Agenesia Cuerpo Calloso

Becado: Dr. Waldo Leiva L.

Docentes: Drs. Rodríguez, Cisternas, Aguilera, Terra, Zúñiga,
Enríquez.

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné
Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
 Definición

Es el defecto primario total o parcial de

las fibras comisurales que cruzan la
línea media y conectan ambos
hemisferios cerebrales. Se excluye las
atrofias secundarias a destrucción y la
hipoplasia.

Malformaciones congénitas Diagnóstico y manejo neonatal, Ed

Universitaria, 2004, pag 145.
 Embriología
• Existen 3 comisuras (axones: anterior, hipocampal o
posterior y el cuerpo calloso.
• Interconectan áreas cerebrales homónimas de ambos
hemisferios.
• El CC se origina a partir del engrosamiento lámina
terminalis del telencéfalo.(7 semanas).
• Desarrollo completo entre 7 a 20 semanas de gestación.
• Desarrollo anterior a posterior y de ventral a dorsal.
• Últimos segmentos en desarrollarse splenium y rostrum.

Seminars in Pediatric Neurology, Vol 9, No 4 (December), 2002: pp 292-301

Langman, Embriología médica con orientación clínica, 9ª ed.
Keith L. Moore, Embriología clínica, 9ª ed.
Anatomía
Anatomía
Anatomía
 Epidemiología
• Incidencia: 0,3-0,7% en población
general.
• 2-3% población discapacitada.
• Más frecuente en hombres vs
mujeres.

REV NEUROL 2003; 36: 701-6

Fetology; Diagnosis and Management of fetal patient; 2nd ed.
 Fisiopatología
• Existen 2 tipos morfológicos:
‰ Tipo I: Axones presentes que no pueden
cruzar la línea ½.
‰ Tipo II: Los axones no se forman (< frecuente)
• La falta de apoptosis de la lámina terminal impide
la formación de la comisura callosa.
• Ante la imposibilidad de cruzar la línea media, las
fibras nerviosas se orientan según el plano
ventrodorsal, y forman los haces de Probst en la
cara medial de los ventrículos laterales.
Prenat Diagn 2009; 29: 340–354
REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706
Fisiopatología
 Etiología
• Esporádica
• Asociado a otras causas:
– Sd. Genéticos (autosómico dominante,
recesivo y lig.X)
– Aneuploidias: T8, T13, T18.
– Infecciones (Toxoplasma, Rubeola, Influenza)
– Drogas: cocaína, OH, Valproato.
– Errores congénitos del metabolismo.
– Vasculares.
• Asociado a otras anomalías del SNC en > de 85%
Prenat. Diagn. 18: 247–253 (1998)
 Etiología
Anomalías SNC asociadas (> 85%):
•Quistes interhemisféricos.
•Anomalías de la migración y organización neuronal.
•Anomalías del cerebelo.
•Lipoma.
•Cefalocele.
•Holoprosencefalia.
•Arteria cerebral anterior ázigos.
•Malformación de Dandy-Walker.
•Malformación Chiari tipo II.
•Quiste aracnoideo
REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706
 Etiología
• Anomalías sistémicas en 62% de los
casos.
• Asociado 20% anomalías
cromosómicas (T8, 13, 18)
• Lo anterior sugiere que ACC forma
parte frecuentemente de una
alteración generalizada del
desarrollo.

REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706

 Etiología
Frequent in:
• Acrocallosal syndrome (AR)
• Aicardi syndrome (X-linked dominant)
• Andermann syndrome (AR)
• Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome (AR)
• Fryns syndrome (AR)
• Marden-Walker syndrome(AR)
• Meckel Gruber syndrome (AR)
• Microphtalmia-linear skin defects syndrome (X-linked
dominant)
• Miller Diexer syndrome (lissencephaly syndrome)
• Neu-Laxova syndrome(AR)
• Septo-Optic dysplasia sequence
• Walker-Warburg syndrome (X-linked dominant)
• Zellweger syndrome (AR)
Diagnóstico

Ultrasonido (TV o TA)

RNM
 Diagnóstico
• Diagnóstico US es posible > 20 semanas.
• Dx difícil mediante US por uso rutinario de planos
axiales.
• Planos sagitales y coronales vía TV o TA
transfrontal si feto en presentación cefálica vs
podálica o transversa.
• Requiere gran experiencia del operador.
• Se ha sugerido uso US 3D para reconstruir planos
sagitales desde adquisiciones axiales
transabdominales.
• En examen de rutina del SNC (planos axiales) es
posible hallazgo de signos indirectos.
Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.
 Ultrasonido
Signos indirectos de ACC (planos axiales):
•Ventriculomegalia con dilatación predominante
de las astas posteriores y una disposición
aguda del asta anterior. (colpocefalia)
•CSP no visible o anormal en su aspecto y
forma.
•Separación interhemisférica mayor a lo normal.
•Ventrículos laterales paralelos.

Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.

Ultrasonido
 Ultrasonido

Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40: 513–521

 Ultrasonido- Aspectos técnicos
Existen 2 métodos para visualizar el CC vía TA 2D:
Evaluación perfil fetal (TA):
•Obtener plano de visión ½ sagital perfil fetal.
•Mover el transductor cranealmente y angularlo
hacia caudal (90º en relación hueso nasal) para
obtener ventana acústica de la fontanela anterior y
la sutura metópica.
•Deslizar suavemente el transductor lado-lado
para obtener una imagen ideal del CC.

• YOUSSEF, T. GHI and G. PILU, Ultrasound Obstet Gynecol 2013

• Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.
 Ultrasonido- Aspectos técnicos
Abordaje en el plano coronal (vía TA o TV):
•Obtener corte coronal de los cuernos anteriores
de los ventrículos laterales.
•Mover el transductor para orientar el CSP
verticalmente.
•Rotar el transductor en 90º para obtener un corte
½ sagital del CC.
•Aplicar Doppler color en el plano ½ sagital para
visualizar el curso de la arteria pericallosa.

• YOUSSEF, T. GHI and G. PILU, Ultrasound Obstet Gynecol 2013

• Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.
 Ultrasonido- Aspectos técnicos
a
a. Apariencia de la
arteria pericallosa
en un feto normal
de 20 semanas.

b. Agenesia parcial b
del CC.
 Ultrasonido- Aspectos técnicos

Abordaje 3D del CC:

•Obtener la imagen axial estándar a nivel del diámetro
biparietal con el punto de intersección posicionado a
nivel del CSP.
•Activar el modo VCI 3D (volume contrast imaging) para
mostrar los planos B y C de la cabeza fetal.
•El CC debería ser visible en el plano ortogonal C, el que
despliega la imagen reconstruida del plano ½ sagital del
cerebro fetal.
•El punto de intersección puede ser necesario desplazarlo
hacia las paredes del CSP para optimizar la imagen del CC.
• YOUSSEF, T. GHI and G. PILU, Ultrasound Obstet Gynecol 2013
• Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9.
 Ultrasonido- Aspectos técnicos
'Start' scan

Representación esquemática de la adquisición de un volumen de ultrasonido del

cerebro fetal mediante un abordaje axial, con la correspondiente imagen
ultrasonográfica.
 Ultrasonido- Aspectos técnicos

Figure 2. The arrows indicate the direction of the rotation required to

align the midline with the C-plane. A, B and C, orthogonal planes
 Ultrasonido- Aspectos técnicos

Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 233–245.

 RNM
• Smith et al. Describen por primera vez el uso de
RNM en un embarazo en el Lancet, 1983.
• La RNM en dg de ACC permite pesquisar
patología adicional no dg x US en 22.5%.
• Lo anterior debido fundamentalmente a la falta de
experiencia en neurosonografía en muchas
unidades de ultrasonido.
• De utilidad en pacientes obesas (IMC> 40, en
OHA y en aquellas con hallazgos aislados en US.

J Ultrasound Med 2010; 29:427–444

Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 1019–1032
Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 317–321
 RNM
Indicaciones generales de RNM :
•Historia de malformaciones severa del SNC en
embarazos previos con US actual normal, para
descartar hallazgos más sutiles de recurrencia.
•Hallazgos aislados en US.
•Anormalidad Dx en US, pero examen incompleto
debido a problemas técnicos (x ej, obesidad).
•Alto riesgo de anormalidad en el desarrollo del
cerebro fetal en casos de infección o daño
isquémico.

Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 1019–1032

 RNM
• Idealmente se debe realizar desde las 28
semanas en adelante.
• Al igual que US es operador dependiente.
• Requiere de neuro-radiólogo entrenado y
uso secuencias adecuadas
• Relevante en la búsqueda de anomalías
asociadas que determinan un cambio en el
pronóstico.
• Permite diferenciar entre Agenesia
completa y parcial del CC.
 Pronóstico
• El pronóstico es dependiente de la coexistencia
con otras anomalías.
• 17.8% de ACC está asociado a cromosomopatías.
• 45.8% asociado a otras anomalías de SNC.
• 15.1% de las ACC aisladas en estudio prenatal
presentó anomalías asociadas en postparto.
• La tasa de retraso en el neurodesarrollo en ACC
aislada es de 25-30% s/diferencia entre ACC
completa o parcial. (75% ND normal)
• Se debería ofrecer estudio citogenético e
imagenológico adicional (MRI, neurosonografia)
para completar estudio y ofrecer pronóstico.
Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40: 513–521.
Gracias