Investigue y resuma la siguiente enfermedad.

Indique en esta enfermedad que

defectos hay a nivel CELULAR Y MOLECULAR, puede incluir imágenes o dibujos.
No es necesario escribir los tratamientos.
SÍNDROME DE ZELLWEGER

Es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción

o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de
la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo
general en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta el
desarrollo del cerebro, anormalidades en la sustancia blanca del cerebro y
consecuencias de la alteración de la migración neuronal en los hemisferios
cerebrales, en el cerebelo y en el núcleo olivar inferior y provoca la destrucción de
mielina en las vainas nerviosas del cerebro, trastornos en el funcionamiento
del hígado, con hepatomegalia y fibrosis hepática, quistes en los riñones.

Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurológico con signos y

síntomas tales como hipotonía profunda, convulsiones neonatales, dificultad para
alimentarse, y retraso en el desarrollo psicomotor.

DEFECTOS A NIVEL MOLECULAR Y CELULAR

El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético, es

incapaz de oxidar los ácidos grasos de cadenas largas (más de
22 átomos de carbono) se da la alteración en la síntesis de la proteína D-bifuncional,
del transporte a la matriz de los peroxisomas de la acil-CoA oxidasa.
Los genes que se encuentran implicados son:

PEX1 – Locus 7q21-q22 (el más frecuente, en torno al 70%),

PEX2 – Locus 8q13-21,
PEX3 – Locus 6q23-q24,
PEX5 – Locus 12p13.31,
PEX6 – Locus 6p21.1,
PEX10 – Locus 1p36.22,
PEX12 – Locus 17q12,
PEX13 – Locus 2p15,
PEX14 – Locus 1p36.2,
PEX16 – Locus 11p12-p11.2,
PEX19 – Locus 1q22,
PEX26 – Locus 22q11-21.

Por otra parte, los ácidos grasos deficitarios en el Síndrome de Zellweger parecen
estar implicados en muchas otras funciones importantes, incluyendo la
mielinización, la migración neuronal, y el desarrollo morfológico.

Es de destacar que, puesto que el transporte de ácidos grasos hacia la mitocondria

es dependiente de carnitina, pueden esperarse alteraciones “Zellweger-similares”
derivadas del déficit de este compuesto, aspecto que, de hecho, ha sido ya
reportado. Por ejemplo, la administración de diversos fibratos (excretables como
ésteres de carnitina) hace proliferar a los peroxisomas, pero reduce los niveles de
carnitina, generando ese patrón “Zellweger-similar”.

Recordando que los peroxisomas son unos orgánulos celulares con funciones en la
desintoxicación de la célula, en especial para el manejo de las moléculas de agua
oxigenada (H2O2). Además tienen un papel esencial en el metabolismo lipídico
efectuando la oxidación peroxisomal de los ácidos grasos de cadenas muy largas.
 OBJETIVOS:

 Conocer la función de los lisosomas las cuales son responsables de la

digestión celular, tanto de sustancias extracelulares, como de los
componentes intracelulares superfluos o dañados.

 Conocer las características y componentes que hay en los lisosomas y

peroxisomas y la importancia de cada uno de ellos.

 Ampliar nuestros conocimientos sobre que reacciones químicas que generan

peróxidos y son esenciales en la oxidación de ácidos grasos y en la síntesis
de ciertos lípidos de membrana.

 Aprender las distintas enfermedades que pueden ser causadas por las
deficiencias en los peroxisomas y los daños que pueden causar en distintos
sistemas del cuerpo.

 Reconocer un lisosoma y un peroxisoma y la estructura que tiene cada una

y sus tipos.