Universidad de Guadalajara

Centro universitario de ciencias de la salud

Embriología

Anomalías anorrectales

Gloria Esteffani Ramírez Ramos

Bloque 11. Código: 214460241
Prof. Ernesto García Moreno
15 de noviembre del 2017
 Las malformaciones congénitas durante el desarrollo fetal se pueden dar por muy distintas
causas y durante la formación de todos los órganos y sistemas, uno de los aspectos relevantes
de las malformaciones desde mi punto de vista, es saber los cuidados que se deben tener al
presentarse las mismas, ya que en algunas ocasiones esto puede determinar la calidad de vida
del recién nacido.

Por lo anterior, en el presente ensayo desarrollare el tema de las anomalías anorrectales,

comprendiendo desde su definición, características, diagnóstico y tratamiento.

Las malformaciones anorrectales congenititas (MAR) son una amplia gama de defectos
congénitos que comprenden distintos tipos de pronósticos que pueden ir desde un pronóstico
funcional para el individuo hasta complicaciones difíciles de manejar.

En el desarrollo embriológico, particularmente en el desarrollo del sistema digestivo,

durante la cuarta semana, se da algo conocido como cloaca, para el tracto urinario y el intestino
distal, posteriormente aparecerá el tabique urorectal el cual va a descender hasta conectar con
el periné, induciendo a la formación y perforación del ano.

Normalmente, en el desarrollo del feto durante el embarazo, el intestino desciende a través

de la cavidad abdominal hasta llegar al esfínter rectal.

Una serie de pasos se involucran en la formación y desarrollo de la anatomía normal de

la parte baja del ano, recto y del tracto genitourinario. En la cuarta semana del embarazo, la
“cloaca” y una estructura denominada “la membrana cloacal”, ya están presentes, siendo los
esbozos de estas estructuras anatómicas

Las MAR se originan por la interrupción del normal desarrollo caudal del embrión en sus
primeras semanas de vida. se caracterizan porque el orificio anal (el orificio a través del cual salen
las heces fecales), el recto (la última parte del intestino grueso) y los nervios y músculos que
ayudan a la evacuación, no se desarrollan adecuadamente y el bebé no puede defecar
normalmente.

Al existir una malformación a nivel del ano, los músculos y los nervios relacionados a el
ano pueden tener un grado variable de malformaciones e incluso la espina y el tracto urogenital
pueden estar involucrados.

Las malformaciones ano-rectales (MAR) son la causa más frecuente de obstrucción

intestinal congénita. La frecuencia en que se presentan las MAR es ligeramente mayor en
varones y lo mismo ocurre con el riesgo de tener otra patología asociada. La fístula recto uretral
bulbar es la forma más frecuente en los varones, seguida por la fístula perineal. En niñas la forma
más frecuente es la fístula recto vestibular, también por delante de la perineal.

En este apartado, mencionare algunos de los tipos más comunes de MAR.

En El Varón. Fístula Perineal

El extremo distal del recto desemboca en forma de fístula por delante del área del esfínter
externo. La observación de meconio en cualquier punto del rafe medio desde el punto
teórico del ano hasta el prepucio del neonato, hace el diagnóstico; el recto en situación proximal,
está rodeado en estos casos del "complejo muscular", denominación de las estructuras de
músculo estriado destinadas a gobernar la función rectal. En esta variedad la bolsa rectal es
habitualmente baja, aunque en las fístulas de mayor extensión como las que llegan al escroto o
al pene, aquella suele presentarse en una posición intermedia (Fig. 4). Ocasionalmente se
observa en el periné una excrecencia cutánea denominada "manija de balde" por su
apariencia.

Atresia Rectal- Estenosis Rectal

En esta anomalía la conformación del ano es de aspecto normal. En la atresia rectal el
recto está cerrado por completo uno o dos centímetros por encima del ano; en la estenosis en
cambio, existe una comunicación recto- anal filiforme.
La apariencia no permite sospechar inicialmente la MAR hasta que el cuadro clínico de
obstrucción intestinal se hace presente en las primeras horas de vida. Se arribará al diagnóstico
al advertirse la imposibilidad de progresar una sonda rectal; la inyección de contraste a través de
una sonda fina apenas introducida en el ano, confirmará la malformación.
En las féminas. Fístula Perineal

Es el equivalente a la fístula cutánea del varón; se le identifica por estar completamente

rodeada de piel. El trayecto desemboca en el periné por delante del esfínter, existiendo un puente
cutáneo que lo separa del introito vaginal. El calibre de la fístula es en general insuficiente para
asegurar la completa evacuación. El periné y el sacro son con frecuencia normales; la vagina y
el recto no comparten la pared.

