Evaluación e Intervención de T.O.

en NNJ con Síndromes Genéticos

T.O. Evelyn Puga
 Tipos de Síndromes Genéticos
• Síndromes con facies características y
malformaciones en los miembros
• Síndromes de sobrecrecimiento
Entidades • Síndromes con déficit del crecimiento
prenatal
Entidades que se asocian
a:
Génicas • Síndromes neuro-ectodérmicos
• Síndromes con facies características y - Hipotonía
compromiso ocular
• Síndromes con facies características - Retraso en el
desarrollo psicomotor
- Discapacidad
intelectual
• Anomalías de los autosomas: - Epilepsia
• De número - Trastornos
• De mosaico
conductuales
Entidades • Delecciones
• Anomalías de los cromosomas sexuales
cromosómicas
• Entidades génicas
 Síndromes con facies características y
malformaciones en los miembros

Síndrome de Robinow
Síndrome de Möbius (MIM (MIM 268310/180700)
Síndrome de Cornelia de 157900) Diplegía facial Síndrome de Aarskog (MIM Locus
Síndrome de Rubinstein
Lange - Brachmann de congénita Locus 13q12,q13; 305400) Locus Xp11.21 9q22- GEN ROR2 (MIM
Taybi (MIM 18849)
Lange (MIM 122470) Locus 3q21,q22 ; 10q21,q22 GEN FGD1 (MIM 305400) 602337) Herencia Autosó-
Herencia autosómica
5p13.1 Herencia - Herencia Autosómica Herencia Recesiva ligada al mica Recesiva/Autosómica
dominante. Locus 16p13.3
autosómica dominante Dominante- Recesiva y X Dominante
Ligada al X.

Micro y Macrocefalia/ Defecto en extremidades/Discapacidad intelectual

 Síndromes con facies características y
malformaciones en los miembros
Síndrome de Rubinstein
• Fenotipo especial/Microcefalia/pulgares anchos y cortos en manos y pies, tr.alimentarios/infecciones
respiratorias/cataratas/estrabismo/epilepsia/fenotipo conductual.
Síndrome de Cornelia de Lange
• Frente hirsuta-sinofris-cejas espesas/Microcefalia/oligodactilia-sindactilias-
braquidactilias/tr.alimentarios/reflujo gastroesofágico/discapacidad intelectual (DI)/trast. De
conducta/cardiopatías)
Síndrome de Möbius
• Parálisis del VI y VII (abducens y facial)/trast. Deglutorios/trast. Fonatorios/ lengua
pequeña/Microcefalia/aplasia o hipoplasia del pectoral mayor/oligodactilia-sindactilia/DI/TEA
Síndrome de Aarskog
• Retardo en el crecimiento intrauterino/braquidactilias-falanges cortas- palma ancha/posición de los dedos
em hiperextensión/pies anchos com ortejos gruesos/malformación escrotal/DI
Síndrome de Robinow
• Acortamiento Mesomélico de miembros-braquidactilia/Macrocefalia/DI/Epilepsia
 Síndromes de sobrecrecimiento

FG síndrome/Opitz-
Kaveggia (MIM 305450)
Síndrome de Beckwith
Locus
Wiedemann (MIM 130650)
Síndrome de Bannayan- Xq12-q21.31 GEN FGS1,
Locus 11p15.5 GEN IGF 2 Síndrome de Sotos (MIM Síndrome de Cohen (MIM Síndrome de Weaver (MIM
Riley-Rubalcalba (MIM FGS2 (MIM 300321), Locus
(MIM 103208), GEN 117550): Locus 5q35 - 216550): Locus 8q GEN 277590) Herencia
153480) Locus 10q23.31 GEN Xp22.3 FGS3 (MIM 300406),
CDKN1C (MIM 600856), GEN GEN NSD1 (MIM 606681) COH1 (MIM 607817) Autosómica Recesiva Locus
PTEN (MIM 601728) Locus Xp11.4-p11.3
NSD1 (MIM 606681) Ocurrencia Esporádica Herencia Autosómica 5q35 GEN: NSD1 (MIM
Herencia Autosómica FGS4 (MIM 300422)
Herencia Autosómica (Mutaciones de novo) Recesiva 606681)
Dominante Herencia Recesiva Ligada al
Dominante con expresión
X.
variable.

