Color de ojos

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Algunos de los diferentes colores de ojos:

Posicionar y mantener cursor encima de cada imagen para identificar color.

El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por

la cantidad y la distribución de melanina en el iris.1 Es un proceso
complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado
final. De igual forma son tres los elementos del iris que
contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la
melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del
iris.2 Además de la melanina otro pigmento que actúa en el
proceso es el lipocromo.3 Asimismo, los dos tipos de melanina
que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto
marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillento-
rojizo.4 En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones
anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la
eumelanina,5 presentándose en gran cantidad.2 De esta forma, la
variación del color de ojos se produce en principio por el
pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el
estroma de acuerdo a su densidad.2

Índice

 1Determinantes
o 1.1Determinantes antropológicos
o 1.2Determinantes genéticos
 2Colores en seres humanos
 3Cambio en el color de ojos
 4Condiciones anómalas
o 4.1Heterocromía
o 4.2Aniridia
o 4.3Albinismo
o 4.4Anillo de Kayser-Fleischer
 5Implicaciones médicas
 6Véase también
 7Notas
 8Referencias
 9Enlaces externos

Determinantes[editar]
Determinantes antropológicos[editar]
En el mundo existe una relativa uniformidad en el color de ojos,
siendo común el castaño.6 Sin embargo, la excepción es Europa,
donde se generó una diversidad de colores: avellana, verde, azul
y gris. En un principio se pensó que tal particularidad era un
efecto secundario de la selección natural, asociado a la piel más
clara para asegurar la suficiente vitamina D en las latitudes
considerablemente alejadas del ecuador terrestre. Sin embargo,
la pigmentación de la piel es afectada solo ligeramente por los
genes para el color de ojos, no habiendo relación en muchos
casos.7 También se señaló como causa una hibridación con
los neandertales. No obstante, el genoma
mitocondrial recuperado de estos últimos muestra una
discontinuidad genética en comparación a los europeos
modernos, de tal forma que si afirmamos que hubo algún flujo de
genes entre ambos, este no fue proporcionado, considerando el
porcentaje de europeos con los ojos claros.7 Finalmente, algunos
genetistas, como Luigi Cavalli-Sforza, afirman que la respuesta
se encuentra en la selección sexual. Cuando un sexo supera en
número al otro, los individuos del primer grupo deben competir
por una pareja, recurriendo a estrategias para captar la atención,
tales como el uso de colores brillantes o llamativos.7
Determinantes genéticos[editar]
El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios
genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes
asociados a este:
 EYCL1: es responsable de la determinación de los colores
verde y azul –alelo dominante y recesivo, respectivamente–.
Está localizado en el cromosoma 19.8
 EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se
encuentra probablemente en el cromosoma 15.8
 EYCL3: figura entre los genes que regulan la cantidad de
melanina del organismo animal. Es así como en los seres
humanos estos están estrechamente relacionados con los
genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que
en conjunto corresponden a los mismos que mutados o
alterados causan los distintos tipos de albinismos
oculocutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran
ubicados en el cromosoma 15.14 De estos, el gen P, ubicado
en (15q11-12) y responsable asimismo del albinismo
oculocutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno
de los responsables del color de ojos,9 principalmente de las
tonalidades marrón y azul –alelo dominante y recesivo,
respectivamente–.8
 Otros genes implicados son el SLC24A4, ubicado en
(14q32.12); y el TYR, ubicado en (11q14-q21).10
Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del
color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos
simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud
el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han
detectado probables candidatos. Asimismo, mediante análisis se
han obtenido resultados acerca de los posibles SNP que poseen
mayor implicación en el efecto. Un estudio realizado en
la Universidad de Copenhague, descubrió que un solo SNP,
localizado en HERC2, que regula la expresión del gen
para OCA2, es el responsable de la tonalidad azul de los ojos en
un 74%.1 Otro estudio, efectuado por la Facultad de Medicina de
la Universidad Erasmo de Róterdam en 2009, reveló que de un
total de 37 SNP provenientes de 8 genes que tienen relación con
el color de ojos, era posible predecir con solo 6 SNP provenientes
de 6 genes el tono marrón en un 93%, el azul en un 91% y para
los tonos intermedios en un 73%.Nota 111 Los restantes SNP
intervinieron mínimamente en la predicción. Este mismo estudio
indica que la baja precisión para los últimos es explicada –en
parte– por el desconocimiento de otros SNP asociados.11 Sin
embargo e incluso así, colores como el gris y el ámbar aún no
tienen explicación desde el punto de vista genético.8
Colores en seres humanos[editar]

