escápula elevada o deformidad de Sprengel es una enfermedad congénita
rara, consiste en una posición anormalmente alta con respecto al tórax y al
cuello del omóplato. Se produce al no descender la escápula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografía antes del nacimiento. El único tratamiento eficaz es quirúrgico.
secuestro broncopulmonar es una anormalidad congénita de una porción
del pulmón que está separada del resto del parénquima pulmonar, recibiendo su aporte sanguíneo de una arteria sistémica. Generalmente diagnosticada en niños. El tratamiento es la segmentectomía a través de una toracotomía. Son más frecuente en el pulmón izquierdo y en los lóbulos inferiores (60%- 90%), aunque pueden verse en cualquier lóbulo, incluir todo el pulmón o incluso debajo del diafragma simulando un tumor abdominal.
Síndrome de Poland es una enfermedad de carácter raro y congénito en
el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clínicamente en 1841.a nivel de diversos grupos musculares, por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros músculos de la región escapular. La ausencia del músculo pectoral mayor, puede acompañarse de hipoplasia del tejido subcutáneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, e hipoplasia del pulmón ipsilateral. Suele acompañarse, de deformidad de la pared torácica y de la mama (desde discreta hipoplasia a ausencia completa o amastia).
Ho Kaufman Mcalist, también conocido como síndrome de Chen-Kung
Ho Kaufman Mcalister es un síndrome raro de malformación congénita en el que los bebés nacen con labio leporino, micrognatia, huesos wormianos, insuficiencia cardíaca congénita, dislocación de caderas, peroné dislocado, polidactilia preaxial de los pies, patrones dérmicos anormales y el más destacable, ausencia de tibia. La etiología es desconocida.
síndrome del ácido valproico fetal o embriopatía por ácido valproico es un
conjunto de malformaciones congénitas presentes en un feto por exposición durante el primer trimestre del embarazo al ácido valproico, fundamentalmente defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bífida, anomalías cardiovasculares congénitas, anomalías genitales, por ejemplo, hipospadias, o defectos en los dedos de los pies.