Discapacidad intelectual/crecimiento desmedido de alguna estructura

 Síndromes de sobrecrecimiento
Síndrome de Noonan
• Trastornos oculares/cardiopatía/trastornos alimentarios/DI/trastornos de aprendizaje

Síndrome de Sotos
• Macrocefalia/ macrosomía/ hipotonía neonatal/ DI/ cataratas

Síndrome de Cohen
• Hipotonía/dificultades para alimentarse/DI/ obesidad/convulsiones/ distrofia corio-retiniana/sindactilia

Síndrome de Weaver
• Macrosomía congénita/ Hipotonía/limitación en extensión en codos y rodillas/ aumento del apetito)

Síndrome de Bannayan-Riley-Rubalcalba
• Macrocefalia/hipotonía/DI/lipomas/pólipos intestinales/convulsiones/ tumores benignos y malignos/ 80% casos
varones

FG síndrome/Opitz- Kaveggia
• Hipotonía/macrocefalia relativa/ atresia
anal/miopía/megalocórnea/DI/convulsiones/cardiopatía/hipospadias/camptodactilia
 Síndromes con déficit del crecimiento prenatal
con fenotipo característico

Síndrome de Seckel (MIM

Síndrome de Noonan (MIM
163950) Síndrome de
Noonan 1, NS1 (MIM 1601321)
Herencia Autosómica Dominante
- Locus 12q24.1 - Gen: PTPN 11
(MIM 176876)
Síndrome de Dubowitz (MIM
210600) Locus 3q22.1
223370) Herencia
GEN RAD3-Proteína relacionada
Autosómica Recesiva
ATR (MIM 601215)
- Locus 18p11-q11 (MIM 606744)
- Locus 14q (MIM
608664) Herencia Autosómica
Recesiva

Discapacidad Intelectual
Síndromes con déficit del crecimiento
prenatal con fenotipo característico
Síndrome de Beckwith Wiedemann
• Trastornos oculares/cardiopatía/trastornos alimentarios/DI/
trast. de aprendizaje/Facie característica

Síndrome de Seckel
• Retraso del crecimiento pre y postnatal/microcefalia/ retardo
mental

Síndrome de Dubowitz
• Retardo del crecimiento pre y postnatal/microcefalia/eccemas
en la piel/ inmunodeficiencia/DI /escoliosis/hipospadia
Síndromes neuroectodérmicos
Neurofibromatosis
1

Síndrome de Goltz
Esclerosis Tuberosa
/ Hipoplasia focal
CET1
dérmica

Discapacidad
intelectual/
Lesiones
cutáneas/
Nevus sebáceo epilepsia Hipomelanosis de
lineal de Jadassohn Ito. Esporádico

Melanosis Incontinencia
neurocutánea pigmenti
Síndromes con facies características y
compromiso ocular

Síndrome de Bardet - Biedl

Síndrome de Baraitser – (MIM 209900) Herencia
Síndrome de Ohdo (MIM
Winter (MIM 243310) autosómica recesiva
249620) Herencia
Herencia autosómica
Autosómica Recesiva
recesiva

Discapacidad Intelectual/Alteraciones oculares

 Síndromes con facies características

Síndromes que se
Síndrome de Síndrome de Smith– asocian a labio
Síndrome de Opitz –
Goldenhar (MIM Síndrome de Síndrome de Lemli-Opitz (MIM leporino y/o fisura
Hipertelorismo
164210) Locus Niikawa Kuroki Costello (MIM 270400) Herencia palatina
Hipospadias.
14q32 (MIM 147920) 218040) Locus autosómica
BBB síndrome (MIM
Herencia: Herencia 22q11 recesiva. Locus
300000) Locus
esporádica, autosómica 22q13.1 – GEN: EBP 11q12, q13. Gen
Xq22- Gen MID1
autosómica dominante (MIM 230500) DHCR7 (MIM
(MIM 300552)
dominante (raro) 602858

