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Melanoma Maligno

Andrango Valeria

Armas Kimberly

Guevara Paola

Güillín Gabriela

Proaño Génesis

Paralelo: P1
Grupo: 5
11/junio/2019
Caso Clínico De Un Paciente Con Melanoma Maligno

1. Procedencia del caso


 Hospital: Hospital Enrique Garcés
 Fecha de hospitalización: 27/08/2018
 Numero de Historia Clínica: 620934

2. Datos de identificación / filiación.


 Edad: 42
 Sexo: masculino
 Lugar de residencia: Nueva Aurora
 Grupo sanguíneo: ORH positivo
 Ocupación: Agricultor

3. Historia patológica personal.


Dermatitis de contacto alérgico

4. Historia patológica familiar


Padre: muerte por melanoma

5. Motivo de consulta
Lesiones pigmentadas sangrantes en espalda y torax, pérdida de peso.

6. Enfermedad actual.

Paciente masculino de 42 años de edad, originario y residente en Quito, que acude a consulta
dermatológica por presentar dos lesiones de dos años de evolución, pigmentadas una a nivel de la
región posterior del tronco y otra a nivel de tórax, de bordes definidos, acompañado de pérdida de
peso de 4 meses de evolución. La primera en el tórax anterior, al nivel del quinto espacio intercostal,
en la línea media clavicular, y se caracteriza por una neoformación pigmentada de color café
oscuro, de 3.5 x 2 cm, de bordes irregulares, bien delimitada y de superficie irregular. La segunda
lesión de aproximadamente 1.5cm de diámetro, asimétrica, de bordes irregulares, con área de
regresión en su extremo superior y pigmentación no homogénea, con sobre-elevación papulosa en
la parte central de color rosado, localizada en lado derecho y posterior del tronco.

7. Examen físico
 Temperatura: 36,6 OC
 Presión arterial: 110/80
 Frecuencia cardiaca: 74
 Frecuencia respiratoria: 19
 Peso: 53
 Talla1, 74
 IMC: 17,54
Examen físico general
Paciente consiente, orientado, delgado.
Cabeza: buena implantación, de color textura y distribución de acuerdo con su edad, cara
simétrica, músculos de buen tono, ojos verdes, pupilas redondas, simétricas, reactivas, no lesiones
del iris, conjuntivas y córneas. Nariz sin desviaciones del tabique u otras deformidades. Orejas de

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buena implantación, pabellones auriculares sin deformidad. Senos perinasales no dolorosos.
Mucosas orales hidratadas.
Cuello: Simétrico, flexible, no doloroso a los movimientos. Resalto laringo- traqueal presente y
normal. Tiroides no visible ni palpable, adenopatías no visibles ni palpables, no tumoraciones.
Pulsos carotídeos presentes y sincrónicos. No ingurgitación yugular.
Tórax: según su biotipo, plano, simétrico, sin abombamientos ni retracciones, presencia de 2
lesiones pigmentadas, asimétricas, de bordes definidos, una en tronco posterior, la otra en tórax
No doloroso a la palpación y percusión de las articulaciones esternocostal. No se auscultan soplos,
campos pulmonares con buena entrada de aire, murmullo vesicular conservado.
Abdomen: plano, simétrico, con ombligo central sin cambios de coloración. Regiones inguino-
crurales no se observan aumento de volumen. No lesiones en la piel. Blando, depresible, no
doloroso a la palpación superficial y profunda. No se palpan adenopatías ni protrusiones en
regiones inguinales y región umbilical. Ruidos hidroaéreos presentes y normales.
Columna Vertebral: A la inspección presencia de cifosis normal, no deformidades ni tumefacción.
Extremidades: Simétricas, sin deformidades, de acorde con su biotipo.

