UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

QUÍMICA FARMACÉUTICA
Bioquímica II

INTEGRANTES: Carla Luzón, Marilyn Ruales

FECHA: 06/02/2020

Tema: Trastornos genéticos del metabolismo de la Hem conocidos como porfirias.

Objetivo: Conocer mediante revisión bibliográfica los diferentes tipos de porfirias hepáticas
y eritropoiéticas que se producen por trastornos hereditarios o adquiridos.
Introducción:
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios o adquiridos en los mecanismos de
producción de determinadas enzimas específicas que intervienen en la vía de biosíntesis del
grupo hem (componente de la hemoglobina, responsable del transporte del hierro), las cuales
sufren un déficit por el cual se produce un grupo de enfermedades metabólicas llamadas
porfirias. Las cuales se caracterizan por la sobreproducción de las porfirinas y los precusores
de la acido delta aminolevulínico y porfobilinógeno. Los altos niveles de profirina pueden
causar serios problemas por lo cual existen dos categorías generales de profiria aguda, que
afecta principalmente el sistema nervioso, y cutánea, que afecta sobre todo la piel. También
se dice que la porfiria no tiene cura pero ciertos cambios de estilo de vida pueden evitar el
desencadenamiento de síntomas para poder controlar esta patología. (Medina, 2012)
Contenido
PORFIRIAS HEPÁTICAS
Las porfirias hepáticas agudas se caracterizan por el inicio abrupto de las manifestaciones
neurológicas. Estas enfermedades se suscitan en cualquier raza, La porfiria aguda comprende
formas de la enfermedad que, por lo general, causan síntomas del sistema nervioso, que
aparecen rápidamente y pueden ser graves. Los síntomas pueden durar días o semanas y, en
general, mejoran lentamente luego del ataque. (Brugera, 2016)

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

Es un trastorno autosomico dominante causado por la deficiencia parcial de porfobilinogeno

deaminasa, existe una deficiencia de la enzima PBG Lo que produce daño neurológico Se
acumulan los precursores de las porfirianas el profibirinogeno y el ácido aminolevulinoco.
(Harrison, 1998)
SÍNTOMAS La principal son las neurológicas, dolor abdominal dolor torácico
nauseas, vómitos estreñimientos o diarreas incontigencia urinaria, y
disuria.
CAUSAS Factores ambientales, alcohol, restricción calórica, infección de
ingesta de medicamentos.
DIAGNÓSITICO Se consigue mediante una adecuada complementación entre la
sintomatología clínica y la detección de anomalías especificas del
 metabolismo de la Hemo, se pueden hacer pruebas de orina, sangre y
heces
TRATAMIENTO Ingesta nutricional adecuada, evitar fármacos que exacerben la
porfiria

COPROPORFIRIA HEREDITARIA
Se hereda de manera autosómica dominante es similar a la porfiria aguda intermitente, se
presenta por deficiencia de la enzima coproporfirinógeno oxidasa. Brote cutáneo de
coloración de purpura.
SÍNTOMAS La principal son las neurológicas, dolor abdominal dolor torácico
nauseas, vómitos estreñimientos o diarreas incontigencia urinaria, y
disuria
CAUSAS Debida a la acumulación de la coproporfirina en el tejido
DIAGNÓSITICO Pruebas de laboratorio donde se observa déficit de la enzima
coproporfirinógeno oxidasa.
TRATAMIENTO Ingesta nutricional adecuada, evitar fármacos que exacerben la
porfiria, supresión de factores precipitantes.

PORFIRIA VARIEGATA (PV)

Es una deficiencia heterocigota, heredada como un rasgo autosómico dominante. Muy
raramente, se advierte deficiencia homocigota de la actividad enzimática

SÍNTOMAS Fotosensibilidad, síntomas cutáneos eritema rash erupción,

síntomas neurovicerales
CAUSAS Deficiencia parcial de la protoporfibirinogeno oxidasa, cambios
hormonales en las mujeres,fármacos, dietas hipocalóricas, bajas en
carbohidratos, alcohol, exposición a disolventes orgánicos,
infecciones y otras enfermedades, cirugía, estrés emocional.

DIAGNÓSITICO Cuando es asintomática los niveles de coproporfirina y protoporfirina

en heces están elevados igualmente en orina.
TRATAMIENTO Tratamiento con hematina, evitar la exposición solar.

PORFIRIA POR DEFICENCIA DE DELTA-AMINOLEVULINATO

DESHIDRATASA
Es una enfermedad apenas descrita en cuatro hombres europeos no emparentados entre si
(dos alemanes, un sueco y un belga). Se colige fácilmente que ésta es la forma más rara de
porfiria.
SÍNTOMAS Vómito, dolor de los brazos y piernas, neuropatías precipitadas por
ingesta de alcohol, estrés e ingesta disminuida de alimentos.
CAUSAS Deficiencia de delta-aminolevulinato deshidratasa (ADP)
 DIAGNÓSITICO Existe demostración de la deficiencia enzimática en los eritrocitos.
La excreción urinaria de ALA es muy elevada, mientras que la de
PBG es normal. Los niveles urinarios y eritrocitario de porfirinas
son marcadamente altos.
TRATAMIENTO La ADP debe manejarse como la AIP

PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA

La porfiria cutánea es una enfermedad que causa síntomas en la piel como consecuencia de
la sensibilidad a la luz solar, pero estas formas, por lo general, no afectan al sistema
nervioso.