Discapacidad Intelectual y fenotipo característico

Entidades cromosómicas
Anomalías de número de los
autosomas

Síndrome de Down – Trisomía 13 -

Trisomia 21 Síndrome de Patau

Trisomía 18 - Trisomía 8- Sindrome

Síndrome de Edwards de Werner
 Síndrome de Down – Trisomia 21
• Presencia de tres
cromosomas 21 en vez de
un par (TRISOMÍA 21).
• Ocurre por la disyunción
incompleta del material
genético de uno de los
progenitores.
• El 4% de los casos es
producto de una
traslocación no balanceada
entre los cromosomas 13,
14 y 15
• Incidencia aumenta con la
edad de la madre
(Utilizado de clase de T.O. Alejandra Rojas y Dennise Soto)
 Consecuencias
Físicos

Cognitivas Neuropsicológicos

Oftalmológicas Sensoriales

Disfunción tiroídea Motores

Malformaciones
asociadas
(cardiovascular y
digestiva)
 Consecuencias
•La cabeza algo mas pequeña. Parte posterior ligeramente achatada (braquicefalia) .
•El rostro muestra un contorno parcialmente plano, debido al menor desarrollo (hipoplasia) de los huesos faciales
y a su nariz pequeña. (Puente de la nariz bajo y pómulos bien altos).
•Los ojos suelen tener forma normal. Los parpados son estrechos y ligeramente rasgados.
•Las orejas son pequeñas y su borde superior (helix) esta con frecuencia plegado. Los conductos auditivos son
Rasgos Físicos estrechos.
•La boca del niño es pequeña.
•El cuello puede parecer algo más ancho y corto.
•Las piernas y los brazos suelen ser cortos en comparación a la longitud del tronco.
•Las manos pequeñas con dedos cortos. Pliegue palmar único (simiesco).
•Tendencia a cierta obesidad ligera.

• Menor peso y tamaño del cerebro, cerebelo y tronco cerebral,

como consecuencia de un menor número de células.
Neuropsicológicos • Retraso en la mielinización, lo cual significa un desarrollo más
lento e incompleto del niño.
y cognitivas • Tendencia a presentar discapacidad intelectual.
• La principal dificultad está en los problemas de lenguaje.
 • Hipoacusia causada por la forma de las orejas, infecciones y menor
tamaño del cráneo.
Sensoriales • Alteraciones en la recepción, procesamiento y respuesta a señales
acústicas.

• Hipotonía: Pobre equilibrio, falta de habilidad para ejecutar rápidas

secuencias de movimientos.
Motores • No intentan caminar antes de los 2 años, la mayoría lo hacen a los 3años y
los mas retrasados a los 5.

• Principalmente cardiovascular o digestiva.

Malformaciones • Alteraciones en la función tiroidea
• 40 a 60% de los niños presentan una hipoacusia de conducción por la
asociadas y otros frecuencia de otitis media crónica.
• frecuencia de cataratas, estrabismo y nistagmo (20%),
 Trisomía 13 - Síndrome de Patau
• Es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma
(adicional) número 13.

• Es uno de los síndromes mejor conocidos en citogenética humana.

• Prevalencia: 1:12.000 nacimientos. En el 75% de los casos se

produce en mujeres añosas (más de 35 años).

