Neurologia

SECCIN 12
NEUROLOGA
A. Urbano-Mrquez, R. Estruch Riba, A. Alfaro Giner, J. Berciano Blanco, F. Bermejo Pareja, F. Cardellach Lpez,
J. Casademont Pou, P. Fernndez Viladrich, J.M.a Gatell Artigas, J.M. Grau Junyent, F. Graus Ribas,
F. Gudiol Munt, J.M. Mir Meda, A. Rosich Pla, G. Ruf Rigau, J. Santamara Cano, E. Tolosa Sarr,
J. Valls Sol y J.J. Zarranz Imirizaldu
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Generalidades
A. Urbano-Mrquez y R. Estruch Riba
titud los cuadros neurolgicos previos de paresias, trastor-

Estudio clnico del paciente nos sensitivos o diplopas, para poder descartar o sugerir
una enfermedad a brotes como la esclerosis mltiple. Tam-
con sintomatologa neurolgica bin se preguntar acerca de enfermedades generales con
posible repercusin sobre el sistema nervioso, como cardio-
patas embolgenas, arteriosclerosis, hipertensin arterial,
En neurologa, los pasos del diagnstico presentan varia- diabetes mellitus o discrasias sanguneas. Finalmente, debe
ciones respecto a las otras reas mdicas, debidas funda- preguntarse por el parto y el perodo neonatal, en busca de
mentalmente a que en ella existe una perfecta correlacin un posible sufrimiento fetal, convulsiones febriles y enferme-
entre los sntomas y signos del paciente y las estructuras ana- dades propias de la infancia (sarampin, varicela, parotidi-
tmicas daadas, y a que el establecimiento del diagnstico tis), de gran utilidad diagnstica en pacientes con epilepsia
topogrfico de la lesin constituye un gran avance en el re- o encefalitis.
conocimiento de la etiologa de la enfermedad. Por todo
ello, creemos de gran inters describir lo ms detalladamen-
te posible algunos aspectos de la anamnesis y exploracin f- Principales motivos de consulta en neurologa
sica en neurologa.
Anamnesis Cefalalgia
La cefalalgia constituye el motivo ms frecuente de con-
La historia clnica de los pacientes neurolgicos no es una sulta mdica, pero slo el 1% de los enfermos que consultan
tarea fcil y, con frecuencia, la realizacin de una anamnesis presenta una cefalea grave que obliga a realizar exploracio-
neurolgica correcta presenta muchas ms dificultades que nes complementarias. Por lo general, slo con una anamne-
la prctica de una adecuada exploracin fsica. En ocasiones sis adecuada el clnico podr realizar una orientacin diag-
no es posible llevar a cabo la historia clnica con el propio nstica inicial que le permita conocer la gravedad o
paciente, bien por su estado mental (demenciacin, trastor- trivialidad de la cefalea y, en caso de ser necesario, orientar
no de conciencia), bien por la naturaleza de la enfermedad las exploraciones que llevarn al diagnstico definitivo.
que padece (epilepsia, sncope). En estos casos, la anamne- Debe interrogarse minuciosamente la forma de inicio, locali-
sis debe realizarse con la colaboracin de los familiares, ami- zacin, irradiacin, carcter y duracin del dolor, as como
gos o personas con las que conviva el enfermo, con las limi- las maniobras que lo agravan o alivian. El dato ms valorable
taciones y posibilidades de error que entraa. Otras veces los es la cronopatologa de la cefalalgia. Las cefaleas agudas en
pacientes refieren sintomatologa vaga y de difcil cataloga- personas sin historia previa de dolor de cabeza son graves y
cin (mareos, dolores mal precisados), que oscurecen la obligan a descartar hemorragia, tumor o meningitis. La croni-
verdadera naturaleza del problema que aqueja. El clnico de- cidad o recurrencia de una cefalalgia suele orientar hacia una
ber recoger el relato espontneo del enfermo y, despus, etiologa vascular o psicgena. Los datos como intensidad
sin sugestionarlo, dirigir un interrogatorio adecuado que le del dolor y su relacin con los movimientos de la cabeza tie-
permita precisar el sntoma gua que indique el camino a se- nen poco valor discriminativo, mientras que la alteracin del
guir para llegar al diagnstico. sueo, el carcter paroxstico o el aumento del dolor con la
Una vez recogida la historia clnica, es muy importante tos o la maniobra de Valsalva sugieren un cuadro de hiper-
realizar una historia familiar detallada. Siempre hay que pre- tensin endocraneal. En los casos de cefalea de origen intra-
guntar por la existencia de familiares con migraa, epilepsia, craneal es importante valorar la edad, el sexo y la sintomato-
neuropata perifrica, miopata, demencia, ataxia o trastor- loga acompaante como forma de aura, lagrimeo, fiebre o
nos cerebelosos y, en caso de sospecha de enfermedad here- focalidad neurolgica (migraa comn, clsica o acumina-
ditaria, realizar un rbol genealgico completo. da, meningitis, encefalitis, tumores, abscesos o hematomas).
Seguidamente hay que indagar los antecedentes persona- En las cefaleas extracraneales hay que valorar la existencia
les, fisiolgicos y patolgicos del paciente. Se interrogar so- de trastornos de la visin o molestias oculares, enfermedad
bre su hbito tabquico, relacionado con las enfermedades tica o dolores y crujidos de las vrtebras cervicales (cefalal-
cerebrovasculares, la ingesta de alcohol (polineuropata, en- gias de origen ocular, otorrinolaringolgico o cervical). Tam-
cefalopata de Wernicke, miopata) y el consumo de medica- bin debe preguntarse acerca de la ingesta de frmacos
mentos (fenotiazinas, butirofenonas, anovulatorios, isoniazi- vasoactivos, exposiciones a gas ciudad o monxido de car-
da, vincristina) por su relacin con gran nmero de procesos bono, procesos infecciosos, hipertensin arterial o trastornos
neurolgicos (parkinsonismos, discinesia tarda, trombosis, pulmonares capaces de explicar un cuadro de cefalea. Final-
polineuritis). Debe recogerse, tambin, la historia laboral, en mente, debe realizarse una valoracin psquica del paciente
la que se indagar sobre posibles contactos con txicos in- en busca de datos de depresin para detectar una cefalea
dustriales, como monxido de carbono, plomo y mercurio. psicgena.
Al valorar el ambiente social, debe preguntarse por la ali-
mentacin del paciente para descartar cuadros de desnutri-
cin o dficit vitamnicos, y al consultar sobre el hbito se-
Prdida aguda de conciencia
xual, se indagarn los posibles contactos con personas con Otro motivo comn de consulta en neurologa es la prdi-
riesgo de padecer les (prostitutas) o SIDA (homosexuales, da transitoria de la conciencia, de inicio y recuperacin rpi-
toxicmanos, hemoflicos e individuos con gran promiscui- dos. En la tabla 12.1 se refieren las etiologas ms comunes.
dad). Las causas ms frecuentes son los traumatismos craneoence-
Al preguntar sobre los antecedentes patolgicos de los en- flicos, por lo que siempre deben investigarse en primer lu-
fermos neurolgicos es muy importante delimitar con exac- gar. Las otras causas principales son las afecciones cardio-
1335
NEUROLOGA
TABLA 12.1. Causas ms frecuentes de prdida aguda TABLA 12.2. Etiologa ms comn de los trastornos convulsivos
de conciencia Epilepsia idioptica
Traumatismos craneoenceflicos Alcoholismo
Enfermedad cerebrovascular
Cardiopatas Procesos expansivos intracraneales
Bloqueos cardacos (sndrome de Stokes-Adams, sndrome Convulsiones febriles
del seno carotdeo) Traumatismos
Arritmias cardacas (taquicardia ventricular, fibrilacin Infecciones
ventricular, etc.) Meningitis
Cardiopatas con reduccin del volumen sistlico (estenosis Encefalitis
artica, miocardiopata hipertrfica, mixoma auricular, Abscesos
infarto agudo de miocardio, etc.) Trastornos metablicos
Hipoglucemia
Causas circulatorias perifricas
Cuadros hiperosmolares
Crisis vasovagales
Hipercalcemia o hipocalcemia
Ataques de tos o broncospasmo prolongado
Coma heptico
Sncope posmiccional
Insuficiencia renal
Hipersensibilidad del seno carotdeo
Porfiria
Ortostatismo y disautonomas
Enfermedades degenerativas cerebrales
Causas generales y metablicas Encefalopata hipertensiva
Accidentes vasculares cerebrales transitorios Intoxicaciones medicamentosas
Hipoglucemia Atropina
Epilepsia Isoniazida
Hemorragias masivas Anfetamina
Hiperventilacin respiratoria forzada Sndromes de abstinencia
Enfermedad de Addison Alcohol
Feocromocitoma Barbitricos
Sndrome carcinoide Diazepxidos
Causas psquicas
Histeria
y duracin y horario de las crisis. Tambin debe preguntarse

por los fenmenos poscrticos, forma de recuperacin del
vasculares, la epilepsia, la hipoglucemia y los trastornos psi- ataque y la existencia o no de causas desencadenantes,
quitricos. La etiologa cardiovascular (sncope) es apoyada como estrs, luces intermitentes, ruidos, alteraciones del sue-
por una instauracin brusca del cuadro con cada al suelo o, ingesta de alcohol e influencia de los perodos menstrua-
o la existencia de palidez u otra sintomatologa vegetativa, les. Hay que interrogar, asimismo, sobre la existencia o no de
antecedentes de cardiopatas previas y manifestaciones de otros tipos de crisis, tratamientos que hubiera recibido el pa-
insuficiencia cardaca o embolia pulmonar. Las crisis epilp- ciente y mximo intervalo entre las crisis con tratamiento o
ticas suelen presentarse como prdidas bruscas del conoci- sin ste.
miento, precedidas de aura, acompaadas de convulsiones El siguiente punto que ha de plantearse es si se trata de
tonicoclnicas, liberacin de esfnteres y mordedura de len- una crisis convulsiva secundaria o sintomtica y, por lo tan-
gua. Para lograr esta diferenciacin debe preguntarse sobre to, tributaria de tratamiento etiolgico, o si el paciente pade-
la existencia de aura (sintomatologa visual, auditiva o ps- ce una epilepsia idioptica. En este planteamiento resulta de
quica) y sobre la fase poscrtica (rapidez de recuperacin de gran ayuda la valoracin de la edad del paciente, los antece-
la conciencia, estado de obnubilacin poscrtico, etc.). En dentes familiares y patolgicos, as como las enfermedades
caso de duda, la medida de la presin arterial durante la cri- asociadas que el paciente pueda presentar. Las causas ms
sis, as como la prctica de un ECG y/o un EEG durante aqu- frecuentes de epilepsia secundaria se hallan referidas en la
lla, pueden proporcionarnos el diagnstico. tabla 12.2.
Tambin hay que indagar acerca de la relacin entre las
crisis y la bipedestacin, especialmente en pacientes con es-
tancias prolongadas en cama, varicosidades o polineuropa-
Prdida de fuerza muscular
tas, y sobre la administracin de tratamientos con frmacos En primer lugar deben obtenerse datos sobre la distribu-
antihipertensivos, fenotiazinas, antidepresivos o litio. Otra cin e intensidad de la prdida de fuerza muscular, de modo
causa frecuente de prdida aguda de conciencia en perso- que puedan precisarse el nivel y el grado de la lesin. Es im-
nas ancianas son las isquemias agudas del territorio vertebro- portante delimitar si la prdida de fuerza afecta una extremi-
basilar, por lo que debe descartarse la existencia de sntomas dad (monopleja o monoparesia), un hemicuerpo (hemiple-
de vasculopata perifrica y de espondiloartrosis cervical. ja o hemiparesia), las extremidades inferiores (parapleja o
Otra posible causa de prdida aguda de conciencia es la hi- paraparesia) o si se trata de una prdida de fuerza global de
poglucemia, que debe sospecharse en los casos en que sta las cuatro extremidades (cuadripleja o cuadriparesia). Tam-
se acompae de sudacin fra y/o en pacientes alcohlicos o bin es preciso averiguar si la afeccin es predominantemen-
diabticos tratados con hipoglucemiantes orales o insulina. te proximal (cinturas escapular y pelviana) o distal (antebra-
Una ltima causa de prdida aguda de conciencia es la zos, manos, piernas y pies). Asimismo, se preguntar por la
histeria. En general, estos pacientes suelen presentar las pr- posible afeccin de los pares craneales. Se interrogar por
didas de conocimiento en situaciones de gran componente la existencia de ptosis palpebral, diplopa, dificultad para la
emocional, siempre ante otras personas y nunca se lastiman masticacin, desviacin de la comisura bucal, disartria y dis-
al caer. fagia. Finalmente, se debe valorar la afeccin de los mscu-
los respiratorios y la existencia de disnea o dificultad para la
expectoracin. Debe preguntarse, tambin, la forma de ini-
Trastornos convulsivos cio del cuadro, si se relaciona con ejercicios previos (miaste-
Una historia de trastornos convulsivos repetidos es la for- nia grave), la presencia de manifestaciones neurolgicas
ma ms comn de presentacin de la epilepsia. Debe inte- asociadas (prdida muscular, flaccidez o rigidez, fascicula-
rrogarse sobre forma de comienzo, aparicin de fenmenos ciones y trastornos sensitivos), as como la existencia de trau-
motores, sensitivos, sensoriales, verbales y vegetativos, prdi- matismos, enfermedad cardiovascular, neoplasias o ingesta
da de conciencia, cada al suelo, existencia de automatismos de txicos o medicamentos.
1336
GENERALIDADES
Dolor y parestesias TABLA 12.3. Caractersticas de los vrtigos centrales y perifricos

Vrtigos
Los pacientes con trastornos sensitivos acuden al mdico
por dolor, parestesias, disestesias o heridas y quemaduras fre- Perifricos Centrales
cuentes. Las parestesias son sensaciones subjetivas anorma-
Historia clnica
les que el paciente nota sin que haya habido un estmulo Vrtigo Intenso y paroxstico Menos acusado,
previo. Las disestesias son alteraciones de la sensibilidad que continuo,
el paciente percibe cuando se estimula un rea cutnea de- atpico
terminada. Las analgesias y anestesias son difcilmente detec- Sintomatologa vegetativa +++ +
tables por los pacientes, salvo cuando afectan las manos, Hipoacusia y otros +++
que motivan frecuentes heridas y quemaduras en dichas zo- sntomas cocleares
nas. Ante un paciente con trastornos sensitivos, el problema Alteraciones de pares ++
del clnico es poder asegurar la organicidad de la lesin, ya craneales (diplopa,
disartria)
que en la actualidad no se dispone de ninguna prueba obje-
tiva de valoracin de la sensibilidad. Una vez convencidos Exploracin fsica
de la organicidad del cuadro, debe valorarse la gravedad de Nistagmo Horizontal, Vertical, mltiple
los sntomas del paciente. En general, las parestesias que no oblicuo-rotatorio
persisten no se deben a una lesin neurolgica y suelen ser Prueba de Romberg + +
secundarias a presiones traumticas del nervio al adoptar de- Alteracin de la marcha + +
terminadas posturas. Cuando las parestesias persisten, aun- Pruebas de coordinacin +
que no se halle lesin, el paciente debe ser explorado en Prueba de Brny Los brazos se Los brazos
desplazan en el se desplazan
profundidad. plano horizontal hacia el lado
Ante un individuo que padece un trastorno sensitivo es ne- hacia el lado del del componente
cesario determinar la forma de inicio del cuadro, su localiza- componente lento rpido del
cin y persistencia, la irradiacin, el carcter y la intensidad del nistagmo nistagmo.
de la molestia. Debe valorarse, asimismo, si las molestias A veces se
aparecen en determinadas posiciones, al realizar determina- elevan
dos movimientos, al cargar pesos, o si empeoran con la tos y Audiograma +
la maniobra de Valsalva, como ocurre clsicamente en las
Electronistagmografa
radiculalgias causadas por afectacin sea (aplastamientos Prueba calrica +
vertebrales, hernia discal, etc.). En funcin de la localizacin Nistagmo posicional + (latencia corta, + (latencia de
del trastorno debe precisarse el rea cutnea afecta, para po- no fatigable) 15-30 seg
der delimitar si la lesin corresponde al rea inervada por un fatigable)
nervio perifrico, una raz raqudea o un plexo. Asimismo, Nistagmo optocintico Normal Patolgico
debe averiguarse si el trastorno afecta las cuatro extremida- y reflejo
des (polineuropata), un hemicuerpo (lesin cortical o sub- de seguimiento
cortical) o determinados dermatomas de trax o abdomen
(lesin medular). Tambin hay que considerar la posibilidad
de que se trate de episodios convulsivos de naturaleza sensi- etc.), as como la existencia de una historia de traumatismos,
tiva. Debe preguntarse por otra sintomatologa acompaan- situaciones de hiperventilacin, posiciones determinadas de
te, como trastornos de la marcha, dficit motores, alteracio- la cabeza, infecciones vricas, les, cardiopatas, manifesta-
nes de la coordinacin y trastornos disautnomos (lceras ciones clnicas de isquemia vertebrobasilar y tratamientos
cutneas, dishidrosis, hipotensin, etc.). Estos trastornos apa- previos con salicilatos, aminoglucsidos y anticonvulsionan-
recen cuando, adems del dficit sensitivo, hay lesin de las tes.
fibras motoras y vegetativas, como ocurre con frecuencia en
los diferentes tipos de polineuropatas, dado que en los ner-
vios perifricos las fibras sensitivas, motoras y autnomas dis-
Trastornos visuales
curren muy prximas entre s. Debe preguntarse siempre por Los trastornos visuales de etiologa neurolgica ms fre-
la existencia de manifestaciones clnicas de diabetes melli- cuentes son las alteraciones de los campos visuales y las pa-
tus, ingesta de alcohol u otros txicos, tratamientos recibi- rlisis oculares y de la mirada conjugada. Los pacientes que
dos, dficit de nutricin, traumatismos o manifestaciones de padecen estos trastornos suelen presentar prdida de la agu-
insuficiencia renal, neoplasia o vasculitis sistmica que justi- deza visual, diplopa, estrabismo, incapacidad para leer o
fiquen un cuadro de polineuropata. reconocer objetos y personas o cada de un prpado. Los pa-
cientes con alteraciones del campo visual acuden al faculta-
tivo por la presencia de escotomas, es decir, manchas oscu-
Vrtigos ras en su campo visual que les dificulta la visin o por
El paciente con vrtigo refiere la sensacin, generalmente imposibilidad de ver objetos situados en determinadas locali-
rotatoria, de desplazamiento del cuerpo (vrtigo subjetivo) o zaciones. En otras ocasiones, el paciente refiere slo dificul-
de los objetos fijos de su alrededor (vrtigo objetivo). En un tad para leer, al no poder distinguir la palabra siguiente o el
primer momento, debe intentar catalogarse el vrtigo como inicio de la nueva lnea. En estos casos se debe preguntar si
central o perifrico. En la tabla 12.3 se detallan las caracters- la afeccin ocular es unilateral o bilateral y se intentar deli-
ticas de los vrtigos centrales y perifricos. Se debe interro- mitar el grado de agudeza visual, indagando sobre su capaci-
gar acerca de la forma de inicio del cuadro, el tipo de vrti- dad para leer (visin cercana) o para identificar objetos dis-
go, la existencia de sntomas asociados (nuseas, vmitos, tantes (visin lejana). A continuacin, debe precisarse el
sudacin, hipotensin) y los factores que lo alivian o empeo- tipo de alteracin del campo visual. Aunque siempre debe
ran, sobre todo la posicin de la cabeza y la situacin con realizarse una campimetra manual o automtica para deli-
ojos abiertos o cerrados. Asimismo, debe realizarse una his- mitar el patrn de alteracin, una anamnesis detallada pue-
toria otorrinolaringolgica completa (infecciones ticas, oto- de proporcionar suficiente informacin para llevar a cabo
rrea, intervenciones quirrgicas, etc.) y averiguar si existe una orientacin inicial del nivel de la lesin. As, se debe
otra sintomatologa, como acufenos, hipoacusia o nistagmo. preguntar al paciente si presenta dificultades para identificar
En un intento de precisar la posible etiologa del vrtigo, hay objetos situados en el centro del campo visual (escotoma
que preguntar por la existencia de manifestaciones neurol- central o centrocecal), en la mitad superior del campo (es-
gicas acompaantes (paresia facial, anestesia de hemicara, cotoma altitudinal), a ambos lados (hemianopsia bitempo-
1337
NEUROLOGA
ral) o en el lado derecho o izquierdo (hemianopsia hom- de delirio es el abandono de la ingesta alcohlica en los pa-
nima). cientes enlicos, con aparicin, a los 2 o 3 das, de delirium
Los enfermos con parlisis oculares manifiestan diplopa o tremens.
estrabismos y hay que precisar si la diplopa es horizontal
o vertical, delimitar la direccin en que sta es mxima y
precisar si es mayor al mirar en la proximidad (parlisis del
Trastornos del movimiento
aductor) o a la lejana (parlisis del abductor). Tambin se Ante cualquier paciente que acude por movimientos an-
comprobar hacia dnde ladea la cabeza para evitar la di- malos, debe precisarse si se trata de una convulsin o de una
plopa y si existe ptosis palpebral. discinesia. Las convulsiones se distinguen por su carcter pa-
Los pacientes con parlisis de la mirada conjugada refie- roxstico e inducen a pensar que el paciente se encuentra
ren imposibilidad de mirar en determinadas direcciones. Los afecto de una epilepsia. Las discinesias son movimientos
pacientes con lesiones frontales son incapaces de mirar en anmalos, involuntarios, que aparecen generalmente en re-
cualquier direccin. En caso de parlisis supranuclear, el poso, aumentan con el movimiento y desaparecen con el
enfermo no puede mirar hacia arriba, al igual que en el sn- sueo. Slo existe un grupo especial de discinesias que pre-
drome Parinaud (parlisis de la verticalidad). Finalmente, senta un carcter paroxstico y que incluye la distona paro-
cuando la afeccin se localiza en la mirada lateral, debe sos- xstica y la coreoatetosis cinesignica paroxstica.
pecharse una oftalmopleja internuclear. En el caso de que un paciente presente discinesia, debe
precisarse si se trata de temblor, corea, atetosis, mioclonas,
balismos, distonas, tics u otros movimientos anlogos.
Alteracin de la conciencia Temblor. Se caracteriza por la presencia de movimientos
Ante un paciente con un trastorno de conciencia siempre rtmicos y oscilantes. En estos casos hay que precisar, con
hay que establecer la forma de inicio del cuadro y si la ins- ayuda del interrogatorio, el tipo de temblor (fino o grosero),
tauracin fue brusca o lenta y progresiva. Se debe preguntar su localizacin, las circunstancias en que aparece (reposo,
tambin sobre la posibilidad de traumatismos craneoencef- postura o movimiento), las situaciones en las que disminuye
licos e historia neurolgica previa de cefalea, epilepsia o fo- (ingesta de alcohol, tratamiento, etc.) as como los antece-
calidad neurolgica. Hay que precisar la ingesta de alcohol u dentes familiares y los sntomas neurolgicos asociados (aci-
otros txicos, as como la posible ingesta de frmacos de for- nesia, rigidez, ataxia, etc.).
ma accidental o con fines suicidas. Tambin es importante Corea. Los enfermos presentan movimientos breves, irre-
consultar sobre las enfermedades previas del paciente y des- gulares y rpidos, que afectan grandes grupos musculares.
cartar antecedentes de diabetes mellitus, hipertensin arte- En estos pacientes hay que precisar los antecedentes familia-
rial, vasculopatas y cardiopatas, procesos febriles y ditesis res y la sintomatologa asociada (hepatopata, embarazo, fie-
hemorrgica. Finalmente, se debe preguntar por los antece- bre reumtica, enfermedad cardiovascular, etc.).
dentes psiquitricos que puedan sugerir un coma histrico o Atetosis. La atetosis se caracteriza por movimientos con-
la ingesta de algn txico o frmaco con fines suicidas. Las tinuos y lentos sobre todo de los dedos de las manos y la
causas ms frecuentes de coma son la intoxicacin etlica lengua. El conocimiento de los antecedentes familiares del
aguda, los traumatismos craneales, los accidentes vasculares paciente, la existencia de trastornos neonatales (hipoxia e
cerebrales, las intoxicaciones agudas por frmacos, las hipo- ictericia) y las manifestaciones neurolgicas asociadas (co-
glucemias y las meningitis bacterianas. rea, distonas, hemipleja, insuficiencia heptica, etc.) pue-
den ser de gran ayuda en la orientacin inicial del cuadro.
Mioclonas. Son contracciones musculares bruscas e irre-
Deterioro de las facultades intelectuales gulares que suelen desencadenarse por un estmulo senso-
Otro motivo comn de consulta en neurologa, sobre todo rial. En los pacientes con mioclonas hay que preguntar por
en personas de edad avanzada, es la prdida de facultades los estmulos que desencadenan el cuadro (luces, movi-
intelectuales. En general, los pacientes o sus familiares con- mientos, etc.) y precisar las manifestaciones clnicas asocia-
sultan por trastornos de la memoria o por desorientacin das (epilepsia, demencia, retraso mental, trastornos cerebe-
temporospacial. El paciente olvida encargos o hechos re- losos, nefropata, cardiopata o neumopata grave).
cientes importantes o se pierde al realizar un recorrido habi- Balismos. Se trata de movimientos involuntarios de una ex-
tual e, incluso, en su propio domicilio. No obstante, estos tremidad, generalmente de carcter violento.
casos suelen ser avanzados. En las primeras fases de la enfer- Distonas. Las distonas se presentan como contracciones
medad se comprueba una prdida de la eficacia laboral, el bruscas de los msculos agonistas y antagonistas y determi-
paciente presenta mayor dificultad para resolver problemas nan una actitud persistente de un movimiento. Los espasmos
complicados y aumenta el nmero de sus errores. Asimismo, de torsin son un tipo de distona que aparecen de forma
se comprueba una mayor repetitividad de las preguntas y brusca y que se diferencian de la corea por ser continuos y
una mayor dependencia de calendarios y libros de notas. En de naturaleza diferente.
fases posteriores aparecen alteraciones conductuales, que Tics. Los tics son movimientos involuntarios, espontneos,
son detectadas por la familia; as, el paciente olvida que aca- limitados a una parte del cuerpo, que se presentan de forma
ba de comer, no realiza encargos, etc. En las fases finales, el brusca con intervalos irregulares y que recuerdan gestos ha-
enfermo es incapaz de valerse por s mismo, olvida su biogra- bituales del organismo. Los tics pueden controlarse volunta-
fa y presenta cuadros evidentes de afasia, apraxia y agnosia. riamente por un corto espacio de tiempo, pero despus de
Para poder objetivar el deterioro de las funciones intelectua- este esfuerzo reaparecen de manera intensa y frecuente.
les es til realizar un examen de la funcin mental. Siempre Cuando estos movimientos se limitan a la cabeza y el cuello
es importante precisar el tiempo de evolucin del proceso, y aparecen en un paciente que toma o ha tomado en los lti-
para lo cual se deben buscar los primeros sntomas de dete- mos 3 meses frmacos antipsicticos, se denomina discine-
rioro del paciente. Cuando la afeccin de las funciones supe- sia tarda.
riores persiste ms de 3 meses, es posible hablar de un pa-
ciente con demencia.
Los delirios son estados confusionales, de inicio agudo y
Otros trastornos neurolgicos
generalmente transitorios, que se caracterizan por una im- Otros posibles motivos de consulta son los trastornos del
portante desorientacin con agitacin, excitacin, ilusiones lenguaje y las alteraciones de la marcha. Los pacientes con
y alucinaciones. En la mayora de los casos, se trata de cua- trastornos del lenguaje pueden acudir por mutismo, afona,
dros reversibles, de 2 o 3 das de duracin. Por lo general es- disartria y afasia. Los pacientes con alteraciones de la mar-
tn relacionados con procesos infecciosos, fiebre, intoxica- cha suelen presentar otra sintomatologa neurolgica asocia-
ciones o alteraciones metablicas. La causa ms frecuente da que puede orientar hacia su diagnstico. No obstante, en
1338
GENERALIDADES
TABLA 12.4. Clasificacin etiolgica de los trastornos de la marcha las meningitis, pero tambin pueden verse en caso de hiper-
tensin endocraneal y artrosis cervical.
Marcha hemipljica
Accidentes vasculares cerebrales
Signo de Kernig. Se coloca al paciente con la cadera y la
Tumor cerebral rodilla flexionadas 90. A continuacin se intenta extender
Absceso cerebral la rodilla completamente. En caso de meningitis o de una
Esclerosis mltiple radiculopata, el paciente refiere dolor en la parte posterior
del muslo y no es posible realizar la maniobra.
Marcha parapartica Signo de Brudzinski. Con el paciente en decbito supino
Traumatismos medulares se procede a flexionar el cuello. En caso de irritacin menn-
Parapleja espstica familiar gea, el paciente flexionar de forma inconsciente ambas ro-
Mielosis funicular
Latirismo
dillas.
Tumores medulares
Infartos y hemorragias medulares Exploracin de los pares craneales
Esclerosis mltiple
A continuacin debe procederse a examinar los 12 pares
Marcha hipocintica craneales.
Enfermedad de Parkinson
Parlisis supranuclear progresiva I par craneal
Atrofia olivopontocerebelosa
El nervio olfatorio debe explorarse utilizando menta, caf,
Marcha cerebelosa limn y/o asa ftida.
Infarto o hemorragia cerebelosos
Tumor cerebeloso II par craneal
Degeneracin cerebelosa alcohlica El nervio ptico se explora mediante los exmenes de agu-
Atrofia cerebelosa paraneoplsica deza visual, perimetra manual y fondo de ojo.
Atrofia cerebelosa tarda de Marie-Foix-Alajouanine La valoracin de la agudeza visual se realiza mediante las
pruebas especficas para visin cercana y lejana, pero el cl-
Marcha por ataxia sensorial
Tabes dorsal
nico puede obtener una valoracin global de la agudeza vi-
Mielosis funicular sual del paciente solicitando de ste que cuente los dedos de
Diabetes mellitus la mano a la distancia de 1 m, o que lea el peridico a la dis-
Alcoholismo tancia habitual.
Enfermedad de Friedreich La perimetra manual permite valorar el campo visual. El
explorador coloca su cara frente a la del paciente y mueve
Marcha vestibular un lpiz desde el exterior hacia el interior del campo visual.
Enfermedad cerebrovascular Deben explorarse separadamente los cuatro cuadrantes de
Neuritis vestibular
Sndrome de Mnire
ambos ojos y anotar cundo el paciente y el explorador ob-
Neurinoma del acstico servan el lpiz. El propio campo visual del explorador sirve
Tumor del tronco cerebral como patrn de normalidad.
Esclerosis mltiple El examen del fondo de ojo debe realizarse con un oftal-
moscopio apropiado sin dilatar farmacolgicamente las pu-
Marcha de las coreas pilas del paciente. Durante esta exploracin se valoran el co-
lor y la forma del disco ptico, la claridad de sus bordes y la
Marcha de la distona muscular deformante profundidad de la fosita fisiolgica. Por ltimo, se solicita al
Marcha de las miopatas
paciente que mire la luz del oftalmoscopio y se examina la
Distrofias musculares mcula en busca de cambios degenerativos, pigmentacin,
Miopatas toxicometablicas alteraciones de la vascularizacin y hemorragias. Esta tcni-
Miopatas inflamatorias ca de examen del fondo de ojo debera practicarse de forma
sistemtica a todos los pacientes, neurolgicos o no.
III, IV y VI pares craneales

ocasiones, el trastorno de la marcha es tan caracterstico que Los pares craneales III (ocular comn), IV (pattico) y VI
el diagnstico es obvio, como, por ejemplo, en la enferme- (ocular externo) son los responsables de la motilidad ocular
dad de Parkinson. Las enfermedades que cursan con trastor- extrnseca e intrnseca y suelen explorarse juntos.
no de la marcha se detallan en la tabla 12.4. Motilidad ocular extrnseca. Los seis msculos que contro-
lan los movimientos del globo ocular se distribuyen en tres
pares, y los dos msculos de cada par actan de forma an-
tagonista (fig. 12.1). As, los rectos externo e interno abdu-
Exploracin neurolgica cen y aducen el ojo, respectivamente. La funcin de los
msculos rectos y oblicuos vara segn la posicin del glo-
La exploracin neurolgica debe considerarse la ltima bo ocular. As, los oblicuos mayor y menor actan como
parte de la exploracin fsica general del paciente, ya que depresores o elevadores del globo ocular cuando ste est
muchas alteraciones neurolgicas son manifestaciones o en aduccin, y los rectos inferior y superior realizan estas
complicaciones de una enfermedad sistmica. funciones cuando el ojo est en abduccin. Para explorar
la motilidad extrnseca se solicita al paciente que mire una
luz o un objeto que se desplace en las cuatro direcciones
Signos menngeos cardinales, segn se detalla en la figura 12.1. Cuando para
Se aconseja practicar tres pruebas para descartar un cua- realizar esta maniobra se utiliza una linterna que enfoca
dro con irritacin menngea: ambos ojos, es posible observar el reflejo en ambas cr-
Examen de la rigidez de la nuca. Se colocan ambas manos neas; si existe una alteracin en los movimientos oculares
debajo del occipucio y se procede a flexionar el cuello hasta se puede observar una asimetra en este reflejo. En caso de
que la barbilla choque con el esternn. En caso de existir irri- diplopa se comprobar si sta es monocular o biocular,
tacin de las meninges, adems de la dificultad para realizar tapando alternativamente ambos ojos, y la posicin en la
la maniobra, el paciente refiere dolor y espasmos de los ms- cual la diplopa es mxima, ya que este dato puede indicar
culos del cuello. Estos signos se observan clsicamente en el msculo afecto. Durante estas maniobras es posible valo-
1339
NEUROLOGA
Recto superior Oblicuo menor Oblicuo menor Recto superior

Abductores
Abductores
Aductores
Recto Recto Recto Recto
externo interno interno externo
Recto inferior Oblicuo mayor Oblicuo mayor Recto inferior
Fig. 12.1. Accin de los distintos msculos oculares.
rar si existe nistagmo y si ste es unilateral, horizontal, verti- VII par craneal
cal o rotatorio. El facial o VII par debe explorarse valorando posibles asi-
Finalmente, se deben valorar el tamao de la hendidura metras de la cara cuando el paciente habla o sonre; asimis-
palpebral y la existencia o no de proptosis. El examen de mo, se le indica que frunza la frente, cierre los ojos o muestre
una ptosis palpebral se realiza mejor con el paciente senta- los dientes. Para completar el estudio del VII par debera ex-
do. Las ptosis palpebrales pueden deberse a lesiones de las plorarse tambin el gusto de los dos tercios anteriores de la
vas simpticas (sndrome de Horner), parlisis del III par o lengua, as como comprobar la produccin de lgrimas y sa-
afecciones primarias musculares, como miastenia grave. liva. Hay que recordar que debido a la inervacin cruzada
Motilidad ocular intrnseca. La motilidad intrnseca se ex- de la porcin superior de la cara (control bilateral), en las le-
plora valorando el tamao pupilar y los reflejos fotomotor, siones centrales del nervio facial el paciente conserva el fa-
consensual, de conjugacin y de convergencia. cial superior (frente y ojos) y no el inferior (labios y mejilla).
1. Tamao pupilar. Hay que anotar el tamao en milme- En las lesiones perifricas del nervio facial se afectan por
tros de ambas pupilas y valorar los grados de desigualdad o igual las porciones superior e inferior.
irregularidad. Una ligera asimetra no tiene mayor importan- Otros signos de exploracin del facial son los siguientes:
cia, pero una anisocoria evidente puede ser el primer signo Signo de Chvostek. Al percutir sobre el nervio facial en la
de compresin del III par. glndula partida se produce una contraccin de los mscu-
2. Reflejos fotomotor y consensual. Para explorar la reac- los de la cara. Se observa en casos de hipocalcemia o hipo-
cin de las pupilas a la luz se solicita al paciente que mire magnesemia.
una fuente de luz (lmpara o linterna) y se comprueba la Reflejo de parpadeo a la amenaza. La aproximacin brus-
contraccin de la pupila del ojo iluminado (reflejo fotomo- ca de una mano a los ojos del paciente produce el cierre in-
tor) y del ojo contralateral (reflejo consensual). mediato de ambos prpados.
3. Conjugacin de la mirada. El paciente debe seguir con Fenmeno de Bell. Al cerrar los ojos, los globos oculares se
la mirada una luz que se dirija hacia arriba, hacia abajo, a la dirigen hacia arriba. En caso de parlisis facial, el prpado
derecha y a la izquierda. Debe valorarse la sincrona de am- no se cierra y puede observarse este fenmeno.
bos ojos durante la exploracin. La falta de conjugacin la-
teral de la mirada indica lesin de la cintilla ptica, y la im- VIII par craneal
posibilidad de dirigir los ojos hacia arriba (parlisis de la El VIII par tiene dos porciones, acstica y vestibular, que
verticalidad), lesiones de la protuberancia o de la comisura deben explorarse por separado.
blanca posterior. Componente acstico. Para valorar el componente acsti-
4. Reflejo de acomodacin y convergencia. Se examina co se exploran la agudeza auditiva y la conduccin area y
observando la pupila cuando la vista cambia de un objeto sea del sonido.
distante (dedo del examinador situado a cierta distancia) a La agudeza auditiva es correcta si el paciente oye el tictac
otro cercano (dedo del examinador a unos centmetros). de un reloj de pulsera o el roce de los dedos del examina-
dor.
V par craneal Las conducciones area y sea del sonido se estudian con
El V par o trigmino tiene una funcin sensitiva y otra mo- ayuda de un diapasn de 256 Hz, mediante las pruebas de
tora, que deben explorarse separadamente. Rinne y de Weber.
Parte sensitiva. La exploracin sensitiva del trigmino En la maniobra de Rinne, la vibracin del diapasn colo-
debe realizarse valorando la sensibilidad de sus tres ramas fa- cado frente al pabelln auricular (conduccin area) debe
ciales de abajo arriba y comparativamente de ambos lados. ser ms fuerte y duradera que la vibracin del diapasn colo-
No debe olvidarse el reflejo corneal, que se explora tocando cado sobre la apfisis mastoides (conduccin sea).
suavemente la crnea (no la conjuntiva) del paciente con un En la maniobra de Weber, se coloca el diapasn en el vrti-
bastoncillo de algodn. La hipostesia corneal es sugestiva de ce o en el centro de la frente del paciente y se comprueba la
lesin orgnica pontocerebelosa o del tronco cerebral. resonancia de la vibracin en ambos odos. En condiciones
Parte motora. Para explorar la porcin motora del V par, el normales, la resonancia debe ser la misma en ambos odos.
paciente debe apretar un objeto entre los dientes (masete- En las sorderas de transmisin, la prueba de Rinne es ne-
ros) o abrir la boca contra resistencia (pterigoideos). Segui- gativa, y en la prueba de Weber, la vibracin resonar ms
damente debe practicarse la exploracin del reflejo masete- en el lado afecto. En las sorderas de percepcin, el paciente
ro. sta se realiza solicitando al enfermo que mantenga la presenta alteracin de la conduccin area y sea del soni-
boca entreabierta mientras el explorador percute sobre el do, pero la relacin entre ambas parece normal (prueba de
pulgar apoyado en el mentn del paciente. Una exaltacin Rinne positiva patolgica), es decir, el paciente oye menos,
de este reflejo indicara lesin bilateral de la motoneurona pero percibe mejor la vibracin area del diapasn (conduc-
superior por encima del ncleo del V par. cin area) que la vibracin de ste colocado sobre la apfi-
1340
GENERALIDADES
sis mastoides (conduccin sea). En la prueba de Weber, tie- Valoracin de la fuerza muscular
ne la impresin de que resuena el lado sano. Se valora en primer lugar la fuerza muscular de las cuatro
Componente vestibular. La exploracin del componente extremidades. En caso de hallar una prdida de fuerza glo-
vestibular del VIII par es difcil y se realiza valorando la exis- bal de una extremidad, hay que dilucidar si sta es proximal
tencia de nistagmo y mediante la prueba de Brny. o distal, ya que este dato puede orientar hacia una etiologa
El nistagmo es una oscilacin involuntaria, rtmica y conju- mioptica o neuroptica. Si se sospecha una debilidad mus-
gada de los globos oculares, en la que los ojos del paciente cular de etiologa neurgena, hay que diferenciar si se debe
se desplazan espontneamente en una direccin para des- a una lesin de la primera motoneurona (prdida de fuerza
pus volver a su posicin inicial y, a continuacin, repetir el al efectuar movimientos) o de la segunda motoneurona (pa-
ciclo. Por lo general, el nistagmo tiene una fase rpida y otra resia de uno o ms msculos).
lenta (nistagmo en resorte), pero en ocasiones los ojos se Extremidad superior. Como estudio global del sistema mo-
mueven a igual velocidad en ambas direcciones (nistagmo tor de la extremidad superior, deben valorarse: abduccin y
pendular). El nistagmo se define por el sentido en que late flexin del brazo (deltoides), flexin y extensin del codo
(sacudida rpida), por su direccin (horizontal, rotatorio o (bceps y trceps), flexin y extensin del carpo (palmares y
multidireccional), por su frecuencia y por su amplitud, y se- radiales) y presin de los dedos (flexores de los dedos). Una
gn aparezca con la mirada en desviacin lateral (nistagmo maniobra que puede resultar til es la de Barr, en la que se
menor), en posicin central (nistagmo medio) o en todas las solicita al paciente que, con los ojos cerrados, mantenga los
direcciones de la mirada (nistagmo mayor). brazos extendidos hacia delante, mientras se comprueba si
La prueba de Brny consiste en colocar al paciente senta- existe o no claudicacin (cada) de una de las dos extremi-
do con los ojos cerrados y ambos brazos extendidos en ngu- dades. No obstante, esta maniobra slo es capaz de detectar
lo recto frente a las manos del explorador y valorar las des- prdidas de fuerza importantes, por lo que en caso de sospe-
viaciones de los brazos a derecha e izquierda. Cuando los cha de lesin piramidal y maniobra de Barr normal, hay
brazos del paciente se desplazan hacia un lado y el compo- que valorar la fuerza del movimiento de los msculos exten-
nente rpido del nistagmo a la mirada lateral hacia el otro, sores de la extremidad, principalmente la extensin del codo
existe un sndrome armnico. Este sndrome suele deberse a y la dorsiflexin del carpo y de los dedos.
una lesin vestibular, por lo general tica. Cuando los brazos En caso de hallar paresias de uno o ms msculos, hay
se desplazan hacia el mismo lado del componente rpido que descartar una lesin radicular o de los nervios perifri-
del nistagmo, el sndrome vestibular es disarmnico, y la cos, para lo cual se debe llevar a cabo una exploracin de la
causa, central. fuerza de cada msculo de la extremidad, que permite cono-
cer con cierta precisin la topografa de la lesin.
IX y X pares craneales Extremidad inferior. Como estudio global de esta extremi-
Estos pares suelen explorarse al mismo tiempo. Deben ex- dad, es aconsejable explorar la flexin del muslo (psoasila-
plorarse con la boca abierta para poder observar la faringe y co), la extensin y flexin de la rodilla (cudriceps e isquio-
comprobar si los pilares se contraen simultneamente al to- tibiales, bceps, semitendinoso y semimembranoso) y los
car la faringe con un depresor y si esta maniobra produce movimientos del pie: flexin dorsal (msculo tibial anterior y
nuseas (reflejo nauseoso). A continuacin, se solicita al pa- extensores de los dedos), flexin plantar (msculos gemelos
ciente que diga e y se observa si la elevacin de la vula es y sleo), abduccin (tibial posterior) y aduccin (peroneos).
simtrica. Ello indica indemnidad de los pares IX y X. En Las maniobras de Mingazzini y Barr pueden ser tiles como
caso de lesin, la vula se desva hacia el lado sano. Tam- valoracin global de la extremidad, aunque con las mismas
bin deben valorarse la fonacin y la existencia de disartria, limitaciones que sus homlogas en la extremidad superior.
tos o salivacin. En la primera, con el paciente en decbito supino, se le soli-
cita que mantenga las piernas elevadas, permaneciendo con
XI par craneal las caderas flexionadas y las rodillas en ngulo recto. En la
Para explorar el nervio espinal o accesorio pueden reali- maniobra de Barr de la extremidad inferior, con el paciente
zarse dos maniobras. en decbito prono se le solicita que mantenga las rodillas fle-
1. El paciente gira la cabeza contra la mano del observa- xionadas hasta 80. Se valora el descenso o cada de la pier-
dor, mientras ste, con la otra mano, palpa el msculo ester- na del lado afecto.
nocleidomastoideo. En caso de sospechar una lesin piramidal, deben valorar-
2. El paciente eleva o encoge los hombros contra una re- se la fuerza del movimiento de los msculos flexores de la
sistencia (trapecios). extremidad (flexin de cadera, rodilla y dedo gordo). Si se
halla o se sospecha la lesin de uno o ms msculos, debe
XII par craneal tambin realizarse una exploracin minuciosa de todos los
Para explorar el hipogloso se solicita al paciente que pro- msculos de la extremidad.
truya la lengua y que la movilice en todas las direcciones.
Deben valorarse atrofias, fasciculaciones y prdidas de fuer-
za, que originan una desviacin de la lengua hacia el lado
Exploracin de los reflejos
de la lesin. Bsicamente, los reflejos se dividen en dos grandes gru-
pos:
1. Los reflejos musculares o profundos, monosegmenta-
Exploracin de la motilidad voluntaria rios, que constituyen el denominado reflejo miottico o de
A continuacin expondremos los apartados de inspeccin extensin.
y examen de la fuerza muscular. La exploracin del tono, la 2. Los reflejos superficiales o cutneos, que son reflejos de
coordinacin y la marcha se exponen ms adelante en este vas largas y representan reacciones de defensa o de retirada.
captulo.
Reflejos musculares
Inspeccin Para la obtencin de estos reflejos hay que colocar al pa-
Deben valorarse cuidadosamente las cinturas escapular y ciente en una posicin idnea para su exploracin y percutir
pelviana y las extremidades superiores e inferiores para de- con el martillo de reflejos sobre diferentes tendones, lo que
tectar atrofias, hipertrofias, contracturas y deformidades. En originar una contraccin del msculo efector.
caso de observarse cierto grado de atrofia, hay que diferen- En la exploracin neurolgica deben valorarse siempre los
ciar si se trata de una atrofia localizada o si forma parte de principales reflejos musculares:
un proceso sistmico capaz de cursar con atrofia generaliza- Reflejo bicipital. Se coloca al paciente con el antebrazo se-
da (desnutricin, caquexia, etc.). miflexionado y supinado y se le sujeta el codo con la mano.
1341
NEUROLOGA
Debe percutirse sobre el pulgar del explorador que se halla

colocado sobre el tendn del bceps (nivel CV).
Reflejo tricipital. Se coloca al paciente con el antebrazo se-
miflexionado y se percute el tendn del trceps por encima A
del olcranon, con lo que se obtiene una extensin del ante-
brazo (nivel CVII).
Reflejo estilorradial. Colocando al paciente con el antebra-
zo semiflexionado, se percute sobre la apfisis estiloides del
radio, con lo que se obtiene una contraccin del msculo
supinador largo con la consiguiente flexin del codo (ni- B
vel CVI).
Reflejo rotuliano. Con el paciente sentado en decbito dor-
sal y la pierna relajada, se percute sobre el tendn rotuliano.
Debe comprobarse una contraccin del cudriceps con ex-
tensin de la pierna (nivel LIII-LIV).
Reflejo aquleo. Con el paciente en decbito supino, senta- C
do o arrodillado en el extremo de la cama o mesa de explo-
racin se percute el tendn de Aquiles, con lo que se obtie-
nen una contraccin del trceps crural y una flexin plantar
del pie (nivel SI). Si durante la maniobra el explorador reali-
za una flexin dorsal del pie del paciente, sta se facilita.
D
Reflejos superficiales
Entre los diferentes reflejos superficiales, creemos que son
de exploracin obligatoria los siguientes:
Reflejo corneal. Se roza la crnea lateral con un algodn y Fig. 12.2. Tipos de hipertona. A. Tono normal. B. Espasticidad.
se comprueba la oclusin de los prpados. C. Plasticidad. D. Rigidez en rueda dentada.
Reflejos cutaneoabdominales. Con el paciente en decbito
supino, se pasa la punta de un alfiler por la parte lateral de la
pared abdominal. En circunstancias normales se observa llo). Se considera expresin de una lesin de las vas pirami-
la contraccin de la pared abdominal, con desplazamiento dales (fig. 12.2 B).
del ombligo hacia el lado examinado. La rigidez consiste en el aumento de la resistencia a los
Reflejo anal. Con ayuda de una mecha de algodn, se ex- movimientos pasivos por contraccin de msculos flexores y
citan los mrgenes del ano y se comprueba una contraccin extensores. Cuando esta resistencia est presente durante
del esfnter (nivel SV). todo el recorrido del movimiento, se denomina plasticidad
Reflejo cutaneoplantar. Es, sin duda alguna, el reflejo su- (fig. 12.2 C). Cuando se detectan pausas en la resistencia,
perficial ms importante de la exploracin neurolgica. Su se designa fenmeno de la rueda dentada (fig. 12.2 D). Estos
exploracin se realiza pasando lentamente la punta de un al- fenmenos son propios de alteraciones del sistema extrapira-
filer u otro objeto puntiagudo por la parte externa de la plan- midal.
ta del pie, de atrs hacia delante. En circunstancias norma-
les se observa una flexin de todos los dedos del pie (nivel Disminucin del tono muscular: hipotona
SI-SII). La inversin del reflejo determina la aparicin del sig- En estos casos, el msculo ofrece una resistencia a la mo-
no de Babinski, es decir, la extensin del dedo gordo y, vilizacin inferior a la normal. Las causas ms frecuentes de
eventualmente, la abduccin de los dems dedos. Este signo hipotona son las alteraciones cerebelosas, que pueden po-
puede considerarse patognomnico de afeccin del haz pira- nerse de manifiesto durante la maniobra de Stewart-Holmes.
midal. Para realizar esta maniobra se pide al paciente que flexione
En ocasiones este signo es de difcil interpretacin, ya que el codo, mientras el explorador impide este movimiento con
un reflejo de retirada puede simularlo. En caso de duda, y su mano. Tras unos segundos en esta situacin, el explorador
siempre para complementacin, pueden realizarse otras ma- suelta bruscamente. En condiciones normales, el paciente
niobras que pretenden buscar el mismo signo, como el pin- puede controlar el movimiento del antebrazo. Sin embargo,
zamiento hasta originar dolor del tendn de Aquiles (manio- en caso de lesin cerebelosa, la mano del paciente se pro-
bra de Schaeffer), la friccin lenta y fuerte de la cara interna yecta hacia atrs por falta de freno de los msculos antago-
de la tibia (maniobra de Oppenheim) y presin sobre los nistas (signo del rebote).
msculos de la pantorrilla (maniobra de Gordon).
Exploracin de la coordinacin
Exploracin del tono muscular La coordinacin es una actividad refleja de integracin
mediante la cual los movimientos voluntarios pueden reali-
El tono muscular es el estado fisiolgico bsico de con- zarse de forma unida, precisa y armnica. Esta funcin de
traccin de los msculos (fig. 12.2 A). Para su valoracin es coordinacin se realiza bsicamente en el cerebelo con la
necesario que el paciente se halle relajado y que el explora- ayuda de las vas de sensibilidad profunda (propioceptivas y
dor posea una adecuada tcnica y experiencia. ste debe cinestsicas) y de los centros vestibulares y pticos. La fal-
realizar movimientos pasivos, no rtmicos, de las distintas ar- ta de esta funcin de coordinacin es lo que se denomina
ticulaciones del paciente y valorar si existe o no resistencia ataxia.
al movimiento y sus caractersticas. La exploracin de la coordinacin se realiza bsicamente
mediante las siguientes pruebas:
Aumentos del tono muscular: hipertona
Cuando el tono muscular est aumentado, se habla de hi- Examen de la coordinacin esttica: prueba de Romberg
pertona, cuadro en el que se distinguen la espasticidad y la Se solicita al paciente que se mantenga en posicin de fir-
rigidez. mes con los talones juntos y los ojos primero abiertos y des-
Existe espasticidad en un msculo cuando, al iniciar el pus cerrados durante 30 seg. Un individuo normal apenas
movimiento, el explorador nota la aparicin de una resisten- se mover. La prueba de Romberg es positiva cuando el en-
cia que decrece rpidamente (fenmeno de navaja de bolsi- fermo puede permanecer de pie con los ojos abiertos pero se
1342
GENERALIDADES
cae cuando los cierra. Ello indica una lesin de la sensibili- carpofalngicas y metatarsofalngicas; el paciente debe se-
dad propioceptiva y/o una alteracin vestibular. En caso de alar la posicin en que queda sta.
afeccin exclusivamente cerebelosa, el paciente tendr pro- Prueba de Romberg con los ojos cerrados. Descrita con an-
blemas para mantenerse en esta posicin tanto con los ojos terioridad, se halla alterada en los pacientes con trastornos
abiertos como cerrados. de la sensibilidad profunda o propioceptiva.
Examen de la coordinacin dinmica Exploracin de la estereognosia

