Las malformaciones cerebrales

pueden tener un origen genético –hereditario–, o ser debidas a factores ambientales

intrauterinos. Estos últimos son los que se pueden evitar en gran medida. 

El neurodesarrollo es el proceso de formación, crecimiento y maduración funcional

del sistema nervioso

Causas genéticas de malformación cerebral

Una anomalía genética origina una alteración en el programa de desarrollo cerebral.

La mayoría de malformaciones cerebrales por alteraciones genéticas son

«accidentales» (de novo), algunas pueden ser heredables

Hidrocefalia
Es la acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.
Normalmente, este fluido protege y amortigua el cerebro. Sin embargo, demasiado líquido
ejerce una presión dañina para el cerebro.
La hidrocefalia puede ser congénita, que se presenta al nacer. Sus causas incluyen
problemas genéticos y problemas que se desarrollan en el feto durante el embarazo. El
principal signo de la hidrocefalia congénita es una cabeza con un tamaño fuera de lo
normal.

La hidrocefalia también puede presentarse después de nacer. Esto se llama hidrocefalia

adquirida. Puede ocurrir a cualquier edad. Las causas pueden incluir traumatismos en la
cabeza, derrames cerebrales, infecciones, tumores y hemorragia cerebral.

Los síntomas de la hidrocefalia pueden incluir:

 Dolor de cabeza
 Vómitos y náusea
 Visión borrosa
 Problemas de equilibrio
 Problemas para controlar la vejiga
 Problemas con el pensamiento y la memoria
 Holoprosencefalia
es un defecto del nacimiento que ocurre durante las primeras semanas del embarazo
debido a que el cerebro del feto no se divide como debería en dos hemisferios cerebrales
y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido
cefalorraquídeo). La falta de división resulta en una unión (fusión) completa o parcial de
los hemisferios cerebrales 
la gravedad de cualquier defecto facial depende de la gravedad del defecto cerebral. Las
personas más gravemente afectadas tienen un ojo central (ciclopía) y una nariz que
parece un tubo (probóscide) encima del ojo. En las formas menos graves, el cerebro está
parcialmente dividido, y los ojos generalmente están juntos. Puede haber discapacidad
intelectual 

Causas ambientales: Son factores que causan malformaciones en el feto

 Diabetes materna
 Consumir bebidas alcohólicas durante el embarazo
 Infecciones durante el embarazo (toxoplasmosis, rubeolas, citomegalovirus)
 Bajo colesterol en la sangre
 Algunos medicamentos como el ácido retinoico y las estatinas

Causas genéticas: Anomalías cromosómicas o en genes:

 Anomalías cromosómicas: Encontradas en 25%-50%, incluyendo trisomía

13, trisomía 18, triploidia, exceso (duplicación) o pérdida (deleción) de material genético
en varios cromosomas
 Un tipo de anomalía en que hay variación del ADN del genoma humano conocido
como variantes del número de copias (CNVs) cuando un número de copias de un gen
particular cambia de un individuo a otro

Malformación de Dandy-Walker
es una malformación congénita del cerebro que afecta al cerebelo (un área situada en la
parte posterior del cerebro que controla el movimiento) y las cavidades o espacios
rellenos de líquido que lo rodean.
Los principales rasgos de este síndrome son el aumento de tamaño del cuarto ventrículo
(un pequeño canal que permite el paso libre de líquido entre las áreas superiores e
inferiores del cerebro y la médula espinal), la ausencia parcial o total del vermis
cerebeloso (el área del cerebro situada entre los dos hemisferios cerebelosos) y la
formación de un quiste cerca de la base interna del cráneo
El síndrome puede aparecer de improviso y de forma impresionante o pasar
desapercibido en su desarrollo. Los síntomas que suelen presentarse en la primera
infancia incluyen lentitud del desarrollo motor y aumento progresivo del tamaño del
cráneo. En los niños mayores pueden presentarse síntomas de aumento de la presión
intracraneal como irritabilidad, vómito y convulsiones, y signos de disfunción del cerebelo
como inestabilidad, falta de coordinación muscular o movimientos no coordinados de los
ojos.

Quiste aracnoideo
son sacos llenos de líquido cefalorraquídeo (LCR) que se localizan entre el cerebro o la
médula espinal y la membrana aracnoidea
La causa subyacente exacta de los quistes aracnoideos es desconocida.[5] Los quistes
aracnoideos primarios, que son congénitos (presentes al nacer), se deben a
anormalidades del desarrollo del cerebro y la médula espinal durante el período fetal
temprano. Los quistes aracnoideos secundarios, que ocurren más raramente, se asocian
con lesión en la cabeza, hemorragia, meningitis, tumores o una complicación de la cirugía
cerebral.
Las señales y los síntomas dependen de la localización y el tamaño del quiste, y pueden
incluir dolor de cabeza, náuseas y vómitos, convulsiones, alteraciones auditivas y
visuales, vértigo y dificultades para mantener el equilibrio y para caminar. Aunque muchas
personas con estos quistes desarrollan síntomas en el primer año de vida, algunos nunca
tienen ningún síntoma.

Agenesia del cuerpo calloso

es un defecto congénito en el cuerpo calloso (la estructura que conecta los dos
hemisferios del cerebro) está parcial o completamente ausente. La ACC puede ocurrir
como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro
Las niñas pueden tener una enfermedad específica del sexo llamada síndrome de Aicardi
que causa retraso mental grave, convulsiones, anomalías en las vértebras y lesiones de la
retina
puede estar también asociada con malformaciones en otras partes del cuerpo, como
defectos de la línea media facial. Los efectos del trastorno van desde sutiles o leves a
graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas. La inteligencia puede ser
normal con un leve compromiso de las habilidades que requieren relacionar los patrones
visuales o, en el caso de los niños con malformaciones más graves, puede haber retraso
intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.

Hidranencefalia
Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por la ausencia cerebral total
o parcial de corteza que afecta específicamente a los hemisferios cerebrales, quedando el
cráneo y las meninges completamente intactos. En la mayoría de los casos, la muerte
ocurre en el útero o durante las primeras semanas de vida. Típicamente la enfermedad se
presenta con retraso del desarrollo, crisis epilépticas fármacorresistentes, diplejía
espástica, déficit grave de crecimiento, sordera y ceguera
La ausencia de cerebro se debe a la aparición de algún tipo de proceso destructivo
durante la gestación, a partir de la doceava semana.
Posibles causas
es una malformación congénita cuyas causas pueden ser múltiples. Generalmente, se
debe a un proceso destructivo que afecta al tejido cerebral durante la gestación. Dicha
destrucción puede ser causada por diferentes elementos, siendo la más frecuente la
existencia de infartos o derrames cerebrales causadas por la ruptura de la carótida
interna.
Otras causas además de los accidentes cerebrovasculares las podemos encontrar en la
infección por diferentes tipos de virus o la intoxicación derivada del consumo de alcohol o
drogas por parte de la madre durante el desarrollo fetal. Por último, puede ser generada
por enfermedades y trastornos genéticos

Esquizoencefalia
es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales
en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de porencefalia. Los
individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo
presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y
disfunciones córticoespinales
Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener grados variables de microcefalia,
retraso mental, hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o
cuadriparesia (debilidad o parálisis que afecta las cuatro extremidades) y una reducción
del tono muscular (hipotonía). La mayoría de los pacientes sufre convulsiones y algunos
pueden presentar hidrocefalia.

se ha descubierto el origen genético de un tipo de esquizencefalia cuyas causas pueden

incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales
como medicamentos administrados a la madre, la exposición a toxinas o una falla vascular