SÍNTOMAS Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor

con ardor, hinchazón (edema) y enrojecimiento (eritema) en la piel
repentinos y dolorosos,ampollas en la piel expuesta, generalmente,
de las manos, los brazos y el rostro piel delgada y frágil con
cambios de color (pigmentación), picazón
CAUSAS Exceso de hierro en el hígado, ingesta moderada o excesiva de
alcohol, tabaquismo, tratamiento con estrógenos, infección por
el virus de la hepatitis C.

DIAGNOSTICO Analisis de sangre, orina y heces para detectar profirinas que

identifican las concentraciones elevadas de porfirinas.
TRATAMIENTO Flebotomias repetidas, descontinuar la ingesta de alcohol,
suplementos de hierro, estrógenos.

PORFIRIA HEPATOERITROPOIÉTICA
SÍNTOMAS Orina color rojo, lesiones cutáneas, cicatrices y cambios
esclerodérmicos, hipertricosis, anemia hemolítica y esplenomegalia.
CAUSAS Deficiencia de la enzima uroporfirionógeno decarboxilasa

DIAGNOSTICO Niveles elevados de orina y heces isocoproporfirina y protoporfirina

zinc eritrocitaria.
TRATAMIENTO Evitar exposición solar y usar bloqueadores tópicos. La flebotomía
no produce ningún benefico.

LAS PORFIRIAS ERITROPOIÉTICAS

En las porfirias eritropoiéticas, las porfirinas de los eritrocitos de la médula ósea y plasma
se depositan en la piel y provocan fotosensibilidad cutánea.
PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÉNITA
Es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad
de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja. Esto conduce
a un aumento de producción de porfirinas, denominadas porfirinas de isómero tipo I, por la
médula ósea.
 SÍNTOMAS La piel adquiere un aspecto pseudoesclerodermiforme con
hiperpigmentacion e hipertricosis, las orinas con rojas y
fluorescentes.
CAUSAS Deficiencia de UPG III cosintetasa

DIAGNOSTICO La uroporfirina y coproporfirina se acumulan en la médula ósea

eritrocitos, plasma, orina y heces. El diagnóstico se confirma por
una marcada disminución de la actividad de la UROS
TRATAMIENTO .Evitar la luz solar, traumatismo e infecciones, las transfusiones de
sangre disminuyen la hemolisis y suprimen la eritropoiesis.la

PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA
La protoporfiria eritropoiética (EPP), también conocida como protoporfiria eritrohepática, se
hereda en forma autosómica dominante. Se debe a deficiencia parcial de ferroquelatasa
(FECH). La EPP es la forma más común de porfiria eritropoiética y, tras la PCT, es la segunda
forma más frecuente de porfina.
SÍNTOMAS Sensibilidad a la luz solar ,tras la exposición solar, se produce
hiperemia, tumefacción, quemadura y prurito., no existe síntomas
neurológicos
CAUSAS Deficiencia parcial de ferroquelatasa (FECH)

DIAGNOSTICO Las concentraciones de protoporfirina se hallan elevadas en médula

ósea, eritrocitos, plasma, bilis y heces, el diagnóstico definitivo se
realiza al detectar la actividad disminuída de la FECH en cultivos
de linfocitos y fibroblastos
TRATAMIENTO El caroteno beta oral en dosis de 120 a 180mg al día, este
medicamento mejora la tolerancia al sol en muchos pacientes. La
colestiramina y otros absorbentes de las porfirinas, como el carbón
activado, pueden interrumpir la circulación enterohepática de la
protoporfirina y promover su excreción fecal.
Conclusiones:
Las porfirias son un grupo de enfermedades donde lo que existe de base es un trastorno
enzimático en la vía de síntesis del grupo hem, la cual es responsable del transporte de hierro,
esto desencadena el acúmulo de metabolitos intermedios que se acumulan en diversos tejidos
del organismo por cual ocurren dichas patologías. Dentro de estos factores desencadenantes
debemos mencionar la nutrición inadecuada, factores hormonales y endocrinos, el estrés, el
abuso del alcohol en ciertas porfirias y el tabaco.
Bibliografía
Brugera, M. (12 de Junio de 2016). ElSevier. Obtenido de Enfermedad hepática en la
protoporfiria eritropoyética: https://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-
hepatologia-14-articulo-enfermedad-hepatica-protoporfiria-eritropoyetica-13082250
Harrison. (1998). Principio de Medicina Interna . España: McGraw-Hill.
Medina, E. (2012). Las Porfirias. Revisión Enfermedades Raras, 1-14.