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Acondroplasia PDF
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LA ACONDROPLASIA,
La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.
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La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.
INTRODUCCIÓN
Hay muchas razones por las que algunas personas nunca alcanzan
la altura que se considera como “normal” entre la población adultas de cada
tipología étnica o raza. Entre otros mo tivos, muchos deben su baja estatura a
la “carga genética” heredada de sus progenitores y antepasados, mientras
que en otros el principal motivo está en la existencia de enfermedades, gran
número de ellas ocasionadas por anom alías genéticas, que afectan al
crecimiento tanto de forma global como en alguna parte específica del
cuerpo.
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tejido óseo de forma demasiado lenta, lo que da lugar a huesos cortos y como
consecuencia baja estatura, en cont raposición de los huesos formados a
partir de osificaciones membranosas (par te del cráneo, huesos faciales) o por
crecimiento apófiseo (ilium) que son norma les. Los restantes mecanismos de
crecimiento, tales como columnización, hipertrofia, degeneración, calcificación
y osificación, tienen lugar norma lmente aunque la cantidad formada es
significativamente menor. De esta manera la acondroplasia es el resultado de
una pérdida cuantitativa, má s que la formación de tejido anormal, y a que la
osificación subperióstica membranosa de los huesos t ubulares es normal, al
igual que el diámetro de los mismos.
Figura 2. En la corte española del siglo XV II y al igual que en otras cortes europeas, los
enanos desempeñaban el papel de bufón o ay udante-acompañante de reyes e infantes
(Izquierda: “ El príncipe Baltazar Carlos y un enano”, Velásquez 1631, Museo of Fine
Arts, Boston, EE.UU.; Derecha: “ Sebastián de Mora”, Velásquez 1645; Museo del
Prado).
1. CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
La acondroplasia es un desorden autosómico dominante (para
transmitirla hay que padecerla), pero entre el 75 y 90% de los casos son
debidos a nuevas mutaciones (se desconocen los posibles motivos que dan
lugar a la misma). La tasa de mutación es relativamente elevada y se estima
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cuando sólo existen unos pocos precurso res de células germinales. La célula
que posee la mutación puede contribuir con numerosas células a la gónada
(testículo u ovario) en desarrollo. En es tos casos la probabilidad de tener otro
hijo afectado puede ser del 50 %. Por ot ra parte, Glaser y Jabs (2004)
plantean que la probabilidad de que el h ijo se vea afectado por la
acondroplasia aumenta cuando el padre supera los 35 años. No obstante,
otros estudios señalan que los esperma tozoides que presentan la mutación
en un área inestable del ADN como es la 4p16.3, tiene cierta ventaja
selectiva, lo que podría explicar que su incidencia aumente con la edad (Solà-
Morales y Pons, 2003; Alpe, 2007) . Curiosamente, T hompson y
colaboradores (1986) apuntan que los individuos cuy os progenitores son de
edades más avanzadas padecen formas clínicas menos severas y llegan a
tallas significativamente mayores.
2. CARACTERÍSTICAS ANATÓMICAS
La talla al nacimiento no difiere mucho de los niños no
acondroplásicos (42-52 cm.), aunque la ta lla final raramente supera los 144
cm. (122-144 cm. para el varón y 117-137 para la mujer).
Por otro lado, el tronco es de longi tud normal, con lo que el centro
del cuerpo queda situado por encima del ni vel del ombligo. Es ancho en el
diámetro transversal y estrecho en el anteroposterior. La displasia torácica
suele ser frecuente en los niños, auque los adultos no presentan grandes
diferencias respecto a lo habitual en personas no acondroplásicas.
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dorsal bajo. Así, el aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado
debido a la configuración característica del raquis y de las caderas.
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2.1. EL CRÁNEO.
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Figura 5. Curvas de crecimiento (media ± 2 SD) del foramen mágnum para personas no
acondroplásicas (parte superior de cada mitad de la gráfica) y acondroplásicas (en rojo
en parte inferior de cada mitad de la gráfic a). En la mitad superior se muestra la
evolución con la edad (en meses) de la dimensión transversal, mientras que en la mitad
inferior se muestra la evolución de la dimensión sagital (modificada de Hecht et al.,
1989).
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Tabla 1. Parámetros del modelo de crec imiento para personas acondroplásicas de las
medidas, tomadas a partir de tomografía computerizada, del foramen mágnum
(extraída de Hecht et al., 1989).
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Figura 6. Resonancia magnética de un paci ente con estenosis del foramen mágnum.
Obsérvese la reducción del grosor del co rdón medular a nivel de la unión del cráneo
con la columna vertebral (extraído de Fano y Lajarraga, 2000).
3. CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS.
Las personas que sufren este tipo de alteración por lo general
presentan una función intelectual norma l y en ocasiones más elevada que el
resto de la población. Durante los prim eros meses de desarrollo del niño, un
programa adecuado de estimulación precoz ayuda a alcanzar un desarrollo
psicomotor normal y compensar la deficiencia motriz debida a la hipotonía
muscular (Tabla 2). Por ello, es muy importante que el niño asista, desde muy
temprano (desde el primer año de vida), a un programa de terapia
ocupacional, ya que este permitirá que alcance un mejor desarrollo psíquico y
social, que compensarán en gran parte sus pequeñas limitaciones motoras.
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4. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS.
Las características clínicas que presentan estos niños son
normalmente reconocibles al nacer: talla pequeña o reducción global de la
altura debido a un acortamiento de las extremidades, tronco normal, cráneo
aumentado de tamaño con región frontal prominente y depresión del puente
de la nariz, y manos anchas y cortas. Los niños menores de un año presentan
aumento de la cifosis torácico dorsal, la cual desaparece al comenzar la
deambulación. En niños mayores se evidencian alteraciones en el eje de las
piernas presentando genu varum femoral-tibial (separación excesiva de las
rodillas y es más frecuente en ni ños que en niñas) y ocasionalmente
deformidad en valgo (separación excesiva de los tobillos). Como
consecuencia de la deformación en varo existe la posibilidad de la aparición
de una artrosis precoz de la rodilla. Algunos niños pueden presentar
hidrocefalia.
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Las manos son cortas y anc has, con dedos rechonchos y una
separación típica entre el medio y anul ar con aspecto de “tridente”, a causa
de un aumento del tercer espacio interd igital (F igura 8). Los huesos de los
dedos de las manos (metacarpianos) son cortos y romos.
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Figura 8. Mano de niño con dedos cortos y gruesos, dispuestos en tridente debido a la
separación entre los dedos corazón y anular . Los huesos de los cuatro dedos largos
son de longitud casi análoga y se distribuy en en tres grupos: (i) pulgar, (ii) índice y
corazón y (iii) anular y meñique.
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