5 síndromes causados por la alteración

del cariotipo humano

NOMBRE: Fátima del Rosario Aliaga Grimaldos

PROFESOR(A): Lucia Yanarico
CURSO: Ciencia y Tecnología
DIRECTORA: Lic. Carmen de la Cruz Moreno
SUB. DIRECTOR: Guillermo Oscco Arango
NIVEL: Primaria
GRADO: 6°
SECCIÓN: “C”
 PRESENTACIÓN

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o

cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en
el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores
durante la gametogénesis (formación de los gametos por
meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso
la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del
individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el
cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto
poblaciones de células normales con otras que presentan
mutaciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden ser
observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de
ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo

humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas
alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las células germinales.
Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el
primer trimestre de gestación se deben a anomalías
cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan
aneuploidías. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones
mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar
anticipadamente cualquier anomalía
 Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47
cromosomas en su cariotipo en lugar de 46. Hace que la persona
presente anomalías físicas y retraso mental y social, aunque
existen diferentes grados de gravedad. Todo esto puede generar
diversos problemas a lo largo de su crecimiento.
A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los
problemas del síndrome de Down en su totalidad, sí permiten a la
persona poder tener una vida independiente y productiva
CAUSAS:
El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé,
como un fallo cromosómico. El fallo en concreto se produce en la
réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de dos haya
tres cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más es el que
provoca los problemas a la hora de desarrollar el cuerpo y el
cerebro del bebé.
Lo más común es que los afectados por síndrome de Down
presenten problemas de comportamiento impulsivo, deficiencia
en la capacidad de discernimiento y nivel de atención bajo.
 Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce
cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El
síndrome de Klinefelter es una afección genética frecuente que
afecta a los hombres, y a menudo no se diagnostica hasta la adultez.

El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento de los

testículos, provocando que sean más pequeños que lo normal, lo cual
puede ocasionar menor producción de testosterona. El síndrome
también puede provocar menor masa muscular, menos vello facial y
corporal, y tejido mamario más grande. Los efectos del síndrome de
Klinefelter varían. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre
ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la
persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los
varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma
sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las

siguientes:

 Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la

causa más frecuente
 Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome
de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
 Más de una copia adicional del cromosoma X.
 Síndrome de CRI DU CHAT
El síndrome del maullido (en francés Cri du chat), también llamado
síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato,
dismorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad
intelectual.1

El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por

una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.2

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme

Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en
las niñas

Se presenta el caso de una paciente femenina que presentó llanto

similar al maullido de gato en la niñez, con alteraciones físicas y
psicomotoras características de este síndrome; por lo que se le
realizó estudio citogenético que mostró una deleción terminal del
brazo corto del cromosoma 5 compatible con un Síndrome de Cri
du chat. Conclusión: El diagnóstico de esta patología se debe
realizar lo mas tempranamente posible para ofrecerles a estos
pacientes el manejo multidisciplinario necesario que les permita
tener un desarrollo psicomotor y social adecuado.
 Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara
caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una
malformación cardiaca (con frecuencia la estenosis valvular
supraaórtica, SVAS) en el 75 % de los casos, con retraso psicomotor,
con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y
conductual específico. La incidencia de las formas típicas es de 1 por
cada 20.000 nacimientos; sin embargo, existen formas parciales de
incidencia desconocida. Los niños que sufren el síndrome de
Williams presentan un rostro muy característico: labio inferior ancho
y evertido, mejillas rellenas, edema periorbitario, epicanto y, a
menudo, iris estelar. Con la edad, la cara se hace más estrecha y los
rasgos, más prominentes. El perfil cognitivo está dominado por el
déficit visuoespacial, que contrasta con las relativamente bien
conservadas habilidades lingüísticas. Los niños afectados muestran
un comportamiento hipersocial e interaccionan bien con otras
personas. Tienen una sensibilidad especial a los ruidos y buenas
habilidades musicales. La prevalencia de la caries dental es mayor y
a veces se asocia con hipoplasia del esmalte. Oftalmológicamente,
el 40 % de los niños afectados presentan estrabismo o trastornos de
la refracción. Pueden observarse desde el nacimiento
malformaciones vasculares tales como la SVAS y la estenosis de la
arteria pulmonar o renal, que puede provocar hipertensión arterial
renovascular. La hipercalcemia puede derivar en nefrocalcinosis. El
síndrome de Williams está causado por una microdeleción en la
región cromosómica q11.23 de una copia del cromosoma 7. No se
puede detectar mediante un cariotipo convencional y se revela
mediante análisis FISH.
 Síndrome de Edwards
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su
frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da
en todas las razas y zonas geográficas. Trisomía de toda ó gran
parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a
trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto
trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para
trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con
ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No
se ha identificado una región cromosómica única, crítica, Dada la
alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad
genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El
trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para
poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o
dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta
lo que supone un Edwards) y a la preparación psicológica de
los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el
retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos
sobrevivientes responsable del síndrome. Parece que es
necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que
se p r oduzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona,
18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.