• La expectativa de vida es de 130 días. El 85% fallece antes de año de

vida

• La trisomía 13 está asociada con múltiples anomalías, incluyendo

defectos del cerebro que causan convulsiones, apnea, sordera y
anomalías oculares.
 Consecuencias
• Retraso crecimiento intrauterino
• Microcefalia
• Discapacidad intelectual profunda
• Retraso grave del desarrollo psicomotor
• Hendidura labiopalatina
• Cardiopatía congénita
• Holoprosencefalia (el procencefalo es
pequeño, ventrículos laterales Fusionados).
• Microftalmía (uno o ambos ojos se encuentran
mas pequeño de lo normal).
• hipotelorismo (Ojos muy juntos)
• Anomalías esqueléticas (extremidades).
• Hipotonía.
• Pliegue simiano.
• Anomalías del pabellón de la oreja y orejas. de
implantación baja.
• Dedos extra (polidactilia)
 Trisomía 18 - Síndrome de Edwards
• Síndrome relativamente común,
más frecuentes en niñas que niños
(3:1).
• Con una incidencia de 1:5.000 RN.
Presenta una correlación con el
aumento de la edad materna.
• Se calcula un riesgo de repetición
del 0,5% para hermanos con un
niño afectado.
• 85% de las concepciones se
pierden entre la 10º semana de
gestación.
• Expectativa de vida baja: la mitad
de los casos viven 48 hrs. Y entre
un 3-6% sobrevive los 6 meses
(Carter, 1985)
 Consecuencias
• Retraso crecimiento intrauterino y postnatal.
• Gran hipotonía muscular.
• Microcefalia con dolicocefalia.
• Discapacidad intelectual.
• Orejas de implantación bajas y malformadas.
• Cuello corto
• Hendiduras palpebrales pequeñas
• Flexión de los dedos y manos, dedos sobrepuestos.
• Micrognatia.
• Sindactilia.
• Malformaciones del sistema esquelético: Esternón
corto, pelvis estrecha, pies de bastón de alpinista o en
mecedora con prominencia en el calcáneo.
• En niños: criptorquidia.
• En niñas: hipertrofia del clítoris e hipoplasia de labios
mayores.
• Defectos cardiacos congénitos.
• Malformaciones gastrointestinales del divertículo de
Meckel.
• Malformaciones renales: riñón en herradura, mega
uréter y uréter doble.
 Trisomía 8
• Constituye el 10% de las trisomías.

• Generalmente se expresa en forma de

mosaico. Los casos de trisomía 8 completa son
raros e incompatibles con la vida, terminando
en abortos espontáneos en etapas tempranas
del desarrollo embrionario o con gran
mortalidad en los primeros meses de vida.

• Frecuencia: 1/25.000. Más frecuente en

hombres (5:1)
 Consecuencias
 Retraso desarrollo psicomotor (lenguaje)
 Cráneo grande con frente alta y
prominente.
 Dismorfia facial: cara alargada,
alteraciones nasolabiales, orejas de
implantación baja.
 Pliegues palmares y plantares profundos
y contracturas en dedos y ortejos (75%):
RASGO CARACTERISTICO.
 Criptorquidia (50%)
 Hidronefrosis (40%)
 Malformación cerebral asociada: Agenesia
cuerpo calloso
 Cardiopatía congénita (25%).
 Escoliosis secundaria a malformaciones
vertebrales y costales.
 Compromiso cognitivo: D.I de leve a
severo.
Anomalía cromosómica en mosaico
Síndrome de Pallister Killian
Tetrasomía 12p o
isocromosoma 12p
• Hipotonía
• Alto peso al nacer
• Alopecia en frente y áreas
periauriculares
• Discapacidad intelectual
• Autismo
Delecciones cromosómicas
Síndrome de Williams –
Beuren – WS: (MIM
Deleción 4p o Síndrome
194050) Cri du Chat - Deleción 5p-
de Wolf
7q11.23, Gen Elastina ELN
(MIM 130660 )

Síndrome de Miller Dieker

Síndrome de Prader-Willi
o Monosomía 17p13 Deleción 18q
(MIM 176270
(MIM 247200)

Deleción 22q11 – Velo-

Deleción 17p11.2 o
Cardio-Facial Síndrome:
Síndrome de Angelman Síndrome de Smith
(MIM 192430), Síndrome
15p Magenis
de Di George (MIM
(MIM 182290)
188400), CATCH 22