ste se realiza mediante las siguientes pruebas:
Prueba dedo-nariz. Se coloca al paciente en decbito supi- La estereognosia es la facultad de reconocer la forma, el
no o sentado y se le solicita que, tras extender el brazo, to- tamao, el peso y la textura de un objeto por palpacin, sin
que su nariz con la punta del dedo ndice, con ms o menos verlo. Para su exploracin se solicita al paciente que identifi-
rapidez. La maniobra se realiza con ambas extremidades y que monedas u otros objetos sin verlos ni orlos. Para poder
con los ojos cerrados y abiertos. hablar de estereoagnosia, es decir, la prdida de dicha facul-
Prueba taln-rodilla. Con el paciente en decbito supino, tad, debe permanecer indemne el resto de sensibilidades, ya
se le solicita que, tras colocar el taln sobre la rodilla de la que la estereoagnosia es, por definicin, de origen cortical.
otra extremidad, lo haga resbalar hacia abajo, sobre la cresta Tanto la profundidad superficial como la profunda se alte-
tibial. Esta maniobra se realiza con los ojos abiertos y cerra- ran en caso de lesiones del nervio perifrico (polineuropata,
dos y con ambas extremidades. En ambas pruebas deben va- mononeuritis, etc.), races raqudeas, cordones medulares,
lorarse el temblor durante el movimiento, la dismetra y la tronco cerebral, tlamo, radiaciones talamocorticales y cor-
discronometra. teza cerebral. Dependiendo de las reas lesionadas y del tipo
Movimientos rpidos alternantes. Se solicita al paciente de sensibilidad alterada, es posible localizar el lugar de la le-
que haga girar rpida y simultneamente ambas manos en sin.
un sentido y otro (prueba de las marionetas). El paciente ce-
rebeloso no puede realizar estos movimientos en el lado
afecto (adiadococinesia).
Exploracin de la marcha
Examen de la sinergia del movimiento. Con el paciente en El clnico solicitar al paciente que se levante de una silla,
bipedestacin, se le solicita que se incline lo mximo posible camine lentamente en lnea recta y vuelva al punto de parti-
hacia atrs. El individuo normal levanta la punta de los pies da. Mientras lo hace, se debe examinar la simetra del movi-
o los talones para mantener el equilibrio. El paciente con asi- miento de las extremidades, posibles desviaciones del reco-
nergia no realiza este movimiento y se cae. En otra prueba, rrido y los movimientos asociados, como el balanceo de los
con el paciente en decbito supino y los brazos extendidos brazos. A continuacin le indicar que repita el recorrido va-
hacia delante, se le indica que realice un esfuerzo para sen- rias veces con los ojos cerrados, para valorar una posible
tarse en la cama. El individuo normal levanta los talones de marcha en estrella. Posteriormente solicitar al paciente
la cama; el asinrgico no lo hace. que camine de puntillas, despus apoyndose en los talones
y, por ltimo, en tndem, es decir, colocando un pie delante
del otro, siguiendo una lnea recta.
Exploracin de la sensibilidad Tras examinar al paciente, se intentar etiquetar las alte-
La exploracin de la sensibilidad es difcil y requiere gran raciones de la marcha segn las siguientes posibilidades (ta-
experiencia y cuidado para valorar adecuadamente las posi- bla 12.4):
bles alteraciones, pues fcilmente se producen errores de in- Marcha hemipljica. Los pacientes hemipljicos marchan
terpretacin que pueden conducir a falsos diagnsticos. Es con el brazo afecto flexionado y la pierna extendida. La hi-
muy til valorar las diferencias entre ambos hemicuerpos y pertona en extensin de la extremidad inferior les impide
entre las extremidades superiores e inferiores. Deben valorar- doblar la rodilla, por lo que la pierna tiene que realizar un
se tanto los dficit (hipostesias) como las exaltaciones de la movimiento en semicircunferencia hacia fuera como un se-
sensibilidad (hiperestesias) e intentar dibujar un mapa de ta- gador con su guadaa.
les alteraciones. Marcha parapartica. Los pacientes afectos de una parapa-
resia caminan con notable dificultad, a pequeos pasos,
Sensibilidad superficial arrastrando los pies y con oscilaciones del tronco (marcha
Comprende la sensibilidad tctil, dolorosa y trmica. espstica). En caso de mayor afeccin, los pacientes mantie-
Sensibilidad tctil. Debe explorarse con ayuda de un algo- nen las caderas en aduccin y algo flexionadas, las rodillas
dn o trozo de papel, que se desliza por la superficie cut- flexionadas y los pies tienden al equinismo. Por ello, al an-
nea. El paciente debe indicar si nota o no el roce. dar, las rodillas chocan entre s y pueden llegar a cruzarse
Sensibilidad dolorosa. Se explora puncionando la piel del (marcha en tijera).
paciente con la punta de un alfiler hasta que aqul refiere Marcha parkinsoniana. Los pacientes afectos de enferme-
aparicin de dolor. Se debe interrogar sobre las reas de ma- dad de Parkinson mantienen una actitud general de flexin,
yor o menor intensidad de dolor y las zonas en las que cam- con la cabeza, los brazos y las piernas algo flexionados; per-
bia su intensidad. manecen en pie inmviles, sin movimientos de las piernas y
Sensibilidad trmica. Se explora con ayuda de dos tubos sin parpadear. Presentan dificultad para iniciar la marcha
de ensayo, uno con agua fra (0 C) y otro con agua caliente (tartamudeo de la marcha), caminan lentamente, a peque-
(50 C), que se colocan alternativamente sobre la superficie os pasos y con el cuerpo proyectado hacia delante, acele-
cutnea. Se debe preguntar al paciente si nota la diferencia ran progresivamente y tienen dificultades para detenerse
entre un tubo y otro, anotando los errores y aciertos. (marcha festineante). Durante la marcha hay prdida de los
movimientos asociados; los brazos se mantienen inmviles y
Sensibilidad profunda sin balancearse.
Para su valoracin es suficiente con explorar las sensibili- Marcha cerebelosa. El paciente con trastornos cerebelosos
dades vibratorias y posicionales o artrocinticas. se mantiene en bipedestacin con los pies ms separados de
Sensibilidad vibratoria. Se explora con ayuda de un diapa- lo normal, ampliando la base de sustentacin, y presenta pe-
sn de 128 Hz que, despus de hacerlo vibrar, se coloca so- queas oscilaciones del tronco (titubeo), tanto con los ojos
bre los salientes seos (malolos, crestas tibiales, etc.). En abiertos como cerrados. Anda cuidadosamente, con pasos
circunstancias normales, el paciente debe percibir un extra- de diferente longitud y no sigue una lnea recta. Al andar si-
o cosquilleo. gue una lnea en zigzag con los pies separados (marcha de
Sensibilidad posicional o artrocintica. Se explora movien- ebrio) y, en caso de lesin de un hemisferio cerebeloso, con
do pasivamente una articulacin, frecuentemente las meta- una lateropulsin hacia el lado afecto.
1343
NEUROLOGA
Marcha con ataxia sensorial. En caso de lesin de la con- varse a cabo la historia clnica del paciente o si es necesario
duccin de la sensibilidad propioceptiva por lesin de ner- recurrir a sus familiares y amigos. En caso de que se sospe-
vio perifrico, raz dorsal, cordn posterior o medial, el pa- che una alteracin del nivel de conciencia, ser necesario
ciente no es consciente de la posicin de sus extremidades y realizar una serie de maniobras exploratorias que permitan
presenta dificultad para mantenerse en pie y al andar. Per- conocer en primer lugar el grado o nivel de la alteracin y,
manece en pie con los pies separados. Si se le solicita que a continuacin, intentar realizar un diagnstico etiolgico
junte los pies y cierre los ojos, el paciente se balancea y se (vase Coma y otros trastornos de la conciencia).
cae (signo de Romberg). Al andar lo hace lanzando los pies,
por lo que la marcha es taloneante (marcha de tabtico) y Reacciones emocionales
empeora al cerrar los ojos. Hay que valorar el estado de nimo y el tono afectivo del
Marcha vestibular. El paciente con una lesin vestibular se paciente para detectar posibles trastornos psiquitricos,
inclina hacia un lado (lateropulsin) cuando anda y golpea dado que numerosas enfermedades cerebrales orgnicas (es-
con el hombro el borde de las puertas al traspasarlas. Si se le clerosis mltiple, tumores frontales, etc.) cursan con cam-
indica que camine en una direccin y vuelva sobre sus pasos bios de personalidad y alteraciones de las respuestas afec-
hacia atrs con los ojos cerrados, se desva en una direccin tivas del paciente. No existen tcnicas especficas que permi-
determinada (marcha en estrella). tan obtener este tipo de informacin, y su consecucin de-
Marcha de la corea. Los pacientes con corea presentan pender de la habilidad del explorador en la valoracin de
movimientos rpidos y continuos de la cara, el tronco y las las respuestas emocionales del paciente a lo largo de la histo-
piernas, por lo que, al andar, parece que bailen. ria y de la exploracin fsica.
Marcha de la distona muscular deformante. Uno de los pri-
meros sntomas que presentan estos pacientes es una alte- Examen de la funcin mental
racin de la marcha por inversin de un pie. Los pacientes Una valoracin global de la funcin intelectual puede rea-
andan sobre la parte lateral del pie y, si la enfermedad pro- lizarse durante la recogida de datos y la exploracin fsica,
gresa, se aaden otras alteraciones, como elevacin de un en funcin del nivel previo de inteligencia del paciente (lo-
hombro o cadera, espasmos del tronco, tortcolis, escoliosis gros escolares, trabajo, lecturas, etc.). La valoracin de las
o lordosis, hasta que finalmente la marcha es imposible. funciones especficas debe hacerse con ayuda de una serie
Marcha de la distrofia muscular. En caso de distrofia mus- de pruebas mentales de fcil realizacin y que se detalla a
cular, la debilidad muscular del tronco y de la cintura pelvia- continuacin.
na origina una marcha caracterstica. Cuando se solicita al Examen de la memoria. 1. Memoria inmediata. Puede valo-
paciente que se levante de la silla o del suelo, trepa sobre sus rarse solicitando al paciente que retenga un nmero de de-
extremidades y se apoya con las manos en sus rodillas para terminadas cifras. Se empieza por nmeros de tres cifras y se
poder levantarse (signo de Gowers). Estos pacientes andan va aumentando hasta llegar al lmite del paciente. Tambin
con los pies separados y balancean el tronco para suplir la es posible citarle tres nmeros y tres ciudades y, a los 3 min,
debilidad de los msculos glteos (marcha del pato). Presen- pedirle que los repita.
tan tambin hiperlordosis lumbar y protrusin del abdomen 2. Memoria reciente. Se pregunta al paciente sobre las co-
por debilidad de los msculos paravertebrales y abdomi- midas o actividades del da anterior y se solicita que especifi-
nales. que datos concretos sobre ellas.
Marcha polineurtica. La afeccin de los nervios perifricos 3. Recuerdos. Se le pregunta al paciente por hechos espe-
ocasiona una prdida de fuerza distal de las extremidades y cficos verificables por otras personas.
el pie cae (pie equino). Al no poder flexionar dorsalmente el Informacin general. Se formulan preguntas de informa-
pie, se ven obligados a levantar mucho la extremidad para cin general (poltica, geografa, historia, etc.). Es tpico pre-
no rozar la punta del pie (marcha en estepaje). guntar por el presidente y los ministros del pas.
Marcha histrica. En estos casos, las alteraciones de la Clculo. Se solicita al paciente que realice operaciones
marcha suelen deberse a parlisis histrica de una o ambas aritmticas sencillas (suma, resta o multiplicacin). Se le sue-
piernas. La marcha suele ser complicada y no corresponde a le pedir que reste de 7 en 7 a partir de 100.
ningn trastorno especfico, por lo que puede reconocerse Similitudes. Se explora la capacidad de establecer similitu-
fcilmente. Los pacientes histricos suelen caerse en presen- des y diferencias sutiles para valorar la capacidad de abstraer
cia de un observador, que pueda cogerlos, o cuando hay ob- las caractersticas importantes de objetos y seres. Por ejem-
jetos suaves que amortigen la cada. plo, se pregunta la similitud entre libro, maestro y peridico.
Abstracciones. Se deben valorar las tareas intelectuales
Bibliografa especial abstractas de acuerdo con el nivel intelectual o educacional
LANDAU WM. Strategy, tactics and accuracy in neurological evalua- del paciente (El buey solo, bien se lame, Quien tiene la
tion. Ann Neurol 1990; 27: 86-87. casa de vidrio, no tire piedras al vecino).
Miembros de los Departamentos de Neurologa, Fisiologa y Biofsi-
ca, Clnica Mayo y Fundacin Mayo para la Educacin Mdica e Contenido del pensamiento
Investigacin. Examen Clnico Neurolgico, 3.a ed. Mxico, La Hay que valorar las experiencias previas del paciente y las
Prensa Mdica Mexicana, 1984. interpretaciones que ste les ha dado. Es difcil establecer
SWANSON PD. Signs and symptoms in neurology. Filadelfia, JB Lippin- parmetros objetivos de valoracin, pero hay que considerar
cott, 1984.
los rodeos en las respuestas, los silencios, la persistencia o re-
peticin de algunos temas, etc. De este modo, se debe valo-
Exploracin de la funcin mental rar de un modo global el estado de nimo, las preocupacio-
nes y las quejas somticas, las ideas fijas o delirantes, las
Durante la obtencin de la historia clnica y al practicar la alucinaciones y las ilusiones del paciente.
exploracin fsica neurolgica, el clnico tiene oportunidad
de iniciar una valoracin somera de la funcin mental del Ejecucin de actos complejos
paciente y saber si existe un defecto orgnico o psquico que En este apartado debe examinarse la capacidad de conce-
requiera el empleo de pruebas ms especficas. A continua- bir, formular y ejecutar algunos actos volitivos complejos, in-
cin se resumen las pruebas bsicas del examen de la fun- tencionales y adiestrados para poder detectar la presencia
cin mental del paciente. de apraxias. Clsicamente, las apraxias se clasifican en moto-
ras, ideatorias e ideomotoras. La apraxia motora implica una
Nivel de conciencia dificultad para la realizacin de actos complejos y suele
En la primera aproximacin al paciente es fcil percatarse acompaarse de prdida de fuerza. En la apraxia ideatoria, el
del nivel de conciencia y valorar hasta qu punto puede lle- paciente carece de plan bsico para realizar actos comple-
1344
GENERALIDADES
jos, aunque es capaz de ejecutar fcilmente movimientos localizacin de la lesin (sistema piramidal o extrapiramidal,
sencillos. La apraxia ideomotora es una apraxia mixta, mo- cerebelo, motoneurona inferior, unin neuromuscular y mscu-
tora e ideatoria, por lo que estn alterados ambos compo- los utilizados en la articulacin de la palabra). Para comple-
nentes. tar el estudio puede indicarse al paciente que lea un prrafo
Para la deteccin de posibles apraxias puede observarse de prosa simple que contenga todas las consonantes y voca-
la ejecucin de los movimientos del paciente a lo largo de la les del castellano. Asimismo, deben examinarse la fonacin,
exploracin fsica neurolgica cuando se le solicitan distin- solicitando al paciente que pronuncie la palabra ah tan lar-
tas acciones como: saque la lengua, ensee los dientes, ga, clara y ntida como le sea posible, y la diadococinesia
etc. No obstante, existen pruebas ms especficas que pue- oral, haciendo repetir al paciente diferentes slabas, como
den ampliarse o modificarse segn los casos. En un primer tu-tu-tu..., pu-pu-pu....
instante se solicita al paciente, mediante gestos y palabras, En las afasias, el trastorno neurolgico se localiza en el he-
que se toque la nariz, beba agua de un vaso o encienda una misferio cerebral dominante. En caso de que el paciente pre-
cerilla. Seguidamente, se van complicando las rdenes: cie- sente una alteracin del lenguaje espontneo hay que valo-
rre los ojos, seale su nariz y su barba, ponga el lpiz en rar si ste tiene una afasia fluente o no. En la afasia fluente,
el vaso y deme la caja de cerillas, etc. Durante estas pruebas las palabras estn bien articuladas y fluyen con facilidad,
hay que valorar si el paciente es incapaz de realizar determi- pero el lenguaje es incoherente en forma de jerigonza (co-
nados actos (apraxia motora) o, por el contrario, aparece leccin de palabras sin relacin ni significado) o plagado de
confuso y es incapaz de cumplir ciertas rdenes (apraxia ide- trminos incorrectos denominados parafasias (sustitucin
atoria). de palabras por otras, parafasia verbal, o letras por otras, pa-
Para detectar apraxias ms especficas, como las de cons- rafasia literal). Esta afasia se denomina tambin sensorial,
truccin, se puede solicitar al paciente que copie algunas fi- posterior, receptora o de Wernicke. La afasia no fluente se ca-
guras geomtricas o dibuje la esfera de un reloj. La apraxia racteriza por un lenguaje pobre y telegrfico, con escasas pa-
del vestir se explora solicitando al paciente que se ponga labras mal articuladas y pronunciadas con un considerable
una camisa o bata. esfuerzo (afasia motora, anterior, de expresin o de Broca).
De cualquier forma, hay que puntualizar que existen afasias
Percepciones sensoriales complejas globales en las que convergen las dos alteraciones.
Las percepciones sensoriales permiten reconocer e inter- Nominacin. Para su valoracin se muestran al paciente
pretar aquello que es percibido por los sentidos. La incapaci- diferentes objetos y se le pide que los nombre. En ocasiones,
dad para reconocer objetos familiares percibidos por los sen- el paciente identifica el objeto, por ejemplo un peine, pero al
tidos se denomina agnosia. nombrarlo dice sirve para el pelo. Es una afasia nominal y
Pueden desarrollarse agnosias con respecto a cualquiera puede darse, en mayor o menor grado, tanto en la afasia mo-
de los sentidos. As, pueden existir agnosias visuales, auditi- tora como en la sensorial.
vas, estereognosias (incapacidad para reconocer los objetos Comprensin del lenguaje hablado. Para su evaluacin de-
por el tacto), etc. En la anosognosia hay una falta de recono- ben plantearse preguntas sencillas como: Qu da es Navi-
cimiento, o una negacin de una enfermedad. Tambin exis- dad?, Por qu letra empieza el alfabeto?, Qu se pone
ten otros tipos de agnosias, como las corporales, en las cua- la gente en la cabeza?.
les no se reconoce una parte del cuerpo (manos, pies, ojos, Repeticin del lenguaje hablado. Se explora solicitando al
etc.) o todo el cuerpo (autotopagnosia). paciente que repita frases difciles desde el punto de vista fo-
Para la exploracin de las agnosias se pueden realizar las ntico o sintctico (p. ej.: La peticin de la instancia ha sido
siguientes pruebas: transmitida al inspector).
Relacin numrica. Se solicita al paciente que realice una La repeticin y la comprensin del lenguaje se hallan rela-
serie de operaciones aritmticas sencillas como 2 + 7, 14 13, tivamente intactas en las afasias motoras, y alteradas en las
12 15, etc. de Wernicke.
Examen del esquema corporal. Primero se solicita al pa- Lectura. Para explorar la lectura se muestra al paciente
ciente que seale algunas partes de su cuerpo (Enseme una tarjeta rotulada y se le pide que seale una a una dife-
sus manos, etc.). Despus, el examinador seala otras partes rentes letras. A continuacin se presenta una lista de pala-
de su cuerpo y el paciente debe identificarlas. Finalmente, se bras aisladas, despus frases y, finalmente, se le entrega un
indican actos ms complejos como: Tquese la oreja iz- prrafo impreso y se le pide que lo lea en silencio, lo memo-
quierda con el pulgar derecho, etc. rice tanto como le sea posible y lo repita. Las alteraciones
Estudio de la revisualizacin. Se solicita al paciente que di- graves de la lectura, con imposibilidad para el reconocimien-
buje una casa, escriba una palabra determinada con los ojos to de letras o palabras, se denomina alexia o agnosia visual
cerrados y que describa un objeto conocido, por ejemplo, un verbal.
coche. Escritura. Para explorar la escritura se solicita al paciente
que copie, escriba al dictado y, finalmente, exprese median-
Examen del lenguaje y del habla motora te la escritura una palabra deseada o una frase simple. La pa-
El lenguaje est integrado por la formacin, comprensin, ragrafia es la equivocacin de una palabra en su totalidad o
lectura y escritura de la palabra, por lo que para evaluar sus en parte. La agrafia es la incapacidad para copiar o escribir
posibles alteraciones es imprescindible valorar los siguientes al dictado y tiene el mismo valor que la afasia motora.
puntos: a) habla espontnea; b) nominacin; c) compren-
sin del lenguaje hablado; d) repeticin del lenguaje habla-
do; e) lectura, y f) escritura.
Exploracin del sistema nervioso autnomo
Habla espontnea. Al valorar el habla espontnea es posi- A continuacin se detallan las diferentes pruebas que pue-
ble descubrir si el paciente presenta una alteracin de la ca- den realizarse en el estudio de una disautonoma.
pacidad del habla en forma de mutismo, afona, disartria o
afasia. Pruebas cardiovasculares
El mutismo y la afona se identifican fcilmente. En el mu- Las pruebas cardiovasculares constituyen uno de los pro-
tismo existe ausencia total de expresin oral, acompaada a cedimientos ms simples y eficaces para establecer el diag-
menudo de incapacidad para escribir. En la afona, el pa- nstico de neuropata autnoma.
ciente es capaz de susurrar palabras y su articulacin es co- Modificaciones de la presin arterial inducidas por el ortos-
rrecta. En la disartria existe una lesin de los procesos neuro- tatismo activo. En condiciones normales, cuando un indivi-
musculares requeridos para el acto de hablar y el paciente duo alcanza la posicin vertical se observa una reduccin de
presenta un habla vacilante, lenta y suave o bien explosiva y 10 mmHg en la presin sistlica y un aumento de la presin
bradicintica. Sus caractersticas estn determinadas por la diastlica de 10 mmHg. El pulso aumenta en 5-10 lat/min.
1345
NEUROLOGA
Los pacientes con hipotensin ortosttica presentan una ca- Otras pruebas
da de 20 mmHg o ms de la presin sistlica y no se observa Existen pruebas especficas para comprobar alteraciones
aumento de la presin diastlica, que incluso puede dismi- en la motilidad gastrointestinal, la vejiga urinaria y la funcin
nuir. sexual. La funcin esofgica se explora mediante esofagome-
Variaciones del intervalo R-R durante la respiracin profun- tra y estudio de las ondas esofgicas espontneas, tras la in-
da. Con el paciente en decbito, se realiza un registro elec- gesta y la administracin de frmacos colinrgicos. El trac-
trocardiogrfico mientras efecta de forma sucesiva y duran- to gastrointestinal se estudia mediante la prctica de trnsito
te un minuto inspiraciones y espiraciones voluntarias mxi- gastrointestinal y un enema opaco. Deben observarse los
mas, a un ritmo de 6 respiraciones/min. La suma de los inter- tiempos de trnsito y la cantidad de ondas peristlticas. Con
valos R-R mximos de cada perodo inspiratorio, dividido un cistometrograma puede medirse la presin dentro de la
por la suma de los intervalos R-R mnimos de cada perodo vejiga urinaria antes y despus de la administracin de lqui-
respiratorio se denomina ndice R (valores normales: 1,17- do. La ereccin del pene puede estudiarse por la medida de
1,20). Los pacientes con disautonomas presentan valores in- los cambios de dimetro durante el sueo.
feriores a 1,16.
Maniobra de Valsalva. Con el paciente en posicin de anti-
Trendelenburg y, tras una inspiracin normal, se le solicita Exploraciones complementarias en neurologa
que sople durante 15 seg manteniendo una presin compro-
bada manomtricamente de 40 mmHg. Durante la maniobra En numerosos casos, para poder confirmar la topografa
y en los 30 seg posteriores debe efectuarse un registro conti- de la lesin neurolgica y/o intentar establecer su diagnsti-
nuo de ECG. El ndice de Valsalva (ndice V) se calcula divi- co etiolgico es necesaria la prctica de algunas exploracio-
diendo el espacio R-R mximo post-Valsalva por el R-R mni- nes complementarias.
mo durante la maniobra. Los valores normales del ndice V
varan entre 1,26 y 1,34 en los varones y 1,12 y 1,19 en las mu-
jeres. Los valores inferiores a 1,26 y 1,12 se consideran pato-
Examen del lquido cefalorraqudeo
lgicos. Para poder extraer cierta cantidad de LCR para su anlisis
Variaciones del intervalo R-R inducidas por el ortostatismo hay que practicar una puncin hasta llegar al espacio sub-
activo. Con el paciente en decbito, se practica un registro aracnoideo. Las vas de extraccin del LCR son fundamental-
de ECG durante 30 seg y luego se le solicita que se incorpore. mente dos: las punciones lumbar y cisternal. A continuacin
Mientras efecta la maniobra de incorporacin y durante se detallan los principales exmenes del LCR:
60 seg ms se contina realizando el registro electrocardio-
grfico. La relacin 30:15 se calcula dividiendo el mximo in- Medida de la presin
tervalo R-R alrededor del latido 30 y el mnimo intervalo del Para determinar la presin del LCR se utiliza un manme-
latido 15. Un ndice inferior a 0,90 indica la existencia de una tro especial adosado a la aguja de puncin y se comprueba
taquicardizacin ortosttica normal. la altura de la columna de LCR. La presin normal en la re-
Otras pruebas de estudio de las reacciones vasomotoras. gin lumbar y en decbito lateral es de 10-20 cmH2O. Una
Una de las ms conocidas es la prueba de inmersin de las presin superior a 20 cmH2O define un sndrome hipertensi-
manos en agua fra. La introduccin de las manos del pa- vo, una inferior a 7 cmH2O, un sndrome hipotensivo.
ciente en un recipiente de agua a temperatura de 0 C (agua
con hielo) durante 60 seg provoca una vasoconstriccin, con Determinacin de la permeabilidad del espacio subaracnoideo
aumento de la presin arterial sistlica de 15-20 mmHg y de La permeabilidad de dicho espacio se comprueba me-
la diastlica de 10-15 mmHg. Se puede tambin determinar diante dos maniobras, la de Queckenstedt y la de compre-
la temperatura cutnea como ndice de la funcin vasomoto- sin abdominal. En la primera, la compresin de una o las
ra. Cuando una zona de la piel se expone a diferentes est- dos yugulares provoca un aumento brusco de la presin
mulos, en caso de dilatacin de los vasos cutneos hay un intracraneal e intraspinal, con lo que se produce un incre-
aumento de la temperatura y en caso de vasoconstriccin, mento de la altura de la columna de lquido. Al dejar de
un descenso. Es una prueba til para determinar reas cut- comprimir, disminuye la altura de la columna. En caso
neas afectas por una neuropata autnoma, ya que los pade permeabilidad del espacio subaracnoideo, tanto el ascen-
cientes afectos de disautonoma presentan resultados que se so como el descenso se producen con rapidez. En caso de
apartan de la reaccin orgnica normal. bloqueo parcial, tales variaciones son ms lentas y faltan del
todo si hay bloqueo total. En la maniobra de compresin ab-
Pruebas de estudio de la sudacin dominal, son comprimidas las venas abdominales en las que
Estas pruebas estudian la funcin de las glndulas sudor- desembocan las intrarraqudeas y se consigue el mismo efec-
paras que depende de la integridad del sistema simptico. to que con la anterior.
Una alteracin de la sudacin de un paciente evidencia una
lesin de la va simptica desde el hipotlamo hasta la piel. Examen fisicoqumico y citolgico
La presencia o no de sudacin en un individuo puede poner- Deben valorarse especialmente las siguientes caracters-
se de manifiesto con la aplicacin sobre la piel de sustancias ticas:
colorantes (almidn y yodo) que cambian de tonalidad con
la humedad. La produccin de sudor puede cuantificarse Caractersticas fsicas. Bsicamente debe valorarse el as-
mediante el peso del sudor absorbido en un papel de filtro de pecto del LCR, que normalmente es de agua de roca, pero
peso conocido. Tambin puede objetivarse la presencia en situaciones patolgicas puede adquirir otras tonalidades.
de sudacin mediante la medida de la resistencia galvnica de Claro. Propio de las meningitis de lquido claro (meningi-
la piel con un galvanmetro cutneo. tis tuberculosa, etc.) y otros procesos patolgicos del SNC
como enfermedades desmielinizantes, tumores, poliomieli-
Estudio de la funcin lagrimal tis, etc.
El lagrimeo puede cuantificarse mediante la prueba de Xantocrmico. Esta tonalidad del LCR se debe a una altera-
Schirmer, consistente en la colocacin de un papel de filtro cin de la hemoglobina e indica la existencia de una hemo-
de 25 5 mm en el fondo del saco conjuntival inferior. En rragia previa. Tambin puede observarse en casos de icteri-
condiciones normales, a los 5 min tienen que observarse cia o de bloqueo medular.
unos 15 mm de papel humedecido. Los valores inferiores a Turbio. Indica generalmente una meningitis purulenta.
10 mm indican alteracin de la secrecin lagrimal. No debe Hemorrgico. El hallazgo de un LCR hemorrgico traduce
olvidarse que existen otros cuadros de xerostoma en los que una hemorragia del SNC (hemorragia subaracnoidea o he-
tambin esta prueba es patolgica. matoma cerebral abierto al espacio subaracnoideo), una vez
1346
GENERALIDADES
descartado que la sangre sea debida al traumatismo de la nosindesaminasa (ADA) sugeriran una meningitis tuberculo-
puncin (aclaramiento del LCR a medida que fluye por sa. El examen del citocentrifugado del LCR resulta de gran uti-
la aguja y coagulacin espontnea del lquido en el tubo). lidad en el diagnstico de las leptomeningitis carcinomatosa
y linfomatosa, y se exige un mnimo de cinco estudios negati-
Caractersticas qumicas. Glucorraquia. Los valores de glu- vos para descartar estas afecciones.
cosa normales en el LCR oscilan entre 50 y 80 mg/100 mL, La prctica de una puncin lumbar ser obligada siempre
aproximadamente la mitad de las cifras de glucemia. En que se sospechen procesos infecciosos, neoplasias de las
caso de hipoglucemia o meningitis purulenta o fmica suele meninges, cuadros de polineuropatas agudas, sndromes de
observarse hipoglucorraquia y en los casos de diabetes o me- compresin medular o encefalomielitis. Aunque no existe
ningitis vricas, hiperglucorraquias. contraindicacin absoluta para practicar esta tcnica, se des-
Proteinorraquia. Los valores de protenas normales en el criben algunas situaciones que obligan a adoptar ciertas pre-
LCR varan entre 15 y 30 mg/100 mL, de las cuales el 70% cauciones como son los casos de hipertensin intracraneal y
es albmina y el resto corresponde a globulinas. Un aumen- trastornos de la coagulacin.
to ligero de las protenas es inespecfico, ya que la mayora
de procesos que afectan al SNC pueden elevar las pro-
tenas. Pueden observarse hiperproteinorraquias notables
Estudio radiogrfico del crneo y de la columna vertebral
(200 mg/100 mL) en meningitis supuradas, tuberculosas o
luticas, hemorragias cerebrales, bloqueos espinales y sn- Estudio radiogrfico del crneo
drome de Guillain-Barr. El estudio radiogrfico del crneo puede comprender un
estudio global (radiografa simple posteroanterior, inclinada
Examen citolgico. Pleocitosis. El nmero normal es de 0 a y laterolateral, derecha-izquierda e izquierda-derecha) y pro-
8 clulas/L, casi todas ellas linfocitos. En la meningitis yecciones especiales (tomografas frontales y horizontales
tuberculosa, la encefalitis, la neuroles y los tumores cere- del crneo, proyeccin tempororbitaria, transorbitaria sim-
brales o medulares puede observarse una ligera pleocitosis trica, etc.). La radiografa simple de crneo puede ser de
(10-30 elementos/L). En enfermedades con una agresin gran rentabilidad dada la facilidad con que puede realizarse.
menngea ms grave, como en las meningitis purulentas y Durante este examen debe valorarse: a) fracturas y fisuras
linfocitarias benignas, se aprecia una pleocitosis ms acen- seas, particularmente despus de traumatismos craneoen-
tuada (100-500 elementos/L o superior). En caso de hallarse ceflicos; b) existencia y situacin de las calcificaciones
ms de 50.000 elementos/L debe sospecharse la existencia intracraneales, tanto fisiolgicas (glndula pineal, hoz del ce-
de un absceso paramenngeo abierto al espacio subarac- rebro, plexos coroideos y tienda del cerebelo), como pato-
noideo. lgicas (hematomas intracerebrales, abscesos cerebrales, tu-
Tipo celular. Adems del nmero de clulas, es importante berculosis, hidatidosis, cisticercosis o facomatosis); c) altera-
valorar el tipo celular. La presencia de neutrfilos debe suge- ciones de la silla turca, como descalcificacin del suelo y
rir una meningitis purulenta; los linfocitos orientan hacia una dorsosellar en casos de hipertensin intracraneal o aumento
meningitis tuberculosa, lutica, linfocitaria benigna, leptospi- de tamao en caso de tumores de la regin sellar; d) altera-
rtica o neoplsica; los eosinfilos, a una parasitosis (cisti- ciones seas sospechosas de existencia de un proceso ex-
cercosis cerebral) o una enfermedad de Hodgkin, y la pre- pansivo, como las compresiones localizadas o erosiones oca-
sencia de blastos o clulas atpicas, a una etiologa sionadas por la invasin de un tumor situado en la superficie
neoplsica del proceso. del cerebro (meningiomas) o alteraciones del conducto au-
ditivo interno (neurinoma del acstico); e) impresiones digi-
Otros exmenes. En funcin de las manifestaciones clnicas tiformes, pequeos relieves seos de la tabla interna produci-
del paciente y de la sospecha diagnstica, pueden realizarse das normalmente por las circunvoluciones en la escama del
otros exmenes del LCR que en mltiples ocasiones permi- temporal y en el techo de la rbita, cuya exageracin sugiere
ten establecer el diagnstico etiolgico del proceso. En los hipertensin intracraneal; f) surcos vasculares, que aparecen
casos de sospecha de una meningitis infecciosa, el diagnsti- de forma variable y suelen deberse a la arteria menngea me-
co se lleva a cabo por el resultado de los exmenes bacterio- dia o sus ramas, cuyas alteraciones sugieren una hiperten-
lgicos y serolgicos. La tincin de Gram est particularmen- sin intracraneal y, ms raramente, una hipertrofia de las ve-
te indicada para el estudio de un sndrome menngeo con llosidades de Pacchioni, y g) malformaciones de la charnela
LCR purulento y puede orientar el diagnstico en ms del cervicoccipital (impresin basilar, malformacin del occipi-
80% de las meningitis supuradas. La tincin de Ziehl-Neelsen, tal, odontoides, atlas, etc.).
aunque raras veces resulta positiva en la meningitis tubercu- El estudio radiogrfico craneal est particularmente indi-
losa, debe practicarse en todos los casos de meningitis de l- cado en los traumatismos craneoenceflicos, en los tumores
quido claro. La tincin de tinta china debe practicarse en los de la silla turca y del conducto auditivo externo (neurinoma
casos de meningitis fngica. Resulta positiva entre el 30 y el del acstico) y en algunos tumores cerebrales (meningiomas
50% de los casos de meningitis criptoccica. Los cultivos en y astrocitomas).
medios ordinarios y especiales (Sabouraud, Lwenstein) son
de gran utilidad en la confirmacin diagnstica de las me- Estudio radiogrfico de la columna vertebral
ningitis infecciosas. Finalmente, el examen en campo oscuro El inters del estudio radiolgico de la columna vertebral
para observacin de espiroquetas puede resultar de utilidad en neurologa se funda principalmente en las relaciones to-
en el diagnstico de la neuroles, al igual que las pruebas de pogrficas existentes entre el conducto raqudeo, la mdula
VDRL y FTA del LCR, cuyas positividades definen una neuro- espinal y la salida de las races a travs de los agujeros de
les en actividad. En la actualidad existen pruebas serolgi- conjuncin intervertebrales.
cas de diagnstico rpido que en ocasiones permiten efec- El estudio radiolgico de la columna vertebral debe in-
tuar el diagnstico etiolgico del proceso. As, resultan tiles cluir: a) estudio morfolgico, que comprende una radiogra-
las pruebas de contrainmunoelectroforesis para estudio de fa anteroposterior de conjunto y localizada, una radiografa
la meningitis neumoccica y por Haemophilus influenzae, la de perfil para examen de cuerpos y discos vertebrales y dos
aglutinacin para el Cryptococcus neoformans y la aglutina- oblicuas (derecha e izquierda) para estudio de los canales
cin con partculas de ltex para la meningitis tuberculosa. de conjuncin y articulaciones interapofisarias; b) explora-
La determinacin de los cloruros en el LCR resulta de poca cin funcional, en la que deben realizarse placas de colum-
utilidad prctica en la clnica diaria, aunque clsicamente se na vertebral en diferentes posiciones para valorar la posible
seala que en la meningitis tuberculosa es donde ms des- repercusin funcional de microtraumatismos o compresio-
ciende la cifra de cloruros del LCR (<100 mEq/L). Algunos nes intermitentes sobre el contenido radiculomedular, y
autores han sealado que los valores altos de la enzima ade- c) medidas de los dimetros del canal raqudeo para la obje-
1347
NEUROLOGA
tivacin de un ensanchamiento que permita sospechar la su etiologa. As, en las hidrocefalias obstructivas, la TC pue-
existencia de un tumor raqudeo o de una disminucin que de detectar el nivel de la obstruccin y su causa (quistes, tu-
permita el diagnstico de una estenosis del canal raqudeo, mores, etc.). Por otra parte, la TC unida a la administracin
congnita o adquirida. intratecal de metrizamida permite un estudio del flujo del
El estudio radiogrfico del raquis est particularmente in- LCR, fundamental en el diagnstico de las hidrocefalias nor-
dicado en caso de traumatismos para valorar fracturas y motensivas.
luxaciones, sndromes medulares (transversos, hemimedula- Enfermedades demenciantes. En los casos de demencia, la
res o centromedulares), radiculopata, malformaciones seg- TC puede detectar atrofia cerebral y contribuir a descartar al-
mentarias cervicales (cuello corto, implantacin baja del gunas causas de demencia reversibles (tumores, hematomas,
cuello, etc.) o crurales (sospecha de espina bfida) y siempre abscesos, hidrocefalia normotensiva). Asimismo, la TC pue-
que se sospeche afectacin vertebral (osteomielitis, metsta- de ser de gran ayuda para efectuar el diagnstico de enfer-
sis, etc.) con lesiones medulares secundarias. medades como la demencia multiinfrtica o la corea de
Huntington.
Enfermedades inflamatorias intracraneales. Aunque no pa-
Tomografa computarizada tognomnicas, las imgenes que la TC ofrece en estas situa-
La tomografa computarizada (TC) es el mtodo neurorra- ciones pueden ser de gran ayuda diagnstica. Las enferme-
diolgico complementario de mayor utilizacin y ha llegado dades desmielinizantes dan imgenes difusas e hipodensas.
a ser el primer examen diagnstico que se realiza despus de Los abscesos cerebrales ocasionan imgenes parenquimato-
la historia y la exploracin fsica en la mayora de los pacien- sas con efecto de masa y un anillo circundante que capta
tes con sntomas o signos neurolgicos. Dada la facilidad de gran cantidad de contraste en el espacio subaracnoideo. Los
realizacin, la precisin diagnstica y la ausencia de riesgo empiemas subdurales se presentan como colecciones extra-
ha desplazado totalmente a la neumoencefalografa, la ven- cerebrales, con efecto de masa y anillo grueso alrededor,
triculografa y la gammagrafa cerebral y ha reducido enor- con captacin de gran cantidad de contraste. La encefalitis
memente el nmero de arteriografas que se realizan. Ade- herptica determina reas de baja densidad con edema peri-
ms, la utilizacin de la TC con la inyeccin de metrizamida lesional junto a pequeas zonas aisladas de hemorragia loca-
al espacio subaracnoideo ha reducido la prctica de las cis- lizadas en la parte inferior de los lbulos frontal y temporal.
ternografas isotpicas en el estudio de las alteraciones del
flujo del LCR. Generalmente, la TC se lleva a cabo con con-
traste intravenoso y sin ste, ya que la sustancia de contraste
Tomografa computarizada espinal
aumenta los coeficientes de atenuacin de las zonas patol- En los ltimos aos, el progreso en la tcnica de la TC ha
gicas y permite su identificacin con mayor precisin. permitido la obtencin de imgenes de mayor resolucin,
En la actualidad, la prctica de una TC craneal est indica- por lo que se ha podido aplicar esta tcnica en el estudio de
da en el estudio de la mayora de las entidades neurolgicas, las enfermedades de la mdula espinal. En la actualidad se
pero no parece tan eficaz en el diagnstico de aneurismas y realizan tres tipos de exploraciones:
alteraciones dinmicas del LCR. Concretamente, la TC cra- TC medular simple. Se procesa igual que la TC craneal.
neal est indicada sobre todo en las siguientes situaciones: Esta exploracin permite valorar vrtebras, conducto y con-
Traumatismos craneales. En estos casos, la TC puede resul- tenido.
tar til para detectar hematomas (intradurales, epidurales o TC tras perfusin intravenosa de contraste. Explora la pre-
subdurales), hemorragias subaracnoideas, zonas de contu- sencia de lesiones vertebrales o intrarraqudeas hipervascula-
sin cerebral, hidrocefalia, presencia de aire intracraneal rizadas (tumor hipervascularizado y malformacin vascular).
(neumoencfalo) o cuerpos extraos, y tambin fracturas o Mielografa computarizada con metrizamida. Se inyecta
fisuras seas. metrizamida en el espacio subaracnoideo por va lumbar o
Accidentes vasculares cerebrales (AVC) establecidos. La TC cisternal y se realiza un estudio tomogrfico de la migracin
craneal en estos casos debe practicarse de forma obligatoria de metrizamida. Esta exploracin permite el estudio de los
siempre que el paciente vaya a ser tratado con anticoagulan- bloqueos espinales y de las enfermedades medulares y radi-
tes (heparina o dicumarnicos) para descartar con absoluta culares (vase Mielografa).
seguridad una hemorragia cerebral. Por otra parte, opcional- La TC medular es una exploracin obligada en el estudio
mente, puede practicarse ante cualquier AVC agudo, ya que de tumores espinales, hematomielias, siringomielias y absce-
esta tcnica permite diferenciar con gran precisin los infar- sos epidurales y subdurales, y su aplicacin es optativa en el
tos de las hemorragias cerebrales, y tambin resulta muy til estudio de hernias discales, valoraciones del tamao del ca-
en el diagnstico de las hemorragias subaracnoideas. nal vertebral (sndrome del canal estrecho, compresiones
Tumores cerebrales. La TC es una tcnica de gran preci- medulares, sndromes de la cola de caballo) y en la diferen-
sin para detectar los tumores enceflicos, definir su locali- ciacin entre lesiones intraespinales y extraespinales.
zacin y extensin y orientar si stos son primarios o metast-
sicos. La presencia de imgenes nicas sugiere tumores
primarios y las imgenes mltiples suelen corresponder a
Resonancia magntica
metstasis. Debe valorarse la densidad de la masa tumoral, La resonancia magntica (RM) es una exploracin que se
que normalmente es hiperdensa, aunque en ocasiones pue- basa en la capacidad de algunos ncleos atmicos para ab-
de ser hipodensa. Esta densidad aumenta de manera anor- sorber energa de radiofrecuencia cuando son sometidos al
mal con la administracin de contraste, sobre todo en los tu- efecto de un campo magntico. Permite la obtencin de im-
mores metastsicos. Otros hallazgos que deben valorarse son genes tomogrficas y un anlisis espectromtrico in vivo. Las
la presencia o no de calcificaciones (gliomas), edema perile- tcnicas tomogrficas de la RM han superado la fase experi-
sional, ms frecuente en glioblastomas o tumores metastsi- mental y han demostrado su utilidad clnica al poder realizar
cos, efecto de masa y compresin de estructuras vecinas cortes tomogrficos de 1-3 mm de grosor en las tres dimen-
(glioblastomas), y lesiones seas acompaantes (meningio- siones del espacio, al contrario de la TC, cuyos cortes son de
mas). 10 mm y slo en dos dimensiones. Esto ha permitido una me-
Exploracin posquirrgica. En los pacientes postoperados, jor calidad de imagen y un estudio de alta resolucin de los
la TC permite detectar precozmente las complicaciones de la distintos rganos de la economa. Otras ventajas de la RM so-
ciruga (hemorragia, edema, hidrocefalia, etc.) y sirve como bre la TC es que no utiliza radiaciones ionizantes y que los
referencia para comparar con controles posteriores. vasos sanguneos pueden visualizarse directamente sin nece-
Hidrocefalia. La TC permite efectuar el diagnstico de hi- sidad de contraste. Posee los inconvenientes del largo tiem-
drocefalia al mostrar la dilatacin ventricular y la oblitera- po requerido para la obtencin de las imgenes y el alto cos-
cin de los surcos cerebrales. Asimismo, aporta datos sobre te de la exploracin. Adems, existe el problema de tener
1348
GENERALIDADES
que excluir a los pacientes portadores de marcapasos, clips por un radioistopo introducido en el organismo por inyec-
de aneurismas y otros objetos extraos intracorpreos. cin o inhalacin. Principalmente se utiliza para la obten-
La RM es ms sensible que la TC en la demostracin de los cin de imgenes representativas de la perfusin cerebral.
accidentes vasculares agudos, particularmente los infartos is- Los trazadores ms utilizados son el 99Tc-hexametil-propilen-
qumicos del tronco cerebral o el cerebelo. Durante las pri- aminoxima y el 123I-anfetamina. Estos trazadores son altamen-
meras 24 h es capaz de identificar el 82% de las lesiones is- te lipoflicos y atraviesan fcilmente la barrera hematoence-
qumicas, en comparacin con el 58% de la TC, aunque flica. Se trata de una tcnica ms sencilla y econmica que
para ser fiable es necesario que hayan transcurrido ms de la PET, pero tiene el problema de que las estimaciones del
8 h desde el accidente. La administracin de gadolinio per- metabolismo cerebral a partir del flujo sanguneo pueden re-
mite destacar las caractersticas de los infartos cerebrales. sultar engaosas cuando no hay acoplamiento entre flujo y
Transcurridas 48 h, la RM y la TC son igualmente eficaces en metabolismo, como ocurre en los AVC.
la deteccin de infartos de los hemisferios cerebrales, pero la La SPECT resulta til en el estudio de enfermedades que
RM sigue siendo una tcnica ms sensible para detectar las cursan con anomalas del flujo sanguneo cerebral, aparte de
lesiones del tronco y del cerebelo. Para la deteccin de he- los AVC, aunque siempre se aconseja la prctica junto con
morragias, la tcnica de eleccin debe ser la TC. otras tcnicas de neuroimagen como la TC y la RM. Dado el
En las neoplasias, la RM con gadolinio es la tcnica de acoplamiento entre metabolismo y flujo sanguneo, la SPECT
eleccin en el diagnstico de los tumores intracraneales: pri- permite obtener informacin indirecta acerca del metabolis-
marios, metastsicos, intracerebrales y extracerebrales. La mo cerebral en procesos como: demencia, epilepsia, esqui-
RM es ms sensible que la TC con doble dosis de contraste zofrenia, traumatismos craneales, enfermedad de Hunting-
en el diagnstico de las metstasis y los tumores de la fosa ton, parkinsonismos y otros. Asimismo, esta tcnica permite
posterior. Asimismo, la RM es ms adecuada para detectar estudiar la distribucin, densidad y ocupacin de receptores
los tumores extracerebrales, como meningiomas, neurinoma del SNC, principalmente los dopaminrgicos D2, de gran utili-
del acstico y otros tumores del ngulo pontocerebeloso, dad para diferenciar los enfermos parkinsonianos que res-
adenomas pituitarios y otros tumores sellares. En la esclerosis pondern a la L-DOPA y para predecir la respuesta teraputi-
mltiple, la RM constituye en la actualidad uno de los princi- ca a los neurolpticos de los pacientes esquizofrnicos. Con
201
pales elementos para su diagnstico. Las lesiones de la mieli- Tl como trazador, es posible diferenciar entre radionecro-
na aparecen brillantes e hiperdensas tanto en la sustancia sis y recidiva tumoral en pacientes intervenidos de neopla-
blanca cerebral como en la mdula espinal. Adems, las le- sias cerebrales.
siones activas o placas agudas captan gadolinio. En las infec-
ciones, la RM es la tcnica de eleccin en el diagnstico pre-
coz de las encefalitis por herpes simple. En el SIDA, la RM
Arteriografa cerebral
resulta de gran utilidad en el diagnstico de toxoplasmosis, La arteriografa cerebral es una exploracin neurorradiol-
linfoma, leucoencefalopata multifocal progresiva y otras en- gica que permite la exploracin del rbol vascular cerebral
cefalitis vricas. En la epilepsia, la RM permite excluir los ca- mediante la inyeccin de contraste en el sistema sanguneo.
sos secundarios a alteraciones estructurales y es muy til en Pueden explorarse dos territorios, el carotdeo y el vertebral.
el estudio de los pacientes con epilepsia parcial idioptica al Aunque la aparicin de la TC craneal ha reducido el n-
permitir localizar con precisin el foco epilptico. mero de indicaciones de la arteriografa cerebral, todava es
Respecto a la columna vertebral y la mdula espinal, la obligada su prctica en: a) aneurismas y malformaciones
RM ha permitido prcticamente la desaparicin de la mielo- arteriovenosas (fstulas arteriovenosas congnitas, angiorreti-
grafa. En la actualidad es la tcnica diagnstica de eleccin culomas, hemangioblastomas, angiomas cavernosos, etc.);
en los casos de siringomielia, procesos inflamatorios o des- b) tumores cerebrales en los que pueda estar indicada una
mielinizantes, tumores, infartos, abscesos epidurales, malfor- intervencin quirrgica, y c) accidentes isqumicos cerebra-
maciones espinales y estenosis del canal vertebral. Por otra les (transitorios, acuminados o repetidos) cuya causa pueda
parte, la RM tiene la misma sensibilidad que la TC y la mielo- tratarse mediante ciruga (estenosis carotdeas bajas, placas
grafa en el estudio de hernias discales lumbares o cervi- de ateroma ulceradas, etc.). Tambin puede ser til, aunque
cales. su indicacin es optativa, en el estudio diagnstico de lesio-
nes traumticas intracraneales (contusiones, hematomas,
etc.) y lesiones arteriales oclusivas (accidentes isqumicos
Tomografa por emisin de positrones establecidos).
La tomografa por emisin de positrones (PET) es un mto-
do experimental de exploracin neurorradiolgica, que muy
probablemente tendr aplicacin en la prctica clnica.
Arteriografa medular
Esta tcnica se basa en la medicin local de las concentra- Esta tcnica permite el estudio de la estructura vascular
ciones de emisin de positrones del cerebro despus de la medular y puede utilizarse de forma optativa en el estudio de
administracin de un radioistopo emisor de positrones los procesos vasculares medulares, sobre todo los cuadros
como el oxgeno o la F18-2-desoxiglucosa. La determinacin de claudicacin medular, las malformaciones vasculares
de la cantidad de positrones emitidos permite reconstruir (angiomas cirsoides, aneurismas, etc.) y los tumores medula-
imgenes tridimensionales sobre la distribucin del istopo res que puedan tratarse mediante ciruga.
en el cerebro, con una resolucin de casi 1 cm. La utiliza-
cin de O2, CO2 o F18-2-desoxiglucosa convenientemente tra-
tados permite, asimismo, medir la captacin de oxgeno ce-
Angiografa digital intravenosa de sustraccin
rebral, el flujo sanguneo y la utilizacin de glucosa. Hasta la Esta tcnica permite la visualizacin de los vasos sangu-
actualidad, la PET ha demostrado ser til en el estudio de los neos, arterias y venas, con una nitidez de imagen semejante
pacientes con enfermedad cerebrovascular, epilepsia y co- a la arteriografa. La base terica de la angiografa digital in-
rea de Huntington. En los pacientes con AVC, la PET puede travenosa de sustraccin (DIVAS) consiste en la anulacin
distinguir las zonas enceflicas viables de las no viables e de las imgenes idnticas y de signo contrario (positivo-nega-
identifica las zonas isqumicas recientes con mayor preci- tivo radiogrfico) cuando se superponen. De este modo se
sin y rapidez que la TC y la RM. logra la desaparicin de las estructuras seas y la obtencin
de la imagen vascular ms ntida y clara. Es condicin indis-
pensable que el paciente permanezca inmvil durante la ex-
Tomografa computarizada de emisin de fotn nico ploracin.
Esta tcnica, tambin denominada SPECT, permite recons- En la actualidad se pueden realizar dos tipos de DIVAS, la
truir las imgenes del cerebro a partir de los fotones emitidos venosa y la arterial. La DIVAS venosa permite visualizar los
1349
NEUROLOGA
vasos despus de la inyeccin del contraste positivo en una o cido dietilenotriaminopentactico (DTAP) marcado con
vena perifrica. Se utiliza para el estudio de la aorta y los va- indio-111] en el espacio subaracnoideo y posterior compro-
sos suprarticos, pero no para los vasos craneales, ya que bacin de su difusin a cisternas basales y espacio subarac-
una cierta falta de nitidez de las imgenes impide la valora- noideo cerebral, mediante la obtencin de imgenes seria-
cin de los vasos de pequeo tamao. Estas limitaciones se das. Durante este estudio deben valorarse los retrasos de la
han subsanado con la aplicacin de la DIVAS arterial, que migracin y absorcin del trazador y la captacin o no de ac-
permite una gran nitidez de imagen, pero, al igual que la ar- tividad ventricular. Su realizacin es obligada en la hidroce-
teriografa convencional, exige la puncin de la arteria o el falia normotensiva, ya que ofrece un patrn caracterstico,
cateterismo de los troncos suprarticos. No obstante, esta con una reduccin del aclaramiento del trazador y una acti-
tcnica presenta ciertas ventajas sobre la arteriografa con- vidad ventricular persistente. Con todo, la TC con la inyec-
vencional, ya que se realiza en menos tiempo, necesita me- cin intratecal de metrizamida y la prueba de perfusin sali-
nos proyecciones y utiliza menor cantidad de contraste. En na han reducido la prctica de esta exploracin en el
el momento actual, las indicaciones de la DIVAS arterial son estudio de dicha enfermedad. Tambin es de gran utilidad,
las mismas que las de la arteriografa convencional. aunque su indicacin es optativa, en el estudio de las hidro-
cefalias, obstructivas o no, los bloqueos espinales y el estu-
dio de la funcionalidad de los shunts ventriculares.
Pruebas neurovasculares no invasivas
Durante los ltimos aos se han desarrollado numerosos
mtodos no invasivos de estudio de la afeccin carotdea. B-
Mielografa
sicamente, estas pruebas pueden dividirse en directas e indi- Es un mtodo neurorradiolgico que permite la visualiza-
rectas. Las pruebas directas estudian los cambios anatmicos cin de las estructuras del canal raqudeo mediante la intro-
y fisiolgicos hasta la bifurcacin artica e incluyen la fono- duccin de un medio de contraste en el espacio subaracnoi-
angiografa carotdea, la ecografa modo B, la ecografa con deo, balanceo del paciente y obtencin de diferentes placas
Doppler (eco-Doppler) y la DIVAS. Las pruebas indirectas radiogrficas. Puede utilizarse gas o contrastes positivos, re-
pueden dar informacin sobre las alteraciones hemodinmi- absorbibles (metrizamida) o no (lipiodol).
cas del tramo arterial carotdeo y la arterias ceflicas e inclu- Aunque la prctica de mielografas con metrizamida ha
yen la oftalmodinamometra, la oculopletismografa y la eco- eliminado los cuadros de aracnoiditis secundarias a contras-
grafa direccional con Doppler de los vasos periorbitarios. tes no hidrosolubles, la introduccin de la RM ha determina-
Las pruebas no invasivas de estudio de las lesiones carot- do prcticamente su desaparicin como tcnica diagnstica.
deas resultan poco tiles, ya que no detectan las placas ulce- En ausencia de RM, la mielografa es til en el estudio de los
radas no estenticas y no pueden distinguir las estenosis ca- procesos compresivos de la mdula o las races, en el estre-
rotdeas graves de las completas, dato este ltimo de gran chamiento del canal vertebral y en los sndromes malformati-
importancia porque en los vasos ocluidos no est indicada la vos de la mdula.
endarterectoma teraputica. De todas ellas, la ms til es
la ecografa con Doppler (Doppler transcraneal), que permi-
te medir el flujo sanguneo de las grandes arterias intracranea-
Electroencefalograma
les. Esta tcnica ha demostrado su eficacia clnica en la de- Las alteraciones del EEG son relativamente inespecficas,
teccin de estenosis graves (superior al 65%) en las arterias por lo que esta exploracin ha sido desplazada por otras tc-
intracraneales mayores, en la valoracin de los patrones y de nicas de neuroimagen (TC, RM, etc.) en el estudio de la ma-
la extensin de la circulacin colateral en pacientes con es- yora de las afecciones del SNC, excepto en el caso de las
tenosis u oclusiones de estas arterias, en la deteccin de mal- epilepsias, en las que el EEG constituye la exploracin bsi-
formaciones arteriovenosas y en la evaluacin de la vaso- ca. La principal indicacin del EEG es, pues, el estudio de los
constriccin de las arterias cerebrales de cualquier etiologa, pacientes con epilepsia o con sospecha de sta. Casi todos
principalmente despus de una hemorragia subaracnoidea. los pacientes afectos de epilepsia presentan descargas de
Las principales indicaciones de las pruebas no invasivas son puntas, ondas o puntas-ondas de mayor o menor duracin
el diagnstico de pacientes en los que est contraindicada la que destacan sobre el resto del trazado y pueden ser loca-
arteriografa o la ciruga y en el estudio de los soplos carot- lizadas o generalizadas segn el punto de partida de la des-
deos asintomticos, en los que la prctica de la arteriografa carga. Cuando el EEG se practica fuera de la crisis y para
debera realizarse en funcin de los resultados de las prue- aumentar la sensibilidad del estudio pueden realizarse ma-
bas no invasivas. niobras especiales, como hiperventilacin durante 3 min, es-
timulacin luminosa intermitente o la prctica del trazado
durante el sueo y al despertar. A pesar de esto debe recono-
Gammagrafa cerebral cerse que el 10-15% de los pacientes epilpticos tienen un
La gammagrafa cerebral es una prueba isotpica que se trazado electroencefalogrfico normal durante las intercrisis.
basa en la capacidad de algunos radioistopos para acumu- Es obligado, asimismo, el estudio del EEG en el diagnsti-
larse o localizarse en las zonas cerebrales con alteraciones co y seguimiento de los pacientes en coma. La observacin
estructurales. Ello se debe a que estas lesiones cerebrales de un enlentecimiento del trazado puede sugerir sufrimiento
rompen la barrera hematoenceflica y permiten la entrada neuronal y demuestra la organicidad del coma. Adems, la
del radioistopo. No existe indicacin obligatoria alguna de aparicin de determinadas ondas electroencefalogrficas
la gammagrafa cerebral y slo tendra una indicacin optati- puede orientar sobre la etiologa del proceso, como es el
va en el estudio de los tumores cerebrales y, en particular, de caso de la encefalopata heptica, la intoxicacin barbitri-
los meningiomas, tumores que presentan unas caractersticas ca, la panencefalitis esclerosante subaguda y la enfermedad
gammagrficas especiales, y en las neoplasias del vrtice cede Creutzfeldt-Jakob. Tambin resulta muy til el EEG en el
rebral, que en ocasiones no se detectan con la TC. En ausen- diagnstico de muerte cerebral. La presencia de un trazado
cia de TC o RM, la gammagrafa cerebral puede ser una prue- plano indica que la actividad elctrica cerebral es inferior a
ba til en el estudio de los tumores cerebrales, AVC y masas 2 mV o est ausente. Aunque estos signos pueden hallarse
inflamatorias. excepcionalmente en casos de intoxicacin barbitrica, is-
quemia o hipotermia reversibles, la persistencia de un traza-
do plano durante ms de 6 h indica lesin cerebral irreversi-
Cisternografa isotpica ble y puede considerarse al paciente en muerte cerebral.
Esta prueba permite el estudio del flujo y la distribucin El EEG tambin es de utilidad en el estudio de algunas en-
anatmica del LCR. La tcnica consiste en la inyeccin de fermedades cerebrales, aunque su indicacin debe conside-
un trazador [albmina marcada con yodo radiactivo (RISA) rarse como optativa. En ms del 90% de los casos de tumor,
1350
GENERALIDADES
TABLA 12.5. Principales caractersticas electrofisiolgicas de los patrones mioptico y neuroptico