Se procede al examen cutáneo corporal total con luz intensa y se evidencia:


 Fototipo cutáneo 2 de Fitzpatrick
 Cara: sin evidencia de lesiones
 Cuero cabelludo: sin evidencia de lesiones
 Brazos: sin evidencia de lesiones
 Nalgas, muslos piernas: sin evidencia de lesiones
 A la inspección con el dermatoscopio en lesión posterior se observa patrón multicomponente,
retículo atípico, glóbulos asimétricos y áreas desestructuradas pigmentadas de color negro,
áreas blancas y azul grisáceas, mientras que en lesión anterior se aprecia una lesión con
patrón melanocítico multicomponente, con múltiples tonalidades de café, negro azul y
blanco, con retículo pigmentado atípico en algunas áreas, sospechoso de melanoma
maligno.
 Presencia de ganglio centinela

8. Exploraciones complementarias

• Hemograma y química sanguínea dentro de parámetros normales.


• Rx de Tórax (PA): Sin alteraciones.
• Se realiza exéresis y biopsia

En el estudio histopatológico de la biopsia incisional de la primera lesión, se observó una


proliferación asimétrica, mal delimitada, de melanocitos atípicos dispuestos en nidos poco
cohesivos; algunos de ellos alcanzaban el tercio superior de la epidermis (migración pagetoide).
Los melanocitos eran de citoplasma pálido, con pigmento melánico en su interior, de núcleos
grandes y pleomórficos. El diagnóstico fue de melanoma cutáneo invasor de extensión superficial
con Breslow de 1.3 mm asociado a nevo melanocítico intradérmico.

En el estudio histopatológico de la biopsia incisional de la segunda lesión se observó piel con


melanoma extensivo superficial en fase tumorogénica (Breslow 0.90mm). Se extiende a dermis

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reticular (nivel IV de Clark), diámetro mayor 1.5 cm. Bordes quirúrgicos libres de tumor, el más
cercano a 1cm

9. Árbol genealógico (pedigrí).

G1

G2

G3

Elaborado por: Andrango V., Armas K., Guevara P., Güillín G., Proaño G.

10. Patrón de herencia


Herencia Mendeliana: Autosómica dominante

11. Diagnóstico clínico

o Inspección visual
Criterios ABCDE

 A: asimetría en color, forma, estructuras en dos ejes


 B: 4 bordes irregulares
 C: color café, negro, azul y blanco
 D: áreas desestructuradas
 E: evolución, cambios en el aspecto y los síntomas.

o Dermatoscopía
Criterios ABCD de Stolz
Criterios diagnóstico clínico melanoma
Criterio dermatoscopio Puntuación Factor de
corrección
Asimetría 0a2 X 1,3
Bordes 0a8 X 0,1
Color 1a6 X 0,5
Diferentes estructuras 1a5 X 0,5
Índice dermatoscópico total
Menor 4,75 4,8 – 5,45 Mayor 5,45
Benigna Sospechosa Maligna
Guía de práctica clínica sobre abordaje. Diagnóstico de Melanoma Maligno
(Internet). Guiasalud.es 2012 (Citado 12 Junio 2019) Disponible en:
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/547_GPC_Me
lanomamaligno/GRR_MelanomaMaligno.pdf

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Algoritmo

Juan, Puche M. Dermatoscopia en Atención Primaria. Amf [Internet]. 2013;9(6):331–9. (Citado 12


Junio 2019) Disponible en: http://amf-semfyc.com/web/article_ver.php?id=1151

12. Código CIE-10, y código OMIM


CIE-10: C43
OMIM: 155600

13. Diagnóstico fisiopatológico

La radiación ultravioleta conduce a mutaciones acumuladas en el genoma del melanocito en los


genes CDKN2A y CDK4 que son proteínas supresoras tumorales, estas le confieren gradualmente
a la célula su proliferación desregulada y posteriormente sus características de evasión de la
respuesta inmune, invasión y metástasis.

