El efecto de cuello de botella

El efecto de cuello de botella es un ejemplo extremo de deriva génica que sucede

cuando el tamaño de una población se reduce drásticamente. Sucesos como los
desastres naturales (terremotos, inundaciones, incendios) pueden diezmar una
población, matar a la mayoría de los individuos y dejar atrás solo a un puñado
aleatorio de sobrevivientes.

Las frecuencias alélicas en este grupo pueden ser muy diferentes a las de la
población anterior al desastre, y algunos alelos podrían haber desaparecido por
completo. La población más pequeña también será más susceptible a los efectos
de la deriva génica durante generaciones (hasta que sus números vuelvan a la
normalidad), lo que potencialmente puede provocar la pérdida de más alelos.

¿Cómo puede un cuello de botella reducir

la diversidad genética? Imagina una
botella llena de canicas, las cuales
representan a los individuos de una
población. Si ocurre un evento de cuello de
botella, una pequeña variedad aleatoria de
individuos sobrevivirá al acontecimiento y
pasará a través del cuello de la botella (y
hacia el vaso), mientras que la gran mayoría
de la población es eliminada (se queda
dentro de la botella). La composición
genética de los sobrevivientes es ahora la
composición genética de toda la población.

Ejemplo: los elefantes marinos experimentaron recientemente un cuello de

botella en su población causado por los humanos

Durante el siglo XIX, los elefantes marinos del norte fueron cazados hasta el
borde de la extinción debido a su grasa rica en aceite. El gobierno
estadounidense intervino para proteger a los elefantes marinos y dar a la
población la oportunidad de recuperarse. Esta ha aumentado de los 100100
individuos que quedaban en ese entonces a los más de 3030 000000 que existen
hoy en día.

La caza excesiva actuó como un evento de cuello de botella, y redujo la

población a un pequeño número de individuos que representaban solo una
minúscula parte de la diversidad genética de la población original. Dado que las
colonias de elefantes marinos del norte generalmente tienen un solo macho
dominante que se aparea con hasta 100100 hembras, ¡se podría rastrear la
ascendencia de todos los elefantes marinos vivos actualmente a un solo macho!
Aunque la población ha tenido una recuperación increíble durante el siglo
pasado, los científicos están preocupados por su supervivencia a largo plazo
debido a su reducida diversidad genética. Es generalmente aceptado que una
reducción extrema de la diversidad genética resulta en una población más
susceptible a las enfermedades. Si un patógeno se propaga en la población, es
posible que los elefantes marinos desaparecieran por completo, ya que todos
podrían carecer de resistencia (es decir, podrían no tener alelos que les dieran
resistencia contra el patógeno).

En una población normal y genéticamente diversa, habría una mayor variación

genética de base, por lo que sería más probable que algunos individuos tuvieran
una variante de un gen que les confiriera resistencia.

El efecto fundador
El efecto fundador es otro ejemplo extremo de deriva, que ocurre cuando un
pequeño grupo de individuos se separa de una población más grande para
establecer una colonia. La nueva colonia queda aislada de la población original
y es posible que los individuos fundadores no representen toda la diversidad
genética de la población original. Esto quiere decir que los alelos en la población
fundadora pueden tener frecuencias distintas de las de la población original, y
que algunos alelos pueden haberse perdido por completo. El efecto fundador es
parecido al efecto del cuello de botella, pero ocurre mediante un mecanismo
diferente (la colonización en lugar de la catástrofe).

Ilustración simplificada del efecto fundador. La población original que consistía

de la misma cantidad de individuos circulares y cuadrados, se divide en varias
colonias. Cada colonia tiene una variedad aleatoria de individuos que no reflejan
la diversidad genética de la población original, más grande. Estas pequeñas
colonias serán susceptibles a los efectos de la deriva génica por varias
generaciones.

Ilustración simplificada del efecto fundador. La población original que consistía

de la misma cantidad de individuos circulares y cuadrados, se divide en varias
colonias. Cada colonia tiene una variedad aleatoria de individuos que no reflejan
la diversidad genética de la población original,
más grande. Estas pequeñas colonias serán
susceptibles a los efectos de la deriva génica
por varias generaciones.

En la ilustración puedes ver una población

compuesta de igual número de círculos y
cuadrados. (Supongamos que la forma de un
individuo está determinada por sus alelos de un
gen en particular).
Los grupos aleatorios que se separan para
establecer nuevas colonias tienden a tener frecuencias de cuadrados y círculos
distintas a las de la población original. Por lo que las frecuencias alélicas en las
colonias (círculos pequeños) pueden ser diferentes en relación con la población
original. Así mismo, el tamaño pequeño de las nuevas colonias implica que
experimentarán una deriva génica fuerte durante varias generaciones.

Ejemplo: el síndrome de Ellis-van Creveld ilustra el efecto fundador en una

población humana

La composición genética de ciertas poblaciones humanas ilustra el efecto

fundador.

El síndrome de Ellis-van Creveld (cuyos síntomas incluyen polidactilia, o dedos

adicionales, y otras anormalidades físicas) es mucho más frecuente en la
población Amish del este de Pennsylvania que en el resto de la población de los
Estados Unidos.

La población Amish actual puede rastrear su ascendencia a un grupo fundador

compuesto de unos 200200 individuos, y desde este acontecimiento fundador,
la población Amish se ha mantenido más o menos aislada reproductivamente del
resto de la población estadounidense. Se cree que una sola de las parejas de
los 200200 fundadores originales tenía el alelo recesivo del síndrome de Ellis-
van Creveld.

La deriva génica, en combinación con el aislamiento reproductivo, provocó un

aumento en la frecuencia de este alelo en la población. Esto condujo a una mayor
prevalencia del síndrome entre los Amish en relación con el resto de la población
estadounidense.