Castaño

Los ojos de color marrón, café o castaño contienen

grandes cantidades de melanina en la parte anterior
del iris,2 que sirven para absorber gran cantidad de
luz, especialmente las longitudes de ondas más
cortas de esta. Es uno de los fenotipos más
comunes para el color de ojos en los seres
humanos.6 Estudios realizados en el Instituto
Universitario de Genética y Bioquímica Médica del
Centro Danés de Investigación del Genoma
descubrieron que estos están genéticamente
relacionados con el polimorfismo D15S165,
acompañado de los marcadores D15S156 y
D15S144, todos ellos ubicados en el cromosoma 15
(15q11-21).6

Ámbar

Los ojos de color ámbar son de un tono que puede

ir del amarillento al rojizo dorado y de tinte cobrizo.
El ámbar es un color intermedio entre el marrón y
avellana. El pigmento responsable de esta
coloración es el lipocromo, también llamado
pigmento fusco, y que se encuentra igualmente
presente en los ojos verdes.3 Genéticamente no
existe una explicación para esta coloración.8

Avellana

El color pardo avellana para los ojos es un tono

intermedio entre el marrón y el verde. Asimismo
puede contener sectores donde los castaños,
ámbar o verde se presenten nítidamente. Desde el
punto de vista genético tampoco está clara una
explicación para este. Sin embargo, el genetista de
la Universidad de Stanford, Barry Starr, ha sugerido
un modelo probable, basado en un hipotético gen M
que actuaría sobre el gen EYCL1, haciendo que
este último genere más melanina. El alelo
dominante generaría tal efecto, mientras que el
alelo recesivo sería un factor neutral. Así, EYCL1
alterado por acción del gen M, y en conjunto con
EYCL3, generarían el color avellana de ojos. No
obstante, este es solo un modelo probable.12

Verde

Los ojos de color verde son el producto de

moderadas cantidades de melanina. El verde es un
color intermedio entre los tonos marrón y azul o
gris.12 Los genes involucrados en este efecto son
EYCL1 y EYCL3. Es así como el alelo dominante
para EYCL1, conjugado con cualquier alelo para
EYCL3, a excepción del alelo dominante de este
último, obtienen como resultado el color verde de
ojos.13 Es originario de Europa,14 y alrededor del 2%
de la población mundial posee este color de ojos.15

Azul

Los ojos de color azul o celeste contienen bajas

cantidades de melanina en la parte anterior del iris.
Son producidos, e incluyendo la característica
anterior, porque el estroma, tejido transparente
compuesto en parte por colágeno, se interpone en
el camino de la luz cuando esta es reflejada por el
epitelio del iris hacia el exterior. De esta forma, la
luz se dobla cuando incide con el colágeno, siendo
reflejado el azul.2 Genéticamente es la conjugación
de los alelos recesivos de los genes EYCL1 y
EYCL3.13 Aparecieron por primera vez hace 10.000
a 6.000 años, al noroeste del mar Negro, producto
de la mutación genética de un solo individuo.16 Hoy
en día es reconocible en poblaciones caucásicas y
de ascendencia europea.17 La población mundial de
ojos azules se estima en un 8%.15

Gris
 Aún se desconocen los factores que conllevan a
que el iris adquiera el aspecto gris. Sin embargo
existen dos teorías. La primera de ellas indica que
un estroma, compuesto por una gran cantidad de
proteínas o por un gran tamaño de estas, se
interpone en el camino de la luz cuando esta es
reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior,
doblando la luz de tal forma que es reflejado el gris.
La segunda teoría está relacionada con la cantidad
y la ubicación de la melanina, y crea dos
subcategorías: gris oscuro y gris claro. El gris
oscuro sería provocado por una pequeña capa de
melanina en la parte anterior del iris, que provocaría
que la reflexión del color azul se vea opacada. Por
su parte, el gris claro sería causado por una
minúscula cantidad de melanina en la parte anterior
del iris, aún más reducida que para los ojos azules.2
Sin embargo, ninguna de estas teorías han sido
explicadas genéticamente.8