14. Diagnóstico bioquímico

Positivo la determinación de la proteína S100 0,2 µg/l en sangre es un marcador tumoral sensible
para la determinación de metástasis de melanoma maligno.

15. Diagnóstico anatómico-patológico

Mediante la biopsia excisional de la lesión pigmentaria con cambio de color, tamaño y forma, se
encuentra una proliferación anormal a nivel de los meloncitos epidérmicos y evaluamos el grado de
diseminación por el grosor de Breslow 4, ulceración e índice mitótico.

16. Diagnóstico genético cromosómico

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El diagnóstico es clínico e histopatológico de manera que no se realizó ningún examen
complementario
17. Diagnóstico genético molecular

No se realizó ningún estudio genético molecular

18. Diagnóstico diferencial

Nevus de Spitz Queratosis Nevus


pigmentado seborreica recurrente
(Nevus de Reed) pigmentada
Características mácula, pápula o Pápulas o placas
máculas
clínicas nódulo color café bien circunscritas,
pigmentadas color
a negro color café a negro
café a negro,
asimétricos, de
bordes irregulares
y mal delimitados
rodeados por un
área cicatricial
Localización Observada en Aparecen Crecimiento
extremidades generalmente en simétrico sin
inferiores de pacientes de edad extensión sobre la
adultos jóvenes media, pecho, cicatriz en cara
espalda espalda y pecho

Elaborado por: Andrango V., Armas K., Guevara P., Güillín G., Proaño G.

19. Tratamiento curativo realizado


No hay cura

20. Tratamiento sintomático o paliativo realizado


Extirpación de ganglio centinela, con lesiones pigmentadas en piel.
Inmunoterapia Ipilimumab

21. Evolución clínica


El paciente evolucionó favorablemente a la extirpación, sin embargo, presento enrojecimiento,
comezón, sensibilidad en el hombro derecho y tórax anterior

22. Pronóstico
Los melanomas finos, < 1 mm, con un nivel de invasión de Clark IV o V se clasifican en estadio IB.
Por otra parte, las lesiones < 1 mm ulceradas o no y las que miden entre 1 y 2 mm sin ulceración
tienen un riesgo de sufrir metástasis bajo.

El pronóstico de un paciente con melanoma en estadio IA es muy bueno, ya que la supervivencia


a los 5 años de un melanoma < 1 mm no ulcerado es de más del 95%, mientras que baja al 91%
cuando está ulcerado o el nivel de Clark es IV-V (IB).

Si los ganglios están invadidos (o se objetiva satelitosis o metástasis en tránsito), el paciente es


clasificado en estadio III. En estos casos el pronóstico depende del número de ganglios afectados

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por micrometástasis (detectadas mediante la técnica del GC) o macrometástasis (adenomegalias
clínicas o rotura de la cápsula e invasión extracapsular en la biopsia). Como hemos comentado, en
el estadio III la supervivencia del paciente a los 5 años disminuye considerablemente.

A los 5 años sobreviven entre el 25 y el 70% del total del grupo: entre el 65 y el 70% del subgrupo
IIIA, entre el 45 y el 53% del subgrupo IIIB y entre el 25 y el 30% del IIIC.

En caso de micrometástasis, la supervivencia a 5 años es del 61% si el paciente tiene sólo 1 ganglio
positivo.

El 20% de los pacientes con melanoma I y II y el 60% de los pacientes con melanoma grupo III de
la AJCC desarrollan metástasis a distancia. Éstas se producen en más del 80% de los casos
durante los primeros 3 años de seguimiento.

