LIBRO SINDROMES - 14abril2011 1 PDF

SÍNDROMES
CUTÁNEOS Y SUS
MANIFESTACIONES
ASOCIADAS
José María Ollague - Patricia Alvarez - María Elena Vera - Jorge Monardez
Rocío Macías - José Enrique Ollague - Gonzalo Calero
Agradecimiento: A diferencia de las otras profesiones, la medicina
nos permite una amplia y directa interacción entre los profesionales de

la salud y los seres humanos que requieren de ayuda física, psicológica
y emocional. El diagnóstico de una enfermedad es la parte inicial en el
camino hacia esa ayuda. Este pequeño libro nos brinda la oportunidad de
ofrecer información rápida y oportuna para la identificación de cuadros
clínicos dermatológicos y su asociación con procesos sistémicos, que día a
día aumentan en número. Queremos agradecer haber tenido la suerte de
practicar una profesión como ésta, y agradecer también a aquellos lectores
Título original de la obra: que encontraran en esta obra, una valiosa herramienta de diagnóstico.
Síndromes cutáneos y sus manifestaciones asociadas
Copyright © 2011
CÓDIGO DE BARRA Los autores
Síndromes cutáneos y sus manifestaciones asociadas

© 2011
Editorial Funderma (Fundación para el desarrollo de la Dermatología)
Guayaquil-Ecuador
Impreso en Ecuador
Poligráfica
Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, parcial
o totalmente, por ningún otro medio ya sea electrónico, mecánico o a través de fotocopias, sin
permiso previo por escrito de la editorial.
Editorial Funderma
ÍNDICE
Compendio 8
FOTOS 8
Auditivas 12
Prólogo: Los síndromes dermatológicos son un extraordinario Autoinmune 14
Cardiovasculares 14
y creciente campo de nuestra especialidad, cuyo diagnóstico se
Endócrinas 14
dificulta debido a la constante aparición de nuevos cuadros, nuevas Gastrointestinales 14
Genèticas 14
asociaciones y nuevas nomenclaturas, que diariamente enriquecen
Genitales 14
la literatura médica. Muy pocos privilegiados, poseedores de una Gineco-Obtétrico 14
Hematológicas 14
excepcional memoria y admirable retentiva, logran recordar un
Inmunológico 14
importante porcentaje de estos síndromes. Para ellos, y para aquellos Linfático 14
Metabólico 14
otros que no poseen un don como tal, publicamos este libro, que se
Morfológicas 14
irá actualizando en las siguientes ediciones, con nuevas entidades y Muscular 14
Neurológicas 14
fotos clínicas, con el ánimo de otorgar información útil, ágil y veraz.
Odontológico 14
Oftalmológicas 14
Oncológico 14
José María Ollague
Orofaringeas 14
Osteorarticular 14
Psiquiátrico-Psicológico 14
Renal-Urinario 14
Respiratorias 14
Vascular 14
— 6 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS —7— SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
COMPENDIO
Síndrome Caracterìsticas Compromiso Referencias Síndrome Caracterìsticas Compromiso Referencias
10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticu- Am J Med Genet A. 2004
Jan 15;124, American Jo-
ACTH ectópica es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocri- 02/11/2004 - Guías Clíni-
cas 2004; 4 (50)
hand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, ge- urnal of Medical Ge- área del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, os-
drome (SHFM3) trodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético netics Part A Volu- Los sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal
pulgar y la agenesia de la punta del dedo in- me 124A, Issue 2, Pages
136 - 141”
centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena,
dice. Extremidades discordantes, con mayor Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías
severidad en las inferiores. En ocasiones dis- cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba
plasia ungueal indicando la presencia de un de búfalo Osteoporosis, fracturas Intoleran-
componente ectodermico menor. Hendidura cia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infec-
palatina en algunos casos, metacarpeanos cor- ciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálcu-
tos con la cabeza proximal redondeada, agene- los renal.
sis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo
AUDITIVA
supernumerario opuesto a la punta del pulgar Adams-Oliver’s Caracterizado por aplasia cutis congènita de cutáneo, osteoarti- Am J Med Genet. 1999
Sep 3;86(1):15-9
izquierdo. síndrome cuero cabelludo y grados variables de defectos cular
terminales transversales de los miembros. De-
13q síndrome Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutá- Clin Dysmorphol. 2006
Jan;15(1):13-8
dos pequeños e hipoplasia ungueal.
(mosaico) ciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, of-
lloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético Adrenarquia per- Cuando hay un ligero incremento de los an- cutáneo, endocrino- Bologna tomo i pag
1053
ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn sistente drògenos de origen suprarrenal. Son mujeres lógico
irregular del pigmento de la retina. Presencia jòvenes muy estresadas que presentan seborrea
de fibroblastos en piel y cabello. importante, acnè nòdulo quìstico, FAGA I-II
e hirsutismo de predominio central que se dis-
Aagenaes Linfaedema con colestasis infantil linfático, cutáneo Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-es-
tribuye desde el cuello al triàngulo suprapùbi-
paña. 2004 co. Alopecia androgènica con patròn masculi-
no, ciclos mestruales de màs de 30 dìas.
Ablefaron-macros- Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genital, cutáneo, Bologna Jean L. Der-
AUTOINMUNE
tomía extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odon- paña. 2004
faron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico
cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, ADULT síndro- cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmológico, cutá- Am J Med Genet A. 2005
Oct 1;138(2):146-9.
estrabismo, orejas displásicas y de baja implan- me (Acro-dermato- del ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular
tación, atresia del canal auditivo, nariz peque- ungual-lacrimal- gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipo-
ña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo tooth) plasia en manos con braquiodactilia y camp-
fino y escaso, piel seca, membrana interdigi- todactilia bilateral del quinto dedo. Además
tal, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia en ocasiones ano imperforado.
de escroto y retraso mental. Menos frecuen-
temente presentan criptoftalmos, ausencia de
arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele. AEC Anquiloblefaron, defectos ectodèrmicos, y la- orofaringeo, cutáneo J Am Acad Dermatol.
1985 May;12(5 Pt 1):810-5.
bios y paladar hendidos
Aceite tóxico es- Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. respiratorio, cutáneo, J Hepatol. 1986;3(1):59-
65. European Organi-
pañol Fase subaguda tromboembolismo hiperten- hematológico, os- zation for Rare Disor-
CARDIOVASCULARES
sión pulmonar, calambres y mialgias seve- teoarticular, gastroin- ders (EURORDIS)
ras. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia testinal, neurológico. AESOP syndrome Adenopatia y un extenso parche de la piel su- inmunológico, cutá- Medicine (Baltimore).
2003 Jan;82(1):51-9
(afectación corazón, pulmones, riñones y trac- praadyacente a un plasmocitoma. neo, oncológico
to gastrointestinal), hipertensión pulmonar y
neuropatía.
Achard- Thiers Enfermedad rara que afecta a mujeres postme- endocrinológico, cu- SIERE:
Sistema de Información En- Alagille Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutá- Ann Dermatol Vene-
nopaúsicas y se caracteriza por diabetes y viri- táneo, genital, os- fermedades Raras. de los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal,
reol. 1984;111(3):225-9,
Gastroenterology.
lización. Clínicamente se caracteriza por com- teoarticular, vascular, registroraras.isciii.es
maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular 1990 Sep;99(3):831-5.
binar síntomas del síndrome adrogenital y del gastrointestinal. co, mental y del desarrollo sexual. Manifesta-
síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, ciones cutáneo.
obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o
adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hi-
pertensión arterial y osteoporosis. Se acompa- Albinismo Oculo- hipopigmentación de piel, pelos y ojos cutáneo, oftalmo- Ann Pediatr (Paris).
ña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ová- cutáneo lógico
1992 Sep;39(7):409-18.
rica, e incremento del tamaño de los islotes de

Langerhans.
Acroqueratosis pa- lesiones psoriasiformes en orejas, nariz, tron- cutáneo, respiratorio J R Soc Med. 1992
ENDÓCRINAS
Sep;85(9):548-50.
raneoplásica de co, extremidades, dedos, asociado con ca de
Bazex células escamosas del tracto respiratorio su-
perior
COMPENDIO COMPENDIO
— 8 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS —9— SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
COMPENDIO
Albright Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrino- SIERE:
Sistema de Informa-
Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, Recenti Prog Med. 1989
Apr;80(4):192-4.
na múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, ción Enfermedades cerebral pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocri-
asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico Raras. pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico
a una displasia fibrosa del tejido esquelético. registroraras.isciii.es
irreversible causado por encefalipatía
Las manifestaciones clínicas son deformida-
des múltiples, fracturas de repetición y dolo- Anabólico Es variable y menos prominente, su gravedad autoinmune, cutáneo Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-
res osteoarticular secundarios a la displasia; depende de la edad de presentaciòn. Tienen españa. 2004 tomo II
lesiones hiperpigmentadas de la piel llama- una enfermedad precedente como una infec- pàg. 1579
das manchas café con leche, de superficie lisa, ciòn. Se asocia a: enfermedades autoinmuni-
bordes irregulares y distribución segmenta- tarioas ( artritis reumatoide, tiroiditis, anemia
ria, que suelen aparecer del lado de las lesiones hemolìtica, vitiligo, hepatitis). Rasgos derma-
AUDITIVA
óseas; puede existir compresión ocasional de tològicos: acantosis nigricans, hirsutismo mo-
las estructuras nerviosas craneales por el cre- derado
cimiento anómalo de los huesos orbitarios, so-
bre todo la compresión del nervio óptico por Androgenización Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia cutáneo, endocrino- Bologna tomo II pàgi-
na 1054
el crecimiento del esfenoides. La endocrinopa- dermatológica lógico
tía más frecuente es la pubertad precoz, pre-
ferentemente en las niñas, pueden presentar (Sinónimo: SAHA)
alteraciones de la función en otras glándulas:
hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el Angelman syn- Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morfo- SIERE:
Sistema de Informa-
crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas fun- drome racterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, ción Enfermedades
ciones metabólicas, lo que se traduce en la clí- sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular Raras.
nica por gigantismo y acromegalia, por au- ticos de risa, movimientos anormales de las ex- registroraras.isciii.es
mento de la velocidad de crecimiento, debido tremidades, hiperactividad, crisis convulsivas

a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y os- de cualquier tipo, que aparecen normalmen-
AUTOINMUNE
teomalacia. te antes de los 3 años de edad, rasgos faciales
inusuales del tipo de: microcefalia, macrosto-
Alergia oral Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cu- Int Arch Allergy Immu-
nol. 2003 May;131(1):19-24
mía, mandíbula grande y protusión de la len-
cutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, gua y anomalías musculares. Estrabismo en el
respiratorio, cardio- 30-60% de los casos e hipopigmentación de la
vascular piel y los ojos, retraso mental grave aunque no
progresivo y retraso psicomotor severo.
Alezzandrini Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmológi- Ophthalmologica, Ba-
sel, 1964, 147: 409 - 419.
ciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años co, cutáneo, gastroin- Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutáneo, gastrointes- Bologna tomo I pàg.
1291
vitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- testinal del tejido linfático intestinal y perirectal que tinal, linfático, orofa-
mo lado. Sordera perceptiva bilateral se des- producen manifestaciones tardìas como abce- ringeas
arroplla ocasionalmente. Se presenta en ado- sos en esta regiòn con fìstulas anales y este-
lescentes y adultos jòvenes. nosis rectales. En mujeres hay incontinencia;
hay lesiones extragenital en orofaringe (fela-
CARDIOVASCULARES
Alezzyrini Es un trastorno raro que se caracteriza por cutáneo, oftalmo- Bologna tomo I pàg 952
ciòn, cunnilingus)
blanqueamiento del pelo de cuero cabelludo, lógico
cejas, pestañas, y una despigmentaciòn de la Anomalías con- piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutáneo, osteoarticu- Am J Med Genet. 1992
Jul 1;43(4):678-85
frente, nariz, mejilla, labio superior y barbilla génitas, retardo tal deficiente, compromiso esquelético, retar- lar, neurológico
que aparecen en l mismo lado que los cambios mental con com- do mental, excesiva sociabilidad.
visuales unilaterales (disminuciòn de la agude- promiso fascio-cu-
za visual, iris atròfico). táneo-esquelético
Alport Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftal- SIERE:
Sistema de Informa- Anoniquia congé- Anoniquia aislada no asociada a defectos feno- cutáneo Ann Genet. 2004 Oct-
rizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico ción Enfermedades
nita aislada tìpicos, puede afectar algunos o todos los de-
Dec;47(4):381-6
sordera neurosensorial, que en algunas fami- Raras.
dos de manos y pies.
lias puede asociar también pérdida de visión. registroraras.isciii.es
Se debe a una alteración o ausencia de la cade- Anoniquia congé- Raro desorden en el cual las uñas de las manos cutáneo Genet Couns.
na a5 del colágeno IV, que causa una altera- y pies estan ausentes sin anomalìas osteoarti-
2004;15(1):43-6
ción en la estructura de la membrana basal, al nita total
nivel de la fracción colágena tipo IV, que afec- cular significativas
ta ojos, oídos y riñones. ANOTHER Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutá- Clin Genet. 1989
Apr;35(4):237-42
Ambras Inversiòn en el cromosoma 8 (p11.2q23.1). Es genético, cutáneo dentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respira-
ENDÓCRINAS
una variante de la hipertricosis universal con- neo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal
gènita. En esta variante el vello es más grueso, currentes del tracto respiratorio y problemas
posee coloración y en todos los casos crece a lo gastroentrològicos
largo de toda la vida.
Amish brittle hair Estatura corta, desnivel intelectual, cabello cutáneo, morfológico, Am J Med Genet A. 2005
Apr 30;134(3):290-4
síndrome frágil, disminución de la fertilidad. gineco-obstétrico
COMPENDIO COMPENDIO
— 10 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS — 11 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
COMPENDIO
Anquiloblefaron- Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, cutá- Bologna Jean L. Der-
Arndt-Gottron Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológi- Dtsch Med Wo-
chenschr. 1986 May
displasia ectodér- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, paña. 2004 scleromyxedema diovascular y miopàticos co, cardiovascular y 23;111(21):820-3.
mica (ADE) no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, audi- muscular
displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia tivo, cardiovascular,
(Sinónimo: Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- genital Arthritis-derma- Poliartritis, vasculitis cutáneo (urticarial, pus- vascular, cutáneo Arthritis Rheum. 1981
May;24(5):684-90.
Wells) ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo titis tular y nodular)
o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y
pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi- articular/neonatal Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, Arch Ophthalmol. 2000
Oct; 118 (10):1 386-92
dades: presencia de defectos en la alineación onset multisystem matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftal-
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: inflammatory di- promiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico
anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- sease syndrome articulares y neurológico.
AUDITIVA
menos frecuentemente pueden presentar este-
nosis del canal auditivo externo, deformidad Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma- rrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular ción Enfermedades
mario ectópico, hiperpigmentación en miem- (Sinónimo: Fiebre garganta por estreptococo del grupo A. Los Raras.
bros superiores, atresia de coanas, granuloma Reumàtica) pacientes experimentan inicialmente fiebre registroraras.isciii.es
de cuerdas vocales, hipospadias y malforma- moderada, una sensación de malestar general,

ciones cardiacas tales como comunicación in- dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones
terventricular y ductus arterioso persistente. mayores aparecen dos o tres semanas después
de la infección de garganta, las cinco funda-
Antifosfolipídico presencia de anticoagulantes y anticardiolipi- cutáneo, autoinmu- Semin Dermatol. 1991
Sep;10(3):152-9 mentales, pueden aparecer tanto de forma ais-
nas en la circulación,reconocido en pacientes ne, vascular, neuro- lada, como en combinación y son: 1.- carditis;
cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamen- lógico, gineco-obs- 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- erite-
te caracterizado, por trombosis arterial y ve- tétrico ma marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.
noso, abortos recurrentes, problemas neuroló-
AUTOINMUNE
gico y varios desórdenes cutáneo Asta occipital Procede de mutaciones en el mismo gen de neurológico, cutáneo Bologna tomo II pàg
1524
transporte de proteìnas ATP dependiente de
(Sinónimo: Sindrome cobre
Antiphospholipid Sindrome multisistemico caracterizado por Inmumológico, vas- Drugs Today (Barc).
2000 Jan;36(1):5-12
de Elher Danlos
antibody síndrome anticuerpos antifosfolipidicos persistentemen- cular, hematológico, tipo X)
te elevados y/o trombosis venosas o arteriales, neurológico, cutáneo,
trombocitopenia con abortos multiples espon- gineco-obstétrico Ataxia-teleangiec- Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Bologna Tomo I 859
taneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el tasia culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunoló-
anticoagulante lupico son anticuerpos anti- juntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico
fosfolipidicos asociados a este syndrome va- turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN
rias anormalidades, hematologicasn neurolo- anòmala, neoplasias malignas linforreticula-
gicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en res, inmunodeficiencia, infecciones sinopul-
este syndrome. monares, mutaciòn del gen ATM en el cromo-
soma 11 q
CARDIOVASCULARES
Auto inflamación Ataques recurrentes con fiebre, síntomas arti- cutáneo, gastrointes- Pathol Biol (Paris).
2005 Jul 11
Aortitis Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascu- Bologna tomo I
pàg. 397 síndrome culares, abdominales y cutáneo, y un sindro- tinal, osteoarticular
manifestaciones constitucionales inespecìfi- lar, cutáneo me inflamatorio en ausencia de infección o
(Sinónimo: Arteritis cas. Posteriormente, soplos, aumento de ten- neoplasia.
de Takayasu) siòn deiferencial de extremidades con pèrdida
de pulsos. Se acompaña de sìntomas respirato- Autoinflamatorio La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticu- An. Med. Interna (Ma-
drid) v.21 n.3 Madrid
rio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmicos por frío crónico por la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, ge- mar. 2004
transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, ra neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético
insuficiencia cardiovascular congestiva, arrit- fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor
mias cardiovascular. Alteraciones cutáneo es- abdominal y conjuntivitis que comienzan en
pecìficas: fase inicial con nòdulos similares al los dos primeros años de vida.
eritema nodoso o eritema indurado, lesiones
similares al pioderma gangrenoso o erupcio- Bannayan-Riley- Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticu- J Med Genet. 2005
Aug;42(8):e50
nes caracterìsticas de la VCP o de la cvascu- Ruvalcaba macrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutáneo
litis granulomatosa en la fase oclusiva tardìa. conocidos de este síndrome el cual es alelico al
síndrome de Cowden.
Apert syndrome Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, SIERE:
lesiones cutáneo gastrointestinal

Sistema de Informa-
Bannayan-Zonana Macrocefalia, lipomas múltiplesy hemangio- cutáneo, osteoarticu- Am J Med Genet. 1989
ENDÓCRINAS
ción Enfermedades Dec;34(4):548-51.
Raras. mas lar, vascular
registroraras.isciii.es
Banti Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutáneo, vascular, res- Arch Fr Pediatr. 1978
Mar;35(3):308-15
AREDYLD Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoatro- renal, cutáneo, endo- minales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastroin-
fia-Diabetes, que se utiliza algunas veces como crinológico testinal
epónimo para describir un síntoma lipoatró-
fico diabético con afectación renal muy poco
frecuente
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Barraquer-Simons La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrino- Bazex-Dupré- Dermatosis simètrica con erupciones eritema- cutáneo, oncológico A. Bazex, A. Dupré, B.
Christol: Bulletin de
secuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascu- Christol tosas en pacientes con carcinomas gastrointes- Genodermatose com- la Société française
gradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico tinal o del tracto respiratorio superior. lesiones plexe de type indeter- de dermatologie et de
(Sinónimo: mente a la cara. Las demás regiones del or- cutáneoas comprometen usualmente manos, miné associant une syphiligraphie, Paris,
1964, 71:206.”
lipodistrofia parcial ganismo se ven afectadas más tarde, cuello, pies, orejas, y nariz, luego spreading to the hypothricose, un état
adquirida) extremidades superiores, tórax y abdomen in- cheeks, elbows,rodillas y finalmente el tronco. atrophodermique ge-
ferior. Existe asimismo un depósito mayor y trastorno raro ligado a la herencia dominante. neralisé et des dege-
desproporcionado de grasa en caderas y extre- nerescences cutanées
midades inferiores, especialmente en las mu- multiples (epithelio-
jeres. En ocasiones se puede presentar tam- mas-basocellulaires).
bién diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo
AUDITIVA
e hipotiroidismo. Aproximadamente un ter- Bean Angiomatosis carvenosa generalizada. Mani- cutáneo, vascular Ann Dermatol Ve-
nereol. 1980
cio presenta glomerulonefritis mesangiocapi- festaciones cutáneo, mucosas y viscerales Apr;107(4):259-65
lar a los diez años aproximadamente de ini- (Sinónimo: Nevus
ciarse la enfermedad, siendo responsable de la azul en tetilla de
mayor parte de los ingresos hospitalarios de es- goma)
tos pacientes. Se han descrito casos de lupus
eritematoso sistémico y otras enfermedades Beare-Stevenson Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico,
autoinmunes, dermatomiositis, artritis reu- syndrome lesions cutáneo gastrointestinal
matoide, arteritis de la temporal, enfermedad
celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacien- (Sinónimo: cutis
tes tienen en suero anticuerpos antinuclea- gyrata síndrome)
res. En algunos casos raros se presenta retraso
mental. Raramente se asocia a resistencia a la Becker’s nevus syn- Es una hiperpigmentaciòn unilateral, often cutáneo Cutis. 2001 Aug;68(2):123-
4.
insulina y a sus complicaciones metabólicas a drome hairy, hamartoma cutáneo con bordes geo-
AUTOINMUNE
diferencia de otras lipodistrofias. Suele apare- gràficos. se localiza en hombros, tòrax ante-
cer después de una infección viral y va progre- rior, escàpula, parte superior de brazos, pero
sando con los años. tambièn ha sido reportado en otras àreas como
piernas, cara. en la mayoria de los casos apare-
Bart Tres manifestaciones cutáneo son caracterìs- cutáneo Pediatr Dermatol. 2000
May-Jun;17 (3):1 79-82.
ce en la infancia tardìa o adolescencia.
ticas: ausencia congènita localizada de la piel
(CLAS),ùlceras mucocutáneo y anomalìas un- Beguez Cesar- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo inmunológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
gueales. Steinbrinck de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico, ción Enfermedades
rizado por infecciones crónicas, disminución oftalmológico, neu- Raras.
Bart-Pumpherey Queratodermia focal-empedrado. Sordera cutáneo, auditivo (Sinónimo: Chediak de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es
neurosensorial Pàpulas hiperqueratòsicas dor- Higashi) y muerte prematura. Clínicamente el sínto-

so de los dedos,nudillos y seudoainhum. Leu- ma principal son las infecciones de repetición,
(Sinónimo: coniquia. que se asocian a deficiencias inmunitarias, los
Queratodermia palm individuos afectados tienen una susceptibili-
CARDIOVASCULARES
plantar con sordera dad a las infecciones recurrentes graves, por
neurosensorial.) bacterias Gram positivas como el estafiloco-
co aúreus y el estreptococo beta hemolítico y
Basan Tipo infrecuente de displasia ectodèrmica con cutáneo Bologna tomo I pàg 928 a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes-
un patròn de herencia autosòmica dominan- plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par-
te, se caracteriza por ausencia de dermato- cial, el color del cabello varía desde el rubio al
glifos, incapacidad para sudar en las superfi- café oscuro, pero siempre con un tinte platea-
cies acras, desarrollo de ampollas acras en el do que se puede observar muy bien bajo la luz,
perìodo neonatal, milios faciales congènitos, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus
distrofia ungueal, contracturas digitales, que- y neuropatía periférica progresiva. Puede exis-
ratodermia palmo-plantar, ampollas recurren- tir retraso mental en algunos pacientes.
tes en la edad adulta.
Bazex Lesiones hiperqueratòsicas en nariz,orejas, cutáneo, gastroin- Cutis. 1986 Jun;37(6):449-
53, Ann Otolaryn-
palmas y plantas aparecen asociadas a lesio- testinal gol Chir Cervicofac.
(Sinónimo: nes malignas de tracto aerogastrointestinal su- 1981;98(6):305-7
Acroqueratosis perior mas frecuentemente carcinoma de cèlu-
paraneoplàsica) las escamosas.
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Behcet Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y ge- cutáneo, oftalmoló- Arch Intern Med. 1986
May;146(5):878-81, H. M.
Berlin Una forma de displasia ectodèrmica caracte- cutáneo, neurológi-
nital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesícu- gico, osteoarticular, Moutsopoulos: Be- rizada por defectos de la piel y de apèndices co, odontológico, of-
las, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y vascular, neurológico, hçet’ syndrome. En cutáneo asociados con retraso mental, estatu- talmológico, genital,
lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridoci- gastrointestinal, car- Harrison’s: Princi-
ples of Internal Medi-
ra corta, hipotricosis, hipodontia y otros de- urinario
clitis, corioretinitis, papilitis óptica y trombo- diovascular, renal. cine.(2001) 15ª Ed. cap. fectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de
316 p.1956. los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca
flebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. y estrucuras orales: retraso en la denticiòn,
Articulares: artralgia y artritis. Venosas: trom- hipoodontia,labios gruesos con teleangiecta-
boflebitis recurrente (tromboflebitis superfi- sias. manos y pies: Moderada hiperflexibilit-
cial, trombosis venosa intracraneal, oclusión dad de los dedos. Piel:Leucodermia con dis-
de la vena cava inferior o superior y síndro- cromia generalizada que consiste en àreas de
AUDITIVA
me de Budd-Chiari). SNC: meningoencefa- hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y
litis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en co-
craneales y síntomas piramidales y extrapira- dos, rodillas, y las articulaciones de las falan-
ges proximales; cicatrices atroficas en la parte
midales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vó- inferior de las piernas sanadas con pioderma;
mitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y hiperkeratosis palmaris et plantaris con hi-
síntomas similares a los de la enfermedad de perhidrosis de las palmas y plantas; sudora-
Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, cion normal y glandulas sebaceas hipoactivas.
trayectos fistulosos y perforación. Otros siste- Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con
mas: glomerulonefritis creciente, síndrome ne- tendencia al encanecimiento prematuro; cejas
frótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausen-
aorta y ataques isquémicos transitorios. car- cia de cabello axilar y pùbico en varones y au-
sencia de pelo lanugo. Aparato genital, urina-
diovascular: miocarditis, pericarditis e infar- rio: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas
AUTOINMUNE
to de miocardio. sexuales secundarias,pene, escroto y testìcu-
Berardinelli-Seip Es una enfermedad rara que pertenece al gru- cutáneo, endocrino- SIERE: los pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso
Sistema de Informa- mental y del desarrollo, con estatura corta y
po de las llamadas lipodistrofias, enfermeda- lógico, congenita. ción Enfermedades enanismo. Hereditario: El sindrome es fami-
(Sinónimo: des metabólicas poco frecuentes que se ca- Raras.
registroraras.isciii.es liar y es trasmitido de manera autosòmica re-
lipodistrofia racterizan por presencia de anomalías en la cesiva.
generalizada cantidad y distribución del tejido adiposo gra-
congènita) so asociado a la pérdida total o parcial de grasa BIDS Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient cutáneo, genital, neu-
corporal. Lipodistrofia generalizada congéni- brittle hair), estatura corta, retraso mental, rológico
(Sinónimo: Hair- pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este
ta en presencia de niveles elevados de hormo- brain sindrome) sindrome tiene caracterìsticas similares al sin-
na del crecimiento y de lípidos séricos. Afecta drome Tay (brittle hair, impaired intelligence,
con mayor frecuencia a las mujeres en una pro- decreased fertility, and short stature), excepto
porción de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia por la ictiosis.
CARDIOVASCULARES
entre los 5 y los 15 años de edad, aunque puede
presentarse en todas las razas, parece existir un Birt-Hogg-Dube Genodermatosis rara autosomica dominan- cutáneo J Am Acad Dermatol.
1987 Feb;16(2 Pt 2):452-
cierto predominio en la población finesa y note caracterizada por una triada de tumors de 7, J Am Acad Derma-
piel, (fibrofoliculomas, tricodiscomas, acro- tol. 2005 Aug;53(2 Suppl
ruega. Los factores asociados con el síndrome cordones) junto con un riesgo aumentado de 1):S108-11.
incluyen la tendencia a desarrollar resistencia tumors renal y pneumotorax espontaneos.
a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceride-
mia, además de un incremento en la acumu- Bjornstad Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, auditivo, ge- SIERE:
Sistema de Informa-
lación de grasa en algunas áreas (por ejemplo, mente rara, caracterizada por la presencia de nital. ción Enfermedades
en la cara). pili torti (pelos anormalmente planos, y retor- Raras.

cidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera registroraras.isciii.es
neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente

los individuos con esta enfermedad presentan
sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin
brillo y frágil, así como áreas de alopecia par-
cheadas que aparecen en los primeros dos años
de la vida e hipogonadismo secundario.
B-K mole Melanoma maligno cutáneo y ocular. Mùlti- cutáneo Arch Ophthalmol. 1980
ENDÓCRINAS
Aug;98(8):1397-9
ples nevus atìpicos en tronco superior y extre-
midades. Herencia autosòmica dominante
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Blau syndrome Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticu- J Am Acad Dermatol.
2003 Aug;49(2):299-302
Bloom Es una enfermedad hereditaria rara, caracteri- urinario, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
thritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftal- zada por talla corta, telangiectasia facial, foto- morfológico, inmu- ción Enfermedades
uveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico (Sinónimo: sensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a nológico, osteoarticu- Raras.
so pulmonar o de otros organos. Otros tras- Talla Corta y tumores. Clínicamente se caracteriza por re- lar, genital registroraras.isciii.es
tornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y Eritema Facial traso del crecimiento intrauterino y postna-
camptodactilia. Telangiectásico) tal, déficit inmunológico y eritema telangiec-
tásico facial producido por fotosensibilidad.
Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmoló- SIERE:
Sistema de Informa- Se acompaña de anomalías craneofaciales:
sis-epicantus in- enfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, ción Enfermedades nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia
versus versus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, en genital Raras. malar, micrognatia, dolicocefalia y microce-
las mujeres, anomalías del conducto lagrimal registroraras.isciii.es
falia; anomalías genital, urinario: hipogona-
AUDITIVA
y alteraciones dismórficas faciales como puen- dismo, azoospermia que produce infertilidad
te nasal ancho, paladar ojival, orejas de im- en varones y criptorquidia ; anomalías de la
plantación baja, displasia de las orejas. Pueden piel: zonas hiper o hipopigmentadas y quera-
acompañarse de alteraciones oculares como: tosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabe-
microftalmía, coloboma, esotropía y nistag- tes mellitus.
mus, alteraciones del aparato genital en las
mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ova- Blue rubber bleb Malformaciones vasculares cutaneas y gastro- cutáneo, vascular J Comput Assist Tomo-
gr. 1986 Jul-Aug;10(4)
rios. nevus syndrome intestinal que usualmente causan hemorragias :686-8, Br J Oral Maxi-
ocultas o masivas con anemias por deficiencia llofac Surg. 1988
Bloch-Siemens Es una enfermedad rara de la piel de causa cutáneo, oftalmológi- SIERE:
Sistema de Informa- de hierro secundarias a los episodios de san- Apr;26(2):160-4.
congénita que se caracteriza por cursar en cua- co, oftalmológico, os- ción Enfermedades grado.
(Sinónimo: tro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada teoarticular, neuro- Raras.
Incontinencia y atrófica. De duración variable, las diferen- lógico. registroraras.isciii.es
Blue toe syndrome acrocianosis asociada a livedo reticularis de ex- cutáneo Rheumatol Int. 2005
Jul 16;:1-7
Pigmenti) tes etapas pueden superponerse y en ocasiones tremidades inferiors.
AUTOINMUNE
presentarse antes del nacimiento; se afectan
también el pelo, las uñas y los dientes. Lesio- Bluefarb-Stewart Lesiones cutáneo semejantes al sarcoma de cutáneo, vascular Dermatologica.
1984;169(2):93-6
nes oculares: retinitis displásica, estrabismo, Kaposi en piernas o pies de pacientes con mal-
cataratas, nistagmus, atrofia del nervio ópti- formaciones acrales arteriovenosas
co, desprendimiento de retina y fibrosis retro-
lental; anomalías óseas: paladar ojival, espina Boca urente Es una entidad clínica caracterizada por dolor cutáneo-mucoso Med. oral patol. oral
cir. bucal (Ed.impr.)
bífida y enanismo, y alteraciones del sistema (SBU) y sensación de ardor en la boca, que gradual- v.9 n.1 Valencia ene.-
nervioso central: retraso mental y psicomotor, mente aumenta en severidad y frecuencia y sin feb. 2004
tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestacio- (Sinónimo: hallazgos de laboratorio y manifestación clíni-

nes dermatológicas: a) etapa inicial o vesicu- Estomatodinia, ca evidente, salvo papilitis o atrofia papilar en
losa se caracteriza por manchas congestivas, Estomatopirosis, algunos casos. Afecta preferentemente a muje-
urticariformes, irregulares y lineales sobre las Disestesia oral ) res de la cuarta década en adelante
que se desarrollan pequeñas vesículas o am-
pollas cuando confluyen varias vesículas, más Bockenheimer Lesiones difusas en las que el total de las ve- vascular, cutáneo
CARDIOVASCULARES
frecuentes en el tronco y las extremidades, y nas esta alterado, (superficiales, comunicantes
se acompañan de una eosinofilia importante. y profundas) en esta lesiòn el lecho venoso se
b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y pla- duplica o triplica en comparaciòn al normal, y
cas de aspecto liquenoide verrugoso, de color siempre hay que descartar la apariciòn de fìs-
violeta, con distribución más o menos lineal tulas arterio-venosas
y serpenteante en las caras de extensión y la-
terales de las extremidades y dorso de los de- Bonnet-Dechau- Es una malformaciòn arteriovenosa meta- vascular, cutáneo, of- Bologna tomo II pàg
1626
dos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas me-Blanc-Wyburn- mèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmológico, nasal
que parecen espirales de formas muy capricho- Mazon convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. Lesio-
sas de color gris pizarra, que se van haciendo nes faciales incapacitantes varìan desde pàpu-
cada vez más evidentes y se estabilizan alrede- las de color rojo y calientes al tacto. Tambièn
dor del segundo año de la vida. Es frecuente encontramos disminuciòn de la gudeza visual/
una típica alopecia en placas, la alopecia cica- ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obs-
tricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia trucciòn nasal y hemorragias gingivales.
de las uñas. En más de la mitad de los pacien- Book pèrdida congènita de premolares, paladar es- cutáneo, odontológi-
tes existen alteraciones dentarias muy llamati- trecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo
vas: retraso de la dentición, anodoncia parcial nos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia un-
y dientes cónicos. gueal.
ENDÓCRINAS
Bloch-Sulzberger Anomalías dentarias asociadas con inconti- cutáneo, oftalmo- Rev Belge Med Dent.
2004;59(2):94-9 Bowel-associa- Calambres dolorosos, dolor abdominal, estre- gastrointestinal, cu- Arch Intern Med. 1984
nencia pigmenti. Además:lesiones oculares, lógico, neurológico, ñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, os-
Apr;144(4):738-40
anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, odontológico, mor- ted dermatosis-ar-
malformación de las extremidades y anoma- fológico thritis abdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular
lías en los dientes. sitis y/o artritis
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Bowel-bypass syn- Pacientes sometidos a cirugìa de bypass ìleo- cutáneo, osteoarti- Arch Intern Med. 1983
Mar;143(3):457-61, Archi-
Brauer Nevus pigmentario hereditario focal, similar cutáneo A. Brauer: Herédi-
tärer symmetrischer
drome without yeyunal por obesidad mòrbida. Incluye: le- cular ves of Internal Medici- a lesiones por forceps, de la frente y la barbilla systematisierte Nae-
bowel bypass siones cutáneo inflamatorias con semejanza ne Vol. 143 No. 3, March asociado con la ausencia de pestanas o doble vus aplasticus bei 38
histològica a una vasculitis neutrofìlica, po- 1, 1983
hilera de las mismas, y aplasia de las glàndulas Personen. Dermato-
logische Wochens-
liartritis no deformante y otras manifestacio- sudorìparas en las lesiones. Nariz prominen- chrift, Hamburg, 1929,
nes sistèmicas. te, Se afectan ambos sexos desde el nacimien- 89: 1163-1168.
to. Herencia autosòmica dominate, etiologìa
Braquidactilia con Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointes- Clin Dysmorphol. 2005
Jul;14(3):117-21 desconocida.
atresia biliar extra- hepàtica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mor-
hepàtica ducto ar- traso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmo- Brida amniótica Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
terioso y seizures lógico en presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutá- ción Enfermedades
AUDITIVA
patent (Sinónimo: niótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico Raras.
Oligohidramnios los embarazos denominada oligohidramnios. registroraras.isciii.es
Secundario) Las malformaciones observadas varían desde

Braquidactilia con- Displasia ectodermica, braquidacilia, hiponi- cutáneo, osteoarti- Br J Dermatol. 2005 la constricción de un miembro hasta la am-
Jun;152(6):1339-42 putación total del mismo, disección del abdo-
génita e hipoplasia quia y anoniquia acompañadas dde anomalìas cular men, cráneo u otras estructuras. Cuando un
ungueal osteoarticular anillo de constricción afecta una extremidad
fetal, aparece un edema severo a dicho nivel,
desaparición del flujo sanguíneo en la extre-
Braquio-óculo- Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológi- SIERE:
Sistema de Informa- midad y la autoamputación subsecuente. La
facial nicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, au- ción Enfermedades clínica es variable dependiendo de las áreas
dos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo Raras.
afectadas. Son frecuentes las deformidades de
bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica registroraras.isciii.es
las extremidades, de la columna vertebral, de
o lesión hemangiomatosa en el área postauri- los pulmones, del tórax, disrupción de la pa-
AUTOINMUNE
cular, obstrucción del conducto lacrimal, pre- red abdominal como el onfalocele y hendidu-
maturo encanecimiento del cabello, durante ras craneofaciales asimétricas, labio leporino,
la pubertad. También pueden presentar nariz microftalmía.”
ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de
cráneo, labio leporino verdadero, paladar hen- Bridges-Good La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, Bologna tomo I pàg 842
dido, paladar ojival, anomalías oculares múl- tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroin-
tiples como: coloboma de iris, coroides y ner- (Sinónimo: neo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal
vios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y Enfermedad presentes desde el nacimiento. Piodermas lo-
fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estre- granulomatosa calizados que progresan en la lactancia a der-
cho, displasia de orejas, atresia de conducto crònica de la infancia matitis purulentas extensas con linfadenopa-
auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimien- o Sindrome Quie) tìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo,
to intrauterino, anomalías dentales, pliegue si- perirectales. Hay presencia de granulomas cu-
miesco y clinodactilia y polidactilia. Anoma- táneo, (menos frecuentes) nodulares y con
lías poco frecuentes son el estrabismo, retraso frecuencia necròticos, tambièn encontramos
CARDIOVASCULARES
del crecimiento posnatal, retraso mental, pa- dermatitis seborreica, foliculitis del cuero ca-
rálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, belludo, ùlceras periorales y ùlceras intraora-
hipospadias. les. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o
discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios
Braquio-òtico Sinus y fìstulas de las hendiduras branquiales, cutáneo, auditivo Bologna tomo I pàg 927
linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gas-
hoyuelos auriculares hipoacùsicos. Causado trointestinal
por mutaciones en el gen EYA1 .
BROCQ caracterizada por la aparición de manchas o cutáneo
Braqui-oto-renal Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditi- SIERE:
Sistema de Informa- placas circunscritas de piel más gruesa con li-
riculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, ción Enfermedades
(Sinónimo: síndrome quenificación, y fibrosis sin cambios inflama-
sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo Raras.
de Vidal o liquen torios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda
que pueden presentarse son microtia, anoma- registroraras.isciii.es
crónico simple) y hombros como consecuencia de rascarse por
lías del oído medio e interno: estenosis del un prurito. El embarazo o una infección pue-
conducto auditivo externo, estenosis o apla- den desencadenar la enfermedad.
sia del conducto lagrimal, cara estrecha, pala-
dar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia BROCQ-DEBRÉ- síndrome bastante poco frecuente caracteri- cutáneo, oftalmo-
renal uni o bilateral, displasia renal, duplica- LYELL zado por una severa erupción ampollosa de lógico
ción del sistema colector urinario, reflujo vé- la piel y de las membranas mucosas con fie-
sicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fe- bre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso.
ENDÓCRINAS
(Sinónimo: Debré-
tal. Menos frecuentemente presentan: paladar Lamy-Lyell o La recuperación es lenta y pueden formarse
hendido. síndrome de contracturas de la piel. A menudo es letal en-
epidermolisis tóxica tre los niños y las personas de la tercera edad.
aguda) Los factores etiológicos son reacciones alérgi-
cas a diversos factores (sepsis, linfoma, fárma-
cos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y
radiaciones).
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
BROCQ-PAU- Síndrome caracterizado por una lesión rojiza, cutáneo Síndrome de Burns Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutáneo, oftalmológi- William Pryse-Phillips.
“Companion to clinical
TRIER de forma más o menos romboide en la línea tiosis, sordera y queratitis co, auditivo neurology” Oxford
media de la base de la lengua. Puede ser asin- (Sinónimo: Oculo- University press, 2003.
(Sinónimo: glositis tomática o puede escocer cuando se ingieren auriculo- cutáneo Pag 691
rombica media) alimentos condimentados o cuando hay se- sindrome)

quedad de boca. Es un síndrome que aparece
hacia la tercera o cuarta décadas. Buschke-Ollen- Rara enfermedad de la piel caracterizada por cutáneo, auditivo Dermatologi-
ca. 1984;168(5):255-8,
dorff un erupción de color carne o ligeramente Arch Dermatol. 1982
BRODIE II Caracterizada por depósitos de tejido graso en cutáneo amarilla distribuída simétricamente a lo largo Jan;118(1):44-6.
el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos del tronco y de las extremidades con una indu-
(Sinónimo: y parte superior del tronco, confiriendo un as- ración de la piel y tejidos subcutáneo. Por ra-
AUDITIVA
Lipomatosis benigna pecto pseudoatlético. Este desorden puede ser yos X se observan focos densos osteoarticular
simétrica) la consecuencia de un consumo de alcohol ex- sobre todo en la pelvis y las extremidades, sín-
cesivo. Suele iniciarse entre los 35 y 40 años de tomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de
edad y es prevalente en el hombre. Es de etio- algunos procesos infecciosos agudos. Se des-
logía desconocida conoce la etiología. Dermatofibromas, elasto-
mas y sordera
Brooke-Spiegler Autosómico dominante con predisposición a cutáneo, oncológico Am J Dermatopathol.
2005 Feb;27(1):27-33
syndrome neoplasias anexiales cutáneo siendo las más Byler Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, os-
comunes los cilindromas y tricoepiteliomas. des con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neuroló-
(Sinónimo: Colestasis patológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo.
Buckley síndrome Infecciòn estafilocòcica severa, eccema cròni- cutáneo, inmuno- Infection. 1980;8 Suppl
3:248-54 intrahepática dándose de forma autosómica recesiva. Se pre-
co, eosinofìlia e hiprinmunoglobulinemia E. lógico familiar progresiva) senta en los primeros meses de vida con coles-
tasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso
Bulldog síndrome Es un síndrome dismórfico congénito raro ca- morfológico, oncoló- SIERE:
Sistema de Informa- (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia,
AUTOINMUNE
racterizado por macrosomía pre y postnatal, gico, neurológico, os- ción Enfermedades malabsorción con déficits vitamínicos (osteo-
(Sinónimo: Simpson- dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- Raras. penia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neu-
Golabi-Behmel cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico, registroraras.isciii.es
ropatía periférica), afectación severa de la ta-
síndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo. lla y malnutrición. El cuadro se puede asociar
congènita) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre- a diarreas intercurrentes inexplicables (no sue-
cimiento acelerado con macrocefalia cara bas- len responder al trasplante hepático), eleva-
ta y característica, que recuerda a la cara de un ción de los electrolitos en sudor, insuficiencia
buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: pancreática y colelitiasis. Característicamente
retraso mental en cerca de la mitad de los ca- los niveles de GGT son normales, con niveles
sos de grado de severidad variable, hipotonía normales o bajos de Colesterol.
, pectus excavatum (tórax en embudo), estra-
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra- C de Opitz Es una enfermedad rara congénita del desarro- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
neales prominentes, macroglosia, maloclusión llo, que se manifiesta en general con alteracio- osteoarticular, cardio- ción Enfermedades
dental, paladar ojival, narinas antevertidas. (Sinónimo: nes de todas las estructuras de la línea media vascular, genital. Raras.
CARDIOVASCULARES
Anomalías de las extremidades: manos gran- Trigonocefalia C) del organismo. Clínicamente se caracteriza registroraras.isciii.es
des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti- por rasgos cráneo faciales típicos desde el naci-
lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter- miento: tamaño de la cabeza normal en el re-
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre cién nacido aunque su crecimiento postnatal
todo la del quinto dedo de la mano, pliegue es escaso, trigonocefalia debido a la unión pre-
simiesco y deformidades de los pies. Anoma- matura de los huesos del cráneo, frente acen-
lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, tuada y estrecha, puente nasal amplio y pla-
costillas cervicales, presencia de una sexta vér- no con nariz corta, pliegue vertical interno de
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos,
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica- manos y pies acortados, desviación cubital de
ción interventricular, ductus arterioso persis- los dedos y un ligero acortamiento rizoméli-
tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi- co de las extremidades superiores y artrogri-
cos, lobulados o quísticos, duplicación de la posis distal. Se acompaña de piel laxa, ano-
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malías cardiovascular, genital anormalmente
malrotación intestinal, anillo pilórico y diver- desarrollados, anomalías anales y retraso men-
tículo de Meckel; inguinal y umbilical. Ma- tal profundo.
milas supernumerarias; piel gruesa y marroná-
cea, manchas pigmentadas en la zona perioral Cabello incontable cutáneo Pediatr Dermatol. 2005
Jul-Aug; 22(4): 369-70
ENDÓCRINAS
y palatina y policitemia. Presenta más rara-
mente: apéndices y fosetas preauriculares, la-
bio leporino , paladar hendido, convulsiones; Cabello laxo en Se produce en mujeres. Niña con pelo corto y cutáneo Bologna Tomo I pág:
1044
coloboma óptico; hiperinsulinemia por el au- anagen rubio, con alopecia difusa o parcheada sin au-
mento del número de islotes de Langerhans; mento de la fragilidad capilar, se puede arran-
onfalocele. (Sinónimo: Pérdida car del cuero abelludo fácilmente sin dolor.
del pelo en anagen)
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Callosidades dolo- Callos en puntos de presiòn plantares.No cutáneo Carcinoide Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo,
rosas hereditarias afectaciòn de palmas.Hiperqueratosis bucal. te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular
Hiperqueratosis folicular brazos y piernas. Hi- noides. Estos tumores se pueden presentar en
(Sinónimo: perqueratosis subungular hemorragias en as- el intestino delgado, el colon, los tubos bron-
Queratodermia tilla. Formaciòn de ampollas con la marcha. quiales y el apéndice. Los síntomas más pro-
palmo plantar con nunciados y molestos son: calor súbito que
hiperqueratosis de pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede
mucosa bucal) ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibi-
lancias. Se puede presentar asimismo un daño
Cancer cutáneo he- Son un grupo de desordenes caracterizados cutáneo, oncológico, Clin Dermatol. 2005
Jan-Feb;23(1):85-106
en la válvula cardiovascular, al igual que otros
reditario por una susceptibilidad genética para desarro- genético problemas cardiovascular.
AUDITIVA
llar tumores malignos. Múltiples canceres en
la familia o un comienzo anormalmente tem- Carcinoma basoce- Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoarti- Rev Stomatol Chir
Maxillofac. 1976 Jul-
prano de un determinado cáncer pueden su- lular nevoide las anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, Aug;77(5):727-34.
gerir una predisposición genética subyacente mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico.
mandíbula, palmar y plantar, la calcificación
Cancer familiar Adenocarcinomas de colon proximal, endo- cutáneo, gineco-obs- Arch Intern Med. 1981
Apr;141(5):607-11
del cerebro.
síndrome (CFS) metrio y ovario acompañadas de neoplasias tétrico, oncológico
sebàceas Cáncer pancreáti- Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- genético, cutáneo, en- J Med Genet. 1983 Octo-
ber; 20(5): 342–344.
co + Melanoma Fa- nostico de melanoma por muchos lunares en docrinológico
Candidiasis muco- Sindrome caracterizado por tener un defec- cutáneo, inmunológi- “Ann Allergy Asth- miliar Múltiple del la piel, y multiples melanomas primarios. 17%
cutáneo crónica to selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio
ma Immunol. 2003
Feb;90(2):259-64 Síndrome de Nevus de desarrollar cancer pancreatico.
Candida Albicans y respuestas antigenicas in- Atípico
tactas. Algunos de estos pacientes desarrollan
infecciones por otros microrganismo lo que (Sinónimo:
AUTOINMUNE
sugiereun defecto inmunológico mas extenso. FAMMM)
Cantu Herencia autosòmica dominante, se caracteri- cutáneo, genético Cardio-cutáneo Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovas- Acta Derm Venereol.
za por hiperpigmentaciòn irregular, fotosensi- (LEOPARD) mente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular
1975;55(3):233-6. Can J
Surg. 1992 Feb;35(1):79-
bilidad cutáneo, hiperqueratosis de la piel. sencia de léntigos o máculas pigmentadas de 83.
CAP Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas cutáneo, osteoarticu- (Sinónimo: menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo,
anales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal. Queratodermia sordera, anomalías genital, estenosis pulmo-
epidermolítica nar y retraso del crecimiento.
Cara silbante Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoar- SIERE: palmoplantar. )
Sistema de Informa-
(Freeman Shel- tomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológi- ción Enfermedades
prominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo Carney’s complex Neoplasia multiples asociados pigmentacio- cutáneo, endocrino- Can J Surg. 1992
don ) Raras.
nes anormales de piel y mucosas, enfermedad lógico, cardiovascu-
Feb;35(1):79-83.
tilia, desviación cubital y contracturas de los registroraras.isciii.es
dedos de las manos con pulgares en aducción, (Sinónimo: Sindrome adrenocortical primaria pigmentada nodular, lar, genital, neuroló-
familiar autosomico mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- gico, urinario
CARDIOVASCULARES
luxación congénita de cadera; también presen-
tan nariz pequeña, surcos en la barbilla en for- dominante ) tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi-
ma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente na- deo o carcinoma y quístes ovaricos. .
sal ancho, arcos superciliares pronunciados,
ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la
lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el
típico aspecto de “cara de silbador”. Se acom-
paña de braquicefalia, cuello ancho y corto,
estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral,
blefarofimosis, y pliegues antimongoloides.
Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis,
atrofia de los músculos del antebrazo y las
piernas, contractura de la cadera e hipotonía.
Además puede acompañarse de piel gruesa, es-
pecialmente en dorso de manos, criptorquidia,
espina bífida, costillas anchas, contractura de
codos, luxación de la cabeza del radio, pteri-
gium colli y axilar y retraso mental.
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
cayado aórtico "Las características pueden incluir: anormali- osteoarticular, car- Chanarin-Dorf- Las formas típicas suelen cursar como una ic- cutáneo, gastrointes- SIERE:
Sistema de Informa-
dades en el paladar (como labio leporino y/o diovascular, auditivo, man tiosis congénita o una eritrodermia ictiosifor- tinal, muscular, of- ción Enfermedades
paladar hendido), dificultades de alimenta- neurológico, inmuno- me, que asocia hepatoesplenomegalia , en oca- talmológico, neuro- Raras.
ción, defectos cardiacos conotroncales (es de- lógico, cutáneo. (Sinónimo: siones con infiltración grasa y miopatía que lógico. registroraras.isciii.es
cir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico inte- Eritrodermia suele manifestarse como debilidad muscular
rrumpido, comunicación interventricular, Ictiosiforme con acompañada de aumento de enzimas muscu-
anillos vasculares), pérdida de la audición o Vacuolización lares, pero que termina por hacerse evidente
exámenes de oído anormales, anomalías geni- Leucocítica) en el electromiograma . Pueden existir altera-
tal, urinario (ausencia o malformación renal), ciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nis-
hipocalcemia, microcefalia, retardo mental tagmus ; hipoacusia y manifestaciones neuro-
(generalmente de mínimo a leve), Cocientes lógicas centrales entre las que destacan: ataxia,
AUDITIVA
de inteligencia (IQ) que generalmente se en- arreflexia, alteraciones de los pares craneales y
cuentran en un rango de 70 a 90, trastornos retraso psicomotor.
psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastor-
no bipolar), disfunciones inmunológicas gra- CHAND syndro- cabello ensortijado, anquiloblefaron, displa- cutáneo Clin Exp Dermatol.
2004 Sep;29(5):486-8.
ves (el sistema inmunológico no funciona co- mes sia ungueal
rrectamente debido a linfocitos T anormales,
provocando frecuentes infecciones). Las carac-
terísticas faciales de los niños que padecen el Chediak-Higashi Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo inmunológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas (Chediak-Stein- de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico, ción Enfermedades
pequeñas y cuadradas en la parte superior Pár- brink-Higashi) rizado por infecciones crónicas, disminución oftalmológico, neu- Raras.
pados caídos, Labio leporino y/o paladar hen- de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es
dido, Facies de llanto asimétricas, Boca, men- (Sinónimo: Beguez y muerte prematura. Clínicamente el sínto-
tón y zonas laterales de la punta de nariz de Cesar-Steinbrinck) ma principal son las infecciones de repetición,
tamaño reducido. “ que se asocian a deficiencias inmunitarias, los
AUTOINMUNE
individuos afectados tienen una susceptibili-
Cerebro-hepato- Se caracteriza por: hipotonía severa, braquice- morfológico, renal, dad a las infecciones recurrentes graves, por
renal falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- bacterias Gram positivas como el estafiloco-
macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, co aúreus y el estreptococo beta hemolítico y
(Sinónimo: a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes-
Zellweger) retraso del crecimiento intrauterino y postna- plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par-
tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane- cial, el color del cabello varía desde el rubio al
la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara café oscuro, pero siempre con un tinte platea-
redonda, orejas displásicas de implantación do que se puede observar muy bien bajo la luz,
baja, hipertelorismo, párpados edematosos, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus
fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, y neuropatía periférica progresiva. Puede exis-
pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas tir retraso mental en algunos pacientes.
antevertidas, micrognatia, piel redundante
en cuello, paladar ojival, manchas de Brush- CHILD alteraciones cutáneo y músculoesqueléticas, cutáneo, muscular, J Am Acad Dermatol.
CARDIOVASCULARES
1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.
field (pequeñas manchas, blancas o amarillen- relacionadas con la hemidisplasia congénita, osteoarticular
tas dispuestas regularmente sobre el contorno (Sinónimo: eritrodermia ictiosiforme, anomalías orgáni-
del iris), opacidad corneal, cataratas, retini- Eritrodermia cas sistémicas severas
tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso Ictiosiforme
mental, convulsiones, dilatación de ventrícu- Unilateral con
los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun- Malformaciones
voluciones normales del cerebro), hipoplasia o Ipsilaterales de
ausencia del cuerpo calloso, displasia de trac- las Extremidades,
tos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cere- Hemidisplasia
bro y cerebelo. Congénita con
Ictiosis Eritrodérmica
CFC (cardio-facio- Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológi- Med Genet. 1986
Nov;25(3):413-27, J Pe- y Defectos de las
cutáneous ) cia facial característica, anomalías epidermico, cardiovascular diatr Ophthalmol Extremidades)
cas, defectos del crecimiento. cardiovascu- Strabismus. 1993 Jan-
lar: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Feb;30(1):48-52, Am J
Med Genet. 1992 Nov
Características faciales: frente amplia, cos- 15;44(5):691-5.
ntricción bitemporal, hipoplasia supraorbital,
antimongoloid slant de fisuras palpebrales,
ENDÓCRINAS
depresión en puente nasal, orejas anguladas
posteriormente y helices prominentes. Cabe-
llo quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiper-
queratósicas o severos cuadros de ictiosis ge-
neralizada.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Christ.Siemens- Se caracteriza por: rasgos faciales caracterís- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
Clouston Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontoló- J Invest Dermatol.
2004 Aug;123(2):291-3,
Touraine ticos, frente y mentón prominente, nariz de- oftalmológico, oftal- ción Enfermedades sencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, SIERE:
primida en forma de silla de montar, mejillas mológico, endocrino- Raras. (Sinónimo: displasia cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico Sistema de Informa-
(Sinónimo: Displasia hundidas, labios gruesos y evertidos y pabello- lógico, neurológico registroraras.isciii.es
ectodermica queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, ción Enfermedades
Raras.
Ectodémica nes auriculares grandes. La piel aparece blan- hidròtica) de la capa córnea de la piel) en palmas de las registroraras.isciii.es
Anhidrótica) quecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los manos y plantas de los pies. No suelen presen-
ojos, dando un aspecto de envejecimiento pre- tar alteraciones de las piezas dentales, aunque
maturo. Hipohidrosis, que origina intoleran- en ocasiones tienen hipodontia (dientes anor-
cia al calor, trastornos de la termo regulación malmente pequeños) de los incisivos y cani-
y accesos febriles después de realizar ejercicios nos, que presentan numerosas caries. No exis-
físicos mínimos o ingerir alimentos muy ca- ten trastornos de la sudoración. En algunos
AUDITIVA
lientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta
estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y total o parcial del cabello) en cejas y en pesta-
del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ñas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo
ronquera, gran susceptibilidad a las infeccio- en zonas próximas a las articulaciones, rodi-
nes respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel llas, codos y nudillos, estrabismo (desviación
ocular: opacidades corneales y cataratas. Alte- de uno de los ojos de su dirección normal, por
raciones de las piezas dentales: anodontia, hi- lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en
podontia de los incisivos y caninos. La hipotri- un mismo tiempo al mismo punto), retraso
cosis es muy llamativa, apareciendo en cuero mental de intensidad variable y acropaquias
cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo (deformidad de la parte final de los dedos que
es escaso, corto, fino y seco, pero las pesta- adoptan forma de palillo de tambor).
ñas son normales. Pueden aparecer alteracio-
nes endocrinas, hipogonadismo primario, hi- Cobb Malformaciòn arterio-venosa vertebral y me- cutáneo, vascular, Bologna Jean L. Der-
poplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se dular con afectaciòn cutáneo metamèrica. Al- neurológico paña. 2004
AUTOINMUNE
acompaña de otras alteraciones como son re- teraciones neurológico: paraparesia y para-
traso mental moderado, ataxia de Friedrich, pejlia. Lesiones cutáneo: manchas rojizas o
dermatitis atópica, asma, etc. rojo-marròn que simulan una MVO
Churg-Strauss Triada de vasculitis sistemica, asma e hipe- cutáneo, vascular Klin Wochenschr. 1986 Cockayne Caquexia, disfunciòn neurológico, sensibili- cutáneo, neurológico, Arch Neurol. 1978
Jun;35(6):337-45.
Jun 16;64(12):563-9.
reosinofilia sanguinea dad cutáneo a la luz solar nutricional
(Sinónimo: Angeitis
granulomatosa Cockayne y Xero- fotosensibilidad cutáneo, disfunción del siste- cutáneo, neurológico Am J Hum Genet. 1992
Apr;50(4):677-89.
alergica) derma pigmentoso ma nervioso central para recuerdos recientes
CINCA Se caracteriza por la presencia de una triada Cutáneo, osteoarticu- Scand J Rheumatol Su-
ppl. 1987;66:57-68
característica: rash cutáneo, meningitis cró- lar, neurológicas, of- Cockayne-Toura- Una forma de epidermolisis ampollosa. Con- cutáneo
(Sinónimo: Neonatal nica y artropatía. Los pacientes tienen una talmológico, auditivo, ine siste en erupciones ampollosas no inflamato-
Multisistémica morfología característica: talla corta, cabe- morfológicas rias sobre todo en las pies y con menos inten-
CARDIOVASCULARES
Inflamatoria, za ensanchada, nariz en silla de montar y ex- sidad en las manos. La enfermedad se inicia
Enfermedad) tremidades cortas y gruesas con dedos unidos. como consecuencia de un trauma mecánico
En todos los casos están fundamentalmente en la primera infancia y también en la edad
afectados: sistema nervioso, piel y articulacio- adulta, especialmente en verano. Cuando las
nes. El primer síntoma en aparecer es el rash ampollas se rompen se produce un dolor agu-
cutáneo, que se caracteriza por ser una urti- do, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasional-
caria no pruriginosa que varía durante el día. mente, esta condición va asociada a hiperhi-
Las articulaciones más comúnmente afecta- drosis. Probablemente se trata de una forma
das son rodillas, tobillos y pies, mientras que leve de una epidermolisis ampollosa de Koeb-
codos, muñecas y manos están normales. Las ner. La etiología es desconocida. Se trata de un
manifestaciones neurológicas se deben a la desorden de carácter autosómico dominante.
meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y
espasticidad de miembros inferiores, sínto- Codo peludo Alteraciòn congènita caracterizado por creci- cutáneo Bologna tomo I 1052
mas que indican la irritación meníngea. Atro- miento de pelo terminal en zona cubital, se
fia cerebral y bajo cociente intelectual. Afec- (Sinónimo: observa desde la primera infancia
tación de los órganos sensoriales: inflamación Hipertricosis cubital)
ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema ,
uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acom- Cogan vasculitis urticarial, disfunción vestibuloaudi- cutáneo, vascular, Dermatologica.
1991;183(3):218-20.
ENDÓCRINAS
paña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesple- tivo y queratitis superficial neurológica
nomegalia.
Cogan atípico Vasculitis cutáneo y diverticulitis-sigmoiditis. cutáneo, gastroin- Rev Med Interne. 1983
Sep;4(3):267-70 J Pediatr.
Clarkson Clínicamente los pacientes presentan edema cutáneo, vascular SIERE: Coiloniquiia, epífisis cupuliforme y platinos- testinal cutáneo, os- 2005 Jul;147(1):112-4
generalizado por pérdida de líquido intravas-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
pondilia vertebral. coiloniquia desde el naci- teoarticular
(Sinónimo: Hiperper- cular y ganancia de peso, así como una inesta- Raras. miento, epifisis femorales cupuliformes y pla-
meabilidad Capilar bilidad hemodinámica, aunque se administre registroraras.isciii.es tispondilia.
Generalizada) fluidoterapia masiva.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Comel-Netherton caracterizada por anormalidades de la piel si- cutáneo, inmuno- Costello syndrome Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
milares a las de un eccema atópico, asociadas lógico tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- ción Enfermedades
a lesiones ictióticas lineales, anormalidades de (Sinónimo: Facio riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras.
los tallos pilosos y atopía con altos niveles de Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, cular, oncológico registroraras.isciii.es
IgE Síndrome) facies típica: macrocefalia moderada, implan-

tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y
Compartamental “Implica la compresión de los nervios y de los vascular, neurológico, gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta-
vasos sanguíneos en un espacio encerrado, lo cutáneo nas de la nariz anormalmente anchas; hiper-
cual lleva a que se presente deterioro del flu- plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con
jo sanguíneo y daño a nervios y músculos. El pliegues anormalmente profundos en palmas,
principal síntoma del síndrome compartimen- plantas y dedos, coloración oscura de la piel;
AUDITIVA
tal es el dolor severo que no responde a la ele- hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas
vación de la extremidad ni a los analgésicos. y plantas de los pies, articulaciones anormal-
En los casos más avanzados, puede presentar- mente flexibles de los dedos, papilomas perio-
se disminución de la sensibilidad, debilidad, y rales y perinasales, alteraciones del metabolis-
palidez de la piel.” mo de la glucosa; anomalías congénitas del
corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten-
Complex brain Severa y compleja malformaciòn cerebral, neurológico, cutáneo, Neuropediatrics. 2005
Aug;36(4):279-83 dencia a desarrollar tumores de origen ecto-
malformation sín- anomalìas congènitas esquelèticas (hexadacti- osteoarticular dérmico como rabdomiosarcomas.
drome lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua oci-
pital,) y cutáneo ( cutis vertex rigirata, me- Cowden (síndro- Genodermatosis asociada con hallazgos mu- cutáneo, genético Clin Genet. 1986
Mar;29(3):222-33, Hau-
chòn de pelo en la regiòn externa de la ceja) me de hamartoma cocutáneo caracterìsticos y alta incidencia de tarzt. 1982 Jan;33(1):37-
múltiple) cancer de mama. Tricolemomas, lesiones ve- 9. J Med Genet. 2005
Complex regio- Son estados dolorosos que usualmente afec- cutáneo rrucosas de la piel, cacrocefalia, inhabilidad Aug;42(8):e50
nal pain syndrome tan las partes distales de extremidad superior intellectual,gangliocitoma cerebeloso, adeno-
AUTOINMUNE
type I (CRPS I) o inferior y esta asociado con fenòmenos clì- mas tiroideos, fibroadenomas del seno, poli-
nicos caracterìsicos: hipertermia, discromìas, pos hamartomatosos colonicos. Hemangio-
edema, piel atròfica, anormalidades del creci- mas cutáneo pueden verse. Tumores malignos
miento de pelo y uñas, Funcion motora defi- pueden aparecer en los tejidos afectados.
ciente, hiperpatia/alodinia, cambio sudo-mo-
tores. Crandall Es una variante rara de displasia pilìfera, simi- cutáneo, endocrino-
lar al sindrome de Björnstadt, se asocia a pili lógico
Condrodispla- Eritodermia ictiosiforme congènita con hiper- cutáneo, osteoarticu- Monatsschr Kin-
derheilkd. 1980 torti irregular, sordera e hipogonadismo con
sia punctata domi- queratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmológico Apr;128(4):203-7 dèficit de LH e GH. La herencia es autosòmi-
nante X compromentiendo el folìculo piloso, alopecia ca recesiva.
circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia
Crecimiento exce- Hiperplasia cutáneo en hernias espinales con cutáneo, osteoarticu- Zh Nevropatol
Psikhiatr Im S S Kor-
Conradi-Huner- anormalidades del esqueleto, anormalidades óseas, cutáneo, oftal- Clin Exp Dermatol.
2005 Jul;30(4):419-21 sivo de tegumentos signos de lesiòn del tejido conectivo (hipermo- lar, morfológico sakova. 1986;86(11):1652-
mann-Happle cutaneas y cataratas. mológico cutáneo en hernias bilidad articular, hiperelasticidad cutáneo y 4
CARDIOVASCULARES
del cordón espinal desòrdenes tròficos).
(Sinónimo:
condrodisplasia
puntacta dominante CREST Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hi- cutáneo, inmunoló- J Rheumatol. 1983
Apr;10(2):242-6, Clìni-
ligada a X ) pomotilidad esofàgica, esclerodactilia, ecle- gico, gastrointestinal, ca al dìa. Año 9 N° 3 y 4
rodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos cardiovascular, respi- del 2000
Consumidores de Manifestaciones de candidiasis diseminada cutáneo, toxicológi- Br Med J (Clin Res Ed).
1983 Sep 24;287(6396):861- de colágeno en la piel y en otros órganos como: ratorio, vascular, neu-
heroína despuès de un episodio de abuso de heroìna co, oftalmológico, os- 2. tubo gastrointestinal, riñón, corazón, múscu- rológico.
intravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. lo, pulmones, arteriolas y capilares por insufi-
siones oculares, cutáneo y osteoarticular. ciencia vascular. Presencia de anticuerpos con-
tra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas
Cornelia de Lange Apariencia facial caracteristica, retraso en el cutáneo, osteoarticu- Cutis. 1980 Jul;26(1):59-
62, Korean J Ophthal- salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro
desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso lar, neurológico, mor- mol. 2005 Jun;19(2):153-5 (ganglio basal y lóbulos frontales)
al nacer, anormalidades de formación del es- fológico, oftalmo-
queleto, hirsutismo y varios problemas oftal- lógico Cronkhite-Canadá Poliposis gastrointestinal, malaabsorción con cutáneo, gastroin- Indian J Gastroente-
mológico. progresiva hipoproteinemia, asociado a alope- testinal
rol. 1990 Jul;9(3):229-
30, Ann Derma-
cia, onyxis, hipopigmentación cutáneo, con tol Venereol. 1978
distrofia y pérdida cutáneo Oct;105(10):851-8
ENDÓCRINAS
Cross (Kramer) Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, SIERE:
Sistema de Informa-
mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico ción Enfermedades
(Sinónimo: la piel del pelo y de las anomalías del sistema Raras.
Depigmentación, nervioso central que afectan a los ojos, microf- registroraras.isciii.es
Fibromatosis talmía opacidad corneal, cataratas y retraso

Gingival y mental. Se hereda como un rasgo genético au-
Microftalmía) tosómico recesivo.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Crow-Fukase polineuropatía, organomegalia, endocrinopa- cutáneo, neurológico, J Dermatol. 1988
Dec;15(6):513-22.
Cutis tricolor par- Máculas congénitas hipocromicas e hipercro- cutáneo, neurológico. Dermatology.
2005;211(2):149-51
tía, gammapatía monoclonal, cambios cutá- gastrointestinal, en- vimaculata micas en una piel de tono intermedio entre las
neo: hiperpigmentación difusa, edema y he- docrinológico, inmu- maculas.
mangiomas glomeruloides nológico
Dapsone fiebre, hepatitis, exantema cutáneo generali- cutáneo, gastroin- Med Clin (Barc). 1991
Cryocrystalglobu- Signos y sintomas cutáneo, oculares, y articu- cutáneo, oftalmológi- Arch Dermatol. 1985
Jun;121(6):795-8. zado testinal
Jun 8;97(2):77.
linemia lares co, osteoarticular

De Barsy Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoarti- SIERE:
Sistema de Informa-
se define como una combinación de las si- cular. ción Enfermedades
Cubital mamario Defectos del eje cubital, hipoplasia de las glàn- cutáneo, odonto- Bologna tomo I pàg 928
(Sinónimo: Cutis guientes manifestaciones: aspecto progeroi- Raras.
dulas apocrinas, anomalìas genital, dientes ca- lógico laxo y retraso del de (envejecimiento prematuro), cutis laxa de registroraras.isciii.es
AUDITIVA
ninoa anòmalos. Causado por mutaciones en crecimiento) la piel, con relajación de la misma y tendencia
el gen TBX3 a la formación de pliegues, opacidad corneal,
retraso del crecimiento, retraso mental, hiper-
Cuerda del tím- Afecta a la glàndula submandibular y resulta cutáneo Bologna tomo I 574
movilidad articular y movimientos atetósicos
pano de la transposiciòn de las fibras simpàticas su- (trastorno neuromuscular caracterizado por
domotoras y las parasimpàticas secretomoto- movimientos de torsión lentos e involuntarios
(Sinónimo: ras ( a la glàndula submandibular) que se lleva de las extremidades). Pueden asociar termola-
Hiperhidrosis a cabo en el ganglio de la cuerda del tìmpano. bilidad y convulsiones generalizadas, resisten-
gustatoria) Los estìmulos salivales inducen sudoraciòn so- tes al tratamiento. Así mismo los niños con
bre la barbilla y la lìnea mandibular inferior esta afectación presentan una facies caracterís-
Cuero cabelludo- Herencia autosòmica dominante. Presen- cutáneo, auditivo, Bologna tomo I pàgi- tica y numerosas anomalías esqueléticas entre
ta aplasia cutis congènita de cuero cabellu- odontológico
na 924 las que destacan: displasia de cadera, escoliosis
oido-pezón , luxaciones y subluxaciones articulares múlti-
do puede curar dejando cicatrices hipertròfi- ples. Se desconoce la causa de este síndrome,
AUTOINMUNE
(Sinónimo: Finlay cas, hipo o aplasia de pezones/mamas, oìdos y pero se barajan entre otros factores una dismi-
Marks) dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindacti- nución del contenido de elastina en la dermis,
lia, secresiòn apòcrina reducida. que puede explicar la disminución de las fibras
Curry-Hall Polidactilia, dientes cònicos, displasia un- cutáneo, odontológi- Am J Med Genet. 1984 elásticas de la piel.
Mar;17(3):579-83.
gueal, y miembros cortos co, osteoarticular Dedo gordo del pie Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg.
371-372
Cushing Obesidad, cara de luna llena, debilidad mus- cutáneo, endocrino- Cutis. 1985 Oct;36(4):351- azul por cumadina mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas-
cular, cambios cutáneo,alteraciones mens- lógico, gineco-obsté-
2, 354 tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema-
truales, hipertensión arterial, trastornos psí- trico, renal, cardio- (Sinónimo: Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico.
quicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, vascular, psiquiátrico, de colesterol) ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo-
litiasis renal. osteoarticular rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu-
lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos,
Cutáneo-intestinal Fibromas perifollicular innumerables en la cutáneo, gastrointes- Pathol Biol (Paris). 1975 pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
Sep;23(7):553-65.
cara, cuello y tronco así como fibromas pén- tinal.
CARDIOVASCULARES
dulos múltiples junto con pólipos en colon. Dedos de pies pùr- Exremadamente infrecuente, es una compli- cutáneo, vascular Pharmacotherapy.
2003 May;23(5):674-7
pura cacion cutanea, no hemorragica asociada a la
Cutis Laxo y retra- Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoarti- SIERE: terapia con warfarina. Es caracterizado por la
so del crecimiento se define como una combinación de las si- cular.
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
aparicion sùbita de lesiones de color pùrpura,
guientes manifestaciones: aspecto progeroide Raras. bilaterales, dolorosas en los dedos de los pies y
(Sinónimo: De Barsy) (envejecimiento prematuro), cutis, con relaja-
registroraras.isciii.es borde lateral de los piesque se blanquean a la
ción de la misma y tendencia a la formación presion. Este síndrome aparentemente se pre-
de pliegues, opacidad corneal, retraso del cre- senta de 3 a 8 semanas después de la iniciación
cimiento, retraso mental, hipermovilidad arti- de la terapia con warfarina
cular y movimientos atetósicos (trastorno neu- Dedos rojos sindrome de los dedos rojos y la vasculitis no- cutáneo, vascular J Eur Acad Derma-
romuscular caracterizado por movimientos de dular muestran vasculitis microscopica y se ha
tol Venereol. 2003
torsión lentos e involuntarios de las extremida- hipotetizado que el virus de la hepatitis C tie-
Nov;17(6):692-4
des). Pueden asociar termolabilidad y convul- ne un rol en la patogenis de las vasculitis inclu-
siones generalizadas, resistentes al tratamien- yendo la vasculitis crioglobulinemica..
to. Así mismo los niños con esta afectación
presentan una facies característica y numero- Degos’ Papulosis atròfica maligna cutáneo Cutis. 1985 Feb;35(2):131-
sas anomalías esqueléticas entre las que desta- 8, Ann Dermatol Ve-
nereol. 1978 Aug-
can: displasia de cadera, escoliosis, luxaciones
ENDÓCRINAS
Sep;105(8-9):733-9
y subluxaciones articulares múltiples.
Delayed pressu- malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, Acta Derm Venereol.
Cutis marmora- Cutis armorata, asimetrìa corporea, hemiatro- cutáneo J Pediatr. 1978
Dec;93(6):944-9 re urticaria syn- citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, mus-
1987;67(5):438-41
ta teleangiectasica fia, atrofia cutáneo, hemangioma capilar, (ne- drome reactiva aguda circulante. cular, hematológico
congénita (CMTC) vus flameus), teleangiectasia cutáneo, nevus
pigmentario, osteoporosis, pùrpuras y pete-
quias, retardo mental y psicomotor.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Delleman quiste orbitario, malformación cutáneo pe- cutáneo, osteoarti- Br J Ophthalmol. 1992
Feb;76(2):115-6.
Dewald un desorden de la piel caracterizado por pápu- cutáneo Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(2):143-7
riorbitaria y cerebral cular las rojas, de la forma de una lenteja que apare-
(Sinónimo: oculoce- (Sinónimo: Síndrome cen en el área del codo y luego se diseminan
rebrocutáneous syn- de Schimmelpenning- por otras partes del antebrado y del dorso de la
drome) Feuerstein-Mims) mano. Se trata de una dermatitis psoriasifor-
me o eritrodermia maculopapular. También se
Delleman-Oor- asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmoló- conoce como enfermedad de Jadassohn.
thuys glaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os-
/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital
(Sinónimo: Oculo- so mental severo, cabellos de implantacion nu-
cerebro-cutáneo) cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo
AUDITIVA
calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ Dientes y uñas Trastorno autosòmico dominante. Presentas cutáneo, odonto- Bologna Tomo I
pàg: 912
paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hi- (Witkop) placas ungueales pequeñas, delgadas y fria- lógico
poplasico, hipertelorismo, meningocele, par- bles que pueden mostrar coiloniquia en el na-
pado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, (Sinónimo: cimiento. Las uñas de los pies màs afectadas
cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, Hipodontia con que las de las manos. El pelo delgado y fino es
osificacion anormal / ausente, osteolisis, reti- disgenesia ungueal) un rasgo ocasional. Los dientes primarios pue-
na desprendimiento. den ser normales, pequeños o en estaca. Habi-
tualmente la denticiòn secundaria es parcial o
Depleción aguda Lesiones cutáneo tìpicas de acrodermatitis en- cutáneo, metabólico Int J Dermatol. 1979
Jul-Aug;18(6):472-9
no se produce y puede llevar a la retenciòn pro-
del zinc teropàtica durante la nutriciòn parenteral to- longada de los dientes primarios.
tal con soluciòn intravenosa deficiente de zinc
en niños y adultos Displasia con- Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor- SIERE:
Sistema de Informa-
droectodérmica que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo, ción Enfermedades
Dermatitis foto- Fotodermatosis eczematosa comun de etiolo- cutáneo Semin Dermatol. 1990
Mar;9(1):47-54 distrófica léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio- Raras.
AUTOINMUNE
sensible con reti- gia desconocida, que en casos severos es inca- (Ellis Van Creveld) formaciones congénitas múltiples, entre las vascular registroraras.isciii.es
culoide actínico pacitante. Se manifiesta con rash en las areas que destacan: enanismo desproporcionado,
(PDAR) fotoexpuestas, las lesiones se observan infla- polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño,
madas, descamativas y liquenificadas. Puede anomalías dentales y fusión de los huesos del
(Sinónimo: Chronic ser muy pruriginoso. Puede extenderse a areas carpo; asociando cardiopatías congénitas en la
Actinic Dermatitis) cubiertas por la ropa. mitad de los casos.
Síndrome dermato- Respuesta inmunologica dominada por linfo- cutáneo J Cutan Med Surg. 2008
May-Jun;12(3):126-32. Displasia del teji- Anormalidades esquelèticas, hipermobilidad cutáneo, osteoarticu- Q J Med. 1981 Autumn;5
lógico de restaura- citos Th1 luego de la administracion de anti- do conectivo en si- en algunas articulaciones y restricciòn del mo- lar, oftalmológico
0(200): 377-415
ción inmune retrovirales. Se suele ver Herpes Zoster, herpes vimiento en otras, disgenesis mesodermica del
mucocutáneo, foliculitis eosinofilica, e infec- blings
ciones por micobacterias. iris y atrofia cutáneo con teleangiectasias mùl-
tiples, ùlceras y manchas cafè con leche.
DeSanctis-Cac- Se caracteriza por xeroderma pigmentoso, mi- cutáneo, neurológico Bologna tomo II pàg.
CARDIOVASCULARES
1374
chione croceflia, retraso mental progresivo, retraso
del crecimiento y del desarrollo sexual, sorde-
ra, coreoateosis, ataxia y tetraparesia.
Descamación del Se caracterizan clínicamente por escamas vi- cutáneo SIERE:
Sistema de Informa-
Recién Nacido sibles, que adoptan diferentes patrones de dis- ción Enfermedades
tribución pudiendo ser localizadas o generali- Raras.
(Sinónimo: zadas e histológicamente por hiperqueratosis, registroraras.isciii.es
Eritrodermia que suele estar asociada con algún grado de

Ictiosiforme atrofia de la epidermis. En algunas variantes
Congénita no de la enfermedad se puede observar paraque-
Ampollosa) ratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glán-
dulas anexas
Desmons Es una enfermedad muy rara, de causa des- cutáneo, auditivo SIERE:
Sistema de Informa-
conocida pero que también puede heredar- ción Enfermedades
(Sinónimo: Queratitis se como un rasgo autosómico recesivo. Se ca- Raras.
ictiósica y sordera) racteriza por queratitis, placas duras en la piel registroraras.isciii.es
la cara, de las extremidades y, en las palmas
ENDÓCRINAS
de las manos y de las plantas de los pies, y se
acompaña de sordera.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Displasia dérmica Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesio- cutáneo, odontológi- SIERE:
Sistema de Informa-
Displasia Oculo Es un síndrome muy raro polimalformativo morfológico, muscu- SIERE:
Sistema de Informa-
(Goltz) nes atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias co, osteoarticular, re- ción Enfermedades Aurículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades
de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones nal, neurológico, of- Raras. con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
(Sinónimo: Displasia en las mucosas bucal, perineal, vulvar y peria- talmológico registroraras.isciii.es
lar, y/o mandibular del lado afectado, tam- cardiovascular, renal, registroraras.isciii.es
Dermo Falángica nal y la región periorificial, donde se pueden bién puede haber debilidad e hipoplasia de osteoarticular, cutá-
Focal) encontrar papilomas fibrovasculares, que se la musculatura facial en el mismo lado. Pue- neo-mucoso
pueden confundir con condilomas acumina- de asociarse con agenesia unilateral de la pa-
dos. En la cavidad bucal presentan: hipodon- rótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del
tia , defectos en la estructura del esmalte y re- paladar y/o músculos de la lengua, labio lepo-
traso en la erupción dental. Suele haber retraso rino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del
del crecimiento y delgadez con un aspecto ca- sueño. Las anomalías auriculares son: micro-
AUDITIVA
racterístico: microcefalia, mentón puntiagu- tia o anotia, presencia de esbozos preauricula-
do, contorno facial triangular con protrusión res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
de las orejas y nariz chata. Alteraciones esque- sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales
léticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los en alrededor de un tercio de los casos. Ma-
dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina nifestaciones oculares: Tumores epibulbares,
bífida. Otras alteraciones sistémicas que pue- dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi-
den existir son: ausencia de riñones, riñones croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo-
en herradura o fusionados, agenesia del cuer- bomas. Neurológicas: microcefalia o hidroce-
po calloso e hidrocefalia , mielomeningoce- falia , encefalocele occipital, malformación de
le, malformación de Arnold Chiari y retraso Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental.
mental en grado variable. Alteraciones ocu- Enfermedades cardiacas congénitas: defectos
lares: colobomas , microftalmía , estrabismo, del septo ventricular, ductus arterioso persis-
nistagmus, subluxación del cristalino, quis- tente, tetralogía de Fallot, coartación Aorti-
tes del conducto lagrimal, microcórnea, que- ca y transposición de los grandes vasos. renal:
AUTOINMUNE
ratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riño-
alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, nes displásicos multiquísticos, hidronefro-
uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia sis, duplicación ureteral, reflujo vesico-urete-
de las mismas. Son menos frecuentes las telan- ral, infecciones recurrentes del tracto urinario.
giectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de
hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, los huesos maxilar, temporal y malar, hipopla-
alopecia difusa o pelo frágil. sia o ausencia de las ramas y cóndilos mandi-
bulares, neumatización reducida de la región
Displasia Ectodér- aplasia cutis congénita, múltiples áreas atrófi- cutáneo, subcutáneo J Cutan Pathol. 1989
Oct;16(5):237-58. mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de
mica cas, estrias,papilomatosis y lesiones lipomato- las vértebras cervicales, platibasia y occipitali-
sas en piel zación del atlas, anomalía de Klippel Feil, hi-
poplasia vertebral; otras anomalías esqueléti-
Displasia ectodér- pelos en sacacorchos, queratosis de cuero J Am Acad Dermatol.
1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21 cas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del
mica autosómica cabelludo,queratosis folicular, queratosis pi- pulgar y anomalías costales.
CARDIOVASCULARES
recesiva con pelos laris, xerosis, eczema, queratodermia palmo-
en sacacorchos plantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascu- Displasia oculo- Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
larización conjuntival, hipoplasia malar, labio dento-digital con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades
leporino y anomalías dentales. sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras.
sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es
pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre-

Displasia ectodèr- Trastorno autosòmico dominante muy varia- cutáneo, auditivo, ge- Bologna Tomo I pàg 911
cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi-
mica-ectrodactilia- ble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y às- nital, renal, urinario dura palpebral corta), epicantus puente nasal
hendiduras pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El prominente, hiperostosis craneal, anomalías
vello sexual secundario tambièn puede verse del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma,
(Sinónimo: Mano afectado. Estriaciòn longitudinal, piqueteo y hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco
dividida- pie crecimiento lento de las placas ungueales. Hi- fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en-
dividido) perqueratosis palmo-plantar, con sudoraciòn sanchamiento metafisario de los huesos largos,
normal. Anomalìas orales: fisura paladar/la- ausencia de las falanges medias de los dedos 2º
bio, hipodontia y pèrdida prematura de los y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi-
dientes secundarios. Ademàs anomalìas del do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex-
conducto lacrimal. la caracterìstica diferencial cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi-
es la ectrodactilia que le da la deformaciòn tì- croftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
ENDÓCRINAS
pica de mano y pie hendidos. La hipoacusia
conductiva secundaria es frecuente, ademàs
afectaciòn genital, urinario, malformaciones
estructurales renal y genital (hidronefrosis).
Displasia mandi- Hipoplasia mandibular, retraso en cerramien- cutáneo, morfológico Br J Dermatol. 1981
Dec;105(6):719-23
bulo-acral familiar to de la sutura craneal, clavìculas displàsicas,
falanges terminales acortadas y acro-osteolisis
y atrofia cutáneo sobre manos y pies.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Disqueratosis con- La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológi- Pediatr Dent. 2005 May-
Jun;27(3):244-8
Dubowitz “Es una enfermedad del desarrollo muy rara, cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
génita (DKC).- dad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontológico, os- caracterizado por el retraso del crecimiento lar, morfológicom on- ción Enfermedades
cuencia en varones. Uno de los signos clíni- teoarticular. (Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y característi- cológico, genital, gas- Raras.
cos más precoces son las distrofias ungueales, intrauterino) cas faciales y físicas inusuales. Las caracterís- trointestinal registroraras.isciii.es
que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia,
de edad. Se acompañan de perionixis puru- puente nasal prominente, ptosis palpebral
lenta recidivante que lleva a la anoquia. Leu- (párpados caídos), blefarofimosis (hendidu-
comelanodermia (trastorno de la pigmenta- ra palpebral corta), epicantus (dobleces adi-
ción de la piel que consiste en hipercromía, cionales de la piel en las esquinas internas de
aumento de la coloración, e hipocromía, dis- los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o
minución de la coloración, simultáneas), reti- defectuoso) de cejas, arcos superciliares apla-
AUDITIVA
culada y teleangiectásica de extensión varia- nados, nariz ancha, micrognatia (mandíbu-
ble en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas la anormalmente pequeña), paladar hendido
y pliegues inguinales, que al añadirse atro- (cierre incompleto de la bóveda del paladar),
fia cutáneo toma un aspecto poiquilodérmi- úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo
co. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en de tejidos u órganos) de orejas, retraso men-
dorsos de manos y pies donde la piel es tras- tal moderado y eczema sobre todo en cara y
parente y brillante, contrastando con la que- miembros, seno pilonidal (granuloma subcu-
ratodermia e hiperhidrosis palmo-plantar y táneo que contiene pelos,se infecta y fistu-
el desarrollo ocasional de ampollas post trau- liza (fístula es la comunicación anormal en-
máticas. También pueden aparecer hipertri- tre dos órganos internos o hacia la superficie
cosis, implantación dentaria irregular, caries, corporal), fístula que con frecuencia tiende a
alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, recidivar (recidiva es la aparición de una en-
anemia y pancitopenia. fermedad en un individuo, que ya ha padeci-
do ésta hace algún tiempo), después del tra-
AUTOINMUNE
tamiento quirúrgico, cabello escaso, edad
ósea retrasada, hipospadias (apertura urina-
ria, meatus, se pueden colocar anormalmente
en el superficie inferior del pene), criptorqui-
dia (uno o ambos testículos no pueden des-
cender al escroto), sindactilia (fusión congé-
nita o accidental de dos o más dedos entre
sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies
y retraso en la erupción dental. Pueden pre-
sentar con menor frecuencia: oclusión caro-
tídea, subclavia aberrante, asimetría facial,
leucemia y linfoma (tumor formado por te-
jido linfático), neuroblastoma (tumor malig-
no, de células embrionarias del nervio), cli-
CARDIOVASCULARES
nodactilia (arqueamiento permanente de un
dedo) del quinto dedo de la mano, pies pla-
nos y metatarsos adductus. Durante el pri-
mer año de vida son frecuentes los vómitos
y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por
la nariz, independientemente de todo proce-
so inflamatorio) y otitis media. Suelen ser in-
dividuos tímidos e hiperactivos. “
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Donohue Se manifiesta por una serie de alteraciones ca- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
Down Se caracteriza por retraso mental constante morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
racterísticas: a.- Del crecimiento: grave retra- osteoarticular, endo- ción Enfermedades de grado variable, retraso del crecimiento in- ticular, cutáneo, of- ción Enfermedades
(Sinónimo: so del crecimiento prenatal y postnatal, retraso crinológico, gastroin- Raras. (Sinónimo: Trisomìa trauterino y postnatal, braquicefalia y micro- talmológico, odon- Raras.
Leprechaunismo de la maduración ósea, piernas largas, micro- testinal, neurológico. registroraras.isciii.es
21) cefalia leve, cara redondeada de perfil plano, tológico, auditivo, registroraras.isciii.es
cefalia, manos y pies grandes y atrofia de la hendiduras palpebrales mongoloides, epican- cardiológico, neuro-
masa muscular generalizada. b.- Dermatoló- tus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occi- lógico, gastrointes-
gicos: lipodistrofia con falta generalizada de pucio aplanado; malformaciones de los dedos tinal.
panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, con acortamiento de las falanges, diástasis
acantosis nigricans (enfermedad cutáneo cade los dos primeros dedos de los pies, cono-
racterizada por lesiones hiperpigmentadas de cida como “signo de la sandalia”. Se acompa-
aspecto verrugoso, localizadas en axilas y plie- ña de retraso en el cierre de las fontanelas, cue-
AUDITIVA
gues cutáneo perianales) y paquidermia. c.- llo corto y ancho, pliegue cutáneo cervical,
Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto pestañas cortas y escasas; alteraciones ocula-
grotesco, de duendecillo debido a hiperteloris- res: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con
mo, ojos grandes y redondos, raíz nasal apla- manchas de Brushfield (pequeñas manchas,
nada, orificios nasales amplios, macrostomía, blancas o amarillentas dispuestas regularmen-
labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e te sobre el contorno del iris) en niños de ojos
hipertrofia gingival, orejas de baja implanta- azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: na-
ción globalmente grandes pero con hipoplasia riz pequeña, raíz nasal plana y narinas ante-
de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: vertidas; boca pequeña, labios gruesos, pala-
es característica la presencia de hipoglucemias dar ojival, malposición dental, microdoncia;
severas en ayunas, siendo también típicos la orejas dismórficas de implantación baja, con
hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan canal auditivo estrecho; cutis marmórea y ca-
hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; bello escaso y fino. Alteraciones músculo es-
secundariamente aparecen ginecomastia neo- queléticas: manos y pies pequeños con pliegue
AUTOINMUNE
natal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y simiesco, acortamiento de húmero y fémur,
testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: displasia de pelvis, diástasis de rectos. Altera-
pueden aparecer diástasis de rectos, disten- ciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia es-
sión abdominal, dilatación de asas intestina- crotal, infertilidad en los varones, maduración
les y hernias abdominales e inguinales debido ósea retrasada, anomalías cardiológicas: co-
al pobre desarrollo de la masa muscular. Tam- municación interauricular e interventricular y
bién presentan alteraciones debidas a afecta- policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sín-
ción de otros tejidos, fundamentalmente re- tomas suelen aparecer a partir de la segunda
traso mental, hipertrofia miocárdica y menos década de la vida, manifestándose en ocasio-
frecuentemente hiperplasia de la glándula pi- nes como una alteración del carácter, que pue-
tuitaria. de ser interpretada como enfermedad psiquiá-
trica. Convulsiones, macroglosia; anomalías
DOOR Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, of- Clin Dysmorphol. 2002
Apr;11(2):133-8, Clin cardiológicas: canal aurículo-ventricular, te-
cefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfo- tralogía de Fallot, ductus arterioso persisten-
CARDIOVASCULARES
Dysmorphol. 2000
ra progresiva. lógico Oct;9(4):247-51 te, transposición de los grandes vasos, coar-
tación de aorta. Malformaciones del aparto
Dos pies y una Tiña pedis plantar bilateral con coexistencia cutáneo Cutis. 1998 Mar;61(3):149-
51 gastrointestinal: atresia duodenal y enferme-
mano unilateral de tiña de la mano dad de Hirschprung son las más frecuentes;
otras malformaciones gastrointestinal son: fís-
tula traqueoesofágica, estenosis pilórica, pán-
creas anular, imperforación anal y alteraciones
de la función de la glándula tiroides.
DRESS Rash medicamentoso con eosinofilia sangui- cutáneo, hemato- Clin Dermatol. 2005
May-Jun;23(3):311-4,
nea y sintomas sitemicos, tambien llamado lógico Arch Pediatr. 2004
syndrome de hipersensibilidad. Es una severa Sep;11(9):1073-7
reaccion medicamentosa idiosincratica, espe-
cialmente a drogas anti-epilepticas.
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Ectrodactilia-dis- Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, oftal- Prenat Diagn. 2005
Mar;25(3):210-5
Elajalde Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutáneo, neurológico, Bologna Tomo I 839
plasia ectodérmica- son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio le- mológico, osteoarti- bronze tras la exposiciòn solar y disfunciòn oftalmológico
clefting (EEC) sín- porino, hipoplasia maxilar y malar, micro- cular, cutáneo, audi- (Sinónimo: Enferme- neurológico grave (convulsiones, hipotonìa
drome doncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica tivo, renal. dad neuroectodèrmi- grave, alteraciones oculares, retraso mental)
se caracteriza por hiperpigmentación difusa, ca melanolisosomal)
queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipo-
plasia de uñas; 3.- malformaciones de extre- Elastosis Distrófica Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutáneo, oftalmoló- SIERE:
Sistema de Informa-
midades: presencia de defectos en la alinea- (Grônblad-Stran- do conjuntivo en el que las fibras elásticas de gico, cardiovascular, ción Enfermedades
ción variando desde sindactilia a la presencia dberg) piel, retina y aparato cardiovascular se calci- gastrointestinal Raras.
de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; fican produciendo lesiones características. Las registroraras.isciii.es
4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , ble- manifestaciones clínicas: a) dermatológicas:
AUDITIVA
faritis , déficit de pestañas, anomalías del con- pequeñas placas circunscritas de color amari-
ducto lacrimal, glándulas de Meibomius es- llento y consistencia laxa, en áreas de flexión:
casas y entropión; 5.- menos frecuentemente cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues
pueden presentar sordera y anomalías renal y de los codos, son frecuentes también en la mu-
cierto retraso del crecimiento. cosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal.
Suelen progresar durante la infancia y ado-
Edematous dis- múltiples y recurrentes e infrecuentes lesiones cutáneo, gastroin- Ann Chir.
1992;46(10):944-6.. lescencia y estabilizarse en la edad adulta. b)
closing T-cell lym- cutáneo (adenomas sebáceos), el diagnóstico testinal oculares: las estrías angioides secundarias a la
phoma se confirmará con la confirmación de adeno- rotura de la membrana elástica de Bruch, ce-
carcinomas colo-rectal guera total producto de la esclerosis de la reti-
na y la degeneración macular. Se acompaña de
Ehlers-Danlos “Genodermatosis rara, que afecta al metabo- cutáneo, osteoarti- SIERE:
Sistema de Informa-
hemorragias retinianas, moteado amarillen-
lismo del colágeno. Las manifestaciones clíni- cular. ción Enfermedades to en la parte posterior y pigmentación reti-
cas son muy variables pero destacan la hipere- Raras. cular de la retina. c) cardiovascular: degenera-
AUTOINMUNE
lasticidad cutáneo y la presencia de cicatrices registroraras.isciii.es ción del tejido conjuntivo en la túnica media
en codos y rodillas secundarias a traumatis- de los vasos, en las válvulas y en el miocar-
mos varios, que reflejan la fragilidad cutáneo dio, pero respetando los vasos coronarios; es-
y la dificultad para granular en los procesos tos cambios provocan calcificaciones de los va-
de cicatrización de las heridas. La cara tiene sos, signos de arteriopatía como claudicación
un aspecto característico, que se denomina fa- intermitente, angor, e hipertensión y hemorra-
cies acrogérica (con una nariz fina, labios del- gias gastrointestinal.
gados, mejillas delgadas y ojos prominentes).
La piel de las manos y de los pies puede ser Ellis-Van-Greveld Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor-
extremadamente fina con aspecto de acroge- que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo,
ria. La hiperlaxitud articular puede coexistir (Sinónimo: Displasia léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio-
con erosión de las falanges distales y con de- condroectodèrmica) formaciones congénitas múltiples, entre las vascular
formidades del tipo de luxaciones y subluxa- que destacan: enanismo desproporcionado,
ciones. En los casos más leves se limita a las polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño,
CARDIOVASCULARES
pequeñas articulaciones de los dedos. El do- anomalías dentales y fusión de los huesos del
lor muscular de carácter crónico suele ser fre- carpo; asociando cardiopatías congénitas en la
cuente, severo, debilitante, refractario al trata- mitad de los casos.
miento y afecta a varias articulaciones; este es
un síntoma que parece cobrar protagonismo Embolia cutáneo Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg.
371-372
en los últimos años, ya que puede incluso con- colesterolémica mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas-
siderarse, por algunos autores, una manifesta- tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema-
ción precoz del síndrome. Las manifestaciones micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico.
pleuropulmonares son poco frecuentes pero se ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo-
han descrito neumotórax de repetición y tam- rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu-
bién hemoptisis. lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos,
pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
Eisenmenger Es una cardiopatía congénita, que se caracte- cardiovascular, cu- SIERE:
riza por una comunicación interventricular e táneo.

Sistema de Informa- Embolia Grasa Manifestaciones neurológicas, pulmonares y cutáneo, neurológico, J Emerg Med. 1992 Nov-
Dec;10(6):705-11, Cutis.
ción Enfermedades
hipertensión pulmonar que dificulta la llega- Raras.
cutáneo respiratorio 1986 Jul;38(1):52-5
da de sangre del corazón a los pulmones, fa- registroraras.isciii.es

Embólico las embolias o trombos cutáneo se han descri- cardiovascular, cu- Bologna Tomo I pàg 373
cilitándose el paso de sangre a través de la co- to en casos aislados de pacientes con mixomas táneo
municación interventricular, dificultándose la auriculares, endocarditis marasmàtica, globu-
ENDÓCRINAS
oxigenación de la sangre porque parte de ella linas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.
no pasa por el pulmón. Se caracteriza por dis-
nea que aumenta con los esfuerzos y la altitud,
cianosis y edemas .
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Endócrino-cutá- lesiones cutáneo asociadas con estas alteracio- cutáneo, neurológico, J Am Acad Dermatol.
1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20
Eritema facial aso- Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi Clin Dysmorphol. 2005
Apr;14(2):105-7
neo, Enfermedad nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinológico ciado a estatura uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur
Cutáneo-Adre- mentación, mixomas. Polineuropatía, organo- corta, ausencia e la ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico
nal, Feocromocito- megalia. Endócrinopatía, proteína M. falange distal, ano- retardo mental
ma, Síndrome Car- malìas ungueales y
cinoide, Exceso y dentales
Deficiencia de Hor-
monas Sexuales
Síndrome Poliglan- Eritema necrolí- Desarrollo dde eritema necrolìtico migratorio, cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I
pàg: 712
dular autoinmune, tico migratorio diabetes del adulto, pèrdida de peso y glosi- lógico, hematológico.
AUDITIVA
(NME) . tis. Ademàs anemia, alteraciones de la perso-
Neoplasia Endócri- nalidad. Algunos pacientes tienen tumor de
na múltiple pà.ncreas secretor de glucagòn, dèficit de zinc,
(Sinónimo:
Síndrome cutáneo- de àcidos grasos y de biotina
Endocrinopatía Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológi- N Engl J Med. 1979 Jan paraneoplásico
candidiásica fa- A, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico,
25;300(4):164-8 Sindrome de
titis crònica activa gastrointestinal glucagonoma)
miliar
Eritoqueratoder- Congènito, placas eriematosas hiperqueratòsi- cutáneo Clin Genet. 1978
May;13(5):404-8
mia variabilis cas con bordes irrgulares
Enfermedades Der- condiciones dermatológicas autoinmunes cutáneo, inmuno- Acta Derm Vene-
reol Suppl (Stockh).
matológicas au- como: vitiligo, alopecia areata, pénfigo, pen- lógico 1989;148:1-8.
toinmunes y múl- figoide ampolloso, dermatitis herpetiforme Eritrodisentesia Reacciones cutáneo inducidas por Do- cutáneo Am J Clin Oncol. 2002
tiples síndromes pueden sugerir enfermedades múltiples auto- acral cetaxel incluyen hipersensibilidad, ede-
Dec;25(6):599-602
AUTOINMUNE
autoinmunes inmunes ma, toxicidad cutáneo, con eritrodisentesia,
alopecia,onicolisis ungueal,pigmentaciòn un-
gueal, fotosensibilidad,escleroderma, pareste-
Eosinofilia-mialgia Enfermedad sistèmica relacionado con intoxi- cutáneo, hemato- Bologna Tomo I pàg 651 sias.
(SEM) asociado a caciòn por productos que contienen l-tripto- lógico
triptofeno feno, se caracteriza por mialgias intensas ge- Síndrome cutáneo La lista de enfermedades que pueden presen- cutáneo Curr Rheumatol
Rep. 2002 Apr;4(2):113-22.
neralizadas, eosinofìlia perifèrica, sìntomas escleroderma-like tarse como variantes de escleroderma son:
constitucionales y cambios esclerodèrmicos, fasceitis eosinofilica, morfea, escleredema, es-
lesiones de mucinosis papular ( pàpulas blan- cleremixedema, sindrome de eosinofilia-mial-
cas o color piel de 1 a 3 mm, en miembros, gia, pseudoescleroderma mediado por drogas.
hombros, abdomen, cuero cabelludo) Esclerosis infla- Esclerodermia sistèmica y localizada, fenòme- cutáneo, sistèmico Arch Dermatol. 1982
Nov;118(11):886-90
Epidermolisis am- Engloba un grupo heterogéneo de enferme- cutáneo, morfológi- SIERE: matoria cutáneo y no de Raynaud, compromiso orgànico, y ano-
pollosa dades raras, hereditarias de la piel. Se carac- co, gastrointestinal,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades subcutáneo malìas de laboratorio
CARDIOVASCULARES
teriza por una erupción de ampollas en la piel oftalmológico, hema- Raras.
de forma espontánea o por traumatismos mí- tológico. registroraras.isciii.es
nimos. Este incremento de la fragilidad de la Esmalte hipoplási- Hipocalcificaciòn e hipoplasia del esmalte, cutáneo Oral Surg Oral Med
Oral Pathol. 1975
piel se debe a mutaciones en genes que codifi- co, onicolisis, hipo- onicolisis con hiperqueratosis subungueal, Jan;39(1):71-86
can varias proteínas estructurales, intra o ex- hidrosis hereditaria dermatitis seborreica, hipofunciòn de las glàn-
tracelulares, responsables de mantener la resis- con un síndrome dulas sudorìparas, xerosis.
tencia mecánica del tejido en las regiones en autosomico domi-
donde se encuentran. Clínicamente se carac- nante.
teriza por ampollas de erupción espontánea,
de contenido serohemorrágico, que se rompen
ante traumatismos mínimos y dejan erosio- Estafilocócico de la Se caracteriza por: prodromo de malestar ge- cutáneo, infeccioso Bologna Tomo I pàg
nes de tamaño variable y cicatrización tórpi- neral, fiebre, irritabilidad y sensibilidad inten-
1119
da. Las lesiones pueden aparecer en diferen- piel escaldada
tes áreas, siendo las más frecuentes las de las sa de la piel. Luego eritema localizado en ca-
plantas de manos y pies. La evolución de las beza que dspuès toma el resto del cuerpo. Màs
lesiones se produce en forma de cicatrices y en tarde la piel tiene aspecto arrugado por la for-
ocasiones con importantes retracciones. A me- maciòn de ampollas flàcidas en el interior de la
nudo se acompaña de muchas complicaciones, epidermis superficial, luego de 2 dìas las am-
pollas se desprenden y la piel queda hùmeda y
ENDÓCRINAS
algunas de las cuales pueden amenazar la vida: aparecen costras delgadas con aspecto de bar-
importante retraso del desarrollo, gastrointes- niz. Se presenta la “cara de hombre triste” que
tinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, pro- consiste en costras y fisuras periorales con ede-
blemas hematológico, sobreinfecciones gene- ma facial leve.
ralizadas y deterioro del estado general
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Estrés por calor Se producen en individuos debilitados o en- cutáneo, constitucio- Bologna Tomo II pàg
1386
Facio-genito-po- Se caracteriza por pterigium poplíteo, hendi- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
fermos por expsiciòn al calor. Generalmente nal, psicológico plíteo dura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital ción Enfermedades
se presenta mareos, intraquilidad, fatiga, fra- bios mayores, piel sobre el primer dedo de los Raras.
gilidad emocional, cambios mentales leves, (Sinónimo: Pterigium pies en forma piramidal, labio hendido o lepo-
marcada sudaciòn, edema secundario a vaso- Poplíteo) rino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia
dilataciòn, piloerecciòn, anhidrosis por suda- de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina
ciòn intensa. bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, es-
croto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium
Exceso de libera- Cuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrino- Bologna tomo II pagi-
na: 1053 entre los muslos, se puede acompañar de ec-
ción de andrógenos rio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico trodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto
ováricos como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 y de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hi-
AUDITIVA
20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto poplasia de útero y micropenis.
(Sinónimo: SAHA hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia
ovàrico) androgenético femenina e intensa seborrea, FAMM Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico
tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal los pacientes con muchos nevos atípicos gran-
o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de (Sinónimo: Nevo des tenían más posibilidades de desarrollar
la testosterona libre, que produce aumento en displàsico-melanoma melanoma, el nombre de este síndrome ha va-
la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hor- familiar) riado, incluyendo síndrome de nevo displási-
monas sexuales normales. co, síndrome familiar del nevo atípico y mela-
noma, síndrome de nevo B-K.
Ezcema-Trombo- Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológi- Bologna Tomo I pàg 851
penia equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar- FAMMM de orden familiar con melanoma cutáneo ma- cutáneo Br J Cancer. 1990
Jun;61(6):932-6.
con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ligno, displasia névica de herencia autosómi-
(Sinónimo: Wiskott- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des- (Sinónimo: ca dominante
Aldrich) de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo Melanomas mùltiples
AUTOINMUNE
de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, me- familiares)
lena y hematuria. vasculitis cutáneo doloro-
sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones Farber Uzman Se caracteriza por la tríada: nódulos subcutá- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
secundarias bacteriana (otitis externa, media, neo, artritis y afectación laríngea. lar, respiratorio ción Enfermedades
neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun- (Sinónimo: Lipo- Raras.
culosis, meningitis, septicemia), problemas granulomatosis de
alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: he- Farber)
patoesplenomegalia, linfadenopatìas, artri-
tis transitoria con derrame articular, procesos Fasciitis-panniculi- Grupo de trastornos caracterizados por endu- cutáneo, muscular Medicine Baltimore,
1996 Jan., 75(1): 6-16
linfoproliferativos. tis syndrome recimiento cutáneo, inflamaciòn crònica y fi-
brosis subcutáneo y de la fascia muscular.
Facio-audio-sinfa- Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutáneo, osteoarticu- Clin Genet. 1985
Jul;28(1):61-8
langismo (WL sín- co, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo Fascitis Eosinofí- Es una enfermedad reumatológica rara, que reumatològico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
drome) mo progresivo y fusiòn carpo tarso, e hipoacu- lica consiste en una inflamación de las fascias pro- neo, osteoarticular. ción Enfermedades
CARDIOVASCULARES
sia trasmisiva progresiva fundas que puede extenderse hacia el múscu- Raras.
(Sinónimo: Síndrome lo, grasa muscular subcutáneo y dermis. Los registroraras.isciii.es
Facio-cutá- Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:

Sistema de Informa- Eosinofílico) enfermos desarrollan edema duro doloroso,
neo-esquelético tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- ción Enfermedades endurecimiento de la piel de las extremidades
(Costello) riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras. que no permite pellizcar la piel y rigidez de
postnatal, retraso mental de grado moderado, cular, oncológico registroraras.isciii.es las partes distales de las extremidades. Puede
facies típica: macrocefalia moderada, implan- acompañarse de sintomatología general como
tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y malestar, debilidad, fiebre y pérdida o aumen-
gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta- to de peso. Lo mas característico de esta enfer-
nas de la nariz anormalmente anchas; hiper- medad son los edemas duros y la irregularidad
plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con en la piel, dando el aspecto de piel de naran-
pliegues anormalmente profundos en palmas, ja, áspera, con gruesas depresiones y efecto de
plantas y dedos, coloración oscura de la piel; empedrado. Es muy típico que se formen sur-
hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas cos en el trayecto de las venas superficiales, lo
y plantas de los pies, articulaciones anormal- que se conoce como signo del surco. En zonas
mente flexibles de los dedos, papilomas perio- del organismo muy afectadas, la piel y la gra-
rales y perinasales, alteraciones del metabolis- sa celular subcutáneo se adhieren al músculo
mo de la glucosa; anomalías congénitas del y al hueso. Fundamentalmente compromete a
ENDÓCRINAS
corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten- las extremidades, en la mayoría de los pacien-
dencia a desarrollar tumores de origen ecto- tes aparecen contracturas articulares, que sue-
dérmico como rabdomiosarcomas. len afectar a codos, muñecas, rodillas, manos
y hombros. Si el proceso inflamatorio es muy
severo se pueden producir artralgias, artritis,
síndrome del túnel carpiano y miositis.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Favre-Racouchot Mùltiples comedones abiertos y cerrados se cutáneo Adams BB, Chetty VB,
Mutasim DF: Periorbi-
Fetal alcohol sín- disminución de los linfocitos que forman rose- cutáneo, inmuno- Pediatr Res. 1981
Jun;15(6):908-11
presentan en regiòn perirbitaria y temporal. tal comedones and drome tas E, baja cantidad de linfocitos que forman lógico
(Sinónimo: Elastosis menos frecuentemente en cuello, àrea postau- their relationship rosetas EAC, eosinofilia. Otros parametros de
nodular con quistes y ricular, piel con daño actìnico marcado con to pitch tar: a cross-
sectional analysis
disfunción inmune incluyen contajes absolu-
comedones) cambios en la coloraciòn, nòdulos amarillen- and a review of the li- tos de linfocitos y neutrófilos, complemento
tos, atrofia, wrinkles and furrows estan pre- terature. J Am Acad hemolítico total, hipersensibilidad cutáneo re-
sentes. la erupciòn es generalmente bilateral Dermatol 2000 Apr;
42(4): 624-7[Medline].
tardada y reducción de test de nitroazul de te-
simètrica, sin embargo predomina un lado, trazolium (NBT test)
particularmente el lado con mayor exposi-
ciòn solar. Feuerstein-Mims- Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico,
Schimmelpenning báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico
AUDITIVA
Feissinger Leroy Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urina- SIERE:
Sistema de Informa-
nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas
Reiter grupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmo- ción Enfermedades (Sinónimo: Nevus circunscritas, ligeramente elevadas, de color
tivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. Raras.
sebàceo) amarillo, naranja o bronceado, con una super-
(Sinónimo: Artritis racterizadas por la presencia de artritis, uretri- registroraras.isciii.es
ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de
Blenorrágica tis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transfor-
Idiopática) piel y mucosas. La afectación del tracto uri- mación maligna. Las lesiones únicas y peque-
nario es transitoria se manifiesta por uretritis ñas no se asocian con otras anomalías, pero
con disuria o secreción uretral en los hombres las lesiones más grandes o múltiples, o las que
y en las mujeres fundamentalmente por cervi- afectan a la cara y, en particular, a la frente,
citis. Puede aparecer cistitis, hematuria e infla- tienen mayor riesgo, en especial de anomalías
mación de la próstata. La conjuntivitis aparece en el SNC.
simultáneamente con las otras manifestacio-
nes, sensación de ardor o molestias con la luz, Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis cutáneo, respiratorio, “An. Med. Interna (Ma-
secreción conjuntival, blefaritis y en algunos Familiar (FMF) (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo osteoarticular, gas- mar. 2004
AUTOINMUNE
casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% trointestinal, cardio-
queratodermia blenorrágica, caracterizada por sufre su primera crisis antes de los 20 años de vascular
la aparición de lesiones maculo papulosas en edad. (3) El dolor abdominal, a veces con sig-
palmas y plantas, que evolucionan a lesiones nos de irritación peritoneal, se halla presen-
ampollosas que pueden romperse y provocar te en el 95% de los casos (4). La monoartris
una lesión de aspecto psoriasiforme. Tam- es la segunda manifestación más frecuente
bién pueden aparecer úlceras no dolorosas en (75%) (4). Se localiza en extremidades infe-
la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal riores (98%), extremidades superiores (14%)
con onicodistrofia. y pequeñas articulaciones de manos y pies
(12%). Se presentan aislados casos de localiza-
Felty Se caracteriza por síntomas inespecíficos: ma- cutáneo, osteorticu- SIERE:
Sistema de Informa-
ción temporomandibular, sacroilíaca y ester-
lestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, lar, linfático, hemato- ción Enfermedades noclavicular. La mayoría se resuelven en po-
(Sinónimo: Artritis anorexia, astenia, piel pálida con placas de lógico, gastrointesti- Raras. cas semanas, aunque en el 10% persiste como
Reumatoide con pigmentación marrón en la piel, estomatitis y nal, oftalmológico. registroraras.isciii.es
una prolongada artritis durante meses (5). Se
CARDIOVASCULARES
Esplenomegalia) aquilia ; síntomas articulares tales como: artri- han descrito casos de sinovitis crónica de ca-
tis que debuta típicamente en manos y pies y dera en asociación con espondilitis anquilo-
posteriormente se extiende a grandes articula- poyética (6). El dolor torácico es secundario
ciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y de- a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericardi-
formidad articular; linfadenopatias, hepatoes- tis (1%). Una inflamación aguda del escroto
plenomegalia y leucopenia con neutropenia. puede aparecer en los varones. Las lesiones cu-
Puede acompañarse de afectación ocular: que- táneo son características, pero se encuentran
ratitis , úlceras corneales, escleromalacia per- presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones
forante e hipolacrimación. de aspecto erisipeloide que se localizan en los
pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no es-
Ferguson-Smith Es una neoplasia cutáneo caracterizada por cutáneo Ferguson Smith: A
case of multiple pri- pecíficas pueden aparecer, como rash purpú-
una sucesiòn de lesiones sobre piel aparente- mary squamous-ce- rico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La
(Sinónimo: Quera- mente normal. Erupciones acneiformes con lled carcinomata of amiloidosis secundaria AA es la complicación
toacantomas Multi- crater central, gradualmente aumenta de ta- the skin in a young
man, with sponta- más temible de la enfermedad y afecta funda-
ples sindrome, Mo- maño y forma una ulceraciòn. Involuciòn es- neous healing. mentalmente a los riñones, aunque puede es-
lluscos sebàceos pontànea, màs frecuentemente aparece en cara tar también presente en el tracto gastrointesti-
mùltiples sindrome, y extremidades de varones adolescentes y adul- nal, hígado, corazón y menos comúnmente en
molluscos pseudocar- tos jòvenes. Se tarsmite de forma autosòmica testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin
ENDÓCRINAS
cinomatosos mùltiples dominante. fenómenos inflamatorios previos, puede ser la
sindrome, multiples primera manifestación de la enfermedad en
self-healing squamous un grupo de pacientes clínicamente designa-
carcinoma (MS- dos como fenotipo II (8).
HSC), self-healing
squamous syndrome. ) FIFIDS fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, infertili- cutáneo, morfológico,
dad, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Finlay-Marks Nodulos firmes, elevados en la parte posterior cutáneo, odonto- Baris, H.; Tan, W.-H.; Ki-
monis, V. E. : Hypothe-
Franceschetti- Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
del cuero cabelludo, no cubiertos por pelo. Las lógico lia, syndactyly, and Klein (Treacher ta de un síndrome polimalformativo caracte- mológico, auditivo, ción Enfermedades
(Sinónimo: Scalp areas afectadas son activas al nacer y para el ear malformation--a
Collins Frances- rizado por anomalías craneofaciales debido a cutáneo Raras.
ear nipple syndrome, periodo de la ninez han alcanzado su cura- variant of the scalp-
ear-nipple syndrome?: chetti ) la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: registroraras.isciii.es
Hereditary syndrome cion. Radiografias de craneo normales.Se ob- case report and re- bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las
of lumpy scalp, odd serva un exceso detejido conectivo colageno- view of the literatu-
(Sinónimo: Disostosis manifestaciones clínicas son: una aparien-
ears and rudimentary so en los cortes histologicos. en las orejas se re. Am. J. Med. Genet.
134A: 220-222, 2005. Note: Mandíbulofacial) cia facial muy característica con fisuras pal-
nipples. Sen observa una auricula pequena, incluso un tra- Erratum: Am. J. Med. Ge- pebrales antimongoloides , coloboma de pár-
Syndrome.) go, antitrago y lobulo rudimentario. El bor- net. 136A: 114-115, 2005. pado inferior, puede haber también coloboma
de superior de helix se observa evertido hasta Edwards, M. J.; McDo-
nald, D.; Moore, P.; Rae,
de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y
un grado excepcional. Los pezones son rudi- malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede
AUDITIVA
J. : Scalp-ear-nipple
mentarios o ausentes. entre los cambios den- syndrome: additional tener atresia de las coanas, macrostomía, mi-
tales incluyen dientes secundarios faltantes o manifestations. Am. J.
Med. Genet. 50: 247-250,
crognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o
muy espaciados. Las orejas en forma de copa 1994. PubMed ID : 8042668 menos severa y otras alteraciones del pabellón
o dobladas alejadas de la cabeza. Secrecion auricular con ausencia o atresia de conductos
apocrina y crecimiento folicular disminuido. auditivo y sordera.
Unas quebradizas. Algunos presentan sindac-
tilia parcial en el 3er y 4to dedo, y completa en Francois Un sindrome de mùltiples anomalìas con- cutáneo, odontológi- “François’ dyscepha-
lic syndrome. Bir-
el 2do y 3er dedo del pie. gènitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmológico th Defects Original
skull, dwarfismo propocional, fascies de pàja- Article Series, New
Fisher –Jacobsen- Autosòmica dominante. Queratodermia difu- cutáneo, neurológico, ro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, York, 1982, 18(6): 595-619.
François’ dyscephalic
Clouston sa.Uñas cambios de color y estrias. Caìda de la osteoarticular atrofia cutáneo, anomalìas dentales, hipotri- syndrome. Develop-
cola de las cejas. Cabello de crecimiento len- cosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental ments in Ophthalmolo-
(Sinónimo: Displasia to. Alopecia total. Eritema y descamaciòn de y cataratas congènitas. Braquiocefalia, fron- gy, 1983, 7: 13.
ectodérmica superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mu- tal bossing, suturas lamboidea y longitudinal
AUTOINMUNE
hidrótica) cosa bucal. Retardo mental y del crecimiento abiertas,y retraso en el cierre de las fontane-
las se asocian generalmente. Algunas veces hay
Follicular syn- Triada caracteristica de acne noduloquistico, cutáneo Clin Exp Dermatol.
2004 Sep;29(5):480-2
anomalìas oculares y esquelèticas.
drome epinas foliculares llamativas y una erpcion si-
milar a la pitiriasis rubra pilaris. Fraser síndrome Se caracteriza por criptoftalmus, sindacti- cutáneo, oftalmológi- J Med Genet. 2002
Sep;39(9):623-33
lia cutáneo, malformaciones de la laringe y el co, osteoarticular, ge-
Fong Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu- SIERE: (Sinónimo: tracto genital, urinario, dimorfismo craneo- nital, urinario, neuro-
le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, muscular, endo-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
Criptoftalmos y facial, hendidura orofacial, retardo mental y lógico, muscular
(Sinónimo: niñez temprana. Los síntomas son variables, crinológico, nurolò- Raras. Sindactilia) anomalías músculo esqueléticas. La herencia
Onicosteodisplasia siendo los más característicos la displasia de las gico, oftalmológico, registroraras.isciii.es es autosomica recesiva
Hereditaria, uñas, de los dedos de manos y de los pies y la oncológico Freeman Sheldon Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoar- SIERE:
Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu- tomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológi-
Sistema de Informa-
Onico Osea, Uña la o patela, hipoplasia de determinados huesos prominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo
ción Enfermedades
Rótula) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate- (Sinónimo: Dedos Raras.
CARDIOVASCULARES
rales. Menos frecuentemente pueden aparecer en aspa de molino tilia, desviación cubital y contracturas de los registroraras.isciii.es
deformidad del esternón, espina bífida oculta, de viento, Cara de dedos de las manos con pulgares en aducción,
hipoplasia de la primera costilla y anomalías silbador) luxación congénita de cadera; también presen-
en determinados músculos: pectoral menor, tan nariz pequeña, surcos en la barbilla en for-
bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis fron- ma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente na-
tal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroi- sal ancho, arcos superciliares pronunciados,
dismo, retraso mental, psicosis, microftalmía ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la
y microcórnea, labio leporino, paladar hendi- lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el
do y excepcionalmente carcinoma de colon. típico aspecto de “cara de silbador”. Se acom-
Además glaucoma de ángulo abierto. paña de braquicefalia, cuello ancho y corto,
estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral,
Fournier. Fasceítis necrotizante de región abdomino-pe- cutáneo, sistémico . AMB Rev Assoc blefarofimosis, y pliegues antimongoloides.
rineal, problema agudo severo que puede di-
Med Bras. 1991 Jan-
Mar;37(1):22-6
seminarse sistemicamente y provocar muerte atrofia de los músculos del antebrazo y las
del paciente piernas, contractura de la cadera e hipotonía.
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Fretzin Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticu- Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(2):143-7
Gianotti-Crosti Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, Cutis. 1985 Apr;35(4):362-
3
compromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, lin-
(Sinónimo: neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico pruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático
Jadassohn’s nevus cimiento y subsecuentemente presenta cam- brazos, palmas de manos, plantas y cara, res-
phakomatosis) bios pigmentarios y se vuelve verrucoso, te- pet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. in-
niendo especial predilecciòn por la cara y el fecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve
cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías
mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, en axilas e ingles y hepatomegalia.
defectos de la aorta, lesiones costales, paladar
hendido, lesiones oculares como coloboma Giroux-Barbeau Es una enfermedad hereditaria de la piel ca- cutáneo, neurológico SIERE:
Sistema de Informa-
del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva racterizada por lesiones de la piel formadas por ción Enfermedades
AUDITIVA
y còrnea, opacidad corneal. herencia autosò- (Sinónimo: Eritro- grupos de placas rojas endurecidas que apare- Raras.
mica dominante. queratodermia con cen durante la infancia. Después de que las le- registroraras.isciii.es
Ataxia ) siones de la piel se curen, aparece un síndrome

Frey Es una enfermedad neurológica rara, debida cutáneo, neurológico Neurology. 2004 Oct
26;63(8):1471-5
neurológico durante la edad adulta. Los sín-
a una lesión del nervio facial tras la cirugía en tomas de la piel pueden mejorar durante los
(Sinónimo: auriculo- la región de las parotídas. Se caracteriza por meses del verano. Se cree que esta enfermedad
temporal) enrojecimiento y sudoración de un lado de la se hereda como un rasgo genético autosómi-
cara cuando se consumen ciertos alimentos. co dominante.
Fryns Hernia diafragmatica congenita (CDH) y cutáneo, gastrointes- Am J Med Genet A. 2004
Feb 1;124(4):427-33.
Glanzmann Nae- Es una enfermedad rara de la sangre produci- cutáneo, hemato- SIERE:
Sistema de Informa-
compromiso de CDH, hipoplasi pulmonar, tinal, respiratorio geli da por alteración de las plaquetas.La funda- lógico. ción Enfermedades
anomalìas craneofaciales, hipoplasia de distal mental manifestación clínica de los trastornos Raras.
limb, y malformaciones internas (Sinónimo: plaquetarios es la púrpura, que es una hemo- registroraras.isciii.es
Trombastenia de rragia puntiforme en los tejidos, especialmen-
AUTOINMUNE
Ganglionar muco- Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo SIERE:
Sistema de Informa- Glanzmann) te bajo la piel o mucosas.
cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de peque- ción Enfermedades
ño y mediano calibre, caracterizada por fiebre Raras.
Globus Pallidus Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico
(Sinónimo: kawasaki alta, enantema, exantema y adenopatías. registroraras.isciii.es
(síndrome de rizada por herpe zoster de la región auricular
sindrome) Hunt). con parálisis facial o sin ella
Gangrena Urémica gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascu- Acta Derm Venereol.
1991;71(5):455-7.
cientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico Glucagonoma Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, en- Hautarzt. 1987
paratiroidismo gueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hema-
Oct;38(10):589-
98, Hautarzt. 1984
Gardner Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointes- Ann Dermatol Ve- peso y el glucagon del plasma elevado. tológico Apr;35(4):204-9, Ann Der-
nereol. 1978 matol Venereol. 1978
óseas: osteomas (craneofacial) y osteocemen- tinal, osteoarticular, Oct;105(10):851-8, Am Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J
(Sinónimo: Poliposis tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico J Med Gene. 1978; Dermatol Surg Oncol.
1978 Mar;4(3):242-7.
Adenomatosa tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, ade- 2(4):409-14.
CARDIOVASCULARES
Familiar con nomas, fibromas y tumor dermoide Goeminne Desarrollo espontàneo de queloides mùltiples cutáneo Bologna Tomo II pàg:
1531
Manifestaciones
Extraintestinales)
Gardner-Diamond Usualmente en mujeres, en las cuales aparecen cutáneo, psiquiátrico, Hautarzt. 1982
May;33(5):251-6.
hematomas con facilidad, con las resultantes
(Sinónimo: equimosis que tienden a expandirese y afectar
autoerythrocyte tejidos adyacentes, causando dolo en las partes
sensitization afectadas; Puede ser una forma de autosensiti-
syndrome zacion o por causas psicogenas.
Pùrpura psicogènica)
Gastro-cutáneo Ulcera pèptica/hernia hiatal, mùltiples lenti- cutáneo, gastrointes- Am J Med Genet. 1982
Feb;11(2):161-76.
gines, màculas cafè con leche, hipertelorismo tinal, oftalmológico
y miopia.
Gazali-Tem- Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológi- www.diseasesdata-
base.com/disease_
ple syndrome promete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico index_g.asp - 38k - 31
(MIDAS) microftalmia, opacidad corneal, quistes or- Mar 2006
ENDÓCRINAS
bitales, hallazgos adicionales pueden incluir
(Sinónimo: agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea,
microfthalmia- anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuri-
aplasia dèrmica- tis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos
esclerocornea componentes de el fenotipo de este sindrome
sindrome) superponen los del sindrome de Aicardi and
Goltz.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Goldenhar Es un síndrome muy raro polimalformativo morfológico, muscu- SIERE:
Sistema de Informa-
Goltz Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesio- cutáneo, odontológi- SIERE:
Sistema de Informa-
congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades nes atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias co, osteoarticular, re- ción Enfermedades
(Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras. (Sinónimo: hipoplasia de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones nal, neurológico, of- Raras.
Oculo Aurículo lar, y/o mandibular del lado afectado, tam- cardiovascular, renal, registroraras.isciii.es
dèrmica focal) en las mucosas bucal, perineal, vulvar y peria- talmológico registroraras.isciii.es
Vertebral) bién puede haber debilidad e hipoplasia de musculoesquelètico, nal y la región periorificial, donde se pueden
la musculatura facial en el mismo lado. Pue- cutáneo-mucoso encontrar papilomas fibrovasculares, que se
de asociarse con agenesia unilateral de la pa- pueden confundir con condilomas acumina-
rótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del dos. En la cavidad bucal presentan: hipodon-
paladar y/o músculos de la lengua, labio lepo- tia , defectos en la estructura del esmalte y re-
rino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del traso en la erupción dental. Suele haber retraso
sueño. Las anomalías auriculares son: micro- del crecimiento y delgadez con un aspecto ca-
AUDITIVA
tia o anotia, presencia de esbozos preauricula- racterístico: microcefalia, mentón puntiagu-
res fundamentalmente a nivel del trago, atre- do, contorno facial triangular con protrusión
sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales de las orejas y nariz chata. Alteraciones esque-
en alrededor de un tercio de los casos. Ma- léticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los
nifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina
dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi- bífida. Otras alteraciones sistémicas que pue-
croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo- den existir son: ausencia de riñones, riñones
bomas. Neurológicas: microcefalia o hidroce- en herradura o fusionados, agenesia del cuer-
falia , encefalocele occipital, malformación de po calloso e hidrocefalia , mielomeningoce-
Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. le, malformación de Arnold Chiari y retraso
Enfermedades cardiacas congénitas: defectos mental en grado variable. Alteraciones ocu-
del septo ventricular, ductus arterioso persis- lares: colobomas , microftalmía , estrabismo,
tente, tetralogía de Fallot, coartación Aorti- nistagmus, subluxación del cristalino, quis-
ca y transposición de los grandes vasos. renal: tes del conducto lagrimal, microcórnea, que-
AUTOINMUNE
ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riño- ratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las
nes displásicos multiquísticos, hidronefro- alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia,
sis, duplicación ureteral, reflujo vesico-urete- uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia
ral, infecciones recurrentes del tracto urinario. de las mismas. Son menos frecuentes las telan-
Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de giectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad,
los huesos maxilar, temporal y malar, hipopla- hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos,
sia o ausencia de las ramas y cóndilos mandi- alopecia difusa o pelo frágil.
bulares, neumatización reducida de la región
mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de Goltz-Gorlin sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutáneo, cardiovas- N Z Med J. 1975 May
28;81(540):473-5.
las vértebras cervicales, platibasia y occipitali- tramurals en pared de los ventriculos. cular
zación del atlas, anomalía de Klippel Feil, hi-
poplasia vertebral; otras anomalías esqueléti- Gopalan Síndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutáneo, vascular,
cas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del eléctricos, caracterizado por sensación de que- neurológico
pulgar y anomalías costales. mazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación
CARDIOVASCULARES
de la temperatura cutáneo y alteraciones vaso-
motoras de los pies. es debido al déficit nutriti-
vo de un factor del grupo vitamínico b.
Gorlin Cracterizado por la temprana aparicion de cutáneo, odontológi- Hautarzt. 2004
Oct;55(10):942-51ct
multiples carcinomas basocelulares, de deco, oncológico
(Sinónimo: fectos del desarrollo (quistes odontogenicos,
Carcinoma punteado palmoplantar) y una predisposicion
basocelular nevoide a otros tumors benignos y malignos.
syndrome )
Gottron Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
prematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfo- ción Enfermedades
(Sinónimo: debido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico Raras.
Acromicria Familiar) malmente pequeñas y los pies con la piel fina, registroraras.isciii.es
delicada, y frágil, venas inusualmente promi-

nentes en el pecho; estatura pequeña, y mi-
crognatia.
ENDÓCRINAS
Gougerot Flebitis nodular crónica. cutáneo, linfático
Gougerot-Blum Dermatitis liquenoide purpúrica y pigmenta- cutáneo

da pruriginosa.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Gougerot-Burnier Dermatosis debidas a micodermas. Lupus eri- cutáneo Grônblad-Stran- Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutáneo, oftalmoló- SIERE:
Sistema de Informa-
tematosus tumidus con lesiones papulono- dberg do conjuntivo en el que las fibras elásticas de gico, cardiovascular, ción Enfermedades
dulares, edematizadas, que preceden al lupus piel, retina y aparato cardiovascular se calci- gastrointestinal Raras.
eritematoso clásico. Tubercúlides papulono- (Sinónimo: Elastosis fican produciendo lesiones características. Las registroraras.isciii.es
dulares, ampollares, y purpúricas.” Distrófica) manifestaciones clínicas: a) dermatológicas:

pequeñas placas circunscritas de color amari-
Gougerot-Car- Papilomatosis progresiva que aparece en la pu- cutáneo llento y consistencia laxa, en áreas de flexión:
teaud bertad mostrándose entre los pechos y en el cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues
centro de la espalda unas líneas de pápulas dis- de los codos, son frecuentes también en la mu-
(Sinónimo: cretas, de color pardo, ligeramente queratini- cosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal.
Papilomatosis zadas con bordes agudos bien definidos. Las Suelen progresar durante la infancia y ado-
AUDITIVA
confluente reticulada) lesiones tienen entre 1 y 2 mm de diámetro al lescencia y estabilizarse en la edad adulta. b)
principio pero aumentan de tamaño hasta al- oculares: las estrías angioides secundarias a la
canzar 4 o 5 mm. La erupción tiene, en su for- rotura de la membrana elástica de Bruch, ce-
ma más típica, una forma romboidea que se guera total producto de la esclerosis de la reti-
extiende desde los pechos hasta el pubis por na y la degeneración macular. Se acompaña de
delante y desde los hombros hasta el sacro por hemorragias retinianas, moteado amarillen-
detrás. to en la parte posterior y pigmentación reti-
cular de la retina. c) cardiovascular: degenera-
Gougerot-Hailey- Pénfigo crónico benigno, familiar, hereditario cutáneo ción del tejido conjuntivo en la túnica media
Hailey y congénito. de los vasos, en las válvulas y en el miocar-
dio, pero respetando los vasos coronarios; es-
tos cambios provocan calcificaciones de los va-
Gougerot-Houwer- Enfermedad inflamatoria crónica de etiología cutáneo, oftalmo- sos, signos de arteriopatía como claudicación
Sjogren desconocida y de patogenia autoinmune ca- lógico intermitente, angor, e hipertensión y hemorra-
AUTOINMUNE
racterizada por una reducción de la secreción gias gastrointestinal.
de las glándulas exocrinas, en particular las la-
grimales y salivares. Más conocido como sín- Gronblad-Styberg Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistè- cutáneo, oftalmoló- Bologna Tomo II pàg
1525-1526
drome de Sjögren. micas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovas- gico, cardiovascular,
(Sinónimo: cular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, gastrointestinal, vas-
Gougerot-Ruiter Enfermedad alérgica de la piel caracteriza- cutáneo, vascular Seudoxantoma blandas, amarillentas en zonas flexurales que cular
da por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, elàstico) confluyen y forman placas empedradas, estrìas
exudación, edema urticarico, hemorragias cu- angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpig-
táneo, telangiectasias y arteriolitis de los va- mentaciòn moteada, degeneraciòn macular,
sos cutáneo. A menudo, se observa fiebre, ar- granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afec-
tralgia y manifestaciones gastrointestinal. Este ciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.
síndrome se presenta de forma aguda y cróni-
ca, y a cualquier edad. Es prevalente en las Guatemalteco cu- El autor describe la dermatitis actìnica y un cutáneo Arch Dermatol Res.
1975 Dec 31;254(3):233-
mujeres. También es conocido como síndro- táneo (SCG) Sindrome que el denominò “Sindrome cu- 8. Med Cutan Ibero Lat
CARDIOVASCULARES
me de Werther. táneo guatemalense” SCG (Guatemala’s cu- Am. 1976;4(6):393-400
táneous syndrome). este ha sido estudiado y
Graham Little-Pic- Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutáneo, genital, en- Journal of the Eu-
ropean Academy of encontrado en 98.5% de màs de 1000 pacien-
cardi-lassueur catrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinológico Dermatology & Ve- tes estudiados desde 1957. Se considera que el
en piel de tronco y extremidades y pèrdida de nereology Volume
SCG como un sindrome patognomònico y de
cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se pre- 18 Page 463 - July 2004
doi:1 0.1111/j. 1468 -3083. importancia pràctica en el diagnòstico clìnico
senta en pseudohermafroditismo masculino ( 2004.00945.x diferencial de la dermatitis actìnica con otras
sidrome de insensibilidad androgènica) fotodermatosis de la cara, cuello y v del escote.
Griscelli I Desorden de caracter autosómico recesivo que cutáneo, hematológi- Los hallazgos del SGC son de gran ayuda para
resulta en una dilución de los pigmentos de la co, neurológico los clìnicos y dermatòlogos quienes practican
piel y de los cabellos con presencia de grandes en paises tropicales.
cantidades locales de pigmentos en algunos si- Haber Erupciòn facial fotosensible similar a la rosà- cutáneo Bologna Tomo I pàg.
tios. La mayor parte de los pacientes desarro- cea, que aparece en l adolescencia seguida de
1001
llan el síndrome hemofagocítico, que puede pàpulas queratòsicas, grandes comedones, ci-
ocasionar la muerte si no se practica un trans- catrices excavadas, hiperpigmentaciòn reticu-
plante de médula. Suelen mostrar en la infan- lada del tronco, axilas, zona proximal de las
cia un déficit neurológico severo sin anorma- extremidades.
lidades de la inmunidad. La enfermedad se
ENDÓCRINAS
debe a una mutación del gen MYO5A que co- Haberland sín- Caracterizada por lipomas hamartomatosos cutáneo, neurológico Clin Exp Dermatol.
2003 Jul;28(4):387-90
difica la miosina drome unilaterales del cuero cabelludo, parpado y
parte extrna del globo ocular, quiste poroen-
Griscelli II Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutáneo, inmunológi- cefalicos ipsilaterales con atrofia cortical, mar-
de caracter autosómico recesivo, caracterizada co, genético cado retrasdo en el desarrollo y retraso mental
por hipomelanosis de la piel y de los cabellos
e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en
el gen RAB27A
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
HAIR-AN sín- Raro desroden multisistémico en mujeres. Hi- cutáneo, endocrino- Obes Surg. 2005
Feb;15(2):286-9
Hay-Wells Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
drome perandrogenismo (HA), insulino resistancia lógico, renal. (AEC sìndrome) son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- osteoarticular, oftal- ción Enfermedades
(IR) and acanthosis nigricans (AN). La insufi- no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y mológico, auditivo, Raras.
ciencia renal es por un defecto primario del re- (Sinónimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia cardiovascular. registroraras.isciii.es
ceptor de insulina. Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta-

Wells ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo
Hamarto- Enfermedad hereditaria rara, caracterizada cutáneo, neurológico, SIERE:
Sistema de Informa- o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y
mas múltiples por un crecimiento excesivo previo y poste- oftalmológico, gas- ción Enfermedades pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi-
(Bannayan Riley rior al nacimiento, macrocefalia, escafocefa- trointestinal, muscu- Raras. dades: presencia de defectos en la alineación
Ruvalcaba ) lia, inteligencia normal o retraso mental leve lar, osteoarticular registroraras.isciii.es
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares:
y crecimientos tumorales benignos preferen- anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.-
AUDITIVA
(Sinónimo: temente subcutáneo, similares al hamartoma menos frecuentemente pueden presentar este-
Macrocefalia, (tumor constituido por una mezcla anormal nosis del canal auditivo externo, deformidad
Pseudopapiledema de los elementos constitutivos de un tejido). de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma-
y Hamartomas Manifestaciones adicionales son diferentes al- mario ectópico, hiperpigmentación en miem-
Múltiples) teraciones oculares: estrabismo, hiperteloris- bros superiores, atresia de coanas, granuloma
mo, exotropia y pseudopapiledema. Además, de cuerdas vocales, hipospadias y malforma-
los niños afectados pueden presentar hipoto- ciones cardiacas tales como comunicación in-
nia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del terventricular y ductus arterioso persistente.
habla y un retraso significativo en la etapas del
desarrollo tales como la capacidad de sentar- Helwig-Larsen-Lu- Sindrome autosomico dominante en el cual cutáneo Rook’s Textbook of
Dermatology, Vol 1.
se, de estar de pie, de andar, etc. En algunos dwigsen las glandulas sudoriparas estan ausentes o dis- Chapter 12: Genetic
casos, pueden existir pólipos a nivel intesti- minuidas en numero, no se observan alteracio- Dermatoses. Pg.: 12.54
nal y, en casos raros, en la faringe y de amíg- (Sinónimo: nes de los dientes ni el pelo.
dalas. Otras anomalías adicionales asociadas Hipohidrosis con
AUTOINMUNE
a esta enfermedad pueden ser cutis marmora- neurolaberintitis)
ta y el desarrollo de “pecas” en el pene o en la
vulva. En algunos casos, los enfermos también Angioqueratoma Malformaciones vasculares hiperqueratosicas cutáneo Dermatologia Perua-
na - Vol. 11, suplemen-
pueden tener anomalías músculo esqueléticas. solitario o múltiple to 1, Dic 2001
Se hereda como un rasgo genético autosómi- de Imperial y He-
co dominante. lwig.
Happle anormalidades del esqueleto, anormalidades osteoarticular, cutá- Clin Exp Dermatol.
2005 Jul;30(4):419-21
cutaneas y cataratas. neo, oftalmológico
(Sinónimo: Hemangioma ca- Hamartoma vascular compuesto de focos de cutáneo, ooftalmoló- Ann Ophthalmol. 1980
Sep;12(9):1017-8
condrodisplasia vernoso del disco aneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurológico
puntacta dominante óptico y retina mente llenos con sangre venosa oscura .
ligada a X )
CARDIOVASCULARES
HATS syndrome Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutáneo, osteoarticu- Pediatr Dermatol. 2004 Hemangiomas cu- Hemangiomas cutáneo y7o malformaciones cutáneo, neurológico An Pediatr (Barc). 2003
Apr;58(4):339-49
Jul-Aug;21(4):448-51
cara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontológico. táneo, malforma- vasculares localizadas en cualquier parte del
nos de la piel. Se reconoce generalmente en la ciones vasculares cuerpo. Màs frecuente: malformaciones cere-
infancia y puede tener anodoncia parcial, es- y desòrdenes aso- belosas, persistencia de la arteria trigeminal,
paciamiento anormal de los dientes, erupcion ciados ausencia de las arterias carotideas o vertebra-
dentaria retardada, engrosameinto gingival les y enfermedad cardiaca congenital. retardo
del segmento afectado. Las ateraciones cuta- mental o fueron borderline.
neas reportadas incluyen asimetria facial, ne-
vus de Becquer, nevus belloso, hipopigmen- Hemangiomas fa- Son tumores de partes blandas más frecuen- cutáneo, vascular
tacion del labio, discontinuidad del borde del ciales tes en la infancia, los hemangiomas faciales de
vermillon, depression de las mejillas y eritema gran tamaño pueden estar asociados con he-
mangiomas viscerales, especialmente hepati-
ca y renal.
Hennekam Autosòmico recesivo, caracterizado por lifae- cutáneo, linfático, Bologna Jean L. Der-
dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, mor- paña. 2004
sias intestinales y anomalìas faciales fológico
Hepato-cutáneo El síndrome hepato-cutáneo comprende la gastrointestinal, cu- Arch. argent. derma-
ENDÓCRINAS
tol;35(2):101-5, mar.-
asociación de hepatopatías autoinmunes, ci- táneo abr. 1985. ilus
(Sinónimo: rrosis biliar primaria o hepatitis crónica acti-
Dermatitis necrolitica va y lesiones cutáneo de tipo prurigoide debi-
o necrosis epidermica das a vasculitis alérgicas. La coexistencia con
metabolica) otras entidades de idéntica patogenica le haría
formar parte de una enfermedad autoinmune
multisistémica
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Hermansky-Pu- Es una enfermedad rara, congénita heredita- cutáneo, oftalmológi- Pediatrie. 1986 Jul-
Aug;41(5):413-8
Hipereosinofilia cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, cutáneo-mucosa, car- J Am Acad Dermatol.
1990 Aug;23(2 Pt 1):202-
dlak síndrome ria que se manifiesta con la tétrada: albinis- co y hematológico vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úl- diovascular, neuro- 4, Rev Clin Esp. 1986
mo óculo cutáneo , aumento del tiempo de ceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, lógico, respiratorio, Apr;178(7):340-2
(Sinónimo: hemorragias por disfunción o mal funciona- estómago, pene y ano); cardiovascular: necro- gastrointestinal, of-
Albinismo con miento de las plaquetas, trastornos visuales, y sis endocáedica y miocarditis; manifestaciones talmológico, hema-
Diatesis Hemorrágica lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de neurológicas consecuencia de f tológico
y Pigmentada) sustancias grasas en diferentes tejidos del or-
ganismo). Hiperpigmenta- Inicio generalizado y difuso, la diseminación cutáneo Am J Med Genet A. 2005
Jun 1;135(2):195-9.
ción progresiva au- de la hiperpigmentación empieza en edad
Hidantoina fetal La exposicion prenatal a la Hidantoina pue- morfológico, cutáneo Expert Opin Drug Saf.
2004 Nov;3(6):655-65 tosómica recesiva temprana y se incrementa durante la infan-
de resultar en un espectro de cambios de com- cia. Afecta palmas, soles, cara pero spared the
AUDITIVA
portamiento, de desarrollo y estructurales cheeks. Otros hallazgos son piel seca, sensible
a la luz solar, distrofia de las uñas de los pies,
Hiper IgD Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, os- An. Med. Interna (Ma-
drid) v.21 n.3 Madrid pérdida del cabello.
tes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, mar. 2004
(Sinónimo: HIDS) fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico Hipersensibili- Rash maculopapular eritematoso que progre- cutáneo, gastrointes- Ann Pharmacother.
2004 May;38(5):799-802.
100 UI. El 80% presenta también Ig A eleva- dad inducida por sa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linfático Epub 2004 Mar 9
da.Usualmente comienzan en el primer año de drogas galia, linfadenopatia generalizada. Linfocito-
la vida, con una duración de cuatro a seis días sis y eosinofilia.con incremento de enzimas
y con un descenso gradual de la fiebre. Pue- hepaticas.
den acompañarse de otros síntomas como ade-
nopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, Hipersensibilidad a Erupciones cutáneo, hepatitis y linfadenopatía Cutáneo, gastrointes- J Emerg Med.
1987;5(2):103-8
diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, ar- la fenitoína tinal, linfoideo
tralgias y artritis de grandes articulaciones y
erupciones maculopapulosas, incluso púrpuri-
AUTOINMUNE
cas . Estos episodios se repiten periódicamente Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o cutáneo, gastroin-
cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento minocilina dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más testinal, respiratorio,
de marcadores de inflamación (leucocitosis y de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefri- cardiovascular, hema-
reactantes de fase aguda). Igualmente se ha de- tis, miocarditis, pericarditis. Puede presentar- tológico, renal
mostrado una elevación de las citocinas proin- se fiebre y linfadenopatías
flamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón
γ durante la fase aguda. En los periodos inter-
críticos, las células mononucleares de sangre
periférica secretan grandes cantidades de in-
terleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiem-
po se reduce la intensidad de estos brotes, así
como su frecuencia.
Hiper IgE (HIE) Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, Pediatr Res. 1983
Oct;17(10):820-4, Arch
CARDIOVASCULARES
(Job Buckley) sica definida como: abscesos, neumonía con inmunológico,l infá- Dermatol. 1978
neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a tico, osteoarticular, May;114(5):765-7
40.000 UI/ml). La clínica además de la tria- morfológico.
da clásica, se acompaña de infecciones de re-
petición, prurito intenso, eczemas, fiebre,
erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas
recurrentes, hiperextensibilidad articular, es-
coliosis, anomalías dentales y facies caracterís-
tica que incluye: frente prominente, ojos hun-
didos, nariz ancha, labio inferior prominente y
engrosamiento de las orejas y la nariz.
Hiper IgM El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
fermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, au- ción Enfermedades
(Sinónimo: Disga- cia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. Raras.
mmaglobulinemia genético recesivo ligado al Cromosoma X (li- registroraras.isciii.es
Tipo I) gado al sexo). se puede caracterizar por: infec-

ciones bacterianas piogénicas, recurrentes de
la vía respiratorio superior e inferior, incluyen-
ENDÓCRINAS
do los senos y los pulmones , el oído medio, la
membrana que alinea los párpados y las por-
ciones blancas de los ojos, la piel y en algunos
casos, otras áreas. Son también susceptibles a
las infecciones “oportunistas”.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Hipersensibilidad Es un cuadro clínico caracterizado por la pre- cutáneo, hematológi- www.sociedadegale-
gadeneuroloxia.org/
Hipersensibilidad Amenorrea,y lack del desarrollo del vello pú- cutáneo, gineco-obs-
anticonvulsivante sencia de fiebre, adenopatías, alteraciones der- co, gastrointestinal posters.htm syndrome bico y axilar. Mujer con cariotipo (46, XY) tétrico, endocrino-
matológicas, trastornos hematológico y hepá- como tambien altos niveles de testosterona en lógico
ticos, todos los cuales pueden estar presente sangre y lack de utero en ultrasonido.
en distintas proporciones, en un paciente que
consume drogas anticonvulsivantes aromáti- Hiperviscosidad trastornos sistémicos a veces asociados con cutáneo Rev Neurol (Paris).
1987;143(12):791-7
cas (Fenitoína, Carbamazepina y Fenobarbi- mucinosis papular
tal). También se ha observado por uso de Sul-
fonilureas. El compromiso cutáneo se suele Hipomelanosis de Raro sindrome neurocutáneo con alteracio- cutáneo, neurológico, J Pediatr (Rio J). 2001
Jan-Feb;77(1):59-62
manifestar como un exantema maculopapu- Ito (HI) nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio.
lar confluente y pruriginoso que se inicia en con compromise cutáneo, neumonia recu-
AUDITIVA
cara y tronco, extendiéndose luego a extremi- rrente, maculas hipocromicas de la piel, retar-
dades. Habitualmente evoluciona hacia la des- do en el desarrollo psicomotor,. La histologia
camación. Se ha descrito también la aparición y la inmonohistoquimica evidencian ausencia
de una erupción pustular folicular en cara y de melanina y reduccion de melanocitos en las
cuero cabelludo, que posteriormente se gene- areas focalmente afectadas..
raliza.En los casos de sensibilización previa o
cuando el tratamiento anticonvulsivante no es Hipoplasia Alar Se caracteriza por una nariz inusualmente pe- morfológico, odonto- SIERE:
Sistema de Informa-
suspendido a tiempo, el cuadro puede evolu- Nasal, Hipotiroi- queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas- ción Enfermedades
cionar hacia un síndrome de Stevens Johnson dismo y Aquilia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocri- Raras.
con lesiones cutáneo características y afecta- Pancreática de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico registroraras.isciii.es
ción mucosa o hacia una necrolisis epidérmica (Johanson-Bliz- dos, dientes permanentes deformes o ausentes,
toráxica. Las linfoadenopatías pueden ser lo- pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado
zard) con un remolino típico en el área de la frente.
calizadas o generalizadas, acompañadas oca-
sionalmente de hepato-esplenomegalia. El eri- Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de
(Sinónimo: Displasia
AUTOINMUNE
tema facial o periocular, que puede llegar a ser las grasas por insuficiencia pancreática exocri-
Ectodérmica na y retraso pondero estatural durante los pri-
francamente deformante, ayuda a diferenciar Exocrina con
este síndrome del otras reacciones alérgicas a meros años de la vida, contribuyendo a la es-
Insuficiencia tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye
drogas, en donde el edema respeta el rostro. Pancreática)
El compromiso hepático en el síndrome de hi- tanto al retraso del crecimiento como al retra-
persensibilidad a anticonvulsivantes es la prin- so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate-
cipal causa de muerte. Se puede manifestar ral congénita y alteración del habla severa. Re-
como una discreta alza de las enzimas hepá- traso mental de intensidad variable.
ticas, hasta una hepatitis franca, generalmente Hipoplasia cartìla- Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, os-
anictérica, con alteración en las funciones de go-pelo sómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmuno-
síntesis hepática, que puede progresar pese a la festaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico
suspensión de la droga, recuperándose al cabo fecto genético localizado en el brazo corto
de varios meses. Las alteraciones hematológi- del cromosoma 9, debido a mutaciones en el
cas se manifiestan generalmente como leuco-
CARDIOVASCULARES
gen de procesamiento del RNA mitocondrial
citosis con linfocitos atípicos y eosinofilia de (MRP). Este gen codifica para el componen-
gran magnitud, que en ocasiones puede com- te RNA de una ribonucleoproteína endorri-
plicarse con trombosis de arterias coronarias y bonucleasa, involucrada en múltiples funcio-
neumonitis eosinofílica (4). Se ha descrito con nes mitocondriales y celulares. Se caracteriza
menor frecuencia leucopenia y anemia hemo- por: talla pequeña debido al acortamiento de
lítica con prueba de Coombs (-). Se ha descri- los miembros, manos y dedos cortos y regor-
to casos de mialgias con debilidad proximal detes, proyección posterior de los talones, ca-
de extremidades y niveles altos de creatinki- bellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas,
nasa, observándose en la biopsia muscular fi- alteraciones intestinales entre ellas, déficit de
bras aisladas en variados estados de necrosis y absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones
regeneración. incluyen anomalías en el sistema inmune ce-
Hipersensibilidad fiebre, rash, linfadenopatía y hepatitis, asocia- cutáneo, linfático, he- Arch Dermatol. 1991 lular que se expresa con anergia a las pruebas
Anticonvulsivante do con leucocitosis y eosinofilia matológico
Sep;127(9):1361-4. cutáneo y una gran sensibilidad a las infeccio-
nes virales. También se han reportado neutro-
penia crónica (3) y variaciones en el grosor de
Hipersensibilidad Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, os- Int J Immunopathol las fibras elásticas de la dermis
Pharmacol. 2000
inducida por car- mente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hema- Hipotricosis, lin- Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutáneo, lin-
ENDÓCRINAS
Jan;13(1):49-53
bamazepina sarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico faedema de las leangiactasias acrales fático
ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y
artralgias de las rodillas y de los tobillos con piernas y telean-
signos locales de artritis. Los examenes de la- giactasias acrales
boratorio muestran linfocitosis, trombocito-
penia moderada, eosinofilia marcada y tran-
saminasas altas.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Histiocitosis de ce- Enfermedades del sistema reticulo-endotelial cutáneo, hematológi- Perez Olleros P., Lo-
pez Madero L.; Servi-
Howell- Evans asociación de un queratoderma palmoplantar cutáneo, oncológico, SIERE:
Sistema de Informa-
lulas de Langer- que se producen como el resultado de la acu- co, oncológico, neu- cio Oncohematolo- difuso (tilosis) de caracter autosómico domi- gastrointestinal ción Enfermedades
hans mulacion o proliferacion primaria del sistema rológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil (Sinónimo: QPP focal nante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis Raras.
mononuclear fagocitico. Etiologia descono- gastrointestinal, geni- Universitario Nino Je-
sus, Madird. “XXIII Con- con carcinoma de se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen registroraras.isciii.es
(Sinónimo: cida. Caracterizada por lesiones granuloma- tal, urinario greso Nacional de la esòfago) que codifica la queratina humana
Histiocitosis X) tosas en piel, huesos y otros organos. La for- SETH” 2007.
ma cutanea exclusiva afecta a ninos menores Hughes presencia de anticoagulantes y anticardiolipi- cutáneo, sistémico Semin Dermatol. 1991
Sep;10(3):152-9
de un ano; la forma diseminada puede presen- nas en la circulación,reconocido en pacientes
tar erupciones eritematosas, maculopapulares (Sinónimo: Sindrome cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamen-
y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia antifosfolipìdico) te caracterizado, por trombosis arterial y ve-
con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, noso, abortos recurrentes, problemas neuroló-
AUDITIVA
afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes gico y varios desórdenes cutáneo
insipida y diversos cambios neurológico. Se
pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el Hunt Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico
tracto genital femenino, presencia de diarrea rizada por herpe zoster de la región auricular
y malabsorcion. (Sinónimo: Globus con parálisis facial o sin ella
Pallidus)
Histiocitosis Fa- Caracterizado por la presencia de histiocitos cutáneo, hematológi- Br J Dermatol. 1983
Mar;108(3):355-61.
milial sea-blue con “sea-blue” y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal Hunter Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticu-
compromiso cu- sion de mucopolisacaridos en orina y acumu- enanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gas-
táneo lacion de los mismos en las celulas del paren- lia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal
quima gastrointestinal. Clinicamente suele ser tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se
de curso benigno, presentandose con purpu- retrasan y el niño muestra frecuentes infeccio-
ras debido a la presencia de trombocitopenia, nes respiratorio, con algunos signos manifies-
en casos avanzados puede llegar a producir citos: abdomen protuberante, manos crispadas,
AUTOINMUNE
rrosis. excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tam-
bién se observan problemas mentales y sobre
Histiocitosis no X Histioxantomas cutáneo localizados, no pro- cutáneo Arch Dermatol. 1981
Oct;117(10):667-72
el comportamiento. La enfermedad se debe a
gresivos y lesiones mucosas un defecto de la degradación de los mucopo-
lisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se
Hoffmann-Zur- Nevus lipomatosos cutáneo ssuperficiales cutáneo Hautarzt. 1979
Jun;30(6):323-4 trata de un desorden que afecta casi exclusi-
helle vamente a los varones. La muerte suele sobre-
venir antes de los 15 años por una afectación
progresiva de los órganos viscerales
Sindrome HOHD Enfermedad autosomica recesiva, caracteriza- cutáneo, auditivo McGraw-Hill Concise
Dictionary of Modern
(hair-onychodys- da por calvicie, microodontia, unas de los pies Medicine. © 2002 by The Huriez (escleroa- Autosòmica dominante. Esclerodactilia. Que- osteoarticular, cutá-
plasia, hypohydro- displasicas, hipohidrosis palmoplantar, hiper- McGraw-Hill Compa- trófico) ratodermia simètrica – difusa PYP. Fibrosis neo
sis-deafness) queratosis de codos y rodillas. Se puede aso- nies, Inc. atròfica del piel de los miembros. Uñas hipo-
ciar a defectos neurosensoriales. (Sinónimo: QPP Con cràticas.
CARDIOVASCULARES
Eslerodactilia)
Hombre rojo Se da por una raciòn a la vancomicina. Se ca- cutáneo, vascular.
racteriza por flushing de cara, cuello y parte Hurler-Scheie Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfoló-
superior del tórax, a veces acompañado de hi- menos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico,
potensión, parece ser producido por liberación me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo
de histamina, y puede ser disminuido aplican- me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo,
do la droga en 1-2 horas. opacidad corneal, múltiples disostosis, retra-
so mental moderado y enanismo. Se diferen-
Hopf Hiperqueratosis hereditaria que se presenta cutáneo cia por la presencia de un quiste aracnoideo de
con nevos localizados, simétricos y planos, pa- crecimiento muy lento dada la larga supervi-
recidos a verrugas, en las manos y en los pies. vencia de estos pacientes
Las lesiones pueden presentarse en el momen-
to del nacimiento o pueden aparecer duran- Hutchinson-Gil- Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutá-
te la infancia como pápulas y durante la pu- ford do de los niños. Características del síndrome neo, odontológico,
bertad como ictiosis. Usualmente, las uñas de de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular
muestran opacas, frágiles y estriadas. Se desde de lo normal comparada con su cara, Na-
conoce su etiología riz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel),
Ojos grandes y prominentes, Alopecia, inclu-
ENDÓCRINAS
Horner Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmológico, cutá- SIERE: so pueden no tener cejas o pestañas , Dientes
Sistema de Informa-
anhidrosis y heterocromía del iris atribuyén- neo, neurológico. ción Enfermedades
irregulares y amontonados, Pecho muy estre-
(Sinónimo: Parálisis dose el síndrome al compromiso del simpáti- Raras. cho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las ve-
Oculosimpática) co cervical. registroraras.isciii.es nas de la cabellera son muy prominentes y se
ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mu-
cho más viejos de lo que son y suelen tener la
piel muy seca y arrugada.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
I. L. V. E. N. syn- Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológi- Ann Dermatol Vene-
reol. 1980 Aug-Sep;
Inmunodeficiencia Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico,
drome hipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, of- 107(8-9): 729-39 mixta grave es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res-
epidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno-
lares (Sinónimo: Sindrome dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una lógico
de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia
IBIDS ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, retraso cutáneo, morfológico, combinada, que aparece a las pocas semanas
del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico de vida y cursa con caracterizado por una eri-
trodermia exudativa generalizada. Se mani-
Ictiosis de tipo his- Comparte todas las caracterìsticas del sindro- cutáneo, auditivo Bologna Tomo I
pàg. 802 fiesta desde las primeras semanas de vida con
trix con sordera me KID (quertitis, ictiosis, sordera), pero la alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema
afectaciòn cutáneo es màs grave mientras que por pérdida de proteínas, linfadenopatía, he-
AUDITIVA
la queratitis es màs leve. Se debe a mutaciones patoesplenomegalia e infecciones severas de
germinales en el gen Cx16 piel y pulmones, además de sepsis. En los ór-
ganos comprometidos existe infiltración por
IFAP syndrome Ictiosis folicular, atriquia y fotofobia cutáneo, oftalmo- linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar
lógico de su etiología variable, existen hallazgos co-
Infiltación de lin- Pueden ser vistos en pacientes con un estado cutáneo, hemato- Ann Dermatol Ve- munes en los diferentes tipos de IDSC: tras-
avanzado de HIV y niveles bajos de CD4. La lógico
nereol. 1999 tornos en el desarrollo del timo, linfopenia de
focitos CD8 cu- Oct;126(10):673-4.
leve a marcada, anormalidad en el desarro-
táneo presnetacion clincia semaja un linfoma cutá- llo pondoestatural, susceptibilidad elevada a
neo de celulas T. las infecciones recurrentes severas, candidia-
sis mucocutáneo recurrente, diarrea persis-
Injerto contra Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutáneo, gastrointes- Cell Immunol. 1983 Apr
1;77(1):1-12. tente y neumonía intratable por Pneumocys-
huèsped (GVHD) pancitopenia, la muerte tinal, hematológico tis carinii. Se observan otras manifestaciones
cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutá-
AUTOINMUNE
neo de aparición temprana, resistente a la te-
Injuria vascular Manifestaciones cutaneas relacionadas con cutáneo, hemato- Semin Diagn Pa-
thol. 2001 Feb;18(1):47- rapia antimicótica y con tendencia a la croni-
neutrofílica cu- vasculitis, lógico 58. cidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones
táneo similares a una dermatitis seborreica; además
presentan en forma temprana exantema cutá-
neo debido a una enfermedad de injerto con-
Inmunodeficiencia Conjunto de manifestaciones clínicas que apa- inmunológico, cutá- tra hospedero, originada por los linfocitos T
adquirida recen como consecuencia de la depresión del neo, linfático maternos que pasan a la circulación fetal al fi-
sistema inmunológico debido a la infección nal de la gestación, o secundaria a una trans-
por el virus de la inmunodeficiencia huma- fusión de sangre no irradiada.
na (VIH). Manifestaciones iniciales:síntomas
pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, Insensibilidad an- amenorrea y lackdel desarrollo del vello pubi- cutáneo Endokrynol Diabetol
Chor Przemiany Mate-
linfoadenopatías y sensación de malestar. La drogénica com- co pubic and axillary hair development. male rii Wieku Rozw. 2005;11
infección oportunista más frecuente en pa- pleta karyotype (46, XY) as well as high levels of
CARDIOVASCULARES
cientes con SIDA es la neumonía luego tene- blood testosterone and lack of uterus on ultra-
mos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalo- sound examination
virus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.
IPIRE Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoarti- Bologna Tomo I pág 796
lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico,