Cambio en el color de ojos[editar]

A menudo, los recién nacidos –en especial aquellos
de fenotipo leucodermo caucasoide – poseen una cantidad
mínima de melanina en la parte anterior del iris. A medida que el
ojo se expone a la luz del sol, los melanocitos en el iris
comienzan a producir melanina, y el color de los ojos comienza a
cambiar hacia su coloración adulta, alcanzando al menos el 50%
de la densidad adulta de la pigmentación a la edad de tres años.3
En algunos ancianos, habitualmente también del fenotipo
leucodermo caucasoide, la pigmentación puede reducirse con el
avance de los años variando ligeramente la tonalidad del iris,
además ciertas enfermedades también pueden alterar el color del
iris.18

Condiciones anómalas[editar]
Heterocromía[editar]
 Primera imagen: gato con
heterocromía completa. Segunda
imagen: caso de heterocromía
parcial.

Artículo principal: Heterocromía

La heterocromía es una condición ocular poco frecuente que
ocurre cuando ambos iris presentan distintos colores, caso
denominado heterocromía completa; o cuando un solo iris
presenta zonas de colores diferenciados notoriamente, caso
denominado heterocromía parcial o sectorial. La heterocromía se
presenta con poca frecuencia y puede ser congénita o adquirida.
La forma congénita es la más rara y está presente desde el
nacimiento, pudiendo estar asociada con algunas enfermedades
tales como la Neurofibromatosis, el Síndrome de Waardenburg o
el Síndrome de Claude-Bernard-Horner.1920 Se presenta de forma
habitual en perros, gatos y caballos.19
Aniridia[editar]
Artículo principal: Aniridia

Aspecto de ojos negros en un paciente con aniridia.

La aniridia es una enfermedad bilateral, heredable y poco

frecuente. Su principal característica es la ausencia de iris,
representado por el aspecto de ojos negros en el afectado.21 El
gen responsable de esta anomalía se encuentra localizado en el
cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo
del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y
fotofobia, pudiendo desarrollar cataratas, glaucoma, nistagmo,
hipoplasia macular y foveal, y opacificación corneal por
insuficiencia límbica debido a esta enfermedad.22
Albinismo[editar]
Artículo principal: Albinismo
 Color de ojos en pacientes con
albinismo oculacutáneo severo,
en orden de izquierda a derecha:
violeta y rojo.

El albinismo es una condición genética que afecta a los animales,

cuya principal característica es la ausencia congénita de
melanina en ojos, piel y pelos. Es así como en estos casos el
color de los ojos depende del grado de albinismo que posee el
paciente. De esta forma, en los casos de leve albinismo
oculocutáneo, los afectados poseen generalmente ojos de color
azul y gris, o bien café en razas oscuras, lo que es un indicio de
poseer cantidades de melanina en el iris que bloqueen la luz.23
Sin embargo, en los casos severos de albinismo oculocutáneo no
existe melanina en el iris, por lo que la luz puede pasar a través
de este, siendo que en un ojo normal la luz entra en el ojo solo a
través de la pupila.23 Esto genera el reflejo de la hemoglobina de
los vasos sanguíneos de la retina, lo que provoca a su vez el
aspecto de ojos color violeta o incluso rojo en el afectado.24 Los
pacientes con albinismo padecen comúnmente de fotofobia,
nistagmo, estrabismo, miopía y astigmatismo, producto de la
insuficiente cantidad de melanina en los ojos.23
Anillo de Kayser-Fleischer[editar]

Anillo de Kayser-Fleischer en el borde del iris.

