Universidad Autónoma Metropolitana

Unidad Cuajimalpa
Licenciatura en Biología Molecular
Farmacología Molecular

Síndrome de Tourette

Presentado por: Yunnuet Merari Gil López

Julio,2020
 INTRODUCCIÓN
La patología neurológica comprende el
conjunto de enfermedades que afectan
al sistema nervioso central (el cerebro y
la medula espinal) y el sistema nervioso
periférico (los músculos y los nervios).
La alteración en alguno de estos
componentes afecta de manera grave
capacidades como el aprendizaje, la
memoria, el pensamiento y el lenguaje.
Es por ello que se han estudiado estos
mecanismos y se les ha dado solución
mediante la aplicación de fármacos que
disminuyan total o parcialmente estas
condiciones para ofrecerle al paciente
una mejor calidad de vida.
DESCUBRIMIENTO
Georges Gilles de la Tourette

• Lo describió por primera vez en

1885.
• Charcot (su superior) le asigna
el estudio de los trastornos del
movimiento.
• Lee un articulo que describe el
síndrome de miryachit en
Siberia.
• Contrasta datos del articulo
con historias clínicas de su
hospital encontrando
similitudes.
• Llega a la conclusión de que es
el mismo trastorno.
¿QUÉ ES ?

Es un trastorno neuropsiquiátrico que se

caracteriza por la presencia de movimientos
motores y verbales involuntarios e
incontrolables (tics) que se mantienen
durante toda la vida de quien lo padezca.

Su prevalencia es de 4-5 casos /10,000 niños.

Los tics motores aparecen a los 7 años,
mientras que los vocales aparecen a los 11
años.
 Clasificación de los Tics

Clasificación Simple Complejo

Ejemplos de tics motores Movimientos repentinos, Lentos e intencionados a

Ejemplos de tics verbales
rápidos y no rítmicos: simple vista: Tocar, dar
Pestañear, sacudir la cabeza, golpecitos, copropaxia
hacer muecas faciales (gestos obscenos)
Sonidos o ruidos repentinos a Frases fuera de contexto:
menudo sin sentido: Olfatear, Coprolalia: Proferir
toser, escupir, gruñir, obscenidades, Palilalia:
resoplar. Repetir las propias palabras,
Ecolalia: Repetir palabras
mencionadas por otra persona
 CAUSAS GENÉTICAS
Mutación heterocigota de pérdida de
función en l-histidina descarboxilasa, que
codifica la enzima limitante de la velocidad
en la biosíntesis de histamina.

Variaciones funcionales del gen SLITRK1 ,

con homología con una molécula de guía
axónica conocida.

DLGAP3, una proteína de andamiaje

postsináptica altamente expresada en
sinapsis glutamatérgicas estriatales.
 NEUROBIOLOGÍA DEL ST
• La fisiopatología implica circuitos cortico-estriado-tálamo-corticales.
• Los ganglios basales son probablemente más pequeños en pacientes con ST. Una disfunción en
la vía dopaminérgica causa tics.
• El TDAH resulta de una disminución de la concentración de dopamina y una mayor
concentración de noradrenalina.
• El TOC es causado por una disfunción en la serotonina y probablemente en la dopamina.
Diagnostico

Por lo menos 2 tics

motores y uno vocal Comienzo antes de los 18
años

Presencia de tics por al Los tics no son causados

menos 12 meses por los efectos
fisiológicos de sustancias
AFECCIONES COEXISTENTES COMUNES

Trastorno por déficit de Conducta o trastorno obsesivo

atención / hiperactividad compulsivo (COC/ TOC):

Problemas de conducta o Discapacidad en el aprendizaje

comportamiento

Déficits en habilidades sociales

Ansiedad
 TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
ANTIPSICÓTICOS AGONISTAS
NEUROLEPTICOS ADRENÉRGICOS
ATÍPICOS
α2
Actúan bloqueando los
receptores D-1 y D-2, por tanto Bloquean a nivel central los Guanfacina: Inhibe la
se comportan como receptores producción de AMPc y cierra
antagonistas noradrérgicos y dopaminérgicos D2. En los canales HCN potenciando la
dopaminérgicos. concentraciones terapéuticas eficacia de la señal de las
bloquean también los receptores neuronas piramidales de la
Ej. Pimozida y Haloperidol
de serotonina 5-HT2 y, con corteza prefrontal (CPF) y
diferente sensibilidad, algunos mejorando la memoria de
otros subtipos de receptores trabajo y la atención.
noradrenérgicos, colinérgicos e
histaminérgicos. Clonidina: Actúa reduciendo la
Ej. Risperidona y Aripripazol descarga simpática periférica
ESPERANZA DE VIDA
En general no existe una manera para curar esta enfermedad, sin embargo algunos
individuos pueden estar libres de síntomas y poder prescindir de medicamentos.
Aunque este trastorno dura toda la vida y es crónico, no es una enfermedad
degenerativa y los pacientes pueden llevar una vida normal.
REFERENCIAS
• Shaw Z, Barbara J, Coffey, MD (2014). Tics and Tourette Syndrome. Revista
Elsevier
• Steeves T, Fox S. (2008). Neurobiological basis of serotonin–dopamine
antagonists in the treatment of Gilles de la Tourette syndrome. Elsevier.
(172). 495-513
• Badenoch J, Cavanna A. (2020). Pharmacotherapy for tics in adult patients
with Tourette syndrome and other tic disorders. Springer.
• Barroso J. (2005).Trastornos del Lenguaje y la Memoria. (1ed). Barcelona:
Editorial UOC.