EXPOSICIÓN DE

BIOLOGIA

NOMBRE: LUIS
ROMERO

GRUPO: 8

PROFESOR:
FRANKLIN
ARGUELLO

MATERIA: BIOLOGÍA

2015 - 2016
¿Qué es el ADN?
ADN significa ácido desoxirribonucleico. El ADN es la molécula que lleva la
información genética utilizada por una célula para la creación de proteínas. El
ADN contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y
funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La función principal de
las moléculas de ADN es el almacenamiento a largo plazo de la información
genética. ADN es a menudo comparado con un conjunto de planos para los seres
humanos.

El código genético fue un misterio hasta que los biólogos descubrieron la

estructura del ADN como una escalera de caracol. La información se almacena en
el ADN como un código formado por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina
(G), citosina (C) y timina (T). Cada peldaño de la escalera es un par de bases, una
A solamente se une a una T y C sólo se une a un ADN G. es una secuencia química
de estas bases en dos hebras que están enlazados para formar una doble hélice.
El orden de estas bases a lo largo de una cadena de ADN que se conoce como la
secuencia de ADN.

ADN significa ácido desoxirribonucleico. En 1869 Friedrich Miescher descubre el

ADN al que llamó “nucleína”, debido a que estaba en el núcleo de la célula.
Miescher fue incapaz de apreciar plenamente la importancia de su hallazgo. La
investigación científica ha revelado desde entonces que el ADN contiene las
instrucciones biológicas de la forma y la función de todos los organismos vivos
conocidos. El ADN se refiere a menudo como un modelo para la vida.
ADN seguía siendo un misterio hasta que los científicos descubrieron que el ADN
tenía la estructura de una escalera de caracol complejo, o de doble hélice. Las
barandillas de la escalera son confeccionadas del alternar los azúcares y fosfatos,
y cada escalón se compone de dos bases de nitrógeno y un enlace de hidrógeno.
Hay cuatro bases nitrogenadas en el ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C). En el emparejamiento de las bases, A únicamente los bonos con T y
C sólo con pares de G; las dos bases juntos forman lo que se llaman pares de bases.

Un artículo publicado en la revista Nature por James D. Watson y Francis Crick

en 1953, primero dio a conocer los secretos de la doble hélice del ADN. Maurice
Wilkins y Rosalind Franklin también se acredita con este descubrimiento.
Proyecto del Genoma Humano
Un genoma es toda la información genética de un organismo codificada en su
ADN. El Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud, junto con
varios socios internacionales, completó el mapeo del genoma humano en 2003.
Se identificaron los genes en el ADN humano y se determinó la secuencia de los
3

Historia de la genética
El ADN lo aisló por primera vez, durante el invierno de 1869, el médico suizo Friedrich
Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba
experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas
cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente
más tarde.2 3 Lo llamó nucleína, debido a que lo había extraído a partir de núcleos
celulares.4 Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar
los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos.

En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base
nitrogenada, un azúcar y un fosfato.5 Levene sugirió que el ADN generaba una estructura
con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos
fosfato. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kosselprobaron que la nucleína de Miescher
es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas
(citosina (C), timina (T), adenina (A) yguanina (G)), el azúcar desoxirribosa y un grupo
fosfato, y que, en su estructura básica, el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a
la base y al fosfato.6Sin embargo, Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases
se repetían en un orden fijo. En 1937 William Astbury produjo el primer patrón dedifracción
de rayos X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular.7

Maclyn McCarty con Francis Crick y James D Watson.

La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928, con una serie básica de
experimentos de la genética moderna realizados por Frederick Griffith, quien estaba
trabajando con cepas "lisas" (S) o "rugosas" (R) de la bacteria Pneumococcus (causante de
la neumonía), según la presencia (S) o no (R) de una cápsula azucarada, que es la que
confiere virulencia (véase también experimento de Griffith). La inyección de neumococos S
vivos en ratones produce la muerte de éstos, y Griffith observó que, si inyectaba ratones con
neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor, los ratones no morían. Sin
embargo, si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos, los ratones
morían, y en su sangre se podían aislar neumococos S vivos. Como las bacterias muertas
no pudieron haberse multiplicado dentro del ratón, Griffith razonó que debía producirse algún
tipo de cambio o transformación de un tipo bacteriano a otro por medio de una transferencia
de alguna sustancia activa, que denominó principio transformante.