Artículo principal: Anillo de Kayser-Fleischer

El anillo de Kayser-Fleischer es un depósito de cobre en la
periferia corneal de color dorado-verdoso, en el punto en donde
esta se une con la esclerótica, y es uno de los síntomas más
característicos de la enfermedad de Wilson o degeneración
hepaticolenticular, que es un trastorno hereditario poco frecuente
que provoca la acumulación de cobre en los tejidos.25 La
enfermedad de Wilson posee tres tipos de síntomas: hepáticos,
neurológicos y psiquiátricos, que están asociados al daño de los
tejidos producto de la toxicidad generada por la alta cantidad de
cobre en el cuerpo. El anillo de Kayser-Fleischer se presenta en
el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas
psiquiátricos de esta enfermedad.26

Implicaciones médicas[editar]
Diversos estudios han demostrado que el color de los ojos tiene
relación con diversos riesgos y/o padecimientos de algunas
enfermedades:
Un estudio realizado en la Escuela de Medicina de la Universidad
de Otago en Nueva Zelanda, demostró que existe una relación
estadísticamente significativa entre el color de los ojos y
la presión intraocular: la media de las mediciones de la presión
intraocular se incrementó con el grado de pigmentación del iris.27
La presión intraocular elevada es un factor de riesgo para
padecer glaucoma.28
Otro estudio fue el que llevó a cabo el Servicio de la Retina en la
Enfermería Para Ojos y Oídos de Massachusetts, que concluyó
que, a medida que disminuye la cantidad de melanina del iris en
los pacientes que presentan melanoma –cáncer– en la coroides,
existe un mayor riesgo de muerte por metástasis –diseminación
del cáncer a otros órganos del cuerpo– proveniente de este
melanoma, e independiente de otros factores de riesgo.29
Por otra parte, en el Instituto Kresge del Ojo de la Escuela de
Medicina de la Universidad del Estado de Wayne, en Detroit, se
estudió la relación entre el color del iris y la degeneración macular
asociada a la edad. Es sabido que la enfermedad la padecen con
mayor frecuencia personas de raza blanca. Sin embargo, los
resultados del presente estudio indicaron que entre estos existe
una mayor prevalencia de la enfermedad en personas con menor
grado de pigmentación del iris.30

Véase también[editar]

 Color del pelo

 Color de la piel

Notas[editar]
1. ↑ Los seis SNP que generaron el efecto mencionado
fueron: HERC2 rs12913832, OCA2 rs1800407, SLC24A4 rs12896
399, SLC45A2 rs16891982, TYR rs1393350 y IRF4 rs12203592
 (en la izquierda, dentro del nombre de cada SNP, se menciona el
gen de donde se obtuvo el polimorfismo respectivo).

Referencias[editar]
1. ↑ Saltar a:a b c «Causas del color azul de los ojos en el ser
humano» (www.springerlink.com). SpringerLink (en inglés).
Springer Science Business Media. Consultado el 29 de julio de
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inglés). Museo Tecnológico de Innovación. Archivado desde el
original el 27 de septiembre de 2011. Consultado el 31 de julio de
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3. ↑ Saltar a:a b c Larry Bickford. «Todo acerca del color de
ojos» (www.eyecarecontacts.com). Atención para el Cuidado del
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octubre de 2010. Consultado el 7 de noviembre de 2010.
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12. ↑ Saltar a:a b Barry Starr. «¿Alguno de los progresos
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13. ↑ Saltar a:a b Barry Starr. «¿Pueden los padres de ojos
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original el 26 de junio de 2010. Consultado el 7 de noviembre de
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17. ↑ «Las personas con ojos azules descienden de un solo
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18. ↑ chestnut hair Las causas de Color de ojos cambio en los
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original el 17 de enero de 2011. Consultado el 28 de julio de 2010.
23. ↑ Saltar a:a b c «¿Qué es el albinismo?» (www.albinism.org).
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 24. ↑ «Determinación del color de los ojos» (www.bbc.co.uk) (en
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intraocular» (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI (en inglés). Biblioteca
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S.A. Consultado el 10 de octubre de 2010.
29. ↑ «Color de iris como factor de pronóstico en el melanoma
ocular» (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI (en inglés). Biblioteca
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30. ↑ «Color del iris y degeneración macular asociada a la
edad» (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI (en inglés). Biblioteca
Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 10 de
octubre de 2010.

Enlaces externos[editar]

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