Caractersticas electrofisiolgicas Neuropata Miopata
Reposo Fibrilacin, ondas lentas Silencio elctrico o algn
o fasciculacin elemento de fibrilacin
Actividad aislada de unidades Duracin Aumentada Acortada
motoras (PUM) Amplitud Aumentada Disminuida
Polifasia Aumentada Aumentada
Patrn de mximo esfuerzo Interferencia Disminuida Aumentada
Amplitud media Normal o aumentada Disminuida
Neurografa Velocidad de conduccin Normal o disminuida Normal
Neurografa motora Amplitud del potencial evocado Normal o disminuida Normal o disminuida
PUM: potenciales de unidad motora.
absceso o hematoma cerebral se observan ondas delta de var potenciales espontneos anormales, como las fibrilacio-
forma focal o localizada. Tambin puede ser til como prue- nes y las fasciculaciones. Las fibrilaciones representan con-
ba adicional en el estudio de los pacientes con enfermedad tracciones de fibras musculares aisladas que provienen de la
cerebrovascular, traumatismos craneoenceflicos, demencia- contraccin de las fibras musculares desnervadas y que se
cin, hipoglucemia e hipotiroidismo. excitan al contacto con sustancias colinrgicas circulantes a
las que se han hecho extremadamente sensibles. Las fascicu-
laciones representan contracciones espontneas de los mscu-
Potenciales evocados los correspondientes a una unidad motora, grupo de fibras
Los potenciales evocados de tipo visual se estudian me- musculares inervadas por una misma fibra nerviosa. Estas
diante la estimulacin elctrica de ambas retinas y recogien- contracciones pueden llegar a verse como serpenteos bajo la
do los potenciales positivos en la zona occipital. En circuns- piel. En el EMG, las fasciculaciones aparecen como ondas de
tancias normales se observa una onda trifsica con un pico amplitud y duracin superiores a las de las fibrilaciones. Ge-
positivo a los 95-115 mseg de latencia (p100). Se exploran neralmente se deben a irritacin o desnervacin de las uni-
ambos ojos independientemente y se mide el tiempo de la- dades motoras por lesin de la motoneurona del asta ante-
tencia, la duracin y la amplitud de la respuesta. Es una tc- rior medular, como se observa en la esclerosis lateral
nica muy sensible para detectar alteraciones desmielinizan- amiotrfica y la atrofia muscular espinal progresiva. En las
tes del nervio ptico, como ocurre en la esclerosis mltiple, enfermedades musculares como las distrofias, la destruccin
compresiones del nervio y neuropatas txicas o metab- de algunas fibras reduce el nmero de fibras de la unidad
licas. motora, por lo que los potenciales de unidad motora (PUM)
Para realizar el estudio de los potenciales evocados de tipo presentan una duracin acortada y una amplitud disminuida
auditivo se produce un estmulo en forma de clic y se reco- junto a gran polifasia (PUM con ms de cuatro fases). En los
gen los potenciales positivos en el vrtice cerebral. Estos po- casos de desnervacin y posterior reinervacin, el nmero
tenciales se registran como 7 ondas dentro de los primeros de fibras musculares inervadas por una misma fibra nerviosa
10 mseg despus de aplicar el estmulo. El primer potencial est muy aumentado, por lo que en el EMG se aprecian PUM
est generado por el nervio auditivo, y las siguientes ondas de mayor duracin y amplitud, y tambin gran polifasia.
identifican diferentes pasos del estmulo auditivo desde el La prctica del EMG es obligada en el estudio de pacientes
nervio a los ncleos auditivos. Se altera en caso de lesiones afectos de una posible miopata y para la valoracin de los
desmielinizantes, destructivas o compresivas de las vas audi- temblores, ya que puede precisar su frecuencia y caractersti-
tivas del tronco cerebral, por lo que es til en el estudio de cas.
esclerosis mltiple, lesiones vasculares, mielinlisis centro- El estudio neurogrfico resulta de gran utilidad para anali-
pontina y neurinoma del acstico, trastornos en los que es- zar las alteraciones del nervio perifrico y poder discernir si
tn siempre alterados. Tambin son tiles para objetivar las la lesin es principalmente axonal o mielnica. Los nervios
prdidas auditivas. que se han de estudiar dependen de la sintomatologa clni-
Para el estudio de los potenciales evocados de tipo somato- ca, pero las reas ms comnmente estudiadas son el VII
sensitivo se estimulan elctricamente los nervios mediano o par, las fibras del plexo braquial, y los nervios mediano, cubi-
citico poplteo externo y se recoge el potencial evocado en tal, radial, citico, poplteo externo o peroneo, citico popl-
columna vertebral o cuero cabelludo. Es una tcnica que teo interno, tibial posterior y sural.
permite medir la velocidad de conduccin de los estmulos a Mediante el anlisis de los potenciales evocados y la velo-
travs de los cordones posteriores medulares, por lo que es cidad de conduccin nerviosa puede precisarse si la lesin
til en el estudio de las lesiones desmielinizantes, nutriciona- del nervio perifrico es axonal (potenciales evocados de
les, compresivas o destructivas que alteren las vas sensitivas baja amplitud y velocidad de conduccin disminuida de for-
de mdula espinal, tronco cerebral, tlamo y corteza. Una de ma proporcional a la reduccin de dicha amplitud) o miel-
sus principales indicaciones es que permite el estudio objeti- nica (potenciales evocados de amplitud normal y velocidad
vo de la sensibilidad de los pacientes y tambin resulta til de conduccin muy disminuida). Su prctica es obligada en
para estudiar a los enfermos comatosos y valorar las lesiones el estudio de la topografa de las lesiones del nervio perifri-
neuronales durante las intervenciones de neurociruga. co, ya que permite precisar si la lesin es medular, radicular,
troncular, plexular o del trayecto del nervio perifrico. Asi-
mismo, es obligada su utilizacin en el estudio de las polirra-
Estudio electrofisiolgico neuromuscular diculoneuritis para delimitar si la lesin es mielnica, axonal
Este estudio incluye el electromiograma, la neurografa o neuronal.
(velocidad de conduccin sensitiva y motora), la reflexolo- Tambin resulta til para localizar reas concretas de le-
ga (reflejo H y onda F) y las pruebas especiales como la esti- sin de los nervios perifricos como ocurre en las neuropa-
mulacin repetitiva a baja y alta frecuencia y el electromio- tas por atrapamiento, por ejemplo, el sndrome del tnel car-
grama de deteccin bajo compresin isqumica. piano. Otras pruebas electrofisiolgicas neuromusculares de
Mediante el electromiograma (EMG) es posible definir dos utilidad en la prctica clnica son el estudio del reflejo H y
patrones, mioptico y neuroptico, cuyas principales ca- onda F, la prueba de estmulo-deteccin de baja y alta fre-
ractersticas se detallan en la tabla 12.5. En caso de desnerva- cuencia y la realizacin del EMG bajo compresin isqu-
cin, cuando el msculo se halla en reposo se pueden obser- mica.
1351
NEUROLOGA
Biopsia muscular KENT DL, LARSON EB. Magnetic resonance imaging of the brain and
the spine. Is clinical efficacy established after the first decade?
La obtencin de tejido muscular puede realizarse mediante Ann Intern Med 1988; 108: 402-424.
biopsias quirrgicas a cielo abierto o con ayuda de agujas de
puncin especiales como la aguja de Bergstrm. El mscu-
lo que se ha de biopsiar debe escogerse en funcin de los
hallazgos clnicos y electromiogrficos; en general se efecta
la biopsia de los msculos de las cinturas escapular (deltoi-
des o bceps braquial) o pelviana (vasto lateral o recto ante-
Cefalalgias
rior del cudriceps) para estudio de miopatas, y del tibial an-
terior o del gastrocnemio en las neuropatas, ya que en el El trmino cefalalgia incluye cualquier molestia dolorosa
mismo acto operatorio puede obtenerse tambin una mues- localizada en la cabeza, pero en la prctica clnica se habla
tra histolgica del nervio sural. La principal indicacin de la de cefalalgias para referirse a las molestias dolorosas en la
biopsia muscular es el estudio de cualquier tipo de miopata bveda craneal. Algunos autores diferencian cefalalgia (do-
sospechada por la clnica o la exploracin electrofisiolgica lor de cabeza) y cefalea (sensacin de pesadez, tensin o
muscular. Puede realizarse, asimismo, en circunstancias es- pinchazos en el crneo). La cefalea es una cefalalgia leve,
peciales, como en el caso de pacientes con enfermedades pero de mayor duracin.
por depsito (glucogenosis), vasculitis (panarteritis nudosa) La cefalalgia es una afeccin muy comn y constituye el
o granulomatosis (sarcoidosis). motivo de consulta ms frecuente en neurologa. Ms del
50% de la poblacin general admite haber presentado una
cefalalgia importante en algn momento de su vida, y de s-
Biopsia de nervio perifrico tos, el 10-20% consult a un mdico por este motivo.
Dado que el tejido nervioso no se regenera, la obtencin La clasificacin ms prctica desde un punto de vista cl-
de una muestra de un nervio de un paciente implica la apari- nico distingue las cefalalgias en cuatro grupos (tabla 12.6):
cin de un dficit nervioso determinado. Para minimizar este a) cefalalgias intraenceflicas; b) cefalalgias extraencefli-
problema, la biopsia suele llevarse a cabo en los nervios su- cas; c) cefalalgias asociadas a enfermedades generales, y d)
ral o radial superficial, que son nervios sensitivos de un tama- cefaleas psicgenas o tensionales. Dentro de las cefalalgias
o suficiente para permitir su estudio. Slo sera obligada la intraenceflicas se diferencian las cefalalgias vasculares de
prctica de una biopsia de nervio perifrico cuando se sos- las que no lo son. Las cefalalgias vasculares, hemicraneales o
pecha neuritis o polineuritis de etiologa tratable como es el migraosas incluyen la migraa vulgar o comn, la migraa
caso de las vasculitis, sarcoidosis o lepra. De forma optativa, oftlmica, la migraa acompaada y la cefalalgia acuminada
la biopsia de nervio perifrico puede ser de utilidad diagns- de Horton. Entre las cefalalgias intraenceflicas hay que con-
tica o pronstica en los siguientes casos: a) para diferenciar siderar las secundarias a tumores, hemorragias o trombosis
entre neuropata axonal y desmielinizante; b) para demostra- cerebrales o meningitis. Las cefalalgias craneales extraencef-
cin de infiltracin nerviosa por mieloma, carcinoma o ami- licas incluyen los cuadros secundarios a: a) afecciones ocu-
loidosis, y c) para el estudio de neuropatas hipertrficas lares (iritis, coroiditis, panoftalmitis, glaucoma, estrabismo,
congnitas, leucodistrofias y enfermedades por depsito de astigmatismo); b) afecciones otorrinolaringolgicas (otitis,
lpidos. mastoiditis, sinusitis, rinitis); c) afecciones de las estructuras
craneocervicales (contusiones, enfermedad de Paget, cervi-
coartrosis, odontalgias), y d) neuralgias craneales (trigmino,
Biopsia cerebral glosofarngeo, pterigopalatina). Adems, existe un gran n-
Dada la agresividad de la tcnica de obtencin de las
muestras de tejido cerebral, slo debe practicarse en los ca-
sos de sospecha de enfermedad potencialmente curable, TABLA 12.6. Clasificacin de las cefalalgias
transmisible o cuando sea necesario conocer con absoluta
seguridad el diagnstico por necesidades pronsticas y pre- Cefalalgias de origen intraenceflico
via autorizacin del propio paciente. Por todo ello, la prcti- Vasculares
ca de una biopsia cerebral slo es aconsejable en los casos Migraa clsica
Migraa comn
de estudio de una masa cerebral (tumor, absceso, etc.), sos- Migraa acompaada
pecha de afectacin del SNC por enfermedad de Whipple y Cefalea acuminada de Horton
en las encefalitis infecciosas que no pueden ser diagnostica- No vasculares
das por otros mtodos, como la encefalitis herptica, la leu- Meningitis-encefalitis
coencefalitis multifocal progresiva, la enfermedad de Creutz- Tumores primarios o metastsicos
feldt-Jakob y las encefalitis en pacientes inmunodeprimidos Abscesos primarios
(encefalitis por toxoplasma, hongos, etc.). Hemorragias o trombosis
Pospuncin lumbar
Seudotumor cerebral
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1352
GENERALIDADES
mero de enfermedades generales en cuyo curso se presentan cientes jvenes (10-30 aos) suelen presentar cefaleas de ori-
cefalalgias. Entre ellas hay que considerar las enfermedades gen vascular, mientras que las que ocurren en individuos ma-
infecciosas y, especialmente, las de etiologa vrica, la hiper- yores de 60 aos obligan a descartar otros procesos, como
tensin, la insuficiencia respiratoria crnica hipercpnica, la una arteritis de la temporal, una proliferacin cerebral o, in-
policitemia vera, las intoxicaciones crnicas por monxido cluso, una cefalalgia vascular. Clsicamente, se seala que
de carbono, la sobreingesta aguda de alcohol (resaca), la in- las mujeres tienen mayor predisposicin a presentar mi-
gesta de vasodilatadores (nitritos), etc. graas comunes, mientras que los varones padecen con ma-
yor frecuencia cefaleas acuminadas de Horton. La existencia
Fisiopatologa. La cefalalgia aparece como resultado de la de antecedentes familiares de cefalea recurrente orientar
inflamacin o distorsin (traccin o compresin) de las es- hacia una migraa clsica o comn, ya que stos se hallan
tructuras enceflicas sensibles al dolor. Las ms importantes en el 70% de los pacientes que padecen esta enfermedad.
y de mayor significado en la etiologa de las cefalalgias son: Asimismo, en cuanto a los antecedentes patolgicos, debe
a) piel, tejido subcutneo, msculos, arterias y periostio del valorarse la existencia de traumatismos previos (cefalea pos-
crneo; b) ojos, odos, senos y cavidad nasal; c) senos veno- traumtica), ingesta de anovulatorios (trombosis cerebrales),
sos intracraneales y sus venas tributarias; d) algunas partes medicamentos vasodilatadores, lesiones oculares u otorrino-
de la duramadre de la base del crneo y las arterias de la du- laringolgicas o prctica de una puncin lumbar (cefalea
ramadre y la piamadre, y e) trigmino, glosofarngeo, vago y pospuncin lumbar).
los tres primeros nervios craneales. La estructura sea, las A continuacin deben valorarse las caractersticas del do-
partes de la duramadre de la convexidad del crneo, el pa- lor. En general, el tipo de dolor es de poca ayuda en el diag-
rnquima cerebral y los plexos coroideos son insensibles al nstico diferencial de las cefalalgias, aunque un dolor pul-
dolor. De todo ello se deduce que los mecanismos que pro- stil har pensar en una cefalea vascular. Los datos de locali-
ducen dolor en las cefalalgias son: a) traccin o dilatacin zacin e irradiacin del dolor, aunque no poseen valor diag-
de las arterias intracraneales o extracraneales; b) traccin o nstico, pueden ser de gran utilidad clnica. Las cefaleas he-
desplazamiento de las venas intracraneales; c) compresin, micraneales sugieren una migraa clsica, aunque, en
traccin o inflamacin de los nervios craneales o espinales; ocasiones, una tumoracin cerebral puede presentarse as.
d) espasmo de los msculos cervicales, y e) irritacin menn- Las cefaleas referidas a la rbita ocular pueden deberse a mi-
gea y aumento de la presin intracraneal. graa comn, cefalea acuminada de Horton, neuralgia del
En las cefalalgias migraosas, el dolor aparece por dilata- trigmino, sinusitis o glaucoma; las frontales se asocian a
cin de la arteria temporal o sus ramas con edema periarte- cefaleas psicgenas, arteritis de la temporal o tumores supra-
riolar y estimulacin de las estructuras sensibles que rodean tentoriales; las temporales se relacionan con problemas ti-
estas arterias. En la arteritis de Horton, las trombosis arteria- cos y las occipitales aparecen en las hemorragias subarac-
les y la hipertensin arterial, las cefalalgias tienen mecanis- noideas, meningitis, artropata cervical y tumores de la fosa
mos similares. Tambin los dolores provocados por alcohol, posterior. Respecto a la duracin del dolor y la evolucin del
nitritos e insuficiencia respiratoria hipercpnica se deben a cuadro, en las cefaleas por lesiones expansivas intracranea-
la vasodilatacin cerebral que se produce. Las masas intra- les el dolor, paroxstico en su inicio, va aumentando de fre-
craneales suelen provocar cefalea por traccin, deformacin cuencia e intensidad hasta hacerse constante. Las cefaleas
o desplazamiento de los vasos sanguneos intracraneales y, vasculares suelen presentarse en brotes, con perodos de in-
en las fases finales, por hipertensin intracraneal. La cefalal- tercrisis en los que el paciente se halla asintomtico. En los
gia secundaria a las meningitis se atribuye a aumento de la casos de masas expansivas intracraneales, la cefalalgia suele
presin intracraneal, dilatacin e inflamacin de los vasos aumentar con la tos, la maniobra de Valsalva y los cambios
menngeos e irritacin de las terminaciones nerviosas de las de posicin de la cabeza. Asimismo, este dolor suele desper-
meninges y races raqudeas. La cefalea pospuncin lumbar tar al paciente por la noche; este dato, aunque tpico, no es
se debe a hipopresin del LCR. Las cefaleas de origen ocu- especfico, ya que tambin puede observarse en otras cefa-
lar se localizan en la rbita, la frente o la sien y suelen apare- lalgias, como la hipertensiva o la cefalea acuminada de Hor-
cer despus de un trabajo visual prolongado. En la hiperme- ton. La cefalea tensional aumenta a lo largo del da y llega a
tropa y el astigmatismo, la cefalea se produce por contrac- su mxima expresin por la noche. La migraa clsica y la
cin sostenida de la musculatura extraocular. En las uvetis y comn suelen desaparecer cuando el paciente consigue dor-
el glaucoma se invoca el aumento de la presin intraocular mir.
como causa de la cefalalgia. En las cefalalgias por infeccio- La sintomatologa que acompaa al dolor puede ayudar
nes o bloqueo de los senos paranasales, el dolor aparece por en el diagnstico de la enfermedad. As, la presencia de un
aumento de presin en los senos e irritacin de sus paredes. aura visual en forma de escotoma centelleante, minutos an-
Las cefalalgias que acompaan a las alteraciones osteoarti- tes del inicio del cuadro, define a la migraa clsica. El lagri-
culares vertebrales se deben a enfermedades propias de liga- meo y la rubicundez facial ipsolateral son diagnsticos de
mentos, msculos o espacios apofisarios. cefalea acuminada de Horton. Los datos de depresin (in-
somnio, anorexia, tristeza, etc.) revisten gran importancia
Diagnstico. Probablemente en ninguna situacin clnica para efectuar el diagnstico de cefalea psicgena. La presen-
sea tan importante realizar una anamnesis minuciosa y una cia de fiebre obliga a descartar un cuadro de meningitis, en-
exploracin fsica detallada para poder orientar el diagns- cefalitis o arteritis de la temporal y la existencia de focalidad
tico de una cefalalgia o, al menos, dilucidar si se trata de neurolgica, una lesin expansiva intracraneal, migraa
una afeccin trivial o, por el contrario, el enfermo padece una acompaada o meningoencefalitis. La prdida de agudeza
enfermedad grave que precise ingreso en un centro hospita- visual har sospechar una arteritis de la temporal. Asimismo,
lario. Al realizar la historia clnica deben valorarse: la forma existe una amplsima lista de afecciones extraenceflicas
de inicio, la edad, los antecedentes familiares y personales, que cursan con cefalalgia ms o menos acusada. Por su fre-
las caractersticas del dolor y la sintomatologa y enfermeda- cuencia destacan: procesos infecciosos, generalmente de
des acompaantes. En un primer momento hay que precisar etiologa vrica, hipertensin arterial, insuficiencia respirato-
si el paciente presenta una cefalea aguda o si se trata de un ria crnica, sobre todo hipercpnica, e intoxicaciones por
enfermo con antecedentes de cefaleas crnicas o recurrentes. monxido de carbono o gas ciudad.
Las cefaleas agudas e intensas en pacientes sin historia pre- Al realizar la exploracin fsica de estos pacientes hay que
via revisten especial importancia, ya que obligan a descartar valorar especialmente la presin arterial, los signos menn-
enfermedades graves como una hemorragia subaracnoidea geos y la presencia de focalidad neurolgica. La hipertensin
o un proceso expansivo intracraneal. Las cefaleas crnicas o arterial suele asociarse a cefaleas de difcil caracterizacin;
recurrentes suelen ser de origen vascular (migraas) o psic- sin embargo, es importante recordar que los cuadros neuro-
genas. Respecto a la edad de inicio de las cefalalgias, los pa- lgicos que aumentan la presin intracraneal pueden ocasio-
1353
NEUROLOGA
nar hipertensiones reactivas, por lo que antes de atribuir la vulatorios, los golpes craneales repetidos (migraa del futbo-
cefalea a la hipertensin arterial, debe valorarse clnicamen- lista) o los cambios baromtricos bruscos. Entre las crisis, el
te al paciente. La presencia de signos menngeos obliga a paciente migraoso permanece totalmente asintomtico. Du-
descartar una meningitis o una hemorragia subaracnoidea, rante aos, cuando la medicina psicosomtica se hallaba en
aunque en muchas ocasiones este hallazgo se deba a una ar- boga, se crea que estos pacientes tenan una personalidad
tropata cervical subyacente. Como ya se ha sealado, la pre- especial. Son personas ambiciosas, meticulosas, perfeccio-
sencia de focalidad neurolgica debe sugerir una lesin ex- nistas y con ideas rgidas.
pansiva intracraneal, una meningoencefalitis o una migraa
acompaada. Otras maniobras importantes son la ausculta- Cuadro clnico. El 30-60% de los pacientes presentan mani-
cin y la palpacin del crneo. La auscultacin de un soplo festaciones prodrmicas que anuncian las crisis. Algunos en-
en el crneo debe sugerir una malformacin arteriovenosa. fermos se notan irritables y sin apetito; otros, depresivos y fa-
En la arteritis de Horton es caracterstica la palpacin de tigados. Entonces, bruscamente, el paciente nota flashes
unas arterias temporales engrosadas y sin pulso. En la sinusi- luminosos (fotopsias) o escotomas centelleantes, es decir, fi-
tis, es tpica la palpacin dolorosa de las reas cutneas ad- guras luminosas de bordes dentados que recorren el campo
yacentes al seno inflamado. visual (teicopsias). Estos cuadros suelen ser bilaterales y ho-
A continuacin, debe practicarse a todos los pacientes un mnimos sealando el origen cortical de estas alteraciones.
examen del fondo del ojo. Este examen, a menudo olvidado Otras posibles manifestaciones neurolgicas menos comu-
al realizar una exploracin neurolgica, es de gran importan- nes son parestesias en labios, cara o manos, paresias moto-
cia en el estudio de los pacientes con cefalalgias y su omi- ras, afasias, acufenos o trastornos de la marcha. Este cuadro
sin puede llevar a cometer gravsimos errores. Debe buscar- prodrmico suele durar de 5 a 15 min y cede a medida que
se con intencin la existencia de papiledema, que sugiere va instaurndose la cefalalgia. Sin embargo, otras veces coin-
hipertensin intracraneal (lesin expansiva intracraneal, seu- cide con la cefalea y, ms raras veces, con su final. Aunque
dotumor cerebral) o la presencia de hemorragias retinianas de sintomatologa variable, este cuadro tiende a mantenerse
(hipertensin arterial, hemorragia subaracnoidea). constante en las diferentes crisis de un mismo enfermo. La
En general, con una anamnesis y una exploracin fsica cefalalgia se inicia de modo solapado y va aumentando de
adecuadas, el clnico puede formarse una idea sobre la etio- intensidad lentamente. Suele llegar al acm a los 60 min del
loga de las cefaleas y rara vez es necesario practicar otras inicio y obliga al paciente a acostarse y protegerse de la luz y
exploraciones. No obstante, en ocasiones hay que confirmar el ruido, que le resultan terriblemente molestos. Si consigue
las hiptesis diagnsticas con ayuda de exploraciones, como dormirse, habitualmente cede la crisis, que suele durar entre
TC, puncin lumbar u otras. La TC craneal debe practicarse una hora y varios das. Tambin suele acompaarse de ina-
sin dilacin ante la sospecha de cualquier tipo de lesin ex- petencia, nuseas y vmitos. El dolor tiende a localizarse en
pansiva intracraneal (tumor, absceso o hematoma) o en los un lado (hemicraneal), pero tambin puede ser frontal, tem-
casos de cefaleas agudas cuyo diagnstico no sea evidente, poral o generalizado. Es caracterstico su carcter pulstil,
en las postraumticas y en aquellas con focalidad neurolgi- sincrnico con el ritmo cardaco.
ca. La puncin lumbar se practicar siempre despus del Formas clnicas. Existen varias formas clnicas de migraa:
examen del fondo de ojo, en los casos de cefaleas agudas Migraa clsica o tpica. Se presenta con la caracterstica
con fiebre para descartar una meningitis y cuando existe sos- trada de alteraciones neurolgicas (aura), cefalalgia y fen-
pecha de una hemorragia subaracnoidea. En los casos de menos vasomotores (nuseas, vmitos, fotofobia, etc.). Su
cefalalgia de etiologa craneal extraenceflica deben practi- cuadro clnico es el descrito anteriormente.
carse: a) una exploracin oftalmolgica para descartar tras- Migraa atpica o comn. No existen los fenmenos pro-
tornos de refraccin o glaucoma; b) una exploracin otorri- drmicos (escotoma centelleante, aura visual) antes de ini-
nolaringolgica para descartar sinusitis (maxilar, frontal o ciarse el cuadro de cefalalgia. Esta forma se ve con una fre-
etnoidal) u otitis; c) una radiografa de columna cervical cuencia 2 veces superior a la migraa tpica.
para descartar una espondilosis cervical, y d) una radiografa Migraa oftalmopljica. En esta forma, durante la fase pro-
de crneo para descartar afecciones seas localizadas en los drmica se producen parlisis transitorias de los msculos
huesos del crneo como la enfermedad de Paget. oculomotores. La ms frecuente es la paresia del III par con
ptosis palpebral. Tambin puede haber paresia del VI par. En
algunos casos, la paresia puede persistir das o semanas, una
Cefaleas vasculares o migraosas vez que se ha resuelto la clnica de dolor craneal. Ante estas
formas hay que ser cauto en el diagnstico, ya que en ocasio-
nes este cuadro clnico se debe a un aneurisma de la carti-
Migraa hemicraneal o jaqueca da interna o a una fstula arteriovenosa del seno cavernoso.
La migraa es una enfermedad familiar caracterizada por Migraa acompaada. Este tipo de migraa cursa con sn-
presentar episodios paroxsticos de cefalalgia pulstil, gene- tomas de irritacin o dficit cortical durante la fase prodr-
ralmente localizada en un hemicrneo y acompaada de hi- mica. As, pueden verse cuadros de hemiparesias, afasias o
perestesia sensorial generalizada, nuseas y vmitos. Se trata hemiplejas que preceden, acompaan e, incluso, persisten
de una cefalalgia muy frecuente que afecta al 3-5% de la po- despus del cuadro de cefalalgia. Algunos autores creen que
blacin general, prevalencia que aumenta al 15% si se consi- este cuadro sera responsable de un elevado porcentaje de
deran slo las mujeres en edad reproductiva. Es 2 veces ms hemiplejas repetidas en mujeres jvenes.
frecuente en mujeres que en varones y en el 60-80% de los ca- Migraa complicada. En casos raros, las migraas pueden
sos se puede recoger una historia familiar de este trastorno. dejar como secuela un dficit neurolgico permanente,
La migraa se presenta de forma paroxstica con una fre- como un defecto residual en el campo visual o una hemiple-
cuencia variable. El cuadro suele iniciarse en la infancia o la ja. De hecho, se trata de accidentes vasculares que compli-
juventud y su frecuencia tiende a disminuir al aumentar la can una migraa y se ha atribuido a alteraciones de la agre-
edad del paciente. Las mujeres suelen presentarlo en el pe- gacin plaquetaria, edema de la pared arterial o estados de
rodo premenstrual y se ha relacionado ms con la cada del hipercoagulabilidad sangunea que causaran una oclusin
pico de estrgenos que con el aumento de niveles de proges- arterial. De este modo se explican las imgenes de infartos
terona. De hecho, los ataques suelen cesar durante el emba- cerebrales observadas en la TC o la RM craneales practica-
razo. Algunos pacientes relacionan sus crisis con la ingesta das a pacientes migraosas jvenes.
de ciertos alimentos, como chocolate, grasas, naranjas, toma-
tes o cebollas. Otros desencadenantes del cuadro son el abu- Patogenia. Las manifestaciones clnicas de los cuadros de
so de alcohol, la fatiga, los viajes, las noches de insomnio o migraa se explican por dos fenmenos. El primero es un va-
de estudio o el estrs, los excesos sexuales, la ingesta de ano- sospasmo paroxstico de los vasos intracraneales (arteria
1354
GENERALIDADES
cartida interna y sus ramas) que sera responsable de los triccin (prdromos) pueden ser tiles los frmacos vasodila-
cuadros prodrmicos (alteraciones visuales, hemiplejas, pa- tadores (nitritos, antagonistas del calcio). Los casos instaura-
resias de los pares craneales). El segundo fenmeno, que se dos y con cefalea leve pueden resolverse con una dosis de
produce a continuacin, es una vasodilatacin dolorosa en cido acetilsaliclico, paracetamol o codena. Los casos ms
el territorio de la arteria cartida externa. Parece que la base graves requieren la administracin de tartrato de ergotamina,
vascular de la migraa est bien demostrada, pero queda por que puede administrarse por va sublingual, oral o rectal, a
explicar el porqu del paroxismo del cuadro. Algunos auto- dosis de 2 mg, que puede repetirse cada 30 min hasta que se
res creen que la vasoconstriccin de ciertos vasos, con la haya resuelto el cuadro o hasta un mximo de 8 mg. Tambin
subsiguiente vasodilatacin reactiva, se debe a la liberacin puede administrarse por va subcutnea o intramuscular a do-
de sustancias como noradrenalina, adrenalina y serotoni- sis de 0,25-0,5 mg. En general, este frmaco suele utilizarse en
na, de gran poder vasoconstrictor. De hecho, los antagonis- combinacin con cafena por va oral o rectal. Cuando la er-
tas de la serotonina (metisergida, ciproheptadina) previenen gotamina se administra de forma precoz, es efectiva en ms
los ataques, y la reserpina, que reduce el nivel de serotonina del 75% de los casos. Debera evitarse en pacientes gestantes
en las plaquetas y el cerebro, provoca ataques de migraa en o con enfermedades vasculares por el peligro de provocar un
pacientes susceptibles. Se postula que la serotonina liberada espasmo arterial prolongado. Nunca deben sobrepasarse las
de las plaquetas y del tejido cerebral es absorbida por la pa- dosis de 6 mg/da o 12 mg/semana de ergotamina. Tambin
red de las arterias y, en asociacin con bradicininas e his- resultan tiles la codena y la meperidina.
taminas, aumenta la sensibilidad de la pared del vaso. No Recientemente se ha comunicado la eficacia del nuevo
obstante, esta teora no explica totalmente la naturaleza pa- agonista de la 5-hidroxitriptamina, el sumatriptn, para dete-
roxstica del cuadro ni su unilateralidad. ner las crisis de migraa; se administra a dosis de 6 mg por
El estudio de pacientes con crisis de migraa realizado va subcutnea, que puede repetirse a la hora, 100 mg por va
con SPECT ha permitido demostrar en la migraa clsica una oral o 20 mg por va intranasal, repetibles a los 15 min, pero
onda de oligohemia o hipoperfusin, que se inicia en el rea tiene los inconvenientes de su elevado coste y que est con-
occipital y se propaga como una mancha de aceite sin rela- traindicado en hipertensos y cardipatas.
cin con ningn orden de territorios arteriales. Pasada la En los casos de estado migraoso, es decir, de crisis de mi-
onda de oligohemia, se inicia una fase de hiperperfusin, graa que se mantienen ininterrumpidamente durante ms
que se prolonga ms all de la fase de dolor. Una teora, de- de 3 das, se aconsejan: a) hidratacin parenteral y antiemti-
nominada central, considera que estos cambios del flujo san- cos (metoclopramida); b) analgsicos y sedantes por va pa-
guneo cerebral se deben a un proceso de depresin meta- renteral; c) oxigenoterapia a altas dosis; d) dihidroergotami-
blica ligado a cambios en los principales iones cerebrales na a dosis de 1 mg por va intravenosa, que puede repetirse
(potasio, sodio, cloro y calcio). La puesta en marcha de este cada 8 h; e) glucocorticoides a dosis altas, y f) si no hay me-
proceso se ha relacionado, a su vez, con una disfuncin de jora, clorpromazina, a dosis de 25 mg por va intramuscular
las neuronas serotoninrgicas del tronco cerebral. En este o 7-30 mg por va intravenosa lenta.
mismo sentido, se ha comprobado que la estimulacin de las
regiones de la sustancia gris periacueductal produce snto-
mas clnicos muy similares a la migraa, con fotosensibilidad Cefalea acumulada (cluster headache)
y dolor hemicraneal pulstil. De este modo, sera una deses-
tabilizacin del sistema serotoninrgico, centrado en el n- Este tipo de cefalea vascular tambin se conoce por cefa-
cleo dorsal del rafe, la que pondra en marcha un proceso de lea histamnica de Horton, eritroprosopalgia de Bing, migra-
depresin metablica y oligohemia cerebral, con predomi- a roja o acumulada (de cluster = racimo, cmulo).
nio en el territorio occipital, que posteriormente se extende- Se trata de un cuadro de cefalalgia recurrente, de predo-
ra a otras reas cerebrales. As, se empieza a entender la mi- minio nocturno, que tiende a presentarse varios das segui-
graa como una activacin de los ncleos serotoninrgicos dos durante un perodo de 2 a 8 semanas (cluster), despus
del tronco, cuya estabilizacin mejora los sntomas. Los blo- del cual el paciente permanece asintomtico durante varios
queadores beta actuaran como depresores sobre los recep- meses o aos. El cuadro se caracteriza por ataques de cefa-
tores especficos y sobre la activacin noradrenrgica, de for- lalgia hemicraneal, con predominio en las zonas frontotem-
ma similar al sueo fisiolgico, de efecto teraputico bien poral y retrocular, acompaada de rinorrea unilateral, la-
conocido. Los antagonistas del calcio actuaran inhibiendo grimeo, enrojecimiento y sudacin de la hemicara. En oca-
los desplazamientos inicos de la depresin progresiva. Por siones se observan tambin nuseas, vmitos, miosis y ptosis.
ltimo, los frmacos antiserotonnicos y ergticos ejerceran El episodio suele durar entre 10 min y 2 h y nunca sobrepasa
su efecto sobre receptores perifricos y centrales. las 5-6 h. Tiende a presentarse de noche o cuando el enfer-
mo se halla en decbito. El carcter del dolor es continuo e
Tratamiento. Cabe distinguir dos tipos de tratamiento: el intenso, raras veces pulstil. Suele predominar en los varo-
profilctico y la teraputica de las crisis. nes, con una proporcin de 6/1 sobre las mujeres; aparece
En los pacientes con crisis repetidas de migraa debe ini- en la edad adulta y no se recogen antecedentes familiares de
ciarse un tratamiento profilctico. Se ha de aconsejar una la enfermedad. Algunos pacientes tienden a presentar estos
vida ordenada y metdica, evitando trasnochar, las sobrecar- cuadros en primavera y otoo (ritmo estacional). En ocasio-
gas psquicas, el alcohol y los factores desencadenantes, si nes, la ingesta de alcohol durante un perodo asintomtico
existen. Tampoco se aconseja la ingesta de anovulatorios o puede desencadenar el cuadro. El mismo efecto se produce
reserpina, ya que pueden inducir ataques de migraa. tras la inyeccin intravenosa de 0,1 mg de histamina, y por
En migraas frecuentes (ms de un episodio por semana), ello se ha considerado clsicamente que la enfermedad apa-
para prevenir las crisis deben indicarse tratamientos con: rece por la liberacin espontnea de dicha sustancia. El tra-
a) propranolol a dosis ascendentes hasta 240 mg/da; b) me- tamiento es semejante al de la migraa, recordando que este
tisergida, a dosis de 2-6 mg/da durante semanas o meses; la cuadro suele remitir espontneamente al cabo de algn
aparicin de fibrosis retroperitoneal secundaria a este frma- tiempo.
co puede evitarse interrumpiendo la medicacin 3 o 4 sema-
nas cada 5 meses; c) clonidina, 0,05 mg, 3 veces al da, y
d) ACTH (40 U/da) o prednisona (45 mg/da, durante 3 o Cefaleas no migraosas
4 semanas). Tambin han resultado eficaces en la disminu-
cin de la frecuencia y la gravedad de las crisis los antagonis- Cefalea tensional
tas del calcio (verapamilo, nifedipino y nerdipino).
El tratamiento de las crisis debe iniciarse lo antes posible Las cefaleas por tensiones psicgenas, tambin denomina-
para poder dominar el cuadro. Durante la fase de vasocons- das musculares o vasomotoras, son la causa ms frecuente
1355
NEUROLOGA
de cefalalgia. Se atribuyen a una contraccin sostenida de cefalalgia que aparece con los cambios de posicin de la ca-
los msculos de la cabeza y del cuello, que provoca una is- beza en los casos de tumores intraventriculares, especial-
quemia en el interior del msculo contrado. Aunque el cua- mente los quistes coroideos del III ventrculo, que bloquean
dro puede aparecer a cualquier edad, es raro que se inicie el acueducto de Silvio y causan una hidrocefalia obstructiva.
despus de los 40 aos. Los pacientes definen su dolor de ca- Tambin es caracterstico que el dolor aumente con las ma-
beza con multitud de adjetivos, aunque predomina la sensa- niobras que elevan la presin intracraneal como la de Valsal-
cin de tensin o de contraccin en banda. Se trata, en gene- va, la tos y la defecacin. La valoracin de la sintomatologa
ral, de una cefalea continua bilateral, raras veces paroxstica, neurolgica asociada resulta de gran ayuda para orientar a
localizada sobre todo en la zona occipital o la nuca. El dolor los pacientes con un tumor cerebral. Los signos y sntomas
aparece hacia el atardecer y aumenta de manera progresiva. neurolgicos de estos pacientes dependen del tipo y de la lo-
El paciente suele acostarse con el dolor y se despierta sin calizacin de la neoplasia. Los tumores ms comunes son los
l. El cuadro puede recidivar al da siguiente. Es raro que se gliomas, pero stos suelen ocasionar ms trastornos convulsi-
acompae de nuseas y vmitos. En la exploracin, la palpa- vos que cefalalgias. Los gliomas multiformes crecen rpida-
cin de los msculos del cuello puede ser ligeramente dolo- mente y producen cefalalgias acompaadas de trastornos de
rosa. En ocasiones, el cuadro se asocia a otras causas de cela personalidad o alteraciones motoras, sensitivas, visuales o
falalgias, sobre todo a espondiloartrosis cervical. La mayora del habla, que empeoran de manera progresiva; los casos
de estos cuadros son psicgenos y se atribuyen a estrs o an- ms avanzados, adems, originan un cuadro de hipertensin
siedad. De hecho, suelen presentarse en pacientes con estrs intracraneal con hipertensin arterial, bradicardia, papilede-
o angustia familiar o laboral. En los enfermos que no refieren ma y parlisis del VI par.
estos desencadenantes hay que descartar un cuadro de de- En los abscesos cerebrales, la sintomatologa observada es
presin subyacente, especialmente en los casos de cefaleas semejante a la descrita en los tumores enceflicos. En estos
tensionales rebeldes al tratamiento. En general, el cuadro casos, la presencia de fiebre o los antecedentes de infeccio-
cede con la ingesta de un analgsico y un tranquilizante o se- nes ticas o paranasales previas pueden sugerir el cuadro.
dante. Los hematomas subdurales crnicos suelen originar cuadros
de cefalalgias acompaados de trastornos de la conciencia.
Deben sospecharse en pacientes alcohlicos, en tratamiento
Cefalea hipertensiva con anticoagulantes, con atrofia cerebral o con traumatis-
Aproximadamente, del 50% de los pacientes hipertensos mos previos.
que refieren cefalalgias, muchos de ellos presentan en reali- Los aneurismas de las arterias cerebrales y las malforma-
dad cuadros de migraa o cefalea tensional. No obstante, un ciones arteriovenosas pueden ocasionar dos tipos de cefalal-
porcentaje no despreciable refiere historia de cefalea duran- gias. En caso de rotura de un aneurisma craneal y hemorra-
te cierto tiempo antes del diagnstico de hipertensin. Este gia subaracnoidea se produce un cuadro de cefalea brusca,
cuadro se relaciona directamente con un cuadro de hiper- generalmente de predominio occipital, acompaado de tras-
tensin de cierto grado de evolucin, objetivable al demos- torno de la conciencia y signos de irritacin menngea. En
trar una retinopata hipertensiva de grado II o III. los casos asociados a hemorragias intracerebrales secunda-
Estos pacientes presentan el antecedente de dolor locali- rias, pueden aparecer, adems, signos de focalidad neurol-
zado en occipucio, constante o ligeramente pulstil, que los gica. Con frecuencia, esta rotura del aneurisma ocurre en si-
despierta por la maana. Este cuadro cede al cabo de una tuaciones de estrs o de sobresfuerzo fsico. Por otro lado,
hora de haberse levantado, pero puede reaparecer si el los aneurismas, al igual que las malformaciones arterioveno-
enfermo vuelve a acostarse. En casos de encefalopata hiper- sas, pueden provocar cuadros de cefalalgias crnicas, puls-
tensiva, los pacientes refieren cefalalgia aguda como mani- tiles y unilaterales, en el mismo lado en que se localiza la
festacin principal, nica o acompaada de otra sintomato- afeccin vascular. Otras causas menos frecuentes de cefalal-
loga neurolgica (obnubilacin, focalidad, etc.). En los gias son las arteritis de los vasos cerebrales. En la arteritis
casos con hipertensiones arteriales paroxsticas, en general temporal, la cefalalgia se localiza en las zonas temporal o
secundarias a feocromocitoma, los enfermos presentan cefa- frontotemporal y suele ser unilateral.
leas graves junto a un cuadro de ansiedad, palpitaciones o El sndrome del seudotumor cerebral suele presentarse con
nerviosismo. cefalalgia, prdida de la agudeza visual y papiledema. Las
cefalalgias son con frecuencia bifrontales y presentan las ca-
ractersticas de los cuadros de hipertensin intracraneal. Este
Cefalalgias por lesiones ocupantes del espacio cerebral cuadro ocurre por lo general en mujeres jvenes y obesas
La cefalalgia es la manifestacin clnica inicial del 30-40% con trastornos menstruales. Tambin se observa en casos de
de los casos de tumores cerebrales, y ms del 90% de stos abandono del tratamiento con glucocorticoides, en la hiper-
cursan con cefalea a lo largo de su evolucin. El diagnstico vitaminosis A o en el tratamiento con tetraciclinas.
puede ser, en ocasiones, difcil, ya que no existe un patrn t-
pico de dolor. La mayora de los pacientes refieren cefalalgia
ligera o moderada, sorda o punzante, que empeora con fre-
cuencia por las maanas al levantarse. En la mayora de los
casos, la cefalea es intermitente y va aumentando progresiva-
mente en intensidad y frecuencia hasta llegar a ser continua.
Los pacientes la localizan sobre todo en las regiones frontal Bibliografa especial
u occipital y en ocasiones pueden referir dolor unilateral en CADY RK, DEXTER J, SARGENT JD, MARKLEY H, OSTERHAUS JT, WEBSTER CJ.
el lado del tumor. Para poder identificar las cefalalgias tumo- Efficacy of subcutaneous sumatriptan in repeated episodes of mi-
rales resulta til valorar la edad de inicio, las variaciones del graine. Neurology 1993; 43: 1.363-1.368.
dolor con el sueo, los cambios posturales y las maniobras CAPLAN LR. Migraine and vertebrobasilar ischemia. Neurology 1991;
que aumentan la presin intracraneal, junto al anlisis de la 41: 55-61.
sintomatologa neurolgica acompaante. FOGAN I. Treatment of cluster headache: A double-blind comparison
El inicio de un cuadro de cefalalgia en la edad adulta su- of oxygen vs air inhalation. Arch Neurol 1985; 42: 362-363.
FORSYTH PA, POSNER JB. Headaches in patients with brain tumours: A
giere esta posibilidad. Deben valorarse tanto los pacientes study of 111 patients. Neurology 1993; 43: 1.678-1.680.
que refieren un cambio de intensidad o duracin de una ce- SILBERSTEIN SD. Advances in understanding the pathophysiology of
falalgia previa como los que presentan sta por primera vez. headache. Neurology 1992; 42 (supl 2): 6-10.
Es caracterstico que las cefalalgias por tumores cerebrales ZIEGLER D, HURWITZ A, PRESKORN S, HASSANEIN R, SEIM J. Propranolol and
despierten a los pacientes por la noche y varen de intensi- amitriptyline in prophylaxis of migraine. Arch Neurol 1993; 50:
dad con los cambios posturales. En este sentido, es tpica la 825-830.
1356
GENERALIDADES
Estas parlisis musculares por lesin de la primera moto-

