SINDROME

DE MERRF
Epilepsia mioclonica asociada con fibras rojas rasgadas

P R E S E N T A D O A : D R . J A I M E P E D R O Z A
A L V A R O O R T E G A
A N Y E L I M A L T E
M A R I A I S A B E L Y E L A
F A B I O C A B R E R A
J A V I E R O R B E S
 U
80% TRANSICION

NUCLEOTIDO 8344
GEN TARN (LYS)
DNA-mt
0.9 en cada
100.OO0
 La madre del individuo
afectado tiene la
mutacin de DNA-mt y
puede o no presentar
sintomas

El padre de un individuo
portador de la enfermedad no
esta en riesgo de tener la
mutacin del DNA-mt que
causa la enfermedad
 COMPLEJO IV
TAMBIEN LLAMADO
CITOCROMO C
OXIDASA:
ACOPLA LA
OXIACION DEL
CITROCROMO C CON
LA REDUCCION DEL
OXIGENO A AGUA
Los varones con la mutacin del ADN-mt no
pueden
transmitir la mutacin a su descendencia.

Una mujer con la mutacin, la transmite a

toda
su descendencia.
DIAGNOSTICO PRENATALES
ATROFIA DEL
CEREBRO

FIBRAS ROJAS
RASGADAS
 CONSUMO DE GLUCOSA Y
OXIGENO DISMINUIDO EN LA
CORTEZA Y EL CEREBELO
Porciones del encfalo
LACTATO afectadas:
Ncleo dentado, globo
PIRUVATO plido, ncleo rojo,
sustancia nigra,oliva
inferior, corteza cerebelosa,
columna posterior y tractos
espinocerebelosos de la
medula espinal
 BIBLIOGRAFIA

http://www.medigraphic.com/pdf
s/revmexneu/rmn-
2010/rmn103j.pdf
http://revmexneuroci.com/wp-
content/uploads/2014/07/Nm0035
-11.pdf