Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

Facultad de Ingeniería Química

Biotecnología
Otoño 2020
Galindo Romano Metzli Ariadna

Mutaciones

• Las enfermedades genéticas son mutaciones en genes específicos, estos cambios no afectarán
la estructura de los cromosomas.
o Fibrosis Quística

Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la
conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). El gen,
situado en el cromosoma 7. La mutación, se produce por la pérdida del aminoácido fenilalanina en la
posición 508.

La proteína CFTR es una glucoproteína transportadora de membrana, responsable de una de las vías
de transporte de iones cloro en las células epiteliales. Esta proteína se localiza en la membrana apical
de muchos tipos de células epiteliales: células epiteliales de las vías aéreas, glándulas submucosas del
tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas. La alteración de la proteína CFTR impide que
pueda realizar su acción de transporte y el resultado de la mutación de CFTR es la imposibilidad de
transportar cloruro.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética en la que el moco se acumula y bloquea ciertos
órganos del cuerpo, especialmente los pulmones y el páncreas. Los síntomas pueden incluir piel salada,
tos persistente, infecciones pulmonares frecuentes (incluidas neumonía o bronquitis), sibilancias o
dificultad para respirar, crecimiento deficiente o pérdida de peso, heces gordurosas y volumosas,
evacuaciones intestinales difíciles e infertilidad masculina. Con el tiempo, la acumulación de moco y la
infección pueden causar daño pulmonar permanente, incluida la formación de tejido cicatricial (fibrosis)
y quistes pulmonares.

• Las mutaciones cromosómicas afectan a los segmentos cromosómicos y, por tanto, cambian
su estructura. Estas mutaciones ocurren porque se pierden grandes fragmentos (deleción), se
duplican, cambian la posición dentro del cromosoma.
o Enfermedad de Huntington (EH)

El gen que causa la EH se encuentra en el cromosoma 4. Este gen codifica una proteína llamada
Huntingtina (Htt). En la primera parte del gen de la EH, hay una secuencia de citosina-adenina-guanina
(CAG), que se repite varias veces (es decir, CAG-CAG-CAG-CAG ...). Esto se llama repetición de
trinucleótidos. Según el código genético, los trinucleótidos CAG codifican un aminoácido llamado
glutamina. Por lo tanto, la secuencia de repetición CAG que forma la cadena de glutamina se denomina
"poliglutamina".

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria degenerativa y progresiva que causa el

desgaste de las células nerviosas (neuronas) en ciertas áreas del cerebro. Estos cambios en el cerebro
pueden provocar movimientos incontrolables, pérdida de capacidad intelectual y alteraciones
emocionales en la persona afectada. Los síntomas suelen aparecer entre los 35 y los 44 años. Los
síntomas incluyen:

• Problemas de la conducta
• Torpeza
• Agitación
• Irritabilidad
• Paranoia
• Apatía
• Ansiedad
• Alucinaciones
• Movimientos anormales de los ojos
• Depresión
• No sentir olores.
Bibliografía

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30 noviembre). National Center for Advancing Translational Sciences.
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-
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Escobar, H., & Sojo, A. (s. f.). Fibrosis quística. 10-FQ. Recuperado 28 de octubre de 2020, de
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