(Sinónimo: do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital
Tricodistrofia con tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico.
ictiosis) Son frecuentes los cambios ungueales, hipo-
gonadismo, cataratas, contracturas articula-
res, osteoesclerosis.
Jackson-Lawler Quiste epidermicos mùltiples, ampollas pal- cutáneo, odonto- Hautarzt. 2000
Mar;51(3):192-5.
syndrome mo plantares, hiperhidrosis, dientes natales, lógico
paquioniquia, hiperqueratosis y queratosis fo-
(Sinónimo: licular.
Paquiniquia
congènita tipo II)
ENDÓCRINAS
Jackson-Sertoli Queratodermia plantar limitada y focal. Uñas cutáneo, odonto-
afectadas – nacimiento. Quistes epidermicos y lógico
(Sinónimo: esteatositomas. Cabello lanudo. Cejas crecen
Paquionoquia hacia fuera. Dientes natales.
congenita tipo II)
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Jadassohn-Lewan- Uñas afectadas nacimiento, Hiperqueratosis cutáneo Kallmann Es una enfermedad hereditaria rara, que pre- Genital, morfológico, Zhonghua Nei Ke Za Zhi.
2005 Nov;44(11):836-9
dowsky subungular. Callos en puntos de presiòn plan- senta hipogonadismo asociado a anosmia. auditivo, oftalmológi-
tar. Alteraciones del cabello. Hiperqueratosis (Sinónimo: Hipogo- Menos frecuentemente puede haber: paladar co, endocrinológico,
(Sinónimo: larìngea, bucal y folicular. nadismo Hipogona- hendido, sordera y ceguera para los colores, los cutáneo.
Pauioniquia dotrópico y Anosmia) sintomas del hipogonadismo se detectan al lle-
congènita tipo I) gar a la edad puberal, como falta o escasez de
desarrollo sexual, aunque puede aparecer ve-
Jaffe-Campanacci Fibromas no oseificantes, multiples manchas cutáneo, osteoarti- Am J Med Genet A. 2003
Nov 15;123(1):60-3
llo pubiano, debido a los andrógenos suprarre-
síndrome café con leche. Se propone que este syndrome cular. nal, antes de la pubertad el crecimiento y la
es una manifestacion de neurofibromatosis 1 y maduración ósea son normales y sólo excep-
se sugiere que los adolentes con NF 1 tengan cionalmente se observan genital hipoplásicos,
AUDITIVA
RX de huesos largos para descartar la presen- criptorquidia bilateral y micropene o hipopla-
cia de fibromas no oseificantes sia de labios menores. Pasada la pubertad, no
se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo
Jellyfish enveno- Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascu- J Am Acad Dermatol.
1986 Jan;14(1):100-6 que se adquiere un aspecto eunucoide, con au-
mation síndromes: persensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio mento de la envergadura y de la talla, aunque
en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones con piernas cortas.
cutáneo locales o generalizadas, edema local
recurrente y persistente, en el sitio primario o Kaposi-Juliusberg’s Infeccion cutanea severa por el herpes virus cutáneo Presse Med. 2003 Aug
9;32(26):1219-21
distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. síndrome 1 acompañado de clasicos signos y sintomas
Pueden presentarse contracturas de dermatitis atopica. Algunos desarrolla en-
fermedades acantoliticas con darier, penfigos,
Job Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológi- Pediatr Res. 1983
Oct;17(10):820-4, Arch Hailey y Hailey
sica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoar- Dermatol. 1978
neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. May;114(5):765-7 Kasabash-Marrit Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cu- SIERE:
Sistema de Informa-
AUTOINMUNE
40.000 UI/ml). La clínica además de la tria- situación anormal de la sangre en la cual hay táneo ción Enfermedades
da clásica, se acompaña de infecciones de re- (Sinónimo: una trombocitopenia con producción de he- Raras.
petición, prurito intenso, eczemas, fiebre, Hemangioma morragias. La trombocitopenia se da en aso- registroraras.isciii.es
erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas Trombocitopenia) ciación con un tumor benigno llamado he-
recurrentes, hiperextensibilidad articular, es- mangioma cavernoso que consiste en grandes
coliosis, anomalías dentales y facies caracterís- formaciones llenas de sangre.
tica que incluye: frente prominente, ojos hun-
didos, nariz ancha, labio inferior prominente y Kast Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
engrosamiento de las orejas y la nariz. (Mafucci) perteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular ción Enfermedades
(trastorno congénito, caracterizado por la pro- Raras.
Johanson-Blizzard Se caracteriza por una nariz inusualmente pe- morfológico, odonto- Arch Fr Pediatr. 1980
Jan;37(1):21-4 (Sinónimo: Discon- liferación del cartílago que produce alteracio- registroraras.isciii.es
queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas- drodisplasia con He- nes en la cortical y alteraciones en la longitud),
(Sinónimo: Displasia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocri- mangiomas) que aparece en la niñez. Se caracteriza por en-
Ectodérmica de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico condromas (hipercrecimientos benignos del
CARDIOVASCULARES
Exocrina con dos, dientes permanentes deformes o ausentes, cartílago), hemangiomas cutáneo (formacio-
Insuficiencia pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado nes de bordes irregulares y color rojo azulado
Pancreática) con un remolino típico en el área de la frente. de la piel) y deformidades esqueléticas.
Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de
las grasas por insuficiencia pancreática exocri- Kawasaki syn- Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo SIERE:
Sistema de Informa-
na y retraso pondero estatural durante los pri- drome so autolimitado, que afecta a vasos de peque- ción Enfermedades
meros años de la vida, contribuyendo a la es- ño y mediano calibre, caracterizada por fiebre Raras.
tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye (Sinónimo: alta, enantema , exantema y adenopatías. registroraras.isciii.es
tanto al retraso del crecimiento como al retra- Mucocutáneo

so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate- Ganglionar,
ral congénita y alteración del habla severa. Re- Síndrome)
traso mental de intensidad variable.
KID Queratitis, ictiosis y sordera cutáneo y auditivo Arch Dermatol.
1981 May;117(5):285-9,
Johnson-McMillin Autosòmico dominante, Presenta paràlisis del cutáneo, neurológico, Bologna Tomo I
pàg. 859 Int J Dermatol. 1992
nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital Jan;31(1):58-9. J Am Acad
mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas Dermatol. 1990 Aug;23(2
Pt 1):202-4
cafè con leche.
Kindler Formacion de ampollas acrales en la infancia cutáneo Hiroshima J Med Sci.
1989 Mar;38(1):45-7, Acta
ENDÓCRINAS
Kindler-Weary y en la niñez asociada a poikilodermia progre- Dermatovenerol Alp
siva, atrofia cutanea y fotosensibilidad incre- Panonica Adriat. 2005
mentada. Jun;14(2):61-67.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Klein-Waarden- El síndrome de Waardenburg es una enferme- morfológico, oftal- Kobberling-Dun- Pèrdida simètrica progresiva de tejido adipo- cutáneo, cardiovascu- Bologna Jean L. Der-
burg dad hereditaria, que se debe a una migración mológico, auditivo, nigan so subcutáneo que afecta de forma uniforme a lar, gineco-obstétrico, paña. 2004 tomo II pag.
anormal desde las crestas neurales de elemen- cutáneo las extremidades con extensiòn variable hacia endocrinológico 1579-1580
(Sinónimo: tos que se derivan de éstas: los melanocitos y (Sinónimo: Diabetes el tronco, con acumulo compensatorio de gra-
Hipoacusia las células del nervio auditivo. Se caracteri- lipoatròfica familiar) sa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso
Congénita de Van der za por anomalías faciales: desplazamiento la- de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica
Hoeve) teral con distopia lateral de los cantos inter- con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn
nos de los ojos o distopia canhorum, pero con de las venas subcutáneo dando aspecto de hi-
la distancia interpupilar conservada; la cuar- pertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular
ta parte de los casos presenta heterocromía del mayor en zona anterior. Manifestaciones der-
iris total o parcial, nariz de base ancha; sor- matològicas: xantomas tuberosos, acantosis
AUDITIVA
dera congénita neurosensorial, frente blanca e nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòli-
hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes cas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tole-
presentan unas alteraciones cutáneo idénticas rancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hiper-
a las del albinismo parcial o piebaldismo. Apa- trigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas
rece prematuramente un pelo totalmente en- de alta densidad, enfermedad cardiovascular,
canecido en el tercer decenio de la vida. pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: altera-
ciones menstruales, ovarios poliquisticos, hi-
Klinefelter Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrino- MMW Fortschr Med.
2005 Nov 10;147(45):39-41 pertrofia grasa de labios mayores.
extra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urina-
gonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico Koehlmeier-Degos papulosis atrofiante maligna. cutáneo
tubos seminìferos, testìculos pequeños, gine-
comastia, piernas desproporcionalmente lar- (Sinónimo:
gas, cabello facial ralo y disminuciòn de la ac- Enfermedad de degos)
tividad sexual.
AUTOINMUNE
Kramer (Cross) Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, SIERE:
Sistema de Informa-
Klippel-Trenaunay Se caracteriza por: angiomas cutáneo de co- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa- mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico ción Enfermedades
syndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades (Sinónimo: la piel del pelo y de las anomalías del sistema Raras.
das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras.
(Sinónimo: gran tamaño y pueden ocasionar comunica- neurológico, gastroin- registroraras.isciii.es

Fibromatosis talmía opacidad corneal, cataratas y retraso
Displasia Angiectasia ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal. Gingival y mental. Se hereda como un rasgo genético au-
Congénita) de los tejidos blandos y osteoarticular de un Microftalmía) tosómico recesivo.
miembro. Se acompaña de varices, angiomas
de órganos internos, hepatoesplenomegalia , Kryptophthalmus Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, uri- Padiatr Padol.
1979;14(2):183-6
linfangiomas y nevus de carácter flamígero o malformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico
varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar dedos de manos y pies
desapercibidas en el nacimiento, haciéndose
más notorias con la edad y con el crecimiento Laband Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
osteoarticular normal. También aparecen le- anomalías del área craneofacial, de las manos neo, gastrointestinal. ción Enfermedades
CARDIOVASCULARES
siones oculares del tipo de telangiectasias de y de los pies. Clínicamente: anomalías de la Raras.
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo- cabeza, en el área craneofacial y óseas, hiper- registroraras.isciii.es
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le- plasia o fibromatosis gingival, que puede afec-
siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de tar la capacidad de masticar, de tragar y de ha-
miembros, escoliosis, alteraciones del aparato blar; e acompaña de anomalías esqueléticas y
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló- de los tejidos blandos: dedos y uñas, nariz y
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra- orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud ar-
so mental, malformaciones intracraneales, del ticular. Pueden tener los dedos anormalmen-
cordón espinal que consisten en angiomas ve- te largos, con ausencia de las uñas y displasia
nosos intradurales. de la última falange, hallux valgus y pie cavo;
contracciones de las rodillas, de las caderas,
Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asi- cutáneo, osteoarticu- Rev Cubana Oftal-
mol 2001;14(1):47-9,
asimetría de los miembros, hiperextensibili-
Parker-Weber métrica osteoarticular y de tejidos blandos, lar, vascular, oftalmo- Phlebologie. 1992 dad metacarpofalángica y del hombro. Tam-
várices, compromiso visceral (colon, hígado, lógico, gastrointesti- Nov-Dec;45(4):471-5; bién pueden presentar espina bífida, cifosis,
bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bi- nal, renal. discussion 475-6,
Phlebologie. 1992
escoliosis y anomalías vertebrales. Nariz y pa-
lateral. Nov-Dec;45(4):471-5; dis- bellones auriculares flexibles y gruesas, labios
cussion 475-6 y lengua grandes, piel suave y aterciopelada,
hirsutismo y ausencia o displasia de las uñas.
ENDÓCRINAS
Se acompaña de hepatoesplenomegalia. Tam-
bién pueden presentar epilepsia y en algunos
casos retraso mental.
Labio leporino/pa- Autosòmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutáneo, auditivo, Bologna Tomo I
pàg. 930
ladar hendido/dis- ra labial y/o palatina, displasia ectodèrmica, renal
plasia ectodèrmica sindactilia, anomalìa de pezones, oìdo y renal
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Lacrimo-auricu- Es una enfermedad rara, genética heredita- oftalmológico, odon- Acta Cardiol. 2003
Dec;58(6):567-70
Laryngo-onycho- Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmoló- Hum Mol Genet. 2004
Feb 1;13(3):365
lo-dento-digital ria caracterizada por la presencia de anoma- tológico, morfológi- cutáneous síndro- nado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, ge-
(LADD) lías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, co, osteoarticular, re- me (Shabbir) dicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético
orejas en forma de “copa”, pérdida parcial o nal, genital, urinario, distrofia ungueal, tejido de granulación vas-
total de la audición, alteraciones dentarias y cutáneo cular exuberante en ciertos epitelios especial-
malformaciones de los dedos de miembros su- mente en la conjuntiva y en la laringe.un am-
periores e inferiores. Clínicamente se caracte- plio mapeo genomico localizo la region 2Mb
riza por: a.- Malformaciones del aparato lacri- del cromosoma 18q11, esta region incluye el
mal b.-Malformaciones de las orejas: gen de la laminna alpha 3
orejas con helix corta y antihelix subdesarro-
llada lo que hace que el pabellón de las orejas Laugier-Hunziker Sindrome raro, adquirido, benigno. Caracte- cutáneo. East Afr Med J. 2004
AUDITIVA
Oct;81(10):544-5
sea más pequeña de lo normal y su forma re- rizado por hiperpigmentaciòn de labios, mu-
cuerde a una copa, forma que se ha relaciona- cosa oral y uñas
do con sordera parcial o total de conducción o
neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: Launois Bensaude Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrino- SIERE:
Sistema de Informa-
agenesia dental d.- Malformaciones miem- las grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointesti- ción Enfermedades
bros superiores e inferiores: pulgar trifalángi- (Sinónimo: posidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico Raras.
co, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares Lipomatosis Cervical sencia de lipomas no encapsulados a nivel de registroraras.isciii.es
ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia Simétrica Benigna. tejido subcutáneo y localizados especialmen-
de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis ra- Lipomatosis Cervical te en cuello y parte superior del tórax, cuando
dio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: Simétrica Múltiple.) queda limitada a la región cervical se habla del
frente prominente, perfil convexo de la nariz, “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza
telecantus, mandíbula prominente, ptosis pal- parece como enclavada en la masa deforme del
pebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hi- lipoma. Se ha asociado con anomalías meta-
poplasia del tercio medio de la cara, agenesia bólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, poli-
AUTOINMUNE
renal, calcificaciones renal, restricciones de la neuropatía periférica, alcoholismo y en ocasio-
supinación / pronación, metacarpo corto o hi- nes infiltración grasa mediastínica que puede
poplásico, dedos afilados, glándulas salivales llegar a producir un síndrome compresivo co-
ausentes o subdesarrolladas, lo que produce nocido síndrome de la vena cava superior.
xerostomía; anomalías del sistema genital, uri- Leiner La enfermedad de Leiner es una enfermedad cutáneo SIERE:
nario y pliegues inusuales de la piel. rara de la piel, que aparece en la infancia. Es
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
LAMB léntigos, mixomas cardiovascular y cutáneo, cutáneo, cardiovas- (Sinónimo: una forma grave de eczema que aparece en lac- Raras.
nevo azul cular Eritrodermia tantes, habitualmente entre los 2 y 4 meses de registroraras.isciii.es
Descamativa de la vida. Los lactantes aparecen cubiertos de lesio-

Lambert-Eaton Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscu- SIERE: Infancia) nes costrosas sobre un fondo enrojecido y que
myasthenic sín- etiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
predomina en tronco y extremidades. Tienen
drome bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, Raras. dificultad para ganar peso, mal estado general,
que se manifiesta sobre todo en miembros in- registroraras.isciii.es pueden presentar diarreas, adenopatías, tras-
CARDIOVASCULARES
feriores. Se manifiesta por debilidad y fatiga tornos de la temorregulación, queratitis y úl-
fácil en cintura pelviana, cursa con disminu- ceras corneales. Si no se tratan pueden llegar a
ción o ausencia de los reflejos tendinosos; dis- producirse complicaciones respiratorio, renal,
minución de la sudoración, el lagrimeo y la sa- meníngeas o infecciosas.
livación con sequedad de boca; hipotensión Leiomiomatosis Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uri- Ann Dermatol Vene-
ortostática, impotencia y trastornos pupilares. con càncer renal nario, renal, onco-
reol. 2005 Mar;132(3):300
Suele acompañarse de ptosis palpebral, altera- cutáneo y uterina
ción ocular, diplopia , dolor en los muslos, pa- asociada con càn- lógico
restesias y disestesias periféricas que se mani- cer renal
fiestan como calambrazos y acorchamientos.
Menos frecuentemente presenta disfagia leve y
rara vez hay paresiade la musculatura extrao- Leishmaniasis dér- Pacientes con leishmaniasis visceral que se re- cutáneo,
cular o respiratorio y disartria. Algunos enfer- mica post Kalaazar cuperan con èxito pueden desarrollar esta for-
mos presentan hipersensibilidad al frío o ca- ma
lor. “
Lelis Displasia ectodermica, acantosis nigricans, hi- cutáneo, odonto- Am J Med Genet. 2002
Dec 15;113(4):381-
Larva migrans cu- Producida por larvas de uncinarias animales, cutáneo Bull Soc Pathol
Exot Filiales. 1982
potricosis, hipohidrosis, hiperqueratosis pal- lógico
táneo (Larbish) las lesiones cutáneo son sinuosas y prurigino- Nov;75(5):534-7 (Sinónimo: Displasia mo-plantar, distrofia ungueal, pèrdida tem-
ENDÓCRINAS
sas y representan la ruta de migración en la ectodermica y prana de los dientes permanentes, retardo
(Sinónimo: Erupción epidermis. Es autolimitada acantosis nigricans) mental
Progresiva)
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Lentiginosis car- Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas es- cutáneo, cardiovascu- Pediatr Dermatol. 1983
Oct;1(2):146-53
Linfoproliferativo Hiperplasia de tejidos linfoides con enferme- cutáneo, vascular Dermatology.
2005;210(4):336-40.
diomiopática pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor- autoinmune dades autoinmunes. Erupciones frecuentes de
gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti- ampollas y angioedema sin ningun aparente
rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico, factor desencadenante, rash cutáneo eritema-
oculares y genital, urinario. genital, urinario. topapuloso con patron histologico de infiltra-
do linfo-plasmocelular.
Lentiginosis múl- Lentigines y otras anormalidades cutáneo, de- cutáneo, neurológi- Med Cutan Ibero Lat
Am. 1976;4(6):393
Lipodistrofia peri- Ausencia (lipoatrofia generalizada) o dismi- cutáneo, endocrino-
tiples fectos cardiovascular, neurológico, el dismor- co, morfológico, car- ferica por inhibido- nución de tejido adiposo (lipoatrofia par- lógico
fismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías diovascular, genéti- res de las proteasas cial), secundaria a ingesta de inhibidores de
esqueléticas, genital, urinario, y herencia auto- cas, genital, urinario. las proteasas. La pérdida de grasa corporal, se
AUDITIVA
somica dominante. (HERENCIA) acompaña de un conjunto de características
clínicas, entre las que destacan: insulinorre-
Lentiginosis pro- Suelen asociarse a un trastorno sistémico, las cutáneo Bologna Tomo I
pag: 981 sistencia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia,
fusa lesiones individuales pueden ser similares a las diabetes mellitus tipo 2, hiperfagia, organo-
efélides pero su distribución no se limita a la megalia (hígado, bazo, páncreas, riñón, etc.),
piel expuesta al sol, se observan léntigos mu- probablemente por hiperestimulación insulí-
cosos en labios, cavidad oral, vagina, glande nica de los receptores IGF-1 (Smith, 1998) e
del pene o en el cuello uterino, hipermetabolismo, cuyos grados de severidad
están en íntima relación con la pérdida del te-
LEOPARD Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovas- Wien Klin Wochenschr.
1983 Sep 30;95(18):652-6 jido adiposo.
mente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular
(Sinónimo: sencia de léntigos o máculas pigmentadas de Lipomatosis cutá- Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico Bamforth JSG, Riccar-
di VM, Thisen P, et al.
Lentiginosis menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, neo-cráneo-ence- etiología desconocida, muy infrecuente. Se ca- Encephalocraniocu-
Cardiomiopática sordera, anomalías genital, estenosis pulmo- fálica racteriza por la presencia de lesiones oculares, táneous lipomatosis.
AUTOINMUNE
Progresiva) nar y retraso del crecimiento faciales y de cuero cabelludo, así como, mal- Report of two cases
and a review of the Li-
formaciones cerebrales ipsilaterales a las le- terature. Neurofibro-
Leri Paresia atrófica de las extremidades sin síndro- neurológico, cutáneo siones oculares. Las lesiones faciales más ca- matosis 1989;2:166-73.
me piramidal ni dolores pero con trastornos racterísticas son los lipomas subcutáneo que,
objetivos de la sensibilidad profunda general- cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con
mente de origen sifilítico. áreas de alopecia. Entre las alteraciones ocula-
res cabe destacar los coristomas epibulbares y
Leschke Debilidad general, hiperglucemia y manchas cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I
pàg: 859 los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las
parduscas de la piel, hioplasia genital, hipoti- lógico malformaciones más frecuentes del SNC son
roidismo, retraso del crecimiento. los quistes porencefálicos pero, también se han
Lesch-Nyhan Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, SIERE: descrito, la dilatación de los ventrículos late-
dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal.
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
rales, calcificaciones intracerebrales, masas del
(Sinónimo: Gota tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus Raras. ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos,
Juvenil, Coreoatetosis del tobillo y espasticidad de las piernas, dete- registroraras.isciii.es polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuer-
CARDIOVASCULARES
y Retraso Mental) rioro mental grave y una llamativa tendencia po calloso, lipomas leptomeníngeos, dismi-
compulsiva automutilante; los niños mayores nución del tamaño de pedúnculos cerebrales,
empiezan a morderse los dedos, los labios y la córtex engrosado con estrechamiento de espa-
mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. cios subaracnoideos. Así mismo se han descri-
Se acompaña de tofos (acumulación de cris- to, aunque con menor incidencia, malforma-
tales de urato sódico en los tejidos subcutá- ciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos,
neo y de otro tipo, que aparecen en las super- telarquia prematura, tumor mixoide odonto-
ficies extensoras de los codos, rodillas y dedos génico y neurofibromas cutáneo. Clínicamen-
de las manos y los pies) y artritis gotosa, tam- te cursa con crisis convulsivas y grados varia-
bién pueden originarse cálculos renal debido bles de retraso mental y psicomotor.
a los niveles muy aumentados de ácido úrico. Lipomatosis Ence- Lipomas craniofaciales, atrofia cderebral y cutáneo, neurológico
Libman-Sacks . Fiebre persistente de tipo séptico,anemia pro- cutáneo, hemato- falo-cranio-cutá- parcher alopesicos
gresiva y erupciones cutáneo eritematosas y lógico neous
purpúricas en personas jóvenes.
Lichen-hepatitis Liquen ruber plano variedad erosiva como cutáneo, gastroin- Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(1):27-32
Livedo reticularis Lìvedo reticular asimètrico en pacientes con cutáneo, cardiovas- Am J Med Sci. 1981 Nov-
Dec;282(3):131-5
marcador importante de hepatitis cirrogènica testinal in endocarditis endocarditis peptoestretocòcica intermedia cular
ENDÓCRINAS
crònica, hepatitis crònica activa o cirrosis bi-
liar primaria
Life-threatening acanthosis nigricans, acrokeratosis paraneo- cutáneo Clin Dermatol. 2005
May-Jun;23(3):301-6
paraneoplastic cu- plastica of Bazex, dermatomyositis, erythema
táneous syndromes gyratum repens, eritema necrolitico migrato-
rio (syndrome de glucagonoma),
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
LOC syndrome: causado por un defecto genético resultado cutáneo, orofaringeo, Br J Ophthalmol. 2005
Aug;89(8):939-41
Lupus neonatal Se presenta en hijos de madres con procesos cutáneo, cardiovascu- Bol Med Hosp Infant
Mex v.59 n.11 México,
laryngo-onycho- de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmológico de tipo inmune entre los que se incluyen el lular, gastrointestinal, D.F. nov. 2002
cutáneous dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la pus eritematoso sistémico (LES) y síndrome hematológico, inmu-
membrane basal. Reclasificado como un sub- de Sjö:gren. Las condiciones para el síndro- nológico
tipo de epidermolisis bullosa junctional. Pre- me son: encontrar anticuerpos maternos en la
senta corneas nubladas, pigmentacion de las circulación del producto aunado a manifesta-
encias, apertura anormal entgre el esofago y ciones clínicas del lupus neonatal como son:
la traquea, ausencia de unas o unas hipopla- Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son
sicas, nodulos en las mucosas, cicatrices con- leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascu-
juntivales, lar congénito, que es la lesión mas significa-
tiva, espermanente y con mortalidad y mor-
AUDITIVA
Lofgren .Asociación de adenopatías mediastínicas y linfático, cutáneo bilidad significativas. Menos comúnmente se
eritema nudoso, de etiología no tuberculosa, encuentra anemia hemolitica y trombocito-
tal vez vírica o alérgica penia.
Louis-Bar Forma progresiva hereditaria de ataxia cerebe- cutáneo, neurológico SIERE:
Sistema de Informa- Lupus neonatal Lupus cutáneo y/o bloqueo cardiovascular cutáneo, cardiovas- Pediatr Ann. 1986
Sep;15(9):605, 609, 612-
losa que comienza generalmente durante la in- ción Enfermedades syndrome congènito cular 3, Arch Dermatol. 1992
(Sinónimo: Ataxia- fancia. Implica la pérdida progresiva de coor- Raras. Oct;128(10):1379-86.
teleangiectasia) dinación de las extremidades, la cabeza, y de registroraras.isciii.es
los ojos y una disminución de la respuesta in- Lupus yatrogénico Puede aparecer como un L.E. sin señal bioló- cutáneo
mune contra las infecciones. Presenta múlti- gica o visceral, o agravar un L.E. crónico, o un
ples manifestaciones dermatológicas telan- L.E. sistémico por acción de: derivados de Hi-
giectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en dralazina, Izoniazida, anticonvulsantes, Pro-
brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pi- cainamida, psicotropicos, los antibióticos, el
laris; dermatitis similar a la seborreica; acanto- analgesicos, los antionvulsivantes
AUTOINMUNE
sis nigricans, impétigo recurrente severo y ve-
rrugas vulgares múltiples. Lyell Eritema en grandes pliegues, ampollas fláci- cutáneo, oftalmoló- “Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(10):807-
das y serohemorrágicas con desprendimiento gico, sistèmico, respi- 12, Therapie. 1978 Nov-
L-triptófano esclerodermia cutáneo, eosinofilia, mialgia cutáneo, hematológi- J Cutan Pathol. 1992
Jun;19(3): 207-11 de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjun- ratorio, gastrointesti- Dec;33(6):743-7
asociado con la ingestión de triptófano co, muscular tivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en nal, renal
la mucosa oral y genital, fiebre elevada e inten-
Lubarsch-Pick Amiloidosis atípica asociada con engrosa- cutáneo, musculoes- sa toxemia. Puede desarrollar “
miento difuso de la lengua, esclerodermia y quelético
complicación de los músculos esqueléticos Lyelles Es una dermatitis exfoliativa, con frecuencia cutáneo SIERE:
Sistema de Informa-
debida a la toxina exfoliativa del estafilococo, ción Enfermedades
Luetscher . Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, (Sinónimo: y se caracteriza por. extensa exfoliación cutá- Raras.
perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuro- Dermatitis neo y cuadro de infección grave. registroraras.isciii.es
mia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico Exfoliativa)
celular e intensa deshidratación celular. Los
síntomas son sequedad de la piel, taquipnea,
CARDIOVASCULARES
Lymphocutáneous Causado por una gran vaiedad de agentes bac- cutáneo, hemato- Clinical Infectious Di-
torpor o estupor, hipertermia y, ocasional- syndrome terianos, virales, fungicos, mycobacterianos lógico
seases 2001; 32:e176–7
mente, irritabilidad muscular. y parasitarios. Con mayor frecuecnia Sporo-

(Sinónimo: trix schenkii, Nocardia brasiliensis, Myco-
Lupus eritematoso caracterizado por aparición de lesiones erite- cutáneo, sistémico J Cutan Pathol. 1991
bacterium marinum y Leishmania sp. Para el
neonatal matosas anulares, la histopatología sugiere este
Oct;18(5):333-8. Limphangitis
Nodular/ diagnostico es util la historia de viajes recien-
síndrome comparado con el lupus eritematoso tes, contacto con animales y la historia ocupa-
cutáneo discoide subagudo Esporotricoide)
cional. Nodulos subcutáneo eritematosos, no
Lupus erythemato- Caracteristicas tanto de lupus eritematoso cutáneo J Drugs Dermatol. 2004 fluctuantes y linfadenopatias locales.
May-Jun;3(3):311-2
sus and lichen pla- como de liquen plano. Mac Duffie Vasulitis alèrgica hipocomplementèmica, ma- cutáneo, osteoarti- Nouv Presse Med. 1978
Oct 14;7(35):3125-8, 3133
nus overlap syn- nifestaciones cutáneo y articulares cular
drome
Maffucci Hemangiomas cutáneo mùltiples, discondro- cutáneo. osteoarti- Arch Otolaryngol.
1979 Jul;105(7):427-30
displasia y encondroma cular
MAGIC Ulcerales orales y genital con inflamaciòn del cutáneo-mucoso, os- Rev Cubana Med
1998;37(2):119-122
cartìlago. teoarticular
ENDÓCRINAS
Malabsorción Ictiosis, cambios hiperpigmentarios, pùrpu- cutáneo, gastroin- Med Cutan Ibero Lat
Am. 1984;12(3):227-35, Ann
ra, equimosis, eccemàtides como psoriàsicas testinal Dermatol Venereol.
con prurito generalizado. Alteraciones muco- 1978 Dec;105(12):1009-16
sas: queilitis angular, glositis, ulceras y aftas.
Cambios en grosor y color del cabello y altera-
ciones ungueales.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Malformación cu- displasia fibrosa poliostótica, mútiples man- cutáneo. osteoarticu- Arch Dermatol. 1992
Oct;128(10):1379-86
Marfan Es una enfermedad hereditaria rara, del teji- osteoarticular, respi- SIERE:
Sistema de Informa-
táneo y cranio- chas café con leche y precocidad sexual lar, genital do conjuntivo que produce afectación multi- ratorio, oftalmoló- ción Enfermedades
facial (Sinónimo: sistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, gico, cardiovascular, Raras.
Aracnodactilia los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos vascular, cutáneo. registroraras.isciii.es
Contractural) sanguíneos. Se caracteriza por talla superior

Mancha Rojo Cere- Se caracteriza clínicamente por presentar pér- oftalmológico, cutá- SIERE: a la media y envergadura que supera a la al-
Sistema de Informa-
za y Mioclonía dida de la visión progresiva con mancha ma- neo, neurológico. ción Enfermedades
tura y malformaciones óseas que incluyen:
cular color rojo cereza y mioclonías, convul- Raras. aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus
(Sinónimo: Sialidosis siones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni
registroraras.isciii.es excavatum. Hiperextensibilidad de las arti-
Mucolipidosis Tipo I) disostosis múltiple; se debe a un déficit de la culaciones, genu recurvatum, pies planos, ci-
enzima neuraminidasa foescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son
AUDITIVA
frecuentes las hernias Alteraciones oculares:
Mandril Dermatitis alérgica de contacto sistémica tras cutáneo Bologna Tomo I pág 238
subluxación o luxación del cristalino, miopía
la ingestión de anacardos e pacientes previa- intensa, desprendimiento de retina espontá-
(Sinónimo: 238) mente sensibilizados. neo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascu-
lar: debidas a la debilidad de la capa media de
Mano Hunan Ocurre en personas que pelan grandes can- neurológico, cutáneo Bologna Tomo I pág 271
la aorta, en áreas de mayor tensión hemodi-
tidades de chile (Capsicum annuum) asado. námicas. Insuficiencia valvular. Puede desa-
(Sinónimo: Al ponerse en contacto con la piel despolariza rrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer
Quemaduras por los nervios y ocasiona vasodilatación, estimu- prolapso mitral. Se han descrito quistes pul-
chile) lación del músculo liso, secresión glandular y monares y neumotórax espontáneo de repeti-
activación de los nervios sensitivos. Se produ- ción.
ce quemazón , irritación y eritema cutáneo, sin
formación de ampollas. Maroteaux-lamy Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
ma arilsulfatasa B, también llamada N-acetil- osteoarticular. ción Enfermedades
AUTOINMUNE
Marden Walker Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de im- morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa- (Sinónimo: Enanismo galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un Raras.
plantación baja, contracturas articulares sobre ticular, neurológi- ción Enfermedades Polidistrófico . exceso de dermatan sulfato en orina. En gene- registroraras.isciii.es
todo a nivel de falanges, codos, caderas y ro- co, cutáneo, oftalmo- Raras. Mucopolisacaridosis ral, el retraso del crecimiento ocurre a partir
dillas, que tienden a resolverse durante el pri- lógico registroraras.isciii.es
Tipo VI). de los dos a tres años de la edad, con tosque-
mer año de vida, retraso mental e inmovilidad dad de los rasgos faciales y anomalías en los
facial. También puede acompañarse de hipo- huesos de manos y de columna dorsal. Tam-
plasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipo- bién puede existir rigidez articular; la inteli-
tonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, gencia no suele afectarse
orejas dismórficas, hipertelorismo, microg-
natia, microstomía, puente nasal deprimido, Marshall Es una enfermedad rara del desarrollo embrio- osteoarticular, neu- SIERE:
Sistema de Informa-
aracnodactilia y pies equinovaros Se acompa- nario. Se caracteriza por maduración ósea ace- rológico, cutáneo, ción Enfermedades
ña de reducción de masas musculares, pectus lerada, retraso mental y del crecimiento, frente cardiovascular, in- Raras.
excavatum y pectus carinatum, cifoescolio- prominente y narinas antevertidas. Se acom- munológico, endocri- registroraras.isciii.es
sis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, re- paña de: problemas de crecimiento, primera y nológico.
CARDIOVASCULARES
flejos tendinosos disminuidos, paladar hendi- segunda falanges de los dedos anchas, terce-
do, paladar ojival, con retraso del crecimiento ra falange hipoplásica, metacarpianos anchos,
postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndi- huesos largos finos, cara pequeña, ojos promi-
ces preauriculares, cuello corto, microftalmía, nentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas),
anomalías de las pestañas, hipertricosis fron- escleróticas azules, puente nasal plano, nariz
tal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreáti- pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia,
ca y displasia. microstomía, paladar ojival, atresia o esteno-
sis de coanas, laringomalacia, malposición de
la laringe, que les lleva a adoptar una postu-
ra compensadora con hiperextensión del cue-
llo, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele,
hipotonía. Excepcionalmente presenta: esco-
liosis, ductus arterioso persistente, comuni-
cación interauricular, hipertrofia de arterias
pulmonares, crecimiento estatural acelerado,
craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral,
agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o
hipertelorismo, esternón corto, camptodactí-
ENDÓCRINAS
lia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis,
hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Martillo hipotenar Se debe a traumatismo repetitivo de la arteria vascular, cutáneo Revista Médica De Chi-
le 1995; 123: 345-349
Médula atrapada Ocurre cuando el cono medular por lo gene- cutáneo, neurológico Bologna Tomo I
pág: 921
cubital en la zona descrita con cambios en su ral en L1 - L2 a los tres meses de edad está in-
pared que llevan a la formación de trombo con móvil y/o en una zona baja. Se caracteriza por
embolización distal y/o oclusión, con eventual dolor de espalda, incontinencia urinaria, dé-
pérdida de tejido. Aparte de la prevención el ficit motores y sensitivas de las extremidades
tratamiento varía de maniobras conservadoras inferiores y deformidades ortopédicas. Las le-
hasta la cirugía reconstructiva para excluir la siones cutáneo de la línea media son marcado-
región emboligena. res valiosos de disrafismo espinal y el hallaz-
go que conduce al diagnóstico en la mayoría
Màscara de Kabuki Son características típicas la hipotonía y la cutáneo, orofaringeo, SIERE:
Sistema de Informa- de los pacientes ( anomalías cutáneo paraes-
dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftal- ción Enfermedades pinales, hoyuelos superficiales coccígeos y los
AUDITIVA
jas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, mológico Raras. pliegues profundos glúteos, hipertricosis, lipo-
orejas grandes y malformadas y en ocasiones registroraras.isciii.es
mas lumbosacros, hemangiomas y malforma-
paladar hendido. Alteraciones del esqueleto ciones vasculares).
con dedos gordos y rechonchos y existen ano-
malías en los patrones dermatoglíficos corres- Melanomas múlti- Suceptibilidad autosòmica dominante para cutáneo Pediatr Dermatol. 1985
Jul;2(4):289-93, Br J Can-
pondientes a las huellas digitales de los pul- ples familiares (FA- nevus atìpicos mùltiples cer. 1981 Oct;44(4):553-
pejos de la piel de los dedos de las manos y MMM) 60.
de los pies, palmas y plantas, que son marca-
das y prominentes, como en los fetos. Ano-
malías típicas en la dentición permanente, las Melanótico de Desorden raro, de etiologia desconocida que cutáneo
uñas y el cabello, por lo que podría ser una for- HUTCHINSON: aparece en la edad madura. Se trata de un tu-
ma de displasia ectodérmica; los incisivos es- mor melanótico del lecho de la uña que se for-
tán ausentes o tienen formas anómalas: cabe- ma alrededor y debajo de esta. Se presenta
zas aplanadas y en forma de destornillador y en tres formas: 1. una banda pigmentada de-
AUTOINMUNE
existen alteraciones típicas del cabello: trico- bajo de la uña. 2. Paroniquia crónica (en un
rrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro solo dedo) con pigmentación del área cutáneo
irregular. Puede asociar también otras mani- próxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho
festaciones sistémicas como crisis convulsivas, de la uña con pérdidad de esta
trastornos visuales y de la audición con otitis
medias de repetición, cardiopatías congénitas, Melkersson-Ro- Tumefacción crónica de la cara; parálisis facial cutáneo, neurológico
atresia biliar extra hepática y hernia diafrag- senthal periférica y lengua saburral.
mática congénita.
Mastocitoma cu- cutáneo, gastroin- Gastroenterology.
1982 May;82(5 Pt 1):963-7. Melnick-Fraser Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, of- SIERE:
táneo sintomático testinal riculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
productor de poli- (Sinónimo: Braquio- sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías Raras.
pèptido intestinal oto-renal) que pueden presentarse son microtia, anoma- registroraras.isciii.es
vasoactivo lías del oído medio e interno: estenosis del
CARDIOVASCULARES
conducto auditivo externo, estenosis o apla-
sia del conducto lagrimal, cara estrecha, pala-
Mastocitosis se confirma con la histología de piel, los rayos cutáneo, sistémica Lijec Vjesn. 1990 Jan- dar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia
Feb;112(1-2):39-42.
X confirman la infiltración ósea renal uni o bilateral, displasia renal, duplica-
ción del sistema colector urinario, reflujo vé-
Mauriac Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoar- sicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fe-
tribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, he- tal. Menos frecuentemente presentan: paladar
lipoidemia. matológico, gastroin- hendido.
testinal
Membrana po- Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarin- SMITH - Patrones reco-
nocibles de malfor-
McCune Albright Es un síndrome raro de disfunción endocrina endocrinológico, cu- SIERE:
Sistema de Informa-
plítea membrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario maciones humanas. El-
múltiple, generalmente pubertad precoz, aso- táneo, osteoarticular. ción Enfermedades desde el talon hasta el isquion, displasia escro- sevier Espana 2006.
(Sinónimo: Osteítis ciada a alteraciones de la pigmentación y a una Raras. (Sinónimo: Sindrome tal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos pag.:344
Fibrosa Diseminada. displasia fibrosa del tejido esquelético. registroraras.isciii.es

Fasciogenitopopliteo o
Pubertad Precoz con Pterigium popliteo)
Fibrosis Poliostótica
y Pigmentación Mende Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutáneo, auditivo, of-
Anómala)” a veces, heterocromía del iris. talmológico
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Mendes da Costa Es una forma de ictiosis, un grupo de alte- cutáneo MIDAS Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológi- www.diseasesdata-
base.com/disease_
raciones hereditarias de la piel caracteriza- promete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico index_g.asp - 38k - 31
(Sinónimo: Eritro- dos por lesiones escamosas en la piel. En este (Sinónimo: microftalmia, opacidad corneal, quistes or- Mar 2006
queratodermia Fi- tipo de ictiosis, los eritemas se asemejan a un microfthalmia- bitales, hallazgos adicionales pueden incluir
gurata) mapa geográfico, que cambia de lugar de apa- aplasia dèrmica- agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea,
rición. Los eritemas se convierten en placas en- esclerocornea anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuri-
durecidas, de localización fija. Las lesiones de sindrome) tis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos
piel son localizadas en la mayoría de los casos, componentes de el fenotipo de este sindrome
pero en otros pueden extenderse por la super- superponen los del sindrome de Aicardi and
ficie entera del cuerpo Goltz.
AUDITIVA
Meralgia parestési- Es la irritación del nervio femerocutáneo ex- neurológico, cutáneo Miembro-mama Ectrodactilia, otras anomalìas de mano/pie, cutáneo Bologna Tomo I pàg 928
ca síndrome terno, generalmente por compresión en su displasia ungueal.

salida desde la pelvis hacia el muslo. Otras
(Sinónimo: síndrome causas pueden ser tóxicas, por ejemplo alco- Milia congénito Milias múltiples desde el nacimiento en dedos cutáneo Bologna Tomo I pág 513
del túnel inguinal holismo crónico, o infecciosas, por ejemplo y superficie plantar de pies. Autosómico do-
o enfermedad de sífilis. Puede notarse dolor como quemazón, minante.
Bernhard) trastornos sensitivos con sensación de entu-
mecimiento o acorchamiento en la piel, o am- Milles Angiomatosis oculocutáneo con angioma de cutáneo, oftalmológi-
bos, localizados generalmente en la cara exter- las coroides, con trastornos neurológico. co, neurológico
na del muslo.
Mixoma Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascu- Bologna Tomo I pág 985
Meyer Schwicke- Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
mixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico
rath con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades (Sinónimo: den existir anomalías endócrinas
sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras. Complejo Carney
AUTOINMUNE
(Sinónimo: Displasia sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es
Sindrome NAME
oculo-dento-digital) pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre- Sindrome LAMB)
dura palpebral corta), epicantus puente nasal Mixoma familiar Neoplasia multiples asociados pigmentacio- cutáneo, endocrino- Can J Surg. 1992
Feb;35(1):79-83.
prominente, hiperostosis craneal, anomalías syndrome nes anormales de piel y mucosas, enfermedad lógico, cardiovascu-
del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, adrenocortical primaria pigmentada nodular, lar, genital, urinario,
hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco (Sinónimo: Sindrome mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- neurológico,
fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en- familiar autosomico tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi-
sanchamiento metafisario de los huesos largos, dominante ) deo o carcinoma y quístes ovaricos. .
ausencia de las falanges medias de los dedos 2º
y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi- Mixomatoso Síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutá- Rev Esp Cardiol 2001;
54: 803 - 806 ISSN : 1579-
do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex- pacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, 2242
cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi- por la presentación conjunta de mixoma car- genético
croftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas
CARDIOVASCULARES
mamarios e hiperactividad endocrina por tu-
Mialgia - Eosin- espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, cutáneo, muscular, Clin Exp Rheumatol.
1992 Jan-Feb;10(1):87-91
mores, con una forma de herencia autosómi-
ofilia esclerodermia cutáneo, manifestaciones car- osteoarticular, car- ca dominante.
diopulmonares y neuropatia de rápida insta- diorespiratorio, neu-
lación rológico MLS Microftalmia con defectos lineales cutáneo. cutáneo, oftalmo- Arch Pediatr. 2003
Aug;10(8):753
lógico
Mibelli Angioqueratoma: pápulas angiomatosas de cutáneo
superficie queratósica, agrupadas en las extre- Mohr Pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológi-
midades. Poroqueratosis: hiperqueratosis en Sordera-distonía-atrofia óptica. co, muscular
placas, limitadas por un rodete elevado, loca- (Sinónimo: Sindrome
lizadas en los miembros inferiores o superio- oro-facio-digital
res, o bien diseminadas tipo II)
Michelin Es un síndrome poco frecuente caracterizado cutáneo Dermatol Pediatr Lat
2003; 1(1): 42-45
por aumento generalizado de los pliegues de la
(Sinónimo: Bebè piel, que recuerdan el aspecto del muñeco Mi-
Michelin) chelin y que histológicamente puede vincular-
se a un nevo lipomatoso subyacente o a un ha-
martoma de músculo liso
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
MOMO (Macroso- Se caracteriza por macrosomía, obesidad y morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
Muir-Torre sín- Hiperplasia sebácea, adenoma y carcinoma, oncológico, cutáneo Br J Dermatol. 1985
Sep;113(3):295-301
mia, Obesity, Ma- asociación de múltiples malformaciones que ticular, neurológico, ción Enfermedades drome carcinoma de células basales con diferencia-
crocrania, Ocular afectan sobre todo a las diferentes estructuras cardiovascular, oftal- Raras. ción sebácea y/o queratoacantoma asociado
anomalities), del macizo cráneo facial siendo las más desta- mológico, cutáneo registroraras.isciii.es
con cancer visceral (múltiple), de buen pro-
cadas, macrocrania o macrocefalia y anoma- nóstico
lías oculares. Suele acompañarse de retraso
mental y del desarrollo psicomotor de gra- Mukamel Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Bologna Jean L. Derma-
tologìa. Madrid-espa-
do variable, ceguera, irritabilidad y compor- culas cafè con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. ña. 2004 Tomo I pàg: 859
tamiento esquizoide, trastornos cardiovascu- turo (lactancia), lèntigos, màculas despigmen-
lar del tipo de taquicardia sinusal y retraso de tadas, retraso mental, paraparesia espàstica,
la maduración ósea. Otras malformaciones: microcefalia, escoliosis.
AUDITIVA
braquicefalia, micrognatia, frente grande am-
plia y abombada, orejas grandes con hélix ru- Muller Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematológi-
dimentarios, hipertelorismo, edema corneal, lipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutáneo
pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; matosis primitivas, en especial al angor pec-
Cuello corto, esternón corto, con separación toris.
anómala de los pezones que pueden mostrar Nageli-Frances- “incontinencia pigmenti,acompañada de de- cutáneo, metabólico Dermatology.
retracción y estar invertidos, las extremidades pósitos de amiloide en dermis superficial. Pig-
1993;187(3):169-73.
suelen ser normales y las uñas de pies y manos chetti-Jadassohn
son hiperconvexas mentaciòn reticulada extensa. Cuello y axilas.
(Sinónimo: Queratodermias lineales y puntiformes.Oni-
Monilethrix syn- Raro defecto en el desarrollo del cabello ca- cutáneo Pediatr Dermatol. 2004 Poiquilodermia codistrofia. Dientes afectaciòn de esmalte. Hi-
drome racterizado por deformidades nodulares pe-
Jul-Aug;21(4):486-90
congénita con pohidorsis-Anhidrosis.
queñas elípticas con incremento de la fragi- formación de
lidad del pelo provocando alopecia parcial o ampollas traumáticas
AUTOINMUNE
difusa se acompaña de queratosis pilar y pápu- anhidrosis.)
las foliculares.
Nager Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
Moynahan tipo I Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, yores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuro- ción Enfermedades
tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cu- (Sinónimo: Disostosis les antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular Raras.
dia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo Acrofacial Preaxial) pulgares, colobomas y escasez de pestañas del registroraras.isciii.es
génita. Manchas de color marrón cubren todo párpado inferior, orejas displásicas, sordera
el cuerpo por atresia o estenosis del conducto auditivo
externo, apéndices preauriculares, hendidura
Moynahan tipo II Síndrome congénito de alopecia, epilepsia, re- cutáneo, neurológico del paladar, macrostomía, talla baja, luxacio-
traso mental y electroencefalograma anormal. nes de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y
Es un desorden de transmisión autosómica re- sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede
cesiva asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fa-
llot y malformaciones múltiples esqueléticas
Moynahan tipo III Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticu-
CARDIOVASCULARES
sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
zada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular
malte dentario. Los sujetos también muestran NAME síndrome Lesiones cutáneo pigmentarias, neurofibroma cutáneo, cardiovas- Br J Dermatol. 1980
Oct;103(4):421-9
una estatura corta, fisura palatina, ausencia de mixoide y mixoma atrial cular
pestañas en el párpado inferior, estenosis con-
génita de la válvula mitral, alteraciones cere- Nefrótico Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cu-
brales y un número reducido de glándulas su- na en la orina (que excede 3.5 gramos por día), táneo, inmunológico
doríparas con hipohidrosis. Se desconoce su bajos niveles de proteína en la sangre, niveles
etiología. Se trata de un desorden de transmi- altos de colesterol e hinchazón. La orina pue-
sión autosómico dominante de contener también grasa que es visible bajo
el microscopio. Puede ocurrir como resulta-
Mucha-Haberman. Parapsoriasis varioliforme de mucha. cutáneo do de una infección, exposición a drogas, ma-
lignidad (cáncer), trastornos hereditarios, en-
fermedades autoinmunes o enfermedades que
Mucinosis cutáneo Se caracteriza por una pápula o nódulo benig- cutáneo y endocrino- Ann Intern Med. 1982
Jan;96(1):56-8. Bo- afecten múltiples sistemas corporales, inclu-
focal múltiple con no asintomático del color de la piel menor a 1 lógico logna Tomo I pág 656 yendo diabetes, lupus eritematoso sistémi-
hipotiroidismo cm. puede aparecer en todo el cuerpo excepto co, mieloma múltiple y amiloidosis. También
sobre articulaciones de manos y pies. Se asocia puede acompañar trastornos del riñón, inclu-
en raras ocasiones con alteraciones tiroideas. yendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis
ENDÓCRINAS
(hipotiroidismo) segmentaria y focal y glomerulonefritis me-
sangiocapilar. Sìntomas: edema general, alre-
Muckle-Wells Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticu- Br J Dermatol. 2004
Jul;151(1):99-104 dedor de los ojos, en las extremidades, espe-
autosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. cialmente en los pies y los tobillos. Abdomen
frio y poliartralgias con possible desarrollo tar- inflamado. Edema facial. Apariencia espumo-
dio de sordera y amiloidosis renal. sa en la orina. Aumento de peso (involuntario)
por retención de líquidos. Poco apetito.Pre-
sión sanguínea alta.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
neoplasias asocia- Dentro este grupo se incluyen: Sindrome de Cutáneo, oncológico Bologna Tomo I,
pág 982
Neurocutáneo, au- Hipertricosis despigmentada siguiendo las lì- neurológico, cutáneo Br J Dermatol. 2000
Jun;142(6):1204-7
das con lentigi- NAME/LAMB, S. de Peutz Jeghers, S. de tosomico letal gen neas de Blaschko asociado con malformacio-
nosis Bandler, Xeroderma pigmentoso, entre otros. nes cerebrales y oculares
Neurofibromatosis Es una enfermedad multisistémica, progresi- neurológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
Netherton Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, uri- Med Cutan Ibero
Lat Am. 1986;14(6):397-
type 1 va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmológico ción Enfermedades
ta y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal 400, J Med Genet. 1991 el sistema nervioso y la piel y está caracteriza- Raras.
síntomas gastrointestinal crónicos. Jan;28(1):56-9. (Sinónimo: da por el desarrollo de tumores en la vaina de registroraras.isciii.es
Neurofibromatosis de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de

Neu Laxova Es una enfermedad genética extremadamen- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa- Von Recklinghausen) las facomatosis (síndrome hereditario caracte-
te rara, letal, que pertenece al grupo de las dis- neo, neurológico, of- rizado por la existencia de nódulos, a modo
AUDITIVA
ción Enfermedades
plasias neuroectodérmicas caracterizada por talmológico, renal, Raras. de tumores benignos en los ojos, la piel y el
contracturas, malformaciones en piel y siste- cardiovascular. registroraras.isciii.es
cerebro).
ma nervioso central. Se caracteriza por retraso
del crecimiento intrauterino, microcefalia, ic- Neurológico-cutá- Recientemente ha sido reconocida como una neurológico, cutáneo, Pediatr Dermatol. 2005
May-Jun;22(3):222-6.
tiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero neo--articular crò- entidad única, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular
pueden asociarse cualquier tipo de malforma- nico infantil sin- 1- Una erupción cutáneo urticarial maculopa-
ciones esqueléticas de manos y pies, malfor- drome (Chronic pulosa a menudo presente en el nacimiento, y
maciones cutáneo y viscerales con atrofia o hi- infantile neurolo- variable con el tiempo. 2- Signos articulares de
poplasia de todas las estructuras del cerebro, expresión variable incluyendo hinchazón tran-
microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia gical, cutáneous, sitoria sin secuelas o una artropatía con apa-
pulmonar y malformaciones cardiacas. and articular sín- riencia pseudotumoral de crecimento de car-
drome) tílago, la biopsia muestra en estos casos tejido
Neumann Pènfigo crònico vegetante cutáneo cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Im-
(Sinónimo: plicación del sistema nervioso central con do-
AUTOINMUNE
CINCA (enfermedad lor de cabeza.
Neurocutáneo Hipomelanosis de Ito con tumores iniciales y cutáneo, neurológico Brain Dev. 1985;7(1):45-9,
Cutis. 1978 Jun;21(6):848- neonatal inflamatoria
anormalidades cromosòmicas. Epilepsia, re- 51, J Am Acad Derma- multisistémica
tardo mental severo, neuropatìa sensorial e hi- tol. 1991 Nov;25(5 Pt inicial))
popigmentaciòn cutáneo, hipertricosis congé- 1):767-70.
nita localizada en región cervical anterior. Neuromas mucosos Autosómico dominante, poco frecuente. Se cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I pág:
1082
múltiples caracteriza por neuromas mucosos múltiples lógico
Neuro-cutáneo sín- Agenesis cerebelar subtotal con nevus orga- cutáneo, neurológico Brain Dev. 1983;5(5):503-8
que afectan los labios y la lengua. Además
drome nueva va- noide pueden presentar: feocromocitomas y carcino-
riedad ma medular de tiroides
Nevo atipico y me- Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico Rev Cubana Med
1997;36(2):127-133
Neurocutáneo con- Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico Bamforth JSG, Riccar- lanoma familiar los pacientes con muchos nevos atípicos gran-
génito syndrome etiología desconocida, muy infrecuente. Se ca-
des tenían más posibilidades de desarrollar
CARDIOVASCULARES
Encephalocraniocu-
racteriza por la presencia de lesiones oculares, táneous lipomatosis. (Sinónimo: Sindrome melanoma, el nombre de este síndrome ha va-
(Sinónimo: faciales y de cuero cabelludo, así como, mal- Report of two cases
de nevus displàsicos) riado, incluyendo síndrome de nevo displási-
lipomatosis cutáneo- formaciones cerebrales ipsilaterales a las le-
terature. Neurofibro-
co, síndrome familiar del nevo atípico y mela-
cráneo-encefálica ) siones oculares. Las lesiones faciales más ca- matosis 1989;2:166-73. noma, síndrome de nevo B-K.
racterísticas son los lipomas subcutáneo que, Nevo azul en tetilla Consiste en múltiples malformaciones venosas vascular, cutáneo, Arch.argent.pediatr
cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con de la piel y el tracto gastro-intestinal asocia- gastrointestinal
2005; 103(2)
áreas de alopecia. Entre las alteraciones ocula- de goma
res cabe destacar los coristomas epibulbares y das a hemorragia intestinal. Clínicamente son
los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las (Sinónimo: Síndrome nódulos azules de consistencia gomosa, loca-
malformaciones más frecuentes del SNC son de Bean ) lizadas en cualquier parte del tegumento; en
los quistes porencefálicos pero, también se han este caso, eldiagnóstico diferencial se hace con
descrito, la dilatación de los ventrículos late- la hemangiomatosis benigna neonatal y la he-
rales, calcificaciones intracerebrales, masas del mangiomatosis diseminada
ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos,
polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuer-
po calloso, lipomas leptomeníngeos, dismi-
nución del tamaño de pedúnculos cerebrales,
córtex engrosado con estrechamiento de espa-
ENDÓCRINAS
cios subaracnoideos. Así mismo se han descri-
to, aunque con menor incidencia, malforma-
ciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos,
telarquia prematura, tumor mixoide odonto-
génico y neurofibromas cutáneo. Clínicamen-
te cursa con crisis convulsivas y grados varia-
bles de retraso mental y psicomotor.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Nevo comedoniano Malformación de la unidad folículosebácea cutáneo, osteoarticu- Grupo Aula Médica,
S.L. 2.000 - 2004aa
Nevus Epidérmico nevus epidérmicos verrucosos, escoliosis tora- cutáneo, osteoarticu- G Ital Dermatol Vene-
reol. 1990 Jun;125(6):251-
que se manifiesta clínicamente por múltiples lar, neurológico, of- columbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmológico 4.
pápulas centradas por tapones queratósicos ne- talmológico, sistè- boma papilar, nevus coroideo
gruzcos, similares a comedones abiertos, agru- micas
padas linealmente o en parches, que se distri- Nevus lentiginosos Caracterizado por grndes nevus lentiginosos cutáneo, neurológico Eichenfield L. - Derma-
tologia Neonatal. El-
buyen habitualmente de forma unilateral, con moteado moteados, diestesia, debilidad muscular, hi- sevier Espana 2009.
mayor o menor extensión. Las complicaciones perhidrosis. Asociado probablemente a la pre- Pag.: 416
más frecuentes del nevo comedoniano consis- sencia de mosaicismo.

ten en la inflamación y la sobreinfección de las
lesiones. Se han descrito casos de nevo come- Nevus organoide Lesión congénita, benigna, que se carcateriza cutáneo, neurológico Reumatologia.
1983;21(1):25-32. Bolog-
doniano asociado a otras malformaciones sis- en asociación con por una placa oval, lineal, rugosa, situada en na Tomo II pág 1712
AUDITIVA
témicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmo- agenesia cerebelar cara o en cuero cabelludo y en extremidades,
lógico, y algunos autores han denominado a subtotal asociada con agenesia cerebelar subtotal
esta asociación síndrome del nevo comedonia-
no, entidad muy poco frecuente.
Nevus sebáceo de Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmoló-
Nevo ictiosiforme Defecto congénito multisistémico raro que se cutáneo, osteoarticu- www.anaisdedermato-
logia.org Jadassohn y cutis o extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, os-
de CHILD caracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurológico verticis gyrata léticas) teoarticular
lado, con demarcación distinguible en medio
(Sinónimo: CHILD del torso. La dermatosis se presenta al naci-
(Hemidisplasia miento o bien se desarrolla durante las prime- Nevus sebáceo li- Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológi- Plast Reconstr Surg.
Congénita con ras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales neal sebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, os-
2003 Mar;111(3):1043-50
nevus Ictiosiforme pueden variar desde hipoplasia en diferentes del cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular
y Anomalías de dedos hasta la ausencia completa de una ex- tema nervioso central, cambios oftalmológico
Miembros) ) tremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ip- y esqueleticos y malignidades.
AUTOINMUNE
silateral de otras estructuras esqueléticas, así
como también pueden hallarse defectos en el Nezelof El síndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunológico, cutá-
cerebro y en otros órganos internos. munológica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio
da por la incapacidad de las células para de-
Nevo sebáceo Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, fenderse frente a las infecciones serias causadas
báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico por gérmenes oportunistas. Son frecuentes las
(Sinónimo: nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas sepsis por gram-negativos, la neumonía y las
Síndrome de circunscritas, ligeramente elevadas, de color infecciones por Candida en la boca y zona pe-
Feuerstein-Mims- amarillo, naranja o bronceado, con una super- rineal
Schimmelpenning)” ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de
pelos. Tienen un 10% de riesgo de transfor- Nicolau-Balus Constituye: atrofodermia vermiculada, sirin- cutáneo Bologna Tomo I pág:
1546
mación maligna. Las lesiones únicas y peque- gomas y milios
ñas no se asocian con otras anomalías, pero
las lesiones más grandes o múltiples, o las que Niño maltratado Presencia de un adulto que trae un niño lesio- cutáneo, osteoarticu-
CARDIOVASCULARES
afectan a la cara y, en particular, a la frente, nado a la sala de emergencias con una explica- lar, psicológico
tienen mayor riesgo, en especial de anomalías ción poco probable sobre la causa de la lesión
en el SNC. o una lesión que no es reciente, Fracturas óseas
inexplicables o inusuales, Marcas de contu-
Nevus de Bécquer Aparece en la segunda década de la vida du- cutáneo Semin Cutan Med Surg.
2004 Jun;23(2):145-57. siones con forma de manos, dedos u objetos
rante la adolescencia, se localiza en el tronco o (como un cinturón), o contusiones inexplica-
los brazos y esta constituido por una mancha bles en áreas donde las actividades normales
café clara u obscura que puede tener vellos. de la infancia no ocasionarían hematomas, Pa-
Nevus de células Nevus de cèlulas basales y adenocarcinoma de cutáneo, gastroin- Int J Dermatol. 1979 trones específicos de piel escaldada que se ob-
colon testinal
Jun;18(5):398-401 servan cuando un niño ha sido sumergido en
basales agua caliente como castigo, particularmente
patrones de quemadura en forma de “guante”
o “calcetín”, Quemaduras usualmente en las
Nevus displásico Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico Rev Cubana Med
1997;36(2):127-133 manos, brazos o glúteos de los niños, prove-
los pacientes con muchos nevos atípicos gran- nientes de estufas eléctricas, radiadores, calen-
des tenían más posibilidades de desarrollar tadores u otros objetos calientes,Quemaduras
melanoma, el nombre de este síndrome ha va- hechas con cigarrillo en áreas expuestas o
riado, incluyendo síndrome de nevo displási- áreas genital.
co, síndrome familiar del nevo atípico y mela-
ENDÓCRINAS
noma, síndrome de nevo B-K. (continúa en la página siguiente)
Nevus ecrino Se manifiesta por un área circunscrita de hi- cutáneo, vascular
perhidrosis. La histopatología muestra un acú-
mulo circunscrito de glomérulos secretores y
conductos ecrinos, de morfología normales.
Existe una variedad asociada a angiomas de-
nominada “hamartoma ecrino angiomatoso”.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
(continúa de la página anterior) Nuevo sindrome Dolicocefalia con tendencia al cerramiento morfológico, cutáneo. Birth Defects Orig Ar-
tic Ser. 1975;11(2):372-9
con anomalías de prematuro de sutura sagital, antimongoloid
Ojos amoratados en un bebé u otra lesión si- esqueleto, diente slant of the eyes with epicanthal folds, full
milar inexplicable en un niño, Marcas de mor- y pelo cheeks, everted lip, multiple oral frenula, mil-
deduras hechas por humanos, Marcas de láti- dly high-arched palate, and microdontia with
gos, Marcas alrededor del cuello que indiquen possible enamel defect; posteriorly rotated
intento de estrangulación, Marcas circulares low-set pinnae with deficient cartilage; a small
alrededor de las muñecas o tobillos (que indi- short thorax with pectus excavatum; unusual
quen retorcimiento o ataduras), Suturas sepa- dermatoglyphics, and abnormal hair growth
radas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de and stucture; disproportionate shortening of
lesión abdominal inexplicable (como intesti- the fibulae and the middle and distal phalan-
AUDITIVA
nos contusos o rotos debido a perforación o ges of the toes and fingers; and somewhat flat-
puñetazos), Pérdida inexplicable del cono- tened epiphyses.
cimiento en un niño , Las lesiones típicas en
los niños maltratados abarcan: Sangrado en la Oclusón acral por Sindrome con síntomas similares a los causa- cutáneo, vascular Bologna Tomo I pág 372
parte posterior del ojo que se observa en los ca- frío dos por émbolos de colesterol pero se distin-
sos del síndrome del bebé sacudido o un golpe guen poque las lesiones estan en zonas acrales.
directo en la cabeza, Daño interno, como san-
grado o ruptura de algún órgano, debido a un Óculo Cerebral Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, oftalmológi- SIERE:
Sistema de Informa-
trauma contundente, Cualquier tipo de frac- con Hipopigmen- mente rara caracterizada por el albinismo de co, neurológico ción Enfermedades
tura observada en niños que aún no caminan tación la piel del pelo y de las anomalías del sistema Raras.
ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta nervioso central que afectan a los ojos, microf- registroraras.isciii.es
de los huesos largos o fracturas de tipo espi- (Sinónimo: CROSS) talmía opacidad corneal, cataratas y retraso
ral causadas porque las extremidades del niño mental. Se hereda como un rasgo genético au-
son sometidas a contorsiones, Fractura de cos- tosómico recesivo.
AUTOINMUNE
tillas, especialmente en la espalda, Evidencias
que señalan la existencia de fracturas cranea- Óculo ectodérmico “Entre las manifestaciones oculares de este oftalmológico, os-
nas (se pueden presentar fracturas múltiples síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris teoarticular, odon-
ocasionadas en diferentes edades), Hematoma (Sinónimo: Axenfeld ectópico o múltiple, catarata, degeneración tológico, cutáneo,
subdural (acumulación de sangre en el cere- Rieger, Síndrome ) macular, hipoplasia del nervio óptico, des- cardiovascular, neu-
bro) sin explicación lógica, Múltiples contu- prendimiento de retina e hipermetropía. En- rológico
siones de diferentes edades, especialmente en tre las manifestaciones extraoculares de este
áres inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en síndrome las fundamentales son: 1.- Anoma-
las espinillas o canilla) o en patrones que su- lías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular,
gieren ahogamiento, torsión o golpes fuertes aplanamiento de la base de la nariz, e hiperte-
con objetos o las manos, Otros daños cutáneo lorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia,
inusuales, incluyendo quemaduras o cicatriza- anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel pe-
ción de quemaduras riumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y
articulares: osificación irregular de la cabeza
CARDIOVASCULARES
Nistagmus infantil Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutá- femoral y de las epífisis distales tibial y femo-
horizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, ral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías
rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario cardiacas: defecto de los tabiques interauricu-
bismo. lar e interventricular. 6.- Hipospadias en los
varones. 7.- Anomalías del sistema nervio-
Njolstad Linfedema de cara y extremidades con linfan- cutáneo, linfático Bologna Jean L. Der-
so central: hipoacusia neurosensorial, hidro-
giectasias pulmonares congènitas, asociado a paña. 2004 cefalia, calcificaciones leptomeníngeas y re-
veces con hidrops fetal traso mental leve. Otras alteraciones menos
frecuentes son deficiencia de la hormona del
NOACH aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutáneo, neurológico, Clin Genet. 1987
Apr;31(4):228-42. crecimiento y talla corta, cardiopatías , defec-
des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmológico, oseas to del oído medio, deficiencia mental, albinis-
y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopig- mo óculo-cutáneo y otros trastornos neuroló-
memtacion gico y dermatológicos”
Nothnagel . Angina de pecho vasomotora con palidez ge- cutáneo, vascular Óculo-cerebro-cu- Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutáneo, neurológico, Clin Genet. 1984
neralizada de la piel y vasoconstricción a nivel táneo blandos y defectos dérmicos focales. oftalmológico.
May;25(5):464-9. J Cra-
niomaxillofac Surg.
de las extremidades tras la exposición al frío. 1992 Feb-Mar;20(2):70-2
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Óculo-dento-digi- Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
Odontotricomélico Deformidades de los miembros y aplasia cu- cutáneo, neurológico Bologna Tomo I pág 911
tal dysplasia syn- con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades tis congénita en la cual no existen otros defec-
drome sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras. tos ectodérmicos exceptuando la ausencia de
piel, además aletraciones del sistema nervioso.
cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi- OFD tipo Figuera cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfológico, cutáneo,
dura palpebral corta), epicantus puente nasal tud o forma irregular, fisura palatina, freni- osteoarticular
prominente, hiperostosis craneal, anomalías (Sinónimo: oculo llos orales anormales/sinequias orales, mi-
del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, facio cutáneo) cromelia, oligodactilia de dedos de la mano,
hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco perone ausente/anormal, philtrum largo, po-
fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en- lidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia
AUDITIVA
sanchamiento metafisario de los huesos largos, preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimi-
ausencia de las falanges medias de los dedos 2º do, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente,
y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi- retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos
do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex- del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus,
cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi- uÑas ausentes / pequeÑas (manos).
croftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
OFD tipo III anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal oftalmológico, odon-
Óculo-dento-la- Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospa- oftalmológico, odon- SIERE: implantados, dientes supernumerarios, fisu- tológico, cutáneo,
Sistema de Informa-
ríngeo dias. Se acompaña de asimetría craneal, cabe- tológico, respiratorio, ción Enfermedades (Sinónimo: oculo ra submucosa/uvula bifida, herencia autoso- neurológico, morfo-
llo en pico de viuda, epicantus , fisuras pal- neurológico, cutáneo, Raras. facio cutáneo) mica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ lógico
(Sinónimo: pebrales mongoloides o antimongoloides y cardiovascular registroraras.isciii.es hamartomas, pectus excavatum, polidac-
Hipertelorismo con estrabismo; puente nasal prominente, nari- tilia postaxial(miembro inf.), polidactilia
Anomalías Esofágicas nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino postaxial(miembro sup.), retraso mental se-
e Hipospadias) , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones vero, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda,
AUTOINMUNE
dentarias múltiples: dientes supernumerarios, dedos longitud/forma irregular, desordenes
fusionados y mal oclusión dental; alteraciones oculomotores, distancia intermamilar excesi-
de la lengua: lengua bífida, acortamiento del va, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimon-
frenillo sublingual; micrognatia, orejas rota- goloidedescendente, frente abombada/promi-
das hacia atrás; úvula bífida anomalías de la nencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/
laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lu- rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/
gar a aspiración, neumonías e incluso ser mor- gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja,
tales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipo- regiÓn occipital prominente, trago anormal,
mas , hiperlaxitud articular leve y anomalías uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo
viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escro- cereza.
to bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano
ectópico, fístula recto uretral, estenosis duode-
nal, mesocardia, comunicación interauricular,
coartación de la aorta, ductus arterioso persis-
CARDIOVASCULARES
tente. Menos frecuentemente presentan mal-
formaciones cerebrales múltiples
Óculo-dermato- hipomelanosis cutáneo, máculas pigmentadas cutáneo, ojos, oídos Ophthalmic Pae-
diatr Genet. 1990
auditivo y parches, microcórnea, coloboma, pérdida Sep;11(3):201-7.
auditivo severa y cariotipo normal
Óculo-oral-genital es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutá-
toria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular,
(Sinónimo: Behcet) racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario
cales y de los órganos genital recurrentes y
artritis.
Óculo-osteo-cutá- Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutáneo, osteoarticu- Tuomaala, P.; Haapa-
nen, E. : Three siblings
neous síndrome, potricosis, albinismo,maxilar pequeño que da lar, oftalmológico with similar anomalies
Toumaala-Haapa- una impresiòn de prognatismo mandibular, in the eyes, bones and
nen type estatura corta con particular acortamiento de skin. Acta Ophthal. 46:
365-371, 1968. PubMed ID
los metacarpos y metatarsos, poco crecimien- : 4974459
ENDÓCRINAS
to del cabello, y mùltiples anomalìas oculares
que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad
lenticular, miopia de alto grado.
Odonto-onycho- Cabello seco, queratosis pilar, hipodontia se- cutáneo, odontoló- Am J Med Genet A. 2004
Aug 30;129(2):193-7
dermal dysplasia vera, lengua smooth, onicodisplasia y quera- gicas
syndrome todermia e hiperhidrosis en palmas y plantas.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
OFD tipo IV Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, os- Olmsted Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticu-
sia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, formaciones en flexiòn de los dedos . Bandas lar, auditivo, orofa-
(Sinónimo: oculo sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico (Sinónimo: QPP constrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo
facio cutáneo) latina completa, frenillos orales anormales/ mutilante con placas queratòsicas periorales,perianales, Alopecia.
sinequias orales, genu varum, herencia au- periorificiales) Sordera. Distrofia ungular.Caìda de los dien-
tosomica recesiva, hipertelorismo, infeccio- tes.
nes respiratorio cronicas, laringe anomalia/
laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ Omenn Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico,
hamartomas luxacion articular (excepto ca- es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res-
dera), mandibula ausencia parcial/hipopla- (Sinónimo: taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno-
sia, microcefalia, micromelia mesomelica, Inmunodeficiencia dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una lógico
AUDITIVA
muerte recien nacido / muerte neonatal, na- severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia
riz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/na- hipereosinofilia) combinada, que aparece a las pocas semanas
riz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas de vida y cursa con caracterizado por una eri-
de implantaciÓn baja, pie plano varus/val- trodermia exudativa generalizada. Se mani-
gus, polidactilia postaxial(miembro inf.), fiesta desde las primeras semanas de vida con
polidactilia postaxial(miembro sup.), poli- alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema
dactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia por pérdida de proteínas, linfadenopatía, he-
preaxial(miembro sup.), retraso de crecimien- patoesplenomegalia e infecciones severas de
to intrauterino, retraso mental / psico-motor, piel y pulmones, además de sepsis. En los ór-
retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos ganos comprometidos existe infiltración por
de la mano, sindactilia de dedos del pie, sor- linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar
dera de transmision/conduccion .talla peque- de su etiología variable, existen hallazgos co-
Ña / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pe- munes en los diferentes tipos de IDSC: tras-
queÑo, tibia ausente/anormal(excepto corta), tornos en el desarrollo del timo, linfopenia de
AUTOINMUNE
camptodactilia de todos los dedos, cortex ce- leve a marcada, anormalidad en el desarro-
rebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades ali- llo pondoestatural, susceptibilidad elevada a
mentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvu- las infecciones recurrentes severas, candidia-
la bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia sis mucocutáneo recurrente, diarrea persis-
congenita, helix ausente/adherente, imper- tente y neumonía intratable por Pneumocys-
foracion anal/fistula recto-vaginal, philtrum tis carinii. Se observan otras manifestaciones
corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon age- cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutá-
nesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hi- neo de aparición temprana, resistente a la te-
poplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipo- rapia antimicótica y con tendencia a la croni-
plasicas (pies). cidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones
similares a una dermatitis seborreica; además
OL Osteopetrosis, Osteoporosis y linfaedema osteoarticular, cu- presentan en forma temprana exantema cutá-
lymphedema táneo neo debido a una enfermedad de injerto con-
tra hospedero, originada por los linfocitos T
CARDIOVASCULARES
maternos que pasan a la circulación fetal al fi-
Oldfield Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, SIERE:
Sistema de Informa-
nal de la gestación, o secundaria a una trans-
(Gardner) nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutá- ción Enfermedades fusión de sangre no irradiada.
ples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular Raras.
(Sinónimo: Poliposis osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores der- registroraras.isciii.es Onicodisplasia Separación bilateral típica de las uñas del se- cutáneo, morfológico Am J Med Genet. 2001
Feb 1;98(4):330-5
Adenomatosa moides. del dedo indice gundo dedo de las manos, hernia inguinal bi-
Familiar con (COIF) lateral, fascie peculiar y manos pequeñas
Manifestaciones
Extraintestinales)
OL-EDA-ID Os- Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodèr- osteoarticular, cutá-
teopetrosis, lym- mica anhidròtica e inmunodeficiencia neo, inmunológico
phedema, anhi-
drotic ectodermal
dysplasia, and im-
munodeficiency
ENDÓCRINAS
Oliver-McFarlane Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmológico, cutá-
síndrome cia de GH), tricomegalia, anomalìas del pelo neo, morfológico
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
orgánico-cerebral Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, Osler-Weber.Ren- Es una enfermedad vascular rara, congéni- vascular, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
trastornos físicos que producen una disminu- cardiovascular du ta caracterizada por la presencia de múltiples neurológico ción Enfermedades
ción en la función mental y que generalmente telangiectasias con propensión a hemorragias Raras.
no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos (Sinónimo: localizadas principalmente nasales, urinarias y registroraras.isciii.es
degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Ja- Telangiectasia en menor proporción gastrointestinal y respi-

cob, enfermedad de Huntington, esclerosis Hemorrágica ratorio. Se caracteriza por la presencia de múl-
múltiple,hidrocefalia de presión normal, en- Hereditaria ) tiples microaneurismas diseminados en piel o
fermedad de Pick, demencia senil de tipo Al- vísceras, que pueden romperse y provocar he-
zheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: morragias. Las lesiones típicas hay que bus-
pueden producir algunos tipos de síndrome carlas sobre todo en los labios, lóbulos de las
cerebral orgánico, infecciones cardiovascular orejas, pulpejos de los dedos, membranas mu-
AUDITIVA
(endocarditis, miocarditis, etc.) que en algu- cosas, nariz, donde se manifiestan como epis-
nas ocasiones pueden, producir síndrome ce- taxis y tracto gastrointestinal, que provoca
rebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, hemorragias gastrointestinal recurrentes que
demencia por infarto múltiple (múltiples apo- acaban originando anemia ferropénica cró-
plejías), accidente cerebrovascular, AIT. Le- nica; telangiectasias pulmonares; menos fre-
sión cerebral inducida por trauma: hematoma cuentemente hematuria, cuando las lesiones se
subdural crónico, conmoción cerebral, hemo- encuentran situadas en la vejiga urinaria; ma-
rragia intracerebral, hemorragia subaracnoi- nifestaciones neurológicas: infarto cerebral,
dea. Demencia debida a causas metabólicas. embolismo paradójico y embolismo gaseoso
Infecciones: cualquier infección aguda o cró- durante accesos de hemoptisis.
nica, septicemia, meningitis, encefalitis. Con-
diciones relacionadas con el alcohol y las dro- Osteoma cutis ex- Osteoma cutis extenso y progresivo que puede cutáneo, osteoarti- Br J Dermatol. 2002
Jun;146(6):1075-80.
gas: intoxicación, abuso de drogas o consumo tenso progresivo ser primario o secundario, asociados a dismor- cular
de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, asociado con ha- fismos faciales como hipoplasia facial, nariz
AUTOINMUNE
síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de llazgos dismórficos en silla de montar, hipermobilidad de las ar-
abstinencia de alcohol, suspensión del consu- ticulaciones, osificacion paravertebral exten-
mo de drogas (especialmente hipnóticos-se- sa, y calcificaciones del espacio del disco in-
dantes y corticosteroides), mal de Parkinson. tervertebral.
Otras condiciones que pueden estar relaciona-
das con el síndrome cerebral orgánico son: de- Oto-onico-pero- Asociaciòn de anomalìas de orejas (oto), hipo- cutáneo, osteoarti- Am J Med Genet A. 2004
Jul 30;128
presión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, neal plasi ungueal (-onycho), hipoplasia o ausencia cular
las cuales se pueden presentar simultáneamen- fibulae (-peroneal), y anomalìas de hombros.
te con dicha condición.
Ovario poliquis- Obesidad, hirsutismo, acnè, hiperandrogenis- cutáneo, endocrino- Eur J Endocrinol. 2005
Dec;153(6):853-60
Oro-facio-digital Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, of- Prenat Diagn. 2004 Dec
15;24(12):989-91
tico mo, anomalìas en la regulaciòn de la insulina, lógico, gineco-obs-
tipo I crognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo- disturbios del ciclo menstrual e infertilidad. tétrico
das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular
(Sinónimo: Papillon- pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, Ovario poliquísti- Complejo desorden caracterizado por inferti- cutáneo, endocrino-
CARDIOVASCULARES
Leage-Psaume) punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua co (SOP) lidad, hirsutismo, obesidad, y trastornos mes- lógico
lobulada, escroto redundante y uñas duplica- truales como: oligoamenorrea, amenorrea,
das de los dedos índices de ambas manos. (Sinónimo: Síndrome anovulaciòn. Se asocia con agrandamiento
de Stein-Leventhal ) ovàrico bilateral con atrofia folicular
Orofaciodigital y áreas de alopecia lineales o en placas, múltiples cutáneomucosa, neu- Ann Pediatr (Paris).
1992 Sep;39(7):449-52.
Lesiones cutáneo lesiones miliares faciales; neurológicas: poren- rológico, osteoarti- Overgrowth syn- Se caracteriza por talla grande inusual al na- osteoarticular, cutá-
cefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular dromes cimiento, aumento de peso, aumento leng- neo, oncológico
drocefalia retardo mental; osteoarticular: raíz th, y/o aumento del perìmetro cefàlico. Hay
nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sin- un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien
dactilia, braquidactilia, cl reconocido overgrowth syndromes incluye:
Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihy-
perplasia; Simpson - Golabi - Behmel syn-
drome; Perlman syndrome; Sotos syndrome;
Weaver syndrome; Bannayan - Riley - Ruval-
caba syndrome; Proteus syndrome; Klippel-
Trenaunay syndrome, Parkes Weber syndro-
me, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci
syndrome; neurofibromatosis; and fragile X
ENDÓCRINAS
syndrome. Overproduction of growth hormo-
ne by the pituitary gland causes overgrowth
before adolescence and a distinctive pattern of
overgrowth called acromegaly.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Paget-Schroetter Las manifestaciones clínicas más frecuentes- vascular, cutáneo PAPA Es un acrònimo: P A: artritis piogènica, P: cutáneo
son:• Dolor del miembro superior.• Dilata- pioderma gangrenoso, A: acnè. Raro desor-
(Sinónimo: Trombosis ción venosa.• Edema del miembro.• Fiebre den genético.
venosa profunda del Cianosis del antebrazo y la mano.• Ingurgi-
miembro superior) tación yugular Dolor del seno.• Dilatación de Papillon-Leage Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, of- Prenat Diagn. 2004 Dec
15;24(12):989-91
venas del seno. La sintomatología típica de la crognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo-
enfermedad esla presentación aguda de edema (Sinónimo: Oro facio das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular
de la totalidad de la extremidad, acompaña- digital tipo I) pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia,
do de dolormoderado o severo y sensación gra- punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua
vativa ensu extensión. Aunque la sintomato- lobulada, escroto redundante y uñas duplica-
logía es muy similar enlas formas primaria y das de los dedos índices de ambas manos.
AUDITIVA
secundaria, las caracte-rísticas de cada una son
muy diferentes. Es así como la forma primaria Papillon-Lefévre “Acentuaciòn puntiforme en pliegues P-P. cutáneo, auditivo, sis-
se caracteriza por ser de predominio del bra- Quratodermia dorso de manos y tendòn de témico
zo dominante,mientras que la forma secunda- Aquiles,codos y rodillas. Periodontitis seve-
ria no tiene unafranca predilección por nin- ra. Opalescencia blanquecina de mucosa bu-
guna extremidad.En la primaria generalmente cal. Estrias en uñas,onicogrifosis. Sordera. In-
existe el antecedente de algún esfuerzo hecho fecciones recurrentes.
con la extremidad afectada los días anteriores, Pápulas purpúri- uan rash eritermatopapuloso petequial locali- cutáneo J Am Acad Dermatol.
o la práctica de algún deporte o actividad que zado en las manos y en los pies y tobillos aso-
2005 May;52(5 Suppl
obligue a movimientos de abducción y supi- cas en guantes y 1):S109-13
nación de la extremidad. La forma secunda- medias ciado a infeccion aguda por parvovirus B-19.
ria depende de factores como el sitio escogi-
do para el catéter central,el sitio de trauma o
del tumor. El lado izquierdo podría estar afec- Papulosis atròfica papulosis atròfica en intestino delgado, lesio- cutáneo, gastrointes- Br J Dermatol. 1979
Jan;100(1):21-35
AUTOINMUNE
tado conmayor frecuencia por varias razones maligna (MAP) nes sistema nervioso y erupciòn cutáneo tinal, neurológico
anatómi-cas como la mayor longitud del tron-
co bra-quiocefálico izquierdo, su posición más
hori-zontal y su vecindad con otras estructu- Sindrome multior- Lesiones erosivas dolorosas que involucran el cutáneo, oncológico Pediatrics. 2004
Oct;114(4):e513-6.
ras que pueden comprimirlo como la carótida ganico paraneoplá- epitelio oral, nasal gastrointestinal alto, respi-
derecha,el esternón y la clavícula izquierda, si- sico autoimmune ratorio, ocular y genital. Las manifestaciones
tuación que no comparte el tronco braquio- cutáneo son inconstantes y a menudo consis-
cefálico derecho. A pesar de que en muchos (Sinónimo: Penfigo ten en máculas, pápulas y placas inflamatorias
casos la presentación clínica puede ser diag- paraneoplasico) polimorfas.
nosticada, siempre se requiere de su confirma-
ción por algún método diagnóstico existente Paraneoplásicos Los pacientes con cáncer pueden desarrollan cutáneo, oncológico
ya sea invasivo o no invasivo. cutáneo una gran variedad de síndromes cutáneo. Las
lesiones cutáneo preceden, coinciden en el
Pai Paladar hendido medio, polipo nasal cutáneo, neurológico, cutáneo, Int J Pediatr Otor-
tiempo o surgen posteriormente al diagnós-
CARDIOVASCULARES
hinolaryngol. 2005
lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas Sep;69(9):1247-52. tico de la enfermedad tumoral. Hay síndro-
mes cutáneo infrecuentes, característicamen-
Painful bruising Sindrome de autosensibilizacion eritrocitaria cutáneo, psiquiátrico, Ann Dermatol Vene-
reol. 2002 Aug-Sep; te asociados a un proceso tumoral y lesiones
síndrome es caracterizados por hematomas y equimosis 129(8-9): 1029-32 cutáneo muy frecuentes que se pueden aso-
dolorosos y expontaneos sin ninguna anorma- ciar a enfermedades benignas o malignas. En
lidad biologica en mujeres con perfiles menta- la mayoría de los casos se desconoce la etio-
les patologicos, algunas veces cuando la infla- patogenia. Cuando ocurre entre los niños, la
macion es severa una celulitis infecciosa o una enfermedad de Castleman es la neoplasia sub-
compression muscular podrian sospecharse yacente más común, con bronquiolitis oblite-
rante progresiva que produce destrucción pul-
Pallister-Killian Es una enfermedad cromosómica rara que osteoarticular, cu- SIERE:
Sistema de Informa- monar y muerte.
ocurre de novo sin ninguna razón eviden- táneo ción Enfermedades
(Sinónimo: te. Los síntomas mayores pueden incluir bra- Raras. Paraneoplastic Enfermedad rara, cuyo mecanismo fisiopato- cutáneo, oncológico Poszepczynsk2 E et
al. American Academy
Mosaicismo quicefalia, sutura frontal marcada, cara apla- registroraras.isciii.es
acral vascular sín- lógico se desconoce. El origen neoplásico se of Dermatology; 2002;
de Pallister nada y cuadrada, nariz pequeña, comisuras drome debe sospechar cuando el SAV aparece o em- 47(1): 47-51.
Tetrasomía 12p) labiales caídas, boca en arco de Cupido que peora en un paciente anciano, especialmente
consiste en labio inferior grueso y superior (Sinónimo: Sindrome del sexo masculino, sin antecedentes de enfer-
fino, orejas displásicas. Puede acompañarse de del dedo azul) medades autoinmunes o vasculares o uso de
ENDÓCRINAS
malformaciones torácicas y vertebrales, manos fármacos vasoconstrictores, aunque las prosta-
cortas e hiperlaxitud articular. glandinas se han usado con éxito en este sín-
drome, sin embargo no se sabe con exactitud
Pan-epidermolisis sindrome clinico que esta caracterizado por cutáneo Lupus. 2004;13(12):941-50
el mecanismo de acción en esta patología por
apoptòtica (ASAP) clivaje masivo y agudo de la epidermis que lo que se requieren estudios más amplios y
pone en riesgo la vida como resultado de una controlados.
injuria apoptòtica hiperaguda de la epidermis.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
PARC sospechar cuando el SAV aparece o empeo- cutáneo, osteoarti- Dermatologica.
1990;181(2):142-4
Pelo ensortijado de Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, Indian J Pediatr. 2005
Oct;72(10):891-2
ra en un cular Menkes al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscu-
deficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular
Parkes-Weber Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, lin- Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-es- (Sinónimo: Síndrome mas son, entre otros: deterioro mental progre-
la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, paña. 2004 del cabello acerado) sivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al
(Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular igual que cambios esqueléticos. La muerte ge-
hemangiomatoso de do, a lo largo del camino del nervio trigémico, neralmente sobreviene en los primeros años de
Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares in- vida y la proporción de personas afectadas es
Sturge-Weber) tracraneales y en otras partes del cuerpo. Pue- de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. me-
den producirse angiomas en las meninges de jillas sonrosadas y regordetas, falta de tono
la corteza cerebral, usualmente unilaterales. muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad,
AUDITIVA
También se presentan calcificaciones coroides convulsiones, cabello frágil y ensortijado, di-
intracraneales, retraso mental, convulsiones ficultades alimentarias, temperatura corporal
epilépticas y glaucoma. La condición se pre- baja, espolones osteoarticular
senta en el momento del nacimiento y afecta a
ambos sexos por igual. Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoarti- Bologna Tomo I pág 796
ciencia de azufre lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico,

Parry las prostaglandinas se han usado con éxito endocrinológico, of- SIERE:
Sistema de Informa-
do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital
en este síndrome, sin embargo no se sabe con talmológico, cutáneo ción Enfermedades (Sinónimo: tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico.
(Sinónimo: Graves exactitud el mecanismo de acción en esta pa- Raras.
Tricodistrofia con Son frecuentes los cambios ungueales, hipo-
Basedow ) tología por lo que se requieren estudios más registroraras.isciii.es
ictiosis) gonadismo, cataratas, contracturas articula-
amplios y controlados. res, osteoesclerosis.
Pascual-Castro- Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, Rev Neurol. 2005 Aug
16-31;41(4):223-36
Pelo plateado Correspondern a los sindromes de Griscelli y cutáneo Bologna Tomo I pág 839
viejo type II syn- maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardio- Elejalde
AUTOINMUNE
drome clizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular
cerebral cortical, cardiopatia congenita, coar- Pelo rizado-anqui- Se caracteriza por presentar pelo rizado, an- cutáneo
tacion del arco aortico. Las anomalias mas fre- loblefaron-displa- quiloblefaron, y displasia ungueal.
cuentes fueron malformaciones vasculares in- sia ungueal
tra o extracraneales: persistencia de la arteria
trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la
arteria carotida interna, ausencia de la arteria Pelos en fibra de vi- El modo de trasmision hereditario autosomi- cutáneo Bologna tomo I pág
1045
vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, drio (Cabellos co recesivo es incierto, y se han presentado al-
aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. impeinables) gunos casos esporadicos. Afecta sobretodo en
Hemangiomas intracraneales, en mediastino e la ninez temprana, desde los 3 meses de edad
intestinales los cuales desaparecen los prime- hasta los 12 anos, afectadno solo el cabello del
ros años de vida. (Sinónimo: Pili
trianguli et cuero cabelludo y dando una apariencia gla-
canaliculi) seada, desordenada que sale de forma rebelde y
Patau Clínicamente se caracteriza por un cuadro po- neurológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa- que no puede ser moldeada por el peine, de co-
CARDIOVASCULARES
limalformativo muy grave, retraso del creci- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades lor rubio y plateado. Normal en cuanto a can-
(Sinónimo: Trisomía miento pre y postnatal, retraso psicomotor y gico, cutáneo, car- Raras.
tidad y longitud, su rigidez se debe a la forma
13 Completa) mental profundo, anomalías oculares y alte- diovascular, genital, registroraras.isciii.es
triangular del cuerpo del cabello cpon depre-
raciones genital, especialmente en los varones. urinario sion longitudinal bien definida del tallo pilo-
a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso so, como resultado de la queratinizacion pre-
mental y psicomotor profundo, microcefalia matura de la vaina de la raiz interior.
y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales:
frente inclinada hacia atrás, micrognatia, mal- Pèrdida de pelo en Se produce en mujeres, clàsicamentes es una cutáneo J Clin Pathol. 2005
Dec;58(12):1294-8 Bo-
formación de los pabellones auriculares, pala- anagen niña con pelo bastante corto, rubio, con alo- logna tomo I pàg 1044
dar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, pecia difusa o parcheada sin aumento de la
epicantus.c.- Anomalías oculares: microftal- fragilidad capilar. El pelo en anagen se pue-
mía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.- de arrancar del cuero cabelludo fàcilmente y
Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías sin dolor.
f.- Anomalías del aparato genital, urinario:
criptorquidia en los niños, útero bicorne en Peutz-Jeghers’ syn- Trastorno autosómico dominante, se carac- cutáneo, gastroin- Bologna Tomo I
pág: 983
las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. drome teriza por máculas mucocutáneo pigmenta- testinal
g.- Anomalías de las extremidades: polidacti- das en parte ecntral de cara, labios y muco-
lia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hi- (Sinónimo: Poliposis sa oral, tambien pueden aparecer en dorso de
ENDÓCRINAS
perconvexas, calcáneo prominente y pliegue intestinal tipo II. manos y pies, lengua y periumbilicales; aso-
simiesco. Lentiginosis ciados a pólipos hamartomatosos en el tracto
periorificial) gastrointestinal
Peutz-Jeghers- Lentigines faciales, en los hiatos y labios. Pòli- cutáneo y gastroin- Ann Dermatol Ve-
nereol. 1978
Touraine pos gastrointestinal testinal Oct;105(10):851-8
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Pfeiffer es una enfermedad genética muy rara, caracte- osteoarticular, oftal- Piel fragil Fragilidad cutáneo y blistering, queratoder- cutáneo Am J Dermatopathol.
2005 Aug;27(4):333-8
rizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pul- mológico, cutáneo, mia palmoplantar, crecimiento anormal del
gares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, neurológico, gastroin- (Sinónimo: Displasia cabello, dystrofia ungueal, y ocasional, mente
asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hi- testinal, genital, uri- ectodérmica) defectos de las glándulas sudoríparas.
pertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, pa- nario, auditivo
ladar ojival, malposición dental, hipoplasia de Piel irritable sin- Estado de hiperirritabilidad de la piel, induci- cutáneo Arch Dermatol. 1986
Mar;122(3):323-8.
falanges medias, primer metatarsiano ancho y drome do por la presencia de una dermatitis conco-
corto. Se puede acompañar de retraso mental, mitante. Multiples pruebas para dermatitis de
hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, du- (Sinónimo: Angry contacto son positivas, siendo algunas de ellas
plicación del primer dedo del pie, fusión de Back) no reproducibles.
vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia
AUDITIVA
umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipo- Piel tostada Se debe a la exposiciòn crònica a una fuente de cutáneo Bologna Tomo I pàg:
1388
plasia del nervio óptico, atresia de coanas, au- calor que no quema. Consiste en àreas locali-
sencia del canal auditivo externo, dientes su- (Sinónimo: Eritema zadas de eritema reticulado e hiperpigmenta-
pernumerarios e hipertrofia gingival. ab igne) ciòn. Hay un riesgo de tumores malignos cu-
táneon e particular el carcinoma de cèlulas
PHACE syndrome malformacion de la fosa posterior (P), he- cutáneo, osteoarticu- Int J Pediatr Otor-
hinolaryngol. 2004 escamosas.
mangiomas (H), anomalidades arteriales (A), lar, vasculares, car- Nov;68(11):1445-50
coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), diovascular, oftalmo- Pili Torti y Sordera Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico SIERE:
Sistema de Informa-
anormalidades de los ojos (E)). lógico Neurosensorial mente rara, caracterizada por la presencia de ción Enfermedades
pili torti (pelos anormalmente planos, y retor- Raras.
PHACES syn- malformacion de la fosa posterior (P), he- cutáneo, osteoarti- Arch Dermatol. 2004
May;140(5):591-6 (Sinónimo: cidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera registroraras.isciii.es
drome mangiomas (H), anomalidades arteriales (A), cular, vascular, of- Bjornstad) neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente
coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), talmológico, cardio- los individuos con esta enfermedad presentan
anormalidades de los ojos (E)) hendidura es- vascular sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin
AUTOINMUNE
ternal/rafe supraumbilical(S) brillo y frágil, así como áreas de alopecia (pér-
dida del pelo) parcheadas que aparecen en los
PIBIDS Sindrome autosòmico recesivo que asocia fo- cutáneo, neurológico, J Am Acad Dermatol.
1987 May;16(5 Pt 1):940-7. primeros dos años de la vida e hipogonadis-
tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfológico mo secundario.
ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita,
brittle cystine- deficient hairr, desordenes neu- Pipkin Herencia autosòmica dominante, se caracxte- cutáneo, oftalmo- Bologna Tomo I
pàg: 982
rológico, esttura corta. riza por presentar lèntigos mùltiples, nistag- lógico
mus y estrabismo.
Pick-Herxheimer Acrodermatitis crónica atrofiante; eritromelia cutáneo
Plaquetas viscosas Autosomico dominante, asociado a eventos cutáneo, hemato- Semin Thromb He-
most. 1999; 25(4): 361-5
(SPS) tromboembolicos venosos y arteriales. Angi- lógico
Pie diabètico sin- Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, Schweiz Rundsch Med
Prax. 1999 Jul 8;88 nas de pecho, infartos de miocardio, eventos
drome y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoar- cerebro-vasculares transitorios, eventos cere-
ciones. ticular, endocrino- bro-vasculares, trombosis retinal y trombosis
lógico
CARDIOVASCULARES
arterial y venosa periferica
Pie en bota de luna Aparece en niños con diátesis atópica en etapa cutáneo Bologna Tomo I pág 225
Plummer-Vinson Glositis, disfagia y anemia hipocrómica de mucocutáneo, gas-
prepuberal, a partir de los 3 años, más frecuen- tipo microcítico. trointestinal, hema-
te en invierno. Síntomas simétricos, las partes (Sinónimo: Paterson- tológico
bulbosas de los pies y las almohadillas de los Kelly)
dedos estan sensibilizadas, enrojecidas, secas
con apariencia brillante, descamativas, atrave- POEMS Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con cutáneo, endocrino- Med Clin North Am.
1986 Jan;70(1):155-76, Am
zadas por grietas y fisuras dolorosas, estan res- manifestaciones multisistèmicas (polineuro- lógico, neurológico, J Surg Pathol. 1990
petados el dorso, los espacios interdigitales y el (Sinónimo: Sindrome patìa, organomegalia, endocrinopatìas, pro- hematológico, sistè- Nov;14(11):1036-46
interior del pie. PEP, Crow-Fukase, teìna M y compromiso cutáneo constante) mico.
Piel endurecida fa- Rara enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo Pediatr Dermatol. 2003 Enfermedad de
por un endurecimiento y engrosamiento de la
Jul-Aug;20(4):339-41 Takatsuki)
miliar (SSS)
piel, llegando a causar dificultad para mover
las articulaciones.
Piel Escaldada Producto de una infeccion estafilococica, me- cutáneo Pediatr Dermatol. 1984
Apr;1(4):288-94
diante exfoliatinas (exotoxinas), formacion ge-
ENDÓCRINAS
neralizada de ampollas de pared fina, que se
rompen con facilidad. Signo de Nikolsky po-
sitivo.
Piel excitada Prueba epicutáneo de rutina, determina que cutáneo Bologna Tomo I
pag: 222
los procesos inflamatorios, alérgicos e irritan-
tes o inducidos por infecciones disminuyen el
umbral de irritabilidad de la piel alejada y fa-
cilita el desarrollo de una lesión ezcematosa.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Poland Clínicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, mus- SIERE:
Sistema de Informa-
Por atrapamiento Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cu- Bologna Tomo II pág
1827. SIERE:
poplasia del músculo pectoral mayor, el bra- cular, cutáneo ción Enfermedades plaquetario situación anormal de la sangre en la cual hay táneo Sistema de Informa-
zo aparece unido por un relieve cutáneo al tó- Raras. una trombocitopenia con producción de he- ción Enfermedades
rax, la glándula mamaria del mismo lado es registroraras.isciii.es
(Sinónimo: morragias. La trombocitopenia se da en aso- Raras.
más pequeña y se asocia a alteraciones de los Hemangioma ciación con un tumor benigno llamado he-
dedos de la mano del mismo lado. En la ma- Trombocitopenia) mangioma cavernoso que consiste en grandes
yoría de los casos, las anomalías físicas se limi- formaciones llenas de sangre.
tan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un
defecto muscular congénito caracterizado por Por bacterias come- La infección empieza con una zona de celuli- cutáneo Bologna Tomo I pág
1125
ausencia unilateral del pectoral mayor, sindac- doras de carne tis muy sensible, eritematosa, caliente y ede-
tilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pe- matosa que no responde a antibióticos. La piel
AUDITIVA
zón. No se ha observado en los pacientes de- (Sinónimo: Fascitis está tensa y brillante y progresa a una veloci-
ficiencia mental, ni trasmisión genética de la necrosante Sindrome dad alarmante, la piel cambia de color rojo-
enfermedad. de la bacteria morado a un azul-grisáceo patognomónico
caníbal) con manchas mal definidas unas 36 horas des-
Poli X Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, os- pués del comienzo, puede haber ampollas vio-
las mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, láceas, la necrosis de la fascia superficial y la
(Sinónimo: CARR- rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico grasa produce un líquido acuoso y maloliente,
BARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las mala zona puede quedar anestesiada por la des-
XXXX ) nifestaciones neurológicas consisten en un trucción de los nervios cutáneo. Además, fie-
cociente intelectual entre 30-50, deficiencias bre, escalofríos, malestar general, leucocitosis,
en el lenguaje y problemas de comportamien- shock y taquicardia.
to
Por exfoliaciòn cu- Se caracteriza por una pèrdida contìnua, ex- cutáneo Bologna I pàg: 805
Poliendocrino au- El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutáneo, endocrino- Rev Med Liege. 2002
Nov;57(11):710-4 táneo pontànea y crònica del estrato còrneo, suele
AUTOINMUNE
toinmune (APS) ños afectados primariamente por candidiasis lógico, inmunológico producirse un desprendimiento generalizado
mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo (Sinónimo: de copos , o en grandes làminas. Las palmas
seguido por insuficiencia corticoadrenal y por Queratolisis y plantas suelen estar respetadas. El cuadro se
otros procesos autoinmunes. Este sindrome es exfoliativa congènita) inicia en el nacimiento o durante la infancia
monogenico y resulta de una mutacion en el temprana. Puede presentarase ademàs quema-
gene AIRE zòn y prurito, hiperpigmentaciòn, y formaciòn
de vesìculas superficiales.
Poliendocrino- Los síntomas fundamentales son hipoparati- endocrinológico, SIERE:
Sistema de Informa-
patía Autoimmu- roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutá- ción Enfermedades Por L-triptòfano Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, Bologna Tomo II pág
1509
ne y Candidiasis cia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. Raras. cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, mus-
(APECED) queratitis y distrofia corneal. Puede haber au- registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Sindrome nas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático.
sencia o retraso del desarrollo sexual, candi- del aceite tóxico) de producción lenta similar a la esclerosis sis-
(Sinónimo: Poliendo- diasis oral y ungueal y una malabsorción. témica, comienza con acroesclerosis insidiosa,
crinopatìa autoinmu- rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de
CARDIOVASCULARES
nitaria de tipo I) Raynault, engrosamiento de la piel en brazos
y tronco, afección pulmonar, asociada a fati-
Pollitt syndrome anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutáneo, morfológico, J Intellect Disabil Res. ga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difu-
chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurológico
2002 Mar;46(Pt 3):273-8. sa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por
(Sinónimo: retrardo del crecimiento. fármacos
Tricotiodistrofia) Por microdeleciòn Herencia dominante ligada al sexo. Se carac- cutáneo, genital, of- Bologna Tomo I 924
Por àcido retinoico Se pueden observan infiltrados neutrófilos en cutáneo, respiratorio, Bologna Tomo I pág 341 de x22 teriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neuroló-
cualquier parte incluido los músculos y pul- muscular media de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular
mones (Sinónimo: bièn el cuello, erosiones estrelladas que cu-
(Sinónimo: ran con cicatrices reticulo-lineales, ademàs
Dermatosis Microftalmìa con
defectos cutáneo presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agene-
neutrofílica ) sia del cuerpo calloso. anomalìas genital, ta-
lineales)
Por anticoagulan- Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, res- Bologna Tomo I pàg: lla baja
375 -376
te lùpico pùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológi- Por redistribuciòn Corresponde a la lipodistrofia que implica una cutáneo, endocrino- Bologna Tomo II pág
siones pseudo-vasculìticas, gangrena en los deco, renal de la grasa redistribución de la grasa debida en parte a lógico, hematológico,
1575
(Sinónimo: Sindrome dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. una compensación hipertrófica de la grasa no renal, hepático, in-
por anticuerpo Ademàs trombosis venosa profunda con em- atrófica. Los síndromes de lipodistrofia gene- munológico
ENDÓCRINAS
antifosfolìpidos) bolia pulmonar , trastornos del sistema ner- ralizada y parcial se presentan junto con resis-
vioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn tencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes
renal, sindrome de dificultad respiratorio agu- mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindro-
da me anabólico, hígado graso, otras alteraciones
orgánicas, glomerulonefritis y trastornos auto-
inmunitarios.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Por vibraciòn ma- Se presenta en operadores de sierras elèctricas, cutáneo, vascular Bologna Tomo I pàg 262
Prader-Willi Clínicamente se caracteriza obesidad, hipoto- neurológico, cutáneo, 1. Am J Ment Defic. 1975
Mar;79(5):592-603
no-brazo herramientas neumàticas y molinillos manua- nía, retraso mental e hipogenitalismo. Tam- morfológico, osteoar-
les en climas frìos. Se caracteriza por: parche bién pueden presentar: hipopigmentación de ticular, genital, uri-
(Sinónimo: Dedo blanco tìpico en la piel como respuesta al va- piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estra- nario, odontológico,
blanco por vibraciòn) soespasmo inducido por el frìo, disminuciòn bismo , nistagmus, ojos almendrados, alte- endocrinológico, he-
de la sensibilidad. Se inicia con estadio I en la raciones craneofaciales con boca triangular, matológico.
punta de los dedos hasta un estadio III en el paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, al-
cual se extiende a todo el dedo. teraciones músculo esqueléticas: deformida-
des de los pies, escoliosis, osteoporosis y mani-
Posherpético El dolor post-herpético es constante, queman- cutáneo, neurológico festaciones neurológicas: arreflexia, anomalías
te, con disestesias basales asociadas acrisis de motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia,
AUDITIVA
dolor agudo y lancinante en el territorio afec- retraso del crecimiento y del desarrollo del
tado por la infecciónvírica, en el que se sue- aparato genital: criptorquidia , micropene, hi-
len ver lesiones dérmicas cicatriciales hiper- poplasia de labios mayores y de clítoris. Excep-
pigmentadas.Aunque en algunos pacientes el cionalmente tienen microcefalia, hipoplasia
dolor puede desaparecer gradualmente a lolar- del cartílago de la oreja, caries dental precoz,
go de varios meses, en otros se muestra resis- hipoplasia del esmalte dental, masticación y
tente a todo tipo detratamiento, dando lugar a salivación aumentada con babeo frecuente,
importantes crisis depresivas. clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas,
escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hi-
Post-apoplejia tri- Poco comun, presentando ulceras troficas cu- cutáneo, neurológico J Eur Acad Derma-
tol Venereol. 2001 pertermia, leucemia y glomerulonefritis.
geminal trofica taneas por continua manipulacion de los der- Mar;15(2):153-5
matomas trigeminales. Pacientes refieren Pringle-Bourne- Adenomas sebáceos simétricos de la cara aso- cutáneo Int J Oral Surg. 1981
Feb;10(1):68-72
constante manipulacion debido a hipo-anes- ville ciados a tuberosis esclerosis.
tesia, parestesia y/o dolor por dano sensorial
AUTOINMUNE
de las fibras o nucleo trigeminal. (Sinónimo: Esclerosis
post-streptococicos Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticu- D. Ivory & D. Folzen- tuberosa)
logen : Post Strepto-
poliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, re- coccal Syndromes, A Profichet Formación gradual de nódulos calcáreos de- cutáneo, osteoarticu-
tulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular Rheumatologist Pers-
bajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurológico
sis post-streptococica, paniculitis y eritema pective. The Internet
Journal of Rheuma- grandes articulaciones, asociada con alteracio-
nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica tology. 2010 Volume 6 nes tróficas y nerviosas.
en placa, Number 2
Progeria de Hut- Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacu-

Post-trombótico/ Se observan hiperpigmentación, edema, dolor cutáneo, vascular chinson-Gliford co que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, os-
post-flebìtico y ulceraciones. La secuencia de acontecimien- veces màs de lo normal. En este envejecimien- teoarticular
tos inherentes a la hipertensión venosa conse- to acelerado un niño de 10 años tiene condi-
cutiva a daño valvular son la distensión grave ciones respiratorio, cardiovascular y artriticas
de las paredes venosas y fuga de líquido al es- similares a las que tendrìa un hombre de 70
pacio intersticial, con aparición de edema. La
CARDIOVASCULARES
años. Las manifestaciones clìmicas incluyen:
hipertensión venosa capilar favorece la migra- enanismo, piel arruga de apariencia envejeci-
ción de eritrocitos al intersticio donde estas cé- da, calvicie. El desarrollo mental es igual al de
lulas liberan hemosiderina, que al depositarse otro niño de la misma edad. La mayorìa no al-
en los tejidos da a la piel una coloración ocre- canza a vivir màs allà de la adolescencia, uno o
rojiza en la porción distal de las extremidades dos han vivido hasta los 20 años.
pélvicas. Esta hiperpigmentación puede ir se-
guida de lipodermosclerosis, que se caracteriza Progeroide sín- Alopecia parcial en hombres sin encaneci- cutáneo, osteoarti- Birth Defects Orig Ar-
por la salida de fibrina de los capilares al tejido drome miento del cabello, cambios esquelèticos, cara cular
tic Ser. 1975;11(5):25-38
subcutáneo. Esto implica, en primer término, con apariencia de pàjaro, micrognatia, total o
adelgazamiento de la piel, y en seguida engro- parcial ausencia de ambas clavìculas, acroos-
samiento que genera esclerosis y fibrosis grasa, teolisis, coxa valga, tòrax en forma de campa-
así como atrofia muscular. No se conoce con na
exactitud el proceso que conduce a la forma-
ción de úlceras cutáneo. La teoría mas acepa- Proteus manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutáneo, osteoarticu- Phlebologie. 1992 Nov-
Dec;45(4):463-9.
tada es que el edema intersticial provoca com- hepertrófico, tumores subcutáneo, macrocefa- lar, gastrointestinal
presión extrínseca capilar, con disminución lia, anomalías craneales, crecimiento acelera-
del flujo arteriolar y disminución del aporte de do y afectación visceral
oxígeno y nutrientes. El resultado es el inicio
ENDÓCRINAS
del metabolismo anaerobio celular, con des- Proteus versus ambos presentan múltiples hamar- cutáneo, osteoarti- Eur J Pediatr. 1988
Nov;148(2):122-5.
carga de metabolitos dañinos en las estructu- Bannayan-Zonana tomas prominentes característicos, cular, músculoesque-
ras celulares, que provoca lesión y necrosis cu- hemihipertrofia,macrodactilia, exostosis, le- lético
táneo, con la consecuente aparición de úlceras. siones cutáneo, escoliosis, macrocefalia cra-
niofacial. Se observa como alteración familiar
autosómica dominante
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Pterigio poplìteo Clínicamente se caracteriza por pterigium po- cutáneo, morfológico, J Med Genet. 1999
Dec;36(12):888-92
RABSON-MEND- severa resistencia insulínica en niños y adoles- endocrinológico, cu-
plíteo, hendidura del paladar, criptorquidia, genital, urinario, os- ENHANN centes caracterizada por hiperplasia pineal y táneo
(Sinónimo: Facio ausencia de labios mayores, piel sobre el pri- teoarticular,. fálica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad
Genito Poplíteo) mer dedo de los pies en forma piramidal, la-
bio hendido o leporino, adhesiones interpal- Racine tumefacción premenstrual de las glándulas sa- cutáneo
pebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, livares y mamarias cuatro o cinco días antes de
sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordo- (Sinónimo: síndrome iniciarse la regla
sis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperpla- salival)
sia de clítoris, pterigium entre los muslos, se
puede acompañar de ectrodactilia u oligodac- Radiación cutáneo Reaccion patofisiologica de la piel y anexos en cutáneo Hautarzt. 2000
Aug;51(8):567-74.
tilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, respuesta a niveles significantes de radiacion
AUDITIVA
ausencia de rotula, hipoplasia de útero y mi- ionizante (mas de 350-500 cGy). Presenta una
cropenis. El síndrome de pterigium poplíteo fase de eritema prodromico, fase latente, una
es probablemente heriditaria y parece heredar- fase de manifestacion clincia y una de recupe-
se como un rasgo genético autosómico domi- racion con o sin secuelas.
nante-
Ramirez enfermedad adquirida de la piel caracterizada cutáneo
Quarter síndrome Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, Hum Genet. 1979 Jan
25;46(2):141-7
por máculas o manchas de color ceniza de gra-
desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmo- (Sinónimo: dermatitis do variable observadas en el cuero cabelludo,
torted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico cenicienta o eritema palmas, nalgas y extremidades
maxilar prominente, micrognatia, cuello an- discrómico pertans )
cho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer
y cuarto dedo del pie, sindactilia del segun- Rapp-Hodking Forma parte de un grupo de enfermedades ra- morfológico, os-
do, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de ras genéticas de la piel conocidas como displa- teoarticular, cutáneo,
la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendi- odontológico, oftal-
AUTOINMUNE
sangre. dura del paladar, labio hendido o leporino, mológico.
microstomía, oligodoncia, dientes displási-
Queratitis-ictiosis- Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa- cos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías
sordera (QIS) conocida pero que también puede heredar- neo, auditivo ción Enfermedades cutáneo: pili torti, pelo escaso que evolucio-
se como un rasgo autosómico recesivo. Se ca- Raras. na hacia una alopecia en la edad adulta, hi-
(Sinónimo: racteriza por queratitis, placas duras en la piel registroraras.isciii.es
pohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías
Eritrodermia la cara, de las extremidades y, en las palmas oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atre-
Ictiosiforme, de las manos y de las plantas de los pies, y se sia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos
Complicación acompaña de sordera frecuentemente: pueden presentar hipospa-
Corneal y Sordera) dias, fisura de la úvula, atresia del canal audi-
tivo y talla corta.
Queratodermia queratodermia epidemolítica palmoplantar y cutáneo, cardiovas-
epidermolítica pal- cabello lanoso, asociado a cardiomiopatía di- cular Reed Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fi- cutáneo, oncológi-
moplantar latada bromas uterinos. Se encontró el defecto gené- co, renal
CARDIOVASCULARES
tico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43.
Ademàs puede ocasionar carcinoma renal..
Queratosis palmo Queratosis palmo plantar congènita-pes pla- cutáneo, odontológi- Br J Dermatol. 1986
Aug;115(2):243-8 Refsum Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmo-
plantar congènita- nus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular los lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cu-
pies planos-onico- tilia y acro-osteolisis co recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo.
grifosis-periododn- nico en sangre orina, sistema nervioso central
tosis-aracnodactilia (sistema formado por el encéfalo y la médula
y acro-osteolisis espinal) y periférico, causada por el déficit de
la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pue-
den incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, reti-
Quilomicronemia Es un trastorno hereditario asociado con un metaòlico, cutáneo, nitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacida-
metabolismo lípido anormal, en el cual los oftalmológico des corneales, y alteraciones cutáneo
quilomicrones se acumulan en el plasma en
niveles masivos. Los síntomas de esta enfer-
medad pueden iniciarse en la infancia y pue-
den incluir depósitos de tejido ligeramente de-
colorado en los párpados y dolor abdominal
ENDÓCRINAS
debido a la pancreatitis. La evaluación médica
y los exámenes pueden revelar un bazo e híga-
do agrandados, inflamación del páncreas, de-
pósitos de grasa bajo la piel o depósitos en la
retina del ojo. Cuando se centrifuga la sangre
aparece una capa de crema debido a los quilo-
micrones y el nivel de triglicéridos es extrema-
damente elevado.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Reimann Se caracteriza por ataques recurrentes de fie- gastroinetstinal, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
retinoic acid syn- Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardio-
bre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos neo, respiratorio, car- ción Enfermedades drome tal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gas-
(Sinónimo: y dolor abdominal, presente en casi todos los diovascular, neuro- Raras. cítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo
Poliserositis pacientes; a la exploración los enfermos pre- lógico registroraras.isciii.es
co (tretinoína). Las características clínicas de
Paroxística Familiar) sentan palpación abdominal dolorosa, defen- este síndrome son fiebre, infiltrados pulmo-
sa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos nares asociados a distrés respiratorio (*), efu-
que pueden estar ausentes, cuadro que puede siones pleurales y pericardiovascular, aumen-
sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques to de peso inexplicable, ascitis, alteración de
duran entre uno y tres días y desaparecen en la contractilidad miocárdica, insuficiencia re-
forma espontánea. Artritis monoarticular . Se nal o hepática, hipotensión episódica y en al-
acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuri- gunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir
AUDITIVA
tis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo asociados a una leucocitosis aunque también
eritema erisipeloide en forma de placas erite- se observan en pacientes con recuentos de leu-
matosas, dolorosas, de color rojo brillante, de cocitos normales. Los síntomas se presentan
bordes mal delimitados, que se localizan pre- usualmente a los 7-10 después de iniciarse el
ferentemente en las articulaciones, región pre- tratamiento. Clínicamente el SAR se parece
tibial y en el dorso de los pies, remitiendo en al “síndrome de pérdida capilar” asociado a la
1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de administración de varias citokinas en particu-
Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones lar de la interleukina-2 y su diagnóstico puede
son las meningitis recurrentes separadas por ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una
largos períodos asintomáticos y las orquitis sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascu-
agudas autolimitadas. lar que, a menudo, se presentan en la terapia
de inducción.
Reiter Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, geni- SIERE:
Sistema de Informa-
grupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmo- ción Enfermedades Revesz Se caracteriza por: anemia, anomalia de uÑas, oftalmológico, hema-
AUTOINMUNE
(Sinónimo: Artritis tivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. Raras. anomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tológico, neurológico,
Blenorrágica racterizadas por la presencia de artritis, uretri- registroraras.isciii.es
(Sinónimo: escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutáneo
Idiopática) tis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de Retinopatía anemia cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leu-
piel y mucosas. La afectación del tracto uri- anomalías del SNC) cocitos anomalia/neutropenia, microcefalia,
nario es transitoria se manifiesta por uretritis plaquetas anomalia morfologica, prematuri-
con disuria o secreción uretral en los hombres dad, purpura / petequias, retina anomalia vas-
y en las mujeres fundamentalmente por cervi- cular, retina desprendimiento, retraso de cre-
citis. Puede aparecer cistitis, hematuria e infla- cimiento intrauterino, trombopenia.
mación de la próstata. La conjuntivitis aparece
simultáneamente con las otras manifestacio- Reye-Sheehan Un desorden de la pituitaria debida a un trau- endocrinológico, cu-
nes, sensación de ardor o molestias con la luz, ma, a lesiones vasculares o a tumores, carac- táneo
secreción conjuntival, blefaritis y en algunos terizada por panhipopituitarismo, una forma
casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: de hipopituitarismo en el que todas las secre-
queratodermia blenorrágica, caracterizada por ciones de esta glándula son deficitarias. Por
CARDIOVASCULARES
la aparición de lesiones maculo papulosas en este motivo se origina enanismo, pérdida de
palmas y plantas, que evolucionan a lesiones las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida
ampollosas que pueden romperse y provocar de la menstruación, senilidad prematura, re-
una lesión de aspecto psoriasiforme. Tam- ducción del metabolismo, síntomas psíquicos
bién pueden aparecer úlceras no dolorosas en y caquexia. Otros síntomas que pueden acom-
la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal pañar a esta condición son pérdida de peso,
con onicodistrofia. atrofia de la piel, reducción de la resistencia a
las infecciones y shock
“REM-syndrome Enfermedad poco frecuente, crónica y asinto- cutáneo Steigleder, Gartmann
and Linker. Z Hautkr.
mática, de etiología desconocida, que se carac- 1981 Oct 15;56(20):1317-25
Reynolds-syn- esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutáneo, gastrointes- Hautarzt. 2004
May;55(5):465-70
(Sinónimo: Mucinosis teriza por una erupción de máculas y pápulas drome sindrome de sjogren tinal, oftalmológico.
reticular eritematosa) eritematosas dispuestas en forma reticula-
da formando placas en la zona central de pe-
cho o espalda predominantemente. La luz so- Richards-Rundle Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, auditivo, neurológico, J Neurol. 1984;231(1):11-3
lar puede agravar la enfermedad, con aumento ataxia, hipogonadismo primario y trasmisiòn endocrinológico
del eritema y sensación de quemazón y pruri- autosòmica recesiva.
to. No se asocia con manifestaciones sistémi-
cas, y a nivel histológico se objetiva aumento Richner-Hanhart Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutáneo, oftalmológi- Ann Dermatol Vene-
reol. 1993;120(2):139-
ral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurológico
ENDÓCRINAS
de la mucina depositada en dermis. Los estu- 42, Br J Dermatol. 1981
dios de IFD son negativos. sidades circunscritas dolorosas en puntos de Apr;104(4):469-75
presiòn P-P. Callos en codos y rodilas. Foto-
fobia erosiones corneanas primeros meses de
vida,ulceraciòn y glaucoma.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Richter La LLC, como todo proceso de bajo grado, oncológico, cutáneo, Int J Dermatol. 1989
Jan-Feb;28(1):36-7.
Riley-Day Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respira-
puede sufrir transformación a un linfoma de hematológico nervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico,
células grandes, cuadro que se reconoce como mentalmente por la reducción del número de cutáneo.
síndrome de Richter. Aunque ello es más co- fibras nerviosas amielínicas de pequeño tama-
mún que acontezca en ganglios linfático pe- ño, que transmiten las sensaciones de dolor,
riféricos o se manifieste con masas abdomi- temperatura y gusto y rigen las funciones au-
nales y durante el curso evolutivo de la LLC, tónomas; pero también están algo disminuí-
en algunos pacientes, el síndrome de Richter das las grandes fibras mielínicas que conducen
puede ser la manifestación inicial de la en- los impulsos procedentes de los husos neuro-
fermedad e incluso manifestarse en forma de musculares. Clínicamente, la enfermedad se
leucemia con franca afectación de sangre pe- manifiesta por dificultades para la alimenta-
AUDITIVA
riférica y médula ósea. En estos pacientes, la ción; en la lactancia, problemas de succión y
observación de extensiones de sangre perifé- deglución y secundariamente, neumonías por
rica demuestra la presencia de dos poblacio- aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que
nes celulares, una de células pequeñas con una aparecen sobre todo a la hora de comer o cuan-
morfología típica de LLC y una segunda po- do el niño está excitado. Durante los cinco pri-
blación de células de tamaño grande con diá- meros años son frecuentes los espasmos del so-
metro superior a tres glóbulos rojos, cromati- llozo seguidos de síncope. Según va creciendo
na reticular, nucléolo prominente y citoplasma el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo
basófilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmu- que se producen frecuentes lesiones traumáti-
nológico de las células en el síndrome de Ri- cas. Son frecuentes las úlceras corneales y lin-
chter es similar al de la LLC en la mayoría de guales. La marcha se retrasa o es torpe con
los casos, si sólo se considera el inmunofenoti- aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebe-
po y se prescinde de la morfología, se realiza- losa, los reflejos de estiramiento muscular es-
rá el diagnóstico erróneo de “LLC”. Por tanto, tán ausentes y no se aprecia desbordamiento
AUTOINMUNE
la citología en esta situación es esencial para de las lágrimas con el llanto, hecho que nor-
el diagnóstico. El inmunofenotipo, por otro malmente se aprecia a partir de los dos o tres
lado, es de ayuda especialmente en pacientes meses de edad, presentan pupila tónica uni-
en los que el síndrome de Richter se manifies- lateral. Suelen tener escoliosis progresiva y se-
ta en la fase diagnóstica ya que, al ser caracte- vera y un 40% de los afectados presentan cri-
rístico de LLC, nos está indicando que se trata sis convulsivas generalizadas tónico-clónicas,
de la transformación de una LLC. la mayoría desencadenadas sin causa aparente,
aunque pueden asociarse con espasmos del so-
llozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterio-
ro intelectual, que no guarda relación con la
epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y exis-
te un mal control de la temperatura corporal,
pudiendo aparecer tanto hipotermia como fie-
bre muy elevada. Después de los tres años, se
CARDIOVASCULARES
inician las llamadas “crisis autónomas”, gene-
ralmente con ataques de vómitos cíclicos, que
pueden durar incluso varios días. Las arca-
das y los vómitos aparecen cada 15-20 minu-
tos acompañados de hipertensión, sudoración
profusa, aparición de ronchas eritematosas y
erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad.
Puede aparecer una gran distensión gástrica
muy dolorosa e incluso dificultades respirato-
rio; los vómitos pertinaces pueden complicar-
se con hematemesis.
Riley-Smith Tambien conocido como síndrome de Banna- morfológico, osteoar-
yan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutáneo,
reditaria rara, caracterizada por un crecimien-
to excesivo previo y posterior al nacimiento,
macrocefalia (cabeza anormalmente grande)
escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteli-
ENDÓCRINAS
gencia normal o retraso mental leve y creci-
mientos tumorales benignos preferentemen-
te subcutáneo (debajo de la superficie de la
piel), similares al hamartoma (tumor consti-
tuido por una mezcla anormal de los elemen-
tos constitutivos de un tejido).
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Ring chromosome Se caracteriza por: angiomas cutáneo de co- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
Rombo Enfermedad muy rara caracterizada por la cutáneo
8 síndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades presencia de atrofoderma vermiculado de la
das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras. cara, milias múltiples, teleangiectasias y pro-
(Sinónimo: Klippel- gran tamaño y pueden ocasionar comunica- neurológico, gastroin- registroraras.isciii.es
pensión a desarrollar carcinoma de células ba-
Trenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal. sales
de los tejidos blandos y osteoarticular de un
miembro. Se acompaña de varices, angiomas Rosai-Dorfman Histiocitosis sinusal con linfadenopatìa ma- cutáneo, linfoide Z Hautkr. 1985 Jan;60(1-
2):219-28. Br J Oral
de órganos internos, hepatoesplenomegalia , siva Maxillofac Surg. 1989
linfangiomas y nevus de carácter flamígero o Feb;27(1):39-45
varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar Rosenthal- Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutá- Rev. costarric. cienc.
desapercibidas en el nacimiento, haciéndose méd vol.22 no.3-4 San
AUDITIVA
más notorias con la edad y con el crecimiento Kloepfer facial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, José Dec. 2001
osteoarticular normal. También aparecen le- cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico
siones oculares del tipo de telangiectasias de afección endocrina, es de origen genético y es
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo- autonómico dominante la acropaquia tiroidea,
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le- que también presenta engrosamiento de pies
siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de y manos y no en el macizo facial, pero tam-
miembros, escoliosis, alteraciones del aparato bién asocia exoftalmos, mixedema pretibial y
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló- alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas,
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra- compatibles con hipertiroidismo
so mental, malformaciones intracraneales, del ROSENTHAL- síndrome caracterizado por una tríada de sín- neurológico, cutáneo,
cordón espinal que consisten en angiomas ve- MELKERSON tomas que incluyen parálisis facial recurrente, mucoso
nosos intradurales. edema crónico de la cara y de los labios e hi-
Ritter’s disease Tambien conocido como síndrome de Lyelles cutáneo, sistèmico pertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata).
El edema recurre usualmente en primavera y
AUTOINMUNE
es una dermatitis exfoliativa, con frecuencia en otoño, ocasionando un ensanchamiento
debida a la toxina exfoliativa del estafilococo, permanente de los labios. La condición se ini-
y se caracteriza por. extensa exfoliación cutá- cia en la infancia o adolescencia. Es de carácter
neo y cuadro de infección grave. autosómico dominante con expresión variable
Roberth Es una enfermedad genética extremadamente morfológico, osteoar- Ross enfermedad degenerativa muy rara que afec- neurológico, cutáneo
rara. Se caracteriza por retraso del crecimien- ticular, oftalmológi- ta progresivamente las fibras colinérgicas y las
to intrautero y postnatal, labio hendido o le- co, cardiovascular, fibras sensoriales mielínicas o amielínicas. Se
porino (hendidura anormal en el labio supe- cutáneo. caracteriza por anhidrosis segmental, hiporre-
rior), hendidura del paladar, miembros cortos, flexia y atonía pupilar
microcefalia, retraso mental, hipertelorismo,
exoftalmos, micrognatia, orejas de implanta- RÖSSLE-URBA- Enfermedad muy rara de almacenamiento de cutáneo, mucoso,
cion baja, hemangioma capilares faciales, ca- CH-WIETHE lipoide con múltiples infiltraciones de un ma- neurológico
taratas, opacidad corneal, contracturas articu- terial céreo en la piel y membranas mucosas
CARDIOVASCULARES
lares, deformidades de los pies, criptorquidia, de la boca, faringe, laringe que impide el llan-
comunicación interventricular y persitencia to. No hay aparentemente anormalidades vis-
del ductus arterioso. Puede acompañarse de cerales, pero la enfermedad suele ir asociada a
polidactilia , ausencia de costillas, convulsio- ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental
nes, paralisis de nervios craneales, microftal-
mía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon Rothman-Makai Es una variante infantil de la Paniculitis de cutáneo
en herradura, genital ambiguos,hipospadias, Weber-Christian (aparición de brotes de nó-
comunicación interauricular y melanomas. dulos recurrentes subcutáneo acompañados
de fiebre y síntomas generales en mujeres de
Robinson Vesículas claras compuestas por glándulas su- cutáneo 20-60 años). Se caracteriza por ser apirética,
doríparas enquistadas en la cara. Es más fre- con afectación exclusiva cutáneo, con pocos
(Sinónimo: cuente en las mujeres. Se produce con mayor nódulos
hidrocistoma) frecuencia en las personas sometidas a calor y
humedad Rothmund-Thom- Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmoló- Tijdschr Kinder-
geneeskd. 1991
son cutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. Dec;59(6):219-23, Am
Romberg síndrome autonómico dominante que se ma- cutáneo, neurológico, tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico J Dis Child. 1980
nifiesta lentamente a partir de la segunda dé- oftalmológico cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hi- Feb;134(2):165-9.
(Sinónimo: síndrome cada de la vida caracterizado por atrofia pro- pogonadismo
gresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia
ENDÓCRINAS
de Parry-Romberg
o atrofia hemifacial y/o paresia del V par, epilepsia de aparición Rowell caracterizado por la presencia de un lupus eri- cutáneo
progresiva ) tardía, migraña, síndrome de Claude-Ber- tematoso con lesiones propias de un eritema
nard-Horner por irritación del simpático pe- multiforme, ANA con patrón de tinción nu-
riférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis clear moteado (punteado), anticuerpos anti-
neuroparalítica, paresia de músculos oculo- SjT y factor reumatoide. Las lesiones pernió-
motores y coroiditis ticas se observan con frecuencia
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Rud síndrome Ictiosis, espasmos epilèpticos generalizados y cutáneo, neurológico, An Esp Pediatr. 1986
Sep;25(3):201-3.
Samman Se caracteriza porque las uñas tienen un as- cutáneo, linfático,
hipogonadismo hipogonadotròpico endocrinológico pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio
(Sinónimo: amarillento, a la vez que se detiene práctica-
Russel Silver Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticu- Childs Nerv Syst. 2004
Jul; 20(7): 473-5 Linfedema y Uñas mente su crecimiento. Pueden también des-
sisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, Amarillas) aparecer las cutículas y en algunos casos de-
malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario bido a la onicolisis, perder una o varias uñas.
craneofacial y discromias cutaneas las cua- Los pacientes debido al linfedema pueden pre-
les son usualmente reportadas como manchas sentar derrame pleural y edema de las extre-
cafe con leche. midades e incluso de la cara. Pueden apare-
cer alteraciones pulmonares como derrame
Ruvucalba-Myre Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfológico, osteoar- pleural recurrente, bronquiectasias, bronqui-
AUDITIVA
por un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutáneo. tis y sinusitis.
al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, in-
teligencia normal o retraso mental leve y cre- Sandmann-Andra Alteracion ectodermica de transmision auto- cutáneo Rook’s Textbook of
Dermatology, Vol 1.
cimientos tumorales benignos preferentemen- somica dominante. Se caracteriza por hipohi- Chapter 12: Genetic
te subcutáneo, similares al hamartoma (tumor drosis congenita y reducido numero de dien- Dermatoses. Pg.: 12.54
constituido por una mezcla anormal de los tes.
elementos constitutivos de un tejido).
SAPHO sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y os- cutáneo, osteoarti- Clin Exp Rheumatol.
1990 Jul-Aug;8(4):401-5.
Sack- Barabas desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastroin- teomielitis cular
transparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uri-
(Sinónimo: síndrome teraciones del sistema gastrointestinal y del nario Sarcoidosis-linfo- se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematoló- Clin Lymphoma Mye-
loma Leuk. 2010 Aug
de Ehlers-Danlos) útero, dolor abdominal recurrente y eventual ma cutáneo presencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, 1;10(4):241-7
perforación intestinal y ruptura del útero du- reticular. oncológico
rante el embarazo
AUTOINMUNE
Schaumann enfermedad sistémica de naturaleza benigna cutáneo, linfático,
Saethre-Chotzen Facies asimétrica peculiar, cierre tardío de morfológico, osteoar- Arch Dermatol. 1977
Nov; 113(11):1587-90. que afecta nódulos linfático, glándulas sali- respiratorio, oftal-
fontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutáneo (Sinónimo: sarcoide vares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándu- mológico, gastroin-
lia, braquidactilia, sindactilia cutáneo, grande Boeck) las salivares y ojos. Afecta sobre todo a adul- testinal
des dedos de pies anchos, estatura corta. tos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en
las mujeres y en los negros. La etiología es des-
SAHA Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia cutáneo, endocrino- Bologna tomo II pàgi-
na 1054 conocida
lógico
(Sinónimo: Schimmelpenning- síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoarti-
Androgenizaciòn Feuerstein-Mims II afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico,
dermatològica) piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico
central. Se caracteriza por la presencia de ne-
SAHA ovàrico Cuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrino- Bologna tomo II pagi-
na: 1053 vos en el momento del nacimiento que experi-
rio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico mente posteriomente cambios verrucosos y de
(Sinónimo: Exceso como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 y
CARDIOVASCULARES
color, especialmente en la cara y cuero cabellu-
de liberaciòn de 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto do. Otras manifestaciones asociadas son retra-
andrògenos ovàricos) hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia so mental, epilepsia focal, hemiparesis espásti-
androgenético femenina e intensa seborrea, ca. defectos de la aorta, lesiones en las costillas
tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal y fisura palatina. Los defectos oculares más
o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de frecuentes son coloboma del iris y de la retina
la testosterona libre, que produce aumento en y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La
la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hor- etiología es desconocida.
monas sexuales normales.
Schimmelpenning’s desorden de la piel caracterizado por pápu- cutáneo Ann Dermatol Vene-
SAM syndrome La presencia de sinusitis micòtica concomi- respiratorio, cutáneo, Chest. 2002
May;121(5):1670-6 syndrome las rojas, de la forma de una lenteja que apa-
reol. 1980 Aug-Sep;1
07(8-9): 729-39
(Sinobronchial tante y micosis broncopulmonar alèrgica en el inmunológico recen en el área del codo y luego se diseminan
mismo paciente representa una expresiòn del (Feuerstein- Mims)
allergic mycosis) por otras partes del antebrado y del dorso de la
mismo proceso de hipersensibilidad micòtica mano. Se trata de una dermatitis psoriasifor-
en las vìas aèreas superiores e inferiores. Pa- (Sinónimo:
enfermedad de Ja- me o eritrodermia maculopapular
cientes con SAM tienen sinusitis crònica que
compromete asma, reactividad cutáneo in- dassohn.)
mediata a alergènos micòticos, eosinofilia pe-
rifèrica y evidencia de bronquiectasias en Rx,
ENDÓCRINAS
los niveles de IgE sèrica estan elevados.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Schinzel-Giedion Es una enfermedad rara caracterizada por fa- morfológico, osteoar- SCHÜLLER- enfermedad rara de etiología desconocida en cutáneo, osteoarticu-
cies tosca, manifestaciones esqueléticas, age- ticular, neurológi- CHRISTIAN la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se lar, gastrointestinal,
nesia del cuerpo calloso e hidronefrosis conco, oftalmológico, cu- manifiestan como granuloma histiocítico os- linfático, oftalmoló-
génita. Presentan un retraso mental profundo táneo. teoarticular, en particular en los del cráneo, en gico, endocrinológico
y graves problemas de visión y audición. Clí- la piel y en las vísceras, a menudo con hepa-
nicamente se caracteriza por: retracción me- tosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden es-
diofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso tar presentes exoftalmos y diabetes insípida.
mental. Se acompaña de: Convulsiones, retra- La enfermedad se da en niños y jóvenes adul-
so del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo tos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6
faciales: abombamiento frontal, surco inter- años de edad. Ambos sexos son afectados, con
labial profundo, base del cráneo corta, múl- una ligera prevalencia de los varones.
AUDITIVA
tiples huesos wormianos, fontanelas y suturas
craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, Schweninger-Buzzi Un desorden de la piel que ocurre casi exclu- cutáneo
nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de sivamente en mujeres entre la 2ª y 4ª décadas.
coanas, orejas de implantación baja, erupción (Sinónimo: atrofia Se caracteriza por pápulas simétricas redondas
dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Al- eritematosa en placas. u ovales, del mismo color que la piel, que even-
teraciones esqueléticas: costillas toscas, leve síndrome de Pellizari- tualmente se vuelven azuladas con una protu-
acortamiento mesomélico de miembros, hi- Jadassohn. ) berancia blanda. Los lugares preferidos son las
poplasia de pubis, alteraciones de las manos extremidades, la espalda, los hombros y las su-
y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, perficies extensoras de los brazos.
mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas,
hipoplasia de falanges distales, pies equino- Secretan Rara enfermedad que puede ser facticia, trau- cutáneo Orthopedics. 2007
Mar;30(3):239-40.
varos. Anomalías genital, urinario: hipospa- matica o espontanea, caracterizada por la rpe-
dias, pene corto, anomalías cardiacas: comu- sencia de edema y lesiones hemorragicas mas
nicación interauricular. Con menor frecuencia comunmente en el dorso de una de las manos.
AUTOINMUNE
pueden presentar: hipoplasia de la primera Seidlmayer Una manifestacion de púrpura que ocurre es- cutáneo
costilla, macroglosia, hemangioma facial, po- pecialmente en niños después de episodios de
lidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepa- fiebre e infección. Se manifiesta como una
toblastoma. (Sinónimo: Purpura
de Seidlmayer) erupción purpúrica con manchas elevadas del
Schnitzler urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, os- J Am Acad Dermatol. tamaño de monedas.
1989 Feb;20(2 Pt 1):206-
cocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmu- 11, Am J Med Genet. 1992 Senders hiperqueratosis, ictiosis, sordera cutáneo, auditivo
rostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico Jan 1;42(1):29-34
nal IgM
(Sinónimo: KID)
Schnitzler’s De síndrome progresivo severo autosómico recesi- cutáneo, neurlógico, Am J Med Genet. 1992
Barsy vo con deficiencia mental, talla baja, aparien- oftalmológico, mús-

Jan 1;42(1):29-34. Senear-Usher es una variedad de pénfigo foliáceo más loca- cutáneo
cia de mayor edad, ojos anormales, lax joints, culoesquelético lizado
hipotonía y atetosis postural, en biopsia de piel (Sinónimo: pénfigo
CARDIOVASCULARES
fibras elásticas anormales de Senear-Usher o
pénfigo eritematoso)
Schopf-Schulz-Pas- Rara displasia ectodermica caracterizada por cutáneo Clin Exp Dermatol.
sarge hipodontia, hipotricosis, distrofia ungueal,

2005 Sep;30(5):528-30 Sensenbrenner Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticu-
queratodermia palmo plantar e hidrocistomas quia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, of-
apocrinos en margen de pàrpados y periocula- (Sinónimo: Displasia diafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico
res.Algunos otros tumores cutáneo han sido cráneo ectodérmica) dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/
descritos en asociaciòn con este sindrome.en prominencias frontales, herencia autosomi-
particular el siringofibroadenoma ecrino pal- ca recesiva, manos cortas/braquidactilia, me-
mo-plantar mùltiple (ESFA). tafisis anomalia, microdoncia total o parcial,
micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue
Schreus rara enfermedad de la piel caracteriada por un cutáneo, osteoarti- epicÁntico , regiÓn occipital prominente , to-
erupción de color carne o ligeramente amari- cular rax estrecho, uÑas de las manos anomalia ,
(Sinónimo: Buschke- lla distribuída simétricamente a lo largo del uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodon-
Ollendorff) tronco y de las extremidades con una indura- cia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria,
ción de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendu-
X se observan focos densos osteoarticular, solar, narinas antevertidas, pectus excavatum,
bre todo en la pelvis y las extremidades, sín- sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia
tomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia
ENDÓCRINAS
algunos procesos infecciosos agudos. Se des- ,miopia , nistagmo, taurodoncia.
conoce la etiología.
Sensibilidad visce- cutáneo, neurológico, Zh Nevropatol
rocutanea visceral sakova. 1979;79(7):884-8
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Senter Caracterizada por cambios cutáneo y sordera cutáneo, auditivo, Bologna Tomo I pàg 802
Shock tòxico no Lesiones cutáneo y subcutáneo focales, infec- cutáneo, linfoide, os- Ann Intern Med. 1982
Jun;96(6 Pt 2):871-4
congènita. Asociado a depòsitos de glucògeno gastrointestinal menstrual ciones quirùrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular
(Sinónimo: Sindrome que originan hepatomegalia, cirrosis hepàti- tis, abcesos profundos y bacteremia primaria.
de Desmons) ca, trastornos del crecimiento, retraso mental.
Shock tòxico por Enfermedad multisistèmica ocasionada por la cutáneo, renal, os- Bologna Tomo I pàg:
1122
Setleis Herencia autosòmica dominante, ACC bitem- cutáneo Bologna Tomo I pàg 924
estafilococos exotoxina producida por el S. aureus. Se carac- teoarticular
poral, desde el lateral de la ceja hasta la lìnea teriza por instauraciòn brusca de fiebre, con
(Sinónimo: Displasia anterior de implantaciòn del pelo, redonda u mialgias, vòmitos, diarreas, cefalea, faringitis.
dèrmica focal facial. ovalada, disposiciòn lineal, pestañas anòma- Exantema escarlatiniforme, eritema y edema
Aplasia cutis las, cejas inclinadas hacia arriba, fascies leo- palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua
congènita bitemporal) nina. aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema
AUDITIVA
generalizado, descamaciòn de manos y pies.
Seudotalidomídico síndrome presente en el momento del naci- morfológico, os- Entre las complicaciones: alteraciones renal,
miento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo- parestesia, artralgias, amenorrea.
(Sinónimo: síndrome (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutá-
de Appelt-Gerken- tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico SHORT Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutáneo, osteoarticu- Bologna Tomo II oàg:
1582
Lenz Síndrome en todos los miembros), fisura palatina, micro- bles, depresiòn ocular, anomalìa de Rieger lar, oftalmológico
de ROBERT) braquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, (disgenesia mesodèrmica iridocorneal, retra-
ojos saltones, hemangiomas capilares facia- so dentario), lipoatrofia de la cara y de la par-
les, malformaciones de las orejas, labio lepo- te superior del cuerpo. Retraso de la edad os-
rino y micrognatia. Los desordenes oculares teoarticular.
incluyen cataratas, opacidad de la córnea y co-
lobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, Shwachman compromiso cutáneo frecuente con varios gra- cutáneo Pediatr Dermatol.
1992 Mar;9(1):57-61, Ni-
criptorquismo, labios menores hendidos y va- dos de piel seca, eczema y lesiones ictiosifor- ppon Shokakibyo
gina separada son las principales anomalías mes Gakkai Zasshi. 1984
AUTOINMUNE
Dec;81(12):3033-8.
genital. Cabellos escasos rubios. La esperan-
za de vida es muy corta y en los pocos supervi- Shy-Drager Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neu-
vientes, la deficiencia mental es muy acusada. mo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,.
Sézary Se considera como la forma leucémica de la cutáneo, vascular, lin- Nouv Presse Med. 1978 ciones en el funcionamiento de la vejiga urina-
micosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide.
Jan 7; 7(1):29-34 ria, incluyendo intermitencia en el chorro de
trodermia generalizada con intenso prurito, la orina e incontinencia, mareo postural, sín-
esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia.. cope , impotencia y disminución de la sudora-
ción. Pueden presentarse síntomas tardíos de
Sharp Es una combinación de lupus eritematoso sis- cutáneo SIERE: disfunción extrapiramidal similares al parkin-
témico, esclerosis sistémica, dermatomiositis,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
sonismo y signos cerebelares. Algunos pacien-
(Sinónimo: polimiositis y ocasionalmente, síndrome de Raras. tes presentan signos de afectación del sistema
Enfermedad mixta Sjögren. La enfermedad se caracteriza por de- registroraras.isciii.es nervioso autónomo tales como asimetría pupi-
del tejido conjuntivo) dos con aspecto de salchichas, enfermedad de lar, síndrome parcial de Horner o denervación
parasimpática parcial. La anhidrosis es común
CARDIOVASCULARES
Raynaud e hinchazón del dorso de las manos
y puede demostrarse colocando al individuo
Sharp’s pain- Condicion que ocurre generalmente en muje- cutáneo, psiquiátrico, Hautarzt. 1982 en una habitación caliente tras la aplicación de
May;33(5):251-6.
ful bruising res, en las cuales se producen hematomas con una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las
(Gardner Dia- facilidad, resultando en equimosis que tienen manifestaciones de parkinsonismo pueden ser
mond) a incrementar de tamano y extenderse en los idénticas a las de la enfermedad de Parkinson
tejidos adyacentes, causando dolor de las par- típica o parkinsonismo idiopático, aunque en
tes afectas; puede ser causado por autosesibili- muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia
(Sinónimo: zacion o por causas psicogenas. son más llamativas que el temblor. La ataxia
autoerythrocyte cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los
sensitization miembros pueden resultar evidentes. Se acom-
syndrome pañan de parálisis laríngea y apnea durante el
Pùrpura psicogènica) sueño, atrofia del iris y reducción de la saliva-
Sheehan Disfunciòn menstrual, dificultad de lactancia, Gineco-obstétrico, Fertil Steril. 2005 ción y la secreción lagrimal
Oct;84(4):975-9
intolerancia al frìo, fatiga, pèrdida del pelo pù- cutáneo Silver Russell Retraso del crecimiento, cara triangular, mùl- osteoarticular, cutá- Bologna Jean L. Der-
bico y axilar, infertilidad secundaria. tiples màculas cafè con leche, clinodactilia del neo, genético
matologìa. Madrid-
españa. 2004 Tomo 1
Shimpo Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con cutáneo, endocrino- Med Clin North Am. 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q al- pàg. 859
1986 Jan;70(1):155-76, Am terado.
ENDÓCRINAS
manifestaciones multisistèmicas (polineuro- lógico, neurológico, J Surg Pathol. 1990
(Sinónimo: POEMS) patìa, organomegalia, endocrinopatìas, pro- hematológico, sistè- Nov;14(11):1036-46
teìna M y compromiso cutáneo constante) mico.
Shock tòxico es- Enfermedad ràpidamente progresiva y a me- cutáneo, multisistè- Bologna Tomo I pàg:
1120
treptocòcico nudo mortal, producida por una infecciòn por mico
EBHGA. Cursa con fiebre, shock, fallo mul-
tiorgànico e infecciòn de tejidos blandos.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Simpson-Golabi- Es un síndrome dismórfico congénito raro ca- morfológico, oncoló- Sirena Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointes- Indian J Pediatr. 2003
Jan;70(1):105-7
Behmel síndrome racterizado por macrosomía pre y postnatal, gico, neurológico, os- por tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular.
dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- maciones asociadas son: estenosis anal, atresia
(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico, del recto- riñon pequeño en forma de herradu-
congènita, Bulldog les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo. ra, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomua-
sindrome) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre- te. La unica arteria umbilical tiene un origen
cimiento acelerado con macrocefalia cara bas- muy alto, naciendo directamente de la aorta
ta y característica, que recuerda a la cara de un justamente dital del eje celiaco lo caul es ex-
buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: clusivo de la sirenomelia.
retraso mental en cerca de la mitad de los ca-
sos de grado de severidad variable, hipotonía Sjogren Xeroftalmìa, Xerostomia, piel Xeròtica cutáneo, oftalmo- J Invest Dermatol. 1983
AUDITIVA
May;80(5):386-91, Sem
, pectus excavatum (tórax en embudo), estra- lógico, Hop. 1979 Sep 18-25;55(31-
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra- 32):1400-3.
neales prominentes, macroglosia, maloclusión Sjôgren-Larson Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo, neurológico,
dental, paladar ojival, narinas antevertidas. por descamación de la piel (ictiosis), retraso oftalmológico.
Anomalías de las extremidades: manos gran- mental, alteración del lenguaje, y espasticidad.
des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti- Los niños afectados desarrollan diferentes gra-
lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter- dos de eritema y descamación,. Además la
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre capa externa de la piel se va cubriendo de esca-
todo la del quinto dedo de la mano, pliegue mas oscuras y gruesas. Después de la infancia,
simiesco y deformidades de los pies. Anoma- desaparece el eritema y la piel de los brazos, las
lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, piernas y el abdomen se cubre de gruesas esca-
costillas cervicales, presencia de una sexta vér- mas negruzcas. Pueden asociarse a los trastor-
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada nos de la piel, alteraciones en el lenguaje y cri-
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica-
AUTOINMUNE
ción interventricular, ductus arterioso persis- sis epilépticas. Aproximadamente la mitad de
tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi- los niños afectados, tendrán una retinosis pig-
cos, lobulados o quísticos, duplicación de la mentaria (degeneración del pigmento en la re-
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; tina de los ojos).
malrotación intestinal, anillo pilórico y diver- Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, Am J Med Genet A. 2005
tículo de Meckel; inguinal y umbilical. Ma- (SLOS). tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor-
Aug 8
milas supernumerarias; piel gruesa y marroná- puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico.
cea, manchas pigmentadas en la zona perioral roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral
y palatina y policitemia. Presenta más rara- de dedos de los pies.
mente: apéndices y fosetas preauriculares, la-
bio leporino , paladar hendido, convulsiones; Sneddons lívedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutáneo, neurológico, Clin Exp Rheu-
matol. 1992 Sep-
coloboma óptico; hiperinsulinemia por el au- endarteritis obliterante vascular Oct;10(5):489-92.
mento del número de islotes de Langerhans;
onfalocele. Solomon syndrome Alteraciones cutáneo, neurológico y osteoar- cutáneo, neurológico, Riv Neurol. 1986 Sep-
CARDIOVASCULARES
Oct;56(5):3 19-24, Ann
ticular osteoarticular Dermatol Venereol.
Síndrome de BEC- una condición caracterizada por la presencia cutáneo 1985;1 12(2): 143-7, Ann
KER-REUTER de máculas discretas o confluentes en el cuello Dermatol Venereol.
y en los antebrazos. Ausencia de telangiectasia 1980 Aug-Sep; 107(8-
9): 729-39
y de cambios atróficos. Aparece en la infancia.
Es de etiología desconocida Stein leventhal Signos de virilizaciòn, hirsutismo y alopecia cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I pàg
1056
debido a una mayor producciòn de andròge- lógico
Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoarti- Rheumatolo-
gy (Oxford). 2007 nos
de transferencia fermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respi- Jun;46(6):1005-8. Epub
ratorio 2007 Mar 27.
Stevens-jhonson’s Necrosis de grandes superficies de mucosa oral cutáneo Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(10):807-12
con costras hemorràgicas en los labios. Afecta-
Sipple Genodermatosis autosòmica dominante con cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I pag 666
(Sinónimo: Eritema ciòn de dos o màs mucosas. Puede presentarse
la trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico, Multiforme Mayor) lesiones tipo diana.
(Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético
endòcrina mùltiple asocia con zonas pruriginosas de hiperpig- Stewart-Bluefarb Fístula arteriovenosa kaposiforme con cam- cutáneo, vascular Hautarzt. 1986
Dec;37(12):673-5, Phle-
(MEN) tipo 2A) mentaciòn en la regiòn superior de la espalda, bios osteoarticular bologie. 1986 Oct-
notalgia parestèsic, amiloidosis macular y li- Dec;39(4):933-9
quen amiloideo.
ENDÓCRINAS
Stewart-Treves Desarrollo de un angiosarcoma de la superfi- cutáneo, oncológico Nouv Presse Med. 1980
Feb 23;9(9):604, 609, Ann
cie medial del brazo, considerado como una Dermatol Venereol.
metastasis de carcinoma de mama. Linfangio- 1988;115(10):1035-9, : Rev
matosis post-mastectomía. Stomatol Chir Maxi-
llofac. 1978; 79(4):279-
86.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Sturge-Weber Desorden neurocutáneo con angiomas que cutáneo y vascular Dermatol Clin. 1987
Jan;5(1):239-50
Tardieu síndrome que afecta al comportamiento de psicológico, cutáneo,
comprometen la cara (angioma cutáneo) y an- padres o educadores que maltratan de forma neurológico, nutri-
(Sinónimo: giomas leptomeningeos. Tipicamente ocurre (Sinónimo: intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cional
Angiomatosis en las distribuciones maxilares y oftalmicas síndrome de Caffey cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las
encefalo-facial) del nervio trigemino. II o síndrome de nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el
Silverman.) uso de calor o agua, alopecia traumática, frac-
Sulzberger-Garbe Dermatitis numular (parches eczematosos re- cutáneo Bologna Tomo I pàg 222
turas, hematomas subdurales que pueden oca-
dondeados, inflamaciòn aguda con vesìculas y sionar convulsiones y coma. También pueden
(Sinónimo: exudaciòn, se pueden liquenificar.) resistente darse malnutrición y otros signos de negligen-
Dermatitis exudativa a la terapèutica cia
discoide y liquenoide)
AUDITIVA
Tarral-Besnier Enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que cutáneo
Susac Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, au- Eur J Ophthalmol. 2001
Apr-Jun;11(2):175-9.
afecta a ambos sexos, y que se inicia a cual-
de la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, (Sinónimo: Pitiriasis quier edad. Se caracteriza por pápulas secas,
neurológico rubra pilaris) acuminadas, de 1 mm de diámetro, rodean-
do los folículos pilosos con cicatrices y exten-
Sweet Histiocitoide Infiltracion dermica de granuloictos neutrofi- cutáneo, sistémico, Arch Dermatol. 2005
Jul;141(7):834-42. siones que se introducen en el folículo. La que-
licos inmaduros intradermicos asociado a pla- hematológico ratinización va seguida de una exfoliación en
cas eritematoedematosas, fiebre y neutrofilia laminillas. Algunos casos se han observado en
sanguinea. la infancia, aunque la mayoría se inician des-
pués de los 15 años.
Sweet síndrome Fiebre alta, leucocitosis neutrofìlica en sangre cutáneo, hematológi- Z Hautkr. 1986 Oct
1;61(19):1351-60, Cutis.
periferica, artralgias y placas eritematosas do- co, osteoarticular 1991 Apr;47(4):249-52 Tay Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Pediatr Dermatol. 1989
Sep;6(3):202-5
(Sinónimo: lorosas. culas cafè con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular
Neutrofilia Febril retraso mental, cara triangular, cirrosis, ma-
AUTOINMUNE
Aguda) nos en tridente, canas prematuras, vitiligo.
Taenzer Enfermedad de la piel caracterizada por pápu- cutáneo Teleangiectasia ne- Se caracteriza por telangiectasias que se dis- cutáneo Med Cutan Ibero Lat
Am. 1984;12(6):469-75
las foliculares tojas que comienza en las cejas voide unilateral tribuyen unilateralmente con una disposición
y se extienden a laa áreas próximas de la cara y metamérica.
del cuero cabelludo
Teleangiectásico Baja estatura, eritema teleangiectàsico del vol- cutáneo, morfológico
Takatsuki Se caracteriza por polineuropatìa, organo- neurológico, endocri- Bologna Tomo II pàg:
1918 to
megalia, endocrinopatìa, ganmapatìa mo- nológico, cutáneo (Sinónimo: Bloom)
(Sinónimo: POEMS) noclonal, alteraciones cutáneo como hiper-
pigemntaciòn difusa, edema, hemangiomas Tethered cord sín- apendice cutáneo dorsal, tambien llamado cutáneo J Urol. 1986
Feb;135(2):313-6, Spine.
glomeruloides. drome “cola humana”. Es considerado frecuentemen- 2004 Oct 15;29(20):E476-8.
te como un marcador cutáneo de disrafismo
TAR syndrome Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y cutáneo, hematoló- “Ballmaier M, Schul-
ze H, Strauss G: espinal ociulto subyacente.
(thrombocytope- aplasia radial bilateral. Los episodios de trom- gico, osteoarticular,
CARDIOVASCULARES
Thrombopoietin in pa-
nia with absent ra- bocitopenia aparecen en el periodo neonatal. cardiovascular, oftal- tients with congeni- Theresa Kindler Poiquilodermia congènita con formaciòn de cutáneo Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(9):703-4
dii syndrome) Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, mológico, gastroin- tal thrombocytope-
nia and absent radii: poikiloderma ampollas traumàticas y atrofia cutáneo pro-
epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y he- testinal, genital. elevated serum le- gesiva
matemesis. Ademaàs a este sìndrome se aso- vels, normal recep-
cian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. tor expression, but
defective reactivi- Thévénard Acropatías ulceromutilantes seudosiringomié- cutáneo, osteoarti-
retraso mental con hemorragia intracraneal, ty to thrombopoietin. licas de los miembros inferiores; síndrome tró- cular
los sìntomas de hemorragia intracraneal en in- Blood 1997 Jul 15; 90(2):
(Sinónimo: ulcero- fico cutáneo y osteoarticular con trastornos
fantes se podrìa asociar con pobre alimenta- 612-9[Medline].
mutilating acro- parestésicos, sobre todo en la pubertad.
ciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del osteopathy )
nivel de conciencia. Anomalìas de las extremi-
dades superiores: aplasia radial bilateral, radial Thomson Síndrome poiquilodérmico con alteraciones cutáneo, oftalmológi-
club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, ecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idén- co, osteoarticular
hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia ticos a los observados en el síndrome de Roth-
y clinodactilia de dedos de manos y pies, al- mund, pero adicionalmente, este desorden se
gunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, caracteriza por telangiectasia, pigmentación,
defectos atrio-septales, defectos del septo ven- lesiones oculares y deformidades óseas. Se le
tricular, anomalìas faciales que incluyen: Mi- puede considerar como una variante del sín-
crognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, drome de Rothmund-Thomson, sin las cata-
ENDÓCRINAS
Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, ano- ratas e hipogonadismo de este, pero con un
malìas uterinas, edema, estatura corta anoma- aumento de la sensibilidad a la luz ultraviole-
lìas osteoarticular. ta. Se trata de un desorden de carácter autosó-
mico recesivo, siendo las niñas más propensas
que los niños.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Thomson-Roth- Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológi- Touraine facomatosis neurocutáneo con diseminación cutáneo, neurológico
mund cuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, os- de las células del nevo en la piel y pigmenta-
rea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital ción difusa o circunscrita de las leptomenin-
(Sinónimo: síndrome congénitas, dientes y uñas malformados, y de- ges por dichas células. Frecuentemente, se ob-
de Bloch-Stauffer.) fectos esqueléticos en las extremidades. En un serva hidrocéfalo interno secuntario
25% de los casos también se observa hipogo-
nadismo. Es de carácter autosómivo recesivo Touraine II lentiginosis centrofacial neurodisráfica. Un cutáneo
síndrome familiar, posiblemente de carácter
Thost-Unna Trastorno genético de trasmisiòn autosòmica cutáneo autosómico dominante, en el que lesiones fa-
dominante. Se caracteriza por: eritema asocia- ciales están asociadas a un retraso mental
(Sinónimo: do a una exfoliaciòn laminar palmo-plantar,
AUDITIVA
Queratodermia autrement dit l’apparition de petites lame- Touraine-Renault lipomatosis benigna simétrica. Una lipomato- cutáneo, gastroin-
simètrica de las lles de peau qui ont tendance à tomber, Hi- sis bastante frecuente en adultos varones alco- testinal
extremidades) perqueratosis c’est-à-dire un épaississement de hólicos o con cirrosis hepática. La condición
la couche cornée formée d’une nappe de colo- se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas
ration jaunâtre quelquefois bordée d’un liseré no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco.
érythémateux (de couleur rouge) qui est par-
fois traversée de sillons, de crevasses ou de pe- Touraine-Solen- Dedos en palillo de tambor de la falange ter- cutáneo, osteoarti-
tites élevures en forme de verrues (verrucoï- te-Golé minal con uñas en vidrio de reloj, ablanda- cular,
des). Hiperhidrosis que persiste durante toda miento de pies y manos, paquidermia y cam-
la vida. (Sinónimo: paquider- bios esqueléticos periostóticos. Los signos de
moperiostosis) paquidermia son cutis verticis et frontis gyra-
Thurman defecto congénito de las estructuras ectodér- cutáneo ta, ptosis palpebral e incremento del espesor
micas y medodérmicas en las que la ausencia de la piel de las palmas y plantas. Frecuente-
(Sinónimo: síndrome de glándulas sudoríparas altera la regulación mente hiperhidrosis de las manos y pies.
AUTOINMUNE
de Christ-Siemens- del calor. También están ausentes las glándu-
Touraine) las sebáceas. Las características clínicas de este Toyama Una enfermedad de la piel caracterizada por cutáneo
síndrome son una piel seca, grisácea con an- manchas escamosas, oscuras, definidas y per-
hidrosis, hipotricosis y desarrollo dental de- (Sinónimo: Pitiriasis fectamente circulares de varios diámetros.
fectuoso. Los sujetos muestran una facies ca- circinata o pitiriasis Puede ser una forma de ictiosis adquirida
racterística con una frente prominente, nariz redonda)
achatada, gruesos labios, orejas deformes y ca-
bellos rubios muy finos. Los niños afectados Toyama II Enfermedad de la piel caracterizada por la cutáneo
son algo más pequeños de lo normal. La etio- aparición de manchas o placas circunscritas de
logía es desconocida. Ocurre en varones (Sinónimo: síndrome piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis
de Brocq o liquen sin cambios inflamatorios en las nalgas, mus-
Tipo progeria Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascu- Bologna Tomo II pág crónico simple ) los, abdomen, espalda y hombros como con-
bros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico,
1583
secuencia de rascarse por un prurito. El em-
Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. barazo o una infección pueden desencadenar
la enfermedad.
CARDIOVASCULARES
bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos
de envejecimiento prematuro
Tracción Mesen- consiste en sudoración, taquicardia, hipoten- cutáneo, cardiovascu- Ann Surg. 1989
Mar;209(3):363-7.
Tonoki Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológi- Am J Med Genet. 1998 térica sión, hiperemia cutáneo y frecuente tracción lar, vascular
tipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, os-
Dec 4;80(4):403
mesentérica en pacientes con aneurisma aor-
ticular y retardo mental teoarticular tico abdominal
Torniquete de ca- Estrangulación circunferencial de un apén- cutáneo Eur J Emerg Med. 2005
Aug;12(4):191-2
bello dice por una fibra o cabello humano, afecta
usualmente a infantes menores de 2 años.Es
una emergencia que induce a edema progresi-
vo, isquemia y necrosis tisular y puede provo-
car la autoamputación de un dígito o estran-
gulación de otras estructuras.
Torre-Muir caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroin- Hautarzt. 1987
Nov;38(11):683-6
marios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uri-
con diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario
carcinomas gastrointestinal y genital, urinario
ENDÓCRINAS
Torre’s síndrome Neoplasias sebáceas y queratoacantomas con cutáneo y gastroin- J Am Acad Dermatol.
1986 Nov;15(5 Pt 2):1101-3
neoplasias viscerales testinal
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Trauner-Rieger Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutá- Trico-rino-falangi- Genodermatosis rara con retardo del cutáneo, morfológico, Basel. Dermatology.
2005;211(2):162-4.
rias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, co (TRPS) crecimiento,anomalias craneofaciales, alope- genodermatosis
conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cia y braquifalangia. Numerosos cambios un-
cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malfor- gueales han sido documentados en este sín-
maciones de las rodillas, condrodisplasia y ar- drome.
trodisplasia, especialmente de los codos. Las
uñas de los pulgares son las más frecuente- Trisomia 9p La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico,
mente afectadas. Las malformaciones son mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoar-
usualmente simétricas, y pueden ser desde una retraso mental, malformaciones craneofaciales ticular.
ligera inclinación longitudinal hasta una ano- y malformaciones esqueléticas. Clínicamente
nicosis completa. La hipoplasia de las cabezas se caracteriza por retraso mental de grado va-
AUDITIVA
del húmero y del radio ocasiona dislocaciones riable, malformaciones craneofaciales: micro-
y la incapacidad para extender completamen- cefalia moderada, braquicefalia, frente promi-
te el brazo. Las rótulas son más pequeñas de nente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras
lo normal o pueden estar ausentes. Otras ca- palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelo-
racterísticas frecuentes son una pigmentación rismo, micrognatia y retrognatia; malforma-
oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodac- ciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, der-
tilia del meñique, acortamiento de las falan- matoglifos (dibujos formados por las crestas y
ges intermedias, retraso mental y proteinuria los surcos de las manos y los pies) anormales
sin hematuria. En un gran número de casos, y manos pequeñas por hipoplasia de falanges
se observa una insuficiencia renal parcial o to- medias y talla corta.”
tal. Afecta por igual a hombres y mujeres y los
principales síntomas se manifiestan a partir de Tròfico del trigè- Trastorno ulcerativo de la cara que afecta prin- cutáneo, neurológico Bologna Tomo I pàg:
106 - 107
la segunda década. Se desconoce su etiología. mino cipalmente a las alas nasales, se deben a la au-
Se trata de un desorden de carácter autosómi- tomutilaciòn producida por parestesias y dies-
AUTOINMUNE
co dominante tesias tras la lesiòn de las porciones sensitivas
de las vìas nerviosas trigeminales.
Trelat Complejo hereditario de malformaciones de cutáneo, orofaringeo,
fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular Trófico trigeminal lesiones cutáneo caracterizadas por úlceras y cutáneo, osteoarticu- J Dermatol. 1991
Oct;18(10):613-5.
(Sinónimo: síndrome dades orofaciales, genital y musculoesqueléti- destrucción de ala nasal derecha en caso 1, úl- lar, neurológico
de Champion- cas, a menudo asociadas a retraso mental. Los ceras persistentes en frente posterior a trauma
Cregan-Klein ) hallazgos más típicos incluyen fístulas del la- en caso 2, y discreto compromiso en lado de-
bio inferior y piel agrietada en el dorso de la recho de frente durante el tratamiento de la
pierna. Es probablemente hereditario neuralgia postherpética en
Trichophyton ru- Criteros clìnicos y micolòicos: (A) lesiones cu- cutáneo Mycoses. 2001;44(5):167- Trombopenia in- Tras exposiciòn a la heparina, se presenta una cutáneo Bologna Tomo I
pàg: 366
brum syndrome táneo en los siguientes cuatro sitios: (1) pies,a
71.
ducida por hepa- pùrpura retiforme ramificada o necrosis no in-
veces con compromiso de plantas (2) manos rina flamatoria. Las lesiones pueden encontrarse a
aveces compremetiendo palmas (3) uñas; y (4) distancia o en lugares de infusiòn o inyecciòn
CARDIOVASCULARES
al menos una lesiòn en otro lugar . (B) Ana- (Sinónimo: Necrosis
lisis microscòpico micològico directo positivo por heparina)
en los cuatro lugares de las lesiones. (C) Iden-
tificacion de Trichophyton rubrum por culti- Trousseau’s sín- Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, he-
vo celular en tres de los cuatro lugares. drome rrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroin-
gulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal
Trico-dento-os- desorden autosómico dominante, caracteriza- cutáneo, odontológi- Suele presentarse en casos de enfermedades
teoarticular do por afección de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular malignas viscerales, enfermedades del coláge-
no y discrasias sanguíneas.
Trico-óculo-der- Se caracteriza por: articulaciones anomalia osteoarticular, cu- Tumores múltiples Esclerosis tuberosa (Bourneville-Pringle) y cutáneo, neurológico
mo-vertebral (salvo luxacion), cabellos escasos/hipotriquia/ táneo familiares neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen)
atriquia, cataratas, cejas escasas/ausentes/fi-
(Sinónimo: Displasia nas, cubitus valgus, dientes forma anormal/
ectodérmica cataratas puntiagudos/conicos escoliosis espina bifida Tunel carpiano Es una condición generada por un aumento en neurológico, cutáneo
cifoescoliosis) oculta, genu valgum, herencia autosomica re- la presión o atrapamiento de un nervio a ni-
cesiva, hiperqueratosis de la piel, hipohidrosis vel de la muñeca. Los síntomas pueden incluir
/ hiposudacion, hirsutismo, labios prominen- adormecimiento, sensación de corriente y do-
lor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio
ENDÓCRINAS
tes, nariz corta/nariz pequeña, nariz estrecha,
piel lampiÑa / ausencia de pelo, piel seca / des- en la muñeca llamado túnel carpiano, a través
camacion , pulgar implantacion proximal, re- del cual pasa el nervio mediano y nueve ten-
trognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de dones desde el antebrazo hacia la mano altera-
la mano, talla pequeña / enanismo, telecan- ciones ungueales: parte distal del dedo agran-
thus, uÑas displasicas/gruesas (pies), uÑas fi- dada y enrojecida, (panadizo frìo)
nas/hipoplasicas (manos)
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Turner Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el cutáneo, osteoarti- Ullrich-Turner Es una enfermedad genética congénita. Se ca- morfológico, os-
momento del nacimiento por la presencia de cular, morfológico, racteriza por la estatura corta, cuello ancho, teoarticular, cutá-
(Sinónimo: Sindrome un edema característico en el dorso de manos cardiovascular, en- cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones neo, oftalmolòogico,
XXY) y pies, así como por los pliegues laxos de piel docrinológico, hema- del esternón con pectus carinatum y excava- cardiovascular, he-
en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla tológico. tum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, matológico, neuro-
corta al nacer. En la infancia aparecen mem- pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tí- lógico.
branas cervicales, que le dan aspecto de cuello pico de la cara con filtrum (surco vertical en el
alado, línea más baja de implantación poste- centro del labio superior) marcado, fisuras pal-
rior del cabello, micrognatia, orejas prominen- pebrales antimongoloides, paladar ojival (pa-
tes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que ladar en forma de bóveda), micrognatia, ore-
produce la impresión de que los pezones es- jas displásicas, de implantación baja y rotadas,
AUDITIVA
tán muy separados, cúbito valgo y convexi- pliegues en la piel de la nuca, implantación
dad excesiva de las uñas de las manos, esta- baja del cabello en la zona posterior, párpados
tura muy corta. La estatura media en la edad gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpe-
adulta es de 143 cm y la maduración sexual no bral. Suelen presentar malformaciones del co-
se produce a la edad esperada. Se asocian car- razón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguí-
diopatías congénitas en aproximadamente un neos y linfático, alteraciones de las plaquetas
tercio de las pacientes. Las anomalías esquelé- y de los factores de la coagulación de la san-
ticas más frecuentes son: acortamiento de los gre, retraso mental leve e hipertermia malig-
4º metatarsianos y metacarpianos, disgene- na. Se transmite como un rasgo genético au-
sia epifisaria en las articulaciones de rodillas y tosómico dominante, pero puede haber casos
codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, esporádicos
en las pacientes de más edad, una mineraliza-
ción ósea inadecuada. Se producen otitis me- Uña amarilla sin- Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutáneo, vascular, res-
dias bilaterales recurrentes. Es habitual la sor- drome tríada siguiente: anomalías de las uñas, linfe- piratorio
AUTOINMUNE
dera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta dema primario y manifestaciones pleuropul-
con la edad. Retraso en el desarrollo psicomo- monares. Clìnicamente se caracteriza porque
tor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocita- las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y
ria , que se sospecha por la presencia de bocio, adquieren un color amarillento, a la vez que se
de enfermedad inflamatoria intestinal que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden
sospecha por la presencia de dolor abdominal, también desaparecer las cutículas y en algunos
tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiec- casos debido a la onicolisis, perder una o va-
tasias gastrointestinal que se sospechan por la rias uñas. Los pacientes debido al linfedema
presencia de hemorragias gastrointestinal re- pueden presentar derrame pleural y edema de
currentes. las extremidades e incluso de la cara. Pueden
aparecer alteraciones pulmonares como derra-
Turner-Kiser Desorden autosómico dominante pleiotrópico cutáneo, osteoarticu- me pleural recurrente, bronquiectasias, bron-
que se caracteriza por la presencia de uñas dis- lar, renal quitis y sinusitis.
(Sinónimo: onico- plásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exos-
CARDIOVASCULARES
osteo-displasia) tosis iliares, displasia de los codos y en algún Uña Ròtula Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu-
caso nefropatía. (Fong) le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, endocrinológico,
niñez temprana. Los síntomas son variables, neurológico, oftal-
Twin transfusion Máculas y pápulas semejantes a pasteles de cutáneo Pediatrics. 1984
Oct;74(4):527-9. (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las mológico, gastroin-
arándano en el mellizo donante Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la testinal
Hereditaria, aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu-
Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos
Onico Osea) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate-
rales. Menos frecuentemente pueden aparecer
deformidad del esternón, espina bífida ocul-
ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma-
lías en determinados músculos: pectoral me-
nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis
frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipoti-
roidismo, retraso mental, psicosis, microftal-
mía y microcórnea, labio leporino, paladar
hendido y excepcionalmente carcinoma de co-
lon. Además, en algunos casos familiares exis-
ENDÓCRINAS
te un glaucoma de ángulo abierto.
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
uña-rodilla Trastorno autosòmico dominante. Suele afec- cutáneo, osteoarticu- Bologna Tomo I pàg
1066
Van Lohuizen Es una condiciòn rara que afecta a los vasos cutáneo, vascular “Textbook of Derma-
tology. Ed Rook A, Wi-
tar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal sanguìneos de la piel. Usualmente se presenta lkinson DS, Ebling
(Sinónimo: con menor intensidad, no hay uñas y si las hay (Sinónimo: cutis desde el nacimiento o edad temprana. CMTC FJB, Champion RH, Bur-
Osteonicodisplasia son hipoplàsicas, y la distrofia es màs intensa marmorata se presenta como un patron marmoleado en la ton JL. Fourth edition.
Blackwell Scientific
Hereditaria en la parte radial del dedo, se observa una lù- teleangiectatica superficie de la piel, el cual es llamado “motea- Publications.
(HOOD)) nula en forma triangular, ademàs ausencia o congenita (CMTC)) do”. Este patron purpura es similar a la ima-
hipoplasia de las ròtulas, displasia de la cabeza gen en red pescar observada en la piel con de
del radio y exostosis de las restas ilìacas, puede los ninos expuestos a bajas temperaturas. En
aparecer nefropatìa e insuficiencia renal. ninos con CMTC, el marmoleado es mas se-
vero y siempre visible. Este patron puede ser
Uñas amarillas Uñas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutáneo, linfático, Thorax. 2005
localizado, o generalizado. Cutis marmora-
AUDITIVA
Mar;60(3):254-5
rales respiratorio ta telangiectatica congenita puede afectar los
brazos, tronco, cara, pero usualmente ocurre
Uñas en concha Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respi- Arch Dermatol. 1969
Jul;100(1):118. en las piernas. Estas lesiones pueden aumen-
to ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutáneo tar de tamano con movimientos vigorosos,
quiectasias. durante el llanto o cuando la piel es expuesta
al frio. En ocasiones CMTC ocurre con dife-
Uñas verdes La uña se tiñe de de verde-negro o verde-azu- cutáneo Bologna Tomo I pàg
1131 rentes grados de ensanchamiento de los vasos
lado debido a la piocianina, producido por la sanguineos localizados en la parte superficial
P. aeruginosa y a otros factores contributorios de la piel.
como: exposiciòn prolongada al agua, uso de
detrgentes, jabones, traumatismos ungueales y Varadi-Papp Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, of- Prenat Diagn. 2004 Dec
otras causas de onicolisis. mìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfo-
15;24(12):989-91
posteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular

Urticaria por con- La liberaciòn de sustancias vasoactivas media- cutáneo, inmuno- Bologna Tomo I
pàg: 266 gues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta
das por IgE produce este sindrome caracteri- lógico, respiratorio,
AUTOINMUNE
tacto de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lo-
zado por: presencia de habones locales con sìn- gsatrointestinal, car- bulada, escroto en manto y duplicación de las
tomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, diovascular uñas de los dedos índices de ambas manos
pulmones, tracto gastrointestinal, sistema car-
diovascular. Variant of Klippel- Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, os- Rontgenpraxis.
2000;52(9):312-6
Trenaunay syn- ta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hema-
Urticaria vasculitisPresenta episodios repetidos de urticaria y/o cutáneo, inmunológi- Bologna Tomo I
trofia de miembros. Se reportò una variante tológico
angioedema persistente y dolorosos. Se asocia co, linfático, gastroin-
pàg: 388 drome
de este sindrome el cual presenta venas varico-
(Sinónimo: Hipocom- a sìntomas constitucionales y artritis. Los pa- testinal, respiratorio, sas extensas y shunts arteriovenosos, hipertro-
plementemia-urtica- cientes con hipocomplementemia tienen màs oftalmológico fia osteoarticular de una mano, spots melàni-
ria-vasculitis) riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, cos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.
hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glo-
merulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del Varicela Crónica varicela crónica y deficiencia inmunológica cutáneo, inmuno- Clin Genet. 1976
aparato respiratorio, ocular por uso de vidarabine lógico
Mar;9(3):266-76.
CARDIOVASCULARES
Urticariales Corresponden a : Sind. De Muckle-Wells, Fie- cutáneo, inmuno- Bologna Tomo I
pàg: 296 Vasculitis urtica- Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticu- J Am Acad Dermatol.
bre Mediterranea Familiar, Sindrome de Fuga lógico rial hipocomple- lonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio
1986 Nov;15(5 Pt 2):1137-
42, J Immunol. 1978
Capilar Sistèmica vas.
mentémica Aug;121(2):613-8
Van der Woude sín- La caracteristica de este sindrome es la asocia- cutáneo J Indian Soc Pe-
dod Prev Dent. 2002
drome cion de labio hendido con paladar hendido y/o Sep;20(3):102-3
hoyos característicos en el labio inferior. Vena cava superior Edema facial y de las extremidades superiores, cutáneo, vascular Arch Dermatol. 1978
Jul;114(7):1056-8
eritema y teleangiectasia
Vestibulitis vulvar Se presenta en mujeres jòvenes, premenopau- neurológico, cutáneo Bologna Tomo I pàg
1109
sicas, el sìntoma principal es dispareunia du-
(Sinónimo: Dolor rante la penetraciòn, la vulva posee un aspec-
vulvar) to normal pero a la presiòn del àrea vestibular
con un algodòn causa dolor , en ocasiones hay
eritema localizado.
Vogt-Koyanagi- Sìntomas cutáneo, neurológico y oftàlmicos. cutáneo, neurológico, Presse Med. 1985 May
18;14(20):1131-4
Harada oftalmológico
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Vohwinkel Trastorno autosòmico dominante. Durante la cutáneo, auditivo Bologna Tomo I pàg 814
Waterhouse-Fride- Es una insuficiencia de las glándulas supra- endocrinológico, cu- “Waterhouse R. A
case of suprare-
lactancia aparece una hiperqueratosis difusa richsen rrenal, debido a sangrado dentro de dichas táneo, infeccioso nal apoplexy. Lancet
(Sinónimo: en panal de abejas de palmas y plantas que se glándulas y es causado por una infección me- 1911;1:577-578.
Queratodermia hace transgrediens. Luego aparecen bandas de ningocócica severa. Se caracteriza por insufi-
difusa mutilante) constricciòn de los dedos en la infancia tem- ciencia aguda de las glándulas suprarrenal y
prana, lo que puede producir autoamputacio- shock profundo y es mortal si no se trata de
nes de los dedos. Sobre los nudillos de manos inmediato. El shock, pùrpura y clotting in-
y pies aparecen queratosis en forma de estre- travascular son probablemente el resultado d
llas, ademàs pèrdida auditivo moderada, alo- una endotoxina mediada por reacciòn inmu-
pecia, ictiosis. ne causada por sepsis.
AUDITIVA
Volkmann Daño cutáneo asociado a una pobre función cutáneo, osteoarti- Chir Main. 2005
Feb;24(1):45-7.
Friderichsen C.
de manos y muñecas después del parto. cular Nebennierenapo-
(Sinónimo: Síndrome plexie bei klei-
compartamental nen Kindern.
neonatal) Jahrb Kinderheilk
Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y mul- oftalmológico, renal, SIERE: 1918;87:109-125”
Sistema de Informa-
tisistémica, caracterizada por el desarrollo, endocrinológico, neu- ción Enfermedades
Watson Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascu- Bologna Jean L. Der-
(Sinónimo: Heman- en edades tempranas, de tumores en diferen- rológico, gastrointes- Raras.
màculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, ge-
matologìa. Madrid-
gioblastomatosis Ce- tes localizaciones: oculares, renal, de glándu- tinal, cutáneo, respi- registroraras.isciii.es
la vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético
españa. 2004. Tomo I
pàg 859
rebeloretiniana) las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso ratorio, genital. al cromosoma 17 q; 60/100
central. La manifestación inicial más frecuen-
te es la angiomatosis en la retina y los he- Weber-Cockayne Es una forma de epidermolisis bullosa, que se cutáneo Arch Putti Chir Organi
mangioblastomas en el cerebelo, apareciendo cutáneous transmite de forma autosiomica dominante o
Mov. 1983;33:405-14
AUTOINMUNE
posteriormente tumores en cerebro, médula recesiva. Consiste en erupciones bullosas no-
espinal, feocromocitoma en las glándulas su- inflamatorias, recurrentes principalmente en
prarrenal, cistoadenoma seroso microquístico (Sinónimo:
Acanthosis bullosa, lso pies, menos prominentes en las manos. Las
en el páncreas y carcinomas de células renal. lesiones aparecen luego de trauma en la piel o
También han sido descritas lesiones angioma- epidermolysis bullosa;
epidermolysis bullosa en epocas de clima caliente. Ambos sexos se
tosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel ven afectados. Cuando existe ruptura de una
y epidídimo. simplex Weber-
Cockayne, simplex de las bullas se acompana con un dolor inten-
Vulvovaginal-gin- Erosiones extensas alrrededor del orificio vagi- cutáneo Bologna Tomo I 1103 aestivalis; hand- so. Sana sin dejar cicatrices ni otros cambios
nal, con un patròn reticulado blanquecino en feet epidermolysis en la piel. Ocasionalmente asociado con hiper-
gival hidrosis. Clima calido, iritacion, presion y hu-
sus màrgenes. Puede afectar labios mayores y bullosa syndrome,
menores. Son muy dolorosas y se acompañan hyperplastic medad son aparentes factores que intervienen
(Sinónimo: Liquen epidermolysis en la expresion de este sindrome. Es probable-
plano erosivo) de dispareumia, secresiòn vaginal, hemorragia mente una forma leve de laEpidermolysis bu-
de contacto y eritema intenso de la mucosa va- bullosa, localized
llosa simplex generalizada de Koebner.
CARDIOVASCULARES
ginal. Es una enfermedad cicatrizal en la que epidermolysis bullosa
se pierde la arquitectura normal de la vulva. syndrome.)
Afecciòn oral comùn.
Weber-Christian Paniculitis febril nodular con recaídas, no su- cutáneo, neurológico
Waardenburg Pèrdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutáneo, auditivo, of- Zhonghua Yi Xue Za Zhi. purante. Hemiplejía alterna: cara y miembros
congènita o de apariciòn tardìa, heterocromìa talmolòogico
2005 Oct;85(38):2686-90
del lado opuesto a la lesión y parálisis del mo-
del iris, pecas en la cara y cabello canoso pre- tor ocular común del lado de la lesión cuando
maturo. afecta el pedúnculo cerebral
Waardenburg Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalìas cutáneo, auditivo, of- Bologna Tomo I Weber-Dimitri Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmoló-
Klein en las extremidades talmológico
pàg: 960
cabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular,
meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico
(Sinónimo: con trastornos oculares y glaucoma congé-
Waardenburg tipo 3) nito, calcificaciones,demostradas radioló-
gicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia
Waardenburg. Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutáneo, oftalmológi- Bologna Tomo I pàg 960 jacksoniana,deficiencia mental y trastornos
Shah Presentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo psíquicos
amelanòticas y heterocromìa del iris. La sor- Weil-Marchesani Distrofia mesodérmica congénita y heredi- cutáneo, osteoarticu-
dra resulta bastante frecuente, mientras que la
ENDÓCRINAS
(Sinónimo: taria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmológico
Waardenburg tipo 4) distopia cantorum y la raìz nasal ancha son ra- las extremidades, microfaquia y esferofaquia
ras. con luxación frecuente del cristalino y a ve-
ces, glaucoma
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Wells Alteración idiopática recurrente, caracteriza- cutáneo, hemato- Dermatol Clin. 1990
Apr;8(2):287-93, Am J
Wiedemann-Rau- Enfermedad genético rara, de transmision au- cutáneo, neurológi- J Med Genet. 1997
May; 34(5): 433–437.
da por dermatosis inflamatoria resultante de lógico Dermatopathol. 1986 tenstrauch tosimica recesiva, caracterizada por una apa- co, osteoarticular, res-
la eosinofilia tisular, remite espontáneamente, Jun;8(3):186-93 riencia envejecida al nacimiento (apariencia piratorio
provoca pocos sintomas constitucionales, pla- (Sinónimo: progeroide neonatal); retraso prenatal y post-
cas edematosas de comienzo repentino acom- Neonatal Pseudo- natal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea,
pañadas de ampollas e hipereosinofilia peri- Hydrocephalic causando que la piel se vea anormalmente del-
ferica. La histopatología revela depósitos de Progeroid ) gada, fragil y arrugada. A esto se anade, por
colágeno y eosinófilos. razones desconocidas,depositos anormales de
grasa alrededor de los gluteos, el area anoge-
Wende-Bauckus- Aparece con un año de edad, con zonas nor- cutáneo Bologna Jean L. Derma-
tologìa. Madrid-espa- nital, y los flancos abdominales. Los infantes
Pegum males, amarillo bronze y manchas negras de ña. 2004. Tomo I pàg 1003 y ninos afectados tambien presentan malfor-
AUDITIVA
pigmentaciòn sobre diversas regiones del cuer- maciones craniofaciales, incluyndo protru-
po. Pequeñas màculas blancas en el tronco. sion frontal y parietal, dando una apariencia
Descrito en dos hermanos, uno de ellos pre- de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos
sentaba retraso del desarrollo en la cara y facciones inusualmnet epeque-
nas en la cara; una nariz pequena en forma de
Werner Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmoló- Birth Defects Orig Ar-
tic Ser. 1981;17(2):227-41 “”pico de ave”” que se vuelve mas pronuncia-
by the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, da con el paso de los anos; y/o cabello, cejas
les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. o pestanos escasas. La mayoria presentan ex-
taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos tremidades inusualmente delgadas y manos y
blandos, premature thinning, encanecimiento pies de gran tamano; anomalias neuromuscu-
y pérdida del cabello,como tambien alta inci- lares y neurologicas progresivas; varios grados
dencia en algunos tipos de cánceres. de retraso mental; y retraso psicomotor seve-
Westerhof Herencia autosòmica dominante, presenta cutáneo, neurológico, Bologna Jean L. Der- ro. Muchos casos presentan infecciones respi-
matologìa. Madrid- ratorio que peuden resultar en complicaciones
AUTOINMUNE
màculas hipopigmentadas congènitas, retraso osteoarticular españa. 2004. Tomo I
mortales.
mental, retraso del crecimiento, se cree que es pàg 858
una forma de esclerosis tuberosa Winchester Se caracteriza por la disolucion de los huesos cutáneo, osteoarti- Arch Dermatol. 1977
Jun; 113(6):792-7, J Am
Witkop-Brearley- Transmision autosomica dominante. Presenta cutáneo, genético Rook’s Textbook of del carpo y tarso con osteoporosos generali- cular Acad Dermatol. 2004
defectos en los dientes, unas y cuero cabellu-

Dermatology, Vol 1. zada, contractures ariculares progresivas, cor- Feb;50(2 Suppl):S53-6
Gentry Chapter 12: Genetic
ta estatura, opacidades corneales perifericas y
do. La piel es usualmente sea con queratosis Dermatoses. Pg.: 12.53
caracteristicas facials groseras. Hechos cutá-
(Sinónimo: pilaris en las extremidades. El pelo es normal neo , acne ampliamente distribuido, parches
Sindrome de Esmalte pero se observan parches descamativos y cos- de piel de consistencia del cuero con hipertri-
hipoplasico-onicolisis- trosos en el cuero cabelludo. Se observa tam- cosis linear.nodulos subcutáneous e hipertro-
hipodrosis) bien onicolisis e hiperqueratosis subungueal. gia gingival.
los dientes muestran un esmalte hipoplasico,
con multiples dientes sin emerger que luego Wiskott-Aldrich Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológi- Bologna Tomo I pàg 851
son reabsorbidos dentro de los alveolos den- equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar-
tales. Marcada hipohidrosis facial. Se ha ob-
CARDIOVASCULARES
(Sinónimo: Sindro- con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico
servado asociacion con el gen MSX1 en el cro- me de eczema-trom- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des-
mosoma 4p16. bocitopenia Sindrome de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo
de eczema trombo- de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, me-
citopenia-diarrea lena y hematuria. vasculitis cutáneo doloro-
Sindrome de eczema- sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones
trombocitopenia-in- secundarias bacterianas (otitis externa, media,
munodeficiencia) neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun-
culosis, meningitis, septicemia), problemas
alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: he-
patoesplenomegalia, linfadenopatìas, artri-
tis transitoria con derrame articular, procesos
linfoproliferativos.
Wissler-Fanconi Síndrome peculiar infantil infeccioso con ac- cutáneo, sistèmico,
cesos febriles de grandes osciciones, espleno- gastrointestinal
megalia y eritemas diversos de tipo alérgico
que evoluciona con recaídas.
ENDÓCRINAS
Witkop Raro desorden genético clasificado como dis- cutáneo, odonto- J Clin Pediatr Dent.
2004 Winter;28(2):107
plasia ectodermica lógico
diente-uña)
COMPENDIO COMPENDIO
COMPENDIO
Witkop-Brearley- Trastorno autosòmico dominante, se presen- cutáneo, odonto- Bologna Jean L. Derma-
Zellweger Se caracteriza por: hipotonía severa, braquice- morfológico, renal, SIERE:
Sistema de Informa-
Gentry tan placas ungueales pequñas, delgadas, y lógico ña. 2004. Tomo I pàg 911 falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- ción Enfermedades
friables que pueden mostrar coiloniquia en (Sinónimo: Cerebro- macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, Raras.
(Sinónimo: el nacimiento, pelo delgado y fino es un ras- hepato-renal) a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. registroraras.isciii.es
Hipodontia con go ocasional, los dientes primarios pueden ser retraso del crecimiento intrauterino y postna-
disgenesia ungueal) normales, pequeños, a manera de estaca, la tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane-
denticiòn secundaria es parcial o no se produ- la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara
ce, lleva a la retenciòn prolongada de los dien- redonda, orejas displásicas de implantación
tes primarios. baja, hipertelorismo, párpados edematosos,
fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,,
Wohwinkel Queratodermia difusa,lineal,estrellada. co- cutáneo, neurológico, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas
AUDITIVA
dos, rodillas. Inicia primer año de vida. Que- hereditario. antevertidas, micrognatia, piel redundante
(Sinónimo: ratodermia en panal .Afecta superficies pal- en cuello, paladar ojival, manchas de Brush-
Queratoma mo-plantares. Contracturas en flexiòn-bandas field (pequeñas manchas, blancas o amarillen-
Hereditario constrictivas del 5to dedo autoamputaciones. tas dispuestas regularmente sobre el contorno
Mutilante ) Dermatosis ictiosiforme generalizada difusa. del iris), opacidad corneal, cataratas, retini-
Onicogrifosis,alopecia,alt.neurológico tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso
mental, convulsiones, dilatación de ventrícu-
Wolf-Hirschhorn Se caracteriza por aplasia cutis congènita en cutáneo, oftalmo- Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid- los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun-
la lìnea media, microcefalia, anomlìas ocula- lógico españa. 2004. Tomo I voluciones normales del cerebro), hipoplasia o
res, fisura labial/palatina, hoyuelos, y pòlipos pàg 924
ausencia del cuerpo calloso, displasia de trac-
cutáneo preauriculares, con frecuencia muer- tos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cere-
te temprana bro y cerebelo.
Woolf Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-es- Zimmermann-La- Triada de fibromatosis gingival, aplasia o hi- muco-cutáneo, os- Int J Paediatr Dent.
AUTOINMUNE
teriza por presentar: sordera neurosensorial paña. 2004
band poplasia de las falanges distales con ausencia teoarticular
2004 Jan;14(1):78-85
(Sinónimo: congènita, y un grave fenotipo similar al pie- de las uñas y alargamiento de los tejidos blan-
albinismo-sordera) baldismo con àreas extensas de hipopigmen- dos de la cara.
taciòn
Zinsser-Cole-Eng- Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico Ann Dermatol Vene-
Wyburn-Mason Malformaciòn arterio-venosa metamèrica que cutáneo, neurológico, J Child Neurol. 2004
Nov;19(11):908-11. man disqueratosis cambios distròficos de las uñas, alteraciones
reol. 1980 Aug-Sep;
107(8-9): 799-805.
afecta al cerebro y se extiende desde la regiòn oftalmológico dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutá-
craneofacial hasta la orbitaria. Manifestacio- congènita
neo del dorso de las manos
nes neurológico: convulsiones, paraparesia,
paraplejia. Oculares: disminuciòn de la agu- Zinsser-Cole-Eng- Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico Ann Dermatol Vene-
deza visual, reducciòn campimètrica, ceguera. cambios distròficos de las uñas, alteraciones
reol. 1980 Aug-Sep;
Otras: epistaxis, obstrucciòn nasal, hemorra- man disqueratosis 107(8-9): 799-805.
gia gingival congènita dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutá-

X-linked sindro- Macroorquidismo y retraso mental, trastorno cutáneo, genital, neu- Dermatológica. 1978;
CARDIOVASCULARES
157(5):282-91
me de macroorqui- gonadal. Acompañado a veces de: EEG anor- rológico, endocrino- Ziprkowski-Mar- Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo Bologna Jean L. Der-
dismo y retardo males, fusión vertebral cervical, catarata, eso- lógico, osteoarticular, golis teriza por presentar: sordera neurosensorial paña. 2004
mental. phoria y pigmentación cutáneo anormal. oftalmológico. congènita, y un grave fenotipo similar al pie-
(Sinónimo: baldismo con àreas extensas de hipopigmen-
albinismo-sordera) taciòn
XYY Enfermedad cromosómica rara que afecta a genético, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
varones. Está causado por una trisomía sexual morfológico. ción Enfermedades
(Sinónimo: Polisomía que produce la existencia de un cromosoma Raras.
Y) Y adicional Los individuos afectados son ge- registroraras.isciii.es
neralmente muy altos y delgados. La mayoría

presenta un acné severo durante la adolescen-
cia. Pueden asociar también problemas antiso-
ciales o del comportamiento o tener una inte-
ligencia inferior a la media. El espermiograma
revela generalmente una azoospermia o una
severa oligoospermia si bien hay casos descri-
tos de fertilidad.
ENDÓCRINAS
COMPENDIO COMPENDIO
— 139 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
PHACE
ESCLEROSIS TUBEROSA MOSAICISMO PIGMENTARIO

MASTOCITOSIS KASABACH MARRIT

ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA ICTIOSIS LAMELAR (Bebé Arlequín)

NEVUS SEBÁCEO SISTÉMICO QUERATODERMIA PALMOPLANTAR

ICTIOSIS LAMELAR (Bebé Colodión) OMENN

— 150 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
JARABE DE ARCE
COMPENDIO
Alezzandrini Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmológi- Ophthalmologica, Ba-
sel, 1964, 147: 409 - 419.
Braquio-óculo- Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológi- SIERE:
Sistema de Informa-
ciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años co, cutáneo, gastroin- facial nicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, au- ción Enfermedades
vitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- testinal dos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo Raras.
mo lado. Sordera perceptiva bilateral se des- bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica registroraras.isciii.es:
Sistema de Informa-
arroplla ocasionalmente. Se presenta en ado- o lesión hemangiomatosa en el área postauri- ción Enfermedades
lescentes y adultos jòvenes. cular, obstrucción del conducto lacrimal, pre- Raras.
maturo encanecimiento del cabello, durante registroraras.isciii.es
Sistema de Informa- la pubertad. También pueden presentar nariz
rizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico ción Enfermedades ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de
sordera neurosensorial, que en algunas fami- Raras. cráneo, labio leporino verdadero, paladar hen-
lias puede asociar también pérdida de visión. registroraras.isciii.es:
Sistema de Informa- dido, paladar ojival, anomalías oculares múl-
AUDITIVA
Se debe a una alteración o ausencia de la cade- ción Enfermedades tiples como: coloboma de iris, coroides y ner-
na a5 del colágeno IV, que causa una altera- Raras. vios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y
ción en la estructura de la membrana basal, al registroraras.isciii.es
fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estre-
nivel de la fracción colágena tipo IV, que afec- cho, displasia de orejas, atresia de conducto
ta ojos, oídos y riñones. auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimien-
to intrauterino, anomalías dentales, pliegue si-
ANOTHER Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutá- Clin Genet. 1989
Apr;35(4):237-42 miesco y clinodactilia y polidactilia. Anoma-
dentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respira- lías poco frecuentes son el estrabismo, retraso
neo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal del crecimiento posnatal, retraso mental, pa-
currentes del tracto respiratorio y problemas rálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral,
gastroentrològicos hipospadias.
matologìa. Madrid-es- Braquio-òtico Sinus y fìstulas de las hendiduras branquiales, cutáneo, auditivo Bologna tomo I pàg 927
displasia ectodér- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, paña. 2004 hoyuelos auriculares hipoacùsicos. Causado
no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, audi-
AUTOINMUNE
mica (ADE) por mutaciones en el gen EYA1 .
(Sinónimo: ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- genital Braqui-oto-renal Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditi- SIERE:
Sistema de Informa-
Hay Wells) ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo riculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, ción Enfermedades
o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo Raras.
pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi- que pueden presentarse son microtia, anoma- registroraras.isciii.es:
Sistema de Informa-
dades: presencia de defectos en la alineación lías del oído medio e interno: estenosis del ción Enfermedades
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: conducto auditivo externo, estenosis o apla- Raras.
anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- sia del conducto lagrimal, cara estrecha, pala- registroraras.isciii.es
menos frecuentemente pueden presentar este- dar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia
nosis del canal auditivo externo, deformidad renal uni o bilateral, displasia renal, duplica-
de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma- ción del sistema colector urinario, reflujo vé-
mario ectópico, hiperpigmentación en miem- sicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fe-
bros superiores, atresia de coanas, granuloma tal. Menos frecuentemente presentan: paladar
de cuerdas vocales, hipospadias y malforma-
CARDIOVASCULARES
hendido.
ciones cardiacas tales como comunicación in-
terventricular y ductus arterioso persistente. Síndrome de Burns Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutáneo, oftalmológi- William Pryse-Phillips.
“Companion to clinical
tiosis, sordera y queratitis co, auditivo neurology” Oxford
Bart-Pumpherey Queratodermia focal-empedrado. Sordera cutáneo, auditivo (Sinónimo: Oculo- University press, 2003.
neurosensorial Pàpulas hiperqueratòsicas dor- auriculo- cutáneo Pag 691
so de los dedos,nudillos y seudoainhum. Leu- sindrome)
(Sinónimo: coniquia.
Queratodermia palm Buschke-Ollen- Rara enfermedad de la piel caracterizada por cutáneo, auditivo Dermatologi-
ca. 1984;168(5):255-8,
plantar con sordera dorff un erupción de color carne o ligeramente Arch Dermatol. 1982
neurosensorial.) amarilla distribuída simétricamente a lo largo Jan;118(1):44-6.
del tronco y de las extremidades con una indu-
Bjornstad Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, auditivo, SIERE:
Sistema de Informa-
ración de la piel y tejidos subcutáneo. Por ra-
mente rara, caracterizada por la presencia de genital. ción Enfermedades yos X se observan focos densos osteoarticular
pili torti (pelos anormalmente planos, y retor- Raras. sobre todo en la pelvis y las extremidades, sín-
cidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera registroraras.isciii.es:
Sistema de Informa-
tomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de
neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente ción Enfermedades algunos procesos infecciosos agudos. Se des-
los individuos con esta enfermedad presentan Raras. conoce la etiología. Dermatofibromas, elasto-
sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin registroraras.isciii.es
mas y sordera
ENDÓCRINAS
brillo y frágil, así como áreas de alopecia par-
cheadas que aparecen en los primeros dos años
de la vida e hipogonadismo secundario.
AUDITIVA AUDITIVA
COMPENDIO
cayado aórtico Las características pueden incluir: anormali- osteoarticular, car- Displasia Oculo Es un síndrome muy raro polimalformativo morfológico, muscu- SIERE:
Sistema de Informa-
dades en el paladar (como labio leporino y/o diovascular, auditivo, Aurículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades
paladar hendido), dificultades de alimenta- neurológico, inmuno- con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
ción, defectos cardiacos conotroncales (es de- lógico, cutáneo. lar, y/o mandibular del lado afectado, tam- cardiovascular, renal, registroraras.isciii.es
cir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico inte- bién puede haber debilidad e hipoplasia de osteoarticular, cutá-
rrumpido, comunicación interventricular, la musculatura facial en el mismo lado. Pue- neo-mucoso
anillos vasculares), pérdida de la audición o de asociarse con agenesia unilateral de la pa-
exámenes de oído anormales, anomalías geni- rótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del
tal, urinario (ausencia o malformación renal), paladar y/o músculos de la lengua, labio lepo-
hipocalcemia, microcefalia, retardo mental rino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del
(generalmente de mínimo a leve), Cocientes sueño. Las anomalías auriculares son: micro-
AUDITIVA
de inteligencia (IQ) que generalmente se en- tia o anotia, presencia de esbozos preauricula-
cuentran en un rango de 70 a 90, trastornos res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastor- sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales
no bipolar), disfunciones inmunológicas gra- en alrededor de un tercio de los casos. Ma-
ves (el sistema inmunológico no funciona co- nifestaciones oculares: Tumores epibulbares,
rrectamente debido a linfocitos T anormales, dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi-
provocando frecuentes infecciones). Las carac- croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo-
terísticas faciales de los niños que padecen el bomas. Neurológicas: microcefalia o hidroce-
síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas falia , encefalocele occipital, malformación de
pequeñas y cuadradas en la parte superior Pár- Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental.
pados caídos, Labio leporino y/o paladar hen- Enfermedades cardiacas congénitas: defectos
dido, Facies de llanto asimétricas, Boca, men- del septo ventricular, ductus arterioso persis-
tón y zonas laterales de la punta de nariz de tente, tetralogía de Fallot, coartación Aorti-
tamaño reducido. ca y transposición de los grandes vasos. renal:
AUTOINMUNE
ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riño-
ppl. 1987;66:57-68 nes displásicos multiquísticos, hidronefro-
característica: rash cutáneo, meningitis cró- lar, neurológicas, of- sis, duplicación ureteral, reflujo vesico-urete-
(Sinónimo: Neonatal nica y artropatía. Los pacientes tienen una talmológico, auditivo, ral, infecciones recurrentes del tracto urinario.
Multisistémica morfología característica: talla corta, cabe- morfológicas Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de
Inflamatoria, za ensanchada, nariz en silla de montar y ex- los huesos maxilar, temporal y malar, hipopla-
Enfermedad) tremidades cortas y gruesas con dedos unidos. sia o ausencia de las ramas y cóndilos mandi-
En todos los casos están fundamentalmente bulares, neumatización reducida de la región
afectados: sistema nervioso, piel y articulacio- mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de
nes. El primer síntoma en aparecer es el rash las vértebras cervicales, platibasia y occipitali-
cutáneo, que se caracteriza por ser una urti- zación del atlas, anomalía de Klippel Feil, hi-
caria no pruriginosa que varía durante el día. poplasia vertebral; otras anomalías esqueléti-
Las articulaciones más comúnmente afecta- cas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del
das son rodillas, tobillos y pies, mientras que pulgar y anomalías costales.
CARDIOVASCULARES
codos, muñecas y manos están normales. Las
manifestaciones neurológicas se deben a la DOOR Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, of- Clin Dysmorphol. 2002
Apr;11(2):133-8, Clin
meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y cefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfo- Dysmorphol. 2000
espasticidad de miembros inferiores, sínto- ra progresiva. lógico Oct;9(4):247-51
mas que indican la irritación meníngea. Atro-
fia cerebral y bajo cociente intelectual. Afec-
tación de los órganos sensoriales: inflamación
ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema ,
uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acom-
paña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesple-
nomegalia.
Cuero cabelludo- Herencia autosòmica dominante. Presen- cutáneo, auditivo, Bologna tomo I pàgi-
na 924
oido-pezón ta aplasia cutis congènita de cuero cabellu- odontológico
do puede curar dejando cicatrices hipertròfi-
(Sinónimo: Finlay cas, hipo o aplasia de pezones/mamas, oìdos y
Marks) dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindacti-
lia, secresiòn apòcrina reducida.
ENDÓCRINAS
AUDITIVA AUDITIVA
COMPENDIO
Sistema de Informa-
Facio-audio-sinfa- Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutáneo, osteoarticu- Clin Genet. 1985
Jul;28(1):61-8
de grado variable, retraso del crecimiento in- ticular, cutáneo, of- ción Enfermedades langismo (WL sín- co, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo
(Sinónimo: Trisomìa trauterino y postnatal, braquicefalia y micro- talmológico, odon- Raras.
drome) mo progresivo y fusiòn carpo tarso, e hipoacu-
sia trasmisiva progresiva
hendiduras palpebrales mongoloides, epican- cardiológico, neuro-
tus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occi- lógico, gastrointes- Franceschetti- Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
pucio aplanado; malformaciones de los dedos tinal. Klein (Treacher ta de un síndrome polimalformativo caracte- mológico, auditivo, ción Enfermedades
con acortamiento de las falanges, diástasis Collins Frances- rizado por anomalías craneofaciales debido a cutáneo Raras.
de los dos primeros dedos de los pies, cono- la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: registroraras.isciii.es
cida como “signo de la sandalia”. Se acompa- chetti )
bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las
ña de retraso en el cierre de las fontanelas, cue- manifestaciones clínicas son: una aparien-
AUDITIVA
llo corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, (Sinónimo: Disostosis cia facial muy característica con fisuras pal-
pestañas cortas y escasas; alteraciones ocula- Mandíbulofacial) pebrales antimongoloides , coloboma de pár-
res: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con pado inferior, puede haber también coloboma
manchas de Brushfield (pequeñas manchas, de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y
blancas o amarillentas dispuestas regularmen- malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede
te sobre el contorno del iris) en niños de ojos tener atresia de las coanas, macrostomía, mi-
azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: na- crognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o
riz pequeña, raíz nasal plana y narinas ante- menos severa y otras alteraciones del pabellón
vertidas; boca pequeña, labios gruesos, pala- auricular con ausencia o atresia de conductos
dar ojival, malposición dental, microdoncia; auditivo y sordera.
orejas dismórficas de implantación baja, con
canal auditivo estrecho; cutis marmórea y ca- Goldenhar Es un síndrome muy raro polimalformativo morfológico, muscu- SIERE:
Sistema de Informa-
bello escaso y fino. Alteraciones músculo es- congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades
queléticas: manos y pies pequeños con pliegue (Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
AUTOINMUNE
simiesco, acortamiento de húmero y fémur, Oculo Aurículo lar, y/o mandibular del lado afectado, tam- cardiovascular, renal, registroraras.isciii.es
displasia de pelvis, diástasis de rectos. Altera- Vertebral) bién puede haber debilidad e hipoplasia de musculoesquelètico,
ciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia esla musculatura facial en el mismo lado. Pue- cutáneo-mucoso
crotal, infertilidad en los varones, maduración de asociarse con agenesia unilateral de la pa-
ósea retrasada, anomalías cardiológicas: co- rótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del
municación interauricular e interventricular y paladar y/o músculos de la lengua, labio lepo-
policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sín- rino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del
tomas suelen aparecer a partir de la segunda sueño. Las anomalías auriculares son: micro-
década de la vida, manifestándose en ocasio- tia o anotia, presencia de esbozos preauricula-
nes como una alteración del carácter, que pue- res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
de ser interpretada como enfermedad psiquiá- sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales
trica. Convulsiones, macroglosia; anomalías en alrededor de un tercio de los casos. Ma-
cardiológicas: canal aurículo-ventricular, te- nifestaciones oculares: Tumores epibulbares,
tralogía de Fallot, ductus arterioso persisten- dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi-
CARDIOVASCULARES
te, transposición de los grandes vasos, coar- croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo-
tación de aorta. Malformaciones del aparto bomas. Neurológicas: microcefalia o hidroce-
gastrointestinal: atresia duodenal y enferme- falia , encefalocele occipital, malformación de
dad de Hirschprung son las más frecuentes; Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental.
otras malformaciones gastrointestinal son: fís- Enfermedades cardiacas congénitas: defectos
tula traqueoesofágica, estenosis pilórica, pán- del septo ventricular, ductus arterioso persis-
creas anular, imperforación anal y alteraciones tente, tetralogía de Fallot, coartación Aorti-
de la función de la glándula tiroides. ca y transposición de los grandes vasos. renal:
ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riño-
Mar;25(3):210-5 nes displásicos multiquísticos, hidronefro-
plasia ectodérmica- son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio le- mológico, osteoarti- sis, duplicación ureteral, reflujo vesico-urete-
clefting (EEC) sín- porino, hipoplasia maxilar y malar, micro- cular, cutáneo, audi- ral, infecciones recurrentes del tracto urinario.
drome doncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica tivo, renal. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de
se caracteriza por hiperpigmentación difusa, los huesos maxilar, temporal y malar, hipopla-
queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipo- sia o ausencia de las ramas y cóndilos mandi-
plasia de uñas; 3.- malformaciones de extre- bulares, neumatización reducida de la región
midades: presencia de defectos en la alinea- mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de
ción variando desde sindactilia a la presencia las vértebras cervicales, platibasia y occipitali-
ENDÓCRINAS
de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; zación del atlas, anomalía de Klippel Feil, hi-
4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , ble- poplasia vertebral; otras anomalías esqueléti-
faritis , déficit de pestañas, anomalías del con- cas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del
ducto lacrimal, glándulas de Meibomius es- pulgar y anomalías costales.
casas y entropión; 5.- menos frecuentemente
pueden presentar sordera y anomalías renal y
cierto retraso del crecimiento.
AUDITIVA AUDITIVA
COMPENDIO
Hay-Wells Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
Kallmann Es una enfermedad hereditaria rara, que pre- Genital, morfológico, Zhonghua Nei Ke Za Zhi.
2005 Nov;44(11):836-9
(AEC sìndrome) son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- osteoarticular, oftal- ción Enfermedades senta hipogonadismo asociado a anosmia. auditivo, oftalmológi-
no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y mológico, auditivo, Raras. (Sinónimo: Hipogo- Menos frecuentemente puede haber: pala- co, endocrinológico,
(Sinónimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia cardiovascular. registroraras.isciii.es
nadismo Hipogona- dar hendido, sordera y ceguera para los co- cutáneo.
Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- dotrópico y Anosmia) lores, los sintomas del hipogonadismo se de-
Wells ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo tectan al llegar a la edad puberal, como falta
o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y o escasez de desarrollo sexual, aunque puede
pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi- aparecer vello pubiano, debido a los andróge-
dades: presencia de defectos en la alineación nos suprarrenal, antes de la pubertad el creci-
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: miento y la maduración ósea son normales y
AUDITIVA
anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- sólo excepcionalmente se observan genital hi-
menos frecuentemente pueden presentar este- poplásicos, criptorquidia bilateral y micrope-
nosis del canal auditivo externo, deformidad ne o hipoplasia de labios menores. Pasada la
de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma- pubertad, no se cierran los cartílagos de cre-
mario ectópico, hiperpigmentación en miem- cimiento, por lo que se adquiere un aspecto
bros superiores, atresia de coanas, granuloma eunucoide, con aumento de la envergadura y
de cuerdas vocales, hipospadias y malforma- de la talla, aunque con piernas cortas.
ciones cardiacas tales como comunicación in-
terventricular y ductus arterioso persistente. KID Queratitis, ictiosis y sordera cutáneo y auditivo Arch Dermatol.
1981 May;117(5):285-9,
Int J Dermatol. 1992
Sistema de Informa-
Jan;31(1):58-9. J Am Acad
Dermatol. 1990 Aug;23(2
fermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, au- ción Enfermedades Pt 1):202-4
(Sinónimo: Disga- cia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. Raras.
AUTOINMUNE
mmaglobulinemia genético recesivo ligado al Cromosoma X (li-
Klein-Waarden- El síndrome de Waardenburg es una enfer- morfológico, oftal-
Tipo I) gado al sexo). se puede caracterizar por: infec- burg medad hereditaria, que se debe a una migra- mológico, auditivo,
ciones bacterianas piogénicas , recurrentes de ción anormal desde las crestas neurales de cutáneo
la vía respiratorio superior e inferior, incluyen- (Sinónimo: elementos que se derivan de éstas: los mela-
Hipoacusia nocitos y las células del nervio auditivo. Se
do los senos y los pulmones , el oído medio, la Congénita de Van der caracteriza por anomalías faciales: desplaza-
membrana que alinea los párpados y las por- Hoeve)
ciones blancas de los ojos, la piel y en algunos miento lateral con distopia lateral de los can-
casos, otras áreas. Son también susceptibles a tos internos de los ojos o distopia canhorum,
las infecciones “oportunistas”. pero con la distancia interpupilar conserva-
da; la cuarta parte de los casos presenta hete-
Sindrome HOHD Enfermedad autosomica recesiva, caracteriza- cutáneo, auditivo McGraw-Hill Concise
Dictionary of Modern
rocromía del iris total o parcial, nariz de base
(hair-onychodys- da por calvicie, microodontia, unas de los pies Medicine. © 2002 by The ancha; sordera congénita neurosensorial,
CARDIOVASCULARES
plasia, hypohydro- displasicas, hipohidrosis palmoplantar, hiper- McGraw-Hill Compa-
nies, Inc.
frente blanca e hipopigmentación cutáneo.
sis-deafness) queratosis de codos y rodillas. Se puede aso- Algunos pacientes presentan unas alteracio-
ciar a defectos neurosensoriales. nes cutáneo idénticas a las del albinismo par-
cial o piebaldismo. Aparece prematuramen-
Ictiosis de tipo his- Comparte todas las caracterìsticas del sindro- cutáneo, auditivo Bologna Tomo I
pàg. 802 te un pelo totalmente encanecido en el tercer
trix con sordera me KID (quertitis, ictiosis, sordera), pero la decenio de la vida.
afectaciòn cutáneo es màs grave mientras que
la queratitis es màs leve. Se debe a mutaciones Labio leporino/pa- Autosòmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutáneo, auditivo, Bologna Tomo I
pàg. 930
germinales en el gen Cx16 ladar hendido/dis- ra labial y/o palatina, displasia ectodèrmica, renal
plasia ectodèrmica sindactilia, anomalìa de pezones, oìdo y renal
pàg. 859
nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital Lentiginosis car- Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas es- cutáneo, cardiovascu- Pediatr Dermatol. 1983
Oct;1(2):146-53
mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas diomiopática pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor-
cafè con leche. gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti-
rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico,
oculares y genital, urinario. genital, urinario.
Lentiginosis múl- Lentigines y otras anormalidades cutáneo, cutáneo, neurológi- Med Cutan Ibero Lat
ENDÓCRINAS
Am. 1976;4(6):393
tiples defectos cardiovascular, neurológico, el disco, morfológico, car-
morfismo cefalo-facial, estatura corta, ano- diovascular, genéti-
malías esqueléticas, genital, urinario, y he- cas, genital, urinario.
rencia autosomica dominante. (HERENCIA)
AUDITIVA AUDITIVA
COMPENDIO
Lentiginosis pro- Suelen asociarse a un trastorno sistémico, las cutáneo Bologna Tomo I
pag: 981
Pfeiffer Es una enfermedad genética muy rara, carac- osteoarticular, oftal-
fusa lesiones individuales pueden ser similares a las terizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pul- mológico, cutáneo,
efélides pero su distribución no se limita a la gares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, neurológico, gastroin-
piel expuesta al sol, se observan léntigos mu- asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hi- testinal, genital, uri-
cosos en labios, cavidad oral, vagina, glande pertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, pa- nario, auditivo
del pene o en el cuello uterino, ladar ojival, malposición dental, hipoplasia de
falanges medias, primer metatarsiano ancho y
Melnick-Fraser Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, of- SIERE:
Sistema de Informa- corto. Se puede acompañar de retraso mental,
riculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, ción Enfermedades hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, dupli-
(Sinónimo: Braquio- sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías Raras. cación del primer dedo del pie, fusión de vérte-
oto-renal) que pueden presentarse son microtia, anoma- registroraras.isciii.es
bras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia um-
AUDITIVA
lías del oído medio e interno: estenosis del bilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia
conducto auditivo externo, estenosis o apla- del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia
sia del conducto lagrimal, cara estrecha, pala- del canal auditivo externo, dientes supernume-
dar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia rarios e hipertrofia gingival.
renal uni o bilateral, displasia renal, duplica-
ción del sistema colector urinario, reflujo vé- Queratitis-ictiosis- Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
sicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fe- sordera (QIS) conocida pero que también puede heredarse neo, auditivo ción Enfermedades
tal. Menos frecuentemente presentan: paladar (Sinónimo: Eritro- como un rasgo autosómico recesivo. Se carac- Raras.
hendido. dermia Ictiosiforme, teriza por queratitis, placas duras en la piel la registroraras.isciii.es
Complicación Cor- cara, de las extremidades y, en las palmas de las

Mende Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutáneo, auditivo, of- neal y Sordera) manos y de las plantas de los pies, y se acompa-
a veces, heterocromía del iris. talmológico ña de sordera
Muckle-Wells Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticu- Br J Dermatol. 2004 Refsum Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmo-
AUTOINMUNE
autosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal.
Jul;151(1):99-104 los lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cu-
frio y poliartralgias con possible desarrollo tar- co recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo.
dio de sordera y amiloidosis renal. nico en sangre orina, sistema nervioso central
(sistema formado por el encéfalo y la médula
Nager Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutá- SIERE: espinal) y periférico, causada por el déficit de la
yores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuro-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pueden
(Sinónimo: Disostosis les antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular Raras. incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis
Acrofacial Preaxial) pulgares, colobomas y escasez de pestañas del registroraras.isciii.es pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades cor-
párpado inferior, orejas displásicas, sordera neales, y alteraciones cutáneo
por atresia o estenosis del conducto auditivo Richards-Rundle Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, ataxia, auditivo, neurológico, J Neurol. 1984;231(1):11-3
externo, apéndices preauriculares, hendidura hipogonadismo primario y trasmisiòn autosò- endocrinológico
del paladar, macrostomía, talla baja, luxacio- mica recesiva.
nes de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y
sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede Senders hiperqueratosis, ictiosis, sordera cutáneo, auditivo
CARDIOVASCULARES
asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fa- (Sinónimo: KID)
sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal. Senter Caracterizada por cambios cutáneo y sordera cutáneo, auditivo, Bologna Tomo I pàg 802
Olmsted Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticu- (Sinónimo: Sindrome congènita. Asociado a depòsitos de glucògeno gastrointestinal
formaciones en flexiòn de los dedos. Bandas lar, auditivo, orofa- de Desmons) que originan hepatomegalia, cirrosis hepàtica,
constrictivas alrededor de dedos. Placas hi- ringeo trastornos del crecimiento, retraso mental.
(Sinónimo: QPP
mutilante con placas perqueratòsicas periorales, perianales, Alope- Susac Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida de cutáneo, vascular, au- Eur J Ophthalmol. 2001
periorificiales) cia.Sordera. Distrofia ungular. Caìda de los la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico,
Apr-Jun;11(2):175-9.
dientes. neurológico
Papillon-Lefévre Acentuaciòn puntiforme en pliegues P-P. cutáneo, auditivo, sis- Townes Townes Brocks es una enfermedad genética gastrointestinal, os-
Quratodermia dorso de manos y tendòn de témico rara presente desde el nacimiento, que se mani- teoarticular, auditivo,
Aquiles,codos y rodillas. Periodontitis seve- fiesta como un síndrome polimalformativo. Se genital, urinario.
ra. Opalescencia blanquecina de mucosa bu- caracteriza por la presencia de dos o más de los
cal. Estrias en uñas, onicogrifosis. Sordera. In- siguientes defectos: malformaciones ano rec-
fecciones recurrentes. tales como: ano imperforado, ano desplazado
anteriormente, y estenosis del ano, malforma-
ENDÓCRINAS
ciones de manos como: polidactilia preaxial,
pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar,
malformaciones de pabellones auriculares y
apéndices preauriculares, y sordera neurosenso-
rial. Se han descrito también malformaciones
del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de de-
dos de los pies y anomalías de los huesos del tar-
so y metatarso.
AUDITIVA AUDITIVA
COMPENDIO
Usher I Sordera profunda desde el nacimiento. No se oftalmológico, au- Anabólico Es variable y menos prominente, su gravedad autoinmune, cutáneo Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-
benefician con el uso de audífonos. Problemas ditivo depende de la edad de presentaciòn. Tienen españa. 2004 tomo II
graves del equilibrio. Los problemas de la vi- una enfermedad precedente como una infec- pàg. 1579
sión empiezan a los 10 años de edad. La cegue- ciòn. Se asocia a: enfermedades autoinmuni-
ra ocurre con el tiempo. tarioas ( artritis reumatoide, tiroiditis, anemia
hemolìtica, vitiligo, hepatitis). Rasgos derma-
Usher II Problemas de audición de moderados a gra- oftalmológico, au- Hum Mol Genet. 2005
Nov 21 tològicos: acantosis nigricans, hirsutismo mo-
ves. Normalmente se benefician con el uso de ditivo derado
audífonos. Utilizan el habla para comunicar-
se. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa
empieza en la adolescencia.
Antifosfolipídico Presencia de anticoagulantes y anticardiolipi- cutáneo, autoinmu- Semin Dermatol. 1991
AUDITIVA
Sep;10(3):152-9
Usher III Nacen con una audición normal. Los proble- auditivo, oftalmo- nas en la circulación,reconocido en pacientes ne, vascular, neuro-
mas de audición se desarrollan en la adoles- lógico cjon lupus eritematoso sistémico. Clinicamen- lógico, gineco-obs-
cencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la te caracterizado, por trombosis arterial y ve- tétrico
etapa tardía del adulto. La retinitis pigmento- noso, abortos recurrentes, problemas neuroló-
sa empieza aproximadamente en la pubertad. gico y varios desórdenes cutáneo
Ceguera a la mitad de la etapa de adulto
Vohwinkel Trastorno autosòmico dominante. Durante la cutáneo, auditivo Bologna Tomo I pàg 814
lactancia aparece una hiperqueratosis difusa

(Sinónimo: en panal de abejas de palmas y plantas que se
Queratodermia hace transgrediens. Luego aparecen bandas de
difusa mutilante) constricciòn de los dedos en la infancia tem-
prana, lo que puede producir autoamputacio-
nes de los dedos. Sobre los nudillos de manos
AUTOINMUNE
y pies aparecen queratosis en forma de estre-
llas, ademàs pèrdida auditivo moderada, alo-
pecia, ictiosis.
Waardenburg Pèrdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutáneo, auditivo, of- Zhonghua Yi Xue Za Zhi.
2005 Oct;85(38):2686-90
congènita o de apariciòn tardìa, heterocromìa talmolòogico
del iris, pecas en la cara y cabello canoso pre-
maturo.
Waardenburg Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalìas cutáneo, auditivo, of- Bologna Tomo I
pàg: 960
Klein en las extremidades talmológico
(Sinónimo:
Waardenburg tipo 3)
CARDIOVASCULARES
Waardenburg. Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutáneo, oftalmológi- Bologna Tomo I pàg 960
Shah Presentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo

amelanòticas y heterocromìa del iris. La sor-
(Sinónimo: dra resulta bastante frecuente, mientras que la
Waardenburg tipo 4) distopia cantorum y la raìz nasal ancha son ra-
ras.
Woolf Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo Bologna Jean L. Der-
teriza por presentar: sordera neurosensorial paña. 2004
(Sinónimo: congènita, y un grave fenotipo similar al pie-
albinismo-sordera) baldismo con àreas extensas de hipopigmen-
taciòn.
Ziprkowski-Mar- Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo Bologna Jean L. Der-
golis teriza por presentar: sordera neurosensorial paña. 2004
congènita, y un grave fenotipo similar al pie-
(Sinónimo: baldismo con àreas extensas de hipopigmen-
ENDÓCRINAS
albinismo-sordera) taciòn.
AUDITIVA AUTOINMUNE
COMPENDIO
Síndrome Caracterìsticas Compromiso Referencias
nol. 2003 May;131(1):19-24
Behcet Manifestaciones cutáneo: úlceras orales y ge- cutáneo, oftalmoló- Arch Intern Med. 1986
May;146(5):878-81, H. M.
cutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, nital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesícu- gico, osteoarticular, Moutsopoulos: Be-
respiratorio, cardio- las, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y vascular, neurológico, hçet’ syndrome. En
vascular lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridoci- gastrointestinal, car- Harrison’s: Princi-
clitis, corioretinitis, papilitis óptica y trombo- diovascular, renal. cine.(2001) 15ª Ed. cap.
matologìa. Madrid-es- flebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. 316 p.1956.
displasia ectoder- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, paña. 2004 Articulares: artralgia y artritis. Venosas: trom-
mica (ADE) no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, audi- boflebitis recurrente (tromboflebitis superfi-
displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia tivo, cardiovascular, cial, trombosis venosa intracraneal, oclusión
ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- genital de la vena cava inferior o superior y síndro-
ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo me de Budd-Chiari). SNC: meningoencefa-
o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y
AUDITIVA
(Sinónimo:Hay litis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis
pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi- craneales y síntomas piramidales y extrapira-
Wells) dades: presencia de defectos en la alineación midales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vó-
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: mitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y
anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- síntomas similares a los de la enfermedad de
menos frecuentemente pueden presentar este- Crohn. Ulceraciones esofàgicas, estenosis, tra-
nosis del canal auditivo externo, deformidad yectos fistulosos y perforación. Otros sistemas:
de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma- glomerulonefritis creciente, síndrome nefróti-
mario ectópico, hiperpigmentación en miem- co y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aor-
bros superiores, atresia de coanas, granuloma ta y ataques isquémicos transitorios. cardio-
de cuerdas vocales, hipospadias y malforma- vascular: miocarditis, pericarditis e infarto de
ciones cardiacas tales como comunicación in- miocardio.
terventricular y ductus arterioso persistente.
C de Opitz Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
AUTOINMUNE
pàg. 397 rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardio- ción Enfermedades
manifestaciones constitucionales inespecìfi- lar, cutáneo ciones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. Raras.
cas. Posteriormente, soplos, aumento de ten- dia del organismo. Clínicamente se caracteriza registroraras.isciii.es
siòn deiferencial de extremidades con pèrdida (Sinónimo: por rasgos cráneo faciales típicos desde el naci-
(Sinónimo:Arteritis de pulsos. Se acompaña de sìntomas respira- Trigonocefalia C) miento: tamaño de la cabeza normal en el re-
de Takayasu) torio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmi- cién nacido aunque su crecimiento postnatal
cos transitorios, convulsiones, cefaleas, angi- es escaso, trigonocefalia debido a la unión pre-
na, insuficiencia cardiovascular congestiva, matura de los huesos del cráneo, frente acen-
arritmias cardiovascular. Alteraciones cutá- tuada y estrecha, puente nasal amplio y pla-
neo especìficas: fase inicial con nòdulos si- no con nariz corta, pliegue vertical interno de
milares al eritema nodoso o eritema indura- los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos,
do, lesiones similares al pioderma gangrenoso manos y pies acortados, desviación cubital de
o erupciones caracterìsticas de la VCP o de los dedos y un ligero acortamiento rizoméli-
la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusi- co de las extremidades superiores y artrogri-
va tardìa.
CARDIOVASCULARES
posis distal. Se acompaña de piel laxa, ano-
malías cardiovascular, genital anormalmente
Arndt-Gottron Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológi- Dtsch Med Wo-
chenschr. 1986 May desarrollados, anomalías anales y retraso men-
scleromyxedema diovascular y miopàticos co, cardiovascular y 23;111(21):820-3. tal profundo.
muscular
carcinoide Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo,
Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa- te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular
rrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular ción Enfermedades noides. Estos tumores se pueden presentar en
garganta por estreptococo del grupo A. Los Raras.
el intestino delgado, el colon, los tubos bron-
pacientes experimentan inicialmente fiebre registroraras.isciii.es
quiales y el apéndice. Los síntomas más pro-
(Sinónimo:Fiebre moderada, una sensación de malestar general, nunciados y molestos son: calor súbito que
Reumàtica) dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede
mayores aparecen dos o tres semanas después ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibi-
de la infección de garganta, las cinco funda- lancias. Se puede presentar asimismo un daño
mentales, pueden aparecer tanto de forma ais- en la válvula cardiovascular, al igual que otros
lada, como en combinación y son: 1.- carditis; problemas cardiovascular.
2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- erite-
ma marginado y; 5.- nódulos subcutáneo. Cardio-cutáneo Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovas- Acta Derm Venereol.
1975;55(3):233-6.
(LEOPARD) mente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular
ENDÓCRINAS
sencia de léntigos o máculas pigmentadas de
(Sinónimo: menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo,
Queratodermia sordera, anomalías genital, estenosis pulmo-
epidermolítica nar y retraso del crecimiento.
palmoplantar. )
CARDIOVASCULARES CARDIOVASCULARES
COMPENDIO
Carney's complex Neoplasia multiples asociados pigmentacio- cutáneo, endocrinoló- Can J Surg. 1992
Feb;35(1):79-83.
Craneo-cerebelar- malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardio- Clin Dysmorphol. 2005
Apr;14(2):101-3
nes anormales de piel y mucosas, enfermedad gico, cardiovascular, cardiovascular (3c) fectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico
(Sinónimo:Sindrome adrenocortical primaria pigmentada nodular, genital,neurológico, mòrficas y falla de crecimiento post-natal
familiar autosomico mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario
dominante ) tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi-
deo o carcinoma y quístes ovaricos. CREST Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hi- cutáneo, inmunoló- “J Rheumatol. 1983
Apr;10(2):242-6, Clìni-
pomotilidad esofàgica, esclerodactilia, ecle- gico, gastrointestinal, ca al dìa. Año 9 N° 3 y 4
cayado aórtico Las características pueden incluir: anormali- osteoarticular, car- rodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos cardiovascular, respi- del 2000
dades en el paladar (como labio leporino y/o diovascular, auditivo, de colágeno en la piel y en otros órganos como: ratorio, vascular, neu-
paladar hendido), dificultades de alimenta- neurológico, inmuno- tubo gastrointestinal, riñón, corazón, múscu- rológico.
ción, defectos cardiacos conotroncales (es de- lógico, cutáneo. lo, pulmones, arteriolas y capilares por insufi-
cir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico inte- ciencia vascular. Presencia de anticuerpos con-
AUDITIVA
rrumpido, comunicación interventricular, tra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas
anillos vasculares), pérdida de la audición o salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro
exámenes de oído anormales, anomalías geni- (ganglio basal y lóbulos frontales)
tal, urinario (ausencia o malformación renal),
hipocalcemia, microcefalia, retardo mental Cushing Obesidad, cara de luna llena, debilidad mus- cutáneo, endocrino- Cutis. 1985 Oct;36(4):351-
2, 354
(generalmente de mínimo a leve), Cocientes cular, cambios cutáneo,alteraciones mens- lógico, gineco-obsté-
de inteligencia (IQ) que generalmente se en- truales, hipertensión arterial, trastornos psí- trico, renal, cardio-
cuentran en un rango de 70 a 90, trastornos quicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, vascular, psiquiátrico,
psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastor- litiasis renal. osteoarticular
no bipolar), disfunciones inmunológicas gra-
ves (el sistema inmunológico no funciona co- Displasia con- Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor- SIERE:
Sistema de Informa-
rrectamente debido a linfocitos T anormales, droectodérmi- que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo, ción Enfermedades
provocando frecuentes infecciones). Las carac- ca distrófica léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio- Raras.
formaciones congénitas múltiples, entre las vascular registroraras.isciii.es
AUTOINMUNE
terísticas faciales de los niños que padecen el ( Ellis Van Cre-
síndrome de DiGeorge pueden incluir: Ore- veld ) que destacan: enanismo desproporcionado,
jas pequeñas y cuadradas en la parte superior. polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño,
Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar anomalías dentales y fusión de los huesos del
hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, carpo; asociando cardiopatías congénitas en la
mentón y zonas laterales de la punta de nariz mitad de los casos.
de tamaño reducido.
Nov;25(3):413-27, J Pe-
cutáneous ) cia facial característica, anomalías epidermico, cardiovascular diatr Ophthalmol
cas, defectos del crecimiento. cardiovascu- Strabismus. 1993 Jan-
Med Genet. 1992 Nov
Características faciales: frente amplia, cos- 15;44(5):691-5.
CARDIOVASCULARES
depresión en puente nasal, orejas anguladas
posteriormente y helices prominentes. Cabe-
llo quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiper-
queratósicas o severos cuadros de ictiosis ge-
neralizada.
Costello syndrome Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- ción Enfermedades
riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras.
postnatal, retraso mental de grado moderado, cular, oncológico registroraras.isciii.es
(Sinónimo:Facio facies típica: macrocefalia moderada, implan-

Cutáneo Esquelético, tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y
Síndrome) gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta-
nas de la nariz anormalmente anchas; hiper-
plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con
pliegues anormalmente profundos en palmas,
plantas y dedos, coloración oscura de la piel;
hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas
ENDÓCRINAS
y plantas de los pies, articulaciones anormal-
mente flexibles de los dedos, papilomas perio-
rales y perinasales, alteraciones del metabolis-
mo de la glucosa; anomalías congénitas del
dencia a desarrollar tumores de origen ecto-
dérmico como rabdomiosarcomas.
COMPENDIO

Sistema de Informa-
Elastosis Distròfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmoló- SIERE:
Sistema de Informa-
Aurículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades (Grônblad-Stran- conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, ción Enfermedades
con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
dberg) retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal Raras.
lar, y/o mandibular del lado afectado, también cardiovascular, renal, registroraras.isciii.es
produciendo lesiones características. Las ma- registroraras.isciii.es
puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- osteoarticular, cutá- nifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pe-
culatura facial en el mismo lado. Puede aso- neo-mucoso queñas placas circunscritas de color amari-
ciarse con agenesia unilateral de la parótida, llento y consistencia laxa, en áreas de flexión:
micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues
y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o de los codos, son frecuentes también en la mu-
paladar hendido, disfagia y apnea del sue- cosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal.
ño. Las anomalías auriculares son: microtia Suelen progresar durante la infancia y ado-
AUDITIVA
o anotia, presencia de esbozos preauricula- lescencia y estabilizarse en la edad adulta. b)
res fundamentalmente a nivel del trago, atre- oculares: las estrías angioides secundarias a la
sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales rotura de la membrana elástica de Bruch, ce-
en alrededor de un tercio de los casos. Ma- guera total producto de la esclerosis de la reti-
nifestaciones oculares: Tumores epibulbares, na y la degeneración macular. Se acompaña de
dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi- hemorragias retinianas, moteado amarillen-
croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo- to en la parte posterior y pigmentación reti-
bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro- cular de la retina. c) cardiovascular: degenera-
cefalia , encefalocele occipital, malformación ción del tejido conjuntivo en la túnica media
de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mende los vasos, en las válvulas y en el miocar-
tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de- dio, pero respetando los vasos coronarios; es-
fectos del septo ventricular, ductus arterio- tos cambios provocan calcificaciones de los va-
so persistente, tetralogía de Fallot, coartación sos, signos de arteriopatía como claudicación
Aortica y transposición de los grandes vasos. intermitente, angor, e hipertensión y hemorra-
AUTOINMUNE
renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, gias gastrointestinal.
riñones displásicos multiquísticos, hidrone-
frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure- Ellis-Van-Greveld Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor-
teral, infecciones recurrentes del tracto urina- que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo,
rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio-
de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo- formaciones congénitas múltiples, entre las vascular
plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man- (Sinónimo:Displasia que destacan: enanismo desproporcionado,
dibulares, neumatización reducida de la re- condroectodèrmica) polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño,
gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión anomalías dentales y fusión de los huesos del
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi- carpo; asociando cardiopatías congénitas en la
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil, mitad de los casos.
hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé-
ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del Embòlico las embolias o trombos cutáneo se han descri- cardiovascular, cu- Bologna Tomo I pàg 373
pulgar y anomalías costales. to en casos aislados de pacientes con mixomas táneo

auriculares, endocarditis marasmàtica, globu-
CARDIOVASCULARES
Eisenmenger Es una cardiopatía congénita, que se caracte- cardiovascular, cu- SIERE: linas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.
Sistema de Informa-
riza por una comunicación interventricular e táneo. ción Enfermedades
da de sangre del corazón a los pulmones, fa- registroraras.isciii.es Facio-cutá- Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
cilitándose el paso de sangre a través de la co- neo-esquelètico tremadamente rara. Clínicamente se caracteri- neurológico, endocri- ción Enfermedades
municación interventricular, dificultándose la (Costello) za por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras.
oxigenación de la sangre porque parte de ella postnatal, retraso mental de grado modera- cular, oncológico registroraras.isciii.es
no pasa por el pulmón. Se caracteriza por dis- do, facies típica: macrocefalia moderada, im-
nea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, plantación baja de las orejas, con lóbulos gran-
cianosis y edemas . des y gruesos, labios inusualmente gruesos; y
ventanas de la nariz anormalmente anchas; hi-
perplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con
pliegues anormalmente profundos en palmas,
hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas
y plantas de los pies, articulaciones anormal-
mente flexibles de los dedos, papilomas perio-
rales y perinasales, alteraciones del metabo-
ENDÓCRINAS
lismo de la glucosa; anomalías congénitas del
dencia a desarrollar tumores de origen ectodér-
mico como rabdomiosarcomas.
COMPENDIO
Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serosi- cutáneo, respiratorio, "An. Med. Interna (Ma-
Sistema de Informa-
Familiar (FMF) tis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo osteoarticular, gas- mar. 2004 congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades
súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% trointestinal, cardio- con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
sufre su primera crisis antes de los 20 años de vascular lar, y/o mandibular del lado afectado, también cardiovascular, renal, registroraras.isciii.es
edad. (3) El dolor abdominal, a veces con sig- (Sinónimo: Displasia puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- musculoesquelètico,
nos de irritación peritoneal, se halla presente en Oculo Aurículo culatura facial en el mismo lado. Puede aso- cutáneo-mucoso
el 95% de los casos (4). La monoartris es la se- Vertebral) ciarse con agenesia unilateral de la parótida,
gunda manifestación más frecuente (75%) (4). micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar
Se localiza en extremidades inferiores (98%), y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o
extremidades superiores (14%) y pequeñas ar- paladar hendido, disfagia y apnea del sue-
ticulaciones de manos y pies (12%). Se presen- ño. Las anomalías auriculares son: microtia
tan aislados casos de localización temporo-
AUDITIVA
o anotia, presencia de esbozos preauricula-
mandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
mayoría se resuelven en pocas semanas, aun- sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales
que en el 10% persiste como una prolongada en alrededor de un tercio de los casos. Ma-
artritis durante meses (5). Se han descrito casos nifestaciones oculares: Tumores epibulbares,
de sinovitis crónica de cadera en asociación con dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi-
espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torá- croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo-
cico es secundario a pleuritis, y en raras ocasio- bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro-
nes, a pericarditis (1%). Una inflamación agu- cefalia , encefalocele occipital, malformación
da del escroto puede aparecer en los varones. de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men-
Las lesiones cutáneo son características, pero se tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de-
encuentran presentes solo en un 21%. Se trata fectos del septo ventricular, ductus arterio-
de lesiones de aspecto erisipeloide que se locali-
zan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesio- so persistente, tetralogía de Fallot, coartación
nes no específicas pueden aparecer, como rash Aortica y transposición de los grandes vasos.
AUTOINMUNE
purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal,
(7). La amiloidosis secundaria AA es la compli- riñones displásicos multiquísticos, hidrone-
cación más temible de la enfermedad y afecta frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure-
fundamentalmente a los riñones, aunque pue- teral, infecciones recurrentes del tracto urina-
de estar también presente en el tracto gastroin- rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia
testinal, hígado, corazón y menos comúnmen- de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo-
te en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man-
sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser dibulares, neumatización reducida de la re-
la primera manifestación de la enfermedad en gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión
un grupo de pacientes clínicamente designados de las vértebras cervicales, platibasia y occipi-
como fenotipo II (8). talización del atlas, anomalía de Klippel Feil,
ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del
pulgar y anomalías costales.
CARDIOVASCULARES
Goltz-Gorlin sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutáneo, cardiovas- N Z Med J. 1975 May
28;81(540):473-5.
tramurals en pared de los ventriculos. cular
ENDÓCRINAS
COMPENDIO
Grônblad - Stran- Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutáneo, oftalmoló- SIERE:
Sistema de Informa-
Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
dberg do conjuntivo en el que las fibras elásticas de gico, cardiovascular, ción Enfermedades son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepo- neo, osteoarticular, ción Enfermedades
piel, retina y aparato cardiovascular se cal- gastrointestinal Raras. rino, hipoplasia maxilar y malar, hipodon- oftalmológico, auditi- Raras.
cifican produciendo lesiones características. registroraras.isciii.es
cia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la vo, cardiovascular. registroraras.isciii.es
Las manifestaciones clínicas: a) dermatológi- displasia ectodérmica se caracteriza por hi-

(Sinónimo: Elastosis cas: pequeñas placas circunscritas de color perpigmentación difusa, queratosis palmar
Distrófica) amarillento y consistencia laxa, en áreas de y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipo-
flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y plasia de uñas y pelo escaso; 3.- malforma-
pliegues de los codos, son frecuentes también ciones de extremidades: presencia de defectos
en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal en la alineación fundamentalmente sindac-
y rectal. Suelen progresar durante la infan- tilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con ble-
AUDITIVA
cia y adolescencia y estabilizarse en la edad faritis y fotofobia 5.- menos frecuentemente
adulta. b) oculares: las estrías angioides se- pueden presentar estenosis del canal auditi-
cundarias a la rotura de la membrana elástica vo externo, deformidad de las orejas, puente
de Bruch, ceguera total producto de la escle- nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiper-
rosis de la retina y la degeneración macular. pigmentación en miembros superiores, atre-
Se acompaña de hemorragias retinianas, mo- sia de coanas, granuloma de cuerdas vocales,
teado amarillento en la parte posterior y pig- hipospadias y malformaciones cardiacas tales
mentación reticular de la retina. c) cardio- como comunicación interventricular y duc-
vascular: degeneración del tejido conjuntivo tus arterioso persistente.
en la túnica media de los vasos, en las válvu-
las y en el miocardio, pero respetando los va- Hipereosinofilia cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, cutáneo-mucosa, car- J Am Acad Dermatol.
1990 Aug;23(2 Pt 1):202-
sos coronarios; estos cambios provocan calci- vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úl- diovascular, neuro- 4, Rev Clin Esp. 1986
ficaciones de los vasos, signos de arteriopatía ceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, lógico, respiratorio, Apr;178(7):340-2
como claudicación intermitente, angor, e hi- estómago, pene y ano); cardiovascular: necro- gastrointestinal, of-
AUTOINMUNE
pertensión y hemorragias gastrointestinal. sis endocáedica y miocarditis; manifestaciones talmológico, hema-
neurológicas consecuencia de f tológico
Gronblad-Styberg Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistè- cutáneo, oftalmoló- Bologna Tomo II pàg
1525-1526
micas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovas- gico, cardiovascular,
cular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, gastrointestinal, vas-
blandas, amarillentas en zonas flexurales que cular Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o cutáneo, gastroin-
(Sinónimo: confluyen y forman placas empedradas, es- minocilina dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más testinal, respiratorio,
Seudoxantoma trìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hi- de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefri- cardiovascular, hema-
elàstico) perpigmentaciòn moteada, degeneraciòn ma- tis, miocarditis, pericarditis. Puede presentar- tológico, renal
cular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. se fiebre y linfadenopatías
Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.
Hay-Wells Las características pueden incluir: anormali- osteoarticular, car-
(AEC sìndrome) dades en el paladar (como labio leporino y/o diovascular, auditivo,
paladar hendido), dificultades de alimenta- neurológico, inmuno- Hurler Los pacientes con síndrome de Hurler, pre- morfológico, oftal- SIERE:
CARDIOVASCULARES
Sistema de Informa-
ción, defectos cardiacos conotroncales (es de- lógico, cutáneo. sentan un aspecto normal al nacer, durante el mológico, osteoarti- ción Enfermedades
cir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico inte- primer año de vida tan sólo se aprecian leves cular, neurológico, Raras.
rrumpido, comunicación interventricular, retrasos del desarrollo y poco a poco van sur- cardiovascular registroraras.isciii.es
(Sinónimo:Displasia anillos vasculares), pérdida de la audición o giendo las manifestaciones clínicas caracterís-
Ectodérmica de Hay (Sinónimo:
exámenes de oído anormales, anomalías ge- Mucopolisacaridosis ticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza
Wells nital, urinario (ausencia o malformación re- alargada en sentido antero posterior) e hidro-
Tipo I)
nal), hipocalcemia, microcefalia, retardo cefalia, que produce abombamiento frontal
mental (generalmente de mínimo a leve), y prominencia de las suturas craneales, ras-
Cocientes de inteligencia (IQ) que general- gos faciales toscos con nariz ancha y plana y
mente se encuentran en un rango de 70 a 90, puente nasal deprimido, cataratas (opacidad
trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofre- del cristalino), y deformidades siendo la mas
nia, trastorno bipolar), disfunciones inmu- frecuente la deformidad de la columna dor-
nológicas graves (el sistema inmunológico no sal en joroba, y rigidez articular creciente, has-
funciona correctamente debido a linfocitos T ta que el niño queda inmovilizado alrededor
anormales, provocando frecuentes infeccio- del tercer año de vida. Aparecen retraso men-
nes). Las características faciales de los niños tal y del desarrollo manifiestos, compresión de
que padecen el síndrome de DiGeorge pue- nervios periféricos, tendencia a la aparición de
den incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en hernias umbilicales e inguinales y alteraciones
ENDÓCRINAS
la parte superior Párpados caídos, Labio le- cardiológicas: estenosis de las arterias corona-
porino y/o paladar hendido, Facies de llan- rias, engrosamiento de las válvulas cardiovas-
to asimétricas, Boca, mentón y zonas latera- cular e insuficiencia cardiovascular congestiva
les de la punta de nariz de tamaño reducido. “ por miocardiopatía. Se produce una constric-
ción torácica que contribuye a producir el de-
terioro clínico de estos pacientes.
COMPENDIO
Jellyfish enveno- Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascu- J Am Acad Dermatol.
1986 Jan;14(1):100-6
Dec;282(3):131-5
mation síndromes: persensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio in endocarditis endocarditis peptoestretocòcica intermedia cular
en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones
cutáneo locales o generalizadas, edema local
recurrente y persistente, en el sitio primario o
distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios.
Pueden presentarse contracturas
Kobberling-Dun- Pèrdida simètrica progresiva de tejido adiposo cutáneo, cardiovascu- Bologna Jean L. Der-
nigan subcutáneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obstétrico, paña. 2004 tomo II pag. de tipo inmune entre los que se incluyen el lular, gastrointestinal, D.F. nov. 2002
extremidades con extensiòn variable hacia el endocrinológico pus eritematoso sistémico (LES) y síndrome hematológico, inmu-
AUDITIVA
1579-1580
tronco, con acumulo compensatorio de grasa a de Sjö:gren. Las condiciones para el síndro- nológico
nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de me son: encontrar anticuerpos maternos en la
(Sinónimo:Diabetes grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con circulación del producto aunado a manifesta-
lipoatròfica familiar) doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de ciones clínicas del lupus neonatal como son:
las venas subcutáneo dando aspecto de hiper- Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son
trofia muscular, pèrdida de grasa troncular leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascu-
mayor en zona anterior. Manifestaciones der- lar congénito, que es la lesión mas significa-
matològicas: xantomas tuberosos, acantosis tiva, espermanente y con mortalidad y mor-
nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòli- bilidad significativas. Menos comúnmente se
cas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tole- encuentra anemia hemolitica y trombocito-
rancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hiper- penia.
trigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas
de alta densidad, enfermedad cardiovascular, Lupus neonatal Lupus cutáneo y/o bloqueo cardiovascular cutáneo, cardiovas- Pediatr Ann. 1986
Sep;15(9):605, 609, 612-
sindrome congènito cular
AUTOINMUNE
pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: altera- 3, Arch Dermatol. 1992
ciones menstruales, ovarios poliquisticos, hi- Oct;128(10):1379-86.
pertrofia grasa de labios mayores. Marfan Es una enfermedad hereditaria rara, del teji- osteoarticular, respi- SIERE:
Sistema de Informa-
LAMB léntigos, mixomas cardiovascular y cutáneo, cutáneo, cardiovas- do conjuntivo que produce afectación multi- ratorio, oftalmoló- ción Enfermedades
nevo azul cular sistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, gico, cardiovascular, Raras.
los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos vascular, cutáneo. registroraras.isciii.es
Oct;1(2):146-53 (Sinónimo: sanguíneos. Se caracteriza por talla superior
diomiopàtica pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor- Aracnodactilia a la media y envergadura que supera a la al-
gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti- Contractural) tura y malformaciones óseas que incluyen:
rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico, aracnodactilia, pectus carinatum o el pec-
oculares y genital, urinario. genital, urinario. tus excavatum. Hiperextensibilidad de las ar-
ticulaciones, genu recurvatum, pies planos,
cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son
frecuentes las hernias Alteraciones oculares:
CARDIOVASCULARES
subluxación o luxación del cristalino, miopía
Am. 1976;4(6):393
intensa, desprendimiento de retina espontá-
tiples fectos cardiovascular, neurológico, el dismor- co, morfológico, car- neo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascu-
fismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías diovascular, genéti- lar: debidas a la debilidad de la capa media de
esqueléticas, genital, urinario, y herencia auto- cas, genital, urinario. la aorta, en áreas de mayor tensión hemodi-
somica dominante. (HERENCIA) námicas. Insuficiencia valvular. Puede desa-
rrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer
prolapso mitral. Se han descrito quistes pul-
monares y neumotórax espontáneo de repe-
tición.
1983 Sep 30;95(18):652-6
sencia de léntigos o máculas pigmentadas de
menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo,
(Sinónimo: sordera, anomalías genital, estenosis pulmo-
Lentiginosis nar y retraso del crecimiento
Cardiomiopática
Progresiva)
ENDÓCRINAS
COMPENDIO
Marshall Es una enfermedad rara del desarrollo embrio- osteoarticular, neu- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
nario. Se caracteriza por maduración ósea ace- rológico, cutáneo, ción Enfermedades mia, Obesity, Ma- asociación de múltiples malformaciones que ticular, neurológico, ción Enfermedades
lerada, retraso mental y del crecimiento, frente cardiovascular, in- Raras.
crocrania, Ocular afectan sobre todo a las diferentes estructuras cardiovascular, oftal- Raras.
prominente y narinas antevertidas. Se acom- munológico, endocri- registroraras.isciii.es
paña de: problemas de crecimiento, primera y nológico. cadas, macrocrania o macrocefalia y anoma-
segunda falanges de los dedos anchas, terce- lías oculares. Suele acompañarse de retraso
ra falange hipoplásica, metacarpianos anchos, mental y del desarrollo psicomotor de gra-
huesos largos finos, cara pequeña, ojos promi- do variable, ceguera, irritabilidad y compor-
nentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), tamiento esquizoide, trastornos cardiovascu-
escleróticas azules, puente nasal plano, nariz lar del tipo de taquicardia sinusal y retraso
pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, de la maduración ósea. Otras malformaciones:
AUDITIVA
microstomía, paladar ojival, atresia o esteno- braquicefalia, micrognatia, frente grande am-
sis de coanas, laringomalacia, malposición de plia y abombada, orejas grandes con hélix ru-
la laringe, que les lleva a adoptar una postu- dimentarios, hipertelorismo, edema corneal,
ra compensadora con hiperextensión del cue- pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia;
llo, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, Cuello corto, esternón corto, con separación
hipotonía. Excepcionalmente presenta: esco- anómala de los pezones que pueden mostrar
liosis, ductus arterioso persistente, comuni- retracción y estar invertidos, las extremidades
cación interauricular, hipertrofia de arterias suelen ser normales y las uñas de pies y manos
pulmonares, crecimiento estatural acelerado, son hiperconvexas
agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o Moynahan tipo I Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital,
hipertelorismo, esternón corto, camptodactí- tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cu-
lia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, dia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo
hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “ génita. Manchas de color marrón cubren todo
AUTOINMUNE
el cuerpo
mixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico Moynahan tipo III Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticu-
(Sinónimo: den existir anomalías endócrinas zada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular
Complejo Carney malte dentario. Los sujetos también muestran
Sindrome NAME una estatura corta, fisura palatina, ausencia de
pestañas en el párpado inferior, estenosis con-
Sindrome LAMB) génita de la válvula mitral, alteraciones cere-
Mixoma familiar Neoplasia multiples asociados pigmentacio- cutáneo, endocri- Can J Surg. 1992 brales y un número reducido de glándulas su-
nes anormales de piel y mucosas, enfermedad nológico, cardio-
Feb;35(1):79-83. doríparas con hipohidrosis. Se desconoce su
syndrome etiología. Se trata de un desorden de transmi-
adrenocortical primaria pigmentada nodular, vascular, genital, sión autosómico dominante
(Sinónimo:Sindrome mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario,neurológico,
familiar autosomico tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi- Nager Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutá- SIERE:
dominante ) deo o carcinoma y quístes ovaricos. . yores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuro-
Sistema de Informa-
CARDIOVASCULARES
ción Enfermedades
les antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular Raras.
Mixomatoso síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutá- Rev Esp Cardiol 2001; pulgares, colobomas y escasez de pestañas del registroraras.isciii.es
pacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico,

54: 803 - 806 ISSN : 1579-
(Sinónimo:Disostosis párpado inferior, orejas displásicas, sordera
por la presentación conjunta de mixoma car- genético
2242
Acrofacial Preaxial) por atresia o estenosis del conducto auditivo
diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas externo, apéndices preauriculares, hendidura
mamarios e hiperactividad endocrina por tu- del paladar, macrostomía, talla baja, luxacio-
mores, con una forma de herencia autosómi- nes de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y
ca dominante sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede
asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fa-
sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
NAME síndrome Lesiones cutáneo pigmentarias, neurofibroma cutáneo, cardiovas- Br J Dermatol. 1980
Oct;103(4):421-9
mixoide y mixoma atrial cular
ENDÓCRINAS
COMPENDIO

Sistema de Informa-
Oculo-dento-larìn- Se caracteriza por hipertelorismo, e hipos- oftalmológico, odon- SIERE:
Sistema de Informa-
te rara, letal, que pertenece al grupo de las dis- neo, neurológico, of- ción Enfermedades geo padias. Se acompaña de asimetría craneal, tológico, respiratorio, ción Enfermedades
plasias neuroectodérmicas caracterizada por talmológico, renal, Raras. cabello en pico de viuda, epicantus , fisu- neurológico, cutáneo, Raras.
ras palpebrales mongoloides o antimongo- cardiovascular registroraras.isciii.es
ma nervioso central. Se caracteriza por retraso loides y estrabismo; puente nasal prominen-
del crecimiento intrauterino, microcefalia, ic- (Sinónimo: te, narinas antevertidas, filtrum plano, labio
tiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero Hipertelorismo con leporino, paladar hendido, paladar ojival,
pueden asociarse cualquier tipo de malforma- Anomalías Esofágicas alteraciones dentarias múltiples: dientes su-
ciones esqueléticas de manos y pies, malfor- e Hipospadias) pernumerarios, fusionados y mal oclusión
maciones cutáneo y viscerales con atrofia o hi- dental; alteraciones de la lengua: lengua bí-
poplasia de todas las estructuras del cerebro, fida, acortamiento del frenillo sublingual;
AUDITIVA
microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvu-
pulmonar y malformaciones cardiacas. la bífida anomalías de la laringe, tráquea y
esófago, que pueden dar lugar a aspiración,
Noonan pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológi- Ann Dermatol Vene-
reol. 1988;115(3):303-10. neumonías e incluso ser mortales. Retraso
fia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, mental, diástasis de rectos, lipomas , hiper-
(Sinónimo:cardio- ta, dismorfia facial genital,linfático laxitud articular leve y anomalías viscerales:
facio cutáneous estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido,
syndrome) criptorquidia, ano imperforado, ano ectópi-
co, fístula recto uretral, estenosis duode-
Óculo ectodérmico Entre las manifestaciones oculares de este sín- oftalmológico, os- nal, mesocardia, comunicación interauricu-
drome destacan: anillo de Schwalbe, iris ec- teoarticular, odon- lar, coartación de la aorta, ductus arterioso
tópico o múltiple, catarata, degeneración tológico, cutáneo, persistente. Menos frecuentemente presentan
macular, hipoplasia del nervio óptico, des- cardiovascular, neu- malformaciones cerebrales múltiples
(Sinónimo: Axenfeld prendimiento de retina e hipermetropía. En- rológico
tre las manifestaciones extraoculares de este
AUTOINMUNE
Rieger, Síndrome ) orgánico-cerebral Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico,
síndrome las fundamentales son: 1.- Anoma- trastornos físicos que producen una dismi- cardiovascular
lías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, nución en la función mental y que general-
aplanamiento de la base de la nariz, e hiperte- mente no incluyen trastornos siquiátricos.
lorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, Trastornos degenerativos: enfermedad de
anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel pe- Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Hunting-
riumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y ton, esclerosis múltiple,hidrocefalia de pre-
articulares: osificación irregular de la cabeza sión normal, enfermedad de Pick, demencia
femoral y de las epífisis distales tibial y femo- senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardio-
ral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías vascular: arritmias: pueden producir algunos
cardiacas: defecto de los tabiques interauricu- tipos de síndrome cerebral orgánico, infec-
lar e interventricular. 6.- Hipospadias en los ciones cardiovascular (endocarditis, miocar-
varones. 7.- Anomalías del sistema nervio- ditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden,
so central: hipoacusia neurosensorial, hidro- producir síndrome cerebral orgánico, lesión
CARDIOVASCULARES
cefalia, calcificaciones leptomeníngeas y re- cerebral hipertensiva, demencia por infar-
traso mental leve. Otras alteraciones menos to múltiple (múltiples apoplejías), accidente
frecuentes son deficiencia de la hormona del cerebrovascular, AIT. Lesión cerebral indu-
crecimiento y talla corta, cardiopatías , defec- cida por trauma: hematoma subdural cróni-
to del oído medio, deficiencia mental, albinis- co, conmoción cerebral, hemorragia intrace-
mo óculo-cutáneo y otros trastornos neuroló- rebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia
gico y dermatológicos” debida a causas metabólicas. Infecciones:
cualquier infección aguda o crónica, septi-
cemia, meningitis, encefalitis. Condiciones
relacionadas con el alcohol y las drogas: in-
toxicación, abuso de drogas o consumo de al-
cohol, efectos del alcohol a largo plazo, sín-
drome de Wernicke-Korsakoff, estado de
abstinencia de alcohol, suspensión del consu-
mo de drogas (especialmente hipnóticos-se-
dantes y corticosteroides), mal de Parkinson.
Otras condiciones que pueden estar relacio-
nadas con el síndrome cerebral orgánico son:
ENDÓCRINAS
depresión, neurosis y psicosis de diferentes ti-
pos, las cuales se pueden presentar simultá-
neamente con dicha condición.
COMPENDIO
Sistema de Informa-
la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, paña. 2004 bre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y neo, respiratorio, car- ción Enfermedades
rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular dolor abdominal, presente en casi todos los pa- diovascular, neuro- Raras.
do, a lo largo del camino del nervio trigémico, cientes; a la exploración los enfermos presentan lógico registroraras.isciii.es
(Sinónimo: síndrome asociados a otras anormalidades vasculares in- (Sinónimo: palpación abdominal dolorosa, defensa, disten-
hemangiomatoso de tracraneales y en otras partes del cuerpo. Pue- Poliserositis sión abdominal y ruidos hidroaéreos que pue-
Dmitri o síndrome de den producirse angiomas en las meninges de Paroxística Familiar) den estar ausentes, cuadro que puede sugerir
Sturge - Weber) la corteza cerebral, usualmente unilaterales. una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran
También se presentan calcificaciones coroides entre uno y tres días y desaparecen en forma es-
intracraneales, retraso mental, convulsiones pontánea. Artritis monoarticular . Se acompa-
epilépticas y glaucoma. La condición se pre- ña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, peri-
AUDITIVA
senta en el momento del nacimiento y afecta a carditis, erupciones en la piel del tipo eritema
ambos sexos por igual. erisipeloide en forma de placas eritematosas,
dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal
Pascual-Castro- Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, Rev Neurol. 2005 Aug
16-31;41(4):223-36 delimitados, que se localizan preferentemen-
viejo type II syn- maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardio- te en las articulaciones, región pretibial y en el
drome clizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Pue-
cerebral cortical, cardiopatia congenita, coar- de acompañarse de púrpura de Schönlein-He-
tacion del arco aortico. Las anomalias mas fre- noch. Otras manifestaciones son las meningitis
cuentes fueron malformaciones vasculares in- recurrentes separadas por largos períodos asin-
tra o extracraneales: persistencia de la arteria tomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.
trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la
arteria carotida interna, ausencia de la arteria retinoic acid syn- Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardio-
vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, drome tal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gas-
aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. cítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo
AUTOINMUNE
Hemangiomas intracraneales, en mediastino e co (tretinoína). Las características clínicas de
intestinales los cuales desaparecen los prime- este síndrome son fiebre, infiltrados pulmo-
ros años de vida. nares asociados a distrés respiratorio (*), efu-
siones pleurales y pericardiovascular, aumen-
Sistema de Informa- to de peso inexplicable, ascitis, alteración de
limalformativo muy grave, retraso del creci- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades la contractilidad miocárdica, insuficiencia re-
miento pre y postnatal, retraso psicomotor y gico, cutáneo, car- Raras. nal o hepática, hipotensión episódica y en al-
mental profundo, anomalías oculares y alte- diovascular, genital, registroraras.isciii.es
gunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir
(Sinónimo: Trisomía raciones genital, especialmente en los varones. urinario asociados a una leucocitosis aunque también
13 Completa) a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso se observan en pacientes con recuentos de leu-
mental y psicomotor profundo, microcefalia cocitos normales. Los síntomas se presentan
y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: usualmente a los 7-10 después de iniciarse el
frente inclinada hacia atrás, micrognatia, mal- tratamiento. Clínicamente el SAR se parece
formación de los pabellones auriculares, pala- al “síndrome de pérdida capilar” asociado a la
dar ojival, labio leporino y/o fisura palatina,
CARDIOVASCULARES
administración de varias citokinas en particu-
epicantus.c.- Anomalías oculares: microftal- lar de la interleukina-2 y su diagnóstico puede
mía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.- ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una
Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascu-
f.- Anomalías del aparato genital, urinario: lar que, a menudo, se presentan en la terapia
criptorquidia en los niños, útero bicorne en de inducción.
las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico.
g.- Anomalías de las extremidades: polidacti- Roberth Es una enfermedad genética extremadamente morfológico, osteoar-
lia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hi- rara. Se caracteriza por retraso del crecimien- ticular, oftalmológi-
perconvexas, calcáneo prominente y pliegue to intrautero y postnatal, labio hendido o le- co, cardiovascular,
simiesco. porino (hendidura anormal en el labio supe- cutáneo.
rior), hendidura del paladar, miembros cortos,
PHACE syndrome malformacion de la fosa posterior (P), heman- cutáneo, osteoarticu- Int J Pediatr Otor-
hinolaryngol. 2004 microcefalia, retraso mental, hipertelorismo,
giomas (H), anomalidades arteriales (A), coarta- lar, vasculares, car- Nov;68(11):1445-50 exoftalmos, micrognatia, orejas de implanta-
cion de la aorta y defectos cardiacos (C), anor- diovascular, oftalmo- cion baja, hemangioma capilares faciales, ca-
malidades de los ojos (E)). lógico taratas, opacidad corneal, contracturas articu-
lares, deformidades de los pies, criptorquidia,
PHACES syn- malformacion de la fosa posterior (P), heman- cutáneo, osteoarti- Arch Dermatol. 2004
May;140(5):591-6 comunicación interventricular y persitencia
drome giomas (H), anomalidades arteriales (A), coarta- cular, vascular, of- del ductus arterioso. Puede acompañarse de
ENDÓCRINAS
cion de la aorta y defectos cardiacos (C), anor- talmológico, cardio- polidactilia , ausencia de costillas, convulsio-
malidades de los ojos (E)) hendidura esternal/ vascular nes, paralisis de nervios craneales, microftal-
rafe supraumbilical(S) mía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon
en herradura, genital ambiguos,hipospadias,
Queratodermia queratodermia epidemolítica palmoplantar y cutáneo, cardiovas- comunicación interauricular y melanomas.
epidermolítica pal- cabello lanoso, asociado a cardiomiopatía di- cular
moplantar latada
COMPENDIO
Sarcoidosis-linfo- se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematoló- Clin Lymphoma Mye-
loma Leuk. 2010 Aug
Turner Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el cutáneo, osteoarti-
ma cutáneo presencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, 1;10(4):241-7 momento del nacimiento por la presencia de cular, morfológico,
reticular. oncológico un edema característico en el dorso de manos cardiovascular, en-
y pies, así como por los pliegues laxos de piel docrinológico, hema-
Scheie síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, os- (Sinónimo: Sindrome en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla tológico.
turbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardio- XXY) corta al nacer. En la infancia aparecen mem-
sia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico branas cervicales, que le dan aspecto de cuello
inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las ca- alado, línea más baja de implantación poste-
racterísticas mas importantes son gargolismo, rior del cabello, micrognatia, orejas prominen-
contracturas articulares, manos agarrotadas, tes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que
rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y produce la impresión de que los pezones están
AUDITIVA
múltiples disostosis. Se distingue de otras for- muy separados, cúbito valgo y convexidad ex-
mas de mucopolisacaridosis por la estatura cesiva de las uñas de las manos, estatura muy
que es normal o casi normal, en que no hay corta. La estatura media en la edad adulta es
retraso mental y que la esperanza de vida es de 143 cm y la maduración sexual no se pro-
la normal duce a la edad esperada.
continúa en la próxima página
TAR syndrome Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y cutáneo, hematoló- “Ballmaier M, Schul-
ze H, Strauss G:
(thrombo cytope- aplasia radial bilateral. Los episodios de trom- gico, osteoarticular, Thrombopoietin in pa-
nia with absent ra- bocitopenia aparecen en el periodo neonatal. cardiovascular, oftal- tients with congeni- continúa de la página anterior
Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, mológico, gastroin- tal thrombocytope- Se asocian cardiopatías congénitas en aproxi-
dii syndrome) nia and absent radii:
madamente un tercio de las pacientes. Las
epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y he- testinal, genital. elevated serum le-
matemesis. Ademaàs a este sìndrome se aso- vels, normal recep- anomalías esqueléticas más frecuentes son:
cian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. tor expression, but acortamiento de los 4º metatarsianos y me-
retraso mental con hemorragia intracraneal,
defective reactivi-
ty to thrombopoietin.
tacarpianos, disgenesia epifisaria en las arti-
AUTOINMUNE
los sìntomas de hemorragia intracraneal en in- Blood 1997 Jul 15; 90(2): culaciones de rodillas y codos, deformidad
fantes se podrìa asociar con pobre alimenta- 612-9[Medline]. de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de
ciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del más edad, una mineralización ósea inadecua-
nivel de conciencia. Anomalìas de las extremida. Se producen otitis medias bilaterales recu-
dades superiores: aplasia radial bilateral, radial rrentes. Es habitual la sordera neurosensorial,
club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso
hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia en el desarrollo psicomotor . Puede acompa-
y clinodactilia de dedos de manos y pies, al- ñarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha
gunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, por la presencia de bocio, de enfermedad infla-
defectos atrio-septales, defectos del septo ven- matoria intestinal que se sospecha por la pre-
tricular, anomalìas faciales que incluyen: Mi- sencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea
crognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, sanguinolenta; y telangiectasias gastrointesti-
Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, ano- nal que se sospechan por la presencia de hemo-
malìas uterinas, edema, estatura corta anoma- rragias gastrointestinal recurrentes.
CARDIOVASCULARES
lìas osteoarticular. Ullrich-Turner Es una enfermedad genética congénita. Se ca- morfológico, os-
Tipo progeria Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascu- Bologna Tomo II pág racteriza por la estatura corta, cuello ancho, teoarticular, cutá-
bros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico,
1583
cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones neo, oftalmolòogico,
Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. del esternón con pectus carinatum y excava- cardiovascular, he-
bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos tum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, matológico, neuro-
de envejecimiento prematuro pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tí- lógico.
pico de la cara con filtrum (surco vertical en el
centro del labio superior) marcado, fisuras pal-
Mar;209(3):363-7.
pebrales antimongoloides, paladar ojival (pa-
térica sión, hiperemia cutáneo y frecuente tracción lar, vascular ladar en forma de bóveda), micrognatia, ore-
mesentérica en pacientes con aneurisma aor- jas displásicas, de implantación baja y rotadas,
tico abdominal pliegues en la piel de la nuca, implantación
baja del cabello en la zona posterior, párpados
gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpe-
bral. Suelen presentar malformaciones del co-
razón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguí-
neos y linfático, alteraciones de las plaquetas
y de los factores de la coagulación de la san-
ENDÓCRINAS
gre, retraso mental leve e hipertermia malig-
na. Se transmite como un rasgo genético au-
tosómico dominante, pero puede haber casos
esporádicos
COMPENDIO
pàg: 266
matologìa. Madrid-
tacto das por IgE produce este sindrome caracteri- lógico, respiratorio, màculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, ge- españa. 2004. Tomo I
zado por: presencia de habones locales con sìn- gsatrointestinal, car- la vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético pàg 859
tomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, diovascular al cromosoma 17 q; 60/100
diovascular.
matologìa. Madrid-
tic Ser. 1981;17(2):227-41
màculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, ge- españa. 2004. Tomo I by the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular,
la vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular.
AUDITIVA
pàg 859
al cromosoma 17 q; 60/100 taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos
blandos, premature thinning, encanecimiento
y pérdida del cabello,como tambien alta inci-
tic Ser. 1981;17(2):227-41 dencia en algunos tipos de cánceres.
by the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular,
les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular.
taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos
y pérdida del cabello,como tambien alta inci-
dencia en algunos tipos de cánceres.
Wolf - Parkinson - Es una enfermedad cardiológica rara, que se cardiovascular SIERE:

Sistema de Informa-
White incluye dentro de los llamados síndromes de
AUTOINMUNE
ción Enfermedades
preexcitación y se caracteriza por la presen- Raras.
cia de arritmia cardiaca y un registro electro- registroraras.isciii.es
cardiográfico característico. Los enfermos por

(Sinónimo: lo general están asintomáticos durante largos
Preexcitación periodos de su vida, o presentan episodios de
Ventricular palpitaciones aisladas o frecuentes, una o dos
Verdadera) veces por semana. Las personas afectadas pre-
sentan frecuentemente crisis de taquicardia
paroxística con palpitaciones, debilidad y dis-
nea y excepcionalmente fallo hemodinámico
severo, síncope o muerte súbita. La manifes-
tación cardiológica más frecuente es la apari-
ción de episodios o crisis de arritmias general-
mente supraventriculares por mecanismo de
CARDIOVASCULARES
reentrada, que son típicamente de comienzo
y final brusco y se producen sin relación con
ejercicio o en la recuperación y generalmen-
te cuando el paciente está tranquilo, al levan-
tarse o acostarse o estando sentado viendo la
tele en el sofá. Es frecuente la asociación de
arritmias auriculares y ventriculares de distin-
to grado, que abarcan desde una extrasistolia
aislada simple a crisis de taquicardias tanto au-
riculares como ventriculares, frecuentes, per-
sistentes y graves con fibrilación auricular pa-
roxística de respuesta ventricular rápida y en
ocasiones poco frecuentes fibrilación ventricu-
lar y muerte súbita.
pàg: 266
tacto das por IgE produce este sindrome caracteri- lógico, respiratorio,
zado por: presencia de habones locales con sìn- gsatrointestinal, car-
ENDÓCRINAS
tomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, diovascular
diovascular.
COMPENDIO
Sistema de Informa-
Amenorrea-Galac- Es una enfermedad rara endocrinológica que gineco-obstétrico, en- Bologna Jean L. Der-
nopaúsicas y se caracteriza por diabetes y viri- táneo, genital, os- ción Enfermedades torrea afecta a las mujeres adultas y se caracteriza por docrinológico paña. 2004
lización. Clínicamente se caracteriza por com- teoarticular, vascular, Raras. una alteración en la función de la glándula pi-
binar síntomas del síndrome adrogenital y del gastrointestinal. registroraras.isciii.es
tuitaria y del hipotálamo. Las manifestaciones
síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, clínicas son: galactorrea y amenorrea por ano-
obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o (Sinónimo: Síndrome vulación.
adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hi- de Ahumada del
pertensión arterial y osteoporosis. Se acompa- Castillo )
ña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ová-
rica, e incremento del tamaño de los islotes de Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, Recenti Prog Med. 1989
Langerhans. cerebral pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocri-
Apr;80(4):192-4.
AUDITIVA
ACTH ectòpica es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocri- 02/11/2004 - Guías Clíni- pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico
área del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, os-
cas 2004; 4 (50) irreversible causado por encefalipatía
Los sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal Androgenizaciòn Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia cutáneo, endocrino- Bologna tomo II pàgi-
centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, dermatològica lógico
na 1054
Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías

cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba
de búfalo Osteoporosis, fracturas Intoleran-
cia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia In- (Sinónimo: SAHA)
fecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cál- AREDYLD Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoa- renal, cutáneo, endo-
culos renal. trofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces crinológico
Adrenarquia per- Cuando hay un ligero incremento de los an- cutáneo, endocrino- Bologna tomo i pag como epónimo para describir un síntoma li-
sistente drògenos de origen suprarrenal. Son mujeres lógico
1053 poatrófico diabético con afectación renal muy
jòvenes muy estresadas que presentan seborrea poco frecuente
AUTOINMUNE
importante, acnè nòdulo quìstico, FAGA I-II Barraquer-Simons La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrino-
e hirsutismo de predominio central que se dis- secuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascu-
tribuye desde el cuello al triàngulo suprapùbi- gradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico
co. Alopecia androgènica con patròn masculi- mente a la cara. Las demás regiones del or-
no, ciclos mestruales de màs de 30 dìas. ganismo se ven afectadas más tarde, cuello,
(Sinónimo:
lipodistrofia parcial extremidades superiores, tórax y abdomen in-
na múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades adquirida) ferior. Existe asimismo un depósito mayor y
asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico Raras. desproporcionado de grasa en caderas y extre-
a una displasia fibrosa del tejido esqueléti- registroraras.isciii.es midades inferiores, especialmente en las mu-
co. Las manifestaciones clínicas son deformi- jeres. En ocasiones se puede presentar tam-
dades múltiples, fracturas de repetición y do- bién diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo
lores osteoarticular secundarios a la displasia; e hipotiroidismo. Aproximadamente un ter-
lesiones hiperpigmentadas de la piel llama- cio presenta glomerulonefritis mesangiocapi-
CARDIOVASCULARES
das manchas café con leche, de superficie lisa, lar a los diez años aproximadamente de ini-
bordes irregulares y distribución segmenta- ciarse la enfermedad, siendo responsable de la
ria, que suelen aparecer del lado de las lesiones mayor parte de los ingresos hospitalarios de es-
óseas; puede existir compresión ocasional de tos pacientes. Se han descrito casos de lupus
las estructuras nerviosas craneales por el cre- eritematoso sistémico y otras enfermedades
cimiento anómalo de los huesos orbitarios, so- autoinmunes, dermatomiositis, artritis reu-
bre todo la compresión del nervio óptico por matoide, arteritis de la temporal, enfermedad
el crecimiento del esfenoides. La endocrinopa- celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacien-
tía más frecuente es la pubertad precoz, pre- tes tienen en suero anticuerpos antinuclea-
ferentemente en las niñas, pueden presentar res. En algunos casos raros se presenta retraso
alteraciones de la función en otras glándulas: mental. Raramente se asocia a resistencia a la
hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el insulina y a sus complicaciones metabólicas a
crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas fun- diferencia de otras lipodistrofias. Suele apare-
ciones metabólicas, lo que se traduce en la clí- cer después de una infección viral y va progre-
nica por gigantismo y acromegalia, por au- sando con los años.
mento de la velocidad de crecimiento, debido
a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y os-
teomalacia.
ENDÓCRINAS
ENDÓCRINAS ENDÓCRINAS
COMPENDIO
Berardinelli-Seip Es una enfermedad rara que pertenece al gru- cutáneo, endocrino- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
po de las llamadas lipodistrofias, enfermeda- lógico, congenita. ción Enfermedades tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- ción Enfermedades
(Sinónimo: des metabólicas poco frecuentes que se ca- Raras. (Sinónimo: Facio riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras.
lipodistrofia racterizan por presencia de anomalías en la registroraras.isciii.es
Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, cular, oncológico registroraras.isciii.es
generalizada cantidad y distribución del tejido adiposo gra- Síndrome) facies típica: macrocefalia moderada, implan-
congènita) so asociado a la pérdida total o parcial de grasa tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y
corporal. Lipodistrofia generalizada congéni- gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta-
ta en presencia de niveles elevados de hormonas de la nariz anormalmente anchas; hiper-
na del crecimiento y de lípidos séricos. Afecta plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con
con mayor frecuencia a las mujeres en una pro- pliegues anormalmente profundos en palmas,
porción de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia plantas y dedos, coloración oscura de la piel;
AUDITIVA
entre los 5 y los 15 años de edad, aunque puede hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas
presentarse en todas las razas, parece existir un y plantas de los pies, articulaciones anormal-
cierto predominio en la población finesa y no- mente flexibles de los dedos, papilomas perio-
ruega. Los factores asociados con el síndrome rales y perinasales, alteraciones del metabolis-
incluyen la tendencia a desarrollar resistencia mo de la glucosa; anomalías congénitas del
a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceride- corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten-
mia, además de un incremento en la acumu- dencia a desarrollar tumores de origen ecto-
lación de grasa en algunas áreas (por ejemplo, dérmico como rabdomiosarcomas.
en la cara).
Crandall Es una variante rara de displasia pilìfera, simi- cutáneo, endocrino-
Cancer pancreati- Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- genético, cutáneo, en- J Med Genet. 1983 Octo-
ber; 20(5): 342–344.
lar al sindrome de Björnstadt, se asocia a pili lógico
co + Melanoma Fa- nostico de melanoma por muchos lunares en docrinológico torti irregular, sordera e hipogonadismo con
miliar Multiple del la piel, y multiples melanomas primarios. 17% dèficit de LH e GH. La herencia es autosòmi-
Sindrome de Nevus de desarrollar cancer pancreatico. ca recesiva.
AUTOINMUNE
Atipico Crow-Fukase polineuropatía, organomegalia, endocrinopa- cutáneo, neurológico, J Dermatol. 1988
Dec;15(6):513-22.
tía, gammapatía monoclonal, cambios cutá- gastrointestinal, en-
(Sinónimo: neo: hiperpigmentación difusa, edema y he- docrinológico, inmu-
FAMMM) mangiomas glomeruloides nológico
Feb;35(1):79-83. Cushing Obesidad, cara de luna llena, debilidad mus- cutáneo, endocrino- Cutis. 1985 Oct;36(4):351-
2, 354
nes anormales de piel y mucosas, enfermedad gico, cardiovascular, cular, cambios cutáneo,alteraciones mens- lógico, gineco-obsté-
(Sinónimo: Sindrome adrenocortical primaria pigmentada nodular, genital,neurológico, truales, hipertensión arterial, trastornos psí- trico, renal, cardio-
familiar autosomico mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario quicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, vascular, psiquiátrico,
dominante ) tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi- litiasis renal. osteoarticular
deo o carcinoma y quístes ovaricos. .
Sistema de Informa-
Touraine ticos, frente y mentón prominente, nariz de- oftalmológico, oftal- ción Enfermedades
CARDIOVASCULARES
primida en forma de silla de montar, mejillas mológico, endocrino- Raras.
Ectodémica nes auriculares grandes. La piel aparece blan-

Anhidrótica) quecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los
ojos, dando un aspecto de envejecimiento pre-
maturo. Hipohidrosis, que origina intoleran-
cia al calor, trastornos de la termo regulación
y accesos febriles después de realizar ejercicios
físicos mínimos o ingerir alimentos muy ca-
lientes. Ocurren episodios de conjuntivitis ,
estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y
del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis ,
ronquera, gran susceptibilidad a las infeccio-
nes respiratorio y en ocasiones diarrea. A ni-
vel ocular: opacidades corneales y cataratas.
Alteraciones de las piezas dentales: anodon-
tia, hipodontia de los incisivos y caninos. La
hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en
ENDÓCRINAS
cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el
pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pes-
tañas son normales. Pueden aparecer altera-
ciones endocrinas, hipogonadismo primario,
hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y
se acompaña de otras alteraciones como son
retraso mental moderado, ataxia de Friedrich,
dermatitis atópica, asma, etc.
COMPENDIO
“Donohue Se manifiesta por una serie de alteraciones ca- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
Exceso de libera- Cuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrino- Bologna tomo II pagi-
na: 1053
racterísticas: a.- Del crecimiento: grave retra- osteoarticular, endo- ción Enfermedades ciòn de andrògenos rio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico
(Sinónimo: so del crecimiento prenatal y postnatal, retraso crinológico, gastroin- Raras.
ovàricos como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16
y 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto
cefalia, manos y pies grandes y atrofia de la (Sinónimo: SAHA hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia
masa muscular generalizada. b.- Dermatoló- ovàrico) androgenético femenina e intensa seborrea,
gicos: lipodistrofia con falta generalizada de tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal
panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de
acantosis nigricans (enfermedad cutáneo ca- la testosterona libre, que produce aumento en
racterizada por lesiones hiperpigmentadas de la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hor-
aspecto verrugoso, localizadas en axilas y plie- monas sexuales normales.
AUDITIVA
gues cutáneo perianales) y paquidermia. c.-
Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto
grotesco, de duendecillo debido a hiperteloris- Facio-cutá- Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:
mo, ojos grandes y redondos, raíz nasal apla- neo-esquelètico tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
nada, orificios nasales amplios, macrostomía, riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas-
labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e (Costello) Raras.
hipertrofia gingival, orejas de baja implanta- facies típica: macrocefalia moderada, implan-
ción globalmente grandes pero con hipoplasia tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y
de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta-
es característica la presencia de hipoglucemias nas de la nariz anormalmente anchas; hiper-
severas en ayunas, siendo también típicos la plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con
hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presen- pliegues anormalmente profundos en palmas,
tan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenita- plantas y dedos, coloración oscura de la piel;
lismo; secundariamente aparecen ginecomas- hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas
AUTOINMUNE
tia neonatal, macrogenitalismo, quistes en y plantas de los pies, articulaciones anormal-
ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdo- mente flexibles de los dedos, papilomas perio-
minales: pueden aparecer diástasis de rectos, rales y perinasales, alteraciones del metabolis-
distensión abdominal, dilatación de asas in- mo de la glucosa; anomalías congénitas del
testinales y hernias abdominales e inguinales corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten-
debido al pobre desarrollo de la masa muscu- dencia a desarrollar tumores de origen ecto-
lar. También presentan alteraciones debidas a dérmico como rabdomiosarcomas.
afectación de otros tejidos, fundamentalmente
retraso mental, hipertrofia miocárdica y me-
nos frecuentemente hiperplasia de la glándu-
la pituitaria. Fong Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, muscular, endo- ción Enfermedades
Endócrino-cutá- lesiones cutáneo asociadas con estas alteracio- cutáneo, neurológico, J Am Acad Dermatol.
1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20 (Sinónimo: niñez temprana. Los síntomas son variables, crinológico, nurolò- Raras.
neo, Enfermedad nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinológico Onicosteodisplasia siendo los más característicos la displasia de las gico, oftalmológico, registroraras.isciii.es
CARDIOVASCULARES
Cutáneo-Adre- mentación, mixomas. Polineuropatía, organo- Hereditaria, uñas, de los dedos de manos y de los pies y la oncológico
nal, Feocromocito- megalia. Endócrinopatía, proteína M. Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu-
ma, Síndrome Car- Onico Osea, Uña la o patela, hipoplasia de determinados huesos
Rótula) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate-
cinoide, Exceso y rales. Menos frecuentemente pueden aparecer
Deficiencia de Hor- deformidad del esternón, espina bífida ocul-
monas Sexuales ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma-
Síndrome Poliglan- lías en determinados músculos: pectoral me-
dular autoinmune, nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis
Neoplasia Endócri- frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipo-
na múltiple tiroidismo, retraso mental, psicosis, microf-
talmía y microcórnea, labio leporino, paladar
Endocrinopatìa Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológi- N Engl J Med. 1979 Jan hendido y excepcionalmente carcinoma de co-
candidìasica fa- A, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico,
25;300(4):164-8
lon. Además glaucoma de ángulo abierto.
miliar titis crònica activa gastrointestinal
Eritema necrolí- Desarrollo dde eritema necrolìtico migratorio, cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I
pàg: 712 Gangrena Urémica gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascu- Acta Derm Venereol.
tico migratorio diabetes del adulto, pèrdida de peso y glosi- lógico, hematológico. cientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico
1991;71(5):455-7.
ENDÓCRINAS
(NME) . tis. Ademàs anemia, alteraciones de la perso- paratiroidismo
nalidad. Algunos pacientes tienen tumor de
(Sinónimo: pà.ncreas secretor de glucagòn, dèficit de zinc,
paraneoplásico
Sindrome de
glucagonoma)
COMPENDIO
Glucagonoma Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, en- Hautarzt. 1987
Oct;38(10):589-
Jan;37(1):21-4
gueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hema- 98, Hautarzt. 1984 queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas-
peso y el glucagon del plasma elevado. tológico Apr;35(4):204-9, Ann Der- (Sinónimo: Displasia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocri-
matol Venereol. 1978
Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Ectodérmica de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico
Dermatol Surg Oncol. Exocrina con dos, dientes permanentes deformes o ausentes,
1978 Mar;4(3):242-7. Insuficiencia pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado
Pancreática) con un remolino típico en el área de la frente.
Graham Little-Pic- Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutáneo, genital, en- "Journal of the Eu-
ropean Academy of Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de
cardi-lassueur catrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinológico Dermatology & Ve- las grasas por insuficiencia pancreática exocri-
en piel de tronco y extremidades y pèrdida de nereology Volu-
na y retraso pondero estatural durante los pri-
cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se pre- me 18 Page 463 - July
2004 doi:10.1111/j.1468- meros años de la vida, contribuyendo a la es-
senta en pseudohermafroditismo masculino (
AUDITIVA
3083.2004.00945.x” tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye
sidrome de insensibilidad androgènica) tanto al retraso del crecimiento como al retra-
so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate-
ral congénita y alteración del habla severa. Re-
HAIR-AN sín- Raro desroden multisistémico en mujeres. Hi- cutáneo, endocrino- Obes Surg. 2005 traso mental de intensidad variable.
Feb;15(2):286-9
drome perandrogenismo (HA), insulino resistancia lógico, renal.
(IR) and acanthosis nigricans (AN). La insufi-
ciencia renal es por un defecto primario del re- Kallmann Es una enfermedad hereditaria rara, que pre- Genital, morfológico, Zhonghua Nei Ke Za Zhi.
2005 Nov;44(11):836-9
ceptor de insulina. senta hipogonadismo asociado a anosmia. auditivo, oftalmológi-
(Sinónimo: Menos frecuentemente puede haber: paladar co, endocrinológico,
Hipogonadismo hendido, sordera y ceguera para los colores, los cutáneo.
Hipogonadotrópico y sintomas del hipogonadismo se detectan al lle-
Hipersensibilidad Amenorrea,y lack del desarrollo del vello pú- cutáneo, gineco-obs- Anosmia) gar a la edad puberal, como falta o escasez de
syndrome bico y axilar. Mujer con cariotipo (46, XY) tétrico, endocrino- desarrollo sexual, aunque puede aparecer ve-
AUTOINMUNE
como tambien altos niveles de testosterona en lógico llo pubiano, debido a los andrógenos suprarre-
sangre y lack de utero en ultrasonido. nal, antes de la pubertad el crecimiento y la
maduración ósea son normales y sólo excep-
cionalmente se observan genital hipoplásicos,
criptorquidia bilateral y micropene o hipopla-
sia de labios menores. Pasada la pubertad, no
Hipoplasia Alar Se caracteriza por una nariz inusualmente pe- morfológico, odonto- SIERE:
Sistema de Informa- se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo
Nasal, Hipoti- queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas- ción Enfermedades que se adquiere un aspecto eunucoide, con au-
roidismo y Aqui- hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocri- Raras.
mento de la envergadura y de la talla, aunque
lia Pancreática de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico registroraras.isciii.es
con piernas cortas.
(Johanson-Bliz- dos, dientes permanentes deformes o ausentes,
pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado
zard) con un remolino típico en el área de la frente.
Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de Klinefelter Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrino- MMW Fortschr Med.
2005 Nov 10;147(45):39-41
extra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urina-
CARDIOVASCULARES
(Sinónimo: Displasia las grasas por insuficiencia pancreática exocri-
Ectodérmica na y retraso pondero estatural durante los pri- gonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico
Exocrina con meros años de la vida, contribuyendo a la es- tubos seminìferos, testìculos pequeños, gine-
Insuficiencia tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye comastia, piernas desproporcionalmente lar-
Pancreática) tanto al retraso del crecimiento como al retra- gas, cabello facial ralo y disminuciòn de la ac-
so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate- tividad sexual.
ral congénita y alteración del habla severa. Re-
ENDÓCRINAS
COMPENDIO
Sistema de Informa-
nigan subcutáneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obstétrico, paña. 2004 tomo II pag. nario. Se caracteriza por maduración ósea ace- rológico, cutáneo, ción Enfermedades
extremidades con extensiòn variable hacia el endocrinológico 1579-1580 lerada, retraso mental y del crecimiento, frente cardiovascular, in- Raras.
(Sinónimo: Diabetes tronco, con acumulo compensatorio de grasa a prominente y narinas antevertidas. Se acom- munológico, endocri- registroraras.isciii.es
lipoatròfica familiar) nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de paña de: problemas de crecimiento, primera y nológico.
grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con segunda falanges de los dedos anchas, terce-
doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de ra falange hipoplásica, metacarpianos anchos,
las venas subcutáneo dando aspecto de hiper- huesos largos finos, cara pequeña, ojos promi-
trofia muscular, pèrdida de grasa troncular nentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas),
mayor en zona anterior. Manifestaciones der- escleróticas azules, puente nasal plano, nariz
matològicas: xantomas tuberosos, acantosis pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia,
AUDITIVA
nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòli- microstomía, paladar ojival, atresia o esteno-
cas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tole- sis de coanas, laringomalacia, malposición de
rancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hiper- la laringe, que les lleva a adoptar una postu-
trigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas ra compensadora con hiperextensión del cue-
de alta densidad, enfermedad cardiovascular, llo, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele,
pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: altera- hipotonía. Excepcionalmente presenta: esco-
ciones menstruales, ovarios poliquisticos, hi- liosis, ductus arterioso persistente, comuni-
pertrofia grasa de labios mayores. cación interauricular, hipertrofia de arterias
pulmonares, crecimiento estatural acelerado,
“Launois Bensaude Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrino- SIERE:
Sistema de Informa- craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral,
las grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointesti- ción Enfermedades agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o
(Sinónimo: Lipoma- posidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico Raras. hipertelorismo, esternón corto, camptodactí-
tosis Cervical Simétri- sencia de lipomas no encapsulados a nivel de registroraras.isciii.es
ca Benigna tejido subcutáneo y localizados especialmen- hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
AUTOINMUNE
Lipomatosis Cervical te en cuello y parte superior del tórax, cuando
Simétrica Múltiple)" queda limitada a la región cervical se habla del "McCune Albright Es un síndrome raro de disfunción endocri- endocrinológico, cu- SIERE:
Sistema de Informa-
“cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza na múltiple, generalmente pubertad precoz, táneo, osteoarticular. ción Enfermedades
parece como enclavada en la masa deforme del (Sinónimo: Osteítis asociada a alteraciones de la pigmentación y Raras.
lipoma. Se ha asociado con anomalías meta- Fibrosa Diseminada a una displasia fibrosa del tejido esquelético. registroraras.isciii.es
bólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, poli- Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y
neuropatía periférica, alcoholismo y en ocasio- Pigmentación Anómala)”
nes infiltración grasa mediastínica que puede
llegar a producir un síndrome compresivo co- MELAS Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
nocido síndrome de la vena cava superior. Stroke-like episodes, sus manifestaciones clí- mológico, endocrino- ción Enfermedades
nicas fundamentales son: encefalomiopatía, lógico Raras.
Leschke Debilidad general, hiperglucemia y manchas cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I
pàg: 859
acidosis láctica y episodios recidivantes de is- registroraras.isciii.es
parduscas de la piel, hioplasia genital, hipoti- lógico quemia cerebral transitoria. Las fundamenta-
roidismo, retraso del crecimiento. les manifestaciones clínicas asociadas se dan
entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla
CARDIOVASCULARES
Limb mammary "Desorden genético nuevo con hipoplasia ma- osteoarticular, endo- Am J Hum Genet. 1999
Feb;64(2):538-46 baja, vómitos, convulsiones por epilepsia fo-
syndrome maria, ectrodactialia, y otras anomalias de las crinológico cal o generalizada y finalmente episodios de
manos y pies mapeadas del cromosoma huma- hemiparesia aguda que puede afectar a uno
no 3q27. u otro lado de forma alternante, cefalea reci-
divante de tipo migrañoso, diabetes mellitus,
Lipodistrofia peri- Ausencia (lipoatrofia generalizada) o dismi- cutáneo, endocrino- alteraciones visuales, demencia progresiva se-
ferica por inhibido- nución de tejido adiposo (lipoatrofia par- lógico cundaria a infartos cerebrales múltiples y aci-
res de las proteasas cial), secundaria a ingesta de inhibidores de dosis láctica.
las proteasas. La pérdida de grasa corporal, se
acompaña de un conjunto de características MEN I La neoplasia endocrina múltiple tipo I es una oncológico, endocri-
clínicas, entre las que destacan: insulinorre- ( WERMER) enfermedad familiar de carácter autosómico nológico
sistencia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, dominante caracterizada por la asociación de
diabetes mellitus tipo 2, hiperfagia, organo- (Sinónimo: Neoplasia varios tumores endocrinos (adenomas y oca-
megalia (hígado, bazo, páncreas, riñón, etc.), endòcrina mùltiple sionalmente carcinomas) o hiperplasias en-
probablemente por hiperestimulación insulí- tipo I) docrinas, por orden de frecuencia 1,2,4: Pa-
nica de los receptores IGF-1 (Smith, 1998) e ratiroides (90-95%), Islotes pancreáticos
hipermetabolismo, cuyos grados de severidad (40-80%), Hipófisis (30-60%) y otros tumo-
están en íntima relación con la pérdida del te- res tales como tumores suprarrenal, lipomas,
ENDÓCRINAS
jido adiposo. tumores tiroideos, timomas, carcinoides.
COMPENDIO
MEN II Consiste en la aparición ,con base heredo fa- oncológico, endocri- Pie diabètico sin- Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, Schweiz Rundsch Med
Prax. 1999 Jul 8;88
(Sipple) miliar autosómica dominante, de las siguien- nológico drome y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoar-
tes afecciones: Carcinoma medular de tiroides ciones. ticular, endocrino-
(Sinónimo: Neoplasia 100%, Feocromocitoma 50%, Hiperpara- lógico
endòcrina mùltiple tiroidismo 40%. Su incidencia se estima en
tipo II) 1/50.000 individuos POEMS Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con cutáneo, endocrino- Med Clin North Am.
1986 Jan;70(1):155-76, Am
Mixoma Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascu- Bologna Tomo I pág 985 (Sinónimo: Sindrome patìa, organomegalia, endocrinopatìas, pro- hematológico, sistè- Nov;14(11):1036-46
mixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico PEP, Crow-Fukase, teìna M y compromiso cutáneo constante) mico.
(Sinónimo: den existir anomalías endócrinas Enfermedad de
Complejo Carney Takatsuki)
AUDITIVA
Sindrome NAME
Sindrome LAMB) Poliendocrino au- El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutáneo, endocrino- Rev Med Liege. 2002
Nov;57(11):710-4
toinmune (APS) ños afectados primariamente por candidiasis lógico, inmunológico
Mixoma familiar Neoplasia multiples asociados pigmentacio- cutáneo, endocri- Can J Surg. 1992 mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo
syndrome nes anormales de piel y mucosas, enfermedad nológico, cardio-
Feb;35(1):79-83.
seguido por insuficiencia corticoadrenal y por
adrenocortical primaria pigmentada nodular, vascular, genital, otros procesos autoinmunes. Este sindrome es
(Sinónimo: Sindrome mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario,neurológico, monogenico y resulta de una mutacion en el
familiar autosomico tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi- gene AIRE
dominante ) deo o carcinoma y quístes ovaricos. .
Sistema de Informa-
Mixomatoso síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutá- Rev Esp Cardiol 2001; patía Autoimmu- roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutá- ción Enfermedades

54: 803 - 806 ISSN : 1579-
ne y Candidiasis cia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. Raras.
por la presentación conjunta de mixoma car- genético

2242
diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas sencia o retraso del desarrollo sexual, candi-
diasis oral y ungueal y una malabsorción.
AUTOINMUNE
mamarios e hiperactividad endocrina por tu- (Sinónimo:
mores, con una forma de herencia autosómi- Poliendocrinopatìa
ca dominante autoinmunitaria de
tipo I)
Mucinosis cutáneo Se caracteriza por una pápula o nódulo benig- cutáneo y endocrino- Ann Intern Med.
1982 Jan;96(1):56-
focal mùltiple con no asintomático del color de la piel menor a 1 lógico 8. Bolog- Por redistribuciòn Corresponde a la lipodistrofia que implica una cutáneo, endocrino- Bologna Tomo II pág
1575
hipotiroidismo cm. puede aparecer en todo el cuerpo excepto na Tomo I pág 656 de la grasa redistribución de la grasa debida en parte a lógico, hematológico,
sobre articulaciones de manos y pies. Se asocia una compensación hipertrófica de la grasa no renal, hepático, in-
en raras ocasiones con alteraciones tiroideas. atrófica. Los síndromes de lipodistrofia gene- munológico
(hipotiroidismo) ralizada y parcial se presentan junto con resis-
tencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes
Neuromas mucosos Autosómico dominante, poco frecuente. Se cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I pág:
1082 mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindro-
Múltiples caracteriza por neuromas mucosos múltiples lógico me anabólico, hígado graso, otras alteraciones
que afectan los labios y la lengua. Además orgánicas, glomerulonefritis y trastornos auto-
CARDIOVASCULARES
pueden presentar: feocromocitomas y carcino- inmunitarios.
ma medular de tiroides
Prader-Willi Clínicamente se caracteriza obesidad, hipoto- neurológico, cutáneo, 1. Am J Ment Defic.
1975 Mar;79(5):592-603
Onfalocele Es un agrupamiento consistente de hallaz- gastrointestinal, en- nía, retraso mental e hipogenitalismo. Tam- morfológico, osteoar-
gos de etiología desconocida y caracterizados docrinológico bién pueden presentar: hipopigmentación de ticular, genital, uri-
(Sinónimo: Beckwith- por macroglosia, visceromegalia, macrosomía, piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estra- nario, odontológico,
Wiedemann e) hernia umbilical u onfalocele (hernia del om- bismo , nistagmus, ojos almendrados, alte- endocrinológico, he-
bligo) y hipoglicemia neonatal. raciones craneofaciales con boca triangular, matológico.
paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho,
Ovario poliquis- Obesidad, hirsutismo, acnè, hiperandrogenis- cutáneo, endocrino- Eur J Endocrinol. 2005
Dec;153(6):853-60 alteraciones músculo esqueléticas: deformi-
tico mo, anomalìas en la regulaciòn de la insulina, lógico, gineco-obs- dades de los pies, escoliosis, osteoporosis y
disturbios del ciclo menstrual e infertilidad. tétrico manifestaciones neurológicas: arreflexia, ano-
Ovario poliquìsti- Complejo desorden caracterizado por inferti- cutáneo, endocrino- malías motoras, somnolencia, hipotermia, po-
lidad, hirsutismo, obesidad, y trastornos mes- lógico lifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo
co (SOP) del aparato genital: criptorquidia , micrope-
truales como: oligoamenorrea, amenorrea, ne, hipoplasia de labios mayores y de clíto-
(Sinónimo: Síndrome anovulaciòn. Se asocia con agrandamiento ris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hi-
de Stein-Leventhal ) ovàrico bilateral con atrofia folicular poplasia del cartílago de la oreja, caries dental
precoz, hipoplasia del esmalte dental, masti-
ENDÓCRINAS
Sistema de Informa- cación y salivación aumentada con babeo fre-
en este síndrome, sin embargo no se sabe con talmológico, cutáneo ción Enfermedades
cuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de
(Sinónimo: Graves exactitud el mecanismo de acción en esta pa- Raras.
caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convul-
siones, hipertermia, leucemia y glomerulone-
amplios y controlados. fritis.
COMPENDIO
RABSON-MEND- severa resistencia insulínica en niños y adoles- endocrinológico, cu- Shimpo Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con cutáneo, endocrino- Med Clin North Am.
1986 Jan;70(1):155-76, Am
ENHANN centes caracterizada por hiperplasia pineal y táneo manifestaciones multisistèmicas (polineuro- lógico, neurológico, J Surg Pathol. 1990
fálica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad (Sinónimo: POEMS) patìa, organomegalia, endocrinopatìas, pro- hematológico, sistè- Nov;14(11):1036-46
teìna M y compromiso cutáneo constante) mico.
Reye-Sheehan Un desorden de la pituitaria debida a un trau- endocrinológico, cu-
ma, a lesiones vasculares o a tumores, carac- táneo Sipple Genodermatosis autosòmica dominante con cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I pag 666
terizada por panhipopituitarismo, una forma la trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico,
de hipopituitarismo en el que todas las secre- (Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético
ciones de esta glándula son deficitarias. Por endòcrina mùltiple asocia con zonas pruriginosas de hiperpig-
este motivo se origina enanismo, pérdida de (MEN) tipo 2A) mentaciòn en la regiòn superior de la espalda,
las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida notalgia parestèsic, amiloidosis macular y li-
de la menstruación, senilidad prematura, re- quen amiloideo.
AUDITIVA
ducción del metabolismo, síntomas psíquicos
y caquexia. Otros síntomas que pueden acom- Stein leventhal Signos de virilizaciòn, hirsutismo y alopecia cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I pàg
1056
pañar a esta condición son pérdida de peso, debido a una mayor producciòn de andròge- lógico
atrofia de la piel, reducción de la resistencia a nos
las infecciones y shock
Takatsuki Se caracteriza por polineuropatìa, organo- neurológico, endocri- Bologna Tomo II pàg:
1918
Richards-Rundle Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, auditivo, neurológico, J Neurol. 1984;231(1):11-3 megalia, endocrinopatìa, ganmapatìa mo- nológico, cutáneo
ataxia, hipogonadismo primario y trasmisiòn endocrinológico (Sinónimo: POEMS) noclonal, alteraciones cutáneo como hiper-
autosòmica recesiva. pigemntaciòn difusa, edema, hemangiomas
glomeruloides.
Rosenthal- Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutá- Rev. costarric. cienc.
méd vol.22 no.3-4 San
Kloepfer facial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, José Dec. 2001
Tipo progeria Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascu- Bologna Tomo II pág
1583
cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico bros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico,
afección endocrina, es de origen genético y es Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico.
AUTOINMUNE
autonómico dominante la acropaquia tiroidea, bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos
que también presenta engrosamiento de pies de envejecimiento prematuro
y manos y no en el macizo facial, pero tam-
bién asocia exoftalmos, mixedema pretibial y Turner Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el cutáneo, osteoarti-
alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, momento del nacimiento por la presencia de cular, morfológico,
compatibles con hipertiroidismo (Sinónimo: Sindrome un edema característico en el dorso de manos cardiovascular, en-
XXY) y pies, así como por los pliegues laxos de piel docrinológico, hema-
Rud síndrome Ictiosis, espasmos epilèpticos generalizados y cutáneo, neurológico, An Esp Pediatr. 1986 en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla tológico.
Sep;25(3):201-3.
hipogonadismo hipogonadotròpico endocrinológico corta al nacer. En la infancia aparecen mem-
branas cervicales, que le dan aspecto de cuello
SAHA Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia cutáneo, endocrino- Bologna tomo II pàgi-
na 1054
alado, línea más baja de implantación poste-
lógico rior del cabello, micrognatia, orejas prominen-
(Sinónimo: tes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que
Androgenizaciòn produce la impresión de que los pezones es-
CARDIOVASCULARES
dermatològica) tán muy separados, cúbito valgo y convexi-
dad excesiva de las uñas de las manos, esta-
SAHA ovàrico Cuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrino- Bologna tomo II pagi-
na: 1053
tura muy corta. La estatura media en la edad
rio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico adulta es de 143 cm y la maduración sexual no
(Sinónimo: Exceso como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 se produce a la edad esperada. Se asocian car-
de liberaciòn de y 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto diopatías congénitas en aproximadamente un
andrògenos ovàricos) hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia tercio de las pacientes. Las anomalías esquelé-
androgenético femenina e intensa seborrea, ticas más frecuentes son: acortamiento de los
tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal 4º metatarsianos y metacarpianos, disgene-
o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de sia epifisaria en las articulaciones de rodillas y
la testosterona libre, que produce aumento en codos, deformidad de Madelung, escoliosis y,
la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hor- en las pacientes de más edad, una mineraliza-
monas sexuales normales. ción ósea inadecuada. Se producen otitis me-
dias bilaterales recurrentes. Es habitual la sor-
SCHÜLLER- enfermedad rara de etiología desconocida en cutáneo, osteoarticu- dera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta
CHRISTIAN la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se lar, gastrointestinal, con la edad. Retraso en el desarrollo psicomo-
manifiestan como granuloma histiocítico os- linfático, oftalmoló- tor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocita-
teoarticular, en particular en los del cráneo, en gico, endocrinológico ria , que se sospecha por la presencia de bocio,
ENDÓCRINAS
la piel y en las vísceras, a menudo con hepa- de enfermedad inflamatoria intestinal que se
tosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden es- sospecha por la presencia de dolor abdominal,
tar presentes exoftalmos y diabetes insípida. tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiec-
La enfermedad se da en niños y jóvenes adul- tasias gastrointestinal que se sospechan por la
tos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 presencia de hemorragias gastrointestinal re-
años de edad. Ambos sexos son afectados, con currentes.
una ligera prevalencia de los varones.
COMPENDIO
Uña Ròtula Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu- Zollinger-Ellison Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfá-
(Fong) le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, endocrinológico, queños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico,
niñez temprana. Los síntomas son variables, neurológico, oftal- (Sinónimo: te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico
(Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las mológico, gastroin- Gastrinoma) únicos son tumores malignos que comúnmen-
Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la testinal te se diseminan al hígado y a los ganglios lin-
Hereditaria, aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu- fático cercanos. Casi el 25% de los pacien-
Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos tes con gastrinomas tienen tumores múltiples
Onico Osea) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate- como parte de una condición denominada
rales. Menos frecuentemente pueden aparecer neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I).
deformidad del esternón, espina bífida ocul- Los pacientes con NEM I tienen tumores en
ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma- su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glán-
AUDITIVA
lías en determinados músculos: pectoral me- dulas paratiroides (cuello), además de tumo-
nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis res en el páncreas
Von Hippel-Lin- Es una enfermedad rara, hereditaria y mul- oftalmológico, renal, SIERE:
Sistema de Informa-
dau tisistémica, caracterizada por el desarrollo, endocrinológico, neu- ción Enfermedades
en edades tempranas, de tumores en diferen- rológico, gastrointes- Raras.
tes localizaciones: oculares, renal, de glándu- tinal, cutáneo, respi- registroraras.isciii.es
AUTOINMUNE
(Sinónimo: He-
mangioblastomatosis las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso ratorio, genital.
Cerebeloretiniana) central. La manifestación inicial más frecuen-
te es la angiomatosis en la retina y los he-
mangioblastomas en el cerebelo, apareciendo
posteriormente tumores en cerebro, médula
espinal, feocromocitoma en las glándulas su-
prarrenal, cistoadenoma seroso microquístico
en el páncreas y carcinomas de células renal.
También han sido descritas lesiones angioma-
tosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel
y epidídimo.
CARDIOVASCULARES
Waterhouse-Fride- Es una insuficiencia de las glándulas supra- endocrinológico, cu- Waterhouse R. A case
of suprarenal apo-
richsen rrenal, debido a sangrado dentro de dichas táneo, infeccioso plexy. Lancet 1911;1:577-
glándulas y es causado por una infección me- 578. Friderichsen C. Ne-
ningocócica severa. Se caracteriza por insufi- bennierenapoplexie
bei kleinen Kindern.
ciencia aguda de las glándulas suprarrenal y Jahrb Kinderheilk
shock profundo y es mortal si no se trata de 1918;87:109-125”
inmediato. El shock, pùrpura y clotting in-
travascular son probablemente el resultado d
una endotoxina mediada por reacciòn inmu-
ne causada por sepsis.
157(5):282-91
me de macroorqui- gonadal. Acompañado a veces de: EEG anor- rológico, endocrino-
dismo y retardo males, fusión vertebral cervical, catarata, eso- lógico, osteoarticular,
mental. phoria y pigmentación cutáneo anormal. oftalmológico.
ENDÓCRINAS
GASTROINTESTINALES

Aceite tòxico es- Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. respiratorio, cutáneo, J Hepatol. 1986;3(1):59-
Mar;35(3):308-15
pañol Fase subaguda tromboembolismo hiperten- hematológico, os- zation for Rare Disor- minales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastroin-
sión pulmonar, calambres y mialgias seve- teoarticular, gastroin- ders (EURORDIS) testinal
ras. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia testinal, neurológico.
(afectación corazón, pulmones, riñones y trac- Bazex Lesiones hiperqueratòsicas en nariz,orejas, cutáneo, gastroin- Cutis. 1986 Jun;37(6):449-
53, Ann Otolaryn-
to gastrointestinal), hipertensión pulmonar y palmas y plantas aparecen asociadas a lesio- testinal gol Chir Cervicofac.
neuropatía. (Sinónimo: nes malignas de tracto aerogastrointestinal su- 1981;98(6):305-7
Acroqueratosis perior mas frecuentemente carcinoma de cèlu-
Sistema de Informa- paraneoplàsica) las escamosas.
nopaúsicas y se caracteriza por diabetes y viri- táneo, genital, os- ción Enfermedades
lización. Clínicamente se caracteriza por com- teoarticular, vascular, Raras. Beare-Stevenson Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico,
syndrome lesions cutáneo gastrointestinal
síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo,
obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o (Sinónimo: cutis
GENÉTICAS
adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hi- gyrata síndrome)
pertensión arterial y osteoporosis. Se acompa-
ña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ová- Behcet Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y ge- cutáneo, oftalmoló- "Arch Intern Med. 1986
May;146(5):878-81, H. M.
rica, e incremento del tamaño de los islotes de nital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesícu- gico, osteoarticular, Moutsopoulos: Be-
Langerhans. las, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y vascular, neurológico, hçet' syndrome. En
lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridoci- gastrointestinal, car- Harrison's: Princi-
Alagille Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutáneo, Ann Dermatol Vene-
reol. 1984;111(3):225-9, clitis, corioretinitis, papilitis óptica y trombo- diovascular, renal. cine.(2001) 15ª Ed. cap.
de los ductos biliares enterlobulares), malfor- gastrointestinal, os- Gastroenterology. flebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. 316 p.1956.
maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- teoarticular 1990 Sep;99(3):831-5. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: trom-
co, mental y del desarrollo sexual. Manifesta- boflebitis recurrente (tromboflebitis superfi-
ciones cutáneo. cial, trombosis venosa intracraneal, oclusión
de la vena cava inferior o superior y síndro-
nol. 2003 May;131(1):19-24 me de Budd-Chiari). SNC: meningoencefa-
GENITALES
cutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, litis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis
respiratorio, cardio- craneales y síntomas piramidales y extrapira-
vascular midales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vó-
Alezzandrini Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmoló- Ophthalmologica, Ba- mitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y
ciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años gico, cutáneo, gastro-
sel, 1964, 147: 409-419. síntomas similares a los de la enfermedad de
vitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- intestinal Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis,
mo lado. Sordera perceptiva bilateral se des- trayectos fistulosos y perforación. Otros siste-
arroplla ocasionalmente. Se presenta en ado- mas: glomerulonefritis creciente, síndrome ne-
lescentes y adultos jòvenes. frótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de
aorta y ataques isquémicos transitorios. car-
Angiodisplasia he- Malformaciones gastrointestinal asociadas Gastrointestinal, he- Pediatr Pathol. diovascular: miocarditis, pericarditis e infar-
GINECO-OBSTÉTRICO
morràgica infantil con trombocitopenia severa y hemorragia gas- motalógico
1987;7(5-6):629-36
to de miocardio.
trointestinal Bowel-associa- Calambres dolorosos, dolor abdominal, estre- gastrointestinal, cu- Arch Intern Med. 1984
Apr;144(4):738-40
Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutáneo, gastrointes- Bologna tomo I pàg. ted dermatosis-ar- ñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, os-
del tejido linfático intestinal y perirectal que tinal, linfático, orofa-
1291
thritis abdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular
producen manifestaciones tardìas como abce- ringeas sitis y/o artritis
sos en esta regiòn con fìstulas anales y este- Braquidactilia con Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointes- Clin Dysmorphol. 2005
nosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hepàtica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mor-
Jul;14(3):117-21
hay lesiones extragenital en orofaringe (fela- atresia biliar extra-
ciòn, cunnilingus) hepàtica ducto ar- traso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmo-
terioso y seizures lógico
Apr;35(4):237-42 patent
dentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respira-
neo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal
currentes del tracto respiratorio y problemas
gastroentrològicos
Apert syndrome Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, SIERE:
HEMATOLÓGICAS
Sistema de Informa-
lesiones cutáneo gastrointestinal ción Enfermedades
Raras.
2005 Jul 11
sindrome culares, abdominales y cutáneo, y un sindro- tinal, osteoarticular
me inflamatorio en ausencia de infección o
neoplasia.
GASTROINTESTINALES GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES

Bridges-Good La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, Bologna tomo I pàg 842
Chanarin-Dorf- Las formas típicas suelen cursar como una ic- cutáneo, gastrointes- SIERE:
Sistema de Informa-
tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroin- man tiosis congénita o una eritrodermia ictiosifor- tinal, muscular, of- ción Enfermedades
(Sinónimo: neo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal me, que asocia hepatoesplenomegalia , en oca- talmológico, neuro- Raras.
Enfermedad presentes desde el nacimiento. Piodermas lo- (Sinónimo: siones con infiltración grasa y miopatía que lógico. registroraras.isciii.es
granulomatosa calizados que progresan en la lactancia a der- Eritrodermia suele manifestarse como debilidad muscular
crònica de la infancia matitis purulentas extensas con linfadenopa- Ictiosiforme con acompañada de aumento de enzimas muscu-
o Sindrome Quie) tìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, Vacuolización lares, pero que termina por hacerse evidente
perirectales. Hay presencia de granulomas cu- Leucocítica) en el electromiograma . Pueden existir alte-
táneo, (menos frecuentes) nodulares y con raciones visuales, ptosis palpebral, catarata
frecuencia necròticos, tambièn encontramos y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones
dermatitis seborreica, foliculitis del cuero ca- neurológicas centrales entre las que destacan:
belludo, ùlceras periorales y ùlceras intraora- ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares cra-
les. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o neales y retraso psicomotor.
discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios
GENÉTICAS
linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gas- Cogan atìpico Vasculitis cutáneo y diverticulitis-sigmoiditis. cutáneo, gastroin- Rev Med Interne. 1983
Sep;4(3):267-70
trointestinal testinal
Budd-Chiari Es una enfermedad muy rara, caracterizada vascular, gastrointes- SIERE: CREST Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hi- cutáneo, inmunoló- “J Rheumatol. 1983
Apr;10(2):242-6, Clìni-
Sistema de Informa-
por la obstrucción de las venas suprahepáti- tinal. ción Enfermedades
pomotilidad esofàgica, esclerodactilia, ecle- gico, gastrointestinal, ca al dìa. Año 9 N° 3 y 4
cas o de la cava inferior. La forma aguda, la Raras. rodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos cardiovascular, respi- del 2000
más frecuente, es de comienzo brusco y se ca- registroraras.isciii.es de colágeno en la piel y en otros órganos como: ratorio, vascular, neu-
racteriza por hepatoesplenomegalia dolorosa, tubo gastrointestinal, riñón, corazón, múscu- rológico.
dolor abdominal, vómitos y ascitis; raramente lo, pulmones, arteriolas y capilares por insufi-
hay ictericia , aunque se pueden presentar di- ciencia vascular. Presencia de anticuerpos con-
ferentes grados de daño hepático; no asocian, tra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas
por lo general, signos de insuficiencia cardia- salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro
ca. La forma crónica se caracteriza por la apa- (ganglio basal y lóbulos frontales)
GENITALES
rición de hipertensión portal, que evoluciona
en ocasiones a un grado de fibrosis indistin- Cronkhite-Canada Poliposis gastrointestinal, malaabsorción con cutáneo, gastroin- Indian J Gastroente-
rol. 1990 Jul;9(3):229-
guible de la cirrosis hepática. progresiva hipoproteinemia, asociado a alope- testinal 30, Ann Derma-
cia, onyxis, hipopigmentación cutáneo, con tol Venereol. 1978
Byler Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, os- distrofia y pérdida cutáneo Oct;105(10):851-8
des con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neuroló-

(Sinónimo: Colestasis patológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. Crow-Fukase polineuropatía, organomegalia, endocrinopa- cutáneo, neurológico, J Dermatol. 1988
Dec;15(6):513-22.
intrahepática dándose de forma autosómica recesiva. Se pre- tía, gammapatía monoclonal, cambios cutá- gastrointestinal, en-
familiar progresiva) senta en los primeros meses de vida con coles- neo: hiperpigmentación difusa, edema y he- docrinológico, inmu-
tasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso mangiomas glomeruloides nológico
(a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, Cutáneo-intestinal Fibromas perifollicular innumerables en la cutáneo, gastrointes- Pathol Biol (Paris). 1975
malabsorción con déficits vitamínicos (osteo-
GINECO-OBSTÉTRICO
Sep;23(7):553-65.
penia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neu- cara, cuello y tronco así como fibromas pén- tinal.
ropatía periférica), afectación severa de la ta- dulos múltiples junto con pólipos en colon.
lla y malnutrición. El cuadro se puede asociar Dapsone fiebre, hepatitis, exantema cutáneo generali- cutáneo, gastroin- Med Clin (Barc). 1991
a diarreas intercurrentes inexplicables (no sue- zado testinal
Jun 8;97(2):77.
len responder al trasplante hepático), eleva-

ción de los electrolitos en sudor, insuficiencia Dedo gordo del pie Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg.
371-372
pancreática y colelitiasis. Característicamente azul por cumadina mialgias, alteraciòn del estado mental e hi- nal, neurológico, gas-
los niveles de GGT son normales, con niveles pertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis trointestinal, hema-
normales o bajos de Colesterol. (Sinónimo: Embolias isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia tológico.
de colesterol) renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis
Cancer colorectal Es el tipo más común de cáncer hereditario gastrointestinal, on- hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo
no poliposo y representa un 5% de los cánceres colorecta- cológico reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones,
les totales. Las principales características que nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre pe-
(Sinónimo: Lynch) lo diferencian de los otros tipos de carcino- rifèrica.
mas colorectales son, un promedio de edad de
diagnosis de cáncer baja (aproximadamente 45
años, para los otros tipos de cáncer colorectal
HEMATOLÓGICAS
es superior a los 60 años), predominancia de
cáncer sobre el lado derecho del colon, mejor
prognosis, mayor riesgo de desarrollar lesiones
múltiples colónicas y extracolónicos (particu-
larmente en endometrio, ovario, estómago,
CAP Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas cutáneo, osteoarticu-
anales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal.
GASTROINTESTINALES

Dubowitz Es una enfermedad del desarrollo muy rara, cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
caracterizado por el retraso del crecimiento lar, morfológicom on- ción Enfermedades racterísticas: a.- Del crecimiento: grave retra- osteoarticular, endo- ción Enfermedades
(Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y característi- cológico, genital, gas- Raras. (Sinónimo: so del crecimiento prenatal y postnatal, retraso crinológico, gastroin- Raras.
intrauterino) cas faciales y físicas inusuales. Las caracterís- trointestinal registroraras.isciii.es
ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia, cefalia, manos y pies grandes y atrofia de la
puente nasal prominente, ptosis palpebral masa muscular generalizada. b.- Dermatoló-
(párpados caídos), blefarofimosis (hendidu- gicos: lipodistrofia con falta generalizada de
ra palpebral corta), epicantus (dobleces adi- panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia,
cionales de la piel en las esquinas internas de acantosis nigricans (enfermedad cutáneo ca-
los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o racterizada por lesiones hiperpigmentadas de
defectuoso) de cejas, arcos superciliares apla- aspecto verrugoso, localizadas en axilas y plie-
nados, nariz ancha, micrognatia (mandíbu- gues cutáneo perianales) y paquidermia. c.-
la anormalmente pequeña), paladar hendido Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto
(cierre incompleto de la bóveda del paladar), grotesco, de duendecillo debido a hiperteloris-
GENÉTICAS
úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo mo, ojos grandes y redondos, raíz nasal apla-
de tejidos u órganos) de orejas, retraso men- nada, orificios nasales amplios, macrostomía,
tal moderado y eczema sobre todo en cara y labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e
miembros, seno pilonidal (granuloma subcu- hipertrofia gingival, orejas de baja implanta-
táneo que contiene pelos,se infecta y fistuli- ción globalmente grandes pero con hipoplasia
za (fístula es la comunicación anormal entre de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas:
dos órganos internos o hacia la superficie cor- es característica la presencia de hipoglucemias
poral), fístula que con frecuencia tiende a re- severas en ayunas, siendo también típicos la
cidivar (recidiva es la aparición de una enfer- hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presen-
medad en un individuo, que ya ha padecido tan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenita-
ésta hace algún tiempo), después del trata- lismo; secundariamente aparecen ginecomas-
miento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea tia neonatal, macrogenitalismo, quistes en
retrasada, hipospadias (apertura urinaria, ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdo-
GENITALES
meatus, se pueden colocar anormalmente en minales: pueden aparecer diástasis de rectos,
el superficie inferior del pene), criptorquidia distensión abdominal, dilatación de asas in-
(uno o ambos testículos no pueden descender testinales y hernias abdominales e inguinales
al escroto), sindactilia (fusión congénita o ac- debido al pobre desarrollo de la masa muscu-
cidental de dos o más dedos entre sí) entre el lar. También presentan alteraciones debidas a
segundo y tercer dedo de los pies y retraso en afectación de otros tejidos, fundamentalmente
la erupción dental. retraso mental, hipertrofia miocárdica y me-
(continúa en la página siguiente) nos frecuentemente hiperplasia de la glándu-
la pituitaria.
(continúa de la página anterior)
Pueden presentar con menor frecuencia: oclu-
GINECO-OBSTÉTRICO
sión carotídea, subclavia aberrante, asimetría
facial, leucemia y linfoma (tumor formado por
tejido linfático), neuroblastoma (tumor ma-
ligno, de células embrionarias del nervio), cli-
nodactilia (arqueamiento permanente de un
dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos
y metatarsos adductus. Durante el primer año
de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea,
rinorrea (derrame de líquido por la nariz, in-
dependientemente de todo proceso inflamato-
rio) y otitis media. Suelen ser individuos tími-
dos e hiperactivos.
HEMATOLÓGICAS
GASTROINTESTINALES

Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
de grado variable, retraso del crecimiento in- ticular, cutáneo, of- ción Enfermedades (Grônblad - Stran- conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, ción Enfermedades
(Sinónimo: Trisomìa trauterino y postnatal, braquicefalia y micro- talmológico, odon- Raras.
dberg) retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal Raras.
hendiduras palpebrales mongoloides, epican- cardiológico, neuro- nifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pe-
tus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occi- lógico, gastrointes- queñas placas circunscritas de color amari-
pucio aplanado; malformaciones de los dedos tinal. llento y consistencia laxa, en áreas de flexión:
con acortamiento de las falanges, diástasis cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues
de los dos primeros dedos de los pies, cono- de los codos, son frecuentes también en la mu-
cida como "signo de la sandalia". Se acompa- cosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal.
ña de retraso en el cierre de las fontanelas, cue- Suelen progresar durante la infancia y ado-
llo corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, lescencia y estabilizarse en la edad adulta. b)
pestañas cortas y escasas; alteraciones ocula- oculares: las estrías angioides secundarias a la
res: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con rotura de la membrana elástica de Bruch, ce-
GENÉTICAS
manchas de Brushfield (pequeñas manchas, guera total producto de la esclerosis de la reti-
blancas o amarillentas dispuestas regularmen- na y la degeneración macular. Se acompaña de
te sobre el contorno del iris) en niños de ojos hemorragias retinianas, moteado amarillen-
azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: na- to en la parte posterior y pigmentación reti-
riz pequeña, raíz nasal plana y narinas ante- cular de la retina. c) cardiovascular: degenera-
vertidas; boca pequeña, labios gruesos, pala- ción del tejido conjuntivo en la túnica media
dar ojival, malposición dental, microdoncia; de los vasos, en las válvulas y en el miocar-
orejas dismórficas de implantación baja, con dio, pero respetando los vasos coronarios; es-
canal auditivo estrecho; cutis marmórea y ca- tos cambios provocan calcificaciones de los va-
bello escaso y fino. Alteraciones músculo es- sos, signos de arteriopatía como claudicación
queléticas: manos y pies pequeños con pliegue intermitente, angor, e hipertensión y hemorra-
simiesco, acortamiento de húmero y fémur, gias gastrointestinal.
displasia de pelvis, diástasis de rectos. Altera-
GENITALES
ciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia es- Embolia cutáneo Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg.
371-372
crotal, infertilidad en los varones, maduración colestero lémica mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas-
ósea retrasada, anomalías cardiológicas: co- tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema-
municación interauricular e interventricular y micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico.
policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sín- ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo-
tomas suelen aparecer a partir de la segunda rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu-
década de la vida, manifestándose en ocasio- lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos,
nes como una alteración del carácter, que pue- pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
de ser interpretada como enfermedad psiquiá-
trica. Convulsiones, macroglosia; anomalías Endocrinopatìa Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológi- N Engl J Med. 1979 Jan
25;300(4):164-8
cardiológicas: canal aurículo-ventricular, te- candi dìasica fa- A, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico,
titis crònica activa gastrointestinal
GINECO-OBSTÉTRICO
tralogía de Fallot, ductus arterioso persisten- miliar
te, transposición de los grandes vasos, coar-
tación de aorta. Malformaciones del aparto Epidermolisis am- Engloba un grupo heterogéneo de enferme- cutáneo, morfológi- SIERE:
Sistema de Informa-
gastrointestinal: atresia duodenal y enferme- pollosa dades raras, hereditarias de la piel. Se carac- co, gastrointestinal, ción Enfermedades
dad de Hirschprung son las más frecuentes; teriza por una erupción de ampollas en la piel oftalmológico, hema- Raras.
otras malformaciones gastrointestinal son: fís- de forma espontánea o por traumatismos mí- tológico. registroraras.isciii.es
tula traqueoesofágica, estenosis pilórica, pán- nimos. Este incremento de la fragilidad de la

creas anular, imperforación anal y alteraciones piel se debe a mutaciones en genes que codifi-
de la función de la glándula tiroides. can varias proteínas estructurales, intra o ex-
tracelulares, responsables de mantener la resis-
Edematous disclo- múltiples y recurrentes e infrecuentes lesiones cutáneo, gastroin- Ann Chir.
1992;46(10):944-6..
tencia mecánica del tejido en las regiones en
sing T- cell lym- cutáneo (adenomas sebáceos), el diagnóstico testinal donde se encuentran. Clínicamente se carac-
phoma se confirmará con la confirmación de adeno- teriza por ampollas de erupción espontánea,
carcinomas colo-rectal de contenido serohemorrágico, que se rompen
ante traumatismos mínimos y dejan erosio-
nes de tamaño variable y cicatrización tórpi-
da. Las lesiones pueden aparecer en diferen-
tes áreas, siendo las más frecuentes las de las
HEMATOLÓGICAS
plantas de manos y pies. La evolución de las
lesiones se produce en forma de cicatrices y en
ocasiones con importantes retracciones. A me-
nudo se acompaña de muchas complicaciones,
algunas de las cuales pueden amenazar la vida:
importante retraso del desarrollo, gastrointes-
tinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, pro-
blemas hematológico, sobreinfecciones gene-
GASTROINTESTINALES

Sistema de Informa-
Gastro-cutáneo Ulcera pèptica/hernia hiatal, mùltiples lenti- cutáneo, gastrointes- Am J Med Genet. 1982
Feb;11(2):161-76.
lestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, lar, linfático, hemato- ción Enfermedades gines, màculas cafè con leche, hipertelorismo tinal, oftalmológico
(Sinónimo: Artritis anorexia, astenia, piel pálida con placas de lógico, gastrointesti- Raras. y miopia.
Reumatoide con pigmentación marrón en la piel, estomatitis y nal, oftalmológico. registroraras.isciii.es
Esplenomegalia) aquilia ; síntomas articulares tales como: artri- Gianotti-Crosti Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, Cutis. 1985 Apr;35(4):362-
3
tis que debuta típicamente en manos y pies y ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, lin-
posteriormente se extiende a grandes articula- pruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático
ciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y de- brazos, palmas de manos, plantas y cara, res-
formidad articular; linfadenopatias, hepatoes- pet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. in-
plenomegalia y leucopenia con neutropenia. fecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve
Puede acompañarse de afectación ocular: que- y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías
ratitis , úlceras corneales, escleromalacia per- en axilas e ingles y hepatomegalia.
forante e hipolacrimación.
Grônblad - Stran- Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmoló- SIERE:
Sistema de Informa-
conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular,
GENÉTICAS
FIEBRE MEDI- Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis cutáneo, respiratorio, "An. Med. Interna (Ma-
dberg ción Enfermedades
TERÁNEA FAMI- (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo osteoarticular, gas- mar. 2004
retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal Raras.
LIAR (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% trointestinal, cardio- (Sinónimo: Elastosis produciendo lesiones características. Las ma- registroraras.isciii.es
sufre su primera crisis antes de los 20 años de vascular Distrófica) nifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pe-
edad. (3) El dolor abdominal, a veces con sig- queñas placas circunscritas de color amari-
nos de irritación peritoneal, se halla presen- llento y consistencia laxa, en áreas de flexión:
te en el 95% de los casos (4). La monoartris cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues
es la segunda manifestación más frecuente de los codos, son frecuentes también en la mu-
(75%) (4). Se localiza en extremidades infe- cosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal.
riores (98%), extremidades superiores (14%) Suelen progresar durante la infancia y ado-
y pequeñas articulaciones de manos y pies lescencia y estabilizarse en la edad adulta. b)
(12%). Se presentan aislados casos de localiza- oculares: las estrías angioides secundarias a la
ción temporomandibular, sacroilíaca y ester- rotura de la membrana elástica de Bruch, ce-
GENITALES
noclavicular. La mayoría se resuelven en po- guera total producto de la esclerosis de la reti-
cas semanas, aunque en el 10% persiste como na y la degeneración macular. Se acompaña de
una prolongada artritis durante meses (5). Se hemorragias retinianas, moteado amarillen-
han descrito casos de sinovitis crónica de ca- to en la parte posterior y pigmentación reti-
dera en asociación con espondilitis anquilo- cular de la retina. c) cardiovascular: degenera-
poyética (6). El dolor torácico es secundario ción del tejido conjuntivo en la túnica media
a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericardi- de los vasos, en las válvulas y en el miocar-
tis (1%). Una inflamación aguda del escroto dio, pero respetando los vasos coronarios; es-
puede aparecer en los varones. Las lesiones cu- tos cambios provocan calcificaciones de los va-
táneo son características, pero se encuentran sos, signos de arteriopatía como claudicación
presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones intermitente, angor, e hipertensión y hemorra-
gias gastrointestinal.
GINECO-OBSTÉTRICO
de aspecto erisipeloide que se localizan en los
pecíficas pueden aparecer, como rash purpú- Gronblad - Styberg Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistè- cutáneo, oftalmoló- Bologna Tomo II pàg
1525-1526
rico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La micas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovas- gico, cardiovascular,
amiloidosis secundaria AA es la complicación (Sinónimo: cular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, gastrointestinal, vas-
más temible de la enfermedad y afecta funda- Seudoxantoma blandas, amarillentas en zonas flexurales que cular
mentalmente a los riñones, aunque puede es- elàstico) confluyen y forman placas empedradas, estrìas
tar también presente en el tracto gastrointesti- angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpig-
nal, hígado, corazón y menos comúnmente en mentaciòn moteada, degeneraciòn macular,
testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afec-
fenómenos inflamatorios previos, puede ser la ciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.
primera manifestación de la enfermedad en
un grupo de pacientes clínicamente designa-
dos como fenotipo II (8).
Fryns Hernia diafragmatica congenita (CDH) cutáneo, gastrointes- Am J Med Genet A. 2004
Feb 1;124(4):427-33.
y compromiso de CDH,hipoplasi tinal, respiratorio
pulmonar,anomalìas craneofaciales,hipoplasia
HEMATOLÓGICAS
de distal limb, y malformaciones internas
Gardner Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointes- Ann Dermatol Ve-
nereol. 1978
óseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, Oct;105(10):851-8, Am
(Sinónimo: Poliposis tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico J Med Gene. 1978;
Familiar con nomas, fibromas y tumor dermoide

Manifestaciones
Extraintestinales)
GASTROINTESTINALES

Sistema de Informa-
gadeneuroloxia.org/
mas múltiples por un crecimiento excesivo previo y poste- oftalmológico, gas- ción Enfermedades anticonvulsivante sencia de fiebre, adenopatías, alteraciones der- co, gastrointestinal posters.htm
(Bannayan Riley rior al nacimiento, macrocefalia, escafocefa- trointestinal, muscu- Raras. matológicas, trastornos hematológico y hepá-
ticos, todos los cuales pueden estar presente
y crecimientos tumorales benignos preferen- en distintas proporciones, en un paciente que
(Sinónimo: temente subcutáneo, similares al hamartoma consume drogas anticonvulsivantes aromáti-
Macrocefalia, (tumor constituido por una mezcla anormal cas (Fenitoína, Carbamazepina y Fenobarbi-
Pseudopapiledema de los elementos constitutivos de un tejido). tal). También se ha observado por uso de Sul-
y Hamartomas Manifestaciones adicionales son diferentes al- fonilureas. El compromiso cutáneo se suele
Múltiples) teraciones oculares: estrabismo, hiperteloris- manifestar como un exantema maculopapu-
mo, exotropia y pseudopapiledema. Además, lar confluente y pruriginoso que se inicia en
los niños afectados pueden presentar hipoto- cara y tronco, extendiéndose luego a extremi-
nia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del dades. Habitualmente evoluciona hacia la des-
habla y un retraso significativo en la etapas del camación. Se ha descrito también la aparición
GENÉTICAS
desarrollo tales como la capacidad de sentar- de una erupción pustular folicular en cara y
se, de estar de pie, de andar, etc. En algunos cuero cabelludo, que posteriormente se gene-
casos, pueden existir pólipos a nivel intesti- raliza.En los casos de sensibilización previa o
nal y, en casos raros, en la faringe y de amíg- cuando el tratamiento anticonvulsivante no es
dalas. Otras anomalías adicionales asociadas suspendido a tiempo, el cuadro puede evolu-
a esta enfermedad pueden ser cutis marmora- cionar hacia un síndrome de Stevens Johnson
ta y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la con lesiones cutáneo características y afecta-
vulva. En algunos casos, los enfermos también ción mucosa o hacia una necrolisis epidérmica
pueden tener anomalías músculo esqueléticas. toráxica. Las linfoadenopatías pueden ser lo-
Se hereda como un rasgo genético autosómi- calizadas o generalizadas, acompañadas oca-
co dominante. sionalmente de hepato-esplenomegalia. El eri-
tema facial o periocular, que puede llegar a ser
francamente deformante, ayuda a diferenciar
GENITALES
dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, mor- paña. 2004 este síndrome del otras reacciones alérgicas a
sias intestinales y anomalìas faciales fológico drogas, en donde el edema respeta el rostro.
El compromiso hepático en el síndrome de hi-
Hepato-cutáneo El síndrome hepato-cutáneo comprende la gastrointestinal, cu- Arch. argent. derma-
tol;35(2):101-5, mar.- persensibilidad a anticonvulsivantes es la prin-
asociación de hepatopatías autoinmunes, ci- táneo abr. 1985. ilus cipal causa de muerte. Se puede manifestar
(Sinónimo: rrosis biliar primaria o hepatitis crónica acti- como una discreta alza de las enzimas hepá-
Dermatitis necrolitica va y lesiones cutáneo de tipo prurigoide debi- ticas, hasta una hepatitis franca, generalmente
o necrosis epidermica das a vasculitis alérgicas. La coexistencia con anictérica, con alteración en las funciones de
metabolica) otras entidades de idéntica patogenica le haría síntesis hepática, que puede progresar pese a la
formar parte de una enfermedad autoinmune suspensión de la droga, recuperándose al cabo
multisistémica de varios meses. Las alteraciones hematológi-
GINECO-OBSTÉTRICO
Hipereosinofilia cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, cutáneo-mucosa, car- J Am Acad Dermatol. cas se manifiestan generalmente como leuco-
vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úl- diovascular, neuro-
1990 Aug;23(2 Pt 1):202- citosis con linfocitos atípicos y eosinofilia de
4, Rev Clin Esp. 1986
ceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, lógico, respiratorio, Apr;178(7):340-2
gran magnitud, que en ocasiones puede com-
estómago, pene y ano); cardiovascular: necro- gastrointestinal, of- plicarse con trombosis de arterias coronarias y
sis endocáedica y miocarditis; manifestaciones talmológico, hema- neumonitis eosinofílica (4). Se ha descrito con
neurológicas consecuencia de f tológico menor frecuencia leucopenia y anemia hemo-
lítica con prueba de Coombs (-). Se ha descri-
Hipersensibili- Rash maculopapular eritematoso que progre- cutáneo, gastrointes- Ann Pharmacother. to casos de mialgias con debilidad proximal
dad inducida por sa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linfático
2004 May;38(5):799-802.
Epub 2004 Mar 9
de extremidades y niveles altos de creatinki-
drogas. galia, linfadenopatia generalizada. Linfocito- nasa, observándose en la biopsia muscular fi-
sis y eosinofilia.con incremento de enzimas bras aisladas en variados estados de necrosis y
hepaticas. regeneración.
Hipersensibilidad a Erupciones cutáneo, hepatitis y linfadenopatía Cutáneo, gastrointes- J Emerg Med.
1987;5(2):103-8
la fenitoína tinal, linfoideo
Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o cutáneo, gastroin-
HEMATOLÓGICAS
minocilina dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más testinal, respiratorio,
de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefri- cardiovascular, hema-
tis, miocarditis, pericarditis. Puede presentar- tológico, renal
se fiebre y linfadenopatías
GASTROINTESTINALES

Sistema de Informa-
Injerto contra Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutáneo, gastrointes- Cell Immunol. 1983 Apr
1;77(1):1-12.
Nasal, Hipoti- queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas- ción Enfermedades huèsped (GVHD) pancitopenia, la muerte tinal, hematológico
lia Pancreática de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico registroraras.isciii.es Inmunodeficiencia Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico,
(Johanson - Bliz- dos, dientes permanentes deformes o ausentes, mixta grave es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res-
pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno-
zard) con un remolino típico en el área de la frente. dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una lógico
(Sinónimo: Sindrome
Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficien-
(Sinónimo: Displasia las grasas por insuficiencia pancreática exocri- cia combinada, que aparece a las pocas sema-
Ectodérmica na y retraso pondero estatural durante los pri- nas de vida y cursa con caracterizado por una
Exocrina con meros años de la vida, contribuyendo a la es- eritrodermia exudativa generalizada. Se ma-
Insuficiencia tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye nifiesta desde las primeras semanas de vida
Pancreática) tanto al retraso del crecimiento como al retra- con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, ede-
so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate- ma por pérdida de proteínas, linfadenopa-
GENÉTICAS
ral congénita y alteración del habla severa. Re- tía, hepatoesplenomegalia e infecciones seve-
traso mental de intensidad variable. ras de piel y pulmones, además de sepsis. En
los órganos comprometidos existe infiltración
pez Madero L.; Servi- por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pe-
lulas de Langer- que se producen como el resultado de la acu- co, oncológico, neu- cio Oncohematolo- sar de su etiología variable, existen hallazgos
hans mulacion o proliferacion primaria del sistema rológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil comunes en los diferentes tipos de IDSC: tras-
sus, Madird. "XXIII Con- tornos en el desarrollo del timo, linfopenia de
(Sinónimo: cida. Caracterizada por lesiones granuloma- tal, urinario greso Nacional de la leve a marcada, anormalidad en el desarro-
Histiocitosis X) tosas en piel, huesos y otros organos. La for- SETH" 2007. llo pondoestatural, susceptibilidad elevada a
ma cutanea exclusiva afecta a ninos menores las infecciones recurrentes severas, candidia-
de un ano; la forma diseminada puede presen- sis mucocutáneo recurrente, diarrea persis-
tar erupciones eritematosas, maculopapulares tente y neumonía intratable por Pneumocys-
y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia tis carinii. Se observan otras manifestaciones
GENITALES
con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutá-
afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes neo de aparición temprana, resistente a la te-
insipida y diversos cambios neurológico. Se rapia antimicótica y con tendencia a la croni-
pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el cidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones
tracto genital femenino, presencia de diarrea similares a una dermatitis seborreica; además
y malabsorcion. presentan en forma temprana exantema cutá-
Histiocitosis Fa- Caracterizado por la presencia de histiocitos cutáneo, hematológi- Br J Dermatol. 1983
Mar;108(3):355-61. tra hospedero, originada por los linfocitos T
milial sea-blue con "sea-blue" y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal maternos que pasan a la circulación fetal al fi-
compromiso cu- sion de mucopolisacaridos en orina y acumu- nal de la gestación, o secundaria a una trans-
táneo lacion de los mismos en las celulas del paren- fusión de sangre no irradiada.
quima gastrointestinal. Clinicamente suele ser
GINECO-OBSTÉTRICO
de curso benigno, presentandose con purpu- Intestino corto Es una condición de malabsorción nutricional gastrointestinal
ras debido a la presencia de trombocitopenia, relacionada con una extirpación quirúrgica o
en casos avanzados puede llegar a producir ci- una patología de gran parte del intestino del-
rrosis. gado. Síntomas: Deposiciones grasosas y pá-
lidas, Deposiciones con olor particularmente
Howell- Evans asociación de un queratoderma palmoplantar cutáneo, oncológico, SIERE:
Sistema de Informa- fétido, Diarrea, edema, pérdida de peso, fati-
difuso (tilosis) de caracter autosómico domi- gastrointestinal ción Enfermedades ga.
(Sinónimo: QPP focal nante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis Raras.
con carcinoma de se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen registroraras.isciii.es
irritable bowel syn- Es una de las manifestaciones de dolor ab- gastrointestinal
esòfago) que codifica la queratina humana drome dominal funcional. Los síntomas pueden in-
cluir: flatulencia, meteorismo, diarrea, cons-
Hunter Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticu- tipación, urgencia para defecar, sensación de
enanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gas- defecación incompleta, pasaje de moco en las
lia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal heces.
tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se
retrasan y el niño muestra frecuentes infeccio-
nes respiratorio, con algunos signos manifies-
HEMATOLÓGICAS
tos: abdomen protuberante, manos crispadas,
excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tam-
bién se observan problemas mentales y sobre
el comportamiento. La enfermedad se debe a
un defecto de la degradación de los mucopo-
lisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se
trata de un desorden que afecta casi exclusi-
vamente a los varones. La muerte suele sobre-
progresiva de los órganos viscerales
GASTROINTESTINALES

Jan;37(1):21-4
Laband Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas- anomalías del área craneofacial, de las ma- neo, gastrointestinal. ción Enfermedades
(Sinónimo: Displasia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocrinos y de los pies. Clínicamente: anomalías de Raras.
Ectodérmica de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico la cabeza, en el área craneofacial y óseas, hi- registroraras.isciii.es
Exocrina con dos, dientes permanentes deformes o ausentes, perplasia o fibromatosis gingival, que pue-
Insuficiencia pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado de afectar la capacidad de masticar, de tragar
Pancreática) con un remolino típico en el área de la frente. y de hablar; e acompaña de anomalías esque-
Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de léticas y de los tejidos blandos: dedos y uñas,
las grasas por insuficiencia pancreática exocri- nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxi-
na y retraso pondero estatural durante los pri- tud articular. Pueden tener los dedos anormal-
meros años de la vida, contribuyendo a la es- mente largos, con ausencia de las uñas y dis-
tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye plasia de la última falange, hallux valgus y pie
tanto al retraso del crecimiento como al retra- cavo; contracciones de las rodillas, de las cade-
so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate- ras, asimetría de los miembros, hiperextensibi-
GENÉTICAS
ral congénita y alteración del habla severa. Re- lidad metacarpofalángica y del hombro. Tam-
traso mental de intensidad variable. bién pueden presentar espina bífida, cifosis,
Sistema de Informa- bellones auriculares flexibles y gruesas, labios
syndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades y lengua grandes, piel suave y aterciopelada,
das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras. hirsutismo y ausencia o displasia de las uñas.
(Sinónimo: Displasia gran tamaño y pueden ocasionar comunica- neurológico, gastroin- registroraras.isciii.es
Se acompaña de hepatoesplenomegalia. Tam-
Angiectasia ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal. bién pueden presentar epilepsia y en algunos
Congénita) de los tejidos blandos y osteoarticular de un casos retraso mental.
miembro. Se acompaña de varices, angiomas
de órganos internos, hepatoesplenomegalia , Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrino- SIERE:
Sistema de Informa-
linfangiomas y nevus de carácter flamígero o Launois Bensaude las grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointesti- ción Enfermedades
varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar posidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico Raras.
GENITALES
desapercibidas en el nacimiento, haciéndose (Sinónimo: sencia de lipomas no encapsulados a nivel de registroraras.isciii.es
más notorias con la edad y con el crecimiento Lipomatosis Cervical tejido subcutáneo y localizados especialmen-
osteoarticular normal. También aparecen le- Simétrica Benigna te en cuello y parte superior del tórax, cuando
siones oculares del tipo de telangiectasias de Lipomatosis Cervi- queda limitada a la región cervical se habla del
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo- cal Simétrica Múl- “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le- parece como enclavada en la masa deforme del
siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de tiple)" lipoma. Se ha asociado con anomalías meta-
miembros, escoliosis, alteraciones del aparato bólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, poli-
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló- neuropatía periférica, alcoholismo y en ocasio-
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra- nes infiltración grasa mediastínica que puede
so mental, malformaciones intracraneales, del llegar a producir un síndrome compresivo co-
GINECO-OBSTÉTRICO
cordón espinal que consisten en angiomas ve- nocido síndrome de la vena cava superior.
nosos intradurales.
Leche y alcalinos Es una condición adquirida que incluye altos metabólico, renal,
mol 2001;14(1):47-9,
niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio gastrointestinal
Parker-Weber métrica osteoarticular y de tejidos blandos, lar, vascular, oftalmo- Phlebologie. 1992 en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia
várices, compromiso visceral (colon, hígado, lógico, gastrointesti- Nov-Dec;45(4):471-5; los álcalis (alcalosis metabólica). El síndrome
bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bi- nal, renal. discussion 475-
6, Phlebologie. 1992
de leche y alcalinos es causado por el consu-
lateral. Nov-Dec;45(4):471-5; dismo excesivo de leche (que tiene niveles altos de
cussion 475-6 calcio) y antiácidos solubles del tipo alcalino,
especialmente el bicarbonato de sodio (pol-
vo para hornear) por un período prolongado.
Esto puede generar depósitos de calcio en ri-
ñones y otros tejidos. Esta condición se exa-
cerba por el consumo de vitamina D. El sín-
drome de leche y alcalinos con frecuencia es
un efecto secundario del tratamiento de una
úlcera péptica. Esto puede derivar en náuseas,
dolor de cabeza, debilidad, confusión y daño
HEMATOLÓGICAS
renal.
Lichen-hepatitis Liquen ruber plano variedad erosiva como cutáneo, gastroin- Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(1):27-32
marcador importante de hepatitis cirrogènica testinal
crònica, hepatitis crònica activa o cirrosis bi-
liar primaria
GASTROINTESTINALES

Loeffler Aparición de una sombra radiológica pulmo- respiratorio, gastro- Oldfield Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, SIERE:
Sistema de Informa-
nar de evolución rápida, signos de irritación intestinal, hemato- (Gardner) nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutá- ción Enfermedades
pasajera de las vías biliares y eosinofilia san- lógico ples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular Raras.
guínea pronunciada (ascaridiasis). (Sinónimo: Poliposis osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores registroraras.isciii.es
Adenomatosa dermoides.
Mex v.59 n.11 México, Familiar con
de tipo inmune entre los que se incluyen el lular, gastrointestinal, D.F. nov. 2002 Manifestaciones
pus eritematoso sistémico (LES) y síndrome hematológico, inmu- Extraintestinales)
de Sjö:gren. Las condiciones para el síndro- nológico
me son: encontrar anticuerpos maternos en la Omenn Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico,
circulación del producto aunado a manifesta- es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res-
ciones clínicas del lupus neonatal como son: (Sinónimo: taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno-
Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son Inmunodeficiencia dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una lógico
leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascu- severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficien-
GENÉTICAS
lar congénito, que es la lesión mas significa- hipereosinofilia) cia combinada, que aparece a las pocas sema-
tiva, espermanente y con mortalidad y mor- nas de vida y cursa con caracterizado por una
bilidad significativas. Menos comúnmente se eritrodermia exudativa generalizada. Se ma-
encuentra anemia hemolitica y trombocito- nifiesta desde las primeras semanas de vida
penia. con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, ede-
ma por pérdida de proteínas, linfadenopa-
Lyell Eritema en grandes pliegues, ampollas fláci- cutáneo, oftalmoló- "Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(10):807- tía, hepatoesplenomegalia e infecciones seve-
das y serohemorrágicas con desprendimiento gico, sistèmico, respi- 12, Therapie. 1978 Nov- ras de piel y pulmones, además de sepsis. En
de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjun- ratorio, gastrointesti- Dec;33(6):743-7
tivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en nal, renal por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pe-
la mucosa oral y genital, fiebre elevada e inten- sar de su etiología variable, existen hallazgos
sa toxemia. Puede desarrollar comunes en los diferentes tipos de IDSC: tras-
tornos en el desarrollo del timo, linfopenia de
GENITALES
Malabsorciòn Ictiosis, cambios hiperpigmentarios, pùrpu- cutáneo, gastroin- Med Cutan Ibero Lat
ra, equimosis, eccemàtides como psoriàsicas testinal

Am. 1984;12(3):227-35, Ann
Dermatol Venereol.
leve a marcada, anormalidad en el desarro-
con prurito generalizado. Alteraciones muco- 1978 Dec;105(12):1009-16 llo pondoestatural, susceptibilidad elevada a
sas: queilitis angular, glositis, ulceras y aftas. las infecciones recurrentes severas, candidia-
Cambios en grosor y color del cabello y altera- sis mucocutáneo recurrente, diarrea persis-
ciones ungueales. tente y neumonía intratable por Pneumocys-
tis carinii. Se observan otras manifestaciones
Mastocitoma cu- cutáneo, gastroin- Gastroenterology. cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutá-
1982 May;82(5 Pt 1):963-7.
táneo sintomàtico testinal neo de aparición temprana, resistente a la te-
productor de poli- rapia antimicótica y con tendencia a la croni-
cidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones
pèptido intestinal similares a una dermatitis seborreica; además
GINECO-OBSTÉTRICO
vasoactivo presentan en forma temprana exantema cutá-
Mauriac Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoar- neo debido a una enfermedad de injerto con-
tribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, he- tra hospedero, originada por los linfocitos T
lipoidemia. matológico, gastroin- maternos que pasan a la circulación fetal al fi-
testinal nal de la gestación, o secundaria a una trans-
fusión de sangre no irradiada.
Lat Am. 1986;14(6):397- Onfalocele Es un agrupamiento consistente de hallaz- gastrointestinal, en-
ta y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal 400, J Med Genet. 1991
gos de etiología desconocida y caracterizados docrinológico
síntomas gastrointestinal crónicos. Jan;28(1):56-9.
(Sinónimo: Beckwith- por macroglosia, visceromegalia, macrosomía,
Nevo azul en teti- Consiste en múltiples malformaciones veno- vascular, cutáneo, Arch.argent.pediatr Wiedemann e) hernia umbilical u onfalocele (hernia del om-
lla de goma sas de la piel y el tracto gastro-intestinal aso- gastrointestinal
2005; 103(2) bligo) y hipoglicemia neonatal.
ciadas a hemorragia intestinal. Clínicamente Papulosis atròfica papulosis atròfica en intestino delgado, lesio- cutáneo, gastrointes- Br J Dermatol. 1979
(Sinónimo: Síndrome son nódulos azules deconsistencia gomosa, lo- nes sistema nervioso y erupciòn cutáneo tinal, neurológico
Jan;100(1):21-35
calizadas en cualquier parte del tegumento; en maligna (MAP)
de Bean )
este caso, eldiagnóstico diferencial se hace con Peutz-Jeghers' syn- Trastorno autosómico dominante, se carac- cutáneo, gastroin- Bologna Tomo I
la hemangiomatosis benigna neonatal y la he- drome teriza por máculas mucocutáneo pigmenta- testinal
pág: 983
HEMATOLÓGICAS
mangiomatosis diseminada das en parte ecntral de cara, labios y muco-
Nevus de cèlulas Nevus de cèlulas basales y adenocarcinoma de cutáneo, gastroin- Int J Dermatol. 1979 (Sinónimo: Poliposis sa oral, tambien pueden aparecer en dorso de
basales colon testinal
Jun;18(5):398-401
intestinal tipo II. manos y pies, lengua y periumbilicales; aso-
Lentiginosis ciados a pólipos hamartomatosos en el tracto
periorificial) gastrointestinal
Peutz-Jeghers- Lentigines faciales, en los hiatos y labios. Pòli- cutáneo y gastroin- Ann Dermatol Ve-
nereol. 1978
Touraine pos gastrointestinal testinal Oct;105(10):851-8
GASTROINTESTINALES

Pfeiffer es una enfermedad genética muy rara, caracte- osteoarticular, oftal- retinoic acid syn- Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardio-
rizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pul- mológico, cutáneo, drome tal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gas-
gares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, neurológico, gastroin- cítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo
asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hi- testinal, genital, uri- co (tretinoína). Las características clínicas de
pertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, pa- nario, auditivo este síndrome son fiebre, infiltrados pulmo-
ladar ojival, malposición dental, hipoplasia de nares asociados a distrés respiratorio (*), efu-
falanges medias, primer metatarsiano ancho y siones pleurales y pericardiovascular, aumen-
corto. Se puede acompañar de retraso mental, to de peso inexplicable, ascitis, alteración de
hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, dula contractilidad miocárdica, insuficiencia re-
plicación del primer dedo del pie, fusión de nal o hepática, hipotensión episódica y en al-
vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia gunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir
umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipo- asociados a una leucocitosis aunque también
plasia del nervio óptico, atresia de coanas, au- se observan en pacientes con recuentos de leu-
sencia del canal auditivo externo, dientes su- cocitos normales. Los síntomas se presentan
GENÉTICAS
pernumerarios e hipertrofia gingival. usualmente a los 7-10 después de iniciarse el
tratamiento. Clínicamente el SAR se parece
Plummer-Vinson Glositis, disfagia y anemia hipocrómica de mucocutáneo, gas- al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la
tipo microcítico. trointestinal, hema- administración de varias citokinas en particu-
(Sinónimo: Paterson- tológico lar de la interleukina-2 y su diagnóstico puede
Kelly) ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una
sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascu-
Sistema de Informa- lar que, a menudo, se presentan en la terapia
patía Autoimmu- roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutá- ción Enfermedades de inducción.

Reynolds-syn- esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutáneo, gastrointes- Hautarzt. 2004
May;55(5):465-70
sencia o retraso del desarrollo sexual, candi- drome sindrome de sjogren tinal, oftalmológico.
(Sinónimo: diasis oral y ungueal y una malabsorción.
GENITALES
Poliendocrinopatìa Ring chromosome Se caracteriza por: angiomas cutáneo de co- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
autoinmunitaria de 8 síndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades
tipo I) das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras.
Por retirada de los Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, mus- Bologna Tomo I 1981 Trenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal.
corticoides cambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointesti- de los tejidos blandos y osteoarticular de un
gastrointestinal. nal, psicológico, neu- miembro. Se acompaña de varices, angiomas
rológico de órganos internos, hepatoesplenomegalia ,
linfangiomas y nevus de carácter flamígero o
Proteus manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutáneo, osteoarticu- Phlebologie. 1992 Nov-
Dec;45(4):463-9.
varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar
hepertrófico, tumores subcutáneo, macrocefa- lar, gastrointestinal desapercibidas en el nacimiento, haciéndose
más notorias con la edad y con el crecimiento
GINECO-OBSTÉTRICO
lia, anomalías craneales, crecimiento acelera-
do y afectación visceral osteoarticular normal. También aparecen le-
siones oculares del tipo de telangiectasias de
Rapunzel Perforaciones y necrosis del intestino delgado gastrointestinal Arch Pediatr. 2005
Nov;12(11):1608-12. Epub
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo-
2005 Sep 27 ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le-
siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de
miembros, escoliosis, alteraciones del aparato
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló-
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra-
so mental, malformaciones intracraneales, del
cordón espinal que consisten en angiomas ve-
nosos intradurales.
Rotor Es un trastorno de herencia autosómica re- metabólico, gastroin- Orv Hetil. 1983 Mar
6;124(10):581-8
cesiva, caracterizado por un defecto en el al- testinal
macenamiento hepático de bilirrubina. Clí-
nicamente cursa con hiperbilirrubinemia
fluctuante,con un un incremento en la elimi-
HEMATOLÓGICAS
nación urinaria de coproporfirinas. La biop-
sia hepática es normal o muestra alteraciones
inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no
requiere tratamiento.
GASTROINTESTINALES

Sack- Barabas desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastroin- TAR syndrome Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y cutáneo, hematoló- "Ballmaier M, Schul-
ze H, Strauss G:
transparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uri- (thrombocytope- aplasia radial bilateral. Los episodios de trom- gico, osteoarticular, Thrombopoietin in pa-
(Sinónimo: síndrome teraciones del sistema gastrointestinal y del nario nia with absent ra- bocitopenia aparecen en el periodo neonatal. cardiovascular, oftal- tients with congeni-
de Ehlers-Danlos) útero, dolor abdominal recurrente y eventual dii syndrome) Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, mológico, gastroin- tal thrombocytope-
nia and absent radii:
perforación intestinal y ruptura del útero du- epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y he- testinal, genital. elevated serum le-
rante el embarazo matemesis. Ademaàs a este sìndrome se aso- vels, normal recep-
defective reactivi-
Schaumann enfermedad sistémica de naturaleza benigna cutáneo, linfático, retraso mental con hemorragia intracraneal, ty to thrombopoietin.
que afecta nódulos linfático, glándulas sali- respiratorio, oftal- los sìntomas de hemorragia intracraneal en in- Blood 1997 Jul 15; 90(2):
(Sinónimo: sarcoide vares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándu- mológico, gastroin- fantes se podrìa asociar con pobre alimenta- 612-9[Medline].
de Boeck) las salivares y ojos. Afecta sobre todo a adul- testinal ciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del
tos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en nivel de conciencia. Anomalìas de las extremi-
las mujeres y en los negros. La etiología es des- dades superiores: aplasia radial bilateral, radial
conocida club hand, hipoplasia del carpo y las falanges,
GENÉTICAS
hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia
SCHÜLLER- enfermedad rara de etiología desconocida en cutáneo, osteoarticu- y clinodactilia de dedos de manos y pies, al-
CHRISTIAN la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se lar, gastrointestinal, gunos pacientes presentan tetralogia de Fallot,
manifiestan como granuloma histiocítico os- linfático, oftalmoló- defectos atrio-septales, defectos del septo ven-
teoarticular, en particular en los del cráneo, en gico, endocrinológico tricular, anomalìas faciales que incluyen: Mi-
la piel y en las vísceras, a menudo con hepa- crognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales,
tosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden es- Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, ano-
tar presentes exoftalmos y diabetes insípida. malìas uterinas, edema, estatura corta anoma-
La enfermedad se da en niños y jóvenes adul- lìas osteoarticular.
tos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6
años de edad. Ambos sexos son afectados, con Torre-Muir caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroin- Hautarzt. 1987
Nov;38(11):683-6
una ligera prevalencia de los varones. marios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uri-
con diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario
GENITALES
Senter Caracterizada por cambios cutáneo y sordera cutáneo, auditivo, Bologna Tomo I pàg 802
carcinomas gastrointestinal y genital, urinario
congènita. Asociado a depòsitos de glucògeno gastrointestinal
(Sinónimo: Sindrome que originan hepatomegalia, cirrosis hepàti- Torre's síndrome Neoplasias sebáceas y queratoacantomas con cutáneo y gastroin- J Am Acad Dermatol.
1986 Nov;15(5 Pt 2):1101-3
de Desmons) ca, trastornos del crecimiento, retraso mental. neoplasias viscerales testinal
Sirena Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointes- Indian J Pediatr. 2003
Jan;70(1):105-7
Touraine-Renault lipomatosis benigna simétrica. Una lipomato- cutáneo, gastroin-
por tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. sis bastante frecuente en adultos varones alco- testinal
maciones asociadas son: estenosis anal, atresia hólicos o con cirrosis hepática. La condición
del recto- riñon pequeño en forma de herradu- se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas
ra, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomua- no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco.
te. La unica arteria umbilical tiene un origen
muy alto, naciendo directamente de la aorta Townes "Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, os-
GINECO-OBSTÉTRICO
justamente dital del eje celiaco lo caul es ex- ca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo,
clusivo de la sirenomelia. manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario.
tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o
Notocordio divido Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gas- 2001-03-30-14 Split no-
tochord syndrome
más de los siguientes defectos: malformacio-
con anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neuro- © Jeanty www.TheFe- nes ano rectales como: ano imperforado, ano
sistema nervioso central. La hendidura usual- lógico tus.net desplazado anteriormente, y estenosis del ano,
mente localizada a nivel toracico o lumbar. malformaciones de manos como: polidacti-
lia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia
del pulgar, malformaciones de pabellones au-
riculares y apéndices preauriculares, y sordera
neurosensorial. Se han descrito también mal-
formaciones del tracto urinario, ausencia o hi-
poplasia de dedos de los pies y anomalías de
los huesos del tarso y metatarso.
Trousseau's sín- Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, he-
drome rrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroin-
HEMATOLÓGICAS
gulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal
Suele presentarse en casos de enfermedades
malignas viscerales, enfermedades del coláge-
no y discrasias sanguíneas.
GASTROINTESTINALES

Turcot Raro desorden hereditario caracterizado por la gastrointestinal, neu- Zollinger-Ellison Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfá-
asociación de pólipos adenomatosos en la capa rológico queños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico,
mucosa del tracto gastrointestinal con tumo- (Sinónimo: te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico
res del sistema nervioso central. Los síntomas Gastrinoma) únicos son tumores malignos que comúnmen-
incluyen diarrea, hemorragias en la porción te se diseminan al hígado y a los ganglios lin-
terminal del intestino grueso, fatiga, dolor ab- fático cercanos. Casi el 25% de los pacien-
dominal y pérdida de peso. Los individuos tes con gastrinomas tienen tumores múltiples
afectados también pueden experimentar sín- como parte de una condición denominada
tomas neurológico dependiendo de la locali- neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I).
zación y tamaño del tumor Los pacientes con NEM I tienen tumores en
su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glán-
Uña Ròtula Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu- dulas paratiroides (cuello), además de tumo-
(Fong) le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, endocrinológico, res en el páncreas
niñez temprana. Los síntomas son variables, neurológico, oftal-
GENÉTICAS
(Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las mológico, gastroin-
Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la testinal
Hereditaria, aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu-
Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos
Onico Osea) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate-
ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma-
lías en determinados músculos: pectoral me-
nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis
GENITALES
Urticaria vasculitis Presenta episodios repetidos de urticaria y/o cutáneo, inmunológi- Bologna Tomo I
pàg: 388
angioedema persistente y dolorosos. Se asocia co, linfático, gastroin-
(Sinónimo: a sìntomas constitucionales y artritis. Los pa- testinal, respiratorio,
Hipocomplemente- cientes con hipocomplementemia tienen màs oftalmológico
mia urticaria - riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas,
vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glo-
merulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del
aparato respiratorio, ocular
GINECO-OBSTÉTRICO
Von Hippel - Lin- Es una enfermedad rara, hereditaria y mul- oftalmológico, renal, SIERE:
Sistema de Informa-
dau tisistémica, caracterizada por el desarrollo, endocrinológico, neu- ción Enfermedades
en edades tempranas, de tumores en diferen- rológico, gastrointes- Raras.
(Sinónimo: tes localizaciones: oculares, renal, de glándu- tinal, cutáneo, respi- registroraras.isciii.es
Hemangio- las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso ratorio, genital.

blastomatosis central. La manifestación inicial más frecuen-
Cerebelo retiniana) te es la angiomatosis en la retina y los he-
y epidídimo.
HEMATOLÓGICAS
Wissler-Fanconi Síndrome peculiar infantil infeccioso con ac- cutáneo, sistèmico,
cesos febriles de grandes osciciones, espleno- gastrointestinal
megalia y eritemas diversos de tipo alérgico
que evoluciona con recaídas.
GASTROINTESTINALES

10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticu- "Am J Med Genet A. 2004
Jan 15;124, American
Cowden (sindro- Genodermatosis asociada con hallazgos mu- cutáneo, genético Clin Genet. 1986
Mar;29(3):222-33, Hau-
hand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, ge- Journal of Medical me de hamartoma cocutáneo caracterìsticos y alta incidencia de tarzt. 1982 Jan;33(1):37-
drome (SHFM3 trodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético Genetics Part A Volu-
mùltiple) cancer de mama. Tricolemomas, lesiones ve- 9. J Med Genet. 2005
pulgar y la agenesia de la punta del dedo in- me 124A, Issue 2 , Pages
136 - 141”
rrucosas de la piel, cacrocefalia, inhabilidad Aug;42(8):e50
dice. Extremidades discordantes, con mayor intellectual,gangliocitoma cerebeloso, adeno-

severidad en las inferiores. En ocasiones dis- mas tiroideos, fibroadenomas del seno, poli-
plasia ungueal indicando la presencia de un pos hamartomatosos colonicos. Hemangio-
componente ectodermico menor. Hendidura mas cutáneo pueden verse. Tumores malignos
palatina en algunos casos, metacarpeanos cor- pueden aparecer en los tejidos afectados.
tos con la cabeza proximal redondeada, agene-
sis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo Griscelli II Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutáneo, inmunológi-
supernumerario opuesto a la punta del pulgar de caracter autosómico recesivo, caracterizada co, genético
izquierdo. por hipomelanosis de la piel y de los cabellos
e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en
13q sindrome (mo- Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutá- Clin Dysmorphol. 2006
el gen RAB27A
GENÉTICAS
Jan;15(1):13-8
saico) ciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, of-
lloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético Hipoplasia cartìla- Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, os-
ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn go-pelo sómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmuno-
irregular del pigmento de la retina. Presencia festaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico
de fibroblastos en piel y cabello. fecto genético localizado en el brazo corto
del cromosoma 9, debido a mutaciones en el
Ambras Inversiòn en el cromosoma 8 (p11.2q23.1). Es genético, cutáneo gen de procesamiento del RNA mitocondrial
una variante de la hipertricosis universal con- (MRP). Este gen codifica para el componen-
gènita. En esta variante el vello es más grueso, te RNA de una ribonucleoproteína endorri-
posee coloración y en todos los casos crece a lo bonucleasa, involucrada en múltiples funcio-
largo de toda la vida. nes mitocondriales y celulares. Se caracteriza
por: talla pequeña debido al acortamiento de
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico,
GENITALES
Ataxia-teleangiec- Bologna Tomo I 859
los miembros, manos y dedos cortos y regor-
tasia culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunoló- detes, proyección posterior de los talones, ca-
juntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico bellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas,
turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN alteraciones intestinales entre ellas, déficit de
anòmala, neoplasias malignas linforreticula- absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones
res, inmunodeficiencia, infecciones sinopul- incluyen anomalías en el sistema inmune ce-
monares, mutaciòn del gen ATM en el cromo- lular que se expresa con anergia a las pruebas
soma 11 q cutáneo y una gran sensibilidad a las infeccio-
nes virales. También se han reportado neutro-
Autoinflamatorio La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticu- An. Med. Interna (Ma-
drid) v.21 n.3 Madrid penia crónica (3) y variaciones en el grosor de
por frìo crònico por la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, ge- mar. 2004 las fibras elásticas de la dermis
ra neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético
GINECO-OBSTÉTRICO
fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor Laryngo-onycho- Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmoló- "Hum Mol Genet. 2004
Feb 1;13(3):365
abdominal y conjuntivitis que comienzan en cutáneous síndro- nado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, ge-
los dos primeros años de vida. me (Shabbir) dicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético
distrofia ungueal, tejido de granulación vas-
Jan-Feb;23(1):85-106 cular exuberante en ciertos epitelios especial-
reditario por una susceptibilidad genética para desarro- genético mente en la conjuntiva y en la laringe.un am-
llar tumores malignos. Múltiples canceres en plio mapeo genomico localizo la region 2Mb
la familia o un comienzo anormalmente tem- del cromosoma 18q11, esta region incluye el
prano de un determinado cáncer pueden su- gen de la laminna alpha 3
gerir una predisposición genética subyacente
Cantu Herencia autosòmica dominante, se caracteri- cutáneo, genético tiples fectos cardiovascular, neurológico, el dismor- co, morfológico, car-
Am. 1976;4(6):393
za por hiperpigmentaciòn irregular, fotosensi- fismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías diovascular, genéti-
bilidad cutáneo, hiperqueratosis de la piel. esqueléticas, genital, urinario, y herencia auto- cas, genital, urinario.
Cancer pancreati- Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- genético, cutáneo, en- J Med Genet. 1983 Octo- somica dominante. (HERENCIA)
ber; 20(5): 342–344.
co + Melanoma Fa- nostico de melanoma por muchos lunares en docrinológico Mixomatoso síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutá- Rev Esp Cardiol 2001;
miliar Multiple del la piel, y multiples melanomas primarios. 17% pacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico,
54: 803 - 806 ISSN : 1579-
HEMATOLÓGICAS
2242
Sindrome de Nevus de desarrollar cancer pancreatico. por la presentación conjunta de mixoma car- genético
Atipico diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas
mamarios e hiperactividad endocrina por tu-
(Sinónimo: mores, con una forma de herencia autosómi-
FAMMM) ca dominante
GENÉTICAS GENÉTICAS
GASTROINTESTINALES

Oct;72(10):891-2
XXY Es una entidad caracterizada por hipogona- genético, genital, Rev Med Hered v.10 n.1
Lima ene./mar. 1999
Menkes al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscu- dismo hipergonadotrófico con raras excep- neurológico
deficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular (Sinónimo: ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia,
(Sinónimo: Síndrome mas son, entre otros: deterioro mental progre- Klinefelter) azoospermia, hipoplasia testicular con hialini-
del cabello acerado) sivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al zación de los túbulos seminíferos e hiperplasia
igual que cambios esqueléticos. La muerte ge- de las células de Leydig. Es considerada como
neralmente sobreviene en los primeros años de la causa más común de hipogonadismo e in-
vida y la proporción de personas afectadas es fertilidad masculina. Tres signos clínicos im-
de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. me- portantes deben sugerir el diagnóstico en un
jillas sonrosadas y regordetas, falta de tono paciente pediátrico: testículos pequeños, es-
muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, tatura alta, retardo mental o problemas en el
convulsiones, cabello frágil y ensortijado, di- aprendizaje; también pueden tener trastornos
ficultades alimentarias, temperatura corporal de conducta, desviaciones de la personalidad,
baja, espolones osteoarticular reacciones neuróticas o psicóticas y retardo en
GENÉTICAS
el desarrollo del lenguaje.
Silver Russell Retraso del crecimiento, cara osteoarticular, cutá- Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-
triangular,mùltiples màculas cafè con leche, neo, genético españa. 2004 Tomo 1 XXYY Variante del Sindrome de Klinefelter, se carac- genético, neurológico Rev Med Hered v.10 n.1
Lima ene./mar. 1999
clinodactilia del 5to dedo, hemihipertrofia, pàg. 859 teriza por tener tendencia a ser mentalmente
cromosoma 17q alterado. deficientes y con problemas de conducta
XYY "Enfermedad cromosómica rara que afecta a genético, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
la trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico, varones. Está causado por una trisomía sexual morfológico. ción Enfermedades
(Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético (Sinónimo: Polisomía que produce la existencia de un cromosoma Raras.
endòcrina mùltiple asocia con zonas pruriginosas de hiperpig- Y) Y adicional Los individuos afectados son ge- registroraras.isciii.es
(MEN) tipo 2A) mentaciòn en la regiòn superior de la espalda, neralmente muy altos y delgados. La mayoría
notalgia parestèsic, amiloidosis macular y li- presenta un acné severo durante la adolescen-
quen amiloideo. cia. Pueden asociar también problemas an-
GENITALES
tisociales o del comportamiento o tener una
Pulgar Enfermedad de transmision autosomica do- osteoarticular, ge- Am J Med Genet. 1996
Dec 11;66(2):209-15 inteligencia inferior a la media. El espermio-
trifalangico(PTF)- minante, con una penetrancia completa. Las nético grama revela generalmente una azoospermia o
polisindactilia anomalias se observan solo en los miembros una severa oligoospermia si bien hay casos des-
superiores. La expresion del fenotipo es varia- critos de fertilidad”
ble, yendo desde PTF unilateral a PTF bila-
teral, du-, tri-, o quadruplicacion preaxialdel
pulgar, o sindactilia.
matologìa. Madrid-
màculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, ge- españa. 2004. Tomo I
la vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético pàg 859
GINECO-OBSTÉTRICO
al cromosoma 17 q; 60/100
Witkop-Brearley- Transmision autosomica dominante. Presenta cutáneo, genético Rook's Textbook of
Dermatology, Vol 1.
Gentry defectos en los dientes, unas y cuero cabellu- Chapter 12: Genetic
do. La piel es usualmente sea con queratosis Dermatoses. Pg.: 12.53
(Sinónimo: pilaris en las extremidades. El pelo es normal

Sindrome de Esmalte pero se observan parches descamativos y cos-
hipoplasico-onicolisis- trosos en el cuero cabelludo. Se observa tam-
hipodrosis) bien onicolisis e hiperqueratosis subungueal.
los dientes muestran un esmalte hipoplasico,
con multiples dientes sin emerger que luego
son reabsorbidos dentro de los alveolos den-
tales. Marcada hipohidrosis facial. Se ha ob-
servado asociacion con el gen MSX1 en el cro-
mosoma 4p16.
Xp deletion syn- Los pacientes con deleción del Xp presentan genético, morfo- ALCMEON 1: 20, 1992
drome sobre todo estatura corta y malformaciones lógico
HEMATOLÓGICAS
congénitas.
GENÉTICAS GENÉTICAS
GASTROINTESTINALES

Aarskog Enfermedad congénita extremadamente rara morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades displasia ectoder- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, paña. 2004
(Sinónimo: ) Facio- lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras.
mica (ADE) no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, audi-
dìgito-genital) das, filtrum (surco vertical en el centro del la- lógico. registroraras.isciii.es
bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis (Sinónimo: ) Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- genital
palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del Wells) ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo
pabellón auricular, pliegue antimongoloide. - o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y
Alteraciones de las extremidades: manos cor- pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi-
tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular dades: presencia de defectos en la alineación
interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares:
meñique de las manos con pliegue único in- anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.-
terfalángico, pliegue simiesco, membrana in- menos frecuentemente pueden presentar este-
terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al- nosis del canal auditivo externo, deformidad
teraciones genital: escroto en bufanda, hernia de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma-
GENÉTICAS
inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re- mario ectópico, hiperpigmentación en miem-
traso del crecimiento que posteriormente se bros superiores, atresia de coanas, granuloma
acelera dando como resultado una estatura de cuerdas vocales, hipospadias y malforma-
moderadamente corta, de anomalías oculares ciones cardiacas tales como comunicación in-
como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis- terventricular y ductus arterioso persistente.
mo, erupción dental retrasada y ombligo pro-
minente. Pueden acompañarse con menos fre- Berlin Una forma de displasia ectodèrmica caracte- cutáneo, neurológi-
cuencia de defectos de las vértebras cervicales, rizada por defectos de la piel y de apèndices co, odontológico, of-
escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar- cutáneo asociados con retraso mental, estatu- talmológico, genital,
sus adductus, labio leporino, paladar hendido, ra corta, hipotricosis, hipodontia y otros de- urinario
fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. fectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de
los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca
y estrucuras orales: retraso en la denticiòn,
GENITALES
tomia extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odon- paña. 2004 hipoodontia,labios gruesos con teleangiecta-
faron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico sias. manos y pies: Moderada hiperflexibilit-
cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, dad de los dedos. Piel:Leucodermia con dis-
estrabismo, orejas displásicas y de baja implan- cromia generalizada que consiste en àreas de
tación, atresia del canal auditivo, nariz peque- hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y
ña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en co-
fino y escaso, piel seca, membrana interdigi- dos, rodillas, y las articulaciones de las falan-
tal, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia ges proximales; cicatrices atroficas en la parte
de escroto y retraso mental. Menos frecuen- inferior de las piernas sanadas con pioderma;
temente presentan criptoftalmos, ausencia de hiperkeratosis palmaris et plantaris con hi-
arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele. perhidrosis de las palmas y plantas; sudora-
cion normal y glandulas sebaceas hipoactivas.
GINECO-OBSTÉTRICO
Sistema de Informa- Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con
nopaúsicas y se caracteriza por diabetes y viri- táneo, genital, os- ción Enfermedades tendencia al encanecimiento prematuro; cejas
lización. Clínicamente se caracteriza por com- teoarticular, vascular, Raras. escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausen-
cia de cabello axilar y pùbico en varones y au-
síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, sencia de pelo lanugo. Aparato genital, urina-
obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o rio: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas
adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hi- sexuales secundarias,pene, escroto y testìcu-
pertensión arterial y osteoporosis. Se acompa- los pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso
ña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ová- mental y del desarrollo, con estatura corta y
rica, e incremento del tamaño de los islotes de enanismo. Hereditario: El sindrome es fami-
Langerhans. liar y es trasmitido de manera autosòmica re-
cesiva.
BIDS Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient cutáneo, genital, neu-
brittle hair), estatura corta, retraso mental, rológico
(Sinónimo: ) Hair- pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este
brain sindrome) sindrome tiene caracterìsticas similares al sin-
HEMATOLÓGICAS
drome Tay (brittle hair, impaired intelligence,
decreased fertility, and short stature), excepto
por la ictiosis.
GENITALES GENITALES
GASTROINTESTINALES

Bjornstad Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, auditivo, ge- SIERE:
Sistema de Informa-
Feb;35(1):79-83.
mente rara, caracterizada por la presencia de nital. ción Enfermedades nes anormales de piel y mucosas, enfermedad gico, cardiovascular,
pili torti (pelos anormalmente planos, y retor- Raras. (Sinónimo: ) adrenocortical primaria pigmentada nodular, genital,neurológico,
cidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera registroraras.isciii.es
Sindrome familiar mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario
neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente autosomico tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi-
los individuos con esta enfermedad presentan dominante ) deo o carcinoma y quístes ovaricos. .
sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin
brillo y frágil, así como áreas de alopecia par- Delleman-Oor- asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmoló-
cheadas que aparecen en los primeros dos años thuys glaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os-
de la vida e hipogonadismo secundario. / exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital
(Sinónimo: ) Oculo- so mental severo, cabellos de implantacion nu-
Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmoló- SIERE:
Sistema de Informa- cerebro-cutáneo) cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo
sis-epicantus in- enfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, ción Enfermedades calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/
versus versus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, genital Raras. paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hi-
en las mujeres, anomalías del conducto lagri- registroraras.isciii.es
GENÉTICAS
poplasico, hipertelorismo, meningocele, par-
mal y alteraciones dismórficas faciales como pado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo,
puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina,
implantación baja, displasia de las orejas. osificacion anormal / ausente, osteolisis, reti-
Pueden acompañarse de alteraciones ocula- na desprendimiento.
res como: microftalmía, coloboma, esotropía
y nistagmus, alteraciones del aparato genital Displasia ectodèr- Trastorno autosòmico dominante muy varia- cutáneo, auditivo, ge- Bologna Tomo I pàg 911
en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de mica-ectrodactilia- ble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y às- nital, renal, urinario
ovarios. hendiduras pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El
vello sexual secundario tambièn puede verse
Sistema de Informa- (Sinónimo: ) Mano afectado. Estriaciòn longitudinal, piqueteo y
zada por talla corta, telangiectasia facial, fo- morfológico, inmu- ción Enfermedades
dividida- pie crecimiento lento de las placas ungueales. Hi-
(Sinónimo: ) tosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad nológico, osteoarticu- Raras.
dividido) perqueratosis palmo-plantar, con sudoraciòn
GENITALES
Talla Corta y a tumores. Clínicamente se caracteriza por re- lar, genital registroraras.isciii.es
normal. Anomalìas orales: fisura paladar/la-
Eritema Facial traso del crecimiento intrauterino y postnatal, bio, hipodontia y pèrdida prematura de los
Telangiectásico) déficit inmunológico y eritema telangiectási- dientes secundarios. Ademàs anomalìas del
co facial producido por fotosensibilidad. Se conducto lacrimal. la caracterìstica diferen-
acompaña de anomalías craneofaciales: nariz cial es la ectrodactilia que le da la deformaciòn
prominente, orejas grandes, hipoplasia ma- tìpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia
lar, micrognatia, dolicocefalia y microcefa- conductiva secundaria es frecuente, ademàs
lia; anomalías genital, urinario: hipogonadis- afectaciòn genital, urinario, malformaciones
mo, azoospermia que produce infertilidad en estructurales renal y genital (hidronefrosis).
varones y criptorquidia ; anomalías de la piel:
zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis,
conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes me-
GINECO-OBSTÉTRICO
llitus.
Sistema de Informa-
rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardio- ción Enfermedades
(Sinónimo: ) ciones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. Raras.
Trigonocefalia C) dia del organismo. Clínicamente se caracteriza registroraras.isciii.es
por rasgos cráneo faciales típicos desde el naci-

miento: tamaño de la cabeza normal en el re-
cién nacido aunque su crecimiento postnatal
es escaso, trigonocefalia debido a la unión pre-
matura de los huesos del cráneo, frente acen-
tuada y estrecha, puente nasal amplio y pla-
no con nariz corta, pliegue vertical interno de
los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos,
manos y pies acortados, desviación cubital de
los dedos y un ligero acortamiento rizoméli-
co de las extremidades superiores y artrogri-
HEMATOLÓGICAS
desarrollados, anomalías anales y retraso men-
tal profundo.
GENITALES GENITALES
GASTROINTESTINALES

Dubowitz "Es una enfermedad del desarrollo muy rara, cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
Facio-digito-geni- Enfermedad congénita extremadamente rara morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
caracterizado por el retraso del crecimiento lar, morfológicom on- ción Enfermedades tal (Aarskog ) que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades
(Sinónimo: pre y posnatal, la estatura corta y caracterís- cológico, genital, gas- Raras. lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras.
) Enanismo ticas faciales y físicas inusuales. Las caracterís- trointestinal registroraras.isciii.es
das, filtrum (surco vertical en el centro del la- lógico registroraras.isciii.es
intrauterino) ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia, bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis
puente nasal prominente, ptosis palpebral palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del
(párpados caídos), blefarofimosis (hendidu- pabellón auricular, pliegue antimongoloide. -
ra palpebral corta), epicantus (dobleces adi- Alteraciones de las extremidades: manos cor-
cionales de la piel en las esquinas internas de tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular
los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo
defectuoso) de cejas, arcos superciliares apla- meñique de las manos con pliegue único in-
nados, nariz ancha, micrognatia (mandíbu- terfalángico, pliegue simiesco, membrana in-
la anormalmente pequeña), paladar hendido terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al-
(cierre incompleto de la bóveda del paladar), teraciones genital: escroto en bufanda, hernia
GENÉTICAS
úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re-
de tejidos u órganos) de orejas, retraso men- traso del crecimiento que posteriormente se
tal moderado y eczema sobre todo en cara y acelera dando como resultado una estatura
miembros, seno pilonidal (granuloma subcu- moderadamente corta, de anomalías oculares
táneo que contiene pelos,se infecta y fistuli- como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis-
za (fístula es la comunicación anormal entre mo, erupción dental retrasada y ombligo pro-
dos órganos internos o hacia la superficie cor- minente. Pueden acompañarse con menos fre-
poral), fístula que con frecuencia tiende a reci- cuencia de defectos de las vértebras cervicales,
divar (recidiva es la aparición de una enferme- escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar-
dad en un individuo, que ya ha padecido ésta sus adductus, labio leporino, paladar hendido,
hace algún tiempo), después del tratamiento fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasa-
da, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se Facio-genito-po- Se caracteriza por pterigium poplíteo, hendi- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
GENITALES
Sistema de Informa-
pueden colocar anormalmente en el superfi- plìteo dura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital ción Enfermedades
cie inferior del pene), criptorquidia (uno o am- bios mayores, piel sobre el primer dedo de los Raras.
bos testículos no pueden descender al escro- (Sinónimo: ) pies en forma piramidal, labio hendido o lepo- registroraras.isciii.es
to), sindactilia (fusión congénita o accidental Pterigium Poplíteo) rino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia
de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina
tercer dedo de los pies y retraso en la erupción bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, es-
dental. Pueden presentar con menor frecuen- croto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium
cia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, entre los muslos, se puede acompañar de ec-
asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor trodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto
formado por tejido linfático), neuroblastoma de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hi-
(tumor maligno, de células embrionarias del poplasia de útero y micropenis.
GINECO-OBSTÉTRICO
nervio), clinodactilia (arqueamiento perma-
nente de un dedo) del quinto dedo de la mano, Feissinger Leroy Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urina- SIERE:
Sistema de Informa-
pies planos y metatarsos adductus. Durante el Reiter grupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmo- ción Enfermedades
primer año de vida son frecuentes los vómitos tivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. Raras.
y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por (Sinónimo: ) Artritis racterizadas por la presencia de artritis, uretri- registroraras.isciii.es
la nariz, independientemente de todo proceso Blenorrágica tis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de

inflamatorio) y otitis media. Suelen ser indivi- Idiopática) piel y mucosas. La afectación del tracto uri-
duos tímidos e hiperactivos. “ nario es transitoria se manifiesta por uretri-
tis con disuria o secreción uretral en los hom-
bres y en las mujeres fundamentalmente por
cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria
e inflamación de la próstata. La conjuntivitis
aparece simultáneamente con las otras mani-
festaciones, sensación de ardor o molestias con
la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en al-
gunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En
la piel: queratodermia blenorrágica, caracteri-
zada por la aparición de lesiones maculo pa-
HEMATOLÓGICAS
pulosas en palmas y plantas, que evolucionan
a lesiones ampollosas que pueden romperse y
provocar una lesión de aspecto psoriasiforme.
También pueden aparecer úlceras no doloro-
sas en la mucosa oral, balanitis y afectación
ungueal con onicodistrofia.
GENITALES GENITALES
GASTROINTESTINALES

Fraser síndrome Se caracteriza por criptoftalmus, sindacti- cutáneo, oftalmológi- J Med Genet. 2002
Sep;39(9):623-33
Kartagener's sín- Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respi-
lia cutáneo, malformaciones de la laringe y el co, osteoarticular, ge- drome sinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uri-
(Sinónimo: ) tracto genital, urinario, dimorfismo craneo- nital, urinario, neuro- cion de la motilidad de los espermatozoides. nario
Criptoftalmos y facial, hendidura orofacial, retardo mental y lógico, muscular (Sinónimo: )
Sindactilia) anomalías músculo esqueléticas. La herencia Sindorme de
es autosomica recesiva disquinesia ciliar)
Graham Little-Pic- Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutáneo, genital, en- "Journal of the Eu-
ropean Academy of Klinefelter Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrino- MMW Fortschr Med.
cardi-lassueur catrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinológico Dermatology & Ve- extra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urina-
2005 Nov 10;147(45):39-41
en piel de tronco y extremidades y pèrdida de nereology Volu-

gonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico
cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se pre- me 18 Page 463 - July
2004 doi:10.1111/j.1468- tubos seminìferos, testìculos pequeños, gine-
senta en pseudohermafroditismo masculino ( 3083.2004.00945.x” comastia, piernas desproporcionalmente lar-
sidrome de insensibilidad androgènica) gas, cabello facial ralo y disminuciòn de la ac-
tividad sexual.
GENÉTICAS
lulas de Langer- que se producen como el resultado de la acu- co, oncológico, neu- cio Oncohematolo- Klippel-Trenaunay Se caracteriza por: angiomas cutáneo de co- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
hans mulacion o proliferacion primaria del sistema rológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil
syndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
sus, Madird. "XXIII Con- das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras.
(Sinónimo: ) cida. Caracterizada por lesiones granuloma- tal, urinario greso Nacional de la
(Sinónimo: ) gran tamaño y pueden ocasionar comunica- neurológico, gastroin- registroraras.isciii.es
Histiocitosis X) tosas en piel, huesos y otros organos. La for- SETH" 2007.

Displasia Angiectasia ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal.
ma cutanea exclusiva afecta a ninos menores Congénita) de los tejidos blandos y osteoarticular de un
de un ano; la forma diseminada puede presen- miembro. Se acompaña de varices, angiomas
tar erupciones eritematosas, maculopapulares de órganos internos, hepatoesplenomegalia ,
y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia linfangiomas y nevus de carácter flamígero o
con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar
afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes desapercibidas en el nacimiento, haciéndose
insipida y diversos cambios neurológico. Se más notorias con la edad y con el crecimiento
GENITALES
pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el osteoarticular normal. También aparecen le-
tracto genital femenino, presencia de diarrea siones oculares del tipo de telangiectasias de
y malabsorcion. la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo-
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le-
lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, miembros, escoliosis, alteraciones del aparato
(Sinónimo: ) do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital urinario como hipospadias. Lesiones neuroló-
Tricodistrofia con tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra-
ictiosis) Son frecuentes los cambios ungueales, hipo- so mental, malformaciones intracraneales, del
gonadismo, cataratas, contracturas articula- cordón espinal que consisten en angiomas ve-
res, osteoesclerosis. nosos intradurales.
GINECO-OBSTÉTRICO
pàg. 859 Kryptophthalmus Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, uri- Padiatr Padol.
nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital malformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico
1979;14(2):183-6
mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas dedos de manos y pies
cafè con leche.
2005 Nov;44(11):836-9
senta hipogonadismo asociado a anosmia. auditivo, oftalmológi-
(Sinónimo: ) Menos frecuentemente puede haber: paladar co, endocrinológico,
Hipogonadismo hendido, sordera y ceguera para los colores, los cutáneo.
Hipogonadotrópico y sintomas del hipogonadismo se detectan al lle-
Anosmia) gar a la edad puberal, como falta o escasez de
desarrollo sexual, aunque puede aparecer ve-
nal, antes de la pubertad el crecimiento y la
cionalmente se observan genital hipoplásicos,
HEMATOLÓGICAS
se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo
que se adquiere un aspecto eunucoide, con au-
con piernas cortas.
GENITALES GENITALES
GASTROINTESTINALES

Dec;58(6):567-70
Mixoma familiar Neoplasia multiples asociados pigmentacio- cutáneo, endocri- Can J Surg. 1992
Feb;35(1):79-83.
lo-dento-digital ria caracterizada por la presencia de anomalías tológico, morfológi- syndrome nes anormales de piel y mucosas, enfermedad nológico, cardio-
(LADD) congénitas múltiples: del aparato lacrimal, ore- co, osteoarticular, re- adrenocortical primaria pigmentada nodular, vascular, genital,
jas en forma de "copa", pérdida parcial o total nal, genital, urinario, (Sinónimo: ) mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario,neurológico,
de la audición, alteraciones dentarias y malfor- cutáneo Sindrome familiar tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi-
maciones de los dedos de miembros superiores autosomico deo o carcinoma y quístes ovaricos. .
e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- dominante )
Malformaciones del aparato lacrimal b.-Mal-
formaciones de las orejas: orejas con helix cor- Moynahan tipo I Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital,
ta y antihelix subdesarrollada lo que hace que tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cu-
el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo dia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo
normal y su forma recuerde a una copa, forma génita. Manchas de color marrón cubren todo
que se ha relacionado con sordera parcial o total el cuerpo
de conducción o neurosensorial. c.- Malforma-
GENÉTICAS
ciones dentarias: agenesia dental d.- Malforma- Lat Am. 1986;14(6):397-
ciones miembros superiores e inferiores: pulgar ta y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal 400, J Med Genet. 1991
trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, síntomas gastrointestinal crónicos. Jan;28(1):56-9.
pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o
ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinós- Nistagmus infantil Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutá-
tosis radio-cubital. Otros síntomas menos fre- horizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular,
cuentes: frente prominente, perfil convexo de la rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario
nariz, telecantus, mandíbula prominente, pto- bismo.
sis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundi- Noonan pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológi- Ann Dermatol Vene-
dos, hipoplasia del tercio medio de la cara, age- fia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular,
reol. 1988;115(3):303-10.
nesia renal, calcificaciones renal, restricciones ta, dismorfia facial genital,linfático
de la supinación / pronación, metacarpo corto (Sinónimo: ) cardio-
o hipoplásico, dedos afilados, glándulas saliva- facio cutáneous
GENITALES
les ausentes o subdesarrolladas, lo que produce syndrome)
xerostomía; anomalías del sistema genital, uri- òculo-oral-genital es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutá-
nario y pliegues inusuales de la piel. toria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular,
Leiomiomatosis Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uri- Ann Dermatol Vene- (Sinónimo: ) Behcet) racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario
cutáneo y uterina con càncer renal nario, renal, onco-
reol. 2005 Mar;132(3):300 cales y de los órganos genital recurrentes y
lógico artritis.
asociada con càn-
cer renal Oto-palato-digital fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, geni- Monatsschr Kin-
derheilkd. 1989
medio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario Oct;137(10):681-3
Oct;1(2):146-53 ancha,fisura palpebral, torax pequeño, pecho
diomiopàtica pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor- funnel,dedos cortos, camptodactily, sindacti-
GINECO-OBSTÉTRICO
gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti- lia, displasia ósea, costillas onduladas y bowed
rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico, femore, criptoquidea e hipospadi
Patau "Clínicamente se caracteriza por un cuadro neurológico, osteoar- SIERE:
Am. 1976;4(6):393 polimalformativo muy grave, retraso del cre- ticular, oftalmoló-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
tiples fectos cardiovascular, neurológico, el dismor- co, morfológico, car- (Sinónimo: ) cimiento pre y postnatal, retraso psicomotor gico, cutáneo, car- Raras.
fismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías diovascular, genéti- Trisomía 13 y mental profundo, anomalías oculares y alte- diovascular, genital, registroraras.isciii.es
esqueléticas, genital, urinario, y herencia auto- cas, genital, urinario. Completa) raciones genital, especialmente en los varones. urinario
somica dominante. (HERENCIA) a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso
Malformación cu- displasia fibrosa poliostótica, mútiples man- cutáneo. osteoarticu- Arch Dermatol. 1992 mental y psicomotor profundo, microcefalia
chas café con leche y precocidad sexual lar, genital
Oct;128(10):1379-86 y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales:
táneo y cranio- frente inclinada hacia atrás, micrognatia, mal-
facial formación de los pabellones auriculares, pala-
Membrana po- Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarin- SMITH - Patrones reco-
nocibles de malfor- epicantus.c.- Anomalías oculares: microftal-
plítea membrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario maciones humanas. El- mía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.-
desde el talon hasta el isquion, displasia escro- sevier Espana 2006.
Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías
(Sinónimo: tal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos pag.:344
f.- Anomalías del aparato genital, urinario:
HEMATOLÓGICAS
) Sindrome criptorquidia en los niños, útero bicorne en
Fasciogenitopopliteo o las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico.
Pterigium popliteo) g.- Anomalías de las extremidades: polidacti-
lia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hi-
perconvexas, calcáneo prominente y pliegue
simiesco.”
GENITALES GENITALES
GASTROINTESTINALES

Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoarti- Bologna Tomo I pág 796
Pterigio poplìteo Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, J Med Genet. 1999
Dec;36(12):888-92
ciencia de azufre lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, os-
do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital (Sinónimo: ) Facio dia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,.
(Sinónimo: ) tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Genito Poplíteo) primer dedo de los pies en forma piramidal,
Tricodistrofia con Son frecuentes los cambios ungueales, hipo- labio hendido o leporino, adhesiones inter-
ictiosis) gonadismo, cataratas, contracturas articula- palpebrales, hipoplasia de los dedos y de las
res, osteoesclerosis. uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lor-
dosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiper-
Pfeiffer es una enfermedad genética muy rara, caracte- osteoarticular, oftal- plasia de clítoris, pterigium entre los muslos,
rizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pul- mológico, cutáneo, se puede acompañar de ectrodactilia u oligo-
gares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, neurológico, gastroin- dactilia, que le dan aspecto de pinzas de lan-
asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hi- testinal, genital, uri- gosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero
pertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, pa- nario, auditivo y micropenis. El síndrome de pterigium poplí-
ladar ojival, malposición dental, hipoplasia de teo es probablemente heriditaria y parece he-
falanges medias, primer metatarsiano ancho y
GENÉTICAS
redarse como un rasgo genético autosómico
corto. Se puede acompañar de retraso mental, dominante-
hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, du-
plicación del primer dedo del pie, fusión de Reiter Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, geni- SIERE:
Sistema de Informa-
vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia grupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmo- ción Enfermedades
umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipo- (Sinónimo: ) Artritis tivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. Raras.
plasia del nervio óptico, atresia de coanas, au- Blenorrágica racterizadas por la presencia de artritis, uretri- registroraras.isciii.es
sencia del canal auditivo externo, dientes su- Idiopática) tis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de
pernumerarios e hipertrofia gingival. piel y mucosas. La afectación del tracto uri-
nario es transitoria se manifiesta por uretri-
Por microdeleciòn Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, of- Bologna Tomo I 924
de x22 racteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neuroló- bres y en las mujeres fundamentalmente por
media de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria
GENITALES
(Sinónimo: ) bièn el cuello, erosiones estrelladas que cu- e inflamación de la próstata. La conjuntivitis
Microftalmìa con ran con cicatrices reticulo-lineales, ademàs aparece simultáneamente con las otras mani-
defectos cutáneo presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agene- festaciones, sensación de ardor o molestias con
lineales) sia del cuerpo calloso. anomalìas genital, ta- la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en al-
lla baja gunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En
la piel: queratodermia blenorrágica, caracteri-
1975 Mar;79(5):592-603 zada por la aparición de lesiones maculo pa-
nía, retraso mental e hipogenitalismo. Tam- morfológico, osteoar- pulosas en palmas y plantas, que evolucionan
bién pueden presentar: hipopigmentación de ticular, genital, uri- a lesiones ampollosas que pueden romperse y
piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estra- nario, odontológico, provocar una lesión de aspecto psoriasiforme.
bismo , nistagmus, ojos almendrados, alte- endocrinológico, he- También pueden aparecer úlceras no doloro-
raciones craneofaciales con boca triangular, matológico. sas en la mucosa oral, balanitis y afectación
GINECO-OBSTÉTRICO
paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, ungueal con onicodistrofia.
alteraciones músculo esqueléticas: deformi-
dades de los pies, escoliosis, osteoporosis y Ring chromosome Se caracteriza por: angiomas cutáneo de co- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
manifestaciones neurológicas: arreflexia, ano- 8 síndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades
malías motoras, somnolencia, hipotermia, po- das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras.
lifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo (Sinónimo: ) Klippel- gran tamaño y pueden ocasionar comunica- neurológico, gastroin- registroraras.isciii.es
del aparato genital: criptorquidia , micrope- Trenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal.
ne, hipoplasia de labios mayores y de clíto- de los tejidos blandos y osteoarticular de un
ris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hi- miembro. Se acompaña de varices, angiomas
poplasia del cartílago de la oreja, caries dental de órganos internos, hepatoesplenomegalia ,
precoz, hipoplasia del esmalte dental, masti- linfangiomas y nevus de carácter flamígero o
cación y salivación aumentada con babeo fre- varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar
cuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de desapercibidas en el nacimiento, haciéndose
caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convul- más notorias con la edad y con el crecimiento
siones, hipertermia, leucemia y glomerulone- osteoarticular normal. También aparecen le-
fritis. siones oculares del tipo de telangiectasias de
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo-
HEMATOLÓGICAS
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le-
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló-
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra-
cordón espinal que consisten en angiomas ve-
nosos intradurales.
GENITALES GENITALES
GASTROINTESTINALES

Russel Silver Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticu- Childs Nerv Syst. 2004
Jul;20(7):473-5
TAR syndrome Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y cutáneo, hematoló- "Ballmaier M, Schul-
ze H, Strauss G:
sisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, (thrombocytope- aplasia radial bilateral. Los episodios de trom- gico, osteoarticular, Thrombopoietin in pa-
malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario nia with absent ra- bocitopenia aparecen en el periodo neonatal. cardiovascular, oftal- tients with congeni-
craneofacial y discromias cutaneas las cua- dii syndrome) Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, mológico, gastroin- tal thrombocytope-
les son usualmente reportadas como manchas epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y he- testinal, genital. elevated serum le-
cafe con leche. matemesis. Ademaàs a este sìndrome se aso- vels, normal recep-
defective reactivi-
Sack- Barabas desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastroin- retraso mental con hemorragia intracraneal, ty to thrombopoietin.
transparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uri- los sìntomas de hemorragia intracraneal en in- Blood 1997 Jul 15; 90(2):
(Sinónimo: ) teraciones del sistema gastrointestinal y del nario fantes se podrìa asociar con pobre alimenta- 612-9[Medline].
síndrome de Ehlers- útero, dolor abdominal recurrente y eventual ciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del
Danlos) perforación intestinal y ruptura del útero du- nivel de conciencia. Anomalìas de las extremi-
rante el embarazo dades superiores: aplasia radial bilateral, radial
club hand, hipoplasia del carpo y las falanges,
Seudotalidomídico síndrome presente en el momento del naci- morfológico, os-
GENÉTICAS
hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia
miento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo- y clinodactilia de dedos de manos y pies, al-
(Sinónimo: ) (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutá- gunos pacientes presentan tetralogia de Fallot,
síndrome de Appelt- tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico defectos atrio-septales, defectos del septo ven-
Gerken-Lenz en todos los miembros), fisura palatina, micro- tricular, anomalìas faciales que incluyen: Mi-
Síndrome de braquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, crognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales,
ROBERT) ojos saltones, hemangiomas capilares facia- Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, ano-
les, malformaciones de las orejas, labio lepo- malìas uterinas, edema, estatura corta anoma-
rino y micrognatia. Los desordenes oculares lìas osteoarticular.
lobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, Thomson - Roth- Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológi-
criptorquismo, labios menores hendidos y va- mund cuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, os-
gina separada son las principales anomalías rea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital
GENITALES
genital. Cabellos escasos rubios. La esperan- (Sinónimo: ) congénitas, dientes y uñas malformados, y de-
za de vida es muy corta y en los pocos supervi- síndrome de Bloch- fectos esqueléticos en las extremidades. En un
vientes, la deficiencia mental es muy acusada. Stauffer.) 25% de los casos también se observa hipogo-
nadismo. Es de carácter autosómivo recesivo
Shy-Drager Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neu-
mo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. Torre-Muir caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroin- Hautarzt. 1987
Nov;38(11):683-6
ciones en el funcionamiento de la vejiga urina- marios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uri-
ria, incluyendo intermitencia en el chorro de con diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario
la orina e incontinencia, mareo postural, sín- carcinomas gastrointestinal y genital, urinario
cope , impotencia y disminución de la sudora-
ción. Pueden presentarse síntomas tardíos de Townes "Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, os-
disfunción extrapiramidal similares al parkin- ca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo,
GINECO-OBSTÉTRICO
sonismo y signos cerebelares. Algunos pacien- manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario.
tes presentan signos de afectación del sistema tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o
nervioso autónomo tales como asimetría pupi- más de los siguientes defectos: malformacio-
lar, síndrome parcial de Horner o denervación nes ano rectales como: ano imperforado, ano
parasimpática parcial. La anhidrosis es común desplazado anteriormente, y estenosis del ano,
y puede demostrarse colocando al individuo malformaciones de manos como: polidacti-
en una habitación caliente tras la aplicación de lia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia
una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las del pulgar, malformaciones de pabellones au-
manifestaciones de parkinsonismo pueden ser riculares y apéndices preauriculares, y sordera
idénticas a las de la enfermedad de Parkinson neurosensorial. Se han descrito también mal-
típica o parkinsonismo idiopático, aunque en formaciones del tracto urinario, ausencia o hi-
muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia poplasia de dedos de los pies y anomalías de
son más llamativas que el temblor. La ataxia los huesos del tarso y metatarso.
cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los
miembros pueden resultar evidentes. Se acom-
pañan de parálisis laríngea y apnea durante el
sueño, atrofia del iris y reducción de la saliva-
HEMATOLÓGICAS
ción y la secreción lagrimal
GENITALES GENITALES
GASTROINTESTINALES

Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y mul- oftalmológico, renal, SIERE:
Sistema de Informa-
tisistémica, caracterizada por el desarrollo, endocrinológico, neu- ción Enfermedades
(Sinónimo: ) en edades tempranas, de tumores en diferen- rológico, gastrointes- Raras.
Hemangioblasto- tes localizaciones: oculares, renal, de glándu- tinal, cutáneo, respi- registroraras.isciii.es
matosis las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso ratorio, genital.
Cerebeloretiniana) central. La manifestación inicial más frecuen-
te es la angiomatosis en la retina y los he-
GENÉTICAS
y epidídimo.
157(5):282-91
me de macroorqui- gonadal. Acompañado a veces de: EEG anor- rológico, endocrino-
dismo y retardo males, fusión vertebral cervical, catarata, eso- lógico, osteoarticular,
mental phoria y pigmentación cutáneo anormal. oftalmológico.
XXXXY Se ha descrito en más de 100 pacientes y es morfológico, genital, SIERE:
Sistema de Informa-
suficientemente característica como para de- muscular, osteoar- ción Enfermedades
tectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. Raras.
caracteriza por un retraso importante y son registroraras.isciii.es
frecuentes malformaciones en las orejas, cue-

llo corto, facies característica, hipertelorismo
GENITALES
y aspecto mongoloide leve; puede acompañar-
se de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana
dirigida hacia arriba y boca grande y abierta.
Los testículos son pequeños y a veces criptor-
quídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es
muy pequeño. También en esta forma son fre-
cuentes las manifestaciones clínicas sugeren-
tes de síndrome de síndrome de Down como:
pliegue palmar único e hipotonía , quinta fa-
lange corta e incurvada; acompañada de otras
anomalías esqueléticas como: defectos en el
GINECO-OBSTÉTRICO
ángulo de los codos y limitación de los mo-
vimientos supinadores. En la exploración ra-
diográfica aparecen: sinostosis y luxación ra-
dio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis,
coxa valga y retraso de la edad ósea.
XXY Es una entidad caracterizada por hipogona- genético, genital, Rev Med Hered v.10 n.1
Lima ene./mar. 1999
dismo hipergonadotrófico con raras excep- neurológico
(Sinónimo: ) ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia,
Klinefelter) azoospermia, hipoplasia testicular con hialini-
zación de los túbulos seminíferos e hiperplasia
de las células de Leydig. Es considerada como
la causa más común de hipogonadismo e in-
fertilidad masculina. Tres signos clínicos im-
portantes deben sugerir el diagnóstico en un
paciente pediátrico: testículos pequeños, es-
tatura alta, retardo mental o problemas en el
aprendizaje; también pueden tener trastornos
HEMATOLÓGICAS
de conducta, desviaciones de la personalidad,
reacciones neuróticas o psicóticas y retardo en
GENITALES GENITALES
GASTROINTESTINALES

Amenorrea-Galac- Es una enfermedad rara endocrinológi- gineco-obstétrico, en- Bologna Jean L. Der-
Kobberling - Dun- Pèrdida simètrica progresiva de tejido cutáneo, cardiovascu- Bologna Jean L. Der-
torrea ca que afecta a las mujeres adultas y se docrinológico paña. 2004 nigan adiposo subcutáneo que afecta de for- lar, gineco-obstétrico, paña. 2004 tomo II pag.
caracteriza por una alteración en la fun- ma uniforme a las extremidades con endocrinológico 1579-1580
(Sinónimo: Síndrome ción de la glándula pituitaria y del hi- (Sinónimo: Diabetes extensiòn variable hacia el tronco, con
de Ahumada del potálamo. Las manifestaciones clínicas lipoatròfica familiar) acumulo compensatorio de grasa a nivel
Castillo ) son: galactorrea y amenorrea por ano- de cara y cuello (cara redonda, exceso
vulación. de grasa supraclavicular), fascie acrome-
gàlica con doble mentòn caracterìstica.
Amish brittle hair Estatura corta, desnivel intelectual, ca- cutáneo, morfológico, Am J Med Genet A. 2005
Apr 30;134(3):290-4 Acentuaciòn de las venas subcutáneo
síndrome bello frágil, disminución de la fertili- gineco-obstétrico dando aspecto de hipertrofia muscu-
dad. lar, pèrdida de grasa troncular mayor en
zona anterior. Manifestaciones derma-
Antifosfolipídico presencia de anticoagulantes y anticar- cutáneo, autoinmu- Semin Dermatol. 1991
Sep;10(3):152-9 tològicas: xantomas tuberosos, acanto-
diolipinas en la circulación,reconocido ne, vascular, neurosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones
en pacientes cjon lupus eritematoso sis- lógico, gineco-obs-
GENÉTICAS
metabòlicas: hiperinsulinemia, dismi-
témico.Clinicamente caracterizado, por tétrico nuciòn de tolerancia a la glucosa, Dia-
trombosis arterial y venoso, abortos re- betes Mellitus, hipertrigliceridemia,
currentes, problemas neurológico y va- niveles bajos de lipoproteinas de alta
rios desórdenes cutáneo densidad, enfermedad cardiovascular,
antiphospholipid Sindrome multisistemico caracterizado Inmumológico, vas- Drugs Today (Barc). pancreatitis aguda. gineco-obstétricos:
por anticuerpos antifosfolipidicos per- cular, hematológico,
2000 Jan;36(1):5-12 alteraciones menstruales, ovarios po-
antibody síndrome liquisticos, hipertrofia grasa de labios
sistentemente elevados y/o trombosis neurológico, cutáneo, mayores.
venosas o arteriales, trombocitopenia gineco-obstétrico
con abortos multiples espontaneos.. Los Ovario poliquis- Obesidad, hirsutismo, acnè, hiperan- cutáneo, endocrino- Eur J Endocrinol. 2005
anticuerpos anticardiolipina y el anti- tico drogenismo, anomalìas en la regulaciòn lógico, gineco-obs-
Dec;153(6):853-60
coagulante lupico son anticuerpos anti- de la insulina, disturbios del ciclo mens- tétrico
fosfolipidicos asociados a este syndrome
GENITALES
trual e infertilidad.
varias anormalidades, hematologicasn
neurologicas, obstetricas y cutaneas se Sheehan Disfunciòn menstrual, dificultad de Gineco-obstétrico, Fertil Steril. 2005
Oct;84(4):975-9
manifiestan en este syndrome. lactancia, intolerancia al frìo, fatiga, cutáneo
pèrdida del pelo pùbico y axilar, inferti-
Cancer familiar Adenocarcinomas de colon proximal, cutáneo, gineco-obs- Arch Intern Med. 1981
Apr;141(5):607-11 lidad secundaria.
síndrome (CFS) endometrio y ovario acompañadas de tétrico, oncológico
neoplasias sebàceas
Cushing Obesidad, cara de luna llena, debilidad cutáneo, endocrino- Cutis. 1985 Oct;36(4):351-
2, 354
muscular, cambios cutáneo,alteraciones lógico, gineco-obsté-
menstruales, hipertensión arterial, tras- trico, renal, cardio-
GINECO-OBSTÉTRICO
tornos psíquicos, intolerancia a la gluco- vascular, psiquiátrico,
sa, osteoporosis, litiasis renal. osteoarticular
FIFIDS fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, cutáneo, morfológico,
infertilidad, retraso del desarrollo, ta- gineco-obstétrico
lla baja
Hipersensibilidad Amenorrea,y lack del desarrollo del ve- cutáneo, gineco-obs-
syndrome llo púbico y axilar. Mujer con cariotipo tétrico, endocrino-
(46, XY) como tambien altos niveles de lógico
testosterona en sangre y lack de utero en
ultrasonido.
IBIDS ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, cutáneo, morfológico,
retraso del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico
HEMATOLÓGICAS
GINECO-OBSTÉTRICO GINECO-OBSTÉTRICO
GASTROINTESTINALES

Aceite tòxico es- "Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. respiratorio, cutáneo, “J Hepatol. 1986;3(1):59-
Cohen syndrome obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoar-
pañol Fase subaguda tromboembolismo hiperten- hematológico, os- zation for Rare Disor- falia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico,
sión pulmonar, calambres y mialgias seve- teoarticular, gastroin- ders (EURORDIS) tica y anomalías oculares oftalmológico
ras. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia testinal, neurológico.
(afectación corazón, pulmones, riñones y trac- Dedo gordo del pie Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg.
to gastrointestinal), hipertensión pulmonar y azul por cumadina mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas-
371-372
neuropatía. tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema-

antiphospholipid Sindrome multisistemico caracterizado por Inmumológico, vas- Drugs Today (Barc). (Sinónimo: )Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico.
2000 Jan;36(1):5-12 de colesterol) ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo-
antibody síndrome anticuerpos antifosfolipidicos persistentemen- cular, hematológico, rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu-
te elevados y/o trombosis venosas o arteriales, neurológico, cutáneo, lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos,
trombocitopenia con abortos multiples espon- gineco-obstétrico pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
taneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el
anticoagulante lupico son anticuerpos anti-
fosfolipidicos asociados a este syndrome va- Delayed pressu- malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, Acta Derm Venereol.
GENÉTICAS
1987;67(5):438-41
rias anormalidades, hematologicasn neurolo- re urticaria syn- citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, mus-
gicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en drome reactiva aguda circulante. cular, hematológico
este syndrome.
Barraquer-Simons La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrino- Disqueratosis La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológi- Pediatr Dent. 2005 May-
Jun;27(3):244-8
secuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascu- congenita(DKC).- dad rara, de la piel, aparece con mayor frecuen- co, odontológico, os-
gradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico cia en varones. Uno de los signos clínicos más teoarticular.
(Sinónimo: ) precoces son las distrofias ungueales, que sue-
lipodistrofia parcial mente a la cara. Las demás regiones del or- len aparecer entre los 5 y los 15 años de edad.
adquirida) ganismo se ven afectadas más tarde, cuello, Se acompañan de perionixis purulenta recidi-
extremidades superiores, tórax y abdomen in- vante que lleva a la anoquia. Leucomelanoder-
ferior. Existe asimismo un depósito mayor y mia (trastorno de la pigmentación de la piel
desproporcionado de grasa en caderas y extre- que consiste en hipercromía, aumento de la co-
GENITALES
midades inferiores, especialmente en las mu- loración, e hipocromía, disminución de la co-
jeres. En ocasiones se puede presentar tam- loración, simultáneas), reticulada y teleangiec-
bién diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo tásica de extensión variable en el cuello, cara,
e hipotiroidismo. Aproximadamente un ter- nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales,
cio presenta glomerulonefritis mesangiocapi- que al añadirse atrofia cutáneo toma un aspec-
lar a los diez años aproximadamente de ini- to poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy evi-
ciarse la enfermedad, siendo responsable de la dente y difusa en dorsos de manos y pies donde
mayor parte de los ingresos hospitalarios de esla piel es trasparente y brillante, contrastando
tos pacientes. Se han descrito casos de lupus con la queratodermia e hiperhidrosis palmo-
eritematoso sistémico y otras enfermedades plantar y el desarrollo ocasional de ampollas
autoinmunes, dermatomiositis, artritis reu- post traumáticas. También pueden aparecer
matoide, arteritis de la temporal, enfermedad
GINECO-OBSTÉTRICO
celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacien- hipertricosis, implantación dentaria irregular,
tes tienen en suero anticuerpos antinuclea- caries, alteraciones óseas y enfermedad de Ho-
res. En algunos casos raros se presenta retraso dking, anemia y pancitopenia.
mental. Raramente se asocia a resistencia a la
insulina y a sus complicaciones metabólicas a DRESS Rash medicamentoso con eosinofilia sangui- cutáneo, hemato- Clin Dermatol. 2005
May-Jun;23(3):311-4,
diferencia de otras lipodistrofias. Suele apare- nea y sintomas sitemicos, tambien llamado lógico Arch Pediatr. 2004
cer después de una infección viral y va progre- syndrome de hipersensibilidad. Es una severa Sep;11(9):1073-7
sando con los años. reaccion medicamentosa idiosincratica, espe-

cialmente a drogas anti-epilepticas.
Bruton-Gitlin Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematológico, os- "O. C. Bruton: Agamma-
globulinemia. Pedia-
mia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, meta- trics, Evanston, Illi-
globulinas sericas. Caracterizado por la sus- bólico nois,1952, 9: 722-728.” Embolia cutáneo Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg.
371-372
ceptibilidad frente a infecciones bacterianas colesterolémica mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas-
pero no virales y sintomas similares a los vistos tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema-
en la artitrits reumatoide. Deficiencia combio- micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico.
nada de celulas T y B, linfopenia e infecciones ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo-
respiratorio y pulmonares recurrentes desde el rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu-
HEMATOLÓGICAS
2do mes de vida. Trasision ligada al cromoso- lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos,
ma X. Observado en la deficiencia de la hor- pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
mona de crecimiento tipo III. Es generado por
un defecto en eel gen q codifica para la tirosi-
na kinasa de Bruton, una molecula de senali-
zacion celular necesaria para la maduracion y
desarrollo de las celulas B.
HEMATOLÓGICAS HEMATOLÓGICAS
GASTROINTESTINALES

Eosinofilia-mialgia Enfermedad sistèmica relacionado con intoxi- cutáneo, hemato- Bologna Tomo I pàg 651
Sistema de Informa-
(SEM) asociado a caciòn por productos que contienen l-tripto- lógico lestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, lar, linfático, hemato- ción Enfermedades
triptofeno feno, se caracteriza por mialgias intensas ge- (Sinónimo: )Artritis anorexia, astenia, piel pálida con placas de lógico, gastrointesti- Raras.
neralizadas, eosinofìlia perifèrica, sìntomas Reumatoide con pigmentación marrón en la piel, estomatitis y nal, oftalmológico. registroraras.isciii.es
constitucionales y cambios esclerodèrmicos, Esplenomegalia) aquilia ; síntomas articulares tales como: artri-
lesiones de mucinosis papular ( pàpulas blan- tis que debuta típicamente en manos y pies y
cas o color piel de 1 a 3 mm, en miembros, posteriormente se extiende a grandes articula-
hombros, abdomen, cuero cabelludo) ciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y de-
formidad articular; linfadenopatias, hepatoes-
Epidermolisis am- Engloba un grupo heterogéneo de enferme- cutáneo, morfológi- SIERE:
Sistema de Informa- plenomegalia y leucopenia con neutropenia.
pollosa dades raras, hereditarias de la piel. Se carac- co, gastrointestinal, ción Enfermedades Puede acompañarse de afectación ocular: que-
teriza por una erupción de ampollas en la piel oftalmológico, hema- Raras. ratitis , úlceras corneales, escleromalacia per-
nimos. Este incremento de la fragilidad de la
piel se debe a mutaciones en genes que codifi- Fiebre perìodica Fiebre familiar del mediterraneo, hiperinmu- metabólico, hemato- Acta Biomed Ate-
GENÉTICAS
neo Parmense. 2004
can varias proteínas estructurales, intra o ex- hereditaria noglobulinemia D, sindrome febril periodico, lógico Aug;75(2):92-9
tracelulares, responsables de mantener la resis- sindrome de fiebre periodica asociado a la su-
tencia mecánica del tejido en las regiones en perfamilia 1A de los receptors del factor de ne-
donde se encuentran. Clínicamente se carac- crosis tumoral.
teriza por ampollas de erupción espontánea,
de contenido serohemorrágico, que se rompen Glanzmann Nae- Es una enfermedad rara de la sangre produci- cutáneo, hemato- SIERE:
Sistema de Informa-
ante traumatismos mínimos y dejan erosio- geli da por alteración de las plaquetas.La funda- lógico. ción Enfermedades
nes de tamaño variable y cicatrización tórpi- mental manifestación clínica de los trastornos Raras.
da. Las lesiones pueden aparecer en diferen- (Sinónimo: ) plaquetarios es la púrpura, que es una hemo- registroraras.isciii.es
tes áreas, siendo las más frecuentes las de las Trombastenia de rragia puntiforme en los tejidos, especialmen-
plantas de manos y pies. La evolución de las Glanzmann) te bajo la piel o mucosas.
lesiones se produce en forma de cicatrices y en
GENITALES
ocasiones con importantes retracciones. A me- Glucagonoma Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, en- Hautarzt. 1987
Oct;38(10):589-
nudo se acompaña de muchas complicaciones, gueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hema- 98, Hautarzt. 1984
algunas de las cuales pueden amenazar la vida: peso y el glucagon del plasma elevado. tológico Apr;35(4):204-9, Ann Der-
importante retraso del desarrollo, gastrointes- Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J
tinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, pro- Dermatol Surg Oncol.
blemas hematológico, sobreinfecciones gene- 1978 Mar;4(3):242-7.
Griscelli I Desorden de caracter autosómico recesivo que cutáneo, hematológi-
Eritema necrolí- Desarrollo dde eritema necrolìtico migratorio, cutáneo, endocrino- Bologna Tomo I resulta en una dilución de los pigmentos de la co, neurológico
tico migratorio diabetes del adulto, pèrdida de peso y glosi- lógico, hematológico.
pàg: 712
piel y de los cabellos con presencia de grandes
(NME) . tis. Ademàs anemia, alteraciones de la perso- cantidades locales de pigmentos en algunos si-
nalidad. Algunos pacientes tienen tumor de tios. La mayor parte de los pacientes desarro-
GINECO-OBSTÉTRICO
pà.ncreas secretor de glucagòn, dèficit de zinc, llan el síndrome hemofagocítico, que puede
(Sinónimo: ) ocasionar la muerte si no se practica un trans-
plante de médula. Suelen mostrar en la infan-
paraneoplásico cia un déficit neurológico severo sin anorma-
Sindrome de lidades de la inmunidad. La enfermedad se
glucagonoma) debe a una mutación del gen MYO5A que co-
Ezcema-Trombo- Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológi- Bologna Tomo I pàg 851 difica la miosina
penia equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar- Hermansky-Pu- Es una enfermedad rara, congénita heredita- cutáneo, oftalmológi- Pediatrie. 1986 Jul-
con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico dlak síndrome ria que se manifiesta con la tétrada: albinis- co y hematológico
Aug;41(5):413-8
(Sinónimo: )Wiskott- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des- mo óculo cutáneo , aumento del tiempo de
Aldrich) de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de hemorragias por disfunción o mal funciona-
la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mele- (Sinónimo: )
Albinismo con miento de las plaquetas, trastornos visuales, y
na y hematuria. vasculitis cutáneo doloro-
sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones Diatesis Hemorrágica lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de
y Pigmentada) sustancias grasas en diferentes tejidos del or-
secundarias bacteriana (otitis externa, media, ganismo).
neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun-
HEMATOLÓGICAS
alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son:
hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artri-
GASTROINTESTINALES

Hiper IgD Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, os- An. Med. Interna (Ma-
gadeneuroloxia.org/
tes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, mar. 2004 anticonvulsivante sencia de fiebre, adenopatías, alteraciones der- co, gastrointestinal posters.htm
(Sinónimo: )HIDS) fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico matológicas, trastornos hematológico y hepá-
100 UI. El 80% presenta también Ig A eleva- ticos, todos los cuales pueden estar presente
da.Usualmente comienzan en el primer año de en distintas proporciones, en un paciente que
la vida, con una duración de cuatro a seis días consume drogas anticonvulsivantes aromáti-
y con un descenso gradual de la fiebre. Pue- cas (Fenitoína, Carbamazepina y Fenobarbi-
den acompañarse de otros síntomas como ade- tal). También se ha observado por uso de Sul-
nopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, fonilureas. El compromiso cutáneo se suele
diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, ar- manifestar como un exantema maculopapu-
tralgias y artritis de grandes articulaciones y lar confluente y pruriginoso que se inicia en
erupciones maculopapulosas, incluso púrpuri- cara y tronco, extendiéndose luego a extremi-
cas . Estos episodios se repiten periódicamente dades. Habitualmente evoluciona hacia la des-
cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento camación. Se ha descrito también la aparición
GENÉTICAS
de marcadores de inflamación (leucocitosis y de una erupción pustular folicular en cara y
reactantes de fase aguda). Igualmente se ha de- cuero cabelludo, que posteriormente se gene-
mostrado una elevación de las citocinas proin- raliza.En los casos de sensibilización previa o
flamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón cuando el tratamiento anticonvulsivante no es
γ durante la fase aguda. En los periodos inter- suspendido a tiempo, el cuadro puede evolu-
críticos, las células mononucleares de sangre cionar hacia un síndrome de Stevens Johnson
periférica secretan grandes cantidades de in- con lesiones cutáneo características y afecta-
terleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiem- ción mucosa o hacia una necrolisis epidérmica
po se reduce la intensidad de estos brotes, así toráxica. Las linfoadenopatías pueden ser lo-
como su frecuencia. calizadas o generalizadas, acompañadas oca-
sionalmente de hepato-esplenomegalia. El eri-
1990 Aug;23(2 Pt 1):202- tema facial o periocular, que puede llegar a ser
vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úl- diovascular, neuro- 4, Rev Clin Esp. 1986 francamente deformante, ayuda a diferenciar
GENITALES
ceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, lógico, respiratorio, Apr;178(7):340-2 este síndrome del otras reacciones alérgicas a
estómago, pene y ano); cardiovascular: necro- gastrointestinal, of- drogas, en donde el edema respeta el rostro.
sis endocáedica y miocarditis; manifestaciones talmológico, hema- El compromiso hepático en el síndrome de hi-
neurológicas consecuencia de f tológico persensibilidad a anticonvulsivantes es la prin-
cipal causa de muerte. Se puede manifestar
Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o cutáneo, gastroin- como una discreta alza de las enzimas hepá-
minocilina dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más testinal, respiratorio, ticas, hasta una hepatitis franca, generalmente
de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefri- cardiovascular, hema- anictérica, con alteración en las funciones de
tis, miocarditis, pericarditis. Puede presentar- tológico, renal síntesis hepática, que puede progresar pese a la
se fiebre y linfadenopatías suspensión de la droga, recuperándose al cabo
de varios meses. Las alteraciones hematológi-
GINECO-OBSTÉTRICO
cas se manifiestan generalmente como leuco-
citosis con linfocitos atípicos y eosinofilia de
gran magnitud, que en ocasiones puede com-
plicarse con trombosis de arterias coronarias y
neumonitis eosinofílica (4). Se ha descrito con
menor frecuencia leucopenia y anemia hemo-
lítica con prueba de Coombs (-). Se ha descri-
to casos de mialgias con debilidad proximal
de extremidades y niveles altos de creatinki-
nasa, observándose en la biopsia muscular fi-
bras aisladas en variados estados de necrosis y
regeneración.
Hipersensibilidad fiebre, rash, linfadenopatía y hepatitis, asocia- cutáneo, linfático, he- Arch Dermatol. 1991
Sep;127(9):1361-4.
Anticonvulsivante do con leucocitosis y eosinofilia matológico
Hipersensibilidad Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, os- Int J Immunopathol
Pharmacol. 2000
inducida por car- mente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hema-
HEMATOLÓGICAS
Jan;13(1):49-53
bamazepina sarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico
ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y
artralgias de las rodillas y de los tobillos con
signos locales de artritis. Los examenes de la-
boratorio muestran linfocitosis, trombocito-
penia moderada, eosinofilia marcada y tran-
saminasas altas.
GASTROINTESTINALES

Hipoplasia cartìla- Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, os- Kasabash-Marrit Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cu- SIERE:
Sistema de Informa-
go-pelo sómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmuno- situación anormal de la sangre en la cual hay táneo ción Enfermedades
festaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico (Sinónimo: ) una trombocitopenia con producción de he- Raras.
fecto genético localizado en el brazo corto Hemangioma morragias. La trombocitopenia se da en aso- registroraras.isciii.es
del cromosoma 9, debido a mutaciones en el Trombocitopenia) ciación con un tumor benigno llamado he-
gen de procesamiento del RNA mitocondrial mangioma cavernoso que consiste en grandes
(MRP). Este gen codifica para el componen- formaciones llenas de sangre.
te RNA de una ribonucleoproteína endorri-
bonucleasa, involucrada en múltiples funcio-
nes mitocondriales y celulares. Se caracteriza Libman-Sacks . Fiebre persistente de tipo séptico,anemia pro- cutáneo, hemato-
por: talla pequeña debido al acortamiento de gresiva y erupciones cutáneo eritematosas y lógico
los miembros, manos y dedos cortos y regor- purpúricas en personas jóvenes.
detes, proyección posterior de los talones, ca-
bellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas,
Lisis tumoral Es conocido como una complicación grave del oncológico, hema- Rev. chil. pediatr. v.72
GENÉTICAS
alteraciones intestinales entre ellas, déficit de n.6 Santiago nov. 2001
absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones tratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico,
incluyen anomalías en el sistema inmune ce- (Sinónimo: )SLT) foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio
lular que se expresa con anergia a las pruebas asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodg-
cutáneo y una gran sensibilidad a las infeccio- kin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque
nes virales. También se han reportado neutro- se han descrito casos de otras enfermedades
penia crónica (3) y variaciones en el grosor de malignas incluso carcinoma pulmonar. Se ca-
las fibras elásticas de la dermis racteriza por presentar trastornos metabólico
tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hi-
perkalemia e hipocalcemia, que generalmente
lulas de Langer- que se producen como el resultado de la acu- co, oncológico, neu- cio Oncohematolo- se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que
hans mulacion o proliferacion primaria del sistema rológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil agrava mayormente la condición del paciente.
GENITALES
sus, Madird. "XXIII Con-
(Sinónimo: ) cida. Caracterizada por lesiones granuloma- tal, urinario greso Nacional de la
Loeffler Aparición de una sombra radiológica pulmo- respiratorio, gastro-
Histiocitosis X) tosas en piel, huesos y otros organos. La for- SETH" 2007.
nar de evolución rápida, signos de irritación intestinal, hemato-
ma cutanea exclusiva afecta a ninos menores pasajera de las vías biliares y eosinofilia san- lógico
de un ano; la forma diseminada puede presen- guínea pronunciada (ascaridiasis).
tar erupciones eritematosas, maculopapulares
y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia
con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, L - triptófano esclerodermia cutáneo, eosinofilia, mialgia cutáneo, hematológi- J Cutan Pathol. 1992
afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes asociado con la ingestión de triptófano co, muscular
Jun;19(3):207-11
pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el
tracto genital femenino, presencia de diarrea Lupus neonatal Se presenta en hijos de madres con procesos cutáneo, cardiovascu- Bol Med Hosp Infant
y malabsorcion. Mex v.59 n.11 México,
GINECO-OBSTÉTRICO
de tipo inmune entre los que se incluyen el lular, gastrointestinal, D.F. nov. 2002
Histiocitosis Fa- Caracterizado por la presencia de histiocitos cutáneo, hematológi- Br J Dermatol. 1983 pus eritematoso sistémico (LES) y síndrome hematológico, inmu-
"sea-blue" y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal
Mar;108(3):355-61. de Sjö:gren. Las condiciones para el síndro- nológico
milial sea-blue con me son: encontrar anticuerpos maternos en la
compromiso cu- sion de mucopolisacaridos en orina y acumu- circulación del producto aunado a manifesta-
táneo lacion de los mismos en las celulas del paren- ciones clínicas del lupus neonatal como son:
quima gastrointestinal. Clinicamente suele ser Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son
de curso benigno, presentandose con purpu- leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascu-
ras debido a la presencia de trombocitopenia, lar congénito, que es la lesión mas significa-
en casos avanzados puede llegar a producir ci- tiva, espermanente y con mortalidad y mor-
rrosis. bilidad significativas. Menos comúnmente se
Infiltación de lin- Pueden ser vistos en pacientes con un estado cutáneo, hemato- Ann Dermatol Ve- encuentra anemia hemolitica y trombocito-
focitos CD8 cu- avanzado de HIV y niveles bajos de CD4. La lógico
nereol. 1999
Oct;126(10):673-4.
penia.
táneo presnetacion clincia semaja un linfoma cutá-
neo de celulas T. Lymphocutá-neous Causado por una gran vaiedad de agentes bac- cutáneo, hemato- Clinical Infectious Di-
seases 2001; 32:e176–7
Injerto contra Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutáneo, gastrointes- Cell Immunol. 1983 Apr syndrome terianos, virales, fungicos, mycobacterianos lógico
1;77(1):1-12. y parasitarios. Con mayor frecuecnia Sporo-
HEMATOLÓGICAS
huèsped (GVHD) pancitopenia, la muerte tinal, hematológico
(Sinónimo: ) trix schenkii, Nocardia brasiliensis, Myco-
Injuria vascular Manifestaciones cutaneas relacionadas con cutáneo, hemato- Semin Diagn Pa-
Limphangitis bacterium marinum y Leishmania sp. Para el
neutrofílica cu- vasculitis, lógico
thol. 2001 Feb;18(1):47-
58. Nodular/ diagnostico es util la historia de viajes recien-
táneo Esporotricoide) tes, contacto con animales y la historia ocupa-
cional. Nodulos subcutáneo eritematosos, no
fluctuantes y linfadenopatias locales.
GASTROINTESTINALES

Mauriac Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoar- Por redistribuciòn Corresponde a la lipodistrofia que implica una cutáneo, endocrino- Bologna Tomo II pág
1575
tribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, he- de la grasa redistribución de la grasa debida en parte a lógico, hematológico,
lipoidemia. matológico, gastroin- una compensación hipertrófica de la grasa no renal, hepático, in-
testinal atrófica. Los síndromes de lipodistrofia gene- munológico
ralizada y parcial se presentan junto con resis-
Mielodisplasia caracterizado por hematopoyesis inefectiva, hematológico J Rheumatol. 1991
May;18(5):721-7. tencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes
con posible transformación a leucemia aguda mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindro-
no linfocítica me anabólico, hígado graso, otras alteraciones
mielodisplasico Constituyen un grupo de trastornos clona- hematológico Rev Cubana Hema-
tol Inmunol Hemoter inmunitarios.
síndrome les caracterizados por citopenias progresivas 16(1):5-20
y dishematopoyesis. La etiología de los SMD Prader-Willi Clínicamente se caracteriza obesidad, hi- neurológico, cutáneo, 1. Am J Ment Defic.
1975 Mar;79(5):592-603
(Sinónimo: )SMD) primarios es desconocida y los secundarios potonía, retraso mental e hipogenitalismo. morfológico, osteoar-
pueden deberse al uso de agentes antineoplási- También pueden presentar: hipopigmenta- ticular, genital, uri-
cos, productos químicos y en los niños, se aso- ción de piel, pelo e iris, alteraciones ocula- nario, odontológico,
GENÉTICAS
cian con enfermedades constitucionales. res: estrabismo , nistagmus, ojos almendra- endocrinológico, he-
dos, alteraciones craneofaciales con boca matológico.
Mondor "Se caracteriza por intensa anemia normocíti- hematológico triangular, paladar ojival, diámetro bifron-
ca (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproxima- tal estrecho, alteraciones músculo esqueléti-
(Sinónimo: )síndrome damente) e hipocrómica, leucocitosis inicial cas: deformidades de los pies, escoliosis, os-
icterohemorrágico) de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia teoporosis y manifestaciones neurológicas:
la izquierda y plaquetopenia. La hemólisis in- arreflexia, anomalías motoras, somnolencia,
tensa se pone de manifiesto en: a) la sangre hipotermia, polifagia, retraso del crecimien-
por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la to y del desarrollo del aparato genital: crip-
orina por hemoglobinuria (orina escasa, teñi- torquidia , micropene, hipoplasia de labios
da de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia mayores y de clítoris. Excepcionalmente tie-
acentuada. Es secundario a infecciones graves. nen microcefalia, hipoplasia del cartílago de
GENITALES
Muller. Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematológi- la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del
lipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutáneo esmalte dental, masticación y salivación au-
matosis primitivas, en especial al angor pec- mentada con babeo frecuente, clinodactilia,
toris. sindactilia, luxación de caderas, escoliosis,
diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia,
Nijmegen breakage alteración autosómica recesiva rara caracteri- inmunológico, os- J Med Genet. 1992 leucemia y glomerulonefritis.
Feb;29(2):136-7.
zado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hema- Revesz Se caracteriza por: anemia, anomalia de oftalmológico, hema-
falia asociado co retardo mental co cromoso- tológico uÑas, anomalia lengua/encia/mucosa bucal, tológico, neurológico,
mas típicos que se disponen en la periferia de cabellos escasos/hipotriquia/atriquia, cabe- cutáneo
los linfocitos T (Sinónimo: )
Retinopatía anemia llos finos, cerebelo agenesia/hipoplasia/ano-
Plaquetas viscosas Autosomico dominante, asociado a eventos cutáneo, hemato- Semin Thromb He- anomalías del SNC) malias, leucocitos anomalia/neutropenia,
GINECO-OBSTÉTRICO
(SPS) tromboembolicos venosos y arteriales. Angi- lógico
most. 1999;25(4):361-5
microcefalia, plaquetas anomalia morfolo-
nas de pecho, infartos de miocardio, eventos gica, prematuridad, purpura / petequias, re-
cerebro-vasculares transitorios, eventos cere- tina anomalia vascular, retina desprendi-
bro-vasculares, trombosis retinal y trombosis miento, retraso de crecimiento intrauterino,
arterial y venosa periferica trombopenia.
Plummer-Vinson Glositis, disfagia y anemia hipocrómica de mucocutáneo, gas-
tipo microcítico. trointestinal, hema-
(Sinónimo: )Paterson- tológico
Kelly)
POEMS Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con cutáneo, endocrino- Med Clin North Am.
1986 Jan;70(1):155-76, Am
(Sinónimo: ) patìa, organomegalia, endocrinopatìas, pro- hematológico, sistè- Nov;14(11):1036-46
Sindrome PEP, teìna M y compromiso cutáneo constante) mico.
Crow-Fukase,
Enfermedad de
HEMATOLÓGICAS
Takatsuki)
Por atrapamiento Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cu- Bologna Tomo II pág
1827. SIERE:
plaquetario situación anormal de la sangre en la cual hay táneo Sistema de Informa-
una trombocitopenia con producción de he- ción Enfermedades
(Sinónimo: ) morragias. La trombocitopenia se da en aso- Raras.

Hemangioma ciación con un tumor benigno llamado he-
Trombocitopenia) mangioma cavernoso que consiste en grandes
formaciones llenas de sangre.
GASTROINTESTINALES

Richter La LLC, como todo proceso de bajo gra- oncológico, cutáneo, Int J Dermatol. 1989
Jan-Feb;28(1):36-7.
TAR syndrome Es una rara asociaciòn de trombocitope- cutáneo, hematoló- "Ballmaier M, Schul-
ze H, Strauss G:
do, puede sufrir transformación a un linfo- hematológico (thrombocytopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios gico, osteoarticular, Thrombopoietin in pa-
ma de células grandes, cuadro que se recono- nia with absent ra- de trombocitopenia aparecen en el perio- cardiovascular, oftal- tients with congeni-
ce como síndrome de Richter. Aunque ello dii syndrome) do neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpu- mológico, gastroin- tal thrombocytope-
es más común que acontezca en ganglios lin- ra, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, testinal, genital. elevated serum le-
fático periféricos o se manifieste con masas hematuria y hematemesis. Ademaàs a este vels, normal recep-
abdominales y durante el curso evolutivo de sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a tor expression, but
defective reactivi-
la LLC, en algunos pacientes, el síndrome de la leche de vaca. retraso mental con hemorra- ty to thrombopoietin.
Richter puede ser la manifestación inicial de gia intracraneal, los sìntomas de hemorragia Blood 1997 Jul 15; 90(2):
la enfermedad e incluso manifestarse en for- intracraneal en infantes se podrìa asociar con 612-9[Medline].
ma de leucemia con franca afectación de san- pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y

gre periférica y médula ósea. En estos pacien- alteraciones del nivel de conciencia. Anoma-
tes, la observación de extensiones de sangre lìas de las extremidades superiores: aplasia ra-
periférica demuestra la presencia de dos po- dial bilateral, radial club hand, hipoplasia del
GENÉTICAS
blaciones celulares, una de células pequeñas carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y
con una morfología típica de LLC y una se- hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos
gunda población de células de tamaño grande manos y pies, algunos pacientes presentan
de con diámetro superior a tres glóbulos ro- tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales,
jos, cromatina reticular, nucléolo prominente defectos del septo ventricular, anomalìas fa-
y citoplasma basófilo (Fig. 2). Debido a que ciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%)
el perfil inmunológico de las células en el sín- , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, di-
drome de Richter es similar al de la LLC en verticulo de Meckel, anomalìas uterinas, ede-
la mayoría de los casos, si sólo se considera el ma, estatura corta anomalìas osteoarticular.
inmunofenotipo y se prescinde de la morfo-
logía, se realizará el diagnóstico erróneo de Trousseau's sín- Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, he-
"LLC". Por tanto, la citología en esta situa- drome rrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroin-
ción es esencial para el diagnóstico. El inmu- gulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal
GENITALES
nofenotipo, por otro lado, es de ayuda espe- Suele presentarse en casos de enfermedades
cialmente en pacientes en los que el síndrome malignas viscerales, enfermedades del colá-
de Richter se manifiesta en la fase diagnósti- geno y discrasias sanguíneas.
ca ya que, al ser característico de LLC, nos
está indicando que se trata de la transforma-
ción de una LLC.
Sarcoidosis-linfo- se presenta la asociacion de sarcoidosis con cutáneo, hematoló- Clin Lymphoma Mye-
loma Leuk. 2010 Aug
ma cutáneo la presencia de distintas neoplasias del siste- gico, cardiovascular, 1;10(4):241-7
ma reticular. oncológico
Shimpo Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con cutáneo, endocrino- Med Clin North Am.
GINECO-OBSTÉTRICO
1986 Jan;70(1):155-76, Am
(Sinónimo: ) patìa, organomegalia, endocrinopatìas, pro- hematológico, sistè- Nov;14(11):1036-46
POEMS) teìna M y compromiso cutáneo constante) mico.
Shulman's Fasceitis difusa con eosinofilia que semeja osteaoarticular, he- J Am Acad Dermatol.
1992 Jan;26(1):95-100,
una esclerodermia de etiologia y patogenesis matológico Nouv Presse Med. 1979
desconocida. Dec 24;8(50):4087-90
Sweet Histiocitoide Infiltracion dermica de granuloictos neutro- cutáneo, sistémico, Arch Dermatol. 2005
Jul;141(7):834-42.
filicos inmaduros intradermicos asociado a hematológico
placas eritematoedematosas, fiebre y neutro-
filia sanguinea.
Sweet síndrome Fiebre alta, leucocitosis neutrofìlica en san- cutáneo, hematológi- Z Hautkr. 1986 Oct
1;61(19):1351-60, Cutis.
gre periferica, artralgias y placas eritemato- co, osteoarticular 1991 Apr;47(4):249-52
(Sinónimo: ) sas dolorosas.
Neutrofilia Febril
HEMATOLÓGICAS
Aguda)
GASTROINTESTINALES

Turner Clínicamente pueden ser diagnosticadas en cutáneo, osteoarti- Variant of Klippel- Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, os- Rontgenpraxis.
2000;52(9):312-6
el momento del nacimiento por la presencia cular, morfológico, Trenaunay syn- ta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hema-
(Sinónimo: ) de un edema característico en el dorso de ma- cardiovascular, en- drome trofia de miembros. Se reportò una variante tológico
Sindrome XXY) nos y pies, así como por los pliegues laxos de docrinológico, hema- de este sindrome el cual presenta venas varico-
piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y tológico. sas extensas y shunts arteriovenosos, hipertro-
talla corta al nacer. En la infancia aparecen fia osteoarticular de una mano, spots melàni-
membranas cervicales, que le dan aspecto de cos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.
cuello alado, línea más baja de implantación
posterior del cabello, micrognatia, orejas pro- Wells Alteración idiopática recurrente, caracteriza- cutáneo, hemato- Dermatol Clin. 1990
Apr;8(2):287-93, Am J
minentes, epicantus, paladar ojival, tórax an- da por dermatosis inflamatoria resultante de lógico Dermatopathol. 1986
cho que produce la impresión de que los pe- la eosinofilia tisular, remite espontáneamente, Jun;8(3):186-93
zones están muy separados, cúbito valgo y provoca pocos sintomas constitucionales, pla-
convexidad excesiva de las uñas de las ma- cas edematosas de comienzo repentino acom-
nos, estatura muy corta. La estatura media pañadas de ampollas e hipereosinofilia peri-
ferica. La histopatología revela depósitos de
GENÉTICAS
en la edad adulta es de 143 cm y la madura-
ción sexual no se produce a la edad esperada. colágeno y eosinófilos.
Se asocian cardiopatías congénitas en aproxi-
madamente un tercio de las pacientes. Las Wiskott-Aldrich Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológi- Bologna Tomo I pàg 851
anomalías esqueléticas más frecuentes son: equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar-
acortamiento de los 4º metatarsianos y me- (Sinónimo: ) con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico
tacarpianos, disgenesia epifisaria en las ar- Sindrome de eczema- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des-
ticulaciones de rodillas y codos, deformidad trombocitopenia de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de
de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de Sindrome de eczema la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mele-
más edad, una mineralización ósea inadecua- trombocitopenia- na y hematuria. vasculitis cutáneo doloro-
da. Se producen otitis medias bilaterales re- diarrea sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones
currentes. Es habitual la sordera neurosen- Sindrome de eczema- secundarias bacterianas (otitis externa, media,
sorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. trombocitopenia- neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun-
GENITALES
Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede inmunodeficiencia) culosis, meningitis, septicemia), problemas
acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son:
se sospecha por la presencia de bocio, de en- hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artri-
fermedad inflamatoria intestinal que se sos- tis transitoria con derrame articular, procesos
pecha por la presencia de dolor abdominal, linfoproliferativos.
tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiec-
tasias gastrointestinal que se sospechan por
la presencia de hemorragias gastrointestinal
recurrentes.
Ullrich-Turner Es una enfermedad genética congénita. Se ca- morfológico, os-
racteriza por la estatura corta, cuello ancho, teoarticular, cutá-
GINECO-OBSTÉTRICO
cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones neo, oftalmolòogico,
del esternón con pectus carinatum y excava- cardiovascular, he-
tum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, matológico, neuro-
pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tí- lógico.
ladar en forma de bóveda), micrognatia, ore-
jas displásicas, de implantación baja y rotadas,
pliegues en la piel de la nuca, implantación
HEMATOLÓGICAS
esporádicos
Inmunológico
AESOP syndrome Adenopatia y un extenso parche de la piel su- inmunológico, cutá- Medicine (Baltimore).
2003 Jan;82(1):51-9
cayado aórtico "Las características pueden incluir: anor- osteoarticular, car-
praadyacente a un plasmocitoma. neo, oncológico malidades en el paladar (como labio lepori- diovascular, auditivo,
no y/o paladar hendido), dificultades de ali- neurológico, inmuno-
nol. 2003 May;131(1):19-24 mentación, defectos cardiacos conotroncales lógico, cutáneo.
cutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico
respiratorio, cardio- interrumpido, comunicación interventricular,
vascular anillos vasculares), pérdida de la audición o
exámenes de oído anormales, anomalías geni-
Ataxia-teleangiec- Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Bologna Tomo I 859
tal, urinario (ausencia o malformación renal),
tasia culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunoló- hipocalcemia, microcefalia, retardo mental
juntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico (generalmente de mínimo a leve), Cocientes
turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN de inteligencia (IQ) que generalmente se en-
anòmala, neoplasias malignas linforreticula- cuentran en un rango de 70 a 90, trastornos
res, inmunodeficiencia, infecciones sinopul- psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastor-
monares, mutaciòn del gen ATM en el cromo- no bipolar), disfunciones inmunológicas gra-
Linfático
soma 11 q ves (el sistema inmunológico no funciona co-
Beguez Cesar- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo inmunológico, cutá- SIERE: rrectamente debido a linfocitos T anormales,
de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico,
Sistema de Informa- provocando frecuentes infecciones). Las carac-
Steinbrinck ción Enfermedades
terísticas faciales de los niños que padecen el
síndrome de DiGeorge pueden incluir: Ore-
(Sinónimo: )Chediak de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es
jas pequeñas y cuadradas en la parte superior
Higashi ) y muerte prematura. Clínicamente el sínto- Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar
ma principal son las infecciones de repetición, hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca,
que se asocian a deficiencias inmunitarias, los mentón y zonas laterales de la punta de nariz
individuos afectados tienen una susceptibili- de tamaño reducido. “
dad a las infecciones recurrentes graves, por
bacterias Gram positivas como el estafiloco-
Metabólico
Chediak-Higashi Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo inmunológico, cutá- SIERE:
co aúreus y el estreptococo beta hemolítico y (Chediak-Stein- de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes- rizado por infecciones crónicas, disminución oftalmológico, neu-
plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par- brink-Higashi) Raras.
de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es
cial, el color del cabello varía desde el rubio al y muerte prematura. Clínicamente el sínto-
café oscuro, pero siempre con un tinte platea- (Sinónimo: )Beguez
Cesar-Steinbrinck) ma principal son las infecciones de repetición,
do que se puede observar muy bien bajo la luz, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los
enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus individuos afectados tienen una susceptibili-
y neuropatía periférica progresiva. Puede exis- dad a las infecciones recurrentes graves, por
tir retraso mental en algunos pacientes. bacterias Gram positivas como el estafiloco-
Bloom Es una enfermedad hereditaria rara, caracteri- urinario, cutáneo, SIERE: co aúreus y el estreptococo beta hemolítico y
zada por talla corta, telangiectasia facial, fo- morfológico, inmu-
Sistema de Informa- a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes-
ción Enfermedades
tosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad nológico, osteoarticu- plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par-
(Sinónimo: ) Raras.
cial, el color del cabello varía desde el rubio al
Talla Corta y a tumores. Clínicamente se caracteriza por re- lar, genital registroraras.isciii.es
Morfológicas
traso del crecimiento intrauterino y postnatal, café oscuro, pero siempre con un tinte platea-
Eritema Facial do que se puede observar muy bien bajo la luz,
Telangiectásico) déficit inmunológico y eritema telangiectási- enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus
co facial producido por fotosensibilidad. Se y neuropatía periférica progresiva. Puede exis-
acompaña de anomalías craneofaciales: nariz tir retraso mental en algunos pacientes.
prominente, orejas grandes, hipoplasia ma-
lar, micrognatia, dolicocefalia y microcefa- Comel-Netherton caracterizada por anormalidades de la piel si- cutáneo, inmuno-
lia; anomalías genital, urinario: hipogonadis- milares a las de un eccema atópico, asociadas lógico
mo, azoospermia que produce infertilidad en a lesiones ictióticas lineales, anormalidades de
varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: los tallos pilosos y atopía con altos niveles de
zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, IgE
llitus. CREST "Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hi- cutáneo, inmunoló- "J Rheumatol. 1983
Apr;10(2):242-6, Clìni-
pomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclero- gico, gastrointesti- ca al dìa. Año 9 N° 3 y 4
Buckley síndrome Infecciòn estafilocòcica severa, eccema cròni- cutáneo, inmuno- Infection. 1980;8 Suppl
3:248-54 dermia, telangiectasias. Depósitos excesivos nal, cardiovascular, del 2000 “J Rheumatol.
co, eosinofìlia e hiprinmunoglobulinemia E. lógico de colágeno en la piel y en otros órganos como: respiratorio, vascu- 1983 Apr;10(2):242-6, Clì-
nica al dìa. Año 9 N° 3 y
Candidiasis muco- Sindrome caracterizado por tener un defec- cutáneo, inmunológi- "Ann Allergy Asth- tubo gastrointestinal, riñón, corazón, múscu- lar, neurológico. cu- 4 del 2000
to selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio

ma Immunol. 2003 lo, pulmones, arteriolas y capilares por insufi- táneo, inmunológico,
cutáneo crònica Feb;90(2):259-64
ciencia vascular. Presencia de anticuerpos con- gastrointestinal, car-
Muscular
Candida Albicans y respuestas antigenicas intra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas diovascular, respira-
tactas. Algunos de estos pacientes desarrollan salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro torio, vascular, neu-
infecciones por otros microrganismo lo que (ganglio basal y lóbulos frontales) rológico.
sugiereun defecto inmunológico mas extenso.
INMUNOLÓGICO INMUNOLÓGICO
Inmunológico
Dec;15(6):513-22.
Hiper IgE (HIE) Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológi- Pediatr Res. 1983
Oct;17(10):820-4, Arch
tía, gammapatía monoclonal, cambios cutá- gastrointestinal, en- (Job Buckley) sica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoar- Dermatol. 1978
neo: hiperpigmentación difusa, edema y he- docrinológico, inmu- neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. May;114(5):765-7
mangiomas glomeruloides nológico 40.000 UI/ml). La clínica además de la tria-
Endocrinopatìa Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológi- N Engl J Med. 1979 Jan
25;300(4):164-8 petición, prurito intenso, eczemas, fiebre,
candidìasica fa- A, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas
miliar titis crònica activa gastrointestinal recurrentes, hiperextensibilidad articular, es-
coliosis, anomalías dentales y facies carac-
Enfermedades Der- condiciones dermatológicas autoinmunes cutáneo, inmuno- Acta Derm Vene-
reol Suppl (Stockh). terística que incluye: frente prominente, ojos
matológicas au- como: vitiligo, alopecia areata, pénfigo, pen- lógico 1989;148:1-8. hundidos, nariz ancha, labio inferior promi-
toinmunes y múl- figoide ampolloso, dermatitis herpetiforme nente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
tiples síndromes pueden sugerir enfermedades múltiples auto-
inmunes Hiper IgM El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutá- SIERE:
autoinmunes fermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, au-
Sistema de Informa-
Linfático
ción Enfermedades
Fetal alcohol sín- disminución de los linfocitos que forman rose- cutáneo, inmuno- Pediatr Res. 1981 (Sinónimo: ) cia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. Raras.
drome tas E, baja cantidad de linfocitos que forman lógico

Jun;15(6):908-11
Disgammaglobu genético recesivo ligado al Cromosoma X (li- registroraras.isciii.es
rosetas EAC, eosinofilia. Otros parametros de linemia Tipo I) gado al sexo). se puede caracterizar por: infec-
disfunción inmune incluyen contajes absolu- ciones bacterianas piogénicas , recurrentes de
tos de linfocitos y neutrófilos, complemento la vía respiratorio superior e inferior, incluyen-
hemolítico total, hipersensibilidad cutáneo re- do los senos y los pulmones , el oído medio, la
tardada y reducción de test de nitroazul de te- membrana que alinea los párpados y las por-
trazolium (NBT test) ciones blancas de los ojos, la piel y en algunos
Glanzmann-Ri- Agammaglobulinemia hereditaria asociada a inmunológico las infecciones "oportunistas".
niker un síndrome de inmunodeficiencia con ausen-
Hiper IgM liga- Se caracteriza por niveles bajos de o indetec- inmunológico Bologna Tomo I pàg. 76
Metabólico
cia del timo, severa citopenia y elevada suscep-
tibilidad a infecciones bacterianas, fúngicas y do a x tables de IgG, IgA, IgE y niveles elevados de
víricas debido a una insuficiencia en la pro- IgM.
ducción de anticuerpos. En particular son fre- Hipoplasia cartìla- Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, os-
cuentes las diarreas infecciosas por Salmone- go-pelo sómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmuno-
lla o E. Coli y la neumonia por Pneumocystis festaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico
carinii. Se observa en la primera infancia y los fecto genético localizado en el brazo corto
niños raras veces sobreviven más de dos años. del cromosoma 9, debido a mutaciones en el
Es prevalente en los varones (3:1) gen de procesamiento del RNA mitocondrial
Griscelli II Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutáneo, inmunológi- (MRP). Este gen codifica para el componen-
de caracter autosómico recesivo, caracterizada co, genético te RNA de una ribonucleoproteína endorri-
por hipomelanosis de la piel y de los cabellos bonucleasa, involucrada en múltiples funcio-
e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en nes mitocondriales y celulares. Se caracteriza
por: talla pequeña debido al acortamiento de
Morfológicas
el gen RAB27A
los miembros, manos y dedos cortos y regor-
Hiper IgD Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, os- An. Med. Interna (Ma- detes, proyección posterior de los talones, ca-
tes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, mar. 2004
bellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas,
(Sinónimo: )HIDS) fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico alteraciones intestinales entre ellas, déficit de
100 UI. El 80% presenta también Ig A eleva- absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones
da.Usualmente comienzan en el primer año de incluyen anomalías en el sistema inmune ce-
la vida, con una duración de cuatro a seis días lular que se expresa con anergia a las pruebas
y con un descenso gradual de la fiebre. Pue- cutáneo y una gran sensibilidad a las infeccio-
den acompañarse de otros síntomas como ade- nes virales. También se han reportado neutro-
nopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, penia crónica (3) y variaciones en el grosor de
diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, ar- las fibras elásticas de la dermis
tralgias y artritis de grandes articulaciones y
erupciones maculopapulosas, incluso púrpuri- Inmunodeficiencia Conjunto de manifestaciones clínicas que apa- inmunológico, cutá-
cas . Estos episodios se repiten periódicamente adquirida recen como consecuencia de la depresión del neo, linfático
cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento sistema inmunológico debido a la infección
de marcadores de inflamación (leucocitosis y por el virus de la inmunodeficiencia huma-
reactantes de fase aguda). Igualmente se ha dena (VIH). Manifestaciones iniciales:síntomas
mostrado una elevación de las citocinas proin- pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema,
Muscular
flamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón linfoadenopatías y sensación de malestar. La
γ durante la fase aguda. En los periodos inter- infección oportunista más frecuente en pa-
críticos, las células mononucleares de sangre cientes con SIDA es la neumonía luego tene-
periférica secretan grandes cantidades de in- mos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalo-
terleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiem- virus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.
po se reduce la intensidad de estos brotes, así
como su frecuencia.
Inmunológico
Inmunodeficiencia Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico, Macrophage acti- Es una entidad poco frecuente en la práctica inmunológico, multi- Rev. chil. pediatr. v.76
n.2 Santiago abr. 2005.
mixta grave es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res- vation síndrome pediátrica que se caracteriza por una excesiva sistèmico Rev Chil Pediatr 76 (2);
taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno- activación del sistema macrofágico y por una 183-192, 2005.
(Sinónimo: ) dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una lógico liberación exagerada de citoquinas por parte
Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficien- de los linfocitos T, y que clínicamente se ma-
cia combinada, que aparece a las pocas sema- nifiesta como un síndrome semejante a una fa-
nas de vida y cursa con caracterizado por una lla orgánica múltiple. Existe actualmente dis-
eritrodermia exudativa generalizada. Se ma- paridad en la nomenclatura de este síndrome,
nifiesta desde las primeras semanas de vida y es así como a nivel de la reumatología pediá-
con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, ede- trica se mantiene el término de SAM, mien-
ma por pérdida de proteínas, linfadenopa- tras que para los hemato-oncólogos esta enfer-
tía, hepatoesplenomegalia e infecciones seve- medad está incluida dentro de las diferentes
ras de piel y pulmones, además de sepsis. En variedades de histiocitosis.
por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pe- Marshall "Es una enfermedad rara del desarrollo em- osteoarticular, neu- SIERE:
Linfático
Sistema de Informa-
sar de su etiología variable, existen hallazgos brionario. Se caracteriza por maduración ósea rológico, cutáneo, ción Enfermedades
comunes en los diferentes tipos de IDSC: tras- acelerada, retraso mental y del crecimiento, cardiovascular, in- Raras.
tornos en el desarrollo del timo, linfopenia de frente prominente y narinas antevertidas. Se munológico, endocri- registroraras.
isciii.es
leve a marcada, anormalidad en el desarro- acompaña de: problemas de crecimiento, pri- nológico.
llo pondoestatural, susceptibilidad elevada a mera y segunda falanges de los dedos anchas,
las infecciones recurrentes severas, candidia- tercera falange hipoplásica, metacarpianos an-
sis mucocutáneo recurrente, diarrea persis- chos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos
tente y neumonía intratable por Pneumocys- prominentes, sinofridia (las cejas que crecen
tis carinii. Se observan otras manifestaciones juntas), escleróticas azules, puente nasal pla-
cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutá- no, nariz pequeña, anomalías de las orejas, mi-
neo de aparición temprana, resistente a la te- crognatia, microstomía, paladar ojival, atresia
Metabólico
rapia antimicótica y con tendencia a la croni- o estenosis de coanas, laringomalacia, malpo-
cidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones sición de la laringe, que les lleva a adoptar una
similares a una dermatitis seborreica; además postura compensadora con hiperextensión del
presentan en forma temprana exantema cutá- cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalo-
neo debido a una enfermedad de injerto con- cele, hipotonía. Excepcionalmente presenta:
tra hospedero, originada por los linfocitos T escoliosis, ductus arterioso persistente, comu-
maternos que pasan a la circulación fetal al fi- nicación interauricular, hipertrofia de arterias
nal de la gestación, o secundaria a una trans- pulmonares, crecimiento estatural acelerado,
fusión de sangre no irradiada. craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral,
agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o
Oct;17(10):820-4, Arch
hipertelorismo, esternón corto, camptodactí-
sica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoar- Dermatol. 1978 lia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis,
neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. May;114(5):765-7 hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
40.000 UI/ml). La clínica además de la tria-
Morfológicas
da clásica, se acompaña de infecciones de re- Nefrótico Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cu-
petición, prurito intenso, eczemas, fiebre, na en la orina (que excede 3.5 gramos por día), táneo, inmunológico
erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas bajos niveles de proteína en la sangre, niveles
recurrentes, hiperextensibilidad articular, es- altos de colesterol e hinchazón. La orina pue-
coliosis, anomalías dentales y facies carac- de contener también grasa que es visible bajo
terística que incluye: frente prominente, ojos el microscopio. Puede ocurrir como resulta-
hundidos, nariz ancha, labio inferior promi- do de una infección, exposición a drogas, ma-
nente y engrosamiento de las orejas y la nariz. lignidad (cáncer), trastornos hereditarios, en-
fermedades autoinmunes o enfermedades que
afecten múltiples sistemas corporales, inclu-
de tipo inmune entre los que se incluyen el lular, gastrointestinal, D.F. nov. 2002 yendo diabetes, lupus eritematoso sistémi-
pus eritematoso sistémico (LES) y síndrome hematológico, inmu- co, mieloma múltiple y amiloidosis. También
de Sjö:gren. Las condiciones para el síndro- nológico puede acompañar trastornos del riñón, inclu-
me son: encontrar anticuerpos maternos en la yendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis
circulación del producto aunado a manifesta- segmentaria y focal y glomerulonefritis me-
ciones clínicas del lupus neonatal como son: sangiocapilar. Sìntomas: edema general, alre-
Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son dedor de los ojos, en las extremidades, espe-
leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascu- cialmente en los pies y los tobillos. Abdomen
lar congénito, que es la lesión mas significa- inflamado. Edema facial. Apariencia espumo-
Muscular
tiva, espermanente y con mortalidad y mor- sa en la orina. Aumento de peso (involuntario)
bilidad significativas. Menos comúnmente se por retención de líquidos. Poco apetito.Pre-
encuentra anemia hemolitica y trombocito- sión sanguínea alta.
penia.
Inmunológico
Nezelof El síndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunológico, cutá- Por redistribuciòn Corresponde a la lipodistrofia que implica una cutáneo, endocrino- Bologna Tomo II pág
1575
munológica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio de la grasa redistribución de la grasa debida en parte a lógico, hematológico,
da por la incapacidad de las células para de- una compensación hipertrófica de la grasa no renal, hepático, in-
fenderse frente a las infecciones serias causadas atrófica. Los síndromes de lipodistrofia gene- munológico
por gérmenes oportunistas. Son frecuentes las ralizada y parcial se presentan junto con resis-
sepsis por gram-negativos, la neumonía y las tencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes
infecciones por Candida en la boca y zona pe- mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindro-
rineal me anabólico, hígado graso, otras alteraciones
Nijmegen breakage alteración autosómica recesiva rara caracteri- inmunológico, os- J Med Genet. 1992
Feb;29(2):136-7. inmunitarios.
zado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hema-
falia asociado co retardo mental co cromoso- tológico SAM syndrome La presencia de sinusitis micòtica concomi- respiratorio, cutáneo, Chest. 2002
May;121(5):1670-6
mas típicos que se disponen en la periferia de (Sinobronchial tante y micosis broncopulmonar alèrgica en el inmunológico
los linfocitos T allergic mycosis) mismo paciente representa una expresiòn del
mismo proceso de hipersensibilidad micòtica
Linfático
OL-EDA-ID Os- Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodèr- osteoarticular, cutá- en las vìas aèreas superiores e inferiores. Pa-
teopetrosis, lym- mica anhidròtica e inmunodeficiencia neo, inmunológico cientes con SAM tienen sinusitis crònica que
phedema, anhi- compromete asma, reactividad cutáneo in-
drotic ectodermal mediata a alergènos micòticos, eosinofilia pe-
dysplasia, and im- rifèrica y evidencia de bronquiectasias en Rx,
munodeficiency los niveles de IgE sèrica estan elevados.
Omenn Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico, Schnitzler urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, os- J Am Acad Dermatol.
1989 Feb;20(2 Pt 1):206-
es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res- cocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmu- 11, Am J Med Genet. 1992
taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno- rostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico Jan 1;42(1):29-34
(Sinónimo: ) nal IgM
Inmunodeficiencia dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una lógico
Metabólico
severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficien- Unknown hipoplasia ischiadic, disfunción renal, inmu- renal, inmunológico J Med Genet. 1991
hipereosinofilia) cia combinada, que aparece a las pocas sema- nodeficiencia y anomalías congénitas menores
Jan;28(1):56-9.
nas de vida y cursa con caracterizado por una
eritrodermia exudativa generalizada. Se ma- Urticaria por con- La liberaciòn de sustancias vasoactivas media- cutáneo, inmuno- Bologna Tomo I
pàg: 266
nifiesta desde las primeras semanas de vida tacto das por IgE produce este sindrome caracteri- lógico, respiratorio,
con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, ede- zado por: presencia de habones locales con sìn- gsatrointestinal, car-
ma por pérdida de proteínas, linfadenopa- tomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, diovascular
tía, hepatoesplenomegalia e infecciones seve- pulmones, tracto gastrointestinal, sistema car-
ras de piel y pulmones, además de sepsis. En diovascular.
por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pe- Urticaria vasculitis Presenta episodios repetidos de urticaria y/o cutáneo, inmunológi- Bologna Tomo I
pàg: 388
sar de su etiología variable, existen hallazgos angioedema persistente y dolorosos. Se asocia co, linfático, gastroin-
comunes en los diferentes tipos de IDSC: tras- (Sinónimo: ) a sìntomas constitucionales y artritis. Los pa- testinal, respiratorio,
tornos en el desarrollo del timo, linfopenia de Hipocomplemen cientes con hipocomplementemia tienen màs oftalmológico
Morfológicas
leve a marcada, anormalidad en el desarro- temia-urticaria- riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas,
llo pondoestatural, susceptibilidad elevada a vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glo-
las infecciones recurrentes severas, candidia- merulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del
sis mucocutáneo recurrente, diarrea persis- aparato respiratorio, ocular
tente y neumonía intratable por Pneumocys-
tis carinii. Se observan otras manifestaciones Urticariales Corresponden a : Sind. De Muckle-Wells, Fie- cutáneo, inmuno- Bologna Tomo I
pàg: 296
cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutá- bre Mediterranea Familiar, Sindrome de Fuga lógico
neo de aparición temprana, resistente a la te- Capilar Sistèmica
rapia antimicótica y con tendencia a la croni-
cidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones Varicela Crónica varicela crónica y deficiencia inmunológica cutáneo, inmuno- Clin Genet. 1976
Mar;9(3):266-76.
similares a una dermatitis seborreica; además por uso de vidarabine lógico
presentan en forma temprana exantema cutá-
Muscular
Poliendocrino au- El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutáneo, endocrino- Rev Med Liege. 2002
Nov;57(11):710-4
toinmune (APS) ños afectados primariamente por candidiasis lógico, inmunológico
mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo
seguido por insuficiencia corticoadrenal y por
otros procesos autoinmunes. Este sindrome es
monogenico y resulta de una mutacion en el
gene AIRE
Inmunológico
Aagenaes Linfaedema con colestasis infantil linfático, cutáneo Bologna Jean L. Der-
Gougerot Flebitis nodular crónica. cutáneo, linfático
paña. 2004
Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutáneo, gastrointes- Bologna tomo I pàg.
1291
dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, mor- paña. 2004
del tejido linfático intestinal y perirectal que tinal, linfático, orofa- sias intestinales y anomalìas faciales fológico
producen manifestaciones tardìas como abce- ringeas
sos en esta regiòn con fìstulas anales y este- Hiper IgE (HIE) Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológi- Pediatr Res. 1983
Oct;17(10):820-4, Arch
nosis rectales. En mujeres hay incontinencia; (Job Buckley) sica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoar- Dermatol. 1978
hay lesiones extragenital en orofaringe (fela- neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. May;114(5):765-7
ciòn, cunnilingus) 40.000 UI/ml). La clínica además de la tria-

Bridges-Good La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, Bologna tomo I pàg 842 petición, prurito intenso, eczemas, fiebre,
tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroin- erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas
(Sinónimo: neo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal recurrentes, hiperextensibilidad articular, es-
Enfermedad presentes desde el nacimiento. Piodermas lo- coliosis, anomalías dentales y facies carac-
Linfático
granulomatosa calizados que progresan en la lactancia a der- terística que incluye: frente prominente, ojos
crònica de la infancia matitis purulentas extensas con linfadenopa- hundidos, nariz ancha, labio inferior promi-
o Sindrome Quie) tìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, nente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
perirectales. Hay presencia de granulomas cu-
táneo, (menos frecuentes) nodulares y con Hipersensibili- Rash maculopapular eritematoso que progre- cutáneo, gastrointes- Ann Pharmacother.
2004 May;38(5):799-802.
frecuencia necròticos, tambièn encontramos dad inducida por sa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linfático Epub 2004 Mar 9
dermatitis seborreica, foliculitis del cuero ca- drogas. galia, linfadenopatia generalizada. Linfocito-
belludo, ùlceras periorales y ùlceras intraora- sis y eosinofilia.con incremento de enzimas
les. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o hepaticas.
discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios Hipersensibilidad a Erupciones cutáneo, hepatitis y linfadenopatía Cutáneo, gastrointes- J Emerg Med.
linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gas- tinal, linfoideo
1987;5(2):103-8
la fenitoína
Metabólico
trointestinal
Ezcema-Trombo- Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológi- Bologna Tomo I pàg 851 Hipersensibilidad fiebre, rash, linfadenopatía y hepatitis, asocia- cutáneo, linfático, he- Arch Dermatol. 1991
Sep;127(9):1361-4.
penia equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar- Anticonvulsivante do con leucocitosis y eosinofilia matológico
con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico Hipersensibilidad Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, os- Int J Immunopathol
(Sinónimo: Wiskott- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des- mente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hema-
Pharmacol. 2000
Aldrich) de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de inducida por car- Jan;13(1):49-53
la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mele- bamazepina sarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico
na y hematuria. vasculitis cutáneo doloro- ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y
sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones artralgias de las rodillas y de los tobillos con
secundarias bacteriana (otitis externa, media, signos locales de artritis. Los examenes de la-
neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun- boratorio muestran linfocitosis, trombocito-
culosis, meningitis, septicemia), problemas penia moderada, eosinofilia marcada y tran-
alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: saminasas altas.
Morfológicas
hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artri- Hipotricosis, lin- Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutáneo, lin-
tis transitoria con derrame articular, procesos faedema de las leangiactasias acrales fático
piernas y telean-
Sistema de Informa-
giactasias acrales
lestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, lar, linfático, hemato- ción Enfermedades
(Sinónimo: Artritis anorexia, astenia, piel pálida con placas de lógico, gastrointesti- Raras. Inmunodeficiencia Conjunto de manifestaciones clínicas que apa- inmunológico, cutá-
Reumatoide con pigmentación marrón en la piel, estomatitis y nal, oftalmológico. registroraras.isciii.es adquirida recen como consecuencia de la depresión del neo, linfático
Esplenomegalia) aquilia ; síntomas articulares tales como: artri- sistema inmunológico debido a la infección
tis que debuta típicamente en manos y pies y por el virus de la inmunodeficiencia huma-
posteriormente se extiende a grandes articula- na (VIH). Manifestaciones iniciales:síntomas
ciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y de- pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema,
formidad articular; linfadenopatias, hepatoes- linfoadenopatías y sensación de malestar. La
plenomegalia y leucopenia con neutropenia. infección oportunista más frecuente en pa-
Puede acompañarse de afectación ocular: que- cientes con SIDA es la neumonía luego tene-
ratitis , úlceras corneales, escleromalacia per- mos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalo-
forante e hipolacrimación. virus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.
Muscular
3
ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, lin-
pruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático
brazos, palmas de manos, plantas y cara, res-
pet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. in-
fecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve
y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías
en axilas e ingles y hepatomegalia.
LINFÁTICO LINFÁTICO
Inmunológico
Oct;17(10):820-4, Arch
Schüller-Christian enfermedad rara de etiología desconocida en cutáneo, osteoarticu-
sica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoar- Dermatol. 1978 la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se lar, gastrointestinal,
neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. May;114(5):765-7 manifiestan como granuloma histiocítico os- linfático, oftalmoló-
40.000 UI/ml). La clínica además de la tria- teoarticular, en particular en los del cráneo, en gico, endocrinológico
da clásica, se acompaña de infecciones de re- la piel y en las vísceras, a menudo con hepa-
petición, prurito intenso, eczemas, fiebre, tosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden es-
erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas tar presentes exoftalmos y diabetes insípida.
recurrentes, hiperextensibilidad articular, es- La enfermedad se da en niños y jóvenes adul-
coliosis, anomalías dentales y facies carac- tos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6
terística que incluye: frente prominente, ojos años de edad. Ambos sexos son afectados, con
hundidos, nariz ancha, labio inferior promi- una ligera prevalencia de los varones.
nente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Sézary Se considera como la forma leucémica de la cutáneo, vascular, lin- Nouv Presse Med. 1978
Jan 7; 7(1):29-34
Lofgren .Asociación de adenopatías mediastínicas y linfático, cutáneo micosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide.
eritema nudoso, de etiología no tuberculosa, trodermia generalizada con intenso prurito,
Linfático
tal vez vírica o alérgica esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia..
Njolstad Linfedema de cara y extremidades con linfan- cutáneo, linfático Bologna Jean L. Der-
Shock tòxico no Lesiones cutáneo y subcutáneo focales, infec- cutáneo, linfoide, os- Ann Intern Med. 1982
Jun;96(6 Pt 2):871-4
giectasias pulmonares congènitas, asociado a paña. 2004 menstrual ciones quirùrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular
veces con hidrops fetal tis, abcesos profundos y bacteremia primaria.
reol. 1988;115(3):303-10.
Uñas amarillas Uñas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutáneo, linfático, Thorax. 2005
Mar;60(3):254-5
fia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, rales respiratorio
(Sinónimo: cardio- ta, dismorfia facial genital,linfático
facio cutáneous Urticaria vasculitis Presenta episodios repetidos de urticaria y/o cutáneo, inmunológi- Bologna Tomo I
pàg: 388
syndrome) angioedema persistente y dolorosos. Se asocia co, linfático, gastroin-
Metabólico
Hipocomplemente- cientes con hipocomplementemia tienen màs oftalmológico
la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, paña. 2004 mia urticaria- riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas,
(Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glo-
hemangiomatoso de do, a lo largo del camino del nervio trigémico, merulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del
Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares in- aparato respiratorio, ocular
Sturge-Weber) tracraneales y en otras partes del cuerpo. Pue-
den producirse angiomas en las meninges de Wiskott-Aldrich Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológi- Bologna Tomo I pàg 851
la corteza cerebral, usualmente unilaterales. equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar-
También se presentan calcificaciones coroides (Sinónimo: con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico
intracraneales, retraso mental, convulsiones Sindrome de eczema- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des-
epilépticas y glaucoma. La condición se pre- trombocitopenia de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de
senta en el momento del nacimiento y afecta a Sindrome de eczema la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mele-
ambos sexos por igual. trombocitopenia- na y hematuria. vasculitis cutáneo doloro-
diarrea sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones
Morfológicas
Rosai-Dorfman Histiocitosis sinusal con linfadenopatìa ma- cutáneo, linfoide Z Hautkr. 1985 Jan;60(1-
2):219-28. Br J Oral
Sindrome de eczema- secundarias bacterianas (otitis externa, media,
siva Maxillofac Surg. 1989 trombocitopenia- neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun-
Feb;27(1):39-45 inmunodeficiencia) culosis, meningitis, septicemia), problemas
Samman Se caracteriza porque las uñas tienen un as- cutáneo, linfático, hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artri-
pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio tis transitoria con derrame articular, procesos
(Sinónimo: amarillento, a la vez que se detiene práctica- linfoproliferativos.
Linfedema y Uñas mente su crecimiento. Pueden también des-
Amarillas) aparecer las cutículas y en algunos casos debi- Zollinger-Ellison Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfá-
do a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los queños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico,
pacientes debido al linfedema pueden presen- (Sinónimo: te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico
tar derrame pleural y edema de las extremi- Gastrinoma) únicos son tumores malignos que comúnmen-
dades e incluso de la cara. Pueden aparecer alte se diseminan al hígado y a los ganglios lin-
teraciones pulmonares como derrame pleural fático cercanos. Casi el 25% de los pacien-
recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sin- tes con gastrinomas tienen tumores múltiples
usitis. como parte de una condición denominada
neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I).
Schaumann enfermedad sistémica de naturaleza benigna cutáneo, linfático, Los pacientes con NEM I tienen tumores en
que afecta nódulos linfático, glándulas sali- respiratorio, oftal-
Muscular
su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glán-
(Sinónimo: sarcoide vares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándu- mológico, gastroin- dulas paratiroides (cuello), además de tumo-
de Boeck) las salivares y ojos. Afecta sobre todo a adul- testinal res en el páncreas
tos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en
las mujeres y en los negros. La etiología es des-
conocida
LINFÁTICO LINFÁTICO
Inmunológico
Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, Recenti Prog Med. 1989
Apr;80(4):192-4.
Inmunodeficiencia Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico,
cerebral pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocri- mixta grave es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res-
pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno-
irreversible causado por encefalipatía (Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una lógico
Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficien-
Bruton-Gitlin Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematológico, os- "O. C. Bruton: Agamma-
globulinemia. Pedia- cia combinada, que aparece a las pocas sema-
mia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, meta- trics, Evanston, Illi- nas de vida y cursa con caracterizado por una
globulinas sericas. Caracterizado por la sus- bólico nois,1952, 9: 722-728.” eritrodermia exudativa generalizada. Se ma-
ceptibilidad frente a infecciones bacterianas nifiesta desde las primeras semanas de vida
pero no virales y sintomas similares a los vistos con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, ede-
en la artitrits reumatoide. Deficiencia combio- ma por pérdida de proteínas, linfadenopa-
nada de celulas T y B, linfopenia e infecciones tía, hepatoesplenomegalia e infecciones seve-
respiratorio y pulmonares recurrentes desde el ras de piel y pulmones, además de sepsis. En
2do mes de vida. Trasision ligada al cromoso- los órganos comprometidos existe infiltración
ma X. Observado en la deficiencia de la hor- por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pe-
Linfático
mona de crecimiento tipo III. Es generado por sar de su etiología variable, existen hallazgos
un defecto en eel gen q codifica para la tirosi- comunes en los diferentes tipos de IDSC: tras-
na kinasa de Bruton, una molecula de senali- tornos en el desarrollo del timo, linfopenia de
zacion celular necesaria para la maduracion y leve a marcada, anormalidad en el desarro-
desarrollo de las celulas B. llo pondoestatural, susceptibilidad elevada a
las infecciones recurrentes severas, candidia-
Depleciòn aguda Lesiones cutáneo tìpicas de acrodermatitis en- cutáneo, metabólico Int J Dermatol. 1979
Jul-Aug;18(6):472-9 sis mucocutáneo recurrente, diarrea persis-
del zinc teropàtica durante la nutriciòn parenteral to- tente y neumonía intratable por Pneumocys-
tal con soluciòn intravenosa deficiente de zinc tis carinii. Se observan otras manifestaciones
en niños y adultos cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutá-
Fiebre perìodica Fiebre familiar del mediterraneo, hiperinmu- metabólico, hemato- Acta Biomed Ate- neo de aparición temprana, resistente a la te-
Metabólico
noglobulinemia D, sindrome febril periodico, lógico
neo Parmense. 2004 rapia antimicótica y con tendencia a la croni-
hereditaria Aug;75(2):92-9
cidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones
sindrome de fiebre periodica asociado a la su- similares a una dermatitis seborreica; además
perfamilia 1A de los receptors del factor de ne- presentan en forma temprana exantema cutá-
crosis tumoral. neo debido a una enfermedad de injerto con-
Grange syndrome Grange y col. midieron los esteroides plasmá- metabólico Anais brasileiros de tra hospedero, originada por los linfocitos T
ticos en pacientes com síndrome CHILD y ve-
dermatologìa Volume
80 - Nº 4:
rificaram aumento de los niveles de 8-deidro- nal de la gestación, o secundaria a una trans-
colesterol y 8(9)-colesterol, y sugirieron que fusión de sangre no irradiada.
el defecto metabólico del síndrome CHILD Leche y alcalinos Es una condición adquirida que incluye altos metabólico, renal,
corresponderia a la deficiencia de 3-beta hi- niveles de calcio (hipercalcemia) y un cam- gastrointestinal
droxiesteroide deidrogenasa (NSDHL). bio en el equilibrio ácido-básico del cuerpo
Hiperfenilalani- La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metabólico, neuro- hacia los álcalis (alcalosis metabólica). El sín-
Morfológicas
nemia metabólica, causada por un déficit de la enzi- lógico drome de leche y alcalinos es causado por el
ma fenilalanín-hidroxilasa. La alteración en el consumo excesivo de leche (que tiene niveles
(Sinónimo: metabolismo del aminoácido llamado fenila- altos de calcio) y antiácidos solubles del tipo
Fenilcetonuria) lanina, sobre el que actúa la enzima deficiente alcalino, especialmente el bicarbonato de so-
provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina dio (polvo para hornear) por un período pro-
en los líquidos del organismo. La fenilcetonu- longado. Esto puede generar depósitos de cal-
ria es una enfermedad progresiva severa que cio en riñones y otros tejidos. Esta condición
puede producir retraso mental si no se trata a se exacerba por el consumo de vitamina D.
tiempo. En el período neonatal cursa en forma El síndrome de leche y alcalinos con frecuen-
asintomática con niveles aumentados de feni- cia es un efecto secundario del tratamiento
lalanina en sangre, y en ausencia de tratamien- de una úlcera péptica. Esto puede derivar en
to conduce a un retraso mental permanente. náuseas, dolor de cabeza, debilidad, confu-
sión y daño renal.
Hurler-Scheie Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfoló-
menos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico,
me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo
me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo,
opacidad corneal, múltiples disostosis, retra-
Muscular
cia por la presencia de un quiste aracnoideo de
crecimiento muy lento dada la larga supervi-
vencia de estos pacientes
METABÓLICO METABÓLICO
Inmunológico
Omenn Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico,
Lisis tumoral Es conocido como una complicación grave oncológico, hema- Rev. chil. pediatr. v.72
n.6 Santiago nov. 2001 es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res-
del tratamiento de enfermedades malignas tológico, metabólico, (Sinónimo: taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno-
(Sinónimo: SLT) linfoproliferativas, siendo las más común- renal, respiratorio Inmunodeficiencia dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es lógico
mente asociadas a lisis tumoral el linfoma no severa combinada con una forma poco frecuente de inmunodefi-
Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, hipereosinofilia) ciencia combinada, que aparece a las pocas
aunque se han descrito casos de otras enfer- semanas de vida y cursa con caracterizado
medades malignas incluso carcinoma pulmo- por una eritrodermia exudativa generalizada.
nar. Se caracteriza por presentar trastornos Se manifiesta desde las primeras semanas de
metabólico tales como hiperuricemia, hiper- vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada,
fosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que edema por pérdida de proteínas, linfadeno-
generalmente se asocian a insuficiencia renal patía, hepatoesplenomegalia e infecciones se-
aguda, lo que agrava mayormente la condi- veras de piel y pulmones, además de sepsis.
ción del paciente. En los órganos comprometidos existe infil-
tración por linfocitos, histiocitos y eosinófi-
Linfático
Nageli-Frances- incontinencia pigmenti,acompañada de de- cutáneo, metabólico Dermatology.
chetti-Jadassohn pósitos de amiloide en dermis superficial.