Hipotonía/ Discapacidad intelectual/TEA

 Anomalías en los cromosomas
sexuales
•Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma • El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un
sexual. cromosoma X extra
•Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las • Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento
mujeres. inmaduro
•Talla baja (1,45 mt. promedio). • Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia
•Caracteres sexuales poco desarrollados: Ausencia de vello púbico, • Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo
ovarios atrofiados, pobre desarrollo mamario. muscular
•Amenorrea. •Adulto con infertilidad
•Infertilidad
•Cuello corto y ancho
•Tórax ancho en “escudo”
•Dismorfia facial: ojos de inclinación hacia abajo, párpados caídos.
•Inteligencia normal, aunque se ha descrito compromiso en el
aprendizaje y conducta.
•Malformaciones en MMSS e inferiores (cúbitos valgos).
•Cardiopatía congénita (20%).

Síndrome de Síndrome de
Turner Klinefelter
 Intervención en Terapia Ocupacional

Es común que exista

compromiso cognitivo por lo que
Depende de las características
el tratamiento está orientado a
del cuadro y principalmente de
favorecer el máximo nivel de
las características del niño.
independencia en el
desempeño ocupacional
Estrategias de evaluación

Observación
Entrevista
clínica

Pautas semi-
estructuradas y
estructuradas
 Análisis según la AOTA
Áreas de
Ocupación Principalmente AVD,
Juego y Educación

Retraso en el
Dificultades en
desarrollo
adquisición hábitos
psicomotor

Habilidades del Patrones del

desempeño desempeño
 Proceso de evaluación

¿Puedo aplicar
Observo pautas? Si es sí
¿Cuál?
Aplico Pauta

¿A quién?
¿Debo Padres/ Entrevisto
entrevistar? cuidadores/
educadores/ NNJ
 Proceso de intervención

¿Qué modelos de
¿Cuáles son las ¿Qué objetivos
salud debo utilizar
problemáticas terapéuticos
para obtener el logro
observadas? queremos lograr?
de mis resultados?

¿Las actividades
derivadas de los Re-evaluación
modelos permiten Seguimiento
lograr mis objetivos?
 Modelos

MOHO

Modelos
Kawa de Canadiense
Ocupación

Otro.
Modelos o Marcos de referencia
Neurodesarrollo

Otro Rehabilitador

Modelos o
Marcos de
Cognitivo- referencia
conductual Biomecánico
/Conductual

Psicomotricidad IS
 AAIDD
Definición, clasificación y sistemas de apoyo
• American Asociation Intelectual Disability and
develoment
• Evaluación de los Apoyos
• clase vinculada con Discapacidad intelectual.
 Caso clínico
Características caso
• Felipe, 9 meses. Diagnosticado con Síndrome de Down
• Padres jóvenes (4to medio)
• Cuidado a cargo de abuela materna
• Nacimiento: 40 semanas gestación
• Malformación cardiaca congénita (tetralogía de fallot)  operación a los 6 meses
• Se conecta con el medio, con sonrisa social y balbuceo
• Mayoría del tiempo en coche, cuna y silla nido
• Hipotonía
• En prono: apoyo antebrazos y control cabeza
• En supino: asimétrico y no patalea
• Toma objetos recientemente

Motivo de consulta:
• Cuando alcanzará el sentado y si es posible colocarlo en mesa de bipedestación.
• Conocer más familias con niños que tengan Sd de Down
 Preguntas
• ¿Qué debería lograr el niño a edad de
desarrollo?.
• ¿Se puede colocar en una mesa de
bipedestación?
• ¿Qué tipo de evaluación utilizaría?
• ¿Qué modelos de intervención utilizaría?
• ¿Cuál sería su objetivo terapéutico?
 Bibliografía
• Clase Neurología “Síndromes Genéticos”.
Alejandra Rojas y Denisse Soto.
• ViCTOR L. RUGGIERI1, CLAUDIA L. ARBERAS2,
«SINDROMES GENETICOS RECONOCIBLES EN
EL PERIODO NEONATAL”. Revista
ACTUALIZACIONES EN NEUROLOGIA INFANTIL
II, MEDICINA (Buenos Aires) 2009; 69 (1/1):
15-35.