UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE QUÍMICA
“Introducción a la genómica”
Semestre 2018-2

Serie de ejercicios para trabajar en clase de genética de poblaciones

1. Calcular la frecuencia genotípica, fenotípica y alélica en una población de 200 individuos con los siguientes
genotipos. AA=114, Aa=56 y aa=30. Asumir que el alelo A es dominante.

Datos Observados
Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica

-------------

Total

Frecuencia Fenotípica_____________________

2. En una población de 1000 personas se estudió el SNP 1124 C>T, encontrando los siguientes resultados.
Hm (wt)=314, Ht= 580 y Hm=106
Determinar las frecuencias genotípicas
Determinar las frecuencias alélicas
Determinar si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la L H-W

Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2

(Obs.-Esp.)2
Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.

-------------

Total
Conteste lo siguiente.
a. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________

3. En un estudio se genotipificó el polimorfismo S477X del gen LPL que codifica a la lipoproteína lipasa, esta
enzima hidroliza los triglicéridos de las lipoproteínas. El polimorfismo S447X (TCA---TGA) aumenta la actividad
de la enzima LPL y los niveles de HDL y por tanto, disminuyen los niveles de triglicéridos. A continuación se
muestran los resultados: Hm (wt)= 84, Ht =262 y Hm =154. Llene la tabla y conteste lo que se pide.
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Semestre 2018-2

Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2

(Obs.-Esp.)2
Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.

-------------

Total
Conteste lo siguiente.
a. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

4. Con los siguientes datos del polimorfismo de tiopurina metil transferasa (TPMT) determine las frecuencias
genotípicas y alélicas. Determine las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg y verifique si
la población se encuentra en equilibrio.

TPMT*1/*1= 150
TPMT*1/*3=540
TPMT*3/*/*3= 60

Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2

(Obs.-Esp.)2
Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.

-------------

Total

Conteste lo siguiente.
d. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
e. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
f. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

g. Si el alelo TPMT*1 tiene actividad normal y el alelo TPMT*3 presenta una actividad disminuida del
metabolismo, diga qué porcentaje de la población tendría un fenotipo con actividad metabólica intermedia.

___________________________________________________________________________________
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5. El grupo de IG de 40 personas se les determinó su genotipo y fenotipo sanguíneo obteniendo los

siguientes resultados.
Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2
(Obs.-Esp.)2
Fenotipo Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.
A (AA) 1
A (AO) 6 -------------
B (BB) 0
B (BO) 3
AB 1
OO 29
Total 40
Conteste lo siguiente.
a. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

6. De acuerdo a la información del artículo “Chaves et al., 2014. Consanguinity and founder effect for
Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil. Clin
Genet. 2014”. Enfermedad de Gaucher (GD) es causada por una deficiencia de β-glucocerebrosidasa
(GCase) que conduce a la acumulación de glucocerebrosidasa en el sistema reticuloendotelial. La
prevalencia de la GD en Tabuleiro do Norte (TN) (1:4000) es el más alto en Brasil. La mutación
responsable es G377S (c.1246G> A). De acuerdo a los resultados los sujetos fueron clasificados en 3
categorías: afectados (n = 5), portador (n = 20), y no portador (n = 111). Todos los portadores fueron
(G377S / wt). Los sujetos afectados fueron homocigóticos (G377S / G377S).

Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2

(Obs.-Esp.)2
Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.

-------------

Total
Conteste lo siguiente.
a. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

d. Con los datos que tiene diga si la alta incidencia de GD en esta población puede ser debido a un efecto
fundador de la mutación G377S.
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7. En un estudio de genotipificación por PCR-RFLP, se analizaron los alelos E2, E3 y E4 del gen APOE en
200 individuos, encontrando los siguientes resultados: 112 (E3/E3), 42 (E3/E4), 26 (E3/E2), 4 (E2/E4) y
16 (E4/E4). Complete la tabla y conteste lo que se pide.
Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2
(Obs.-Esp.)2
Fenotipo Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.

-------------

Total 40
a. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________

d. Diga que porcentaje de la población tiene mayor riesgo de presentar Alzheimer_______________________

8. La fibrosis quística es una condición autosómica recesiva que afecta a 1 en 2,500 niños en la población
caucásica de los EUA. De acuerdo a este dato calcule:
a. La frecuencia del alelo recesivo en la población
b. La frecuencia del alelo dominante en la población
c. El porcentaje de individuos heterocigotos (portadores) en la población

9. La habilidad para probar la fenil-tiocarbamida (PTC) se debe a un alelo dominante T. Se muestreo una
población de 215 individuos de los cuales 150 pudieron detectar el sabor amargo de PTC y 65 no
pudieron sentirlo. Calcule las frecuencias alélicas y genotípicas en esa población y diga si se encuentra
en equilibrio de Hardy-Weinberg.
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10. Con los siguientes datos y de acuerdo al principio de Hardy-Weinberg complete la siguiente tabla. Anexar
procedimiento y cálculos.

Enfermedad Población Prevalencia Frecuencia Frecuencia de p q Frecuencia de

de pacientes población sana portadores
q2 p2 2pq
Fibrosis quística Europa 1/5000
Hispanos 1/8000
Latinos 1/32000
Fenilcetonuria Caucásica 1/10000
Turca 1/2600
Talasemia Afroamericana 132/100000

11. Si la frecuencia de daltonismo en hombres dentro de una población es de 8%. Diga cuál es la
frecuencia de mujeres Wt, Ht y Hm dentro de la población.

12. Con los siguientes datos y aplicando la Ley de Hardy-Weinberg complete la siguiente tabla. Anexar
procedimiento y cálculos.

Enfermedad Frecuencia en Frecuencia de Frecuencia de Frecuencia de

varones mujeres sanas mujeres portadoras mujeres afectadas
Distrofia muscular de 1.5%
Duchenne
Hemofilia A 1%
Retinosis 2.5%
pigmentaria
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