CLOACA PERSISTENTE
Esta malformación consiste en la desembocadura del recto, la vagina y la uretra en un
canal común. La longitud del canal cloacal es variable. De acuerdo a la clasificación de Peña se
denomina "corto" al canal menor de 3 cm. de longitud y "largo" al que excede esa medida,
llegando en algunos casos a 10 centímetros. En el examen físico se observa un único orificio
perineal; en esta malformación suele encontrarse además la hipertrofia del capuchón del clítoris.

El periné, la musculatura y el sacro suelen encontrarse bien desarrollados en la variedad

corta mientras que en las largas es común observar incontinencia urinaria asociada y
frecuentemente duplicación de la vagina y del útero, presentándose las vaginas ocupadas por
hidrocolpos; su contenido corresponde a orina, moco, producto de la estimulación estrogénica y
secreción intestinal. El hidrocolpos puede al crecer en su evolución, comprimir el trígono
causando obstrucción urinaria con el desarrollo de uretero-hidronefrosis. En la cloaca el índice
de anomalías asociadas es alto.
La extrofia de cloaca, también conocida como fisura ileo-vesical es una de las
malformaciones congénitas mas
severas del recién nacido y el ejemplo extremo de las MAR. Es afortunadamente rara,
ocurriendo en uno de cada ciento de miles nacidos vivos. Consiste en la extrofia del intestino
caudal prolapsado a través de la extrofia de la vejiga, con ano imperforado y recto muy alto,
acompañada o no de onfalocele, severa displasia genital y del anillo pelviano. Su origen está en
la detención del desarrollo caudal en el embrión en el momento de cloaca.

Durante el embarazo:

Diagnóstico prenatal: el ultrasonido prenatal generalmente es normal, aunque el aumento

del líquido amniótico (polihidramnios) o quistes intrabdominales en el bebé pueden sugerir el ano
imperforado asociado a hidronefrosis.

Al nacer el bebé: Examen físico completo. En el momento en el que nace un bebé, el

pediatra realiza una revisión física completa que incluye explorar el abdomen, los genitales, el
recto y la espina baja, se verifica de manera rutinaria si el ano está permeable y si se encuentra
en donde debe de estar.

 Si existe un orificio único en el periné.

 Si hay meconio entre los labios genitales (en la niña) o en la uretra del pene
(en el niño).
 Si hay defectos significativos en la región de la pelvis.
 En los varones se debe palpar que los testículos estén en el escroto.

Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse

tras la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción
intestinal.

Cuando el médico detecta algún tipo de malformación anorrectal, será necesario pedir
consulta inmediata con el especialista quien pedirá que le hagan al bebé una serie de estudios
especializados que lo ayudarán a determinar el tipo de MAR que tiene el bebé, si existen otras
malformaciones asociadas y cuál es el tratamiento adecuado.

Radiografía simple de abdomen colocando una pequeña moneda en el sitio del ano, hasta
estudios más especializado en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas) que permiten ver
el intestino grueso del bebé, para precisar la distancia desde el recto hasta la piel.

Este estudio mostrará la localización exacta de la malformación para el tratamiento

inmediato. Las pruebas radiológicas permiten también diagnosticar si existe alguna fístula. Esta
información es útil para determinar la mejor técnica quirúrgica para corregir el defecto. Las
malformaciones anorrectales varían mucho de un niño a otro. La severidad del problema depende
de qué tan lejos se encuentra el recto del musculo elevador del bebé. Mientras más cerca se
encuentre el recto a el punto normal del ano, la reparación será menos compleja; qué tanto están
afectados los músculos de alrededor; si un conducto o fístula conecta el recto al tracto urinario
en los niños o a los genitales en las niñas. Si existe la fístula, el cirujano debe considerar también
su reparación.

