1.

¿Cuál de las siguientes enfermedades es resultado de una reparación defectuosa de

ADN?
Xeroderma pigmentoso
2. ¿El gen que causa la poliposis adenomatosa familiar, es un ejemplo de:
Gen supresor tumoral (preguntar por gen reparador de adn)
3. ¿Cuál de los siguientes sería más probable que produzca un pedigrí en el que solo haya
un individuo afectado sin historia familiar previa del trastorno genético?
Nueva mutación para una enfermedad autosómica dominante
4. Elija el tipo más apropiado de terapia genética para: Deficiencia enzimática autosómica
recesiva que afecta a las células que no se dividen
Terapia de reemplazo de genes adenovirales
5. ¿Cuál de los siguientes tipos de cáncer se sabe que contienen un subconjunto
altamente heredable de casos caracterizados por una edad relativamente temprana de
aparición?
A y C (Cáncer de mama y colon)
6. Marque la respuesta correcta. Las mutaciones en oncogenes:
A, B y C
7. ¿Cuál de los siguientes no es verdaderos respecto a la poliposis adenomatosa familiar?
La mayoría de las mutaciones de APC dan lugar a un producto de proteína truncado
8. Marca la respuesta correcta. Las mutaciones en genes supresores tumorales:
Todas las anteriores
9. ¿Cuál de los siguientes factores no es parte del proceso regulatorio que ayuda a
prevenir el intento celular descontrolado que conlleva al cáncer?
DNA Polimerasa
10. PCR implica el uso de:
DNA Polimerasa
11. In situ fluorescente (FISH)

¿A y C?
12. ¿Cuál de las siguientes no ayudaría a distinguir la herencia autosómica dominante y
autosómica recesiva?
13. Incremento del riesgo de síndrome de Down en la descendencia de una pareja puede
ser basado por:
Todas las anteriores
14. ¿Cuáles de los siguientes pueden utilizarse como vectores en la terapia génica de
células plasmáticas?
Todas las anteriores
15. ¿Cuál de las siguientes no es una indicación para el diagnóstico prenatal por
amniocentesis?
Hijo anterior con una anormalidad cromosómica seria
16. Mencione 4 aspectos de la enfermedad que se discuten durante la Asesoría Genética
Diagnóstico presintomática
Diagnóstico prenatal
Posibles causas
Pruebas confirmatorias
17. Farmacogenetica. Coloque verdadero o falso según corresponda:
18. Relacione el gen con la enfermedad más apropiada
a. Leucemia mieloide crónica (B) HER-2/neu
b. Cáncer de mama (D) MLH1
 c. Retinoblastoma (A) BCR/ABL
d. Cáncer de colon no poliposico (C) Rb
19. 4 principios de bioética
Principio de autonomía
Principio de no maleficencia
Principio de beneficencia
Principio de justicia
20.