Debido al grado de diseminación del cáncer determinado por el Breslow que es 4, se reduce la
esperanza de vida de 5 años en un 92% y a 10 años en un 15%

Juan, Puche M. Dermatoscopia en Atención Primaria. Amf [Internet]. 2013;9(6):331–9. (Citado 12


Junio 2019) Disponible en: http://amf-semfyc.com/web/article_ver.php?id=1151

23. Asesoría genética


1. Se informa al paciente su diagnóstico que es una enfermedad crónica que en estados
iniciales presenta cura y por el grado de diseminación disminuye la esperanza de vida y debe
seguir el tratamiento establecido en cirugía y terapias.
2. Al ser una enfermedad multigénica multifactorial, existe un riesgo de que los hijos del
paciente presenten la enfermedad en un 10%.
24. Importancia para el médico general
 Diagnóstico de posibles casos de melanoma maligno
 Derivar a especialista para un manejo adecuado

25. Comentario general sobre el caso


Es de gran importancia el caso principalmente porque el melanoma maligno puede pasar
desapercibido como muchas enfermedades dermatológicas en atención primaria de salud, un buen

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método diagnóstico clínico, histopatológico nos ayudara a un manejo adecuado de la enfermedad
junto con asesoría genética determinando su herencia autosómica dominante y el riesgo de
descendencia de la enfermedad

26. Glosario de términos genéticos nuevos encontrados


 Braslow: factor pronóstico de melanoma en la piel medido en mm
 Nevus: agrupaciones benignas y localizadas de melanocitos
 Autosómica dominante: el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia
para que se exprese la enfermedad.

Fundamentación Teórica
1. Definición
Es un tumor maligno originado a partir de los melanocitos epidérmicos. Suele desarrollarse en la
piel y en raras ocasiones puede hacerlo en otras localizaciones como los epitelios de las mucosas,
en la retina o leptomeninges (1).

2. Epidemiología
El Ecuador, ocupa el puesto 40 en el mundo en relación al diagnóstico de melanoma, muy por
debajo de países donde la etnia blanca predomina. Según el Registro Nacional de Tumores,
incidencia cruda de 2,5 y 3,2 por cada 100.000 habitantes. Prevalencia 2,2% de todos los canceres
de piel (1).

3. Etiología
Multifactorial (factores genéticos y ambientales)
Genéticos: Dos genes de susceptibilidad, ambos relacionados con el control del ciclo celular:
CDKN2A y CDK4.
Ambientales: radiación ultravioleta, inmunosupresión, medicamentos (2).

4. Modelo de herencia
Mendeliana: autosómica dominante (2).

5. Forma clínica usual de la patología


Neoformación plana o exofítica por lo regular pigmentada e irregular con una marcada tendencia a
producir metástasis linfáticas o hematógenas (2).

6. Clasificación
 Melanoma de extensión superficial
 Melanoma nodular
 Lentigo maligno
 Melanoma acral lentiginoso
 Melanoma subungueal
 Melanoma desmoplásico
 Melanoma de las mucosas (1,2).

7. Diagnóstico clínico.

8
Criterios diagnóstico clínico melanoma
Criterio dermatoscopio Puntuación Factor de
corrección
Asimetría 0a2 X 1,3
Bordes 0a8 X 0,1
Color 1a6 X 0,5
Diferentes estructuras 1a5 X 0,5
Índice dermatoscópico total
Menor 4,75 4,8 – 5,45 Mayor 5,45
Benigna Sospechosa Maligna
Guía de práctica clínica sobre abordaje. Diagnóstico de Melanoma Maligno
(Internet). Guiasalud.es 2012 (Citado 12 Junio 2019) Disponible en:
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/547_G
PC_Melanomamaligno/GRR_MelanomaMaligno.pdf
8. Diagnóstico genético cromosómico
El melanoma presenta un cariotipo normal. Los alelos implicaos en su aparición se encuentran en
el cromosoma 9 y 12(3).

9. Diagnóstico genético molecular


Determinación de biomarcadores dos genes de susceptibilidad, ambos relacionados con el control
del ciclo celular: CDKN2A y CDK4.
 CDKN2A codifica dos transcriptos alternativos para las proteínas supresoras de tumor porta
p16 (PM 16 Kd) y p14ARF la cual se sintetiza a partir del mismo segmento de ácido
desoxirribonucleico (ADN) que p16, pero con un marco de lectura diferente.
 CDK4 codifica una quinasa dependiente de ciclina blanco de p16 (3).

