Dr.

Daniel Amato
RUTA METABÓLICA DEL GLUCOGENO

Hexoquinasa
Glucoquinasa
GLUCOSA 6-P

Fosfoglucomutasa GLUCOSA
GLUCOSA 1-P
UDP Glucosa UTP
Glucosa-6 fosfatasa
PiroFosforilasa Ppi

UDP-GLUCOSA GLUCOSA 6-P

Glucógeno Sintasa Fosfoglucomutasa

GLUCÓGENO CEBADOR GLUCOSA 1-P

Enzima Ramificante Enzima Desrramificante

GLUCÓGENO
 GLUCOGENOSIS
• ALTERACION DEL METABOLISMO DEL
GLUCOGENO
• ACUMULACION DE GLUCOGENO
– MUSCULO
– HIGADO
• DEFICIT ENZIMATICO

Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
 GLUCOGENOSIS
• DIFERENTES TIPOS SEGÚN LA ENZIMA
AFECTADA
– I: GLUCOSA 6-FOSFATASA
– II: GLUCOSIDASA ACIDA
– III: DESRAMIFICANTE
– IV: RAMIFICANTE
– VI: FOSFORILASA
– IX: FOSFORILASA QUINASA

Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
 SEMIOLOGIA
• CARA REDONDEADA
• ASPECTO DE MUÑECA
• OBESIDAD TRONCULAR
• HEPATOMEGALIA
• TALLA BAJA

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 ENFERMEDAD VON GIERKE
• GLUCOGENOSIS TIPO I
• DEFICIT GLUCOSA 6-FOSFATASA
• FENOTIPO DE GLUCOGENOSIS
• NEUTROPENIA
• HEPATOMEGALIA
• HIPOGLICEMIA (SIN CETOSIS)
• RETRASO DEL CRECIMIENTO
• OTRAS: HTA, NEFROPATIAS, HIPERURICEMIA,
HIPERLIPEMIA

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 ENFERMEDAD DE FORBES o CORI
• GLUCOGENOSIS TIPO III
• DEFICIT ENZIMA DESRRAMIFICANTE
• AUTOSOMICA RECESIVA
• CROMOSOMA 1, GEN AGL
• TIPOS
– IIIa: MUSCULO e HIGADO (85%)
– IIIb: HIGADO (15%)

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 ENFERMEDAD DE FORBES o CORI
• CUADRO MAS LEVE QUE TIPO I
• TOLERAN MEJOR EL AYUNO

• HEPATOMEGALIA, HIPERLIPEMIA, HIPOGLICEMIA

CON CETOSIS
• DOLOR MUSCULAR, DEBILIDAD Y ATROFIA QUE
APARECE CON LA EDAD
• RETRASO DEL CRECIMIENTO
• CARDIOMIOPATIAS

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 ESTUDIOS
• ACTIVIDAD ENZIMATICA
• ESTUDIOS GENETICOS
– MUTACION GEN AGL
– POLIMORFISMOS ASOCIADOS
• GLICEMIA, AC LACTICO, AC URICO
• FUNCIONALISMO HEPATICO
• ENZIMAS MUSCULARES: CPK
• PERFIL LIPIDOS
• CUERPOS CETONICOS: SANGRE Y ORINA

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 OTROS ESTUDIOS
• CARGA GLUCOSADA
• CURVA GLUCAGON
• ECOGRAFIA
• RMN
• TAC
• BIOPSIA HEPATICA

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 HEMOGLOBINA
• CUATRO DIMEROS
– GLOBINAS
– HB-A
• 2 ALFA
• 2 BETA
• GRUPO PROSTETICO
– GRUPO HEM

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 FISIOPATOLOGIA
• ANEMIA HEMOLITICA
CRONICA
• PRODUCCION DE
ERITROCRITOS
SEMILUNARES
• VM GLOBULO ROJO 30 DIAS
• PRODUCCION HB-S
• DIFERENTE MOBILIDAD
ELECTROFORETICA

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 FISIOPATOLOGIA
• AUTOSOMICO RECESIVO

• ADN
– SUSTITUCION DE T POR A, SEXTO CODÓN DE LA
BETAGLOBULINA

• PROTEINA
– SUSTITUCION DE GLUTAMATO POR VALINA
– DISMINUYE SOLUBILIDAD
– DEFORMIDAD DEL G.R.
– AGREGACION ERITROCITARIA

Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
 FISIOPATOLOGIA
PERMEABILIDAD ANORMAL DEL ERITROCITO

DESHIDRATACION DEL ERITROCITO

ADHESION ENDOTELIAL

“SICKLING” IRREVERSIBLE

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 CLINICA
• AGREGACION ERITROCITARIA
– DOLOR ABDOMINAL
– HEMOLISIS
• ANEMIA
– HEMOPOYESIS COMPENSATORIA
» HEPATO-ESPLENOMEGALIA
• RUPTURA DE BAZO
» HIPERPLASIA MEDULA OSEA
– INSUFICIENCIA CARDIACA
• RETICULOSITOCIS
• ICTERICIA
– EFECTOS RENALES
• HEMATURIA
• FALLA CONCENTRACION DE ORINA

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 GENETICA, EVOLUCION Y MALARIA
• Alta frecuencia de alelos normal y
falciforme en algunas poblaciones 
mantenimiento polimorfismo genético-
frecuencia estable del alelo falciforme en
áreas de malaria falciparum
hiperendémicas: resultado de exclusión
génica por la muerte temprana de
homocigotos y de selección génica por la
protección de los heterocigotos de la
muerte por malaria

Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
Dr. Daniel Amato