1993;187(3):169-73. los. A pesar de su etiología variable, existen
(Sinónimo: Pigmentaciòn reticulada extensa. Cuello y hallazgos comunes en los diferentes tipos de
Poiquilodermia axilas. Queratodermias lineales y puntifor- IDSC: trastornos en el desarrollo del timo,
congénita con mes.Onicodistrofia. Dientes afectaciòn de linfopenia de leve a marcada, anormalidad
formación de esmalte. Hipohidorsis-Anhidrosis. en el desarrollo pondoestatural, susceptibili-
ampollas traumáticas dad elevada a las infecciones recurrentes se-
anhidrosis.) veras, candidiasis mucocutáneo recurrente,
diarrea persistente y neumonía intratable por
Nefrótico Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cu- Pneumocystis carinii.
na en la orina (que excede 3.5 gramos por táneo, inmunológico (continúa en la página siguiente)
día), bajos niveles de proteína en la sangre,
Metabólico
niveles altos de colesterol e hinchazón. La (continúa de la página anterior)
orina puede contener también grasa que es Se observan otras manifestaciones cutáneo en
visible bajo el microscopio. Puede ocurrir la IDSC: candidiasis mucocutáneo de apari-
como resultado de una infección, exposición ción temprana, resistente a la terapia antimi-
a drogas, malignidad (cáncer), trastornos he- cótica y con tendencia a la cronicidad; derma-
reditarios, enfermedades autoinmunes o en- titis en el área del pañal y lesiones similares
fermedades que afecten múltiples sistemas a una dermatitis seborreica; además presentan
corporales, incluyendo diabetes, lupus erite- en forma temprana exantema cutáneo debido
matoso sistémico, mieloma múltiple y ami- a una enfermedad de injerto contra hospede-
loidosis. También puede acompañar trastor- ro, originada por los linfocitos T maternos que
nos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, pasan a la circulación fetal al final de la gesta-
glomeruloesclerosis segmentaria y focal y ción, o secundaria a una transfusión de san-
glomerulonefritis mesangiocapilar. Sìnto- gre no irradiada.
mas: edema general, alrededor de los ojos, en
Morfológicas
Overlap esclerosis sistémica, artritis reumatoidea y lu- osteoarticular, meta- Br J Rheumatol.
las extremidades, especialmente en los pies y pus eritematoso sistémico bólicas
1992 Nov;31(11):783-6.
Arch Dermatol. 1978
los tobillos. Abdomen inflamado. Edema fa- Oct;114(10):1473-8
cial. Apariencia espumosa en la orina. Au-
mento de peso (involuntario) por retención Quarter síndrome Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, Hum Genet. 1979 Jan
25;46(2):141-7
de líquidos. Poco apetito.Presión sanguínea desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmo-
alta. torted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico
maxilar prominente, micrognatia, cuello an-
cho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer
y cuarto dedo del pie, sindactilia del segun-
do, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de
la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en
sangre.
Rotor Es un trastorno de herencia autosómica re- metabólico, gastroin- Orv Hetil. 1983 Mar
6;124(10):581-8
cesiva, caracterizado por un defecto en el al- testinal
macenamiento hepático de bilirrubina. Clí-
nicamente cursa con hiperbilirrubinemia
fluctuante,con un un incremento en la elimi-
Muscular
nación urinaria de coproporfirinas. La biop-
sia hepática es normal o muestra alteraciones
inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no
requiere tratamiento.
METABÓLICO METABÓLICO
Inmunológico
Sistema de Informa-
que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades displasia ectoder- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, paña. 2004
(Sinónimo: Facio- lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras.
mica (ADE) no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, audi-
bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis (Sinónimo: Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- genital
palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del Wells) ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo
pabellón auricular, pliegue antimongoloide. - o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y
Alteraciones de las extremidades: manos cor- pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi-
tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular dades: presencia de defectos en la alineación
interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares:
meñique de las manos con pliegue único in- anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.-
terfalángico, pliegue simiesco, membrana in- menos frecuentemente pueden presentar este-
terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al- nosis del canal auditivo externo, deformidad
teraciones genital: escroto en bufanda, hernia de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma-
inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re- mario ectópico, hiperpigmentación en miem-
Linfático
traso del crecimiento que posteriormente se bros superiores, atresia de coanas, granuloma
acelera dando como resultado una estatura de cuerdas vocales, hipospadias y malforma-
moderadamente corta, de anomalías oculares ciones cardiacas tales como comunicación in-
como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis- terventricular y ductus arterioso persistente.
minente. Pueden acompañarse con menos fre- Apert syndrome Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, SIERE:
Sistema de Informa-
cuencia de defectos de las vértebras cervicales, lesiones cutáneo gastrointestinal ción Enfermedades
escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar- Raras.
sus adductus, labio leporino, paladar hendido,
fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. Beare-Stevenson Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico,
syndrome lesions cutáneo gastrointestinal
Metabólico
tomia extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odon- paña. 2004
faron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico (Sinónimo: cutis
cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, gyrata síndrome)
estrabismo, orejas displásicas y de baja implan- Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmoló- SIERE:
tación, atresia del canal auditivo, nariz peque- enfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico,
Sistema de Informa-
ña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo sis-epicantus in- ción Enfermedades
fino y escaso, piel seca, membrana interdigi- versus versus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, genital Raras.
tal, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia en las mujeres, anomalías del conducto lagri- registroraras.isciii.es
de escroto y retraso mental. Menos frecuen- mal y alteraciones dismórficas faciales como
temente presentan criptoftalmos, ausencia de puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de
arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele. implantación baja, displasia de las orejas.
Pueden acompañarse de alteraciones ocula-
Alcohólico fetal Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfológi- Emery¨s Genética Mé- res como: microftalmía, coloboma, esotropía
dica. 10 edición 2001.
y nistagmus, alteraciones del aparato genital
Morfológicas
pebrales cortas, labio superior largo y fino, reco, orofaringeo España. 232.
traso del desarrollo, carácter hiperactivo a tor- en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de
pe ovarios.
Amish brittle hair Estatura corta, desnivel intelectual, cabello cutáneo, morfológico, Am J Med Genet A. 2005 Bloch-Sulzberger Anomalías dentarias asociadas con inconti- cutáneo, oftalmo- Rev Belge Med Dent.
2004;59(2):94-9
síndrome frágil, disminución de la fertilidad. gineco-obstétrico
Apr 30;134(3):290-4
nencia pigmenti. Además:lesiones oculares, lógico, neurológico,
anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, odontológico, mor-
Angelman syn- Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morfo- SIERE: malformación de las extremidades y anoma- fológico
drome racterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
lías en los dientes.
sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular Raras.
ticos de risa, movimientos anormales de las ex- registroraras.isciii.es Bloom Es una enfermedad hereditaria rara, caracteri- urinario, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
tremidades, hiperactividad, crisis convulsivas zada por talla corta, telangiectasia facial, fo- morfológico, inmu- ción Enfermedades
de cualquier tipo, que aparecen normalmen- (Sinónimo: tosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad nológico, osteoarticu- Raras.
te antes de los 3 años de edad, rasgos faciales Talla Corta y a tumores. Clínicamente se caracteriza por re- lar, genital registroraras.isciii.es
inusuales del tipo de: microcefalia, macrosto- Eritema Facial traso del crecimiento intrauterino y postnatal,
mía, mandíbula grande y protusión de la len- Telangiectásico) déficit inmunológico y eritema telangiectási-
gua y anomalías musculares. Estrabismo en el co facial producido por fotosensibilidad. Se
30-60% de los casos e hipopigmentación de la acompaña de anomalías craneofaciales: nariz
piel y los ojos, retraso mental grave aunque no prominente, orejas grandes, hipoplasia ma-
Muscular
progresivo y retraso psicomotor severo. lar, micrognatia, dolicocefalia y microcefa-
lia; anomalías genital, urinario: hipogonadis-
mo, azoospermia que produce infertilidad en
llitus.
MORFOLÓGICAS MORFOLÓGICAS
Inmunológico
Jul;14(3):117-21
Bulldog sindrome Es un síndrome dismórfico congénito raro morfológico, oncoló- SIERE:
Sistema de Informa-
atresia biliar extra- hepàtica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mor- caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os- ción Enfermedades
hepàtica ducto ar- traso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmo- (Sinónimo: Simpson- tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- Raras.
terioso y seizures lógico Golabi-Behmel cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico, registroraras.isciii.es
patent síndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo.

congènita) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre-
Braquio-òculo- Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológi- SIERE: cimiento acelerado con macrocefalia cara bas-
facial nicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, au-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
ta y característica, que recuerda a la cara de un
dos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo Raras. buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de:
bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica registroraras.isciii.es retraso mental en cerca de la mitad de los ca-
o lesión hemangiomatosa en el área postauri- sos de grado de severidad variable, hipotonía
cular, obstrucción del conducto lacrimal, pre- , pectus excavatum (tórax en embudo), estra-
maturo encanecimiento del cabello, durante bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra-
la pubertad. También pueden presentar nariz neales prominentes, macroglosia, maloclusión
dental, paladar ojival, narinas antevertidas.
Linfático
ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de
cráneo, labio leporino verdadero, paladar hen- Anomalías de las extremidades: manos gran-
dido, paladar ojival, anomalías oculares múl- des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti-
tiples como: coloboma de iris, coroides y ner- lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter-
vios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre
fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estre- todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si-
cho, displasia de orejas, atresia de conducto miesco y deformidades de los pies. Anoma-
auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimien- lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales,
to intrauterino, anomalías dentales, pliegue si- costillas cervicales, presencia de una sexta vér-
miesco y clinodactilia y polidactilia. Anoma- tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada
lías poco frecuentes son el estrabismo, retraso y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica-
del crecimiento posnatal, retraso mental, pa- ción interventricular, ductus arterioso persis-
Metabólico
rálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi-
hipospadias. cos, lobulados o quísticos, duplicación de la
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui-
dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y
divertículo de Meckel; inguinal y umbilical.
Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma-
rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe-
rioral y palatina y policitemia. Presenta más
raramente: apéndices y fosetas preauricula-
res, labio leporino , paladar hendido, convul-
siones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por
el aumento del número de islotes de Langer-
hans; onfalocele.
Morfológicas
Sistema de Informa-
rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardio- ción Enfermedades
(Sinónimo: ciones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. Raras.
por rasgos cráneo faciales típicos desde el naci-

miento: tamaño de la cabeza normal en el re-
cién nacido aunque su crecimiento postnatal
es escaso, trigonocefalia debido a la unión pre-
matura de los huesos del cráneo, frente acen-
tuada y estrecha, puente nasal amplio y pla-
no con nariz corta, pliegue vertical interno de
los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos,
manos y pies acortados, desviación cubital de
los dedos y un ligero acortamiento rizoméli-
co de las extremidades superiores y artrogri-
desarrollados, anomalías anales y retraso men-
Muscular
tal profundo.
Cara de silbador Caracterìsticas faciales (arco supraorbitario morfológico Pediatrics. 1982
Mar;69(3):328-31
prominente, telecantus, nariz corta, colobo-
ma, microstomia, labios fruncidos), campto-
dactilia, pies equinovarum
Inmunológico
Cara silbante Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
(Freeman Shel- tomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológi- ción Enfermedades Touraine ticos, frente y mentón prominente, nariz de- oftalmológico, oftal- ción Enfermedades
don ) prominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo Raras. primida en forma de silla de montar, mejillas mológico, endocrino- Raras.
tilia, desviación cubital y contracturas de los registroraras.isciii.es
dedos de las manos con pulgares en aducción, Ectodémica nes auriculares grandes. La piel aparece blan-
luxación congénita de cadera; también pre- Anhidrótica) quecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los
sentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en ojos, dando un aspecto de envejecimiento pre-
forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente maturo. Hipohidrosis, que origina intoleran-
nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, cia al calor, trastornos de la termo regulación
ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la y accesos febriles después de realizar ejercicios
lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el físicos mínimos o ingerir alimentos muy ca-
típico aspecto de “cara de silbador”. Se acom- lientes. Ocurren episodios de conjuntivitis ,
paña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y
estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis ,
blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. ronquera, gran susceptibilidad a las infeccio-
Linfático
Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, nes respiratorio y en ocasiones diarrea. A ni-
atrofia de los músculos del antebrazo y las vel ocular: opacidades corneales y cataratas.
piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Alteraciones de las piezas dentales: anodon-
Además puede acompañarse de piel gruesa, es- tia, hipodontia de los incisivos y caninos. La
pecialmente en dorso de manos, criptorquidia, hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en
espina bífida, costillas anchas, contractura de cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el
codos, luxación de la cabeza del radio, pteri- pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pes-
gium colli y axilar y retraso mental. tañas son normales. Pueden aparecer altera-
ciones endocrinas, hipogonadismo primario,
Cerebro-hepato- Se caracteriza por: hipotonía severa, braquice- morfológico, renal, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y
renal falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- se acompaña de otras alteraciones como son
Metabólico
macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, retraso mental moderado, ataxia de Friedrich,
(Sinónimo: a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. dermatitis atópica, asma, etc.
Zellweger) retraso del crecimiento intrauterino y postna-
tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane- CINCA Se caracteriza por la presencia de una triada Cutáneo, osteoarticu- Scand J Rheumatol Su-
ppl. 1987;66:57-68
la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara característica: rash cutáneo, meningitis cró- lar, neurológicas, of-
redonda, orejas displásicas de implantación (Sinónimo: Neonatal nica y artropatía. Los pacientes tienen una talmológico, auditivo,
baja, hipertelorismo, párpados edematosos, Multisistémica morfología característica: talla corta, cabe- morfológicas
fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, Inflamatoria, za ensanchada, nariz en silla de montar y ex-
pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas Enfermedad) tremidades cortas y gruesas con dedos unidos.
antevertidas, micrognatia, piel redundante En todos los casos están fundamentalmente
en cuello, paladar ojival, manchas de Brush- afectados: sistema nervioso, piel y articulacio-
field (pequeñas manchas, blancas o amarillen- nes. El primer síntoma en aparecer es el rash
tas dispuestas regularmente sobre el contorno cutáneo, que se caracteriza por ser una urti-
del iris), opacidad corneal, cataratas, retini- caria no pruriginosa que varía durante el día.
Morfológicas
tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso Las articulaciones más comúnmente afecta-
mental, convulsiones, dilatación de ventrícu- das son rodillas, tobillos y pies, mientras que
los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun- codos, muñecas y manos están normales. Las
voluciones normales del cerebro), hipoplasia o manifestaciones neurológicas se deben a la
ausencia del cuerpo calloso, displasia de trac- meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y
tos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cere- espasticidad de miembros inferiores, sínto-
bro y cerebelo. mas que indican la irritación meníngea. Atro-
fia cerebral y bajo cociente intelectual. Afec-
Nov;25(3):413-27, J Pe- tación de los órganos sensoriales: inflamación
cutáneous ) cia facial característica, anomalías epidermico, cardiovascular diatr Ophthalmol ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema
cas, defectos del crecimiento. cardiovascu- Strabismus. 1993 Jan- , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acom-
Med Genet. 1992 Nov paña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesple-
Características faciales: frente amplia, cos- 15;44(5):691-5. nomegalia.
antimongoloid slant de fisuras palpebrales, Cornelia de Lange Apariencia facial caracteristica, retraso en el cutáneo, osteoarticu- Cutis. 1980 Jul;26(1):59-
62, Korean J Ophthal-
depresión en puente nasal, orejas anguladas desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso lar, neurológico, mor- mol. 2005 Jun;19(2):153-5
posteriormente y helices prominentes. Cabe- al nacer, anormalidades de formación del es- fológico, oftalmo-
llo quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiper- queleto, hirsutismo y varios problemas oftal- lógico
queratósicas o severos cuadros de ictiosis ge- mológico.
Muscular
neralizada.
Inmunológico
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- ción Enfermedades Aurículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades
(Sinónimo: Facio riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras. con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
Síndrome) facies típica: macrocefalia moderada, implan- puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- osteoarticular, cutá-
tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y culatura facial en el mismo lado. Puede aso- neo-mucoso
gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta- ciarse con agenesia unilateral de la parótida,
nas de la nariz anormalmente anchas; hiper- micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar
plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o
pliegues anormalmente profundos en palmas, paladar hendido, disfagia y apnea del sue-
plantas y dedos, coloración oscura de la piel; ño. Las anomalías auriculares son: microtia
hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas o anotia, presencia de esbozos preauricula-
y plantas de los pies, articulaciones anormal- res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
mente flexibles de los dedos, papilomas perio- sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales
rales y perinasales, alteraciones del metabolis- en alrededor de un tercio de los casos. Ma-
Linfático
mo de la glucosa; anomalías congénitas del nifestaciones oculares: Tumores epibulbares,
corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten- dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi-
dencia a desarrollar tumores de origen ecto- croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo-
dérmico como rabdomiosarcomas. bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro-
cefalia , encefalocele occipital, malformación
Craneo-cerebelar- malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardio- Clin Dysmorphol. 2005
Apr;14(2):101-3 de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men-
cardiovascular (3c) fectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de-
mòrficas y falla de crecimiento post-natal fectos del septo ventricular, ductus arterio-
so persistente, tetralogía de Fallot, coartación
Psikhiatr Im S S Kor- Aortica y transposición de los grandes vasos.
sivo de tegumentos signos de lesiòn del tejido conectivo (hipermo- lar, morfológico sakova. 1986;86(11):1652- renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal,
bilidad articular, hiperelasticidad cutáneo y
Metabólico
cutáneo en hernias 4
del cordòn espinal desòrdenes tròficos). frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure-
teral, infecciones recurrentes del tracto urina-
Crouzon Es una enfermedad genética caracterizada por morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa- rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia
anomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurológico ción Enfermedades de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo-
(Sinónimo: Disostosis hipoplasia maxilar, craneosinostosis y órbitas Raras. plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man-
Craneofacial) pequeñas, retraso mental y retraso moderado registroraras.isciii.es
dibulares, neumatización reducida de la re-
del crecimiento, se hereda como un rasgo au- gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión
tosómico dominante. de las vértebras cervicales, platibasia y occipi-
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil,
Displasia con- Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor- SIERE:
Sistema de Informa- hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé-
droectodérmi- que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo, ción Enfermedades ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del
ca distrófica léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio- Raras.
( Ellis Van Cre- formaciones congénitas múltiples, entre las vascular registroraras.isciii.es
Morfológicas
veld ) que destacan: enanismo desproporcionado, Displasia oculo- Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, dento-digital con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades
anomalías dentales y fusión de los huesos del sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras.
carpo; asociando cardiopatías congénitas en la sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es
mitad de los casos. pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre-
Displasia mandi- Hipoplasia mandibular, retraso en cerramien- cutáneo, morfológico Br J Dermatol. 1981
Dec;105(6):719-23 dura palpebral corta), epicantus puente nasal
bulo-acral familiar to de la sutura craneal, clavìculas displàsicas, prominente, hiperostosis craneal, anomalías
falanges terminales acortadas y acro-osteolisis del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma,
y atrofia cutáneo sobre manos y pies. hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco
fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en-
sanchamiento metafisario de los huesos largos,
y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi-
do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex-
cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi-
Muscular
Inmunológico
Dubowitz Es una enfermedad del desarrollo muy rara, cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
caracterizado por el retraso del crecimiento lar, morfológicom on- ción Enfermedades racterísticas: a.- Del crecimiento: grave retra- osteoarticular, endo- ción Enfermedades
(Sinónimo: pre y posnatal, la estatura corta y caracterís- cológico, genital, gas- Raras. (Sinónimo: so del crecimiento prenatal y postnatal, retraso crinológico, gastroin- Raras.
Enanismo ticas faciales y físicas inusuales. Las caracterís- trointestinal registroraras.isciii.es
intrauterino) ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia, cefalia, manos y pies grandes y atrofia de la
puente nasal prominente, ptosis palpebral masa muscular generalizada. b.- Dermatoló-
(párpados caídos), blefarofimosis (hendidu- gicos: lipodistrofia con falta generalizada de
ra palpebral corta), epicantus (dobleces adi- panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia,
cionales de la piel en las esquinas internas de acantosis nigricans (enfermedad cutáneo ca-
los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o racterizada por lesiones hiperpigmentadas de
defectuoso) de cejas, arcos superciliares apla- aspecto verrugoso, localizadas en axilas y plie-
nados, nariz ancha, micrognatia (mandíbu- gues cutáneo perianales) y paquidermia. c.-
la anormalmente pequeña), paladar hendido Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto
(cierre incompleto de la bóveda del paladar), grotesco, de duendecillo debido a hiperteloris-
úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo mo, ojos grandes y redondos, raíz nasal apla-
Linfático
de tejidos u órganos) de orejas, retraso men- nada, orificios nasales amplios, macrostomía,
tal moderado y eczema sobre todo en cara y labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e
miembros, seno pilonidal (granuloma subcu- hipertrofia gingival, orejas de baja implanta-
táneo que contiene pelos,se infecta y fistuli- ción globalmente grandes pero con hipoplasia
za (fístula es la comunicación anormal entre de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas:
dos órganos internos o hacia la superficie cor- es característica la presencia de hipoglucemias
poral), fístula que con frecuencia tiende a reci- severas en ayunas, siendo también típicos la
divar (recidiva es la aparición de una enferme- hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presen-
dad en un individuo, que ya ha padecido ésta tan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenita-
hace algún tiempo), después del tratamiento lismo; secundariamente aparecen ginecomas-
quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasa- tia neonatal, macrogenitalismo, quistes en
Metabólico
da, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdo-
pueden colocar anormalmente en el superfi- minales: pueden aparecer diástasis de rectos,
cie inferior del pene), criptorquidia (uno o am- distensión abdominal, dilatación de asas in-
bos testículos no pueden descender al escro- testinales y hernias abdominales e inguinales
to), sindactilia (fusión congénita o accidental debido al pobre desarrollo de la masa muscu-
de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y lar. También presentan alteraciones debidas a
tercer dedo de los pies y retraso en la erupción afectación de otros tejidos, fundamentalmente
dental. Pueden presentar con menor frecuen- retraso mental, hipertrofia miocárdica y me-
cia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, nos frecuentemente hiperplasia de la glándu-
asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor la pituitaria.
formado por tejido linfático), neuroblastoma
(tumor maligno, de células embrionarias del DOOR Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, of- Clin Dysmorphol. 2002
Apr;11(2):133-8, Clin
nervio), clinodactilia (arqueamiento perma- cefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfo- Dysmorphol. 2000
nente de un dedo) del quinto dedo de la mano, ra progresiva. lógico Oct;9(4):247-51
Morfológicas
pies planos y metatarsos adductus. Durante el
primer año de vida son frecuentes los vómitos
la nariz, independientemente de todo proceso
inflamatorio) y otitis media. Suelen ser indivi-
duos tímidos e hiperactivos. “
Muscular
Inmunológico
Sistema de Informa-
Ellis-Van-Greveld Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor-
de grado variable, retraso del crecimiento in- ticular, cutáneo, of- ción Enfermedades que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo,
(Sinónimo: Trisomìa trauterino y postnatal, braquicefalia y micro- talmológico, odon- Raras. (Sinónimo: Displasia léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio-
condroectodèrmica) formaciones congénitas múltiples, entre las vascular
hendiduras palpebrales mongoloides, epican- cardiológico, neuro- que destacan: enanismo desproporcionado,
tus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occi- lógico, gastrointes- polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño,
pucio aplanado; malformaciones de los dedos tinal. anomalías dentales y fusión de los huesos del
con acortamiento de las falanges, diástasis carpo; asociando cardiopatías congénitas en la
de los dos primeros dedos de los pies, cono- mitad de los casos.
cida como "signo de la sandalia". Se acompa-
ña de retraso en el cierre de las fontanelas, cue- Epidermolisis am- Engloba un grupo heterogéneo de enferme- cutáneo, morfológi- SIERE:
Sistema de Informa-
llo corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pollosa dades raras, hereditarias de la piel. Se carac- co, gastrointestinal, ción Enfermedades
pestañas cortas y escasas; alteraciones ocula- teriza por una erupción de ampollas en la piel oftalmológico, hema- Raras.
res: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con de forma espontánea o por traumatismos mí- tológico. registroraras.isciii.es
manchas de Brushfield (pequeñas manchas, nimos. Este incremento de la fragilidad de la
Linfático
blancas o amarillentas dispuestas regularmen- piel se debe a mutaciones en genes que codifi-
te sobre el contorno del iris) en niños de ojos can varias proteínas estructurales, intra o ex-
azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: na- tracelulares, responsables de mantener la resis-
riz pequeña, raíz nasal plana y narinas ante- tencia mecánica del tejido en las regiones en
vertidas; boca pequeña, labios gruesos, pala- donde se encuentran. Clínicamente se carac-
dar ojival, malposición dental, microdoncia; teriza por ampollas de erupción espontánea,
orejas dismórficas de implantación baja, con de contenido serohemorrágico, que se rompen
canal auditivo estrecho; cutis marmórea y ca- ante traumatismos mínimos y dejan erosio-
bello escaso y fino. Alteraciones músculo es- nes de tamaño variable y cicatrización tórpi-
queléticas: manos y pies pequeños con pliegue da. Las lesiones pueden aparecer en diferen-
simiesco, acortamiento de húmero y fémur, tes áreas, siendo las más frecuentes las de las
Metabólico
displasia de pelvis, diástasis de rectos. Altera- plantas de manos y pies. La evolución de las
ciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia es- lesiones se produce en forma de cicatrices y en
crotal, infertilidad en los varones, maduración ocasiones con importantes retracciones. A me-
ósea retrasada, anomalías cardiológicas: co- nudo se acompaña de muchas complicaciones,
municación interauricular e interventricular y algunas de las cuales pueden amenazar la vida:
policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sín- importante retraso del desarrollo, gastrointes-
tomas suelen aparecer a partir de la segunda tinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, pro-
década de la vida, manifestándose en ocasio- blemas hematológico, sobreinfecciones gene-
nes como una alteración del carácter, que pue- ralizadas y deterioro del estado general
de ser interpretada como enfermedad psiquiá-
trica. Convulsiones, macroglosia; anomalías Eritema facial aso- Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi Clin Dysmorphol. 2005
Apr;14(2):105-7
cardiológicas: canal aurículo-ventricular, te- ciado a estatura uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur
tralogía de Fallot, ductus arterioso persisten- corta, ausencia e la ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico
te, transposición de los grandes vasos, coar- falange distal, ano- retardo mental
Morfológicas
tación de aorta. Malformaciones del aparto malìas ungueales y
gastrointestinal: atresia duodenal y enferme- dentales
dad de Hirschprung son las más frecuentes;
otras malformaciones gastrointestinal son: fís- Facio-cutá- Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
tula traqueoesofágica, estenosis pilórica, pán- neo-esquelètico tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- ción Enfermedades
creas anular, imperforación anal y alteraciones (Costello) riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras.
de la función de la glándula tiroides. postnatal, retraso mental de grado moderado, cular, oncológico registroraras.isciii.es
facies típica: macrocefalia moderada, implan-

Mar;25(3):210-5 tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y
plasia ectodérmica- son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio le- mológico, osteoarti- gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta-
clefting (EEC) sín- porino, hipoplasia maxilar y malar, micro- cular, cutáneo, audi- nas de la nariz anormalmente anchas; hiper-
drome doncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica tivo, renal. plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con
se caracteriza por hiperpigmentación difusa, pliegues anormalmente profundos en palmas,
queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hi- plantas y dedos, coloración oscura de la piel;
poplasia de uñas; 3.- malformaciones de ex- hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas
tremidades: presencia de defectos en la alinea- y plantas de los pies, articulaciones anormal-
ción variando desde sindactilia a la presencia mente flexibles de los dedos, papilomas perio-
de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; rales y perinasales, alteraciones del metabolis-
Muscular
4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , ble- mo de la glucosa; anomalías congénitas del
faritis , déficit de pestañas, anomalías del con- corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten-
ducto lacrimal, glándulas de Meibomius es- dencia a desarrollar tumores de origen ecto-
casas y entropión; 5.- menos frecuentemente dérmico como rabdomiosarcomas.
Inmunológico
Facio-digi- Enfermedad congénita extremadamente rara morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
to-genital que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades
(Aarskog ) lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras. (Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
Oculo Aurículo lar, y/o mandibular del lado afectado, también cardiovascular, renal, registroraras.isciii.es
bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis Vertebral) puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- musculoesquelètico,
palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del culatura facial en el mismo lado. Puede aso- cutáneo-mucoso
pabellón auricular, pliegue antimongoloide. - ciarse con agenesia unilateral de la parótida,
Alteraciones de las extremidades: manos cor- micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar
tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o
interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo paladar hendido, disfagia y apnea del sue-
meñique de las manos con pliegue único in- ño. Las anomalías auriculares son: microtia
terfalángico, pliegue simiesco, membrana in- o anotia, presencia de esbozos preauricula-
terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al- res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
teraciones genital: escroto en bufanda, hernia sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales
inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re- en alrededor de un tercio de los casos. Ma-
Linfático
traso del crecimiento que posteriormente se nifestaciones oculares: Tumores epibulbares,
acelera dando como resultado una estatura dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi-
moderadamente corta, de anomalías oculares croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo-
como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis- bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro-
mo, erupción dental retrasada y ombligo pro- cefalia , encefalocele occipital, malformación
minente. Pueden acompañarse con menos fre- de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men-
cuencia de defectos de las vértebras cervicales, tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de-
escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar- fectos del septo ventricular, ductus arterio-
sus adductus, labio leporino, paladar hendido, so persistente, tetralogía de Fallot, coartación
fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. Aortica y transposición de los grandes vasos.
renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal,
Metabólico
FIFIDS fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, infertili- cutáneo, morfológico, riñones displásicos multiquísticos, hidrone-
dad, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure-
teral, infecciones recurrentes del tracto urina-
Filippi estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfológico, osteoar- Genet Couns.
1993;4(2):147-51. rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia
do mental ticular, neurológico de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo-
Freeman Sheldon Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoar- SIERE: plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man-
tomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológi-
Sistema de Informa- dibulares, neumatización reducida de la re-
ción Enfermedades
prominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión
(Sinónimo: Dedos Raras.
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi-
en aspa de molino tilia, desviación cubital y contracturas de los registroraras.isciii.es
de viento, Cara de dedos de las manos con pulgares en aducción, hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé-
silbador) luxación congénita de cadera; también pre- ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del
sentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en pulgar y anomalías costales.
forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente
nasal ancho, arcos superciliares pronunciados,
Morfológicas
ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la prematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfo-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el (Sinónimo: debido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico Raras.
típico aspecto de “cara de silbador”. Se acom- Acromicria Familiar) malmente pequeñas y los pies con la piel fina, registroraras.isciii.es
paña de braquicefalia, cuello ancho y corto, delicada, y frágil, venas inusualmente promi-
estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, nentes en el pecho; estatura pequeña, y mi-
blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. crognatia.
piernas, contractura de la cadera e hipotonía.
Muscular
Inmunológico
“Hay-Wells Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
Hurler Los pacientes con síndrome de Hurler, pre- morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
(AEC sìndrome) son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, ción Enfermedades sentan un aspecto normal al nacer, durante el mológico, osteoarti- ción Enfermedades
no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, auditi- Raras. (Sinónimo: primer año de vida tan sólo se aprecian leves cular, neurológico, Raras.
(Sinónimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia vo, cardiovascular. retrasos del desarrollo y poco a poco van sur- cardiovascular
registroraras.isciii.es registroraras.isciii.es
Mucopolisacaridosis
Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- Tipo I) giendo las manifestaciones clínicas caracterís-
Wells ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo ticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza
o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y alargada en sentido antero posterior) e hidro-
pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi- cefalia, que produce abombamiento frontal
dades: presencia de defectos en la alineación y prominencia de las suturas craneales, ras-
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: gos faciales toscos con nariz ancha y plana y
anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- puente nasal deprimido, cataratas (opacidad
menos frecuentemente pueden presentar este- del cristalino), y deformidades siendo la mas
nosis del canal auditivo externo, deformidad frecuente la deformidad de la columna dor-
de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma- sal en joroba, y rigidez articular creciente, has-
mario ectópico, hiperpigmentación en miem- ta que el niño queda inmovilizado alrededor
Linfático
bros superiores, atresia de coanas, granuloma del tercer año de vida. Aparecen retraso men-
de cuerdas vocales, hipospadias y malforma- tal y del desarrollo manifiestos, compresión de
ciones cardiacas tales como comunicación in- nervios periféricos, tendencia a la aparición de
terventricular y ductus arterioso persistente. hernias umbilicales e inguinales y alteraciones
cardiológicas: estenosis de las arterias corona-
matologìa. Madrid-es- rias, engrosamiento de las válvulas cardiovas-
dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, mor- paña. 2004 cular e insuficiencia cardiovascular congestiva
sias intestinales y anomalìas faciales fológico por miocardiopatía. Se produce una constric-
Hidantoina fetal La exposicion prenatal a la Hidantoina pue- morfológico, cutáneo Expert Opin Drug Saf.
2004 Nov;3(6):655-65 terioro clínico de estos pacientes.
de resultar en un espectro de cambios de com-
portamiento, de desarrollo y estructurales
Metabólico
Oct;17(10):820-4, Arch me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo
(Job Buckley) sica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoar- Dermatol. 1978 me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo,
neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. May;114(5):765-7
40.000 UI/ml). La clínica además de la tria- so mental moderado y enanismo. Se diferen-
da clásica, se acompaña de infecciones de re- cia por la presencia de un quiste aracnoideo de
petición, prurito intenso, eczemas, fiebre, crecimiento muy lento dada la larga supervi-
erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas vencia de estos pacientes
coliosis, anomalías dentales y facies carac- I. L. V. E. N. syn- Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológi- Ann Dermatol Ve-
nereol. 1980 Aug-
terística que incluye: frente prominente, ojos drome hipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, of- Sep;107(8-9):729-39
hundidos, nariz ancha, labio inferior promi- epidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico
nente y engrosamiento de las orejas y la nariz. lares
Morfológicas
Sistema de Informa- IBIDS ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, retraso cutáneo, morfológico,
Nasal, Hipoti- queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas- ción Enfermedades del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico
lia Pancreática de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico registroraras.isciii.es

Oct;17(10):820-4, Arch
(Johanson-Bliz- dos, dientes permanentes deformes o ausentes, sica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoar- Dermatol. 1978
pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. May;114(5):765-7
zard) con un remolino típico en el área de la frente. 40.000 UI/ml). La clínica además de la tria-
Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de da clásica, se acompaña de infecciones de re-
(Sinónimo: Displasia las grasas por insuficiencia pancreática exocri- petición, prurito intenso, eczemas, fiebre,
Ectodérmica na y retraso pondero estatural durante los pri- erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas
Exocrina con meros años de la vida, contribuyendo a la es- recurrentes, hiperextensibilidad articular, es-
Insuficiencia tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye coliosis, anomalías dentales y facies carac-
Pancreática) tanto al retraso del crecimiento como al retra- terística que incluye: frente prominente, ojos
so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate- hundidos, nariz ancha, labio inferior promi-
ral congénita y alteración del habla severa. Re- nente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Muscular
Inmunológico
Jan;37(1):21-4
2005 Nov 10;147(45):39-41
queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas- extra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urina-
(Sinónimo: Displasia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocri- gonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico
Ectodérmica de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, gine-
Exocrina con dos, dientes permanentes deformes o ausentes, comastia, piernas desproporcionalmente lar-
Insuficiencia pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado gas, cabello facial ralo y disminuciòn de la ac-
Pancreática) con un remolino típico en el área de la frente. tividad sexual.
Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de
las grasas por insuficiencia pancreática exocri- Kryptophthalmus Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, uri- Padiatr Padol.
1979;14(2):183-6
na y retraso pondero estatural durante los pri- malformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico
meros años de la vida, contribuyendo a la es- dedos de manos y pies
tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye
tanto al retraso del crecimiento como al retra- Lacrimo-auricu- Es una enfermedad rara, genética heredita- oftalmológico, odon- Acta Cardiol. 2003
Dec;58(6):567-70
so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate- lo-dento-digital ria caracterizada por la presencia de anoma- tológico, morfológi-
ral congénita y alteración del habla severa. Re- (LADD) lías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, co, osteoarticular, re-
Linfático
traso mental de intensidad variable. orejas en forma de "copa", pérdida parcial o nal, genital, urinario,
total de la audición, alteraciones dentarias y cutáneo
Kallmann Es una enfermedad hereditaria rara, que pre- Genital, morfológico, Zhonghua Nei Ke Za Zhi. malformaciones de los dedos de miembros su-
2005 Nov;44(11):836-9
senta hipogonadismo asociado a anosmia. auditivo, oftalmológi- periores e inferiores. Clínicamente se caracte-
(Sinónimo: Menos frecuentemente puede haber: paladar co, endocrinológico, riza por: a.- Malformaciones del aparato lacri-
Hipogonadismo hendido, sordera y ceguera para los colores, los cutáneo. mal b.-Malformaciones de las
Hipogonadotrópico y sintomas del hipogonadismo se detectan al lle- orejas: orejas con helix corta y antihelix sub-
Anosmia) gar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollada lo que hace que el pabellón de las
desarrollo sexual, aunque puede aparecer ve- orejas sea más pequeña de lo normal y su for-
llo pubiano, debido a los andrógenos suprarre- ma recuerde a una copa, forma que se ha re-
nal, antes de la pubertad el crecimiento y la lacionado con sordera parcial o total de con-
ducción o neurosensorial. c.- Malformaciones
Metabólico
cionalmente se observan genital hipoplásicos, dentarias: agenesia dental d.- Malformacio-
criptorquidia bilateral y micropene o hipopla- nes miembros superiores e inferiores: pulgar
sia de labios menores. Pasada la pubertad, no trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado,
se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia
que se adquiere un aspecto eunucoide, con au- o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, si-
mento de la envergadura y de la talla, aunque nóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos
con piernas cortas. frecuentes: frente prominente, perfil convexo
de la nariz, telecantus, mandíbula prominen-
Kartagener's sín- Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respi- te, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos
drome sinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uri- hundidos, hipoplasia del tercio medio de la
cion de la motilidad de los espermatozoides. nario cara, agenesia renal, calcificaciones renal, res-
(Sinónimo: tricciones de la supinación / pronación, me-
Sindorme de tacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados,
Morfológicas
disquinesia ciliar) glándulas salivales ausentes o subdesarrolla-
das, lo que produce xerostomía; anomalías del
Klein-Waarden- El síndrome de Waardenburg es una enferme- morfológico, oftal- sistema genital, urinario y pliegues inusuales
burg dad hereditaria, que se debe a una migración mológico, auditivo, de la piel.
anormal desde las crestas neurales de elemen- cutáneo
(Sinónimo: tos que se derivan de éstas: los melanocitos y Lentiginosis car- Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas es- cutáneo, cardiovascu- Pediatr Dermatol. 1983
Oct;1(2):146-53
Hipoacusia las células del nervio auditivo. Se caracteri- diomiopàtica pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor-
Congénita de Van der za por anomalías faciales: desplazamiento la- gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti-
Hoeve) teral con distopia lateral de los cantos inter- rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico,
nos de los ojos o distopia canhorum, pero con oculares y genital, urinario. genital, urinario.
la distancia interpupilar conservada; la cuar-
ta parte de los casos presenta heterocromía del Lentiginosis múl- Lentigines y otras anormalidades cutáneo, de- cutáneo, neurológi- Med Cutan Ibero Lat
Am. 1976;4(6):393
iris total o parcial, nariz de base ancha; sor- tiples fectos cardiovascular, neurológico, el dismor- co, morfológico, car-
dera congénita neurosensorial, frente blanca e fismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías diovascular, genéti-
hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes esqueléticas, genital, urinario, y herencia auto- cas, genital, urinario.
presentan unas alteraciones cutáneo idénticas somica dominante. (HERENCIA)
a las del albinismo parcial o piebaldismo. Apa-
rece prematuramente un pelo totalmente en-
canecido en el tercer decenio de la vida.
Muscular
Inmunológico
Marden Walker Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de im- morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
plantación baja, contracturas articulares sobre ticular, neurológi- ción Enfermedades mia, Obesity, Ma- asociación de múltiples malformaciones que ticular, neurológico, ción Enfermedades
todo a nivel de falanges, codos, caderas y ro- co, cutáneo, oftalmo- Raras.
dillas, que tienden a resolverse durante el pri- lógico registroraras.isciii.es
mer año de vida, retraso mental e inmovilidad cadas, macrocrania o macrocefalia y anoma-
facial. También puede acompañarse de hipo- lías oculares. Suele acompañarse de retraso
plasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipo- mental y del desarrollo psicomotor de gra-
tonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, do variable, ceguera, irritabilidad y compor-
orejas dismórficas, hipertelorismo, microg- tamiento esquizoide, trastornos cardiovascu-
natia, microstomía, puente nasal deprimido, lar del tipo de taquicardia sinusal y retraso
aracnodactilia y pies equinovaros Se acompa- de la maduración ósea. Otras malformaciones:
ña de reducción de masas musculares, pectus braquicefalia, micrognatia, frente grande am-
excavatum y pectus carinatum, cifoescolio- plia y abombada, orejas grandes con hélix ru-
sis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, re- dimentarios, hipertelorismo, edema corneal,
flejos tendinosos disminuidos, paladar hendi- pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia;
Linfático
do, paladar ojival, con retraso del crecimiento Cuello corto, esternón corto, con separación
postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndi- anómala de los pezones que pueden mostrar
ces preauriculares, cuello corto, microftalmía, retracción y estar invertidos, las extremidades
anomalías de las pestañas, hipertricosis fron- suelen ser normales y las uñas de pies y manos
tal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreáti- son hiperconvexas
ca y displasia.
Nuevo sindrome Dolicocefalia con tendencia al cerramiento morfológico, cutáneo. Birth Defects Orig Ar-
tic Ser. 1975;11(2):372-9
Maroteaux-lamy Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa- con anomalìas de prematuro de sutura sagital, antimongoloid
ma arilsulfatasa B, también llamada N-acetil- osteoarticular. ción Enfermedades esqueleto, diente slant of the eyes with epicanthal folds, full
(Sinónimo: galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un Raras.
y pelo cheeks, everted lip, multiple oral frenula, mil-
Enanismo exceso de dermatan sulfato en orina. En gene- registroraras.isciii.es
dly high-arched palate, and microdontia with
Metabólico
Polidistrófico ral, el retraso del crecimiento ocurre a partir possible enamel defect; posteriorly rotated
de los dos a tres años de la edad, con tosque- low-set pinnae with deficient cartilage; a small
Mucopolisacaridosis dad de los rasgos faciales y anomalías en los short thorax with pectus excavatum; unusual
Tipo VI) huesos de manos y de columna dorsal. Tam- dermatoglyphics, and abnormal hair growth
bién puede existir rigidez articular; la inteli- and stucture; disproportionate shortening of
gencia no suele afectarse the fibulae and the middle and distal phalan-
ges of the toes and fingers; and somewhat flat-
Mauriac Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoar- tened epiphyses.
tribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, he-
lipoidemia. matológico, gastroin- Oculo-dento-digi- Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
testinal tal dysplasia syn- con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades
drome sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras.
Sistema de Informa- sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es
rath con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre-
sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon-
Morfológicas
Raras. cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi-
(Sinónimo: Displasia sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es
dura palpebral corta), epicantus puente nasal
oculo-dento-digital) pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre- prominente, hiperostosis craneal, anomalías
cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi- del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma,
dura palpebral corta), epicantus puente nasal hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco
prominente, hiperostosis craneal, anomalías fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en-
del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, sanchamiento metafisario de los huesos largos,
hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco ausencia de las falanges medias de los dedos 2º
fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en- y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi-
sanchamiento metafisario de los huesos largos, do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex-
ausencia de las falanges medias de los dedos 2º cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi-
y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi- croftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi- OFD tipo Figuera cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfológico, cutáneo,
croftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. tud o forma irregular, fisura palatina, fre- osteoarticular
(Sinónimo: oculo nillos orales anormales/sinequias orales, mi-
facio cutáneo) cromelia, oligodactilia de dedos de la mano,
perone ausente/anormal, philtrum largo, po-
lidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia
Muscular
preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimi-
do, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente,
retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos
del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus,
uÑas ausentes / pequeÑas (manos).
Inmunológico
OFD tipo III anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal oftalmológico, odon- Prader-Willi Clínicamente se caracteriza obesidad, hipoto- neurológico, cutáneo, 1. Am J Ment Defic.
1975 Mar;79(5):592-603
implantados, dientes supernumerarios, fisu- tológico, cutáneo, nía, retraso mental e hipogenitalismo. Tam- morfológico, osteoar-
(Sinónimo: oculo ra submucosa/uvula bifida, herencia autoso- neurológico, morfo- bién pueden presentar: hipopigmentación de ticular, genital, uri-
facio cutáneo) mica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ lógico piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estra- nario, odontológico,
hamartomas, pectus excavatum, polidac- bismo , nistagmus, ojos almendrados, alte- endocrinológico, he-
tilia postaxial(miembro inf.), polidactilia raciones craneofaciales con boca triangular, matológico.
postaxial(miembro sup.), retraso mental se- paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho,
vero, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, alteraciones músculo esqueléticas: deformi-
dedos longitud/forma irregular, desordenes dades de los pies, escoliosis, osteoporosis y
oculomotores, distancia intermamilar excesi- manifestaciones neurológicas: arreflexia, ano-
va, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimon- malías motoras, somnolencia, hipotermia, po-
goloidedescendente, frente abombada/promi- lifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo
nencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ del aparato genital: criptorquidia , micrope-
rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ ne, hipoplasia de labios mayores y de clíto-
gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, ris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hi-
Linfático
regiÓn occipital prominente, trago anormal, poplasia del cartílago de la oreja, caries dental
uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo precoz, hipoplasia del esmalte dental, masti-
cereza. cación y salivación aumentada con babeo fre-
cuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de
Oliver-McFarlane Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmológico, cutá- caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convul-
síndrome cia de GH), tricomegalia, anomalìas del pelo neo, morfológico siones, hipertermia, leucemia y glomerulone-
fritis.
Onicodisplasia Separación bilateral típica de las uñas del se- cutáneo, morfológico Am J Med Genet. 2001
Feb 1;98(4):330-5
del dedo indice gundo dedo de las manos, hernia inguinal bi- Pterigio poplìteo Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, J Med Genet. 1999
Dec;36(12):888-92
(COIF) lateral, fascie peculiar y manos pequeñas poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, os-
(Sinónimo: Facio dia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,.
Metabólico
15;24(12):989-91 Genito Poplíteo) primer dedo de los pies en forma piramidal,
tipo I crognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo- labio hendido o leporino, adhesiones inter-
das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular palpebrales, hipoplasia de los dedos y de las
(Sinónimo: Papillon- pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lor-
Leage-Psaume) punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua dosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiper-
lobulada, escroto redundante y uñas dupli- plasia de clítoris, pterigium entre los muslos,
cadas de los dedos índices de ambas manos. se puede acompañar de ectrodactilia u oligo-
dactilia, que le dan aspecto de pinzas de lan-
Papillon-Leage Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, of- Prenat Diagn. 2004 Dec
15;24(12):989-91 gosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero
crognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo- y micropenis. El síndrome de pterigium poplí-
(Sinónimo: Oro facio das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular teo es probablemente heriditaria y parece he-
digital tipo I) pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, redarse como un rasgo genético autosómico
punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua dominante-
lobulada, escroto redundante y uñas dupli-
Morfológicas
cadas de los dedos índices de ambas manos. Quarter síndrome Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, Hum Genet. 1979 Jan
25;46(2):141-7
desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmo-
PIBIDS Sindrome autosòmico recesivo que asocia fo- cutáneo, neurológico, J Am Acad Dermatol.
1987 May;16(5 Pt 1):940-7. torted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico
tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfológico maxilar prominente, micrognatia, cuello an-
ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, cho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer
brittle cystine- deficient hairr, desordenes neu- y cuarto dedo del pie, sindactilia del segun-
rológico, esttura corta. do, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de
la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en
Pierre Robin triad Micrognatia, retrognatia, glosoptosis y pala- morfológico, orofa- Ann Otol Rhinol
Laryngol. 2005 sangre.
dar oval o hendido ringeo Aug;114(8):605-13.
Rapp-Hodking Forma parte de un grupo de enfermedades ra- morfológico, os-
Pollitt syndrome anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutáneo, morfológico, J Intellect Disabil Res.
2002 Mar;46(Pt 3):273-8. ras genéticas de la piel conocidas como displa- teoarticular, cutáneo,
chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurológico sias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendi- odontológico, oftal-
(Sinónimo: retrardo del crecimiento. dura del paladar, labio hendido o leporino, mológico.
Tricotiodistrofia) microstomía, oligodoncia, dientes displási-
cos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías
cutáneo: pili torti, pelo escaso que evolucio-
na hacia una alopecia en la edad adulta, hi-
pohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías
Muscular
oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atre-
sia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos
frecuentemente: pueden presentar hipospa-
dias, fisura de la úvula, atresia del canal audi-
tivo y talla corta.
Inmunológico
Riley-Smith Tambien conocido como síndrome de Banna- morfológico, osteoar- Rubenstein-Taybi Es una enfermedad genética multisistémica neurológico, osteoar-
yan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutáneo, rara de expresión clínica variable, caracteriza- ticular, morfológico,
reditaria rara, caracterizada por un crecimien- da por retraso mental, pulgares y primeros de-
to excesivo previo y posterior al nacimiento, dos de los pies anchos en porra o maza y facies
macrocefalia (cabeza anormalmente grande) característica, es frecuente microcefalia, talla
escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteli- baja, la mayoría presentan una mueca carac-
gencia normal o retraso mental leve y creci- terística cuando sonríen y una marcha rígida e
mientos tumorales benignos preferentemen- inestable. Está descrito en niños de raza blan-
te subcutáneo (debajo de la superficie de la ca, negra y en japoneses. Clínicamente se ca-
piel), similares al hamartoma (tumor consti- racteriza por: retraso del crecimiento y de la
tuido por una mezcla anormal de los elemen- edad ósea; retraso mental, su cociente intelec-
tos constitutivos de un tejido). tual varía entre 30-79, por lo que pueden lle-
gar a leer, pero difícilmente podrán seguir es-
Roberth Es una enfermedad genética extremadamente morfológico, osteoar- tudios de grado medio, dismorfia craneofacial,
rara. Se caracteriza por retraso del crecimien- ticular, oftalmológi- incluyendo hipertelorismo, puente nasal am-
Linfático
to intrautero y postnatal, labio hendido o le- co, cardiovascular, plio y orificios nasales anormalmente grandes,
porino (hendidura anormal en el labio supe- cutáneo. pulgares y dedos gordos de los pies anormal-
rior), hendidura del paladar, miembros cortos, mente anchos y dificultades para la respiración
microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, y la deglución. Además, la mayoría de los ni-
exoftalmos, micrognatia, orejas de implanta- ños afectados presentan retrasos en las etapas
cion baja, hemangioma capilares faciales, ca- del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, ha-
taratas, opacidad corneal, contracturas articu- blar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la
lares, deformidades de los pies, criptorquidia, adquisición de habilidades que requieran co-
comunicación interventricular y persitencia ordinación de la actividad muscular y mental).
del ductus arterioso. Puede acompañarse de Las anomalías craneofaciales pueden incluir
polidactilia , ausencia de costillas, convulsio- microcefalia, bóveda del paladar arqueada
Metabólico
nes, paralisis de nervios craneales, microftal- y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral,
mía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon pliegues antimongoloides y epicantus; estra-
en herradura, genital ambiguos,hipospadias, bismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto
comunicación interauricular y melanomas. dedo. Además, muchos individuos con síndro-
me de Rubinstein Taybi pueden tener malfor-
maciones del corazón, de los riñones, del apa-
rato genital, urinario y del sistema esquelético.
En la mayoría de los casos, la piel también se
afecta, estos niños padecen con cierta frecuen-
cia infecciones de repetición, estreñimiento y
dificultades en la alimentación.
Ruvucalba-Myre Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfológico, osteoar-
por un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutáneo.
Morfológicas
al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, in-
teligencia normal o retraso mental leve y cre-
cimientos tumorales benignos preferentemen-
te subcutáneo, similares al hamartoma (tumor
constituido por una mezcla anormal de los
Saethre-Chotzen Facies asimétrica peculiar, cierre tardío de morfológico, osteoar- Arch Dermatol. 1977
Nov; 113(11):1587-90.
fontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutáneo
lia, braquidactilia, sindactilia cutáneo, gran-
des dedos de pies anchos, estatura corta.
Sanfilippo El síndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfológico, osteoar-
dosis tipo III, es una enfermedad metabólica ticular, neurológico
muy rara, causada por el déficit de una de las 4
enzimas necesarias para la degradación del he-
paran sulfato, lo que da lugar a 4 formas clíni-
cas diferentes. La afectación más frecuente se
caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, mi-
Muscular
crocefalia, moderado a severo retraso mental y
retraso pondero estatural, y un aspecto facial
inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda
como un rasgo genético autosómico recesivo.
Inmunológico
Schinzel-Giedion Es una enfermedad rara caracterizada por fa- morfológico, osteoar- Seudotalidomídico síndrome presente en el momento del naci- morfológico, os-
cies tosca, manifestaciones esqueléticas, age- ticular, neurológi- miento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo-
nesia del cuerpo calloso e hidronefrosis conco, oftalmológico, cu- (Sinónimo: (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutá-
génita. Presentan un retraso mental profundo táneo. síndrome de Appelt- tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico
y graves problemas de visión y audición. Clíni- Gerken-Lenz en todos los miembros), fisura palatina, micro-
camente se caracteriza por: retracción medio- Síndrome de braquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis,
facial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso men- ROBERT) ojos saltones, hemangiomas capilares facia-
tal. Se acompaña de: Convulsiones, retraso les, malformaciones de las orejas, labio lepo-
del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo rino y micrognatia. Los desordenes oculares
faciales: abombamiento frontal, surco inter- incluyen cataratas, opacidad de la córnea y co-
labial profundo, base del cráneo corta, múl- lobomas de los párpados. Hiperplasia del falo,
tiples huesos wormianos, fontanelas y suturas criptorquismo, labios menores hendidos y va-
craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, gina separada son las principales anomalías
nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de genital. Cabellos escasos rubios. La esperan-
coanas, orejas de implantación baja, erupción za de vida es muy corta y en los pocos supervi-
Linfático
dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Al- vientes, la deficiencia mental es muy acusada.
teraciones esqueléticas: costillas toscas, leve
acortamiento mesomélico de miembros, hi- Simpson-Golabi- Es un síndrome dismórfico congénito raro morfológico, oncoló-
poplasia de pubis, alteraciones de las manos Behmel síndrome caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os-
y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo-
mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, (Sinónimo: cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico,
hipoplasia de falanges distales, pies equino- Dismorfia congènita, les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo.
varos. Anomalías genital, urinario: hipospa- Bulldog sindrome) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre-
dias, pene corto, anomalías cardiacas: comu- cimiento acelerado con macrocefalia cara bas-
nicación interauricular. Con menor frecuencia ta y característica, que recuerda a la cara de un
pueden presentar: hipoplasia de la primera buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de:
Metabólico
costilla, macroglosia, hemangioma facial, po- retraso mental en cerca de la mitad de los ca-
lidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepa- sos de grado de severidad variable, hipotonía
toblastoma. , pectus excavatum (tórax en embudo), estra-
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra-
Seckel Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoar- neales prominentes, macroglosia, maloclusión
racterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológi- dental, paladar ojival, narinas antevertidas.
trauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, Anomalías de las extremidades: manos gran-
cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti-
dwarfismo, debido a que el retraso del creci- lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter-
miento intrauterino continúa después del na- cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre
cimiento, rasgos cráneofaciales característi- todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si-
cos: microcefalia, nariz picuda y prominente miesco y deformidades de los pies. Anoma-
conocida como "pico-corno", ojos anormal- lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales,
mente grandes, cara estrecha, orejas malfor- costillas cervicales, presencia de una sexta vér-
Morfológicas
madas con ausencia del lóbulo, paladar ojival tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada
(paladar en forma de bóveda) y micrognatia. y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica-
Las anomalías de las extremidades son: clino- ción interventricular, ductus arterioso persis-
dactilia (arqueamiento permanente del quinto tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi-
dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y cos, lobulados o quísticos, duplicación de la
otras anomalías óseas. Se acompaña de grados pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui-
variables de retraso mental. Menos frecuente- dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y
mente se acompaña de craneosinostosis, asi- divertículo de Meckel; inguinal y umbilical.
metría facial, fisuras palpebrales antimon- Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma-
goloides, estrabismo, malposición dental, rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe-
hipoplasia del esmalte dental; retraso de la rioral y palatina y policitemia. Presenta más
maduración ósea, hipoplasia de los huesos del raramente: apéndices y fosetas preauricula-
carpo, luxación radial, displasia de caderas, es- res, labio leporino , paladar hendido, convul-
coliosis, pliegue simiesco y anomalías de los siones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por
dermatoglifos (dibujos formados por las cres- el aumento del número de islotes de Langer-
tas y los surcos de las manos y los pies); crip- hans; onfalocele.
torquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.
Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, Am J Med Genet A. 2005
Aug 8
tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor-
Muscular
(SLOS).
puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico.
roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral
de dedos de los pies.
Inmunológico
Sotos "enfermedad genética rara caracterizada por morfológico, osteoar- Trisomia 9p "La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico,
un crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurológico mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoar-
sivos y retraso mental. Al nacer, los niños afec- retraso mental, malformaciones craneofaciales ticular.
tados tienen una talla muy alta que es anormal y malformaciones esqueléticas. Clínicamente
en proporción al peso, pero este puede tam- se caracteriza por retraso mental de grado va-
bién estar por encima de su media; además, riable, malformaciones craneofaciales: micro-
los recién nacidos muestran típicamente un cefalia moderada, braquicefalia, frente promi-
crecimiento excesivo de los huesos, de las manente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras
nos y de los pies y unos rasgos faciales caracte- palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelo-
rísticos. Los niños afectados pueden también rismo, micrognatia y retrognatia; malforma-
presentar anomalías del desarrollo incluyen- ciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, der-
do retrasos en las etapas del desarrollo, retra- matoglifos (dibujos formados por las crestas y
so psicomotor y en el desarrollo del lenguaje los surcos de las manos y los pies) anormales
y retraso mental de leve a severo. Las anoma- y manos pequeñas por hipoplasia de falanges
lías faciales pueden incluir una macrocefalia medias y talla corta.”
Linfático
que puede ser también alargada con una fren-
te anormalmente abombada; la macrocefa- Turner "Clínicamente pueden ser diagnosticadas en cutáneo, osteoarti-
lia se produce como consecuencia del aumen- el momento del nacimiento por la presencia cular, morfológico,
to exagerado del tejido cerebral que genera un (Sinónimo: de un edema característico en el dorso de ma- cardiovascular, en-
aumento de la retención del líquido cefalorra- Sindrome XXY) nos y pies, así como por los pliegues laxos de docrinológico, hema-
quídeo en las cavidades cerebrales, que tam- piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla tológico.
bién contribuye a la macrocefalia, hiperteloris- corta al nacer. En la infancia aparecen mem-
mo ocular, fisuras palpebrales una bóveda del branas cervicales, que le dan aspecto de cuello
paladar arqueada y prognatismo. alado, línea más baja de implantación poste-
rior del cabello, micrognatia, orejas prominen-
Teleangiectásico Baja estatura, eritema teleangiectàsico del vol- cutáneo, morfológico tes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que
Metabólico
to produce la impresión de que los pezones es-
(Sinónimo: Bloom) tán muy separados, cúbito valgo y convexi-
dad excesiva de las uñas de las manos, esta-
Tonoki Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológi- Am J Med Genet. 1998
Dec 4;80(4):403
tura muy corta. La estatura media en la edad
tipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, os- adulta es de 143 cm y la maduración sexual no
ticular y retardo mental teoarticular se produce a la edad esperada. Se asocian car-
diopatías congénitas en aproximadamente un
Treacher-Collins "El síndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mor- tercio de las pacientes. Las anomalías esquelé-
medad hereditaria rara. Se trata de un síndro- fológico, oftalmo- ticas más frecuentes son: acortamiento de los
(Sinónimo: Disostosis me polimalformativo (que presenta múltiples lógico. 4º metatarsianos y metacarpianos, disgene-
Mandíbulofacial) malformaciones) caracterizado por anomalías sia epifisaria en las articulaciones de rodillas y
craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas codos, deformidad de Madelung, escoliosis y,
porciones del cráneo: bordes supraorbitales y en las pacientes de más edad, una mineraliza-
arcos zigomáticos. Las manifestaciones clíni- ción ósea inadecuada. Se producen otitis me-
Morfológicas
cas son: una apariencia facial muy caracterís- dias bilaterales recurrentes. Es habitual la sor-
tica con fisuras palpebrales antimongoloides dera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta
, coloboma de párpado inferior, puede haber con la edad. Retraso en el desarrollo psicomo-
también coloboma de iris, hipoplasia de los ar- tor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocita-
cos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y ria , que se sospecha por la presencia de bocio,
en ocasiones puede tener atresia de las coanas, de enfermedad inflamatoria intestinal que se
macrostomía , micrognatia, hipoplasia farín- sospecha por la presencia de dolor abdominal,
gea, microtia más o menos severa y otras alte- tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiec-
raciones del pabellón auricular con ausencia o tasias gastrointestinal que se sospechan por la
atresia de conductos auditivo y sordera. La in- presencia de hemorragias gastrointestinal re-
teligencia es usualmente normal” currentes.
Trico-rino-falangi- Genodermatosis rara con retardo del cutáneo, morfológico, Basel. Dermatology.
2005;211(2):162-4.
co (TRPS) crecimiento,anomalias craneofaciales, alope- genodermatosis
cia y braquifalangia. Numerosos cambios un-
gueales han sido documentados en este sín-
drome.
Muscular
Inmunológico
Ullrich-Turner Es una enfermedad genética congénita. Se ca- morfológico, os- XYY "Enfermedad cromosómica rara que afecta a genético, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
racteriza por la estatura corta, cuello ancho, teoarticular, cutá- varones. Está causado por una trisomía sexual morfológico. ción Enfermedades
cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones neo, oftalmolòogico, (Sinónimo: que produce la existencia de un cromosoma Raras.
del esternón con pectus carinatum y excava- cardiovascular, he- Polisomía Y) Y adicional Los individuos afectados son ge- registroraras.isciii.es
tum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, matológico, neuro- neralmente muy altos y delgados. La mayoría
pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tí- lógico. presenta un acné severo durante la adolescen-
pico de la cara con filtrum (surco vertical en el cia. Pueden asociar también problemas an-
centro del labio superior) marcado, fisuras pal- tisociales o del comportamiento o tener una
pebrales antimongoloides, paladar ojival (pa- inteligencia inferior a la media. El espermio-
ladar en forma de bóveda), micrognatia, ore- grama revela generalmente una azoospermia o
jas displásicas, de implantación baja y rotadas, una severa oligoospermia si bien hay casos des-
pliegues en la piel de la nuca, implantación critos de fertilidad”
gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpe- Zellweger Se caracteriza por: hipotonía severa, braquice- morfológico, renal, SIERE:
Sistema de Informa-
bral. Suelen presentar malformaciones del co- falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá-
Linfático
ción Enfermedades
razón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguí- (Sinónimo: Cerebro- macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, Raras.
neos y linfático, alteraciones de las plaquetas hepato-renal) a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. registroraras.isciii.es
y de los factores de la coagulación de la san- retraso del crecimiento intrauterino y postna-

gre, retraso mental leve e hipertermia malig- tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane-
na. Se transmite como un rasgo genético aula anterior amplia y suturas muy abiertas, cara
tosómico dominante, pero puede haber casos redonda, orejas displásicas de implantación
esporádicos baja, hipertelorismo, párpados edematosos,
Varadi-Papp Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, of- Prenat Diagn. 2004 Dec
15;24(12):989-91
pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas
mìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfo- antevertidas, micrognatia, piel redundante
posteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular en cuello, paladar ojival, manchas de Brush-
Metabólico
gues epicánticos, nistagmus, esotropia, pun- field (pequeñas manchas, blancas o amarillen-
ta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua tas dispuestas regularmente sobre el contorno
lobulada, escroto en manto y duplicación de del iris), opacidad corneal, cataratas, retini-
las uñas de los dedos índices de ambas manos tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso
Xp deletion syn- Los pacientes con deleción del Xp presentan genético, morfo- ALCMEON 1: 20, 1992
los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun-
drome sobre todo estatura corta y malformaciones lógico voluciones normales del cerebro), hipoplasia o
congénitas. ausencia del cuerpo calloso, displasia de trac-
tos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cere-
Sistema de Informa- bro y cerebelo.
tectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. Raras. Zinsser-Cole-Eng- Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico Ann Dermatol Ve-
nereol. 1980 Aug-
man disqueratosis cambios distròficos de las uñas, alteraciones Sep;107(8-9):799-805.
frecuentes malformaciones en las orejas, cue- congènita dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutá-
Morfológicas
se de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana Zinsser-Cole-Eng- Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico Ann Dermatol Ve-
nereol. 1980 Aug-
dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. man disqueratosis cambios distròficos de las uñas, alteraciones Sep;107(8-9):799-805.
Los testículos son pequeños y a veces criptor- congènita dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutá-
quídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es neo del dorso de las manos
Muscular
Inmunológico
Alcohólico fetal Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfológi- Emery¨s Genética Mé-
dica. 10 edición 2001.
CHILD alteraciones cutáneo y músculoesqueléticas, cutáneo, muscular, J Am Acad Dermatol.
1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.
pebrales cortas, labio superior largo y fino, reco, orofaringeo España. 232. relacionadas con la hemidisplasia congénita, osteoarticular
traso del desarrollo, carácter hiperactivo a tor- (Sinónimo: eritrodermia ictiosiforme, anomalías orgáni-
pe Eritrodermia cas sistémicas severas
Ictiosiforme
Angelman syn- Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morfo- SIERE:
Sistema de Informa- Unilateral con
drome racterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, ción Enfermedades Malformaciones
sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular Raras.
Ipsilaterales de
ticos de risa, movimientos anormales de las ex- registroraras.isciii.es
las Extremidades,
tremidades, hiperactividad, crisis convulsivas Hemidisplasia
de cualquier tipo, que aparecen normalmen- Congénita con
te antes de los 3 años de edad, rasgos faciales Ictiosis Eritrodérmica
inusuales del tipo de: microcefalia, macrosto- y Defectos de las
mía, mandíbula grande y protusión de la len- Extremidades)
gua y anomalías musculares. Estrabismo en el
Linfático
30-60% de los casos e hipopigmentación de la Delayed pressu- malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, Acta Derm Venereol.
1987;67(5):438-41
piel y los ojos, retraso mental grave aunque no re urticaria syn- citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, mus-
progresivo y retraso psicomotor severo. drome reactiva aguda circulante. cular, hematológico
Anti-sintetasa miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respirato- J Invest Dermatol.
1993 Jan;100(1):116S-123S Displasia Oculo Es un síndrome muy raro polimalformativo morfológico, muscu- SIERE:
Raynaud rio, vascular Aurículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
Arndt-Gottron Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológi- Dtsch Med Wo- con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
diovascular y miopàticos co, cardiovascular y

chenschr. 1986 May lar, y/o mandibular del lado afectado, también cardiovascular, renal, registroraras.isciii.es
scleromyxedema 23;111(21):820-3.
puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- osteoarticular, cutá-
muscular culatura facial en el mismo lado. Puede aso- neo-mucoso
Atrapamiento de Atrapamiento de los nervios segmentarios ab- neurológico, mus- Tidsskr Nor Lae- ciarse con agenesia unilateral de la parótida,
Metabólico
nervio cutáneo abdominales dentro del músculo recto abdomi- cular
geforen. 1986 Sep
20;106(26):2151-4, Int
micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar
dominal nal puede producir dolor abdominal que si- J Dermatol. 1975 y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o
mula la enfermedad quirúrgica o genital, May;14(4):273-6. paladar hendido, disfagia y apnea del sue-
urinario ño. Las anomalías auriculares son: microtia
o anotia, presencia de esbozos preauricula-
Atrapamiento del Es un sindrome causado por compresiòn del muscular, neuro- res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
nervio supraesca- nervio supraescapular. Se caracteriza por: do- lógico sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales
pular lor obremente diferenciado y disconfort en la en alrededor de un tercio de los casos. Ma-
parte dorsal de los hombros y/o parte superior nifestaciones oculares: Tumores epibulbares,
de espalda, el dolor se empeora con el ejercicio, dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi-
existe atrofia de los mùsculos rotadores. croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo-
bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro-
Bowel-associa- "Calambres dolorosos, dolor abdominal, es- gastrointestinal, cu- Arch Intern Med. 1984
Apr;144(4):738-40 cefalia , encefalocele occipital, malformación
ted dermatosis-ar- treñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, os- de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men-
Morfológicas
thritis abdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de-
sitis y/o artritis fectos del septo ventricular, ductus arterio-
Chanarin-Dorf- Las formas típicas suelen cursar como una ic- cutáneo, gastrointes- SIERE:
Sistema de Informa- Aortica y transposición de los grandes vasos.
man tiosis congénita o una eritrodermia ictiosifor- tinal, muscular, of- ción Enfermedades renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal,
me, que asocia hepatoesplenomegalia , en oca- talmológico, neuro- Raras.
(Sinónimo: siones con infiltración grasa y miopatía que lógico. registroraras.isciii.es
frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure-
Eritrodermia suele manifestarse como debilidad muscular teral, infecciones recurrentes del tracto urina-
Ictiosiforme con acompañada de aumento de enzimas muscu- rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia
Vacuolización lares, pero que termina por hacerse evidente de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo-
Leucocítica) en el electromiograma . Pueden existir alte- plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man-
raciones visuales, ptosis palpebral, catarata dibulares, neumatización reducida de la re-
y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión
neurológicas centrales entre las que destacan: de las vértebras cervicales, platibasia y occipi-
ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares cra- talización del atlas, anomalía de Klippel Feil,
neales y retraso psicomotor. hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé-
Muscular
Fasciitis-panniculi- Grupo de trastornos caracterizados por endu- cutáneo, muscular Medicine Baltimore,
1996 Jan., 75(1): 6-16
tis syndrome recimiento cutáneo, inflamaciòn crònica y fi-
brosis subcutáneo y de la fascia muscular.
MUSCULAR MUSCULAR
Inmunológico
Fong Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, muscular, endo- ción Enfermedades mas múltiples por un crecimiento excesivo previo y poste- oftalmológico, gas- ción Enfermedades
(Sinónimo: niñez temprana. Los síntomas son variables, crinológico, nurolò- Raras.
(Bannayan Riley rior al nacimiento, macrocefalia, escafocefa- trointestinal, muscu- Raras.
Onicosteodisplasia siendo los más característicos la displasia de las gico, oftalmológico, registroraras.isciii.es
Hereditaria, uñas, de los dedos de manos y de los pies y la oncológico y crecimientos tumorales benignos preferen-
Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu- (Sinónimo: temente subcutáneo, similares al hamartoma
Onico Osea, Uña la o patela, hipoplasia de determinados huesos Macrocefalia, (tumor constituido por una mezcla anormal
Rótula) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate- Pseudopapiledema de los elementos constitutivos de un tejido).
rales. Menos frecuentemente pueden aparecer y Hamartomas Manifestaciones adicionales son diferentes al-
deformidad del esternón, espina bífida ocul- Múltiples) teraciones oculares: estrabismo, hiperteloris-
ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma- mo, exotropia y pseudopapiledema. Además,
lías en determinados músculos: pectoral me- los niños afectados pueden presentar hipoto-
nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis nia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del
frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipo- habla y un retraso significativo en la etapas del
tiroidismo, retraso mental, psicosis, microf- desarrollo tales como la capacidad de sentar-
Linfático
talmía y microcórnea, labio leporino, paladar se, de estar de pie, de andar, etc. En algunos
hendido y excepcionalmente carcinoma de co- casos, pueden existir pólipos a nivel intesti-
lon. Además glaucoma de ángulo abierto. nal y, en casos raros, en la faringe y de amíg-
dalas. Otras anomalías adicionales asociadas
Fraser síndrome Se caracteriza por criptoftalmus, sindacti- cutáneo, oftalmológi- J Med Genet. 2002
Sep;39(9):623-33 a esta enfermedad pueden ser cutis marmora-
lia cutáneo, malformaciones de la laringe y el co, osteoarticular, ge- ta y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la
(Sinónimo: tracto genital, urinario, dimorfismo craneo- nital, urinario, neuro- vulva. En algunos casos, los enfermos también
Criptoftalmos y facial, hendidura orofacial, retardo mental y lógico, muscular pueden tener anomalías músculo esqueléticas.
Sindactilia) anomalías músculo esqueléticas. La herencia Se hereda como un rasgo genético autosómi-
es autosomica recesiva co dominante.
Metabólico
Sistema de Informa- Lambert-Eaton Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscu- SIERE:
Sistema de Informa-
congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades myasthenic sín- etiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico, ción Enfermedades
(Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
drome bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, Raras.
que se manifiesta sobre todo en miembros in- registroraras.isciii.es
Vertebral) puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- musculoesquelètico, feriores. Se manifiesta por debilidad y fatiga
culatura facial en el mismo lado. Puede aso- cutáneo-mucoso fácil en cintura pelviana, cursa con disminu-
ciarse con agenesia unilateral de la parótida, ción o ausencia de los reflejos tendinosos; dis-
micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar minución de la sudoración, el lagrimeo y la sa-
y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o livación con sequedad de boca; hipotensión
paladar hendido, disfagia y apnea del sue- ortostática, impotencia y trastornos pupilares.
ño. Las anomalías auriculares son: microtia Suele acompañarse de ptosis palpebral, altera-
o anotia, presencia de esbozos preauricula- ción ocular, diplopia , dolor en los muslos, pa-
res fundamentalmente a nivel del trago, atre- restesias y disestesias periféricas que se mani-
sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales fiestan como calambrazos y acorchamientos.
Morfológicas
en alrededor de un tercio de los casos. Ma- Menos frecuentemente presenta disfagia leve
nifestaciones oculares: Tumores epibulbares, y rara vez hay paresiade la musculatura extrao-
dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi- cular o respiratorio y disartria. Algunos enfer-
croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo- mos presentan hipersensibilidad al frío o ca-
bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro- lor. “
de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men- L-triptófano esclerodermia cutáneo, eosinofilia, mialgia cutáneo, hematológi- J Cutan Pathol. 1992
Jun;19(3):207-11
tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de- asociado con la ingestión de triptófano co, muscular
fectos del septo ventricular, ductus arterio-
so persistente, tetralogía de Fallot, coartación Lubarsch-Pick . Amiloidosis atípica asociada con engrosa- cutáneo, musculoes-
Aortica y transposición de los grandes vasos. miento difuso de la lengua, esclerodermia y queletico
renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, complicación de los músculos esqueléticos
frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure- Luetscher . Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular,
teral, infecciones recurrentes del tracto urina- perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuro-
rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia mia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico
de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo- celular e intensa deshidratación celular. Los
plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man- síntomas son sequedad de la piel, taquipnea,
dibulares, neumatización reducida de la re- torpor o estupor, hipertermia y, ocasional-
Muscular
gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión mente, irritabilidad muscular.
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi- Mialgia - Eosin- espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, cutáneo, muscular, Clin Exp Rheumatol.
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil, esclerodermia cutáneo, manifestaciones car- osteoarticular, car-
1992 Jan-Feb;10(1):87-91
hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé- ofilia
ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del diopulmonares y neuropatia de rápida insta- diorespiratorio, neu-
pulgar y anomalías costales. lación rológico
MUSCULAR MUSCULAR
Inmunológico
Mohr pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológi- Russel Silver Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticu- Childs Nerv Syst. 2004
Jul;20(7):473-5
Sordera-distonía-atrofia óptica co, muscular sisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital,
(Sinónimo: malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario
Sindrome oro-facio- craneofacial y discromias cutaneas las cua-
digital tipo II) les son usualmente reportadas como manchas
cafe con leche.
Oro- facio- digital pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológi-
tipo II Sordera-distonía-atrofia óptica co, muscular Satchmo Consiste en la rotura del músculo orbicular de muscular
los labios. El síntoma principal es el dolor, es-
(Sinónimo: Mohr) pecialmente al ejecutar las notas altas, cuando
la presión del labio es mayor y comienza a vi-
Pelo ensortijado de Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, Indian J Pediatr. 2005 brar. Se soluciona con cirugía, suturando los
Oct;72(10):891-2
Menkes al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscu- músculos rotos.
mas son, entre otros: deterioro mental progre- Tibial anterior Este problema ocurre por inflamaciòn del ten- muscular
Linfático
(Sinónimo: dòn del musculo tibial anterior y el tejido cir-
Síndrome del cabello sivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al
igual que cambios esqueléticos. La muerte ge- cundante a este. Se presenta por un excesivo
acerado) trabajo tras una carrera o salto sobre una su-
neralmente sobreviene en los primeros años de
vida y la proporción de personas afectadas es perficie dura, durante el tenis o squash por
de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. me- ejemplo. El dolor se presenta en la parte dis-
jillas sonrosadas y regordetas, falta de tono tal y frontal de la pierna y se puede extender
muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, hacia el pie.
convulsiones, cabello frágil y ensortijado, di- Tietze "Es una enfermedad enfermedad osteomuscu- osteoarticular, mus-
ficultades alimentarias, temperatura corporal lar rara, caracterizada por la inflamación be- cular,
baja, espolones osteoarticular nigna, no supurativa pero dolorosa de uno o
varios cartílagos costales, que evoluciona es-
Metabólico
Poland Clínicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, mus- SIERE:
poplasia del músculo pectoral mayor, el bra- cular, cutáneo

Sistema de Informa-
ción Enfermedades
pontáneamente a la curación en semanas o
zo aparece unido por un relieve cutáneo al tó- Raras. meses. Se caracteriza por dolor torácico inten-
rax, la glándula mamaria del mismo lado es registroraras.isciii.es so que puede parecerse al dolor de origen co-
más pequeña y se asocia a alteraciones de los ronario y tumefacción dolorosa con o sin en-
dedos de la mano del mismo lado. En la ma- rojecimiento del cartílago de una o más de las
yoría de los casos, las anomalías físicas se limi- primeras costillas, especialmente en la segun-
tan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un da, al nivel de la articulación condrocostal
defecto muscular congénito caracterizado por o de la esternocostal. En los casos en que no
ausencia unilateral del pectoral mayor, sindac- existe tumefacción, se prefiere usar el término
tilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pe- de costocondritis. El inicio del dolor costal o
zón. No se ha observado en los pacientes de- condrocostal que es unilateral agudo y locali-
ficiencia mental, ni trasmisión genética de la zado puede ser gradual o repentino, preferen-
enfermedad. temente suele restringirse al área de la segunda
o tercera costilla pero puede también irradiar-
Morfológicas
Por àcido retinoico Se pueden observan infiltrados neutrófilos en cutáneo, respiratorio, Bologna Tomo I pág 341 se afectando los brazos y los hombros, aunque
cualquier parte incluido los músculos y pul- muscular en los niños el dolor tiende a localizarse en los
(Sinónimo: mones cartílagos costales bajos. El dolor siempre es de
Dermatosis carácter mecánico, por lo que se manifiesta o
neutrofílica ) aumenta con el movimiento; maniobras como
toser, estornudar o incluso la tensión emocio-
Por L-triptòfano Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, Bologna Tomo II pág
1509
nal, incrementan el dolor.
cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, mus-
(Sinónimo: nas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático.
Sindrome del aceite de producción lenta similar a la esclerosis sis-
tóxico) témica, comienza con acroesclerosis insidiosa,
rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de
Raynault, engrosamiento de la piel en brazos
ga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difu-
sa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por
fármacos
Muscular
Por retirada de los Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, mus- Bologna Tomo I 1981
corticoides cambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointesti-

gastrointestinal. nal, psicológico, neu-
rológico
MUSCULAR MUSCULAR
Inmunológico
Sistema de Informa-
frecuentes malformaciones en las orejas, cue-

Linfático
Metabólico
Morfológicas
Muscular
MUSCULAR MUSCULAR
Neurológicas
Jan;15(1):13-8
Sistema de Informa-
saico) ciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, of- na múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, ción Enfermedades
lloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico Raras.
ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn a una displasia fibrosa del tejido esqueléti- registroraras.isciii.es
irregular del pigmento de la retina. Presencia co. Las manifestaciones clínicas son deformi-
de fibroblastos en piel y cabello. dades múltiples, fracturas de repetición y do-
lores osteoarticular secundarios a la displasia;
Sistema de Informa- lesiones hiperpigmentadas de la piel llama-
que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades das manchas café con leche, de superficie lisa,
(Sinónimo: Facio- lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras. bordes irregulares y distribución segmenta-
ria, que suelen aparecer del lado de las lesiones
bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis óseas; puede existir compresión ocasional de
palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del
Odontológico
las estructuras nerviosas craneales por el cre-
pabellón auricular, pliegue antimongoloide. - cimiento anómalo de los huesos orbitarios, so-
Alteraciones de las extremidades: manos cor- bre todo la compresión del nervio óptico por
tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular el crecimiento del esfenoides. La endocrinopa-
interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo tía más frecuente es la pubertad precoz, pre-
meñique de las manos con pliegue único in- ferentemente en las niñas, pueden presentar
terfalángico, pliegue simiesco, membrana in- alteraciones de la función en otras glándulas:
terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al- hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el
teraciones genital: escroto en bufanda, hernia crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas fun-
inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re- ciones metabólicas, lo que se traduce en la clí-
traso del crecimiento que posteriormente se nica por gigantismo y acromegalia, por au-
acelera dando como resultado una estatura mento de la velocidad de crecimiento, debido
moderadamente corta, de anomalías oculares a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y os-
como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis- teomalacia.
Oftalmológicas
minente. Pueden acompañarse con menos fre- Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, Recenti Prog Med. 1989
Apr;80(4):192-4.
cuencia de defectos de las vértebras cervicales, cerebral pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocri-
escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar- pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico
sus adductus, labio leporino, paladar hendido, irreversible causado por encefalipatía
fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
Sistema de Informa-
Aceite tòxico es- "Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. respiratorio, cutá- "J Hepatol. drome racterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, ción Enfermedades
pañol Fase subaguda tromboembolismo hiperten- neo, hematológico, 1986;3(1):59-65. sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular Raras.
sión pulmonar, calambres y mialgias seve- osteoarticular, gas- European Organi- ticos de risa, movimientos anormales de las ex- registroraras.isciii.es
ras. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia trointestinal, neuro- zation for Rare Di- tremidades, hiperactividad, crisis convulsivas
(afectación corazón, pulmones, riñones y trac- lógico. sorders (EUROR- de cualquier tipo, que aparecen normalmen-
to gastrointestinal), hipertensión pulmonar y DIS) te antes de los 3 años de edad, rasgos faciales
neuropatía. inusuales del tipo de: microcefalia, macrosto-
mía, mandíbula grande y protusión de la len-
Alagille Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutá- Ann Dermatol Vene-
reol. 1984;111(3):225-9, gua y anomalías musculares. Estrabismo en el
de los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, Gastroenterology. 30-60% de los casos e hipopigmentación de la
maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular 1990 Sep;99(3):831-5. piel y los ojos, retraso mental grave aunque no
Oncológico
co, mental y del desarrollo sexual. Manifesta- progresivo y retraso psicomotor severo.
ciones cutáneo.
Anomalías conge- piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutáneo, osteoarticu- Am J Med Genet. 1992
Jul 1;43(4):678-85
nitas, Retardo mental deficiente, compromiso esquelético, retar- lar, neurológico
tal con compromiso do mental, excesiva sociabilidad.
fascio-cutáneo-es-
quelético
Sep;10(3):152-9
nas en la circulación,reconocido en pacientes ne, vascular, neuro-
cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamen- lógico, gineco-obs-
te caracterizado, por trombosis arterial y ve- tétrico
noso, abortos recurrentes, problemas neuroló-
Orofaringeas
gico y varios desórdenes cutáneo
NEUROLÓGICAS NEUROLÓGICAS
Neurológicas
antiphospholipid Sindrome multisistemico caracterizado por Inmumológico, vas- Drugs Today (Barc).
2000 Jan;36(1):5-12
Beguez Cesar-Stein- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo inmunológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
antibody síndrome anticuerpos antifosfolipidicos persistentemen- cular, hematológico, brinck de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico, ción Enfermedades
te elevados y/o trombosis venosas o arteriales, neurológico, cutáneo, rizado por infecciones crónicas, disminución oftalmológico, neu- Raras.
trombocitopenia con abortos multiples espon- gineco-obstétrico (Sinónimo: Chediak de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es
taneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el Higashi ) y muerte prematura. Clínicamente el sínto-

anticoagulante lupico son anticuerpos anti- ma principal son las infecciones de repetición,
fosfolipidicos asociados a este syndrome va- que se asocian a deficiencias inmunitarias, los
rias anormalidades, hematologicasn neurolo- individuos afectados tienen una susceptibili-
gicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en dad a las infecciones recurrentes graves, por
este syndrome. bacterias Gram positivas como el estafiloco-
Apnea del sueño Es una condición caracterizada por episo- respiratorio, neuroló- a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes-
dios de suspensión de la respiración mien- gico, vascular.
Odontológico
plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par-
tras la persona está durmiendo. Los sìntomas cial, el color del cabello varía desde el rubio al
principales son: Ronquido fuerte Períodos café oscuro, pero siempre con un tinte platea-
sin respiración (apnea) Cansancio al desper- do que se puede observar muy bien bajo la luz,
tar por la mañana Somnolencia anormal du- enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus
rante el día, incluyendo quedarse dormido a y neuropatía periférica progresiva. Puede exis-
horas no adecuadas Dolores de cabeza por la tir retraso mental en algunos pacientes.
mañana , Aumento de peso reciente, Limita-
ción en la capacidad de atención Pérdida de Behcet Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y ge- cutáneo, oftalmoló- Arch Intern Med. 1986
May;146(5):878-81, H. M.
la memoria Deterioro del juicio Cambios en nital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesícu- gico, osteoarticular, Moutsopoulos: Be-
la personalidad Letargo Los síntomas adicio- las, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y vascular, neurológico, hçet’ syndrome. En
nales que se pueden asociar con esta enfer- lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridoci- gastrointestinal, car- Harrison’s: Princi-
medad son:Comportamiento hiperactivo, es- clitis, corioretinitis, papilitis óptica y trombo- diovascular, renal. cine.(2001) 15ª Ed. cap.
pecialmente en los niños Presión sanguínea 316 p.1956.
alta Comportamientos automáticos, edema de flebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera.
Articulares: artralgia y artritis. Venosas: trom-
Oftalmológicas
miembos inferiores.
boflebitis recurrente (tromboflebitis superfi-
Arndt-Gottron scle- Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológi- Dtsch Med Wo-
chenschr. 1986 May cial, trombosis venosa intracraneal, oclusión
romyxedema diovascular y miopàticos co, cardiovascular y 23;111(21):820-3. de la vena cava inferior o superior y síndro-
muscular me de Budd-Chiari). SNC: meningoencefa-
articular/neonatal Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, Arch Ophthalmol. 2000 litis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis
Oct;118(10):1386-92
onset multisystem matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftal- craneales y síntomas piramidales y extrapira-
inflammatory disea- promiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico midales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vó-
se syndrome articulares y neurológico. mitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y
síntomas similares a los de la enfermedad de
Asta occipital Procede de mutaciones en el mismo gen de neurológico, cutáneo Bologna tomo II pàg
1524 Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis,
transporte de proteìnas ATP dependiente de trayectos fistulosos y perforación. Otros siste-
(Sinónimo: Sindrome cobre mas: glomerulonefritis creciente, síndrome ne-
de Elher Danlos frótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de
tipo X) aorta y ataques isquémicos transitorios. car-
Oncológico
Ataxia-teleangiec- Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Bologna Tomo I 859 diovascular: miocarditis, pericarditis e infar-
tasia culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunoló- to de miocardio.
juntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico
turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN
anòmala, neoplasias malignas linforreticula-
res, inmunodeficiencia, infecciones sinopul-
monares, mutaciòn del gen ATM en el cromo-
soma 11 q
Atrapamiento de Atrapamiento de los nervios segmentarios ab- neurológico, mus- Tidsskr Nor Lae-
geforen. 1986 Sep
nervio cutáneo abdominales dentro del músculo recto abdomi- cular 20;106(26):2151-4, Int
dominal nal puede producir dolor abdominal que si- J Dermatol. 1975
mula la enfermedad quirúrgica o genital, May;14(4):273-6.
urinario
Orofaringeas
Atrapamiento del Es un sindrome causado por compresiòn del muscular, neuro-
nervio supraesca- nervio supraescapular. Se caracteriza por: do- lógico
pular lor obremente diferenciado y disconfort en la
parte dorsal de los hombros y/o parte superior
de espalda, el dolor se empeora con el ejercicio,
existe atrofia de los mùsculos rotadores.
Neurológicas
Berlin Una forma de displasia ectodèrmica caracte- cutáneo, neurológi- Bloch-Siemens Es una enfermedad rara de la piel de causa cutáneo, oftalmológi- SIERE:
Sistema de Informa-
rizada por defectos de la piel y de apèndices co, odontológico, of- congénita que se caracteriza por cursar en cua- co, oftalmológico, os- ción Enfermedades
cutáneo asociados con retraso mental, estatu- talmológico, genital, (Sinónimo: tro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada teoarticular, neuro- Raras.
ra corta, hipotricosis, hipodontia y otros de- urinario Incontinencia y atrófica. De duración variable, las diferen- lógico. registroraras.isciii.es
fectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de Pigmenti) tes etapas pueden superponerse y en ocasio-
los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca nes presentarse antes del nacimiento; se afec-
y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, tan también el pelo, las uñas y los dientes.
hipoodontia,labios gruesos con teleangiecta- Lesiones oculares: retinitis displásica, estra-
sias. manos y pies: Moderada hiperflexibilit- bismo, cataratas, nistagmus, atrofia del ner-
dad de los dedos. Piel:Leucodermia con dis- vio óptico, desprendimiento de retina y fibro-
cromia generalizada que consiste en àreas de sis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival,
hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y espina bífida y enanismo, y alteraciones del
Odontológico
plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en co- sistema nervioso central: retraso mental y psi-
dos, rodillas, y las articulaciones de las falan- comotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Ma-
ges proximales; cicatrices atroficas en la parte nifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o
inferior de las piernas sanadas con pioderma; vesiculosa se caracteriza por manchas conges-
hiperkeratosis palmaris et plantaris con hi- tivas, urticariformes, irregulares y lineales so-
perhidrosis de las palmas y plantas; sudora- bre las que se desarrollan pequeñas vesículas
cion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. o ampollas cuando confluyen varias vesículas,
Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con más frecuentes en el tronco y las extremidades,
tendencia al encanecimiento prematuro; cejas y se acompañan de una eosinofilia importan-
escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausente. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y
cia de cabello axilar y pùbico en varones y au- placas de aspecto liquenoide verrugoso, de co-
sencia de pelo lanugo. Aparato genital, urina- lor violeta, con distribución más o menos li-
rio: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas neal y serpenteante en las caras de extensión y
sexuales secundarias,pene, escroto y testìcu- laterales de las extremidades y dorso de los de-
los pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso dos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas
Oftalmológicas
mental y del desarrollo, con estatura corta y que parecen espirales de formas muy capricho-
enanismo. Hereditario: El sindrome es fami- sas de color gris pizarra, que se van haciendo
liar y es trasmitido de manera autosòmica re- cada vez más evidentes y se estabilizan alrede-
cesiva. dor del segundo año de la vida. Es frecuente
una típica alopecia en placas, la alopecia cica-
BIDS Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient cutáneo, genital, neu- tricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia
brittle hair), estatura corta, retraso mental, rológico de las uñas. En más de la mitad de los pacien-
(Sinónimo: Hair- pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este tes existen alteraciones dentarias muy llamati-
brain sindrome) sindrome tiene caracterìsticas similares al sin- vas: retraso de la dentición, anodoncia parcial
drome Tay (brittle hair, impaired intelligence, y dientes cónicos.
decreased fertility, and short stature), excepto
por la ictiosis. Bloch-Sulzberger Anomalías dentarias asociadas con inconti- cutáneo, oftalmo- Rev Belge Med Dent.
2004;59(2):94-9
nencia pigmenti. Además:lesiones oculares, lógico, neurológico,
anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, odontológico, mor-
malformación de las extremidades y anoma- fológico
Oncológico
Bregeat Angiomatosis nevo-oftàlmica asociada a un oftalmológico, neu- CAMUS J.P. - MANIFESTA-
TIONS OSTEO-ARTICULAI-
angioma cirsoide de la retina, aneurisma ar- rológico RES DES PHACOMATO-
(Sinónimo: terio-venoso tàlamo-diencefàlico y angioma SES - E.M.C. APL (1), 1986,
Angiomatosis neuro- fronto-orbitario. 14023 T 10
retiniana)
Orofaringeas
Neurológicas
Sistema de Informa-
CADASIL Los cuatro síntomas más importantes del CA- neurológico Kalimo H, Viitanen M,
Amberla K, Juvonen V,
caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os- ción Enfermedades DASIL son la migraña con aura, los infartos Marttila R, Poyhonen
(Sinónimo: Simpson- tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- Raras. (Sinónimo: Cerebral subcorticales recurrentes, los síntomas psi- M, Rinne JO, Savontaus
Golabi - Behmel cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico, registroraras.isciii.es
Autosomal Dominant quiátricos con declive cognitivo y la demen- M, Tuisku S, Winblad B
(1999) CADASIL: heredi-
síndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo. Arteriopathy cia. Los ataques de migraña pueden iniciarse tary disease of arte-
congènita) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre- with Subcortical incluso antes de los 10 años de edad, pero más ries causing brain in-
cimiento acelerado con macrocefalia cara bas- Infarcts and frecuentemente durante la tercera década. El farcts and dementia.
Neuropathol Appl Neu-
ta y característica, que recuerda a la cara de un Leukoencephalopathy) primer ataque isquémico varía ampliamente robiol 25:257-265.
buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: entre los 28 y los 60 años de edad.
retraso mental en cerca de la mitad de los ca-
sos de grado de severidad variable, hipotonía Carcinoma basoce- Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoarti- Rev Stomatol Chir
, pectus excavatum (tórax en embudo), estra- lular nevoide las anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, Aug;77(5):727-34.
mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico.
Odontológico
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra-
neales prominentes, macroglosia, maloclusión mandíbula, palmar y plantar, la calcificación
dental, paladar ojival, narinas antevertidas. del cerebro.
Anomalías de las extremidades: manos gran-
des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti- Carney's complex Neoplasia multiples asociados pigmentacio- cutáneo, endocrinoló- Can J Surg. 1992
Feb;35(1):79-83.
lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter- nes anormales de piel y mucosas, enfermedad gico, cardiovascular,
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre (Sinónimo: Sindrome adrenocortical primaria pigmentada nodular, genital,neurológico,
todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si- familiar autosomico mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario
miesco y deformidades de los pies. Anoma- dominante ) tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi-
lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, deo o carcinoma y quístes ovaricos. .
costillas cervicales, presencia de una sexta vér- cayado aórtico "Las características pueden incluir: anor- osteoarticular, car-
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada malidades en el paladar (como labio lepori- diovascular, auditivo,
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica- no y/o paladar hendido), dificultades de ali- neurológico, inmuno-
ción interventricular, ductus arterioso persis- mentación, defectos cardiacos conotroncales lógico, cutáneo.
tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi- (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico
Oftalmológicas
cos, lobulados o quísticos, duplicación de la interrumpido, comunicación interventricular,
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui- anillos vasculares), pérdida de la audición o
dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y exámenes de oído anormales, anomalías geni-
divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. tal, urinario (ausencia o malformación renal),
Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma- hipocalcemia, microcefalia, retardo mental
rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe- (generalmente de mínimo a leve), Cocientes
rioral y palatina y policitemia. Presenta más de inteligencia (IQ) que generalmente se en-
raramente: apéndices y fosetas preauricula- cuentran en un rango de 70 a 90, trastornos
res, labio leporino , paladar hendido, convul- psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastor-
siones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por no bipolar), disfunciones inmunológicas gra-
el aumento del número de islotes de Langer- ves (el sistema inmunológico no funciona co-
hans; onfalocele. rrectamente debido a linfocitos T anormales,
Byler Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, os- provocando frecuentes infecciones). Las carac-
des con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neuroló- terísticas faciales de los niños que padecen el
(Sinónimo: Colestasis patológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. síndrome de DiGeorge pueden incluir: Ore-
intrahepática familiar dándose de forma autosómica recesiva. Se pre- jas pequeñas y cuadradas en la parte superior
Oncológico
progresiva) senta en los primeros meses de vida con coles- Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar
tasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca,
(a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, mentón y zonas laterales de la punta de nariz
malabsorción con déficits vitamínicos (osteo- de tamaño reducido. “
penia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neu-
ropatía periférica), afectación severa de la ta-
lla y malnutrición. El cuadro se puede asociar
a diarreas intercurrentes inexplicables (no sue-
ción de los electrolitos en sudor, insuficiencia
pancreática y colelitiasis. Característicamente
los niveles de GGT son normales, con niveles
normales o bajos de Colesterol.
Orofaringeas
Neurológicas
Cerebro-hepato- Se caracteriza por: hipotonía severa, braquice- morfológico, renal, Chediak-Higashi Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo inmunológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
renal falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- (Chediak-Stein- de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico, ción Enfermedades
macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, brink-Higashi) rizado por infecciones crónicas, disminución oftalmológico, neu- Raras.
(Sinónimo: a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es
Zellweger) retraso del crecimiento intrauterino y postna- (Sinónimo: Beguez y muerte prematura. Clínicamente el sínto-
tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane- Cesar-Steinbrinck) ma principal son las infecciones de repetición,
la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara que se asocian a deficiencias inmunitarias, los
redonda, orejas displásicas de implantación individuos afectados tienen una susceptibili-
baja, hipertelorismo, párpados edematosos, dad a las infecciones recurrentes graves, por
fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, bacterias Gram positivas como el estafiloco-
pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas co aúreus y el estreptococo beta hemolítico y
antevertidas, micrognatia, piel redundante a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes-
Odontológico
en cuello, paladar ojival, manchas de Brush- plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par-
field (pequeñas manchas, blancas o amarillen- cial, el color del cabello varía desde el rubio al
tas dispuestas regularmente sobre el contorno café oscuro, pero siempre con un tinte platea-
del iris), opacidad corneal, cataratas, retini- do que se puede observar muy bien bajo la luz,
tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus
mental, convulsiones, dilatación de ventrícu- y neuropatía periférica progresiva. Puede exis-
los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun- tir retraso mental en algunos pacientes.
voluciones normales del cerebro), hipoplasia o
ausencia del cuerpo calloso, displasia de trac- Christ.Siemens- Se caracteriza por: rasgos faciales caracterís- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
tos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cere- Touraine ticos, frente y mentón prominente, nariz de- oftalmológico, oftal- ción Enfermedades
bro y cerebelo. primida en forma de silla de montar, mejillas mológico, endocrino- Raras.
Cerebro-oculo- fa- Es una enfermedad neurológica con una pro- neurológico, oftalmo- Bol Med Hosp Infant
Mex 2004; 61(6) : 505-509 Ectodémica nes auriculares grandes. La piel aparece blan-
cio-esqueletico gresión rápida que resulta en una atrofia ce- lógico, osteoarticular Anhidrótica) quecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los
rebral con calcificación, cataratas, anomalías ojos, dando un aspecto de envejecimiento pre-
Oftalmológicas
(Sinónimo: COFS) oculares, microcórnea, pinas grandes, labio maturo. Hipohidrosis, que origina intoleran-
superior sobrepuesto al inferior, blefarofimo- cia al calor, trastornos de la termo regulación
sis, puente de la nariz prominente y microgna- y accesos febriles después de realizar ejercicios
tia. Los miembros presentan contracturas de físicos mínimos o ingerir alimentos muy ca-
flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así lientes. Ocurren episodios de conjuntivitis ,
como talla pequeña. estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y
Chanarin-Dorfman Las formas típicas suelen cursar como una ic- cutáneo, gastrointes- SIERE:
Sistema de Informa- ronquera, gran susceptibilidad a las infeccio-
tiosis congénita o una eritrodermia ictiosifor- tinal, muscular, of- ción Enfermedades nes respiratorio y en ocasiones diarrea. A ni-
(Sinónimo: me, que asocia hepatoesplenomegalia , en oca- talmológico, neuro- Raras. vel ocular: opacidades corneales y cataratas.
Eritrodermia siones con infiltración grasa y miopatía que lógico. registroraras.isciii.es
Ictiosiforme con suele manifestarse como debilidad muscular tia, hipodontia de los incisivos y caninos. La
Vacuolización acompañada de aumento de enzimas muscu- hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en
Leucocítica) lares, pero que termina por hacerse evidente cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el
en el electromiograma . Pueden existir alte- pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pes-
raciones visuales, ptosis palpebral, catarata tañas son normales. Pueden aparecer altera-
y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones ciones endocrinas, hipogonadismo primario,
Oncológico
neurológicas centrales entre las que destacan: hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y
ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares cra- se acompaña de otras alteraciones como son
neales y retraso psicomotor. retraso mental moderado, ataxia de Friedrich,
dermatitis atópica, asma, etc.
Orofaringeas
Neurológicas
ppl. 1987;66:57-68
Compartamental "Implica la compresión de los nervios y de los vascular, neurológico,
característica: rash cutáneo, meningitis cró- lar, neurológicas, of- vasos sanguíneos en un espacio encerrado, lo cutáneo
(Sinónimo: Neonatal nica y artropatía. Los pacientes tienen una talmológico, auditivo, cual lleva a que se presente deterioro del flu-
Multisistémica morfología característica: talla corta, cabe- morfológicas jo sanguíneo y daño a nervios y músculos. El
Inflamatoria, za ensanchada, nariz en silla de montar y ex- principal síntoma del síndrome compartimen-
Enfermedad) tremidades cortas y gruesas con dedos unidos. tal es el dolor severo que no responde a la ele-
En todos los casos están fundamentalmente vación de la extremidad ni a los analgésicos.
afectados: sistema nervioso, piel y articulacio- En los casos más avanzados, puede presentar-
nes. El primer síntoma en aparecer es el rash se disminución de la sensibilidad, debilidad, y
cutáneo, que se caracteriza por ser una urti- palidez de la piel.”
caria no pruriginosa que varía durante el día.
Las articulaciones más comúnmente afecta- Complex brain mal- Severa y compleja malformaciòn cerebral, neurológico, cutáneo, Neuropediatrics. 2005
Aug;36(4):279-83
formation síndrome anomalìas congènitas esquelèticas (hexadacti- osteoarticular
Odontológico
das son rodillas, tobillos y pies, mientras que
codos, muñecas y manos están normales. Las lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua oci-
manifestaciones neurológicas se deben a la pital,) y cutáneo ( cutis vertex rigirata, me-
meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y chòn de pelo en la regiòn externa de la ceja)
espasticidad de miembros inferiores, sínto-
mas que indican la irritación meníngea. Atro- Cornelia de Lange Apariencia facial caracteristica, retraso en el cutáneo, osteoarticu- Cutis. 1980 Jul;26(1):59-
fia cerebral y bajo cociente intelectual. Afec- desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso lar, neurológico, mor- mol. 2005 Jun;19(2):153-5
tación de los órganos sensoriales: inflamación al nacer, anormalidades de formación del es- fológico, oftalmo-
ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema queleto, hirsutismo y varios problemas oftal- lógico
, uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acom- mológico.
paña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesple- Costello syndrome Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:
nomegalia. tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
Clouston Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontoló- J Invest Dermatol. (Sinónimo: Facio riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras.
sencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico,

2004 Aug;123(2):291-3,
SIERE:
Síndrome) facies típica: macrocefalia moderada, implan-
Oftalmológicas
(Sinónimo: displasia cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico Sistema de Informa-
ectodermica hidròtica) queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, ción Enfermedades tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y
de la capa córnea de la piel) en palmas de las
Raras.
gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta-
manos y plantas de los pies. No suelen presen- nas de la nariz anormalmente anchas; hiper-
tar alteraciones de las piezas dentales, aunque plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con
en ocasiones tienen hipodontia (dientes anor- pliegues anormalmente profundos en palmas,
malmente pequeños) de los incisivos y cani- plantas y dedos, coloración oscura de la piel;
nos, que presentan numerosas caries. No exis- hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas
ten trastornos de la sudoración. En algunos y plantas de los pies, articulaciones anormal-
pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta mente flexibles de los dedos, papilomas perio-
total o parcial del cabello) en cejas y en pesta- rales y perinasales, alteraciones del metabolis-
ñas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo mo de la glucosa; anomalías congénitas del
en zonas próximas a las articulaciones, rodi- corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten-
llas, codos y nudillos, estrabismo (desviación dencia a desarrollar tumores de origen ecto-
de uno de los ojos de su dirección normal, por dérmico como rabdomiosarcomas.
lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en Craneo-cerebelar- malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardio- Clin Dysmorphol. 2005
un mismo tiempo al mismo punto), retraso
Oncológico
Apr;14(2):101-3
mental de intensidad variable y acropaquias cardiovascular (3c) fectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico
(deformidad de la parte final de los dedos que mòrficas y falla de crecimiento post-natal
adoptan forma de palillo de tambor). CREST "Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hi- cutáneo, inmunoló- “J Rheumatol. 1983
Apr;10(2):242-6, Clìni-
Cobb Malformaciòn arterio-venosa vertebral y me- cutáneo, vascular, Bologna Jean L. Der- pomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclero- gico, gastrointestinal, ca al dìa. Año 9 N° 3 y 4
dular con afectaciòn cutáneo metamèrica. Al- neurológico

matologìa. Madrid-es- dermia, telangiectasias. Depósitos excesivos cardiovascular, respi- del 2000
teraciones neurológico: paraparesia y para-

paña. 2004 de colágeno en la piel y en otros órganos como: ratorio, vascular, neu-
pejlia. Lesiones cutáneo: manchas rojizas o tubo gastrointestinal, riñón, corazón, múscu- rológico.
rojo-marròn que simulan una MVO lo, pulmones, arteriolas y capilares por insufi-
ciencia vascular. Presencia de anticuerpos con-
Cockayne Caquexia, disfunciòn neurológico, sensibili- cutáneo, neurológico, Arch Neurol. 1978 tra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas
dad cutáneo a la luz solar nutricional
Jun;35(6):337-45. salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro
(ganglio basal y lóbulos frontales)
Cockayne y Xero- fotosensibilidad cutáneo, disfunción del siste- cutáneo, neurológico Am J Hum Genet. 1992
Orofaringeas
derma pigmentoso ma nervioso central para recuerdos recientes
Apr;50(4):677-89. Cross (Kramer) Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, SIERE:
Sistema de Informa-
Cogan vasculitis urticarial, disfunción vestibuloaudi- cutáneo, vascular, Dermatologica. (Sinónimo: la piel del pelo y de las anomalías del sistema Raras.
tivo y queratitis superficial neurológica

1991;183(3):218-20.
Fibromatosis Gingival talmía opacidad corneal, cataratas y retraso

Cohen syndrome obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoar- y Microftalmía) mental. Se hereda como un rasgo genético au-
falia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico, tosómico recesivo.
tica y anomalías oculares oftalmológico
Neurológicas
Sistema de Informa-
Displasia dèrmica Caracterizada por: alteraciones cutáneo, le- cutáneo, odontológi- SIERE:
Sistema de Informa-
anomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurológico ción Enfermedades (Goltz) siones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her- co, osteoarticular, re- ción Enfermedades
(Sinónimo: Disostosis hipoplasia maxilar, craneosinostosis y órbitas Raras. nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con nal, neurológico, of- Raras.
(Sinónimo: Displasia lesiones en las mucosas bucal, perineal, vul- talmológico registroraras.isciii.es
del crecimiento, se hereda como un rasgo au- Dermo Falángica var y perianal y la región periorificial, donde
tosómico dominante. Focal) se pueden encontrar papilomas fibrovascula-
res, que se pueden confundir con condilomas
Dec;15(6):513-22. acuminados. En la cavidad bucal presentan:
tía, gammapatía monoclonal, cambios cutá- gastrointestinal, en- hipodontia , defectos en la estructura del es-
neo: hiperpigmentación difusa, edema y he- docrinológico, inmu- malte y retraso en la erupción dental. Suele
mangiomas glomeruloides nológico haber retraso del crecimiento y delgadez con
un aspecto característico: microcefalia, men-
Cutis tricolor parvi- Máculas congénitas hipocromicas e hipercro- cutáneo, neurológico. Dermatology.
Odontológico
2005;211(2):149-51 tón puntiagudo, contorno facial triangular
maculata micas en una piel de tono intermedio entre las con protrusión de las orejas y nariz chata. Al-
maculas. teraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia
Dedo gordo del pie Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg. o agenesia de los dedos, asimetría corporal, es-
mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas-
371-372 coliosisy espina bífida. Otras alteraciones sis-
azul por cumadina témicas que pueden existir son: ausencia de
tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema- riñones, riñones en herradura o fusionados,
(Sinónimo: Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico. agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia ,
de colesterol) ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo- mielomeningocele, malformación de Arnold
rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu- Chiari y retraso mental en grado variable. Al-
lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, teraciones oculares: colobomas , microftalmía
pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica. , estrabismo, nistagmus, subluxación del cris-
Delayed pressure malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, Acta Derm Venereol. talino, quistes del conducto lagrimal, micro-
urticaria syndrome citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, mus-
1987;67(5):438-41
córnea, queratocono, catarata , anoftalmía y
reactiva aguda circulante. cular, hematológico ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atro-
Oftalmológicas
fia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e in-
Delleman-Oorthuys asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmoló- cluso ausencia de las mismas. Son menos fre-
glaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os- cuentes las telangiectasias múltiples, prurito,
(Sinónimo: Oculo- / exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos,
cerebro-cutáneo) so mental severo, cabellos de implantacion nu- nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frá-
cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo gil.
calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/
paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hi-
poplasico, hipertelorismo, meningocele, par-
pado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo,
cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina,
osificacion anormal / ausente, osteolisis, reti-
na desprendimiento.
DeSanctis-Cac- Se caracteriza por xeroderma pigmentoso, cutáneo, neurológico Bologna tomo II pàg.
1374
chione microceflia, retraso mental progresivo, retraso
del crecimiento y del desarrollo sexual, sorde-
Oncológico
ra, coreoateosis, ataxia y tetraparesia.
Orofaringeas
Neurológicas
Displasia Oculo Au- Es un síndrome muy raro polimalformativo morfológico, muscu- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
rículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades racterísticas: a.- Del crecimiento: grave retra- osteoarticular, endo- ción Enfermedades
con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras. (Sinónimo: so del crecimiento prenatal y postnatal, retraso crinológico, gastroin- Raras.
puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- osteoarticular, cutá- cefalia, manos y pies grandes y atrofia de la
culatura facial en el mismo lado. Puede aso- neo-mucoso masa muscular generalizada. b.- Dermatoló-
ciarse con agenesia unilateral de la parótida, gicos: lipodistrofia con falta generalizada de
micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia,
y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o acantosis nigricans (enfermedad cutáneo ca-
paladar hendido, disfagia y apnea del sue- racterizada por lesiones hiperpigmentadas de
ño. Las anomalías auriculares son: microtia aspecto verrugoso, localizadas en axilas y plie-
o anotia, presencia de esbozos preauricula- gues cutáneo perianales) y paquidermia. c.-
Odontológico
res fundamentalmente a nivel del trago, atre- Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto
sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales grotesco, de duendecillo debido a hiperteloris-
en alrededor de un tercio de los casos. Ma- mo, ojos grandes y redondos, raíz nasal apla-
nifestaciones oculares: Tumores epibulbares, nada, orificios nasales amplios, macrostomía,
dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi- labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e
croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo- hipertrofia gingival, orejas de baja implanta-
bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro- ción globalmente grandes pero con hipoplasia
cefalia , encefalocele occipital, malformación de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas:
de Arnold Chiari, espina bífida y retraso menes característica la presencia de hipoglucemias
tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de- severas en ayunas, siendo también típicos la
fectos del septo ventricular, ductus arterio- hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presen-
so persistente, tetralogía de Fallot, coartación tan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenita-
Aortica y transposición de los grandes vasos. lismo; secundariamente aparecen ginecomas-
renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, tia neonatal, macrogenitalismo, quistes en
riñones displásicos multiquísticos, hidrone- ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdo-
Oftalmológicas
frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure- minales: pueden aparecer diástasis de rectos,
teral, infecciones recurrentes del tracto urina- distensión abdominal, dilatación de asas in-
rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia testinales y hernias abdominales e inguinales
de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo- debido al pobre desarrollo de la masa muscu-
plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man- lar. También presentan alteraciones debidas a
dibulares, neumatización reducida de la re- afectación de otros tejidos, fundamentalmente
gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión retraso mental, hipertrofia miocárdica y me-
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi- nos frecuentemente hiperplasia de la glándu-
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil, la pituitaria.
Dolor genital dies- Engloba una serie de trstornos que cursan con neurológico, psico- Bologna Tomo I
pàg. 105
tèsico un aspecto clìnico normal a pesar de que el pa- lógico
ciente refiere sufrir dolor incapacitante. En èl
se incluyen: vestibulitis vulvar, escrotodinia/
Oncológico
vulvodinia diestèsica
Dolor genital mas- Se relaciona a traumatismos, torciòn, infec- neurológico Bologna Tomo I
pàg. 105
culino ciones, etc. Se describe como un dolor que
se produce intermitentemente, de forma con-
tìnua o episòdica, durante la penetraciòn, eya-
culaciòn, micciòn o ejercicio
Orofaringeas
Neurológicas
Sistema de Informa-
Embolia cutáneo Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg.
371-372
de grado variable, retraso del crecimiento in- ticular, cutáneo, of- ción Enfermedades colesterolémica mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas-
(Sinónimo: Trisomìa trauterino y postnatal, braquicefalia y micro- talmológico, odon- Raras. tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema-
micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico.
hendiduras palpebrales mongoloides, epican- cardiológico, neuro- ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo-
tus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occi- lógico, gastrointes- rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu-
pucio aplanado; malformaciones de los dedos tinal. lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos,
con acortamiento de las falanges, diástasis pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
de los dos primeros dedos de los pies, cono-
cida como "signo de la sandalia". Se acompa- Embolia Grasa Manifestaciones neurológicas, pulmonares y cutáneo, neurológico, J Emerg Med. 1992 Nov-
Dec;10(6):705-11, Cutis.
ña de retraso en el cierre de las fontanelas, cue- cutáneo respiratorio 1986 Jul;38(1):52-5
llo corto y ancho, pliegue cutáneo cervical,
Endócrino-cutáneo, lesiones cutáneo asociadas con estas alteracio- cutáneo, neurológico, J Am Acad Dermatol.
Odontológico
pestañas cortas y escasas; alteraciones ocula- 1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20
res: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con Enfermedad Cutá- nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinológico
manchas de Brushfield (pequeñas manchas, neo-Adrenal, Feo- mentación, mixomas. Polineuropatía, organo-
blancas o amarillentas dispuestas regularmen- cromocitoma, Sín- megalia. Endócrinopatía, proteína M.
te sobre el contorno del iris) en niños de ojos drome Carcinoide,
azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: na- Exceso y Deficien-
riz pequeña, raíz nasal plana y narinas ante- cia de Hormonas
vertidas; boca pequeña, labios gruesos, pala-
dar ojival, malposición dental, microdoncia; Sexuales Síndrome
orejas dismórficas de implantación baja, con Poliglandular auto-
canal auditivo estrecho; cutis marmórea y ca- inmune, Neoplasia
bello escaso y fino. Alteraciones músculo es- Endócrina múltiple
queléticas: manos y pies pequeños con pliegue
simiesco, acortamiento de húmero y fémur, Eritema facial aso- Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi Clin Dysmorphol. 2005
Apr;14(2):105-7
displasia de pelvis, diástasis de rectos. Altera- ciado a estatura cor- uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur
Oftalmológicas
ciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia esta, ausencia e la ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico
crotal, infertilidad en los varones, maduración falange distal, ano- retardo mental
ósea retrasada, anomalías cardiológicas: co- malìas ungueales y
municación interauricular e interventricular y dentales
policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sín-
tomas suelen aparecer a partir de la segunda Facio-cutá- Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:
década de la vida, manifestándose en ocasio- neo-esquelètico tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
nes como una alteración del carácter, que pue- (Costello) riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras.
de ser interpretada como enfermedad psiquiá- postnatal, retraso mental de grado moderado, cular, oncológico registroraras.isciii.es
trica. Convulsiones, macroglosia; anomalías facies típica: macrocefalia moderada, implan-
cardiológicas: canal aurículo-ventricular, te- tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y
tralogía de Fallot, ductus arterioso persisten- gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta-
te, transposición de los grandes vasos, coar- nas de la nariz anormalmente anchas; hiper-
tación de aorta. Malformaciones del aparto plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con
gastrointestinal: atresia duodenal y enferme- pliegues anormalmente profundos en palmas,
dad de Hirschprung son las más frecuentes; plantas y dedos, coloración oscura de la piel;
Oncológico
otras malformaciones gastrointestinal son: fís- hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas
tula traqueoesofágica, estenosis pilórica, pán- y plantas de los pies, articulaciones anormal-
creas anular, imperforación anal y alteraciones mente flexibles de los dedos, papilomas perio-
de la función de la glándula tiroides. rales y perinasales, alteraciones del metabolis-
Elajalde Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutáneo, neurológico, Bologna Tomo I 839 mo de la glucosa; anomalías congénitas del
bronze tras la exposiciòn solar y disfunciòn oftalmológico corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten-
neurológico grave (convulsiones, hipotonìa dencia a desarrollar tumores de origen ecto-
(Sinónimo: dérmico como rabdomiosarcomas.
Enfermedad grave, alteraciones oculares, retraso mental)
neuroectodèrmica
melanolisosomal)
Elevador del ano Dolor anal idiopàtico que se caracteriza por neurológico Bologna Tomo I pàg 104
tenesmo o dolor urente leve, intermitente en el
Orofaringeas
àrea rectal o perineal, que se agrava al sentarse
o en la defecaciòn.
Neurológicas
Facio - digi- Enfermedad congénita extremadamente rara morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
reol. 1985;112(2):143-7
to - genital que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades compromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y
(Aarskog ) lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras. (Sinónimo: neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico
Jadassohn's nevus cimiento y subsecuentemente presenta cam-
bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis phakomatosis) bios pigmentarios y se vuelve verrucoso, te-
palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del niendo especial predilecciòn por la cara y el
pabellón auricular, pliegue antimongoloide. - cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo
Alteraciones de las extremidades: manos cor- mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica,
tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular defectos de la aorta, lesiones costales, paladar
interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo hendido, lesiones oculares como coloboma
meñique de las manos con pliegue único in- del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva
terfalángico, pliegue simiesco, membrana in- y còrnea, opacidad corneal. herencia autosò-
Odontológico
terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al- mica dominante.
teraciones genital: escroto en bufanda, hernia
inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re- Frey Es una enfermedad neurológica rara, debida cutáneo, neurológico Neurology. 2004 Oct
26;63(8):1471-5
traso del crecimiento que posteriormente se a una lesión del nervio facial tras la cirugía en
acelera dando como resultado una estatura (Sinónimo: auriculo- la región de las parotídas. Se caracteriza por
moderadamente corta, de anomalías oculares temporal) enrojecimiento y sudoración de un lado de la
como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis- cara cuando se consumen ciertos alimentos.
minente. Pueden acompañarse con menos fre- Sindrome de Fried Enfermedad caracterizada por retraso mental neurológico, osteoar- J Med Genet. 1997
July; 34(7): 535–540
cuencia de defectos de las vértebras cervicales, ligada al cromosoma X, hidrocefalia y dismor- ticular
escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar- fismo facial leve, paraplejia espastica, dilata-
sus adductus, labio leporino, paladar hendido, cion ventricular y calcificacion del los ganglios
fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. basales.
Feuerstein-Mims- Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, Gazali-Tem- Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológi- www.diseasesdata-
base.com/disease_
ple syndrome promete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico
Oftalmológicas
Schimmelpenning báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico index_g.asp - 38k - 31
nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas (MIDAS) microftalmia, opacidad corneal, quistes or- Mar 2006
circunscritas, ligeramente elevadas, de color bitales, hallazgos adicionales pueden incluir

(Sinónimo: Nevus agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea,
sebàceo) amarillo, naranja o bronceado, con una super- (Sinónimo:
ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de microfthalmia-aplasia anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuri-
pelos. Tienen un 10% de riesgo de transfor- dèrmica-esclerocornea tis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos
mación maligna. Las lesiones únicas y peque- sindrome) componentes de el fenotipo de este sindrome
ñas no se asocian con otras anomalías, pero superponen los del sindrome de Aicardi and
las lesiones más grandes o múltiples, o las que Goltz.
afectan a la cara y, en particular, a la frente, Giroux-Barbeau Es una enfermedad hereditaria de la piel ca- cutáneo, neurológico SIERE:
tienen mayor riesgo, en especial de anomalías racterizada por lesiones de la piel formadas por
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
en el SNC. grupos de placas rojas endurecidas que apare-
(Sinónimo: Raras.
Filippi estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfológico, osteoar- Genet Couns. Eritroqueratodermia cen durante la infancia. Después de que las le- registroraras.isciii.es
do mental ticular, neurológico

1993;4(2):147-51.
con Ataxia ) siones de la piel se curen, aparece un síndrome
neurológico durante la edad adulta. Los sín-
Fisher –Jacobsen- Autosòmica dominante. Queratodermia difu- cutáneo, neurológico, tomas de la piel pueden mejorar durante los
Oncológico
Clouston sa.Uñas cambios de color y estrias. Caìda de la osteoarticular meses del verano. Se cree que esta enfermedad
cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. se hereda como un rasgo genético autosómi-
(Sinónimo: Displasia Alopecia total. Eritema y descamaciòn de su- co dominante.
ectodérmica hidrótica) perficies P-P. Leucoqueratosis difusa de muco-
sa bucal. Retardo mental y del crecimiento” Globus Pallidus Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico
(síndrome de Hunt). rizada por herpe zoster de la región auricular
Fraser síndrome Se caracteriza por criptoftalmus, sindacti- cutáneo, oftalmológi- J Med Genet. 2002 con parálisis facial o sin ella
Sep;39(9):623-33
lia cutáneo, malformaciones de la laringe y el co, osteoarticular, ge-
(Sinónimo: tracto genital, urinario, dimorfismo craneo- nital, urinario, neuro-
Criptoftalmos y facial, hendidura orofacial, retardo mental y lógico, muscular
Sindactilia) anomalías músculo esqueléticas. La herencia
es autosomica recesiva
Orofaringeas
Neurológicas
Sistema de Informa-
Goltz Caracterizada por: alteraciones cutáneo, le- cutáneo, odontológi- SIERE:
Sistema de Informa-
congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades siones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her- co, osteoarticular, re- ción Enfermedades
(Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras. (Sinónimo: hipoplasia nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con nal, neurológico, of- Raras.
dèrmica focal) lesiones en las mucosas bucal, perineal, vul- talmológico registroraras.isciii.es
Vertebral) puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- musculoesquelètico, var y perianal y la región periorificial, donde
culatura facial en el mismo lado. Puede aso- cutáneo-mucoso se pueden encontrar papilomas fibrovascula-
ciarse con agenesia unilateral de la parótida, res, que se pueden confundir con condilomas
micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar acuminados. En la cavidad bucal presentan:
y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o hipodontia , defectos en la estructura del es-
paladar hendido, disfagia y apnea del sue- malte y retraso en la erupción dental. Suele
ño. Las anomalías auriculares son: microtia haber retraso del crecimiento y delgadez con
o anotia, presencia de esbozos preauricula- un aspecto característico: microcefalia, men-
Odontológico
res fundamentalmente a nivel del trago, atre- tón puntiagudo, contorno facial triangular
sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales con protrusión de las orejas y nariz chata. Al-
en alrededor de un tercio de los casos. Ma- teraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia
nifestaciones oculares: Tumores epibulbares, o agenesia de los dedos, asimetría corporal, es-
dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi- coliosisy espina bífida. Otras alteraciones sis-
croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo- témicas que pueden existir son: ausencia de
bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro- riñones, riñones en herradura o fusionados,
cefalia , encefalocele occipital, malformación agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia ,
de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men- mielomeningocele, malformación de Arnold
tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de- Chiari y retraso mental en grado variable. Al-
fectos del septo ventricular, ductus arterio- teraciones oculares: colobomas , microftalmía
so persistente, tetralogía de Fallot, coartación , estrabismo, nistagmus, subluxación del cris-
Aortica y transposición de los grandes vasos. talino, quistes del conducto lagrimal, micro-
renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, córnea, queratocono, catarata , anoftalmía y
riñones displásicos multiquísticos, hidrone- ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atro-
Oftalmológicas
frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure- fia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e in-
teral, infecciones recurrentes del tracto urina- cluso ausencia de las mismas. Son menos fre-
rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia cuentes las telangiectasias múltiples, prurito,
de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo- fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos,
plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man- nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frá-
dibulares, neumatización reducida de la re- gil.
gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi- Gopalan Síndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutáneo, vascular,
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil, eléctricos, caracterizado por sensación de que- neurológico
hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé- mazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación
ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del de la temperatura cutáneo y alteraciones vaso-
pulgar y anomalías costales. motoras de los pies. es debido al déficit nutriti-
vo de un factor del grupo vitamínico b.
Griscelli I Desorden de caracter autosómico recesivo que cutáneo, hematológi-
resulta en una dilución de los pigmentos de la co, neurológico
piel y de los cabellos con presencia de grandes
Oncológico
cantidades locales de pigmentos en algunos si-
tios. La mayor parte de los pacientes desarro-
llan el síndrome hemofagocítico, que puede
ocasionar la muerte si no se practica un trans-
plante de médula. Suelen mostrar en la infan-
cia un déficit neurológico severo sin anorma-
lidades de la inmunidad. La enfermedad se
debe a una mutación del gen MYO5A que co-
difica la miosina
Haberland sín- Caracterizada por lipomas hamartomatosos cutáneo, neurológico Clin Exp Dermatol.
2003 Jul;28(4):387-90
drome unilaterales del cuero cabelludo, parpado y
parte extrna del globo ocular, quiste poroen-
cefalicos ipsilaterales con atrofia cortical, mar-
Orofaringeas
cado retrasdo en el desarrollo y retraso mental
Neurológicas
Sistema de Informa-
Hipomelanosis de Raro sindrome neurocutáneo con alteracio- cutáneo, neurológico, J Pediatr (Rio J). 2001
Jan-Feb;77(1):59-62
mas múltiples por un crecimiento excesivo previo y poste- oftalmológico, gas- ción Enfermedades Ito (HI) nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio.
(Bannayan Riley rior al nacimiento, macrocefalia, escafocefa- trointestinal, muscu- Raras. con compromise cutáneo, neumonia recu-
rrente, maculas hipocromicas de la piel, retar-
y crecimientos tumorales benignos preferen- do en el desarrollo psicomotor,. La histologia
(Sinónimo: temente subcutáneo, similares al hamartoma y la inmonohistoquimica evidencian ausencia
Macrocefalia, (tumor constituido por una mezcla anormal de melanina y reduccion de melanocitos en las
Pseudopapiledema de los elementos constitutivos de un tejido). areas focalmente afectadas..
y Hamartomas Manifestaciones adicionales son diferentes al-
teraciones oculares: estrabismo, hiperteloris- Hipoplasia Alar Se caracteriza por una nariz inusualmente pe- morfológico, odonto- SIERE:
Múltiples) mo, exotropia y pseudopapiledema. Además, Nasal, Hipoti- queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
los niños afectados pueden presentar hipoto- roidismo y Aqui- hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocri- Raras.
de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico
Odontológico
nia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del lia Pancreática
habla y un retraso significativo en la etapas del (Johanson-Blizzard) dos, dientes permanentes deformes o ausentes,
desarrollo tales como la capacidad de sentar- pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado
se, de estar de pie, de andar, etc. En algunos con un remolino típico en el área de la frente.
(Sinónimo: Displasia Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de
casos, pueden existir pólipos a nivel intesti- Ectodérmica Exocrina
nal y, en casos raros, en la faringe y de amíg- las grasas por insuficiencia pancreática exocri-
con Insuficiencia na y retraso pondero estatural durante los pri-
dalas. Otras anomalías adicionales asociadas Pancreática)
a esta enfermedad pueden ser cutis marmora- meros años de la vida, contribuyendo a la es-
ta y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye
vulva. En algunos casos, los enfermos también tanto al retraso del crecimiento como al retra-
pueden tener anomalías músculo esqueléticas. so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate-
Se hereda como un rasgo genético autosómi- ral congénita y alteración del habla severa. Re-
co dominante. traso mental de intensidad variable.
Heerfordt es una forma clínica de sarcoidosis en la que oftalmológico, neu- SIERE: Histiocitosis de ce- Enfermedades del sistema reticulo-endotelial cutáneo, hematológi- Perez Olleros P., Lo-
Sistema de Informa-
lulas de Langerhans que se producen como el resultado de la acu- co, oncológico, neu-
Oftalmológicas
se asocian manifestaciones oculares (iritis, iri- rológico ción Enfermedades cio Oncohematolo-
(Sinónimo: Fiebre dociclitis o uveítis), tumefacción de las glán- Raras. mulacion o proliferacion primaria del sistema rológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil
uveo-parotìdea) dulas lagrimales y tumefacción parotídea bila- registroraras.isciii.es

(Sinónimo: mononuclear fagocitico. Etiologia descono- gastrointestinal, geni- Universitario Nino Je-
teral. En ocasiones puede presentarse parálisis Histiocitosis X) cida. Caracterizada por lesiones granuloma- tal, urinario greso Nacional de la
facial periférica tosas en piel, huesos y otros organos. La for- SETH" 2007.
ma cutanea exclusiva afecta a ninos menores
Hemangioma caver- Hamartoma vascular compuesto de focos de cutáneo, ooftalmoló- Ann Ophthalmol. 1980
Sep;12(9):1017-8
de un ano; la forma diseminada puede presen-
noso del disco òpti- aneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurológico tar erupciones eritematosas, maculopapulares
co y retina mente llenos con sangre venosa oscura . y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia
con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia,
Hemangiomas cutá- Hemangiomas cutáneo y7o malformaciones cutáneo, neurológico An Pediatr (Barc). 2003
Apr;58(4):339-49
afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes
neo, malformacio- vasculares localizadas en cualquier parte del insipida y diversos cambios neurológico. Se
nes vasculares y des- cuerpo. Màs frecuente: malformaciones ce- pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el
òrdenes asociados rebelosas, persistencia de la arteria trigeminal, tracto genital femenino, presencia de diarrea
ausencia de las arterias carotideas o vertebra- y malabsorcion.
les y enfermedad cardiaca congenital. retardo
mental o fueron borderline. Horner Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmológico, cutá- SIERE:
Oncológico
Sistema de Informa-
anhidrosis y heterocromía del iris atribuyén- neo, neurológico. ción Enfermedades
1990 Aug;23(2 Pt 1):202-
(Sinónimo: Parálisis dose el síndrome al compromiso del simpáti- Raras.
vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úl- diovascular, neuro- 4, Rev Clin Esp. 1986 Oculosimpática) co cervical. registroraras.isciii.es

estómago, pene y ano); cardiovascular: necro- gastrointestinal, of- Hunt. Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico
sis endocáedica y miocarditis; manifestaciones talmológico, hema- rizada por herpe zoster de la región auricular
neurológicas consecuencia de f tológico (Sinónimo: Globus con parálisis facial o sin ella
Pallidus)
Hiperfenilalani- La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metabólico, neuro-
nemia metabólica, causada por un déficit de la enzi- lógico
ma fenilalanín-hidroxilasa. La alteración en el
(Sinónimo: metabolismo del aminoácido llamado fenila-
Fenilcetonuria) lanina, sobre el que actúa la enzima deficiente
provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina
Orofaringeas
en los líquidos del organismo. La fenilcetonu-
ria es una enfermedad progresiva severa que
puede producir retraso mental si no se trata a
tiempo. En el período neonatal cursa en forma
asintomática con niveles aumentados de feni-
lalanina en sangre, y en ausencia de tratamien-
to conduce a un retraso mental permanente.
Neurológicas
Hunter Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticu- Johanson-Blizzard Se caracteriza por una nariz inusualmente pe- morfológico, odonto- Arch Fr Pediatr. 1980
Jan;37(1):21-4
enanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gas- queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas-
lia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal (Sinónimo: Displasia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocri-
tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se Ectodérmica Exocrina de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico
retrasan y el niño muestra frecuentes infeccio- con Insuficiencia dos, dientes permanentes deformes o ausentes,
nes respiratorio, con algunos signos manifies- Pancreática) pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado
tos: abdomen protuberante, manos crispadas, con un remolino típico en el área de la frente.
excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tam- Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de
bién se observan problemas mentales y sobre las grasas por insuficiencia pancreática exocri-
el comportamiento. La enfermedad se debe a na y retraso pondero estatural durante los pri-
un defecto de la degradación de los mucopo- meros años de la vida, contribuyendo a la es-
lisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye
Odontológico
trata de un desorden que afecta casi exclusi- tanto al retraso del crecimiento como al retra-
vamente a los varones. La muerte suele sobre- so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate-
venir antes de los 15 años por una afectación ral congénita y alteración del habla severa. Re-
progresiva de los órganos viscerales traso mental de intensidad variable.
Sistema de Informa-
pàg. 859
sentan un aspecto normal al nacer, durante el mológico, osteoarti- ción Enfermedades nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital
(Sinónimo: primer año de vida tan sólo se aprecian leves cular, neurológico, Raras. mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas
Mucopolisacaridosis retrasos del desarrollo y poco a poco van sur- cardiovascular registroraras.isciii.es
cafè con leche.
Tipo I) giendo las manifestaciones clínicas caracterís-
ticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza Klippel-Trenaunay Se caracteriza por: angiomas cutáneo de co- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
alargada en sentido antero posterior) e hidro- syndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades
cefalia, que produce abombamiento frontal das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras.
y prominencia de las suturas craneales, ras-
gos faciales toscos con nariz ancha y plana y Angiectasia Congénita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal.
Oftalmológicas
puente nasal deprimido, cataratas (opacidad
del cristalino), y deformidades siendo la mas miembro. Se acompaña de varices, angiomas
frecuente la deformidad de la columna dor- de órganos internos, hepatoesplenomegalia ,
sal en joroba, y rigidez articular creciente, has- linfangiomas y nevus de carácter flamígero o
ta que el niño queda inmovilizado alrededor varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar
del tercer año de vida. Aparecen retraso men- desapercibidas en el nacimiento, haciéndose
tal y del desarrollo manifiestos, compresión de más notorias con la edad y con el crecimiento
nervios periféricos, tendencia a la aparición de osteoarticular normal. También aparecen le-
hernias umbilicales e inguinales y alteraciones siones oculares del tipo de telangiectasias de
cardiológicas: estenosis de las arterias corona- la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo-
rias, engrosamiento de las válvulas cardiovas- ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le-
cular e insuficiencia cardiovascular congestiva siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de
por miocardiopatía. Se produce una constric- miembros, escoliosis, alteraciones del aparato
ción torácica que contribuye a producir el de- urinario como hipospadias. Lesiones neuroló-
terioro clínico de estos pacientes. gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra-
Hurler-Scheie Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfoló- cordón espinal que consisten en angiomas ve-
Oncológico
menos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, nosos intradurales.
me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, Kohlschutter Epilepsia, demencia, amelogenesis imperfecta, neurológico, osteoar-
opacidad corneal, múltiples disostosis, retra- dientes amarillos, regresion mental. Se trast- ticular
so mental moderado y enanismo. Se diferen- (Sinónimo: Sindrome mite de forma autosima recesiva.
cia por la presencia de un quiste aracnoideo de amelo-cerbro-
crecimiento muy lento dada la larga supervi- hipohidrotico)
Koro Trastorno psicògeno caracterizado por intensa neurológico, psico- Bologna Tomo I
pàg. 105
I. L. V. E. N. syn- Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológi- Ann Dermatol Ve-
nereol. 1980 Aug-
ansiedad y miedo a la muerte junto con la sen- lógico
drome hipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, of- Sep;107(8-9):729-39 saciòn de que los genital se retraen hacia aden-
epidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico tro, o con dolor tipo urente.
lares
Kramer (Cross) Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, SIERE:
Orofaringeas
Sistema de Informa-
Fibromatosis Gingival talmía opacidad corneal, cataratas y retraso

y Microftalmía) mental. Se hereda como un rasgo genético au-
tosómico recesivo.
Neurológicas
Làgrimas de coco- Producir lágrimas al comer, cuando fibras ner- neurológico Lentiginosis car- Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas es- cutáneo, cardiovascu- Pediatr Dermatol. 1983
Oct;1(2):146-53
drilo viosas pregeniculadas del VII par craneal que diomiopàtica pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor-
iban destinadas a las glándulas salivales toman gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti-
un camino distinto y van a parar a las glán- rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico,
dulas lacrimales. En tales ocasiones, cuando el oculares y genital, urinario. genital, urinario.
sujeto debe producir saliva lo que hace es pro-
ducir lágrima. Este fenómeno suele ir precedi- Lentiginosis múl- Lentigines y otras anormalidades cutáneo, de- cutáneo, neurológi- Med Cutan Ibero Lat
Am. 1976;4(6):393
do de una parálisis facial monolateral; y meses tiples fectos cardiovascular, neurológico, el dismor- co, morfológico, car-
después, cuando el paciente empieza a recupe- fismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías diovascular, genéti-
rarse de la parálisis y a recobrar la motilidad de esqueléticas, genital, urinario, y herencia auto- cas, genital, urinario.
su hemicara, no recupera la lacrimación refle- somica dominante. (HERENCIA)
ja y emocional del ojo afectado, aunque sí em-
Leri Paresia atrófica de las extremidades sin síndro- neurológico, cutáneo
Odontológico
pieza a derramar lágrimas en ese lado cuan-
do come. Por otra parte, el ojo contralateral me piramidal ni dolores pero con trastornos
permanece normal, es decir, no llora cuando objetivos de la sensibilidad profunda general-
come, y es el único que llora cuando el pacien- mente de origen sifilítico.
te está emocionalmente conmovido. Lesch-Nyhan Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
Lambert-Eaton "Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscu- SIERE: dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. ción Enfermedades

Sistema de Informa-
ción Enfermedades
(Sinónimo: Gota tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus Raras.
drome bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, Raras. Juvenil, Coreoatetosis y del tobillo y espasticidad de las piernas, dete- registroraras.isciii.es
que se manifiesta sobre todo en miembros in- registroraras.isciii.es Retraso Mental) rioro mental grave y una llamativa tendencia
feriores. Se manifiesta por debilidad y fatiga compulsiva automutilante; los niños mayores
fácil en cintura pelviana, cursa con disminu- empiezan a morderse los dedos, los labios y la
ción o ausencia de los reflejos tendinosos; dis- mucosa bucal, produciéndose mutilaciones.
minución de la sudoración, el lagrimeo y la sa- Se acompaña de tofos (acumulación de cris-
livación con sequedad de boca; hipotensión tales de urato sódico en los tejidos subcutá-
neo y de otro tipo, que aparecen en las super-
Oftalmológicas
ortostática, impotencia y trastornos pupilares.
Suele acompañarse de ptosis palpebral, altera- ficies extensoras de los codos, rodillas y dedos
ción ocular, diplopia , dolor en los muslos, pa- de las manos y los pies) y artritis gotosa, tam-
restesias y disestesias periféricas que se mani- bién pueden originarse cálculos renal debido
fiestan como calambrazos y acorchamientos. a los niveles muy aumentados de ácido úrico.
Menos frecuentemente presenta disfagia leve Lipomatosis cutá- Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico Bamforth JSG, Riccar-
y rara vez hay paresiade la musculatura extrao- etiología desconocida, muy infrecuente. Se ca-
cular o respiratorio y disartria. Algunos enfer- neo-cráneo-ence- Encephalocraniocu-
mos presentan hipersensibilidad al frío o ca- fálica racteriza por la presencia de lesiones oculares, táneous lipomatosis.
lor. “ faciales y de cuero cabelludo, así como, mal- Report of two cases
formaciones cerebrales ipsilaterales a las le- terature. Neurofibro-
Langer-Giedion Desorden autosòmico dominante caracteriza- osteoarticular, neu- "Aviña FJA, Ornelas siones oculares. Las lesiones faciales más ca- matosis 1989;2:166-73.
do por cone-shaped epiphyses en las manos y rológico

SM, Rosas BE Rev Mex
Pediatr 2004; 71 (5):
racterísticas son los lipomas subcutáneo que,
(Sinónimo: síndrome exostosis cartilaginosa mùltiple. Retraso men- 237-239 “ cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con
tricorrinofalángico tal y anomalìas del cromosoma 8 estan presen- áreas de alopecia. Entre las alteraciones ocula-
tipo II. tes La exostosis en este sindrome aparece iden- res cabe destacar los coristomas epibulbares y
Síndrome de Langer- tica a la exostosis hereditaria mùltiple. los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las
Oncológico
Giedion. Reporte de malformaciones más frecuentes del SNC son
un caso clínico) los quistes porencefálicos pero, también se han
descrito, la dilatación de los ventrículos late-
Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrino- SIERE: rales, calcificaciones intracerebrales, masas del
“Launois Bensaude las grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointesti-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
posidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico Raras. polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuer-
(Sinónimo: Lipomato- sencia de lipomas no encapsulados a nivel de
registroraras.isciii.es po calloso, lipomas leptomeníngeos, dismi-
sis Cervical Simétrica tejido subcutáneo y localizados especialmen- nución del tamaño de pedúnculos cerebrales,
Benigna te en cuello y parte superior del tórax, cuando córtex engrosado con estrechamiento de espa-
Lipomatosis Cervical queda limitada a la región cervical se habla del cios subaracnoideos. Así mismo se han descri-
Simétrica Múltiple)" “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza to, aunque con menor incidencia, malforma-
parece como enclavada en la masa deforme del ciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos,
lipoma. Se ha asociado con anomalías meta- telarquia prematura, tumor mixoide odonto-
génico y neurofibromas cutáneo. Clínicamen-
Orofaringeas
bólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, poli-
neuropatía periférica, alcoholismo y en ocasio- te cursa con crisis convulsivas y grados varia-
nes infiltración grasa mediastínica que puede bles de retraso mental y psicomotor.
llegar a producir un síndrome compresivo co- Lipomatosis Ence- Lipomas craniofaciales, atrofia cderebral y cutáneo, neurológico
nocido síndrome de la vena cava superior. parcher alopesicos
falo-cranio-cutá-
neous
Neurológicas
Louis-Bar Forma progresiva hereditaria de ataxia cerebe- cutáneo, neurológico SIERE:
Sistema de Informa-
Marshall "Es una enfermedad rara del desarrollo em- osteoarticular, neu- SIERE:
Sistema de Informa-
losa que comienza generalmente durante la in- ción Enfermedades brionario. Se caracteriza por maduración ósea rológico, cutáneo, ción Enfermedades
(Sinónimo: Ataxia- fancia. Implica la pérdida progresiva de coor- Raras. acelerada, retraso mental y del crecimiento, cardiovascular, in- Raras.
teleangiectasia) dinación de las extremidades, la cabeza, y de registroraras.isciii.es
frente prominente y narinas antevertidas. Se munológico, endocri- registroraras.isciii.es
los ojos y una disminución de la respuesta in- acompaña de: problemas de crecimiento, pri- nológico.
mune contra las infecciones. Presenta múlti- mera y segunda falanges de los dedos anchas,
ples manifestaciones dermatológicas telan- tercera falange hipoplásica, metacarpianos an-
giectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en chos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos
brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pi- prominentes, sinofridia (las cejas que crecen
laris; dermatitis similar a la seborreica; acanto- juntas), escleróticas azules, puente nasal pla-
sis nigricans, impétigo recurrente severo y veno, nariz pequeña, anomalías de las orejas, mi-
rrugas vulgares múltiples. crognatia, microstomía, paladar ojival, atresia
Odontológico
o estenosis de coanas, laringomalacia, malpo-
Luetscher Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, sición de la laringe, que les lleva a adoptar una
perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuro- postura compensadora con hiperextensión del
mia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalo-
celular e intensa deshidratación celular. Los cele, hipotonía. Excepcionalmente presenta:
síntomas son sequedad de la piel, taquipnea, escoliosis, ductus arterioso persistente, comu-
torpor o estupor, hipertermia y, ocasional- nicación interauricular, hipertrofia de arterias
mente, irritabilidad muscular. pulmonares, crecimiento estatural acelerado,
Mancha Rojo Cere- Se caracteriza clínicamente por presentar pér- oftalmológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa- agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o
za y Mioclonía dida de la visión progresiva con mancha ma- neo, neurológico. ción Enfermedades hipertelorismo, esternón corto, camptodactí-
cular color rojo cereza y mioclonías, convul- Raras.
(Sinónimo: Sialidosis siones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni registroraras.isciii.es
hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
Mucolipidosis Tipo I) disostosis múltiple; se debe a un déficit de la
enzima neuraminidasa Medula atrapada Ocurre cuando el cono medular por lo gene- cutáneo, neurológico Bologna Tomo I
pág: 921
Oftalmológicas
ral en L1 - L2 a los tres meses de edad está in-
Mano Hunan Ocurre en personas que pelan grandes can- neurológico, cutáneo Bologna Tomo I pág 271
móvil y/o en una zona baja. Se caracteriza por
tidades de chile (Capsicum annuum) asado. dolor de espalda, incontinencia urinaria, dé-
(Sinónimo: Al ponerse en contacto con la piel despolariza ficit motores y sensitivas de las extremidades
Quemaduras por chile) los nervios y ocasiona vasodilatación, estimu- inferiores y deformidades ortopédicas. Las
lación del músculo liso, secresión glandular y lesiones cutáneo de la línea media son marca-
activación de los nervios sensitivos. Se produ- dores valiosos de disrafismo espinal y el hallaz-
ce quemazón , irritación y eritema cutáneo, sin go que conduce al diagnóstico en la mayoría
formación de ampollas. de los pacientes ( anomalías cutáneo paraes-
Marden Walker Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de im- morfológico, osteoar- SIERE: pinales, hoyuelos superficiales coccígeos y los
plantación baja, contracturas articulares sobre ticular, neurológi-
Sistema de Informa- pliegues profundos glúteos, hipertricosis, lipo-
ción Enfermedades
mas lumbosacros, hemangiomas y malforma-
dillas, que tienden a resolverse durante el pri- lógico registroraras.isciii.es ciones vasculares).
mer año de vida, retraso mental e inmovilidad Megalencefalia, Megalencefalia, mega cuerpo calloso, y and neurológico
facial. También puede acompañarse de hipo- mega cuerpo callo- complete lack del desarrollo motor
plasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipo-
so, y and comple-
Oncológico
tonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía,
orejas dismórficas, hipertelorismo, microg- te lack del desarro-
natia, microstomía, puente nasal deprimido, llo motor
aracnodactilia y pies equinovaros Se acompa-
ña de reducción de masas musculares, pectus MELAS Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
excavatum y pectus carinatum, cifoescolio- Stroke-like episodes, sus manifestaciones clí- mológico, endocrino- ción Enfermedades
sis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, re- nicas fundamentales son: encefalomiopatía, lógico Raras.
flejos tendinosos disminuidos, paladar hendi- acidosis láctica y episodios recidivantes de is- registroraras.isciii.es
do, paladar ojival, con retraso del crecimiento quemia cerebral transitoria. Las fundamenta-
postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndi- les manifestaciones clínicas asociadas se dan
ces preauriculares, cuello corto, microftalmía, entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla
anomalías de las pestañas, hipertricosis fron- baja, vómitos, convulsiones por epilepsia fo-
tal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreáti- cal o generalizada y finalmente episodios de
ca y displasia. hemiparesia aguda que puede afectar a uno
Orofaringeas
u otro lado de forma alternante, cefalea reci-
alteraciones visuales, demencia progresiva se-
cundaria a infartos cerebrales múltiples y aci-
dosis láctica.
Melkersson-Ro- Tumefacción crónica de la cara; parálisis facial cutáneo, neurológico
senthal periférica y lengua saburral.
Neurológicas
Meralgia parestèsica Es la irritación del nervio femerocutáneo ex- neurológico, cutáneo Moynahan tipo II Síndrome congénito de alopecia, epilepsia, re- cutáneo, neurológico
síndrome terno, generalmente por compresión en su traso mental y electroencefalograma anormal.
salida desde la pelvis hacia el muslo. Otras Es un desorden de transmisión autosómica re-
(Sinónimo: síndrome causas pueden ser tóxicas, por ejemplo alco- cesiva
del túnel inguinal holismo crónico, o infecciosas, por ejemplo
o enfermedad de sífilis. Puede notarse dolor como quemazón, Mukamel Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-
Bernhard) trastornos sensitivos con sensación de entu- culas cafè con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. españa. 2004 Tomo I
mecimiento o acorchamiento en la piel, o am- turo (lactancia), lèntigos, màculas despigmen- pàg: 859
bos, localizados generalmente en la cara exter- tadas, retraso mental, paraparesia espàstica,
na del muslo. microcefalia, escoliosis.
Mialgia - Eosin- espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, cutáneo, muscular, Clin Exp Rheumatol. Nager Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
1992 Jan-Feb;10(1):87-91
esclerodermia cutáneo, manifestaciones car- osteoarticular, car- yores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuro-
Odontológico
ofilia ción Enfermedades
diopulmonares y neuropatia de rápida insta- diorespiratorio, neu- (Sinónimo: Disostosis les antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular Raras.
lación rológico Acrofacial Preaxial) pulgares, colobomas y escasez de pestañas del registroraras.isciii.es
párpado inferior, orejas displásicas, sordera

MIDAS Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológi- www.diseasesdata-
base.com/disease_
por atresia o estenosis del conducto auditivo
promete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico index_g.asp - 38k - 31 externo, apéndices preauriculares, hendidura
(Sinónimo: microftalmia, opacidad corneal, quistes or- Mar 2006 del paladar, macrostomía, talla baja, luxacio-
microfthalmia-aplasia bitales, hallazgos adicionales pueden incluir nes de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y
dèrmica-esclerocornea agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede
sindrome) anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuri- asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fa-
tis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos llot y malformaciones múltiples esqueléticas
componentes de el fenotipo de este sindrome sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
superponen los del sindrome de Aicardi and
Goltz. Neu Laxova Es una enfermedad genética extremadamen- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
te rara, letal, que pertenece al grupo de las dis- neo, neurológico, of- ción Enfermedades
Milles Angiomatosis oculocutáneo con angioma de cutáneo, oftalmológi- plasias neuroectodérmicas caracterizada por talmológico, renal, Raras.
Oftalmológicas
las coroides, con trastornos neurológico. co, neurológico contracturas, malformaciones en piel y siste- cardiovascular. registroraras.isciii.es
ma nervioso central. Se caracteriza por retraso

Feb;35(1):79-83. del crecimiento intrauterino, microcefalia, ic-
syndrome nes anormales de piel y mucosas, enfermedad nológico, cardio- tiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero
adrenocortical primaria pigmentada nodular, vascular, genital, pueden asociarse cualquier tipo de malforma-
(Sinónimo: Sindrome mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario,neurológico, ciones esqueléticas de manos y pies, malfor-
familiar autosomico tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi- maciones cutáneo y viscerales con atrofia o hi-
dominante ) deo o carcinoma y quístes ovaricos. . poplasia de todas las estructuras del cerebro,
microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia
Sistema de Informa- pulmonar y malformaciones cardiacas.
mia, Obesity, Ma- asociación de múltiples malformaciones que ticular, neurológico, ción Enfermedades
crocrania, Ocular afectan sobre todo a las diferentes estructuras cardiovascular, oftal- Raras. Neurocutáneo Hipomelanosis de Ito con tumores iniciales y cutáneo, neurológico Brain Dev. 1985;7(1):45-9,
Cutis. 1978 Jun;21(6):848-
anomalities), del macizo cráneo facial siendo las más desta- mológico, cutáneo registroraras.isciii.es anormalidades cromosòmicas. Epilepsia, re- 51, J Am Acad Derma-
cadas, macrocrania o macrocefalia y anoma- tardo mental severo, neuropatìa sensorial e hi- tol. 1991 Nov;25(5 Pt
lías oculares. Suele acompañarse de retraso popigmentaciòn cutáneo, hipertricosis congé- 1):767-70.
mental y del desarrollo psicomotor de gra- nita localizada en región cervical anterior.
Oncológico
do variable, ceguera, irritabilidad y compor-
tamiento esquizoide, trastornos cardiovascu- Neuro-cutáneo sin- Agenesis cerebelar subtotal con nevus orga- cutáneo, neurológico Brain Dev. 1983;5(5):503-8
lar del tipo de taquicardia sinusal y retraso drome nueva va- noide
de la maduración ósea. Otras malformaciones: riedad
braquicefalia, micrognatia, frente grande am-
plia y abombada, orejas grandes con hélix ru-
dimentarios, hipertelorismo, edema corneal,
pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia;
Cuello corto, esternón corto, con separación
anómala de los pezones que pueden mostrar
retracción y estar invertidos, las extremidades
suelen ser normales y las uñas de pies y manos
son hiperconvexas
Orofaringeas
Moynahan tipo I Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital,
tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cu-
dia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo
génita. Manchas de color marrón cubren todo
el cuerpo
Neurológicas
Neurocutáneo con- Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico Bamforth JSG, Riccar-
S.L. 2.000 - 2004aa
gènito syndrome etiología desconocida, muy infrecuente. Se ca- Encephalocraniocu- que se manifiesta clínicamente por múltiples lar, neurológico, of-
racteriza por la presencia de lesiones oculares, táneous lipomatosis. pápulas centradas por tapones queratósicos ne- talmológico, sistè-
(Sinónimo: faciales y de cuero cabelludo, así como, mal- Report of two cases
lipomatosis cutáneo- formaciones cerebrales ipsilaterales a las le- terature. Neurofibro- padas linealmente o en parches, que se distri-
cráneo-encefálica ) siones oculares. Las lesiones faciales más ca- matosis 1989;2:166-73. buyen habitualmente de forma unilateral, con
racterísticas son los lipomas subcutáneo que, mayor o menor extensión. Las complicaciones
cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con más frecuentes del nevo comedoniano consis-
áreas de alopecia. Entre las alteraciones ocula- ten en la inflamación y la sobreinfección de las
res cabe destacar los coristomas epibulbares y lesiones. Se han descrito casos de nevo come-
los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las doniano asociado a otras malformaciones sis-
malformaciones más frecuentes del SNC son témicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmo-
Odontológico
los quistes porencefálicos pero, también se han lógico, y algunos autores han denominado a
descrito, la dilatación de los ventrículos late- esta asociación síndrome del nevo comedonia-
rales, calcificaciones intracerebrales, masas del no, entidad muy poco frecuente.
polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuer- Nevo ictiosiforme Defecto congénito multisistémico raro que se cutáneo, osteoarticu- www.anaisdedermato-
logia.org
po calloso, lipomas leptomeníngeos, dismi- de CHILD caracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurológico
nución del tamaño de pedúnculos cerebrales, lado, con demarcación distinguible en medio
córtex engrosado con estrechamiento de espa- (Sinónimo: CHILD del torso. La dermatosis se presenta al naci-
cios subaracnoideos. Así mismo se han descri- (Hemidisplasia miento o bien se desarrolla durante las prime-
to, aunque con menor incidencia, malforma- Congénita con ras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales
ciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, nevus Ictiosiforme pueden variar desde hipoplasia en diferentes
telarquia prematura, tumor mixoide odonto- y Anomalías de dedos hasta la ausencia completa de una ex-
génico y neurofibromas cutáneo. Clínicamen- Miembros) ) tremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ip-
te cursa con crisis convulsivas y grados varia- silateral de otras estructuras esqueléticas, así
bles de retraso mental y psicomotor. como también pueden hallarse defectos en el
Oftalmológicas
cerebro y en otros órganos internos.
Neurocutáneo, au- Hipertricosis despigmentada siguiendo las lì- neurológico, cutáneo Br J Dermatol. 2000
Jun;142(6):1204-7
tosomico letal gen neas de Blaschko asociado con malformacio- Nevo sebáceo Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico,
nes cerebrales y oculares báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico
(Sinónimo: nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas
Neurofibromatosis Es una enfermedad multisistémica, progresi- neurológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa- Síndrome de circunscritas, ligeramente elevadas, de color
type 1 va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmológico ción Enfermedades Feuerstein-Mims- amarillo, naranja o bronceado, con una super-
el sistema nervioso y la piel y está caracteriza- Raras. Schimmelpenning)" ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de
(Sinónimo: da por el desarrollo de tumores en la vaina de registroraras.isciii.es
pelos. Tienen un 10% de riesgo de transfor-
Neurofibromatosis de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de mación maligna. Las lesiones únicas y peque-
Von Recklinghausen) las facomatosis (síndrome hereditario caracte- ñas no se asocian con otras anomalías, pero
rizado por la existencia de nódulos, a modo las lesiones más grandes o múltiples, o las que
de tumores benignos en los ojos, la piel y el afectan a la cara y, en particular, a la frente,
cerebro). tienen mayor riesgo, en especial de anomalías
en el SNC.
neurológico-cutá- Recientemente ha sido reconocida como una neurológico, cutáneo, Pediatr Dermatol. 2005
May-Jun;22(3):222-6.
neo--articular crò- entidad única, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular Nevus lentiginosos Caracterizado por grndes nevus lentiginosos cutáneo, neurológico Eichenfield L. - Derma-
Oncológico
tologia Neonatal. El-
nico infantil sin- 1- Una erupción cutáneo urticarial maculopa- moteado moteados, diestesia, debilidad muscular, hi- sevier Espana 2009.
drome (Chronic pulosa a menudo presente en el nacimiento, y perhidrosis. Asociado probablemente a la pre- Pag.: 416
infantile neurologi- variable con el tiempo. 2- Signos articulares de sencia de mosaicismo.

expresión variable incluyendo hinchazón tran-
cal, cutáneous, and sitoria sin secuelas o una artropatía con apa- Nevus organoide en Lesión congénita, benigna, que se carcateriza cutáneo, neurológico Reumatologia.
1983;21(1):25-32. Bolog-
articular síndrome) riencia pseudotumoral de crecimento de car- asociaciòn con age- por una placa oval, lineal, rugosa, situada en na Tomo II pág 1712
tílago, la biopsia muestra en estos casos tejido nesia cerebelar sub- cara o en cuero cabelludo y en extremidades,
(Sinónimo: CINCA cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Im- total asociada con agenesia cerebelar subtotal
(enfermedad neonatal plicación del sistema nervioso central con do-
inflamatoria lor de cabeza. Nevus sebáceo de Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmoló-
multisistémica inicial)) Jadassohn y cutis o extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, os-
verticis gyrata léticas) teoarticular
Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológi-
Orofaringeas
Nevus sebàceo li- Plast Reconstr Surg.
2003 Mar;111(3):1043-50
neal sebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, os-
del cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular
tema nervioso central, cambios oftalmológico
y esqueleticos y malignidades.
Neurológicas
Apr;31(4):228-42.
Oculo-dento-larìn- Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospa- oftalmológico, odon- SIERE:
Sistema de Informa-
des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmológico, oseas geo dias. Se acompaña de asimetría craneal, cabe- tológico, respiratorio, ción Enfermedades
y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopig- llo en pico de viuda, epicantus , fisuras pal- neurológico, cutáneo, Raras.
memtacion (Sinónimo: pebrales mongoloides o antimongoloides y cardiovascular registroraras.isciii.es
Hipertelorismo con estrabismo; puente nasal prominente, nari-

Oculo Cerebral con Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, oftalmológi- SIERE:
Sistema de Informa- Anomalías Esofágicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino
Hipopigmentación mente rara caracterizada por el albinismo de co, neurológico ción Enfermedades Hipospadias) , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones
la piel del pelo y de las anomalías del sistema Raras. dentarias múltiples: dientes supernumerarios,
(Sinónimo: CROSS) nervioso central que afectan a los ojos, microf- registroraras.isciii.es
fusionados y mal oclusión dental; alteraciones
talmía opacidad corneal, cataratas y retraso de la lengua: lengua bífida, acortamiento del
mental. Se hereda como un rasgo genético au- frenillo sublingual; micrognatia, orejas rota-
tosómico recesivo. das hacia atrás; úvula bífida anomalías de la
Odontológico
laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lu-
òculo ectodèrmico "Entre las manifestaciones oculares de este oftalmológico, os- gar a aspiración, neumonías e incluso ser mor-
síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris teoarticular, odon- tales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipo-
(Sinónimo: Axenfeld ectópico o múltiple, catarata, degeneración tológico, cutáneo, mas , hiperlaxitud articular leve y anomalías
Rieger, Síndrome ) macular, hipoplasia del nervio óptico, des- cardiovascular, neu- viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escro-
prendimiento de retina e hipermetropía. En- rológico to bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano
tre las manifestaciones extraoculares de este ectópico, fístula recto uretral, estenosis duo-
síndrome las fundamentales son: 1.- Anoma- denal, mesocardia, comunicación interauri-
lías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, cular, coartación de la aorta, ductus arterioso
aplanamiento de la base de la nariz, e hiper- persistente. Menos frecuentemente presentan
telorismo 2.- Anomalías dentarias: microdon- malformaciones cerebrales múltiples
tia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales:
piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías Odontotricomèlico Deformidades de los miembros y aplasia cu- cutáneo, neurológico Bologna Tomo I pág 911
óseas y articulares: osificación irregular de la tis congénita en la cual no existen otros defec-
cabeza femoral y de las epífisis distales tibial tos ectodérmicos exceptuando la ausencia de
y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Ano-
Oftalmológicas
piel, además aletraciones del sistema nervioso.
malías cardiacas: defecto de los tabiques inte-
rauricular e interventricular. 6.- Hipospadias OFD tipo III anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal oftalmológico, odon-
en los varones. 7.- Anomalías del sistema ner- implantados, dientes supernumerarios, fisu- tológico, cutáneo,
vioso central: hipoacusia neurosensorial, hi- (Sinónimo: oculo facio ra submucosa/uvula bifida, herencia autoso- neurológico, morfo-
drocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y cutáneo) mica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ lógico
retraso mental leve. Otras alteraciones menos hamartomas, pectus excavatum, polidac-
frecuentes son deficiencia de la hormona del tilia postaxial(miembro inf.), polidactilia
crecimiento y talla corta, cardiopatías , defec- postaxial(miembro sup.), retraso mental se-
to del oído medio, deficiencia mental, albinis- vero, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda,
mo óculo-cutáneo y otros trastornos neuroló- dedos longitud/forma irregular, desordenes
gico y dermatológicos” oculomotores, distancia intermamilar excesi-
va, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimon-
Oculo-cerebro-cu- Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutáneo, neurológico, Clin Genet. 1984
May;25(5):464-9. J Cra- goloidedescendente, frente abombada/promi-
táneo blandos y defectos dérmicos focales. oftalmológico. niomaxillofac Surg. nencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/
1992 Feb-Mar;20(2):70-2 rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/
gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja,
Oncológico
regiÓn occipital prominente, trago anormal,
uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo
cereza.
Orofaringeas
Neurológicas
OFD tipo IV Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, os- orgànico-cerebral "Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico,
sia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, trastornos físicos que producen una disminu- cardiovascular
(Sinónimo: oculo facio sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico ción en la función mental y que generalmente
cutáneo) latina completa, frenillos orales anormales/ no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos
sinequias orales, genu varum, herencia au- degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Ja-
tosomica recesiva, hipertelorismo, infeccio- cob, enfermedad de Huntington, esclerosis
nes respiratorio cronicas, laringe anomalia/ múltiple,hidrocefalia de presión normal, en-
laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ fermedad de Pick, demencia senil de tipo Al-
hamartomas luxacion articular (excepto ca- zheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias:
dera), mandibula ausencia parcial/hipopla- pueden producir algunos tipos de síndrome
sia, microcefalia, micromelia mesomelica, cerebral orgánico, infecciones cardiovascular
muerte recien nacido / muerte neonatal, na- (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algu-
Odontológico
riz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/na- nas ocasiones pueden, producir síndrome ce-
riz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas rebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva,
de implantaciÓn baja, pie plano varus/val- demencia por infarto múltiple (múltiples apo-
gus, polidactilia postaxial(miembro inf.), plejías), accidente cerebrovascular, AIT. Le-
polidactilia postaxial(miembro sup.), poli- sión cerebral inducida por trauma: hematoma
dactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia subdural crónico, conmoción cerebral, hemo-
preaxial(miembro sup.), retraso de crecimien- rragia intracerebral, hemorragia subaracnoi-
to intrauterino, retraso mental / psico-motor, dea. Demencia debida a causas metabólicas.
retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos Infecciones: cualquier infección aguda o cró-
de la mano, sindactilia de dedos del pie, sor- nica, septicemia, meningitis, encefalitis. Con-
dera de transmision/conduccion .talla peque- diciones relacionadas con el alcohol y las dro-
Ña / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pe- gas: intoxicación, abuso de drogas o consumo
queÑo, tibia ausente/anormal(excepto corta), de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo,
camptodactilia de todos los dedos, cortex ce- síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de
rebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades ali- abstinencia de alcohol, suspensión del consu-
Oftalmológicas
mentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvu- mo de drogas (especialmente hipnóticos-se-
la bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia dantes y corticosteroides), mal de Parkinson.
congenita, helix ausente/adherente, imper- Otras condiciones que pueden estar relaciona-
foracion anal/fistula recto-vaginal, philtrum das con el síndrome cerebral orgánico son: de-
corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon age- presión, neurosis y psicosis de diferentes tipos,
nesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hi- las cuales se pueden presentar simultáneamen-
poplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipo- te con dicha condición.”
plasicas (pies).
1992 Sep;39(7):449-52.
Lesiones cutáneo lesiones miliares faciales; neurológicas: poren- rológico, osteoarti-
cefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular
drocefalia retardo mental; osteoarticular: raíz
nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sin-
dactilia, braquidactilia, cl
Osler-Weber.Rendu Es una enfermedad vascular rara, congéni- vascular, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
ta caracterizada por la presencia de múltiples neurológico
Oncológico
ción Enfermedades
(Sinónimo: telangiectasias con propensión a hemorragias Raras.
Telangiectasia localizadas principalmente nasales, urinarias y registroraras.isciii.es
Hemorrágica en menor proporción gastrointestinal y respi-