Sndrome de prdida de fuerza neurona afectan principalmente grupos musculares y no
msculos aislados y nunca se afectan todos los msculos de
muscular un lado corporal, ya que hay zonas como la cara, las mand-
bulas, la faringe, la laringe, el cuello, el trax y el abdomen
que tienen inervacin bilateral. Las parlisis de la primera
El sndrome clnico de prdida o disminucin de la capa- motoneurona nunca permanecen completas durante mucho
cidad de contraccin muscular puede estar causado por la tiempo, ya que siempre se recupera cierto movimiento resi-
lesin de las siguientes estructuras anatmicas: corteza moto- dual, al contrario de lo que ocurre en las lesiones de la se-
ra, haces corticospinales descendentes, ncleos motores del gunda motoneurona. En la primera fase, inmediatamente
tronco enceflico y mdula espinal, nervios craneales y espi- despus de la instauracin de la lesin, se observan flacci-
nales, unin neuromuscular y msculo esqueltico. El clni- dez, hipotona e hiporreflexia en las extremidades afectas,
co, basndose en los datos obtenidos de la anamnesis y la sobre todo en las lesiones de localizacin medular (shock
exploracin fsica, debe discernir en cul de dichas estructu- medular). Sin embargo, a los pocos das o semanas se esta-
ras se localiza la lesin responsable de la prdida de fuerza blece un cuadro de espasticidad muscular, hiperreflexia y
muscular, la presencia o la ausencia de atrofia, fasciculacio- aumento del rea reflexgena. La espasticidad afecta sobre
nes o convulsiones, la alteracin de los reflejos osteotendino- todo los msculos antigravitatorios, flexores de los brazos y
sos, la presencia de reflejos patolgicos y la asociacin de al- extensores de las piernas; al intentar vencerla se produce el
teraciones sensitivas (tabla 12.7). fenmeno de la navaja (resistencia al iniciar el movimien-
Lesiones de la primera motoneurona. Las lesiones de la to), aunque tambin puede aparecer rigidez plstica (la re-
corteza motora o del haz corticospinal ocasionan un cuadro sistencia se mantiene a lo largo de todo el movimiento). El
de prdida de fuerza muscular por lesin de la primera mo- estado de hiperreflexia se manifiesta por una exaltacin de
toneurona, que se acompaa de poca o nula atrofia muslos reflejos osteotendinosos con aumento de su rea reflex-
cular, espasticidad muscular, reflejos osteotendinosos exal- gena. Tambin se observa la abolicin de los reflejos cuta-
tados de las extremidades afectas, reflejos superficiales neomusculares, como los cutaneoabdominales y el cremas-
(abdominal, cremastrico) abolidos en el lado de la lesin y trico, junto a la aparicin de reflejos espinales nociceptivos,
signo de Babinski en la pierna afecta (tabla 12.7). La distribu- de los cuales el ms conocido es el signo de Babinski.
cin de la prdida de fuerza vara segn la altura de la le- Otra manifestacin de este estado de espasticidad es el
sin. Las lesiones corticales motoras originan un cuadro de clono, contraccin muscular involuntaria y rtmica que se
debilidad muscular localizada en la parte de la cara o de la produce con una frecuencia de 5-7 Hz, en respuesta a un es-
extremidad opuesta al lado de la lesin, dando lugar a mo- tiramiento brusco de dicho msculo. La relajacin muscular
noparesia o monopleja, dependiendo de si se afecta la zona del paciente facilita la aparicin del clono. Por lo general
cortical responsable de la motilidad de la cara, el brazo o este reflejo se explora en las zonas aqulea y rotuliana de la
la pierna. Pueden acompaarse de trastornos sensitivos en la extremidad inferior. Otro fenmeno que puede observarse
misma zona y/o convulsiones focales o generalizadas. Las le- en la parlisis de la primera motoneurona es la aparicin de
siones del haz corticospinal localizadas a un nivel superior a sincinesias, es decir, la activacin de los msculos paraliza-
la decusacin piramidal provocan un cuadro de hemiparesia dos como parte de ciertos movimientos automticos. Por
o hemipleja contralateral. Si la lesin se localiza en la cpsu- ejemplo, durante la masticacin, un paciente puede presen-
la interna o en la base de la protuberancia, la sintomatologa tar movimientos bruscos del brazo paralizado. Todos estos
es puramente motora. Cuando se afecta el mesencfalo, la fenmenos que aparecen en este tipo de parlisis se deben a
hemipleja contralateral puede acompaarse de una lesin una interrupcin de las vas inhibitorias descendentes de la
del III par ipsolateral a la lesin (sndrome de Weber). Las le- corteza cerebral, junto a un mantenimiento de la actividad
siones amplias del mesencfalo causan cuadros de tetraple- de las influencias facilitadoras de estos fenmenos.
ja. La lesin de la protuberancia produce una hemipleja Lesiones de la motoneurona del asta anterior. Cuando se
contralateral, con parlisis facial o del abductor lateral del destruyen las motoneuronas del asta anterior de la mdula
ojo por lesin de los ncleos de los pares VII o VI, respectiva- (segunda motoneurona) o las fibras motoras que de ellas sur-
mente. gen, desaparece todo movimiento voluntario, postural o re-
Cuando las lesiones se sitan en el bulbo pueden ocasio- flejo. El msculo pierde contextura (parlisis flccida), el
nar cuadros de hemipleja contralateral acompaados de pa- tono disminuye o desaparece (hipotona o atona), la masa
rlisis ipsolateral de la lengua (lesin del XII par) y prdida muscular se reduce en un 20-30% de su volumen inicial en
de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva (lesin del lem- los siguientes 3 meses (atrofia) y puede observarse clnica-
nisco medial). Cuando la lesin se localiza en la mdula se mente la contraccin de grupos de fibras musculares (fas-
observa parlisis ipsolateral de los msculos inervados por fi- ciculaciones). Hay tambin abolicin de reflejos osteotendi-
bras provenientes de los segmentos medulares inferiores de nosos con conservacin de los reflejos cutaneomucosos (re-
la lesin; asimismo, dado que en la mdula las estructuras es- flejo plantar en flexin). Los signos y sntomas de la lesin de
tn muy prximas, suele acompaarse de alteraciones sensi- la segunda motoneurona varan segn su localizacin. La le-
tivas por debajo de la lesin. Si sta es cervical, la parlisis sin de los ncleos o de los pares craneales ocasiona paresia
motora afecta las cuatro extremidades (cuadripleja o tetra- de los pares involucrados, con sintomatologa motora o sen-
pleja), y si sta es torcica, las dos piernas (parapleja). sitiva segn su naturaleza. En la mdula espinal pueden pro-
TABLA 12.7. Localizacin anatmica de la lesin responsable de un cuadro de prdida de fuerza muscular segn las manifestaciones clnicas
Motoneurona Alteraciones Reflejos Signo de
Atrofia Fasciculaciones Convulsiones Tono
lesionada sensitivas osteotendinosos Babinski
Corteza motora 1.a + +
Cpsula interna 1.a +
Tronco cerebral 1.a Pueden estar presentes +
Mdula espinal 1.a Pueden estar presentes +
Motoneuronas 2.a + +
espinales
Races espinales 2.a + + Generalmente presentes
Nervios perifricos 2.a + Generalmente presentes
Msculo + N N
1357
NEUROLOGA
ducirse dos tipos de lesin. Cuando sta afecta slo las moto- TABLA 12.8. Causas de monoparesia o monopleja
neuronas espinales, aparecen cuadros de alteraciones pura-
Monopleja sin atrofia muscular
mente motoras (esclerosis lateral amiotrfica o poliomieli- Lesin de la corteza cerebral (trombosis, embolia, hemorragia,
tis). Cuando la lesin afecta las motoneuronas y estructuras tumor, absceso)
adyacentes (tumores, hemorragias, etc.), se producen cua- Esclerosis mltiple
dros con sintomatologa motora y sensitiva. Los nervios peri- Lesin medular ocupante de espacio (tumor, hematoma)
fricos contienen fibras motoras, sensitivas y autnomas, de
ah que su afectacin ocasione sintomatologa motora, sensi- Monopleja con atrofia muscular
tiva y disautnoma. No obstante, existen cuadros en los que Traumatismo obsttrico del plexo braquial
predominan los sntomas motores (sndrome de Guillain-Ba- Poliomielitis
Siringomielia
rr) y, en otros, los sensitivos (polineuritis diabtica). Esclerosis lateral amiotrfica
En algunas enfermedades con prdida de fuerza muscular, Tumor medular
como la miastenia grave, la alteracin se localiza en la unin Mielitis
neuromuscular, generalmente por un bloqueo de los recep- Esclerosis mltiple
tores de la acetilcolina en la placa motora. En estos casos, la Sndrome de Pancoast
sintomatologa es puramente motora con prdida de fuerza Radioterapia
fluctuante, relacionada con el ejercicio y no asociada a alte- Lesiones plexulares por diabetes mellitus
raciones sensitivas (vase ms adelante). Finalmente, hay
que considerar los sndromes de prdida de fuerza muscular
por lesin primaria del msculo esqueltico, es decir, las
miopatas. En general, se trata de cuadros clnicos, heredita- En nios de edad inferior a 5 aos, una monopleja suele
rios (distrofias musculares) o no, que cursan con debilidad ser secundaria a un traumatismo obsttrico, sobre todo si la
muscular progresiva, simtrica y de predominio en las cintu- lesin es de la extremidad superior. Tambin es posible que
ras escapular o pelviana. sea secundaria a una poliomielitis, aunque esta causa es
cada vez ms rara en la actualidad, tras las eficientes campa-
Diagnstico. Ante un cuadro de prdida de fuerza muscu- as de vacunacin. Las causas de monopleja en personas
lar, el clnico debe plantearse en primer lugar si existe o no adultas son mltiples, destacando por su frecuencia los AVC,
una base orgnica de dicha prdida. Esta valoracin es en la esclerosis mltiple, los tumores enceflicos o medulares, la
ocasiones difcil y no pueden darse reglas generales al res- mielitis y las lesiones del nervio perifrico. En cuanto a la for-
pecto. Con todo, resulta de gran ayuda valorar la topografa ma de inicio, la aparicin de una monopleja aguda suele re-
de la prdida de fuerza, los momentos en que aparece o de- lacionarse con AVC, esclerosis mltiple, traumatismos con
saparece el dficit y si ste tiene correspondencia con las le- compresin o seccin de una raz o nervio perifrico. Una
siones de determinadas estructuras anatmicas neurolgicas. monoparesia de instauracin subaguda o crnica suele ob-
As, por ejemplo, las prdidas de fuerza generalizadas suelen servarse en pacientes con esclerosis lateral amiotrfica, sirin-
estar causadas por enfermedades sistmicas o ser de origen gomielia, lesiones ocupantes de espacio cerebral o medular
psquico (neurosis, depresiones). El siguiente paso es escla- y lesiones txicas o inflamatorias del nervio perifrico.
recer si la prdida de fuerza se debe a una afeccin de la Al valorar la topografa de las monoplejas que afectan la
propia fibra muscular (miopata) o a una lesin de la prime- extremidad superior, si la parlisis es proximal hay que sospe-
ra o la segunda neurona de las vas nerviosas motoras que char una lesin del plexo braquial superior (CV-CVI) o lesio-
inervan estos msculos (neuropata). Las miopatas cursan nes medulares a este nivel. Si la prdida de fuerza es distal, el
con cuadros de prdida de fuerza muscular, por lo general si- abanico de posibilidades es ms amplio y puede tratarse de
mtricos, que afectan las cinturas escapular y/o pelviana y lesiones corticales perifricas, medulares a nivel CVIII-DI, radi-
pueden acompaarse de dolor espontneo o fusin de las culares, plexulares bajas (CVIII-DI) o lesiones de los nervios
masas musculares; la exploracin del sistema nervioso es perifricos. En la tabla 12.8 se detallan las principales causas
normal. Las neuropatas por lesin de la primera motoneuro- de monopleja en funcin del nivel de la lesin. En el caso de
na cursan con cuadros de paresia o parlisis de las cuatro ex- parlisis de la extremidad inferior, hay que precisar la altura
tremidades, de un hemicuerpo o de dos extremidades sim- de la lesin mediante la integracin de todos los datos obte-
tricas, en funcin del nivel de la lesin. La prdida de fuerza nidos en la anamnesis y la exploracin fsica (dolores radicu-
se centra en los msculos distales de la extremidad y se lares, alteraciones de la silla de montar, lesin de los esfnte-
acompaa de hipertona, hiperreflexia y signo de Babinski. res, msculos afectos, reflejos osteotendinosos y reflejo
Las lesiones de la segunda motoneurona del asta anterior se anal).
acompaan de atrofia muscular, hipotona, hiporreflexia y En cuanto a los antecedentes previos, debe tenerse pre-
fasciculaciones. La lesin de las races y de los nervios perif- sente la existencia de AVC transitorios, traumatismos (luxa-
ricos cursa con un cuadro semejante al descrito, pero la mus- ciones o fracturas vertebrales, seccin de un nervio perifri-
culatura afecta es ms distal y suelen existir trastornos de la co, tracciones del plexo braquial), o de situaciones que
sensibilidad. favorezcan la compresin de los nervios perifricos (parlisis
Sin embargo, a efectos prcticos, es til clasificar las prdi- radial del sbado por la noche), as como la coexistencia de
das de la fuerza muscular en: a) monopleja o monoparesia, txicos (saturnismo), neoplasias (pulmonares en el sndro-
caracterizada por la prdida de fuerza, total o parcial, limita- me de Pancoast), enfermedades febriles (polirradiculoneuri-
da a una extremidad; b) hemipleja o hemiparesia, prdida tis y poliomielitis) o sntomas oculares (esclerosis mltiple).
de fuerza total o parcial que afecta un hemicuerpo, es decir, Entre las manifestaciones clnicas acompaantes, mere-
la hemicara, el brazo y la pierna; c) parapleja o paraparesia, cen especial consideracin el estado de la masa muscular y
prdida de fuerza, total o parcial, limitada a las extremidades la existencia o no de trastornos sensitivos. Las monoparesias
inferiores, y d) cuadripleja o cuadriparesia, prdida de fuerza sin atrofia muscular o con atrofia mnima por desuso suelen
que afecta las cuatro extremidades. deberse a una lesin cortical de la cpsula interna, del tron-
co cerebral o de los cordones medulares (lesin de la prime-
ra motoneurona). Por el contrario, las que se acompaan de
Monopleja atrofia muscular intensa suelen ser secundarias a una lesin
de la segunda motoneurona (mdula espinal, races o ner-
Al valorar un cuadro de monopleja hay que tener en vios perifricos).
cuenta la edad de aparicin, la existencia de antecedentes Las manifestaciones sensitivas suelen acompaar a las le-
neurolgicos previos, la forma de inicio y las manifestacio- siones de la segunda neurona y pueden ser tiles para locali-
nes clnicas asociadas. zar el nivel de la lesin (medular, raz nerviosa o nervio peri-
1358
GENERALIDADES
frico). En caso de monopleja y dolor, debe pensarse en TABLA 12.9. Causas de hemipleja o hemiparesia
una afeccin radicular (traumatismo o compresin de las ra-
Enfermedad cerebrovascular
ces) o del nervio perifrico. En caso de analgesia, la causa Trombosis
ms probable es un tumor medular (ependimoma), siringo- Hemorragia
mielia o hematomielia. Cardiopata embolgena
Otros sntomas extraneurolgicos que se han de valorar Infarto agudo de miocardio
son la existencia de dolor abdominal, las lesiones cutneas o Estenosis mitral
en mucosas (saturnismo, porfiria), los trastornos de la visin, Fibrilacin auricular
las lceras cutneas (diabetes mellitus), la hemoptisis y la Prolapso de la vlvula mitral
presencia de adenopatas (tumor pulmonar). Endocarditis infecciosa
Traumatismos craneoenceflicos
Siempre que sea posible se practicar un estudio electrofi- Tumores cerebrales, primarios o metastsicos
siolgico neuromuscular. La velocidad de conduccin nervio- Vasculitis
sa y el EMG permiten diferenciar si la lesin es de la primera Arteritis de Horton
o de la segunda motoneurona y, en este ltimo caso, precisar Enfermedad de Takayasu
la altura de la lesin (medular, radicular, del plexo o nervio Panarteritis nudosa
perifrico). Un estudio radiogrfico y tomogrfico de la co- Lupus eritematoso sistmico
lumna vertebral, al nivel correspondiente a la lesin, permite Granulomatosis de Wegener y otras
objetivar la existencia de alteraciones que justifiquen las Absceso cerebral
Hemorragia subaracnoidea
lesiones medulares, radiculares o del plexo. Dependiendo Hematoma epidural o subdural
de la afeccin objetivada, puede ser necesaria la prctica de Esclerosis mltiple
una mielografa o de una RM medular. Siempre que exista Meningitis tuberculosa
una lesin baja del plexo braquial hay que realizar radiogra- Neuroles
fas de trax en proyecciones anteroposterior, lateral e hiper- Migraa acompaada
lordtica, as como una TC pulmonar para descartar un tu- Encefalitis herptica
mor del surco superior. Por ltimo, ante la sospecha, por la Hipertensin arterial
historia clnica o la exploracin, de que la monopleja pueda Discrasias sanguneas
Anovulatorios
ser secundaria a una lesin ocupante de espacio, enceflica
o medular, debe practicarse una TC o una RM de la zona
donde se sospeche se halla localizada la lesin.
melanoma, linfoma) o endocarditis trombtica no bacteria-
na con posterior embolizacin cerebral (pncreas, pulmn,
Hemipleja prstata).
5. Aunque excepcionalmente, las arteritis con afectacin
Todo paciente con hemiparesia o hemipleja tiene siem- de arterias de mediano y gran calibre (arteritis de Horton, Ta-
pre una lesin de la primera motoneurona, generalmente de kayasu, panarteritis nudosa, lupus eritematoso sistmico, gra-
localizacin cortical o subcortical y, raras veces, en el tronco nulomatosis de Wegener, etc.) cursan con cuadros de hemi-
cerebral o la mdula cervical. En la anamnesis y la explora- pleja.
cin fsica de estos pacientes reviste especial inters valorar 6. Algunas infecciones, como la tuberculosis y la les, son
la edad, la forma de inicio del cuadro, los antecedentes pato- capaces de causar cuadros de meningoencefalitis con lesin
lgicos y las enfermedades asociadas (tabla 12.9). Las hemi- vascular. En los pacientes con infeccin por HIV hay que des-
paresias en personas mayores de 60 aos suelen deberse a cartar siempre una toxoplasmosis o un linfoma cerebral (va-
afectacin cerebrovascular por ateromatosis. Si el paciente se el captulo de Complicaciones neurolgicas del SIDA).
tiene una edad inferior a 45 aos, deben descartarse otras en- 7. Finalmente, siempre que no se haya aclarado la etiolo-
fermedades, como les, panarteritis nudosa, tuberculosis, es- ga del proceso, hay que preguntar por la presencia de otras
clerosis mltiple, tumores y cardiopatas embolizantes. Las entidades, como enfermedades desmielinizantes crnicas
hemiparesias o hemiplejas agudas aparecen clsicamente (esclerosis mltiple), migraa acompaada, bronquiectasias
en los AVC, aunque de forma excepcional pueden observar- (absceso cerebral), hipertensin arterial, discrasias sangu-
se en casos de tumores cerebrales o traumatismos craneoen- neas (hematomas) e ingesta de anovulatorios (trombosis ce-
ceflicos. Las formas subagudas o crnicas suelen observarse rebrales).
en las lesiones expansivas intracraneales (tumor, absceso, Ciertos sntomas, cuando aparecen acompaando al cua-
hematoma) o en cuadros cerebrovasculares progresivos, por dro de hemiparesia o hemipleja, son muy tiles para estable-
lo general con empeoramiento en brotes. La esclerosis mlti- cer la localizacin de la lesin. As: a) la presencia de con-
ple y la encefalitis herptica pueden causar cuadros de hemi- vulsiones, afasia de comprensin o de expresin sin disartria
paresia y hemipleja, tanto agudos como subagudos. o estereoagnosia sugiere la presencia de una lesin cortical o
La existencia de procesos patolgicos, tanto si stos estn subcortical; b) la parlisis del nervio facial de tipo central e
inactivos (antecedentes) como si se hallan en actividad (en- ipsolateral a la hemiparesia tambin orienta hacia una lesin
fermedades acompaantes), puede ser de gran ayuda en la cortical o subcortical (cpsula interna); c) la paresia de un
orientacin del enfermo. De esta forma: par craneal del lado contrario a las extremidades afectas de-
1. Una cardiopata embolgena es capaz de emitir mbolos fine una hemipleja alterna, y la lesin se localiza en el tronco
responsables del cuadro neurolgico; en este sentido se pre- cerebral; en funcin de los pares craneales afectos se defi-
guntar al paciente y se explorar en busca de datos clnicos nen diferentes sndromes neurolgicos (Weber, Millard-Gu-
de infarto agudo de miocardio, prolapso de la vlvula mitral, bler, Avellis, Jackson) cuya identificacin permite precisar
estenosis mitral, fibrilacin auricular, mixoma auricular, encon exactitud el lugar de la lesin; d) un trastorno sensitivo
docarditis infecciosa y endocarditis no bacteriana. que abarque al hemicuerpo afecto sugiere una lesin corti-
2. La existencia de datos clnicos de arteriosclerosis, como cal amplia o de la cpsula interna, y e) una hemipleja con
trastornos circulatorios en otros territorios (extremidades) o prdida de sensibilidad tctil y vibratoria del lado afecto y de
de factores de riesgo de aqulla (tabaquismo, hipertensin la sensibilidad trmica y dolorosa contralateral orienta hacia
arterial, diabetes mellitus y obesidad), apoyarn la etiologa un sndrome de hemiseccin medular (sndrome de Brown-
cerebrovascular del proceso. Squard) que debe atribuirse a una lesin de la mdula cer-
3. Los traumatismos craneales previos pueden originar cua- vical por traumatismo, isquemia o hemorragia.
dros de hematomas o contusiones cerebrales con hemipleja. Por su frecuencia es importante descartar en estos pacien-
4. La presencia de enfermedades neoplsicas puede suge- tes la existencia de trastornos cardiocirculatorios. As, se
rir la existencia de metstasis cerebrales (pulmn, mama, debe preguntar acerca de dolor torcico, disnea, palpitacio-
1359
NEUROLOGA
nes o sncopes que orienten hacia una cardiopata, o sobre cordonales cursan con trastornos motores, ms o menos si-
la existencia de claudicacin intermitente, dolor en reposo mtricos (paraparesias, cuadriparesias), por lesin de los ha-
de las extremidades, episodios de drop attacks o cuadros de ces piramidales, y/o trastornos sensitivos por afectacin de
isquemia cerebral transitoria, que orienten hacia una etiolo- los haces de Goll y Burdach.
ga vascular del proceso. Asimismo, debe dedicarse especial Ante todo caso de paraparesia o parapleja hay que deli-
atencin a la exploracin del sistema cardiocirculatorio y, en mitar con la mayor precisin posible si se trata de un cuadro
particular, de las arterias cartidas, para detectar soplos y asi- de inicio agudo, subagudo o crnico. Cuando el inicio es
metras del latido que sugieran estenosis u obliteraciones agudo hay que sospechar en primer lugar un cuadro de
completas de estas arterias, y del corazn para descartar val- shock medular, compresin por traumatismos, aplastamien-
vulopatas, endocarditis, trastornos del ritmo e insuficiencia tos vertebrales, hemorragia o infarto medulares, un absceso
cardaca. epidural o una mielitis transversa aguda. Los cuadros sub-
La exploracin complementaria ms sensible en el estudio agudos o crnicos suelen ser, por lo general, secundarios a
de una hemiparesia es la TC craneal o medular en funcin de espondilosis cervical, tumores medulares, enfermedades he-
la altura sospechada de la lesin. Debera practicarse en redodegenerativas, esclerosis mltiple, aracnoiditis, siringo-
todos los cuadros de hemipleja en pacientes menores de mielia y, por ltimo, degeneracin combinada subaguda.
80 aos y en aquellos de edad superior a la indicada que pre- Con frecuencia los pacientes con paraparesias tienen ante-
sentan un accidente vascular progresivo y, por lo tanto, tribu- cedentes familiares de la enfermedad (ataxia de Friedreich,
tario de tratamiento anticoagulante. heredoataxia espinocerebelosa de Pierre-Marie, enferme-
Cuando la TC es negativa o no diagnstica, se aconseja dad de Strmpell-Lorrain, amiotrofia espinal de Kugelberg-
realizar una RM, que es una exploracin ms sensible en Welander, etc.); de ah la importancia de realizar una his-
el diagnstico de determinadas enfermedades neurolgicas toria familiar completa de los pacientes afectos de estos sn-
(vase ms adelante). Tambin cabe efectuar una puncin dromes.
lumbar. Un LCR de aspecto hemorrgico sugiere la existen- Asimismo, ante un paciente con parapleja o paraparesia
cia de una hemorragia cerebral o subaracnoidea. La hiper- se debe valorar la existencia de: a) traumatismos espinales
proteinorraquia no resulta de gran valor diagnstico, dado recientes (fracturas, luxaciones, tumores y hernias discales
que numerosas causas de hemipleja cursan con ella. De to- vertebrales); b) antecedentes neurolgicos previos, ya que
dos modos, una hiperproteinorraquia asegura la organicidad una historia de cuadros neurolgicos que evolucionan en
del cuadro y sugiere la prctica de otras exploraciones com- brotes, una neuritis retrobulbar o un nistagmo orientarn ha-
plementarias en los casos sin diagnstico. De mayor utilidad cia una esclerosis mltiple; c) antecedentes prximos de va-
puede resultar la prctica de una inmunoelectroforesis de las cunaciones o infecciones vricas, como sarampin, varicela,
protenas del LCR para llegar al diagnstico de esclerosis parotiditis o mononucleosis infecciosa, que orientarn hacia
mltiple. La existencia de hemates en un LCR sin aspecto una mielitis transversa; d) otros antecedentes patolgicos,
hemorrgico puede sugerir una trombosis o embolia cere- como infecciones del tipo de la tuberculosis o la les, que
bral y, ms raramente, una encefalitis herptica. pueden ser responsables de lesiones neurolgicas. La apari-
cin de un sndrome medular en un paciente con una neo-
plasia debe hacer pensar en cuadros de leptomeningitis
Parapleja linfomatosa o carcinomatosa, metstasis vertebrales con pos-
terior lesin compresiva medular o la existencia de un cua-
La presencia de parapleja o paraparesia indica la prdida dro paraneoplsico (mielitis necrtica subaguda). El ante-
de fuerza de ambas extremidades inferiores. Los cuadros cedente de desnutricin orienta hacia el latirismo, y la exis-
capaces de causar paraparesia pueden localizarse a nivel tencia de anemia megaloblstica o aquilia gstrica, a mielo-
medular, radicular, plexular, del nervio perifrico y, ms ra- sis funicular. En los pacientes con infeccin por HIV o con
ramente, cortical. En la tabla 12.10 se especifican las enfer- factores de riesgo de padecerla debe sospecharse una mielo-
medades capaces de originar paraparesia en funcin de la pata vacuolar.
topografa de la lesin. Seguidamente deben valorarse las manifestaciones clni-
Las paraparesias ms frecuentes son las de origen medu- cas del paciente. Si la prdida de fuerza se acompaa de hi-
lar. Al ser la mdula espinal un rgano de reflejos y de con- pertona y espasticidad, existe una lesin de la primera neu-
duccin, las lesiones medulares originan sntomas segmen- rona en el haz piramidal cruzado. Si la alteracin motora se
tarios, que dependen del nivel en el que se localizan, y acompaa de hipotona, flaccidez, amiotrofia y fasciculacio-
sntomas cordonales, resultantes de la afeccin de los cordones, se halla lesionada el asta anterior medular. Otros pacien-
nes medulares. Los sntomas segmentarios ms caractersti- tes pueden presentar dolores radiculares, es decir dolores en
cos son la presencia de un nivel sensitivo, que indica la altu- trax o abdomen, que se irradian en cinturn o hemicintu-
ra de la lesin medular, y dolores radiculares. Los sndromes rn y que se exacerban con la tos y la maniobra de Valsalva.
La causa ms frecuente de este tipo de dolor es la compre-
sin de las races espinales (sndrome de compresin medu-
lar). En ocasiones, los pacientes pueden referir tambin pr-
TABLA 12.10. Causas de parapleja en funcin de la topografa didas de la sensibilidad al dolor o al calor en determinadas
de la lesin zonas cutneas, y cuando se afectan las manos presentan
Lesin medular gran nmero de heridas y quemaduras. Este cuadro se asocia
Sndrome de compresin medular a lesiones ependimarias o periependimarias, generalmente
Traumatismos medulares por siringomielia, tumores intramedulares y hematomielias.
Infarto o hemorragia medular En otras ocasiones, los pacientes refieren tambin dificultad
Mielitis en la coordinacin de los movimientos, problemas en el
Ataxia de Friedreich y otras degeneraciones espinales hereditarias mantenimiento del equilibrio y alteracin de la marcha, tras-
Esclerosis mltiple
Degeneracin combinada subaguda
tornos que empeoran enormemente cuando el paciente se
Mielopata espondiloptica halla a oscuras o cierra los ojos. En estos casos existe un tras-
Tumores medulares torno de la sensibilidad protoptica, debido a la afectacin
Siringomielia de los cordones posteriores medulares, como en la tabes dor-
Mielopata vacuolar sal, o bien de los haces espinocerebelosos directo y cruzado,
como en las heredoataxias de Friedreich y espinocerebelosa
Lesin cortical (rara) de Pierre-Marie.
Meningioma de la lnea media Al realizar la exploracin neurolgica se debe buscar de
Embolismos cerebrales mltiples
forma concienzuda la existencia de un nivel sensitivo, que
1360
GENERALIDADES
indique la metmera lesionada. En segundo lugar, hay que que descartar fracturas y luxaciones vertebrales, hernias dis-
intentar delimitar los cordones medulares lesionados. La cales, metstasis e infecciones vertebrales. Tambin es obli-
existencia de un nivel sensitivo completo, es decir, con afec- gada la prctica de un estudio radiogrfico de la columna
tacin de todos los tipos de sensibilidad, orienta el cuadro lumbar en los sndromes de la cola de caballo y del epicono
hacia una compresin medular por lesiones extradurales o medular para valorar el tamao del canal vertebral a este ni-
intradurales extramedulares. Excepcionalmente puede en- vel. Asimismo, hay que practicar un estudio de la columna
contrarse esta alteracin en lesiones intramedulares, como cervical y de la charnela occipitoatloidea si se sospechan
mielitis transversa, hematomielias o heridas por bala. Un ni- malformaciones, como la de Arnold-Chiari, sndrome del
vel sensitivo incompleto suele observarse en casos de disocia- cuello corto, platibasia, etc.
cin termoalgsica de la sensibilidad y sugiere la existencia La prctica de una mielografa con contraste hidrosoluble
de un tumor medular primitivo (ependimomas), siringomie- (metrizamida) debera ser obligada en caso de sndrome de
lia o hematomielia con hematoma intramedular. Los niveles compresin medular, ya que, por un lado, indica la altura
motores son secundarios a lesiones del asta motora de un de- exacta del bloqueo medular y, por otro, puede orientar sobre
terminado segmento medular. Adems de la poliomielitis, la etiologa del proceso, aunque cada vez ms esta explora-
puede observarse en las amiotrofias espinales, la esclerosis cin es sustituida por la RM medular. La mielografa debera
lateral amiotrfica y la isquemia medular por obliteracin llevarse a cabo en los pacientes con mielodisplasia y disra-
parcial de la arteria espinal anterior. Estos cuadros cursan fias espinales lumbares, puesto que permite valorar alteracio-
con paraparesia o no, segn el nivel de la lesin. nes de los sacos durales sacros (megacaudas, etc.) y lipomas
En caso de alteracin motora, hay que precisar si la prdi- asociados. Aunque no es obligada su prctica en las hernias
da de fuerza es homolateral o bilateral, simtrica o no y si se discales, la mielografa puede aportar imgenes caractersti-
acompaa de alteraciones sensitivas o de la coordinacin. cas. La TC medular est indicada ante la sospecha de siringo-
Las lesiones motoras simtricas puras se observan en el lati- mielia, hematomielia, tumores y abscesos epidurales. Puede
rismo, parapleja espstica familiar de Strmpell-Lorrain, resultar til en casos de compresin medular y hernias disca-
amiotrofias espinales, esclerosis lateral amiotrfica, mielopa- les y siempre que se sospeche un sndrome del canal verte-
ta vacuolar asociada a la infeccin por HIV e isquemia por bral estrecho. La RM tambin es muy til, pues permite una
obliteracin de la arteria espinal anterior. Cuando adems mayor definicin de lesiones medulares.
de la prdida de fuerza muscular se hallan otros sntomas Otras exploraciones posibles incluyen: a) estudio analtico
neurolgicos asociados, debe pensarse en espondiloartrosis sanguneo, en general de poca utilidad, pero que en algunos
cervical, mielosis funicular, esclerosis en placas, tumores me- casos puede orientar el diagnstico, como en la mielosis fu-
dulares, etc. En los casos de paraparesia y trastornos en silla nicular (anemia megaloblstica), la neuroles (serologa lu-
de montar en un paciente con infeccin por HIV deber des- tica positiva) o la infeccin por HIV; b) gammagrafa sea
cartarse una infeccin por citomegalovirus. vertebral, que puede aportar datos cuando se sospecha una
En muchas ocasiones, la exploracin fsica general del pa- enfermedad sea y el estudio radiogrfico es normal, y c) ar-
ciente puede aportar datos de inters en el diagnstico del teriografa medular, que debe practicarse ante la sospecha de
sndrome medular. As, el hallazgo de una neoplasia (tumor angiomas o malformaciones vasculares medulares y en caso
epitelial o linfoma) orienta hacia la invasin vertebral o de de claudicacin medular de origen vascular.
las leptomeninges por el tumor o un proceso paraneoplsi-
co. Asimismo, la presencia de un pie cavo bilateral sugiere el
diagnstico de ataxia de Friedreich, heredoataxia espinoce- Tetraparesia o prdida de fuerza generalizada
rebelosa de Pierre-Marie o parapleja espstica familiar de
Strmpell-Lorrain. Las deformidades en los pies y los trastor- La prdida de fuerza de las cuatro extremidades puede de-
nos trficos en las extremidades inferiores orientan hacia berse a enfermedades sistmicas, neuromusculares o psi-
una disrafia espinal. quitricas. Es importante determinar, en primer lugar, si la
prdida de fuerza muscular es real y atribuible a una enfer-
Exploraciones complementarias. A todo paciente con un medad orgnica, sistmica o neuromuscular. En este sentido
sndrome medular hay que practicarle una puncin lumbar deben descartarse los cuadros secundarios a neurosis o histe-
con estudio del LCR (estudio de la presin, caractersticas f- ria, as como las falsas prdidas de fuerza caractersticas de
sicas y bioqumicas y maniobras de estudio de la permeabili- los pacientes con hipertona muscular o cuadros polimilgi-
dad del espacio subaracnoideo). En primer lugar hay que cos. Seguidamente, el clnico, mediante la anamnesis, inten-
explorar la existencia de bloqueo medular. La maniobra prin- tar delimitar la forma de inicio, la edad de aparicin, la to-
cipal para este diagnstico es la de Queckenstedt. El lquido pografa de la prdida de fuerza, sus caractersticas, los
es xantocrmico y contiene gran cantidad de protenas, con antecedentes, si los hubiera, y las manifestaciones clnicas
un recuento celular normal (disociacin albuminocitolgi- asociadas.
ca). En casos extremos puede observarse el fenmeno de En ocasiones, la prdida de fuerza generalizada es secun-
Froin (coagulacin espontnea del LCR). El estudio analtico daria a una enfermedad sistmica de etiologa neoplsica,
del LCR debe realizarse ante cualquier caso de sndrome me- endocrina (enfermedades de Cushing y de Addison, hipoti-
dular, aunque en numerosas ocasiones no tiene gran rentabi- roidismo e hipertiroidismo), inmunolgica (lupus eritemato-
lidad diagnstica. La glucorraquia es baja en las infecciones so sistmico, panarteritis nudosa, arteritis de la temporal) o
bacterianas, les y tuberculosis. Las protenas aparecen ele- asociada a desnutricin, cirrosis heptica e insuficiencia car-
vadas en gran nmero de procesos, con bloqueo medular o daca, respiratoria o renal crnica. Los cuadros de prdida
sin l, por lo que son poco tiles en el diagnstico diferen- de fuerza proximal suelen ser secundarios a una enfermedad
cial de estos sndromes. Las gammaglobulinas pueden hallar- mioptica (tabla 12.11) y, excepcionalmente, a amiotrofia
se elevadas en la esclerosis mltiple, la neuroles y la tuber- diabtica o a formas especiales de atrofias espinales (Kugel-
culosis. En los casos de invasiones neoplsicas de las berg-Welander). La prdida de fuerza que afecta la parte dis-
meninges medulares, el estudio del nmero y tipo de clulas, tal se observa sobre todo en la polineuritis crnica (diabetes,
tras centrifugacin del LCR, puede confirmar el diagnstico. alcoholismo, porfiria o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth),
Dada la elevada prevalencia de sndromes medulares se- el sndrome de Guillain-Barr, la espondilosis cervical, la es-
cundarios a lesiones seas, es importante realizar un estudio clerosis lateral amiotrfica, la distrofia miotnica y la miopa-
morfolgico y funcional de la columna vertebral en los pata de Welander.
cientes con afectacin medular. Es obligada su prctica en Las formas de inicio agudo se observan en el sndrome de
los sndromes medulares segmentarios y cordonales asocia- Guillain-Barr u otras formas de polirradiculoneuritis aguda
dos y, sobre todo, en el sndrome de compresin medular y (porfiria, difteria, panarteritis nudosa), en la polimiositis agu-
de interrupcin medular aguda completa. En estos casos hay da, en la rabdomilisis (alcohlica), en las miopatas hipo-
1361
NEUROLOGA
TABLA 12.11. Causas de prdida de fuerza generalizada miopata hereditaria (parlisis peridica familiar, distrofia
muscular) o neuropata hereditaria (enfermedad de Kugel-
Neoplasias (especialmente las secretoras de ACTH) berg-Welander o de Charcot-Marie-Tooth).
Insuficiencia respiratoria crnica
Insuficiencia cardaca crnica La exploracin fsica neurolgica permite descubrir si la
Cirrosis heptica prdida de fuerza es secundaria o no a una lesin de la pri-
Insuficiencia renal crnica mera o la segunda motoneuronas. Como ya se ha comenta-
Malabsorcin intestinal do, la afectacin de la primera neurona orienta hacia una te-
Diabetes mellitus trapleja de origen troncular (mielinlisis pontina central,
Enfermedades inmunolgicas (lupus, panarteritis, arteritis siringobulbia) o medular (lesin expansiva, fractura o luxa-
temporal) cin de las vrtebras cervicales). Los cuadros que cursan
Endocrinopatas con lesin de la segunda neurona sugieren un sndrome de
Hipotiroidismo e hipertiroidismo
Enfermedad de Addison Guillain-Barr o una polineuritis crnica. Si el paciente pre-
Enfermedad de Cushing senta signos de lesin de la segunda motoneurona en ex-
Hipoparatiroidismo e hiperparatiroidismo tremidades superiores y de la primera motoneurona en las
Desnutricin inferiores, hay que descartar una esclerosis lateral amiotrfi-
Miopatas ca, una espondilosis cervical y compresiones medulares cer-
Txicas vicales. Como ya se ha indicado, la exploracin fsica gene-
Metablicas ral deber ir encaminada a la bsqueda de una enfermedad
Inflamatorias sistmica capaz de producir el cuadro.
Distrofias musculares
Sndromes miastnicos Ante todo paciente con prdida de fuerza muscular gene-
Neuropatas ralizada debe practicarse un estudio analtico bsico, que in-
Atrofias espinales cluya velocidad de sedimentacin globular, hemograma, glu-
Polineuritis crnicas cemia, pruebas renales y hepticas, determinacin de las
Sndrome de Guillain-Barr hormonas perifricas (T3, T4, TSH, ACTH y cortisol), creatinci-
Esclerosis lateral amiotrfica nasa y pruebas inmunolgicas (anticuerpos antitisulares). Si
la exploracin fsica revela una lesin predominante de la se-
gunda motoneurona, deben practicarse: a) estudio radiogr-
potasmicas y en las formas generalizadas de miastenia gra- fico de la columna cervical; b) EMG y velocidad de conduc-
ve (poco frecuente). Las formas crnicas suelen deberse a las cin nerviosa; c) puncin lumbar para detectar el bloqueo
enfermedades ya comentadas que afectan al paciente de for- medular y, sobre todo, para valorar la cifra de protenas y la
ma sistmica y, en ocasiones, a enfermedades musculares y existencia de clulas atpicas en el examen del LCR, y d) una
neurolgicas (polineuritis crnica, espondilosis cervical, es- TC o RM centrada en el nivel en el que se sospeche la lesin
clerosis lateral amiotrfica, enfermedad de Kugelberg-Welan- medular. Si tras la anamnesis y la exploracin fsica se sospe-
der y lesiones expansivas o vasculares del tronco cerebral o cha una lesin de la primera motoneurona, deben practicar-
la mdula cervical). se: a) estudio radiogrfico de la columna cervical; b) TC o
La prdida de fuerza puede tener tambin un carcter epi- RM craneal y/o medular, para descartar un proceso expansi-
sdico. De esta forma, los sndromes miastnicos cursan con vo o isqumico de tronco cerebral o mdula cervical; c) pun-
prdida de fuerza despus de ejercicios intensos y se recupe- cin lumbar y estudio del LCR, con especial atencin a la
ran en el reposo. En estos casos, la prctica de la prueba del cifra de proteinorraquia, y d) en casos seleccionados, mielo-
edrofonio es de gran ayuda diagnstica. Si la prdida de fuer- grafa con contraste hidrosoluble.
za se acenta con la ingesta de hidratos de carbono o des-
pus de un ejercicio prolongado, hay que pensar en una par-
lisis peridica familiar por hipopotasemia o hiperpotasemia. Bibliografa especial
Cuando los cuadros de prdida de fuerza se relacionan con MCHARDY K. Weakness. Br Med J 1984; 288: 1.591-1.594.
grandes ingestas de alcohol debe considerarse un cuadro de ROLAND PE. Organization of motor control by the normal human
miopata alcohlica aguda con posibilidad de insuficiencia brain. Hum Neurobiol 1984; 2: 205-216.
renal por eliminacin urinaria de mioglobina.
En cuanto a la edad del paciente, merece sealarse que el
inicio del cuadro en un nio menor de 10 aos debe hacer
pensar en atrofia espinal congnita, distrofia muscular, mio-
pata mitocondrial, polimiositis infantil, parlisis peridica fa-
miliar o glucogenosis. En los pacientes adultos y ancianos, el Coma y otros trastornos
abanico de posibilidades es mucho mayor e incluye la mayo-
ra de las enfermedades referidas en este apartado. de la conciencia
Ya se ha comentado que las enfermedades que afectan de
forma sistmica al paciente cursan con debilidad muscular Son sndromes clnicos derivados de la alteracin de la
generalizada. En estos casos es interesante descartar las ma- conciencia que motivan una incapacidad de respuesta a es-
nifestaciones de una neoplasia oculta, una enfermedad au- tmulos externos o a necesidades internas. Se entiende por
toinmune o una endocrinopata. Con el objetivo de valorar la conciencia la capacidad de conocimiento de uno mismo y
existencia de una miopata, se debe preguntar al paciente si del ambiente que lo rodea. El paciente consciente se halla
la prdida de fuerza se acompaa de mialgias, contracturas, despierto y posee la capacidad de pensar con claridad y ra-
mioglobinuria u oliguria. Si hay parestesias, radiculalgias o pidez. El grado de conciencia puede fluctuar a lo largo del
trastornos de la conciencia, debe sospecharse una etiologa da desde un estado de hipervigilancia o concentracin pro-
neurolgica. funda hasta estados de relativa inatencin o somnolencia.
Entre los antecedentes hay que descartar algunas sustan- De igual manera, el grado de afectacin de la conciencia de
cias txicas o medicamentosas que pueden originar cuadros los enfermos neurolgicos puede ser muy variable, desde
de prdida de fuerza generalizada. Se debe preguntar al pa- una ligera confusin hasta un coma profundo. En caso de
ciente sobre la ingesta de alcohol (miopata y polineuropa- afectacin ligera (confusin), el enfermo es incapaz de pen-
ta), glucocorticoides (miopata corticoide), bloqueadores sar con la claridad y rapidez habituales, su pensamiento es
beta, diurticos, carbenoxolona (miopata hipopotasmica), en ocasiones incoherente y puede presentar alternancia de
vincristina, isoniazida o difenilhidantonas (polineuropata). perodos de irritabilidad o excitabilidad con otros de ligera
Asimismo, hay que valorar la existencia de cuadros pareci- somnolencia. Cuando el grado de alteracin progresa (som-
dos en los familiares, ya que su presencia orienta hacia una nolencia), el paciente se halla semidormido, pero presenta
1362
GENERALIDADES
un rpido despertar y movimientos de defensa ante estmu- TABLA 12.12. Causas neurolgicas de coma
los dolorosos. Asimismo, es incapaz de realizar rdenes sen-
cillas, el habla se limita a pocas palabras o frases cortas, no Lesiones supratentoriales
Hemorragia cerebral
se da cuenta de lo que ocurre a su alrededor y generalmente Infarto cerebral extenso
presenta incontinencia de esfnteres. Hematoma subdural
El estadio siguiente es el estupor, en el cual las actividades Hematoma epidural
mental y fsica se hallan reducidas al mnimo. El paciente se Tumor cerebral
despierta slo con estmulos vigorosos o repetitivos y las res- Absceso cerebral
puestas son lentas e incoherentes. Si el cuadro progresa, se
llega al coma; en este estadio el enfermo parece dormido, es Lesiones infratentoriales
incapaz de sentir o despertarse, aunque contesta con res- Hemorragia cerebelosa o protuberancial
Tumor
puestas primitivas a los estmulos nociceptivos. En los esta- Infarto
dos de coma ms profundos no se obtiene ningn tipo de Absceso cerebeloso
respuesta al dolor y los reflejos corneal, pupilar, farngeo y
osteotendinosos pueden llegar a desaparecer. Lesiones neurolgicas difusas
Por ltimo, si el trastorno progresa se llega a un estado en Meningitis
el que no existe signo alguno de actividad de la corteza cere- Encefalitis
bral ni del tronco enceflico. La respiracin slo puede ser Epilepsia (estado epilptico)
mantenida por mtodos artificiales. Es el denominado coma
dpass o muerte cerebral (vase ms adelante).
Fisiopatologa y etiologa. La conciencia depende bsica- TABLA 12.13. Causas toxicometablicas de coma
mente de dos componentes: el estado propio de la concien-
Metablicas
cia y el de vigilia. El estado de conciencia est determinado Hipoglucemia
por la integracin de todos los impulsos sensoriales que per- Cetoacidosis diabtica
miten la comprensin de uno mismo y del ambiente. Sus me- Coma hiperosmolar
canismos se localizan en la corteza cerebral. El estado de vi- Uremia
gilia representa un estado ms primitivo de respuesta y se Encefalopata heptica
localiza en la formacin reticular ascendente del tronco ce- Hiponatremia
rebral. Las prolongaciones de esta formacin se distribuyen Mixedema
difusamente sobre la corteza cerebral y activan el sistema de Hipercalcemia e hipocalcemia
conciencia cortical. Dados estos componentes de la con- Hipxicas
ciencia, el coma puede aparecer por los siguientes mecanis- Insuficiencia cardaca congestiva
mos: Insuficiencia respiratoria crnica
Lesin cortical difusa bilateral. Provoca un coma por afec- Anemia intensa
tacin del estado de conciencia con indemnidad de la for- Encefalopata hipertensiva
macin reticular ascendente. Esta circunstancia se da princi-
palmente en casos de anoxia y/o isquemia difusa cerebral. Txicas
Lesin del tronco cerebral. Produce una alteracin del esta- Metales pesados
Monxido de carbono
do de vigilia por afectacin de la formacin reticular as- Frmacos (barbitricos, opiceos)
cendente. La lesin del tronco cerebral puede ser primaria Alcohol
(hemorragia o infarto) o secundaria (tumores del lbulo
temporal o cerebelo que originan una hernia transtentorial o Fsicas
cerebelosa). Hipotermia
Combinacin de lesin cortical bilateral y del tronco cere- Golpe de calor
bral. Se observa en casos de encefalopata metablica e into-
xicaciones. Carenciales
Encefalopata de Wernicke
En las tablas 12.12 y 12.13 se refieren las distintas etiologas
del coma. Como puede observarse, las diversas causas de
coma pueden dividirse en dos grandes grupos: toxicometa-
blicas y neurolgicas, cuyos mecanismos de produccin de lmicos, tumores, abscesos, traumatismos) y b) los comas
coma difieren enormemente. En algunas enfermedades me- por lesiones infratentoriales (infarto del tronco, hemorragia
tablicas, el trastorno de la conciencia aparece por inter- pontina, hemorragia, tumor o abscesos cerebelosos, etc.). En
ferencia directa del mecanismo de las clulas de la corteza las lesiones supratentoriales, el coma se debe a la afectacin
cerebral. Tal es el caso de los comas por hipoxemia, hipoglu- de reas extensas de la corteza (hemorragias masivas, AVC
cemia, hiperosmolaridad o hiposmolaridad, alcalosis, hipo- bilaterales, etc.) o a lesiones que causan compresin o isque-
potasemia, hiperamoniemia y dficit vitamnicos. En otras mia de las estructuras del tronco cerebral mediante una her-
enfermedades, el coma aparece por acumulacin de toxinas niacin del uncus o un sndrome central con desplazamiento
endgenas, como cuerpos cetnicos (diabetes mellitus), de- hacia abajo y compresin bilateral.
rivados fenlicos y aminocidos aromticos (uremia), amo-
nio (encefalopata heptica) o desconocidos (enfermedades Historia clnica. A pesar de la imposibilidad de realizar la
infecciosas). En los casos de intoxicacin por barbitricos, historia clnica en un paciente en coma, la anamnesis sigue
bromuros, fenitona, alcohol y glutetimida, los trastornos de siendo el elemento fundamental en el diagnstico de los co-
la conciencia se deben a una alteracin fsica de las mem- mas. Hay que recoger toda la informacin posible de familia-
branas neuronales. El alcohol metlico, el etilenglicol y el pares o testigos y, a veces, del propio enfermo cuando existen
raldehdo producen un cuadro de acidosis metablica. La intervalos lcidos. Es importante precisar la forma de inicio
epilepsia ocasiona coma por despolarizacin brusca de las del cuadro, el antecedente de traumatismos craneales re-
estructuras centrales, y los traumatismos craneales con con- cientes, la sintomatologa neurolgica previa, la ingesta de
mocin cerebral, por aumento brusco de la presin dentro alcohol o de frmacos y cualquier otra sintomatologa acom-
de la calota craneal. paante. La forma de inicio puede ser brusca (hemorragia,
Al analizar las causas neurolgicas es posible establecer embolias cerebrales, intoxicaciones, etc.) o progresiva (tu-
tambin dos subgrupos: a) los comas por lesiones supraten- mores, trombosis cerebral, meningoencefalitis, encefalopata
toriales (hematomas intracerebrales, infartos cerebrales o ta- heptica, encefalopata urmica). La existencia de traumatis-
1363
NEUROLOGA
mos craneoenceflicos recientes puede sugerir un hemato- puede, en ocasiones, dar la clave diagnstica: olor vino-
ma epidural o una confusin cerebral. Un traumatismo anti- so (coma etlico), a manzanas (coma diabtico), urinoso
guo orienta hacia un hematoma subdural crnico. Si existe (coma urmico), foetor heptico (coma heptico).
sintomatologa neurolgica previa es muy posible que haya La inspeccin de la piel puede ser tambin de gran ayuda
un proceso neurolgico de base que justifique dicha sinto- diagnstica. Hay que valorar los hallazgos de cianosis (insu-
matologa y la alteracin de la conciencia. El antecedente re- ficiencia cardaca o respiratoria, etc.), estigmas de hepato-
ciente de cefalea puede orientar hacia una masa expansiva pata e ictericia (coma heptico), coloracin rojo-cereza
intracraneal (tumor, hematoma, absceso); el de epilepsia en (intoxicacin por CO), palidez (hemorragia interna), mela-
un coma poscrtico, y la existencia de focalidad neurolgica nodermia (enfermedad de Addison), coloracin urinosa (in-
motora o sensitiva lleva a pensar en una enfermedad cere- suficiencia renal) y signos de venopuncin (drogadictos).
brovascular, una leucoencefalitis multifocal progresiva o pro- Asimismo, debe prestarse especial cuidado en la exploracin
cesos expansivos intracraneales. La sobreingesta de alcohol del aparato cardiocirculatorio (insuficiencia cardaca, arrit-
es la causa ms frecuente de coma y ste puede obedecer a mias, soplos, vasculopata perifrica) por su relacin con
distintos mecanismos, en especial hipoglucemia y dficit de causas cerebrovasculares o anxicas del coma, as como la
tiamina. Si el paciente presenta datos de adiccin a herona exploracin del aparato respiratorio (insuficiencia respirato-
u otras drogas, el coma puede deberse a sobredosis. Debe ria, bronquiectasias, etc.) cuya afectacin orienta hacia una
valorarse tambin la ingesta de frmacos sedantes o hipnti- etiologa anxica del coma o hacia la existencia de abscesos
cos, por lo que reviste gran importancia indagar sobre el ha- cerebrales.
llazgo de frascos vacos junto al paciente en coma. Con la exploracin neurolgica se intenta distinguir los co-
Asimismo, es importante conocer la existencia de enfer- mas de origen neurolgico de los de origen metablico. Para
medades asociadas. As, debe interrogarse sobre los antece- ello hay que realizar un diagnstico topogrfico de las estruc-
dentes patolgicos del paciente y, en concreto, por la histo- turas afectas. Si los hallazgos patolgicos se pueden justificar
ria de diabetes insulinodependiente o no (hipoglucemia, por lesiones de estructuras cerebrales anatmicamente veci-
coma hiperosmolar), hipertensin arterial (hemorragias cere- nas, se pensar en un coma de origen neurolgico. Por el
brales, encefalopata hipertensiva), vasculopatas y cardiopa- contrario, si las lesiones demostradas no guardan una rela-
tas (enfermedad cerebrovascular), procesos febriles (menin- cin de proximidad anatmica, se debe pensar en un coma
goencefalitis, abscesos) y ditesis hemorrgica (hemorragia metablico, ya que en ste se deprimen las zonas cerebrales
cerebral). En caso de trastornos psiquitricos se debe pensar ms sensibles a la perturbacin metablica. El siguiente paso
en un coma metablico por ingesta de alguna sustancia o es delimitar si la causa del coma neurolgico es supratento-
frmaco con fines suicidas y, en ocasiones, en un coma his- rial, infratentorial o mixta. En este sentido pueden resultar de
trico. gran utilidad la exploracin del patrn de respiracin, el ta-
mao y la reactividad de las pupilas, los movimientos ocula-
Exploracin fsica. En muchos casos, y especialmente en res y los reflejos oculovestibulares, cuyos hallazgos permiten
los comas de origen metablico, la exploracin fsica gene- definir si se trata de una lesin infratentorial o supratentorial
ral proporciona datos que permiten orientar o confirmar la (tabla 12.12).
etiologa del cuadro. Hay que valorar especialmente: presin A continuacin se exponen los datos sobresalientes de la
arterial, frecuencia cardaca, temperatura, ritmo y profundi- exploracin neurolgica del enfermo comatoso:
dad de la respiracin, olor del aliento e inspeccin de la piel. Observacin del paciente. La postura adoptada por el pa-
Un aumento en la presin arterial orienta hacia una hemorra- ciente suele ser natural en los comas superficiales; por el
gia cerebral, una encefalopata hipertensiva o una nefropata contrario, en los comas profundos, el paciente permanece
con coma urmico. La hipotensin arterial puede aparecer con los ojos abiertos y la mandbula cada. La posicin de la
en multitud de procesos, como diabetes mellitus, alcoholis- cabeza, los ojos y las extremidades y la presencia de movi-
mo, intoxicacin barbitrica, hemorragia interna, infarto de mientos espontneos o convulsiones, pueden aportar tam-
miocardio, sepsis por gramnegativos y enfermedad de Addi- bin valiosa informacin, como se comenta en los apartados
son. La existencia de bradicardia debe sugerir una hiperten- siguientes.
sin intracraneal o bloqueo auriculoventricular. La taquicar- Gradacin del nivel de conciencia. El nivel de conciencia
dia, con frecuencia cardaca superior a los 140 lat/min, puede variar desde un ligero estado de obnubilacin hasta el
sugiere la existencia de un ritmo cardaco ectpico con insu- coma profundo. Para mayor comodidad de la nomenclatura
ficiencia vascular cerebral. Ante un paciente comatoso y fe- se han definido los siguientes grados de coma: confusin,
bril se pensar en una infeccin (neumona, meningitis bac- somnolencia, estupor y coma ligero o profundo (vase ante-
teriana) o en una lesin de los centros reguladores de la riormente).
temperatura. Las hipotermias se observan en casos de coma Signos menngeos. La flexin del cuello no debe realizarse
etlico o barbitrico, en la hipoglucemia, en el mixedema y en los pacientes traumticos en los que se sospecha fractura
en la insuficiencia cardiocirculatoria. En este punto hay que de la columna cervical. La existencia de rigidez de nuca o de
recordar que, en los cuadros de hipotermia por fro, los pa- signos de Kernig y Brudzinski orienta hacia una meningitis
cientes tambin pueden presentar alteraciones de la con- bacteriana o una hemorragia subaracnoidea.
ciencia. Pupilas. La exploracin de las pupilas es fundamental en
La respiracin de Kussmaul, aunque puede deberse a le- la valoracin del paciente con trastornos de conciencia.
siones pontomesenceflicas, es clsica en la diabetes melli- Unas pupilas simtricas, reactivas y de 2-2,5 mm de dimetro
tus y en la acidosis urmica. La respiracin de Cheyne-Stokes excluyen casi con seguridad una lesin mesenceflica. Por
se observa en casos de afectacin de ambos hemisferios o otra parte, los comas metablicos no alteran los reflejos pupi-
ganglios basales y en los comas metablicos o txicos. La lares y, de los originados por frmacos, slo se alteran en los
respiracin apnusica suele ser secundaria a una lesin pro- comas por glutetimida, atropina y opiceos. La reactividad
tuberancial baja por infarto o hemorragia. La respiracin at- pupilar depende tanto de la afectacin parasimptica (com-
xica de Biot aparece en las lesiones bulbares, al igual que la presin del III par por herniacin del uncus o por rotura de
respiracin voluntaria por prdida de automatismo de la res- un aneurisma de la cartida interna), que origina una midria-
piracin (sndrome de Ondine). La respiracin superficial e sis, como de la afectacin simptica (lesin hipotalmica,
irregular se produce por depresin del centro respiratorio, se- medular lateral o del ganglio estrellado) que provoca miosis,
cundario a causas txicas exgenas. El paciente presenta hi- ptosis y enoftalmos (sndrome de Claude-Bernard-Horner).
perventilacin en la acidosis metablica, en la insuficiencia Las lesiones protuberanciales ocasionan pupilas miticas
respiratoria, en la encefalopata heptica o en caso de esti- que responden dbilmente a la luz. Las lesiones mesencefli-
mulacin por frmacos analgsicos. Debe examinarse el olor cas y del III par producen pupilas dilatadas (4-5 mm) y
de la respiracin. El examen objetivo del aliento del paciente arreactivas.
1364
GENERALIDADES
Posicin ocular y movimientos oculares. En primer lugar Estudios analticos. Antes de iniciar cualquier medida tera-
hay que examinar la posicin de la cabeza y de los ojos. Los putica, a todo paciente hay que extraerle sangre para reali-
pacientes con lesiones supratentoriales miran hacia el lado zar un estudio analtico bsico que incluya hemograma, glu-
contrario de sus extremidades particas, es decir, miran la cemia, funcionalismos heptico y renal, medicin de las
lesin. Los pacientes que miran sus extremidades particas concentraciones de sodio, potasio y calcio, osmolaridad, ga-
presentan lesiones localizadas en la protuberancia (infraten- sometra arterial y equilibrio cido-bsico, que permitir
torial). Una desviacin de los ojos hacia abajo y dentro (sn- diagnosticar o excluir un gran nmero de causas metabli-
drome de Parinaud) indica una lesin talmica o mesen- cas de coma (diabetes mellitus, hipoglucemia, coma urmi-
ceflica. El siguiente paso debe ser la exploracin de los co, encefalopata heptica, coma por diselectrolitemia, etc.).
movimientos oculares mediante los reflejos oculoceflicos Siempre que exista sospecha clnica de coma exgeno y en
(ojos de mueca) y oculovestibulares. Para explorar los re- todos los casos de coma sin diagnstico evidente debe prac-
flejos oculoceflicos se mueve bruscamente la cabeza y se ticarse un estudio toxicolgico de sangre, orina y jugo gstri-
observan los movimientos de los ojos. En las personas sanas, co. Es aconsejable determinar la presencia de alcoholemia,
los ojos no se mueven. En los pacientes en coma, los ojos se barbitricos, benzodiazepinas, antidepresivos tricclicos, fe-
mueven conjugadamente en direccin contraria al movi- notiazinas y opiceos.
miento. La conservacin de este reflejo indica integridad de
las conexiones oculomotoras con los sistemas vestibular y Exploraciones complementarias. Con las exploraciones
propioceptivo y, por lo tanto, excluye lesin del tronco cere- referidas suele diagnosticarse la mayora de los comas. No
bral. De igual forma, esta maniobra puede valorar la existen- obstante, en caso de dudas sobre el diagnstico o para con-
cia de paresias de los pares craneales oculares. Los reflejos firmar ste pueden resultar tiles las siguientes exploraciones
oculovestibulares se exploran mediante la irrigacin del con- complementarias.
ducto auditivo externo con 30-100 mL de agua fra, mante- Radiografa de crneo. Su prctica es obligada en caso de
niendo la cabeza levantada unos 30. Esta irrigacin con traumatismo craneal con posible fractura sea y optativa
agua fra provoca un nistagmo con un componente rpido cuando se sospeche neoplasia cerebral.
en direccin contraria al lado estimulado. Irrigando ambos TC o RM craneal. Su prctica es aconsejable en todos los
odos con agua fra con la cabeza fijada a 30 se consigue un pacientes en coma de etiologa no diagnosticada y obligato-
movimiento conjugado vertical de ambos ojos. Este reflejo se ria cuando se sospecha una causa neurolgica (AVC, tumor
altera en caso de lesiones del tronco cerebral o de los pares cerebral, absceso, hematoma epidural o subdural y hemorra-
craneales implicados y su normalidad indica indemnidad gia subaracnoidea). Con todo, una TC normal no excluye
del tronco cerebral. una lesin anatmica, ya que sta debe tener un dimetro
Las intoxicaciones por barbitricos y fenitona son las ni- superior a 0,5 cm para ser detectada por dicha tcnica, que
cas capaces de abolir estos movimientos oculares, pero las puede ser negativa en infartos pequeos, encefalitis y hema-
reacciones pupilares se mantienen intactas. toma subdural isodenso. En estos casos resulta de mayor uti-
Exploracin del sistema motor. En la exploracin del siste- lidad la RM cerebral.
ma motor es muy importante observar detenidamente al pa- Electroencefalograma. El EEG puede ser de gran utilidad
ciente para valorar los posibles movimientos espontneos y para distinguir a los pacientes psiquitricos y es obligada su
la postura que adoptan las extremidades de forma espont- prctica debido a su elevada rentabilidad ante la sospecha
nea y tras la estimulacin. Los movimientos espontneos diagnstica de epilepsia, coma heptico, encefalitis herpti-
pueden ser convulsivos o mioclnicos e indican indemni- ca e intoxicacin barbitrica. En los casos restantes, si bien
dad del sistema motor. La presencia de movimientos espon- no representa una gran ayuda diagnstica, puede dar una
tneos focales debe interpretarse como signo de focalidad idea sobre la gravedad del coma.
neurolgica, al igual que la ausencia de movimiento de una Puncin lumbar y examen del LCR. La puncin lumbar
extremidad. Los movimientos generalizados son sugestivos debe efectuarse siempre despus de la TC, debido al riesgo
de enfermedad metablica. Las posturas que adoptan las ex- de enclavar a un paciente en coma por una lesin supraten-
tremidades pueden suministrar valiosa informacin sobre la torial. Su prctica es obligada en caso de sospecha de me-
gravedad del coma y el nivel de la lesin. Se ha indicado an- ningitis bacteriana, hemorragia subaracnoidea o encefalitis
teriormente que una postura natural indica poca gravedad. vrica. Es optativa en caso de sospecha de hemorragia cere-
Por el contrario, la presencia de una postura de descerebra- bral, AVC, absceso cerebral, empiema subdural y trombofle-
cin (mandbula contrada, cuello retrado, brazos y piernas bitis del seno cavernoso, cuando la TC o la RM no hayan pro-
extendidos y en rotacin interna) indica compresin del porcionado el diagnstico.
mesencfalo por los lbulos temporales (herniacin trans-
tentorial), lesiones en la parte alta de la protuberancia o Tratamiento. El coma y los trastornos de la conciencia son
existencia de algn trastorno metablico, como hipogluce- situaciones mdicas graves que a menudo acaban con la
mia o hipoxia. La postura de descorticacin (brazos flexiona- muerte del paciente. Por ello, todos estos cuadros deben
dos, en abduccin y rotacin externa, y piernas extendidas) considerarse urgencias mdicas graves y estos pacientes de-
indica lesiones altas que afectan la sustancia blanca cere- ben ser trasladados a centros mdicos especializados. El cl-
bral, la cpsula interna o el tlamo. Una postura en diagonal, nico, en un primer momento, debe realizar una serie de ma-
con flexin de un brazo y extensin del brazo y de la pierna niobras iniciales encaminadas a mantener las funciones
contrarios, indica lesin supratentorial. Para valorar los posi- vitales y evitar una mayor lesin neurolgica y, paralelamen-
bles dficit motores de las extremidades puede comprobar- te, reunir la informacin necesaria para poder diagnosticar y
se la velocidad de cada de stas, despus de haber sido tratar especficamente al paciente.
levantadas unos 50 cm de la cama. Aunque de difcil valora- Las maniobras iniciales que siempre deben realizarse son:
cin, las extremidades particas caen de forma ms rpida y 1. Comprobar el estado de las vas areas y valorar la nece-
pesada que las extremidades indemnes. Finalmente, deben sidad de iniciar oxigenoterapia o de intubacin y ventilacin
valorarse reflejos como el de prensin (grasping), el rascar- mecnica del paciente. Siempre es conveniente colocar al
se la nariz tras la estimulacin del vestbulo nasal, el coger enfermo en posicin lateral para evitar que las secreciones y
objetos, etc., cuya existencia indicara indemnidad del siste- los posibles vmitos puedan penetrar en el rbol traqueo-
ma motor. bronquial.
Ante todo paciente en coma es obligada la prctica de un 2. Valorar el estado hemodinmico en busca de un cua-
examen del fondo de ojo. La presencia de edema de papila dro de hipotensin o shock y si est presente, tratarlo, de for-
obliga a descartar hipertensin intracraneal. La existencia de ma conveniente.
hemorragias retinianas debe hacer pensar en hipertensin ar- 3. Colocacin de una va sangunea, preferentemente cen-
terial y en hemorragia subaracnoidea. tral, que permita extraer sangre para la realizacin de los es-
1365
NEUROLOGA
tudios analticos, sobre todo de la glucemia, los txicos, el a respuestas posturales primitivas o movimientos reflejos de
ionograma y las pruebas renales y hepticas. Tambin debe las piernas. El EEG, que en su inicio puede ser isoelctrico,
realizarse una gasometra arterial para valorar el grado de hi- se aproxima a la normalidad e incluso muestra ritmos alfa y
poxemia y los posibles trastornos cido-bsicos. Asimismo, los patrones de sueo.
dada la reversibilidad inmediata de los cuadros de hipoglu-
cemia, se aconseja realizar un estudio semicuantitativo inme-
diato de la glucemia del paciente con ayuda de tiras de Muerte cerebral
papel reactivas. En los pacientes alcohlicos, una vez descar-
tada la hipoglucemia, se aconseja administrar vitamina B1 in- Con los procesos de la medicina actual, cada da se obser-
travenosa ante la posibilidad de un dficit de tiamina. En van con mayor frecuencia casos de pacientes en coma pro-
caso de sospecha de sobredosis de opiceos, pueden admi- fundo por una lesin cerebral irreversible, a los que se les
nistrarse 0,5 mg de naloxona por va intravenosa. mantienen artificialmente sus funciones respiratorias. Este
4. En los comas debidos a intoxicacin por frmacos hip- cuadro se conoce con los nombres de coma dpass, coma
nticos o sedantes puede procederse a la aspiracin gstrica irreversible o muerte cerebral. Se considera que un paciente
con un doble tubo y al lavado con suero fisiolgico. No debe est muerto si su cerebro lo est, pero, como se ha indicado,
practicarse esta medida en caso de ingesta de productos en ocasiones, la muerte cerebral precede al cese de las fun-
custicos, por el peligro de perforacin, o de intoxicacin ciones cardaca y respiratoria, con los consiguientes proble-
por estricnina o frmacos analpticos, por la posibilidad de mas mdicos, ticos y legales.
convulsiones o arritmias cardacas. En los enfermos en coma El diagnstico de muerte cerebral puede establecerse ante
nunca deben administrarse frmacos emticos. los siguientes hallazgos: a) ausencia de las funciones cere-
5. En los comas de causa neurolgica debe comprobarse brales; b) ausencia de funciones del tronco, incluida la respi-
la existencia o no de hipertensin intracraneal (manifesta- racin espontnea, y c) estado irreversible. El estado de au-
ciones clnicas, colocacin de un electrodo de medida de la sencia de las funciones cerebrales se juzga por la falta de
presin intracraneal, etc.). Si existe hipertensin deben ad- movimientos espontneos o de respuesta motora o verbal a
ministrarse 50 g de manitol en solucin al 20% por va intra- estmulos visuales, auditivos o cutneos. Los reflejos espina-
venosa, en 10-20 min. Los glucocorticoides son tambin tiles pueden permanecer presentes. El EEG resulta de gran
les para el control de la presin intracraneal. ayuda; as, se considera que dos EEG con silencio elctrico
6. Por ltimo, en caso de que el paciente pueda moverse, cerebral practicados con 6 h de intervalo establecen el diag-
deben colocarse barandillas junto a la cama para evitar su nstico de muerte cerebral. No obstante, en casos excepcio-
cada. Las restantes medidas teraputicas dependen de la nales de hipotermia o intoxicacin por hipnticos o sedantes
causa especfica del coma y se detallarn al tratar las enfer- se han dado casos de reversibilidad del cuadro, tras mostrar
medades especficas. EEG planos.
Se considera ausencia de las funciones del tronco si los re-
flejos pupilares, corneales, oculoceflicos, oculofarngeos o
Seudocoma, mutismo acintico y estado traqueales estn ausentes y no hay respuestas de descerebra-
vegetativo persistente cin a estmulos dolorosos ni respiracin espontnea. Una
nueva exploracin a las 6 h confirmar el carcter irreversi-
ble del cuadro. En casos de intoxicaciones por frmacos hip-
Los estados de coma deben diferenciarse de otros sndro- nticos o sedantes se requiere un perodo de observacin de
mes neurolgicos que pueden confundirse con l y que obe- 72 h para asegurar la irreversibilidad del cuadro. En casos
decen a la afectacin de las vas corticospinales (sndrome dudosos, la demostracin del cese de la circulacin cerebral
de desaferenciacin o seudocoma) o de las vas corticorreti- mediante la prctica de una arteriografa permite asegurar el
culares (mutismo acintico). En el sndrome de desaferen- diagnstico de muerte cerebral.
ciacin, seudocoma o locked-in syndrome, el paciente es ple-
namente consciente de s mismo y de lo que ocurre a su Bibliografa especial
alrededor, pero no puede llegar a comunicarse por imposibi- AICHNER F, FELBER S, BIRBAMER G, LUZ G, JUDMAIER W, SCHMUTZHARD E.
lidad de realizar cualquier acto motor. Este sndrome se ob- Magnetic resonance: A noninvasive approach to metabolism, cir-
serva en casos de lesiones de la base protuberancial, que res- culation and morphology in human brain death. Ann Neurol 1992;
petan las vas sensitivas aferentes, pero interrumpen las vas 32: 507-511.
corticobulbares y corticospinales. Tambin puede aparecer ANA COMMITEE on ETHICAL AFFAIRS. Persistent vegetative state: report of
en algunos casos de neuropatas motoras graves (sndrome the American Neurological Association Commitee on Ethical Af-
de Guillain-Barr, etc.). fairs. Ann Neurol 1993; 33: 386-390.
CHIA LG. Locked-in syndrome with bilateral ventral midbrain infarcts.
Este sndrome debe diferenciarse del mutismo acintico, Neurology 1991; 41: 445-446.
trmino con el que se designa un cuadro de inmovilidad si- CHILDS NL, MERCER WN, CHILDS HW. Accuracy of diagnosis of persis-
lenciosa, aparentemente vigil, pero sin ningn tipo de res- tent vegetative state. Neurology 1993; 43: 1.465-1.467.
puesta. Se mantienen las reacciones de despertar y de orien- PLUM F, POSNER JB. Diagnosis of stupor and coma, 3a ed. Filadelfia, FA
tacin e incluso cierto grado de movilidad ocular, en tanto Davis 1980.
que los signos de actividad mental se hallan totalmente au-
sentes. Se observa en casos de lesiones mediales de los lbu-
los frontales, hidrocefalia comunicante y lesiones de la for-
macin reticular del diencfalo posterior y zonas vecinas. En
estos casos, la lesin destruye las vas de integracin cortico- Sndromes sensitivos
rreticulares, pero respeta las corticospinales.
Estos dos sndromes neurolgicos anteriores deben distin- Los sndromes sensitivos se deben a la alteracin de la
guirse tambin del estado vegetativo persistente. Este cuadro sensibilidad por lesin de las vas o los centros sensitivos.
se observa en algunos pacientes, tras 2 o 3 semanas de estar Pueden estar causados por lesiones del nervio perifrico, de
sumidos en un coma profundo. Dichos enfermos inician una las races espinales, de la mdula espinal, del tronco cere-
apertura de ojos espontnea o como respuesta a estmulos bral, del tlamo, de las radiaciones subcorticales y de la cor-
dolorosos y movimientos oculares de un lado a otro, como si teza.
siguieran objetos o personas, dando la sensacin de recono- Las alteraciones sensitivas son un motivo frecuente de
cimiento. Sin embargo, el paciente permanece sin habla y no consulta clnica, cuyo diagnstico resulta a menudo difcil.
muestra signos de reconocimiento de lo que ocurre a su alre- El principal problema deriva de que las quejas de los pacien-
dedor o de sus necesidades internas. Su reactividad se limita tes son totalmente subjetivas y los mdicos no poseen prue-
1366
GENERALIDADES
bas objetivas que ayuden en el estudio de las alteraciones Los trastornos sensitivos tronculares son frecuentes en las
sensitivas. De hecho, la exploracin de la sensibilidad es la lesiones medulares dorsales de la esclerosis mltiple, en la si-
parte ms difcil del examen neurolgico, ya que el mdico ringomielia, en el herpes zoster y en las neurofibromatosis.
tiene que ser capaz de interpretar los signos y sntomas de La presencia de una banda de dolor sugiere afectacin radi-
acuerdo con los principios anatmicos y fisiolgicos de la cular, generalmente por lesin sea de la columna vertebral
sensibilidad. dorsal.
La afectacin de todo un hemicuerpo, incluida la cara,
Diagnstico. En primer lugar el clnico debe plantearse la or- debe sugerir un trastorno vascular enceflico, una migraa
ganicidad o no de las alteraciones que refiere el paciente. En acompaada o tumores de la corteza cerebral. Cuando no se
ocasiones, a pesar de una anamnesis adecuada y una explo- afecta la cara, la lesin puede estar localizada en el tronco
racin clnica minuciosa es difcil asegurar la ausencia de or- cerebral o en la mdula espinal (infarto, hemorragia, esclero-
ganicidad del proceso. En este sentido es importante tener en sis mltiple o tumores).
cuenta los siguientes puntos: a) los niveles sensitivos suelen Cuando el paciente presenta un trastorno sensitivo que
presentar una banda de sensibilidad alterada entre las zonas afecta toda la superficie corporal, incluida la cara, hay que pen-
normales y las patolgicas; en los casos no orgnicos la transi- sar en un cuadro histrico y, excepcionalmente, en una sirin-
cin es brusca; b) las prdidas de sensibilidad de origen hist- gobulbia. En caso de estar respetada la cara debe buscarse
rico no siguen la distribucin metamrica correspondiente a una lesin medular cervical por esclerosis mltiple, espondi-
los dermatomas; c) los trastornos sensitivos orgnicos suelen losis cervical o tumores medulares.
ser simtricos y afectan todos los tipos de sensibilidad y no El tipo de alteracin sensitiva puede ser til en la orienta-
tienen por qu acompaarse de lesiones trficas o alteracio- cin diagnstica de algunos casos. As, los dolores lancinan-
nes de los reflejos, y d) los cuadros de parestesias pasajeras tes del tronco hacia las piernas sugieren lesin de los nervios
con exploracin normal no deben preocupar en exceso al perifricos o cordones medulares, como se observa en la neu-
mdico. Por el contrario, los cuadros de parestesias recurren- roles, en la degeneracin combinada subaguda de la mdu-
tes, aunque la exploracin fsica neurolgica sea normal, la y en la espondilosis vertebral o esclerosis mltiple. La au-
obligan a la realizacin de exploraciones complementarias sencia de sensibilidad epicrtica y propioceptiva con pre-
en busca de una base orgnica de la afeccin. servacin de la sensibilidad trmica y dolorosa (disociacin
En la anamnesis de los pacientes se debe valorar: a) la tabtica), junto a un cuadro de ataxia, se observa en la tabes
existencia de antecedentes neurolgicos que sugieran una dorsal, en la diabetes y en los tumores de la cola de caballo.
enfermedad en brotes, como la esclerosis mltiple; b) la in- La analgesia y la disminucin de la sensibilidad trmica con
gesta de txicos o medicamentos (polineuropata enlica o sensibilidad tctil epicrtica y vibratoria normal (disociacin
medicamentosa) as como la presencia de dficit vitamni- siringomilica) orientan hacia lesiones centromedulares como
cos (degeneracin combinada subaguda de la mdula); en la siringomielia, el ependimoma o la hematomielia.
c) traumatismos previos que justifiquen una afeccin nervio- Las alteraciones sensitivas puras son raras. Generalmente
sa secundaria a lesiones seas o traumatismos directos sobre stas se acompaan de otros trastornos neurolgicos, bien
el SNC o el SNP, y d) antecedentes familiares de enfermeda- por tratarse de una enfermedad con distintos focos de lesin
des como la de Von Recklinghausen. (p. ej., esclerosis mltiple), bien por lesin de otras vas ner-
En la anamnesis de los pacientes con trastornos sensitivos viosas motoras o autnomas, que se hallan en la proximidad
orgnicos resulta til valorar la forma de inicio, el curso de la de las vas sensitivas. La asociacin de trastornos sensitivos
enfermedad y la topografa de las lesiones. Las formas de ini- con alteraciones motoras, disautnomas o ataxias orienta ha-
cio agudo orientan hacia una compresin nerviosa, un trau- cia enfermedades concretas que se exponen en otros aparta-
matismo o una lesin vascular. Es de gran utilidad diagnsti- dos del captulo.
ca delimitar con precisin la topografa de las alteraciones La existencia de otras manifestaciones clnicas asociadas
sensitivas de los pacientes. En un primer momento hay que no neurolgicas puede, en ocasiones, proporcionar la clave
precisar si las alteraciones sensitivas se limitan a una zona o del diagnstico, como en el caso de lesiones cutneas (her-
regin corporal (cara, tronco, extremidades superiores o infe- pes zoster), neoplasias (infiltracin, metstasis enceflicas o
riores), a un hemicuerpo o a toda la superficie corporal. medulares, compresin medular, polineuropata o mielopa-
En este contexto conviene destacar algunos aspectos espe- ta paraneoplsica), lesiones de columna vertebral (artrosis,
ciales. La afectacin facial bilateral sugiere sarcoidosis, lupus fracturas, luxaciones), diabetes mellitus (degeneracin com-
eritematoso sistmico (LES), esclerosis mltiple, linfoma o le- binada subaguda, polineuropata), insuficiencia renal (poli-
sin bulbar del tipo de siringobulbia. En caso de afectacin neuropata), panarteritis nudosa u otros tipos de vasculitis
hemifacial, hay que sospechar una neuralgia del trigmino, (polineuropata).
sarcoidosis, LES o un aneurisma de la cartida interna. Los Las exploraciones complementarias que hay que realizar
trastornos sensitivos en ambos brazos inducen a pensar en la ante un paciente afecto de un sndrome sensitivo dependen
siringomielia cervical, un tumor medular, una esclerosis ml- en gran manera de los datos obtenidos en la anamnesis y la
tiple o una lesin radicular por costilla cervical bilateral. Las exploracin fsica. Por consiguiente, las indicaciones que se
lesiones localizadas en un solo brazo pueden afectar una pueden realizar son generales y se basan en criterios topogr-
raz (neuralgia braquial, espondilosis cervical, herpes zos- ficos de la lesin. Si sta se localiza en un nervio perifrico
ter), el nervio perifrico (traumatismo, saturnismo, etc.) o deben llevarse a cabo un EMG y un estudio de la velocidad
todo el brazo (lesin vascular de la corteza cerebral o la m- de conduccin nerviosa; si se trata de una radiculalgia o le-
dula cervical, esclerosis mltiple). sin de los plexos, hay que efectuar una radiografa de la co-
Los trastornos sensitivos de ambas extremidades inferiores lumna vertebral y una mielografa. Si la lesin asienta en los
suelen deberse a tumores, traumatismos, hematomas medu- cordones medulares se llevan a cabo un estudio del LCR, mie-
lares o esclerosis mltiple. En caso de que la lesin afecte lografa, TC y RM medular. Ante la sospecha de lesin del
toda la extremidad hay que buscar lesiones medulares dorsa- tronco cerebral, tlamo, corteza y radiaciones subcorticales,
les o del hemisferio cortical. Si la afeccin es principalmente las exploraciones ms sensibles son la TC y la RM craneal. Fi-
radicular se buscarn una hernia discal, un herpes zoster, nalmente, ante una sospecha fundada de histeria hay que
neoplasias de la pelvis o lesiones de la cola de caballo. efectuar una valoracin psiquitrica.
Cuando el trastorno sensitivo se localiza en la parte distal de
ambas extremidades hay que descartar un cuadro de poli-
neuritis o un traumatismo. Principales sndromes sensitivos
La lesin en guantes y calcetines sugiere la existencia de
un sndrome neurtico generalmente por polineuritis (vase Las lesiones de las diferentes estructuras nerviosas que
ms adelante). componen el sistema sensitivo originan distintos patrones de
1367
NEUROLOGA
dficit sensitivos en funcin de la estructura afecta. As, la to-

