18/06/2014

ANÁLISIS DE CROMOSOMAS

CARIOTIPO

CROMOSOMOPATÍAS

Cultivo de
CARIOTIPO
linfocitos

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Tipos de cromosomas
CARIOTIPO
NORMAL
FEMENINO

Tipos de Bandeos

Bandeo Q

Se utiliza tinción fluorescente( Quinacrina)
que se une preferentemente a ADN rico
en pares A-T

Bandeo R

Es el patrón reverso al bandeo g

Los cromosomas son desnaturalizados
por calor en medio salino antes de la
tinción con Giemsa CARIOTIPO NORMAL DE VARÓN

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Reconocimientos de Reconocimientos de
cromosomas con bandeo G cromosomas con bandeo C

Digestión con
Indica la
tripsina antes heterocromatina
de la tinción
constitutiva.
con Giemsa

Las bandas G
Los cromosomas

que aparecen se expone a la
oscuras son desnaturalización
ricas en A-T y con hidróxido de
las claras en bario, antes de la
C-G tinción con
Giemsa

Citogenética molecular

FISH (Hibridación in situ fluorescente)

-Técnica desarrollada recientemente en la
que un segmento de DNA marcado
(sonda) específico para un cromosoma se
hibrida con cromosomas en metafase,
profase o interfase y luego se visualiza
bajo un microscopio de fluorescencia

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TECNICA DE FISH Tecnica de Fish

Hibridación in situ o
FISH: permite lograr que
una secuencia de ADN
buscada se hibride con
con una secuencia
preparada in vitro y
rotulada con nucleótidos
marcados
especificamente con
biotina o digoxigenina
que pueden eraccionar
con otras o unirse a
naticuerpos especificos y
ser acoplados a una
sustancia fluorescente

Pintado de cromosomas ABERRACIONES NUMERICAS

Se utiliza una
mezcla de varias
Euploidía: afecta al
sondas cada una juego haploide y
específica para
pueden ser triploidía,
cada cromosoma,
cada sonda es tetraploidía o
detectada por un poliploidía
colorante
fluorescente de
distinto color

Triploidía

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ABERRACIONES NUMERICAS

ANEUPLOIDIAS : cuando sobra o falta
uno o dos cromosomas
 Trisomías: uncromosoma de más en el par
 Monosomia: cuando falta un cromosoma en
el par
Pueden ser autosomicas o sexuales

Trisomia 21 en mujer 47,XX+21

Trisomia 21 en varón – 47;XY; +21

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TRISOMIA 18
Trisomía 13

SINDROME DE
KLINEFELTER

CARIOTIPO DE KLINEFELTER

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TRISOMIA SEXUAL xyy

SINDROME DE
TURNER

TRSOMIA DEL X

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NO DISYUNCIÓN EN MITOSIS

falta de
disyunción
(lo más
frecuente ->
materna,
meiosis I)

asociada
con edad
materna
avanzada

ABERRACIONES
ESTRUCTURALES

CROMOSOMA X

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DELECCION

Síndrome de Cri du
chat

Tipos de Inversión
INVERSION

Pericéntrica
= la inversión
incluye el
centrómero

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Tipos de Inversión Translocación

Paracéntrica = la
inversión no
implica al
centrómero

Inversión
Paracentroméric
a (p)

Translocaciones recíprocas

Animación que muestra las
consecuencias meióticas de
una translocación equilibrada

- ruptura de cromosomas no
homólogos con intercambio
recíproco de material
cromosómico (los cromosomas
resultantes se denominan
cromosomas derivados)

- el portador de una
translocación recíproca es por
lo común fenotípicamente
normal

- riesgo de gametos
desequilibrados y fenotipo
anormal en la descendencia

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Translocaciones de Robertson

Animación que muestra las
consecuencias meióticas de una
translocación de Robertson (que,
en este caso, implica al
cromosoma 21 y conduce a un
síndrome de Down)

- los brazos largos de dos
cromosomas acrocéntricos se
funden por los centrómeros, con
pérdida de ambos brazos cortos

- restringida a los cromosomas
13,14,15, 21 y 22

- habitualmente el fenotipo es
normal porque los brazos cortos
de los cromosomas acrocéntricos
contienen copias redundantes de
los genes de RNA ribosómico
(material genético no esencial)

- riesgo de fenotipo anormal en la
descendencia

Origen de la translocación en meiosis

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Cromosoma filadelfia
Translocación Robertsoniana y formación de gametos

Deleciones Tipos de Deleciones

Terminal =

causadas por la ruptura en un cromosoma ruptura única
con pérdida subsiguiente de material que conduce
genético a la pérdida
de un

- conduce a un fenotipo anormal (se
extremo del
pierden uno o varios genes)
cromosoma

Deleción
Terminal (p)

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Síndrome del maullido (Cri-du-

Tipos de Deleciones
chat) (5p-)

Intersticial =
tienen lugar
- incidencia: 1/50.000 nacimientos vivos
dos cortes
- características clínicas:
que
1. llanto infantil que recuerda a un gato
conducen a 2. crecimiento deficiente
la pérdida del 3. microcefalia
material 4. apariencia facial peculiar
genético 5. retraso mental profundo
entre ambos

Deleción
Intersticial (q)

Duplicaciones

-Duplicación de
material
genético

- Conduce a
fenotipo
anormal
Duplicación de
(del brazo
largo)

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Cromosomas anulares
Ring

- se originan por
la pérdida de
material genético
de ambos
extremos del
cromosoma, con
fusión de ambos
extremos

- inestable
durante la
mitosis y se
puede perder

El síndrome de X frágil es la
forma hereditaria más común
de retraso mental, está
causado por una mutación
en un gen (llamado FMR-1)
ubicado en el cromosoma X.
Se llama así debido al
aspecto de la sección del
cromosoma X en el que tiene
lugar la mutación genética.
La mayoría de las personas
no afectadas tiene entre seis
y 40 repeticiones de esta
sección de trinucleótidos El
X. frágil tiene
aproximadamente más de
200 repeticiones, el gen se
desactiva y deja de producir
la proteína que produce
habitualmente.
Cromosoma X- frágil
TERMINOLOGÍA UTILIZADA PARA EL DIAGNÓSTICO

46,XX – Cariotipo normal femenino
46,XY – Cariotipo normal de varón .

46,XX,del(14)(q23)
Mujer con 46 cromosomascon una deleccion en el cromosoma 14
en la brazo largo(q) en la banda 23.

46,XY,dup(14)(q22q25)
Hombre de 46 cromosomas con una duplicacion en el cromosoma
14 en el brazo largo (q) envolviendo bandas 22 a 25.

46,XX,r(7)(p22q36)
Mujer con 46 cromosomas con un anillo en el 7. El extremo del
brazo corto (p22) se ha fusionado al extremo del brazo largo (q36)
formando un anillo o circulo

47,XY,+21
Varón con 47 cromosomas debido a un cromosomass extra 21 .
(Sindrome de Down)

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