10. Tratamiento curativo


No curable (4).

11. Tratamiento sintomático o paliativo, de elección.


 Los melanomas en etapa 0: extirpación de lesiones en piel con margen de piel normal (4).

 Melanoma en etapa I: se trata mediante escisión amplia cirugía para remover el melanoma
así como un margen de piel normal que está alrededor. El margen de piel normal extirpado
depende del grosor y ubicación del melanoma. Algunos médicos pueden recomendar
la biopsia de ganglio centinela (4).

 Melanoma etapa II: la escisión amplia cirugía para extraer el melanoma y un margen de piel
normal circundante es el tratamiento convencional para él. La cantidad de piel normal
extirpada depende del grosor y ubicación del melanoma. Debido a que el melanoma podría
haberse propagado a los ganglios linfáticos cercanos al melanoma se recomienda también
una biopsia del ganglio centinela(4).

 Melanoma etapa III: estos cánceres ya han alcanzado a los ganglios linfáticos cuando se
diagnosticó el melanoma. El tratamiento quirúrgico para el melanoma requiere la escisión
amplia del tumor primario como en etapas más iniciales, junto con la disección de ganglios
linfáticos. Después de la cirugía, el tratamiento adyuvante con inmunoterapia(4).

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 Melanoma etapa IV: son a menudo difíciles de curar, debido a que ya que se han propagado
a ganglios linfáticos distantes o a otras áreas del cuerpo. Los tumores en la piel o los ganglios
linfáticos agrandados que producen síntomas a menudo se pueden extirpar
mediante cirugía o se pueden tratar con radioterapia (4).

12. Asesoría genética.


 Una vez diagnosticada la enfermedad, se procede a explicar las características de la
enfermedad al paciente como a los familiares, como es una enfermedad crónica no presenta
cura y debe seguir el tratamiento a base de cirugía del melanoma y radioterapia (5).
 Debemos informar al paciente que es una enfermedad multifactorial donde el riesgo de
heredar la condición a sus hijos corresponde al 10% (5).
 Se debe informar a los pacientes cercanos para la investigación genética en los miembros
de la familia para detectar posibles casos de melanoma (5).
13. Importancia para el médico general en Atención Primaria.
Permite al médico general diagnosticar y diferenciar de otras enfermedades dermatológicas que
suelen pasar desapercibidas que son similares basándose fundamentalmente en datos clínicos
antecedentes patológicos familiares e histopatológicos.

14. Preguntas no resueltas en este tema


 ¿Cuál es la mejor técnica de biopsia insicionales o excisionales?
 ¿Qué porcentaje de éxito tiene la quimioterapia en el tratamiento de melanoma maligno?
15. Comentarios adicionales
Existe escasa información sobre el abordaje terapéutico de cada tipo de melanoma además la
información genética de la enfermedad aún no se la determina concretamente sobre la proliferación
anormal.

16. Referencias
1. Solis M., Lammoglia L., Toussaint S., Galvan I., Fonte V. Melanoma Primario Multiple (MMP)
sincrónico: revisión literaria. Gaceta Medica de México; 2014; (50):101
2. Lavanderos J., Pérez J., Jeria S., Concha D. Actualizaciones en melanoma maligno
cutáneo. Cuad. Cir. 2010; 24(2): 47-56
3. Borges A. et al. Predisposición hereditaria de padecer melanoma en familias uruguayas.
Rev. Méd. Urug; 2017(23): 29
4. Avello F., Avello A. Melanoma en la región de cabeza y cuello. An Fac med. 2015;76(2):187-
92
5. Sariego C., Baudo J. Trabajo de revisión: melanoma. Avances en Periodoncia 2014 (16) 155-
177

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