Síndrome de Neuropatía, Ataxia y

Retinopatía Pigmentosa (NARP)

BI O LO GÍ A
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INTEGRANTES:
• A N A Y A R A MÍ R E Z Z U R I E L D A N A E
• G O N ZÁ L E S MO N R O Y A I DE E XI ME N A
• ME N DO ZA N A V A R R O S A L MA P A T R I C I A
• MO R E N O C A BR E R O R I C A R DO
• O L V E R A T O R R E S O MA R
• S Á N C H E Z V A L D E Z X I ME N A
 NARP
El síndrome de
neuropatía, ataxia y
retinitis pigmentosa
(NARP) es parte de un
grupo de desórdenes
neurodegenerativos
progresivos. El inicio de
los síntomas,
particularmente la ataxia
y las dificultades de
aprendizaje, se
presentan a menudo en
la niñez temprana. Los
pacientes pueden ser
relativamente estables
durante muchos años.
 Antecedentes.

Holt, I. J., Harding, A. E., Petty, R. K. H., Morgan-

Hughes, J. A. A new mitochondrial disease
associated with mitochondrial DNA
heteroplasmy. Am. J. Hum. Genet. 46: 428-433,
1990.[PubMed: 2137962]

En 1990, Ian Holt (et al.), en su artículo «A new

mitochondrial disease associated with mitochondrial
DNA heteroplasmy» fue el primero en identificar en
cuatro miembros de una familia, una combinación
variable de retraso en el desarrollo, retinitis
pigmentosa, demencia, convulsiones, ataxia, debilidad
muscular neurogénica y una neurópata sensorial,
notando también en este trabajo que esta mutación se
había dado de novo, por que describe y analiza el tipo
de mutación que se da y donde se da.
 Tipo de mutación.

E l s í n d r om e d e N A R P e s tá c l a s i f ic a d o c o m o u n a e n f e r m e d a d
m i t o c o n d r ia l y s e a s o c ia a u na m u ta c i ó n T8 9 93 G d e l m t D N A q u e
c o d i f ic a la s ub u n i d a d 6 d e la A T P s i n t e t a sa q u e c a m b ia u n a
l e u c i n a p o r u n a a r g i n i n a e n e l c o d o n 1 56 . E s t e c a m b i o d e
a m i n o á c i d o p u e d e da ñ a r la pr o d u c c i ó n d e A T P m e d ia n t e l a
a l t e r a c i ó n d e l a c a r g a e l éc tr i c a d e l c a n a l c om p l e j o d e l a A T P
s i n t e t a s a . L a e n f e r m e d a d s e m a n i f i es t a c o m o s í n d r om e d e N A R P
c u a n d o e l p o r c e n t a j e d e m o l éc u l a s d e m t D N A m u ta d a s e s tá e n t r e
el 60% y el 90%.
 Síntomas y signos.

Síntomas:
● Problemas con el balance y la coordinación (ataxia).
● Entumecimiento, hormigueo o dolor en brazos o piernas (neuropatía sensorial)
● Baja visión o su perdida progresiva (por la rinitis pigmentosa)

La gente con NARP también puede experimentar:

● Demencia.
● Estatura corta.
● Pérdida de oído.
● Defectos en la conducción cardíaca.
 Tratamiento a los síntomas.
Actualmente no hay terapias probadas cuál
podría dirigir directamente NARP.
Generalmente, los tratamientos se dirigen a
los síntomas y no a la condición. Como tal,
una persona con NARP experimentaría una
serie de intervenciones terapéuticas
apuntadas en cada síntoma determinado.
Tal como tratamiento oftalmológico para el
problema de la visión, apoyo sicoterapia
para los desordenes de desarrollo o las
dificultades cognoscitivas, y tratamiento
neurológico para el aumento de las
funciones del cerebro, las terapias de
investigación y las juicios clínicas están
conducto actualmente para dirigir la
condición.
Estadísticas.

La prevalencia del NARP

aún es desconocida, sin
embargo se tiene una
aproximación de que se
presenta en 1-9 de cada
100.000 personas.
Es un síndrome
extremadamente raro
que se presenta tanto en
hombres como en
mujeres.
 • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=644

• https://www.news-medical.net/health/Neuropathy-Ataxia-and-Retinitis-
Pigmentosa-(NARP-Syndrome)-(Spanish).aspx

• https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-
humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1242-pruebas-
geneticas-neuropatia-ataxia-y-retinitis-pigmentosa-narp-neuropathy-
ataxia-and-retinitis-pigmentosa-narp-genes-i-mt-atp6-i

• http://www.omim.org/entry/551500#1

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683641/pdf/ajhg00100-
0026.pdf

• http://www.seqc.es/download/revista/172/1008/1031176065/1024/cms/Q
uímica%20Clínica%202001;20%20(2)%2064-66.pdf/

Bibliografía.