Hereditaria ) ratorio. Se caracteriza por la presencia de múl-
tiples microaneurismas diseminados en piel o
vísceras, que pueden romperse y provocar he-
morragias. Las lesiones típicas hay que bus-
carlas sobre todo en los labios, lóbulos de las
orejas, pulpejos de los dedos, membranas mu-
cosas, nariz, donde se manifiestan como epis-
taxis y tracto gastrointestinal, que provoca
hemorragias gastrointestinal recurrentes que
acaban originando anemia ferropénica cró-
Orofaringeas
nica; telangiectasias pulmonares; menos fre-
cuentemente hematuria, cuando las lesiones se
encuentran situadas en la vejiga urinaria; ma-
nifestaciones neurológicas: infarto cerebral,
embolismo paradójico y embolismo gaseoso
durante accesos de hemoptisis.
Neurológicas
hinolaryngol. 2005
Oct;72(10):891-2
lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas Sep;69(9):1247-52. Menkes al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscu-
Papulosis atròfica papulosis atròfica en intestino delgado, lesio- cutáneo, gastrointes- Br J Dermatol. 1979
Jan;100(1):21-35 (Sinónimo: Síndrome mas son, entre otros: deterioro mental progre-
maligna (MAP) nes sistema nervioso y erupciòn cutáneo tinal, neurológico del cabello acerado) sivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al
igual que cambios esqueléticos. La muerte ge-
Parinaud paciente anciano, especialmente del sexo mas- neurológico, oftalmo- neralmente sobreviene en los primeros años de
culino, paralisis de la vision superior, pupilas lógico vida y la proporción de personas afectadas es
(Sinónimo: Síndrome pseudo-Argyll-Robertson, nistagmus, retrac- de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. me-
oculoglandular / cion del parpado, "signo del sol poniente". jillas sonrosadas y regordetas, falta de tono
mesencefalico dorsal) muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad,
convulsiones, cabello frágil y ensortijado, di-
Odontológico
Partington Encefalopatìa epileptica de la infancia y ni- neurológico Rev Med Chir Soc
Med Nat Iasi. 2004 Jan- ficultades alimentarias, temperatura corporal
ñez temprana con etiologìa variable, consiste Mar;108(1):40-5 baja, espolones osteoarticular
(Sinónimo: West en una triada: espasmos infantiles, retraso o
sindrome) regresiòn en el desarrollo psicomotor, patrones Pfeiffer es una enfermedad genética muy rara, caracte- osteoarticular, oftal-
especìficos en el EEG de hipsarritmia. rizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pul- mológico, cutáneo,
gares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, neurológico, gastroin-
Pascual-Castroviejo Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, Rev Neurol. 2005 Aug
16-31;41(4):223-36 asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hi- testinal, genital, uri-
type II syndrome maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardio- pertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, pa- nario, auditivo
clizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular ladar ojival, malposición dental, hipoplasia de
cerebral cortical, cardiopatia congenita, coar- falanges medias, primer metatarsiano ancho y
tacion del arco aortico. Las anomalias mas fre- corto. Se puede acompañar de retraso mental,
cuentes fueron malformaciones vasculares in- hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, du-
tra o extracraneales: persistencia de la arteria plicación del primer dedo del pie, fusión de
trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia
arteria carotida interna, ausencia de la arteria umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipo-
vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales,
Oftalmológicas
plasia del nervio óptico, atresia de coanas, au-
aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. sencia del canal auditivo externo, dientes su-
Hemangiomas intracraneales, en mediastino e pernumerarios e hipertrofia gingival.
intestinales los cuales desaparecen los prime-
ros años de vida. PIBIDS Sindrome autosòmico recesivo que asocia fo- cutáneo, neurológico, J Am Acad Dermatol.
1987 May;16(5 Pt 1):940-7.
tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfológico
Sistema de Informa- ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita,
polimalformativo muy grave, retraso del cre- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades brittle cystine- deficient hairr, desordenes neu-
(Sinónimo: Trisomía cimiento pre y postnatal, retraso psicomotor gico, cutáneo, car- Raras. rológico, esttura corta.
13 Completa) y mental profundo, anomalías oculares y alte- diovascular, genital, registroraras.isciii.es
raciones genital, especialmente en los varones. urinario Pie diabètico sin- Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, Schweiz Rundsch Med
Prax. 1999 Jul 8;88
a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso drome y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoar-
mental y psicomotor profundo, microcefalia ciones. ticular, endocrino-
y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: lógico
frente inclinada hacia atrás, micrognatia, mal-
formación de los pabellones auriculares, pala- Pili Torti y Sordera Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico SIERE:
Sistema de Informa-
dar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, Neurosensorial mente rara, caracterizada por la presencia de ción Enfermedades
Oncológico
epicantus.c.- Anomalías oculares: microftal- pili torti (pelos anormalmente planos, y retor- Raras.
(Sinónimo: Bjornstad) cidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera

mía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.-
Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente
f.- Anomalías del aparato genital, urinario: los individuos con esta enfermedad presentan
criptorquidia en los niños, útero bicorne en sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin
las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. brillo y frágil, así como áreas de alopecia (pér-
g.- Anomalías de las extremidades: polidacti- dida del pelo) parcheadas que aparecen en los
lia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hi- primeros dos años de la vida e hipogonadis-
perconvexas, calcáneo prominente y pliegue mo secundario.
simiesco.”
POEMS Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con cutáneo, endocrino- Med Clin North Am.
1986 Jan;70(1):155-76, Am
(Sinónimo: Sindrome patìa, organomegalia, endocrinopatìas, pro- hematológico, sistè- Nov;14(11):1036-46
PEP, Crow-Fukase, teìna M y compromiso cutáneo constante) mico.
Orofaringeas
Enfermedad de
Takatsuki)
Neurológicas
Poli X Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, os- Prader-Willi Clínicamente se caracteriza obesidad, hipoto- neurológico, cutáneo, 1. Am J Ment Defic.
1975 Mar;79(5):592-603
las mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, nía, retraso mental e hipogenitalismo. Tam- morfológico, osteoar-
(Sinónimo: CARR- rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico bién pueden presentar: hipopigmentación de ticular, genital, uri-
BARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las ma- piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estra- nario, odontológico,
XXXX ) nifestaciones neurológicas consisten en un bismo , nistagmus, ojos almendrados, alte- endocrinológico, he-
cociente intelectual entre 30-50, deficiencias raciones craneofaciales con boca triangular, matológico.
en el lenguaje y problemas de comportamien- paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho,
to alteraciones músculo esqueléticas: deformi-
dades de los pies, escoliosis, osteoporosis y
Pollitt syndrome anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutáneo, morfológico, J Intellect Disabil Res.
2002 Mar;46(Pt 3):273-8. manifestaciones neurológicas: arreflexia, ano-
chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurológico malías motoras, somnolencia, hipotermia, po-
(Sinónimo: retrardo del crecimiento. lifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo
Odontológico
Tricotiodistrofia) del aparato genital: criptorquidia , micrope-
ne, hipoplasia de labios mayores y de clíto-
Por anticoagulan- Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, res- Bologna Tomo I pàg:
375 -376 ris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hi-
te lùpico pùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológi- poplasia del cartílago de la oreja, caries dental
siones pseudo-vasculìticas, gangrena en los deco, renal precoz, hipoplasia del esmalte dental, masti-
(Sinónimo: Sindrome dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. cación y salivación aumentada con babeo fre-
por anticuerpo Ademàs trombosis venosa profunda con em- cuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de
antifosfolìpidos) bolia pulmonar , trastornos del sistema ner- caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convul-
vioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn siones, hipertermia, leucemia y glomerulone-
renal, sindrome de dificultad respiratorio agu- fritis.
da
Proctalgia fugaz Dolor sùbito punzante en el àrea perirrectal neurológico Bologna Tomo I
Por microdeleciòn Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, of- Bologna Tomo I 924
que despierta al paciente.
pàg. 104
de x22 racteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neuroló-

media de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular Profichet Formación gradual de nódulos calcáreos de- cutáneo, osteoarticu-
bièn el cuello, erosiones estrelladas que cu- bajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurológico
Oftalmológicas
(Sinónimo:
Microftalmìa con ran con cicatrices reticulo-lineales, ademàs grandes articulaciones, asociada con alteracio-
defectos cutáneo presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agene- nes tróficas y nerviosas.
lineales) sia del cuerpo calloso. anomalìas genital, ta-
lla baja Quarter síndrome Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, Hum Genet. 1979 Jan
25;46(2):141-7
desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmo-
torted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico
corticoides cambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointesti- maxilar prominente, micrognatia, cuello an-
gastrointestinal. nal, psicológico, neu- cho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer
rológico y cuarto dedo del pie, sindactilia del segun-
do, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de
Posherpético El dolor post-herpético es constante, queman- cutáneo, neurológico la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en
te, con disestesias basales asociadas acrisis de sangre.
dolor agudo y lancinante en el territorio afec-
tado por la infecciónvírica, en el que se sue- Refsum Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmo-
len ver lesiones dérmicas cicatriciales hiper- los lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cu-
pigmentadas.Aunque en algunos pacientes el co recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo.
Oncológico
dolor puede desaparecer gradualmente a lolar- nico en sangre orina, sistema nervioso central
go de varios meses, en otros se muestra resis- (sistema formado por el encéfalo y la médula
tente a todo tipo detratamiento, dando lugar a espinal) y periférico, causada por el déficit de
importantes crisis depresivas. la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pue-
den incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, reti-
Post-apoplejia trige- Poco comun, presentando ulceras troficas cu- cutáneo, neurológico J Eur Acad Derma-
tol Venereol. 2001 nitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacida-
minal trofica taneas por continua manipulacion de los der- Mar;15(2):153-5 des corneales, y alteraciones cutáneo
matomas trigeminales. Pacientes refieren
constante manipulacion debido a hipo-anes-
tesia, parestesia y/o dolor por dano sensorial
de las fibras o nucleo trigeminal.
post-streptococicos Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticu- D. Ivory & D. Folzen-
poliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, re- coccal Syndromes, A
Orofaringeas
tulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular Rheumatologist Pers-
Journal of Rheuma-
nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica tology. 2010 Volume 6
en placa, Number 2
Neurológicas
Sistema de Informa-
Riley-Day Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respira-
bre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos neo, respiratorio, car- ción Enfermedades nervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico,
(Sinónimo: y dolor abdominal, presente en casi todos los diovascular, neuro- Raras. mentalmente por la reducción del número de cutáneo.
Poliserositis Paroxística pacientes; a la exploración los enfermos pre- lógico registroraras.isciii.es
fibras nerviosas amielínicas de pequeño tama-
Familiar) sentan palpación abdominal dolorosa, defen- ño, que transmiten las sensaciones de dolor,
sa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos temperatura y gusto y rigen las funciones au-
que pueden estar ausentes, cuadro que puede tónomas; pero también están algo disminuí-
sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques das las grandes fibras mielínicas que conducen
duran entre uno y tres días y desaparecen en los impulsos procedentes de los husos neuro-
forma espontánea. Artritis monoarticular . Se musculares. Clínicamente, la enfermedad se
acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuri- manifiesta por dificultades para la alimenta-
tis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo ción; en la lactancia, problemas de succión y
Odontológico
eritema erisipeloide en forma de placas erite- deglución y secundariamente, neumonías por
matosas, dolorosas, de color rojo brillante, de aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que
bordes mal delimitados, que se localizan pre- aparecen sobre todo a la hora de comer o cuan-
ferentemente en las articulaciones, región pre- do el niño está excitado. Durante los cinco pri-
tibial y en el dorso de los pies, remitiendo en meros años son frecuentes los espasmos del so-
1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de llozo seguidos de síncope. Según va creciendo
Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo
son las meningitis recurrentes separadas por que se producen frecuentes lesiones traumáti-
largos períodos asintomáticos y las orquitis cas. Son frecuentes las úlceras corneales y lin-
agudas autolimitadas. guales. La marcha se retrasa o es torpe con
aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebe-
Revesz Se caracteriza por: anemia, anomalia de uÑas, oftalmológico, hema- losa, los reflejos de estiramiento muscular es-
anomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tológico, neurológico, tán ausentes y no se aprecia desbordamiento
(Sinónimo: escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutáneo de las lágrimas con el llanto, hecho que nor-
Retinopatía anemia cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leu- malmente se aprecia a partir de los dos o tres
Oftalmológicas
anomalías del SNC) cocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, meses de edad, presentan pupila tónica uni-
plaquetas anomalia morfologica, prematuri- lateral. Suelen tener escoliosis progresiva y se-
dad, purpura / petequias, retina anomalia vas- vera y un 40% de los afectados presentan cri-
cular, retina desprendimiento, retraso de cre- sis convulsivas generalizadas tónico-clónicas,
cimiento intrauterino, trombopenia. la mayoría desencadenadas sin causa aparente,
aunque pueden asociarse con espasmos del so-
Richards-Rundle Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, auditivo, neurológico, J Neurol. 1984;231(1):11-3
llozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterio-
ataxia, hipogonadismo primario y trasmisiòn endocrinológico ro intelectual, que no guarda relación con la
autosòmica recesiva. epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y exis-
Richner-Hanhart "Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutáneo, oftalmológi- Ann Dermatol Vene- te un mal control de la temperatura corporal,
ral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurológico
reol. 1993;120(2):139- pudiendo aparecer tanto hipotermia como fie-
42, Br J Dermatol. 1981
sidades circunscritas dolorosas en puntos de Apr;104(4):469-75
bre muy elevada. Después de los tres años, se
presiòn P-P. Callos en codos y rodilas. Foto- inician las llamadas “crisis autónomas”, gene-
fobia erosiones corneanas primeros meses de ralmente con ataques de vómitos cíclicos, que
vida,ulceraciòn y glaucoma. pueden durar incluso varios días. Las arca-
Oncológico
tos acompañados de hipertensión, sudoración
profusa, aparición de ronchas eritematosas y
erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad.
Puede aparecer una gran distensión gástrica
muy dolorosa e incluso dificultades respirato-
rio; los vómitos pertinaces pueden complicar-
se con hematemesis.
Orofaringeas
Neurológicas
Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutáneo de co- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
Rubenstein-Taybi Es una enfermedad genética multisistémica neurológico, osteoar-
síndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades rara de expresión clínica variable, caracteriza- ticular, morfológico,
das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras. da por retraso mental, pulgares y primeros de-
dos de los pies anchos en porra o maza y facies
Trenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal. característica, es frecuente microcefalia, talla
de los tejidos blandos y osteoarticular de un baja, la mayoría presentan una mueca carac-
miembro. Se acompaña de varices, angiomas terística cuando sonríen y una marcha rígida e
de órganos internos, hepatoesplenomegalia , inestable. Está descrito en niños de raza blan-
linfangiomas y nevus de carácter flamígero o ca, negra y en japoneses. Clínicamente se ca-
varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar racteriza por: retraso del crecimiento y de la
desapercibidas en el nacimiento, haciéndose edad ósea; retraso mental, su cociente intelec-
más notorias con la edad y con el crecimiento tual varía entre 30-79, por lo que pueden lle-
Odontológico
osteoarticular normal. También aparecen le- gar a leer, pero difícilmente podrán seguir es-
siones oculares del tipo de telangiectasias de tudios de grado medio, dismorfia craneofacial,
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo- incluyendo hipertelorismo, puente nasal am-
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le- plio y orificios nasales anormalmente grandes,
siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de pulgares y dedos gordos de los pies anormal-
miembros, escoliosis, alteraciones del aparato mente anchos y dificultades para la respiración
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló- y la deglución. Además, la mayoría de los ni-
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra- ños afectados presentan retrasos en las etapas
so mental, malformaciones intracraneales, del del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, ha-
cordón espinal que consisten en angiomas ve- blar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la
nosos intradurales. adquisición de habilidades que requieran co-
ordinación de la actividad muscular y mental).
Romberg síndrome autonómico dominante que se ma- cutáneo, neurológico, Las anomalías craneofaciales pueden incluir
nifiesta lentamente a partir de la segunda dé- oftalmológico microcefalia, bóveda del paladar arqueada
(Sinónimo: síndrome cada de la vida caracterizado por atrofia pro- y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral,
Oftalmológicas
de Parry-Romberg gresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia pliegues antimongoloides y epicantus; estra-
o atrofia hemifacial y/o paresia del V par, epilepsia de aparición bismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto
progresiva ) tardía, migraña, síndrome de Claude-Ber- dedo. Además, muchos individuos con síndro-
nard-Horner por irritación del simpático pe- me de Rubinstein Taybi pueden tener malfor-
riférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis maciones del corazón, de los riñones, del apa-
neuroparalítica, paresia de músculos oculo- rato genital, urinario y del sistema esquelético.
motores y coroiditis En la mayoría de los casos, la piel también se
afecta, estos niños padecen con cierta frecuen-
ROSENTHAL-ME- síndrome caracterizado por una tríada de sín- neurológico, cutáneo, cia infecciones de repetición, estreñimiento y
LKERSON tomas que incluyen parálisis facial recurrente, mucoso dificultades en la alimentación.
edema crónico de la cara y de los labios e hi-
pertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). Rud síndrome Ictiosis, espasmos epilèpticos generalizados y cutáneo, neurológico, An Esp Pediatr. 1986
Sep;25(3):201-3.
El edema recurre usualmente en primavera y hipogonadismo hipogonadotròpico endocrinológico
en otoño, ocasionando un ensanchamiento
permanente de los labios. La condición se ini- Sanfilippo El síndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfológico, osteoar-
cia en la infancia o adolescencia. Es de carácter dosis tipo III, es una enfermedad metabólica ticular, neurológico
autosómico dominante con expresión variable muy rara, causada por el déficit de una de las 4
Oncológico
enzimas necesarias para la degradación del he-
Ross enfermedad degenerativa muy rara que afec- neurológico, cutáneo paran sulfato, lo que da lugar a 4 formas clíni-
ta progresivamente las fibras colinérgicas y las cas diferentes. La afectación más frecuente se
fibras sensoriales mielínicas o amielínicas. Se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, mi-
caracteriza por anhidrosis segmental, hiporre- crocefalia, moderado a severo retraso mental y
flexia y atonía pupilar retraso pondero estatural, y un aspecto facial
inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda
RÖSSLE-URBA- Enfermedad muy rara de almacenamiento de cutáneo, mucoso, como un rasgo genético autosómico recesivo.
CH-WIETHE lipoide con múltiples infiltraciones de un ma- neurológico
terial céreo en la piel y membranas mucosas Scheie síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, os-
de la boca, faringe, laringe que impide el llan- turbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardio-
to. No hay aparentemente anormalidades vis- sia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico
cerales, pero la enfermedad suele ir asociada a inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las ca-
ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental racterísticas mas importantes son gargolismo,
Orofaringeas
contracturas articulares, manos agarrotadas,
Rothmund -T hom- Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmoló- Tijdschr Kinder-
geneeskd. 1991 rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y
son cutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. Dec;59(6):219-23, Am múltiples disostosis. Se distingue de otras for-
tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico J Dis Child. 1980
mas de mucopolisacaridosis por la estatura
cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hi- Feb;134(2):165-9.
que es normal o casi normal, en que no hay
pogonadismo retraso mental y que la esperanza de vida es
la normal
Neurológicas
Schimmelpenning- síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoarti- Seudotalidomídico síndrome presente en el momento del naci- morfológico, os-
Feuerstein-Mims II afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, miento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo-
piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico (Sinónimo: (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutá-
central. Se caracteriza por la presencia de ne- síndrome de Appelt- tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico
vos en el momento del nacimiento que experi- Gerken-Lenz en todos los miembros), fisura palatina, micro-
mente posteriomente cambios verrucosos y de Síndrome de braquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis,
color, especialmente en la cara y cuero cabellu- ROBERT) ojos saltones, hemangiomas capilares facia-
do. Otras manifestaciones asociadas son retra- les, malformaciones de las orejas, labio lepo-
so mental, epilepsia focal, hemiparesis espásti- rino y micrognatia. Los desordenes oculares
ca. defectos de la aorta, lesiones en las costillas incluyen cataratas, opacidad de la córnea y co-
y fisura palatina. Los defectos oculares más lobomas de los párpados. Hiperplasia del falo,
frecuentes son coloboma del iris y de la retina criptorquismo, labios menores hendidos y va-
Odontológico
y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La gina separada son las principales anomalías
etiología es desconocida. genital. Cabellos escasos rubios. La esperan-
za de vida es muy corta y en los pocos supervi-
Schinzel-Giedion Es una enfermedad rara caracterizada por fa- morfológico, osteoar- vientes, la deficiencia mental es muy acusada.
cies tosca, manifestaciones esqueléticas, age- ticular, neurológi-
nesia del cuerpo calloso e hidronefrosis conco, oftalmológico, cu- Shimpo Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con cutáneo, endocrino- Med Clin North Am.
1986 Jan;70(1):155-76, Am
génita. Presentan un retraso mental profundo táneo. manifestaciones multisistèmicas (polineuro- lógico, neurológico, J Surg Pathol. 1990
y graves problemas de visión y audición. Clíni- (Sinónimo: POEMS) patìa, organomegalia, endocrinopatìas, pro- hematológico, sistè- Nov;14(11):1036-46
camente se caracteriza por: retracción medio- teìna M y compromiso cutáneo constante) mico.
facial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso men-
tal. Se acompaña de: Convulsiones, retraso Shy-Drager Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neu-
del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo mo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,.
faciales: abombamiento frontal, surco inter- ciones en el funcionamiento de la vejiga urina-
labial profundo, base del cráneo corta, múl- ria, incluyendo intermitencia en el chorro de
tiples huesos wormianos, fontanelas y suturas la orina e incontinencia, mareo postural, sín-
cope , impotencia y disminución de la sudora-
Oftalmológicas
craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos,
nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de ción. Pueden presentarse síntomas tardíos de
coanas, orejas de implantación baja, erupción disfunción extrapiramidal similares al parkin-
dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Al- sonismo y signos cerebelares. Algunos pacien-
teraciones esqueléticas: costillas toscas, leve tes presentan signos de afectación del sistema
acortamiento mesomélico de miembros, hi- nervioso autónomo tales como asimetría pupi-
poplasia de pubis, alteraciones de las manos lar, síndrome parcial de Horner o denervación
y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, parasimpática parcial. La anhidrosis es común
mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, y puede demostrarse colocando al individuo
hipoplasia de falanges distales, pies equino- en una habitación caliente tras la aplicación de
varos. Anomalías genital, urinario: hipospa- una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las
dias, pene corto, anomalías cardiacas: comu- manifestaciones de parkinsonismo pueden ser
nicación interauricular. Con menor frecuencia idénticas a las de la enfermedad de Parkinson
pueden presentar: hipoplasia de la primera típica o parkinsonismo idiopático, aunque en
costilla, macroglosia, hemangioma facial, po- muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia
lidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepa- son más llamativas que el temblor. La ataxia
toblastoma. cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los
Oncológico
miembros pueden resultar evidentes. Se acom-
Scout anomalías faciales, sindactilia en pies y retar- osteoarticular, neu- Journal of Pediatrics
78:658-663, 1971)
pañan de parálisis laríngea y apnea durante el
do mental rológico sueño, atrofia del iris y reducción de la saliva-
ción y la secreción lagrimal
Sensibilidad visce- cutáneo, neurológico, Zh Nevropatol
rocutanea visceral sakova. 1979;79(7):884-8
Orofaringeas
Neurológicas
Simpson-Golabi- Es un síndrome dismórfico congénito raro morfológico, oncoló- Solomon syndrome Alteraciones cutáneo, neurológico y osteoar- cutáneo, neurológico, Riv Neurol. 1986 Sep-
Oct;56(5):319-24, Ann
Behmel síndrome caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os- ticular osteoarticular Dermatol Vene-
tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- reol. 1985;112(2):143-
(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico, 7, Ann Dermatol
Venereol. 1980 Aug-
congènita, Bulldog les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo. Sep;107(8-9):729-39
sindrome) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre-
cimiento acelerado con macrocefalia cara bas- Sotos "enfermedad genética rara caracterizada por morfológico, osteoar-
ta y característica, que recuerda a la cara de un un crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurológico
buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: sivos y retraso mental. Al nacer, los niños afec-
retraso mental en cerca de la mitad de los ca- tados tienen una talla muy alta que es anormal
sos de grado de severidad variable, hipotonía en proporción al peso, pero este puede tam-
, pectus excavatum (tórax en embudo), estra- bién estar por encima de su media; además,
Odontológico
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra- los recién nacidos muestran típicamente un
neales prominentes, macroglosia, maloclusión crecimiento excesivo de los huesos, de las ma-
dental, paladar ojival, narinas antevertidas. nos y de los pies y unos rasgos faciales caracte-
Anomalías de las extremidades: manos gran- rísticos. Los niños afectados pueden también
des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti- presentar anomalías del desarrollo incluyen-
lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter- do retrasos en las etapas del desarrollo, retra-
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre so psicomotor y en el desarrollo del lenguaje
todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si- y retraso mental de leve a severo. Las anoma-
miesco y deformidades de los pies. Anoma- lías faciales pueden incluir una macrocefalia
lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, que puede ser también alargada con una fren-
costillas cervicales, presencia de una sexta vér- te anormalmente abombada; la macrocefa-
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada lia se produce como consecuencia del aumen-
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica- to exagerado del tejido cerebral que genera un
ción interventricular, ductus arterioso persis- aumento de la retención del líquido cefalorra-
tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi- quídeo en las cavidades cerebrales, que tam-
Oftalmológicas
cos, lobulados o quísticos, duplicación de la bién contribuye a la macrocefalia, hiperteloris-
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui- mo ocular, fisuras palpebrales una bóveda del
dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y paladar arqueada y prognatismo.
Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma- Notocordio divido Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gas- 2001-03-30-14 Split no-
tochord syndrome
rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe- con anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neuro- © Jeanty www.TheFe-
rioral y palatina y policitemia. Presenta más sistema nervioso central. La hendidura usual- lógico tus.net
raramente: apéndices y fosetas preauricula- mente localizada a nivel toracico o lumbar.

siones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por Susac Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, au- Eur J Ophthalmol. 2001
Apr-Jun;11(2):175-9.
el aumento del número de islotes de Langer- de la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico,
hans; onfalocele. neurológico
Sjôgren-Larson Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo, neurológico, Takatsuki Se caracteriza por polineuropatìa, organo- neurológico, endocri- Bologna Tomo II pàg:
1918
por descamación de la piel (ictiosis), retraso oftalmológico. megalia, endocrinopatìa, ganmapatìa mo- nológico, cutáneo
mental, alteración del lenguaje, y espasticidad. (Sinónimo: POEMS) noclonal, alteraciones cutáneo como hiper-
Los niños afectados desarrollan diferentes gra- pigemntaciòn difusa, edema, hemangiomas
Oncológico
dos de eritema y descamación,. Además la glomeruloides.
capa externa de la piel se va cubriendo de esca- Tardieu síndrome que afecta al comportamiento de psicológico, cutáneo,
mas oscuras y gruesas. Después de la infancia, padres o educadores que maltratan de forma neurológico, nutri-
desaparece el eritema y la piel de los brazos, las (Sinónimo: intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cional
piernas y el abdomen se cubre de gruesas esca- síndrome de Caffey cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las
mas negruzcas. Pueden asociarse a los trastor- II o síndrome de nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el
nos de la piel, alteraciones en el lenguaje y cri- Silverman.) uso de calor o agua, alopecia traumática, frac-
sis epilépticas. Aproximadamente la mitad de turas, hematomas subdurales que pueden oca-
los niños afectados, tendrán una retinosis pig- sionar convulsiones y coma. También pueden
mentaria (degeneración del pigmento en la redarse malnutrición y otros signos de negligen-
tina de los ojos). cia
Aug 8 Tay Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Pediatr Dermatol. 1989
Orofaringeas
(SLOS). tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor- culas cafè con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular
Sep;6(3):202-5
puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. retraso mental, cara triangular, cirrosis, ma-
roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral nos en tridente, canas prematuras, vitiligo.
de dedos de los pies.
Sneddons lívedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutáneo, neurológico, Clin Exp Rheu-
matol. 1992 Sep- tipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, os-
Dec 4;80(4):403
endarteritis obliterante vascular Oct;10(5):489-92. ticular y retardo mental teoarticular
Neurológicas
Touraine facomatosis neurocutáneo con diseminación cutáneo, neurológico Tunel carpiano "Es una condición generada por un aumento neurológico, cutáneo
de las células del nevo en la piel y pigmenta- en la presión o atrapamiento de un nervio a ni-
ción difusa o circunscrita de las leptomenin- vel de la muñeca. Los síntomas pueden incluir
ges por dichas células. Frecuentemente, se ob- adormecimiento, sensación de corriente y do-
serva hidrocéfalo interno secuntario lor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio
en la muñeca llamado túnel carpiano, a través
Trauner-Rieger Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutá- del cual pasa el nervio mediano y nueve ten-
rias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, dones desde el antebrazo hacia la mano altera-
conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal ciones ungueales: parte distal del dedo agran-
cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malfor- dada y enrojecida, (panadizo frìo)”
maciones de las rodillas, condrodisplasia y ar-
trodisplasia, especialmente de los codos. Las Turcot Raro desorden hereditario caracterizado por la gastrointestinal, neu-
uñas de los pulgares son las más frecuente- asociación de pólipos adenomatosos en la capa rológico
Odontológico
mente afectadas. Las malformaciones son mucosa del tracto gastrointestinal con tumo-
usualmente simétricas, y pueden ser desde una res del sistema nervioso central. Los síntomas
ligera inclinación longitudinal hasta una ano- incluyen diarrea, hemorragias en la porción
nicosis completa. La hipoplasia de las cabezas terminal del intestino grueso, fatiga, dolor ab-
del húmero y del radio ocasiona dislocaciones dominal y pérdida de peso. Los individuos
y la incapacidad para extender completamen- afectados también pueden experimentar sín-
te el brazo. Las rótulas son más pequeñas de tomas neurológico dependiendo de la locali-
lo normal o pueden estar ausentes. Otras ca- zación y tamaño del tumor
racterísticas frecuentes son una pigmentación
oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodac- Ullrich-Turner Es una enfermedad genética congénita. Se ca- morfológico, os-
tilia del meñique, acortamiento de las falan- racteriza por la estatura corta, cuello ancho, teoarticular, cutá-
ges intermedias, retraso mental y proteinuria cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones neo, oftalmolòogico,
sin hematuria. En un gran número de casos, del esternón con pectus carinatum y excava- cardiovascular, he-
se observa una insuficiencia renal parcial o to- tum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, matológico, neuro-
Oftalmológicas
tal. Afecta por igual a hombres y mujeres y los
principales síntomas se manifiestan a partir de pico de la cara con filtrum (surco vertical en el
la segunda década. Se desconoce su etiología. centro del labio superior) marcado, fisuras pal-
Se trata de un desorden de carácter autosómi- pebrales antimongoloides, paladar ojival (pa-
co dominante ladar en forma de bóveda), micrognatia, ore-
Trisomia 9p "La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, pliegues en la piel de la nuca, implantación
mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoar- baja del cabello en la zona posterior, párpados
retraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpe-
y malformaciones esqueléticas. Clínicamente bral. Suelen presentar malformaciones del co-
se caracteriza por retraso mental de grado va- razón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguí-
riable, malformaciones craneofaciales: micro- neos y linfático, alteraciones de las plaquetas
cefalia moderada, braquicefalia, frente promi- y de los factores de la coagulación de la san-
nente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras gre, retraso mental leve e hipertermia malig-
palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelo- na. Se transmite como un rasgo genético au-
rismo, micrognatia y retrognatia; malforma- tosómico dominante, pero puede haber casos
ciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, der- esporádicos
Oncológico
matoglifos (dibujos formados por las crestas y
los surcos de las manos y los pies) anormales Uña Ròtula Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu-
y manos pequeñas por hipoplasia de falanges (Fong) le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, endocrinológico,
medias y talla corta.” niñez temprana. Los síntomas son variables, neurológico, oftal-
Tròfico del trigè- Trastorno ulcerativo de la cara que afecta prin- cutáneo, neurológico Bologna Tomo I pàg:
106 - 107 Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la testinal
mino cipalmente a las alas nasales, se deben a la au- Hereditaria, Displasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu-
tomutilaciòn producida por parestesias y dies- Hereditaria Onico la o patela, hipoplasia de determinados huesos
tesias tras la lesiòn de las porciones sensitivas Osea) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate-
de las vìas nerviosas trigeminales. rales. Menos frecuentemente pueden aparecer
Trófico trigeminal lesiones cutáneo caracterizadas por úlceras y cutáneo, osteoarticu- J Dermatol. 1991
Oct;18(10):613-5. ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma-
destrucción de ala nasal derecha en caso 1, úl- lar, neurológico lías en determinados músculos: pectoral me-
ceras persistentes en frente posterior a trauma nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis
Orofaringeas
en caso 2, y discreto compromiso en lado de- frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipoti-
recho de frente durante el tratamiento de la roidismo, retraso mental, psicosis, microftal-
neuralgia postherpética en mía y microcórnea, labio leporino, paladar
Tumores múltiples Esclerosis tuberosa (Bourneville-Pringle) y cutáneo, neurológico lon. Además, en algunos casos familiares exis-
familiares neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen) te un glaucoma de ángulo abierto.
Neurológicas
Vestibulitis vulvar Se presenta en mujeres jòvenes, premenopau- neurológico, cutáneo Bologna Tomo I pàg
1109
Wiedemann-Rau- "Enfermedad genético rara, de transmision cutáneo, neurológi- J Med Genet. 1997
May; 34(5): 433–437.
sicas, el sìntoma principal es dispareunia du- tenstrauch autosimica recesiva, caracterizada por una co, osteoarticular, res-
(Sinónimo: Dolor rante la penetraciòn, la vulva posee un aspec- apariencia envejecida al nacimiento (aparien- piratorio
vulvar) to normal pero a la presiòn del àrea vestibular (Sinónimo: Neonatal cia progeroide neonatal); retraso prenatal y
con un algodòn causa dolor , en ocasiones hay Pseudo-Hydrocephalic postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcuta-
eritema localizado. Progeroid ) nea, causando que la piel se vea anormalmente
delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por
Vogt-Koyanagi-Ha- Sìntomas cutáneo, neurológico y oftàlmicos. cutáneo, neurológico, Presse Med. 1985 May
18;14(20):1131-4 razones desconocidas,depositos anormales de
rada oftalmológico grasa alrededor de los gluteos, el area anoge-
nital, y los flancos abdominales. Los infantes
Sistema de Informa- y ninos afectados tambien presentan malfor-
tisistémica, caracterizada por el desarrollo, endocrinológico, neu- ción Enfermedades maciones craniofaciales, incluyndo protru-
en edades tempranas, de tumores en diferen- rológico, gastrointes-
Odontológico
(Sinónimo: Raras.
sion frontal y parietal, dando una apariencia
Hemangioblasto- tes localizaciones: oculares, renal, de glándu- tinal, cutáneo, respi- registroraras.isciii.es
de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos
matosis las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso ratorio, genital. en la cara y facciones inusualmnet epeque-
Cerebeloretiniana) central. La manifestación inicial más frecuen- nas en la cara; una nariz pequena en forma de
te es la angiomatosis en la retina y los he- ""pico de ave"" que se vuelve mas pronuncia-
mangioblastomas en el cerebelo, apareciendo da con el paso de los anos; y/o cabello, cejas
posteriormente tumores en cerebro, médula o pestanos escasas. La mayoria presentan ex-
espinal, feocromocitoma en las glándulas su- tremidades inusualmente delgadas y manos y
prarrenal, cistoadenoma seroso microquístico pies de gran tamano; anomalias neuromuscu-
en el páncreas y carcinomas de células renal. lares y neurologicas progresivas; varios grados
También han sido descritas lesiones angioma- de retraso mental; y retraso psicomotor seve-
tosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel ro. Muchos casos presentan infecciones respi-
y epidídimo. ratorio que peuden resultar en complicaciones
mortales.
Wartenberg's Atapamiento del nervio radial sensorial que neurológico D. M. Ditmars, H. P.
Huin:Carpal tunnel
syndrome causa dolor significativo en el tercio inferior
Oftalmológicas
syndrome. Hand Cli- Wohwinkel Queratodermia difusa,lineal,estrellada. co- cutáneo, neurológico,
del antebrazo por trauma cerrado directo, una nics, Philadelphia,
dos, rodillas. Inicia primer año de vida. Que- hereditario.
masa o desviaciòn y pronaciòn repetitiva cau- 1986, 2: 525–532. J.
Stevens:AAEE Minimo- (Sinónimo: ratodermia en panal .Afecta superficies pal-
sando compresiòn entre los tendones brachio- nograph No 26:The Queratoma mo-plantares. Contracturas en flexiòn-bandas
radial y extensor carpeano radial largo. electrodiagnosis of
Hereditario constrictivas del 5to dedo autoamputaciones.
the carpal tunnel
syndrome.Muscle and Mutilante) Dermatosis ictiosiforme generalizada difusa.
Nerve, Boston, 1987, Onicogrifosis,alopecia,alt.neurológico
10: 99–113.
matologìa. Madrid- afecta al cerebro y se extiende desde la regiòn oftalmológico
Nov;19(11):908-11.
màculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, ge- españa. 2004. Tomo I craneofacial hasta la orbitaria. Manifestacio-
al cromosoma 17 q; 60/100 paraplejia. Oculares: disminuciòn de la agu-
Weber-Christian Paniculitis febril nodular con recaídas, no su- cutáneo, neurológico deza visual, reducciòn campimètrica, ceguera.
purante. Hemiplejía alterna: cara y miembros Otras: epistaxis, obstrucciòn nasal, hemorra-
del lado opuesto a la lesión y parálisis del mo- gia gingival
Oncológico
tor ocular común del lado de la lesión cuando X-linked sindrome Macroorquidismo y retraso mental, trastorno cutáneo, genital, neu- Dermatológica. 1978;
afecta el pedúnculo cerebral de macroorquidis- gonadal. Acompañado a veces de: EEG anor- rológico, endocrino-
157(5):282-91
Weber-Dimitri Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmoló- mo y retardo men- males, fusión vertebral cervical, catarata, eso- lógico, osteoarticular,
cabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, tal. phoria y pigmentación cutáneo anormal. oftalmológico.
con trastornos oculares y glaucoma congé- XXY Es una entidad caracterizada por hipogona- genético, genital, Rev Med Hered v.10 n.1
Lima ene./mar. 1999
nito, calcificaciones,demostradas radioló- dismo hipergonadotrófico con raras excep- neurológico
gicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia (Sinónimo: ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia,
jacksoniana,deficiencia mental y trastornos Klinefelter) azoospermia, hipoplasia testicular con hialini-
psíquicos zación de los túbulos seminíferos e hiperplasia
de las células de Leydig. Es considerada como
Westerhof Herencia autosòmica dominante, presenta cutáneo, neurológico, Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-
la causa más común de hipogonadismo e in-
màculas hipopigmentadas congènitas, retraso osteoarticular españa. 2004. Tomo I fertilidad masculina. Tres signos clínicos im-
Orofaringeas
mental, retraso del crecimiento, se cree que es pàg 858 portantes deben sugerir el diagnóstico en un
una forma de esclerosis tuberosa paciente pediátrico: testículos pequeños, es-
tatura alta, retardo mental o problemas en el
aprendizaje; también pueden tener trastornos
de conducta, desviaciones de la personalidad,
reacciones neuróticas o psicóticas y retardo en
Neurológicas
XXYY Variante del Sindrome de Klinefelter, se carac- genético, neurológico Rev Med Hered v.10 n.1
Lima ene./mar. 1999
teriza por tener tendencia a ser mentalmente
deficientes y con problemas de conducta
Sistema de Informa-
falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- ción Enfermedades
(Sinónimo: Cerebro- macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, Raras.
hepato-renal) a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. registroraras.isciii.es
retraso del crecimiento intrauterino y postna-

tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane-
la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara
redonda, orejas displásicas de implantación
baja, hipertelorismo, párpados edematosos,
Odontológico
en cuello, paladar ojival, manchas de Brush-
field (pequeñas manchas, blancas o amarillen-
tas dispuestas regularmente sobre el contorno
del iris), opacidad corneal, cataratas, retini-
tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso
bro y cerebelo.
Oftalmológicas
Oncológico
Orofaringeas
Neurológicas
tomia extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odon- paña. 2004 rizada por defectos de la piel y de apèndices co, odontológico, of-
faron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico cutáneo asociados con retraso mental, estatu- talmológico, genital,
cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, ra corta, hipotricosis, hipodontia y otros de- urinario
estrabismo, orejas displásicas y de baja implan- fectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de
tación, atresia del canal auditivo, nariz peque- los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca
ña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo y estrucuras orales: retraso en la denticiòn,
fino y escaso, piel seca, membrana interdigi- hipoodontia,labios gruesos con teleangiecta-
tal, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia sias. manos y pies: Moderada hiperflexibilit-
de escroto y retraso mental. Menos frecuen- dad de los dedos. Piel:Leucodermia con dis-
temente presentan criptoftalmos, ausencia de cromia generalizada que consiste en àreas de
arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele. hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y
plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en co-
Odontológico
Apr;35(4):237-42 dos, rodillas, y las articulaciones de las falan-
dentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respira- ges proximales; cicatrices atroficas en la parte
neo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal inferior de las piernas sanadas con pioderma;
currentes del tracto respiratorio y problemas hiperkeratosis palmaris et plantaris con hi-
gastroentrològicos perhidrosis de las palmas y plantas; sudora-
cion normal y glandulas sebaceas hipoactivas.
Sistema de Informa- Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con
brinck de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico, ción Enfermedades tendencia al encanecimiento prematuro; cejas
escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausen-
(Sinónimo: Chediak de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es
cia de cabello axilar y pùbico en varones y au-
Higashi ) y muerte prematura. Clínicamente el sínto- sencia de pelo lanugo. Aparato genital, urina-
ma principal son las infecciones de repetición, rio: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas
que se asocian a deficiencias inmunitarias, los sexuales secundarias,pene, escroto y testìcu-
individuos afectados tienen una susceptibili- los pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso
dad a las infecciones recurrentes graves, por
Oftalmológicas
mental y del desarrollo, con estatura corta y
bacterias Gram positivas como el estafiloco- enanismo. Hereditario: El sindrome es fami-
co aúreus y el estreptococo beta hemolítico y liar y es trasmitido de manera autosòmica re-
a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes- cesiva.
plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par-
cial, el color del cabello varía desde el rubio al Bloch-Sulzberger Anomalías dentarias asociadas con inconti- cutáneo, oftalmo- Rev Belge Med Dent.
2004;59(2):94-9
café oscuro, pero siempre con un tinte platea- nencia pigmenti. Además:lesiones oculares, lógico, neurológico,
do que se puede observar muy bien bajo la luz, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, odontológico, mor-
enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus malformación de las extremidades y anoma- fológico
y neuropatía periférica progresiva. Puede exis- lías en los dientes.
tir retraso mental en algunos pacientes.
Book pèrdida congènita de premolares, paladar es- cutáneo, odontológi-
trecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo
nos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia un-
gueal.
Oncológico
Orofaringeas
ODONTOLÓGICO ODONTOLÓGICO
Neurológicas
Sistema de Informa-
Clouston Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontoló- J Invest Dermatol.
2004 Aug;123(2):291-3,
caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os- ción Enfermedades sencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, SIERE:
(Sinónimo: Simpson- tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- Raras. (Sinónimo: displasia cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico Sistema de Informa-
Golabi - Behmel cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico, registroraras.isciii.es
ectodermica hidròtica) queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, ción Enfermedades
Raras.
síndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo. de la capa córnea de la piel) en palmas de las registroraras.isciii.es
congènita) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre- manos y plantas de los pies. No suelen presen-
cimiento acelerado con macrocefalia cara bas- tar alteraciones de las piezas dentales, aunque
ta y característica, que recuerda a la cara de un en ocasiones tienen hipodontia (dientes anor-
buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: malmente pequeños) de los incisivos y cani-
retraso mental en cerca de la mitad de los ca- nos, que presentan numerosas caries. No exis-
sos de grado de severidad variable, hipotonía ten trastornos de la sudoración. En algunos
, pectus excavatum (tórax en embudo), estra- pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra- total o parcial del cabello) en cejas y en pesta-
Odontológico
neales prominentes, macroglosia, maloclusión ñas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo
dental, paladar ojival, narinas antevertidas. en zonas próximas a las articulaciones, rodi-
Anomalías de las extremidades: manos gran- llas, codos y nudillos, estrabismo (desviación
des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti- de uno de los ojos de su dirección normal, por
lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter- lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre un mismo tiempo al mismo punto), retraso
todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si- mental de intensidad variable y acropaquias
miesco y deformidades de los pies. Anoma- (deformidad de la parte final de los dedos que
lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, adoptan forma de palillo de tambor).
costillas cervicales, presencia de una sexta vér-
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada Cubital mamario Defectos del eje cubital, hipoplasia de las glàn- cutáneo, odonto- Bologna tomo I pàg 928
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica- dulas apocrinas, anomalìas genital, dientes ca- lógico
ción interventricular, ductus arterioso persis- ninoa anòmalos. Causado por mutaciones en
tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi- el gen TBX3
Oftalmológicas
cos, lobulados o quísticos, duplicación de la
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui- cuero cabelludo-oi- Herencia autosòmica dominante. Presen- cutáneo, auditivo, Bologna tomo I pàgi-
na 924
dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y do-pezòn ta aplasia cutis congènita de cuero cabellu- odontológico
divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. do puede curar dejando cicatrices hipertròfi-
Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma- (Sinónimo: Finlay cas, hipo o aplasia de pezones/mamas, oìdos y
rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe- Marks) dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindacti-
rioral y palatina y policitemia. Presenta más lia, secresiòn apòcrina reducida.
raramente: apéndices y fosetas preauricula- Curry-Hall Polidactilia, dientes cònicos, displasia un- cutáneo, odontológi- Am J Med Genet. 1984
res, labio leporino , paladar hendido, convul- gueal, y miembros cortos co, osteoarticular
Mar;17(3):579-83.
el aumento del número de islotes de Langer- Dientes y uñas Trastorno autosòmico dominante. Presentas cutáneo, odonto- Bologna Tomo I
hans; onfalocele. (Witkop) placas ungueales pequeñas, delgadas y fria- lógico
pàg: 912
Chediak-Higashi Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo inmunológico, cutá- SIERE: bles que pueden mostrar coiloniquia en el na-
de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico,
Sistema de Informa- (Sinónimo: cimiento. Las uñas de los pies màs afectadas
(Chediak-Stein- ción Enfermedades que las de las manos. El pelo delgado y fino
brink-Higashi) rizado por infecciones crónicas, disminución oftalmológico, neu- Raras. Hipodontia con
de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es disgenesia ungueal) es un rasgo ocasional. Los dientes primarios
Oncológico
y muerte prematura. Clínicamente el sínto- pueden ser normales, pequeños o en estaca.
(Sinónimo: Beguez Habitualmente la denticiòn secundaria es par-
Cesar-Steinbrinck) ma principal son las infecciones de repetición, cial o no se produce y puede llevar a la reten-
que se asocian a deficiencias inmunitarias, los ciòn prolongada de los dientes primarios.
individuos afectados tienen una susceptibili-
dad a las infecciones recurrentes graves, por Displasia condroec- Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor- SIERE:
bacterias Gram positivas como el estafiloco- todérmica distrófica que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
co aúreus y el estreptococo beta hemolítico y ( Ellis Van Creveld ) léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio- Raras.
a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes- formaciones congénitas múltiples, entre las vascular registroraras.isciii.es
plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par- que destacan: enanismo desproporcionado,
cial, el color del cabello varía desde el rubio al polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño,
café oscuro, pero siempre con un tinte platea- anomalías dentales y fusión de los huesos del
do que se puede observar muy bien bajo la luz, carpo; asociando cardiopatías congénitas en la
enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus mitad de los casos.
Orofaringeas
y neuropatía periférica progresiva. Puede exis-
tir retraso mental en algunos pacientes.
Neurológicas
Sistema de Informa-
Disqueratosis La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológi- Pediatr Dent. 2005 May-
Jun;27(3):244-8
(Goltz) siones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her- co, osteoarticular, re- ción Enfermedades congenita(DKC).- dad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontológico, os-
nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con nal, neurológico, of- Raras. cuencia en varones. Uno de los signos clíni- teoarticular.
cos más precoces son las distrofias ungueales,
Dermo Falángica var y perianal y la región periorificial, donde que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de
Focal) se pueden encontrar papilomas fibrovascula- edad. Se acompañan de perionixis purulenta
res, que se pueden confundir con condilomas recidivante que lleva a la anoquia. Leucomela-
acuminados. En la cavidad bucal presentan: nodermia (trastorno de la pigmentación de la
hipodontia , defectos en la estructura del es- piel que consiste en hipercromía, aumento de
malte y retraso en la erupción dental. Suele la coloración, e hipocromía, disminución de la
haber retraso del crecimiento y delgadez con coloración, simultáneas), reticulada y telean-
un aspecto característico: microcefalia, men- giectásica de extensión variable en el cuello,
tón puntiagudo, contorno facial triangular cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguina-
Odontológico
con protrusión de las orejas y nariz chata. Al- les, que al añadirse atrofia cutáneo toma un as-
teraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia pecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy
o agenesia de los dedos, asimetría corporal, es- evidente y difusa en dorsos de manos y pies
coliosisy espina bífida. Otras alteraciones sis- donde la piel es trasparente y brillante, con-
témicas que pueden existir son: ausencia de trastando con la queratodermia e hiperhidro-
riñones, riñones en herradura o fusionados, sis palmo-plantar y el desarrollo ocasional de
agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , ampollas post traumáticas. También pueden
mielomeningocele, malformación de Arnold aparecer hipertricosis, implantación dentaria
Chiari y retraso mental en grado variable. Al- irregular, caries, alteraciones óseas y enferme-
teraciones oculares: colobomas , microftalmía dad de Hodking, anemia y pancitopenia.
, estrabismo, nistagmus, subluxación del cris-
talino, quistes del conducto lagrimal, micro-
córnea, queratocono, catarata , anoftalmía y
ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atro-
Oftalmológicas
cluso ausencia de las mismas. Son menos fre-
cuentes las telangiectasias múltiples, prurito,
fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos,
nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frá-
gil.
Displasia ectodér- pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cutáneo, osteoarti- J Am Acad Dermatol.
1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21
mica autosómica re- cabelludo,queratosis folicular, queratosis pi- cular, oftalmológico,
cesiva con pelos en laris, xerosis, eczema, queratodermia palmo- orofaringeo, odonto-
sacacorchos plantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascu- lógico
larización conjuntival, hipoplasia malar, labio
leporino y anomalías dentales.
Displasia oculo- Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
dento-digital con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades
sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras.
Oncológico

prominente, hiperostosis craneal, anomalías
del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma,
hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco
Orofaringeas
Neurológicas
Sistema de Informa-
Finlay-Marks Nodulos firmes, elevados en la parte posterior cutáneo, odonto- Baris, H.; Tan, W.-H.; Ki-
monis, V. E. : Hypothe-
de grado variable, retraso del crecimiento in- ticular, cutáneo, of- ción Enfermedades del cuero cabelludo, no cubiertos por pelo. Las lógico lia, syndactyly, and
(Sinónimo: Trisomìa trauterino y postnatal, braquicefalia y micro- talmológico, odon- Raras. (Sinónimo: Scalp areas afectadas son activas al nacer y para el ear malformation--a
ear nipple syndrome, periodo de la ninez han alcanzado su cura- variant of the scalp-
ear-nipple syndrome?:
hendiduras palpebrales mongoloides, epican- cardiológico, neuro- Hereditary syndrome cion. Radiografias de craneo normales.Se ob- case report and re-
tus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occi- lógico, gastrointes- of lumpy scalp, odd serva un exceso detejido conectivo colageno- view of the literatu-
pucio aplanado; malformaciones de los dedos tinal. ears and rudimentary so en los cortes histologicos. en las orejas se re. Am. J. Med. Ge-
net. 134A: 220-222, 2005.
con acortamiento de las falanges, diástasis nipples. Sen observa una auricula pequena, incluso un tra- Note: Erratum: Am. J.
de los dos primeros dedos de los pies, cono- Syndrome.) go, antitrago y lobulo rudimentario. El bor- Med. Genet. 136A: 114-
cida como "signo de la sandalia". Se acompa- de superior de helix se observa evertido hasta 115, 2005. Edwards, M.
J.; McDonald, D.; Moo-
ña de retraso en el cierre de las fontanelas, cue- un grado excepcional. Los pezones son rudi- re, P.; Rae, J. : Scalp-
llo corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, mentarios o ausentes. entre los cambios den- ear-nipple syndrome:
pestañas cortas y escasas; alteraciones ocula- tales incluyen dientes secundarios faltantes o
Odontológico
additional manifesta-
tions. Am. J. Med. Ge-
res: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con muy espaciados. Las orejas en forma de copa net. 50: 247-250, 1994.
manchas de Brushfield (pequeñas manchas, o dobladas alejadas de la cabeza. Secrecion PubMed ID : 8042668
blancas o amarillentas dispuestas regularmen- apocrina y crecimiento folicular disminuido.
te sobre el contorno del iris) en niños de ojos Unas quebradizas. Algunos presentan sindac-
azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: na- tilia parcial en el 3er y 4to dedo, y completa en
riz pequeña, raíz nasal plana y narinas ante- el 2do y 3er dedo del pie.
vertidas; boca pequeña, labios gruesos, pala-
dar ojival, malposición dental, microdoncia; Francois Un sindrome de mùltiples anomalìas con- cutáneo, odontológi- "François’ dyscepha-
lic syndrome. Bir-
orejas dismórficas de implantación baja, con gènitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmológico th Defects Original
canal auditivo estrecho; cutis marmórea y ca- skull, dwarfismo propocional, fascies de pàja- Article Series, New
bello escaso y fino. Alteraciones músculo es- ro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, York, 1982, 18(6): 595-619.
François' dyscephalic
queléticas: manos y pies pequeños con pliegue atrofia cutáneo, anomalìas dentales, hipotri- syndrome. Develop-
simiesco, acortamiento de húmero y fémur, cosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental ments in Ophthalmolo-
displasia de pelvis, diástasis de rectos. Altera- y cataratas congènitas. Braquiocefalia, fron- gy, 1983, 7: 13.
tal bossing, suturas lamboidea y longitudinal
Oftalmológicas
ciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia es-
crotal, infertilidad en los varones, maduración abiertas,y retraso en el cierre de las fontane-
ósea retrasada, anomalías cardiológicas: co- las se asocian generalmente. Algunas veces hay
municación interauricular e interventricular y anomalìas oculares y esquelèticas.
policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sín-
tomas suelen aparecer a partir de la segunda Gardner Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointes- Ann Dermatol Ve-
nereol. 1978
década de la vida, manifestándose en ocasio- óseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, Oct;105(10):851-8, Am
nes como una alteración del carácter, que pue- (Sinónimo: Poliposis tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico J Med Gene. 1978;
de ser interpretada como enfermedad psiquiá- Adenomatosa Familiar tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, ade- 2(4):409-14.
trica. Convulsiones, macroglosia; anomalías con Manifestaciones nomas, fibromas y tumor dermoide
cardiológicas: canal aurículo-ventricular, te- Extraintestinales)
tralogía de Fallot, ductus arterioso persisten-
gastrointestinal: atresia duodenal y enferme-
Oncológico
Ellis-Van-Greveld Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor-
que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo,
(Sinónimo: Displasia léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio-
condroectodèrmica) formaciones congénitas múltiples, entre las vascular
que destacan: enanismo desproporcionado,
polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño,
anomalías dentales y fusión de los huesos del
carpo; asociando cardiopatías congénitas en la
mitad de los casos.
Orofaringeas
Eritema facial aso- Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi Clin Dysmorphol. 2005
Apr;14(2):105-7
ciado a estatura cor- uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur
ta, ausencia e la ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico
falange distal, ano- retardo mental
malìas ungueales y
dentales
Neurológicas
Sistema de Informa-
HATS syndrome Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutáneo, osteoarticu- Pediatr Dermatol. 2004
Jul-Aug;21(4):448-51
siones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her- co, osteoarticular, re- ción Enfermedades cara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontológico.
(Sinónimo: hipoplasia nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con nal, neurológico, of- Raras. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la
infancia y puede tener anodoncia parcial, es-
var y perianal y la región periorificial, donde paciamiento anormal de los dientes, erupcion
se pueden encontrar papilomas fibrovascula- dentaria retardada, engrosameinto gingival
res, que se pueden confundir con condilomas del segmento afectado. Las ateraciones cuta-
acuminados. En la cavidad bucal presentan: neas reportadas incluyen asimetria facial, ne-
hipodontia , defectos en la estructura del es- vus de Becquer, nevus belloso, hipopigmen-
malte y retraso en la erupción dental. Suele tacion del labio, discontinuidad del borde del
haber retraso del crecimiento y delgadez con vermillon, depression de las mejillas y eritema
un aspecto característico: microcefalia, men-
tón puntiagudo, contorno facial triangular Hipoplasia Alar Se caracteriza por una nariz inusualmente pe- morfológico, odonto- SIERE:
Odontológico
Sistema de Informa-
con protrusión de las orejas y nariz chata. Al- Nasal, Hipoti- queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas- ción Enfermedades
teraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia roidismo y Aqui- hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocri- Raras.
o agenesia de los dedos, asimetría corporal, es- lia Pancreática de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico registroraras.isciii.es
coliosisy espina bífida. Otras alteraciones sis- (Johanson-Blizzard) dos, dientes permanentes deformes o ausentes,
témicas que pueden existir son: ausencia de pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado
riñones, riñones en herradura o fusionados, con un remolino típico en el área de la frente.
agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , (Sinónimo: Displasia Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de
mielomeningocele, malformación de Arnold Ectodérmica Exocrina las grasas por insuficiencia pancreática exocri-
Chiari y retraso mental en grado variable. Al- con Insuficiencia na y retraso pondero estatural durante los pri-
teraciones oculares: colobomas , microftalmía Pancreática) meros años de la vida, contribuyendo a la es-
, estrabismo, nistagmus, subluxación del cris- tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye
talino, quistes del conducto lagrimal, micro- tanto al retraso del crecimiento como al retra-
córnea, queratocono, catarata , anoftalmía y so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate-
ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atro- ral congénita y alteración del habla severa. Re-
Oftalmológicas
cluso ausencia de las mismas. Son menos fre-
cuentes las telangiectasias múltiples, prurito, Hutchinson-Gilford Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutá-
fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, do de los niños. Características del síndrome neo, odontológico,
nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frá- de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular
gil. de de lo normal comparada con su cara, Na-
riz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel),
Gorlin Cracterizado por la temprana aparicion de cutáneo, odontológi- Hautarzt. 2004 Ojos grandes y prominentes, Alopecia, inclu-
Oct;55(10):942-51ct
multiples carcinomas basocelulares, de deco, oncológico so pueden no tener cejas o pestañas , Dientes
(Sinónimo: fectos del desarrollo (quistes odontogenicos, irregulares y amontonados, Pecho muy estre-
Carcinoma basocelular punteado palmoplantar) y una predisposicion cho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las ve-
nevoide syndrome ) a otros tumors benignos y malignos. nas de la cabellera son muy prominentes y se
ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mu-
Hallerman-Streiff Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
cho más viejos de lo que son y suelen tener la
por anomalías craneofaciales distintivas in- mológico, odonto- ción Enfermedades piel muy seca y arrugada.
cluyendo una microcefalia, con braquicefa- lógico Raras.
lia con abombamiento frontal, una mandíbu- registroraras.isciii.es Jackson-Lawler syn- Quiste epidermicos mùltiples, ampollas pal- cutáneo, odonto- Hautarzt. 2000
Oncológico
Mar;51(3):192-5.
la o maxilar inferior hipoplásica, microstomía drome mo plantares, hiperhidrosis, dientes natales, lógico
y una nariz "en forma de pico" característica. paquioniquia, hiperqueratosis y queratosis fo-
Se asocian entre otras anomalías, malforma- (Sinónimo: licular.
ciones de los ojos y los dientes y enanismo o Paquiniquia congènita
dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las tipo II)
anomalías oculares características incluyen
microftalmia y catarata congénita . Otros Jackson-Sertoli Queratodermia plantar limitada y focal.Uñas cutáneo, odonto-
problemas visuales pueden incluir nistagmus, afectadas – nacimiento.Quistes epidermicos y lógico
estrabismo y disminución de la agudeza vi- (Sinónimo: esteatositomas. Cabello lanudo. Cejas crecen
sual o, en algunos casos, ceguera. Los defec- Paquionoquia hacia fuera. Dientes natales.
tos dentales pueden incluir dientes neonatales, congenita tipo II)
hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia
parcial y malformación; y alineación incorrec-
Orofaringeas
ta de ciertos dientes.
Neurológicas
Jan;37(1):21-4
Meyer Schwickerath Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
queña con forma de pico debido a la aplasia o lógico, cutáneo, gas- con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades
(Sinónimo: Displasia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes trointestinal, endocri- (Sinónimo: Displasia sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras.
Ectodérmica Exocrina de leche anormalmente pequeños y malforma- nológico, neurológico oculo-dento-digital) sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es
con Insuficiencia dos, dientes permanentes deformes o ausentes, pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre-
Pancreática) pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi-
con un remolino típico en el área de la frente. dura palpebral corta), epicantus puente nasal
Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de prominente, hiperostosis craneal, anomalías
las grasas por insuficiencia pancreática exocri- del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma,
na y retraso pondero estatural durante los pri- hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco
meros años de la vida, contribuyendo a la es- fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en-
tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye sanchamiento metafisario de los huesos largos,
tanto al retraso del crecimiento como al retra- ausencia de las falanges medias de los dedos 2º
Odontológico
so psicomotor. Sordera neurosensorial bilate- y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi-
ral congénita y alteración del habla severa. Re- do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex-
traso mental de intensidad variable. cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi-
Dec;58(6):567-70
lo-dento-digital ria caracterizada por la presencia de anoma- tológico, morfológi- òculo ectodèrmico Entre las manifestaciones oculares de este sín- oftalmológico, os-
(LADD) lías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, co, osteoarticular, re- drome destacan: anillo de Schwalbe, iris ec- teoarticular, odon-
orejas en forma de "copa", pérdida parcial o nal, genital, urinario, (Sinónimo: Axenfeld tópico o múltiple, catarata, degeneración tológico, cutáneo,
total de la audición, alteraciones dentarias y cutáneo Rieger, Síndrome ) macular, hipoplasia del nervio óptico, des- cardiovascular, neu-
malformaciones de los dedos de miembros su- prendimiento de retina e hipermetropía. En- rológico
periores e inferiores. Clínicamente se caracte- tre las manifestaciones extraoculares de este
riza por: a.- Malformaciones del aparato lacri- síndrome las fundamentales son: 1.- Anoma-
mal b.-Malformaciones de las lías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular,
orejas: orejas con helix corta y antihelix sub- aplanamiento de la base de la nariz, e hiper-
desarrollada lo que hace que el pabellón de las telorismo 2.- Anomalías dentarias: microdon-
Oftalmológicas
orejas sea más pequeña de lo normal y su for- tia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales:
ma recuerde a una copa, forma que se ha re- piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías
lacionado con sordera parcial o total de con- óseas y articulares: osificación irregular de la
ducción o neurosensorial. c.- Malformaciones cabeza femoral y de las epífisis distales tibial
dentarias: agenesia dental d.- Malformacio- y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Ano-
nes miembros superiores e inferiores: pulgar malías cardiacas: defecto de los tabiques inte-
trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, rauricular e interventricular. 6.- Hipospadias
pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia en los varones. 7.- Anomalías del sistema ner-
o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, si- vioso central: hipoacusia neurosensorial, hi-
nóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos drocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y
frecuentes: frente prominente, perfil convexo retraso mental leve. Otras alteraciones menos
de la nariz, telecantus, mandíbula prominen- frecuentes son deficiencia de la hormona del
te, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos crecimiento y talla corta, cardiopatías, defec-
hundidos, hipoplasia del tercio medio de la to del oído medio, deficiencia mental, albinis-
cara, agenesia renal, calcificaciones renal, res- mo óculo-cutáneo y otros trastornos neuroló-
tricciones de la supinación / pronación, me- gico y dermatológicos”
Oncológico
tacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados,
glándulas salivales ausentes o subdesarrolla- Oculo-dento-digi- Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
das, lo que produce xerostomía; anomalías del tal dysplasia syn- con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades
sistema genital, urinario y pliegues inusuales drome sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras.
de la piel. sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es

Lelis Displasia ectodermica, acantosis nigricans, hi- cutáneo, odonto- Am J Med Genet. 2002
Dec 15;113(4):381-
potricosis, hipohidrosis, hiperqueratosis pal- lógico dura palpebral corta), epicantus puente nasal
(Sinónimo: Displasia mo-plantar, distrofia ungueal, pèrdida tem- prominente, hiperostosis craneal, anomalías
ectodermica y acantosis prana de los dientes permanentes, retardo del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma,
nigricans) mental hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco
Orofaringeas
Neurológicas
Sistema de Informa-
1975 Mar;79(5):592-603
geo dias. Se acompaña de asimetría craneal, cabe- tológico, respiratorio, ción Enfermedades nía, retraso mental e hipogenitalismo. Tam- morfológico, osteoar-
llo en pico de viuda, epicantus , fisuras pal- neurológico, cutáneo, Raras. bién pueden presentar: hipopigmentación de ticular, genital, uri-
(Sinónimo: pebrales mongoloides o antimongoloides y cardiovascular registroraras.isciii.es
piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estra- nario, odontológico,
Hipertelorismo con estrabismo; puente nasal prominente, nari- bismo , nistagmus, ojos almendrados, alte- endocrinológico, he-
Anomalías Esofágicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino raciones craneofaciales con boca triangular, matológico.
Hipospadias) , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho,
dentarias múltiples: dientes supernumerarios, alteraciones músculo esqueléticas: deformi-
fusionados y mal oclusión dental; alteraciones dades de los pies, escoliosis, osteoporosis y
de la lengua: lengua bífida, acortamiento del manifestaciones neurológicas: arreflexia, ano-
frenillo sublingual; micrognatia, orejas rota- malías motoras, somnolencia, hipotermia, po-
das hacia atrás; úvula bífida anomalías de la lifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo
laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lu- del aparato genital: criptorquidia , micrope-
Odontológico
gar a aspiración, neumonías e incluso ser mor- ne, hipoplasia de labios mayores y de clíto-
tales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipo- ris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hi-
mas , hiperlaxitud articular leve y anomalías poplasia del cartílago de la oreja, caries dental
viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escro- precoz, hipoplasia del esmalte dental, masti-
to bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano cación y salivación aumentada con babeo fre-
ectópico, fístula recto uretral, estenosis duo- cuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de
denal, mesocardia, comunicación interauri- caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convul-
cular, coartación de la aorta, ductus arterioso siones, hipertermia, leucemia y glomerulone-
persistente. Menos frecuentemente presentan fritis.
malformaciones cerebrales múltiples
Queratosis palmo Queratosis palmo plantar congènita-pes pla- cutáneo, odontológi- Br J Dermatol. 1986
Aug;115(2):243-8
Odonto-onycho- Cabello seco, queratosis pilar, hipodontia se- cutáneo, odontoló- Am J Med Genet A. 2004
Aug 30;129(2):193-7 plantar congènita- nus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular
dermal dysplasia vera, lengua smooth, onicodisplasia y quera- gicas pies planos-onico- tilia y acro-osteolisis
syndrome todermia e hiperhidrosis en palmas y plantas. grifosis-periododn-
Oftalmológicas
tosis-aracnodactilia
OFD tipo III anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal oftalmológico, odon- y acro-osteolisis
implantados, dientes supernumerarios, fisu- tológico, cutáneo,
(Sinónimo: oculo facio ra submucosa/uvula bifida, herencia autoso- neurológico, morfo- Rapp-Hodking Forma parte de un grupo de enfermedades ra- morfológico, os-
cutáneo) mica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ lógico ras genéticas de la piel conocidas como displa- teoarticular, cutáneo,
hamartomas, pectus excavatum, polidac- sias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendi- odontológico, oftal-
tilia postaxial(miembro inf.), polidactilia dura del paladar, labio hendido o leporino, mológico.
postaxial(miembro sup.), retraso mental se- microstomía, oligodoncia, dientes displási-
vero, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, cos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías
dedos longitud/forma irregular, desordenes cutáneo: pili torti, pelo escaso que evolucio-
oculomotores, distancia intermamilar excesi- na hacia una alopecia en la edad adulta, hi-
va, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimon- pohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías
goloidedescendente, frente abombada/promi- oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atre-
nencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ sia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos
rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ frecuentemente: pueden presentar hipospa-
gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, dias, fisura de la úvula, atresia del canal audi-
regiÓn occipital prominente, trago anormal,
Oncológico
tivo y talla corta.
uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo
cereza.
Sistema de Informa-
(Gardner) nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutá- ción Enfermedades
ples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular Raras.
(Sinónimo: Poliposis osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores registroraras.isciii.es
Adenomatosa Familiar dermoides.

con Manifestaciones
Extraintestinales)
Sistema de Informa-
patía Autoimmu- roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutá- ción Enfermedades
Orofaringeas
sencia o retraso del desarrollo sexual, candi-

(Sinónimo: diasis oral y ungueal y una malabsorción.
Poliendocrinopatìa
autoinmunitaria de
tipo I)
Neurológicas
Seckel Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoar- Simpson-Golabi- Es un síndrome dismórfico congénito raro morfológico, oncoló-
racterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológi- Behmel síndrome caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os-
trauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo-
cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por (Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico,
dwarfismo, debido a que el retraso del creci- congènita, Bulldog les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo.
miento intrauterino continúa después del na- sindrome) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre-
cimiento, rasgos cráneofaciales característi- cimiento acelerado con macrocefalia cara bas-
cos: microcefalia, nariz picuda y prominente ta y característica, que recuerda a la cara de un
conocida como "pico-corno", ojos anormal- buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de:
mente grandes, cara estrecha, orejas malfor- retraso mental en cerca de la mitad de los ca-
madas con ausencia del lóbulo, paladar ojival sos de grado de severidad variable, hipotonía
(paladar en forma de bóveda) y micrognatia. , pectus excavatum (tórax en embudo), estra-
Las anomalías de las extremidades son: clino- bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra-
Odontológico
dactilia (arqueamiento permanente del quinto neales prominentes, macroglosia, maloclusión
dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y dental, paladar ojival, narinas antevertidas.
otras anomalías óseas. Se acompaña de grados Anomalías de las extremidades: manos gran-
variables de retraso mental. Menos frecuente- des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti-
mente se acompaña de craneosinostosis, asi- lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter-
metría facial, fisuras palpebrales antimon- cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre
goloides, estrabismo, malposición dental, todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si-
hipoplasia del esmalte dental; retraso de la miesco y deformidades de los pies. Anoma-
maduración ósea, hipoplasia de los huesos del lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales,
carpo, luxación radial, displasia de caderas, es- costillas cervicales, presencia de una sexta vér-
coliosis, pliegue simiesco y anomalías de los tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada
dermatoglifos (dibujos formados por las cres- y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica-
tas y los surcos de las manos y los pies); crip- ción interventricular, ductus arterioso persis-
torquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris. tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi-
Oftalmológicas
Sensenbrenner Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticu- pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui-
quia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, of- dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y
(Sinónimo: Displasia diafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico divertículo de Meckel; inguinal y umbilical.
cráneo ectodérmica) dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma-
prominencias frontales, herencia autosomi- rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe-
ca recesiva, manos cortas/braquidactilia, me- rioral y palatina y policitemia. Presenta más
tafisis anomalia, microdoncia total o parcial, raramente: apéndices y fosetas preauricula-
micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue res, labio leporino , paladar hendido, convul-
epicÁntico , regiÓn occipital prominente , siones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por
torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , el aumento del número de islotes de Langer-
uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodon- hans; onfalocele.
cia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria,
hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendu- Thomson-Roth- Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológi-
lar, narinas antevertidas, pectus excavatum, mund cuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, os-
sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia rea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital
del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia (Sinónimo: síndrome congénitas, dientes y uñas malformados, y de-
Oncológico
,miopia , nistagmo, taurodoncia. de Bloch-Stauffer.) fectos esqueléticos en las extremidades. En un
25% de los casos también se observa hipogo-
Trico-dento-os- desorden autosómico dominante, caracteriza- cutáneo, odontológi-
teoarticular do por afección de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular
Witkop Raro desorden genético clasificado como dis- cutáneo, odonto- J Clin Pediatr Dent.
2004 Winter;28(2):107
plasia ectodermica lógico
diente-uña)
Witkop-Brearley- Trastorno autosòmico dominante, se presen- cutáneo, odonto- Bologna Jean L. Derma-
Gentry tan placas ungueales pequñas, delgadas, y lógico
Orofaringeas
ña. 2004. Tomo I pàg 911
friables que pueden mostrar coiloniquia en
(Sinónimo: el nacimiento, pelo delgado y fino es un ras-
Hipodontia con go ocasional, los dientes primarios pueden ser
disgenesia ungueal) normales, pequeños, a manera de estaca, la
denticiòn secundaria es parcial o no se produ-
ce, lleva a la retenciòn prolongada de los dien-
tes primarios.
Neurológicas
Jan;15(1):13-8
Sistema de Informa-
saico) ciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, of- rizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico ción Enfermedades
lloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético sordera neurosensorial, que en algunas fami- Raras.
ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn lias puede asociar también pérdida de visión. registroraras.isciii.es
irregular del pigmento de la retina. Presencia Se debe a una alteración o ausencia de la cade-
de fibroblastos en piel y cabello. na a5 del colágeno IV, que causa una altera-
ción en la estructura de la membrana basal, al
Sistema de Informa- nivel de la fracción colágena tipo IV, que afec-
que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades ta ojos, oídos y riñones.
(Sinónimo: Facio- lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras.
Sistema de Informa-
bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis drome racterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, ción Enfermedades
palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular
Odontológico
Raras.
pabellón auricular, pliegue antimongoloide. - ticos de risa, movimientos anormales de las ex- registroraras.isciii.es
Alteraciones de las extremidades: manos cor- tremidades, hiperactividad, crisis convulsivas

tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular de cualquier tipo, que aparecen normalmen-
interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo te antes de los 3 años de edad, rasgos faciales
meñique de las manos con pliegue único in- inusuales del tipo de: microcefalia, macrosto-
terfalángico, pliegue simiesco, membrana in- mía, mandíbula grande y protusión de la len-
terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al- gua y anomalías musculares. Estrabismo en el
teraciones genital: escroto en bufanda, hernia 30-60% de los casos e hipopigmentación de la
inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re- piel y los ojos, retraso mental grave aunque no
traso del crecimiento que posteriormente se progresivo y retraso psicomotor severo.
acelera dando como resultado una estatura
moderadamente corta, de anomalías oculares Anquiloblefaron- Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, cutá- Bologna Jean L. Der-
como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis- displasia ectodermi- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, paña. 2004
mo, erupción dental retrasada y ombligo pro- ca (ADE) no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, audi-
minente. Pueden acompañarse con menos fre- displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia tivo, cardiovascular,
Oftalmológicas
cuencia de defectos de las vértebras cervicales, (Sinónimo: Hay Wells) ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- genital
escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar- ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo
sus adductus, labio leporino, paladar hendido, o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y
fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi-
dades: presencia de defectos en la alineación
ADULT síndro- cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmológico, cutá- Am J Med Genet A. 2005
Oct 1;138(2):146-9.
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares:
me (Acro-derma- del ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.-
to-ungual-lacrimal- gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipo- menos frecuentemente pueden presentar este-
tooth) plasia en manos con braquiodactilia y camp- nosis del canal auditivo externo, deformidad
todactilia bilateral del quinto dedo.Además en de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma-
ocasiones ano imperforado.. mario ectópico, hiperpigmentación en miem-
bros superiores, atresia de coanas, granuloma
Albinismo Oculo- hipopigmentación de piel, pelos y ojos cutáneo, oftalmo- Ann Pediatr (Paris).
1992 Sep;39(7):409-18. de cuerdas vocales, hipospadias y malforma-
cutáneo lógico ciones cardiacas tales como comunicación in-
Alezzandrini Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmoló- Ophthalmologica, Ba-
Oncológico
sel, 1964, 147: 409-419.
ciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años gico, cutáneo, gastro- articular/neonatal Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, Arch Ophthalmol. 2000
Oct;118(10):1386-92
vitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- intestinal onset multisystem matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftal-
mo lado. Sordera perceptiva bilateral se des- inflammatory disea- promiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico
arroplla ocasionalmente. Se presenta en ado- se syndrome articulares y neurológico.
lescentes y adultos jòvenes.
Alezzyrini Es un trastorno raro que se caracteriza por cutáneo, oftalmo- Bologna tomo I pàg 952
por frìo crònico por la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, ge-
mar. 2004
blanqueamiento del pelo de cuero cabelludo, lógico ra neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético
cejas, pestañas, y una despigmentaciòn de la fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor
frente, nariz, mejilla, labio superior y barbilla abdominal y conjuntivitis que comienzan en
que aparecen en l mismo lado que los cambios los dos primeros años de vida.
visuales unilaterales (disminuciòn de la agude-
za visual, iris atròfico).
Orofaringeas
OFTALMOLÓGICAS OFTALMOLÓGICAS
Neurológicas
Sistema de Informa-
brinck de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico, ción Enfermedades rizada por defectos de la piel y de apèndices co, odontológico, of-
rizado por infecciones crónicas, disminución oftalmológico, neu- Raras. cutáneo asociados con retraso mental, estatu- talmológico, genital,
(Sinónimo: Chediak de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es
ra corta, hipotricosis, hipodontia y otros de- urinario
Higashi ) y muerte prematura. Clínicamente el sínto- fectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de
ma principal son las infecciones de repetición, los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca
que se asocian a deficiencias inmunitarias, los y estrucuras orales: retraso en la denticiòn,
individuos afectados tienen una susceptibili- hipoodontia,labios gruesos con teleangiecta-
dad a las infecciones recurrentes graves, por sias. manos y pies: Moderada hiperflexibilit-
bacterias Gram positivas como el estafiloco- dad de los dedos. Piel:Leucodermia con dis-
co aúreus y el estreptococo beta hemolítico y cromia generalizada que consiste en àreas de
a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes- hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y
plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par- plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en co-
Odontológico
cial, el color del cabello varía desde el rubio al dos, rodillas, y las articulaciones de las falan-
café oscuro, pero siempre con un tinte platea- ges proximales; cicatrices atroficas en la parte
do que se puede observar muy bien bajo la luz, inferior de las piernas sanadas con pioderma;
enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus hiperkeratosis palmaris et plantaris con hi-
y neuropatía periférica progresiva. Puede exis- perhidrosis de las palmas y plantas; sudora-
tir retraso mental en algunos pacientes. cion normal y glandulas sebaceas hipoactivas.
Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con
Behcet Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y ge- cutáneo, oftalmoló- “Arch Intern Med. 1986
May;146(5):878-81, H. M. tendencia al encanecimiento prematuro; cejas
nital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesícu- gico, osteoarticular, Moutsopoulos: Be- escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausen-
las, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y vascular, neurológico, hçet’ syndrome. En cia de cabello axilar y pùbico en varones y au-
lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridoci- gastrointestinal, car- Harrison’s: Princi-
ples of Internal Medi- sencia de pelo lanugo. Aparato genital, urina-
clitis, corioretinitis, papilitis óptica y trombo- diovascular, renal. cine.(2001) 15ª Ed. cap. rio: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas
flebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. 316 p.1956. sexuales secundarias,pene, escroto y testìcu-
Articulares: artralgia y artritis. Venosas: trom- los pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso
boflebitis recurrente (tromboflebitis superfi-
Oftalmológicas
mental y del desarrollo, con estatura corta y
cial, trombosis venosa intracraneal, oclusión enanismo. Hereditario: El sindrome es fami-
de la vena cava inferior o superior y síndro- liar y es trasmitido de manera autosòmica re-
me de Budd-Chiari). SNC: meningoencefa- cesiva.
litis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis
craneales y síntomas piramidales y extrapira- Blau syndrome Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticu- J Am Acad Dermatol.
2003 Aug;49(2):299-302
midales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vó- thritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftal-
mitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y uveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico
síntomas similares a los de la enfermedad de so pulmonar o de otros organos. Otros tras-
Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, tornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y
trayectos fistulosos y perforación. Otros siste- camptodactilia.
mas: glomerulonefritis creciente, síndrome ne-
frótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmoló- SIERE:
Sistema de Informa-
aorta y ataques isquémicos transitorios. car- sis-epicantus in- enfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, ción Enfermedades
diovascular: miocarditis, pericarditis e infar- versus versus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, genital Raras.
to de miocardio. en las mujeres, anomalías del conducto lagri- registroraras.isciii.es
mal y alteraciones dismórficas faciales como
Oncológico
puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de
implantación baja, displasia de las orejas.
Pueden acompañarse de alteraciones ocula-
res como: microftalmía, coloboma, esotropía
y nistagmus, alteraciones del aparato genital
en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de
ovarios.
Orofaringeas
Neurológicas

Sistema de Informa-
Braquio-òculo-fa- Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológi- SIERE:
Sistema de Informa-
congénita que se caracteriza por cursar en cua- co, oftalmológico, os- ción Enfermedades cial nicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, au- ción Enfermedades
(Sinónimo: tro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada teoarticular, neuro- Raras. dos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo Raras.
bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica registroraras.isciii.es
Pigmenti) tes etapas pueden superponerse y en ocasio- o lesión hemangiomatosa en el área postauri-
nes presentarse antes del nacimiento; se afec- cular, obstrucción del conducto lacrimal, pre-
tan también el pelo, las uñas y los dientes. maturo encanecimiento del cabello, durante
Lesiones oculares: retinitis displásica, estra- la pubertad. También pueden presentar nariz
bismo, cataratas, nistagmus, atrofia del ner- ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de
vio óptico, desprendimiento de retina y fibro- cráneo, labio leporino verdadero, paladar hen-
sis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, dido, paladar ojival, anomalías oculares múl-
espina bífida y enanismo, y alteraciones del tiples como: coloboma de iris, coroides y ner-
sistema nervioso central: retraso mental y psi- vios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y
Odontológico
comotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Ma- fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estre-
nifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o cho, displasia de orejas, atresia de conducto
vesiculosa se caracteriza por manchas conges- auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimien-
tivas, urticariformes, irregulares y lineales so- to intrauterino, anomalías dentales, pliegue si-
bre las que se desarrollan pequeñas vesículas miesco y clinodactilia y polidactilia. Anoma-
o ampollas cuando confluyen varias vesículas, lías poco frecuentes son el estrabismo, retraso
más frecuentes en el tronco y las extremidades, del crecimiento posnatal, retraso mental, pa-
y se acompañan de una eosinofilia importan- rálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral,
te. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y hipospadias.
placas de aspecto liquenoide verrugoso, de co-
lor violeta, con distribución más o menos li- Braqui-oto-renal Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditi- SIERE:
Sistema de Informa-
neal y serpenteante en las caras de extensión y riculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, ción Enfermedades
laterales de las extremidades y dorso de los de- sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo Raras.
dos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que pueden presentarse son microtia, anoma- registroraras.isciii.es
lías del oído medio e interno: estenosis del
Oftalmológicas
que parecen espirales de formas muy capricho-
sas de color gris pizarra, que se van haciendo conducto auditivo externo, estenosis o apla-
cada vez más evidentes y se estabilizan alrede- sia del conducto lagrimal, cara estrecha, pala-
dor del segundo año de la vida. Es frecuente dar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia
una típica alopecia en placas, la alopecia cica- renal uni o bilateral, displasia renal, duplica-
tricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia ción del sistema colector urinario, reflujo vé-
de las uñas. En más de la mitad de los pacien- sicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fe-
tes existen alteraciones dentarias muy llamati- tal. Menos frecuentemente presentan: paladar
vas: retraso de la dentición, anodoncia parcial hendido.
y dientes cónicos.
Bregeat Angiomatosis nevo-oftàlmica asociada a un oftalmológico, neu- CAMUS J.P. - MANIFESTA-
TIONS OSTEO-ARTICULAI-
Bloch-Sulzberger Anomalías dentarias asociadas con inconti- cutáneo, oftalmo- Rev Belge Med Dent. angioma cirsoide de la retina, aneurisma ar- rológico RES DES PHACOMATO-
2004;59(2):94-9
nencia pigmenti. Además:lesiones oculares, lógico, neurológico, (Sinónimo: terio-venoso tàlamo-diencefàlico y angioma SES - E.M.C. APL (1), 1986,
anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, odontológico, mor- Angiomatosis neuro- fronto-orbitario. 14023 T 10
malformación de las extremidades y anoma- fológico retiniana)

Brida amniòtica "Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticu- SIERE:
Oncológico
Sistema de Informa-
Bonnet-Dechau- Es una malformaciòn arteriovenosa meta- vascular, cutáneo, of- Bologna tomo II pàg
1626
en presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutá- ción Enfermedades
me-Blanc-Wyburn- mèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmológico, nasal (Sinónimo: niótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico Raras.
Mazon convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. Lesio- Oligohidramnios los embarazos denominada oligohidramnios. registroraras.isciii.es
nes faciales incapacitantes varìan desde pàpu- Secundario) Las malformaciones observadas varían desde
las de color rojo y calientes al tacto. Tambièn la constricción de un miembro hasta la am-
encontramos disminuciòn de la gudeza visual/ putación total del mismo, disección del abdo-
ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obs- men, cráneo u otras estructuras. Cuando un
trucciòn nasal y hemorragias gingivales. anillo de constricción afecta una extremidad
fetal, aparece un edema severo a dicho nivel,
Jul;14(3):117-21 desaparición del flujo sanguíneo en la extre-
atresia biliar extra- hepàtica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mor- midad y la autoamputación subsecuente. La
hepàtica ducto ar- traso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmo- clínica es variable dependiendo de las áreas
terioso y seizures lógico afectadas. Son frecuentes las deformidades de
las extremidades, de la columna vertebral, de
Orofaringeas
patent
los pulmones, del tórax, disrupción de la pa-
red abdominal como el onfalocele y hendidu-
ras craneofaciales asimétricas, labio leporino,
microftalmía.”
Neurológicas
BROCQ-DEBRÉ- síndrome bastante poco frecuente caracteri- cutáneo, oftalmo- Cara silbante Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
LYELL zado por una severa erupción ampollosa de lógico (Freeman Sheldon ) tomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológi- ción Enfermedades
la piel y de las membranas mucosas con fie- prominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo Raras.
(Sinónimo: Debré- bre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. tilia, desviación cubital y contracturas de los registroraras.isciii.es
Lamy-Lyell o síndrome La recuperación es lenta y pueden formarse dedos de las manos con pulgares en aducción,
de epidermolisis tóxica contracturas de la piel. A menudo es letal en- luxación congénita de cadera; también pre-
aguda) tre los niños y las personas de la tercera edad. sentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en
Los factores etiológicos son reacciones alérgi- forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente
cas a diversos factores (sepsis, linfoma, fárma- nasal ancho, arcos superciliares pronunciados,
cos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la
radiaciones). lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el
típico aspecto de “cara de silbador”. Se acom-
paña de braquicefalia, cuello ancho y corto,
Odontológico
Sistema de Informa-
caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os- ción Enfermedades estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral,
(Sinónimo: Simpson- tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- Raras. blefarofimosis, y pliegues antimongoloides.
síndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo. atrofia de los músculos del antebrazo y las
congènita) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre- piernas, contractura de la cadera e hipotonía.
cimiento acelerado con macrocefalia cara bas- Además puede acompañarse de piel gruesa, es-
ta y característica, que recuerda a la cara de un pecialmente en dorso de manos, criptorquidia,
buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: espina bífida, costillas anchas, contractura de
retraso mental en cerca de la mitad de los ca- codos, luxación de la cabeza del radio, pteri-
sos de grado de severidad variable, hipotonía gium colli y axilar y retraso mental.
, pectus excavatum (tórax en embudo), estra-
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra- Carcinoma basoce- Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoarti- Rev Stomatol Chir
neales prominentes, macroglosia, maloclusión lular nevoide las anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, Aug;77(5):727-34.
dental, paladar ojival, narinas antevertidas. mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico.
Anomalías de las extremidades: manos gran- mandíbula, palmar y plantar, la calcificación
Oftalmológicas
des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti- del cerebro.
lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter-
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre Cerebro-hepato- Se caracteriza por: hipotonía severa, braquice- morfológico, renal,
todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si- renal falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá-
miesco y deformidades de los pies. Anoma- macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico,
lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, (Sinónimo: Zellweger) a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico.
costillas cervicales, presencia de una sexta vér- retraso del crecimiento intrauterino y postna-
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane-
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica- la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara
ción interventricular, ductus arterioso persis- redonda, orejas displásicas de implantación
tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi- baja, hipertelorismo, párpados edematosos,
cos, lobulados o quísticos, duplicación de la fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,,
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui- pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas
dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y antevertidas, micrognatia, piel redundante
divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. en cuello, paladar ojival, manchas de Brush-
Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma- field (pequeñas manchas, blancas o amarillen-
Oncológico
rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe- tas dispuestas regularmente sobre el contorno
rioral y palatina y policitemia. Presenta más del iris), opacidad corneal, cataratas, retini-
raramente: apéndices y fosetas preauricula- tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso
res, labio leporino , paladar hendido, convul- mental, convulsiones, dilatación de ventrícu-
siones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun-
el aumento del número de islotes de Langer- voluciones normales del cerebro), hipoplasia o
hans; onfalocele. ausencia del cuerpo calloso, displasia de trac-
Sindrome de Burns Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutáneo, oftalmológi- William Pryse-Phillips.
"Companion to clinical
bro y cerebelo.
tiosis, sordera y queratitis co, auditivo neurology" Oxford
(Sinónimo: Oculo- University press, 2003. Cerebro-oculo- fa- Es una enfermedad neurológica con una pro- neurológico, oftalmo- Bol Med Hosp Infant
Mex 2004; 61(6) : 505-509
auriculo- cutáneo Pag 691 cio-esqueletico gresión rápida que resulta en una atrofia ce- lógico, osteoarticular
sindrome) rebral con calcificación, cataratas, anomalías
(Sinónimo: COFS) oculares, microcórnea, pinas grandes, labio
Orofaringeas
superior sobrepuesto al inferior, blefarofimo-
sis, puente de la nariz prominente y microgna-
tia. Los miembros presentan contracturas de
flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así
como talla pequeña.
Neurológicas
Chanarin-Dorfman Las formas típicas suelen cursar como una ic- cutáneo, gastrointes- SIERE:
Sistema de Informa-
ppl. 1987;66:57-68
tiosis congénita o una eritrodermia ictiosifor- tinal, muscular, of- ción Enfermedades característica: rash cutáneo, meningitis cró- lar, neurológicas, of-
(Sinónimo: me, que asocia hepatoesplenomegalia , en oca- talmológico, neuro- Raras. (Sinónimo: Neonatal nica y artropatía. Los pacientes tienen una talmológico, auditivo,
Eritrodermia siones con infiltración grasa y miopatía que lógico. registroraras.isciii.es
Multisistémica morfología característica: talla corta, cabe- morfológicas
Ictiosiforme con suele manifestarse como debilidad muscular Inflamatoria, za ensanchada, nariz en silla de montar y ex-
Vacuolización acompañada de aumento de enzimas muscu- Enfermedad) tremidades cortas y gruesas con dedos unidos.
Leucocítica) lares, pero que termina por hacerse evidente En todos los casos están fundamentalmente
en el electromiograma . Pueden existir alte- afectados: sistema nervioso, piel y articulacio-
raciones visuales, ptosis palpebral, catarata nes. El primer síntoma en aparecer es el rash
y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones cutáneo, que se caracteriza por ser una urti-
neurológicas centrales entre las que destacan: caria no pruriginosa que varía durante el día.
ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares cra- Las articulaciones más comúnmente afecta-
neales y retraso psicomotor. das son rodillas, tobillos y pies, mientras que
Odontológico
codos, muñecas y manos están normales. Las
Chediak-Higashi Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo inmunológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa- manifestaciones neurológicas se deben a la
(Chediak-Stein- de las inmunodeficiencias primarias, caracte- neo, odontológico, ción Enfermedades meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y
brink-Higashi) rizado por infecciones crónicas, disminución oftalmológico, neu- Raras. espasticidad de miembros inferiores, sínto-
de la pigmentación, enfermedad neurológica rológico registroraras.isciii.es
mas que indican la irritación meníngea. Atro-
(Sinónimo: Beguez y muerte prematura. Clínicamente el sínto- fia cerebral y bajo cociente intelectual. Afec-
Cesar-Steinbrinck) ma principal son las infecciones de repetición, tación de los órganos sensoriales: inflamación
que se asocian a deficiencias inmunitarias, los ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema
individuos afectados tienen una susceptibili- , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acom-
dad a las infecciones recurrentes graves, por paña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesple-
bacterias Gram positivas como el estafiloco- nomegalia.
a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoes- Clouston Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontoló- J Invest Dermatol.
2004 Aug;123(2):291-3,
plenomegalia, albinismo óculo cutáneo par- sencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, SIERE:
cial, el color del cabello varía desde el rubio al (Sinónimo: displasia cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico
Oftalmológicas
Sistema de Informa-
café oscuro, pero siempre con un tinte platea- ectodermica hidròtica) queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, ción Enfermedades
Raras.
do que se puede observar muy bien bajo la luz, de la capa córnea de la piel) en palmas de las registroraras.isciii.es
enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus manos y plantas de los pies. No suelen presen-
y neuropatía periférica progresiva. Puede exis- tar alteraciones de las piezas dentales, aunque
tir retraso mental en algunos pacientes. en ocasiones tienen hipodontia (dientes anor-
malmente pequeños) de los incisivos y cani-
Sistema de Informa- nos, que presentan numerosas caries. No exis-
Touraine ticos, frente y mentón prominente, nariz de- oftalmológico, oftal- ción Enfermedades ten trastornos de la sudoración. En algunos
primida en forma de silla de montar, mejillas mológico, endocrino- Raras. pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta
total o parcial del cabello) en cejas y en pesta-
Ectodémica nes auriculares grandes. La piel aparece blan- ñas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo
Anhidrótica) quecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los en zonas próximas a las articulaciones, rodi-
ojos, dando un aspecto de envejecimiento pre- llas, codos y nudillos, estrabismo (desviación
maturo. Hipohidrosis, que origina intoleran- de uno de los ojos de su dirección normal, por
cia al calor, trastornos de la termo regulación lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en
y accesos febriles después de realizar ejercicios un mismo tiempo al mismo punto), retraso
Oncológico
físicos mínimos o ingerir alimentos muy ca- mental de intensidad variable y acropaquias
lientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , (deformidad de la parte final de los dedos que
estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y adoptan forma de palillo de tambor).
ronquera, gran susceptibilidad a las infeccio- Cohen syndrome obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoar-
nes respiratorio y en ocasiones diarrea. A ni- falia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico,
vel ocular: opacidades corneales y cataratas. tica y anomalías oculares oftalmológico
tia, hipodontia de los incisivos y caninos. La Condrodispla- Eritodermia ictiosiforme congènita con hiper- cutáneo, osteoarticu- Monatsschr Kin-
derheilkd. 1980
hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en sia punctata domi- queratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmológico Apr;128(4):203-7
cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el nante X compromentiendo el folìculo piloso, alopecia
pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pes- circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia
tañas son normales. Pueden aparecer altera-
ciones endocrinas, hipogonadismo primario, Conradi-Huner- anormalidades del esqueleto, anormalidades óseas, cutáneo, oftal- Clin Exp Dermatol.
Orofaringeas
2005 Jul;30(4):419-21
hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y mann-Happle cutaneas y cataratas. mológico
se acompaña de otras alteraciones como son
retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, (Sinónimo:
dermatitis atópica, asma, etc. condrodisplasia
puntacta dominante
ligada a X )
Neurológicas
1983 Sep 24;287(6396):861-
Sistema de Informa-
heroìna despuès de un episodio de abuso de heroìna co, oftalmológico, os- 2. (Goltz) siones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her- co, osteoarticular, re- ción Enfermedades
intravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con nal, neurológico, of- Raras.
siones oculares, cutáneo y osteoarticular. (Sinónimo: Displasia lesiones en las mucosas bucal, perineal, vul- talmológico registroraras.isciii.es
Dermo Falángica var y perianal y la región periorificial, donde

62, Korean J Ophthal- Focal) se pueden encontrar papilomas fibrovascula-
desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso lar, neurológico, mor- mol. 2005 Jun;19(2):153-5 res, que se pueden confundir con condilomas
al nacer, anormalidades de formación del es- fológico, oftalmo- acuminados. En la cavidad bucal presentan:
queleto, hirsutismo y varios problemas oftal- lógico hipodontia , defectos en la estructura del es-
mológico. malte y retraso en la erupción dental. Suele
haber retraso del crecimiento y delgadez con
Cross (Kramer) Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, SIERE:
Sistema de Informa- un aspecto característico: microcefalia, men-
mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico tón puntiagudo, contorno facial triangular
Odontológico
ción Enfermedades
con protrusión de las orejas y nariz chata. Al-
teraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia
Fibromatosis Gingival talmía opacidad corneal, cataratas y retraso o agenesia de los dedos, asimetría corporal, es-
y Microftalmía) mental. Se hereda como un rasgo genético au- coliosisy espina bífida. Otras alteraciones sis-
tosómico recesivo. témicas que pueden existir son: ausencia de
Cryocrystalglobu- Signos y sintomas cutáneo, oculares, y articu- cutáneo, oftalmológi- Arch Dermatol. 1985 riñones, riñones en herradura o fusionados,
lares co, osteoarticular
Jun;121(6):795-8. agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia ,
linemia mielomeningocele, malformación de Arnold
Delleman-Oorthuys asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmoló- Chiari y retraso mental en grado variable. Al-
glaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os- teraciones oculares: colobomas , microftalmía
(Sinónimo: Oculo- / exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital , estrabismo, nistagmus, subluxación del cris-
cerebro-cutáneo) so mental severo, cabellos de implantacion nu- talino, quistes del conducto lagrimal, micro-
cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo córnea, queratocono, catarata , anoftalmía y
calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atro-
Oftalmológicas
paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hi- fia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e in-
poplasico, hipertelorismo, meningocele, par- cluso ausencia de las mismas. Son menos fre-
pado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cuentes las telangiectasias múltiples, prurito,
cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos,
osificacion anormal / ausente, osteolisis, reti- nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frá-
na desprendimiento. gil.
Displasia del teji- Anormalidades esquelèticas, hipermobilidad cutáneo, osteoarticu- Q J Med. 1981 Au- Displasia ectodér- pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cutáneo, osteoarti- J Am Acad Dermatol.
1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21
do conectivo en si- en algunas articulaciones y restricciòn del mo- lar, oftalmológico
tumn;50(200):377-415
vimiento en otras, disgenesis mesodermica del cesiva con pelos en laris, xerosis, eczema, queratodermia palmo- orofaringeo, odonto-
blings plantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascu- lógico
iris y atrofia cutáneo con teleangiectasias mùl- sacacorchos
tiples, ùlceras y manchas cafè con leche. larización conjuntival, hipoplasia malar, labio
Oncológico
Orofaringeas
Neurológicas
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
rículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades de grado variable, retraso del crecimiento in- ticular, cutáneo, of- ción Enfermedades
con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras. (Sinónimo: trauterino y postnatal, braquicefalia y micro- talmológico, odon- Raras.
Trisomìa 21) cefalia leve, cara redondeada de perfil plano, tológico, auditivo, registroraras.isciii.es
puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- osteoarticular, cutá- hendiduras palpebrales mongoloides, epican- cardiológico, neuro-
culatura facial en el mismo lado. Puede aso- neo-mucoso tus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occi- lógico, gastrointes-
ciarse con agenesia unilateral de la parótida, pucio aplanado; malformaciones de los dedos tinal.
micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar con acortamiento de las falanges, diástasis
y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o de los dos primeros dedos de los pies, cono-
paladar hendido, disfagia y apnea del sue- cida como "signo de la sandalia". Se acompa-
ño. Las anomalías auriculares son: microtia ña de retraso en el cierre de las fontanelas, cue-
o anotia, presencia de esbozos preauricula- llo corto y ancho, pliegue cutáneo cervical,
res fundamentalmente a nivel del trago, atre- pestañas cortas y escasas; alteraciones ocula-
Odontológico
sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales res: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con
en alrededor de un tercio de los casos. Ma- manchas de Brushfield (pequeñas manchas,
nifestaciones oculares: Tumores epibulbares, blancas o amarillentas dispuestas regularmen-
dermoides o lipodermoides, estrabismo, mite sobre el contorno del iris) en niños de ojos
croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo- azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: na-
bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro- riz pequeña, raíz nasal plana y narinas ante-
cefalia , encefalocele occipital, malformación vertidas; boca pequeña, labios gruesos, pala-
de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men- dar ojival, malposición dental, microdoncia;
tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de- orejas dismórficas de implantación baja, con
fectos del septo ventricular, ductus arterio- canal auditivo estrecho; cutis marmórea y ca-
so persistente, tetralogía de Fallot, coartación bello escaso y fino. Alteraciones músculo es-
Aortica y transposición de los grandes vasos. queléticas: manos y pies pequeños con pliegue
renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, simiesco, acortamiento de húmero y fémur,
riñones displásicos multiquísticos, hidrone- displasia de pelvis, diástasis de rectos. Altera-
Oftalmológicas
frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure- ciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia es-
teral, infecciones recurrentes del tracto urina- crotal, infertilidad en los varones, maduración
rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia ósea retrasada, anomalías cardiológicas: co-
de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo- municación interauricular e interventricular y
plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man- policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sín-
dibulares, neumatización reducida de la re- tomas suelen aparecer a partir de la segunda
gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión década de la vida, manifestándose en ocasio-
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi- nes como una alteración del carácter, que pue-
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil, de ser interpretada como enfermedad psiquiá-
hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé- trica. Convulsiones, macroglosia; anomalías
ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del cardiológicas: canal aurículo-ventricular, te-
pulgar y anomalías costales. tralogía de Fallot, ductus arterioso persisten-
Sistema de Informa- tación de aorta. Malformaciones del aparto
dento-digital con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades gastrointestinal: atresia duodenal y enferme-
sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras. dad de Hirschprung son las más frecuentes;
Oncológico
pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre- tula traqueoesofágica, estenosis pilórica, pán-
cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi- creas anular, imperforación anal y alteraciones
dura palpebral corta), epicantus puente nasal de la función de la glándula tiroides.
del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, Ectrodactilia-dis- Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, oftal- Prenat Diagn. 2005
Mar;25(3):210-5
hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco plasia ectodérmica- son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio le- mológico, osteoarti-
fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en- clefting (EEC) sín- porino, hipoplasia maxilar y malar, micro- cular, cutáneo, audi-
sanchamiento metafisario de los huesos largos, drome doncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica tivo, renal.
ausencia de las falanges medias de los dedos 2º se caracteriza por hiperpigmentación difusa,
y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi- queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hi-
do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex- poplasia de uñas; 3.- malformaciones de ex-
cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi- tremidades: presencia de defectos en la alinea-
croftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. ción variando desde sindactilia a la presencia
Orofaringeas
de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia;
DOOR Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, of- Clin Dysmorphol. 2002
Apr;11(2):133-8, Clin 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , ble-
cefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfo- Dysmorphol. 2000 faritis , déficit de pestañas, anomalías del con-
ra progresiva. lógico Oct;9(4):247-51 ducto lacrimal, glándulas de Meibomius es-
Neurológicas
Elajalde Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutáneo, neurológico, Bologna Tomo I 839
Facio-digito-genital Enfermedad congénita extremadamente rara morfológico, osteoar- SIERE:
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bronze tras la exposiciòn solar y disfunciòn oftalmológico (Aarskog ) que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades
(Sinónimo: neurológico grave (convulsiones, hipotonìa lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras.
Enfermedad grave, alteraciones oculares, retraso mental) das, filtrum (surco vertical en el centro del la- lógico registroraras.isciii.es
neuroectodèrmica bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis

melanolisosomal) palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del
pabellón auricular, pliegue antimongoloide. -
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Alteraciones de las extremidades: manos cor-
(Grônblad-Stran- conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, ción Enfermedades tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular
dberg) retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal Raras. interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo
meñique de las manos con pliegue único in-
nifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pe- terfalángico, pliegue simiesco, membrana in-
queñas placas circunscritas de color amari- terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al-
Odontológico
llento y consistencia laxa, en áreas de flexión: teraciones genital: escroto en bufanda, hernia
cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re-
de los codos, son frecuentes también en la mu- traso del crecimiento que posteriormente se
cosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. acelera dando como resultado una estatura
Suelen progresar durante la infancia y ado- moderadamente corta, de anomalías oculares
lescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis-
oculares: las estrías angioides secundarias a la mo, erupción dental retrasada y ombligo pro-
rotura de la membrana elástica de Bruch, ce- minente. Pueden acompañarse con menos fre-
guera total producto de la esclerosis de la reti- cuencia de defectos de las vértebras cervicales,
na y la degeneración macular. Se acompaña de escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar-
hemorragias retinianas, moteado amarillen- sus adductus, labio leporino, paladar hendido,
to en la parte posterior y pigmentación reti- fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
ción del tejido conjuntivo en la túnica media Feissinger Leroy Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urina- SIERE:
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de los vasos, en las válvulas y en el miocar- Reiter grupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmo-
Oftalmológicas
ción Enfermedades
dio, pero respetando los vasos coronarios; es- tivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. Raras.
tos cambios provocan calcificaciones de los va- (Sinónimo: Artritis racterizadas por la presencia de artritis, uretri- registroraras.isciii.es
sos, signos de arteriopatía como claudicación Blenorrágica tis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de
intermitente, angor, e hipertensión y hemorra- Idiopática) piel y mucosas. La afectación del tracto uri-
gias gastrointestinal. nario es transitoria se manifiesta por uretri-
Epidermolisis am- Engloba un grupo heterogéneo de enferme- cutáneo, morfológi- SIERE:
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bres y en las mujeres fundamentalmente por
pollosa dades raras, hereditarias de la piel. Se carac- co, gastrointestinal, ción Enfermedades cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria
teriza por una erupción de ampollas en la piel oftalmológico, hema- Raras. e inflamación de la próstata. La conjuntivitis
aparece simultáneamente con las otras mani-
nimos. Este incremento de la fragilidad de la festaciones, sensación de ardor o molestias con
piel se debe a mutaciones en genes que codifi- la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en al-
can varias proteínas estructurales, intra o ex- gunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En
tracelulares, responsables de mantener la resis- la piel: queratodermia blenorrágica, caracteri-
tencia mecánica del tejido en las regiones en zada por la aparición de lesiones maculo pa-
donde se encuentran. Clínicamente se carac- pulosas en palmas y plantas, que evolucionan
Oncológico
teriza por ampollas de erupción espontánea, a lesiones ampollosas que pueden romperse y
de contenido serohemorrágico, que se rompen provocar una lesión de aspecto psoriasiforme.
ante traumatismos mínimos y dejan erosio- También pueden aparecer úlceras no doloro-
nes de tamaño variable y cicatrización tórpi- sas en la mucosa oral, balanitis y afectación
da. Las lesiones pueden aparecer en diferen- ungueal con onicodistrofia.
tes áreas, siendo las más frecuentes las de las
plantas de manos y pies. La evolución de las Felty Se caracteriza por síntomas inespecíficos: ma- cutáneo, osteorticu- SIERE:
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lesiones se produce en forma de cicatrices y en lestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, lar, linfático, hemato- ción Enfermedades
ocasiones con importantes retracciones. A me- (Sinónimo: Artritis anorexia, astenia, piel pálida con placas de lógico, gastrointesti- Raras.
nudo se acompaña de muchas complicaciones, Reumatoide con pigmentación marrón en la piel, estomatitis y nal, oftalmológico. registroraras.isciii.es
algunas de las cuales pueden amenazar la vida: Esplenomegalia) aquilia ; síntomas articulares tales como: artri-
importante retraso del desarrollo, gastrointes- tis que debuta típicamente en manos y pies y
tinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, pro- posteriormente se extiende a grandes articula-
ciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y de-
Orofaringeas
blemas hematológico, sobreinfecciones gene-
ralizadas y deterioro del estado general formidad articular; linfadenopatias, hepatoes-
plenomegalia y leucopenia con neutropenia.
Puede acompañarse de afectación ocular: que-
ratitis , úlceras corneales, escleromalacia per-
Neurológicas
Feuerstein-Mims- Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, Fraser síndrome Se caracteriza por criptoftalmus, sindacti- cutáneo, oftalmológi- J Med Genet. 2002
Sep;39(9):623-33
Schimmelpenning báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico lia cutáneo, malformaciones de la laringe y el co, osteoarticular, ge-
nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas (Sinónimo: tracto genital, urinario, dimorfismo craneo- nital, urinario, neuro-
(Sinónimo: Nevus circunscritas, ligeramente elevadas, de color Criptoftalmos y facial, hendidura orofacial, retardo mental y lógico, muscular
sebàceo) amarillo, naranja o bronceado, con una super- Sindactilia) anomalías músculo esqueléticas. La herencia
ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de es autosomica recesiva
mación maligna. Las lesiones únicas y peque- Freeman Sheldon Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoar- SIERE:
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ñas no se asocian con otras anomalías, pero tomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológi- ción Enfermedades
las lesiones más grandes o múltiples, o las que (Sinónimo: Dedos prominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo Raras.
afectan a la cara y, en particular, a la frente, en aspa de molino tilia, desviación cubital y contracturas de los registroraras.isciii.es
tienen mayor riesgo, en especial de anomalías de viento, Cara de dedos de las manos con pulgares en aducción,
en el SNC. silbador) luxación congénita de cadera; también pre-
Odontológico
sentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en
Fong Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
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forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente
le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, muscular, endo- ción Enfermedades nasal ancho, arcos superciliares pronunciados,
(Sinónimo: niñez temprana. Los síntomas son variables, crinológico, nurolò- Raras. ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la
Onicosteodisplasia siendo los más característicos la displasia de las gico, oftalmológico, registroraras.isciii.es
lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el
Hereditaria, Displasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la oncológico típico aspecto de “cara de silbador”. Se acom-
Hereditaria Onico aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu- paña de braquicefalia, cuello ancho y corto,
Osea, Uña Rótula) la o patela, hipoplasia de determinados huesos estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral,
y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate- blefarofimosis, y pliegues antimongoloides.
rales. Menos frecuentemente pueden aparecer Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis,
deformidad del esternón, espina bífida ocul- atrofia de los músculos del antebrazo y las
ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma- piernas, contractura de la cadera e hipotonía.
lías en determinados músculos: pectoral me- Además puede acompañarse de piel gruesa, es-
nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis pecialmente en dorso de manos, criptorquidia,
frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipo- espina bífida, costillas anchas, contractura de
Oftalmológicas
tiroidismo, retraso mental, psicosis, microf- codos, luxación de la cabeza del radio, pteri-
talmía y microcórnea, labio leporino, paladar gium colli y axilar y retraso mental.
lon. Además glaucoma de ángulo abierto. Fretzin Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticu- Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(2):143-7
compromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y
Franceschetti-Klein Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftal- SIERE:
Sistema de Informa- (Sinónimo: Jadassohn's neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico
(Treacher Collins ta de un síndrome polimalformativo carac- mológico, auditivo, ción Enfermedades nevus phakomatosis) cimiento y subsecuentemente presenta cam-
Franceschetti ) terizado por anomalías craneofaciales debido cutáneo Raras. bios pigmentarios y se vuelve verrucoso, te-
a la hipoplasia de ciertas porciones del crá- registroraras.isciii.es
niendo especial predilecciòn por la cara y el
(Sinónimo: Disostosis neo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo
Mandíbulofacial) Las manifestaciones clínicas son: una aparien- mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica,
cia facial muy característica con fisuras palpe- defectos de la aorta, lesiones costales, paladar
brales antimongoloides , coloboma de párpa- hendido, lesiones oculares como coloboma
do inferior, puede haber también coloboma de del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva
iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y ma- y còrnea, opacidad corneal. herencia autosò-
lar, la nariz es ancha y en ocasiones puede te- mica dominante.
Oncológico
ner atresia de las coanas, macrostomía, mi-
crognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o Gastro-cutáneo Ulcera pèptica/hernia hiatal, mùltiples lenti- cutáneo, gastrointes- Am J Med Genet. 1982
Feb;11(2):161-76.
menos severa y otras alteraciones del pabellón gines, màculas cafè con leche, hipertelorismo tinal, oftalmológico
auricular con ausencia o atresia de conductos y miopia.
auditivo y sordera.
Gazali-Tem- Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológi- www.diseasesdata-
base.com/disease_
Francois Un sindrome de mùltiples anomalìas con- cutáneo, odontológi- "François’ dyscepha- ple syndrome promete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico index_g.asp - 38k - 31
lic syndrome. Bir-
gènitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmológico th Defects Original (MIDAS) microftalmia, opacidad corneal, quistes or- Mar 2006
skull, dwarfismo propocional, fascies de pàja- Article Series, New bitales, hallazgos adicionales pueden incluir
ro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, York, 1982, 18(6): 595-619.
(Sinónimo: agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea,
François' dyscephalic
atrofia cutáneo, anomalìas dentales, hipotri- syndrome. Develop- microfthalmia-aplasia anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuri-
cosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental ments in Ophthalmolo- dèrmica-esclerocornea tis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos
y cataratas congènitas. Braquiocefalia, fron- gy, 1983, 7: 13.
sindrome) componentes de el fenotipo de este sindrome
tal bossing, suturas lamboidea y longitudinal superponen los del sindrome de Aicardi and
Orofaringeas
abiertas,y retraso en el cierre de las fontane- Goltz.
las se asocian generalmente. Algunas veces hay
anomalìas oculares y esquelèticas.
Neurológicas

Sistema de Informa-
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Odontológico
Oftalmológicas
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi- Gougerot-Houwer- Enfermedad inflamatoria crónica de etiología cutáneo, oftalmo-
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil, Sjogren desconocida y de patogenia autoinmune ca- lógico
hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé- racterizada por una reducción de la secreción
ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del de las glándulas exocrinas, en particular las la-
pulgar y anomalías costales. grimales y salivares. Más conocido como sín-
drome de Sjögren.
Oncológico
Orofaringeas
Neurológicas
Grônblad-Stran- Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmoló- SIERE:
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dberg conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, ción Enfermedades mas múltiples por un crecimiento excesivo previo y poste- oftalmológico, gas- ción Enfermedades
retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal Raras.
(Bannayan Riley rior al nacimiento, macrocefalia, escafocefa- trointestinal, muscu- Raras.
(Sinónimo: Elastosis produciendo lesiones características. Las ma- registroraras.isciii.es

Distrófica) nifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pe- y crecimientos tumorales benignos preferen-

queñas placas circunscritas de color amari- (Sinónimo: temente subcutáneo, similares al hamartoma
llento y consistencia laxa, en áreas de flexión: Macrocefalia, (tumor constituido por una mezcla anormal
cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues Pseudopapiledema de los elementos constitutivos de un tejido).
de los codos, son frecuentes también en la mu- y Hamartomas Manifestaciones adicionales son diferentes al-
cosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Múltiples) teraciones oculares: estrabismo, hiperteloris-
Suelen progresar durante la infancia y ado- mo, exotropia y pseudopapiledema. Además,
lescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) los niños afectados pueden presentar hipoto-
oculares: las estrías angioides secundarias a la nia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del
Odontológico
rotura de la membrana elástica de Bruch, ce- habla y un retraso significativo en la etapas del
guera total producto de la esclerosis de la reti- desarrollo tales como la capacidad de sentar-
na y la degeneración macular. Se acompaña de se, de estar de pie, de andar, etc. En algunos
hemorragias retinianas, moteado amarillen- casos, pueden existir pólipos a nivel intesti-
to en la parte posterior y pigmentación retinal y, en casos raros, en la faringe y de amíg-
cular de la retina. c) cardiovascular: degenera- dalas. Otras anomalías adicionales asociadas
ción del tejido conjuntivo en la túnica media a esta enfermedad pueden ser cutis marmora-
de los vasos, en las válvulas y en el miocar- ta y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la
dio, pero respetando los vasos coronarios; es- vulva. En algunos casos, los enfermos también
tos cambios provocan calcificaciones de los va- pueden tener anomalías músculo esqueléticas.
sos, signos de arteriopatía como claudicación Se hereda como un rasgo genético autosómi-
intermitente, angor, e hipertensión y hemorra- co dominante.
2005 Jul;30(4):419-21
cutaneas y cataratas. neo, oftalmológico
Oftalmológicas
1525-1526
micas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovas- gico, cardiovascular, (Sinónimo:
(Sinónimo: cular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, gastrointestinal, vas- condrodisplasia
Seudoxantoma blandas, amarillentas en zonas flexurales que cular puntacta dominante
elàstico) confluyen y forman placas empedradas, estrìas ligada a X )
angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpig-
mentaciòn moteada, degeneraciòn macular, “Hay-Wells Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afec- (AEC sìndrome) son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, ción Enfermedades
ciòn vascular: cardiovascular y gàstrica. no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, auditi- Raras.
(Sinónimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia vo, cardiovascular. registroraras.isciii.es
Sistema de Informa- Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta-
por anomalías craneofaciales distintivas in- mológico, odonto- ción Enfermedades Wells ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo
cluyendo una microcefalia, con braquicefa- lógico Raras. o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y
lia con abombamiento frontal, una mandíbu- registroraras.isciii.es
pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi-
la o maxilar inferior hipoplásica, microstomía dades: presencia de defectos en la alineación
y una nariz "en forma de pico" característica. fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares:
Se asocian entre otras anomalías, malforma- anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.-
Oncológico
ciones de los ojos y los dientes y enanismo o menos frecuentemente pueden presentar este-
dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las nosis del canal auditivo externo, deformidad
anomalías oculares características incluyen de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma-
microftalmia y catarata congénita . Otros mario ectópico, hiperpigmentación en miem-
problemas visuales pueden incluir nistagmus, bros superiores, atresia de coanas, granuloma
estrabismo y disminución de la agudeza vi- de cuerdas vocales, hipospadias y malforma-
sual o, en algunos casos, ceguera. Los defec- ciones cardiacas tales como comunicación in-
tos dentales pueden incluir dientes neonatales, terventricular y ductus arterioso persistente.
hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia
parcial y malformación; y alineación incorrec- Heerfordt es una forma clínica de sarcoidosis en la que oftalmológico, neu- SIERE:
Sistema de Informa-
ta de ciertos dientes. se asocian manifestaciones oculares (iritis, iri- rológico ción Enfermedades
(Sinónimo: Fiebre dociclitis o uveítis), tumefacción de las glán- Raras.
uveo-parotìdea) dulas lagrimales y tumefacción parotídea bila- registroraras.isciii.es
teral. En ocasiones puede presentarse parálisis
Orofaringeas
facial periférica
Hemangioma caver- Hamartoma vascular compuesto de focos de cutáneo, ooftalmoló- Ann Ophthalmol. 1980
Sep;12(9):1017-8
noso del disco òpti- aneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurológico
co y retina mente llenos con sangre venosa oscura .
Neurológicas
Hermansky-Pudlak Es una enfermedad rara, congénita heredita- cutáneo, oftalmológi- Pediatrie. 1986 Jul-
Aug;41(5):413-8
síndrome ria que se manifiesta con la tétrada: albinis- co y hematológico lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico,
mo óculo cutáneo , aumento del tiempo de (Sinónimo: do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital
(Sinónimo: Albinismo hemorragias por disfunción o mal funciona- Tricodistrofia con tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico.
con Diatesis miento de las plaquetas, trastornos visuales, y ictiosis) Son frecuentes los cambios ungueales, hipo-
Hemorrágica y lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de gonadismo, cataratas, contracturas articula-
Pigmentada) sustancias grasas en diferentes tejidos del or- res, osteoesclerosis.
ganismo).
2005 Nov;44(11):836-9
1990 Aug;23(2 Pt 1):202-
senta hipogonadismo asociado a anosmia. auditivo, oftalmológi-
vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úl- diovascular, neuro- 4, Rev Clin Esp. 1986 (Sinónimo: Menos frecuentemente puede haber: paladar co, endocrinológico,
ceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, lógico, respiratorio, Apr;178(7):340-2 Hipogonadismo hendido, sordera y ceguera para los colores, los cutáneo.
estómago, pene y ano); cardiovascular: necro- gastrointestinal, of- Hipogonadotrópico y sintomas del hipogonadismo se detectan al lle-
Odontológico
sis endocáedica y miocarditis; manifestaciones talmológico, hema- Anosmia) gar a la edad puberal, como falta o escasez de
neurológicas consecuencia de f tológico desarrollo sexual, aunque puede aparecer ve-
Horner Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa- nal, antes de la pubertad el crecimiento y la
anhidrosis y heterocromía del iris atribuyén- neo, neurológico. ción Enfermedades maduración ósea son normales y sólo excep-
(Sinónimo: Parálisis dose el síndrome al compromiso del simpáti- Raras. cionalmente se observan genital hipoplásicos,
Oculosimpática) co cervical. registroraras.isciii.es
Sistema de Informa- se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo
sentan un aspecto normal al nacer, durante el mológico, osteoarti- ción Enfermedades que se adquiere un aspecto eunucoide, con au-
(Sinónimo: primer año de vida tan sólo se aprecian leves cular, neurológico, Raras.
Mucopolisacaridosis retrasos del desarrollo y poco a poco van sur- cardiovascular registroraras.isciii.es
con piernas cortas.
Tipo I) giendo las manifestaciones clínicas caracterís-
ticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza Klein-Waardenburg El síndrome de Waardenburg es una enferme- morfológico, oftal-
alargada en sentido antero posterior) e hidro- dad hereditaria, que se debe a una migración mológico, auditivo,
Oftalmológicas
cefalia, que produce abombamiento frontal (Sinónimo: Hipoacusia anormal desde las crestas neurales de elemen- cutáneo
y prominencia de las suturas craneales, ras- Congénita de Van der tos que se derivan de éstas: los melanocitos y
gos faciales toscos con nariz ancha y plana y Hoeve) las células del nervio auditivo. Se caracteri-
puente nasal deprimido, cataratas (opacidad za por anomalías faciales: desplazamiento la-
del cristalino), y deformidades siendo la mas teral con distopia lateral de los cantos inter-
frecuente la deformidad de la columna dor- nos de los ojos o distopia canhorum, pero con
sal en joroba, y rigidez articular creciente, has- la distancia interpupilar conservada; la cuar-
ta que el niño queda inmovilizado alrededor ta parte de los casos presenta heterocromía del
del tercer año de vida. Aparecen retraso men- iris total o parcial, nariz de base ancha; sor-
tal y del desarrollo manifiestos, compresión de dera congénita neurosensorial, frente blanca e
nervios periféricos, tendencia a la aparición de hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes
hernias umbilicales e inguinales y alteraciones presentan unas alteraciones cutáneo idénticas
cardiológicas: estenosis de las arterias corona- a las del albinismo parcial o piebaldismo. Apa-
rias, engrosamiento de las válvulas cardiovas- rece prematuramente un pelo totalmente en-
cular e insuficiencia cardiovascular congestiva canecido en el tercer decenio de la vida.
por miocardiopatía. Se produce una constric-
Oncológico
terioro clínico de estos pacientes.
me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo,
cia por la presencia de un quiste aracnoideo de
crecimiento muy lento dada la larga supervi-
I. L. V. E. N. syn- Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológi- Ann Dermatol Ve-
Orofaringeas
nereol. 1980 Aug-
drome hipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, of- Sep;107(8-9):729-39
epidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico
lares
IFAP syndrome Ictiosis folicular, atriquia y fotofobia cutáneo, oftalmo-
lógico
Neurológicas

Sistema de Informa-
Dec;58(6):567-70
syndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades lo-dento-digital ria caracterizada por la presencia de anoma- tológico, morfológi-
das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras.
(LADD) lías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, co, osteoarticular, re-
(Sinónimo: Displasia gran tamaño y pueden ocasionar comunica- neurológico, gastroin- orejas en forma de "copa", pérdida parcial o nal, genital, urinario,
Angiectasia Congénita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal. total de la audición, alteraciones dentarias y cutáneo
de los tejidos blandos y osteoarticular de un malformaciones de los dedos de miembros su-
miembro. Se acompaña de varices, angiomas periores e inferiores. Clínicamente se caracte-
de órganos internos, hepatoesplenomegalia , riza por: a.- Malformaciones del aparato lacri-
linfangiomas y nevus de carácter flamígero o mal b.-Malformaciones de las
varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar orejas: orejas con helix corta y antihelix sub-
desapercibidas en el nacimiento, haciéndose desarrollada lo que hace que el pabellón de las
más notorias con la edad y con el crecimiento orejas sea más pequeña de lo normal y su for-
osteoarticular normal. También aparecen le- ma recuerde a una copa, forma que se ha re-
Odontológico
siones oculares del tipo de telangiectasias de lacionado con sordera parcial o total de con-
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo- ducción o neurosensorial. c.- Malformaciones
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le- dentarias: agenesia dental d.- Malformacio-
siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de nes miembros superiores e inferiores: pulgar
miembros, escoliosis, alteraciones del aparato trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado,
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló- pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra- o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, si-
so mental, malformaciones intracraneales, del nóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos
cordón espinal que consisten en angiomas ve- frecuentes: frente prominente, perfil convexo
nosos intradurales. de la nariz, telecantus, mandíbula prominen-
te, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos
mol 2001;14(1):47-9, hundidos, hipoplasia del tercio medio de la
Parker-Weber métrica osteoarticular y de tejidos blandos, lar, vascular, oftalmo- Phlebologie. 1992 cara, agenesia renal, calcificaciones renal, res-
várices, compromiso visceral (colon, hígado, lógico, gastrointesti- Nov-Dec;45(4):471-5; tricciones de la supinación / pronación, me-
Oftalmológicas
6, Phlebologie. 1992 tacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados,
lateral. Nov-Dec;45(4):471-5; dis- glándulas salivales ausentes o subdesarrolla-
cussion 475-6 das, lo que produce xerostomía; anomalías del
Kramer (Cross) Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, SIERE: sistema genital, urinario y pliegues inusuales
mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico
Sistema de Informa- de la piel.
ción Enfermedades
Lambert-Eaton "Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscu- SIERE:
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
Fibromatosis Gingival talmía opacidad corneal, cataratas y retraso drome bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, Raras.
y Microftalmía) mental. Se hereda como un rasgo genético au- que se manifiesta sobre todo en miembros in- registroraras.isciii.es
tosómico recesivo. feriores. Se manifiesta por debilidad y fatiga
fácil en cintura pelviana, cursa con disminu-
ción o ausencia de los reflejos tendinosos; dis-
minución de la sudoración, el lagrimeo y la sa-
livación con sequedad de boca; hipotensión
ortostática, impotencia y trastornos pupilares.
Suele acompañarse de ptosis palpebral, altera-
Oncológico
ción ocular, diplopia , dolor en los muslos, pa-
restesias y disestesias periféricas que se mani-
fiestan como calambrazos y acorchamientos.
Menos frecuentemente presenta disfagia leve
y rara vez hay paresiade la musculatura extrao-
cular o respiratorio y disartria. Algunos enfer-
mos presentan hipersensibilidad al frío o ca-
lor. “
Laryngo-onycho- Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmoló- "Hum Mol Genet. 2004
Feb 1;13(3):365
cutáneous síndrome nado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, ge-
(Shabbir) dicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético
cular exuberante en ciertos epitelios especial-
Orofaringeas
mente en la conjuntiva y en la laringe.un am-
plio mapeo genomico localizo la region 2Mb
del cromosoma 18q11, esta region incluye el
gen de la laminna alpha 3
Neurológicas
Oct;1(2):146-53
Sistema de Informa-
diomiopàtica pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor- do conjuntivo que produce afectación multi- ratorio, oftalmoló- ción Enfermedades
gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti- (Sinónimo: sistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, gico, cardiovascular, Raras.
rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico, Aracnodactilia los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos vascular, cutáneo. registroraras.isciii.es
oculares y genital, urinario. genital, urinario. Contractural) sanguíneos. Se caracteriza por talla superior
a la media y envergadura que supera a la al-
LOC syndrome: causado por un defecto genético resultado cutáneo, orofaringeo, Br J Ophthalmol. 2005
Aug;89(8):939-41 tura y malformaciones óseas que incluyen:
laryngo-onycho-cu- de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmológico aracnodactilia, pectus carinatum o el pec-
táneous dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la tus excavatum. Hiperextensibilidad de las ar-
membrane basal. Reclasificado como un sub- ticulaciones, genu recurvatum, pies planos,
tipo de epidermolisis bullosa junctional. Pre- cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son
senta corneas nubladas, pigmentacion de las frecuentes las hernias Alteraciones oculares:
encias, apertura anormal entgre el esofago y subluxación o luxación del cristalino, miopía
Odontológico
la traquea, ausencia de unas o unas hipopla- intensa, desprendimiento de retina espontá-
sicas, nodulos en las mucosas, cicatrices con- neo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascu-
juntivales, lar: debidas a la debilidad de la capa media de
Lyell "Eritema en grandes pliegues, ampollas fláci- cutáneo, oftalmoló- “Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(10):807- námicas. Insuficiencia valvular. Puede desa-
das y serohemorrágicas con desprendimiento gico, sistèmico, respi- 12, Therapie. 1978 Nov- rrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer
prolapso mitral. Se han descrito quistes pul-
tivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en nal, renal monares y neumotórax espontáneo de repe-
la mucosa oral y genital, fiebre elevada e inten- tición.
sa toxemia. Puede desarrollar “
Mancha Rojo Cere- Se caracteriza clínicamente por presentar pér- oftalmológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa- dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftal-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
za y Mioclonía dida de la visión progresiva con mancha ma- neo, neurológico. ción Enfermedades jas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, mológico Raras.
cular color rojo cereza y mioclonías, convul- Raras.
(Sinónimo: Sialidosis siones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni registroraras.isciii.es
paladar hendido. Alteraciones del esqueleto
Oftalmológicas
Mucolipidosis Tipo I) disostosis múltiple; se debe a un déficit de la con dedos gordos y rechonchos y existen ano-
enzima neuraminidasa malías en los patrones dermatoglíficos corres-
Marden Walker Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de im- morfológico, osteoar- SIERE: pondientes a las huellas digitales de los pul-
Sistema de Informa- pejos de la piel de los dedos de las manos y
ción Enfermedades
de los pies, palmas y plantas, que son marca-
dillas, que tienden a resolverse durante el pri- lógico registroraras.isciii.es das y prominentes, como en los fetos. Ano-
mer año de vida, retraso mental e inmovilidad malías típicas en la dentición permanente, las
facial. También puede acompañarse de hipo- uñas y el cabello, por lo que podría ser una for-
plasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipo- ma de displasia ectodérmica; los incisivos es-
tonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, tán ausentes o tienen formas anómalas: cabe-
orejas dismórficas, hipertelorismo, microg- zas aplanadas y en forma de destornillador y
natia, microstomía, puente nasal deprimido, existen alteraciones típicas del cabello: trico-
aracnodactilia y pies equinovaros Se acompa- rrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro
ña de reducción de masas musculares, pectus irregular. Puede asociar también otras mani-
excavatum y pectus carinatum, cifoescolio- festaciones sistémicas como crisis convulsivas,
Oncológico
sis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, re- medias de repetición, cardiopatías congénitas,
flejos tendinosos disminuidos, paladar hendi- atresia biliar extra hepática y hernia diafrag-
do, paladar ojival, con retraso del crecimiento mática congénita.
postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndi-
ces preauriculares, cuello corto, microftalmía, MELAS Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurológico, oftal- SIERE:
anomalías de las pestañas, hipertricosis fron- Stroke-like episodes, sus manifestaciones clí- mológico, endocrino-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
tal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreáti- nicas fundamentales son: encefalomiopatía, lógico Raras.
ca y displasia. acidosis láctica y episodios recidivantes de is- registroraras.isciii.es
quemia cerebral transitoria. Las fundamenta-

les manifestaciones clínicas asociadas se dan
entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla
baja, vómitos, convulsiones por epilepsia fo-
cal o generalizada y finalmente episodios de
hemiparesia aguda que puede afectar a uno
Orofaringeas
u otro lado de forma alternante, cefalea reci-
alteraciones visuales, demencia progresiva se-
cundaria a infartos cerebrales múltiples y aci-
dosis láctica.
Neurológicas
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
riculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, ción Enfermedades mia, Obesity, Ma- asociación de múltiples malformaciones que ticular, neurológico, ción Enfermedades
(Sinónimo: Braquio- sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías Raras.
lías del oído medio e interno: estenosis del cadas, macrocrania o macrocefalia y anoma-
conducto auditivo externo, estenosis o apla- lías oculares. Suele acompañarse de retraso
sia del conducto lagrimal, cara estrecha, pala- mental y del desarrollo psicomotor de gra-
dar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia do variable, ceguera, irritabilidad y compor-
renal uni o bilateral, displasia renal, duplica- tamiento esquizoide, trastornos cardiovascu-
ción del sistema colector urinario, reflujo vé- lar del tipo de taquicardia sinusal y retraso
sicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fe- de la maduración ósea. Otras malformaciones:
tal. Menos frecuentemente presentan: paladar braquicefalia, micrognatia, frente grande am-
hendido. plia y abombada, orejas grandes con hélix ru-
Odontológico
dimentarios, hipertelorismo, edema corneal,
Mende Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutáneo, auditivo, of- pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia;
a veces, heterocromía del iris. talmológico Cuello corto, esternón corto, con separación
anómala de los pezones que pueden mostrar
Meyer Schwickerath Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa- retracción y estar invertidos, las extremidades
con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades suelen ser normales y las uñas de pies y manos
(Sinónimo: Displasia sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras.
son hiperconvexas
oculo - dento - digital) sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es
pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre- Neu Laxova Es una enfermedad genética extremadamen- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi- te rara, letal, que pertenece al grupo de las dis- neo, neurológico, of- ción Enfermedades
dura palpebral corta), epicantus puente nasal plasias neuroectodérmicas caracterizada por talmológico, renal, Raras.
prominente, hiperostosis craneal, anomalías contracturas, malformaciones en piel y siste- cardiovascular. registroraras.isciii.es
del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, ma nervioso central. Se caracteriza por retraso
hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco del crecimiento intrauterino, microcefalia, ic-
fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en- tiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero
Oftalmológicas
sanchamiento metafisario de los huesos largos, pueden asociarse cualquier tipo de malforma-
ausencia de las falanges medias de los dedos 2º ciones esqueléticas de manos y pies, malfor-
y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi- maciones cutáneo y viscerales con atrofia o hi-
do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex- poplasia de todas las estructuras del cerebro,
cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi- microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia
croftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. pulmonar y malformaciones cardiacas.
MIDAS Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológi- www.diseasesdata-
base.com/disease_ Neurofibromatosis Es una enfermedad multisistémica, progresi- neurológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
promete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico index_g.asp - 38k - 31 type 1 va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmológico ción Enfermedades
(Sinónimo: microftalmia, opacidad corneal, quistes or- Mar 2006 el sistema nervioso y la piel y está caracteriza- Raras.
microfthalmia-aplasia bitales, hallazgos adicionales pueden incluir (Sinónimo: da por el desarrollo de tumores en la vaina de registroraras.isciii.es
dèrmica-esclerocornea agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, Neurofibromatosis de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de
sindrome) anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuri- Von Recklinghausen) las facomatosis (síndrome hereditario caracte-
tis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos rizado por la existencia de nódulos, a modo
componentes de el fenotipo de este sindrome de tumores benignos en los ojos, la piel y el
superponen los del sindrome de Aicardi and cerebro).
Oncológico
Goltz.
S.L. 2.000 - 2004aa
Milles Angiomatosis oculocutáneo con angioma de cutáneo, oftalmológi- que se manifiesta clínicamente por múltiples lar, neurológico, of-
las coroides, con trastornos neurológico. co, neurológico pápulas centradas por tapones queratósicos ne- talmológico, sistè-
MLS microftalmia con defectos lineales cutáneo cutáneo, oftalmo- Arch Pediatr. 2003
Aug;10(8):753 padas linealmente o en parches, que se distri-
lógico buyen habitualmente de forma unilateral, con
Mohr pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológi- mayor o menor extensión. Las complicaciones
Sordera-distonía-atrofia óptica co, muscular más frecuentes del nevo comedoniano consis-
ten en la inflamación y la sobreinfección de las
(Sinónimo: Sindrome lesiones. Se han descrito casos de nevo come-
oro-facio-digital doniano asociado a otras malformaciones sis-
tipo II) témicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmo-
lógico, y algunos autores han denominado a
Orofaringeas
esta asociación síndrome del nevo comedonia-
no, entidad muy poco frecuente.
Neurológicas
Nevo sebáceo Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, òculo ectodèrmico Entre las manifestaciones oculares de este sín- oftalmológico, os-
báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico drome destacan: anillo de Schwalbe, iris ec- teoarticular, odon-
(Sinónimo: Síndrome nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas (Sinónimo: Axenfeld tópico o múltiple, catarata, degeneración tológico, cutáneo,
de Feuerstein-Mims- circunscritas, ligeramente elevadas, de color Rieger, Síndrome ) macular, hipoplasia del nervio óptico, des- cardiovascular, neu-
Schimmelpenning)” amarillo, naranja o bronceado, con una super- prendimiento de retina e hipermetropía. En- rológico
ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de tre las manifestaciones extraoculares de este
pelos. Tienen un 10% de riesgo de transfor- síndrome las fundamentales son: 1.- Anoma-
mación maligna. Las lesiones únicas y peque- lías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular,
ñas no se asocian con otras anomalías, pero aplanamiento de la base de la nariz, e hiper-
las lesiones más grandes o múltiples, o las que telorismo 2.- Anomalías dentarias: microdon-
afectan a la cara y, en particular, a la frente, tia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales:
tienen mayor riesgo, en especial de anomalías piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías
en el SNC. óseas y articulares: osificación irregular de la
Odontológico
cabeza femoral y de las epífisis distales tibial
reol. 1990 Jun;125(6):251- y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Ano-
columbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmológico 4. malías cardiacas: defecto de los tabiques inte-
boma papilar, nevus coroideo rauricular e interventricular. 6.- Hipospadias
en los varones. 7.- Anomalías del sistema ner-
Nevus sebáceo de Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmoló- vioso central: hipoacusia neurosensorial, hi-
Jadassohn y cutis o extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, os- drocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y
verticis gyrata léticas) teoarticular retraso mental leve. Otras alteraciones menos
frecuentes son deficiencia de la hormona del
Nevus sebàceo li- Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológi- Plast Reconstr Surg.
2003 Mar;111(3):1043-50 crecimiento y talla corta, cardiopatías , defec-
neal sebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, os- to del oído medio, deficiencia mental, albinis-
del cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular mo óculo-cutáneo y otros trastornos neuroló-
tema nervioso central, cambios oftalmológico gico y dermatológicos”
y esqueleticos y malignidades.
Oculo-cerebro-cu- Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutáneo, neurológico, Clin Genet. 1984
Oftalmológicas
Nistagmus infantil Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutá- táneo blandos y defectos dérmicos focales. oftalmológico.
May;25(5):464-9. J Cra-
niomaxillofac Surg.
horizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, 1992 Feb-Mar;20(2):70-2
rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario
bismo. Oculo-dento-digi- Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
tal dysplasia syn- con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades
Apr;31(4):228-42. drome sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras.
des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmológico, oseas sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es
y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopig- pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre-
memtacion cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi-
reol. 1988;115(3):303-10. prominente, hiperostosis craneal, anomalías
fia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma,
(Sinónimo: cardio- ta, dismorfia facial genital,linfático hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco
facio cutáneous fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en-
syndrome) sanchamiento metafisario de los huesos largos,
Oculo Cerebral con Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, oftalmológi- SIERE: ausencia de las falanges medias de los dedos 2º
Oncológico
mente rara caracterizada por el albinismo de co, neurológico
Sistema de Informa- y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi-
Hipopigmentación ción Enfermedades do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex-
la piel del pelo y de las anomalías del sistema Raras.
(Sinónimo: CROSS) nervioso central que afectan a los ojos, microf- registroraras.isciii.es
talmía opacidad corneal, cataratas y retraso
mental. Se hereda como un rasgo genético au-
tosómico recesivo.
Orofaringeas
Neurológicas

Sistema de Informa-
OFD tipo IV Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, os-
geo dias. Se acompaña de asimetría craneal, cabe- tológico, respiratorio, ción Enfermedades sia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo,
llo en pico de viuda, epicantus , fisuras pal- neurológico, cutáneo, Raras. (Sinónimo: oculo facio sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico
cutáneo) latina completa, frenillos orales anormales/
Hipertelorismo con estrabismo; puente nasal prominente, nari- sinequias orales, genu varum, herencia au-
Anomalías Esofágicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino tosomica recesiva, hipertelorismo, infeccio-
Hipospadias) , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones nes respiratorio cronicas, laringe anomalia/
dentarias múltiples: dientes supernumerarios, laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/
fusionados y mal oclusión dental; alteraciones hamartomas luxacion articular (excepto ca-
de la lengua: lengua bífida, acortamiento del dera), mandibula ausencia parcial/hipopla-
frenillo sublingual; micrognatia, orejas rota- sia, microcefalia, micromelia mesomelica,
das hacia atrás; úvula bífida anomalías de la muerte recien nacido / muerte neonatal, na-
laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lu- riz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/na-
Odontológico
gar a aspiración, neumonías e incluso ser mor- riz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas
tales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipo- de implantaciÓn baja, pie plano varus/val-
mas , hiperlaxitud articular leve y anomalías gus, polidactilia postaxial(miembro inf.),
viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escro- polidactilia postaxial(miembro sup.), poli-
to bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano dactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia
ectópico, fístula recto uretral, estenosis duo- preaxial(miembro sup.), retraso de crecimien-
denal, mesocardia, comunicación interauri- to intrauterino, retraso mental / psico-motor,
cular, coartación de la aorta, ductus arterioso retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos
persistente. Menos frecuentemente presentan de la mano, sindactilia de dedos del pie, sor-
malformaciones cerebrales múltiples dera de transmision/conduccion .talla peque-
Ña / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pe-
òculo-oral-genital es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutá- queÑo, tibia ausente/anormal(excepto corta),
toria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, camptodactilia de todos los dedos, cortex ce-
(Sinónimo: Behcet) racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario rebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades ali-
cales y de los órganos genital recurrentes y
Oftalmológicas
mentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvu-
artritis. la bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia
congenita, helix ausente/adherente, imper-
Oculo-osteo-cutá- Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutáneo, osteoarticu- "Tuomaala, P.; Haapa-
nen, E. : Three siblings foracion anal/fistula recto-vaginal, philtrum
neous síndrome, potricosis, albinismo,maxilar pequeño que da lar, oftalmológico with similar anomalies corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon age-
Toumaala-Haapa- una impresiòn de prognatismo mandibular, in the eyes, bones and
nesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hi-
nen type estatura corta con particular acortamiento de skin. Acta Ophthal. 46:
365-371, 1968. PubMed ID poplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipo-
los metacarpos y metatarsos, poco crecimien- : 4974459 “ plasicas (pies).
to del cabello, y mùltiples anomalìas oculares
que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad Oliver-McFarlane Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmológico, cutá-
lenticular, miopia de alto grado. síndrome cia de GH), tricomegalia, anomalìas del pelo neo, morfológico
OFD tipo III anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal oftalmológico, odon- Oro- facio- digital pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológi-
implantados, dientes supernumerarios, fisu- tológico, cutáneo, tipo II Sordera-distonía-atrofia óptica co, muscular
(Sinónimo: oculo facio ra submucosa/uvula bifida, herencia autoso- neurológico, morfo-
cutáneo) mica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ lógico
hamartomas, pectus excavatum, polidac- (Sinónimo: Mohr)
Oncológico
tilia postaxial(miembro inf.), polidactilia Oro-facio-digital Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, of- Prenat Diagn. 2004 Dec
postaxial(miembro sup.), retraso mental se- tipo I crognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo-
15;24(12):989-91
vero, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular
dedos longitud/forma irregular, desordenes pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia,
oculomotores, distancia intermamilar excesi- (Sinónimo: Papillon-
Leage-Psaume) punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua
va, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimon- lobulada, escroto redundante y uñas dupli-
goloidedescendente, frente abombada/promi- cadas de los dedos índices de ambas manos.
nencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/
rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ Osteoporosis-pseu- Sindrome autosòmico recesivo combinando osteoarticular, oftal- Clin Orthop Relat Res.
2003 May;(410):262
gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, doganglioma osteoporosis prematura severa con un desor- mológico
regiÓn occipital prominente, trago anormal, den ocular bilateral que puede producir ce-
uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo guera.
cereza.
Papillon-Leage Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, of- Prenat Diagn. 2004 Dec
Orofaringeas
15;24(12):989-91
crognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo-
(Sinónimo: Oro facio das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular
digital tipo I) pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia,
punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua
cadas de los dedos índices de ambas manos.
Neurológicas
Parinaud paciente anciano, especialmente del sexo mas- neurológico, oftalmo- PHACES syndrome malformacion de la fosa posterior (P), heman- cutáneo, osteoarti- Arch Dermatol. 2004
May;140(5):591-6
culino, paralisis de la vision superior, pupilas lógico giomas (H), anomalidades arteriales (A), coar- cular, vascular, of-
(Sinónimo: Síndrome pseudo-Argyll-Robertson, nistagmus, retrac- tacion de la aorta y defectos cardiacos (C), talmológico, cardio-
oculoglandular / cion del parpado, "signo del sol poniente". anormalidades de los ojos (E)) hendidura es- vascular
mesencefalico dorsal) ternal/rafe supraumbilical(S)
Sistema de Informa-
Pipkin Herencia autosòmica dominante, se caracxte- cutáneo, oftalmo- Bologna Tomo I
pàg: 982
en este síndrome, sin embargo no se sabe con talmológico, cutáneo ción Enfermedades riza por presentar lèntigos mùltiples, nistag- lógico
(Sinónimo: Graves exactitud el mecanismo de acción en esta pa- Raras. mus y estrabismo.
amplios y controlados. Poli X Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, os-
las mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo,
(Sinónimo: CARR- rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico
Odontológico
Sistema de Informa-
polimalformativo muy grave, retraso del cre- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades BARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las ma-
(Sinónimo: Trisomía cimiento pre y postnatal, retraso psicomotor gico, cutáneo, car- Raras. XXXX ) nifestaciones neurológicas consisten en un
13 Completa) y mental profundo, anomalías oculares y alte- diovascular, genital, registroraras.isciii.es cociente intelectual entre 30-50, deficiencias
raciones genital, especialmente en los varones. urinario en el lenguaje y problemas de comportamien-
a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso to
mental y psicomotor profundo, microcefalia
y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: Por microdeleciòn Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, of- Bologna Tomo I 924
frente inclinada hacia atrás, micrognatia, mal- de x22 racteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neuroló-
formación de los pabellones auriculares, pala- media de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular
dar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, (Sinónimo: bièn el cuello, erosiones estrelladas que cu-
epicantus.c.- Anomalías oculares: microftal- Microftalmìa con ran con cicatrices reticulo-lineales, ademàs
mía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.- defectos cutáneo presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agene-
Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías lineales) sia del cuerpo calloso. anomalìas genital, ta-
f.- Anomalías del aparato genital, urinario: lla baja
criptorquidia en los niños, útero bicorne en
Oftalmológicas
las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. Quarter síndrome Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, Hum Genet. 1979 Jan
25;46(2):141-7
g.- Anomalías de las extremidades: polidacti- desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmo-
lia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hi- torted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico
perconvexas, calcáneo prominente y pliegue maxilar prominente, micrognatia, cuello an-
simiesco.” cho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer
y cuarto dedo del pie, sindactilia del segun-
Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoarti- Bologna Tomo I pág 796 do, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de
ciencia de azufre lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en
do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital sangre.
(Sinónimo: tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Queratitis-ictiosis- Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmológico, cutá- SIERE:
Tricodistrofia con Son frecuentes los cambios ungueales, hipo- conocida pero que también puede heredar- neo, auditivo
Sistema de Informa-
gonadismo, cataratas, contracturas articula- sordera (QIS) ción Enfermedades
ictiosis) se como un rasgo autosómico recesivo. Se ca- Raras.
res, osteoesclerosis. racteriza por queratitis, placas duras en la piel registroraras.isciii.es
(Sinónimo:
Pfeiffer es una enfermedad genética muy rara, caracte- osteoarticular, oftal- Eritrodermia la cara, de las extremidades y, en las palmas
rizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pul- mológico, cutáneo, Ictiosiforme, de las manos y de las plantas de los pies, y se
acompaña de sordera
Oncológico
gares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, neurológico, gastroin- Complicación Corneal
asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hi- testinal, genital, uri- y Sordera)
pertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, pa- nario, auditivo
ladar ojival, malposición dental, hipoplasia de Quilomicronemia Es un trastorno hereditario asociado con un metaòlico, cutáneo,
falanges medias, primer metatarsiano ancho y metabolismo lípido anormal, en el cual los oftalmológico
corto. Se puede acompañar de retraso mental, quilomicrones se acumulan en el plasma en
hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, du- niveles masivos. Los síntomas de esta enferme-
plicación del primer dedo del pie, fusión de dad pueden iniciarse en la infancia y pueden
vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia incluir depósitos de tejido ligeramente deco-
umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipo- lorado en los párpados y dolor abdominal de-
plasia del nervio óptico, atresia de coanas, au- bido a la pancreatitis. La evaluación médica y
sencia del canal auditivo externo, dientes su- los exámenes pueden revelar un bazo e híga-
pernumerarios e hipertrofia gingival. do agrandados, inflamación del páncreas, de-
pósitos de grasa bajo la piel o depósitos en la
Orofaringeas
hinolaryngol. 2004
retina del ojo. Cuando se centrifuga la sangre
giomas (H), anomalidades arteriales (A), coar- lar, vasculares, car- Nov;68(11):1445-50 aparece una capa de crema debido a los quilo-
tacion de la aorta y defectos cardiacos (C), diovascular, oftalmo- micrones y el nivel de triglicéridos es extrema-
anormalidades de los ojos (E)). lógico damente elevado.
Neurológicas
Rapp-Hodking Forma parte de un grupo de enfermedades ra- morfológico, os- Richner-Hanhart "Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutáneo, oftalmológi- Ann Dermatol Vene-
reol. 1993;120(2):139-
ras genéticas de la piel conocidas como displa- teoarticular, cutáneo, ral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurológico 42, Br J Dermatol. 1981
sias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendi- odontológico, oftal- sidades circunscritas dolorosas en puntos de Apr;104(4):469-75
dura del paladar, labio hendido o leporino, mológico. presiòn P-P. Callos en codos y rodilas. Foto-
microstomía, oligodoncia, dientes displási- fobia erosiones corneanas primeros meses de
cos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías vida,ulceraciòn y glaucoma.
cutáneo: pili torti, pelo escaso que evolucio-
na hacia una alopecia en la edad adulta, hi- Riley-Day Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respira-
pohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías nervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico,
oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atre- mentalmente por la reducción del número de cutáneo.
sia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos fibras nerviosas amielínicas de pequeño tama-
frecuentemente: pueden presentar hipospa- ño, que transmiten las sensaciones de dolor,
dias, fisura de la úvula, atresia del canal audi- temperatura y gusto y rigen las funciones au-
Odontológico
tivo y talla corta. tónomas; pero también están algo disminuí-
das las grandes fibras mielínicas que conducen
Refsum Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmo- los impulsos procedentes de los husos neuro-
los lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cu- musculares. Clínicamente, la enfermedad se
co recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo. manifiesta por dificultades para la alimenta-
nico en sangre orina, sistema nervioso central ción; en la lactancia, problemas de succión y
(sistema formado por el encéfalo y la médula deglución y secundariamente, neumonías por
espinal) y periférico, causada por el déficit de aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que
la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pue- aparecen sobre todo a la hora de comer o cuan-
den incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, reti- do el niño está excitado. Durante los cinco pri-
nitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacida- meros años son frecuentes los espasmos del so-
des corneales, y alteraciones cutáneo llozo seguidos de síncope. Según va creciendo
el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo
Sistema de Informa- que se producen frecuentes lesiones traumáti-
grupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmo- cas. Son frecuentes las úlceras corneales y lin-
Oftalmológicas
ción Enfermedades
(Sinónimo: Artritis tivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. Raras. guales. La marcha se retrasa o es torpe con
aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebe-
Idiopática) tis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de losa, los reflejos de estiramiento muscular es-
piel y mucosas. La afectación del tracto uri- tán ausentes y no se aprecia desbordamiento
nario es transitoria se manifiesta por uretri- de las lágrimas con el llanto, hecho que nor-
tis con disuria o secreción uretral en los hom- malmente se aprecia a partir de los dos o tres
bres y en las mujeres fundamentalmente por meses de edad, presentan pupila tónica uni-
cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria lateral. Suelen tener escoliosis progresiva y se-
e inflamación de la próstata. La conjuntivitis vera y un 40% de los afectados presentan cri-
aparece simultáneamente con las otras mani- sis convulsivas generalizadas tónico-clónicas,
festaciones, sensación de ardor o molestias con la mayoría desencadenadas sin causa aparente,
la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en al- aunque pueden asociarse con espasmos del so-
gunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En llozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterio-
la piel: queratodermia blenorrágica, caracteri- ro intelectual, que no guarda relación con la
zada por la aparición de lesiones maculo pa- epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y exis-
pulosas en palmas y plantas, que evolucionan te un mal control de la temperatura corporal,
Oncológico
a lesiones ampollosas que pueden romperse y pudiendo aparecer tanto hipotermia como fie-
provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. bre muy elevada. Después de los tres años, se
También pueden aparecer úlceras no doloro- inician las llamadas “crisis autónomas”, gene-
sas en la mucosa oral, balanitis y afectación ralmente con ataques de vómitos cíclicos, que
ungueal con onicodistrofia. pueden durar incluso varios días. Las arca-
Revesz Se caracteriza por: anemia, anomalia de uÑas, oftalmológico, hema- tos acompañados de hipertensión, sudoración
anomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tológico, neurológico, profusa, aparición de ronchas eritematosas y
(Sinónimo: escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutáneo erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad.
Retinopatía anemia cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leu- Puede aparecer una gran distensión gástrica
anomalías del SNC) cocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, muy dolorosa e incluso dificultades respirato-
plaquetas anomalia morfologica, prematuri- rio; los vómitos pertinaces pueden complicar-
dad, purpura / petequias, retina anomalia vas- se con hematemesis.
cular, retina desprendimiento, retraso de cre-
Orofaringeas
cimiento intrauterino, trombopenia.
Reynolds-syndrome esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutáneo, gastrointes- Hautarzt. 2004
May;55(5):465-70
sindrome de sjogren tinal, oftalmológico.
Neurológicas
Sistema de Informa-
Rothmund-Thom- Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmoló- Tijdschr Kinder-
geneeskd. 1991
síndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades son cutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. Dec;59(6):219-23, Am
das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico J Dis Child. 1980
Trenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal. pogonadismo

miembro. Se acompaña de varices, angiomas Schaefer Combinación de plagiocefalia (estenosis uni- osteoarticular, oftal-
de órganos internos, hepatoesplenomegalia , lateral de la sutura coronal), estrabismo (en mológico
linfangiomas y nevus de carácter flamígero o particular disociación de los movimientos
varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar conjugados), y tortícolis. Es prevalente las mu-
desapercibidas en el nacimiento, haciéndose jeres
más notorias con la edad y con el crecimiento
osteoarticular normal. También aparecen le- Schaumann enfermedad sistémica de naturaleza benigna cutáneo, linfático,
Odontológico
siones oculares del tipo de telangiectasias de que afecta nódulos linfático, glándulas sali- respiratorio, oftal-
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo- (Sinónimo: sarcoide de vares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándu- mológico, gastroin-
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le- Boeck) las salivares y ojos. Afecta sobre todo a adul- testinal
siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de tos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en
miembros, escoliosis, alteraciones del aparato las mujeres y en los negros. La etiología es des-
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló- conocida
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra- Scheie síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, os-
so mental, malformaciones intracraneales, del turbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardio-
cordón espinal que consisten en angiomas ve- sia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico
nosos intradurales. inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las ca-
Roberth Es una enfermedad genética extremadamente morfológico, osteoar- racterísticas mas importantes son gargolismo,
rara. Se caracteriza por retraso del crecimien- ticular, oftalmológi- contracturas articulares, manos agarrotadas,
to intrautero y postnatal, labio hendido o le- co, cardiovascular, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y
porino (hendidura anormal en el labio supe- cutáneo. múltiples disostosis. Se distingue de otras for-
Oftalmológicas
rior), hendidura del paladar, miembros cortos, mas de mucopolisacaridosis por la estatura
microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, que es normal o casi normal, en que no hay
exoftalmos, micrognatia, orejas de implanta- retraso mental y que la esperanza de vida es
cion baja, hemangioma capilares faciales, ca- la normal
taratas, opacidad corneal, contracturas articu- Schimmelpenning- síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoarti-
lares, deformidades de los pies, criptorquidia, afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico,
comunicación interventricular y persitencia Feuerstein-Mims II
del ductus arterioso. Puede acompañarse de piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico
polidactilia , ausencia de costillas, convulsio- central. Se caracteriza por la presencia de ne-
nes, paralisis de nervios craneales, microftal- vos en el momento del nacimiento que experi-
mía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon mente posteriomente cambios verrucosos y de
en herradura, genital ambiguos,hipospadias, color, especialmente en la cara y cuero cabellu-
comunicación interauricular y melanomas. do. Otras manifestaciones asociadas son retra-
so mental, epilepsia focal, hemiparesis espásti-
Romberg síndrome autonómico dominante que se ma- cutáneo, neurológico, ca. defectos de la aorta, lesiones en las costillas
nifiesta lentamente a partir de la segunda dé- oftalmológico y fisura palatina. Los defectos oculares más
Oncológico
(Sinónimo: síndrome cada de la vida caracterizado por atrofia pro- frecuentes son coloboma del iris y de la retina
de Parry-Romberg gresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La
o atrofia hemifacial y/o paresia del V par, epilepsia de aparición etiología es desconocida.
progresiva ) tardía, migraña, síndrome de Claude-Ber-
nard-Horner por irritación del simpático pe-
riférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis
neuroparalítica, paresia de músculos oculo-
motores y coroiditis
Rosenthal - Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutá- Rev. costarric. cienc.
méd vol.22 no.3-4 San
Kloepfer facial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, José Dec. 2001
cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico
afección endocrina, es de origen genético y es
autonómico dominante la acropaquia tiroidea,
Orofaringeas
que también presenta engrosamiento de pies
y manos y no en el macizo facial, pero tam-
bién asocia exoftalmos, mixedema pretibial y
alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas,
compatibles con hipertiroidismo
Neurológicas
Schinzel-Giedion Es una enfermedad rara caracterizada por fa- morfológico, osteoar- Seckel Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoar-
cies tosca, manifestaciones esqueléticas, age- ticular, neurológi- racterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológi-
nesia del cuerpo calloso e hidronefrosis conco, oftalmológico, cu- trauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico,
génita. Presentan un retraso mental profundo táneo. cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por
y graves problemas de visión y audición. Clíni- dwarfismo, debido a que el retraso del creci-
camente se caracteriza por: retracción medio- miento intrauterino continúa después del na-
facial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso men- cimiento, rasgos cráneofaciales característi-
tal. Se acompaña de: Convulsiones, retraso cos: microcefalia, nariz picuda y prominente
del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo conocida como "pico-corno", ojos anormal-
faciales: abombamiento frontal, surco inter- mente grandes, cara estrecha, orejas malfor-
labial profundo, base del cráneo corta, múl- madas con ausencia del lóbulo, paladar ojival
tiples huesos wormianos, fontanelas y suturas (paladar en forma de bóveda) y micrognatia.
craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, Las anomalías de las extremidades son: clino-
Odontológico
nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de dactilia (arqueamiento permanente del quinto
coanas, orejas de implantación baja, erupción dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y
dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Al- otras anomalías óseas. Se acompaña de grados
teraciones esqueléticas: costillas toscas, leve variables de retraso mental. Menos frecuente-
acortamiento mesomélico de miembros, hi- mente se acompaña de craneosinostosis, asi-
poplasia de pubis, alteraciones de las manos metría facial, fisuras palpebrales antimon-
y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, goloides, estrabismo, malposición dental,
mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la
hipoplasia de falanges distales, pies equino- maduración ósea, hipoplasia de los huesos del
varos. Anomalías genital, urinario: hipospa- carpo, luxación radial, displasia de caderas, es-
dias, pene corto, anomalías cardiacas: comu- coliosis, pliegue simiesco y anomalías de los
nicación interauricular. Con menor frecuencia dermatoglifos (dibujos formados por las cres-
pueden presentar: hipoplasia de la primera tas y los surcos de las manos y los pies); crip-
costilla, macroglosia, hemangioma facial, po- torquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.
Oftalmológicas
lidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepa-
toblastoma. Sensenbrenner Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticu-
quia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, of-
Schnitzler's De síndrome progresivo severo autosómico recesi- cutáneo, neurlógico, " Am J Med Genet. 1992
Jan 1;42(1):29-34. (Sinónimo: Displasia diafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico
Barsy vo con deficiencia mental, talla baja, aparien- oftalmológico, mús- cráneo ectodérmica) dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/
cia de mayor edad, ojos anormales, lax joints, culoesquelético prominencias frontales, herencia autosomi-
hipotonía y atetosis postural, en biopsia de piel ca recesiva, manos cortas/braquidactilia, me-
fibras elásticas anormales tafisis anomalia, microdoncia total o parcial,
micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue
SCHÜLLER- enfermedad rara de etiología desconocida en cutáneo, osteoarticu- epicÁntico , regiÓn occipital prominente ,
CHRISTIAN la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se lar, gastrointestinal, torax estrecho, uÑas de las manos anomalia ,
manifiestan como granuloma histiocítico os- linfático, oftalmoló- uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodon-
teoarticular, en particular en los del cráneo, en gico, endocrinológico cia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria,
la piel y en las vísceras, a menudo con hepa- hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendu-
tosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden es- lar, narinas antevertidas, pectus excavatum,
tar presentes exoftalmos y diabetes insípida. sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia
La enfermedad se da en niños y jóvenes adul- del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia
Oncológico
tos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 ,miopia , nistagmo, taurodoncia.
años de edad. Ambos sexos son afectados, con
una ligera prevalencia de los varones. Seudotalidomídico síndrome presente en el momento del naci- morfológico, os-
miento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo-
(Sinónimo: (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutá-
síndrome de Appelt- tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico
Gerken-Lenz en todos los miembros), fisura palatina, micro-
Síndrome de braquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis,
ROBERT) ojos saltones, hemangiomas capilares facia-
les, malformaciones de las orejas, labio lepo-
rino y micrognatia. Los desordenes oculares
lobomas de los párpados. Hiperplasia del falo,
criptorquismo, labios menores hendidos y va-
Orofaringeas
gina separada son las principales anomalías
genital. Cabellos escasos rubios. La esperan-
za de vida es muy corta y en los pocos supervi-
vientes, la deficiencia mental es muy acusada.
Neurológicas
SHORT Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutáneo, osteoarticu- Bologna Tomo II oàg:
1582
Susac Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, au- Eur J Ophthalmol. 2001
Apr-Jun;11(2):175-9.
bles, depresiòn ocular, anomalìa de Rieger lar, oftalmológico de la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico,
(disgenesia mesodèrmica iridocorneal, retra- neurológico
so dentario), lipoatrofia de la cara y de la par-
te superior del cuerpo. Retraso de la edad os- TAR syndrome Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y cutáneo, hematoló- "Ballmaier M, Schul-
ze H, Strauss G:
teoarticular. (thrombocytopenia aplasia radial bilateral. Los episodios de trom- gico, osteoarticular, Thrombopoietin in pa-
with absent radii bocitopenia aparecen en el periodo neonatal. cardiovascular, oftal- tients with congeni-
Simpson-Golabi- Es un síndrome dismórfico congénito raro morfológico, oncoló- syndrome) Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, mológico, gastroin- tal thrombocytope-
Behmel síndrome caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os- epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y he- testinal, genital. elevated serum le-
tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- matemesis. Ademaàs a este sìndrome se aso- vels, normal recep-
(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico, cian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. tor expression, but
defective reactivi-
congènita, Bulldog les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo. retraso mental con hemorragia intracraneal, ty to thrombopoietin.
Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre- los sìntomas de hemorragia intracraneal en in-
Odontológico
sindrome) Blood 1997 Jul 15; 90(2):
cimiento acelerado con macrocefalia cara bas- fantes se podrìa asociar con pobre alimenta- 612-9[Medline].
ta y característica, que recuerda a la cara de un ciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del

buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: nivel de conciencia. Anomalìas de las extremi-
retraso mental en cerca de la mitad de los ca- dades superiores: aplasia radial bilateral, radial
sos de grado de severidad variable, hipotonía club hand, hipoplasia del carpo y las falanges,
, pectus excavatum (tórax en embudo), estra- hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra- y clinodactilia de dedos de manos y pies, al-
neales prominentes, macroglosia, maloclusión gunos pacientes presentan tetralogia de Fallot,
dental, paladar ojival, narinas antevertidas. defectos atrio-septales, defectos del septo ven-
Anomalías de las extremidades: manos gran- tricular, anomalìas faciales que incluyen: Mi-
des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti- crognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales,
lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter- Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, ano-
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre malìas uterinas, edema, estatura corta anoma-
todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si- lìas osteoarticular.
miesco y deformidades de los pies. Anoma-
Oftalmológicas
lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, Thomson "Síndrome poiquilodérmico con alteraciones cutáneo, oftalmológi-
costillas cervicales, presencia de una sexta vér- ecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idén- co, osteoarticular
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada ticos a los observados en el síndrome de Roth-
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica- mund, pero adicionalmente, este desorden se
ción interventricular, ductus arterioso persis- caracteriza por telangiectasia, pigmentación,
tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi- lesiones oculares y deformidades óseas. Se le
cos, lobulados o quísticos, duplicación de la puede considerar como una variante del sín-
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui- drome de Rothmund-Thomson, sin las cata-
dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y ratas e hipogonadismo de este, pero con un
divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. aumento de la sensibilidad a la luz ultraviole-
Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma- ta. Se trata de un desorden de carácter autosó-
rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe- mico recesivo, siendo las niñas más propensas
rioral y palatina y policitemia. Presenta más que los niños.
res, labio leporino , paladar hendido, convul- "
Oncológico
el aumento del número de islotes de Langer- Thomson-Roth- Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológi-
hans; onfalocele. mund cuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, os-
rea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital
Sjogren Xeroftalmìa, Xerostomia, piel Xeròtica cutáneo, oftalmo- J Invest Dermatol. 1983 (Sinónimo: síndrome congénitas, dientes y uñas malformados, y de-
lógico,
May;80(5):386-91, Sem
Hop. 1979 Sep 18-25;55(31- de Bloch-Stauffer.) fectos esqueléticos en las extremidades. En un
32):1400-3. 25% de los casos también se observa hipogo-
Sjôgren-Larson Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo, neurológico,
por descamación de la piel (ictiosis), retraso oftalmológico. Tipo progeria Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascu- Bologna Tomo II pág
1583
mental, alteración del lenguaje, y espasticidad. bros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico,
Los niños afectados desarrollan diferentes gra- Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico.
dos de eritema y descamación,. Además la bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos
capa externa de la piel se va cubriendo de esca- de envejecimiento prematuro
mas oscuras y gruesas. Después de la infancia,
Orofaringeas
desaparece el eritema y la piel de los brazos, las
piernas y el abdomen se cubre de gruesas esca-
mas negruzcas. Pueden asociarse a los trastor-
nos de la piel, alteraciones en el lenguaje y cri-
sis epilépticas. Aproximadamente la mitad de
los niños afectados, tendrán una retinosis pig-
mentaria (degeneración del pigmento en la re-
tina de los ojos).
Neurológicas
Trauner-Rieger Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutá- Ullrich-Turner Es una enfermedad genética congénita. Se ca- morfológico, os-
rias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, racteriza por la estatura corta, cuello ancho, teoarticular, cutá-
conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones neo, oftalmolòogico,
cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malfor- del esternón con pectus carinatum y excava- cardiovascular, he-
maciones de las rodillas, condrodisplasia y ar- tum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, matológico, neuro-
trodisplasia, especialmente de los codos. Las pterigium colli y pterigium axilar, aspecto tí- lógico.
uñas de los pulgares son las más frecuente- pico de la cara con filtrum (surco vertical en el
mente afectadas. Las malformaciones son centro del labio superior) marcado, fisuras pal-
usualmente simétricas, y pueden ser desde una pebrales antimongoloides, paladar ojival (pa-
ligera inclinación longitudinal hasta una ano- ladar en forma de bóveda), micrognatia, ore-
nicosis completa. La hipoplasia de las cabezas jas displásicas, de implantación baja y rotadas,
del húmero y del radio ocasiona dislocaciones pliegues en la piel de la nuca, implantación
y la incapacidad para extender completamen- baja del cabello en la zona posterior, párpados
Odontológico
te el brazo. Las rótulas son más pequeñas de gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpe-
lo normal o pueden estar ausentes. Otras ca- bral. Suelen presentar malformaciones del co-
racterísticas frecuentes son una pigmentación razón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguí-
oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodac- neos y linfático, alteraciones de las plaquetas
tilia del meñique, acortamiento de las falan- y de los factores de la coagulación de la san-
ges intermedias, retraso mental y proteinuria gre, retraso mental leve e hipertermia malig-
sin hematuria. En un gran número de casos, na. Se transmite como un rasgo genético au-
se observa una insuficiencia renal parcial o to- tosómico dominante, pero puede haber casos
tal. Afecta por igual a hombres y mujeres y los esporádicos
principales síntomas se manifiestan a partir de
la segunda década. Se desconoce su etiología. Uña Ròtula Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu-
Se trata de un desorden de carácter autosómi- (Fong) le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, endocrinológico,
co dominante niñez temprana. Los síntomas son variables, neurológico, oftal-
Treacher-Collins "El síndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mor- uñas, de los dedos de manos y de los pies y la testinal
Oftalmológicas
Onicosteodisplasia
medad hereditaria rara. Se trata de un síndro- fológico, oftalmo- Hereditaria, Displasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu-
(Sinónimo: Disostosis me polimalformativo (que presenta múltiples lógico. Hereditaria Onico la o patela, hipoplasia de determinados huesos
Mandíbulofacial) malformaciones) caracterizado por anomalías Osea) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate-
craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas rales. Menos frecuentemente pueden aparecer
porciones del cráneo: bordes supraorbitales y deformidad del esternón, espina bífida ocul-
arcos zigomáticos. Las manifestaciones clíni- ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma-
cas son: una apariencia facial muy caracterís- lías en determinados músculos: pectoral me-
tica con fisuras palpebrales antimongoloides nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis
, coloboma de párpado inferior, puede haber frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipoti-
también coloboma de iris, hipoplasia de los ar- roidismo, retraso mental, psicosis, microftal-
cos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y mía y microcórnea, labio leporino, paladar
en ocasiones puede tener atresia de las coanas, hendido y excepcionalmente carcinoma de co-
macrostomía , micrognatia, hipoplasia farín- lon. Además, en algunos casos familiares exis-
gea, microtia más o menos severa y otras alte- te un glaucoma de ángulo abierto.
raciones del pabellón auricular con ausencia o
atresia de conductos auditivo y sordera. La in- Urticaria vasculitis Presenta episodios repetidos de urticaria y/o cutáneo, inmunológi- Bologna Tomo I
Oncológico
pàg: 388
teligencia es usualmente normal” angioedema persistente y dolorosos. Se asocia co, linfático, gastroin-
Hipocomplementemia- cientes con hipocomplementemia tienen màs oftalmológico
urticaria-vasculitis) riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas,
hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glo-
merulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del
aparato respiratorio, ocular
Usher I Sordera profunda desde el nacimiento. No se oftalmológico, au-
benefician con el uso de audífonos. Problemas ditivo
graves del equilibrio. Los problemas de la vi-
sión empiezan a los 10 años de edad. La cegue-
ra ocurre con el tiempo.
Orofaringeas
Usher II Problemas de audición de moderados a gra- oftalmológico, au- Hum Mol Genet. 2005
Nov 21
ves. Normalmente se benefician con el uso de ditivo
audífonos. Utilizan el habla para comunicar-
se. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa
empieza en la adolescencia.
Neurológicas
Usher III Nacen con una audición normal. Los proble- auditivo, oftalmo- Werner Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmoló- Birth Defects Orig Ar-
tic Ser. 1981;17(2):227-41
mas de audición se desarrollan en la adoles- lógico by the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular,
cencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular.
etapa tardía del adulto. La retinitis pigmento- taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos
sa empieza aproximadamente en la pubertad. blandos, premature thinning, encanecimiento
Ceguera a la mitad de la etapa de adulto y pérdida del cabello,como tambien alta inci-
dencia en algunos tipos de cánceres.
15;24(12):989-91
mìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfo- Wolf-Hirschhorn Se caracteriza por aplasia cutis congènita en cutáneo, oftalmo- Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-
posteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular la lìnea media, microcefalia, anomlìas ocula- lógico españa. 2004. Tomo I
gues epicánticos, nistagmus, esotropia, pun- res, fisura labial/palatina, hoyuelos, y pòlipos pàg 924
ta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua cutáneo preauriculares, con frecuencia muer-
lobulada, escroto en manto y duplicación de te temprana
Odontológico
las uñas de los dedos índices de ambas manos
Nov;19(11):908-11.
Vogt-Koyanagi-Ha- Sìntomas cutáneo, neurológico y oftàlmicos. cutáneo, neurológico, Presse Med. 1985 May
18;14(20):1131-4
afecta al cerebro y se extiende desde la regiòn oftalmológico
rada oftalmológico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestacio-
Sistema de Informa-
paraplejia. Oculares: disminuciòn de la agu-
tisistémica, caracterizada por el desarrollo, endocrinológico, neu- ción Enfermedades deza visual, reducciòn campimètrica, ceguera.
(Sinónimo: en edades tempranas, de tumores en diferen- rológico, gastrointes- Raras. Otras: epistaxis, obstrucciòn nasal, hemorra-
Hemangioblastoma- tes localizaciones: oculares, renal, de glándu- tinal, cutáneo, respi- registroraras.isciii.es
gia gingival
tosis las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso ratorio, genital.
Cerebeloretiniana) central. La manifestación inicial más frecuen- X-linked sindrome Macroorquidismo y retraso mental, trastorno cutáneo, genital, neu- Dermatológica. 1978;
157(5):282-91
te es la angiomatosis en la retina y los he- de macroorquidis- gonadal. Acompañado a veces de: EEG anor- rológico, endocrino-
mangioblastomas en el cerebelo, apareciendo mo y retardo men- males, fusión vertebral cervical, catarata, eso- lógico, osteoarticular,
posteriormente tumores en cerebro, médula tal. phoria y pigmentación cutáneo anormal. oftalmológico.
Oftalmológicas
prarrenal, cistoadenoma seroso microquístico Zellweger Se caracteriza por: hipotonía severa, braquice- morfológico, renal, SIERE:
Sistema de Informa-
en el páncreas y carcinomas de células renal. falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- ción Enfermedades
También han sido descritas lesiones angioma- (Sinónimo: Cerebro- macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, Raras.
tosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel hepato-renal) a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. registroraras.isciii.es
y epidídimo. retraso del crecimiento intrauterino y postna-