Propiedades físicas y químicas

El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos.18 19 Una doble cadena de

ADN mide de 22 a 26 angstroms(2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å

(0,33 nm) de largo.20 Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN

pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano

más largo, el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.21

En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de

moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una

especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue

propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo «Molecular Structure of Nucleic Acids: A

Structure for Deoxyribose Nucleic Acid» fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature), después de

obtener una imagen de la estructura de doble hélice gracias a la refracción por rayos X hecha por Rosalind

Franklin.22 El éxito de este modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del

ADN. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en

sureplicación, y también la importancia de la secuencia de bases como portadora de información

genética.23 24 25 Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la estructura de soporte

(azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN

en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar

y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido.

Componentes
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por
unidades alternas de grupos fosfato y azúcar(desoxirribosa).27 El azúcar en el ADN es una
pentosa, concretamente, la desoxirribosa.
 Ácido fosfórico:

Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato(PO43-) une el carbono 5' del azúcar de unnucleósido con
el carbono 3' del siguiente.

Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno

(monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido
fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos sólo
aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.

 Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa,
que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C 5H10O4.
Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el
ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por unapentosa alternativa,
la ribosa.25
Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que
forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima») y
quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación
de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. En
una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a
la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de las hebras de ADN se
denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la
misma manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se
denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»), respectivamente.

 Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son
la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Cada una de estas
cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para
formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases soncompuestos
heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las
bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases
púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos
anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o bases
pirimídicas opirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo
anillo.25 En los ácidos nucleicos existe una quinta base pirimidínica,
denominadauracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y
difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se
encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece raramente como un producto
residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa.

Timina: 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

 Timina:
En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con
un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma
el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina, ya que sólo aparece en el ADN) y
el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre
se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de
hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-
metilpirimidina.

Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina.

 Citosina:
En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con
un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma
el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o
(desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre
se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un
triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4
aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La
citosina se descubrió en 1894, al aislarla del tejido del timo de carnero.

Adenina: 6-aminopurina.

 Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con
un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósidoadenosina (desoxiadenosina
en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP).
En el ADN siempre seempareja con la timina de la cadena complementaria mediante
2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-
aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico
alemán Albrecht Kossel.

Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina.

 Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un
grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido
(desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato
(dGMP, GMP). La guanina siempre seempareja en el ADN con la citosina de la
 cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula
química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.

También existen otras bases nitrogenadas (las

llamadas bases nitrogenadas minoritarias),
derivadas de forma natural o sintética de alguna otra
base mayoritaria. Lo son por ejemplo la hipoxantina,
relativamente abundante en el tRNA, o la cafeína,
ambas derivadas de la adenina; otras, como el aciclovir,
derivadas de la guanina, son análogos sintéticos
usados en terapia antiviral; otras, como una de las
derivadas del uracilo, son antitumorales.

Estructuras en doble hélice

De izquierda a derecha, las estructuras de ADN A, B y Z.

El ADN existe en muchas conformaciones.27 Sin embargo, en organismos vivos sólo se han
observado las conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La conformación que adopta el
ADN depende de su secuencia, la cantidad y dirección de superenrollamiento que presenta,
la presencia de modificaciones químicasen las bases y las condiciones de la solución, tales
como la concentración de iones de metales y poliaminas.36 De las tres conformaciones, la
forma "B" es la más común en las condiciones existentes en las células.37 Las dos dobles
hélices alternativas del ADN difieren en su geometría y dimensiones.

La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha, más amplia que la "B", con una
hendidura menor superficial y más amplia, y una hendidura mayor más estrecha y profunda.
La forma "A" ocurre en condiciones no fisiológicas en formas deshidratadas de ADN,
mientras que en la célula puede producirse en apareamientos híbridos de hebras ADN-ARN,
además de en complejos enzima-ADN.38 39
Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilación pueden
sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". En este caso, las hebras
giran alrededor del eje de la hélice en una espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a la
forma "B" más frecuente.40 Estas estructuras poco frecuentes pueden ser reconocidas por
proteínas específicas que se unen a ADN-Z y posiblemente estén implicadas en la
regulación de la transcripción.41

ESTRUCTURAS EN CUÁDRUPLEX

Estructura de un ADN en cuádruplex formada por repeticiones en los telómeros. La conformación de

la estructura de soporte del ADN difiere significativamente de la típica estructura en hélice.42

En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN

denominadas telómeros. La función principal de estas regiones es permitir a la célula replicar
los extremos cromosómicos utilizando la enzima telomerasa, puesto que las enzimas que
replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas.43 Estas
terminaciones cromosómicas especializadas también protegen los extremos del ADN, y
evitan que los sistemas de reparación del ADN en la célula los procesen como ADN dañado
que debe ser corregido.44 En las células humanas, los telómeros son largas zonas de ADN
de hebra sencilla que contienen algunos miles de repeticiones de una única secuencia
TTAGGG.45

Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos cromosómicos mediante
la formación de estructuras de juegos apilados de unidades de cuatro bases, en lugar de los
pares de bases encontrados normalmente en otras estructuras de ADN. En este caso, cuatro
bases guanina forman unidades con superficie plana que se apilan una sobre otra, para
formar una estructura cuádruple-G estable.46 Estas estructuras se estabilizan
formando puentes de hidrógeno entre los extremos de las bases y la quelatación de un
metal iónico en el centro de cada unidad de cuatro bases.47 También se pueden formar otras
estructuras, con el juego central de cuatro bases procedente, o bien de una hebra sencilla
plegada alrededor de las bases, o bien de varias hebras paralelas diferentes, de forma que
cada una contribuye con una base a la estructura central.
Además de estas estructuras apiladas, los telómeros también forman largas estructuras en
lazo, denominadas lazos teloméricos o lazos-T (T-loops en inglés). En este caso, las
hebras simples de ADN se enroscan sobre sí mismas en un amplio círculo estabilizado por
proteínas que se unen a telómeros.48 En el extremo del lazo T, el ADN telomérico de hebra
sencilla se sujeta a una región de ADN de doble hebra porque la hebra de ADN telomérico
altera la doble hélice y se aparea a una de las dos hebras. Esta estructura de triple hebra
se denomina lazo de desplazamiento o lazo D(D-loop).46

Hendiduras mayor y menor

Animación de la estructura de una sección de ADN. Las bases se encuentran horizontalmente entre
las dos hebras en espiral. Versión ampliada49

Doble hélice: a) Dextrógira, b) Levógira.

La doble hélice es una espiral dextrógira, esto es, cada una de las cadenas
de nucleótidos gira a derechas; esto puede verificarse si nos fijamos, yendo de abajo a
arriba, en la dirección que siguen los segmentos de las hebras que quedan en primer plano.
Si las dos hebras giran a derechas se dice que la doble hélice es dextrógira, y si giran a
izquierdas, levógira (esta forma puede aparecer en hélices alternativas debido a cambios
conformacionales en el ADN). Pero en la conformación más común que adopta el ADN, la
doble hélice es dextrógira, girando cada par de bases respecto al anterior unos 36º.50
Cuando las dos hebras de ADN se enrollan una sobre la otra (sea a derechas o a izquierdas),
se forman huecos o hendiduras entre una hebra y la otra, dejando expuestos los laterales
de las bases nitrogenadas del interior (ver la animación). En la conformación más común
que adopta el ADN aparecen, como consecuencia de los ángulos formados entre
los azúcares de ambas cadenas de cada par de bases nitrogenadas, dos tipos de
hendiduras alrededor de la superficie de la doble hélice: una de ellas, la hendidura o surco
mayor, que mide 22 Å (2,2 nm) de ancho, y la otra, la hendidura o surco menor, que mide
12 Å (1,2 nm) de ancho.51 Cada vuelta de hélice, que es cuando ésta ha realizado un giro
de 360º o lo que es lo mismo, de principio de hendidura mayor a final de hendidura menor,
medirá por tanto 34 Å, y en cada una de esas vueltas hay unos 10,5 pb.