pografa de la prdida sensitiva puede sugerir el rea del sis- (CIV)
IV
tema nervioso lesionado.
CV
V
Mononeuropatas CVI VI
Cuando existe lesin de un solo nervio perifrico, la sinto- CVII
VII
matologa vara segn el tipo de nervio afecto (sensitivo, mo- 8 1
tor o mixto), su rea de distribucin y el lugar de la lesin. CVIII
3 7 I
Los sntomas generales de las lesiones de un tronco o nervio 4 DI
perifrico incluyen: a) deficiencias sensitivas en el rea de
12 5
inervacin, generalmente con afectacin por igual de las dis-
15
tintas sensibilidades; sin embargo, las zonas de anestesia sue- 9
len ser de mayor tamao que las de analgesia y en la perife- 2
ria de las reas alteradas suele existir un borde hiperestsico 6
probablemente debido a un intento de reinervacin colate- 10 11
ral de las neuronas vecinas; b) dficit motores, del tipo de la 14
16
parlisis flccida, con atrofia de los msculos afectos, y c) al- 13
teracin de la sudacin y trastornos vasomotores en la zona
de distribucin sensitiva. La diferenciacin con respecto a
las lesiones radiculares o de plexo dependen de la distribu- Fig. 12.3. Representacin esquemtica del plexo braquial. Ntense
cin de las deficiencias sensitivas y motoras. Las causas ms los tres estrechamientos (1, 2 y 3). 1: espacio escalnico; 2: pasaje
frecuentes son los traumatismos, las compresiones crnicas costoclavicular; 3: insercin del pectoral menor en la apfisis coracoi-
des; 4: arteria subclavia; 5: vena subclavia; 6: costilla; 7: clavcula;
(p. ej., sndrome del tnel carpiano), la isquemia y los tumo- 8: apfisis coracoides; 9: msculo pectoral menor; 10: arteria axilar;
res. Los nervios ms comnmente afectos son el cubital, el 11: vena axilar; 12: nervio musculocutneo; 13: nervio mediano;
radial, el mediano y el citico poplteo externo. 14: nervio radial; 15: nervio circunflejo; 16: nervio cubital y otros.
Polineuropatas coast), lesiones por radioterapia y amiotrofia neurlgica del