Waardenburg Pèrdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutáneo, auditivo, of- Zhonghua Yi Xue Za Zhi.
2005 Oct;85(38):2686-90 la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara
congènita o de apariciòn tardìa, heterocromìa talmolòogico redonda, orejas displásicas de implantación
del iris, pecas en la cara y cabello canoso pre- baja, hipertelorismo, párpados edematosos,
maturo. fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,,
Waardenburg Klein Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalìas cutáneo, auditivo, of- Bologna Tomo I
pàg: 960 antevertidas, micrognatia, piel redundante
en las extremidades talmológico en cuello, paladar ojival, manchas de Brush-
(Sinónimo: field (pequeñas manchas, blancas o amarillen-
Waardenburg tipo 3) tas dispuestas regularmente sobre el contorno
Oncológico
Waardenburg.Shah Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutáneo, oftalmológi- Bologna Tomo I pàg 960
Presentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo mental, convulsiones, dilatación de ventrícu-
(Sinónimo: amelanòticas y heterocromìa del iris. La sor- los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun-
Waardenburg tipo 4) dra resulta bastante frecuente, mientras que la voluciones normales del cerebro), hipoplasia o
distopia cantorum y la raìz nasal ancha son ra- ausencia del cuerpo calloso, displasia de trac-
ras. tos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cere-
Weber-Dimitri Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmoló- bro y cerebelo.
cabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular,
con trastornos oculares y glaucoma congé-
nito, calcificaciones,demostradas radioló-
gicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia
jacksoniana,deficiencia mental y trastornos
Orofaringeas
psíquicos
Weil-Marchesani Distrofia mesodérmica congénita y heredi- cutáneo, osteoarticu-
taria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmológico
las extremidades, microfaquia y esferofaquia
con luxación frecuente del cristalino y a ve-
ces, glaucoma
Neurológicas
AESOP syndrome Adenopatia y un extenso parche de la piel su- inmunológico, cutá- Medicine (Baltimore). Bulldog sindrome Es un síndrome dismórfico congénito raro morfológico, oncoló- SIERE:
praadyacente a un plasmocitoma. neo, oncológico
2003 Jan;82(1):51-9 caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os- Sistema de Informa-
ción Enfermedades
(Sinónimo: Simpson- tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- Raras.
Ataxia-teleangiec- Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Bologna Tomo I 859
tasia culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunoló- síndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo.
juntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico congènita) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre-
turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN cimiento acelerado con macrocefalia cara bas-
anòmala, neoplasias malignas linforreticula- ta y característica, que recuerda a la cara de un
res, inmunodeficiencia, infecciones sinopul- buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de:
monares, mutaciòn del gen ATM en el cromo- retraso mental en cerca de la mitad de los ca-
soma 11 q sos de grado de severidad variable, hipotonía
Bazex-Duprè-Chris- Dermatosis simètrica con erupciones eritema- cutáneo, oncológico "A. Bazex, A. Dupré, B. , pectus excavatum (tórax en embudo), estra-
tosas en pacientes con carcinomas gastrointes- Christol: Bulletin de bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra-
Odontológico
tol
tinal o del tracto respiratorio superior. lesiones
la Société française
de dermatologie et de
neales prominentes, macroglosia, maloclusión
cutáneoas comprometen usualmente manos, syphiligraphie, Paris, dental, paladar ojival, narinas antevertidas.
pies, orejas, y nariz, luego spreading to the 1964, 71:206.” Anomalías de las extremidades: manos gran-
cheeks, elbows,rodillas y finalmente el tron- des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti-
co.trastorno raro ligado a la herencia domi- lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter-
nante. Genodermatose complexe de type in- cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre
determiné associant une hypothricose, un état todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si-
atrophodermique generalisé et des degeneres- miesco y deformidades de los pies. Anoma-
cences cutanées multiples (epitheliomas-baso- lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales,
cellulaires). costillas cervicales, presencia de una sexta vér-
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada
Brooke-Spiegler Autosómico dominante con predisposición a cutáneo, oncológico Am J Dermatopathol.
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica-
syndrome neoplasias anexiales cutáneo siendo las más 2005 Feb;27(1):27-33
ción interventricular, ductus arterioso persis-
comunes los cilindromas y tricoepiteliomas. tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi-
Oftalmológicas
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui-
hans; onfalocele.
Cancer colorectal Es el tipo más común de cáncer hereditario gastrointestinal, on-
no poliposo y representa un 5% de los cánceres colorecta- cológico
les totales. Las principales características que
(Sinónimo: Lynch) lo diferencian de los otros tipos de carcino-
mas colorectales son, un promedio de edad de
Oncológico
diagnosis de cáncer baja (aproximadamente 45
años, para los otros tipos de cáncer colorectal
es superior a los 60 años), predominancia de
cáncer sobre el lado derecho del colon, mejor
prognosis, mayor riesgo de desarrollar lesiones
múltiples colónicas y extracolónicos (particu-
larmente en endometrio, ovario, estómago,
reditario por una susceptibilidad genética para desarro- genético Jan-Feb;23(1):85-106
llar tumores malignos. Múltiples canceres en

la familia o un comienzo anormalmente tem-
prano de un determinado cáncer pueden su-
gerir una predisposición genética subyacente
Orofaringeas
Cancer familiar sín- Adenocarcinomas de colon proximal, endo- cutáneo, gineco-obs- Arch Intern Med. 1981
drome (CFS) metrio y ovario acompañadas de neoplasias tétrico, oncológico Apr;141(5):607-11
sebàceas
ONCOLÓGICO ONCOLÓGICO
Neurológicas
carcinoide Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo, Dubowitz "Es una enfermedad del desarrollo muy rara, cutáneo, osteoarticu- SIERE:
te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular caracterizado por el retraso del crecimiento lar, morfológicom on- Sistema de Informa-
ción Enfermedades
noides. Estos tumores se pueden presentar en (Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y caracterís- cológico, genital, gas- Raras.
el intestino delgado, el colon, los tubos bron- intrauterino) ticas faciales y físicas inusuales. Las caracterís- trointestinal registroraras.isciii.es
quiales y el apéndice. Los síntomas más pro- ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia,
nunciados y molestos son: calor súbito que puente nasal prominente, ptosis palpebral
pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede (párpados caídos), blefarofimosis (hendidu-
ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibi- ra palpebral corta), epicantus (dobleces adi-
lancias. Se puede presentar asimismo un daño cionales de la piel en las esquinas internas de
en la válvula cardiovascular, al igual que otros los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o
problemas cardiovascular. defectuoso) de cejas, arcos superciliares apla-
nados, nariz ancha, micrognatia (mandíbu-
la anormalmente pequeña), paladar hendido
Odontológico
tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- Sistema de Informa-
ción Enfermedades (cierre incompleto de la bóveda del paladar),
(Sinónimo: Facio riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras.
úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo
de tejidos u órganos) de orejas, retraso men-
Síndrome) facies típica: macrocefalia moderada, implan- tal moderado y eczema sobre todo en cara y
tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y miembros, seno pilonidal (granuloma subcu-
gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta- táneo que contiene pelos,se infecta y fistuli-
nas de la nariz anormalmente anchas; hiper- za (fístula es la comunicación anormal entre
plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con dos órganos internos o hacia la superficie cor-
pliegues anormalmente profundos en palmas, poral), fístula que con frecuencia tiende a reci-
plantas y dedos, coloración oscura de la piel; divar (recidiva es la aparición de una enferme-
hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas dad en un individuo, que ya ha padecido ésta
y plantas de los pies, articulaciones anormal- hace algún tiempo), después del tratamiento
mente flexibles de los dedos, papilomas perio- quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasa-
rales y perinasales, alteraciones del metabolis- da, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se
mo de la glucosa; anomalías congénitas del pueden colocar anormalmente en el superfi-
Oftalmológicas
corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten- cie inferior del pene), criptorquidia (uno o am-
dencia a desarrollar tumores de origen ecto- bos testículos no pueden descender al escro-
dérmico como rabdomiosarcomas. to), sindactilia (fusión congénita o accidental
de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y
tercer dedo de los pies y retraso en la erupción
dental. Pueden presentar con menor frecuen-
cia: oclusión carotídea, subclavia aberrante,
asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor
(tumor maligno, de células embrionarias del
nente de un dedo) del quinto dedo de la mano,
Oncológico
penia equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar-

con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico
(Sinónimo: Wiskott- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des-
Aldrich) de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de
la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mele-
na y hematuria. vasculitis cutáneo doloro-
sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones
secundarias bacteriana (otitis externa, media,
neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun-
Orofaringeas
Neurológicas
Facio-cutá- Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE: Histiocitosis de ce- Enfermedades del sistema reticulo-endotelial cutáneo, hematológi- Perez Olleros P., Lo-
neo-esquelètico tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- Sistema de Informa-
ción Enfermedades lulas de Langerhans que se producen como el resultado de la acu- co, oncológico, neu- pez Madero L.; Servi-
cio Oncohematolo-
(Costello) riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras. mulacion o proliferacion primaria del sistema rológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil
postnatal, retraso mental de grado moderado, cular, oncológico registroraras.isciii.es (Sinónimo: mononuclear fagocitico. Etiologia descono- gastrointestinal, geni- Universitario Nino Je-
facies típica: macrocefalia moderada, implan- Histiocitosis X) cida. Caracterizada por lesiones granuloma- tal, urinario sus, Madird. "XXIII Con-
greso Nacional de la
tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y tosas en piel, huesos y otros organos. La for- SETH" 2007.
gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta- ma cutanea exclusiva afecta a ninos menores
nas de la nariz anormalmente anchas; hiper- de un ano; la forma diseminada puede presen-
plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con tar erupciones eritematosas, maculopapulares
pliegues anormalmente profundos en palmas, y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia
plantas y dedos, coloración oscura de la piel; con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia,
hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes
y plantas de los pies, articulaciones anormal- insipida y diversos cambios neurológico. Se
Odontológico
mente flexibles de los dedos, papilomas perio- pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el
rales y perinasales, alteraciones del metabolis- tracto genital femenino, presencia de diarrea
mo de la glucosa; anomalías congénitas del y malabsorcion.
corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten- Howell- Evans asociación de un queratoderma palmoplantar cutáneo, oncológico, SIERE:
dencia a desarrollar tumores de origen ecto- difuso (tilosis) de caracter autosómico domi- gastrointestinal Sistema de Informa-
dérmico como rabdomiosarcomas. (Sinónimo: QPP focal nante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis
ción Enfermedades
Raras.
FAMM Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico con carcinoma de se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen registroraras.isciii.es
los pacientes con muchos nevos atípicos gran- esòfago) que codifica la queratina humana
(Sinónimo: Nevo des tenían más posibilidades de desarrollar Leiomiomatosis cu- Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uri- Ann Dermatol Vene-
displàsico-melanoma melanoma, el nombre de este síndrome ha va- con càncer renal nario, renal, onco- reol. 2005 Mar;132(3):300
familiar) riado, incluyendo síndrome de nevo displási- táneo y uterina aso-
co, síndrome familiar del nevo atípico y mela- ciada con càncer lógico
noma, síndrome de nevo B-K. renal
Fong Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu- SIERE: Li-Fraumeni Un síndrome de cáncer genético autosómico oncológico
Oftalmológicas
le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, muscular, endo- Sistema de Informa-
ción Enfermedades
dominante. El diagnóstico de SLF se realiza
(Sinónimo: niñez temprana. Los síntomas son variables, crinológico, nurolò- Raras. cuando en una familia están presentes todas
Onicosteodisplasia siendo los más característicos la displasia de las gico, oftalmológico, registroraras.isciii.es las características siguientes: sarcoma en un
Hereditaria, Displasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la oncológico individuo menor de 45 años de edad, un fami-
Hereditaria Onico aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu- liar de primer grado con cáncer con menos de
Osea, Uña Rótula) la o patela, hipoplasia de determinados huesos 45 años de edad y un familiar de primer o se-
y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate- gundo grado con cáncer con menos de 45 años
rales. Menos frecuentemente pueden aparecer de edad o sarcoma a cualquier edad.
deformidad del esternón, espina bífida ocul- Lisis tumoral Es conocido como una complicación grave del oncológico, hema- Rev. chil. pediatr. v.72
ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma- tratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico, n.6 Santiago nov. 2001
lías en determinados músculos: pectoral me- (Sinónimo: SLT) foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio
nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodg-
frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipo- kin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque
tiroidismo, retraso mental, psicosis, microf- se han descrito casos de otras enfermedades
talmía y microcórnea, labio leporino, paladar malignas incluso carcinoma pulmonar. Se ca-
hendido y excepcionalmente carcinoma de co- racteriza por presentar trastornos metabólico
Oncológico
lon. Además glaucoma de ángulo abierto. tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hi-
Gorlin Cracterizado por la temprana aparicion de cutáneo, odontológi- Hautarzt. 2004 perkalemia e hipocalcemia, que generalmente
multiples carcinomas basocelulares, de deco, oncológico Oct;55(10):942-51ct se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que
(Sinónimo: fectos del desarrollo (quistes odontogenicos, agrava mayormente la condición del paciente.
Carcinoma basocelular punteado palmoplantar) y una predisposicion MEN I La neoplasia endocrina múltiple tipo I es una oncológico, endocri-
nevoide syndrome ) a otros tumors benignos y malignos. ( WERMER) enfermedad familiar de carácter autosómico nológico
dominante caracterizada por la asociación de
(Sinónimo: Neoplasia varios tumores endocrinos (adenomas y oca-
endòcrina mùltiple sionalmente carcinomas) o hiperplasias en-
tipo I) docrinas, por orden de frecuencia 1,2,4: Pa-
ratiroides (90-95%), Islotes pancreáticos
(40-80%), Hipófisis (30-60%) y otros tumo-
res tales como tumores suprarrenal, lipomas,
Orofaringeas
tumores tiroideos, timomas, carcinoides.
MEN II Consiste en la aparición ,con base heredo fa- oncológico, endocri-
(Sipple) miliar autosómica dominante, de las siguien- nológico
tes afecciones: Carcinoma medular de tiroides
(Sinónimo: Neoplasia 100%, Feocromocitoma 50%, Hiperpara-
endòcrina mùltiple tiroidismo 40%. Su incidencia se estima en
tipo II) 1/50.000 individuos
Neurológicas
Muir-Torre sín- Hiperplasia sebácea, adenoma y carcinoma, oncológico, cutáneo Br J Dermatol. 1985 Paraneoplastic acral Enfermedad rara, cuyo mecanismo fisiopato- cutáneo, oncológico Poszepczynsk2 E et
drome carcinoma de células basales con diferencia- Sep;113(3):295-301

vascular síndrome lógico se desconoce. El origen neoplásico se al. American Academy
of Dermatology; 2002;
ción sebácea y/o queratoacantoma asociado debe sospechar cuando el SAV aparece o em- 47(1): 47-51.
con cancer visceral (múltiple), de buen pro- (Sinónimo: Sindrome peora en un paciente anciano, especialmente
nóstico del dedo azul) del sexo masculino, sin antecedentes de enfer-
neoplasias asociadas Dentro este grupo se incluyen: Sindrome de Cutáneo, oncológico Bologna Tomo I,
medades autoinmunes o vasculares o uso de
NAME/LAMB, S. de Peutz Jeghers, S. de pág 982 fármacos vasoconstrictores, aunque las prosta-
con lentiginosis glandinas se han usado con éxito en este sín-
Bandler, Xeroderma pigmentoso, entre otros. drome, sin embargo no se sabe con exactitud
Nevo atipico y mela- Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico Rev Cubana Med el mecanismo de acción en esta patología por
noma familiar los pacientes con muchos nevos atípicos gran- 1997;36(2):127-133
lo que se requieren estudios más amplios y
des tenían más posibilidades de desarrollar controlados.
(Sinónimo: Sindrome melanoma, el nombre de este síndrome ha va-
Odontológico
riado, incluyendo síndrome de nevo displási- Reed Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fi- cutáneo, oncológi-
de nevus displàsicos) bromas uterinos. Se encontró el defecto gené- co, renal
co, síndrome familiar del nevo atípico y mela- tico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43.
noma, síndrome de nevo B-K. Ademàs puede ocasionar carcinoma renal..
Nevus displàsico Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico Rev Cubana Med
Richter La LLC, como todo proceso de bajo grado, oncológico, cutáneo, Int J Dermatol. 1989
los pacientes con muchos nevos atípicos gran- 1997;36(2):127-133
puede sufrir transformación a un linfoma de hematológico Jan-Feb;28(1):36-7.
des tenían más posibilidades de desarrollar células grandes, cuadro que se reconoce como
melanoma, el nombre de este síndrome ha va- síndrome de Richter. Aunque ello es más co-
riado, incluyendo síndrome de nevo displási- mún que acontezca en ganglios linfático pe-
co, síndrome familiar del nevo atípico y mela- riféricos o se manifieste con masas abdomi-
noma, síndrome de nevo B-K. nales y durante el curso evolutivo de la LLC,
overgrowth syn- Se caracteriza por talla grande inusual al na- osteoarticular, cutá- en algunos pacientes, el síndrome de Richter
dromes cimiento, aumento de peso, aumento leng- neo, oncológico puede ser la manifestación inicial de la en-
th, y/o aumento del perìmetro cefàlico. Hay fermedad e incluso manifestarse en forma de
un mayor riesgo de desarrollar cancer. El leucemia con franca afectación de sangre pe-
Oftalmológicas
bien reconocido overgrowth syndromes in- riférica y médula ósea. En estos pacientes, la
cluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; he- observación de extensiones de sangre perifé-
mihyperplasia; Simpson-Golabi-Behmel syn- rica demuestra la presencia de dos poblacio-
drome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; nes celulares, una de células pequeñas con una
Weaver syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalca- morfología típica de LLC y una segunda po-
ba syndrome; Proteus syndrome; Klippel-Tre- blación de células de tamaño grande con diá-
naunay syndrome, Parkes Weber syndrome, metro superior a tres glóbulos rojos, cromati-
and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syn- na reticular, nucléolo prominente y citoplasma
drome; neurofibromatosis; and fragile X syn- basófilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmu-
drome. Overproduction of growth hormone nológico de las células en el síndrome de Ri-
by the pituitary gland causes overgrowth be- chter es similar al de la LLC en la mayoría de
fore adolescence and a distinctive pattern of los casos, si sólo se considera el inmunofenoti-
overgrowth called acromegaly. po y se prescinde de la morfología, se realiza-
Sindrome multior- Lesiones erosivas dolorosas que involucran el cutáneo, oncológico Pediatrics. 2004 rá el diagnóstico erróneo de "LLC". Por tanto,
ganico paraneoplá- epitelio oral, nasal gastrointestinal alto, respi- Oct;114(4):e513-6. la citología en esta situación es esencial para
ratorio, ocular y genital. Las manifestaciones el diagnóstico. El inmunofenotipo, por otro
Oncológico
sico autoimmune lado, es de ayuda especialmente en pacientes
cutáneo son inconstantes y a menudo consis-
ten en máculas, pápulas y placas inflamatorias en los que el síndrome de Richter se manifies-
(Sinónimo: Penfigo ta en la fase diagnóstica ya que, al ser caracte-
paraneoplasico) polimorfas.
rístico de LLC, nos está indicando que se trata
Paraneoplásicos cu- Los pacientes con cáncer pueden desarrollan cutáneo, oncológico de la transformación de una LLC.
táneo una gran variedad de síndromes cutáneo. Las Sarcoidosis-linfoma se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematoló- Clin Lymphoma Mye-
lesiones cutáneo preceden, coinciden en el cutáneo presencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, loma Leuk. 2010 Aug
tiempo o surgen posteriormente al diagnós- reticular. oncológico
1;10(4):241-7
tico de la enfermedad tumoral. Hay síndro-

mes cutáneo infrecuentes, característicamen-
te asociados a un proceso tumoral y lesiones
cutáneo muy frecuentes que se pueden aso-
ciar a enfermedades benignas o malignas. En
la mayoría de los casos se desconoce la etio-
Orofaringeas
patogenia. Cuando ocurre entre los niños, la
enfermedad de Castleman es la neoplasia sub-
yacente más común, con bronquiolitis oblite-
rante progresiva que produce destrucción pul-
monar y muerte.
Neurológicas
Simpson-Golabi- Es un síndrome dismórfico congénito raro morfológico, oncoló- Wiskott-Aldrich Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológi- Bologna Tomo I pàg 851
Behmel síndrome caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os- equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar-
tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- (Sinónimo: con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico
(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico, Sindrome de eczema- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des-
congènita, Bulldog les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo. trombocitopenia de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de
sindrome) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre- Sindrome de eczema la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mele-
cimiento acelerado con macrocefalia cara bas- trombocitopenia- na y hematuria. vasculitis cutáneo doloro-
ta y característica, que recuerda a la cara de un diarrea sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones
buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: Sindrome de eczema- secundarias bacterianas (otitis externa, media,
retraso mental en cerca de la mitad de los ca- trombocitopenia- neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun-
sos de grado de severidad variable, hipotonía inmunodeficiencia) culosis, meningitis, septicemia), problemas
, pectus excavatum (tórax en embudo), estra- alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son:
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra- hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artri-
Odontológico
neales prominentes, macroglosia, maloclusión tis transitoria con derrame articular, procesos
dental, paladar ojival, narinas antevertidas. linfoproliferativos.
Anomalías de las extremidades: manos gran- Zollinger-Ellison Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfá-
des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti- queños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico,
lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter- (Sinónimo: te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre Gastrinoma) únicos son tumores malignos que comúnmen-
todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si- te se diseminan al hígado y a los ganglios lin-
miesco y deformidades de los pies. Anoma- fático cercanos. Casi el 25% de los pacien-
lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, tes con gastrinomas tienen tumores múltiples
costillas cervicales, presencia de una sexta vér- como parte de una condición denominada
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I).
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica- Los pacientes con NEM I tienen tumores en
ción interventricular, ductus arterioso persis- su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glán-
tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi- dulas paratiroides (cuello), además de tumo-
Oftalmológicas
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui- res en el páncreas
hans; onfalocele.
la trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico,
(Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético
endòcrina mùltiple asocia con zonas pruriginosas de hiperpig-
(MEN) tipo 2A) mentaciòn en la regiòn superior de la espalda,
Oncológico
notalgia parestèsic, amiloidosis macular y li-
quen amiloideo.
Stewart-Treves Desarrollo de un angiosarcoma de la superfi- cutáneo, oncológico Nouv Presse Med. 1980
cie medial del brazo, considerado como una Feb 23;9(9):604, 609, Ann
Dermatol Venereol.
metastasis de carcinoma de mama. Linfangio- 1988;115(10):1035-9, : Rev
matosis post-mastectomía. Stomatol Chir Maxi-
llofac. 1978; 79(4):279-
86.
Orofaringeas
Neurológicas
Màscara de Kabuki Son características típicas la hipotonía y la dis- cutáneo, orofaringeo, SIERE:
Sistema de Informa-
hand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, ge- Journal of Medical morfia facial, consistente en epicantus, cejas ar- osteoarticular, oftal- ción Enfermedades
drome (SHFM3 trodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético Genetics Part A Volu- cuatas, puente nasal ancho y deprimido, orejas mológico Raras.
136 - 141”
grandes y malformadas y en ocasiones paladar registroraras.isciii.es
dice. Extremidades discordantes, con mayor hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos
severidad en las inferiores. En ocasiones dis- gordos y rechonchos y existen anomalías en los
plasia ungueal indicando la presencia de un patrones dermatoglíficos correspondientes a las
componente ectodermico menor. Hendidura huellas digitales de los pulpejos de la piel de los
palatina en algunos casos, metacarpeanos cor- dedos de las manos y de los pies, palmas y plan-
tos con la cabeza proximal redondeada, agene- tas, que son marcadas y prominentes, como en
sis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo los fetos. Anomalías típicas en la dentición per-
supernumerario opuesto a la punta del pulgar manente, las uñas y el cabello, por lo que podría
izquierdo. ser una forma de displasia ectodérmica; los in-
Odontológico
cisivos están ausentes o tienen formas anóma-
AEC Anquiloblefaron, defectos ectodèrmicos, y la- orofaringeo, cutáneo J Am Acad Dermatol.
1985 May;12(5 Pt 1):810-5. las: cabezas aplanadas y en forma de destorni-
bios y paladar hendidos llador y existen alteraciones típicas del cabello:
tricorrexis nodosa, torsión de las raíces y diá-
Alcohólico fetal Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfológi- Emery¨s Genética Mé-
dica. 10 edición 2001. metro irregular. Puede asociar también otras
pebrales cortas, labio superior largo y fino, reco, orofaringeo España. 232. manifestaciones sistémicas como crisis convul-
traso del desarrollo, carácter hiperactivo a tor- sivas, trastornos visuales y de la audición con
pe otitis medias de repetición, cardiopatías congé-
Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia del cutáneo, gastrointes- Bologna tomo I pàg. nitas, atresia biliar extra hepática y hernia dia-
tejido linfático intestinal y perirectal que pro- tinal, linfático, orofa-
1291 fragmática congénita.
ducen manifestaciones tardìas como abcesos en ringeas Membrana poplítea Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarin- SMITH - Patrones reco-
esta regiòn con fìstulas anales y estenosis recta- membrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario
nocibles de malfor-
maciones humanas. El-
les. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones (Sinónimo: Sindrome desde el talon hasta el isquion, displasia escro- sevier Espana 2006.
extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilin- Fasciogenitopopliteo o tal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos pag.:344
Oftalmológicas
gus) Pterigium popliteo)
Book pèrdida congènita de premolares, paladar es- cutáneo, odontológi- Olmsted Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticu-
trecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo formaciones en flexiòn de los dedos. Bandas lar, auditivo, orofa-
nos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia un- constrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo
gueal. (Sinónimo: QPP
mutilante con placas queratòsicas periorales,perianales, Alopecia.
Braqui-oto-renal Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditi- SIERE: periorificiales) Sordera. Distrofia ungular.Caìda de los dien-
riculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
tes.
sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo Raras.
lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas
hinolaryngol. 2005
lías del oído medio e interno: estenosis del Sep;69(9):1247-52.
conducto auditivo externo, estenosis o apla- Pierre Robin triad Micrognatia, retrognatia, glosoptosis y pala- morfológico, orofa- Ann Otol Rhinol
sia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar oval o hendido ringeo
Laryngol. 2005
Aug;114(8):605-13.
dar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia
renal uni o bilateral, displasia renal, duplica- Trelat Complejo hereditario de malformaciones de cutáneo, orofaringeo,
ción del sistema colector urinario, reflujo vé-
Oncológico
fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular
sicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fe- (Sinónimo: síndrome dades orofaciales, genital y musculoesqueléti-
tal. Menos frecuentemente presentan: paladar de Champion-Cregan- cas, a menudo asociadas a retraso mental. Los
hendido. Klein ) hallazgos más típicos incluyen fístulas del la-
Displasia ectodér- pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cutáneo, osteoarti- J Am Acad Dermatol. bio inferior y piel agrietada en el dorso de la
1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21 pierna. Es probablemente hereditario
cesiva con pelos en laris, xerosis, eczema, queratodermia palmo- orofaringeo, odonto-
sacacorchos plantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascu- lógico
larización conjuntival, hipoplasia malar, labio
LOC syndrome: causado por un defecto genético resultado cutnaeo, orofaringeo, Br J Ophthalmol. 2005
Aug;89(8):939-41
laryngo-onycho-cu- de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmológico
dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la
Orofaringeas
táneous
membrane basal. Reclasificado como un sub-
tipo de epidermolisis bullosa junctional. Pre-
senta corneas nubladas, pigmentacion de las
encias, apertura anormal entgre el esofago y
la traquea, ausencia de unas o unas hipopla-
sicas, nodulos en las mucosas, cicatrices con-
juntivales,
OROFARINGEAS OROFARINGEAS
Osteorarticular

ACTH ectòpica es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocri- 02/11/2004 - Guías Clíni-
cas 2004; 4 (50)
hand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, ge- Journal of Medical área del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, os-
drome (SHFM3 trodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético Genetics Part A Volu- Los sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal
136 - 141”
centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena,
dice. Extremidades discordantes, con mayor Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías
severidad en las inferiores. En ocasiones dis- cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba
plasia ungueal indicando la presencia de un de búfalo Osteoporosis, fracturas Intoleran-
componente ectodermico menor. Hendidura cia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia In-
palatina en algunos casos, metacarpeanos cor- fecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cál-
tos con la cabeza proximal redondeada, agene- culos renal.
sis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo
Psiquiátrico-Psicológico
supernumerario opuesto a la punta del pulgar Adams-Oliver's Caracterizado por aplasia cutis congènita de cutáneo, osteoarti- Am J Med Genet. 1999
Sep 3;86(1):15-9
izquierdo. síndrome cuero cabelludo y grados variables de defectos cular
terminales transversales de los miembros. De-
Jan;15(1):13-8
dos pequeños e hipoplasia ungueal.
saico) ciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, of-
lloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ADULT síndro- cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmológico, cutá- Am J Med Genet A. 2005
Oct 1;138(2):146-9.
ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn me (Acro-dermato- del ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular
irregular del pigmento de la retina. Presencia ungual-lacrimal- gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipo-
de fibroblastos en piel y cabello. tooth) plasia en manos con braquiodactilia y camp-
todactilia bilateral del quinto dedo.Además en
Sistema de Informa-
ocasiones ano imperforado..
que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades
(Sinónimo: Facio- lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras. Alagille Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutá- Ann Dermatol Vene-
reol. 1984;111(3):225-9,
dìgito-genital) das, filtrum (surco vertical en el centro del la- lógico. registroraras.isciii.es de los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, Gastroenterology.
bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular 1990 Sep;99(3):831-5.
palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del co, mental y del desarrollo sexual. Manifesta-
pabellón auricular, pliegue antimongoloide. - ciones cutáneo.
Alteraciones de las extremidades: manos cor-
tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular Albright Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrino- SIERE:
Sistema de Informa-
interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo na múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, ción Enfermedades
meñique de las manos con pliegue único in- asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico Raras.
terfalángico, pliegue simiesco, membrana in- a una displasia fibrosa del tejido esqueléti- registroraras.isciii.es
Renal-Urinario
terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al- co. Las manifestaciones clínicas son deformi-
teraciones genital: escroto en bufanda, hernia dades múltiples, fracturas de repetición y do-
inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re- lores osteoarticular secundarios a la displasia;
traso del crecimiento que posteriormente se lesiones hiperpigmentadas de la piel llama-
acelera dando como resultado una estatura das manchas café con leche, de superficie lisa,
moderadamente corta, de anomalías oculares bordes irregulares y distribución segmenta-
como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis- ria, que suelen aparecer del lado de las lesiones
mo, erupción dental retrasada y ombligo pro- óseas; puede existir compresión ocasional de
minente. Pueden acompañarse con menos fre- las estructuras nerviosas craneales por el cre-
cuencia de defectos de las vértebras cervicales, cimiento anómalo de los huesos orbitarios, so-
escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar- bre todo la compresión del nervio óptico por
sus adductus, labio leporino, paladar hendido, el crecimiento del esfenoides. La endocrinopa-
fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve. tía más frecuente es la pubertad precoz, pre-
ferentemente en las niñas, pueden presentar
Respiratorias
Aceite tòxico es- "Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. respiratorio, cutáneo, "J Hepatol. 1986;3(1):59- alteraciones de la función en otras glándulas:
pañol Fase subaguda tromboembolismo hiperten- hematológico, os- zation for Rare Disor-
hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el
sión pulmonar, calambres y mialgias seve- teoarticular, gastroin- ders (EURORDIS) crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas fun-
ras. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia testinal, neurológico. ciones metabólicas, lo que se traduce en la clí-
(afectación corazón, pulmones, riñones y trac- nica por gigantismo y acromegalia, por au-
to gastrointestinal), hipertensión pulmonar y mento de la velocidad de crecimiento, debido
neuropatía. a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y os-
teomalacia.
Sistema de Informa-
nopaúsicas y se caracteriza por diabetes y viri- táneo, genital, os- ción Enfermedades
Anomalías con- piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutáneo, osteoarticu- Am J Med Genet. 1992
Jul 1;43(4):678-85
lización. Clínicamente se caracteriza por com- teoarticular, vascular, Raras. genitas, Retardo tal deficiente, compromiso esquelético, retar- lar, neurológico
mental con com- do mental, excesiva sociabilidad.
síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, promiso fascio-cu-
obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o táneo-esquelético
Vascular
adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hi-
pertensión arterial y osteoporosis. Se acompa-
ña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ová-
rica, e incremento del tamaño de los islotes de
Langerhans.
OSTEOARTICULAR OSTEOARTICULAR
Osteorarticular

May;146(5):878-81, H. M.
displasia ectoder- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, paña. 2004 nital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesícu- gico, osteoarticular, Moutsopoulos: Be-
mica (ADE) no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, audi- las, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y vascular, neurológico, hçet’ syndrome. En
displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia tivo, cardiovascular, lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridoci- gastrointestinal, car- Harrison’s: Princi-
(Sinónimo: Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- genital clitis, corioretinitis, papilitis óptica y trombo- diovascular, renal. cine.(2001) 15ª Ed. cap.
Wells) ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo 316 p.1956.
o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y flebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera.
pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi- Articulares: artralgia y artritis. Venosas: trom-
dades: presencia de defectos en la alineación boflebitis recurrente (tromboflebitis superfi-
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: cial, trombosis venosa intracraneal, oclusión
anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- de la vena cava inferior o superior y síndro-
menos frecuentemente pueden presentar este- me de Budd-Chiari). SNC: meningoencefa-
nosis del canal auditivo externo, deformidad litis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis
de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma- craneales y síntomas piramidales y extrapira-
mario ectópico, hiperpigmentación en miem-
bros superiores, atresia de coanas, granuloma midales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vó-
de cuerdas vocales, hipospadias y malforma- mitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y
ciones cardiacas tales como comunicación in- síntomas similares a los de la enfermedad de
terventricular y ductus arterioso persistente. Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis,
trayectos fistulosos y perforación. Otros siste-
articular/neonatal Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, Arch Ophthalmol. 2000
Oct;118(10):1386-92 mas: glomerulonefritis creciente, síndrome ne-
onset multisystem matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftal- frótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de
inflammatory di- promiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico
articulares y neurológico. aorta y ataques isquémicos transitorios. car-
sease syndrome diovascular: miocarditis, pericarditis e infar-
Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutá- SIERE: to de miocardio.
Sistema de Informa-
rrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular ción Enfermedades
(Sinónimo: Fiebre garganta por estreptococo del grupo A. Los Raras.
thritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftal-
2003 Aug;49(2):299-302
Reumàtica) pacientes experimentan inicialmente fiebre registroraras.isciii.es
uveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico
moderada, una sensación de malestar general, so pulmonar o de otros organos. Otros tras-
dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones tornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y
mayores aparecen dos o tres semanas después camptodactilia.
de la infección de garganta, las cinco funda-
Renal-Urinario
mentales, pueden aparecer tanto de forma ais-
lada, como en combinación y son: 1.- carditis;
2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- erite-
ma marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.
2005 Jul 11
sindrome culares, abdominales y cutáneo, y un sindro- tinal, osteoarticular
me inflamatorio en ausencia de infección o
neoplasia.
por frìo crònico por la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, ge- mar. 2004
ra neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético
fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor
Respiratorias
abdominal y conjuntivitis que comienzan en
los dos primeros años de vida.
Bannayan-Riley- Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticu- J Med Genet. 2005
Aug;42(8):e50
Ruvalcaba macrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutáneo
conocidos de este síndrome el cual es alelico al
Dec;34(4):548-51.
mas lar, vascular
Vascular
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Bowel-bypass syn- Pacientes sometidos a cirugìa de bypass ìleo- cutáneo, osteoarti- Arch Intern Med. 1983
Mar;143(3):457-61, Archi-
congénita que se caracteriza por cursar en cua- co, oftalmológico, os- ción Enfermedades drome without yeyunal por obesidad mòrbida. Incluye: le- cular ves of Internal Medici-
(Sinónimo: tro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada teoarticular, neuro- Raras.
bowel bypass siones cutáneo inflamatorias con semejanza ne Vol. 143 No. 3, March
histològica a una vasculitis neutrofìlica, po- 1, 1983
Pigmenti) tes etapas pueden superponerse y en ocasio- liartritis no deformante y otras manifestacio-
nes presentarse antes del nacimiento; se afec- nes sistèmicas.
tan también el pelo, las uñas y los dientes.
Lesiones oculares: retinitis displásica, estra- Braquidactilia con- Displasia ectodermica, braquidacilia, hiponi- cutáneo, osteoarti- Br J Dermatol. 2005
Jun;152(6):1339-42
bismo, cataratas, nistagmus, atrofia del ner- gènita e hipoplasia quia y anoniquia acompañadas dde anomalìas cular
vio óptico, desprendimiento de retina y fibro- ungueal osteoarticular
sis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival,
espina bífida y enanismo, y alteraciones del Brida amniòtica "Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
sistema nervioso central: retraso mental y psi- en presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutá- ción Enfermedades
comotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Ma- (Sinónimo: niótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico Raras.
nifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o Oligohidramnios los embarazos denominada oligohidramnios. registroraras.isciii.es
vesiculosa se caracteriza por manchas conges- Secundario) Las malformaciones observadas varían desde
tivas, urticariformes, irregulares y lineales so- la constricción de un miembro hasta la am-
bre las que se desarrollan pequeñas vesículas putación total del mismo, disección del abdo-
o ampollas cuando confluyen varias vesículas, men, cráneo u otras estructuras. Cuando un
más frecuentes en el tronco y las extremidades, anillo de constricción afecta una extremidad
y se acompañan de una eosinofilia importan- fetal, aparece un edema severo a dicho nivel,
te. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y desaparición del flujo sanguíneo en la extre-
placas de aspecto liquenoide verrugoso, de co- midad y la autoamputación subsecuente. La
lor violeta, con distribución más o menos li- clínica es variable dependiendo de las áreas
neal y serpenteante en las caras de extensión y afectadas. Son frecuentes las deformidades de
laterales de las extremidades y dorso de los de- las extremidades, de la columna vertebral, de
dos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas los pulmones, del tórax, disrupción de la pa-
que parecen espirales de formas muy capricho- red abdominal como el onfalocele y hendidu-
sas de color gris pizarra, que se van haciendo ras craneofaciales asimétricas, labio leporino,
cada vez más evidentes y se estabilizan alrede- microftalmía.”
dor del segundo año de la vida. Es frecuente
una típica alopecia en placas, la alopecia cica- Bruton-Gitlin Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematológico, os- "O. C. Bruton: Agamma-
globulinemia. Pedia-
tricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia mia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, meta-
Renal-Urinario
trics, Evanston, Illi-
de las uñas. En más de la mitad de los pacien- globulinas sericas. Caracterizado por la sus- bólico nois,1952, 9: 722-728.”
tes existen alteraciones dentarias muy llamati- ceptibilidad frente a infecciones bacterianas
vas: retraso de la dentición, anodoncia parcial pero no virales y sintomas similares a los vistos
y dientes cónicos. en la artitrits reumatoide. Deficiencia combio-
nada de celulas T y B, linfopenia e infecciones
Sistema de Informa-
respiratorio y pulmonares recurrentes desde el
zada por talla corta, telangiectasia facial, fo- morfológico, inmu- ción Enfermedades 2do mes de vida. Trasision ligada al cromoso-
(Sinónimo: tosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad nológico, osteoarticu- Raras. ma X. Observado en la deficiencia de la hor-
Talla Corta y a tumores. Clínicamente se caracteriza por re- lar, genital registroraras.isciii.es mona de crecimiento tipo III. Es generado por
Eritema Facial traso del crecimiento intrauterino y postnatal, un defecto en eel gen q codifica para la tirosi-
Telangiectásico) déficit inmunológico y eritema telangiectási- na kinasa de Bruton, una molecula de senali-
co facial producido por fotosensibilidad. Se zacion celular necesaria para la maduracion y
acompaña de anomalías craneofaciales: nariz desarrollo de las celulas B.
prominente, orejas grandes, hipoplasia ma-
Respiratorias
lar, micrognatia, dolicocefalia y microcefa-
lia; anomalías genital, urinario: hipogonadis-
mo, azoospermia que produce infertilidad en
llitus.
Bowel-associa- "Calambres dolorosos, dolor abdominal, es- gastrointestinal, cu- Arch Intern Med. 1984
Apr;144(4):738-40
ted dermatosis-ar- treñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, os-
thritis abdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular
sitis y/o artritis
Vascular
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os- ción Enfermedades rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardio- ción Enfermedades
(Sinónimo: Simpson- tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo- Raras. (Sinónimo: ciones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. Raras.
síndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo. por rasgos cráneo faciales típicos desde el naci-
congènita) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre- miento: tamaño de la cabeza normal en el re-
cimiento acelerado con macrocefalia cara bas- cién nacido aunque su crecimiento postnatal
ta y característica, que recuerda a la cara de un es escaso, trigonocefalia debido a la unión pre-
buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: matura de los huesos del cráneo, frente acen-
retraso mental en cerca de la mitad de los ca- tuada y estrecha, puente nasal amplio y pla-
sos de grado de severidad variable, hipotonía no con nariz corta, pliegue vertical interno de
, pectus excavatum (tórax en embudo), estra- los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos,
bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra- manos y pies acortados, desviación cubital de
neales prominentes, macroglosia, maloclusión los dedos y un ligero acortamiento rizoméli-
dental, paladar ojival, narinas antevertidas. co de las extremidades superiores y artrogri-
Anomalías de las extremidades: manos gran- posis distal. Se acompaña de piel laxa, ano-
des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti- malías cardiovascular, genital anormalmente
lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter- desarrollados, anomalías anales y retraso men-
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre tal profundo.
todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si-
miesco y deformidades de los pies. Anoma- CAP Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas cutáneo, osteoarticu-
lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, anales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal.
costillas cervicales, presencia de una sexta vér-
tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada Cara silbante Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica- (Freeman Shel- tomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológi- ción Enfermedades
ción interventricular, ductus arterioso persis- don ) prominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo Raras.
tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi- tilia, desviación cubital y contracturas de los registroraras.isciii.es
cos, lobulados o quísticos, duplicación de la dedos de las manos con pulgares en aducción,
pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui- luxación congénita de cadera; también pre-
dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y sentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en
divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente
Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma- nasal ancho, arcos superciliares pronunciados,
rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe- ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la
Renal-Urinario
rioral y palatina y policitemia. Presenta más lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el
raramente: apéndices y fosetas preauricula- típico aspecto de “cara de silbador”. Se acom-
res, labio leporino , paladar hendido, convul- paña de braquicefalia, cuello ancho y corto,
siones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral,
el aumento del número de islotes de Langer- blefarofimosis, y pliegues antimongoloides.
hans; onfalocele. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis,
Byler Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, os- piernas, contractura de la cadera e hipotonía.
des con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neuroló- Además puede acompañarse de piel gruesa, es-
(Sinónimo: Colestasis patológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. pecialmente en dorso de manos, criptorquidia,
intrahepática dándose de forma autosómica recesiva. Se pre- espina bífida, costillas anchas, contractura de
familiar progresiva) senta en los primeros meses de vida con coles- codos, luxación de la cabeza del radio, pteri-
tasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso gium colli y axilar y retraso mental.
(a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia,
Respiratorias
malabsorción con déficits vitamínicos (osteo- Carcinoma basoce- Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoarti- Rev Stomatol Chir
penia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neu- lular nevoide las anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, Aug;77(5):727-34.
ropatía periférica), afectación severa de la ta- mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico.
lla y malnutrición. El cuadro se puede asociar mandíbula, palmar y plantar, la calcificación
a diarreas intercurrentes inexplicables (no sue- del cerebro.
ción de los electrolitos en sudor, insuficiencia
pancreática y colelitiasis. Característicamente
los niveles de GGT son normales, con niveles
normales o bajos de Colesterol.
Vascular
Osteorarticular

cayado aórtico "Las características pueden incluir: anormali- osteoarticular, car- CHILD alteraciones cutáneo y músculoesqueléticas, cutáneo, muscular, J Am Acad Dermatol.
1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.
dades en el paladar (como labio leporino y/o diovascular, auditivo, relacionadas con la hemidisplasia congénita, osteoarticular
paladar hendido), dificultades de alimenta- neurológico, inmuno- (Sinónimo: eritrodermia ictiosiforme, anomalías orgáni-
ción, defectos cardiacos conotroncales (es de- lógico, cutáneo. Eritrodermia cas sistémicas severas
cir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico inte- Ictiosiforme
rrumpido, comunicación interventricular, Unilateral con
anillos vasculares), pérdida de la audición o Malformaciones
exámenes de oído anormales, anomalías geni- Ipsilaterales de
tal, urinario (ausencia o malformación renal), las Extremidades,
hipocalcemia, microcefalia, retardo mental Hemidisplasia
(generalmente de mínimo a leve), Cocientes Congénita con
de inteligencia (IQ) que generalmente se en- Ictiosis Eritrodérmica
cuentran en un rango de 70 a 90, trastornos y Defectos de las
psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastor- Extremidades)
no bipolar), disfunciones inmunológicas gra-
ves (el sistema inmunológico no funciona co- CINCA Se caracteriza por la presencia de una triada Cutáneo, osteoarticu- Scand J Rheumatol Su-
ppl. 1987;66:57-68
rrectamente debido a linfocitos T anormales, característica: rash cutáneo, meningitis cró- lar, neurológicas, of-
provocando frecuentes infecciones). Las carac- (Sinónimo: Neonatal nica y artropatía. Los pacientes tienen una talmológico, auditivo,
terísticas faciales de los niños que padecen el Multisistémica morfología característica: talla corta, cabe- morfológicas
síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas Inflamatoria, za ensanchada, nariz en silla de montar y ex-
pequeñas y cuadradas en la parte superior Pár- Enfermedad) tremidades cortas y gruesas con dedos unidos.
pados caídos, Labio leporino y/o paladar hen- En todos los casos están fundamentalmente
dido, Facies de llanto asimétricas, Boca, men- afectados: sistema nervioso, piel y articulacio-
tón y zonas laterales de la punta de nariz de nes. El primer síntoma en aparecer es el rash
tamaño reducido. “ cutáneo, que se caracteriza por ser una urti-
caria no pruriginosa que varía durante el día.
Cerebro-hepato- Se caracteriza por: hipotonía severa, braquice- morfológico, renal, Las articulaciones más comúnmente afecta-
renal falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- das son rodillas, tobillos y pies, mientras que
macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, codos, muñecas y manos están normales. Las
(Sinónimo: a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. manifestaciones neurológicas se deben a la
Zellweger) retraso del crecimiento intrauterino y postna- meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y
tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane- espasticidad de miembros inferiores, sínto-
la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara mas que indican la irritación meníngea. Atro-
Renal-Urinario
redonda, orejas displásicas de implantación fia cerebral y bajo cociente intelectual. Afec-
baja, hipertelorismo, párpados edematosos, tación de los órganos sensoriales: inflamación
fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema
pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acom-
antevertidas, micrognatia, piel redundante paña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesple-
en cuello, paladar ojival, manchas de Brush- nomegalia.
tas dispuestas regularmente sobre el contorno Cohen syndrome obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoar-
del iris), opacidad corneal, cataratas, retini- falia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico,
tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso tica y anomalías oculares oftalmológico
los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun- Coiloniquiia, epí- coiloniquia desde el nacimiento, epifisis fe- cutáneo, osteoarti- J Pediatr. 2005
Jul;147(1):112-4
voluciones normales del cerebro), hipoplasia o fisis cupuliforme morales cupuliformes y platispondilia. cular
ausencia del cuerpo calloso, displasia de trac- y platinospondilia
Respiratorias
tos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cere- vertebral.
bro y cerebelo.
Complex brain Severa y compleja malformaciòn cerebral, neurológico, cutáneo, Neuropediatrics. 2005
Aug;36(4):279-83
Cerebro-oculo- fa- Es una enfermedad neurológica con una pro- neurológico, oftalmo- Bol Med Hosp Infant
Mex 2004; 61(6) : 505-509 malformation sín- anomalìas congènitas esquelèticas (hexadacti- osteoarticular
cio-esqueletico gresión rápida que resulta en una atrofia ce- lógico, osteoarticular drome lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua oci-
rebral con calcificación, cataratas, anomalías pital,) y cutáneo ( cutis vertex rigirata, me-
(Sinónimo: Cerebro- oculares, microcórnea, pinas grandes, labio chòn de pelo en la regiòn externa de la ceja)
oculo- facio- superior sobrepuesto al inferior, blefarofimo-
esqueletico) sis, puente de la nariz prominente y microgna- Condrodispla- Eritodermia ictiosiforme congènita con hiper- cutáneo, osteoarticu- Monatsschr Kin-
derheilkd. 1980
tia. Los miembros presentan contracturas de sia punctata domi- queratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmológico Apr;128(4):203-7
flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así nante X compromentiendo el folìculo piloso, alopecia
como talla pequeña. circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia
Vascular
1983 Sep 24;287(6396):861-
heroìna despuès de un episodio de abuso de heroìna co, oftalmológico, os- 2.
intravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular.
siones oculares, cutáneo y osteoarticular.
Osteorarticular

De Barsy Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoarti- SIERE:
Sistema de Informa-
desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso lar, neurológico, mor- mol. 2005 Jun;19(2):153-5 se define como una combinación de las si- cular. ción Enfermedades
al nacer, anormalidades de formación del es- fológico, oftalmo- (Sinónimo: Cutis guientes manifestaciones: aspecto progeroi- Raras.
queleto, hirsutismo y varios problemas oftal- lógico laxo y retraso del de (envejecimiento prematuro), cutis laxa de registroraras.isciii.es
mológico. crecimiento) la piel, con relajación de la misma y tenden-

cia a la formación de pliegues, opacidad cor-
Psikhiatr Im S S Kor- neal, retraso del crecimiento, retraso mental,
sivo de tegumentos signos de lesiòn del tejido conectivo (hipermo- lar, morfológico sakova. 1986;86(11):1652- hipermovilidad articular y movimientos ate-
cutáneo en hernias bilidad articular, hiperelasticidad cutáneo y 4 tósicos (trastorno neuromuscular caracteriza-
del cordòn espinal desòrdenes tròficos). do por movimientos de torsión lentos e invo-
luntarios de las extremidades). Pueden asociar
Sistema de Informa-
termolabilidad y convulsiones generalizadas,
anomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurológico ción Enfermedades resistentes al tratamiento. Así mismo los niños
(Sinónimo: Disostosis hipoplasia maxilar, craneosinostosis y órbitas Raras. con esta afectación presentan una facies ca-
racterística y numerosas anomalías esqueléti-
del crecimiento, se hereda como un rasgo au- cas entre las que destacan: displasia de cadera,
tosómico dominante. escoliosis , luxaciones y subluxaciones articu-
lares múltiples. Se desconoce la causa de este
Cryocrystalglobu- Signos y sintomas cutáneo, oculares, y articu- cutáneo, oftalmológi- Arch Dermatol. 1985
Jun;121(6):795-8. síndrome, pero se barajan entre otros factores
linemia lares co, osteoarticular una disminución del contenido de elastina en
la dermis, que puede explicar la disminución
Curry-Hall Polidactilia, dientes cònicos, displasia un- cutáneo, odontológi- Am J Med Genet. 1984
Mar;17(3):579-83. de las fibras elásticas de la piel.
gueal, y miembros cortos co, osteoarticular
Delayed pressu- malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, Acta Derm Venereol.
Cushing Obesidad, cara de luna llena, debilidad mus- cutáneo, endocrino- Cutis. 1985 Oct;36(4):351-
2, 354 re urticaria syn- citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, mus-
1987;67(5):438-41
cular, cambios cutáneo,alteraciones mens- lógico, gineco-obsté- drome reactiva aguda circulante. cular, hematológico
truales, hipertensión arterial, trastornos psí- trico, renal, cardio-
quicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, vascular, psiquiátrico, Delleman quiste orbitario, malformación cutáneo pe- cutáneo, osteoarti- Br J Ophthalmol. 1992
litiasis renal. osteoarticular riorbitaria y cerebral cular
Feb;76(2):115-6.
Cutis Laxo y retra- Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoarti- SIERE: (Sinónimo:
so del crecimiento se define como una combinación de las si- cular.
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
oculocerebrocu-
guientes manifestaciones: aspecto progeroide Raras. táneous syndrome)
Renal-Urinario
(Sinónimo: De Barsy) (envejecimiento prematuro), cutis, con relaja-
Delleman-Oor- asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmoló-
ción de la misma y tendencia a la formación thuys glaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os-
de pliegues, opacidad corneal, retraso del cre- / exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital
cimiento, retraso mental, hipermovilidad arti- so mental severo, cabellos de implantacion nu-
cular y movimientos atetósicos (trastorno neu- (Sinónimo: Oculo-
cerebro-cutáneo) cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo
romuscular caracterizado por movimientos de calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/
torsión lentos e involuntarios de las extremida- paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hi-
des). Pueden asociar termolabilidad y convul- poplasico, hipertelorismo, meningocele, par-
siones generalizadas, resistentes al tratamien- pado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo,
to. Así mismo los niños con esta afectación cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina,
presentan una facies característica y numero- osificacion anormal / ausente, osteolisis, reti-
sas anomalías esqueléticas entre las que desta- na desprendimiento.
can: displasia de cadera, escoliosis, luxaciones
y subluxaciones articulares múltiples. Displasia con- Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor- SIERE:
Respiratorias
Sistema de Informa-
droectodérmi- que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo, ción Enfermedades
ca distrófica léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio- Raras.
( Ellis Van Cre- formaciones congénitas múltiples, entre las vascular registroraras.isciii.es
veld ) que destacan: enanismo desproporcionado,

polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño,
anomalías dentales y fusión de los huesos del
carpo; asociando cardiopatías congénitas en la
mitad de los casos.
Displasia del teji- Anormalidades esquelèticas, hipermobilidad cutáneo, osteoarticu- Q J Med. 1981 Au-
tumn;50(200):377-415
do conectivo en si- en algunas articulaciones y restricciòn del mo- lar, oftalmológico
blings vimiento en otras, disgenesis mesodermica del
iris y atrofia cutáneo con teleangiectasias mùl-
tiples, ùlceras y manchas cafè con leche.
Vascular
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
(Goltz) siones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her- co, osteoarticular, re- ción Enfermedades Aurículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades
nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con nal, neurológico, of- Raras. con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
Dermo Falángica var y perianal y la región periorificial, donde puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- osteoarticular, cutá-
Focal) se pueden encontrar papilomas fibrovascula- culatura facial en el mismo lado. Puede aso- neo-mucoso
res, que se pueden confundir con condilomas ciarse con agenesia unilateral de la parótida,
acuminados. En la cavidad bucal presentan: micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar
hipodontia , defectos en la estructura del es- y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o
malte y retraso en la erupción dental. Suele paladar hendido, disfagia y apnea del sue-
haber retraso del crecimiento y delgadez con ño. Las anomalías auriculares son: microtia
un aspecto característico: microcefalia, men- o anotia, presencia de esbozos preauricula-
tón puntiagudo, contorno facial triangular res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
con protrusión de las orejas y nariz chata. Al- sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales
teraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia en alrededor de un tercio de los casos. Ma-
o agenesia de los dedos, asimetría corporal, es- nifestaciones oculares: Tumores epibulbares,
coliosisy espina bífida. Otras alteraciones sis- dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi-
témicas que pueden existir son: ausencia de croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo-
riñones, riñones en herradura o fusionados, bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro-
agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , cefalia , encefalocele occipital, malformación
mielomeningocele, malformación de Arnold de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men-
Chiari y retraso mental en grado variable. Al- tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de-
teraciones oculares: colobomas , microftalmía fectos del septo ventricular, ductus arterio-
, estrabismo, nistagmus, subluxación del cris- so persistente, tetralogía de Fallot, coartación
talino, quistes del conducto lagrimal, micro- Aortica y transposición de los grandes vasos.
córnea, queratocono, catarata , anoftalmía y renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal,
ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atro- riñones displásicos multiquísticos, hidrone-
fia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e in- frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure-
cluso ausencia de las mismas. Son menos fre- teral, infecciones recurrentes del tracto urina-
cuentes las telangiectasias múltiples, prurito, rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia
fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo-
nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frá- plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man-
gil. dibulares, neumatización reducida de la re-
Renal-Urinario
Displasia ectodér- pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cutáneo, osteoarti- J Am Acad Dermatol.
1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21 de las vértebras cervicales, platibasia y occipi-
mica autosómica cabelludo,queratosis folicular, queratosis pi- cular, oftalmológico, talización del atlas, anomalía de Klippel Feil,
recesiva con pelos laris, xerosis, eczema, queratodermia palmo- orofaringeo, odonto- hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé-
en sacacorchos plantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascu- lógico ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del
larización conjuntival, hipoplasia malar, labio pulgar y anomalías costales.
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dento-digital con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades

Respiratorias
del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma,
hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco
Vascular
Osteorarticular

Disqueratosis La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológi- Pediatr Dent. 2005 May-
Jun;27(3):244-8
Dubowitz "Es una enfermedad del desarrollo muy rara, cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
congenita(DKC).- dad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontológico, os- caracterizado por el retraso del crecimiento lar, morfológicom on- ción Enfermedades
cuencia en varones. Uno de los signos clíni- teoarticular. (Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y caracterís- cológico, genital, gas- Raras.
cos más precoces son las distrofias ungueales, intrauterino) ticas faciales y físicas inusuales. Las caracterís- trointestinal registroraras.isciii.es
que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia,
edad. Se acompañan de perionixis purulenta puente nasal prominente, ptosis palpebral
recidivante que lleva a la anoquia. Leucomela- (párpados caídos), blefarofimosis (hendidu-
nodermia (trastorno de la pigmentación de la ra palpebral corta), epicantus (dobleces adi-
piel que consiste en hipercromía, aumento de cionales de la piel en las esquinas internas de
la coloración, e hipocromía, disminución de la los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o
coloración, simultáneas), reticulada y telean- defectuoso) de cejas, arcos superciliares apla-
giectásica de extensión variable en el cuello, nados, nariz ancha, micrognatia (mandíbu-
cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguina- la anormalmente pequeña), paladar hendido
les, que al añadirse atrofia cutáneo toma un as- (cierre incompleto de la bóveda del paladar),
pecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo
evidente y difusa en dorsos de manos y pies de tejidos u órganos) de orejas, retraso men-
donde la piel es trasparente y brillante, con- tal moderado y eczema sobre todo en cara y
trastando con la queratodermia e hiperhidro- miembros, seno pilonidal (granuloma subcu-
sis palmo-plantar y el desarrollo ocasional de táneo que contiene pelos,se infecta y fistuli-
ampollas post traumáticas. También pueden za (fístula es la comunicación anormal entre
aparecer hipertricosis, implantación dentaria dos órganos internos o hacia la superficie cor-
irregular, caries, alteraciones óseas y enferme- poral), fístula que con frecuencia tiende a reci-
dad de Hodking, anemia y pancitopenia. divar (recidiva es la aparición de una enferme-
dad en un individuo, que ya ha padecido ésta
hace algún tiempo), después del tratamiento
quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasa-
da, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se
pueden colocar anormalmente en el superfi-
cie inferior del pene), criptorquidia (uno o am-
bos testículos no pueden descender al escro-
to), sindactilia (fusión congénita o accidental
de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y
tercer dedo de los pies y retraso en la erupción
Renal-Urinario
dental. Pueden presentar con menor frecuen-
cia: oclusión carotídea, subclavia aberrante,
asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor
(tumor maligno, de células embrionarias del
nente de un dedo) del quinto dedo de la mano,
Respiratorias
Vascular
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
racterísticas: a.- Del crecimiento: grave retra- osteoarticular, endo- ción Enfermedades de grado variable, retraso del crecimiento in- ticular, cutáneo, of- ción Enfermedades
(Sinónimo: so del crecimiento prenatal y postnatal, retraso crinológico, gastroin- Raras. (Sinónimo: Trisomìa trauterino y postnatal, braquicefalia y micro- talmológico, odon- Raras.
cefalia, manos y pies grandes y atrofia de la hendiduras palpebrales mongoloides, epican- cardiológico, neuro-
masa muscular generalizada. b.- Dermatoló- tus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occi- lógico, gastrointes-
gicos: lipodistrofia con falta generalizada de pucio aplanado; malformaciones de los dedos tinal.
panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, con acortamiento de las falanges, diástasis
acantosis nigricans (enfermedad cutáneo cade los dos primeros dedos de los pies, cono-
racterizada por lesiones hiperpigmentadas de cida como "signo de la sandalia". Se acompa-
aspecto verrugoso, localizadas en axilas y plie- ña de retraso en el cierre de las fontanelas, cue-
gues cutáneo perianales) y paquidermia. c.- llo corto y ancho, pliegue cutáneo cervical,
Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto pestañas cortas y escasas; alteraciones ocula-
grotesco, de duendecillo debido a hiperteloris- res: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con
mo, ojos grandes y redondos, raíz nasal apla- manchas de Brushfield (pequeñas manchas,
nada, orificios nasales amplios, macrostomía, blancas o amarillentas dispuestas regularmen-
labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e te sobre el contorno del iris) en niños de ojos
hipertrofia gingival, orejas de baja implanta- azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: na-
ción globalmente grandes pero con hipoplasia riz pequeña, raíz nasal plana y narinas ante-
de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: vertidas; boca pequeña, labios gruesos, pala-
es característica la presencia de hipoglucemias dar ojival, malposición dental, microdoncia;
severas en ayunas, siendo también típicos la orejas dismórficas de implantación baja, con
hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presen- canal auditivo estrecho; cutis marmórea y ca-
tan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenita- bello escaso y fino. Alteraciones músculo es-
lismo; secundariamente aparecen ginecomas- queléticas: manos y pies pequeños con pliegue
tia neonatal, macrogenitalismo, quistes en simiesco, acortamiento de húmero y fémur,
ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdo- displasia de pelvis, diástasis de rectos. Altera-
minales: pueden aparecer diástasis de rectos, ciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia es-
distensión abdominal, dilatación de asas in- crotal, infertilidad en los varones, maduración
testinales y hernias abdominales e inguinales ósea retrasada, anomalías cardiológicas: co-
debido al pobre desarrollo de la masa muscu- municación interauricular e interventricular y
lar. También presentan alteraciones debidas a policitemias. Hipoacusia cuyos primeros sín-
afectación de otros tejidos, fundamentalmente tomas suelen aparecer a partir de la segunda
Renal-Urinario
retraso mental, hipertrofia miocárdica y me- década de la vida, manifestándose en ocasio-
nos frecuentemente hiperplasia de la glándu- nes como una alteración del carácter, que pue-
la pituitaria. de ser interpretada como enfermedad psiquiá-
trica. Convulsiones, macroglosia; anomalías
cardiológicas: canal aurículo-ventricular, te-
tralogía de Fallot, ductus arterioso persisten-
gastrointestinal: atresia duodenal y enferme-
Respiratorias
Mar;25(3):210-5
plasia ectodérmica- son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio le- mológico, osteoarti-
clefting (EEC) sín- porino, hipoplasia maxilar y malar, micro- cular, cutáneo, audi-
drome doncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica tivo, renal.
se caracteriza por hiperpigmentación difusa,
queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hi-
poplasia de uñas; 3.- malformaciones de ex-
tremidades: presencia de defectos en la alinea-
ción variando desde sindactilia a la presencia
de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia;
4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , ble-
faritis , déficit de pestañas, anomalías del con-
ducto lacrimal, glándulas de Meibomius es-
Vascular
Osteorarticular

Ehlers-Danlos Genodermatosis rara, que afecta al metabo- cutáneo, osteoarti- SIERE:
Sistema de Informa-
Facio-digi- Enfermedad congénita extremadamente rara morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
lismo del colágeno. Las manifestaciones clíni- cular. ción Enfermedades to-genital que se caracteriza por: Facies típica: hiperte- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades
cas son muy variables pero destacan la hipere- Raras.
(Aarskog ) lorismo, nariz pequeña con narinas anteverti- gico, genital, neuro- Raras.
lasticidad cutáneo y la presencia de cicatrices registroraras.isciii.es
en codos y rodillas secundarias a traumatis- bio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis
mos varios, que reflejan la fragilidad cutáneo palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del
y la dificultad para granular en los procesos pabellón auricular, pliegue antimongoloide. -
de cicatrización de las heridas. La cara tiene Alteraciones de las extremidades: manos cor-
un aspecto característico, que se denomina fa- tas y anchas, braquidactilia, laxitud articular
cies acrogérica (con una nariz fina, labios del- interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo
gados, mejillas delgadas y ojos prominentes). meñique de las manos con pliegue único in-
La piel de las manos y de los pies puede ser terfalángico, pliegue simiesco, membrana in-
extremadamente fina con aspecto de acroge- terdigital leve, pies pequeños y planos. - Al-
ria. La hiperlaxitud articular puede coexistir teraciones genital: escroto en bufanda, hernia
con erosión de las falanges distales y con de- inguinal y criptorquidia. Se acompaña de re-
formidades del tipo de luxaciones y subluxa- traso del crecimiento que posteriormente se
ciones. En los casos más leves se limita a las acelera dando como resultado una estatura
pequeñas articulaciones de los dedos. El do- moderadamente corta, de anomalías oculares
lor muscular de carácter crónico suele ser fre- como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatis-
cuente, severo, debilitante, refractario al trata- mo, erupción dental retrasada y ombligo pro-
miento y afecta a varias articulaciones; este es minente. Pueden acompañarse con menos fre-
un síntoma que parece cobrar protagonismo cuencia de defectos de las vértebras cervicales,
en los últimos años, ya que puede incluso con- escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatar-
siderarse, por algunos autores, una manifesta- sus adductus, labio leporino, paladar hendido,
ción precoz del síndrome. Las manifestaciones fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
pleuropulmonares son poco frecuentes pero se
han descrito neumotórax de repetición y tam- Facio - genito - po- Se caracteriza por pterigium poplíteo, hendi- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
bién hemoptisis. plìteo dura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital ción Enfermedades
bios mayores, piel sobre el primer dedo de los Raras.
Ellis-Van-Greveld Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor- (Sinónimo: Pterigium pies en forma piramidal, labio hendido o lepo-
que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo, Poplíteo) rino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia
(Sinónimo: Displasia léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio- de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina
condroectodèrmica) formaciones congénitas múltiples, entre las vascular bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, es-
Renal-Urinario
que destacan: enanismo desproporcionado, croto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium
polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, entre los muslos, se puede acompañar de ec-
anomalías dentales y fusión de los huesos del trodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto
carpo; asociando cardiopatías congénitas en la de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hi-
mitad de los casos. poplasia de útero y micropenis.
Fanconi "Es un trastorno en la función tubular proxi- renal, osteoarticular Meryland Medical Cen-
ter. www.umm.edu
penia equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar- mal de los riñones que hace que ciertos com-
con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico puestos en lugar de ser reabsorbidos por los
(Sinónimo: Wiskott- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des- riñones en el torrente sanguíneo, sean excre-
Aldrich) de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de tados en la orina. Cantidades excesivas de las
la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mele- siguientes sustancias en la orina: aminoáci-
na y hematuria. vasculitis cutáneo doloro- dos, glucosa, fosfato, magnesio, potasio, bicar-
sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones bonato y sodio Insuficiencia en el desarrollo,
Respiratorias
secundarias bacteriana (otitis externa, media, Raquitismo en niños, Osteomalacia en adul-
neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun- tos (mineralización ósea anormal que ocasio-
culosis, meningitis, septicemia), problemas na un aumento en la incidencia de fracturas),
alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: Deshidratación debido al exceso de micción.”
tis transitoria con derrame articular, procesos Farber Uzman Se caracteriza por la tríada: nódulos subcutá- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
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linfoproliferativos. neo, artritis y afectación laríngea. lar, respiratorio ción Enfermedades
(Sinónimo: Raras.
Facio - audio - sin- Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutáneo, osteoarticu- Clin Genet. 1985
Jul;28(1):61-8 Lipogranulomatosis registroraras.isciii.es
falangismo (WL co, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo de Farber)
sindrome) mo progresivo y fusiòn carpo tarso, e hipoacu-
sia trasmisiva progresiva
Vascular
Osteorarticular

Fascitis Eosinofí- Es una enfermedad reumatológica rara, que reumatològico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
Filippi estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfológico, osteoar- Genet Couns.
1993;4(2):147-51.
lica consiste en una inflamación de las fascias pro- neo, osteoarticular. ción Enfermedades do mental ticular, neurológico
fundas que puede extenderse hacia el múscu- Raras.
(Sinónimo: Síndrome lo, grasa muscular subcutáneo y dermis. Los registroraras.isciii.es Fisher - Jacobsen - Autosòmica dominante. Queratodermia difu- cutáneo, neurológico,
Eosinofílico) enfermos desarrollan edema duro doloroso, Clouston sa.Uñas cambios de color y estrias. Caìda de la osteoarticular
endurecimiento de la piel de las extremidades cola de las cejas. Cabello de crecimiento len-
que no permite pellizcar la piel y rigidez de (Sinónimo: Displasia to. Alopecia total. Eritema y descamaciòn de
las partes distales de las extremidades. Puede ectodérmica superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mu-
acompañarse de sintomatología general como hidrótica) cosa bucal. Retardo mental y del crecimiento.
malestar, debilidad, fiebre y pérdida o aumen-
to de peso. Lo mas característico de esta enfer- Fong Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
medad son los edemas duros y la irregularidad le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, muscular, endo- ción Enfermedades
en la piel, dando el aspecto de piel de naran- (Sinónimo: niñez temprana. Los síntomas son variables, crinológico, nurolò- Raras.
ja, áspera, con gruesas depresiones y efecto de Onicosteo- displasia siendo los más característicos la displasia de las gico, oftalmológico, registroraras.isciii.es
empedrado. Es muy típico que se formen sur- Hereditaria, uñas, de los dedos de manos y de los pies y la oncológico
cos en el trayecto de las venas superficiales, lo Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu-
que se conoce como signo del surco. En zonas Onico Osea, Uña la o patela, hipoplasia de determinados huesos
del organismo muy afectadas, la piel y la gra- Rótula) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate-
sa celular subcutáneo se adhieren al músculo rales. Menos frecuentemente pueden aparecer
y al hueso. Fundamentalmente compromete a deformidad del esternón, espina bífida ocul-
las extremidades, en la mayoría de los pacien- ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma-
tes aparecen contracturas articulares, que sue- lías en determinados músculos: pectoral me-
len afectar a codos, muñecas, rodillas, manos nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis
y hombros. Si el proceso inflamatorio es muy frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipo-
severo se pueden producir artralgias, artritis, tiroidismo, retraso mental, psicosis, microf-
síndrome del túnel carpiano y miositis. talmía y microcórnea, labio leporino, paladar
FIEBRE MEDI- Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis cutáneo, respiratorio, "An. Med. Interna (Ma-
lon. Además glaucoma de ángulo abierto.
TERÁNEA FAMI- (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo osteoarticular, gas- mar. 2004
LIAR (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% trointestinal, cardio- Franceschetti- Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
sufre su primera crisis antes de los 20 años de vascular Klein (Trea- ta de un síndrome polimalformativo carac- mológico, auditivo, ción Enfermedades
edad. (3) El dolor abdominal, a veces con sig- cher Collins Fran- terizado por anomalías craneofaciales debido cutáneo Raras.
nos de irritación peritoneal, se halla presen- a la hipoplasia de ciertas porciones del crá- registroraras.isciii.es
Renal-Urinario
ceschetti )
te en el 95% de los casos (4). La monoartris neo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos.
es la segunda manifestación más frecuente (Sinónimo: Disostosis Las manifestaciones clínicas son: una aparien-
(75%) (4). Se localiza en extremidades infe- Mandíbulofacial) cia facial muy característica con fisuras palpe-
riores (98%), extremidades superiores (14%) brales antimongoloides , coloboma de párpa-
y pequeñas articulaciones de manos y pies do inferior, puede haber también coloboma de
(12%). Se presentan aislados casos de localiza- iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y ma-
ción temporomandibular, sacroilíaca y ester- lar, la nariz es ancha y en ocasiones puede te-
noclavicular. La mayoría se resuelven en po- ner atresia de las coanas, macrostomía, mi-
cas semanas, aunque en el 10% persiste como crognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o
una prolongada artritis durante meses (5). Se menos severa y otras alteraciones del pabellón
han descrito casos de sinovitis crónica de ca- auricular con ausencia o atresia de conductos
dera en asociación con espondilitis anquilo- auditivo y sordera.
poyética (6). El dolor torácico es secundario
a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericardi- Fraser síndrome Se caracteriza por criptoftalmus, sindacti- cutáneo, oftalmológi- J Med Genet. 2002
Respiratorias
Sep;39(9):623-33
tis (1%). Una inflamación aguda del escroto lia cutáneo, malformaciones de la laringe y el co, osteoarticular, ge-
puede aparecer en los varones. Las lesiones cu- (Sinónimo: tracto genital, urinario, dimorfismo craneo- nital, urinario, neuro-
táneo son características, pero se encuentran Criptoftalmos y facial, hendidura orofacial, retardo mental y lógico, muscular
presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones Sindactilia) anomalías músculo esqueléticas. La herencia
de aspecto erisipeloide que se localizan en los es autosomica recesiva
pecíficas pueden aparecer, como rash purpú-
rico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La
amiloidosis secundaria AA es la complicación
más temible de la enfermedad y afecta funda-
mentalmente a los riñones, aunque puede es-
tar también presente en el tracto gastrointesti-
nal, hígado, corazón y menos comúnmente en
testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin
Vascular
fenómenos inflamatorios previos, puede ser la
primera manifestación de la enfermedad en
un grupo de pacientes clínicamente designa-
dos como fenotipo II (8).
Osteorarticular

Freeman Sheldon Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoar- SIERE:
Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
tomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológi- ción Enfermedades siones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her- co, osteoarticular, re- ción Enfermedades
(Sinónimo: Dedos prominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo Raras. (Sinónimo: hipoplasia nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con nal, neurológico, of- Raras.
en aspa de molino tilia, desviación cubital y contracturas de los registroraras.isciii.es
de viento, Cara de dedos de las manos con pulgares en aducción, var y perianal y la región periorificial, donde
silbador) luxación congénita de cadera; también pre- se pueden encontrar papilomas fibrovascula-
sentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en res, que se pueden confundir con condilomas
forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente acuminados. En la cavidad bucal presentan:
nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, hipodontia , defectos en la estructura del es-
ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la malte y retraso en la erupción dental. Suele
lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el haber retraso del crecimiento y delgadez con
típico aspecto de “cara de silbador”. Se acom- un aspecto característico: microcefalia, men-
paña de braquicefalia, cuello ancho y corto, tón puntiagudo, contorno facial triangular
estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, con protrusión de las orejas y nariz chata. Al-
blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. teraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia
Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, o agenesia de los dedos, asimetría corporal, es-
atrofia de los músculos del antebrazo y las coliosisy espina bífida. Otras alteraciones sis-
piernas, contractura de la cadera e hipotonía. témicas que pueden existir son: ausencia de
Además puede acompañarse de piel gruesa, es- riñones, riñones en herradura o fusionados,
pecialmente en dorso de manos, criptorquidia, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia ,
espina bífida, costillas anchas, contractura de mielomeningocele, malformación de Arnold
codos, luxación de la cabeza del radio, pteri- Chiari y retraso mental en grado variable. Al-
gium colli y axilar y retraso mental. teraciones oculares: colobomas , microftalmía
, estrabismo, nistagmus, subluxación del cris-
reol. 1985;112(2):143-7 talino, quistes del conducto lagrimal, micro-
compromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y córnea, queratocono, catarata , anoftalmía y
(Sinónimo: neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atro-
Jadassohn's nevus cimiento y subsecuentemente presenta cam- fia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e in-
phakomatosis) bios pigmentarios y se vuelve verrucoso, te- cluso ausencia de las mismas. Son menos fre-
niendo especial predilecciòn por la cara y el cuentes las telangiectasias múltiples, prurito,
cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos,
mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frá-
defectos de la aorta, lesiones costales, paladar gil.
Renal-Urinario
hendido, lesiones oculares como coloboma
del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva Gorham Es una enfermedad extremadamente rara del osteoarticular, vas- SIERE:
Sistema de Informa-
y còrnea, opacidad corneal. herencia autosò- hueso caracterizada por la pérdida del hueso cular ción Enfermedades
mica dominante. (Sinónimo: Osteolisis asociada a menudo a proliferación angiomato- Raras.
Masiva Idiopática) sa (angioma es un tumor caracterizado por la registroraras.isciii.es
Sindrome de Fried Enfermedad caracterizada por retraso mental neurológico, osteoar- J Med Genet. 1997
July; 34(7): 535–540 hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos,
ligada al cromosoma X, hidrocefalia y dismor- ticular del tejido vascular sanguíneo). La destrucción
fismo facial leve, paraplejia espastica, dilata- del hueso puede ocurrir en un hueso o hue-
cion ventricular y calcificacion del los ganglios sos adyacentes.
basales.
Sistema de Informa-
Gardner Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointes- Ann Dermatol Ve-
nereol. 1978 prematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfo- ción Enfermedades
óseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, Oct;105(10):851-8, Am (Sinónimo: debido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico Raras.
(Sinónimo: Poliposis tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico J Med Gene. 1978;
Acromicria Familiar) malmente pequeñas y los pies con la piel fina, registroraras.isciii.es
Respiratorias
delicada, y frágil, venas inusualmente promi-
Familiar con nomas, fibromas y tumor dermoide nentes en el pecho; estatura pequeña, y mi-
Manifestaciones crognatia.
Extraintestinales)
Vascular
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Hay-Wells Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
por anomalías craneofaciales distintivas in- mológico, odonto- ción Enfermedades (AEC sìndrome) son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, ción Enfermedades
cluyendo una microcefalia, con braquicefa- lógico Raras. no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, auditi- Raras.
lia con abombamiento frontal, una mandíbu- registroraras.isciii.es
la o maxilar inferior hipoplásica, microstomía Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta-
y una nariz "en forma de pico" característica. Wells ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo
Se asocian entre otras anomalías, malforma- o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y
ciones de los ojos y los dientes y enanismo o pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi-
dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las dades: presencia de defectos en la alineación
anomalías oculares características incluyen fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares:
microftalmia y catarata congénita . Otros anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.-
problemas visuales pueden incluir nistagmus, menos frecuentemente pueden presentar este-
estrabismo y disminución de la agudeza vi- nosis del canal auditivo externo, deformidad
sual o, en algunos casos, ceguera. Los defec- de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma-
tos dentales pueden incluir dientes neonatales, mario ectópico, hiperpigmentación en miem-
hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia bros superiores, atresia de coanas, granuloma
parcial y malformación; y alineación incorrec- de cuerdas vocales, hipospadias y malforma-
ta de ciertos dientes. ciones cardiacas tales como comunicación in-
Sistema de Informa-
mas múltiples por un crecimiento excesivo previo y poste- oftalmológico, gas- ción Enfermedades Hiper IgD Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, os- An. Med. Interna (Ma-
(Bannayan Riley rior al nacimiento, macrocefalia, escafocefa- trointestinal, muscu- Raras. tes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, mar. 2004
(Sinónimo: HIDS) fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico
y crecimientos tumorales benignos preferen- 100 UI. El 80% presenta también Ig A eleva-
(Sinónimo: temente subcutáneo, similares al hamartoma da.Usualmente comienzan en el primer año de
Macrocefalia, (tumor constituido por una mezcla anormal la vida, con una duración de cuatro a seis días
Pseudopapiledema de los elementos constitutivos de un tejido). y con un descenso gradual de la fiebre. Pue-
y Hamartomas Manifestaciones adicionales son diferentes al- den acompañarse de otros síntomas como ade-
Múltiples) teraciones oculares: estrabismo, hiperteloris- nopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos,
mo, exotropia y pseudopapiledema. Además, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, ar-
los niños afectados pueden presentar hipoto- tralgias y artritis de grandes articulaciones y
nia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del erupciones maculopapulosas, incluso púrpuri-
habla y un retraso significativo en la etapas del cas . Estos episodios se repiten periódicamente
Renal-Urinario
desarrollo tales como la capacidad de sentar- cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento
se, de estar de pie, de andar, etc. En algunos de marcadores de inflamación (leucocitosis y
casos, pueden existir pólipos a nivel intesti- reactantes de fase aguda). Igualmente se ha de-
nal y, en casos raros, en la faringe y de amíg- mostrado una elevación de las citocinas proin-
dalas. Otras anomalías adicionales asociadas flamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón
a esta enfermedad pueden ser cutis marmora- γ durante la fase aguda. En los periodos inter-
ta y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la críticos, las células mononucleares de sangre
vulva. En algunos casos, los enfermos también periférica secretan grandes cantidades de in-
pueden tener anomalías músculo esqueléticas. terleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiem-
Se hereda como un rasgo genético autosómi- po se reduce la intensidad de estos brotes, así
co dominante. como su frecuencia.
2005 Jul;30(4):419-21
Oct;17(10):820-4, Arch
cutaneas y cataratas. neo, oftalmológico (Job Buckley) sica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoar-
Respiratorias
Dermatol. 1978
(Sinónimo: neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. May;114(5):765-7
condrodisplasia 40.000 UI/ml). La clínica además de la tria-
puntacta dominante da clásica, se acompaña de infecciones de re-
ligada a X ) petición, prurito intenso, eczemas, fiebre,
erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas
HATS syndrome Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutáneo, osteoarticu- Pediatr Dermatol. 2004
Jul-Aug;21(4):448-51
cara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontológico. coliosis, anomalías dentales y facies carac-
nos de la piel. Se reconoce generalmente en la terística que incluye: frente prominente, ojos
infancia y puede tener anodoncia parcial, es- hundidos, nariz ancha, labio inferior promi-
paciamiento anormal de los dientes, erupcion nente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
dentaria retardada, engrosameinto gingival
del segmento afectado. Las ateraciones cuta-
neas reportadas incluyen asimetria facial, ne-
vus de Becquer, nevus belloso, hipopigmen-
Vascular
tacion del labio, discontinuidad del borde del
vermillon, depression de las mejillas y eritema
Osteorarticular

Hipersensibilidad Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, os- Int J Immunopathol
Pharmacol. 2000
Sistema de Informa-
inducida por car- mente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hema- Jan;13(1):49-53 sentan un aspecto normal al nacer, durante el mológico, osteoarti- ción Enfermedades
bamazepina sarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico (Sinónimo: primer año de vida tan sólo se aprecian leves cular, neurológico, Raras.
ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y Mucopolisacaridosis retrasos del desarrollo y poco a poco van sur- cardiovascular registroraras.isciii.es
artralgias de las rodillas y de los tobillos con Tipo I) giendo las manifestaciones clínicas caracterís-
signos locales de artritis. Los examenes de la- ticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza
boratorio muestran linfocitosis, trombocito- alargada en sentido antero posterior) e hidro-
penia moderada, eosinofilia marcada y tran- cefalia, que produce abombamiento frontal
saminasas altas. y prominencia de las suturas craneales, ras-
gos faciales toscos con nariz ancha y plana y
Hipoplasia cartìla- Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, os- puente nasal deprimido, cataratas (opacidad
go-pelo sómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmuno- del cristalino), y deformidades siendo la mas
festaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico frecuente la deformidad de la columna dor-
fecto genético localizado en el brazo corto sal en joroba, y rigidez articular creciente, has-
del cromosoma 9, debido a mutaciones en el ta que el niño queda inmovilizado alrededor
gen de procesamiento del RNA mitocondrial del tercer año de vida. Aparecen retraso men-
(MRP). Este gen codifica para el componen- tal y del desarrollo manifiestos, compresión de
te RNA de una ribonucleoproteína endorri- nervios periféricos, tendencia a la aparición de
bonucleasa, involucrada en múltiples funcio- hernias umbilicales e inguinales y alteraciones
nes mitocondriales y celulares. Se caracteriza cardiológicas: estenosis de las arterias corona-
por: talla pequeña debido al acortamiento de rias, engrosamiento de las válvulas cardiovas-
los miembros, manos y dedos cortos y regor- cular e insuficiencia cardiovascular congestiva
detes, proyección posterior de los talones, ca- por miocardiopatía. Se produce una constric-
bellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, ción torácica que contribuye a producir el de-
alteraciones intestinales entre ellas, déficit de terioro clínico de estos pacientes.
absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones
incluyen anomalías en el sistema inmune ce- Hutchinson-Gil- Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutá-
lular que se expresa con anergia a las pruebas ford do de los niños. Características del síndrome neo, odontológico,
cutáneo y una gran sensibilidad a las infeccio- de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular
nes virales. También se han reportado neutro- de de lo normal comparada con su cara, Na-
penia crónica (3) y variaciones en el grosor de riz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel),
las fibras elásticas de la dermis Ojos grandes y prominentes, Alopecia, inclu-
so pueden no tener cejas o pestañas , Dientes
Renal-Urinario
Hunter Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticu- irregulares y amontonados, Pecho muy estre-
enanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gas- cho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las ve-
lia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal nas de la cabellera son muy prominentes y se
tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mu-
retrasan y el niño muestra frecuentes infeccio- cho más viejos de lo que son y suelen tener la
nes respiratorio, con algunos signos manifies- piel muy seca y arrugada.
tos: abdomen protuberante, manos crispadas,
excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tam- IPIRE Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoarti- Bologna Tomo I pág 796
bién se observan problemas mentales y sobre lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico,
el comportamiento. La enfermedad se debe a (Sinónimo: do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital
un defecto de la degradación de los mucopo- Tricodistrofia con tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico.
lisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se ictiosis) Son frecuentes los cambios ungueales, hipo-
trata de un desorden que afecta casi exclusi- gonadismo, cataratas, contracturas articula-
vamente a los varones. La muerte suele sobre- res, osteoesclerosis.
Respiratorias
progresiva de los órganos viscerales Jaffe-Campanacci Fibromas no oseificantes, multiples manchas cutáneo, osteoarti- Am J Med Genet A. 2003
Nov 15;123(1):60-3
síndrome café con leche. Se propone que este syndrome cular.
Huriez (escleroa- Autosòmica dominante. Esclerodactilia. Que- osteoarticular, cu- es una manifestacion de neurofibromatosis 1 y
trófico) ratodermia simètrica –difusa PYP. Fibrosis táneo se sugiere que los adolentes con NF 1 tengan
atròfica del piel de los miembros. Uñas hipo- RX de huesos largos para descartar la presen-
(Sinónimo: QPP cràticas. cia de fibromas no oseificantes
Con Eslerodactilia ) Jeune Retracciòn de la caja toràcica asociada con osteoarticular Allergol Immunopa-
thol (Madr). 1982 Mar-
cambios osteoarticular de la pelvis y extremi- Apr;10(2):131-6
dades
Vascular
Osteorarticular

Oct;17(10):820-4, Arch
Laband Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
sica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoar- Dermatol. 1978 anomalías del área craneofacial, de las ma- neo, gastrointestinal. ción Enfermedades
neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. May;114(5):765-7 nos y de los pies. Clínicamente: anomalías de Raras.
40.000 UI/ml). La clínica además de la tria- la cabeza, en el área craneofacial y óseas, hi- registroraras.isciii.es
da clásica, se acompaña de infecciones de re- perplasia o fibromatosis gingival, que pue-

petición, prurito intenso, eczemas, fiebre, de afectar la capacidad de masticar, de tragar
erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas y de hablar; e acompaña de anomalías esque-
recurrentes, hiperextensibilidad articular, es- léticas y de los tejidos blandos: dedos y uñas,
coliosis, anomalías dentales y facies carac- nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxi-
terística que incluye: frente prominente, ojos tud articular. Pueden tener los dedos anormal-
hundidos, nariz ancha, labio inferior promi- mente largos, con ausencia de las uñas y dis-
nente y engrosamiento de las orejas y la nariz. plasia de la última falange, hallux valgus y pie
cavo; contracciones de las rodillas, de las cade-
Kast Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa- ras, asimetría de los miembros, hiperextensibi-
(Mafucci) perteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular ción Enfermedades lidad metacarpofalángica y del hombro. Tam-
(trastorno congénito, caracterizado por la pro- Raras. bién pueden presentar espina bífida, cifosis,
(Sinónimo: liferación del cartílago que produce alteracio- registroraras.isciii.es
Discondrodisplasia nes en la cortical y alteraciones en la longitud), bellones auriculares flexibles y gruesas, labios
con Hemangiomas) que aparece en la niñez. Se caracteriza por en- y lengua grandes, piel suave y aterciopelada,
condromas (hipercrecimientos benignos del hirsutismo y ausencia o displasia de las uñas.
cartílago), hemangiomas cutáneo (formacio- Se acompaña de hepatoesplenomegalia. Tam-
nes de bordes irregulares y color rojo azulado bién pueden presentar epilepsia y en algunos
de la piel) y deformidades esqueléticas. casos retraso mental.
Klippel-Trenaunay Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa- Lacrimo-auricu- Es una enfermedad rara, genética heredita- oftalmológico, odon- Acta Cardiol. 2003
Dec;58(6):567-70
syndrome vino oporto, que pueden afectar a casi todas las lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades lo-dento-digital ria caracterizada por la presencia de anoma- tológico, morfológi-
partes del cuerpo y que llegan a ser de gran ta- nal, genital, urinario, Raras.
(LADD) lías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, co, osteoarticular, re-
(Sinónimo: Displasia maño y pueden ocasionar comunicaciones ar- neurológico, gastroin- registroraras.isciii.es
orejas en forma de "copa", pérdida parcial o nal, genital, urinario,
Angiectasia terio-venosas entre ellos, hipertrofia de los te- testinal. total de la audición, alteraciones dentarias y cutáneo
Congénita) jidos blandos y osteoarticular de un miembro. malformaciones de los dedos de miembros su-
Se acompaña de varices, angiomas de órganos periores e inferiores. Clínicamente se caracte-
internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas riza por: a.- Malformaciones del aparato lacri-
y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las mal b.-Malformaciones de las
Renal-Urinario
lesiones de la piel pueden pasar desapercibi- orejas: orejas con helix corta y antihelix sub-
das en el nacimiento, haciéndose más notorias desarrollada lo que hace que el pabellón de las
con la edad y con el crecimiento osteoarticu- orejas sea más pequeña de lo normal y su for-
lar normal. También aparecen lesiones oculares ma recuerde a una copa, forma que se ha re-
del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, he- lacionado con sordera parcial o total de con-
terocromía del iris , coloboma del iris, glauco- ducción o neurosensorial. c.- Malformaciones
ma y estrabismo. Otras lesiones son insuficien- dentarias: agenesia dental d.- Malformacio-
cia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, nes miembros superiores e inferiores: pulgar
alteraciones del aparato urinario como hipos- trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado,
padias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia
crisis epilépticas, retraso mental, malformacio- o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, si-
nes intracraneales, del cordón espinal que con- nóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos
sisten en angiomas venosos intradurales. frecuentes: frente prominente, perfil convexo
de la nariz, telecantus, mandíbula prominen-
Respiratorias
mol 2001;14(1):47-9, te, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos
Parker-Weber métrica osteoarticular y de tejidos blandos, lar, vascular, oftalmo- Phlebologie. 1992 hundidos, hipoplasia del tercio medio de la
várices, compromiso visceral (colon, hígado, lógico, gastrointesti- Nov-Dec;45(4):471-5;
cara, agenesia renal, calcificaciones renal, res-
6, Phlebologie. 1992 tricciones de la supinación / pronación, me-
lateral. Nov-Dec;45(4):471-5; dis- tacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados,
cussion 475-6
glándulas salivales ausentes o subdesarrolla-
Kohlschutter Epilepsia, demencia, amelogenesis imperfecta, neurológico, osteoar- das, lo que produce xerostomía; anomalías del
(Sinónimo: Sindrome dientes amarillos, regresion mental. Se trast- ticular sistema genital, urinario y pliegues inusuales
amelo-cerbro- mite de forma autosima recesiva. de la piel.
hipohidrotico) Langer-Giedion Desorden autosòmico dominante caracteriza- osteoarticular, neu- "Aviña FJA, Ornelas SM,
Rosas BE Síndrome de
do por cone-shaped epiphyses en las manos y rológico Langer-Giedion. Re-
(Sinónimo: síndrome exostosis cartilaginosa mùltiple. Retraso men- porte de un caso clí-
tricorrinofalángico tal y anomalìas del cromosoma 8 estan presen- nico Rev Mex Pediatr
Vascular
2004; 71 (5): 237-239 “
tipo II) tes La exostosis en este sindrome aparece iden-
tica a la exostosis hereditaria mùltiple.
Osteorarticular

Oct;1(2):146-53
Sistema de Informa-
diomiopàtica pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor- do conjuntivo que produce afectación multi- ratorio, oftalmoló- ción Enfermedades
gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti- (Sinónimo: sistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, gico, cardiovascular, Raras.
rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico, Aracnodactilia los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos vascular, cutáneo. registroraras.isciii.es
oculares y genital, urinario. genital, urinario. Contractural) sanguíneos. Se caracteriza por talla superior
a la media y envergadura que supera a la al-
Lesch-Nyhan Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa- tura y malformaciones óseas que incluyen:
dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. ción Enfermedades aracnodactilia, pectus carinatum o el pec-
(Sinónimo: Gota tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus Raras. tus excavatum. Hiperextensibilidad de las ar-
Juvenil, Coreoatetosis del tobillo y espasticidad de las piernas, dete- registroraras.isciii.es
ticulaciones, genu recurvatum, pies planos,
y Retraso Mental) rioro mental grave y una llamativa tendencia cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son
compulsiva automutilante; los niños mayores frecuentes las hernias Alteraciones oculares:
empiezan a morderse los dedos, los labios y la subluxación o luxación del cristalino, miopía
mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. intensa, desprendimiento de retina espontá-
Se acompaña de tofos (acumulación de cris- neo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascu-
tales de urato sódico en los tejidos subcutá- lar: debidas a la debilidad de la capa media de
neo y de otro tipo, que aparecen en las super- la aorta, en áreas de mayor tensión hemodi-
ficies extensoras de los codos, rodillas y dedos námicas. Insuficiencia valvular. Puede desa-
de las manos y los pies) y artritis gotosa, tam- rrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer
bién pueden originarse cálculos renal debido prolapso mitral. Se han descrito quistes pul-
a los niveles muy aumentados de ácido úrico. monares y neumotórax espontáneo de repe-
tición.
Limb mammary Desorden genético nuevo con hipoplasia ma- osteoarticular, endo- Am J Hum Genet. 1999
Feb;64(2):538-46
syndrome maria, ectrodactialia, y otras anomalias de las crinológico Maroteaux-lamy Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
manos y pies mapeadas del cromosoma huma- ma arilsulfatasa B, también llamada N-acetil- osteoarticular. ción Enfermedades
no 3q27. (Sinónimo: Enanismo galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un Raras.
Polidistrófico. exceso de dermatan sulfato en orina. En gene- registroraras.isciii.es
Mac Duffie Vasulitis alèrgica hipocomplementèmica, ma- cutáneo, osteoarti- Nouv Presse Med. 1978
Oct 14;7(35):3125-8, 3133 Mucopolisacaridosis ral, el retraso del crecimiento ocurre a partir
nifestaciones cutáneo y articulares cular Tipo VI) de los dos a tres años de la edad, con tosque-
Maffucci Hemangiomas cutáneo mùltiples, discondro- cutáneo. osteoarti- Arch Otolaryngol. dad de los rasgos faciales y anomalías en los
displasia y encondroma cular
1979 Jul;105(7):427-30 huesos de manos y de columna dorsal. Tam-
bién puede existir rigidez articular; la inteli-
gencia no suele afectarse
Renal-Urinario
MAGIC Ulcerales orales y genital con inflamaciòn del cutáneo-mucoso, os- Rev Cubana Med
1998;37(2):119-122
cartìlago. teoarticular Marshall "Es una enfermedad rara del desarrollo em- osteoarticular, neu- SIERE:
Sistema de Informa-
Malformación cu- displasia fibrosa poliostótica, mútiples man- cutáneo. osteoarticu- Arch Dermatol. 1992 brionario. Se caracteriza por maduración ósea rológico, cutáneo, ción Enfermedades
táneo y cranio- chas café con leche y precocidad sexual lar, genital
Oct;128(10):1379-86
acelerada, retraso mental y del crecimiento, cardiovascular, in- Raras.
facial frente prominente y narinas antevertidas. Se munológico, endocri- registroraras.isciii.es
acompaña de: problemas de crecimiento, pri- nológico.

Marden Walker Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de im- morfológico, osteoar- SIERE: mera y segunda falanges de los dedos anchas,
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
tercera falange hipoplásica, metacarpianos an-
todo a nivel de falanges, codos, caderas y ro- co, cutáneo, oftalmo- Raras. chos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos
dillas, que tienden a resolverse durante el pri- lógico registroraras.isciii.es prominentes, sinofridia (las cejas que crecen
mer año de vida, retraso mental e inmovilidad juntas), escleróticas azules, puente nasal pla-
facial. También puede acompañarse de hipo- no, nariz pequeña, anomalías de las orejas, mi-
plasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipo- crognatia, microstomía, paladar ojival, atresia
tonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, o estenosis de coanas, laringomalacia, malpo-
Respiratorias
orejas dismórficas, hipertelorismo, microg- sición de la laringe, que les lleva a adoptar una
natia, microstomía, puente nasal deprimido, postura compensadora con hiperextensión del
aracnodactilia y pies equinovaros Se acompa- cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalo-
ña de reducción de masas musculares, pectus cele, hipotonía. Excepcionalmente presenta:
excavatum y pectus carinatum, cifoescolio- escoliosis, ductus arterioso persistente, comu-
sis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, re- nicación interauricular, hipertrofia de arterias
flejos tendinosos disminuidos, paladar hendi- pulmonares, crecimiento estatural acelerado,
do, paladar ojival, con retraso del crecimiento craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral,
postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndi- agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o
ces preauriculares, cuello corto, microftalmía, hipertelorismo, esternón corto, camptodactí-
anomalías de las pestañas, hipertricosis fron- lia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis,
tal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreáti- hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
ca y displasia.
Vascular
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftal- ción Enfermedades mia, Obesity, Ma- asociación de múltiples malformaciones que ticular, neurológico, ción Enfermedades
jas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, mológico Raras.
paladar hendido. Alteraciones del esqueleto cadas, macrocrania o macrocefalia y anoma-

con dedos gordos y rechonchos y existen ano- lías oculares. Suele acompañarse de retraso
malías en los patrones dermatoglíficos corres- mental y del desarrollo psicomotor de gra-
pondientes a las huellas digitales de los pul- do variable, ceguera, irritabilidad y compor-
pejos de la piel de los dedos de las manos y tamiento esquizoide, trastornos cardiovascu-
de los pies, palmas y plantas, que son marca- lar del tipo de taquicardia sinusal y retraso
das y prominentes, como en los fetos. Ano- de la maduración ósea. Otras malformaciones:
malías típicas en la dentición permanente, las braquicefalia, micrognatia, frente grande am-
uñas y el cabello, por lo que podría ser una for- plia y abombada, orejas grandes con hélix ru-
ma de displasia ectodérmica; los incisivos es- dimentarios, hipertelorismo, edema corneal,
tán ausentes o tienen formas anómalas: cabe- pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia;
zas aplanadas y en forma de destornillador y Cuello corto, esternón corto, con separación
existen alteraciones típicas del cabello: trico- anómala de los pezones que pueden mostrar
rrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro retracción y estar invertidos, las extremidades
irregular. Puede asociar también otras mani- suelen ser normales y las uñas de pies y manos
festaciones sistémicas como crisis convulsivas, son hiperconvexas
medias de repetición, cardiopatías congénitas, Moynahan tipo III Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticu-
atresia biliar extra hepática y hernia diafrag- zada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular
mática congénita. malte dentario. Los sujetos también muestran
una estatura corta, fisura palatina, ausencia de
Mauriac Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoar- pestañas en el párpado inferior, estenosis con-
tribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, he- génita de la válvula mitral, alteraciones cere-
lipoidemia. matológico, gastroin- brales y un número reducido de glándulas su-
testinal doríparas con hipohidrosis. Se desconoce su
etiología. Se trata de un desorden de transmi-
McCune Albright Es un síndrome raro de disfunción endocrina endocrinológico, cu- SIERE:
Sistema de Informa- sión autosómico dominante
múltiple, generalmente pubertad precoz, aso- táneo, osteoarticular. ción Enfermedades
(Sinónimo: Osteítis ciada a alteraciones de la pigmentación y a una Raras. Muckle-Wells Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticu- Br J Dermatol. 2004
Renal-Urinario
Jul;151(1):99-104
Fibrosa Diseminada. displasia fibrosa del tejido esquelético. registroraras.isciii.es
frio y poliartralgias con possible desarrollo tar-
Pubertad Precoz con dio de sordera y amiloidosis renal.
Fibrosis Poliostótica
y Pigmentación Mukamel Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-
Anómala) culas cafè con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. españa. 2004 Tomo I
turo (lactancia), lèntigos, màculas despigmen- pàg: 859
Sistema de Informa-
tadas, retraso mental, paraparesia espàstica,
rath con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades microcefalia, escoliosis.
(Sinónimo: Displasia sia de la falange media del 5º dedo de manos y tológico registroraras.isciii.es Nager Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
oculo-dento-digital) pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre- yores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuro- ción Enfermedades
cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi- (Sinónimo: Disostosis les antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular Raras.
dura palpebral corta), epicantus puente nasal Acrofacial Preaxial) pulgares, colobomas y escasez de pestañas del registroraras.isciii.es
Respiratorias
prominente, hiperostosis craneal, anomalías párpado inferior, orejas displásicas, sordera
del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, por atresia o estenosis del conducto auditivo
hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco externo, apéndices preauriculares, hendidura
fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en- del paladar, macrostomía, talla baja, luxacio-
sanchamiento metafisario de los huesos largos, nes de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y
ausencia de las falanges medias de los dedos 2º sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede
y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi- asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fa-
do, microdoncia, hiperplasia mandibular. Ex- llot y malformaciones múltiples esqueléticas
cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi- sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
Mialgia - Eosin- espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, cutáneo, muscular, Clin Exp Rheumatol.
1992 Jan-Feb;10(1):87-91
ofilia esclerodermia cutáneo, manifestaciones car- osteoarticular, car-
diopulmonares y neuropatia de rápida insta- diorespiratorio, neu-
Vascular
lación rológico
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Nevus sebàceo li- Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológi- Plast Reconstr Surg.
2003 Mar;111(3):1043-50
te rara, letal, que pertenece al grupo de las dis- neo, neurológico, of- ción Enfermedades neal sebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, os-
plasias neuroectodérmicas caracterizada por talmológico, renal, Raras. del cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular
tema nervioso central, cambios oftalmológico
ma nervioso central. Se caracteriza por retraso y esqueleticos y malignidades.
del crecimiento intrauterino, microcefalia, ic-
tiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero Nijmegen breakage alteración autosómica recesiva rara caracteri- inmunológico, os- J Med Genet. 1992
Feb;29(2):136-7.
pueden asociarse cualquier tipo de malforma- zado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hema-
ciones esqueléticas de manos y pies, malfor- falia asociado co retardo mental co cromoso- tológico
maciones cutáneo y viscerales con atrofia o hi- mas típicos que se disponen en la periferia de
poplasia de todas las estructuras del cerebro, los linfocitos T
microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia
pulmonar y malformaciones cardiacas. Niño maltratado Presencia de un adulto que trae un niño lesio- cutáneo, osteoarticu-
nado a la sala de emergencias con una explica- lar, psicológico
neurológico-cutá- Recientemente ha sido reconocida como una neurológico, cutáneo, Pediatr Dermatol. 2005 ción poco probable sobre la causa de la lesión
May-Jun;22(3):222-6.
neo--articular crò- entidad única, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular o una lesión que no es reciente, Fracturas óseas
nico infantil sin- 1- Una erupción cutáneo urticarial maculopa- inexplicables o inusuales, Marcas de contu-
drome (Chronic pulosa a menudo presente en el nacimiento, y siones con forma de manos, dedos u objetos
variable con el tiempo. 2- Signos articulares de (como un cinturón), o contusiones inexplica-
infantile neurolo- expresión variable incluyendo hinchazón tran- bles en áreas donde las actividades normales
gical, cutáneous, sitoria sin secuelas o una artropatía con apa- de la infancia no ocasionarían hematomas, Pa-
and articular sín- riencia pseudotumoral de crecimento de car- trones específicos de piel escaldada que se ob-
drome) tílago, la biopsia muestra en estos casos tejido servan cuando un niño ha sido sumergido en
cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Im- agua caliente como castigo, particularmente
(Sinónimo: CINCA plicación del sistema nervioso central con do- patrones de quemadura en forma de “guante”
(enfermedad neonatal lor de cabeza. o “calcetín”, Quemaduras usualmente en las
inflamatoria manos, brazos o glúteos de los niños, prove-
multisistémica nientes de estufas eléctricas, radiadores, calen-
inicial)) tadores u otros objetos calientes,Quemaduras
hechas con cigarrillo en áreas expuestas o
S.L. 2.000 - 2004aa
áreas genital. Ojos amoratados en un bebé u
que se manifiesta clínicamente por múltiples lar, neurológico, of- otra lesión similar inexplicable en un niño,
pápulas centradas por tapones queratósicos ne- talmológico, sistè- Marcas de mordeduras hechas por humanos,
Renal-Urinario
gruzcos, similares a comedones abiertos, agru- micas Marcas de látigos, Marcas alrededor del cuello
padas linealmente o en parches, que se distri- que indiquen intento de estrangulación, Mar-
buyen habitualmente de forma unilateral, con cas circulares alrededor de las muñecas o tobi-
mayor o menor extensión. Las complicaciones llos (que indiquen retorcimiento o ataduras),
más frecuentes del nevo comedoniano consis- Suturas separadas, Fontanelas protruyentes,
ten en la inflamación y la sobreinfección de las Evidencia de lesión abdominal inexplicable
lesiones. Se han descrito casos de nevo come- (como intestinos contusos o rotos debido a
doniano asociado a otras malformaciones sis- perforación o puñetazos), Pérdida inexplicable
témicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmo- del conocimiento en un niño, Las lesiones típi-
lógico, y algunos autores han denominado a cas en los niños maltratados abarcan: Sangra-
esta asociación síndrome del nevo comedonia- do en la parte posterior del ojo que se observa
no, entidad muy poco frecuente. en los casos del síndrome del bebé sacudido o
un golpe directo en la cabeza, Daño interno,
Nevo ictiosiforme Defecto congénito multisistémico raro que se cutáneo, osteoarticu- www.anaisdedermato-
como sangrado o ruptura de algún órgano, de-
Respiratorias
logia.org
de CHILD caracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurológico bido a un trauma contundente, Cualquier tipo
lado, con demarcación distinguible en medio de fractura observada en niños que aún no ca-
(Sinónimo: CHILD del torso. La dermatosis se presenta al naci- minan ni gatean, Evidencia de fracturas de la
(Hemidisplasia miento o bien se desarrolla durante las prime- punta de los huesos largos o fracturas de tipo
Congénita con ras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales espiral causadas porque las extremidades del
nevus Ictiosiforme pueden variar desde hipoplasia en diferentes niño son sometidas a contorsiones,
y Anomalías de dedos hasta la ausencia completa de una ex- (continúa en la página siguiente)
Miembros) ) tremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ip-
silateral de otras estructuras esqueléticas, así
como también pueden hallarse defectos en el
cerebro y en otros órganos internos.
reol. 1990 Jun;125(6):251-
columbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmológico 4.
Vascular
boma papilar, nevus coroideo
Nevus sebáceo de Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmoló-
Jadassohn y cutis o extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, os-
verticis gyrata léticas) teoarticular
Osteorarticular

(continúa de la página anterior) òculo-oral-genital es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutá-
toria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular,
Fractura de costillas, especialmente en la es- (Sinónimo: Behcet) racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario
palda, Evidencias que señalan la existencia cales y de los órganos genital recurrentes y
de fracturas craneanas (se pueden presentar artritis.
fracturas múltiples ocasionadas en diferentes
edades), Hematoma subdural (acumulación Oculo - osteo - cu- Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutáneo, osteoarticu- Tuomaala, P.; Haapa-
nen, E. : Three siblings
de sangre en el cerebro) sin explicación lógi- táneous síndrome, potricosis, albinismo,maxilar pequeño que da lar, oftalmológico with similar anomalies
ca, Múltiples contusiones de diferentes eda- Toumaala - Haapa- una impresiòn de prognatismo mandibular, in the eyes, bones and
des, especialmente en áres inusuales del cuer- nen type estatura corta con particular acortamiento de skin. Acta Ophthal. 46:
365-371, 1968. PubMed ID
po (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) los metacarpos y metatarsos, poco crecimien- : 4974459 “
o en patrones que sugieren ahogamiento, tor- to del cabello, y mùltiples anomalìas oculares
sión o golpes fuertes con objetos o las manos, que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad
Otros daños cutáneo inusuales, incluyendo lenticular, miopia de alto grado.
quemaduras o cicatrización de quemaduras
OFD tipo Figuera cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfológico, cutáneo,
Nistagmus infantil Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutá- tud o forma irregular, fisura palatina, fre- osteoarticular
horizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, (Sinónimo: oculo nillos orales anormales/sinequias orales, mi-
rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario facio cutáneo) cromelia, oligodactilia de dedos de la mano,
bismo. perone ausente/anormal, philtrum largo, po-
lidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia
òculo ectodèrmico "Entre las manifestaciones oculares de este oftalmológico, os- preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimi-
síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris teoarticular, odon- do, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente,
(Sinónimo: Axenfeld ectópico o múltiple, catarata, degeneración tológico, cutáneo, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos
Rieger, Síndrome ) macular, hipoplasia del nervio óptico, des- cardiovascular, neu- del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus,
prendimiento de retina e hipermetropía. En- rológico uÑas ausentes / pequeÑas (manos).
tre las manifestaciones extraoculares de este
síndrome las fundamentales son: 1.- Anoma- OFD tipo IV Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, os-
lías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, sia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo,
aplanamiento de la base de la nariz, e hiperte- (Sinónimo: oculo sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico
lorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, facio cutáneo) latina completa, frenillos orales anormales/
anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel pe- sinequias orales, genu varum, herencia au-
riumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y tosomica recesiva, hipertelorismo, infeccio-
Renal-Urinario
articulares: osificación irregular de la cabeza nes respiratorio cronicas, laringe anomalia/
femoral y de las epífisis distales tibial y femo- laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/
ral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías hamartomas luxacion articular (excepto ca-
cardiacas: defecto de los tabiques interauricu- dera), mandibula ausencia parcial/hipopla-
lar e interventricular. 6.- Hipospadias en los sia, microcefalia, micromelia mesomelica,
varones. 7.- Anomalías del sistema nervio- muerte recien nacido / muerte neonatal, na-
so central: hipoacusia neurosensorial, hidro- riz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/na-
cefalia, calcificaciones leptomeníngeas y re- riz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas
traso mental leve. Otras alteraciones menos de implantaciÓn baja, pie plano varus/val-
frecuentes son deficiencia de la hormona del gus, polidactilia postaxial(miembro inf.),
crecimiento y talla corta, cardiopatías , defec- polidactilia postaxial(miembro sup.), poli-
to del oído medio, deficiencia mental, albinis- dactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia
mo óculo-cutáneo y otros trastornos neuroló- preaxial(miembro sup.), retraso de crecimien-
gico y dermatológicos” to intrauterino, retraso mental / psico-motor,
Respiratorias
retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos
Oculo-dento-digi- Los síntomas principales son: nariz estrecha morfológico, oftal- SIERE:
Sistema de Informa-
de la mano, sindactilia de dedos del pie, sor-
tal dysplasia syn- con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, mológico, cutáneo, ción Enfermedades dera de transmision/conduccion .talla peque-
drome sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla- osteoarticular, odon- Raras. Ña / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pe-
queño, tibia ausente/anormal(excepto corta),
pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre- camptodactilia de todos los dedos, cortex ce-
cuentemente presentan: blefarofimosis (hendi- rebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades ali-
dura palpebral corta), epicantus puente nasal mentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvu-
prominente, hiperostosis craneal, anomalías la bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia
del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, congenita, helix ausente/adherente, imper-
hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco foracion anal/fistula recto-vaginal, philtrum
fino y escaso, orejas deformadas, sordera, en- corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon age-
sanchamiento metafisario de los huesos largos, nesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hi-
ausencia de las falanges medias de los dedos 2º poplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipo-
Vascular
y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendi- plasicas (pies).
cepcionalmente aparecen: hipertelorismo, mi- OL Osteopetrosis, Osteoporosis y linfaedema osteoarticular, cu-
croftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. lymphedema táneo
Osteorarticular

Sistema de Informa-
overgrowth syn- "Se caracteriza por talla grande inusual al na- McCune Albright
(Gardner) nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutá- ción Enfermedades dromes cimiento, aumento de peso, aumento leng-
ples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular Raras. th, y/o aumento del perìmetro cefàlico. Hay (Sinónimo: Osteítis
(Sinónimo: Poliposis osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores registroraras.isciii.es
un mayor riesgo de desarrollar cancer. El Fibrosa Diseminada.
Adenomatosa dermoides. bien reconocido overgrowth syndromes in-
Familiar con cluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; he- Pubertad Precoz con
Manifestaciones mihyperplasia; Simpson-Golabi-Behmel syn- Fibrosis Poliostótica
Extraintestinales) drome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; y Pigmentación
Weaver syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalca- Anómala)
OL-EDA-ID Os- Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodèr- osteoarticular, cutá- ba syndrome; Proteus syndrome; Klippel-Tre-
teopetrosis, lym- mica anhidròtica e inmunodeficiencia neo, inmunológico naunay syndrome, Parkes Weber syndrome,
phedema, anhi- and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syn-
drotic ectodermal drome; neurofibromatosis; and fragile X syn-
drome. Overproduction of growth hormone
dysplasia, and im- by the pituitary gland causes overgrowth be-
munodeficiency fore adolescence and a distinctive pattern of
Olmsted Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticu- overgrowth called acromegaly.
formaciones en flexiòn de los dedos . Bandas lar, auditivo, orofa- Overlap esclerosis sistémica, artritis reumatoidea y lu- osteoarticular, meta- Br J Rheumatol.
(Sinónimo: QPP constrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo pus eritematoso sistémico bólicas
1992 Nov;31(11):783-6.
Arch Dermatol. 1978
mutilante con placas queratòsicas periorales,perianales, Alopecia. Oct;114(10):1473-8
periorificiales) Sordera. Distrofia ungular.Caìda de los dien-
tes. Pallister-Killian Es una enfermedad cromosómica rara que osteoarticular, cu- SIERE:
Sistema de Informa-
ocurre de novo sin ninguna razón eviden- táneo ción Enfermedades
15;24(12):989-91 (Sinónimo: te. Los síntomas mayores pueden incluir bra- Raras.
tipo I crognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo- Mosaicismo quicefalia, sutura frontal marcada, cara apla- registroraras.isciii.es
das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular de Pallister nada y cuadrada, nariz pequeña, comisuras
(Sinónimo: Papillon- pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, Tetrasomía 12p) labiales caídas, boca en arco de Cupido que
Leage-Psaume) punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua consiste en labio inferior grueso y superior
lobulada, escroto redundante y uñas dupli- fino, orejas displásicas. Puede acompañarse de
cadas de los dedos índices de ambas manos. malformaciones torácicas y vertebrales, manos
cortas e hiperlaxitud articular.
1992 Sep;39(7):449-52.
Renal-Urinario
Lesiones cutáneo lesiones miliares faciales; neurológicas: poren- rológico, osteoarti- Papillon-Leage Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, of- Prenat Diagn. 2004 Dec
15;24(12):989-91
cefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular crognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo-
drocefalia retardo mental; osteoarticular: raíz (Sinónimo: Oro facio das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular
nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sin- digital tipo I) pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia,
dactilia, braquidactilia, cl punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua
Osteoma cutis ex- Osteoma cutis extenso y progresivo que puede cutáneo, osteoarti- Br J Dermatol. 2002
Jun;146(6):1075-80. cadas de los dedos índices de ambas manos.
tenso progresivo ser primario o secundario, asociados a dismor- cular
asociado con ha- fismos faciales como hipoplasia facial, nariz PARC sospechar cuando el SAV aparece o empeo- cutáneo, osteoarti- Dermatologica.
1990;181(2):142-4
llazgos dismòrficos en silla de montar, hipermobilidad de las ar- ra en un cular
ticulaciones, osificacion paravertebral exten-
sa, y calcificaciones del espacio del disco in- Parkes-Weber Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, lin- Bologna Jean L. Der-
tervertebral. la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, paña. 2004
(Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular
Osteoporosis-pseu- Sindrome autosòmico recesivo combinando osteoarticular, oftal- Clin Orthop Relat Res.
hemangiomatoso de do, a lo largo del camino del nervio trigémico,
Respiratorias
2003 May;(410):262
doganglioma osteoporosis prematura severa con un desor- mológico Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares in-
den ocular bilateral que puede producir ce- Sturge-Weber) tracraneales y en otras partes del cuerpo. Pue-
guera. den producirse angiomas en las meninges de
la corteza cerebral, usualmente unilaterales.
Oto-onico-pero- Asociaciòn de anomalìas de orejas (oto), hipo- cutáneo, osteoarti- Am J Med Genet A. 2004
Jul 30;128 También se presentan calcificaciones coroides
neal plasi ungueal (-onycho), hipoplasia o ausencia cular intracraneales, retraso mental, convulsiones
fibulae (-peroneal), y anomalìas de hombros. epilépticas y glaucoma. La condición se pre-
Oto-palato-digital fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, geni- Monatsschr Kin- senta en el momento del nacimiento y afecta a
medio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario
derheilkd. 1989 ambos sexos por igual.
Oct;137(10):681-3
ancha,fisura palpebral, torax pequeño, pecho
funnel,dedos cortos, camptodactily, sindacti-
lia, displasia ósea, costillas onduladas y bowed
femore, criptoquidea e hipospadi
Vascular
Osteorarticular

Sistema de Informa-
May;140(5):591-6
limalformativo muy grave, retraso del creci- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades drome giomas (H), anomalidades arteriales (A), coar- cular, vascular, of-
(Sinónimo: Trisomía miento pre y postnatal, retraso psicomotor y gico, cutáneo, car- Raras. tacion de la aorta y defectos cardiacos (C), talmológico, cardio-
13 Completa) mental profundo, anomalías oculares y alte- diovascular, genital, registroraras.isciii.es
anormalidades de los ojos (E)) hendidura es- vascular
raciones genital, especialmente en los varones. urinario ternal/rafe supraumbilical(S)
a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso
mental y psicomotor profundo, microcefalia Pie diabètico sin- Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, Schweiz Rundsch Med
Prax. 1999 Jul 8;88
y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: drome y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoar-
frente inclinada hacia atrás, micrognatia, mal- ciones. ticular, endocrino-
formación de los pabellones auriculares, pala- lógico
epicantus.c.- Anomalías oculares: microftal- Poland Clínicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, mus- SIERE:
Sistema de Informa-
mía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.- poplasia del músculo pectoral mayor, el bra- cular, cutáneo ción Enfermedades
Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías zo aparece unido por un relieve cutáneo al tó- Raras.
f.- Anomalías del aparato genital, urinario: rax, la glándula mamaria del mismo lado es registroraras.isciii.es
criptorquidia en los niños, útero bicorne en más pequeña y se asocia a alteraciones de los
las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. dedos de la mano del mismo lado. En la ma-
g.- Anomalías de las extremidades: polidacti- yoría de los casos, las anomalías físicas se limi-
lia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hi- tan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un
perconvexas, calcáneo prominente y pliegue defecto muscular congénito caracterizado por
simiesco. ausencia unilateral del pectoral mayor, sindac-
tilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pe-
Pelo ensortijado de Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, Indian J Pediatr. 2005 zón. No se ha observado en los pacientes de-
Oct;72(10):891-2
Menkes al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscu- ficiencia mental, ni trasmisión genética de la
deficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular enfermedad.
(Sinónimo: Síndrome mas son, entre otros: deterioro mental progre-
sivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al Poli X Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, os-
del cabello acerado) las mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo,
igual que cambios esqueléticos. La muerte ge-
neralmente sobreviene en los primeros años de (Sinónimo: CARR- rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico
vida y la proporción de personas afectadas es BARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las ma-
de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. me- XXXX ) nifestaciones neurológicas consisten en un
jillas sonrosadas y regordetas, falta de tono cociente intelectual entre 30-50, deficiencias
muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, en el lenguaje y problemas de comportamien-
Renal-Urinario
convulsiones, cabello frágil y ensortijado, di- to
ficultades alimentarias, temperatura corporal Por L-triptòfano Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, Bologna Tomo II pág
baja, espolones osteoarticular cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, mus-
1509
Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoarti- Bologna Tomo I pág 796 (Sinónimo: Sindrome nas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático.
ciencia de azufre lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, del aceite tóxico) de producción lenta similar a la esclerosis sis-
do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital témica, comienza con acroesclerosis insidiosa,
tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de
(Sinónimo: Raynault, engrosamiento de la piel en brazos
Tricodistrofia con Son frecuentes los cambios ungueales, hipo-
gonadismo, cataratas, contracturas articula- y tronco, afección pulmonar, asociada a fati-
ictiosis) ga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difu-
res, osteoesclerosis.
Pfeiffer es una enfermedad genética muy rara, caracte- osteoarticular, oftal- fármacos
rizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pul- mológico, cutáneo,
Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, of-
Respiratorias
gares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, neurológico, gastroin- Por microdeleciòn Bologna Tomo I 924
asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hi- testinal, genital, uri- de x22 racteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neuroló-
pertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, pa- nario, auditivo media de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular
ladar ojival, malposición dental, hipoplasia de (Sinónimo: bièn el cuello, erosiones estrelladas que cu-
falanges medias, primer metatarsiano ancho y Microftalmìa con ran con cicatrices reticulo-lineales, ademàs
corto. Se puede acompañar de retraso mental, defectos cutáneo presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agene-
hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, du- lineales) sia del cuerpo calloso. anomalìas genital, ta-
plicación del primer dedo del pie, fusión de lla baja
vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia Por retirada de los Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, mus- Bologna Tomo I 1981
umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipo- cambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointesti-
plasia del nervio óptico, atresia de coanas, au- corticoides
sencia del canal auditivo externo, dientes su- gastrointestinal. nal, psicológico, neu-
pernumerarios e hipertrofia gingival. rológico
Vascular
hinolaryngol. 2004
giomas (H), anomalidades arteriales (A), coar- lar, vasculares, car- Nov;68(11):1445-50
tacion de la aorta y defectos cardiacos (C), diovascular, oftalmo-
anormalidades de los ojos (E)). lógico
Osteorarticular

post-streptococicos Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticu- D. Ivory & D. Folzen-
Pterigio poplìteo Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, J Med Genet. 1999
Dec;36(12):888-92
poliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, re- coccal Syndromes, A poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, os-
tulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular Rheumatologist Pers- (Sinónimo: Facio dia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,.
Journal of Rheuma- Genito Poplíteo) primer dedo de los pies en forma piramidal,
nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica tology. 2010 Volume 6 labio hendido o leporino, adhesiones inter-
en placa, Number 2 palpebrales, hipoplasia de los dedos y de las
uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lor-
1975 Mar;79(5):592-603 dosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiper-
nía, retraso mental e hipogenitalismo. Tam- morfológico, osteoar- plasia de clítoris, pterigium entre los muslos,
bién pueden presentar: hipopigmentación de ticular, genital, uri- se puede acompañar de ectrodactilia u oligo-
piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estra- nario, odontológico, dactilia, que le dan aspecto de pinzas de lan-
bismo , nistagmus, ojos almendrados, alte- endocrinológico, he- gosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero
raciones craneofaciales con boca triangular, matológico. y micropenis. El síndrome de pterigium poplí-
paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, teo es probablemente heriditaria y parece he-
alteraciones músculo esqueléticas: deformi- redarse como un rasgo genético autosómico
dades de los pies, escoliosis, osteoporosis y dominante-
manifestaciones neurológicas: arreflexia, ano-
malías motoras, somnolencia, hipotermia, po- Queratosis palmo Queratosis palmo plantar congènita-pes pla- cutáneo, odontológi- Br J Dermatol. 1986
Aug;115(2):243-8
lifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo plantar congènita- nus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular
del aparato genital: criptorquidia , micrope- pies planos-onico- tilia y acro-osteolisis
ne, hipoplasia de labios mayores y de clíto- grifosis-periododn-
ris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hi- tosis-aracnodactilia
poplasia del cartílago de la oreja, caries dental
precoz, hipoplasia del esmalte dental, masti- y acro-osteolisis
cación y salivación aumentada con babeo fre- Rapp-Hodking Forma parte de un grupo de enfermedades ra- morfológico, os-
cuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de ras genéticas de la piel conocidas como displa- teoarticular, cutáneo,
caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convul- sias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendi- odontológico, oftal-
siones, hipertermia, leucemia y glomerulone- dura del paladar, labio hendido o leporino, mológico.
fritis. microstomía, oligodoncia, dientes displási-
Profichet Formación gradual de nódulos calcáreos de- cutáneo, osteoarticu- cos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías
bajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurológico cutáneo: pili torti, pelo escaso que evolucio-
grandes articulaciones, asociada con alteracio- na hacia una alopecia en la edad adulta, hi-
Renal-Urinario
nes tróficas y nerviosas. pohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías
oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atre-
Progeria de Hut- Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacu- sia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos
chinson-Gliford co que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, os- frecuentemente: pueden presentar hipospa-
veces màs de lo normal. En este envejecimien- teoarticular dias, fisura de la úvula, atresia del canal audi-
to acelerado un niño de 10 años tiene condi- tivo y talla corta.
ciones respiratorio, cardiovascular y artriticas
similares a las que tendrìa un hombre de 70 Riley-Smith Tambien conocido como síndrome de Banna- morfológico, osteoar-
años. Las manifestaciones clìmicas incluyen: yan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutáneo,
enanismo, piel arruga de apariencia envejeci- reditaria rara, caracterizada por un crecimien-
da, calvicie. El desarrollo mental es igual al de to excesivo previo y posterior al nacimiento,
otro niño de la misma edad. La mayorìa no al- macrocefalia (cabeza anormalmente grande)
canza a vivir màs allà de la adolescencia, uno o escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteli-
dos han vivido hasta los 20 años. gencia normal o retraso mental leve y creci-
mientos tumorales benignos preferentemen-
Respiratorias
Progeroide sín- Alopecia parcial en hombres sin encaneci- cutáneo, osteoarti- Birth Defects Orig Ar- te subcutáneo (debajo de la superficie de la
tic Ser. 1975;11(5):25-38
drome miento del cabello, cambios esquelèticos, cara cular piel), similares al hamartoma (tumor consti-
con apariencia de pàjaro, micrognatia, total o tuido por una mezcla anormal de los elemen-
parcial ausencia de ambas clavìculas, acroos- tos constitutivos de un tejido).
teolisis, coxa valga, tòrax en forma de cam-
pana
Proteus manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutáneo, osteoarticu- Phlebologie. 1992 Nov-
Dec;45(4):463-9.
hepertrófico, tumores subcutáneo, macrocefa- lar, gastrointestinal
lia, anomalías craneales, crecimiento acelera-
do y afectación visceral
Proteus versus ambos presentan múltiples hamar- cutáneo, osteoarti- Eur J Pediatr. 1988
Nov;148(2):122-5.
Vascular
Bannayan-Zonana tomas prominentes característicos, cular, músculoesque-
hemihipertrofia,macrodactilia, exostosis, le- lético
siones cutáneo, escoliosis, macrocefalia cra-
niofacial. Se observa como alteración familiar
autosómica dominante
Osteorarticular

Ring chromosome Se caracteriza por: angiomas cutáneo de co- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
Rubenstein-Taybi Es una enfermedad genética multisistémica neurológico, osteoar-
8 síndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades rara de expresión clínica variable, caracteriza- ticular, morfológico,
das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras. da por retraso mental, pulgares y primeros de-
dos de los pies anchos en porra o maza y facies
Trenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal. característica, es frecuente microcefalia, talla
de los tejidos blandos y osteoarticular de un baja, la mayoría presentan una mueca carac-
miembro. Se acompaña de varices, angiomas terística cuando sonríen y una marcha rígida e
de órganos internos, hepatoesplenomegalia , inestable. Está descrito en niños de raza blan-
linfangiomas y nevus de carácter flamígero o ca, negra y en japoneses. Clínicamente se ca-
varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar racteriza por: retraso del crecimiento y de la
desapercibidas en el nacimiento, haciéndose edad ósea; retraso mental, su cociente intelec-
más notorias con la edad y con el crecimiento tual varía entre 30-79, por lo que pueden lle-
osteoarticular normal. También aparecen le- gar a leer, pero difícilmente podrán seguir es-
siones oculares del tipo de telangiectasias de tudios de grado medio, dismorfia craneofacial,
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo- incluyendo hipertelorismo, puente nasal am-
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le- plio y orificios nasales anormalmente grandes,
siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de pulgares y dedos gordos de los pies anormal-
miembros, escoliosis, alteraciones del aparato mente anchos y dificultades para la respiración
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló- y la deglución. Además, la mayoría de los ni-
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra- ños afectados presentan retrasos en las etapas
so mental, malformaciones intracraneales, del del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, ha-
cordón espinal que consisten en angiomas ve- blar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la
nosos intradurales. adquisición de habilidades que requieran co-
ordinación de la actividad muscular y mental).
Roberth Es una enfermedad genética extremadamente morfológico, osteoar- Las anomalías craneofaciales pueden incluir
rara. Se caracteriza por retraso del crecimien- ticular, oftalmológi- microcefalia, bóveda del paladar arqueada
to intrautero y postnatal, labio hendido o le- co, cardiovascular, y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral,
porino (hendidura anormal en el labio supe- cutáneo. pliegues antimongoloides y epicantus; estra-
rior), hendidura del paladar, miembros cortos, bismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto
microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, dedo. Además, muchos individuos con síndro-
exoftalmos, micrognatia, orejas de implanta- me de Rubinstein Taybi pueden tener malfor-
cion baja, hemangioma capilares faciales, ca- maciones del corazón, de los riñones, del apa-
taratas, opacidad corneal, contracturas articu- rato genital, urinario y del sistema esquelético.
Renal-Urinario
lares, deformidades de los pies, criptorquidia, En la mayoría de los casos, la piel también se
comunicación interventricular y persitencia afecta, estos niños padecen con cierta frecuen-
del ductus arterioso. Puede acompañarse de cia infecciones de repetición, estreñimiento y
polidactilia , ausencia de costillas, convulsio- dificultades en la alimentación.
mía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon Russel Silver Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticu- Childs Nerv Syst. 2004
Jul;20(7):473-5
en herradura, genital ambiguos,hipospadias, sisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital,
comunicación interauricular y melanomas. malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario
craneofacial y discromias cutaneas las cua-
Rosenthal- Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutá- Rev. costarric. cienc.
méd vol.22 no.3-4 San les son usualmente reportadas como manchas
Kloepfer facial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, José Dec. 2001 cafe con leche.
cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico
afección endocrina, es de origen genético y es Ruvucalba-Myre Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfológico, osteoar-
autonómico dominante la acropaquia tiroidea, por un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutáneo.
Respiratorias
que también presenta engrosamiento de pies al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, in-
y manos y no en el macizo facial, pero tam- teligencia normal o retraso mental leve y cre-
bién asocia exoftalmos, mixedema pretibial y cimientos tumorales benignos preferentemen-
alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, te subcutáneo, similares al hamartoma (tumor
compatibles con hipertiroidismo constituido por una mezcla anormal de los
Rothmund-Thom- Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmoló- Tijdschr Kinder-
geneeskd. 1991
son cutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. Dec;59(6):219-23, Am Saethre-Chotzen Facies asimétrica peculiar, cierre tardío de morfológico, osteoar- Arch Dermatol. 1977
Nov; 113(11):1587-90.
tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico J Dis Child. 1980 fontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutáneo
lia, braquidactilia, sindactilia cutáneo, gran-
pogonadismo des dedos de pies anchos, estatura corta.
Vascular
Osteorarticular

Sanfilippo El síndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfológico, osteoar- Schinzel-Giedion Es una enfermedad rara caracterizada por fa- morfológico, osteoar-
dosis tipo III, es una enfermedad metabólica ticular, neurológico cies tosca, manifestaciones esqueléticas, age- ticular, neurológi-
muy rara, causada por el déficit de una de las 4 nesia del cuerpo calloso e hidronefrosis conco, oftalmológico, cu-
enzimas necesarias para la degradación del he- génita. Presentan un retraso mental profundo táneo.
paran sulfato, lo que da lugar a 4 formas clíni- y graves problemas de visión y audición. Clíni-
cas diferentes. La afectación más frecuente se camente se caracteriza por: retracción medio-
caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, mi- facial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso men-
crocefalia, moderado a severo retraso mental y tal. Se acompaña de: Convulsiones, retraso
retraso pondero estatural, y un aspecto facial del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo
inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda faciales: abombamiento frontal, surco inter-
como un rasgo genético autosómico recesivo. labial profundo, base del cráneo corta, múl-
tiples huesos wormianos, fontanelas y suturas
SAPHO sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y os- cutáneo, osteoarti- Clin Exp Rheumatol.
1990 Jul-Aug;8(4):401-5. craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos,
teomielitis cular nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de
coanas, orejas de implantación baja, erupción
Schaefer Combinación de plagiocefalia (estenosis uni- osteoarticular, oftal- dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Al-
lateral de la sutura coronal), estrabismo (en mológico teraciones esqueléticas: costillas toscas, leve
particular disociación de los movimientos acortamiento mesomélico de miembros, hi-
conjugados), y tortícolis. Es prevalente las mu- poplasia de pubis, alteraciones de las manos
jeres y de los pies: anomalías de los dermatoglifos,
Scheie síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, os- mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas,
turbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardio- hipoplasia de falanges distales, pies equino-
sia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico varos. Anomalías genital, urinario: hipospa-
inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las ca- dias, pene corto, anomalías cardiacas: comu-
racterísticas mas importantes son gargolismo, nicación interauricular. Con menor frecuencia
contracturas articulares, manos agarrotadas, pueden presentar: hipoplasia de la primera
rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y costilla, macroglosia, hemangioma facial, po-
múltiples disostosis. Se distingue de otras for- lidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepa-
mas de mucopolisacaridosis por la estatura toblastoma.
que es normal o casi normal, en que no hay Schnitzler urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, os- J Am Acad Dermatol.
retraso mental y que la esperanza de vida es cocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmu-
1989 Feb;20(2 Pt 1):206-
11, Am J Med Genet. 1992
la normal rostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico
Renal-Urinario
Jan 1;42(1):29-34
Schimmelpenning- síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoarti- nal IgM

Feuerstein-Mims II afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, Schreus rara enfermedad de la piel caracteriada por un cutáneo, osteoarti-
piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico erupción de color carne o ligeramente amari- cular
central. Se caracteriza por la presencia de ne- (Sinónimo: Buschke- lla distribuída simétricamente a lo largo del
vos en el momento del nacimiento que experi- Ollendorff) tronco y de las extremidades con una indura-
mente posteriomente cambios verrucosos y de ción de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos
color, especialmente en la cara y cuero cabellu- X se observan focos densos osteoarticular, so-
do. Otras manifestaciones asociadas son retra- bre todo en la pelvis y las extremidades, sín-
so mental, epilepsia focal, hemiparesis espásti- tomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de
ca. defectos de la aorta, lesiones en las costillas algunos procesos infecciosos agudos. Se des-
y fisura palatina. Los defectos oculares más conoce la etiología.
frecuentes son coloboma del iris y de la retina
y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La SCHÜLLER- enfermedad rara de etiología desconocida en cutáneo, osteoarticu-
Respiratorias
etiología es desconocida. CHRISTIAN la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se lar, gastrointestinal,
manifiestan como granuloma histiocítico os- linfático, oftalmoló-
teoarticular, en particular en los del cráneo, en gico, endocrinológico
la piel y en las vísceras, a menudo con hepa-
tosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden es-
tar presentes exoftalmos y diabetes insípida.
La enfermedad se da en niños y jóvenes adul-
tos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6
años de edad. Ambos sexos son afectados, con
una ligera prevalencia de los varones.
Scout anomalías faciales, sindactilia en pies y retar- osteoarticular, neu- Journal of Pediatrics
78:658-663, 1971)
do mental rológico
Vascular
Osteorarticular

Seckel Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoar- Shock tòxico no Lesiones cutáneo y subcutáneo focales, infec- cutáneo, linfoide, os- Ann Intern Med. 1982
Jun;96(6 Pt 2):871-4
racterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológi- menstrual ciones quirùrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular
trauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, tis, abcesos profundos y bacteremia primaria.
cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por
dwarfismo, debido a que el retraso del creci- Shock tòxico por Enfermedad multisistèmica ocasionada por cutáneo, renal, os- Bologna Tomo I pàg:
1122
miento intrauterino continúa después del na- estafilococos la exotoxina producida por el S. aureus. Se teoarticular
cimiento, rasgos cráneofaciales característi- caracteriza por instauraciòn brusca de fiebre,
cos: microcefalia, nariz picuda y prominente con mialgias, vòmitos, diarreas, cefalea, fa-
conocida como "pico-corno", ojos anormal- ringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y
mente grandes, cara estrecha, orejas malfor- edema palmo plantar, eritema de las mucosas,
madas con ausencia del lóbulo, paladar ojival lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival,
(paladar en forma de bóveda) y micrognatia. edema generalizado, descamaciòn de manos y
Las anomalías de las extremidades son: clino- pies. Entre las complicaciones: alteraciones re-
dactilia (arqueamiento permanente del quinto nal, parestesia, artralgias, amenorrea.
dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y
otras anomalías óseas. Se acompaña de grados SHORT Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutáneo, osteoarticu- Bologna Tomo II oàg:
1582
variables de retraso mental. Menos frecuente- bles, depresiòn ocular, anomalía de Rieger lar, oftalmológico
mente se acompaña de craneosinostosis, asi- (disgenesia mesodèrmica iridocorneal, retra-
metría facial, fisuras palpebrales antimon- so dentario), lipoatrofia de la cara y de la par-
goloides, estrabismo, malposición dental, te superior del cuerpo. Retraso de la edad os-
hipoplasia del esmalte dental; retraso de la teoarticular.
maduración ósea, hipoplasia de los huesos del Silver Russell Retraso del crecimiento, cara triangular, mùl- osteoarticular, cutá- Bologna Jean L. Der-
carpo, luxación radial, displasia de caderas, es- tiples màculas cafè con leche, clinodactilia del neo, genético
matologìa. Madrid-
españa. 2004 Tomo 1
coliosis, pliegue simiesco y anomalías de los 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q al- pàg. 859
dermatoglifos (dibujos formados por las cres- terado.
tas y los surcos de las manos y los pies); crip-
torquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris. Simpson-Golabi- Es un síndrome dismórfico congénito raro morfológico, oncoló-
Sensenbrenner Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticu- Behmel síndrome caracterizado por macrosomía pre y postna- gico, neurológico, os-
quia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, oftal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre- teoarticular, oftalmo-
(Sinónimo: Displasia diafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico (Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios ta- lógico, odontológico,
dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ congènita, Bulldog les como tumor de Wilms y neuroblastoma. cutáneo.
cráneo ectodérmica) Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cre-
prominencias frontales, herencia autosomi- sindrome)
Renal-Urinario
ca recesiva, manos cortas/braquidactilia, mecimiento acelerado con macrocefalia cara bas-
tafisis anomalia, microdoncia total o parcial, ta y característica, que recuerda a la cara de un
micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de:
epicÁntico , regiÓn occipital prominente , retraso mental en cerca de la mitad de los ca-
torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , sos de grado de severidad variable, hipotonía
uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodon- , pectus excavatum (tórax en embudo), estra-
cia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, bismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas cra-
hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendu- neales prominentes, macroglosia, maloclusión
lar, narinas antevertidas, pectus excavatum, dental, paladar ojival, narinas antevertidas.
sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia Anomalías de las extremidades: manos gran-
del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia des y cuadradas, pulgares anchos, hexadacti-
,miopia , nistagmo, taurodoncia. lia, sindactilia entre los dedos segundo y ter-
cero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre
Seudotalidomídico síndrome presente en el momento del naci- morfológico, os- todo la del quinto dedo de la mano, pliegue si-
Respiratorias
miento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo- miesco y deformidades de los pies. Anoma-
(Sinónimo: (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutá- lías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales,
síndrome de Appelt- tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico costillas cervicales, presencia de una sexta vér-
Gerken-Lenz en todos los miembros), fisura palatina, micro- tebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada
Síndrome de braquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, y escoliosis. Anomalías viscerales: comunica-
ROBERT) ojos saltones, hemangiomas capilares facia- ción interventricular, ductus arterioso persis-
les, malformaciones de las orejas, labio lepo- tente y arritmia cardiaca; riñones hipertrófi-
rino y micrognatia. Los desordenes oculares cos, lobulados o quísticos, duplicación de la
incluyen cataratas, opacidad de la córnea y co- pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorqui-
lobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, dia; malrotación intestinal, anillo pilórico y
criptorquismo, labios menores hendidos y va- divertículo de Meckel; inguinal y umbilical.
gina separada son las principales anomalías Mamilas supernumerarias; piel gruesa y ma-
genital. Cabellos escasos rubios. La esperan- rronácea, manchas pigmentadas en la zona pe-
za de vida es muy corta y en los pocos supervi- rioral y palatina y policitemia. Presenta más
Vascular
vientes, la deficiencia mental es muy acusada. raramente: apéndices y fosetas preauricula-
hans; onfalocele.
Osteorarticular

gy (Oxford). 2007
ze H, Strauss G:
de transferencia fermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respi- Jun;46(6):1005-8. Epub (thrombocytope- aplasia radial bilateral. Los episodios de trom- gico, osteoarticular, Thrombopoietin in pa-
ratorio 2007 Mar 27.
nia with absent ra- bocitopenia aparecen en el periodo neonatal. cardiovascular, oftal- tients with congeni-
Aug 8 epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y he- testinal, genital. elevated serum le-
(SLOS). tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor- matemesis. Ademaàs a este sìndrome se aso- vels, normal recep-
puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. cian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. tor expression, but
defective reactivi-
roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral retraso mental con hemorragia intracraneal, ty to thrombopoietin.
de dedos de los pies. los sìntomas de hemorragia intracraneal en in- Blood 1997 Jul 15; 90(2):
Solomon syndrome Alteraciones cutáneo, neurológico y osteoar- cutáneo, neurológico, Riv Neurol. 1986 Sep-
ciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del
Oct;56(5):319-24, Ann
ticular osteoarticular Dermatol Vene- nivel de conciencia. Anomalìas de las extremi-
reol. 1985;112(2):143-
7, Ann Dermatol dades superiores: aplasia radial bilateral, radial
Venereol. 1980 Aug- club hand, hipoplasia del carpo y las falanges,
Sep;107(8-9):729-39 hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia
y clinodactilia de dedos de manos y pies, al-
Sotos "enfermedad genética rara caracterizada por morfológico, osteoar- gunos pacientes presentan tetralogia de Fallot,
un crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurológico defectos atrio-septales, defectos del septo ven-
sivos y retraso mental. Al nacer, los niños afec- tricular, anomalìas faciales que incluyen: Mi-
tados tienen una talla muy alta que es anormal crognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales,
en proporción al peso, pero este puede tam- Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, ano-
bién estar por encima de su media; además, malìas uterinas, edema, estatura corta anoma-
los recién nacidos muestran típicamente un lìas osteoarticular.
crecimiento excesivo de los huesos, de las ma-
nos y de los pies y unos rasgos faciales caracte- Tay Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, Pediatr Dermatol. 1989
rísticos. Los niños afectados pueden también culas cafè con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular
Sep;6(3):202-5
presentar anomalías del desarrollo incluyen- retraso mental, cara triangular, cirrosis, ma-
do retrasos en las etapas del desarrollo, retra- nos en tridente, canas prematuras, vitiligo.
so psicomotor y en el desarrollo del lenguaje
y retraso mental de leve a severo. Las anoma- Thévénard Acropatías ulceromutilantes seudosiringomié- cutáneo, osteoarti-
lías faciales pueden incluir una macrocefalia licas de los miembros inferiores; síndrome tró- cular
que puede ser también alargada con una fren- (Sinónimo: ulcero- fico cutáneo y osteoarticular con trastornos
te anormalmente abombada; la macrocefa- mutilating acro- parestésicos, sobre todo en la pubertad.
Renal-Urinario
lia se produce como consecuencia del aumen- osteopathy )
to exagerado del tejido cerebral que genera un
aumento de la retención del líquido cefalorra- Thomson "Síndrome poiquilodérmico con alteraciones cutáneo, oftalmológi-
quídeo en las cavidades cerebrales, que tam- ecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idén- co, osteoarticular
bién contribuye a la macrocefalia, hiperteloris- ticos a los observados en el síndrome de Roth-
mo ocular, fisuras palpebrales una bóveda del mund, pero adicionalmente, este desorden se
paladar arqueada y prognatismo. caracteriza por telangiectasia, pigmentación,
lesiones oculares y deformidades óseas. Se le
Notocordio divido Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gas- 2001-03-30-14 Split no-
tochord syndrome puede considerar como una variante del sín-
con anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neuro- © Jeanty www.TheFe- drome de Rothmund-Thomson, sin las cata-
sistema nervioso central. La hendidura usual- lógico tus.net ratas e hipogonadismo de este, pero con un
mente localizada a nivel toracico o lumbar. aumento de la sensibilidad a la luz ultraviole-
ta. Se trata de un desorden de carácter autosó-
Stickler Es una enfermedad rara que pertenece a las osteoarticular. mico recesivo, siendo las niñas más propensas
Respiratorias
llamadas colagenosis del tipo II. Las colage- que los niños.
nosis de tipo II, son enfermedades hereditarias
raras que incluyen un amplio espectro de fe- Thomson-Roth- Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológi-
notipos que van desde una displasia espondi- mund cuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, os-
loepifisaria leve hasta una acondrógenesis se- rea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital
vera. (Sinónimo: síndrome congénitas, dientes y uñas malformados, y de-
de Bloch-Stauffer.) fectos esqueléticos en las extremidades. En un
Sweet síndrome Fiebre alta, leucocitosis neutrofìlica en sangre cutáneo, hematológi- Z Hautkr. 1986 Oct
1;61(19):1351-60, Cutis. 25% de los casos también se observa hipogo-
periferica, artralgias y placas eritematosas do- co, osteoarticular 1991 Apr;47(4):249-52 nadismo. Es de carácter autosómivo recesivo
(Sinónimo: lorosas.
Neutrofilia Febril Tibial hemime- Consiste en hemimelia tibial, polisindactilia, osteoarticular
Aguda) lia-polysyndac- pulgar trifalangial
tyly-triphalangeal
thumb syndrome
Vascular
(Sinónimo:
THPTTS)
Osteorarticular

