Clasificación

Pueden ser hereditarias o adquiridas

Hereditarias pueden ser autosómica dominante en adulto y autosómica recesiva en niño.

Quistes simples, corticales, uni o bilaterales y únicos o escasos en número, son frecuentes en
individuos sanos con más de 60 años.

Enfermedad poliquística dominante recesiva

• Es una enfermedad hereditaria.

• 1 de cada mil personas lo sufren.

• 10% de los casos necesitan hemodiálisis.

• No va ligada al cromosoma X

• Gen PKD1, tipo 1, Cr 16p.13.3; Gen PKD2, tipo 2, Cr 4q22.1

Tipo 1, más grave, mayor incidencia de hipertensión y a edad temprana pierden la función renal
varios años antes que los tipo 2.

Manifestaciones clinicas. Hematuria, dolor lumbar, nefromegalia, HTA o insuficiencia renal,

infecciones urinarias, aneurismas cerebrales y coronarios, anomalías valvulares cardiacas,
disección aórtica y diverículos en colon. Se pueden desarrollar quistes en otros órganos, como
hígado, inc. Variable según la edad

Diagnóstico. Ecografía abdominal. TAC (podría detectar mejor la presencia de quistes a edades
más tempranas).

 La presencia mínima de dos quistes renales basta para establecer el diagnóstico; paciente
de 15 a 29 con familiar con ADPKD.
 30 y 59, por lo menos dos quistes en cada riñón
 >60 años, cuatro quistes por riñón
Examen genético

Tratamiento. Tx al dolor y hematuria, control de presión arterial, tratar aneurismas cerebrales,

manejo de infecciones

Nefronoptisis

• Enfermedad que se hereda de modo autosómico recesivo y se manifiesta en la infancia.

• También se llama enfermedad quística medular renal, enfermedad quística medular

urémica, enfermedad poliquística tipo medular y nefronoptisis de Fanconi.

• Ligado al gen NPHP1, nefronoptisis sin anomalias asociadas; Cromosoma 3q22,

nefronoptisis de comienzo en adolescencia; Nefronoptisis que se parece al Potter
(insuficiencia renal, hipertensión e hiperpotasemia), Cr 9q22-31; Nefritis tubulo-
intersticial, cr 6p11.2-12
 • Incidencia de 9 de cada 8.5x106 habitantes.

Túbulos dilatados en unas zonas y atróficos en otras y tienen la membrana basal irregularmente
engrosada. Con frecuencia hay quistes pero no siempre.

Manifestaciones clínicas. Poliuria, polidipsia, retraso del crecimiento, normotensión hasta fases
avanzadas de la enfermedad, anemia y astenia. Evolución a insuficiencia renal terminal es
inexorable para la adolescencia o antes de los 25 años. Inicio a los 2 y 5 años o más tarde a los 8 y
10.

Epidemiología. Incidencia de 9 por cada 8.5 millones de habitantes, 1 por cada 100,000 RN. La
padece del 10 al 20% de los niños que precisan tx sustitutivo de la función renal.

Tratamiento. No hay uno en específico y lo único que se puede hacer es evitarlas. Tx habitual de la
insuficiencia renal.

Diagnóstico. 15% de los casos se diagnostican por tener un familiar afectado. Dx diferencial con la
uropatía. Biopsia renal.

Enfermedad quística medular

Frecuentemente existe hipertensión arterial, hematuria y/o proteinurias importantes. Presencia

de quistes es constante.

Diagnóstico diferencial con el riñón en esponja. Hematuria, infección urinaria y cólicos sin
insuficiencia renal. Nefrocalcinosis es frecuente. Lesión en zona papilar y piramidal.

Ecografía renal y pélvica

Es el método diagnóstico fundamental para valorar el tamaño, la morfología y la situación de los

riñones. Permite valorar la existencia de dilatación o no de la vía urinaria y la existencia de masas
renales. Más sensible que la radiología simple para detectar calcificaciones