En estos casos existe una afectacin generalmente simtri- hombro. Desde el punto de vista anatmico, se distinguen
ca de varios nervios perifricos. Este cuadro suele cursar con dos tipos de plexopatas braquiales, la superior o sndrome
alteraciones sensitivas en la parte distal de las cuatro extre- de Duchenne-Erb y la inferior o sndrome de Djerine-Klump-
midades (distribucin en guantes y calcetines), acompaa- ke. La ms frecuente es la lesin del plexo braquial superior
das de abolicin de los reflejos osteotendinosos y dficit mo- (CV-CVI), que causa parlisis de los msculos abductores y
tores distales. rotadores externos del hombro y flexores del brazo. Los refle-
jos bicipital y estilorradial estn abolidos. Sus causas princi-
pales son los traumatismos y las parlisis obsttricas. En las
Radiculopatas parlisis inferiores (CVIII y DI) se afectan los msculos de la
Cada raz espinal est formada por axones motores proce- mano y los flexores de los dedos, con alteracin de la sensi-
dentes del asta anterior medular y axones sensitivos de los bilidad del borde cubital de mano y antebrazo y sndrome
ganglios espinales, por lo que la sintomatologa de las radicu- de Claude-Bernard-Horner. Las lesiones pueden ser debidas
lopatas suele ser mixta, sensitiva y motora. a traumatismos o tumores del surco pulmonar superior. Las
Cuando se afecta una sola raz aparecen dolores irradia- lesiones de los plexos lumbar y sacro siempre dan lugar a al-
dos y/o parestesias en el dermatoma correspondiente, dficit teraciones sensitivas, dolores irradiados, prdida de reflejos,
segmentario de la sensibilidad, abolicin o disminucin de parlisis flccida y alteraciones vegetativas. Las causas ms
los reflejos correspondientes al segmento afecto y paresia y comunes son los tumores y las metstasis en el espacio retro-
atrofia de los msculos inervados por dicha raz. Las causas peritoneal, los hematomas retroperitoneales, los abscesos, la
ms comunes de radiculopatas nicas son las hernias disca- diabetes mellitus, la isquemia por arteriosclerosis de las arte-
les, los traumatismos de la columna vertebral, el herpes zos- rias plvicas y la radioterapia.
ter y los tumores primarios (neurinomas) o metastsicos.
Cuando se afectan varias races espinales, la sintomatolo-
ga depende del nmero y de la distribucin de las races
Sndrome cordonal posterior
afectas; entre sus causas hay que considerar el sndrome de Este sndrome es el resultado de la lesin de los cordones
Guillain-Barr, los traumatismos con fracturas vertebrales y posteriores y cursa con una prdida homolateral de la sensi-
los tumores de la mdula o del canal medular (lipomas, quis- bilidad tctil epicrtica y propioceptiva (vibratoria, artrocin-
tes desmoides y ependimomas) y las metstasis leptomenn- tica y de presin) que da lugar a una ataxia de las extremi-
geas de otros tumores (sobre todo, linfomas y carcinomas in- dades inferiores. Pueden acompaar al cuadro descargas
diferenciados pulmonares). dolorosas proyectadas en todo un segmento corporal y tam-
bin cuadros de retencin urinaria por vejiga tona. La causa
ms frecuente de este sndrome es la tabes dorsal, por lo
Plexopatas que, al hallarse una alteracin de la sensibilidad tctil con
En estos casos, tanto la sintomatologa como la localiza- conservacin de la sensibilidad trmica y dolorosa, se habla
cin de los sntomas dependen del plexo afecto. Los plexos de disociacin tabtica de la sensibilidad. No obstante, exis-
braquial, lumbar y sacro son los que se afectan con mayor ten otras causas que pueden originar este sndrome, como la
frecuencia. El plexo braquial est constituido por la unin de diabetes mellitus.
las races anteriores y posteriores de CV y DI que inervan el
hombro y la extremidad superior (fig. 12.3). Las lesiones del
plexo braquial ocasionan sntomas clnicos mixtos, sensitivos
Sndrome tabtico
y motores, en la extremidad superior, generalmente secunda- Es un sndrome radicular que aparece al lesionarse las ra-
rios a traumatismos (tracciones del brazo), compresiones en ces posteriores de los segmentos lumbar y sacro de la mdula.
los estrechamientos anatmicos de la abertura torcica supe- Este sndrome est causado generalmente por la neuroles,
rior (costoclavicular, espacio escalnico y costilla cervical), aunque tambin puede ser debido a diabetes mellitus o a tu-
compresiones externas, tumores (sarcomas, tumor de Pan- mores de la cola de caballo (cauda equina). Al lesionarse las
1368
GENERALIDADES
fibras propioceptivas se produce prdida de la sensibilidad ar- las neuronas motoras perifricas (asta anterior). En menor
trocintica y vibratoria de las extremidades inferiores con rela- grado tambin se afectan los cordones anterolaterales, con
tiva preservacin de la sensibilidad tctil y dolorosa. En la ex- lesin de los haces espinotalmicos laterales y corticospina-
ploracin fsica suele hallarse una marcha taloneante, que les. Semiolgicamente se caracteriza por parlisis motora,
empeora al cerrar los ojos, hipotona muscular y arreflexia. debida a la afectacin del asta anterior y de los haces corti-
cospinales, alteracin de las sensibilidades trmica y doloro-
sa y conservacin de la tctil y propioceptiva.
Sndrome de seccin medular completa
Cuando se produce una lesin transversal completa de la
mdula se produce la abolicin de todas las sensibilidades
Sndromes sensitivos del tronco cerebral
por debajo del nivel que corresponde a la lesin. A veces Las lesiones localizadas en el bulbo cerebral producen al-
esta alteracin de la sensibilidad se halla delimitada, en la teraciones sensitivas cruzadas, es decir, prdida de sensibi-
parte superior, por una zona hiperalgsica. Acompaa al lidad en la hemicara ipsilateral y en el hemicuerpo contra-
cuadro una parlisis motora, flccida e hipotnica en un ini- lateral. El ms conocido es el sndrome de Wallenberg,
cio y espstica despus, abolicin de los reflejos osteotendi- causado por la oclusin de la arteria cerebelosa posteroinfe-
nosos, cutaneoplantares y cutaneoabdominales, alteraciones rior, que provoca un infarto lateral del bulbo. Clnicamente
vegetativas y retencin de orina y heces. En la exploracin se manifiesta por hipostesia facial con anestesia de la cr-
fsica es caracterstico el hallazgo de un nivel sensitivo al nea, sndrome cerebeloso, sndrome de Claude-Bernard-Hor-
detectar una zona con abolicin de la sensibilidad tctil, tr- ner y parlisis del velo del paladar, de la hemifaringe y de la
mica y dolorosa, uno o dos segmentos por debajo del nivel hemilaringe, todo ello en el lado de la lesin. En el lado
de la lesin. Los sndromes de seccin medular completa de opuesto hay hemianestesia disociada de tipo siringomilico,
aparicin aguda (shock medular) suelen tener un origen que respeta la cara. En las lesiones tronculares ms altas
traumtico (fractura o luxacin vertebral). Las formas sub- (bulbares superiores, protuberancia y mesencfalo), las alte-
agudas o crnicas se deben por lo general a traumatismos, raciones sensitivas abarcan el hemicuerpo contralateral y se
tumores, hematomas o abscesos epidurales, procesos vascu- asocian a parlisis de los pares craneales, ataxia cerebelosa y
lares (angiomas espinales, hematomas intramedulares) o parlisis motoras.
mielitis postinfecciosas o en el curso de enfermedades des-
mielinizantes (esclerosis mltiple).
Sndromes sensitivos por lesin talmica
Las lesiones del ncleo ventral posterolateral del tlamo
Sndrome de hemiseccin medular originan prdida o disminucin de todas las sensibilidades
(sndrome de Brown-Squard) en la mitad corporal contraria a la lesin, siendo la sensibili-
dad artrocintica la ms afectada. Estos trastornos suelen
En este sndrome, la lesin se localiza en una mitad de la acompaarse de hemiparesia, alteraciones emocionales y al-
mdula espinal. Conociendo la anatoma de las vas medula- gunas veces de dolores de localizacin imprecisa en el hemi-
res es fcil deducir la sintomatologa que presentar el pa- cuerpo contralateral (dolor talmico). Las causas etiolgicas
ciente. En el lado de la lesin se observan paresias de tipo es- ms frecuentes de este cuadro son los infartos o hemorragias
pstico con hiperreflexia y signos piramidales (lesin del haz talmicas y, ms raras veces, tumores de esta localizacin.
piramidal), supresin de la sensibilidad vibratoria, posicional
y discriminatoria tctil (lesin del cordn posterior) y trastor-
nos vasomotores y trficos (lesin del asta lateral), con con-
Sndromes sensitivos por lesiones corticales
servacin de la sensibilidad trmica y dolorosa. Por el contra- o subcorticales
rio, en el otro lado de la lesin hay abolicin de la sensibili-
dad trmica y dolorosa (lesin del haz espinotalmico late- Las lesiones subcorticales suelen provocar dficit sensiti-
ral), ya que las fibras que las transportan se decusan al entrar vos extensos en el lado opuesto del cuerpo. En la cpsula in-
en la mdula y ascienden por el lado opuesto. A la altura de terna, el cuadro es similar al de hemianestesia total observa-
la lesin, en el mismo lado que est, hay una banda de anes- do en las lesiones talmicas. En las lesiones superiores, la
tesia total (raz lesionada) y, por encima, otra de hiperestesia cara, el brazo o las piernas pueden afectarse de modo distin-
(raz irritada). Este sndrome suele estar causado por heridas to segn el rea involucrada. En las lesiones corticales se ob-
penetrantes, hematomielia unilateral y, ms raramente, por serva, adems, el fenmeno de inatencin sensorial o de ex-
procesos tumorales o inflamatorios. tincin, segn el cual, al aplicar dos estmulos simultneos
en reas corporales simtricas, el paciente slo percibe el
del lado sano o, si se toca la cara y una extremidad del lado
Sndrome siringomilico afecto, el paciente slo percibe el estmulo facial, mientras
Este sndrome est producido por una lesin medular cen- que si los estmulos se aplican por separado, el paciente es
tral que ocasiona la seccin de las fibras que conducen la capaz de reconocerlos todos.
sensibilidad trmica y dolorosa cuando cruzan por la comi-
sura anterior. En estas lesiones se observa la abolicin unila-
teral o bilateral de las sensibilidades en los segmentos afec-
tos, con conservacin de la sensibilidad tctil epicrtica y
propioceptiva (disociacin siringomilica de la sensibili- Bibliografa especial
dad). La causa ms comn de este sndrome es la siringomie- BASSETTI C, BOGOUSSLAVSKY J, REGLI F. Sensory syndromes in parietal
lia, pero tambin puede verse en tumores intramedulares, stroke. Neurology 1993; 43: 1.942-1.949.
traumatismos o hemorragias. Cuando la lesin progresa pue- BERTELSMANN FW, HEIMANS JJ, WEBER EJM, VAN DER VEEN FA, SCHOUTEN
de afectarse la sustancia gris del asta anterior, lo cual origina JA. Thermal discrimination thresholds in normal subjects and in
amiotrofias segmentarias, o la sustancia blanca, con afecta- patients with diabetic neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry
cin de los haces corticospinal y espinotalmico y de la co- 1985; 48: 686-690.
lumna posterior. NATHAN PW, SMITH MC, COOK AW. Sensory effects in man of lesions in
the posterior columns and of some other afferent pathways. Brain
1986; 189: 1.003-1.041.
Sndrome de la arteria espinal anterior SHEPHERD DJ. Sensory disturbances. Br Med J 1984; 288: 1.147-1.149.
SCHMAHANN J, LEIFER D. Parietal pseudothalamic pain syndrome. Clini-
La oclusin de la arteria espinal anterior ocasiona un infar- cal features and anatomic correlates. Arch Neurol 1992; 49: 1.032-
to de la zona medular anterior, donde se hallan localizadas 1.037.
1369
NEUROLOGA
TABLA 12.14. Etiologa de los delirios

Delirios, cuadros confusionales Enfermedades mdicas o quirrgicas
agudos y demencias Fiebre tifoidea
Neumona
Sepsis
Fiebre reumtica
Los delirios son la causa ms frecuente de estado confu- Tirotoxicosis
sional; aproximadamente el 10% de los enfermos hospitaliza- Postoperatorios
dos presentan algn cuadro de este tipo durante su estancia Estados poscomiciales
en el hospital. Cuando se consideran hospitales geritricos,
el porcentaje de pacientes que desarrolla cuadros confusio- Enfermedades neurolgicas
Lesiones vasculares o neoplsicas de los lbulos temporal
nales durante su ingreso puede llegar al 40%. o parietal
No obstante, la definicin de estos estados mentales pato- Traumatismos craneales
lgicos es difcil, ya que, al no conocer con exactitud la fisio- Meningitis purulenta o tuberculosa
patologa de las alteraciones mentales, aqulla debe basarse Hemorragia subaracnoidea
en las manifestaciones clnicas, con la dificultad de precisin Encefalitis vricas
que ello implica. Adems, algunos trminos se han utilizado
para describir situaciones clnicas semejantes y cuyo signifi- Intoxicaciones o estados de abstinencia
cado es totalmente diferente. Se habla de confusin cuando Abstinencia alcohlica, barbitrica o de sedantes
Intoxicacin por escopolamina, atropina, anfetamina, bromuro,
un paciente presenta incapacidad para pensar con la rapidez digital, diazepam, flurazepam, metildopa, propranolol,
y claridad habituales, y puede acompaarse de desorienta- antidepresivos tricclicos
cin, dificultad de atencin y concentracin y disminucin
de la percepcin con ilusiones visuales y auditivas. Estos
cuadros de confusin, tan frecuentes en la prctica clnica,
pueden deberse a tres causas principales. La confusin es el mente suele recuperarse por completo. Este cuadro clnico
elemento esencial de los delirios, en cuyo caso se acompaa puede variar mucho de un paciente a otro e, incluso, en un
de importantes alteraciones de la percepcin, excitabilidad, mismo enfermo cada da o de una hora a otra. En un pacien-
agitacin, ilusiones y alucinaciones. En otro grupo de enfer- te puede observarse el sndrome completo, mientras que
medades, la confusin se debe a una disminucin de la con- otro puede presentar uno o dos sntomas.
ciencia y, en caso de progresar, ocasiona cuadros de estupor El EEG de los pacientes con delirio suele mostrar un enlen-
y coma, por lo que se trata en el apartado Coma y otros tras- tecimiento en proporcin con el grado de afeccin de la
tornos de la conciencia. En otros pacientes, el estado confu- conciencia, trazado que vuelve rpidamente a la normalidad
sional se debe a una alteracin global de la funcin intelec- al resolverse el cuadro. No obstante, algunos pacientes mues-
tual con incapacidad para aprender, recordar, calcular, tran una actividad beta rpida y, en otros casos, el EEG pue-
razonar, etc., sndrome demenciante que estudiaremos ms de ser normal.
adelante. En el estudio anatomopatolgico de los pacientes falleci-
dos en delirium tremens no existen cambios significativos. En
los casos de delirio asociado a encefalitis, meningoencefali-
Delirio tis vrica, enfermedad de Wernicke, traumatismo o encefa-
lomalacia emblica, las lesiones histolgicas tienden a loca-
Los delirios son cuadros confusionales especiales, agudos lizarse en el mesencfalo, el hipotlamo y los lbulos tempo-
en su inicio y transitorios en su naturaleza, caracterizados rales, donde se hallan los sistemas reticular activador y lm-
por una gran desorientacin en presencia de un estado de bico.
alerta y de conciencia conservados y, en ocasiones, exalta- Dado que algunas causas de delirio ponen en peligro la
dos. Asimismo, el cuadro de delirio cursa con agitacin, ex- vida del paciente (hipoglucemia o hiperglucemia, alteracio-
citacin, sueos vvidos e imaginacin. Este cuadro puede nes electrolticas, hipoxemia, hipoperfusin) o causan una
aparecer en el curso de numerosos procesos neurolgicos, lesin cerebral permanente (encefalopata de Wernicke), es
pero casi siempre presenta un sndrome clnico comn. El deseable efectuar el diagnstico durante la fase prodrmica
ejemplo ms clsico es el delirium tremens, que presentan los del delirio, es decir, cuando se inician la dificultad de con-
pacientes alcohlicos 2 o 3 das despus de abandonar la in- centracin, la irritabilidad, el insomnio y las alucinaciones.
gesta de alcohol. Estos pacientes tienen dificultad para la En este sentido se debe recordar que las personas ancianas,
concentracin, presentan desorientacin temporospacial, los drogadictos, los alcohlicos y los pacientes con lesiones
irritabilidad, temblor y prdida de apetito. El 30% desarrolla neurolgicas de cualquier tipo son los que desarrollan con
convulsiones tonicoclnicas, y el resto presenta sueos terro- mayor facilidad los cuadros de delirio.
rficos y alucinaciones tctiles, visuales y auditivas junto a un En la tabla 12.14 se detallan las distintas causas de delirio.
cuadro de inatencin, excitacin, incapacidad para percibir Entre ellas, las ms frecuentes son las que acompaan a los
los elementos que lo rodean o de reconocer a sus familiares estados de abstinencia, intoxicacin exgena y estados post-
o a los facultativos que lo atienden. El habla se vuelve inco- convulsivos. El delirio ms conocido es el que aparece tras la
herente, repetitiva, farfulleante y difcil de entender. El pa- abstinencia alcohlica (delirium tremens), que tambin pue-
ciente est agitado, irritable, intranquilo y suda profusamen- de observarse en caso de abstinencia barbitrica o de otros
te. Las pupilas estn dilatadas y las conjuntivas enrojecidas. frmacos sedantes despus de un perodo de intoxicacin
El pulso es rpido y la temperatura del cuerpo se eleva, con crnica por dichas sustancias. Las intoxicaciones por cafe-
aparicin, a veces, de fiebre. Son precisamente estas mani- na, ergotamina, bromuros, escopolamina, anfetamina y atro-
festaciones de hiperactividad del sistema autnomo las que pina tambin pueden ocasionar cuadros de este tipo.
distinguen el delirio de otros estados confusionales. Durante Numerosas enfermedades mdicas e intervenciones qui-
la exploracin neurolgica pueden ponerse de manifiesto la rrgicas pueden ser tambin responsables de delirios en los
liberacin de reflejos primitivos (reflejos de succin y pren- pacientes que las padecen. Entre ellas merecen destacarse la
sin) y, con menor frecuencia, algn signo de afectacin pi- fiebre tifoidea, las neumonas, los cuadros de septicemia, en
ramidal. Estos sntomas empiezan a disminuir a los 2 o 3 especial los de etiologa estreptoccica, la fiebre reumtica y
das, aunque en casos excepcionales pueden persistir varias la tirotoxicosis. Por ltimo, hay que sealar los delirios aso-
semanas. El paciente consigue entonces dormir, hecho que ciados a enfermedades neurolgicas, como meningitis y en-
slo lograba durante cortos perodos de tiempo durante la cefalitis, las hemorragias subaracnoideas, los traumatismos
fase aguda. Presenta algunos intervalos lcidos y posterior- craneales y las enfermedades vasculares, neoplsicas o de
1370
GENERALIDADES
otra etiologa que afectan los lbulos temporales y la parte la posible toma de barbitricos, sedantes u otros frmacos
alta del mesencfalo. (atropina, escopolamina, bromuros, etc.) para detectar sn-
dromes de abstinencia en personas con intoxicacin alcoh-
lica crnica o por frmacos o, al contrario, cuadros de into-
Otros cuadros confusionales agudos xicaciones agudas. Debe preguntarse tambin por otras
enfermedades mdicas, principalmente febriles (neumona,
Como ya se ha indicado, los cuadros de delirio deben dife- septicemia, fiebre tifoidea) o neoplsicas, o si el paciente ha
renciarse de otros cuadros confusionales agudos. Uno de s- sido sometido a una intervencin quirrgica. Por ltimo, se
tos es el que presentan los pacientes con afectacin neurol- preguntar sobre traumatismos craneales recientes o sobre
gica previa cuando tienen otras enfermedades mdicas sintomatologa neurolgica previa o asociada al cuadro. En
agudas o son intervenidos quirrgicamente. En general se la exploracin fsica debe buscarse intencionadamente la
trata de personas ancianas afectas de demencia senil que su- presencia de signos menngeos o de focalidad neurolgica
fren un cuadro confusional asociado a un proceso febril, que orienten hacia una etiologa neurolgica del cuadro. Asi-
traumatismo craneal, intervencin quirrgica, insuficiencia mismo, hay que valorar los estigmas de hepatopata crnica
cardaca o respiratoria, anemia o trastorno electroltico. Tam- y el fetor enlico, ya que el alcoholismo es la causa ms fre-
bin se observa en otras enfermedades cerebrales de etiolo- cuente de delirio.
ga vascular, neoplsica o desmielinizante. Cuando se resuel- Las exploraciones complementarias deben solicitarse ba-
ve esta complicacin mdica o quirrgica, el paciente suele sndose en los datos obtenidos en la historia clnica y la
retornar a su estado basal. El cuadro clnico de estos pacien- exploracin fsica. Dado que la mayora de los cuadros con-
tes es el propio de cualquier cuadro confusional agudo y su fusionales son de etiologa exgena, siempre debe conside-
gravedad puede ser muy variable. rarse la bsqueda de focos infecciosos (radiografa de trax,
Otros tipos de cuadros confusionales son aquellos en los hemocultivo y urinocultivo) y un examen sanguneo toxico-
que existe depresin de todas las funciones cerebrales, pero lgico (barbitricos, sedantes, bromuros, atropina, etc.). Si
en especial de los sistemas de alerta y vigilancia y de la acti- se sospecha un cuadro de etiologa neurolgica, debe practi-
vidad psicomotora. En realidad se trata de cuadros que cau- carse una TC craneal o una puncin lumbar segn la orienta-
san una ligera alteracin de la conciencia y que, si progre- cin diagnstica inicial.
san, evolucionan a estadios de estupor o coma. En estos El tratamiento especfico de los cuadros confusionales de-
cuadros, las reacciones del paciente son lentas e indecisas, pende de su diagnstico. No obstante, puede darse una serie
las respuestas son sencillas, utilizando monoslabos o frases de consejos generales tiles para la mayora de los cuadros
cortas, por lo que es difcil mantener una conversacin. Asi- confusionales. En primer lugar hay que considerar el cuida-
mismo, estos pacientes se hallan ms o menos desorientados do personal del paciente. Si ste se halla agitado, es conve-
en el tiempo y el espacio, malinterpretan palabras y confun- niente que permanezca una persona (familiar o enfermera)
den personas e, incluso, pueden llegar a dormirse durante junto a l para evitar que pueda lesionarse. Es tambin reco-
las consultas. En los casos ms avanzados, los cuadros evolu- mendable evitar que se caigan de la cama y se lesionen, me-
cionan a estupor y finalmente a coma. Al contrario del deli- diante la colocacin de barandillas apropiadas.
rio, en el cual los cambios electroencefalogrficos son mni- Debe interrumpirse todo tipo de medicacin que pueda
mos, el EEG es casi siempre patolgico en las formas graves. ser responsable del estado confusional. Para sedar al pacien-
Se observan ondas lentas de alto voltaje y de frecuencia de 2- te pueden administrarse frmacos tranquilizantes (clordiaze-
4 ciclos/seg (delta) o de 5-7 ciclos/seg (theta). Con frecuen- pxido, diazepam, etc.). Debe tenerse en cuenta que se trata
cia presentan tambin alteraciones de la percepcin con ilu- de cuadros transitorios y reversibles, siempre y cuando reci-
siones y/o alucinaciones. Como ya se ha indicado, estos ban el tratamiento mdico adecuado.
cuadros se observan en pacientes con una afeccin neurol-
gica de base asociada a enfermedades mdicas (metabo-
lopatas, infecciones, insuficiencia cardaca congestiva), in- Demencia
toxicaciones por opiceos, barbitricos, bromuros o trihe-
xifenidilo o despus de intervenciones quirrgicas. Tambin La demencia es un sndrome clnico de carcter orgnico
se observan en casos de meningitis, encefalitis, enfermedad caracterizado por un deterioro progresivo y global de las fa-
cerebrovascular, tumor o absceso cerebral y hematoma sub- cultades intelectuales, con preservacin del nivel de con-
dural. ciencia. Para diferenciarla de algunos estados confusionales
agudos, ciertos autores exigen una evolucin superior a
Diagnstico. Ante todo cuadro confusional agudo, el primer 3 meses.
paso es reconocer que el paciente est realmente confuso. La mayor longevidad de la poblacin general ha condicio-
En la mayora de los casos, este diagnstico es obvio, pero nado un gran aumento de la prevalencia de demencia. En
en formas menores puede ser necesario realizar un cuidado- la actualidad, el 10% de la poblacin europea mayor de
so examen de la funcin mental para detectarlo. Tambin 65 aos presenta algn signo de demencia y esta proporcin
hay que considerar que algunas enfermedades psiquitricas, alcanza a ms del 20% de las personas mayores de 80 aos.
como la esquizofrenia y la psicosis manaco-depresiva, pue- Los primeros sntomas de las demencias son tan sutiles
den presentar sus primeras manifestaciones clnicas en el que raras veces pueden ser identificados como tales. El pa-
curso de una enfermedad mdica aguda o despus de una ciente sufre un ligero trastorno de la memoria, difcilmente
intervencin quirrgica o un parto. diferenciable de la fatiga o el aburrimiento. Suelen ser los
A continuacin se debe intentar catalogar el cuadro con- compaeros de trabajo o la familia quienes refieren una pr-
fusional. En este sentido, al realizar la historia clnica a los fa- dida de la eficacia laboral, un mayor nmero de errores y
miliares hay que precisar si se trata de una persona previa- una mayor dependencia de libros de notas y anotaciones
mente sana o, por el contrario, de un paciente afecto de una (demencia leve). En una fase posterior, el paciente tiene difi-
enfermedad neurolgica (demencia senil, enfermedad cere- cultad para mantener sus relaciones sociales, olvida los nom-
brovascular, neoplasia cerebral, etc.) que se ha complicado bres propios, citas o conversaciones previas, repite varias ve-
con una enfermedad mdica o quirrgica. La edad suele re- ces la misma pregunta y no retiene las respuestas. Asimismo,
sultar de gran ayuda. Las personas ancianas, lgicamente, es incapaz de mantener una conversacin sobre un proble-
suelen padecer otras alteraciones neurolgicas y desarrollan ma y no comprende todos los aspectos de las situaciones
cuadros confusionales agudos asociados a ellas, mientras complejas. A veces los problemas banales le crean graves
que los adultos jvenes presentan con mayor facilidad cua- quebraderos de cabeza y es incapaz de cumplir encargos
dros de delirio. A continuacin se debe preguntar con preci- que requieran varios estadios. El paciente est cada vez ms
sin sobre la ingesta alcohlica del paciente, as como por desorientado, no cumple encargos sencillos y llega a perder-
1371
NEUROLOGA
TABLA 12.15. Causas reversibles e irreversibles de demencia TABLA 12.17. Escalas para el diagnstico de la demencia vascular
Demencias potencialmente reversibles Puntos
Sin sintomatologa neurolgica asociada
Pelagra Historia previa de ictus 4
Intoxicacin medicamentosa crnica Dficit focal motor 2
Sndrome paraneoplsico Atrofia focal en la TC cerebral 2
Con sintomatologa neurolgica asociada Hipertensin arterial 1
Enfermedades metablicas Comienzo sbito 1
Enfermedades relacionadas con el abuso de alcohol etlico Signos piramidales 1
Degeneracin hepatolenticular Foco lento en EEG 1
Traumatismos
Hidrocefalia normotensiva Puntuacin: 3 puntos o menos = demencia primaria; 6 puntos o
Tumoraciones intracraneales ms = demencia arterioptica; 4 o 5 puntos = demencias mixtas
Infecciones del SNC
Intoxicacin por metales
Demencias irreversibles conversacin con l. Los movimientos son lentos y dificulto-

Sin sintomatologa neurolgica asociada sos y la marcha es caracterstica, a pequeos pasos. Al inten-
Enfermedad de Alzheimer tar movilizar pasivamente las piernas del paciente, ste ofre-
Enfermedad de Pick ce gran resistencia y, en estadios ms avanzados, hay una
Con sintomatologa neurolgica asociada
Corea de Huntington liberacin de los reflejos de succin, prensin, chupeteo, ho-
Infecciones por virus lentos ciqueo, cierre de los prpados por percusin en la zona in-
Leucodistrofias terciliar, mandibular, corneomandibular y reflejos palmo-
Lipoidosis mentoniano y podicomentoniano. La presencia de estos
Epilepsia mioclnica reflejos indica una lesin cerebral orgnica y excluye trastor-
Degeneracin olivopontocerebelosa nos psiquitricos, como la depresin endgena.
Sndrome de Hallervorden-Spatz La mayora de las alteraciones del intelecto y de la con-
En ocasiones con sintomatologa neurolgica asociada ducta que presentan los pacientes dementes son consecuen-
Demencias arteriopticas
cia directa de la prdida neuronal de la masa enceflica.
Etiologa. En la tabla 12.15 se detallan las diferentes causas

se al realizar recorridos habituales (demencia moderada). de demencias, clasificadas en reversibles e irreversibles, en
Cada da que pasa olvida los hechos sucedidos, presenta ma- funcin de si la enfermedad responsable es tratable o no.
yor indiferencia por las costumbres sociales, es menos capaz Esta forma de clasificar las demencias tiene gran inters
de valerse por s mismo e inicia trastornos del lenguaje. En prctico, ya que ante todo caso de demencia la actitud del
esta fase puede presentar cambios bruscos de humor, inesta- mdico debe ser la de descartar con la mxima seguridad
bilidad emocional e incluso episodios de autntica paranoia. cualquier etiologa reversible del cuadro, puesto que un tra-
En las fases finales, hay una prdida total de todas las faculta- tamiento adecuado solucionara el problema del paciente.
des intelectuales; los pacientes no reconocen a sus familia- En la tabla 12.16 se refieren las demencias por orden de fre-
res y son incapaces de vestirse, comer o andar (demencia cuencia. La enfermedad de Alzheimer es la causa ms fre-
grave). cuente de demencia. Suele aparecer de forma insidiosa a
Durante esta evolucin, la asociacin de una enfermedad partir de la edad media de la vida. En esta enfermedad existe
febril, intoxicacin o alteracin metablica provoca un esta- una lesin cerebral generalizada y en la TC craneal se obser-
do confusional e, incluso, la aparicin de un cuadro de estu- va un aumento del tamao de las circunvoluciones cerebra-
por o coma. Finalmente los enfermos quedan recluidos en les y una gran dilatacin ventricular. La enfermedad de Pick
cama y suelen fallecer por neumona u otra infeccin inter- es otro trastorno degenerativo cerebral, ms raro que la en-
currente. El curso de la enfermedad suele variar entre 5 y 10 fermedad de Alzheimer. Se caracteriza por una atrofia cere-
aos. bral ms focal que se localiza principalmente en las regiones
La exploracin fsica de los enfermos dementes suele ser frontotemporales. La demencia arterioptica o demencia mul-
de gran importancia diagnstica, tanto del sndrome como de tiinfarto es la segunda causa ms frecuente de demencia y se
la posible causa responsable. Durante las primeras fases, los observa en pacientes afectos de una enfermedad cerebrovas-
pacientes presentan un aspecto descuidado, y su aseo, pei- cular secundaria a hipertensin crnica y/o arteriosclerosis,
nado o vestido son deficientes. Cuando se le formulan pre- de ah que estos enfermos refieran a menudo cuadros pre-
guntas, el enfermo est ausente y es difcil mantener una vios de AVC. Dado que en muchas ocasiones es difcil su dis-
tincin clnica de la enfermedad de Alzheimer, algunos auto-
res han confeccionado una tabla de signos y sntomas con
TABLA 12.16. Causas ms frecuentes de demencia diferentes puntuaciones (tabla 12.17). La suma de 6 puntos o
Enfermedad de Alzheimer ms sera diagnstica de demencia arterioptica. Le sigue en
Demencia arterioptica orden de frecuencia la demencia secundaria a hidrocefalia
Demencia por alcoholismo normotensiva. La gran dilatacin ventricular provoca com-
Tumores intracraneales presin de las fibras mielnicas periventriculares que des-
Hidrocefalia normotensiva cienden de la corteza cerebral. Clsicamente, esta entidad se
Corea de Huntington identifica por la existencia de trastornos de la marcha, incon-
Intoxicacin crnica por frmacos tinencia de esfnteres y deterioro intelectual. Dado que esta
Otras causas sintomatologa se puede corregir mediante la colocacin de
Encefalopata heptica
Anemia perniciosa una derivacin ventriculoperitoneal, es conveniente descar-
Hipotiroidismo e hipertiroidismo tarla en todos los pacientes dementes. Los tumores cerebrales
Enfermedad de Parkinson son responsables del 5% de los casos de demencia, en parti-
Neuroles cular los que afectan el cuerpo calloso y los lbulos tempo-
Sndrome de Cushing ral y frontal. En algunos de estos casos, la sintomatologa de
Esclerosis lateral amiotrfica deterioro intelectual precede a la clnica de cefalea, convul-
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob siones o signos de focalidad neurolgica. Los hematomas
Esclerosis mltiple subdurales crnicos cursan con pocos sntomas que orienten
Demencia asociada al HIV
el cuadro. Una historia de demencia y cefalea en un pacien-
1372
GENERALIDADES
te alcohlico, tratado con anticoagulantes y con traumatis- en la parte posterior del hemisferio dominante. En el lbulo
mos craneales previos, permite sospecharlos. La corea de parietal no dominante se ubican la capacidad de dibujar,
Huntington es responsable del 3% de los casos de demencia. construir figuras, etc. As, las manifestaciones clnicas de las
Se trata de una enfermedad hereditaria de transmisin auto- distintas enfermedades demenciantes dependen, por un
smica dominante, que se inicia en la edad adulta y se ca- lado, de la extensin de la lesin, es decir, de la cantidad de
racteriza clnicamente por la asociacin de demencia y co- masa cerebral lesionada y, por otro, de la localizacin espe-
rea. Otra enfermedad hereditaria responsable de cuadros de cfica de la lesin. En las enfermedades de Alzheimer y de
demencia es la degeneracin hepatolenticular o enfermedad Pick la lesin fundamental es, al parecer, la prdida neuro-
de Wilson, causada por el depsito de cobre en los hepatoci- nal en las reas de asociacin con cambios secundarios en
tos, el cerebro y otros tejidos como la crnea y el rin. Esta la sustancia blanca. En otras enfermedades, como la corea
enfermedad se caracteriza por la asociacin de cirrosis hep- de Huntington, se observa una degeneracin neuronal simi-
tica, demencia, rigidez y temblor. Las intoxicaciones crnicas lar en las neuronas de los ncleos caudado, putamen y otros
por frmacos hipnticos y sedantes son responsables del 3% ganglios basales. En la demencia multiinfarto, sta se produ-
de las demencias. Pueden sospecharse cuando la demencia ce como consecuencia de mltiples infartos de tlamo, gan-
es de inicio agudo, intensidad fluctuante o se acompaa de glios basales, tronco cerebral y reas motora, sensitiva, visua-
somnolencia, habla lenta arrastrando las palabras, ataxia, les y de asociacin de la corteza cerebral. En el caso de la
temblor o nistagmo. Por ltimo, existe una gran variedad de hidrocefalia normotensiva, el principal mecanismo de lesin
enfermedades capaces de provocar cuadros de demencia, responsable de la demencia es la compresin de la sustancia
que de manera individual tienen una reducida prevalencia, blanca cerebral. Los hematomas subdurales crnicos unilate-
pero que consideradas globalmente son responsables del rales o bilaterales parecen tener el mismo efecto.
10% de los casos. Su importancia clnica deriva de que mu- En la sfilis, la criptococosis y las encefalitis vricas, la base
chas de ellas son enfermedades tratables y, por lo tanto, de la demencia es la inflamacin crnica cerebral que origi-
reversibles. Entre ellas hay que mencionar: a) los dficit de vi- na la destruccin de algunas neuronas y altera la funcin de
tamina B12, que casi siempre se acompaan de anemia malas restantes. Finalmente, hay mltiples cuadros metablicos
croctica y cuadros de degeneracin combinada subaguda (hipotiroidismo, hiperparatiroidismo, hipopituitarismo) o t-
medular, y la pelagra, producida por un dficit de niacina, xicos (intoxicaciones crnicas por hipnticos o sedantes,
que se caracteriza por la asociacin de demencia, diarrea y plomo, monxido de carbono, etc.) en los que la demencia
dermatitis; b) las endocrinopatas, en especial, el hipotiroi- se debe a alteracin del metabolismo neuronal.
dismo, el hipopituitarismo y el hiperparatiroidismo; c) la sfi-
lis, en su forma de parlisis general progresiva; d) la meningi- Diagnstico. El primer paso ante un enfermo demenciado
tis crnica de etiologa infecciosa (hongos y tuberculosis) o consiste en asegurar que sufre un verdadero deterioro inte-
neoplsica; e) las metabolopatas (encefalopata heptica lectual global. Por lo tanto, se debe descartar que el trastor-
crnica, uremia, hipoglucemias repetidas), y f) las intoxica- no afecte nicamente la memoria o el habla. Un paciente
ciones por monxido de carbono, plomo, mercurio o manga- con una afasia de comprensin grave, debida a una lesin
neso. Asimismo, debe considerarse la demencia asociada a de la parte posterior del hemisferio izquierdo, puede parecer
la infeccin por HIV. Otras causas poco frecuentes de de- un demente ya que no comprende el significado de las pala-
mencia difcilmente reversibles incluyen las infecciones por bras. Por ello, el examen de los pacientes afectos de una de-
virus del SNC, en general virus lentos que se caracterizan mencia debe completarse con pruebas neuropsicolgicas.
por un largo perodo de incubacin y que son responsables Con estas pruebas es posible asegurar el diagnstico y tam-
de cinco enfermedades neurolgicas; Kuru, enfermedad de bin cuantificar el dficit de los pacientes en el momento,
Creutzfeldt-Jakob, leucoencefalitis multifocal progresiva, pa- dato de gran utilidad al realizar su seguimiento. Pueden lle-
nencefalitis esclerosante subaguda y encefalitis rubelica varse a cabo varios cuestionarios o escalas conductuales,
progresiva. En Espaa, la ms importante es la enfermedad como el Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), el Wechs-
de Creutzfeldt-Jakob, que cursa con alteraciones cerebelo- ler Memory Scale, Rorschach y Deitan. El mini-mental test que
sas, mioclonas y finalmente demencia. El EEG es caracters- se expone en la tabla 12.18 es un cuestionario sencillo y de
tico al mostrar un enlentecimiento difuso y ondas trifsicas gran utilidad prctica. El mayor problema de las demencias
de alto voltaje. Otras posibles causas son: epilepsia, enferme- es su diferenciacin de determinadas enfermedades psiqui-
dad de Parkinson, esclerosis mltiple, esclerosis lateral amio- tricas y, especialmente, de la depresin, para lo cual suele
trfica, degeneracin olivopontocerebelosa, leucodistrofias, ser necesaria una valoracin exhaustiva y combinada del pa-
lipoidosis y sndrome de Hallervorden-Spatz. Los pacientes ciente y su entorno. Aunque el diagnstico etiolgico de de-
alcohlicos presentan con elevada frecuencia (5-10%) cua- mencias es anatomopatolgico, el planteamiento ms prcti-
dros demenciales, entre los que merecen destacarse el sn- co y acertado es descartar con absoluta seguridad todas las
drome de Wernicke-Korsakoff, debido a un dficit de tiamina enfermedades reversibles o que pueden beneficiarse de tra-
(vitamina B1), y la enfermedad de Marchiafava-Bignami, ca- tamiento (tabla 12.15).
racterizada por una desmielinizacin simtrica del cuerpo En primer lugar hay que preguntar sobre el inicio y el cur-
calloso. En otros casos, la etiologa de los cuadros demencia- so de la enfermedad y valorar el tiempo de aparicin de la al-
les de los alcohlicos puede ser muy variable (efecto txico teracin mental. Los casos de instauracin reciente (menos
del alcohol, hematomas subdurales, hipoglucemias, infeccio- de 3 meses) plantean problemas de diagnstico con los esta-
nes, etc.). dos confusionales y orientan hacia cuadros de demencia
potencialmente reversibles (infecciones del SNC, masas ex-
Anatoma y fisiopatologa. No se han conseguido identifi- pansivas intracraneales, intoxicaciones, enfermedades meta-
car con exactitud las reas cerebrales responsables de las al- blicas, etc.). Un inicio brusco del cuadro junto a un dete-
teraciones intelectuales que presentan los pacientes demen- rioro episdico orientar hacia una demencia multiinfarto,
tes. Esto se debe, principalmente, a que presentan lesiones mientras que un empeoramiento progresivo y de largo tiem-
cerebrales difusas y complejas, difciles de localizar y cuanti- po de evolucin debe sugerir una enfermedad degenerativa
ficar. La alteracin de la memoria se debe a una lesin ex- cerebral, siendo la ms frecuente la enfermedad de Alzhei-
tensa de la masa enceflica. Las lesiones en los lbulos tem- mer.
porales y el diencfalo parecen ser responsables de la A continuacin hay que valorar la edad del paciente. Aun-
prdida de la memoria de fijacin (inmediata). Los trastor- que no de forma categrica, una demencia en un nio me-
nos del lenguaje aparecen cuando se hallan lesiones del he- nor de 10 aos debe orientar al clnico hacia una panence-
misferio dominante y concretamente en las zonas perisilvia- falitis esclerosante subaguda o una encefalitis rubelica
nas de los lbulos frontal, parietal y temporal. La prdida de progresiva. En los adultos jvenes (10-25 aos) dementes de-
la capacidad de lectura y clculo se relaciona con lesiones ben descartarse la enfermedad de Wilson, la corea de Hun-
1373
NEUROLOGA
TABLA 12.18. Prueba de estudio de una demencia TABLA 12.19. Tipos de demencia
(mini-mental test) Tipos de demencia Paradigma
Puntuacin
Demencia cortical Enfermedad de Alzheimer
mxima
Principales signos clnicos
Orientacin Trastorno de la memoria
Qu ao, estacin, fecha, da de la semana 5 Afasia
y mes es? Apraxia
Cul es su nacin, regin, ciudad, hospital y piso? 5 Agnosia
Rememoracin Demencia subcortical Enfermedad de Parkinson

Nombre tres objetos (1 seg cada uno) y pregntelos 3 Principales signos clnicos Parlisis supranuclear
despus al paciente (repetir los objetos otras Alteracin de la memoria (olvidos) progresiva
veces hasta que los aprenda) Enlentecimiento del proceso
de pensamiento
Atencin y clculo Alteracin de la personalidad
Debe deletrear al revs una palabra de 5 letras 5 Apata o depresin
(p. ej., lpiz) o enumerar los 7 primeros nmeros Inhabilidad para la utilizacin
(detenindolo en el 5) del conocimiento adquirido
Ausencia o irrelevancia
Repeticin de alteraciones
Pregunte los tres objetos nombrados antes 3 afasoapraxoagnsicas
Lenguaje
Seale un lpiz. El paciente debe nombrar 2
ese objeto Tambin puede ser til intentar identificar los cuadros de de-
El paciente debe repetir palabras sencillas como: 1 mencia con afeccin predominante del lbulo frontal (prdi-
no, siempre, cuando, o pero
D al enfermo las siguientes rdenes
da de las inhibiciones sociales, moria frontal, etc.) ya que su-
(d tres indicaciones): gieren una parlisis general progresiva o una enfermedad de
Tome un papel con la mano derecha 3 Pick.
Doble el papel por la mitad Por ltimo, hay que recordar que la demencia puede ser
Ponga el papel en el suelo una manifestacin de diferentes enfermedades sistmicas
El paciente debe leer y ejecutar: Cierre los ojos 1 como les (parlisis general progresiva), neoplasias (mets-
El enfermo debe escribir una frase a su gusto 1 tasis cerebrales, encefalitis lmbica), enfermedades tiroideas
(que tenga sentido) (hipotiroidismo), hepatopatas (encefalopata heptica), insu-
El paciente debe copiar, con ngulos 1 ficiencia renal (encefalopata urmica), diabetes (hipogluce-
y cuadrngulos de interseccin,
dos pentgonos dibujados mias repetidas), hiperparatiroidismo (hipercalcemia), etc.
Los datos obtenidos en una exploracin neurolgica cui-
Total 30 dadosa revisten gran inters, ya que la existencia de determi-
nados signos neurolgicos asociados puede orientar hacia
determinadas etiologas (tabla 12.15). La existencia de focali-
dad neurolgica motora va en favor de demencia multiinfar-
tington y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En las perso- to, lesiones expansivas intracraneales, parlisis general pro-
nas mayores de 65 aos debe pensarse en la enfermedad de gresiva y degeneracin combinada subaguda medular. Los
Alzheimer o una demencia multiinfrtica. Las demencias pares craneales pueden alterarse y provocar oftalmopleja ex-
aparecidas entre estas edades no tienen una misma causa terna y nistagmo (enfermedad de Wernicke), parlisis de la
etiolgica. Tambin hay que considerar la procedencia geo- mirada conjugada (parlisis supranuclear progresiva), altera-
grfica del paciente, ya que puede orientar sobre la etiologa ciones pupilares (parlisis general progresiva), o seudopar-
del proceso. As, en un paciente de las islas Marianas habr lisis bulbar (demencia multiinfrtica). Tambin es posible
que sospechar un complejo Parkinson-demencia, en uno de encontrar sintomatologa extrapiramidal en forma de corea
Nueva Guinea, la enfermedad del Kuru, y en los procedentes (corea de Huntington, enfermedad de Wilson, etc.), temblor
de Venezuela o California, infecciones por arbovirus. (enfermedad de Parkinson, intoxicaciones por metales, etc.)
Asimismo, es importante detallar si en la familia ha habi- o alteracin de la marcha (hidrocefalia normotensiva, intoxi-
do otros casos de demencia y precisar el tipo de heren- caciones por metales).
cia: autosmica dominante en la enfermedad de Huntington, Aunque con menor trascendencia que los hallazgos neu-
autosmica recesiva en la enfermedad de Wilson y autosmi- rolgicos, la exploracin extraneurolgica puede orientar en
ca dominante con escasa penetracin en la enfermedad de el diagnstico etiolgico del paciente. As, debe valorarse la
Alzheimer. presencia de alteraciones cutneas: dermatitis (pelagra), pa-
Entre los antecedentes patolgicos merece especial valo- lidez (dficit de vitamina B12), piel spera y seca, mixedema
racin la existencia de traumatismos previos (hematoma sub- pretibial (hipotiroidismo), estigmas de hepatopata (encefa-
dural crnico, demencia pugilstica), hipertensin arterial y lopata heptica, enfermedad de Wilson) o existencia de
AVC previos (demencia multiinfrtica). Respecto a los antece- neoplasias (metstasis cerebrales, encefalitis lmbica).
dentes ambientales y sociales, debe preguntarse tambin Las exploraciones complementarias que deben llevarse a
con detalle sobre la ingesta de sustancias txicas como alco- cabo obligatoriamente a todo paciente demenciado inclu-
hol o ciertos medicamentos (barbitricos, bromuros, paral- yen analtica sangunea, EEG, TC o RM craneales y estudio
dehdo y anticonvulsionantes) as como la existencia de con- del LCR. A todo paciente que presente una demencia se le
tacto con metales pesados (plomo, mercurio, arsnico, debe realizar un estudio analtico sanguneo que incluya he-
manganeso y talio), ya que muchos de ellos originan cua- mograma, glucemia, funcionalismo renal y heptico, calcio,
dros de demenciacin. fsforo, TSH, T3, T4 y serologa lutica. La prctica de un EEG
Aunque el deterioro de las funciones intelectuales en los permite comprobar la organicidad del trastorno del paciente
dementes es global, un anlisis detallado de la funcin men- al hallarse, generalmente, un enlentecimiento difuso de la
tal del paciente puede orientar hacia una demencia cortical actividad bioelctrica cerebral. Asimismo, en ocasiones, esta
o subcortical. Este hecho tiene relativa importancia, puesto tcnica puede ser til en el diagnstico del proceso (encefa-
que segn sea de un tipo u otro orientar hacia determina- lopata heptica, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, panence-
das enfermedades causantes de la demencia (tabla 12.19). falitis esclerosante subaguda) y para detectar lesiones foca-
1374
GENERALIDADES
les cerebrales (tumores, hematoma y abscesos). La TC o la cerebelar los que se encargan de la integracin de los movi-
RM craneales, resultan de gran valor diagnstico en el estu- mientos automticos y posturales necesarios para la realiza-
dio de un cuadro de demencia. Deben realizarse sin dilacin cin de los movimientos.
en todos los casos de demencia de instauracin reciente Las lesiones del sistema estriadopalidonigral suelen in-
(menos de un ao), en caso de sospecha de lesin expansi- cluirse dentro del trmino general de lesiones extrapiramida-
va intracraneal o hidrocefalia y en los pacientes con focali- les y provocan sntomas negativos (dficit funcionales prima-
dad neurolgica motora. En el estudio de una demencia, y rios), como la acinesia y la prdida de los reflejos posturales,
siempre que no existan contraindicaciones formales, puede y sntomas positivos o efectos liberadores secundarios, que
ser til la prctica de una puncin lumbar. En el LCR obteni- incluyen la rigidez y los movimientos involuntarios (temblor,
do deben valorarse la serologa lutica (parlisis general pro- coreas, atetosis, distona, tics y balismos). Las lesiones del ce-
gresiva) y la presencia de hiperproteinorraquia (parlisis ge- rebelo ocasionan un sndrome cerebeloso, que se manifiesta
neral progresiva, esclerosis mltiple, neoplasias, etc.) y clnicamente por alteraciones de la esttica, la marcha y el
efectuarse citologa tras centrifugacin (leptomeningitis car- movimiento voluntario, que son homolaterales con respecto
cinomatosa o linfomatosa, etc.). a la lesin y no disminuyen con el control visual.
En caso de negatividad de las pruebas anteriores y ante la
sospecha clnica de diagnsticos etiolgicos especficos pue- Fisiologa y farmacologa de los ganglios basales. Aun-
den practicarse: estudio farmacolgico de txicos en sangre que los estudios fisiolgicos de estimulacin y destruccin de
y orina; niveles sricos de vitamina B12 y cido flico; deter- los ganglios basales han aportado poca luz sobre su funciona-
minacin de cobre en sangre, orina y tejido heptico; de- miento, los clnicos han ido descubriendo a lo largo de las
terminacin de vitamina B1 y actividad transcetolasa eritro- tres ltimas dcadas importantes consideraciones farmacol-
citaria (enfermedad de Wernicke); cisternografa isotpica gicas sobre el papel de los ganglios basales en la patogenia
o prueba de infusin salina (hidrocefalia normotensiva), de enfermedades como la de Parkinson u otros sndromes ex-
y biopsia cerebral, que debe practicarse slo en los casos trapiramidales. Hay mltiples sustancias sintetizadas y alma-
no diagnosticados con sospecha de una enfermedad poten- cenadas en las terminaciones presinpticas que son liberadas
cialmente curable, como en los excepcionales casos de la al espacio sinptico como respuesta a determinados estmu-
enfermedad de Whipple, ante el diagnstico de enfermeda- los y se combinan con receptores especficos de la clula
des potencialmente transmisibles (enfermedad de Creutz- postsinptica. Las principales sustancias neurotransmisoras
feldt-Jakob) o cuando sea necesario conocer el diagnstico de los ganglios basales son la acetilcolina, la dopamina, el
etiolgico con absoluta seguridad por necesidades pronsti- cido gammaminobutrico (GABA) y la serotonina. La nora-
cas, a peticin del paciente. drenalina es liberada en concentraciones muy bajas y su fun-
cin en estos ganglios no se conoce con precisin. Existen
Bibliografa especial tambin otras sustancias biolgicamente activas como la sus-
BARRY PP, MOSKOWITZ MA. The diagnosis of reversible dementia in the tancia P, las encefalinas, la colecistocinina y la somatostatina.
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Intern Med 1988; 148: 1.905. compacta, y en el complejo estriado, donde se localiza en
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induced delirium. Ann Intern Med 1988; 198: 68-69. de Parkinson la concentracin de dopamina se halla muy re-
ducida tanto en la sustancia negra como en el complejo es-
triado, al igual que el contenido de cido homovanlico, me-
tabolito final de la dopamina. Adems, la reduccin de estas
Trastornos del movimiento sustancias se correlaciona con el grado de prdida neuronal
de la sustancia negra, que se observa en los estudios anato-
y de la postura mopatolgicos de los pacientes con enfermedad de Parkin-
son. Hay frmacos como la reserpina, las fenotiazinas y las
butirofenonas que inducen sndromes parkinsonianos. La re-
Los trastornos del movimiento aparecen por alteracin del serpina produce una disminucin de dopamina en el com-
tono muscular, de la coordinacin o de la regulacin de la plejo estriado. Las fenotiazinas y el haloperidol causan un
actividad muscular voluntaria. Esta alteracin de la actividad bloqueo de los receptores de la dopamina en dicho comple-
motora automtica, esttica y postural se produce por lesio- jo. Por el contrario, la administracin de L-DOPA, precursor
nes en dos localizaciones: a) sistema estriadopalidonigral de la dopamina, mejora la sintomatologa de la enferme-
(ganglios basales), cuyas alteraciones originan fundamental- dad de Parkinson.
mente trastornos del movimiento, y b) cerebelo y vas cere- Dadas estas actividades farmacolgicas de la acetilcolina
belosas, cuya afectacin ocasiona trastornos de la marcha. y de la dopamina, se ha sealado la existencia de un equili-
La organizacin de los movimientos coordinados depende brio en el complejo estriado entre los mecanismos activado-
de la integracin de la informacin recogida a todos los nive- res colinrgicos y los inhibidores dopaminrgicos. En la en-
les del sistema nervioso. Los receptores propioceptivos de ar- fermedad de Parkinson, el descenso de dopamina determina
ticulaciones, tendones y msculos esquelticos recogen la un predominio de la actividad de la acetilcolina y con ello
informacin sobre la posicin de las distintas partes corpora- aparece la sintomatologa de la enfermedad. Por esta razn,
les y la remiten al tronco cerebral, el cerebelo, los ganglios los frmacos colinrgicos empeoran la clnica del Parkinson,
basales y la corteza, para que, una vez procesada, pueda dar- y los frmacos anticolinrgicos la mejoran. Por el contrario,
se la respuesta motora adecuada. El sistema corticospinal es en la enfermedad de Huntington existe una prdida de neu-
el responsable del poder, de la velocidad y de la precisin ronas de los ncleos caudado y putamen, acompaada de
de los movimientos, pero son los sistemas extrapiramidal y una deplecin de acetilcolina y GABA con preservacin del
1375
NEUROLOGA
Corteza cerebral
Glutamato (+)
Dopamina ()
Acetilcolina (+)
GABA ()
Sustancia P (+) Complejo estriado

