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Sindrome de Down
Sindrome de Down
Sindrome de Down
Síndrome de Down1
Hector S. Basile
1 Curso Virtual "Psicopatología del Niño, el Adolescente y su Familia" Director Prof. Dr. Héctor S. Basile.
2 Down, J.H.L. (1886). Observations on an ethnic classification of idiots. London Hospital. Clinical Lectures
and Reports, 3: 259-262.
3 Jérôme Lejeune (1926-1994) en 1958 con sólo 33 años, descubrió la causa del síndrome de Down, que le
convirtió en uno de los padres de la genética moderna. En 1962, fue designado como experto en genética humana en
la Organización Mundial de la Salud (OMS) y dos años después fue nombrado director del Centro Nacional de
Investigaciones Científicas de Francia y ocupó la primera cátedra de Genética Fundamental en la Facultad de
Medicina de la Sorbona.
partir del análisis de varios casos de trisomía Tradicionalmente los pares de cromosomas
21 con translocación se fue definiendo lo que se describen y nombran en función de su
se ha dado en llamar "región crítica" del tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor),
síndrome de Down. Esta noción, mantenida más el par de cromosomas sexuales antes
durante varios años, está siendo criticada por mencionado.
cuanto rasgos fenotípicos característicos del El cromosoma 21 es el más pequeño, en
síndrome de Down parecen no corresponder realidad, por lo que debería ocupar el lugar
a esa región y estar relacionados con otros 22, pero un error en la convención de del año
segmentos más proximales del cromosoma 1960, que asignó el síndrome de Down al par
214. 21 ha perdurado hasta nuestros días,
Las células del ser humano poseen cada manteniéndose por razones prácticas esta
una en su núcleo 23 pares de cromosomas. nomenclatura.
Cada progenitor aporta a su descendencia la El cromosoma 21 contiene aproxima-
mitad de la información genética, en forma damente el 1% de la información genética de
de un cromosoma de cada par. 22 de esos un individuo en algo más de 400 genes, aunque
pares se denominan autosomas y el último hoy en día sólo se conoce con precisión la
corresponde a los cromosomas sexuales (X o función de unos pocos.
Y).
Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21 (U.S.
Department of Energy Human Genome Program. 2006)
4 Patterson David, Costa Alberto C.S.. Down syndrome and genetics - a case of linked histories. Nature
Reviews / Genetics 6: 137-147, 2005.
5 Corretger, Josep M. et al. Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, (2005).
6 Down, J.H.L. (1886). Observations on an ethnic classification of idiots. London Hospital. Clinical Lectures
and Reports, 3: 259-262
7 Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes.
Lancet i: 1063-1065
y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de
patologías, la expresión fenotípica final es muy las manos (crecimiento recurvado hacia el
variada de unas personas a otras. dedo anular), pliegue palmar único, y
separación entre el primer y segundo dedo del
pie.
Las patologías que se asocian con más
frecuencia son las cardiopatías congénitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaquía,
atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis
ulcerosa...).
M ic ro do n c ia to ta l o
Re tras o m e n ta l 1 00 % 6 0%
pa rc ial
Hip o to nía 80 % M a no s 5 0%
c ort as /b ra q uida ctilia
P lieg ue p a lm ar
Ge nitales h ipo tróf ic os 75 % 4 5%
tran sv er sa l
Ore ja re do nda d e 60 % M a nc ha s de 3 5%
im p lan tac ión ba ja B ru s h field (iris )
8 Corretger, Josep M et al (Síndrome de Down: Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, 2005). Pag. 24-32.
transmisión (déficits auditivos por una mala frecuencia trastornos morfológicos por
transmisión de la onda sonora hasta los malposiciones dentarias, agenesia (ausencia
receptores cerebrales). de formación de alguna pieza dentaria), o
Esto es debido a la presencia de patologías retraso en la erupción dentaria.
banales pero muy frecuentes como Son necesarias revisiones periódicas para
impactaciones de cerumen, otitis serosas, una corrección precoz de los trastornos más
colesteatomas o estenosis del conducto importantes o que comprometan la función
auditivo, lo que ocasiona la disminución de la masticatoria o fonatoria.
agudeza auditiva hasta en el 80% de estos
individuos. Epidemiología
9 Hook, E.B. «Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages». Maternal Age Effect for Down
syndrome using Hook data Obstet Gynecol 58: 282. (1981).
10 American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Your Pregnancy and Birth, cuarta edición.
ACOG, Washington, DC, 2005.
más rápido pues no se necesita el cultivo celular permitiéndole una mejor participación en la
para obtener una muestra suficientemente vida de comunidad.
grande. Presenta un riesgo para la madre y el La mejoría en los tratamientos de las
feto similar al de la amniocentesis. enfermedades asociadas al SD ha aumentado
la esperanza de vida de estas personas, desde
Nuevo test diagnóstico los 14 años hace unas décadas, hasta casi la
Recientemente se ha desarrollado un normalidad (60 años, en países desarrollados)
nuevo test que consigue identificar el ADN en la actualidad.
del feto en la sangre de la madre, y así, No existe hasta la fecha ningún tratamiento
reconocer las variaciones genéticas que farmacológico eficaz para el SD, aunque los
determinan la enfermedad. estudios puestos en marcha con la
Es una operación complicada a juzgar por secuenciación del genoma humano permiten
el bajo índice de ADN fetal libre en la augurar una posible vía de actuación
circulación materna, normalmente un 3%. (enzimática o genética), en un futuro todavía
algo lejano.
Tratamiento Los únicos tratamientos que han
demostrado una influencia significativa en el
Las personas con Síndrome deDown, más desarrollo de los niños con SD son los
allá de sus diferencias individuales, poseen Programas de Atención Temprana,
algunas de estas características: orientados a la estimulación precoz del sistema
- Tienen una manera distinta de adquirir y nervioso central durante los seis primeros años
organizar la información, observándose de vida.
lentitud en recibirla, procesarla y dar respuesta. Especialmente durante los dos primeros
- Su percepción y memoria visuales son años el SNC presenta un grado de plasticidad
mejores que las auditivas. muy alto lo que resulta útil para potenciar
- Su capacidad comprensiva es mecanismos de aprendizaje y de
claramente superior a la expresiva. comportamiento adaptativo.
- Suelen llevar asociado en mayor o menor Los individuos con grandes dificultades
medida discapacidad intelectual. para el aprendizaje a menudo han sido
- Poseen amplia capacidad para internados en instituciones, pero se ha
desenvolverse con creciente autonomía. comprobado que deben vivir en su domicilio,
- Tienen más facilidad para el aprendizaje donde desarrollan de forma más completa todo
de la lectura y la escritura que para el cálculo su potencial.
matemático. La adaptación curricular permite en
- Su buena capacidad para la imitación muchos casos una integración normalizada en
facilita enormemente su apren-dizaje. colegios habituales, aunque deben tenerse en
- La calidad de sus movimientos y su cuenta sus necesidades educativas especiales.
competencia motora se ve afectada, La edad mental que pueden alcanzar está
- Aunque una intervención temprana todavía por descubrir, y depende directamente
adecuada desarrollará patrones de del ambiente educativo y social en el que se
movimientos eficaces que repercutirán en su desarrollan.
desarrollo posterior como adultos,