Si el diagnóstico de ano imperforado se confirma, el médico pedirá después otros estudios

de imagen para ratificar si no hay problemas asociados en la espina, en el corazón y en los
riñones, en tráquea y esófago.

El médico valorará la realización de un estudio llamado “colostograma distal” para precisar qué
tipo de fístula a las vías urinarias tiene el recién nacido.

En las niñas con MAR cloacal pedirá que se haga otro estudio denominado “genitografía”
para que se pueda identificar la vagina, el útero y el recto, así como la longitud del canal.

Ante la ausencia de meconio y la sospecha de MAR, el médico deberá realizar otro estudio
de imagen denominado “invertograma” para determinar la altura del recto. Este estudio es
importante para definir el tipo de tratamiento a seguir. La reparación quirúrgica consiste en la
creación de un orificio para el paso de las heces (materia fecal).

El bebé necesita ser operado para que las heces fecales puedan salir de su cuerpo en
forma apropiada y para reparar las fístulas (conductos) que comunicaban el recto con otras
estructuras del cuerpo como, por ejemplo, el tracto urinario o genital. Durante las primeras 24
horas, el especialista lo dejará en ayuno y se aplicará suero para hidratarlo y se le administrarán
antibióticos. Inmediatamente le harán los estudios para determinar si no existe alguna otra
malformación asociada que sea una amenaza para la vida del bebé.

La mayoría de las MAR no suelen ser sinónimo de urgencia quirúrgica, siempre y cuando
el neonato no presente distención abdominal y cuente con una fístula para descomprimir el
intestino.

Como hemos visto a través de los diferentes tipos de MAR, estas comprenden un espectro
de defectos de variable complejidad y pronóstico, llegando incluso a comprometer la continencia
fecal, urinaria y la función sexual.

Los estudios recientes han encontrado que cerca del 75% de los niños con
malformaciones anorrectales que han tenido una cirugía correcta y exitosa, recuperaron el control
del movimiento intestinal al cumplir 3 ó 4 años.

La mitad de ellos continúa teniendo accidentes (falta de control de esfínter)

ocasionalmente que, generalmente, están relacionados con el estreñimiento (constipación).

Cuando este problema se trata apropiadamente, estos accidentes llegan a desaparecer

totalmente. Se calcula que un 40% de estos niños puede llegar a controlar su esfínter anal y
comportarse como niños normales, pero pueden presentar algo de incontinencia cuando sufren
de diarrea.

Su dieta deber de ser siempre rica en residuos (vegetales, frutas), pocas harinas y
azúcares blancos, abundantes líquidos y medicamentos que suavicen las heces, y evitar el
estreñimiento.

Los niños que tienen anormalidades de la espina dorsal en la región sacra inferior y un
ano imperforado alto, tienen poca probabilidad de lograr un funcionamiento intestinal normal.
 No obstante, hasta este último grupo puede lograr ayuda mediante un programa de
adiestramiento de evacuación intestinal con cambios dietéticos, el uso de laxantes suaves y
ocasionalmente la aplicación de enemas.

Como en la mayoría de los defectos congénitos no se conoce prevención alguna, pero se

recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones anorrectales en su familia, que
acudan a consulta con un genetista.

En conclusión y con todo lo ya mencionado, considero importante la difusión de

información acerca de este tipo de anomalías. Cabe mencionar que al ser defectos de tipo
congénitos no se conoce prevención alguna, pero se recomienda a las parejas con antecedentes
de malformaciones anorrectales en la familia, asistan a consulta con especialista, para orientar y
descartar posibles alteraciones.

Para finalizar reitero la importancia de que se den a conocer estas alteraciones, y no solo
para las parejas que deseen tener hijos, también para los especialistas de salud, para que, en
caso de presentarse una situación de este tipo, puedan saber qué hacer y lograr otorgarle la
mejor calidad de vida posible al recién nacido.

Bibliografía
El ensayo anterior está basado en la opinión personal y artículos de las siguientes
páginas:
 http://infogen.org.mx/ano-imperforado-atresia-anal/
 http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2016/pdf/Vol84-1-2-2016-8.pdf
 http://www.sacd.org.ar/tsesentaycuatro.pdf