ALTERACIONES GENÉTICAS

Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica (cromosomopatías), causando severos trastornos que afectan a
múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. Frecuentemente están provocadas por un error durante
la división celular, que sin embargo no impide su conclusión. Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en la
estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales. Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente
presentan unos rasgos comunes:
 Retraso mental y retraso del desarrollo.
 Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.
 Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón, etc.

Anomalías Estructurales:
Existen dos tipos:
a) La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta
información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de
desarrollo del embrión.
b) La Selección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Una pieza muy pequeña de un
cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o
menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de
algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por selección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre
una selección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-Anomalías Numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener
cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Mutación en el Ser Humano.

Mutación es una alteración en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones químicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daños:
a) Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.
b) Tardío.- Ocasiona daños en las células reproductoras.
Las principales mutaciones son:
 Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.
 Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí o presentan membranas interdigitales.
 Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.
 Síndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojos
oblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.
 Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a
maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.
 Hemofilia.- es la falta de coagulación en la cabeza portadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres.
 Daltonismo.- es una alteración en la visión de los colores debido a la mala estructuración de los conos y bastoncitos de la retina.
 Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer físicamente
no adquiere la madurez sexual y biológicamente son estériles.
 Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o (xxx) se presenta en los hombres, se presentan los
caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez sexual.
 Frente Olímpica.- es una alteración del hueso frontal se manifiesta con una proyección interna de los maxilares.
Algunas Enfermedades Genéticas
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X”
supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento
en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. La falta de cromosoma
Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida.
Síndrome de Down
Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47
cromosomas en lugar de 46.
Los principales signos y síntomas son cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro.
Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación y retraso mental.