Serotonina
Encefalinas
Ncleos del rafe

Sustancia P (+) GABA ()
Porcin Porcin Sustancia negra

compacta reticular
Fig. 12.4. Esquema que representa los principales neurotransmisores que actan en la funcin de los ganglios basales. GABA: cido gammami-
nobutrico. +: efecto estimulante; : efecto inhibidor.
contenido dopaminrgico. La corea propia de esta entidad A continuacin se analizan con detalle cada uno de estos
es consecuencia del exceso de dopamina del complejo es- movimientos.
triado y, por la misma razn, el tratamiento con bloqueado-
res de la dopamina, como el haloperidol, mejora la sintoma-
tologa. Temblor
El GABA se halla en elevadas concentraciones en la sus-
tancia negra, el complejo estriado y el globo plido, donde El temblor puede definirse como la oscilacin rtmica,
probablemente tiene una funcin inhibidora. Esta sustancia ms o menos regular, de una parte del cuerpo respecto a un
se ha relacionado con la corea de Huntington, las convulsio- punto fijo. Se identifica mejor en la parte distal de las extre-
nes dependientes de la vitamina B6 y otras enfermedades midades, dedos y muecas, aunque tambin puede obser-
neurolgicas. En la figura 12.4 se esquematizan los neuro- varse en prpados, lengua, cara, cuello y piernas. Se conside-
transmisores y los mecanismos a travs de los que actan so- ra que es debido a la contraccin de los msculos agonistas
bre los ganglios basales. y antagonistas. Existen multitud de causas de temblor (tabla
12.20), e incluso se ha definido un temblor fisiolgico. Se tra-
Clasificacin de los movimientos anormales. En primer ta de un temblor normal de 8-10 Hz de frecuencia, que se ob-
lugar se definirn los movimientos anormales, que se expon- serva en todos los msculos y persiste durante la locomocin
drn ms adelante. Las convulsiones, fasciculaciones o mio- e incluso durante el sueo. Los temblores patolgicos suelen
cimias, que son tambin movimientos anormales, se tratan tener una frecuencia inferior, de 4-7 Hz, predominan en un
en otros captulos de este libro. grupo determinado de msculos y desaparecen durante el
Temblor. Consiste en movimientos rtmicos oscilantes sueo, excepto en algunos casos de hipertiroidismo.
como resultado de la concentracin alternante de grupos En la prctica clnica, estos temblores pueden ser identifi-
musculares opuestos (temblor parkinsoniano) o de la con- cados mediante la observacin clnica y diagnosticados me-
traccin simultnea de agonistas y antagonistas (temblor diante una anamnesis dirigida, pero en muchas ocasiones
esencial). puede ser necesaria la prctica de un estudio electromiogr-
Coreas. Son movimientos involuntarios, arrtmicos y rpi- fico para su exacta definicin.
dos que implican a grandes grupos musculares, especialmen- Durante el interrogatorio y la exploracin de un paciente
te de las cinturas escapular y plvica. con temblor es posible obtener una serie de datos que pue-
Atetosis. Son movimientos involuntarios, arrtmicos, ms den ser de gran ayuda diagnstica. En primer lugar, hay que
lentos que las coreas, que afectan sobre todo los dedos de determinar las circunstancias en que aparece o mejora el
las manos y la lengua. Causan imposibilidad de mantener los temblor, es decir, si es de reposo, postural o intencional. Los
dedos, la lengua o el grupo muscular afecto en una posicin temblores que aparecen cuando una extremidad se mantie-
determinada. ne en reposo son temblores parkinsonianos, ya en el contex-
Balismo. Consiste en movimientos rpidos y violentos de to de una propia enfermedad de Parkinson, o bien porque el
una extremidad. paciente est ingiriendo frmacos como haloperidol, fenotia-
Mioclonas. Son contracciones musculares bruscas e irre- zinas o tetrabenazina. Los temblores que aparecen cuando
gulares en ritmo y amplitud, que suelen desencadenarse por una extremidad est realizando un movimiento determinado
un estmulo sensorial. (intencional) suelen estar causados por lesiones cerebelosas
Distonas o espasmos musculares. Se producen por au- de etiologa vascular, esclerosis mltiple o tumoral. Los tem-
mento del tono muscular y afectan tanto los msculos ago- blores que aparecen cuando la extremidad adopta una pos-
nistas como los antagonistas, ocasionando una actitud persis- tura determinada pueden constituir una exageracin del
tente y extrema de un movimiento. temblor fisiolgico normal (ansiedad, tirotoxicosis, alcoholis-
Tics. Son movimientos estereotipados y repetidos, habitua- mo, hipoglucemia), estar causados por la ingesta de frma-
les del organismo, que se desencadenan en situaciones de cos (litio, imipramina o amitriptilina), por una enfermedad
tensin y que pueden suprimirse voluntariamente. metablica (asterixis o flapping tremor) o representar temblo-
1376
GENERALIDADES
TABLA 12.20. Causas de temblor segn las circunstancias tensin emocional aumenta la amplitud del temblor. Una for-
de aparicin ma comn de presentacin de este temblor es mediante la
flexin-extensin de los dedos, en combinacin con la aduc-
Temblor de reposo cin-abduccin del pulgar, dando la clsica imagen de con-
Enfermedad de Parkinson tar monedas. Otra forma es la pronacin-supinacin de la
Haloperidol
Fenotiazinas mano y el antebrazo. Cuando se afectan las piernas se produ-
Tetrabenazina ce un movimiento de flexin-extensin, y al afectarse la man-
Parkinson postencefaltico dbula o los labios aparecen movimientos de abrir y cerrar la
boca o protrusin de los labios, respectivamente. En la ma-
Temblor postural yora de las ocasiones, el temblor es una manifestacin ms
Temblor esencial benigno de la enfermedad de Parkinson y entonces suele acompaar-
Ansiedad se de otras manifestaciones de la enfermedad (acinesia, rigi-
Tirotoxicosis dez, facies en mscara, etc.). En estos casos el temblor mejo-
Alcoholismo
Hipoglucemia ra mediante el tratamiento con derivados fenotiaznicos y
Ingesta de frmacos (litio, glucocorticoides, imipramina, anticolinrgicos, y menos con la administracin de L-DOPA.
amitriptilina) La estereotaxia de los ncleos ventrolaterales del tlamo re-
Metabolopata suelve los temblores contralaterales. En algunos casos de de-
generacin hepatocerebral (enfermedad de Wilson) puede
Temblor intencional observarse este tipo de temblor.
Esclerosis mltiple Los temblores posturales son finos, se observan cuando las
Lesiones vasculares del cerebelo extremidades o el tronco se mantienen en una posicin de-
Tumores del tronco o del cerebelo
Enfermedad de Wilson terminada y desaparecen cuando los msculos se hallan re-
lajados. Preferentemente, este temblor se observa cuando los
brazos estn estirados o las muecas se hallan dorsiflexiona-
das. El EMG se caracteriza por la presencia de descargas sin-
res esenciales benignos. Existe un tipo de temblor que apare- crnicas y simultneas de las motoneuronas alfa de los ms-
ce en reposo y tambin al realizar movimientos, denomina- culos agonistas y antagonistas, al contrario del temblor
do temblor rubral, que se observa en los pacientes con parkinsoniano, en el que las descargas de agonistas y antago-
enfermedad de Wilson, esclerosis mltiple o afectacin vas- nistas son alternantes. Aunque puede observarse en algunos
cular enceflica. En la tabla 12.21 se resumen la caractersti- individuos normales, casi siempre indica la presencia de una
cas de los diferentes tipos de temblor y sus etiologas. lesin neurolgica.
Los temblores de reposo, tambin denominados estticos, Existe una gran variedad de temblores posturales. En algu-
tienen como paradigma el temblor parkinsoniano. Es un tem- nos casos, este temblor parece ser una exageracin del tem-
blor grosero, rtmico, con una frecuencia de 3-7 Hz, y en el blor normal o fisiolgico, como ocurre en el hipertiroidismo,
EMG se comprueba la existencia de una actividad alternante la intoxicacin por litio o la abstinencia alcohlica o barbit-
entre los msculos agonistas y antagonistas. Afecta principal- rica. En estos casos, el temblor se atribuye a una estimula-
mente la parte distal de las extremidades y es ms evidente cin de los receptores betadrenrgicos musculares por un
en los dedos, aunque tambin pueden estar involucrados los aumento de las catecolaminas circulantes. Este tipo de tem-
pies, la mandbula, los labios y la lengua. Este temblor apare- blor postural se observa en los casos de temblor esencial be-
ce de forma caracterstica cuando la extremidad se halla en nigno, enfermedad hereditaria que se transmite de forma au-
reposo y desaparece o disminuye cuando el paciente realiza tosmica dominante. Este temblor suele iniciarse en la edad
un movimiento con esta extremidad, datos que lo diferen- adulta y, a medida que el paciente envejece, aumenta en
cian de los temblores posturales y de los intencionales. La amplitud y disminuye en frecuencia. El temblor senil, es de-
TABLA 12.21. Principales caractersticas de los distintos tipos de temblor

Temblor postural Temblor postural Temblor Temblor combinado Temblor
arrtmico rtmico intencional (rubral) de reposo
Frecuencia Alta (7-10 Hz) Intermedia (5-7 Hz) 4-6 Hz 4-6 Hz 3-7 Hz
Caractersticas Generalizado Generalizado Empeora claramente Empieza con el Alternancia rtmica

Aumenta al adoptar Descargas rtmicas con el movimiento movimiento y persiste entre agonistas
determinadas alternantes entre Temblor atxico en reposo y antagonistas
posiciones agonistas y Desaparece con Presente en reposo
o al realizar antagonistas el reposo de la y mejora con
movimientos extremidad movimientos
precisos voluntarios
Enfermedades Hipertiroidismo Temblores hereditarios Esclerosis mltiple Esclerosis mltiple Enfermedad

Tratamiento con Neuroles Lesiones cerebelosas Enfermedad de Wilson de Parkinson
glucocorticoides Tratamiento con Alteraciones vasculares Lesiones vasculares Enfermedad
o litio glucocorticoides de Wilson
Feocromocitoma Senectud
Sndrome carcinoide Discinesias tardas
Abstinencia alcohlica
o barbitrica
Algunos temblores
hereditarios
Tratamiento Mejora con Mejora variable con No existe tratamiento No existe tratamiento Mejora con
bloqueadores beta bloqueadores beta farmacolgico farmacolgico anticolinrgicos
y alcohol y alcohol Ciruga estereotxica y L-DOPA
Reduccin con Ciruga estereotxica
diazepam y primidona
1377
NEUROLOGA
cir, el cuadro de temblor que aparece tardamente en la cos (litio, antidepresivos tricclicos), as como en casos de
edad adulta, presenta las mismas caractersticas fisiolgicas y temblor esencial benigno.
farmacolgicas que el temblor esencial familiar o benigno, Aunque no existe una correlacin exacta entre la localiza-
por lo que ambas entidades no pueden separarse. Este tem- cin del temblor y su etiologa, sta puede ser orientativa del
blor suele limitarse a la cabeza o las extremidades superiores diagnstico. Los temblores generalizados (bilaterales) suelen
y casi nunca afecta las piernas. Un hecho llamativo es que ser una exageracin del temblor fisiolgico, estar relaciona-
este tipo de temblor mejora tras la ingesta de alcohol, por lo dos con la ingesta de frmacos, ser de etiologa metablica o
que siempre debe interrogarse al respecto. Asimismo, el tem- de causa hereditaria (temblor esencial benigno). Los temblo-
blor mejora con la administracin de bloqueadores como el res unilaterales son frecuentes en las enfermedades propia-
propranolol, pero se cree que estos frmacos no actan so- mente neurolgicas, como la enfermedad de Parkinson, es-
bre los receptores betadrenrgicos musculares, sino a nivel clerosis mltiple, lesiones vasculares cerebrales o afectacin
central. Desde el punto de vista electromiogrfico, su fre- cerebelosa.
cuencia vara entre 4 y 8 Hz, es decir, mucho ms lenta que Las circunstancias que mejoran o empeoran el temblor
la del temblor fisiolgico. pueden representar una ayuda diagnstica. As, la mayora
Estos temblores posturales se observan en otras enferme- de los temblores desaparecen con el sueo, excepto el tem-
dades neurolgicas, como meningoencefalitis, intoxicacio- blor fisiolgico y algunos casos de hipertiroidismo. El alco-
nes por plomo, bismuto o bromuro y en la enfermedad de hol resuelve el temblor esencial familiar, los bloqueadores
Wilson. beta mejoran los temblores secundarios a aumentos del tem-
Los temblores intencionales empeoran claramente con el blor fisiolgico y el esencial familiar, y los anticolinrgicos,
movimiento y suelen estar causados por afectacin cerebelo- los temblores parkinsonianos. A su vez, numerosos frmacos
sa, por lo que tambin se los denomina atxicos. Desapare- pueden provocar cuadros de temblor. La fenotiazina, el halo-
cen con el reposo de la extremidad y son mximos cuando peridol y la tetrabenazina originan temblores parkinsonia-
el paciente realiza un movimiento preciso, exacto y proyec- nos, las anfetaminas, temblores finos distales, y el litio, la imi-
tado, de modo que suele interferir en la actividad motora. Se pramina y la amitriptilina, temblores groseros distales.
trata de temblores irregulares, ms o menos rtmicos y de La existencia de familiares con historia de temblor sugiere
una frecuencia de 4-6 Hz. Invariablemente indican lesin del el diagnstico de temblor esencial benigno o familiar, que
cerebelo o de sus vas. Cuando se afectan los hemisferios presenta una herencia autosmica dominante. No obstante,
cerebelosos o los pednculos cerebelosos superiores, el tem- hay que recordar que la enfermedad de Wilson (herencia au-
blor es mayor en el lado de la lesin. Cuando se afecta el tosmica recesiva) tambin puede cursar con temblor y que
mesencfalo y, ms concretamente, las fibras dentatorrubro- se han descrito formas familiares de enfermedad de Par-
talmicas, el temblor afecta sobre todo las extremidades con- kinson.
tralaterales. Este tipo de temblor se observa en la esclerosis Por ltimo, ante un paciente con temblor hay que valorar
mltiple, la enfermedad de Wilson y en caso de lesiones vas- la existencia o no de otros sntomas neurolgicos acompa-
culares del mesencfalo y subtlamo. Estos temblores no me- antes. La asociacin de temblor, acinesia, prdida de refle-
joran con el tratamiento con bloqueadores beta. jos posturales y rigidez extrapiramidal define en la prctica
El temblor histrico puede simular otros tipos de temblores los sndromes parkinsonianos (idioptico, postencefaltico o
orgnicos y plantea grandes dificultades diagnsticas. Por lo medicamentoso). La asociacin de temblor y ataxia orienta-
general se trata de temblores compuestos, asimtricos, asin- ra hacia un temblor cerebeloso, y la presencia de cuadros
crnicos y completamente atpicos. Suelen estar limitados a neurolgicos episdicos con diplopa, atrofia ptica y debili-
una extremidad y, si el examinador la fija, el temblor aparece dad muscular transitoria obliga a descartar una esclerosis
en otra parte del organismo. mltiple. Asimismo, se debe valorar la existencia de otra sin-
La asterixis o flapping tremor es un movimiento anormal tomatologa asociada, como en el caso de tirotoxicosis (ta-
que se observa con frecuencia en la prctica clnica diaria quicardia, diarreas, prdida de peso) o de alteraciones meta-
y que, a pesar del nombre, difiere en sus aspectos fisiolgi- blicas, como insuficiencia respiratoria, heptica o renal que
cos de los autnticos temblores. Este movimiento se debe justifiquen su aparicin.
a la interrupcin brusca de la contraccin muscular de una La principal exploracin complementaria en el paciente
extremidad, por lo general el carpo, que provoca una cada afecto de temblor es el EMG, ya que permite identificar el
de la mano por la gravedad o la propia elasticidad muscular. ritmo del temblor, el tiempo de contraccin muscular y la
A continuacin, el paciente trata de corregir esta cada con sincrona o no de los msculos agonistas y antagonistas. En
una sacudida en sentido contrario, generalmente excesiva. la tabla 12.21 se recogen las caractersticas electromiogrfi-
Es decir, la asterixis presenta dos componentes caractersticas de los temblores y sus posibles etiologas. Como se indi-
cos, la cada de la mano y la sacudida posterior. En el EMG ca en ella, los temblores de frecuencia rpida (7-10 Hz) sue-
se observa de forma caracterstica un silencio elctrico de len ser generalizados, intencionales, ligeramente arrtmicos y
35 a 200 mseg de duracin, seguido de la contraccin de co- corresponden al temblor del hipertiroidismo, feocromocito-
rreccin. Para explorarlo debe solicitarse al paciente que ex- ma, de pacientes tratados con litio y al temblor esencial. Los
tienda los brazos y flexione ambos carpos. Se puede facilitar temblores de frecuencia media (5-7 Hz) son intencionales y
la aparicin de la asterixis solicitando al enfermo que cierre generalizados y se observan en la parlisis general progresiva
los ojos o dorsiflexionando ligeramente el carpo con la (neuroles) y tambin en el temblor esencial. Los temblores
mano del examinador. Este movimiento es caracterstico de de frecuencia baja (4-6 Hz) pueden ser intencionales (ce-
las encefalopatas heptica, hipercpnica y urmica, aunque rebelosos), de reposo (parkinsonianos) o mixtos (temblor
tambin puede observarse en otras metabolopatas. rubral).
Diagnstico. Una vez establecido que el paciente presenta

un temblor y definidos los momentos en que ste aparece Corea
(reposo, intencional o postural), con las orientaciones diag-
nsticas que dicha diferenciacin implica (tabla 12.20), hay La corea, del griego danza, indica movimientos anorma-
que valorar el tipo y la localizacin del temblor. Bsicamen- les, involuntarios, rpidos y bruscos que afectan uno o varios
te, los temblores pueden ser finos o groseros. Los finos se de- msculos del tronco, la cara y las extremidades. Aunque sue-
ben a un aumento del temblor fisiolgico y aparecen en ca- le afectar grandes grupos musculares, ocasionando movi-
sos de ansiedad, alcoholismo, tirotoxicosis, hipoglucemia o mientos bruscos y amplios, cuando afecta las manos el mo-
ingesta de anfetaminas. Los temblores groseros son tpicos vimiento resultante es muy similar a la atetosis e, incluso,
de enfermedad metablica, como insuficiencia heptica, res- pueden coexistir ambos movimientos. En un principio, el pa-
piratoria o renal (flapping tremor), y de la ingesta de frma- ciente puede aprovechar estos movimientos involuntarios
1378
GENERALIDADES
TABLA 12.22. Causas de corea TABLA 12.23. Causas de atetosis

Hereditarias Hipoxia neonatal
Enfermedad de Huntington Quernctero
Enfermedad de Wilson Enfermedad de Sydenham
Ataxia-telangiectasia Enfermedad de Wilson
Sndrome de Lesch-Nyhan Enfermedad de Huntington
Distona muscular deformante
Secundarias Atetosis posthemipljica
Corea de Sydenham Encefalopata heptica crnica
Encefalitis Fenotiazinas
Anticonvulsionantes L-DOPA
Frmacos antipsicticos
Corea gravdica
Policitemia vera
mo, siempre hay que descartar la posibilidad de ingesta de
Etiologa desconocida frmacos, entre los cuales, los que ms a menudo originan
Corea senil coreas son los anticonvulsionantes y los antipsicticos (feno-
Corea esencial tiazinas, haloperidol).
Las exploraciones complementarias que deben realizarse
en los pacientes con corea estn definidas por la orientacin
diagnstica obtenida, siguiendo el esquema ya comentado.
para algn fin, por lo que no son tan notables. Cuando la en- De todos modos, es interesante destacar las siguientes explo-
fermedad avanza, la corea se sobrepone a los movimientos raciones: a) funcionalismo heptico, cupremia, cupruria, ce-
voluntarios y stos adquieren un carcter exagerado y grotes- ruloplasmina y biopsia heptica con estudio del cobre tisular
co. As, pueden llegar a interferir en la locomocin y la pos- en caso de sospecha de la enfermedad de Wilson; b) TC o
tura, dando lugar a una marcha de caractersticas tragicmi- RM craneales ante la sospecha de enfermedad de Hunting-
cas. Acompaando estos movimientos, las extremidades se ton o afeccin cardiovascular, y c) antiestreptolisinas y estu-
hallan hipotnicas y los reflejos, especialmente el patelar, dio analtico bsico en la enfermedad de Sydenham.
tienden a ser pendulares.
En las coreas existe una prdida de neuronas en los n-
cleos caudado y putamen, con disminucin de la acetilcoli- Atetosis
na y el GABA y preservacin del contenido de dopamina.
Este exceso dopaminrgico es el que causa la sintomatologa La atetosis, del griego cambiante, es un trastorno carac-
de las coreas y, por ello, mejora con bloqueadores de la do- terizado por la imposibilidad de mantener los dedos de las
pamina como el haloperidol. La corea aparece con sus mani- manos o de los pies, la lengua u otra parte del cuerpo en una
festaciones tpicas en la enfermedad de Sydenham y una misma posicin. En su forma clsica, la atetosis afecta las
gran variedad de enfermedades asociadas al embarazo (co- manos, donde se observan movimientos de extensin-prona-
rea gravdica). Tambin se observa en la enfermedad de cin y flexin-supinacin del antebrazo y flexin-extensin
Huntington, pero en este caso los movimientos son ms co- de los dedos junto a aduccin-abduccin del pulgar. Otros
reoatetsicos. Asimismo, pueden presentar cuadros de corea movimientos caractersticos son: la inversin-eversin del
los pacientes tratados con haloperidol o fenitona y, excep- pie, protrusin o retraccin de los labios, giros del torso y
cionalmente, los que padecen LES, al parecer como conse- cuello y abertura y cierre de los prpados. Aunque en gene-
cuencia de una vasculitis de las pequeas arteriolas que irri- ral se trata de movimientos ms lentos que los coreicos, en
gan el complejo estriado. Infartos aislados de dicho com- muchas ocasiones es imposible distinguirlos, por lo que se
plejo pueden ocasionar, tambin, cuadros de hemicorea. denominan coreoatetosis. La ejecucin de los movimientos
voluntarios no est alterada, pero el paciente puede presen-
Diagnstico. La anamnesis y la exploracin fsica de estos tar espasmos musculares al realizarlos (espasmos intencio-
pacientes deben dirigirse a delimitar una serie de aspectos nales).
tiles en la orientacin diagnstica inicial (tabla 12.22). La Las causas de atetosis son variables (tabla 12.23). En la en-
edad de aparicin del cuadro, la forma de inicio y los ante- fermedad de Huntington se observa la combinacin de co-
cedentes familiares pueden ser de gran ayuda diagnstica. rea y atetosis, cuadros que pueden iniciarse en la infancia,
As, una corea en un nio debe sugerir una corea de Syden- aunque en general lo hacen en la cuarta o quinta dcadas.
ham o una forma infantil de la corea de Huntington. La apari- Las atetosis en los recin nacidos y los primeros aos de vida
cin de corea en un paciente entre los 15 y 20 aos de edad suelen ser debidas a cuadros de hipoxia cerebral, congnita
obliga a descartar una enfermedad de Wilson, entre los 30 y o posnatal, o a quernctero. En los adultos, la atetosis puede
40 aos, una corea de Huntington, y, en los ancianos, una estar causada por encefalopata heptica o intoxicacin cr-
corea senil o una corea vascular. Dado que estos casos nica por fenotiazinas o haloperidol. Los casos de atetosis uni-
de corea aparecen de forma hereditaria, la bsqueda de an- lateral suelen observarse despus de cuadros de hemipleja
tecedentes familiares es de gran ayuda en el estudio de estos (atetosis posthemipljica).
pacientes. Entre las coreas hereditarias hay que sealar la de
Huntington (autosmica dominante), la enfermedad de Wil- Diagnstico de las atetosis. Ante un cuadro de atetosis es
son (autosmica recesiva), la ataxia-telangiectasia (autos- aconsejable seguir los mismos pasos que se han referido en
mica recesiva) y la enfermedad de Lesch-Nyhan (recesiva li- el estudio de una corea. De hecho, la fisiopatologa de am-
gada al cromosoma X). bos cuadros es similar y muchas causas son comunes. Ade-
La valoracin de los sntomas neurolgicos asociados al ms, como ya se ha sealado, algunos pacientes presentan
cuadro coreico puede ser de gran ayuda. En este sentido es ambos tipos de movimiento (coreoatetosis), como afectos
importante indagar la presencia de demenciacin (enferme- de enfermedad de Huntington.
dades de Huntington y Wilson), sntomas de insuficiencia he- Respecto a la edad, un cuadro de atetosis en recin naci-
ptica (enfermedad de Wilson), embarazo (corea gravdica), dos debe hacer pensar en hipoxia neonatal, quernctero o
carditis, artritis, eritema marginado y fiebre (corea de Syden- enfermedad de Sydenham, y en jvenes de 15 a 20 aos de
ham), carditis y trastorno de conciencia (encefalitis), enfer- edad, en la enfermedad de Wilson y en la distona muscular
medad cardiovascular (corea de origen vascular), rubicun- deformante. En edades medias (30-40 aos), la causa suele
dez facial, cefalea, prurito (policitemia vera), ataxia y ser la enfermedad de Huntington. La existencia de antece-
telangiectasias en conjuntivas (ataxia-telangiectasia). Asimis- dentes familiares de trastornos del movimiento debe hacer
1379
NEUROLOGA
pensar en la enfermedad de Huntington, la enfermedad de TABLA 12.24. Causas de mioclonas segn la edad del paciente
Wilson y la distona muscular deformante. Las enfermedades
Nios
a las que se asocia con mayor frecuencia la atetosis son: co- Sndrome de West
rea y distona (distona muscular deformante), hemipleja Enfermedades por depsito de lpidos
(atetosis hemipljica), insuficiencia heptica (encefalopata Poliodistrofia progresiva
heptica crnica y enfermedad de Wilson) y signos de parli- Neuroblastoma cerebeloso
sis cerebral (hipoxia cerebral). Los frmacos que con mayor
frecuencia causan atetosis son las fenotiazinas y L-DOPA. Las Adultos
exploraciones complementarias que deben realizarse son b- Encefalopata metablica (uremia, anoxia, etc.)
sicamente las mismas que las referidas para los pacientes Encefalitis
Tumores cerebelosos primitivos o metastsicos
con corea. Epilepsia mioclnica
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Intoxicacin por bismuto o plata
Balismo
El balismo es un movimiento involuntario de una extremi-
dad, generalmente de carcter violento, hecho que permite
diferenciarlo de la hemicorea. bin la manifestacin principal de numerosas enfermedades
El balismo se debe a una alteracin del ncleo subtalmi- neurolgicas, como la enfermedad mioclnica esencial, las
co de Luys, en general por una lesin de la arteria que lo irri- epilepsias mioclnicas, los neuroblastomas, las enfermeda-
ga, una rama cerebral posterior (trombosis o hemorragia). des por depsito de lpidos, la enfermedad de Creutzfeldt-Ja-
Por esta razn, ante un paciente con balismo hay que descar- kob y la panencefalitis esclerosante subaguda.
tar siempre una enfermedad cerebrovascular. Conviene re- Las mioclonas esenciales pueden aparecer a cualquier
cordar que tambin puede observarse en los pacientes con edad, aunque predominan en la infancia. Su etiologa es des-
enfermedad de Sydenham y de Huntington, pero stos pre- conocida y se han referido algunos casos hereditarios que se
sentarn adems corea, por lo que es fcilmente identifi- transmiten de forma autosmica dominante. Esta enferme-
cable. dad se presenta como un cuadro de mioclonas de brazos,
cara y cuello, que es relativamente bien tolerado por el pa-
ciente y en algunas ocasiones se acompaa de ataxia y/o
Mioclonas temblor. En las epilepsias mioclnicas las mioclonas se de-
sencadenan por gran variedad de estmulos sensoriales y
Las mioclonas se definen como contracciones involunta- progresan hasta desencadenar una convulsin generalizada.
rias, bruscas, de uno o ms msculos del organismo, cuya in- Entre las enfermedades responsables de este cuadro hay que
tensidad puede variar desde la contraccin de unos pocos sealar la epilepsia mioclnica de Unverricht-Lundborg, las
msculos hasta grandes movimientos del tronco o las extre- lipoidosis y la enfermedad de Lafora, en la que se observan
midades. Por lo general se trata de contracciones arrtmicas, cuerpos de inclusin (cuerpos de Lafora) en las clulas cere-
aunque tambin existe una variedad rtmica. Algunas mio- brales, hepticas, cardacas y de otros rganos. En algunos
clonas aparecen despus de estmulos sensoriales reitera- casos, las mioclonas se asocian a movimientos oculares con-
dos, como luces repetidas, ruidos o estmulos cutneos, y en jugados, espontneos multidireccionales (opsoclona). En ni-
algunos casos el cuadro de mioclonas progresa hasta gene- os, este cuadro se ha observado en casos de neuroblasto-
rar una autntica convulsin tonicoclnica generalizada mas, y en adultos se ha descrito asociado a carcinomas
(epilepsia mioclnica). Las mioclonas se deben a concen- broncgenos. En otros casos, las mioclonas se asocian a
traciones musculares por descargas anormales de las moto- convulsiones, degeneracin retiniana, temblor cerebral y ata-
neuronas o interneuronas, por un aumento de su excitabi- xia, como en la disinergia cerebelar mioclnica de Ramsay-
lidad o la abolicin de los mecanismos inhibidores. La pro- Hunt.
gresin del cuadro hasta la aparicin de una convulsin ge- Otro grupo importante de estas enfermedades son las que
neralizada se debe a un fenmeno de reclutamiento neuro- asocian mioclonas y demencia, entre las cuales las ms im-
nal. La localizacin anatmica de las lesiones responsables portantes son la panencefalitis esclerosante subaguda y la
de las mioclonas es muy variable y, en general, se trata de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La primera es una encefali-
cuadros con afeccin difusa cerebral. En los casos en que las tis causada por la infeccin del virus del sarampin y que
lesiones se hallan ms restringidas, stas se localizan en la cursa con un EEG caracterstico, con la presencia de comple-
corteza cerebral, el ncleo dentado y la regin pretectal, por jos peridicos multifsicos de gran amplitud que aparecen
lo que se ha postulado que las mioclonas se deberan a una sincrnicamente con las mioclonas. La enfermedad de
falta del mecanismo regulador cerebral sobre el sistema tala- Creutzfeldt-Jakob es una infeccin producida por un virus
mocortical. lento, que se caracteriza por mioclonas difusas, demencia y
Los movimientos mioclnicos pueden ser segmentarios o alteraciones de la marcha y la coordinacin. En esta enfer-
generalizados segn se hallen localizados en una parte o en medad, el EEG suele mostrar un enlentecimiento difuso y on-
todo el organismo. Las mioclonas segmentarias son poco das trifsicas intermitentes.
frecuentes. Mioclonas localizadas en el tronco, los brazos o
las piernas pueden ser debidas a un tumor medular o una Diagnstico. Una vez demostrada la existencia de un cua-
mielitis vrica. En otros casos de mioclonas segmentarias, s- dro de mioclonas, se debe valorar la edad del paciente, sus
tas son rtmicas y sincrnicas, como la palatina, caracteriza- caractersticas, las circunstancias que las provocan y la sinto-
da por movimientos rtmicos de paladar, faringe, laringe, matologa o enfermedades asociadas.
msculos faciales, ojos o diafragma. Este cuadro suele ser se- La existencia de mioclonas en un nio puede hacer pen-
cundario a lesiones de la protuberancia por esclerosis mlti- sar en una epilepsia con espasmos de saludo (sndrome de
ple, tumores, angiomas, traumatismos o encefalitis del tronco West), una enfermedad por depsito de lpidos, una poliodis-
cerebral. Las mioclonas generalizadas son ms comunes y trofia progresiva o un neuroblastoma cerebeloso. En adultos,
suelen ser irregulares y asincrnicas. Sus distintas causas se el abanico de posibilidades es mayor, y las causas ms fre-
detallan en la tabla 12.24, en la que se han clasificado segn cuentes son la encefalopata metablica (urmica, anxica),
la edad de inicio. Las mioclonas generalizadas agudas pue- las encefalitis, los tumores cerebelosos primitivos o metast-
den ser debidas a encefalomielitis vrica, hipoxia cerebral, sicos, la epilepsia mioclnica, la enfermedad de Creutzfeldt-
encefalopata heptica o urmica, ttanos e intoxicaciones Jakob y la intoxicacin por bismuto o plata. La mayora de
por estricnina. Las mioclonas generalizadas pueden ser tam- las mioclonas son arrtmicas. Cuando son rtmicas y de loca-
1380
GENERALIDADES
lizacin craneal, debe pensarse en una mioclona palatina TABLA 12.25. Causas de distona segn su localizacin
secundaria a encefalitis, gliomas o lesiones vasculares. Si las
Generalizadas
mioclonas aparecen sobre todo despus de estmulos senso- Distona muscular deformante
riales (luz festoneante, sonidos profundos) y luego progresan Enfermedad de Wilson
a un cuadro de epilepsia, debe pensarse en una epilepsia Enfermedad de Huntington
mioclnica familiar de Unverricht-Lundborg. Si aparecen al Sndrome de Hallervorden-Spatz
realizar determinados movimientos (mioclonas intenciona- Ataxia-telangiectasia
les), el cuadro se orienta hacia una enfermedad cerebelosa,
epilepsia mioclnica o encefalopata anxica. Localizadas
La sintomatologa acompaante puede sugerir determina- rea cervical
Tortcolis espasmdico
dos diagnsticos: a) la coexistencia de epilepsia orientar Distona orofacial idioptica
hacia epilepsia mioclnica familiar de Unverricht-Lundborg, Manos
epilepsia mioclnica con cuerpos de Lafora o enfermedades Calambres de los escribientes
por depsito lipdico con espasmos de saludo; b) la coexis- Lesiones talmicas (mano talmica)
tencia de demenciacin se observa en la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob, la poliodistrofia progresiva, la panencefali-
tis esclerosante subaguda, las enfermedades por depsito de
lpidos y la intoxicacin por bismuto; c) el retraso mental es adulto joven (15-20 aos), una distona muscular deformante
un dato de epilepsia con espasmos de saludo, y d) la presen- o una enfermedad de Wilson, y en un adulto de mediana
cia de alteraciones cerebelosas se observa en los tumores ce- edad (30-40 aos), un tortcolis espasmdico, una distona
rebelosos primitivos o metastsicos, la encefalitis y la disiner- orofacial idioptica, una enfermedad de Huntington o la in-
gia cerebelosa mioclnica de Ramsay-Hunt. En los casos de gesta de psicofrmacos. La existencia de historia familiar de
insuficiencia renal, pacientes en dilisis o insuficiencia carda- distona orienta hacia la distona muscular deformante, aun-
ca o respiratoria grave se originarn mioclonas de origen que tambin puede existir en los pacientes con enfermedad
metablico, y pueden verse lesiones cutneas en los casos de Huntington, enfermedad de Wilson y seudoenferme-
de mioclonas por intoxicacin por sales de plata. dad de Hurler (dficit de betaglucosidasa con depsito de
Las exploraciones complementarias que deben realizarse ganglisidos GM-1).
estarn en funcin de la sospecha diagnstica del clnico Los casos de distona generalizada suelen deberse a disto-
tras haber efectuado la historia clnica. Con todo, es aconse- na muscular deformante, enfermedades de Wilson, Hunting-
jable practicar siempre un EEG para confirmar o descartar ton, Hallervorden-Spatz y ataxia-telangiectasia. Las localiza-
una epilepsia mioclnica o una enfermedad de Creutzfeldt- das en el rea cervical se observan en el tortcolis espas-
Jakob. A los enfermos con demencia asociada y en los que mdico y en la distona orofacial idioptica, y las localizadas
se sospeche una afeccin cerebelosa, especialmente tumo- en las manos en los calambres de los escribientes y en lesio-
ral, debe realizarse una TC o RM craneales. nes del tlamo (mano talmica). En la enfermedad de Par-
kinson y en las intoxicaciones crnicas por manganeso se
observa la asociacin de distona y otras manifestaciones ex-
Distona trapiramidales. Una historia de distona y demenciacin in-
duce a pensar en las enfermedades de Wilson, de Hunting-
La distona es un movimiento anormal por contraccin de ton o de Hallervorden-Spatz, la asociacin de distona y
agonistas y antagonistas, que produce una actitud o postura ataxia, y en la enfermedad de Hallervorden-Spatz. En la ata-
anormal de la cabeza, el cuello, las extremidades o el tronco xia-telangiectasia es clsica la asociacin de distona y ata-
(tabla 12.25). Se diferencia de la atetosis por la duracin y xia, y en la enfermedad de Hallervorden-Spatz, la asociacin
persistencia de la posicin anormal y la afectacin de la a un sndrome piramidal. No hay que olvidar, por ltimo,
musculatura axial. Son caractersticas las posturas de hiperque la ingesta de frmacos como las fenotiazinas y la
flexin o hiperextensin de la mano, la inversin del pie, la L-DOPA son capaces de originar cuadros de distonas.
lateralizacin o retroflexin de la cabeza, la torsin de la es- Las exploraciones complementarias deben ser individuali-
palda o el cierre potente de los prpados, que producen mo- zadas en cada caso segn la orientacin diagnstica del pa-
vimientos y posturas grotescas. Los movimientos distnicos ciente.
son caractersticos de la distona muscular deformante, en-
fermedad hereditaria que se transmite de forma autosmica
dominante o recesiva segn las familias. Estos movimientos Tics y otros movimientos anlogos
aparecen en las extremidades superiores o inferiores, en ge-
neral durante la segunda dcada de la vida. El cuadro pro- Los tics son movimientos involuntarios de aparicin brus-
gresa gradualmente hasta llegar a producir posturas grotes- ca e intermitente. Estos movimientos pueden ser relativamen-
cas del tronco y las extremidades. Los espasmos disminuyen te simples aunque por lo general son complejos, como sa-
durante el sueo, y los movimientos voluntarios pueden lle- cudidas de cabeza, distorsiones faciales, saltos o gestos
gar a estar francamente dificultados. Otras enfermedades obscenos. Los tics pueden inhibirse voluntariamente por un
neurolgicas y procesos que pueden cursar con movimien- corto espacio de tiempo, pero reaparecen con mayor intensi-
tos distnicos son: anorexia perinatal, intoxicacin por man- dad cuando el paciente distrae su atencin. Desaparecen
ganeso, enfermedad de Wilson, encefalitis vrica, enferme- con el sueo y su intensidad puede fluctuar o mantenerse es-
dad de Huntington, infartos cerebrales, sndrome de Haller- ttica. Su diagnstico es siempre clnico y no existe prueba
vorden-Spatz y tratamiento con fenotiazinas. alguna que permita diferenciar los tics de otros movimientos
Existen dos formas especiales de distonas, el tortcolis es- como las mioclonas o la corea. Adems de los fenmenos
pasmdico y el calambre de los escribientes. El primero se motores, ciertas vocalizaciones, como la expresin de obsce-
caracteriza por movimientos espasmdicos del cuello, gene- nidades (coprolalia) o repeticin de palabras (ecolalia),
ralmente en la misma direccin, que pueden ser una mani- pueden ser manifestaciones de un tic. En la tabla 12.26 se re-
festacin de distona muscular deformante. Los calambres fiere la clasificacin etiolgica de los tics. Algunas personas
de los escribientes son espasmos de los msculos de las ma- o nios sanos tienden a desarrollar ciertos manierismos per-
nos, que aparecen mientras se realizan trabajos con ellas, t- sonales, denominados espasmos de hbito, como guiar
picamente al escribir. un ojo, levantar un hombro, aclararse la garganta, esnifar,
movimientos que suelen persistir unas pocas semanas y desa-
Diagnstico. La presencia de distona en un nio debe ha- parecen de forma espontnea o con ayuda de sedantes, tran-
cer pensar en una enfermedad de Hallervorden-Spatz, en un quilizantes o psicoterapia. Algunos enfermos mentales tam-
1381
NEUROLOGA
TABLA 12.26. Clasificacin etiolgica de los tics boca o la lengua (masticaciones, sacar la lengua). Los movi-
mientos son bruscos y paroxsticos en tres entidades: disto-
Tics fisiolgicos (manierismos)
Personas normales
na paroxstica, coreoatetosis cinesignica paroxstica e hi-
Pacientes retrasados mentales perplexia. En la primera, las contracciones musculares duran
entre 2 min y 4 h, se presentan unas 3 veces al da y estn de-
Tics patolgicos sencadenadas por el cansancio, el estrs, la excitacin, el al-
Primarios cohol y el caf. En la coreoatetosis cinesignica paroxstica
Hereditarios (distona paroxstica, coreoatetosis cinesignica los movimientos son de aparicin sbita, de corta duracin
paroxstica, enfermedad de Lesch-Nyhan) (menos de 5 min), se presentan al iniciar un movimiento y
Idiopticos (sndrome de Gilles de la Tourette) con una frecuencia de 100 veces al da. En la hiperplexia las
Secundarios
Postenceflico
respuestas motoras son muy complejas y se desencadenan
Traumatismos craneales por estmulos tctiles o verbales bruscos (sustos).
Farmacolgicos (estimulantes, antipsicticos) La ingesta de frmacos es un aspecto muy importante en
Intoxicacin por monxido de carbono el interrogatorio del paciente, ya que la ingesta de antipsic-
ticos, fenotiazinas o butirofenonas es esencial para efectuar
el diagnstico de discinesia tarda. Las hidantonas y los esti-
mulantes tambin pueden provocar tics. Por ltimo, en la
bin tienen propensin a presentar tales movimientos, que valoracin de estos cuadros deben buscarse datos como
probablemente representan una prolongacin de algunos traumatismos, intoxicacin por monxido de carbono, ence-
movimientos rtmicos repetitivos (sacudir la cabeza), que falitis, epilepsia y corea (enfermedades de Sydenham y de
suelen realizar con los movimientos normales. Este tipo de Lesch-Nyhan). En el sndrome de Gilles de la Tourette, junto
tics no tiene correspondencia anatmica alguna con lesiones a los tics se observan actos compulsivos, ecolalia y brotes in-
de los ganglios basales ni otras partes del cerebro. controlados de coprolalia.
El sndrome de Gilles de la Tourette es el sndrome clsico Las exploraciones complementarias son poco tiles en el
que asocia mltiples tics, como vocalizacin involuntaria de diagnstico de estos procesos, pero se aconseja practicar
insultos, tacos y palabras soeces, junto a impulsos sexuales una analtica bsica con determinacin de los iones sangu-
agresivos. Este sndrome suele aparecer en la infancia en for- neos, ya que algunos cuadros de hipopotasemia o hipocalce-
ma de un simple tic. Al progresar el cuadro se aaden nue- mia podran ocasionar cuadros de tics. Tambin la prctica
vos tics al repertorio y el paciente inicia coprolalia e impul- de un EEG puede ser til para diagnosticar un tic asociado a
sos compulsivos hasta completar el cuadro. Un tercio de los epilepsia o un sndrome de Gilles de la Tourette, puesto que
casos presentan familiares con la misma enfermedad, sin aparecen cambios, aunque inespecficos.
que haya podido esclarecerse el patrn de herencia. El curso
es variable. En algunos adolescentes el cuadro remite, mien- Bibliografa especial
tras que en otros persiste de por vida. El tratamiento con ha- BLEXRUD MD, WINDEBANK AJ, DAUBE JR. Long-term follow-up of 121 pa-
loperidol o con clonidina mejora el cuadro. Otras causas or- tients with benign fasciculations. Ann Neurol 1993; 34: 622-625.
gnicas de tics incluyen los traumatismos craneales, estados HERN JEC. Tremor. Br Med J 1984; 288: 1.072-1.073.
postencefalticos, la intoxicacin por monxido de carbono HUGHES AJ, DANIEL SE, BLANKSON S, LEES A. A clinicopathologic study
y tratamientos con estimulantes o antipsicticos. of 100 cases of Parkinsons disease. Arch Neurol 1993; 50: 140-148.
En otros procesos, como la discinesia tarda, se observan KOLLER WC. Propranolol therapy for essential tremor of the head.
movimientos rpidos y repetidos, que se localizan sobre todo Neurology 1984; 34: 1.077-1.079.
LOU JS, JANKOVIC J. Essential tremor: Clinical correlates in 350 patients.
en la regin oral (discinesia orolinguobucal) en forma de mo- Neurology 1991; 41: 234-238.
vimientos constantes de la boca, la lengua y la mandbula. MEDLOCK MD, CRUSE RS, WINEK SJ, GEISS DM, HORNDASCH RL, SCHULTZ DL
Tambin pueden observarse movimientos lascivos de las ex- et al. A 10-year experience with postpump chorea. Ann Neurol
tremidades o movimientos distnicos de brazos, piernas o 1993; 34: 820-826.
tronco. El cuadro aparece de manera caracterstica despus NYGARRD TG, MARSDEN D, FAHN S. DOPA-responsive dystonia: Long-
de tratamientos prolongados con frmacos neurolpticos. El term treatment responsive and prognosis. Neurology 1991; 41: 174-
trmino tardo indica que los movimientos pueden aparecer 181.
meses despus de que el paciente haya abandonado el trata- PARK S, COMO PG, CUI L, KURLAN R. The early course of the Tourettes
syndrome clinical spectrum. Neurology 1993; 43: 1.712-1.715.
miento. THE TOURETTE SYNDROME CLASSIFICATION STUDY GROUP. Definitions and
classification of tic disorders. Arch Neurol 1993; 50: 1.013-1.016.
Diagnstico de los tics y otros movimientos anlogos.
En la realizacin de la historia clnica de un paciente con un
tic o un movimiento anlogo siempre se deben valorar la
edad y el sexo, los antecedentes familiares, las caractersticas
del cuadro, la ingesta de frmacos y los sntomas o enferme-
dades asociadas. Los tics en nios o adultos jvenes menores
de 20 aos sugieren un sndrome de Gilles de la Tourette, en-
Trastornos del equilibrio
fermedad de Lesch-Nyhan, corea de Sydenham, distona pa-
roxstica o una coreoatetosis cinesignica paroxstica. En
y de la marcha
personas adultas con tales movimientos la existencia de tics
obligara a descartar una discinesia tarda. Los varones pre- La marcha es un movimiento motor en el que se integran
sentan con mayor frecuencia distona paroxstica, coreoate- los sistemas motor, vestibulocerebeloso y extrapiramidal jun-
tosis cinesignica paroxstica y el sndrome de Lesch-Nyhan. to a una funcin cerebral normal y una transmisin adecua-
La discinesia tarda es ms frecuente en mujeres. da de la sensibilidad propioceptiva desde las extremidades
Muchos pacientes con tics o movimientos anlogos pre- inferiores hasta los rganos superiores. De aqu que las lesio-
sentan antecedentes familiares de distona paroxstica, co- nes de los sistemas motor (piramidal), del equilibrio y la
reoatetosis cinesignica paroxstica, hiperplexia (Jumping coordinacin (vestibulocerebeloso), de los movimientos
Frenchmen of Maine) y enfermedad de Lesch-Nyhan. Algunos asociados (extrapiramidal) y de la sensibilidad y las funcio-
pacientes con tics de origen psquico son hijos de madres nes superiores puedan ocasionar trastornos del equilibrio y
con enfermedades afectivas reactivas. de la marcha. Muchos de los aspectos de estas alteraciones
Las caractersticas de los tics pueden orientar hacia algu- se comentan con mayor profundidad en otros apartados de
nas enfermedades. As, en la discinesia tarda, los movimien- este captulo, pero aqu se har hincapi en los factores de
tos se localizan en la cabeza (sacudidas de cabeza) o en la inters al efectuar el diagnstico diferencial de tales trastor-
1382
GENERALIDADES
nos. Los tipos de marcha y su clasificacin etiolgica se han nos importantes, como telangiectasias en piel y conjuntivas
descrito al tratar la exploracin de la marcha. (ataxia-telangiectasia), hiperpigmentacin cutnea y sordera
La edad de aparicin de los trastornos de la marcha puede (adrenoleucodistrofia), cardiopata (ataxia de Friedreich,
ser de gran ayuda en el diagnstico, por lo que debe interro- ataxia-telangiectasia, distona muscular deformante) y pie
garse al respecto con la mayor exactitud posible. As, una al- cavo bilateral (heterodegeneracin, parapleja espstica fa-
teracin de la marcha de inicio en la edad infantil debe suge- miliar).
rir parlisis cerebral infantil, distrofia muscular progresiva, Las exploraciones complementarias varan en funcin de
polimiositis infantil, adrenoleucodistrofia, ataxia de Frie- la etiologa y la topografa de la lesin sospechada por la
dreich, ataxia-telangiectasia, ataxia cerebral aguda infantil, anamnesis y la exploracin fsica. No obstante, pueden sea-
sndrome de Lvy-Roussy, algunas formas de parlisis espsti- larse algunas directrices generales segn la marcha del pa-
ca familiar y distona muscular deformante. El inicio en una ciente. As, en caso de marchas hemipljica, cerebelosa y
edad avanzada, en pacientes mayores de 60 aos, orienta ha- vestibular, estarn indicadas la prctica de una TC y una RM
cia un estado lacunar, enfermedad cerebrovascular, sndro- cerebrales; en caso de marcha parapartica, un examen ana-
me de Parkinson, tumores frontales o cerebelosos e hidroce- ltico bsico de sangre y LCR, serologa lutica, determina-
falia normotensiva. cin de vitaminas B12 y cido flico, radiografa de columna
Muchos trastornos de la marcha estn causados por enfer- vertebral y RM medular, y en caso de marcha mioptica, de-
medades determinadas genticamente, por lo que en estos terminacin de enzimas musculares sricas, EMG y biopsia
pacientes, debe indagarse la existencia de ataxias heredita- muscular, y polineurtica, examen del LCR y estudio electro-
rias (ataxia de Friedreich, sndrome de Lvy-Roussy, ataxia fisiolgico neuromuscular.
cerebelosa hereditaria, atrofia olivopontocerebelosa y dege-
neracin cerebelar parenquimatosa), ataxia-telangiectasia,
adrenoleucodistrofia, parapleja espstica familiar, polineuri-
tis hereditaria, distrofias musculares (enfermedad de Du-
chenne, enfermedad de Becker) y coreas (enfermedad de Trastornos de los sentidos
Huntington, enfermedad de Wilson).
Algunos antecedentes pueden explicar lesiones neurolgi-
cas que den lugar a un trastorno de la marcha. As, los trau- Alteraciones del olfato y del gusto
matismos medulares o craneales pueden ser responsables de
hematomas; los AVC, de un estado lacunar o lesiones cere- Trastornos del olfato
belosas; la desnutricin, de un cuadro de latirismo o mielosis
funicular; los traumatismos obsttricos y la hipoxia neonatal, Las sensaciones del olfato se originan por el estmulo de
de parlisis cerebral infantil; las neoplasias, de metstasis ce- las clulas receptoras situadas en la mucosa de las regiones
rebrales o cerebelosas o una degeneracin paraneoplsica, y superior y posterior de la cavidad nasal. Los cilindroejes de
la sfilis, de un cuadro de neuroles. Tambin debe pregun- estas neuronas constituyen el nervio olfatorio o I par craneal,
tarse acerca de la ingesta de txicos o frmacos que puedan que atraviesa la lmina cribosa del etmoides y establece con-
justificar los trastornos. As, debe valorarse el consumo de al- tacto con las dendritas de las neuronas de segundo orden
cohol (alteracin cerebelosa y polineuritis), de barbitricos (clulas mitrales) del bulbo olfatorio. Los axones de estas c-
y definilhidantonas (lesiones cerebelosas) y de fenotiazinas lulas forman la cinta olfatoria, que discurre por encima de la
y butirofenonas (sndrome de Parkinson). lmina cribosa hasta el cerebro. En la parte posterior del bul-
Algunos sntomas pueden orientar la etiologa del cuadro. bo olfatorio se halla un grupo de clulas que constituye el
As sucede con la sintomatologa extrapiramidal (sndrome ncleo olfatorio anterior. Sus dendritas contactan con las fi-
de Parkinson, parlisis supranuclear progresiva, atrofia olivo- bras de la cinta olfatoria y proyectan sus axones al ncleo y
pontocerebelosa, estado lacunar), con la demencia (parli- al bulbo olfatorios contralaterales. Al llegar al cerebro, la cin-
sis supranuclear progresiva, atrofia olivopontocerebelosa, hi- ta olfatoria se divide en dos races, la medial y la lateral. La
drocefalia normotensiva, tumores, estado lacunar, sndrome raz olfatoria medial contiene fibras del ncleo olfatorio ante-
de Parkinson, sndrome de Marinescu-Sjgren), con el retra- rior, las cuales pasan al lado contrario a travs de la comisu-
so mental (parlisis cerebral infantil, enfermedad de Little), ra anterior. Las fibras de la raz olfatoria lateral terminan en
con la ataxia (neuroles, infartos, hematomas o tumores ce- los ncleos medial y cortical del complejo amigdalino y
rebelosos, esclerosis mltiple, degeneraciones cerebelosas, en la regin anterior del lbulo piriforme (uncus y regin an-
polineuritis, mielosis funicular, degeneraciones espinoce- terior del hipocampo), que constituyen la corteza olfatoria
rebelosas) y con signos de endocrinopata (adrenoleucodis- primaria.
trofia). Para explorar el sentido del olfato deben utilizarse peque-
Como es lgico, el dato fundamental en la exploracin fsi- os frascos que contengan sustancias olorosas no irritantes,
ca de estos pacientes es definir con precisin el tipo de mar- como menta, caf, vainilla y tabaco. Es importante explorar
cha patolgica. El tipo de trastorno de la marcha puede orien- cada fosa nasal por separado para poder detectar posibles al-
tar sobre la etiologa del proceso como en los casos de: teraciones unilaterales. Estas alteraciones pueden ser de cua-
marcha hemipljica (AVC, hematoma, tumor, absceso, escle- tro tipos: a) cuantitativas con prdida o reduccin del olfato
rosis mltiple), marcha parapartica (lesiones medulares, es- (anosmia o hiposmia) o aumento (hiperosmia); b) cualita-
clerosis mltiple, parapleja espstica familiar, latirismo, mie- tivas con distorsin de los olores (disosmia o parosmia);
losis funicular, traumatismos medulares), marcha hipocintica c) alucinaciones olfatorias, y d) prdida de la capacidad de
(enfermedad de Parkinson, parlisis supranuclear progresiva, discriminacin de los olores.
atrofia olivopontocerebelosa), marcha cerebelosa (vase Sn- La anosmia, o prdida del sentido del olfato, es el trastor-
dromes cerebelosos), marcha por ataxia sensorial (tabla no olfatorio ms comn y, si es unilateral, pasa inadvertido
12.4), marcha vestibular (enfermedad cerebrovascular, neuri- por el paciente. Con frecuencia se acompaa tambin de
tis vestibular, sndrome de Mnire, neurinoma del acstico, prdida del gusto (ageusia). Este trastorno puede deberse a
tumores del tronco cerebral, esclerosis mltiple), marcha de causas congnitas, como el albinismo o el sndrome de Kall-
las coreas (distona muscular deformante) y marcha de las mann, que asocia anosmia congnita e hipogonadismo hipo-
miopatas (distrofias musculares, miopatas txicas, miopa- gonadotrfico, o a alteraciones de la mucosa nasal (sinusitis
tas inflamatorias). Asimismo, deben explorarse los aspectos y rinitis), traumatismos craneales (sobre todo si existe fractu-
neurolgicos, en especial la sensibilidad de las extremidades ra de la fosa anterior), hemorragias subaracnoideas y menin-
inferiores y las alteraciones cerebelosas y vestibulares. gitis crnicas. Tambin se han observado casos de anosmia
La exploracin general de este tipo de pacientes puede tras una infeccin por el virus de la gripe, por destruccin de
aportar muchos y variados datos, de los que destacan algu- las clulas receptoras por el propio virus. Los tumores de la
1383
NEUROLOGA
parte anterior de la base del crneo pueden causar anosmia na, antidepresivos y antitiroideos, pueden ocasionar tambin
unilateral (asintomtica), en particular los meningiomas del trastornos del gusto. Las lesiones unilaterales del bulbo raras
surco olfatorio y, con menor frecuencia, los del ala menor veces provocan ageusia, porque el ncleo solitario se halla
del esfenoides. Grandes aneurismas de las arterias cerebral muy alejado de las zonas de infarto. En cambio, las lesiones
anterior y comunicante anterior pueden ser responsables de unilaterales del tlamo y de la corteza frontoparietal produ-
un cuadro similar. cen alteraciones contralaterales del gusto. Asimismo, mu-
Las disosmias o parosmias consisten en una percepcin chas crisis epilpticas originadas en la corteza frontoparietal
errnea de los olores. Pueden observarse en pacientes con cursan con un aura gustatoria, aunque tambin las crisis un-
alteraciones de la mucosa nasal (empiema y ocena), des- cinadas del lbulo temporal cursan con sintomatologa gus-
pus de traumatismos del bulbo olfatorio y en pacientes tatoria. Finalmente, existe un sndrome denominado hipo-
adultos con depresin, por motivos desconocidos. geusia idioptica, que cursa con prdida del gusto asociada a
Las alucinaciones olfatorias son siempre de origen central disgeusia, hiposmia y disosmia. Los pacientes afectos de este
y se producen por lesiones irritativas de las regiones cerebra- sndrome refieren sensaciones gustatorias y olfatorias tan
les prximas al uncus. Es relativamente frecuente que crisis desagradables (cacogeusia y cacosmia) que los conduce a
epilpticas originadas en esta rea comiencen con alucina- la prdida de peso y provoca ansiedad y depresin. Algunos
ciones olfatorias desagradables asociadas a alteraciones de de estos pacientes presentaban dficit de cinc en la saliva y
la conciencia y movimientos estereotipados anormales (cri- han mejorado con tratamientos con sulfato de cinc oral.
sis uncinadas), aunque tambin se observa en pacientes psi-
quitricos.
Finalmente, algunos enfermos pueden perder la capaci- Alteraciones de la visin
dad de discriminar los olores, mientras mantienen la capa- y de los movimientos oculares
cidad de detectar olores y reconocer diferentes intensidades.
Este trastorno se observa en casos de lesiones de los ncleos
mediales y dorsales del tlamo y tras resecciones extensas de La principal funcin del sistema visual es la visin. Es ob-
las partes mediales y ambos lbulos temporales. vio, pues, que los trastornos visuales sean la sintomatologa
ms frecuente e importante cuando existen alteraciones en
este sistema. Otros sntomas incluyen irritacin, enrojeci-
Trastornos del gusto miento y dolor oculares, fotofobia, diplopa, estrabismos y
Los receptores del gusto se hallan distribuidos por la su- ptosis palpebral. Algunos de ellos se localizan estrictamente
perficie de la lengua y, en menor nmero, por el paladar, la en el globo ocular y su estudio y tratamiento corren a cargo
faringe y la laringe. Se trata de receptores que se activan por de los oftalmlogos. Otros, como algunos trastornos de la vi-
determinadas sustancias qumicas en solucin y transmiten sin y las alteraciones de los movimientos oculares y de la
su actividad a travs de diferentes nervios sensitivos hasta el pupila, forman parte de la neuroftalmologa y son los que
cerebro. Estos receptores del gusto son relativamente espec- con ms detalle se tratarn en este apartado.
ficos y responden, bsicamente, a cuatro sabores (salado,
dulce, amargo y cido). Los sabores ms complejos son una
combinacin de sensaciones olfatorias y gustativas. Las fi-
Trastornos de la visin
bras que transmiten las sensaciones gustativas de los dos ter- Anamnesis y exploracin. Estos pacientes refieren la exis-
cios anteriores de la lengua discurren primero a travs del tencia de visin borrosa o dificultad para ver con claridad.
nervio lingual (la rama principal del nervio mandibular), Dado que esta sintomatologa es muy vaga, el clnico debe
pero rpidamente abandonan este nervio para formar el ner- precisar si lo que el paciente presenta es una prdida de agu-
vio cuerda del tmpano, que es una rama del nervio facial o deza visual, una alteracin del campo visual u otros sntomas
VII par. A travs de este nervio llegan al ganglio geniculado y visuales ms complejos como alucinaciones visuales, discro-
posteriormente a la parte inferior del ncleo solitario del bul- matopsia, prosopagnosia o agnosias visuales.
bo. Las fibras del paladar pasan a travs del ganglio pterigo- En los casos de prdida de agudeza visual debe interrogar-
palatino y el nervio petroso superficial para unirse al nervio se acerca de la forma de inicio del cuadro, ya que la secuen-
facial a la altura del ganglio geniculado y alcanzar el ncleo cia de los hechos puede ser de gran importancia al sugerir
solitario. Es posible que algunos estmulos tambin se trans- determinados diagnsticos. Las prdidas de visin agudas su-
mitan a travs de la rama mandibular del nervio trigmino. gieren una etiologa vascular del cuadro. Los dficit crnicos
Las fibras del tercio posterior de la lengua discurren por el y progresivos indicaran una compresin del nervio ptico
nervio glosofarngeo y llegan tambin al ncleo solitario. Fi- por un tumor. Un curso recidivante o en brotes sugiere la
nalmente, las fibras de los receptores de la parte ms poste- existencia de una enfermedad desmielinizante. Cuando las
rior de la lengua, la faringe y la laringe son transportadas por prdidas de visin son transitorias, debe valorarse el tiempo
el nervio vago. Las partes inferior y lateral del ncleo solita- de duracin del cuadro. As, en los papiledemas, existe vi-
rio constituyen el denominado ncleo gustatorio. Las segun- sin borrosa de slo unos segundos, la amaurosis fugaz dura
das neuronas gustatorias ascienden hasta el ncleo parabra- 5-10 min, y la migraa causa una prdida visual de 15-45 min.
quial de la protuberancia y, desde all, parecen seguir dos Debe valorarse si el trastorno de la visin es unilateral o bila-
vas. Una parte asciende hasta el ncleo ventroposterome- teral, lo que permitir localizar el proceso patolgico, si afec-
dial del tlamo y luego se proyecta hasta la corteza sensitiva ta la intensidad de los colores, los factores que exacerban el
posrolndica, mientras que otra parte de las fibras se dirige al trastorno visual y los sntomas asociados a ste. La prdida
hipotlamo y sistema lmbico, donde probablemente in- en la percepcin de la intensidad de los colores es tpica de
teracciona con el sistema autnomo. las enfermedades que lesionan el nervio ptico. Es importan-
Las personas que refieren ms a menudo prdida del gus- te interrogar si los problemas visuales aparecen a una deter-
to (ageusia o hipogeusia) son los fumadores y, en especial, minada hora del da y si tienen relacin con el ejercicio o la
los que fuman en pipa. Los pacientes con xerostoma, co- dosis de ciertos medicamentos, datos que pueden ayudar en
mo los afectos de sndrome de Sjgren, los sometidos a irra- el diagnstico de la miastenia grave, la esclerosis mltiple o
diacin de cabeza y cuello o con pandisautonoma tambin la toxicidad digitlica. La existencia de flashes, distorsiones
suelen referir ageusia, al igual que los que padecen parlisis de imagen, micropsias (las cosas parecen de menor tamao)
del VII par (parlisis de Bell). Otras causas de ageusia son: o dolor al realizar movimientos oculares sugiere una lesin
esclerodermia, hepatitis aguda, encefalitis, hipotiroidismo, de la retina. Por ltimo, debe preguntarse sobre la exposi-
insuficiencia suprarrenal, neoplasias y dficit de vitaminas cin a determinados txicos, como alcohol o tabaco, la exis-
B12 y A. Determinados frmacos como la penicilamina, clo- tencia de antecedentes familiares con trastornos de la visin
rambucilo, procarbazina, vincristina, vinblastina, colestirami- y la presencia de otros sntomas neurolgicos.
1384
GENERALIDADES
Los pacientes con alteraciones del campo visual refieren cuadros de amaurosis fugaz en una persona mayor de 65
la presencia de manchas negras (escotomas) o zonas de fal- aos pueden tener el mismo origen y explicacin patognica
ta de visin en un campo visual. En tales casos, debe siem- que el cuadro anterior o ser secundarios a una arteritis de c-
pre delimitarse la localizacin de la prdida visual. La prdi- lulas gigantes. La oclusin de la vena central de la retina o
da de visin en la zona central (escotoma central) suele de sus ramas produce una retinopata hemorrgica con pr-
deberse a lesiones de la mcula o del nervio ptico. Las prdida visual que puede llegar a ser muy grave.
didas de visin en las partes altas o bajas del campo visual Entre las distrofias de la retina, la ms importante es la reti-
(escotoma altitudinal) estn causadas por lesiones retinianas nitis pigmentaria, con degeneracin de la capa receptora
de etiologa vascular, neuropata ptica isqumica, glauco- ms externa de la retina y pigmentacin del epitelio sub-
ma o infartos occipitales bilaterales o simtricos. Aunque ra- yacente, que conduce a una prdida crnica de la visin,
ras veces, los pacientes pueden referir dificultad para la vi- especialmente de las reas perifricas, y puede llegar a la ce-
sin de objetos situados en la zona perifrica del campo guera. Otras formas incluyen los sndromes de Laurence-
visual (hemianopsia heternima), en cuyo caso la lesin se Moon-Biedl y de Kearns-Sayre y las enfermedades de Bassen-
localiza en el quiasma ptico. Cuando los enfermos refieren Kornzweig y de Refsum. Entre las retinopatas txicas hay
prdida de visin en la misma rea de cada ojo (hemianop- que considerar una gran variedad de frmacos, como la clo-
sia homnima) el problema se halla situado en la regin re- roquina, la tioridazina y el alcohol metlico. Por ltimo, cabe
troquiasmtica. citar las facomatosis, que por lo general se acompaan de tu-
Por ltimo, los pacientes pueden referir sntomas visuales mores hamartomatosos como el hemangioblastoma retinia-
complejos. La existencia de alucinaciones visuales debe su- no (enfermedad de Von Hippel-Lindau), el hemangioma
gerir una lesin de cualquier nivel de la va ptica, aunque coroideo (sndrome de Sturge-Weber), el hamartoma astroc-
en general sta se localiza en el lbulo temporal. La discro- tico de la retina (esclerosis tuberosa) y los gliomas del nervio
matopsia es una alteracin de la percepcin del color con ptico (neurofibromatosis), que dependiendo de su localiza-
buena agudeza visual. Junto a la forma hereditaria, de trans- cin pueden originar diferentes prdidas visuales.
misin recesiva ligada al sexo, la discromatopsia se observa
en casos de neuropata ptica bilateral o en enfermedades Trastornos de la visin de origen neurolgico
de la parte superior de ambos lbulos occipitales. La agnosia Las lesiones neurolgicas que cursan con trastornos de la
visual ocurre en casos de lesin del lbulo parietal domi- visin suelen originar defectos del campo visual suficiente-
nante y el paciente no puede reconocer lo que ve. Existen mente caractersticos para permitir localizar con relativa
tambin casos de lesiones en el cuerpo calloso y el lbulo precisin la situacin de la lesin responsable. Para una
occipital dominante que cursan con alexia sin agrafia. La comprensin ms exacta de estos trastornos es importante
prosopagnosia o dificultad para reconocer caras familiares analizar primero las caractersticas anatomofisiolgicas de
se observa en lesiones temporoccipitales derechas. las vas pticas, para describir posteriormente los defectos es-
El examen de los pacientes con prdida visual debe in- pecficos del campo visual (fig. 12.5).
cluir valoracin de la agudeza visual, valoracin de la per-
cepcin de los colores, examen pupilar y examen oftalmos- Anatoma de las vas pticas. Los axones de las clulas
cpico del fondo de ojo. Otras exploraciones que pueden ganglionares de la retina se ordenan en tres fascculos: el ma-
realizarse segn la afeccin hallada son un examen de los culopapilar, los fascculos de fibras arqueadas superior e in-
campos visuales, un anlisis de los potenciales evocados vi- ferior y las fibras radiales. El fascculo maculopapilar se forma
suales y un examen de la funcin visual superior que incluya a partir de la mcula y conduce principalmente los impulsos
la nominacin de objetos por la vista y el tacto, la identifica- de la zona de fijacin central de las imgenes, la fvea. Su si-
cin de caras, escribir una frase y leerla, leer un prrafo e in- tuacin corresponde a una zona del campo visual conocida
terpretarlo, dibujar un reloj, reconocer una serie de dibujos e como zona centrocecal, que se localiza entre el punto de fi-
imitar las acciones del examinador. jacin y la mancha ciega. Las lesiones de este fascculo pro-
ducen dos tipos de defectos del campo visual: los escotomas
Trastornos de la visin de origen ocular central y centrocecal (fig. 12.6 A y B). Las fibras de las zonas
Numerosas enfermedades oculares pueden producir alte- temporal superior e inferior de la retina se extienden por en-
racin de la visin. Las ms frecuentes son los trastornos de cima y por debajo del fascculo maculopapilar y convergen
la refraccin, que originan miopa en la adolescencia y presen los polos superior e inferior de la papila. Estas fibras for-
bicia a partir de la edad media de la vida. La opacificacin man los fascculos arqueados superior e inferior, denomina-
de los diferentes medios refrctiles oculares (crnea, humor dos as por la trayectoria arqueada que describen. Las lesio-
acuoso, cristalino y humor vtreo) puede causar problemas nes de estos haces originan defectos arqueados del campo
graves de visin, pero su anlisis se escapa del mbito de la visual (fig. 12.6 C). Las fibras de la retina nasal discurren se-
neurologa. gn un modelo radial (fibras radiales) hasta el borde nasal
Las lesiones retinianas que ocasionan trastornos de la vi- de la papila. Todos estos fascculos concurren en la papila
sin y que estn ms ntimamente relacionadas con la neuro- para formar el nervio ptico. En la zona retrobulbar se man-
loga son las degeneraciones maculares, las enfermedades tiene una ordenacin de las fibras segn el punto de entrada
vasculares retinianas, las distrofias retinianas, las retinopatas de stas en la papila. En segmentos posteriores, el fascculo
txicas y las facomatosis. La degeneracin macular puede maculopapilar migra al centro del nervio ptico, las fibras
deberse a infecciones adquiridas, como la toxoplasmosis y la nasales al permetro externo interior y las temporales, al exte-
panencefalitis esclerosante subaguda, o a enfermedades he- rior. Al llegar al quiasma ptico, las fibras retinianas nasales
reditarias por depsito, como la enfermedad de Tay-Sachs. de ambos lados se cruzan entre s, mientras que las tempora-
La degeneracin macular produce una importante disminu- les no lo hacen (fig. 12.5). Las lesiones centrales del quiasma
cin de la visin e incluso puede originar un escotoma cen- dan lugar a una hemianopsia heternima o bitemporal
tral. La afectacin vascular de la retina puede obedecer a (fig. 12.7 A). En la zona retroquiasmtica se unen las fibras
diferentes mecanismos. La disminucin o prdida de la agu- nerviosas temporales de una retina con las nasales del otro
deza visual por retinopatas hipertensivas o por diabetes me- lado para formar el tracto ptico. De esta forma, el tracto p-
llitus es un hallazgo frecuente en la prctica clnica, por lo tico derecho conduce los impulsos luminosos generados a
que siempre debe investigarse su presencia en un paciente partir de imgenes situadas en los campos visuales izquier-
con trastornos de visin. La embolizacin de la arteria cen- dos, y el conducto ptico izquierdo las imgenes correspon-
tral de la retina o de alguna de sus ramas origina cuadros de dientes a los objetos situados en el campo visual derecho.
prdida brusca de la visin. En estos pacientes, el mbolo Durante este trayecto se produce una rotacin de las fibras,
puede proceder de una lesin ateromatosa carotdea o de lo que determina que las fibras del cuadrante superior de
una afeccin cardaca capaz de desprender mbolos. Estos cada retina se siten en la parte interna, y las del cuadrante
1385
NEUROLOGA
Temporal Nasal Temporal
A B
C
B C D
Fig. 12.6. Distintos tipos de defecto del campo visual. A. Escotoma