Tietze "Es una enfermedad enfermedad osteomuscu- osteoarticular, mus- Trauner-Rieger Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutá-
lar rara, caracterizada por la inflamación be- cular, rias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico,
nigna, no supurativa pero dolorosa de uno o conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal
varios cartílagos costales, que evoluciona es- cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malfor-
pontáneamente a la curación en semanas o maciones de las rodillas, condrodisplasia y ar-
meses. Se caracteriza por dolor torácico inten- trodisplasia, especialmente de los codos. Las
so que puede parecerse al dolor de origen co- uñas de los pulgares son las más frecuente-
ronario y tumefacción dolorosa con o sin en- mente afectadas. Las malformaciones son
rojecimiento del cartílago de una o más de las usualmente simétricas, y pueden ser desde una
primeras costillas, especialmente en la segun- ligera inclinación longitudinal hasta una ano-
da, al nivel de la articulación condrocostal nicosis completa. La hipoplasia de las cabezas
o de la esternocostal. En los casos en que no del húmero y del radio ocasiona dislocaciones
existe tumefacción, se prefiere usar el término y la incapacidad para extender completamen-
de costocondritis. El inicio del dolor costal o te el brazo. Las rótulas son más pequeñas de
condrocostal que es unilateral agudo y locali- lo normal o pueden estar ausentes. Otras ca-
zado puede ser gradual o repentino, preferen- racterísticas frecuentes son una pigmentación
temente suele restringirse al área de la segunda oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodac-
o tercera costilla pero puede también irradiar- tilia del meñique, acortamiento de las falan-
se afectando los brazos y los hombros, aunque ges intermedias, retraso mental y proteinuria
en los niños el dolor tiende a localizarse en los sin hematuria. En un gran número de casos,
cartílagos costales bajos. El dolor siempre es de se observa una insuficiencia renal parcial o to-
carácter mecánico, por lo que se manifiesta o tal. Afecta por igual a hombres y mujeres y los
aumenta con el movimiento; maniobras como principales síntomas se manifiestan a partir de
toser, estornudar o incluso la tensión emocio- la segunda década. Se desconoce su etiología.
nal, incrementan el dolor. Se trata de un desorden de carácter autosómi-
co dominante
Dec 4;80(4):403
tipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, os- Treacher-Collins "El síndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mor-
ticular y retardo mental teoarticular medad hereditaria rara. Se trata de un síndro- fológico, oftalmo-
(Sinónimo: Disostosis me polimalformativo (que presenta múltiples lógico.
Touraine-Solen- Dedos en palillo de tambor de la falange ter- cutáneo, osteoarti- Mandíbulofacial) malformaciones) caracterizado por anomalías
te-Golé minal con uñas en vidrio de reloj, ablanda- cular, craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas
miento de pies y manos, paquidermia y cam- porciones del cráneo: bordes supraorbitales y
Renal-Urinario
(Sinónimo: bios esqueléticos periostóticos. Los signos de arcos zigomáticos. Las manifestaciones clíni-
paquidermoperios- paquidermia son cutis verticis et frontis gyra- cas son: una apariencia facial muy caracterís-
tosis) ta, ptosis palpebral e incremento del espesor tica con fisuras palpebrales antimongoloides
de la piel de las palmas y plantas. Frecuente- , coloboma de párpado inferior, puede haber
mente hiperhidrosis de las manos y pies. también coloboma de iris, hipoplasia de los ar-
cos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y
Townes "Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, os- en ocasiones puede tener atresia de las coanas,
ca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, macrostomía , micrognatia, hipoplasia farín-
manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. gea, microtia más o menos severa y otras alte-
tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o raciones del pabellón auricular con ausencia o
más de los siguientes defectos: malformacio- atresia de conductos auditivo y sordera. La in-
nes ano rectales como: ano imperforado, ano teligencia es usualmente normal”
desplazado anteriormente, y estenosis del ano,
malformaciones de manos como: polidacti- Trelat Complejo hereditario de malformaciones de cutáneo, orofaringeo,
Respiratorias
lia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular
del pulgar, malformaciones de pabellones au- (Sinónimo: síndrome dades orofaciales, genital y musculoesqueléti-
riculares y apéndices preauriculares, y sordera de Champion- cas, a menudo asociadas a retraso mental. Los
neurosensorial. Se han descrito también mal- Cregan-Klein ) hallazgos más típicos incluyen fístulas del la-
formaciones del tracto urinario, ausencia o hi- bio inferior y piel agrietada en el dorso de la
poplasia de dedos de los pies y anomalías de pierna. Es probablemente hereditario
los huesos del tarso y metatarso.
Trico-dento-os- desorden autosómico dominante, caracteriza- cutáneo, odontológi-
teoarticular do por afección de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular
Vascular
Osteorarticular

Trico-óculo-der- Se caracteriza por: articulaciones osteoarticular, cu- Turner Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el cutáneo, osteoarti-
mo-vertebral anomalia(salvo luxacion), cabellos escasos/ táneo momento del nacimiento por la presencia de cular, morfológico,
hipotriquia/atriquia, cataratas, cejas escasas/ (Sinónimo: Sindrome un edema característico en el dorso de manos cardiovascular, en-
(Sinónimo: Displasia ausentes/finas, cubitus valgus, dientes for- XXY) y pies, así como por los pliegues laxos de piel docrinológico, hema-
ectodérmica cataratas ma anormal/puntiagudos/conicos escolio- en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla tológico.
cifoescoliosis) sis espina bifida oculta, genu valgum, heren- corta al nacer. En la infancia aparecen mem-
cia autosomica recesiva, hiperqueratosis de branas cervicales, que le dan aspecto de cuello
la piel, hipohidrosis / hiposudacion, hirsutis- alado, línea más baja de implantación poste-
mo, labios prominentes, nariz corta/nariz perior del cabello, micrognatia, orejas prominen-
queña, nariz estrecha, piel lampiÑa / ausentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que
cia de pelo, piel seca / descamacion , pulgar produce la impresión de que los pezones es-
implantacion proximal, retrognatia/microg- tán muy separados, cúbito valgo y convexi-
natia, sindactilia de dedos de la mano, talla dad excesiva de las uñas de las manos, esta-
pequeÑa / enanismo, telecanthus, uÑas dis- tura muy corta. La estatura media en la edad
plasicas/gruesas (pies), uÑas finas/hipoplasi- adulta es de 143 cm y la maduración sexual no
cas (manos) se produce a la edad esperada. Se asocian car-
diopatías congénitas en aproximadamente un
Pulgar Enfermedad de transmision autosomica do- osteoarticular, ge- Am J Med Genet. 1996
Dec 11;66(2):209-15 tercio de las pacientes. Las anomalías esquelé-
trifalangico(PTF)- minante, con una penetrancia completa. Las nético ticas más frecuentes son: acortamiento de los
polisindactilia anomalias se observan solo en los miembros 4º metatarsianos y metacarpianos, disgene-
superiores. La expresion del fenotipo es varia- sia epifisaria en las articulaciones de rodillas y
ble, yendo desde PTF unilateral a PTF bila- codos, deformidad de Madelung, escoliosis y,
teral, du-, tri-, o quadruplicacion preaxialdel en las pacientes de más edad, una mineraliza-
pulgar, o sindactilia. ción ósea inadecuada. Se producen otitis me-
dias bilaterales recurrentes. Es habitual la sor-
Trisomia 9p "La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, dera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta
mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoar- con la edad. Retraso en el desarrollo psicomo-
retraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. tor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocita-
y malformaciones esqueléticas. Clínicamente ria , que se sospecha por la presencia de bocio,
se caracteriza por retraso mental de grado va- de enfermedad inflamatoria intestinal que se
riable, malformaciones craneofaciales: micro- sospecha por la presencia de dolor abdominal,
cefalia moderada, braquicefalia, frente promi- tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiec-
nente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras tasias gastrointestinal que se sospechan por la
Renal-Urinario
palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelo- presencia de hemorragias gastrointestinal re-
rismo, micrognatia y retrognatia; malforma- currentes.
ciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, der-
matoglifos (dibujos formados por las crestas y Turner-Kiser Desorden autosómico dominante pleiotrópico cutáneo, osteoarticu-
los surcos de las manos y los pies) anormales que se caracteriza por la presencia de uñas dis- lar, renal
y manos pequeñas por hipoplasia de falanges (Sinónimo: onico- plásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exos-
medias y talla corta.” osteo-displasia) tosis iliares, displasia de los codos y en algún
caso nefropatía.
Trófico trigeminal lesiones cutáneo caracterizadas por úlceras y cutáneo, osteoarticu- J Dermatol. 1991
Oct;18(10):613-5.
destrucción de ala nasal derecha en caso 1, úl- lar, neurológico Ullrich-Turner Es una enfermedad genética congénita. Se ca- morfológico, os-
ceras persistentes en frente posterior a trauma racteriza por la estatura corta, cuello ancho, teoarticular, cutá-
en caso 2, y discreto compromiso en lado de- cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones neo, oftalmolòogico,
recho de frente durante el tratamiento de la del esternón con pectus carinatum y excava- cardiovascular, he-
neuralgia postherpética en tum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, matológico, neuro-
Respiratorias
pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típi- lógico.
co de la cara con filtrum (surco vertical en el
pliegues en la piel de la nuca, implantación baja
del cabello en la zona posterior, párpados grue-
sos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral.
Suelen presentar malformaciones del corazón
e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y
linfático, alteraciones de las plaquetas y de los
factores de la coagulación de la sangre, retraso
mental leve e hipertermia maligna. Se transmi-
Vascular
te como un rasgo genético autosómico domi-
nante, pero puede haber casos esporádicos
Osteorarticular

Uña Ròtula Es una enfermedad genética rara, que sue- cutáneo, osteoarticu- Weber-Dimitri Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmoló-
(Fong) le manifestarse en el nacimiento o durante la lar, endocrinológico, cabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular,
niñez temprana. Los síntomas son variables, neurológico, oftal- meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico
(Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las mológico, gastroin- con trastornos oculares y glaucoma congé-
Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la testinal nito, calcificaciones,demostradas radioló-
Hereditaria, aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótu- gicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia
Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos jacksoniana,deficiencia mental y trastornos
Onico Osea) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilate- psíquicos
deformidad del esternón, espina bífida ocul- Weil-Marchesani Distrofia mesodérmica congénita y heredi- cutáneo, osteoarticu-
ta, hipoplasia de la primera costilla y anoma- taria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmológico
lías en determinados músculos: pectoral melas extremidades, microfaquia y esferofaquia
nor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis con luxación frecuente del cristalino y a ve-
frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipoti- ces, glaucoma
mía y microcórnea, labio leporino, paladar Werner Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmoló- Birth Defects Orig Ar-
tic Ser. 1981;17(2):227-41
hendido y excepcionalmente carcinoma de co- by the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular,
lon. Además, en algunos casos familiares exis- les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular.
te un glaucoma de ángulo abierto. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos
uña-rodilla Trastorno autosòmico dominante. Suele afec- cutáneo, osteoarticu- Bologna Tomo I pàg y pérdida del cabello,como tambien alta inci-
1066
tar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal dencia en algunos tipos de cánceres.
(Sinónimo: con menor intensidad, no hay uñas y si las hay
Osteonicodisplasia son hipoplàsicas, y la distrofia es màs intensa Westerhof Herencia autosòmica dominante, presenta cutáneo, neurológico, Bologna Jean L. Der-
matologìa. Madrid-
Hereditaria en la parte radial del dedo, se observa una lù- màculas hipopigmentadas congènitas, retraso osteoarticular españa. 2004. Tomo I
(HOOD)) nula en forma triangular, ademàs ausencia o mental, retraso del crecimiento, se cree que es pàg 858
hipoplasia de las ròtulas, displasia de la cabeza una forma de esclerosis tuberosa

del radio y exostosis de las restas ilìacas, puede Wiedemann-Rau- "Enfermedad genético rara, de transmision cutáneo, neurológi- J Med Genet. 1997
aparecer nefropatìa e insuficiencia renal. autosimica recesiva, caracterizada por una co, osteoarticular, res-
May; 34(5): 433–437.
tenstrauch
Uñas en concha Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respi- Arch Dermatol. 1969 apariencia envejecida al nacimiento (aparien- piratorio
to ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutáneo
Jul;100(1):118.
(Sinónimo: cia progeroide neonatal); retraso prenatal y
quiectasias. Neonatal Pseudo- postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcuta-
Renal-Urinario
Hydrocephalic nea, causando que la piel se vea anormalmente
Progeroid ) delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por
15;24(12):989-91
mìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfo- razones desconocidas,depositos anormales de
posteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular grasa alrededor de los gluteos, el area anoge-
gues epicánticos, nistagmus, esotropia, pun- nital, y los flancos abdominales. Los infantes
ta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua y ninos afectados tambien presentan malfor-
lobulada, escroto en manto y duplicación de maciones craniofaciales, incluyndo protru-
las uñas de los dedos índices de ambas manos sion frontal y parietal, dando una apariencia
de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos
Variant of Klippel- Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, os- Rontgenpraxis.
2000;52(9):312-6
en la cara y facciones inusualmnet epeque-
Trenaunay syn- ta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hema- nas en la cara; una nariz pequena en forma de
drome trofia de miembros. Se reportò una variante tológico ""pico de ave"" que se vuelve mas pronuncia-
de este sindrome el cual presenta venas varico- da con el paso de los anos; y/o cabello, cejas
sas extensas y shunts arteriovenosos, hipertro- o pestanos escasas. La mayoria presentan ex-
Respiratorias
fia osteoarticular de una mano, spots melàni- tremidades inusualmente delgadas y manos y
cos mucocutáneo en cara y trombocitopenia. pies de gran tamano; anomalias neuromuscu-
lares y neurologicas progresivas; varios grados
Vasculitis urtica- Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticu- J Am Acad Dermatol.
1986 Nov;15(5 Pt 2):1137- de retraso mental; y retraso psicomotor seve-
rial hipocomple- lonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio 42, J Immunol. 1978 ro. Muchos casos presentan infecciones respi-
mentémica vas. Aug;121(2):613-8 ratorio que peuden resultar en complicaciones
mortales.
Volkmann Daño cutáneo asociado a una pobre función cutáneo, osteoarti- Chir Main. 2005
Feb;24(1):45-7.
de manos y muñecas después del parto. cular Winchester Se caracteriza por la disolucion de los huesos cutáneo, osteoarti- Arch Dermatol. 1977
Jun; 113(6):792-7, J Am
(Sinónimo: Síndrome del carpo y tarso con osteoporosos generali- cular Acad Dermatol. 2004
compartamental zada, contractures ariculares progresivas, cor- Feb;50(2 Suppl):S53-6
neonatal) ta estatura, opacidades corneales perifericas y

caracteristicas facials groseras. Hechos cutá-
neo , acne ampliamente distribuido, parches
Vascular
de piel de consistencia del cuero con hipertri-
cosis linear.nodulos subcutáneous e hipertro-
gia gingival.
Osteorarticular

Wiskott-Aldrich Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológi- Bologna Tomo I pàg 851
Sistema de Informa-
equimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoar- falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- ción Enfermedades
(Sinónimo: con frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico (Sinónimo: Cerebro- macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, Raras.
Sindrome de eczema- ciòn plaquetaria se encuentran presentes des- hepato-renal) a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. registroraras.isciii.es
trombocitopenia de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de retraso del crecimiento intrauterino y postna-
Sindrome de eczema la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mele- tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane-
trombocitopenia- na y hematuria. vasculitis cutáneo doloro- la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara
diarrea sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones redonda, orejas displásicas de implantación
Sindrome de eczema- secundarias bacterianas (otitis externa, media, baja, hipertelorismo, párpados edematosos,
trombocitopenia- neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forun- fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,,
inmunodeficiencia) culosis, meningitis, septicemia), problemas pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas
alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: antevertidas, micrognatia, piel redundante
hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artri- en cuello, paladar ojival, manchas de Brush-
tis transitoria con derrame articular, procesos field (pequeñas manchas, blancas o amarillen-
linfoproliferativos. tas dispuestas regularmente sobre el contorno
157(5):282-91 tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso
me de macroorqui- gonadal. Acompañado a veces de: EEG anor- rológico, endocrino- mental, convulsiones, dilatación de ventrícu-
dismo y retardo males, fusión vertebral cervical, catarata, eso- lógico, osteoarticular, los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun-
mental. phoria y pigmentación cutáneo anormal. oftalmológico. voluciones normales del cerebro), hipoplasia o
Sistema de Informa-
suficientemente característica como para de- muscular, osteoar- ción Enfermedades bro y cerebelo.
caracteriza por un retraso importante y son registroraras.isciii.es Zimmermann-La- Triada de fibromatosis gingival, aplasia o hi- muco-cutáneo, os- Int J Paediatr Dent.
2004 Jan;14(1):78-85
frecuentes malformaciones en las orejas, cue- band poplasia de las falanges distales con ausencia teoarticular
llo corto, facies característica, hipertelorismo de las uñas y alargamiento de los tejidos blan-
y aspecto mongoloide leve; puede acompañar- dos de la cara.
Renal-Urinario
Respiratorias
Vascular
Osteorarticular

2, 354
Niño maltratado Presencia de un adulto que trae un niño le- cutáneo, osteoarticu-
cular, cambios cutáneo,alteraciones mens- lógico, gineco-obsté- sionado a la sala de emergencias con una ex- lar, psicológico
truales, hipertensión arterial, trastornos psí- trico, renal, cardio- plicación poco probable sobre la causa de la
quicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, vascular, psiquiátrico, lesión o una lesión que no es reciente, Frac-
litiasis renal. osteoarticular turas óseas inexplicables o inusuales, Marcas
de contusiones con forma de manos, dedos
u objetos (como un cinturón), o contusio-
nes inexplicables en áreas donde las activida-
des normales de la infancia no ocasionarían
hematomas, Patrones específicos de piel es-
caldada que se observan cuando un niño ha
Dolor genital dies- Engloba una serie de trstornos que cursan con neurológico, psico- Bologna Tomo I
pàg. 105 sido sumergido en agua caliente como casti-
tèsico un aspecto clìnico normal a pesar de que el pa- lógico go, particularmente patrones de quemadura
ciente refiere sufrir dolor incapacitante. En èl en forma de "guante" o "calcetín" ,Quemadu-
se incluyen: vestibulitis vulvar, escrotodinia/ ras usualmente en las manos, brazos o glúteos
vulvodinia diestèsica de los niños, provenientes de estufas eléctri-
cas, radiadores, calentadores u otros objetos
calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo
en áreas expuestas o áreas genital, Ojos amo-
ratados en un bebé u otra lesión similar inex-
plicable en un niño, Marcas de mordeduras
Estrés por calor Se producen en individuos debilitados o en- cutáneo, constitucio- Bologna Tomo II pàg hechas por humanos, Marcas de látigos, Mar-
fermos por expsiciòn al calor. Generalmente nal, psicológico
1386
cas alrededor del cuello que indiquen inten-
se presenta mareos, intraquilidad, fatiga, fra- to de estrangulación, Marcas circulares alre-
gilidad emocional, cambios mentales leves, dedor de las muñecas o tobillos (que indiquen
marcada sudaciòn, edema secundario a vaso- retorcimiento o ataduras), Suturas separadas,
dilataciòn, piloerecciòn, anhidrosis por suda- Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesión
ciòn intensa. abdominal inexplicable (como intestinos con-
tusos o rotos debido a perforación o puñeta-
zos), Pérdida inexplicable del conocimiento en
un niño , Las lesiones típicas en los niños mal-
tratados abarcan: Sangrado en la parte poste-
Gardner-Diamond Usualmente en mujeres, en las cuales aparecen cutáneo, psiquiátrico, Hautarzt. 1982
rior del ojo que se observa en los casos del sín-
Renal-Urinario
May;33(5):251-6.
hematomas con facilidad, con las resultantes drome del bebé sacudido o un golpe directo
(Sinónimo: equimosis que tienden a expandirese y afectar en la cabeza, Daño interno, como sangrado o
autoerythrocyte tejidos adyacentes, causando dolo en las partes ruptura de algún órgano, debido a un trauma
sensitization afectadas; Puede ser una forma de autosensiti- contundente, Cualquier tipo de fractura ob-
syndrome zacion o por causas psicogenas. servada en niños que aún no caminan ni ga-
Pùrpura psicogènica) tean, Evidencia de fracturas de la punta de los
huesos largos o fracturas de tipo espiral causa-
das porque las extremidades del niño son so-
metidas a contorsiones, Fractura de costillas,
Koro Trastorno psicògeno caracterizado por intensa neurológico, psico- Bologna Tomo I especialmente en la espalda, Evidencias que
ansiedad y miedo a la muerte junto con la sen- lógico
pàg. 105 señalan la existencia de fracturas craneanas
saciòn de que los genital se retraen hacia aden- (se pueden presentar fracturas múltiples oca-
tro, o con dolor tipo urente. sionadas en diferentes edades), Hematoma
subdural (acumulación de sangre en el cere-
Respiratorias
bro) sin explicación lógica, Múltiples contu-
siones de diferentes edades, especialmente en
áres inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en
las espinillas o canilla) o en patrones que su-
gieren ahogamiento, torsión o golpes fuertes
con objetos o las manos, Otros daños cutáneo
inusuales, incluyendo quemaduras o cicatriza-
ción de quemaduras
Vascular
PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO
Osteorarticular

Painful bruising Sindrome de autosensibilizacion eritrocitaria cutáneo, psiquiátrico, Ann Dermatol Ve-
nereol. 2002 Aug-
síndrome es caracterizados por hematomas y equimosis Sep;129(8-9):1029-32
dolorosos y expontaneos sin ninguna anorma-
lidad biologica en mujeres con perfiles menta-
les patologicos, algunas veces cuando la infla-
macion es severa una celulitis infecciosa o una
compression muscular podrian sospecharse
corticoides cambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointesti-

gastrointestinal. nal, psicológico, neu-
rológico
Sharp's pain- Condicion que ocurre generalmente en muje- cutáneo, psiquiátrico, Hautarzt. 1982
May;33(5):251-6.
ful bruising res, en las cuales se producen hematomas con
(Gardner Dia- facilidad, resultando en equimosis que tienen
mond) a incrementar de tamano y extenderse en los
tejidos adyacentes, causando dolor de las par-
(Sinónimo: tes afectas; puede ser causado por autosesibili-
autoerythrocyte zacion o por causas psicogenas.
sensitization
syndrome
Renal-Urinario
Pùrpura psicogènica)
Tardieu síndrome que afecta al comportamiento de psicológico, cutáneo,
padres o educadores que maltratan de forma neurológico, nutri-
(Sinónimo: intencionada a sus hijos o a los niños bajo su cional
síndrome de Caffey cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las
II o síndrome de nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el
Silverman.) uso de calor o agua, alopecia traumática, frac-
turas, hematomas subdurales que pueden oca-
sionar convulsiones y coma. También pueden
darse malnutrición y otros signos de negligen-
cia
Respiratorias
Vascular
PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO
Osteorarticular

ACTH ectòpica es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocri- 02/11/2004 - Guías Clíni-
cas 2004; 4 (50)
May;146(5):878-81, H. M.
área del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, os- nital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesícu- gico, osteoarticular, Moutsopoulos: Be-
Los sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal las, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y vascular, neurológico, hçet’ syndrome. En
centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridoci- gastrointestinal, car- Harrison’s: Princi-
Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías clitis, corioretinitis, papilitis óptica y trombo- diovascular, renal. cine.(2001) 15ª Ed. cap.
cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba 316 p.1956.
de búfalo Osteoporosis, fracturas Intoleran- flebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera.
cia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia In- Articulares: artralgia y artritis. Venosas: trom-
fecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cál- boflebitis recurrente (tromboflebitis superfi-
culos renal. cial, trombosis venosa intracraneal, oclusión
de la vena cava inferior o superior y síndro-
Sistema de Informa- me de Budd-Chiari). SNC: meningoencefa-
rizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico ción Enfermedades
litis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis
sordera neurosensorial, que en algunas fami- Raras.
lias puede asociar también pérdida de visión. registroraras.isciii.es craneales y síntomas piramidales y extrapira-
Se debe a una alteración o ausencia de la cade- midales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vó-
na a5 del colágeno IV, que causa una altera- mitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y
ción en la estructura de la membrana basal, al síntomas similares a los de la enfermedad de
nivel de la fracción colágena tipo IV, que afec- Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis,
ta ojos, oídos y riñones. trayectos fistulosos y perforación. Otros siste-
AREDYLD Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoa- renal, cutáneo, endo- mas: glomerulonefritis creciente, síndrome ne-
trofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces crinológico frótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de
como epónimo para describir un síntoma li- aorta y ataques isquémicos transitorios. car-
poatrófico diabético con afectación renal muy diovascular: miocarditis, pericarditis e infar-
poco frecuente to de miocardio.
Barraquer-Simons La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrino- Berlin Una forma de displasia ectodèrmica caracte- cutáneo, neurológi-
secuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascu- rizada por defectos de la piel y de apèndices co, odontológico, of-
(Sinónimo: gradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico cutáneo asociados con retraso mental, estatu- talmológico, genital,
lipodistrofia parcial mente a la cara. Las demás regiones del or- ra corta, hipotricosis, hipodontia y otros de- urinario
adquirida) ganismo se ven afectadas más tarde, cuello, fectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de
extremidades superiores, tórax y abdomen in- los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca
Renal-Urinario
ferior. Existe asimismo un depósito mayor y y estrucuras orales: retraso en la denticiòn,
desproporcionado de grasa en caderas y extre- hipoodontia,labios gruesos con teleangiecta-
midades inferiores, especialmente en las mu- sias. manos y pies: Moderada hiperflexibilit-
jeres. En ocasiones se puede presentar tam- dad de los dedos. Piel:Leucodermia con dis-
bién diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo cromia generalizada que consiste en àreas de
e hipotiroidismo. Aproximadamente un ter- hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y
cio presenta glomerulonefritis mesangiocapi- plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en co-
lar a los diez años aproximadamente de ini- dos, rodillas, y las articulaciones de las falan-
ciarse la enfermedad, siendo responsable de la ges proximales; cicatrices atroficas en la parte
mayor parte de los ingresos hospitalarios de es- inferior de las piernas sanadas con pioderma;
tos pacientes. Se han descrito casos de lupus hiperkeratosis palmaris et plantaris con hi-
eritematoso sistémico y otras enfermedades perhidrosis de las palmas y plantas; sudora-
autoinmunes, dermatomiositis, artritis reu- cion normal y glandulas sebaceas hipoactivas.
matoide, arteritis de la temporal, enfermedad Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con
Respiratorias
celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacien- tendencia al encanecimiento prematuro; cejas
tes tienen en suero anticuerpos antinuclea- escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausen-
res. En algunos casos raros se presenta retraso cia de cabello axilar y pùbico en varones y au-
mental. Raramente se asocia a resistencia a la sencia de pelo lanugo. Aparato genital, urina-
insulina y a sus complicaciones metabólicas a rio: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas
diferencia de otras lipodistrofias. Suele apare- sexuales secundarias,pene, escroto y testìcu-
cer después de una infección viral y va progre- los pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso
sando con los años. mental y del desarrollo, con estatura corta y
enanismo. Hereditario: El sindrome es fami-
liar y es trasmitido de manera autosòmica re-
cesiva.
Vascular
RENAL-URINARIO RENAL-URINARIO
Osteorarticular

Sistema de Informa-
2, 354
zada por talla corta, telangiectasia facial, fo- morfológico, inmu- ción Enfermedades cular, cambios cutáneo,alteraciones mens- lógico, gineco-obsté-
(Sinónimo: Talla tosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad nológico, osteoarticu- Raras. truales, hipertensión arterial, trastornos psí- trico, renal, cardio-
Corta y Eritema a tumores. Clínicamente se caracteriza por re- lar, genital registroraras.isciii.es
quicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, vascular, psiquiátrico,
Facial Telangiectásico) traso del crecimiento intrauterino y postnatal, litiasis renal. osteoarticular
déficit inmunológico y eritema telangiectási-
co facial producido por fotosensibilidad. Se Dedo gordo del pie Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg.
371-372
acompaña de anomalías craneofaciales: nariz azul por cumadina mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas-
prominente, orejas grandes, hipoplasia ma- tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema-
lar, micrognatia, dolicocefalia y microcefa- (Sinónimo: Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico.
lia; anomalías genital, urinario: hipogonadis- de colesterol) ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo-
mo, azoospermia que produce infertilidad en rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu-
varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos,
zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
llitus. Displasia dèrmica Caracterizada por: alteraciones cutáneo, le- cutáneo, odontológi- SIERE:
Sistema de Informa-
(Goltz) siones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her- co, osteoarticular, re- ción Enfermedades
Braqui-oto-renal Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditi- SIERE: nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con nal, neurológico, of- Raras.
Sistema de Informa-
riculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, ción Enfermedades (Sinónimo: Displasia lesiones en las mucosas bucal, perineal, vul- talmológico registroraras.isciii.es
sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo Raras. Dermo Falángica var y perianal y la región periorificial, donde
Focal) se pueden encontrar papilomas fibrovascula-
lías del oído medio e interno: estenosis del res, que se pueden confundir con condilomas
conducto auditivo externo, estenosis o apla- acuminados. En la cavidad bucal presentan:
sia del conducto lagrimal, cara estrecha, pala- hipodontia , defectos en la estructura del es-
dar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia malte y retraso en la erupción dental. Suele
renal uni o bilateral, displasia renal, duplica- haber retraso del crecimiento y delgadez con
ción del sistema colector urinario, reflujo vé- un aspecto característico: microcefalia, men-
sicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fe- tón puntiagudo, contorno facial triangular
tal. Menos frecuentemente presentan: paladar con protrusión de las orejas y nariz chata. Al-
hendido. teraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia
o agenesia de los dedos, asimetría corporal, es-
Feb;35(1):79-83.
coliosisy espina bífida. Otras alteraciones sis-
nes anormales de piel y mucosas, enfermedad gico, cardiovascular, témicas que pueden existir son: ausencia de
Renal-Urinario
(Sinónimo: Sindrome adrenocortical primaria pigmentada nodular, genital,neurológico, riñones, riñones en herradura o fusionados,
familiar autosomico mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia ,
dominante ) tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi- mielomeningocele, malformación de Arnold
deo o carcinoma y quístes ovaricos. . Chiari y retraso mental en grado variable. Al-
teraciones oculares: colobomas , microftalmía
Cerebro-hepato- Se caracteriza por: hipotonía severa, braquice- morfológico, renal, , estrabismo, nistagmus, subluxación del cris-
renal falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- talino, quistes del conducto lagrimal, micro-
macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, córnea, queratocono, catarata , anoftalmía y
(Sinónimo: a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atro-
Zellweger) retraso del crecimiento intrauterino y postna- fia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e in-
tal, occipital aplanado, macrocefalia, fontane- cluso ausencia de las mismas. Son menos fre-
la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara cuentes las telangiectasias múltiples, prurito,
redonda, orejas displásicas de implantación fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos,
baja, hipertelorismo, párpados edematosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frá-
Respiratorias
fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, gil.
antevertidas, micrognatia, piel redundante Displasia ectodèr- Trastorno autosòmico dominante muy varia- cutáneo, auditivo, ge- Bologna Tomo I pàg 911
en cuello, paladar ojival, manchas de Brush- mica-ectrodactilia- ble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y às- nital, renal, urinario
field (pequeñas manchas, blancas o amarillen- hendiduras pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El
tas dispuestas regularmente sobre el contorno vello sexual secundario tambièn puede verse
del iris), opacidad corneal, cataratas, retini- (Sinónimo: Mano afectado. Estriaciòn longitudinal, piqueteo y
tis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso dividida- pie dividido) crecimiento lento de las placas ungueales. Hi-
mental, convulsiones, dilatación de ventrícu- perqueratosis palmo-plantar, con sudoraciòn
los cerebrales, lisencefalia (carencia de circun- normal. Anomalìas orales: fisura paladar/la-
voluciones normales del cerebro), hipoplasia o bio, hipodontia y pèrdida prematura de los
ausencia del cuerpo calloso, displasia de trac- dientes secundarios. Ademàs anomalìas del
tos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cere- conducto lacrimal. la caracterìstica diferen-
bro y cerebelo. cial es la ectrodactilia que le da la deformaciòn
Vascular
tìpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia
conductiva secundaria es frecuente, ademàs
afectaciòn genital, urinario, malformaciones
estructurales renal y genital (hidronefrosis).
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Fanconi "Es un trastorno en la función tubular proxi- renal, osteoarticular Meryland Medical Cen-
ter. www.umm.edu
rículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades mal de los riñones que hace que ciertos com-
con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras. puestos en lugar de ser reabsorbidos por los
riñones en el torrente sanguíneo, sean excre-
puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- osteoarticular, cutá- tados en la orina. Cantidades excesivas de las
culatura facial en el mismo lado. Puede aso- neo-mucoso siguientes sustancias en la orina: aminoáci-
ciarse con agenesia unilateral de la parótida, dos, glucosa, fosfato, magnesio, potasio, bicar-
micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar bonato y sodio Insuficiencia en el desarrollo,
y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o Raquitismo en niños, Osteomalacia en adul-
paladar hendido, disfagia y apnea del sue- tos (mineralización ósea anormal que ocasio-
ño. Las anomalías auriculares son: microtia na un aumento en la incidencia de fracturas),
o anotia, presencia de esbozos preauricula- Deshidratación debido al exceso de micción.”
res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales Feissinger Leroy Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urina- SIERE:
Sistema de Informa-
en alrededor de un tercio de los casos. Ma- Reiter grupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmo- ción Enfermedades
nifestaciones oculares: Tumores epibulbares, tivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. Raras.
dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi- (Sinónimo: Artritis racterizadas por la presencia de artritis, uretri- registroraras.isciii.es
croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo- Blenorrágica tis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de

bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro- Idiopática) piel y mucosas. La afectación del tracto uri-
cefalia , encefalocele occipital, malformación nario es transitoria se manifiesta por uretri-
de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men- tis con disuria o secreción uretral en los hom-
tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de- bres y en las mujeres fundamentalmente por
fectos del septo ventricular, ductus arterio- cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria
so persistente, tetralogía de Fallot, coartación e inflamación de la próstata. La conjuntivitis
Aortica y transposición de los grandes vasos. aparece simultáneamente con las otras mani-
renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, festaciones, sensación de ardor o molestias con
riñones displásicos multiquísticos, hidrone- la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en al-
frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure- gunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En
teral, infecciones recurrentes del tracto urina- la piel: queratodermia blenorrágica, caracteri-
rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia zada por la aparición de lesiones maculo pa-
de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo- pulosas en palmas y plantas, que evolucionan
plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man- a lesiones ampollosas que pueden romperse y
dibulares, neumatización reducida de la re- provocar una lesión de aspecto psoriasiforme.
Renal-Urinario
gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión También pueden aparecer úlceras no doloro-
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi- sas en la mucosa oral, balanitis y afectación
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil, ungueal con onicodistrofia.
ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del Feuerstein-Mims- Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico,
pulgar y anomalías costales. Schimmelpenning báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico
nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas
(Sinónimo: Nevus circunscritas, ligeramente elevadas, de color
Mar;25(3):210-5
plasia ectodérmica- son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio le- mológico, osteoarti- sebàceo) amarillo, naranja o bronceado, con una super-
clefting (EEC) sín- porino, hipoplasia maxilar y malar, micro- cular, cutáneo, audi- ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de
drome doncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica tivo, renal. pelos. Tienen un 10% de riesgo de transfor-
se caracteriza por hiperpigmentación difusa, mación maligna. Las lesiones únicas y peque-
queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hi- ñas no se asocian con otras anomalías, pero
poplasia de uñas; 3.- malformaciones de ex- las lesiones más grandes o múltiples, o las que
Respiratorias
tremidades: presencia de defectos en la alinea- afectan a la cara y, en particular, a la frente,
ción variando desde sindactilia a la presencia tienen mayor riesgo, en especial de anomalías
de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; en el SNC.
4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , ble-
faritis , déficit de pestañas, anomalías del con- Fraser síndrome Se caracteriza por criptoftalmus, sindacti- cutáneo, oftalmológi- J Med Genet. 2002
Sep;39(9):623-33
ducto lacrimal, glándulas de Meibomius es- lia cutáneo, malformaciones de la laringe y el co, osteoarticular, ge-
casas y entropión; 5.- menos frecuentemente (Sinónimo: tracto genital, urinario, dimorfismo craneo- nital, urinario, neuro-
pueden presentar sordera y anomalías renal y Criptoftalmos y facial, hendidura orofacial, retardo mental y lógico, muscular
cierto retraso del crecimiento. Sindactilia) anomalías músculo esqueléticas. La herencia
es autosomica recesiva
colesterolémica mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas-
371-372 Gangrena Urémica gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascu- Acta Derm Venereol.
1991;71(5):455-7.
tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema- cientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico
micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico. paratiroidismo
Vascular
ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo-
rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu-
lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos,
pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
Renal-Urinario
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi- HAIR-AN síndrome Raro desroden multisistémico en mujeres. Hi- cutáneo, endocrino- Obes Surg. 2005
Feb;15(2):286-9
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil, perandrogenismo (HA), insulino resistancia lógico, renal.
hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé- (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insufi-
ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del ciencia renal es por un defecto primario del re-
pulgar y anomalías costales. ceptor de insulina.
Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o cutáneo, gastroin-
minocilina dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más testinal, respiratorio,
de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefri- cardiovascular, hema-
tis, miocarditis, pericarditis. Puede presentar- tológico, renal
Respiratorias
lulas de Langerhans que se producen como el resultado de la acu- co, oncológico, neu- cio Oncohematolo-
mulacion o proliferacion primaria del sistema rológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil
(Sinónimo: mononuclear fagocitico. Etiologia descono- gastrointestinal, geni- Universitario Nino Je-
Histiocitosis X) cida. Caracterizada por lesiones granuloma- tal, urinario greso Nacional de la
tosas en piel, huesos y otros organos. La for- SETH" 2007.
ma cutanea exclusiva afecta a ninos menores
de un ano; la forma diseminada puede presen-
tar erupciones eritematosas, maculopapulares
y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia
con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia,
afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes
pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el
tracto genital femenino, presencia de diarrea
Vascular
y malabsorcion.
Osteorarticular

Kartagener's sín- Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respi- Lacrimo - auricu- Es una enfermedad rara, genética heredita- oftalmológico, odon- Acta Cardiol. 2003
Dec;58(6):567-70
drome sinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uri- lo - dento - digital ria caracterizada por la presencia de anoma- tológico, morfológi-
cion de la motilidad de los espermatozoides. nario (LADD) lías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, co, osteoarticular, re-
(Sinónimo: Sindorme orejas en forma de "copa", pérdida parcial o nal, genital, urinario,
de disquinesia ciliar) total de la audición, alteraciones dentarias y cutáneo
malformaciones de los dedos de miembros su-
2005 Nov 10;147(45):39-41
periores e inferiores. Clínicamente se caracte-
extra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urina- riza por: a.- Malformaciones del aparato la-
gonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico crimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas
tubos seminìferos, testìculos pequeños, gine- con helix corta y antihelix subdesarrollada lo
comastia, piernas desproporcionalmente lar- que hace que el pabellón de las orejas sea más
gas, cabello facial ralo y disminuciòn de la ac- pequeña de lo normal y su forma recuerde a
tividad sexual. una copa, forma que se ha relacionado con sor-
dera parcial o total de conducción o neurosen-
Sistema de Informa- sorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia
syndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades dental d.- Malformaciones miembros superio-
das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras. res e inferiores: pulgar trifalángico, polidac-
tilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o
Angiectasia Congénita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal. hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio,
de los tejidos blandos y osteoarticular de un falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubi-
miembro. Se acompaña de varices, angiomas tal. Otros síntomas menos frecuentes: frente
de órganos internos, hepatoesplenomegalia , prominente, perfil convexo de la nariz, tele-
linfangiomas y nevus de carácter flamígero o cantus, mandíbula prominente, ptosis palpe-
varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar bral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hi-
desapercibidas en el nacimiento, haciéndose poplasia del tercio medio de la cara, agenesia
más notorias con la edad y con el crecimiento renal, calcificaciones renal, restricciones de la
osteoarticular normal. También aparecen le- supinación / pronación, metacarpo corto o hi-
siones oculares del tipo de telangiectasias de poplásico, dedos afilados, glándulas salivales
la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo- ausentes o subdesarrolladas, lo que produce
ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le- xerostomía; anomalías del sistema genital, uri-
siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de nario y pliegues inusuales de la piel.
urinario como hipospadias. Lesiones neuroló- Leche y alcalinos Es una condición adquirida que incluye altos metabólico, renal,
Renal-Urinario
gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra- niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio gastrointestinal
so mental, malformaciones intracraneales, del en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia
cordón espinal que consisten en angiomas ve- los álcalis (alcalosis metabólica). El síndrome
nosos intradurales. de leche y alcalinos es causado por el consu-
mo excesivo de leche (que tiene niveles altos de
mol 2001;14(1):47-9, calcio) y antiácidos solubles del tipo alcalino,
Parker-Weber métrica osteoarticular y de tejidos blandos, lar, vascular, oftalmo- Phlebologie. 1992 especialmente el bicarbonato de sodio (pol-
várices, compromiso visceral (colon, hígado, lógico, gastrointesti- Nov-Dec;45(4):471-5; vo para hornear) por un período prolongado.
6, Phlebologie. 1992 Esto puede generar depósitos de calcio en ri-
lateral. Nov-Dec;45(4):471-5; dis- ñones y otros tejidos. Esta condición se exa-
cussion 475-6 cerba por el consumo de vitamina D. El sín-
drome de leche y alcalinos con frecuencia es
Kryptophthalmus Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, uri- Padiatr Padol.
1979;14(2):183-6 un efecto secundario del tratamiento de una
malformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico úlcera péptica. Esto puede derivar en náuseas,
Respiratorias
dedos de manos y pies dolor de cabeza, debilidad, confusión y daño
Labio leporino / pa- Autosòmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutáneo, auditivo, Bologna Tomo I renal.
pàg. 930
ladar hendido / dis- ra labial y/o palatina, displasia ectodèrmica, renal Leiomiomatosis cu- Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uri- Ann Dermatol Vene-
plasia ectodèrmica sindactilia, anomalìa de pezones, oìdo y renal táneo y uterina aso- con càncer renal nario, renal, onco-
reol. 2005 Mar;132(3):300
ciada con cáncer lógico

renal
Oct;1(2):146-53
diomiopática pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor-
gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti-
rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico,
Vascular
Osteorarticular

Am. 1976;4(6):393
Feb;35(1):79-83.
tiples fectos cardiovascular, neurológico, el dismor- co, morfológico, car- syndrome nes anormales de piel y mucosas, enfermedad nológico, cardio-
fismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías diovascular, genéti- adrenocortical primaria pigmentada nodular, vascular, genital,
esqueléticas, genital, urinario, y herencia auto- cas, genital, urinario. (Sinónimo: Sindrome mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario,neurológico,
somica dominante. (HERENCIA) familiar autosomico tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi-
dominante ) deo o carcinoma y quístes ovaricos. .
Lesch-Nyhan Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. ción Enfermedades Muckle-Wells Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticu- Br J Dermatol. 2004
(Sinónimo: Gota tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus Raras.
Jul;151(1):99-104
Juvenil, Coreoatetosis y del tobillo y espasticidad de las piernas, dete- registroraras.isciii.es

frio y poliartralgias con possible desarrollo tar-
Retraso Mental) rioro mental grave y una llamativa tendencia dio de sordera y amiloidosis renal.
compulsiva automutilante; los niños mayores
empiezan a morderse los dedos, los labios y la Nefrótico Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cu-
mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. na en la orina (que excede 3.5 gramos por día), táneo, inmunológico
Se acompaña de tofos (acumulación de cris- bajos niveles de proteína en la sangre, niveles
tales de urato sódico en los tejidos subcutá- altos de colesterol e hinchazón. La orina pue-
neo y de otro tipo, que aparecen en las super- de contener también grasa que es visible bajo
ficies extensoras de los codos, rodillas y dedos el microscopio. Puede ocurrir como resulta-
de las manos y los pies) y artritis gotosa, tam- do de una infección, exposición a drogas, ma-
bién pueden originarse cálculos renal debido lignidad (cáncer), trastornos hereditarios, en-
a los niveles muy aumentados de ácido úrico. fermedades autoinmunes o enfermedades que
afecten múltiples sistemas corporales, inclu-
Lisis tumoral Es conocido como una complicación grave del oncológico, hema- Rev. chil. pediatr. v.72
n.6 Santiago nov. 2001 yendo diabetes, lupus eritematoso sistémi-
tratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico, co, mieloma múltiple y amiloidosis. También
(Sinónimo: SLT) foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio puede acompañar trastornos del riñón, inclu-
asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodg- yendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis
kin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque segmentaria y focal y glomerulonefritis me-
se han descrito casos de otras enfermedades sangiocapilar. Sìntomas: edema general, alre-
malignas incluso carcinoma pulmonar. Se ca- dedor de los ojos, en las extremidades, espe-
racteriza por presentar trastornos metabólico cialmente en los pies y los tobillos. Abdomen
tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hi- inflamado. Edema facial. Apariencia espumo-
perkalemia e hipocalcemia, que generalmente sa en la orina. Aumento de peso (involuntario)
se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que por retención de líquidos. Poco apetito.Pre-
Renal-Urinario
agrava mayormente la condición del paciente. sión sanguínea alta.
Lyell "Eritema en grandes pliegues, ampollas fláci- cutáneo, oftalmoló- Ann Dermatol Vene-
reol. 1985;112(10):807- Netherton Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, uri- Med Cutan Ibero
das y serohemorrágicas con desprendimiento gico, sistèmico, respi- 12, Therapie. 1978 Nov- ta y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal
Lat Am. 1986;14(6):397-
400, J Med Genet. 1991
síntomas gastrointestinal crónicos. Jan;28(1):56-9.
tivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en nal, renal
la mucosa oral y genital, fiebre elevada e inten- Neu Laxova Es una enfermedad genética extremadamen- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
sa toxemia. Puede desarrollar “ te rara, letal, que pertenece al grupo de las dis- neo, neurológico, of- ción Enfermedades
plasias neuroectodérmicas caracterizada por talmológico, renal, Raras.
Sistema de Informa- contracturas, malformaciones en piel y siste- cardiovascular. registroraras.isciii.es
riculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, ción Enfermedades ma nervioso central. Se caracteriza por retraso
(Sinónimo: Braquio- sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías Raras.
del crecimiento intrauterino, microcefalia, ic-
tiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero
lías del oído medio e interno: estenosis del pueden asociarse cualquier tipo de malforma-
Respiratorias
conducto auditivo externo, estenosis o apla- ciones esqueléticas de manos y pies, malfor-
sia del conducto lagrimal, cara estrecha, pala- maciones cutáneo y viscerales con atrofia o hi-
dar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia poplasia de todas las estructuras del cerebro,
renal uni o bilateral, displasia renal, duplica- microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia
ción del sistema colector urinario, reflujo vé- pulmonar y malformaciones cardiacas.
sicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fe-
tal. Menos frecuentemente presentan: paladar Nevo sebáceo Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico,
hendido. báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico
(Sinónimo: Síndrome nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas
Membrana poplítea Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarin- SMITH - Patrones reco-
nocibles de malfor- de Feuerstein-Mims- circunscritas, ligeramente elevadas, de color
membrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario maciones humanas. El- Schimmelpenning)” amarillo, naranja o bronceado, con una super-
(Sinónimo: Sindrome desde el talon hasta el isquion, displasia escro- sevier Espana 2006.
ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de
Fasciogenitopopliteo o tal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos pag.:344
Pterigium popliteo) mación maligna. Las lesiones únicas y peque-
Vascular
ñas no se asocian con otras anomalías, pero
las lesiones más grandes o múltiples, o las que
afectan a la cara y, en particular, a la frente,
tienen mayor riesgo, en especial de anomalías
en el SNC.
Osteorarticular

Nistagmus infantil Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutá- Por redistribuciòn Corresponde a la lipodistrofia que implica una cutáneo, endocrino- Bologna Tomo II pág
1575
horizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, de la grasa redistribución de la grasa debida en parte a lógico, hematológico,
rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario una compensación hipertrófica de la grasa no renal, hepático, in-
bismo. atrófica. Los síndromes de lipodistrofia gene- munológico
ralizada y parcial se presentan junto con resis-
òculo-oral-genital es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutá- tencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes
toria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindro-
(Sinónimo: Behcet) racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario me anabólico, hígado graso, otras alteraciones
cales y de los órganos genital recurrentes y orgánicas, glomerulonefritis y trastornos auto-
artritis. inmunitarios.
Oto-palato-digital fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, geni- Monatsschr Kin-
derheilkd. 1989 post-streptococicos Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticu- D. Ivory & D. Folzen-
medio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario Oct;137(10):681-3 poliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, re- coccal Syndromes, A
ancha,fisura palpebral, torax pequeño, pecho tulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular Rheumatologist Pers-
funnel,dedos cortos, camptodactily, sindacti- sis post-streptococica, paniculitis y eritema pective. The Internet
Journal of Rheuma-
lia, displasia ósea, costillas onduladas y bowed nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica tology. 2010 Volume 6
femore, criptoquidea e hipospadi en placa, Number 2

Sistema de Informa- Prader-Willi Clínicamente se caracteriza obesidad, hipoto- neurológico, cutáneo, 1. Am J Ment Defic. 1975
Mar;79(5):592-603
polimalformativo muy grave, retraso del cre- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades nía, retraso mental e hipogenitalismo. Tam- morfológico, osteoar-
(Sinónimo: Trisomía cimiento pre y postnatal, retraso psicomotor gico, cutáneo, car- Raras. bién pueden presentar: hipopigmentación de ticular, genital, uri-
13 Completa) y mental profundo, anomalías oculares y alte- diovascular, genital, registroraras.isciii.es
piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estra- nario, odontológico,
raciones genital, especialmente en los varones. urinario bismo , nistagmus, ojos almendrados, alte- endocrinológico, he-
a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso raciones craneofaciales con boca triangular, matológico.
mental y psicomotor profundo, microcefalia paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho,
y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: alteraciones músculo esqueléticas: deformi-
frente inclinada hacia atrás, micrognatia, mal- dades de los pies, escoliosis, osteoporosis y
formación de los pabellones auriculares, pala- manifestaciones neurológicas: arreflexia, ano-
dar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, malías motoras, somnolencia, hipotermia, po-
epicantus.c.- Anomalías oculares: microftal- lifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo
mía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.- del aparato genital: criptorquidia , micrope-
Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías ne, hipoplasia de labios mayores y de clíto-
f.- Anomalías del aparato genital, urinario: ris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hi-
Renal-Urinario
criptorquidia en los niños, útero bicorne en poplasia del cartílago de la oreja, caries dental
las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. precoz, hipoplasia del esmalte dental, masti-
g.- Anomalías de las extremidades: polidacti- cación y salivación aumentada con babeo fre-
lia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hi- cuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de
perconvexas, calcáneo prominente y pliegue caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convul-
simiesco.” siones, hipertermia, leucemia y glomerulone-
fritis.
Pfeiffer es una enfermedad genética muy rara, caracte- osteoarticular, oftal-
rizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pul- mológico, cutáneo, Pterigio poplìteo Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, J Med Genet. 1999
Dec;36(12):888-92
gares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, neurológico, gastroin- poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, os-
asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hi- testinal, genital, uri- (Sinónimo: Facio dia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,.
pertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, pa- nario, auditivo Genito Poplíteo) primer dedo de los pies en forma piramidal,
ladar ojival, malposición dental, hipoplasia de labio hendido o leporino, adhesiones inter-
falanges medias, primer metatarsiano ancho y palpebrales, hipoplasia de los dedos y de las
Respiratorias
corto. Se puede acompañar de retraso mental, uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lor-
hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, du- dosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiper-
plicación del primer dedo del pie, fusión de plasia de clítoris, pterigium entre los muslos,
vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia se puede acompañar de ectrodactilia u oligo-
umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipo- dactilia, que le dan aspecto de pinzas de lan-
plasia del nervio óptico, atresia de coanas, au- gosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero
sencia del canal auditivo externo, dientes su- y micropenis. El síndrome de pterigium poplí-
pernumerarios e hipertrofia gingival. teo es probablemente heriditaria y parece he-
redarse como un rasgo genético autosómico
375 -376 dominante-
te lùpico pùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológi-
siones pseudo-vasculìticas, gangrena en los deco, renal Reed Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fi- cutáneo, oncológi-
(Sinónimo: Sindrome dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. bromas uterinos. Se encontró el defecto gené- co, renal
por anticuerpo Ademàs trombosis venosa profunda con em- tico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43.
Vascular
antifosfolìpidos) bolia pulmonar , trastornos del sistema ner- Ademàs puede ocasionar carcinoma renal..
vioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn
renal, sindrome de dificultad respiratorio agu-
da
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
grupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmo- ción Enfermedades síndrome lor vino oporto, que pueden afectar a casi to- lar, oftalmológico, re- ción Enfermedades
(Sinónimo: Artritis tivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. Raras. das las partes del cuerpo y que llegan a ser de nal, genital, urinario, Raras.
Idiopática) tis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de Trenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia testinal.
piel y mucosas. La afectación del tracto uri- de los tejidos blandos y osteoarticular de un
nario es transitoria se manifiesta por uretri- miembro. Se acompaña de varices, angiomas
tis con disuria o secreción uretral en los hom- de órganos internos, hepatoesplenomegalia ,
bres y en las mujeres fundamentalmente por linfangiomas y nevus de carácter flamígero o
cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar
e inflamación de la próstata. La conjuntivitis desapercibidas en el nacimiento, haciéndose
aparece simultáneamente con las otras mani- más notorias con la edad y con el crecimiento
festaciones, sensación de ardor o molestias con osteoarticular normal. También aparecen le-
la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en al- siones oculares del tipo de telangiectasias de
gunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la conjuntiva, heterocromía del iris , colobo-
la piel: queratodermia blenorrágica, caracteri- ma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras le-
zada por la aparición de lesiones maculo pa- siones son insuficiencia renal, lipodistrofia de
pulosas en palmas y plantas, que evolucionan miembros, escoliosis, alteraciones del aparato
a lesiones ampollosas que pueden romperse y urinario como hipospadias. Lesiones neuroló-
provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. gicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retra-
También pueden aparecer úlceras no doloroso mental, malformaciones intracraneales, del
sas en la mucosa oral, balanitis y afectación cordón espinal que consisten en angiomas ve-
ungueal con onicodistrofia. nosos intradurales.
retinoic acid syn- Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardio- Russel Silver Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticu- Childs Nerv Syst. 2004
Jul;20(7):473-5
drome tal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gas- sisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital,
cítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario
co (tretinoína). Las características clínicas de craneofacial y discromias cutaneas las cua-
este síndrome son fiebre, infiltrados pulmo- les son usualmente reportadas como manchas
nares asociados a distrés respiratorio (*), efu- cafe con leche.
siones pleurales y pericardiovascular, aumen-
to de peso inexplicable, ascitis, alteración de Sack- Barabas desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastroin-
la contractilidad miocárdica, insuficiencia re- transparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uri-
Renal-Urinario
nal o hepática, hipotensión episódica y en al- (Sinónimo: síndrome teraciones del sistema gastrointestinal y del nario
gunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir de Ehlers-Danlos) útero, dolor abdominal recurrente y eventual
asociados a una leucocitosis aunque también perforación intestinal y ruptura del útero du-
se observan en pacientes con recuentos de leu- rante el embarazo
cocitos normales. Los síntomas se presentan
usualmente a los 7-10 después de iniciarse el Shock tòxico por es- Enfermedad multisistèmica ocasionada por cutáneo, renal, os- Bologna Tomo I pàg:
1122
tratamiento. Clínicamente el SAR se parece tafilococos la exotoxina producida por el S. aureus. Se teoarticular
al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la caracteriza por instauraciòn brusca de fiebre,
administración de varias citokinas en particu- con mialgias, vòmitos, diarreas, cefalea, fa-
lar de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y
ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una edema palmo plantar, eritema de las mucosas,
sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascu- lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival,
lar que, a menudo, se presentan en la terapia edema generalizado, descamaciòn de manos y
de inducción. pies. Entre las complicaciones: alteraciones re-
Respiratorias
nal, parestesia, artralgias, amenorrea.
Vascular
Osteorarticular

Shy-Drager Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neu- Trauner-Rieger Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutá-
mo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. rias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico,
ciones en el funcionamiento de la vejiga urina- conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal
ria, incluyendo intermitencia en el chorro de cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malfor-
la orina e incontinencia, mareo postural, sín- maciones de las rodillas, condrodisplasia y ar-
cope , impotencia y disminución de la sudora- trodisplasia, especialmente de los codos. Las
ción. Pueden presentarse síntomas tardíos de uñas de los pulgares son las más frecuente-
disfunción extrapiramidal similares al parkin- mente afectadas. Las malformaciones son
sonismo y signos cerebelares. Algunos pacien- usualmente simétricas, y pueden ser desde una
tes presentan signos de afectación del sistema ligera inclinación longitudinal hasta una ano-
nervioso autónomo tales como asimetría pupi- nicosis completa. La hipoplasia de las cabezas
lar, síndrome parcial de Horner o denervación del húmero y del radio ocasiona dislocaciones
parasimpática parcial. La anhidrosis es común y la incapacidad para extender completamen-
y puede demostrarse colocando al individuo te el brazo. Las rótulas son más pequeñas de
en una habitación caliente tras la aplicación de lo normal o pueden estar ausentes. Otras ca-
una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las racterísticas frecuentes son una pigmentación
manifestaciones de parkinsonismo pueden ser oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodac-
idénticas a las de la enfermedad de Parkinson tilia del meñique, acortamiento de las falan-
típica o parkinsonismo idiopático, aunque en ges intermedias, retraso mental y proteinuria
muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia sin hematuria. En un gran número de casos,
son más llamativas que el temblor. La ataxia se observa una insuficiencia renal parcial o to-
cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los tal. Afecta por igual a hombres y mujeres y los
miembros pueden resultar evidentes. Se acom- principales síntomas se manifiestan a partir de
pañan de parálisis laríngea y apnea durante el la segunda década. Se desconoce su etiología.
sueño, atrofia del iris y reducción de la saliva- Se trata de un desorden de carácter autosómi-
ción y la secreción lagrimal co dominante
Sirena Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointes- Indian J Pediatr. 2003
Jan;70(1):105-7
Turner-Kiser Desorden autosómico dominante pleiotrópico cutáneo, osteoarticu-
por tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. que se caracteriza por la presencia de uñas dis- lar, renal
maciones asociadas son: estenosis anal, atresia (Sinónimo: onico- plásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exos-
del recto- riñon pequeño en forma de herradu- osteo-displasia) tosis iliares, displasia de los codos y en algún
ra, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomua- caso nefropatía.
te. La unica arteria umbilical tiene un origen
Renal-Urinario
muy alto, naciendo directamente de la aorta Unknown hipoplasia ischiadic, disfunción renal, inmu- renal, inmunológico J Med Genet. 1991
Jan;28(1):56-9.
justamente dital del eje celiaco lo caul es ex- nodeficiencia y anomalías congénitas menores
clusivo de la sirenomelia.
uña-rodilla Trastorno autosòmico dominante. Suele afec- cutáneo, osteoarticu- Bologna Tomo I pàg
1066
Torre-Muir caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroin- Hautarzt. 1987 tar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal
Nov;38(11):683-6
marios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uri- (Sinónimo: con menor intensidad, no hay uñas y si las hay
con diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario Osteonicodisplasia son hipoplàsicas, y la distrofia es màs intensa
carcinomas gastrointestinal y genital, urinario Hereditaria en la parte radial del dedo, se observa una lù-
(HOOD)) nula en forma triangular, ademàs ausencia o
Townes "Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, os- hipoplasia de las ròtulas, displasia de la cabeza
ca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, del radio y exostosis de las restas ilìacas, puede
manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. aparecer nefropatìa e insuficiencia renal.
tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o
más de los siguientes defectos: malformacio- Vasculitis urticarial Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticu- J Am Acad Dermatol.
1986 Nov;15(5 Pt 2):1137-
Respiratorias
nes ano rectales como: ano imperforado, ano hipocomplemen- lonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio 42, J Immunol. 1978
desplazado anteriormente, y estenosis del ano, témica vas. Aug;121(2):613-8
malformaciones de manos como: polidacti-

lia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y mul- oftalmológico, renal, SIERE:
Sistema de Informa-
del pulgar, malformaciones de pabellones au- tisistémica, caracterizada por el desarrollo, endocrinológico, neu- ción Enfermedades
riculares y apéndices preauriculares, y sordera (Sinónimo: en edades tempranas, de tumores en diferen- rológico, gastrointes- Raras.
neurosensorial. Se han descrito también mal- Hemangioblasto- tes localizaciones: oculares, renal, de glándu- tinal, cutáneo, respi- registroraras.isciii.es
formaciones del tracto urinario, ausencia o hi- matosis las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso ratorio, genital.
poplasia de dedos de los pies y anomalías de Cerebeloretiniana) central. La manifestación inicial más frecuen-
los huesos del tarso y metatarso. te es la angiomatosis en la retina y los he-
Vascular
y epidídimo.
Osteorarticular

Sistema de Informa-
falia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, osteoarticular, cutá- ción Enfermedades
(Sinónimo: Cerebro- macroscópicos a nivel cortical y microscópicos neo, oftalmológico, Raras.
hepato-renal) a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: neurológico. registroraras.isciii.es
retraso del crecimiento intrauterino y postna-

la anterior amplia y suturas muy abiertas, cara
redonda, orejas displásicas de implantación
baja, hipertelorismo, párpados edematosos,
en cuello, paladar ojival, manchas de Brush-
tas dispuestas regularmente sobre el contorno
bro y cerebelo.
Renal-Urinario
Respiratorias
Vascular
Osteorarticular
Síndrome Caracterìsticas RESPIRATORIAS

Compromiso Referencias Síndrome Caracterìsticas Compromiso Referencias
Aceite tòxico es- Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. respiratorio, cutáneo, “J Hepatol. 1986;3(1):59- Brida amniòtica Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
pañol Fase subaguda tromboembolismo hiperten- hematológico, os-
zation for Rare Disor-
en presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutá- ción Enfermedades
sión pulmonar, calambres y mialgias seve- teoarticular, gastroin- ders (EURORDIS) (Sinónimo: niótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico Raras.
ras. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia testinal, neurológico. Oligohidramnios los embarazos denominada oligohidramnios. registroraras.isciii.es
(afectación corazón, pulmones, riñones y trac- Secundario) Las malformaciones observadas varían desde
to gastrointestinal), hipertensión pulmonar y la constricción de un miembro hasta la am-
neuropatía. putación total del mismo, disección del abdo-
men, cráneo u otras estructuras. Cuando un
Acroqueratosis pa- lesiones psoriasiformes en orejas, nariz, tron- cutáneo, respiratorio J R Soc Med. 1992
Sep;85(9):548-50.
anillo de constricción afecta una extremidad
raneoplásica de co, extremidades, dedos, asociado con ca de fetal, aparece un edema severo a dicho nivel,
Bazex células escamosas del tracto respiratorio su- desaparición del flujo sanguíneo en la extre-
perior midad y la autoamputación subsecuente. La
clínica es variable dependiendo de las áreas
nol. 2003 May;131(1):19-24
afectadas. Son frecuentes las deformidades de
cutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, las extremidades, de la columna vertebral, de
respiratorio, cardio- los pulmones, del tórax, disrupción de la pa-
vascular red abdominal como el onfalocele y hendidu-
ras craneofaciales asimétricas, labio leporino,
Apr;35(4):237-42 microftalmía.”
dentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respira-
neo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal Bridges-Good La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, Bologna tomo I pàg 842
currentes del tracto respiratorio y problemas tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroin-
gastroentrològicos (Sinónimo: neo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal
Enfermedad presentes desde el nacimiento. Piodermas lo-
1993 Jan;100(1):116S-123S granulomatosa calizados que progresan en la lactancia a der-
Raynaud rio, vascular crònica de la infancia matitis purulentas extensas con linfadenopa-
o Sindrome Quie) tìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo,
Apnea del sueño Es una condición caracterizada por episo- respiratorio, neuroló- perirectales. Hay presencia de granulomas cu-
dios de suspensión de la respiración mien- gico, vascular. táneo, (menos frecuentes) nodulares y con
tras la persona está durmiendo. Los sìntomas frecuencia necròticos, tambièn encontramos
principales son: Ronquido fuerte Períodos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero ca-
sin respiración (apnea) Cansancio al desper- belludo, ùlceras periorales y ùlceras intraora-
tar por la mañana Somnolencia anormal du- les. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o
Renal-Urinario
rante el día, incluyendo quedarse dormido a discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios
horas no adecuadas Dolores de cabeza por la linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gas-
mañana , Aumento de peso reciente, Limita- trointestinal
ción en la capacidad de atención Pérdida de
la memoria Deterioro del juicio Cambios en Candidiasis muco- Sindrome caracterizado por tener un defec- cutáneo, inmunológi- "Ann Allergy Asth-
ma Immunol. 2003
la personalidad Letargo Los síntomas adicio- cutáneo crònica to selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Feb;90(2):259-64
nales que se pueden asociar con esta enfer- Candida Albicans y respuestas antigenicas in-
medad son:Comportamiento hiperactivo, es- tactas. Algunos de estos pacientes desarrollan
pecialmente en los niños Presión sanguínea infecciones por otros microrganismo lo que
alta Comportamientos automáticos, edema de sugiereun defecto inmunológico mas extenso.
miembos inferiores.
CREST Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hi- cutáneo, inmunoló- J Rheumatol. 1983
Apr;10(2):242-6, Clìni-
Mar;35(3):308-15 pomotilidad esofàgica, esclerodactilia, ecle- gico, gastrointestinal, ca al dìa. Año 9 N° 3 y 4
minales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastroin- rodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos cardiovascular, respi- del 2000
testinal de colágeno en la piel y en otros órganos como: ratorio, vascular, neu-
Respiratorias
tubo gastrointestinal, riñón, corazón, múscu- rológico.
2003 Aug;49(2):299-302 lo, pulmones, arteriolas y capilares por insufi-
thritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftal- ciencia vascular. Presencia de anticuerpos con-
uveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico tra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas
so pulmonar o de otros organos. Otros tras- salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro
tornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y (ganglio basal y lóbulos frontales)
camptodactilia.
Embolia Grasa Manifestaciones neurológicas, pulmonares y cutáneo, neurológico, J Emerg Med. 1992 Nov-
Dec;10(6):705-11, Cutis.
cutáneo respiratorio 1986 Jul;38(1):52-5
Farber Uzman Se caracteriza por la tríada: nódulos subcutá- cutáneo, osteoarticu- SIERE:
Sistema de Informa-
neo, artritis y afectación laríngea. lar, respiratorio ción Enfermedades
(Sinónimo: Raras.
Vascular
Lipogranulomatosis
de Farber)
RESPIRATORIAS RESPIRATORIAS
Osteorarticular
Síndrome Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso Referencias Síndrome Caracterìsticas Compromiso Referencias

Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis cutáneo, respiratorio, "An. Med. Interna (Ma-
1990 Aug;23(2 Pt 1):202-
Familiar (FMF) (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo osteoarticular, gas- mar. 2004 vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úl- diovascular, neuro- 4, Rev Clin Esp. 1986
súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% trointestinal, cardio- ceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, lógico, respiratorio, Apr;178(7):340-2
sufre su primera crisis antes de los 20 años de vascular estómago, pene y ano); cardiovascular: necro- gastrointestinal, of-
edad. (3) El dolor abdominal, a veces con sig- sis endocáedica y miocarditis; manifestaciones talmológico, hema-
nos de irritación peritoneal, se halla presen- neurológicas consecuencia de f tológico
te en el 95% de los casos (4). La monoartris
es la segunda manifestación más frecuente Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o cutáneo, gastroin-
(75%) (4). Se localiza en extremidades infe- minocilina dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más testinal, respiratorio,
riores (98%), extremidades superiores (14%) de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefri- cardiovascular, hema-
y pequeñas articulaciones de manos y pies tis, miocarditis, pericarditis. Puede presentar- tológico, renal
(12%). Se presentan aislados casos de localiza- se fiebre y linfadenopatías
ción temporomandibular, sacroilíaca y ester-
noclavicular. La mayoría se resuelven en po- Hipomelanosis de Raro sindrome neurocutáneo con alteracio- cutáneo, neurológico, J Pediatr (Rio J). 2001
Jan-Feb;77(1):59-62
cas semanas, aunque en el 10% persiste como Ito (HI) nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio.
una prolongada artritis durante meses (5). Se con compromise cutáneo, neumonia recu-
han descrito casos de sinovitis crónica de ca- rrente, maculas hipocromicas de la piel, retar-
dera en asociación con espondilitis anquilo- do en el desarrollo psicomotor,. La histologia
poyética (6). El dolor torácico es secundario y la inmonohistoquimica evidencian ausencia
a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericardi- de melanina y reduccion de melanocitos en las
tis (1%). Una inflamación aguda del escroto areas focalmente afectadas..
puede aparecer en los varones. Las lesiones cu- Histiocitosis de ce- Enfermedades del sistema reticulo-endotelial cutáneo, hematológi- Perez Olleros P., Lo-
táneo son características, pero se encuentran que se producen como el resultado de la acu- co, oncológico, neu-
presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones lulas de Langer- cio Oncohematolo-
de aspecto erisipeloide que se localizan en los hans mulacion o proliferacion primaria del sistema rológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil
pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no es- mononuclear fagocitico. Etiologia descono- gastrointestinal, geni- Universitario Nino Je-
pecíficas pueden aparecer, como rash purpú- (Sinónimo: cida. Caracterizada por lesiones granuloma- tal, urinario greso Nacional de la
rico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La Histiocitosis X) tosas en piel, huesos y otros organos. La for- SETH" 2007.
amiloidosis secundaria AA es la complicación ma cutanea exclusiva afecta a ninos menores

más temible de la enfermedad y afecta funda- de un ano; la forma diseminada puede presen-
mentalmente a los riñones, aunque puede estar erupciones eritematosas, maculopapulares
tar también presente en el tracto gastrointesti- y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia
nal, hígado, corazón y menos comúnmente en con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia,
Renal-Urinario
testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes
fenómenos inflamatorios previos, puede ser la insipida y diversos cambios neurológico. Se
primera manifestación de la enfermedad en pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el
un grupo de pacientes clínicamente designa- tracto genital femenino, presencia de diarrea
dos como fenotipo II (8). y malabsorcion.
Fryns Hernia diafragmatica congenita (CDH) y cutáneo, gastrointes- Am J Med Genet A. 2004
Feb 1;124(4):427-33.
compromiso de CDH, hipoplasi pulmonar, tinal, respiratorio
anomalìas craneofaciales, hipoplasia de distal
limb, y malformaciones internas
3
ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, lin-
pruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático
Respiratorias
brazos, palmas de manos, plantas y cara, res-
pet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. in-
fecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve
y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías
en axilas e ingles y hepatomegalia.
Sistema de Informa-
fermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, au- ción Enfermedades
(Sinónimo: cia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. Raras.
Disgammaglobuline- genético recesivo ligado al Cromosoma X (li- registroraras.isciii.es
mia Tipo I) gado al sexo). se puede caracterizar por: infec-

ciones bacterianas piogénicas , recurrentes de
la vía respiratorio superior e inferior, incluyen-
do los senos y los pulmones , el oído medio, la
Vascular
membrana que alinea los párpados y las por-
ciones blancas de los ojos, la piel y en algunos
las infecciones "oportunistas".
Osteorarticular

Inmunodeficiencia Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico, Lisis tumoral Es conocido como una complicación grave del oncológico, hema- Rev. chil. pediatr. v.72
n.6 Santiago nov. 2001
mixta grave es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res- tratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico,
taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno- (Sinónimo: SLT) foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio
(Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una lógico asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodg-
Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficien- kin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque
cia combinada, que aparece a las pocas sema- se han descrito casos de otras enfermedades
nas de vida y cursa con caracterizado por una malignas incluso carcinoma pulmonar. Se ca-
eritrodermia exudativa generalizada. Se ma- racteriza por presentar trastornos metabólico
nifiesta desde las primeras semanas de vida tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hi-
con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, ede- perkalemia e hipocalcemia, que generalmente
ma por pérdida de proteínas, linfadenopa- se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que
tía, hepatoesplenomegalia e infecciones seve- agrava mayormente la condición del paciente.
ras de piel y pulmones, además de sepsis. En
los órganos comprometidos existe infiltración Loeffler Aparición de una sombra radiológica pulmo- respiratorio, gastro-
por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pe- nar de evolución rápida, signos de irritación intestinal, hemato-
sar de su etiología variable, existen hallazgos pasajera de las vías biliares y eosinofilia san- lógico
comunes en los diferentes tipos de IDSC: tras- guínea pronunciada (ascaridiasis).
tornos en el desarrollo del timo, linfopenia de
leve a marcada, anormalidad en el desarro- Luetscher . Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular,
llo pondoestatural, susceptibilidad elevada a perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuro-
las infecciones recurrentes severas, candidia- mia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico
sis mucocutáneo recurrente, diarrea persis- celular e intensa deshidratación celular. Los
tente y neumonía intratable por Pneumocys- síntomas son sequedad de la piel, taquipnea,
tis carinii. Se observan otras manifestaciones torpor o estupor, hipertermia y, ocasional-
cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutá- mente, irritabilidad muscular.
neo de aparición temprana, resistente a la te- Lyell Eritema en grandes pliegues, ampollas fláci- cutáneo, oftalmoló- Ann Dermatol Vene-
rapia antimicótica y con tendencia a la croni- das y serohemorrágicas con desprendimiento gico, sistèmico, respi-
reol. 1985;112(10):807-
12, Therapie. 1978 Nov-
cidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjun- ratorio, gastrointesti- Dec;33(6):743-7
similares a una dermatitis seborreica; además tivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en nal, renal
presentan en forma temprana exantema cutá- la mucosa oral y genital, fiebre elevada e inten-
neo debido a una enfermedad de injerto con- sa toxemia. Puede desarrollar
Renal-Urinario
nal de la gestación, o secundaria a una trans- do conjuntivo que produce afectación multi- ratorio, oftalmoló-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
fusión de sangre no irradiada. (Sinónimo: sistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, gico, cardiovascular, Raras.
Jellyfish enveno- Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascu- J Am Acad Dermatol. Aracnodactilia los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos vascular, cutáneo. registroraras.isciii.es
persensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio

1986 Jan;14(1):100-6 Contractural) sanguíneos. Se caracteriza por talla superior
mation síndromes: a la media y envergadura que supera a la al-
en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones tura y malformaciones óseas que incluyen:
cutáneo locales o generalizadas, edema local aracnodactilia, pectus carinatum o el pec-
recurrente y persistente, en el sitio primario o tus excavatum. Hiperextensibilidad de las ar-
distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. ticulaciones, genu recurvatum, pies planos,
Pueden presentarse contracturas cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son
Kartagener's sín- Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respi- frecuentes las hernias Alteraciones oculares:
drome sinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uri- subluxación o luxación del cristalino, miopía
cion de la motilidad de los espermatozoides. nario intensa, desprendimiento de retina espontá-
Respiratorias
neo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascu-
(Sinónimo: lar: debidas a la debilidad de la capa media de
Sindorme de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodi-
disquinesia ciliar) námicas. Insuficiencia valvular. Puede desa-
Laryngo-onycho- Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmoló- "Hum Mol Genet. 2004 rrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer
cutáneous síndro- nado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, ge-
Feb 1;13(3):365 prolapso mitral. Se han descrito quistes pul-
dicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético monares y neumotórax espontáneo de repe-
me (Shabbir) tición.
cular exuberante en ciertos epitelios especial- Mialgia - Eosin- espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, cutáneo, muscular, Clin Exp Rheumatol.
mente en la conjuntiva y en la laringe.un am- ofilia esclerodermia cutáneo, manifestaciones car- osteoarticular, car-
1992 Jan-Feb;10(1):87-91
plio mapeo genomico localizo la region 2Mb diopulmonares y neuropatia de rápida insta- diorespiratorio, neu-
del cromosoma 18q11, esta region incluye el lación rológico
gen de la laminna alpha 3
Vascular
Osteorarticular

Nezelof El síndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunológico, cutá- Omenn Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia cutáneo, metabólico,
munológica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio es una enfermedad hereditaria debida a mu- gastrointestinal, res-
da por la incapacidad de las células para de- (Sinónimo: taciones en los genes RAG1 y RAG2, situa- piratorio, inmuno-
fenderse frente a las infecciones serias causadas Inmunodeficiencia dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una lógico
por gérmenes oportunistas. Son frecuentes las severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficien-
sepsis por gram-negativos, la neumonía y las hipereosinofilia) cia combinada, que aparece a las pocas sema-
infecciones por Candida en la boca y zona pe- nas de vida y cursa con caracterizado por una
rineal eritrodermia exudativa generalizada. Se ma-
nifiesta desde las primeras semanas de vida
Sistema de Informa- con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, ede-
geo dias. Se acompaña de asimetría craneal, cabe- tológico, respiratorio, ción Enfermedades ma por pérdida de proteínas, linfadenopa-
llo en pico de viuda, epicantus , fisuras pal- neurológico, cutáneo, Raras. tía, hepatoesplenomegalia e infecciones seve-
ras de piel y pulmones, además de sepsis. En
Hipertelorismo con estrabismo; puente nasal prominente, nari- los órganos comprometidos existe infiltración
Anomalías Esofágicas nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pe-
e Hipospadias) , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones sar de su etiología variable, existen hallazgos
dentarias múltiples: dientes supernumerarios, comunes en los diferentes tipos de IDSC: tras-
fusionados y mal oclusión dental; alteraciones tornos en el desarrollo del timo, linfopenia de
de la lengua: lengua bífida, acortamiento del leve a marcada, anormalidad en el desarro-
frenillo sublingual; micrognatia, orejas rota- llo pondoestatural, susceptibilidad elevada a
das hacia atrás; úvula bífida anomalías de la las infecciones recurrentes severas, candidia-
laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lu- sis mucocutáneo recurrente, diarrea persis-
gar a aspiración, neumonías e incluso ser mor- tente y neumonía intratable por Pneumocys-
tales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipo- tis carinii. Se observan otras manifestaciones
mas , hiperlaxitud articular leve y anomalías cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutá-
viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escro- neo de aparición temprana, resistente a la te-
to bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano rapia antimicótica y con tendencia a la croni-
ectópico, fístula recto uretral, estenosis duo- cidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones
denal, mesocardia, comunicación interauri- similares a una dermatitis seborreica; además
cular, coartación de la aorta, ductus arterioso presentan en forma temprana exantema cutá-
persistente. Menos frecuentemente presentan neo debido a una enfermedad de injerto con-
malformaciones cerebrales múltiples tra hospedero, originada por los linfocitos T
Renal-Urinario
Por àcido retinoico Se pueden observan infiltrados neutrófilos en cutáneo, respiratorio, Bologna Tomo I pág 341
cualquier parte incluido los músculos y pul- muscular

(Sinónimo: mones
Dermatosis
neutrofílica )
375 -376
siones pseudo-vasculìticas, gangrena en los deco, renal
(Sinónimo: dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla.
Sindrome por Ademàs trombosis venosa profunda con em-
Respiratorias
anticuerpo bolia pulmonar , trastornos del sistema ner-
antifosfolìpidos) vioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn
da
Por L-triptòfano Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, Bologna Tomo II pág
1509
cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, mus-
(Sinónimo: nas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático.
Sindrome del aceite de producción lenta similar a la esclerosis sis-
tóxico) témica, comienza con acroesclerosis insidiosa,
rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de
Raynault, engrosamiento de la piel en brazos
ga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difu-
Vascular
fármacos
Osteorarticular

Progeria de Hut- Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacu- Riley-Day Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respira-
chinson - Gliford co que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, os- nervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico,
veces màs de lo normal. En este envejecimien- teoarticular mentalmente por la reducción del número de cutáneo.
to acelerado un niño de 10 años tiene condi- fibras nerviosas amielínicas de pequeño tama-
ciones respiratorio, cardiovascular y artriticas ño, que transmiten las sensaciones de dolor,
similares a las que tendrìa un hombre de 70 temperatura y gusto y rigen las funciones au-
años. Las manifestaciones clìmicas incluyen: tónomas; pero también están algo disminuí-
enanismo, piel arruga de apariencia envejeci- das las grandes fibras mielínicas que conducen
da, calvicie. El desarrollo mental es igual al de los impulsos procedentes de los husos neuro-
otro niño de la misma edad. La mayorìa no al- musculares. Clínicamente, la enfermedad se
canza a vivir màs allà de la adolescencia, uno o manifiesta por dificultades para la alimenta-
dos han vivido hasta los 20 años. ción; en la lactancia, problemas de succión y
deglución y secundariamente, neumonías por
Sistema de Informa- aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que
bre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos neo, respiratorio, car- ción Enfermedades aparecen sobre todo a la hora de comer o cuan-
(Sinónimo: y dolor abdominal, presente en casi todos los diovascular, neuro- Raras. do el niño está excitado. Durante los cinco pri-
meros años son frecuentes los espasmos del so-
Paroxística Familiar) sentan palpación abdominal dolorosa, defen- llozo seguidos de síncope. Según va creciendo
sa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo
que pueden estar ausentes, cuadro que puede que se producen frecuentes lesiones traumáti-
sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques cas. Son frecuentes las úlceras corneales y lin-
duran entre uno y tres días y desaparecen en guales. La marcha se retrasa o es torpe con
forma espontánea. Artritis monoarticular . Se aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebe-
acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuri- losa, los reflejos de estiramiento muscular es-
tis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo tán ausentes y no se aprecia desbordamiento
eritema erisipeloide en forma de placas erite- de las lágrimas con el llanto, hecho que nor-
matosas, dolorosas, de color rojo brillante, de malmente se aprecia a partir de los dos o tres
bordes mal delimitados, que se localizan pre- meses de edad, presentan pupila tónica uni-
ferentemente en las articulaciones, región pre- lateral. Suelen tener escoliosis progresiva y se-
tibial y en el dorso de los pies, remitiendo en vera y un 40% de los afectados presentan cri-
1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de sis convulsivas generalizadas tónico-clónicas,
Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones la mayoría desencadenadas sin causa aparente,
son las meningitis recurrentes separadas por aunque pueden asociarse con espasmos del so-
Renal-Urinario
largos períodos asintomáticos y las orquitis llozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterio-
agudas autolimitadas. ro intelectual, que no guarda relación con la
epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y exis-
retinoic acid syn- Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardio- te un mal control de la temperatura corporal,
drome tal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gas- pudiendo aparecer tanto hipotermia como fie-
cítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo bre muy elevada. Después de los tres años, se
co (tretinoína). Las características clínicas de inician las llamadas “crisis autónomas”, gene-
este síndrome son fiebre, infiltrados pulmo- ralmente con ataques de vómitos cíclicos, que
nares asociados a distrés respiratorio (*), efu- pueden durar incluso varios días. Las arca-
siones pleurales y pericardiovascular, aumen- das y los vómitos aparecen cada 15-20 minu-
to de peso inexplicable, ascitis, alteración de tos acompañados de hipertensión, sudoración
la contractilidad miocárdica, insuficiencia re- profusa, aparición de ronchas eritematosas y
nal o hepática, hipotensión episódica y en al- erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad.
gunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir Puede aparecer una gran distensión gástrica
Respiratorias
asociados a una leucocitosis aunque también muy dolorosa e incluso dificultades respirato-
se observan en pacientes con recuentos de leu- rio; los vómitos pertinaces pueden complicar-
cocitos normales. Los síntomas se presentan se con hematemesis.
usualmente a los 7-10 después de iniciarse el
tratamiento. Clínicamente el SAR se parece SAM syndrome La presencia de sinusitis micòtica concomi- respiratorio, cutáneo, Chest. 2002
May;121(5):1670-6
al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la (Sinobronchial tante y micosis broncopulmonar alèrgica en el inmunológico
administración de varias citokinas en particu- allergic mycosis) mismo paciente representa una expresiòn del
lar de la interleukina-2 y su diagnóstico puede mismo proceso de hipersensibilidad micòtica
ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una en las vìas aèreas superiores e inferiores. Pa-
sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascu- cientes con SAM tienen sinusitis crònica que
lar que, a menudo, se presentan en la terapia compromete asma, reactividad cutáneo in-
de inducción. mediata a alergènos micòticos, eosinofilia pe-
rifèrica y evidencia de bronquiectasias en Rx,
los niveles de IgE sèrica estan elevados.
Vascular
Osteorarticular

Samman Se caracteriza porque las uñas tienen un as- cutáneo, linfático, Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y mul- oftalmológico, renal, SIERE:
Sistema de Informa-
pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio tisistémica, caracterizada por el desarrollo, endocrinológico, neu- ción Enfermedades
(Sinónimo: amarillento, a la vez que se detiene práctica- (Sinónimo: en edades tempranas, de tumores en diferen- rológico, gastrointes- Raras.
Linfedema y Uñas mente su crecimiento. Pueden también des- Hemangioblasto- tes localizaciones: oculares, renal, de glándu- tinal, cutáneo, respi- registroraras.isciii.es
Amarillas) aparecer las cutículas y en algunos casos debi- matosis las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso ratorio, genital.
do a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los Cerebeloretiniana) central. La manifestación inicial más frecuen-
pacientes debido al linfedema pueden presente es la angiomatosis en la retina y los he-
tar derrame pleural y edema de las extremi- mangioblastomas en el cerebelo, apareciendo
dades e incluso de la cara. Pueden aparecer al- posteriormente tumores en cerebro, médula
teraciones pulmonares como derrame pleural espinal, feocromocitoma en las glándulas su-
recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sin- prarrenal, cistoadenoma seroso microquístico
usitis. en el páncreas y carcinomas de células renal.
Schaumann enfermedad sistémica de naturaleza benigna cutáneo, linfático, tosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel
que afecta nódulos linfático, glándulas sali- respiratorio, oftal- y epidídimo.
(Sinónimo: sarcoide vares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándu- mológico, gastroin-
de Boeck) las salivares y ojos. Afecta sobre todo a adul- testinal Wiedemann-Rau- Enfermedad genético rara, de transmision au- cutáneo, neurológi- J Med Genet. 1997
May; 34(5): 433–437.
tos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en tenstrauch tosimica recesiva, caracterizada por una apa- co, osteoarticular, res-
las mujeres y en los negros. La etiología es des- riencia envejecida al nacimiento (apariencia piratorio
conocida (Sinónimo: progeroide neonatal); retraso prenatal y post-
Neonatal Pseudo- natal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea,
gy (Oxford). 2007 Hydrocephalic causando que la piel se vea anormalmente del-
de transferencia fermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respi- Jun;46(6):1005-8. Epub Progeroid ) gada, fragil y arrugada. A esto se anade, por
ratorio 2007 Mar 27. razones desconocidas,depositos anormales de
grasa alrededor de los gluteos, el area anoge-
Uña amarilla sin- Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutáneo, vascular, res- nital, y los flancos abdominales. Los infantes
drome tríada siguiente: anomalías de las uñas, linfe- piratorio y ninos afectados tambien presentan malfor-
dema primario y manifestaciones pleuropul- maciones craniofaciales, incluyndo protru-
monares. sion frontal y parietal, dando una apariencia
Uñas amarillas Uñas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutáneo, linfático, Thorax. 2005 de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos
rales respiratorio
Mar;60(3):254-5 en la cara y facciones inusualmnet epeque-
nas en la cara; una nariz pequena en forma de
""pico de ave"" que se vuelve mas pronuncia-
Renal-Urinario
Uñas en concha Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respi- Arch Dermatol. 1969
to ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutáneo

Jul;100(1):118.
da con el paso de los anos; y/o cabello, cejas
quiectasias. o pestanos escasas. La mayoria presentan ex-
tremidades inusualmente delgadas y manos y
pàg: 266
pies de gran tamano; anomalias neuromuscu-
tacto das por IgE produce este sindrome caracteri- lógico, respiratorio, lares y neurologicas progresivas; varios grados
zado por: presencia de habones locales con sìn- gsatrointestinal, car- de retraso mental; y retraso psicomotor seve-
tomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, diovascular ro. Muchos casos presentan infecciones respi-
pulmones, tracto gastrointestinal, sistema car- ratorio que peuden resultar en complicaciones
diovascular. mortales. Clìnicamente se caracteriza porque
las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y
Urticaria vasculitis Presenta episodios repetidos de urticaria y/o cutáneo, inmunológi- Bologna Tomo I
pàg: 388 adquieren un color amarillento, a la vez que se
angioedema persistente y dolorosos. Se asocia co, linfático, gastroin- detiene prácticamente su crecimiento. Pueden
(Sinónimo: a sìntomas constitucionales y artritis. Los pa- testinal, respiratorio, también desaparecer las cutículas y en algunos
Hipocomplemente cientes con hipocomplementemia tienen màs oftalmológico casos debido a la onicolisis, perder una o va-
Respiratorias
mia-urticaria- riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, rias uñas. Los pacientes debido al linfedema
vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glo- pueden presentar derrame pleural y edema de
merulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del las extremidades e incluso de la cara. Pueden
aparato respiratorio, ocular aparecer alteraciones pulmonares como derra-
me pleural recurrente, bronquiectasias, bron-
Vasculitis urtica- Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticu- J Am Acad Dermatol.
1986 Nov;15(5 Pt 2):1137- quitis y sinusitis.
rial hipocomple- lonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio 42, J Immunol. 1978
mentémica vas. Aug;121(2):613-8
Vascular
Osteorarticular

Sistema de Informa-
pàg. 397
nopaúsicas y se caracteriza por diabetes y viri- táneo, genital, os- ción Enfermedades manifestaciones constitucionales inespecìfi- lar, cutáneo
lización. Clínicamente se caracteriza por com- teoarticular, vascular, Raras. (Sinónimo: Arteritis cas. Posteriormente, soplos, aumento de ten-
de Takayasu) siòn deiferencial de extremidades con pèrdida
síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, de pulsos. Se acompaña de sìntomas respira-
obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o torio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmi-
adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hi- cos transitorios, convulsiones, cefaleas, angi-
pertensión arterial y osteoporosis. Se acompana, insuficiencia cardiovascular congestiva,
ña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ová- arritmias cardiovascular. Alteraciones cutá-
rica, e incremento del tamaño de los islotes de neo especìficas: fase inicial con nòdulos si-
Langerhans. milares al eritema nodoso o eritema indura-
do, lesiones similares al pioderma gangrenoso
nol. 2003 May;131(1):19-24 o erupciones caracterìsticas de la VCP o de
cutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusi-
respiratorio, cardio- va tardìa.
vascular
Apnea del sueño Es una condición caracterizada por episo- respiratorio, neuroló-
matologìa. Madrid-es- dios de suspensión de la respiración mien- gico, vascular.
displasia ectoder- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, paña. 2004 tras la persona está durmiendo. Los sìntomas
mica (ADE) no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, audi- principales son: Ronquido fuerte Períodos
displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia tivo, cardiovascular, sin respiración (apnea) Cansancio al desper-
(Sinónimo: Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- genital tar por la mañana Somnolencia anormal du-
Wells) ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo rante el día, incluyendo quedarse dormido a
o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y horas no adecuadas Dolores de cabeza por la
pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi- mañana , Aumento de peso reciente, Limita-
dades: presencia de defectos en la alineación ción en la capacidad de atención Pérdida de
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: la memoria Deterioro del juicio Cambios en
anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- la personalidad Letargo Los síntomas adicio-
menos frecuentemente pueden presentar este- nales que se pueden asociar con esta enfer-
nosis del canal auditivo externo, deformidad medad son:Comportamiento hiperactivo, es-
de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma- pecialmente en los niños Presión sanguínea
mario ectópico, hiperpigmentación en miem- alta Comportamientos automáticos, edema de
bros superiores, atresia de coanas, granuloma miembos inferiores.
Renal-Urinario
de cuerdas vocales, hipospadias y malforma-
ciones cardiacas tales como comunicación in- Arndt-Gottron Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológi- Dtsch Med Wo-
chenschr. 1986 May
terventricular y ductus arterioso persistente. scleromyxedema diovascular y miopàticos co, cardiovascular y 23;111(21):820-3.
muscular
Sep;10(3):152-9
nas en la circulación,reconocido en pacientes ne, vascular, neuro- Arthritis-derma- Poliartritis, vasculitis cutáneo (urticarial, pus- vascular, cutáneo Arthritis Rheum. 1981
May;24(5):684-90.
cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamen- lógico, gineco-obs- titis tular y nodular)
te caracterizado, por trombosis arterial y ve- tétrico
noso, abortos recurrentes, problemas neuroló- Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
gico y varios desórdenes cutáneo rrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular ción Enfermedades
(Sinónimo: Fiebre garganta por estreptococo del grupo A. Los Raras.
antiphospholipid Sindrome multisistemico caracterizado por Inmumológico, vas- Drugs Today (Barc).
2000 Jan;36(1):5-12 Reumàtica) pacientes experimentan inicialmente fiebre registroraras.isciii.es
antibody síndrome anticuerpos antifosfolipidicos persistentemen- cular, hematológico, moderada, una sensación de malestar general,
te elevados y/o trombosis venosas o arteriales, neurológico, cutáneo, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones
Respiratorias
trombocitopenia con abortos multiples espon- gineco-obstétrico mayores aparecen dos o tres semanas después
taneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el de la infección de garganta, las cinco funda-
anticoagulante lupico son anticuerpos anti- mentales, pueden aparecer tanto de forma ais-
fosfolipidicos asociados a este syndrome va- lada, como en combinación y son: 1.- carditis;
rias anormalidades, hematologicasn neurolo- 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- erite-
gicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en ma marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.
este syndrome.
Bannayan-Riley- Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticu- J Med Genet. 2005
Aug;42(8):e50
1993 Jan;100(1):116S-123S Ruvalcaba macrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutáneo
Raynaud rio, vascular conocidos de este síndrome el cual es alelico al
Dec;34(4):548-51.
mas lar, vascular
Vascular
Mar;35(3):308-15
minales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastroin-
testinal
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Barraquer-Simons La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrino- Blue rubber bleb Malformaciones vasculares cutaneas y gastro- cutáneo, vascular J Comput Assist To-
mogr. 1986 Jul-
secuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascu- nevus syndrome intestinal que usualmente causan hemorragias Aug;10(4):686-8, Br J
(Sinónimo: gradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico ocultas o masivas con anemias por deficiencia Oral Maxillofac Surg.
lipodistrofia parcial mente a la cara. Las demás regiones del or- de hierro secundarias a los episodios de san- 1988 Apr;26(2):160-4.
adquirida) ganismo se ven afectadas más tarde, cuello, grado.

extremidades superiores, tórax y abdomen in-
ferior. Existe asimismo un depósito mayor y Bluefarb-Stewart Lesiones cutáneo semejantes al sarcoma de cutáneo, vascular Dermatologica.
1984;169(2):93-6
desproporcionado de grasa en caderas y extre- Kaposi en piernas o pies de pacientes con mal-
midades inferiores, especialmente en las mu- formaciones acrales arteriovenosas
jeres. En ocasiones se puede presentar tam-
bién diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo Bockenheimer Lesiones difusas en las que el total de las ve- vascular, cutáneo
e hipotiroidismo. Aproximadamente un ter- nas esta alterado, (superficiales, comunicantes
cio presenta glomerulonefritis mesangiocapi- y profundas) en esta lesiòn el lecho venoso se
lar a los diez años aproximadamente de ini- duplica o triplica en comparaciòn al normal, y
ciarse la enfermedad, siendo responsable de la siempre hay que descartar la apariciòn de fìs-
mayor parte de los ingresos hospitalarios de es- tulas arterio-venosas
tos pacientes. Se han descrito casos de lupus Bonnet-Dechau- Es una malformaciòn arteriovenosa meta- vascular, cutáneo, of- Bologna tomo II pàg
eritematoso sistémico y otras enfermedades 1626
autoinmunes, dermatomiositis, artritis reu- me-Blanc-Wyburn- mèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmológico, nasal
matoide, arteritis de la temporal, enfermedad Mazon convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. Lesio-
celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacien- nes faciales incapacitantes varìan desde pàpu-
tes tienen en suero anticuerpos antinuclea- las de color rojo y calientes al tacto. Tambièn
res. En algunos casos raros se presenta retraso encontramos disminuciòn de la gudeza visual/
mental. Raramente se asocia a resistencia a la ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obs-
insulina y a sus complicaciones metabólicas a trucciòn nasal y hemorragias gingivales.
diferencia de otras lipodistrofias. Suele apare- Braquidactilia con Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointes- Clin Dysmorphol. 2005
cer después de una infección viral y va progre- atresia biliar extra- hepàtica, patent ducto arterioso, seizures, retinal, vascular, mor-
Jul;14(3):117-21
sando con los años. hepàtica ducto ar- traso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmo-
Bean Angiomatosis carvenosa generalizada. Mani- cutáneo, vascular Ann Dermatol Ve- terioso y seizures lógico
nereol. 1980
festaciones cutáneo, mucosas y viscerales Apr;107(4):259-65 patent
(Sinónimo: Nevus
azul en tetilla de Brida amniòtica Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticu- SIERE:
Renal-Urinario
Sistema de Informa-
goma) en presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutá- ción Enfermedades
(Sinónimo: niótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico Raras.
Behcet Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y ge- cutáneo, oftalmoló- Arch Intern Med. 1986 Oligohidramnios los embarazos denominada oligohidramnios. registroraras.isciii.es
May;146(5):878-81, H. M.
nital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesícu- gico, osteoarticular, Moutsopoulos: Be- Secundario) Las malformaciones observadas varían desde
las, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y vascular, neurológico, hçet’ syndrome. En la constricción de un miembro hasta la am-
lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridoci- gastrointestinal, car- Harrison’s: Princi- putación total del mismo, disección del abdo-
diovascular, renal. men, cráneo u otras estructuras. Cuando un
clitis, corioretinitis, papilitis óptica y trombo- cine.(2001) 15ª Ed. cap.
316 p.1956. anillo de constricción afecta una extremidad
flebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. fetal, aparece un edema severo a dicho nivel,
Articulares: artralgia y artritis. Venosas: trom- desaparición del flujo sanguíneo en la extre-
boflebitis recurrente (tromboflebitis superfi- midad y la autoamputación subsecuente. La
cial, trombosis venosa intracraneal, oclusión clínica es variable dependiendo de las áreas
de la vena cava inferior o superior y síndro- afectadas. Son frecuentes las deformidades de
me de Budd-Chiari). SNC: meningoencefa- las extremidades, de la columna vertebral, de
Respiratorias
litis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis los pulmones, del tórax, disrupción de la pa-
red abdominal como el onfalocele y hendidu-
craneales y síntomas piramidales y extrapira- ras craneofaciales asimétricas, labio leporino,
midales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vó- microftalmía.
mitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y
síntomas similares a los de la enfermedad de Budd-Chiari Es una enfermedad muy rara, caracterizada vascular, gastrointes- SIERE:
Sistema de Informa-
Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, por la obstrucción de las venas suprahepáti- tinal. ción Enfermedades
trayectos fistulosos y perforación. Otros siste- cas o de la cava inferior. La forma aguda, la Raras.
más frecuente, es de comienzo brusco y se ca- registroraras.isciii.es
mas: glomerulonefritis creciente, síndrome ne- racteriza por hepatoesplenomegalia dolorosa,
frótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de dolor abdominal, vómitos y ascitis; raramente
aorta y ataques isquémicos transitorios. car- hay ictericia , aunque se pueden presentar di-
diovascular: miocarditis, pericarditis e infar- ferentes grados de daño hepático; no asocian,
to de miocardio. por lo general, signos de insuficiencia cardia-
Vascular
ca. La forma crónica se caracteriza por la apa-
rición de hipertensión portal, que evoluciona
en ocasiones a un grado de fibrosis indistin-
guible de la cirrosis hepática.
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Sistema de Informa-
cayado aórtico Las características pueden incluir: anormali- osteoarticular, car-
rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardio- ción Enfermedades dades en el paladar (como labio leporino y/o diovascular, auditivo,
(Sinónimo: ciones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. Raras. paladar hendido), dificultades de alimenta- neurológico, inmuno-
ción, defectos cardiacos conotroncales (es de- lógico, cutáneo.
por rasgos cráneo faciales típicos desde el naci- cir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico inte-
miento: tamaño de la cabeza normal en el re- rrumpido, comunicación interventricular,
cién nacido aunque su crecimiento postnatal anillos vasculares), pérdida de la audición o
es escaso, trigonocefalia debido a la unión pre- exámenes de oído anormales, anomalías geni-
matura de los huesos del cráneo, frente acen- tal, urinario (ausencia o malformación renal),
tuada y estrecha, puente nasal amplio y pla- hipocalcemia, microcefalia, retardo mental
no con nariz corta, pliegue vertical interno de (generalmente de mínimo a leve), Cocientes
los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, de inteligencia (IQ) que generalmente se en-
manos y pies acortados, desviación cubital de cuentran en un rango de 70 a 90, trastornos
los dedos y un ligero acortamiento rizoméli- psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastor-
co de las extremidades superiores y artrogri- no bipolar), disfunciones inmunológicas gra-
posis distal. Se acompaña de piel laxa, ano- ves (el sistema inmunológico no funciona co-
malías cardiovascular, genital anormalmente rrectamente debido a linfocitos T anormales,
desarrollados, anomalías anales y retraso men- provocando frecuentes infecciones). Las carac-
tal profundo. terísticas faciales de los niños que padecen el
síndrome de DiGeorge pueden incluir: Ore-
carcinoide Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo, jas pequeñas y cuadradas en la parte superior
te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar
noides. Estos tumores se pueden presentar en hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca,
el intestino delgado, el colon, los tubos bron- mentón y zonas laterales de la punta de nariz
quiales y el apéndice. Los síntomas más pro- de tamaño reducido. “
nunciados y molestos son: calor súbito que
pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede CFC (cardio-facio- Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológi- Med Genet. 1986
Nov;25(3):413-27, J Pe-
ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibi- cutáneous ) cia facial característica, anomalías epidermico, cardiovascular diatr Ophthalmol
lancias. Se puede presentar asimismo un daño cas, defectos del crecimiento. cardiovascu- Strabismus. 1993 Jan-
en la válvula cardiovascular, al igual que otros lar: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Feb;30(1):48-52, Am J
Med Genet. 1992 Nov
problemas cardiovascular. Características faciales: frente amplia, cos- 15;44(5):691-5.
Cardio-cutáneo Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovas- Acta Derm Venereol.
Renal-Urinario
1975;55(3):233-6.
(LEOPARD) mente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular depresión en puente nasal, orejas anguladas
sencia de léntigos o máculas pigmentadas de posteriormente y helices prominentes. Cabe-
(Sinónimo: menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, llo quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiper-
Queratodermia sordera, anomalías genital, estenosis pulmo- queratósicas o severos cuadros de ictiosis ge-
epidermolítica nar y retraso del crecimiento. neralizada.
palmoplantar. )
Churg-Strauss Triada de vasculitis sistemica, asma e hipe- cutáneo, vascular Klin Wochenschr. 1986
Jun 16;64(12):563-9.
Feb;35(1):79-83.
reosinofilia sanguinea
nes anormales de piel y mucosas, enfermedad gico, cardiovascular, (Sinónimo: Angeitis
(Sinónimo: adrenocortical primaria pigmentada nodular, genital,neurológico, granulomatosa
Sindrome familiar mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario alergica)
autosomico tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi-
dominante ) deo o carcinoma y quístes ovaricos. . Clarkson Clínicamente los pacientes presentan edema cutáneo, vascular SIERE:
Sistema de Informa-
generalizado por pérdida de líquido intravas-
Respiratorias
ción Enfermedades
(Sinónimo: cular y ganancia de peso, así como una inesta- Raras.
Hiperpermeabilidad bilidad hemodinámica, aunque se administre registroraras.isciii.es
Capilar fluidoterapia masiva.

Generalizada)
Cobb Malformaciòn arterio-venosa vertebral y me- cutáneo, vascular, Bologna Jean L. Der-
dular con afectaciòn cutáneo metamèrica. Al- neurológico paña. 2004
teraciones neurológico: paraparesia y para-
pejlia. Lesiones cutáneo: manchas rojizas o
rojo-marròn que simulan una MVO
Cogan vasculitis urticarial, disfunción vestibuloaudi- cutáneo, vascular, Dermatologica.
1991;183(3):218-20.
tivo y queratitis superficial neurológica
Vascular
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Compartamental "Implica la compresión de los nervios y de los vascular, neurológico, Dedos de pies pùr- Exremadamente infrecuente, es una compli- cutáneo, vascular Pharmacotherapy.
2003 May;23(5):674-7
vasos sanguíneos en un espacio encerrado, lo cutáneo pura cacion cutanea, no hemorragica asociada a la
cual lleva a que se presente deterioro del flu- terapia con warfarina. Es caracterizado por la
jo sanguíneo y daño a nervios y músculos. El aparicion sùbita de lesiones de color pùrpura,
principal síntoma del síndrome compartimen- bilaterales, dolorosas en los dedos de los pies y
tal es el dolor severo que no responde a la ele- borde lateral de los piesque se blanquean a la
vación de la extremidad ni a los analgésicos. presion. Este síndrome aparentemente se pre-
En los casos más avanzados, puede presentar- senta de 3 a 8 semanas después de la iniciación
se disminución de la sensibilidad, debilidad, y de la terapia con warfarina
palidez de la piel.”
Dedos rojos sindrome de los dedos rojos y la vasculitis no- cutáneo, vascular J Eur Acad Derma-
tol Venereol. 2003
Sistema de Informa-
dular muestran vasculitis microscopica y se ha Nov;17(6):692-4
tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- ción Enfermedades hipotetizado que el virus de la hepatitis C tie-
(Sinónimo: Facio riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras. ne un rol en la patogenis de las vasculitis inclu-
yendo la vasculitis crioglobulinemica..
Síndrome) facies típica: macrocefalia moderada, implan-
tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y Displasia con- Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor- SIERE:
Sistema de Informa-
gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta- droectodérmi- que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo, ción Enfermedades
nas de la nariz anormalmente anchas; hiper- ca distrófica léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio- Raras.
plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con ( Ellis Van Cre- formaciones congénitas múltiples, entre las vascular registroraras.isciii.es
pliegues anormalmente profundos en palmas, veld ) que destacan: enanismo desproporcionado,

plantas y dedos, coloración oscura de la piel; polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño,
hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas anomalías dentales y fusión de los huesos del
y plantas de los pies, articulaciones anormal- carpo; asociando cardiopatías congénitas en la
mente flexibles de los dedos, papilomas perio- mitad de los casos.
mo de la glucosa; anomalías congénitas del Displasia Oculo Es un síndrome muy raro polimalformativo morfológico, muscu- SIERE:
Sistema de Informa-
corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten- Aurículo Vertebral congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades
dencia a desarrollar tumores de origen ecto- con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
dérmico como rabdomiosarcomas. lar, y/o mandibular del lado afectado, también cardiovascular, renal, registroraras.isciii.es
puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- osteoarticular, cutá-

Craneo-cerebelar- malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardio- Clin Dysmorphol. 2005 culatura facial en el mismo lado. Puede aso- neo-mucoso
Apr;14(2):101-3
cardiovascular (3c) fectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico ciarse con agenesia unilateral de la parótida,
Renal-Urinario
mòrficas y falla de crecimiento post-natal micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar
y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o
CREST "Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hi- cutáneo, inmunoló- “J Rheumatol. 1983
Apr;10(2):242-6, Clìni-
paladar hendido, disfagia y apnea del sue-
pomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclero- gico, gastrointestinal, ca al dìa. Año 9 N° 3 y 4 ño. Las anomalías auriculares son: microtia
dermia, telangiectasias. Depósitos excesivos cardiovascular, respi- del 2000 o anotia, presencia de esbozos preauricula-
de colágeno en la piel y en otros órganos como: ratorio, vascular, neu- res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
tubo gastrointestinal, riñón, corazón, múscu- rológico. sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales
lo, pulmones, arteriolas y capilares por insufi- en alrededor de un tercio de los casos. Ma-
ciencia vascular. Presencia de anticuerpos con- nifestaciones oculares: Tumores epibulbares,
tra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi-
salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo-
(ganglio basal y lóbulos frontales) bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro-
2, 354 de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men-
Respiratorias
cular, cambios cutáneo,alteraciones mens- lógico, gineco-obsté- tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de-
truales, hipertensión arterial, trastornos psí- trico, renal, cardio- fectos del septo ventricular, ductus arterio-
quicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, vascular, psiquiátrico, so persistente, tetralogía de Fallot, coartación
litiasis renal. osteoarticular Aortica y transposición de los grandes vasos.
renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal,
Dedo gordo del pie Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, cutáneo, vascular, re- Bologna Tomo I pàg.
371-372 riñones displásicos multiquísticos, hidrone-
azul por cumadina mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas- frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure-
tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema- teral, infecciones recurrentes del tracto urina-
(Sinónimo: Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico. rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia
de colesterol) ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo- de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo-
rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu- plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man-
lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, dibulares, neumatización reducida de la re-
pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica. gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi-
Vascular
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Eisenmenger Es una cardiopatía congénita, que se caracte- cardiovascular, cu- SIERE:
Sistema de Informa-
Facio - cutá- Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa-
riza por una comunicación interventricular e táneo. ción Enfermedades neo - esquelético tremadamente rara. Clínicamente se caracte- neurológico, endocri- ción Enfermedades
(Costello) riza por la presencia de retraso del crecimiento nológico, cardiovas- Raras.
da de sangre del corazón a los pulmones, fa- registroraras.isciii.es
cilitándose el paso de sangre a través de la co- facies típica: macrocefalia moderada, implan-
municación interventricular, dificultándose la tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y
oxigenación de la sangre porque parte de ella gruesos, labios inusualmente gruesos; y venta-
no pasa por el pulmón. Se caracteriza por dis- nas de la nariz anormalmente anchas; hiper-
nea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, plasia articular, pliegue nucal, piel laxa con
cianosis y edemas . pliegues anormalmente profundos en palmas,
Sistema de Informa- hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas
(Grônblad - Stran- conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, ción Enfermedades y plantas de los pies, articulaciones anormal-
dberg) retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal Raras. mente flexibles de los dedos, papilomas perio-
nifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pe- mo de la glucosa; anomalías congénitas del
queñas placas circunscritas de color amari- corazón y miocardiopatía hipertrófica y ten-
llento y consistencia laxa, en áreas de flexión: dencia a desarrollar tumores de origen ecto-
cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues dérmico como rabdomiosarcomas.
de los codos, son frecuentes también en la mu-
cosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis cutáneo, respiratorio, "An. Med. Interna (Ma-
Suelen progresar durante la infancia y ado- Familiar (FMF) (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo osteoarticular, gas- mar. 2004
lescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% trointestinal, cardio-
oculares: las estrías angioides secundarias a la sufre su primera crisis antes de los 20 años de vascular
rotura de la membrana elástica de Bruch, ce- edad. (3) El dolor abdominal, a veces con sig-
guera total producto de la esclerosis de la reti- nos de irritación peritoneal, se halla presen-
na y la degeneración macular. Se acompaña de te en el 95% de los casos (4). La monoartris
hemorragias retinianas, moteado amarillen- es la segunda manifestación más frecuente
to en la parte posterior y pigmentación reti- (75%) (4). Se localiza en extremidades infe-
cular de la retina. c) cardiovascular: degenera- riores (98%), extremidades superiores (14%)
ción del tejido conjuntivo en la túnica media y pequeñas articulaciones de manos y pies
de los vasos, en las válvulas y en el miocar- (12%). Se presentan aislados casos de localiza-
dio, pero respetando los vasos coronarios; es- ción temporomandibular, sacroilíaca y ester-
Renal-Urinario
tos cambios provocan calcificaciones de los va- noclavicular. La mayoría se resuelven en po-
sos, signos de arteriopatía como claudicación cas semanas, aunque en el 10% persiste como
intermitente, angor, e hipertensión y hemorra- una prolongada artritis durante meses (5). Se
gias gastrointestinal. han descrito casos de sinovitis crónica de ca-
dera en asociación con espondilitis anquilo-
Ellis-Van-Greveld Es una enfermedad muy rara del desarrollo, osteoarticular, mor- poyética (6). El dolor torácico es secundario
que pertenece al grupo de las displasias esque- fológico, cutáneo, a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericardi-
(Sinónimo: Displasia léticas, caracterizada por la presencia de mal- odontológico, cardio- tis (1%). Una inflamación aguda del escroto
condroectodèrmica) formaciones congénitas múltiples, entre las vascular puede aparecer en los varones. Las lesiones cu-
que destacan: enanismo desproporcionado, táneo son características, pero se encuentran
polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones
anomalías dentales y fusión de los huesos del de aspecto erisipeloide que se localizan en los
carpo; asociando cardiopatías congénitas en la pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no es-
mitad de los casos. pecíficas pueden aparecer, como rash purpú-
Respiratorias
rico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La
371-372 amiloidosis secundaria AA es la complicación
colesterolémica mialgias, alteraciòn del estado mental e hiper- nal, neurológico, gas- más temible de la enfermedad y afecta funda-
tensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè- trointestinal, hema- mentalmente a los riñones, aunque puede es-
micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, tológico. tar también presente en el tracto gastrointesti-
ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemo- nal, hígado, corazón y menos comúnmente en
rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticu- testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin
lar, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, fenómenos inflamatorios previos, puede ser la
pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica. primera manifestación de la enfermedad en
Embòlico las embolias o trombos cutáneo se han descri- cardiovascular, cu- Bologna Tomo I pàg 373 un grupo de pacientes clínicamente designa-
to en casos aislados de pacientes con mixomas táneo dos como fenotipo II (8).
auriculares, endocarditis marasmàtica, globu- Ganglionar muco- Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo SIERE:
linas de cristal y sindrome de hipereosinofilia. cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de peque-
Sistema de Informa-
Vascular
ción Enfermedades
(Sinónimo: kawasaki alta, enantema, exantema y adenopatías.

sindrome)
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Gangrena Urémica gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascu- Acta Derm Venereol.
1991;71(5):455-7.
Gorham Es una enfermedad extremadamente rara del osteoarticular, vas- SIERE:
Sistema de Informa-
cientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico hueso caracterizada por la pérdida del hueso cular ción Enfermedades
paratiroidismo (Sinónimo: Osteolisis asociada a menudo a proliferación angiomato- Raras.
Masiva Idiopática) sa (angioma es un tumor caracterizado por la registroraras.isciii.es
Glucagonoma Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, en- Hautarzt. 1987
Oct;38(10):589- hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos,
gueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hema- 98, Hautarzt. 1984 del tejido vascular sanguíneo). La destrucción
peso y el glucagon del plasma elevado. tológico Apr;35(4):204-9, Ann Der- del hueso puede ocurrir en un hueso o hue-
Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J sos adyacentes.
Dermatol Surg Oncol.
1978 Mar;4(3):242-7. Goteo capilar sis- Raro trastorno adquirido. Se caracteriza por vascular Bologna Tomo I
pàg: 296
tèmico una exudaciòn episòdica masiva de plasma
Sistema de Informa- desde los vasos sanguìneos que provoca una
congénito. Se caracteriza por afectación facial lar, auditivo, oftalmo- ción Enfermedades
(Sinónimo: hipotensiòn potencialmente mortal, de forma
(Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxi- lógico, neurológico, Raras.
Sindrome de similar a una anfilaxia. Se asocia a paraprotei-
Clarkson) nemia IgG.
Vertebral) puede haber debilidad e hipoplasia de la mus- musculoesquelètico,
culatura facial en el mismo lado. Puede aso- cutáneo-mucoso Gottron Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticu- SIERE:
ciarse con agenesia unilateral de la parótida, prematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfo-
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar (Sinónimo: debido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico Raras.
y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o Acromicria Familiar) malmente pequeñas y los pies con la piel fina, registroraras.isciii.es
paladar hendido, disfagia y apnea del sue- delicada, y frágil, venas inusualmente promi-
ño. Las anomalías auriculares son: microtia nentes en el pecho; estatura pequeña, y mi-
o anotia, presencia de esbozos preauricula- crognatia.
res fundamentalmente a nivel del trago, atre-
sia del canal auditivo y sordera; son bilaterales Gougerot-Ruiter Enfermedad alérgica de la piel caracteriza- cutáneo, vascular
en alrededor de un tercio de los casos. Ma- da por eritema, pápulas, vesículas, pústulas,
nifestaciones oculares: Tumores epibulbares, exudación, edema urticarico, hemorragias cu-
dermoides o lipodermoides, estrabismo, mi- táneo, telangiectasias y arteriolitis de los va-
croftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colo- sos cutáneo. A menudo, se observa fiebre, ar-
bomas. Neurológicas: microcefalia o hidro- tralgia y manifestaciones gastrointestinal. Este
cefalia , encefalocele occipital, malformación síndrome se presenta de forma aguda y cróni-
de Arnold Chiari, espina bífida y retraso men- ca, y a cualquier edad. Es prevalente en las
tal. Enfermedades cardiacas congénitas: de- mujeres. También es conocido como síndro-
Renal-Urinario
fectos del septo ventricular, ductus arterio- me de Werther.
Aortica y transposición de los grandes vasos. Grônblad-Stran- Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmoló- SIERE:
Sistema de Informa-
renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, dberg conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, ción Enfermedades
riñones displásicos multiquísticos, hidrone- retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal Raras.
frosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ure- (Sinónimo: Elastosis produciendo lesiones características. Las ma- registroraras.isciii.es
teral, infecciones recurrentes del tracto urina- Distrófica) nifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pe-
rio. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia queñas placas circunscritas de color amari-
de los huesos maxilar, temporal y malar, hipo- llento y consistencia laxa, en áreas de flexión:
plasia o ausencia de las ramas y cóndilos man- cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues
dibulares, neumatización reducida de la re- de los codos, son frecuentes también en la mu-
gión mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión cosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal.
de las vértebras cervicales, platibasia y occipi- Suelen progresar durante la infancia y ado-
talización del atlas, anomalía de Klippel Feil, lescencia y estabilizarse en la edad adulta. b)
Respiratorias
hipoplasia vertebral; otras anomalías esquelé- oculares: las estrías angioides secundarias a la
ticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del rotura de la membrana elástica de Bruch, ce-
pulgar y anomalías costales. guera total producto de la esclerosis de la reti-
na y la degeneración macular. Se acompaña de
Goltz-Gorlin sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutáneo, cardiovas- N Z Med J. 1975 May
28;81(540):473-5. hemorragias retinianas, moteado amarillen-
tramurals en pared de los ventriculos. cular to en la parte posterior y pigmentación reti-
Gopalan Síndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutáneo, vascular, ción del tejido conjuntivo en la túnica media
eléctricos, caracterizado por sensación de que- neurológico de los vasos, en las válvulas y en el miocar-
mazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación dio, pero respetando los vasos coronarios; es-
de la temperatura cutáneo y alteraciones vaso- tos cambios provocan calcificaciones de los va-
motoras de los pies. es debido al déficit nutriti- sos, signos de arteriopatía como claudicación
vo de un factor del grupo vitamínico b. intermitente, angor, e hipertensión y hemorra-
Vascular
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

1525-1526
Sistema de Informa-
micas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovas- gico, cardiovascular, sentan un aspecto normal al nacer, durante el mológico, osteoarti- ción Enfermedades
(Sinónimo: cular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, gastrointestinal, vas- (Sinónimo: primer año de vida tan sólo se aprecian leves cular, neurológico, Raras.
Seudoxantoma blandas, amarillentas en zonas flexurales que cular Mucopolisacaridosis retrasos del desarrollo y poco a poco van sur- cardiovascular registroraras.isciii.es
elàstico) confluyen y forman placas empedradas, estrìas Tipo I) giendo las manifestaciones clínicas caracterís-
angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpig- ticas: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza
mentaciòn moteada, degeneraciòn macular, alargada en sentido antero posterior) e hidro-
granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afec- cefalia, que produce abombamiento frontal
ciòn vascular: cardiovascular y gàstrica. y prominencia de las suturas craneales, ras-
gos faciales toscos con nariz ancha y plana y
Hay-Wells Las manifestaciones clínicas más frecuentes morfológico, cutá- SIERE:
puente nasal deprimido, cataratas (opacidad
Sistema de Informa-
(AEC sìndrome) son: 1.- faciales: fisura palatina, labio lepori- neo, osteoarticular, ción Enfermedades del cristalino), y deformidades siendo la mas
no, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y oftalmológico, auditi- Raras. frecuente la deformidad de la columna dor-
sal en joroba, y rigidez articular creciente, has-
Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta- ta que el niño queda inmovilizado alrededor
Wells ción difusa, queratosis palmar y plantar, hipo del tercer año de vida. Aparecen retraso men-
o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y tal y del desarrollo manifiestos, compresión de
pelo escaso; 3.- malformaciones de extremi- nervios periféricos, tendencia a la aparición de
dades: presencia de defectos en la alineación hernias umbilicales e inguinales y alteraciones
fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: cardiológicas: estenosis de las arterias corona-
anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- rias, engrosamiento de las válvulas cardiovas-
menos frecuentemente pueden presentar este- cular e insuficiencia cardiovascular congestiva
nosis del canal auditivo externo, deformidad por miocardiopatía. Se produce una constric-
de las orejas, puente nasal ancho, tejido ma- ción torácica que contribuye a producir el de-
mario ectópico, hiperpigmentación en miem- terioro clínico de estos pacientes.
bros superiores, atresia de coanas, granuloma
de cuerdas vocales, hipospadias y malforma- Hutchinson-Gil- Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutá-
ciones cardiacas tales como comunicación in- ford do de los niños. Características del síndrome neo, odontológico,
terventricular y ductus arterioso persistente. de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular
de de lo normal comparada con su cara, Na-
Hemangiomas fa- Son tumores de partes blandas más frecuen- cutáneo, vascular riz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel),
ciales tes en la infancia, los hemangiomas faciales de Ojos grandes y prominentes, Alopecia, inclu-
gran tamaño pueden estar asociados con he- so pueden no tener cejas o pestañas , Dientes
Renal-Urinario
mangiomas viscerales, especialmente hepati- irregulares y amontonados, Pecho muy estre-
ca y renal. cho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las ve-
nas de la cabellera son muy prominentes y se
1990 Aug;23(2 Pt 1):202- ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mu-
vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úl- diovascular, neuro- 4, Rev Clin Esp. 1986 cho más viejos de lo que son y suelen tener la
piel muy seca y arrugada.
estómago, pene y ano); cardiovascular: necro- gastrointestinal, of-
sis endocáedica y miocarditis; manifestaciones talmológico, hema- Jellyfish enveno- Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascu- J Am Acad Dermatol.
1986 Jan;14(1):100-6
neurológicas consecuencia de f tológico mation síndromes: persensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio
en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones
Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o cutáneo, gastroin- cutáneo locales o generalizadas, edema local
minocilina dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más testinal, respiratorio, recurrente y persistente, en el sitio primario o
de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefri- cardiovascular, hema- distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios.
tis, miocarditis, pericarditis. Puede presentar- tológico, renal Pueden presentarse contracturas
Respiratorias
Kast Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutá- SIERE:
Hipotricosis, lin- Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutáneo, lin- (Mafucci) perteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular
Sistema de Informa-
ción Enfermedades
faedema de las leangiactasias acrales fático (trastorno congénito, caracterizado por la pro- Raras.
piernas y telean- (Sinónimo: liferación del cartílago que produce alteracio- registroraras.isciii.es
giactasias acrales Discondrodisplasia nes en la cortical y alteraciones en la longitud),

con Hemangiomas) que aparece en la niñez. Se caracteriza por en-
Hombre rojo Se da por una raciòn a la vancomicina. Se ca- cutáneo, vascular. condromas (hipercrecimientos benignos del
racteriza por flushing de cara, cuello y parte cartílago), hemangiomas cutáneo (formacio-
superior del tórax, a veces acompañado de hi- nes de bordes irregulares y color rojo azulado
potensión, parece ser producido por liberación de la piel) y deformidades esqueléticas.
de histamina, y puede ser disminuido aplican-
do la droga en 1-2 horas. Kawasaki syn- Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo SIERE:
Sistema de Informa-
drome so autolimitado, que afecta a vasos de peque- ción Enfermedades
Vascular
(Sinónimo: alta, enantema , exantema y adenopatías. registroraras.isciii.es
Mucocutáneo
Ganglionar,
Síndrome)
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

mol 2001;14(1):47-9,
Parker-Weber métrica osteoarticular y de tejidos blandos, lar, vascular, oftalmo- Phlebologie. 1992 de tipo inmune entre los que se incluyen el lular, gastrointestinal, D.F. nov. 2002
várices, compromiso visceral (colon, hígado, lógico, gastrointesti- Nov-Dec;45(4):471-5; pus eritematoso sistémico (LES) y síndrome hematológico, inmu-
6, Phlebologie. 1992
de Sjö:gren. Las condiciones para el síndro- nológico
lateral. Nov-Dec;45(4):471-5; dis- me son: encontrar anticuerpos maternos en la
cussion 475-6 circulación del producto aunado a manifesta-
ciones clínicas del lupus neonatal como son:
matologìa. Madrid-es- Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son
nigan subcutáneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obstétrico, paña. 2004 tomo II pag. leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascu-
extremidades con extensiòn variable hacia el endocrinológico 1579-1580
lar congénito, que es la lesión mas significa-
(Sinónimo: Diabetes tronco, con acumulo compensatorio de grasa a tiva, espermanente y con mortalidad y mor-
lipoatròfica familiar) nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de bilidad significativas. Menos comúnmente se
grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con encuentra anemia hemolitica y trombocito-
doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de penia.
las venas subcutáneo dando aspecto de hiper-
trofia muscular, pèrdida de grasa troncular Lupus neonatal Lupus cutáneo y/o bloqueo cardiovascular cutáneo, cardiovas- Pediatr Ann. 1986
Sep;15(9):605, 609, 612-
mayor en zona anterior. Manifestaciones der- sindrome congènito cular 3, Arch Dermatol. 1992
matològicas: xantomas tuberosos, acantosis Oct;128(10):1379-86.
nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòli-
cas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tole- Marfan Es una enfermedad hereditaria rara, del teji- osteoarticular, respi- SIERE:
Sistema de Informa-
rancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hiper- do conjuntivo que produce afectación multi- ratorio, oftalmoló- ción Enfermedades
trigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas (Sinónimo: sistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, gico, cardiovascular, Raras.
de alta densidad, enfermedad cardiovascular, Aracnodactilia los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos vascular, cutáneo. registroraras.isciii.es
pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: altera- Contractural) sanguíneos. Se caracteriza por talla superior
ciones menstruales, ovarios poliquisticos, hi- a la media y envergadura que supera a la al-
pertrofia grasa de labios mayores. tura y malformaciones óseas que incluyen:
aracnodactilia, pectus carinatum o el pec-
LAMB léntigos, mixomas cardiovascular y cutáneo, cutáneo, cardiovas- tus excavatum. Hiperextensibilidad de las ar-
nevo azul cular ticulaciones, genu recurvatum, pies planos,
cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son
Oct;1(2):146-53 frecuentes las hernias Alteraciones oculares:
diomiopàtica pro- tructurales cardiovascular y alteraciones elec- lar, neurológico, mor- subluxación o luxación del cristalino, miopía
gresiva trocardiogràficas. Disminuciòn neurosenso- fológico, osteoarti- intensa, desprendimiento de retina espontá-
Renal-Urinario
rial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, cular, oftalmológico, neo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascu-
oculares y genital, urinario. genital, urinario. lar: debidas a la debilidad de la capa media de
Am. 1976;4(6):393 námicas. Insuficiencia valvular. Puede desa-
tiples fectos cardiovascular, neurológico, el dismor- co, morfológico, car- rrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer
fismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías diovascular, genéti- prolapso mitral. Se han descrito quistes pul-
esqueléticas, genital, urinario, y herencia auto- cas, genital, urinario. monares y neumotórax espontáneo de repe-
somica dominante. (HERENCIA) tición.
1983 Sep 30;95(18):652-6
(Sinónimo: sencia de léntigos o máculas pigmentadas de
Lentiginosis menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo,
Cardiomiopática sordera, anomalías genital, estenosis pulmo-
Progresiva) nar y retraso del crecimiento
Respiratorias
Linfoproliferativo Hiperplasia de tejidos linfoides con enferme- cutáneo, vascular Dermatology.
2005;210(4):336-40.
autoinmune dades autoinmunes. Erupciones frecuentes de
ampollas y angioedema sin ningun aparente
factor desencadenante, rash cutáneo eritema-
topapuloso con patron histologico de infiltra-
do linfo-plasmocelular.
Dec;282(3):131-5
in endocarditis endocarditis peptoestretocòcica intermedia cular
Vascular
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Sistema de Informa-
nario. Se caracteriza por maduración ósea ace- rológico, cutáneo, ción Enfermedades mia, Obesity, Ma- asociación de múltiples malformaciones que ticular, neurológico, ción Enfermedades
lerada, retraso mental y del crecimiento, frente cardiovascular, in- Raras.
prominente y narinas antevertidas. Se acom- munológico, endocri- registroraras.isciii.es
paña de: problemas de crecimiento, primera y nológico. cadas, macrocrania o macrocefalia y anoma-
segunda falanges de los dedos anchas, terce- lías oculares. Suele acompañarse de retraso
ra falange hipoplásica, metacarpianos anchos, mental y del desarrollo psicomotor de gra-
huesos largos finos, cara pequeña, ojos promi- do variable, ceguera, irritabilidad y compor-
nentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), tamiento esquizoide, trastornos cardiovascu-
escleróticas azules, puente nasal plano, nariz lar del tipo de taquicardia sinusal y retraso
pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, de la maduración ósea. Otras malformaciones:
microstomía, paladar ojival, atresia o esteno- braquicefalia, micrognatia, frente grande am-
sis de coanas, laringomalacia, malposición de plia y abombada, orejas grandes con hélix ru-
la laringe, que les lleva a adoptar una postu- dimentarios, hipertelorismo, edema corneal,
ra compensadora con hiperextensión del cue- pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia;
llo, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, Cuello corto, esternón corto, con separación
hipotonía. Excepcionalmente presenta: esco- anómala de los pezones que pueden mostrar
liosis, ductus arterioso persistente, comuni- retracción y estar invertidos, las extremidades
cación interauricular, hipertrofia de arterias suelen ser normales y las uñas de pies y manos
pulmonares, crecimiento estatural acelerado, son hiperconvexas
agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o Moynahan tipo I Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital,
hipertelorismo, esternón corto, camptodactí- tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cu-
lia, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, dia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo
hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. génita. Manchas de color marrón cubren todo
el cuerpo
Martillo hipotenar Se debe a traumatismo repetitivo de la arteria vascular, cutáneo Revista Médica De Chi-
le 1995; 123: 345-349
cubital en la zona descrita con cambios en su Moynahan tipo III Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticu-
pared que llevan a la formación de trombo con zada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular
embolización distal y/o oclusión, con eventual malte dentario. Los sujetos también muestran
pérdida de tejido. Aparte de la prevención el una estatura corta, fisura palatina, ausencia de
tratamiento varía de maniobras conservadoras pestañas en el párpado inferior, estenosis con-
hasta la cirugía reconstructiva para excluir la génita de la válvula mitral, alteraciones cere-
Renal-Urinario
región emboligena. brales y un número reducido de glándulas su-
doríparas con hipohidrosis. Se desconoce su
etiología. Se trata de un desorden de transmi-
mixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico sión autosómico dominante
(Sinónimo: Complejo den existir anomalías endócrinas
Carney Sindrome Muller. Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematológi-
NAME Sindrome lipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutáneo
LAMB) matosis primitivas, en especial al angor pec-
toris.
syndrome nes anormales de piel y mucosas, enfermedad nológico, cardio-

Feb;35(1):79-83. Nager Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutá- SIERE:
Sistema de Informa-
adrenocortical primaria pigmentada nodular, vascular, genital, yores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuro- ción Enfermedades
(Sinónimo: mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pi- urinario,neurológico, (Sinónimo: Disostosis les antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular Raras.
Sindrome familiar tuitarios, tumores testiculares, adenoma tiroi- Acrofacial Preaxial) pulgares, colobomas y escasez de pestañas del registroraras.isciii.es
Respiratorias
autosomico deo o carcinoma y quístes ovaricos. . párpado inferior, orejas displásicas, sordera
dominante ) por atresia o estenosis del conducto auditivo
externo, apéndices preauriculares, hendidura
Mixomatoso síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutá- Rev Esp Cardiol 2001; del paladar, macrostomía, talla baja, luxacio-
54: 803 - 806 ISSN : 1579-
2242
nes de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y
por la presentación conjunta de mixoma car- genético sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede
diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fa-
mamarios e hiperactividad endocrina por tu- llot y malformaciones múltiples esqueléticas
mores, con una forma de herencia autosómi- sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
ca dominante NAME síndrome Lesiones cutáneo pigmentarias, neurofibroma cutáneo, cardiovas- Br J Dermatol. 1980
Oct;103(4):421-9
mixoide y mixoma atrial cular
Vascular
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Sistema de Informa-
òculo ectodèrmico Entre las manifestaciones oculares de este sín- oftalmológico, os-
te rara, letal, que pertenece al grupo de las dis- neo, neurológico, of- ción Enfermedades drome destacan: anillo de Schwalbe, iris ec- teoarticular, odon-
plasias neuroectodérmicas caracterizada por talmológico, renal, Raras. (Sinónimo: Axenfeld tópico o múltiple, catarata, degeneración tológico, cutáneo,
Rieger, Síndrome ) macular, hipoplasia del nervio óptico, des- cardiovascular, neu-
ma nervioso central. Se caracteriza por retraso prendimiento de retina e hipermetropía. En- rológico
del crecimiento intrauterino, microcefalia, ic- tre las manifestaciones extraoculares de este
tiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero síndrome las fundamentales son: 1.- Anoma-
pueden asociarse cualquier tipo de malforma- lías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular,
ciones esqueléticas de manos y pies, malfor- aplanamiento de la base de la nariz, e hiper-
maciones cutáneo y viscerales con atrofia o hi- telorismo 2.- Anomalías dentarias: microdon-
poplasia de todas las estructuras del cerebro, tia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales:
microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías
pulmonar y malformaciones cardiacas. óseas y articulares: osificación irregular de la
cabeza femoral y de las epífisis distales tibial
Nevo azul en teti- Consiste en múltiples malformaciones veno- vascular, cutáneo, Arch.argent.pediatr
2005; 103(2) y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Ano-
lla de goma sas de la piel y el tracto gastro-intestinal aso- gastrointestinal malías cardiacas: defecto de los tabiques inte-
ciadas a hemorragia intestinal. Clínicamente rauricular e interventricular. 6.- Hipospadias
(Sinónimo: son nódulos azules deconsistencia gomosa, lo- en los varones. 7.- Anomalías del sistema ner-
Síndrome de Bean ) calizadas en cualquier parte del tegumento; en vioso central: hipoacusia neurosensorial, hi-
este caso, eldiagnóstico diferencial se hace con drocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y
la hemangiomatosis benigna neonatal y la he- retraso mental leve. Otras alteraciones menos
mangiomatosis diseminada frecuentes son deficiencia de la hormona del
crecimiento y talla corta, cardiopatías , defec-
Nevus ecrino Se manifiesta por un área circunscrita de hi- cutáneo, vascular to del oído medio, deficiencia mental, albinis-
perhidrosis. La histopatología muestra un acú- mo óculo-cutáneo y otros trastornos neuroló-
mulo circunscrito de glomérulos secretores y gico y dermatológicos.
conductos ecrinos, de morfología normales.
Existe una variedad asociada a angiomas de- Oculo-dento-larìn- Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospa- oftalmológico, odon- SIERE:
Sistema de Informa-
nominada “hamartoma ecrino angiomatoso”. geo dias. Se acompaña de asimetría craneal, cabe- tológico, respiratorio, ción Enfermedades
llo en pico de viuda, epicantus , fisuras pal- neurológico, cutáneo, Raras.
pebrales mongoloides o antimongoloides y cardiovascular registroraras.isciii.es
fia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular,
reol. 1988;115(3):303-10. (Sinónimo:
Hipertelorismo con estrabismo; puente nasal prominente, nari-
(Sinónimo: cardio- ta, dismorfia facial genital,linfático nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino
Renal-Urinario
facio cutáneous Anomalías Esofágicas
e Hipospadias) , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones
syndrome) dentarias múltiples: dientes supernumerarios,
fusionados y mal oclusión dental; alteraciones
Nothnagel Angina de pecho vasomotora con palidez ge- cutáneo, vascular de la lengua: lengua bífida, acortamiento del
neralizada de la piel y vasoconstricción a nivel frenillo sublingual; micrognatia, orejas rota-
de las extremidades tras la exposición al frío. das hacia atrás; úvula bífida anomalías de la
Oclusiòn acral por Sindrome con síntomas similares a los causa- cutáneo, vascular Bologna Tomo I pág 372 laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lu-
frìo dos por émbolos de colesterol pero se distin- gar a aspiración, neumonías e incluso ser mor-
guen poque las lesiones estan en zonas acrales. tales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipo-
mas , hiperlaxitud articular leve y anomalías
viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escro-
to bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano
ectópico, fístula recto uretral, estenosis duo-
denal, mesocardia, comunicación interauri-
Respiratorias
cular, coartación de la aorta, ductus arterioso
persistente. Menos frecuentemente presentan
malformaciones cerebrales múltiples
Vascular
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

orgànico-cerebral Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, Paget-Schroetter Las manifestaciones clínicas más frecuentes- vascular, cutáneo
trastornos físicos que producen una disminu- cardiovascular son:• Dolor del miembro superior.• Dilata-
ción en la función mental y que generalmente (Sinónimo: ción venosa.• Edema del miembro.• Fiebre
no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos Trombosis venosa Cianosis del antebrazo y la mano.• Ingurgi-
degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Ja- profunda del tación yugular Dolor del seno.• Dilatación de
cob, enfermedad de Huntington, esclerosis miembro superior) venas del seno. La sintomatología típica de la
múltiple,hidrocefalia de presión normal, en- enfermedad esla presentación aguda de edema
fermedad de Pick, demencia senil de tipo Al- de la totalidad de la extremidad, acompaña-
zheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: do de dolormoderado o severo y sensación gra-
pueden producir algunos tipos de síndrome vativa ensu extensión. Aunque la sintomato-
cerebral orgánico, infecciones cardiovascular logía es muy similar enlas formas primaria y
(endocarditis, miocarditis, etc.) que en algu- secundaria, las caracte-rísticas de cada una son
nas ocasiones pueden, producir síndrome ce- muy diferentes. Es así como la forma primaria
rebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, se caracteriza por ser de predominio del bra-
demencia por infarto múltiple (múltiples apo- zo dominante,mientras que la forma secunda-
plejías), accidente cerebrovascular, AIT. Le- ria no tiene unafranca predilección por nin-
sión cerebral inducida por trauma: hematoma guna extremidad.En la primaria generalmente
subdural crónico, conmoción cerebral, hemo- existe el antecedente de algún esfuerzo hecho
rragia intracerebral, hemorragia subaracnoi- con la extremidad afectada los días anteriores,
dea. Demencia debida a causas metabólicas. o la práctica de algún deporte o actividad que
Infecciones: cualquier infección aguda o cró- obligue a movimientos de abducción y supi-
nica, septicemia, meningitis, encefalitis. Con- nación de la extremidad. La forma secunda-
diciones relacionadas con el alcohol y las dro- ria depende de factores como el sitio escogi-
gas: intoxicación, abuso de drogas o consumo do para el catéter central,el sitio de trauma o
de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, del tumor. El lado izquierdo podría estar afec-
síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de tado conmayor frecuencia por varias razones
abstinencia de alcohol, suspensión del consu- anatómi-cas como la mayor longitud del tron-
mo de drogas (especialmente hipnóticos-seco bra-quiocefálico izquierdo, su posición más
dantes y corticosteroides), mal de Parkinson. hori-zontal y su vecindad con otras estructu-
Otras condiciones que pueden estar relaciona- ras que pueden comprimirlo como la carótida
das con el síndrome cerebral orgánico son: de- derecha,el esternón y la clavícula izquierda, si-
presión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, tuación que no comparte el tronco braquio-
las cuales se pueden presentar simultáneamen- cefálico derecho. A pesar de que en muchos
Renal-Urinario
te con dicha condición.” casos la presentación clínica puede ser diag-
nosticada, siempre se requiere de su confirma-
Osler-Weber.Ren- Es una enfermedad vascular rara, congéni- vascular, cutáneo, SIERE:
Sistema de Informa- ción por algún método diagnóstico existente
du ta caracterizada por la presencia de múltiples neurológico ción Enfermedades ya sea invasivo o no invasivo.
telangiectasias con propensión a hemorragias Raras.
(Sinónimo: localizadas principalmente nasales, urinarias y registroraras.isciii.es

Telangiectasia en menor proporción gastrointestinal y respi- la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, paña. 2004
Hemorrágica ratorio. Se caracteriza por la presencia de múl- (Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular
Hereditaria ) tiples microaneurismas diseminados en piel o hemangiomatoso de do, a lo largo del camino del nervio trigémico,
vísceras, que pueden romperse y provocar he- Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares in-
morragias. Las lesiones típicas hay que bus- Sturge-Weber) tracraneales y en otras partes del cuerpo. Pue-
carlas sobre todo en los labios, lóbulos de las den producirse angiomas en las meninges de
orejas, pulpejos de los dedos, membranas mula corteza cerebral, usualmente unilaterales.
cosas, nariz, donde se manifiestan como epis- También se presentan calcificaciones coroides
Respiratorias
taxis y tracto gastrointestinal, que provoca intracraneales, retraso mental, convulsiones
hemorragias gastrointestinal recurrentes que epilépticas y glaucoma. La condición se pre-
acaban originando anemia ferropénica cró- senta en el momento del nacimiento y afecta a
nica; telangiectasias pulmonares; menos fre- ambos sexos por igual.
cuentemente hematuria, cuando las lesiones se
encuentran situadas en la vejiga urinaria; ma-
nifestaciones neurológicas: infarto cerebral,
embolismo paradójico y embolismo gaseoso
durante accesos de hemoptisis.
Vascular
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Pascual - Castro- Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, Rev Neurol. 2005 Aug
16-31;41(4):223-36
Por vibraciòn ma- Se presenta en operadores de sierras elèctricas, cutáneo, vascular Bologna Tomo I pàg 262
viejo type II syn- maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardio- no-brazo herramientas neumàticas y molinillos manua-
drome clizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular les en climas frìos. Se caracteriza por: parche
cerebral cortical, cardiopatia congenita, coar- (Sinónimo: Dedo blanco tìpico en la piel como respuesta al va-
tacion del arco aortico. Las anomalias mas fre- blanco por vibraciòn) soespasmo inducido por el frìo, disminuciòn
cuentes fueron malformaciones vasculares in- de la sensibilidad. Se inicia con estadio I en la
tra o extracraneales: persistencia de la arteria punta de los dedos hasta un estadio III en el
trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la cual se extiende a todo el dedo.
arteria carotida interna, ausencia de la arteria
vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, post-streptococicos Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticu- D. Ivory & D. Folzen-
aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. poliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, re- coccal Syndromes, A
Hemangiomas intracraneales, en mediastino e tulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular Rheumatologist Pers-
intestinales los cuales desaparecen los prime- sis post-streptococica, paniculitis y eritema pective. The Internet
Journal of Rheuma-
ros años de vida. nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica tology. 2010 Volume 6
en placa, Number 2
Sistema de Informa-
limalformativo muy grave, retraso del creci- ticular, oftalmoló- ción Enfermedades
Post-trombótico/ Se observan hiperpigmentación, edema, dolor cutáneo, vascular
(Sinónimo: Trisomía miento pre y postnatal, retraso psicomotor y gico, cutáneo, car- Raras. post-flebìtico y ulceraciones. La secuencia de acontecimien-
13 Completa) mental profundo, anomalías oculares y alte- diovascular, genital, registroraras.isciii.es tos inherentes a la hipertensión venosa conse-
raciones genital, especialmente en los varones. urinario cutiva a daño valvular son la distensión grave
a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso de las paredes venosas y fuga de líquido al es-
mental y psicomotor profundo, microcefalia pacio intersticial, con aparición de edema. La
y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: hipertensión venosa capilar favorece la migra-
frente inclinada hacia atrás, micrognatia, mal- ción de eritrocitos al intersticio donde estas cé-
formación de los pabellones auriculares, pala- lulas liberan hemosiderina, que al depositarse
dar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, en los tejidos da a la piel una coloración ocre-
epicantus.c.- Anomalías oculares: microftal- rojiza en la porción distal de las extremidades
mía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.- pélvicas. Esta hiperpigmentación puede ir se-
Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías guida de lipodermosclerosis, que se caracteriza
f.- Anomalías del aparato genital, urinario: por la salida de fibrina de los capilares al tejido
criptorquidia en los niños, útero bicorne en subcutáneo. Esto implica, en primer término,
las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. adelgazamiento de la piel, y en seguida engro-
g.- Anomalías de las extremidades: polidacti- samiento que genera esclerosis y fibrosis grasa,
Renal-Urinario
lia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hi- así como atrofia muscular. No se conoce con
perconvexas, calcáneo prominente y pliegue exactitud el proceso que conduce a la forma-
simiesco. ción de úlceras cutáneo. La teoría mas acepa-
tada es que el edema intersticial provoca com-
hinolaryngol. 2004
presión extrínseca capilar, con disminución
giomas (H), anomalidades arteriales (A), coar- lar, vasculares, car- Nov;68(11):1445-50 del flujo arteriolar y disminución del aporte de
tacion de la aorta y defectos cardiacos (C), diovascular, oftalmo- oxígeno y nutrientes. El resultado es el inicio
anormalidades de los ojos (E)). lógico del metabolismo anaerobio celular, con des-
carga de metabolitos dañinos en las estructu-
May;140(5):591-6 ras celulares, que provoca lesión y necrosis cu-
drome giomas (H), anomalidades arteriales (A), coar- cular, vascular, of- táneo, con la consecuente aparición de úlceras.
tacion de la aorta y defectos cardiacos (C), talmológico, cardio-
anormalidades de los ojos (E)) hendidura es- vascular Queratodermia queratodermia epidemolítica palmoplantar y cutáneo, cardiovas-
ternal/rafe supraumbilical(S) epidermolítica pal- cabello lanoso, asociado a cardiomiopatía di- cular
Respiratorias
moplantar latada
Pie diabètico sin- Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, Schweiz Rundsch Med
Prax. 1999 Jul 8;88
drome y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoar-
ciones. ticular, endocrino-
lógico
Poliangiitis over- vasculitis sistèmica vascular Am J Med. 1986
Jul;81(1):79-85
loap
375 -376
siones pseudo-vasculìticas, gangrena en los deco, renal
(Sinónimo: dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla.
Sindrome por Ademàs trombosis venosa profunda con em-
Vascular
anticuerpo bolia pulmonar , trastornos del sistema ner-
antifosfolìpidos) vioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn
da
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Sistema de Informa-
Sarcoidosis-linfo- se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematoló- Clin Lymphoma Mye-
loma Leuk. 2010 Aug
bre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos neo, respiratorio, car- ción Enfermedades ma cutáneo presencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, 1;10(4):241-7
(Sinónimo: y dolor abdominal, presente en casi todos los diovascular, neuro- Raras. reticular. oncológico
Paroxística Familiar) sentan palpación abdominal dolorosa, defen- Scheie síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, os-
sa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos turbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardio-
que pueden estar ausentes, cuadro que puede sia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico
sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las ca-
duran entre uno y tres días y desaparecen en racterísticas mas importantes son gargolismo,
forma espontánea. Artritis monoarticular . Se contracturas articulares, manos agarrotadas,
acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuri- rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y
tis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo múltiples disostosis. Se distingue de otras for-
eritema erisipeloide en forma de placas eritemas de mucopolisacaridosis por la estatura
matosas, dolorosas, de color rojo brillante, de que es normal o casi normal, en que no hay
bordes mal delimitados, que se localizan pre- retraso mental y que la esperanza de vida es
ferentemente en las articulaciones, región pre- la normal
tibial y en el dorso de los pies, remitiendo en
1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schnitzler urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, os- J Am Acad Dermatol.
1989 Feb;20(2 Pt 1):206-
Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones cocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmu- 11, Am J Med Genet. 1992
son las meningitis recurrentes separadas por rostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico Jan 1;42(1):29-34
largos períodos asintomáticos y las orquitis nal IgM

agudas autolimitadas. Sézary Se considera como la forma leucémica de la cutáneo, vascular, lin- Nouv Presse Med. 1978
Jan 7; 7(1):29-34
retinoic acid syn- Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardio- micosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide.
drome tal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gas- trodermia generalizada con intenso prurito,
cítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia..
co (tretinoína). Las características clínicas de Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoarti- Rheumatolo-
este síndrome son fiebre, infiltrados pulmo- fermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respi-
gy (Oxford). 2007
nares asociados a distrés respiratorio (*), efu- de transferencia Jun;46(6):1005-8. Epub
siones pleurales y pericardiovascular, aumen- ratorio 2007 Mar 27.
to de peso inexplicable, ascitis, alteración de Sirena Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointes- Indian J Pediatr. 2003
la contractilidad miocárdica, insuficiencia re- por tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular.
Jan;70(1):105-7
nal o hepática, hipotensión episódica y en al-
Renal-Urinario
maciones asociadas son: estenosis anal, atresia
gunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir del recto- riñon pequeño en forma de herradu-
asociados a una leucocitosis aunque también ra, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomua-
se observan en pacientes con recuentos de leu- te. La unica arteria umbilical tiene un origen
cocitos normales. Los síntomas se presentan muy alto, naciendo directamente de la aorta
usualmente a los 7-10 después de iniciarse el justamente dital del eje celiaco lo caul es ex-
tratamiento. Clínicamente el SAR se parece clusivo de la sirenomelia.
al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la
administración de varias citokinas en particu- Sneddons lívedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutáneo, neurológico, Clin Exp Rheu-
matol. 1992 Sep-
lar de la interleukina-2 y su diagnóstico puede endarteritis obliterante vascular Oct;10(5):489-92.
ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una
sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascu- Stewart-Bluefarb Fístula arteriovenosa kaposiforme con cam- cutáneo, vascular Hautarzt. 1986
Dec;37(12):673-5, Phle-
lar que, a menudo, se presentan en la terapia bios osteoarticular bologie. 1986 Oct-
de inducción. Dec;39(4):933-9
Respiratorias
Roberth Es una enfermedad genética extremadamente morfológico, osteoar- Sturge-Weber Desorden neurocutáneo con angiomas que cutáneo y vascular Dermatol Clin. 1987
Jan;5(1):239-50
rara. Se caracteriza por retraso del crecimien- ticular, oftalmológi- comprometen la cara (angioma cutáneo) y an-
to intrautero y postnatal, labio hendido o le- co, cardiovascular, (Sinónimo: giomas leptomeningeos. Tipicamente ocurre
porino (hendidura anormal en el labio supe- cutáneo. Angiomatosis en las distribuciones maxilares y oftalmicas
rior), hendidura del paladar, miembros cortos, encefalo-facial) del nervio trigemino.
microcefalia, retraso mental, hipertelorismo,
exoftalmos, micrognatia, orejas de implanta- Susac Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, au- Eur J Ophthalmol. 2001
Apr-Jun;11(2):175-9.
cion baja, hemangioma capilares faciales, cade la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico,
taratas, opacidad corneal, contracturas articu- neurológico
lares, deformidades de los pies, criptorquidia,
comunicación interventricular y persitencia
del ductus arterioso. Puede acompañarse de
polidactilia , ausencia de costillas, convulsio-
Vascular
mía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon
en herradura, genital ambiguos,hipospadias,
comunicación interauricular y melanomas.
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

ze H, Strauss G:
Turner "Clínicamente pueden ser diagnosticadas en cutáneo, osteoarti-
(thrombocytope- aplasia radial bilateral. Los episodios de trom- gico, osteoarticular, Thrombopoietin in pa- el momento del nacimiento por la presencia cular, morfológico,
nia with absent ra- bocitopenia aparecen en el periodo neonatal. cardiovascular, oftal- tients with congeni- (Sinónimo: de un edema característico en el dorso de ma- cardiovascular, en-
nia and absent radii: Sindrome XXY) nos y pies, así como por los pliegues laxos de docrinológico, hema-
epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y he- testinal, genital. elevated serum le- piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla tológico.
matemesis. Ademaàs a este sìndrome se aso- vels, normal recep- corta al nacer. En la infancia aparecen mem-
defective reactivi-
branas cervicales, que le dan aspecto de cuello
retraso mental con hemorragia intracraneal, ty to thrombopoietin. alado, línea más baja de implantación poste-
los sìntomas de hemorragia intracraneal en in- Blood 1997 Jul 15; 90(2): rior del cabello, micrognatia, orejas prominen-
tes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que
ciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del produce la impresión de que los pezones es-
nivel de conciencia. Anomalìas de las extremi- tán muy separados, cúbito valgo y convexi-
dades superiores: aplasia radial bilateral, radial dad excesiva de las uñas de las manos, esta-
club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, tura muy corta. La estatura media en la edad
hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia adulta es de 143 cm y la maduración sexual no
y clinodactilia de dedos de manos y pies, al- se produce a la edad esperada. Se asocian car-
gunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, diopatías congénitas en aproximadamente un
defectos atrio-septales, defectos del septo ven- tercio de las pacientes. Las anomalías esquelé-
tricular, anomalìas faciales que incluyen: Mi- ticas más frecuentes son: acortamiento de los
crognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, 4º metatarsianos y metacarpianos, disgene-
Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, ano- sia epifisaria en las articulaciones de rodillas y
malìas uterinas, edema, estatura corta anoma- codos, deformidad de Madelung, escoliosis y,
lìas osteoarticular. en las pacientes de más edad, una mineraliza-
ción ósea inadecuada. Se producen otitis me-
Tipo progeria Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascu- Bologna Tomo II pág
1583 dias bilaterales recurrentes. Es habitual la sor-
bros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, dera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta
Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. con la edad. Retraso en el desarrollo psicomo-
bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos tor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocita-
de envejecimiento prematuro ria , que se sospecha por la presencia de bocio,
de enfermedad inflamatoria intestinal que se
Mar;209(3):363-7. sospecha por la presencia de dolor abdominal,
térica sión, hiperemia cutáneo y frecuente tracción lar, vascular tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiec-
mesentérica en pacientes con aneurisma aor- tasias gastrointestinal que se sospechan por la
Renal-Urinario
tico abdominal presencia de hemorragias gastrointestinal re-
Trousseau's sín- Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, he- currentes.
drome rrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroin- Ullrich-Turner Es una enfermedad genética congénita. Se ca- morfológico, os-
gulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal racteriza por la estatura corta, cuello ancho, teoarticular, cutá-
Suele presentarse en casos de enfermedades cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones neo, oftalmolòogico,
malignas viscerales, enfermedades del coláge- del esternón con pectus carinatum y excava- cardiovascular, he-
no y discrasias sanguíneas. tum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, matológico, neuro-
Respiratorias
pliegues en la piel de la nuca, implantación
esporádicos
Vascular
VASCULAR VASCULAR
Osteorarticular

Uña amarilla sin- Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutáneo, vascular, res- Werner Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmoló- Birth Defects Orig Ar-
tic Ser. 1981;17(2):227-41
drome tríada siguiente: anomalías de las uñas, linfe- piratorio by the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular,
dema primario y manifestaciones pleuropul- les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular.
monares. Clìnicamente se caracteriza porque taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos
las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y blandos, premature thinning, encanecimiento
adquieren un color amarillento, a la vez que se y pérdida del cabello,como tambien alta inci-
detiene prácticamente su crecimiento. Pueden dencia en algunos tipos de cánceres.
también desaparecer las cutículas y en algunos
casos debido a la onicolisis, perder una o va- Wolf-Parkinson- Es una enfermedad cardiológica rara, que se cardiovascular SIERE:
Sistema de Informa-
rias uñas. Los pacientes debido al linfedema White incluye dentro de los llamados síndromes de ción Enfermedades
pueden presentar derrame pleural y edema de preexcitación y se caracteriza por la presen- Raras.
las extremidades e incluso de la cara. Pueden (Sinónimo: cia de arritmia cardiaca y un registro electro- registroraras.isciii.es
aparecer alteraciones pulmonares como derra- Preexcitación cardiográfico característico. Los enfermos por
me pleural recurrente, bronquiectasias, bron- Ventricular lo general están asintomáticos durante largos
quitis y sinusitis. Verdadera) periodos de su vida, o presentan episodios de
palpitaciones aisladas o frecuentes, una o dos
pàg: 266
veces por semana. Las personas afectadas pre-
tacto das por IgE produce este sindrome caracteri- lógico, respiratorio, sentan frecuentemente crisis de taquicardia
zado por: presencia de habones locales con sìn- gsatrointestinal, car- paroxística con palpitaciones, debilidad y dis-
tomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, diovascular nea y excepcionalmente fallo hemodinámico
pulmones, tracto gastrointestinal, sistema car- severo, síncope o muerte súbita. La manifes-
diovascular. tación cardiológica más frecuente es la apari-
ción de episodios o crisis de arritmias general-
Van Lohuizen Es una condiciòn rara que afecta a los va- cutáneo, vascular "Textbook of Derma-
tology. Ed Rook A, Wi- mente supraventriculares por mecanismo de
sos sanguìneos de la piel. Usualmente se pre- lkinson DS, Ebling reentrada, que son típicamente de comienzo
(Sinónimo: cutis senta desde el nacimiento o edad temprana. FJB, Champion RH, Bur- y final brusco y se producen sin relación con
marmorata CMTC se presenta como un patron marmo- ton JL. Fourth edition.
Blackwell Scientific ejercicio o en la recuperación y generalmen-
teleangiectatica leado en la superficie de la piel, el cual es llama- Publications. te cuando el paciente está tranquilo, al levan-
congenita (CMTC)) do "moteado". Este patron purpura es similar tarse o acostarse o estando sentado viendo la
a la imagen en red pescar observada en la piel tele en el sofá. Es frecuente la asociación de
con de los ninos expuestos a bajas temperatu- arritmias auriculares y ventriculares de distin-
ras. En ninos con CMTC, el marmoleado es to grado, que abarcan desde una extrasistolia
mas severo y siempre visible. Este patron pue- aislada simple a crisis de taquicardias tanto au-
Renal-Urinario
de ser localizado, o generalizado. Cutis mar- riculares como ventriculares, frecuentes, per-
morata telangiectatica congenita puede afec- sistentes y graves con fibrilación auricular pa-
tar los brazos, tronco, cara, pero usualmente roxística de respuesta ventricular rápida y en
ocurre en las piernas. Estas lesiones pueden ocasiones poco frecuentes fibrilación ventricu-
aumentar de tamano con movimientos vigo- lar y muerte súbita.
rosos, durante el llanto o cuando la piel es ex-
puesta al frio. En ocasiones CMTC ocurre Zeek angitis hiper- En 1952 Zeek propone el término de angeí- vascular Vestn Dermatol Vene-
rol. 1983 Jul;(7):37-9.
con diferentes grados de ensanchamiento de sensitiva tis necrotizante a cinco tipos de vasculitis sis-
los vasos sanguineos localizados en la parte su- témica, hablando de angeítis de hipersensibi-
perficial de la piel. lidad y ya separando la angeítis del pequeño
vaso de la PAN.
Variant of Klippel- Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, os- Rontgenpraxis.
2000;52(9):312-6
Trenaunay syn- ta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hema-
drome trofia de miembros. Se reportò una variante tológico
Respiratorias
de este sindrome el cual presenta venas varico-
sas extensas y shunts arteriovenosos, hipertro-
fia osteoarticular de una mano, spots melàni-
cos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.
Vena cava superior Edema facial y de las extremidades superiores, cutáneo, vascular Arch Dermatol. 1978
Jul;114(7):1056-8
eritema y teleangiectasia
matologìa. Madrid-
màculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, ge- españa. 2004. Tomo I
al cromosoma 17 q; 60/100
Vascular
VASCULAR VASCULAR
SÍNDROMES
CUTÁNEOS Y SUS
MANIFESTACIONES
ASOCIADAS
Este libro ofrece al lector la información más actualizada con

respecto a más de 900 síndromes dermatológicos,plasmada en un
diseño didáctico y de fácil manejo,permitiendo buscar las distintas
patologías de acuerdo al órgano, aparato o sistema afectado.
Cadasíndromeconstadeunaconcisadescripcióndelascaracterísticas
propias de la patología, algunas fotos clínicas, un listado de los
sistemas afectados, un sinónimo o epónimo de su nombre en caso
que lo hubiere,y una breve referencia bibliográfica; lo cual facilita una
completa, certera y rápida identificación de la entidad en cuestión.
Los Autores
José María Ollague
Patricia Alvarez
María Elena Vera
Jorge Monardez
Rocío Macías
José Enrique Ollague
Gonzalo Calero

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SÍNDROMES

nos permite una amplia y directa interacción entre los profesionales de

CÓDIGO DE BARRA Los autores

Síndromes cutáneos y sus manifestaciones asociadas

rica, e incremento del tamaño de los islotes de

mento de la velocidad de crecimiento, debido tremidades, hiperactividad, crisis convulsivas

de cuerdas vocales, hipospadias y malforma- moderada, una sensación de malestar general,

lesiones cutáneo gastrointestinal

neurosensorial Pàpulas hiperqueratòsicas dor- Higashi) y muerte prematura. Clínicamente el sínto-

en la cara). pili torti (pelos anormalmente planos, y retor- Raras.

neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente

tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestacio- (Sinónimo: hallazgos de laboratorio y manifestación clíni-

Secundario) Las malformaciones observadas varían desde

rombica media) alimentos condimentados o cuando hay se- sindrome)

IgE Síndrome) facies típica: macrocefalia moderada, implan-

Fibromatosis talmía opacidad corneal, cataratas y retraso

linemia lares co, osteoarticular

(Sinónimo: zadas e histológicamente por hiperqueratosis, registroraras.isciii.es

Eritrodermia que suele estar asociada con algún grado de

la cara, de las extremidades y, en las palmas

pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos fre-

4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , ble- manifestaciones clínicas: a) dermatológicas:

riza por una comunicación interventricular e táneo.

da de sangre del corazón a los pulmones, fa- registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Síndrome lo, grasa muscular subcutáneo y dermis. Los registroraras.isciii.es

Facio-cutá- Enfermedad congénita y multisistémica ex- morfológico, cutáneo, SIERE:

Ataxia ) siones de la piel se curen, aparece un síndrome

Trombastenia de rragia puntiforme en los tejidos, especialmen-

delicada, y frágil, venas inusualmente promi-

Gougerot-Blum Dermatitis liquenoide purpúrica y pigmenta- cutáneo

dulares, ampollares, y purpúricas.” Distrófica) manifestaciones clínicas: a) dermatológicas:

ceptor de insulina. Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmenta-

Tipo I) gado al sexo). se puede caracterizar por: infec-

lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico,

tanto al retraso del crecimiento como al retra- Mucocutáneo

(Sinónimo: gran tamaño y pueden ocasionar comunica- neurológico, gastroin- registroraras.isciii.es

Descamativa de la vida. Los lactantes aparecen cubiertos de lesio-

mente, irritabilidad muscular. y parasitarios. Con mayor frecuecnia Sporo-

Contractural) sanguíneos. Se caracteriza por talla superior

vasoactivo lías del oído medio e interno: estenosis del

Fibrosa Diseminada. displasia fibrosa del tejido esquelético. registroraras.isciii.es

ca síndrome terno, generalmente por compresión en su displasia ungueal.

Neurofibromatosis de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de

más frecuentes del nevo comedoniano consis- sencia de mosaicismo.

degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Ja- Telangiectasia en menor proporción gastrointestinal y respi-

ciencia de azufre lludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico,

Progeria de Hut- Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacu-

Barsy vo con deficiencia mental, talla baja, aparien- oftalmológico, mús-

sarge hipodontia, hipotricosis, distrofia ungueal,

posteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular

defectos en los dientes, unas y cuero cabellu-

gia gingival congènita dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutá-

neralmente muy altos y delgados. La mayoría

ESCLEROSIS TUBEROSA MOSAICISMO PIGMENTARIO

MASTOCITOSIS KASABACH MARRIT

ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA ICTIOSIS LAMELAR (Bebé Arlequín)

NEVUS SEBÁCEO SISTÉMICO QUERATODERMIA PALMOPLANTAR

ICTIOSIS LAMELAR (Bebé Colodión) OMENN

Complicación Cor- cara, de las extremidades y, en las palmas de las

lactancia aparece una hiperqueratosis difusa

Shah Presentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo

(Sinónimo:Facio facies típica: macrocefalia moderada, implan-

Displasia Oculo Es un síndrome muy raro polimalformativo morfológico, muscu- SIERE: