La epilepsia mioclnica con fibras rojas rasgadas (MERRF, por sus siglas en ingls) es un

trastorno de mltiples sistemas que comprende mioclonas, epilepsia, encefalomiopata y

fibras rojas rasgadas. El inicio usualmente se manifiesta en la niez, despus de un desarrollo
temprano normal. El diagnstico cl- nico de MERRF est basado en los siguiente cuatro rasgos
tpicos: mioclonas, epilepsia generalizada, ataxia y presencia de fibras rojas-rasgadas en la
biopsia muscular. El estudio gentico molecular para las mutaciones con el ADN-mt asociadas
con MERRF estn clnicamente disponibles.2 La mutacin ms comn, presente en ms de 80%
de los pacientes con manifestaciones tpicas, es una transicin de U-a-G en el nucletido-8344
en el gen tARNLys de ADN-mt.3,4 Las mutaciones estn usualmente presentes en todos los
tejidos

El lactato y el piruvato son anormalmente elevados en reposo y aumentan de manera excesiva

despus de la actividad moderada. La concentracin de protenas del LCR puede estar
aumentada pero raramente supera los 100 mg/dL; El electroencefalograma usualmente
muestra descargas generalizadas sobre actividad de fondo lento, pero tambin puede
observarse descargas de actividad epilptica. El electrocardiograma muestra con frecuencia
el fenmeno de pre-excitacin, pero no sin evidencia de bloqueo cardiaco; Los estudios de
electromiografia y conduccin nerviosa son consistentes con miopata, que en ocasiones
puede coexistir con neuropata; La imagen de resonancia magntica del encfalo muestra a
menudo atrofia del cerebro (Figura 1) y calcificacin de los ganglios basales. De manera
caracterstica la biopsia muscular revela la presencia fibras rojas rasgadas con la tcnica de
tincin tricrmica de Gomori (Figura 2) y manchas en las fibras hiperactivas al aplicar succinato
de 00dehidrogenasa. Algunas fibras rojas no tien la reaccin histoqumica para el citocromo C
oxidasa (COX). Los estudios bioqumicos de enzimas de la cadena respiratorias en los
extractos musculares suelen evidenciar disminucin de las actividades complejas de las
cadenas respiratorias que contienen subunidades de ADN-mt dispuestas en el cdigo, sobre
todo la deficiencia de COX. Sin embargo, los estudios bioqumicos tambin pueden llegar a ser
normales. En relacin con el caso que presentamos y que corresponde al sndrome de MERRF,
caracterizado por mioclonas, epilepsia, encefalomiopata y fibras rojas rasgadas, es un
trastorno poco comn.

que tiene importantes implicaciones en el consejo gentico por su forma de transmisin:6

Tiene un patrn de herencia materno (a travs de un defecto gentico mitocondrial) que
incluye mutaciones en el ADN-mt, afectando al complejo IV de la cadena respiratoria. El
padre de un individuo portador de la enfermedad no est en riesgo de tener la mutacin del
DNA-mt que causa la enfermedad. Por lo general, la madre del individuo afectado tiene la
mutacin del ADN-mt y puede o no puede presentar sntomas. Los varones con la mutacin
del ADN-mt no pueden transmitir la mutacin a su descendencia. Por otra parte, una mujer
con la mutacin (se encuentre o no afectada) transmite la mutacin a toda su descendencia.
El diagnstico prenatal para MERRF est disponible cuando una mutacin de ADN-mt se ha
descubierto en la madre. Sin embargo, la carga de la mutacin en las muestras de los tejidos
prenatales pueden cambiar en el tero o despus del nacimiento debido a la segregacin
mittica aleatoria, por lo que no es posible la prediccin del fenotipo mediante los estudios
prenatales, siendo por tanto muy importante la correlacin clnica.