central con mancha ciega normal. B. Escotoma centrocecal. C. Escoto-
E ma arqueado superior (defecto del haz de fibras nerviosas inferiores).
D. Defecto del campo inferior respecto al meridiano horizontal (defec-
to del haz de fibras nerviosas superiores).
La corteza visual primaria se localiza en la cara interna de

F ambos lbulos occipitales en la cisura interhemisfrica. El l-
bulo occipital se encuentra dividido por la cisura calcarina
en los labios dorsal superior y ventral inferior. El primero re-
cibe la proyeccin de la mitad superior de ambas retinas, y
A D el segundo, la proyeccin de las mitades inferiores. Asimis-
mo, la periferia de la retina est representada en la parte ms
anterior de la cara profunda de la corteza visual, cerca del
rodete del cuerpo calloso, mientras que la mcula est repre-
B E
sentada en la parte posterior, en una amplia zona de la corte-
za visual que se extiende a la cara externa posterior del lbu-
lo occipital.
C F
Lesiones del nervio ptico. El II par craneal o nervio pti-
co est constituido por la porcin de los axones de las clu-
las ganglionares de la retina que se renen en la papila, atra-
viesan la lmina cribosa, se recubren de mielina, abandonan
Fig. 12.5. Esquema de las vas pticas y los distintos efectos produ- la rbita a travs del agujero ptico y llegan al quiasma pti-
cidos en el campo visual por lesiones localizadas a varios niveles de co, en la fosa cerebral anterior. Posteriormente estas fibras
dichas vas. A. Ceguera completa del ojo izquierdo. B. Hemianopsia
bitemporal. C. Hemianopsia homnima derecha. D y E. Cuadrantanop- pasan a formar las cintillas pticas y llegan al cuerpo genicu-
sia homnima derecha superior e inferior. F. Hemianopsia homnima lado externo. La exploracin de este nervio ya se ha comen-
derecha. tado en el apartado de exploracin de los pares craneales e
incluye el examen de la agudeza visual, del fondo de ojo, del
campo visual y de los reflejos fotomotor, directo y consen-
sual.
inferior en la externa. Entre las fibras internas superiores y ex- Las lesiones del nervio ptico originan escotomas centra-
ternas inferiores se hallan las fibras maculares centrales. les o perifricos, junto a una disminucin de la agudeza vi-
Los cuerpos geniculados externos se componen de seis ca- sual. El dimetro pupilar suele hallarse normal o aumentado,
pas que reciben las fibras retinianas nasales cruzadas y tem- y el reflejo fotomotor, disminuido o abolido. En la explora-
porales no decusadas. De estos campos geniculados exter- cin oftalmoscpica, el fondo de ojo puede ser normal, pero
nos parten las radiaciones pticas cuya lesin completa si la lesin afecta principalmente la porcin anterior del ner-
causa una hemianopsia homnima (fig. 12.7 B). Todas estas vio ptico, se observa edema de la papila, con elevacin de
fibras discurren por la parte externa e inferior del cuerno sus mrgenes que se vuelven borrosos y pequeas hemorra-
temporal del ventrculo lateral. Las fibras ms inferiores que gias a su alrededor (papilitis). Estas alteraciones se asemejan
contienen las proyecciones de la retina inferior describen mucho a la estasis de papila o papiledema que se observa
una trayectoria en forma de arco (arco de Meyer) y sus lesio- fundamentalmente en los casos de hipertensin intracraneal.
nes causan un defecto de los cuadrantes superiores del cam- La preservacin de la agudeza visual y la ausencia de dolor
po visual contralateral (cuadrantanopsia homnima superior) ocular facilitan el diagnstico diferencial entre papilitis y pa-
(fig. 12.7 C). Si las fibras superiores de la radiacin ptica piledema.
que contienen la proyeccin de la retina superior se lesio- La inflamacin aguda del nervio ptico ocasiona el sndro-
nan, se produce una cuadrantanopsia homnima inferior (fig. me de neuritis ptica, que cursa con disminucin de la agu-
12.7 D). Durante su trayecto y muy cerca de la salida del deza visual asociada a dolor ocular que empeora con el mo-
cuerpo geniculado, la radiacin ptica asciende un corto tre- vimiento de los ojos. El examen del fondo de ojo puede ser
cho por el brazo posterior de la cpsula interna, de forma normal, porque el proceso inflamatorio est por detrs de la
que las lesiones vasculares de dicha cpsula producirn he- papila (neuritis retrobulbar), pero en ocasiones se observan
mipleja y hemianopsia homnima (fig. 12.7 E). datos de papilitis. El examen de los potenciales evocados vi-
1386
GENERALIDADES
A B C
D E
Fig. 12.7. Tipos de defectos binoculares del campo visual. A. Hemianopsia heternima o bitemporal producida por lesin central del quiasma.
B. Hemianopsia homnima completa derecha por lesin de las radiaciones pticas temporoparietales izquierdas. C. Cuadrantanopsia homnima
completa superior derecha debida a una lesin de las radiaciones pticas del lbulo temporoparietal izquierdo. D. Cuadrantanopsia homnima
completa derecha debida a una lesin de las fibras superiores de las radiaciones pticas del lbulo parietal izquierdo (pastel en el suelo). E. He-
mianopsia homnima derecha no concordante debida a una lesin de los conductos pticos anteriores.
suales puede confirmar el diagnstico. La prdida de agude- atrofia es secundaria a lesiones retrobulbares, los bordes de
za visual que suele aparecer al cabo de horas o das, empie- la papila son totalmente ntidos. Como causas de atrofia pti-
za a mejorar a las 2 o 3 semanas, y dos terceras partes de los ca deben destacarse la esclerosis mltiple, las enfermedades
pacientes recuperan una agudeza visual prcticamente nor- degenerativas (atrofia ptica de Leber), las inflamaciones
mal, mientras que en el tercio restante pueden quedar im- (meningitis crnica), los tumores (gliomas del nervio ptico)
portantes secuelas. Aunque no existe consenso, los ltimos y la atrofia secundaria a hipertensin intracraneal.
estudios aleatorizados han demostrado la eficacia del trata-
miento con glucocorticoides en los pacientes con neuritis Defectos del campo visual. En la figura 12.6 se detallan los
ptica, que favorece la recuperacin de la prdida de visin defectos de los campos visuales en funcin de la localiza-
y permite una mejor agudeza visual a los 6 meses. cin anatmica de la lesin. Estos defectos se expresan en
En aproximadamente el 35% de los casos la neuritis ptica funcin del campo visual daado y no por la zona de la reti-
es la primera manifestacin de una esclerosis mltiple, aun- na afecta. Debe recordarse que las imgenes se proyectan en
que en ocasiones los pacientes tardan incluso 10 o 15 aos en la retina de forma invertida (arriba-abajo) y reversa (dere-
presentar otros signos o sntomas de esta enfermedad. Otras cha-izquierda) y, por ello, las imgenes corticales son tam-
causas de neuropata ptica incluyen algunos txicos, como bin invertidas y reversas. Debido a la especial distribucin
la intoxicacin por metanol, tabaquismo y alcoholismo (am- de las vas pticas, los campos visuales izquierdo de cada ojo
bliopa alcohol-tabaco), plomo, arsnico, algunos insectici- se hallan representados en el ncleo geniculado derecho y
das y quinidina. La neurosfilis y el dficit de vitamina B12 la corteza visual del lbulo occipital derecho. Asimismo, la
tambin pueden ser responsables de un cuadro similar. mitad superior del campo visual est representada por la par-
Mencin aparte merecen la neuropata ptica isqumica y te ms lateral del ncleo geniculado externo y por debajo de
la arteritis de clulas gigantes. El infarto isqumico de la por- la cisura calcarina, y la mitad inferior del campo, por la parte
cin anterior del nervio ptico provoca una prdida sbita ms interna del ncleo geniculado y por encima de la cisura
de visin, no dolorosa, generalmente unilateral y sin signos calcarina.
premonitorios. El defecto visual suele ser mximo desde su Las lesiones de mcula, retina y nervios pticos (lesiones
inicio y es tpicamente altitudinal (superior o inferior). El prequiasmticas) ocasionan escotomas, es decir, reas aisla-
examen del fondo de ojo suele mostrar signos de papilitis. das del campo con visin alterada, rodeadas de reas de vi-
De forma caracterstica, este cuadro se observa en individuos sin normal. Estos escotomas se identifican por su localiza-
diabticos o hipertensos mayores de 60 aos. En ausencia de cin (central, centrocecal) o forma (arqueado). Las lesiones
estos datos, el diagnstico es francamente difcil, ya que en quiasmticas y de las vas posteriores suelen causar cuadros
ocasiones, lesiones expansivas intracraneales de las fosas an- ms o menos completos de hemianopsia, alteracin de la mi-
terior y media pueden producir un cuadro de prdida de vi- tad del campo visual.
sin unilateral de comienzo brusco. Por otra parte, una de Las lesiones retinianas producen defectos del campo vi-
las complicaciones ms graves de la arteritis de clulas gi- sual que se corresponden con la propia zona afecta. Se trata
gantes es el infarto artertico de la porcin anterior del nervio de defectos que no respetan el meridiano vertical que divide
ptico. El paciente suele presentar una prdida sbita de vi- la retina en mitades, la temporal y la nasal, y con frecuencia
sin, con frecuencia total y, tambin, bilateral. En general, corresponden a zonas de infarto, hemorragia, inflamacin o
estos pacientes refieren otros sntomas, como fiebre, afec- degeneracin observable con el oftalmoscopio. Las lesiones
cin del estado general, cefalea y, ms tpicamente, datos de maculares suelen producir escotomas centrales, y la retinitis
polimialgia reumtica. Adems, la VSG es siempre muy eleva- pigmentaria, reduccin concntrica de los campos visuales.
da (superior a 50 mm/h). En estos casos debe instaurarse in- Las lesiones de la papila y del nervio ptico originan cua-
mediatamente un tratamiento con glucocorticoides (predni- tro patrones bsicos de prdida de campo visual: escotoma
sona a dosis de 60-80 mg/da) para intentar preservar la arqueado, escotoma centrocecal, reduccin concntrica y
visin del paciente. escotoma de empalme. Los escotomas arqueados se locali-
Por ltimo, las lesiones crnicas del nervio ptico suelen zan en la porcin central del campo visual (fig. 12.6 C) y se
conducir a la atrofia de la papila, que adquiere un color pli- deben a la afectacin de las fibras arqueadas. Las causas
do. Si la atrofia se debe a papilitis o papiledema, los mrge- ms frecuentes son la neuropata ptica isqumica, el glau-
nes de la papila son irregulares y difciles de diferenciar. Si la coma y la atrofia ptica secundaria a papiledema. Causas
1387
NEUROLOGA
TABLA 12.27. Causas de neuropata ptica TABLA 12.28. Causas de lesin quiasmtica
Vasculares Adenoma hipofisario
Arteriosclerosis Dilatacin del III ventrculo
Arteritis de clulas gigantes Craneofaringioma
Txicas Meningioma
Cloramfenicol, etambutol, isoniazida, estreptomicina, digital Glioma quiasmtico
Metanol, monxido de carbono Aneurisma
Ambliopa por alcohol-tabaco Quistes aracnoideos
Plomo, mercurio, talio Sndrome de la silla turca vaca
Traumticas Esclerosis mltiple
Esclerosis mltiple Aracnoiditis quiasmtica
Les Sarcoidosis
Sarcoidosis Disgerminoma
Lupus eritematoso sistmico
Herpes zoster
Diabetes mellitus
Glaucoma Dependiendo de la localizacin, la lesin puede afectar las
Tumores fibras superiores o inferiores de la radiacin y producir una
Gliomas cuadrantanopsia inferior o superior en la mitad del campo
Carcinomatosis menngea
Compresiones extrnsecas
opuesto. As, las lesiones temporales causan una cuadran-
Meningioma tanopsia homnima superior, y las del lbulo parietal, una
Adenoma hipofisario cuadrantanopsia homnima inferior. Las lesiones temporo-
Craneofaringioma parietales izquierdas pueden asociarse a reconocimiento de-
Aneurisma fectuoso de smbolos, alexia y agrafia, y las lesiones de la
Atrofias pticas hereditarias zona temporoparietal derecha a un deterioro del juicio de
Enfermedad de Leber las relaciones espaciales, con agnosia topogrfica y apraxia.
La destruccin de la corteza de un lbulo occipital produ-
ce una hemianopsia homnima concordante contralateral, y
se debe, con frecuencia, a una oclusin emblica de la arte-
ms raras pueden situarse incluso detrs del quiasma ptico, ria cerebral posterior. En los casos de lesiones bilaterales de
como meningioma del dorso de la silla turca, adenoma hipo- la corteza visual se produce una hemianopsia homnima bi-
fisario o aracnoiditis opticoquiasmtica. El escotoma centro- lateral que puede cursar con ceguera cortical o sndrome de
cecal se debe a lesin del fascculo maculopapilar y es un Anton (ceguera bilateral, negacin de esta ceguera, reflejos
signo especfico y frecuente de enfermedad del nervio pti- pupilares normales y lesiones corticales occipitales bilatera-
co (fig. 12.6 B). Se observa tanto en procesos intrnsecos les) y una visin en tnel, resultado de una oclusin bilate-
(desmielinizacin, infiltrativos o toxicometablicos) como ral de las arterias cerebrales posteriores e infartos de ambos
de naturaleza compresiva (tabla 12.27). La reduccin concn- lbulos, pero mantenindose un islote central de visin debi-
trica es un defecto menos especfico y ms difcil para locali- do a que la lesin afecta slo la corteza visual por delante
zar las lesiones, a menos que el defecto sea unilateral. Entre del polo posterior, es decir, respetando la visin macular.
las causas que provocan este defecto hay que sealar: retini- Acompaando estos cuadros puede observarse agnosia vi-
tis pigmentaria, glaucoma, atrofia ptica, neuritis lutica, me- sual, alexia, prosopagnosia y/o alucinaciones visuales.
ningioma de la vaina periptica y papiledema, en cuyo caso
se observa tambin un aumento de la mancha ciega fisiolgi-
ca. Una visin de tnel puede aparecer tambin en la histe-
Trastornos de los movimientos oculares
ria y en las lesiones occipitales bilaterales (vase ms adelan- Al igual que en las alteraciones de los movimientos moto-
te). Por ltimo, en caso de compresin prequiasmtica res, en que las parlisis pueden ser por lesin de la primera o
aparece un escotoma de empalme, en el que se observa un la segunda motoneuronas, los trastornos de los movimientos
escotoma centrocecal ipsolateral, junto a cuadrantanopsia oculares pueden ocurrir por lesin de los msculos oculares
temporal superior contralateral. o los nervios craneales que los inervan (parlisis nucleares o
Las lesiones quiasmticas suelen causar defectos bitempo- infranucleares), por alteracin de los mecanismos superiores
rales con visin central afecta, pero de una gran variabilidad de control del movimiento de ambos ojos (parlisis supranu-
en funcin de la posicin del quiasma y de la silla turca. En cleares) o ambas (parlisis de los msculos oculares y de la
algunos casos, las lesiones pueden ser monoculares con es- mirada conjugada).
cotomas arqueados y hemianopsia temporal (fig. 12.7). Los
defectos de la visin binocular pueden ser muy variables se- Parlisis supranucleares
gn los puntos de compresin del quiasma. Las compresio- La visin binocular exige el enfoque de las imgenes en
nes anteriores ocasionan un escotoma de empalme (vase las fveas retinianas de ambos ojos. Para ello es necesario
anteriormente); las internas por abajo, una cuadrantanopsia que los ojos puedan tener un movimiento sincrnico y sim-
superior bitemporal o hemianopsia bitemporal; las internas trico (movimientos conjugados) en determinados momen-
por arriba (craneofaringioma), una cuadrantanopsia inferior tos, y en otros, que ambos ojos se muevan en direcciones
bitemporal, y las compresiones posteriores, hemianopsias bi- opuestas como sucede en los movimientos de convergencia
temporales. En la tabla 12.28 se refieren las causas ms co- (movimientos disconjugados). Para que todos estos movi-
munes de lesiones quiasmticas. mientos puedan llevarse a cabo es necesario el correcto
Las lesiones de la porcin anterior de los tractos pticos funcionamiento de los centros superiores de control de la
causan hemianopsia homnima no concordante (fig. 12.7), motilidad ocular, que se localizan en la protuberancia, el
agudeza visual disminuida, alteracin pupilar y atrofia papi- mesencfalo, el cerebelo, los ganglios basales y los lbulos
lar. Las lesiones posteriores del tracto ptico ocasionan una frontales y occipitales. En el rea 8 frontal se localiza el rea
hemianopsia homnima completa. Los casos de lesin del de los movimientos conjugados voluntarios hacia el lado
cuerpo geniculado son muy raros y causan una hemianopsia opuesto, as como un reflejo sacdico de ambos ojos hacia
homnima sumamente discordante, es decir, la silueta del la derecha o izquierda cuando se oye un ruido fuerte o apa-
defecto visual de cada ojo es muy distinta. Las lesiones de la rece un objeto raro en los campos visuales perifricos. Al mi-
radiacin ptica originan hemianopsias homnimas, tanto rar un objeto en movimiento se utiliza el reflejo de segui-
ms concordantes (defectos idnticos del campo visual de miento de ambos ojos, que permite mantener el objeto
ambos ojos) cuanto ms cerca se hallan de la corteza visual. correctamente enfocado. Este reflejo est controlado por la
1388
GENERALIDADES
corteza parietooccipital ipsolateral, con ayuda del cerebelo

ipsolateral. En caso de que aparezcan varios objetos mviles
en el campo visual, se produce una combinacin de los mo-
vimientos sacdicos y de seguimiento que determina la apa- Frontal
ricin de un nistagmo optocintico. Es clsico observar este Recto derecho
nistagmo en los pasajeros de un tren que ven pasar los postes interno
elctricos o cuando se miran los barrotes de un tambor que
rueda. Cuando la velocidad de movimiento del ojo no alcan-
za a la del objeto, se producen sacudidas suplementarias. En Recto externo
caso de lesiones hemisfricas cerebrales se observa una alte- III par
racin del movimiento de seguimiento, con aparicin de va-
rias sacudidas. Este tipo de alteracin suele observarse aso- VI par Mesencfalo
ciado a una hemianopsia homnima. Si se afecta el lbulo Ncleo III
parietal, se comprueba una desaparicin del nistagmo opto- Ncleo
IV
cintico del lado afecto.
Para una adecuada observacin de los objetos, cuando un
individuo se mueve es necesario que se produzca una estabi-
lizacin de la imagen en la retina, gracias al reflejo oculoves- Protuberancia
tibular que consigue un movimiento del ojo igual y opuesto
al de la cabeza. En caso de enfermedades vestibulares, movi- Ncleo
VI
mientos ligeros de la cabeza causan un movimiento de las
imgenes en la retina e impiden la visin. Los reflejos oculo- Formacin Fascculo longitudinal
reticular medial
ceflicos o de ojos de mueca demuestran la influencia paramedial
del sistema vestibular sobre los reflejos de los movimientos
oculares. Para explorarlos se gira rpidamente la cabeza del
paciente a ambos lados, adelante y atrs, y se comprueba la
rotacin refleja de los ojos en la direccin opuesta. En condi- Fig. 12.8. Esquema de las vas responsables de la mirada conjuga-
da a la izquierda (vase explicacin en el texto).
ciones normales, la fijacin ocular domina sobre el sistema
vestibular y por ello es ms difcil de explorar. En los pacien-
tes inconscientes, la aparicin de un movimiento reflejo ocu-
loceflico indica la indemnidad del tronco cerebral, va final arriba. En las lesiones frontales se aprecia una alteracin de
del control de los movimientos conjugados oculares. Tam- los reflejos sacdicos (vase anteriormente), con preserva-
bin pueden utilizarse estmulos calricos, mediante la insti- cin del reflejo de seguimiento y los reflejos vestibuloocula-
lacin de 10-20 mL de agua fra en el conducto auditivo res. Las lesiones frontales agudas causan una desviacin tni-
externo con la cabeza levantada 30. Si se observa una desca de la mirada hacia el lado afecto. De manera casi
viacin lenta de los ojos o un nistagmo hacia el lado estimu- invariable, estas lesiones se acompaan de hemiparesia. En
lado, existe indemnidad de las vas oculgiras protuberancia- las lesiones frontales bilaterales, el paciente puede ser inca-
les. Si no hay desviacin de los ojos, existe una lesin paz de mover los ojos en cualquier direccin, pero retiene la
vestibular o protuberancial, con indemnidad del mesencfa- capacidad de fijacin o los movimientos de seguimiento,
lo. Finalmente, si hay un movimiento disconjugado de los que dependen de la corteza parietooccipital. Las causas ms
ojos, el paciente presenta una parlisis de un par craneal o frecuentes que producen estas lesiones son infartos, hemo-
una oftalmopleja internuclear. rragias, abscesos y tumores frontales. Las lesiones del lbulo
Adems de estos reflejos, existen vas supranucleares de occipital causan una alteracin de los movimientos de segui-
control de la mirada conjugada a la izquierda que se inician miento ipsolateral a la lesin. En caso de fatiga, alteracin de
en la corteza frontal derecha, descienden con la cpsula in- la conciencia y ciertos tratamientos farmacolgicos se produ-
terna, se decusan en la protuberancia y establecen sinapsis ce una alteracin bilateral de este reflejo. Las vas de con-
con la formacin reticular paramedial izquierda. Desde esta duccin de los reflejos de seguimiento y sacdicos conver-
estructura establecen conexin con el ncleo del VI par iz- gen en la unin talamomesenceflica, de ah que una lesin
quierdo y el fascculo longitudinal medial derecho (FLM), de dicha rea ocasione una alteracin de ambos reflejos con
que contacta con los ncleos III y IV de este lado (fig. 12.8). preservacin de los reflejos oculovestibulares (sndrome de
La mirada conjugada es posible por la inervacin simultnea Roth-Bielschowsky).
del recto externo ipsolateral y el recto interno contralateral. Las parlisis de la mirada vertical siempre se deben a lesio-
En caso de lesin del FLM se produce una prdida de la nes bilaterales del mesencfalo. En la zona pretectal del me-
aduccin ipsolateral (oftalmopleja internuclear unilateral). sencfalo terminan las vas de control de la mirada vertical, y
Otras vas provenientes del lbulo frontal descienden hasta las lesiones de esta regin originan una alteracin de la moti-
el tubrculo cuadrigmino, la zona pretectal superior y la lidad voluntaria y del reflejo vertical. Las parlisis de la mira-
materia gris periacueductal. Las neuronas y fibras de la mirada hacia abajo son raras, ya que los ncleos responsables de
da vertical hacia arriba se sitan en las reas pretectales del este movimiento son muy laterales, por lo que las lesiones
mesencfalo, en la zona de la comisura posterior. Los cen- que afectan ambos ncleos deben ser muy extensas y gene-
tros de la mirada hacia abajo se localizan en la misma rea. ralmente letales. Por el contrario, las lesiones del rea pretec-
Lesiones en esta rea originan una parlisis de la verticalidad tal y de la comisura posterior producen el sndrome de Pari-
(sndrome de Parinaud) o de la mirada hacia abajo. naud, que incluye parlisis de la mirada vertical hacia arriba,
En los casos de parlisis de la mirada horizontal, la lesin ausencia de fenmeno de Bell, pupilas dilatadas que respon-
puede localizarse en la protuberancia o en los lbulos fron- den dbilmente a la luz y nistagmo de convergencia-retrac-
tal u occipital. En la protuberancia, las lesiones completas cin. En los casos de parlisis supranuclear progresiva se ob-
del tegmento, punto final de las vas de la mirada horizontal, serva una limitacin de los movimientos oculares, parlisis
producen una parlisis permanente de los movimientos vo- seudobulbar, disartria, hipertona y demencia. Lo ms carac-
luntarios y reflejos horizontales del lado afecto. Las lesiones terstico de este sndrome es la parlisis de la mirada conju-
parciales originan una paresia de estos movimientos con nis- gada. En un primer momento, slo se halla afecta la mirada
tagmo. En las lesiones bilaterales, adems de una parlisis bi- inferior y ms tarde se produce una parlisis de todos los mo-
lateral de la mirada, se observa el fenmeno del ocular bob- vimientos oculares. Debe sospecharse esta entidad en todo
bing, movimientos arrtmicos de los ojos con una sacudida paciente anciano que presente cadas frecuentes no explica-
rpida hacia abajo seguida de una desviacin lenta hacia das, acompaadas de sntomas extrapiramidales y parlisis
1389
NEUROLOGA
de la mirada conjugada. La desviacin oblicua de la mirada TABLA 12.30. Etiologa de las parlisis del IV par
(skew deviation) es una alteracin de los movimientos ocula-
Traumatismos
res en la que se observa una desviacin mantenida de un ojo Vascular (diabtica)
sobre el otro. Los pacientes suelen referir diplopa vertical; Neoplasia
esta alteracin se produce en caso de lesin del tronco cere- Aneurismas
bral o cerebelo. Sndrome del seno cavernoso
Poscraneotoma
Parlisis de los msculos oculares Herpes zoster
Estrabismo. El estrabismo implica una mala alineacin de

los ejes visuales de ambos ojos. Puede estar causado por la
parlisis de un msculo ocular o par craneal (estrabismo pa- TABLA 12.31. Etiologa de las parlisis del VI par
raltico) o por otras alteraciones de los ejes visuales secunda- Neoplasias primitivas (gliomas)
rios a una lesin intrnseca del tono muscular ocular (estra- Tumores metastsicos
bismo no paraltico) que suele ser de origen congnito. El Hipertensin intracraneal
estrabismo es concomitante cuando la relacin entre los dos Aneurismas
ejes visuales permanece constante en todas las direcciones Afectacin vascular
de la mirada, y no concomitante cuando cambia. Una vez se Traumatismos
ha establecido la visin binocular, generalmente a los 6 me- Diabetes mellitus
Txicos
ses de edad, todos los estrabismos originan un cuadro de di- Enfermedades autoinmunes
plopa. Sin embargo, en algunas ocasiones, el nio puede
aprender a anular la imagen de un ojo, que despus de un
perodo de tiempo llega a ser permanente (ambliopata exa-
npsica). aislada de este par es la diabetes mellitus. Le siguen en fre-
cuencia las neoplasias y los traumatismos. En la tabla 12.29
Diplopa. La diplopa implica visin doble, generalmente se detallan las causas de parlisis del III par. Las parlisis del
por la captacin de dos imgenes procedentes una de cada IV par imposibilitan mirar hacia abajo, sobre todo cuando el
ojo. En casos excepcionales pueden observarse diplopas ojo mira a la parte interna. El paciente no puede mirar hacia
monoculares relacionadas con afecciones de la crnea o el el hombro contrario y refiere dificultad para leer o bajar es-
cristalino y, a veces, en pacientes con hemianopsias homni- caleras. La causa ms frecuente de lesin del IV par son los
mas por lesin occipital que ven mltiples imgenes (poliop- traumatismos, seguidos de la diabetes mellitus, las afeccio-
sia) en el campo visual alterado. nes vasculares y las neoplasias (tabla 12.30). Es muy raro que
En los casos de diplopa debe interrogarse si aparece con este par se afecte por un aneurisma. Las lesiones del VI par
la mirada vertical u horizontal y en qu direccin sta es m- determinan dificultad para el movimiento lateral del ojo. Son
xima. La direccin de la mirada cuando la separacin de muchas las causas que pueden lesionar este par (ta-
imgenes es mxima identifica al msculo partico. El em- bla 12.31): diabetes mellitus, sustancias txicas, enfermeda-
peoramiento de la diplopa a lo largo del da sugiere una des autoinmunes, vasculitis, hipertensin intracraneal, trau-
miastenia grave. La exploracin de la motilidad ocular se ha matismos, vasculopatas y aneurismas. Junto a ellas, deben
referido en el apartado de la exploracin neurolgica. Una tenerse presentes las neoplasias, los gliomas en los nios y
vez determinados los msculos afectos puede conocerse el los tumores metastsicos en los adultos. En caso de una oftal-
par craneal lesionado. En las parlisis del III par se observan mopleja completa deben descartarse aneurismas, tumores,
ptosis palpebral e imposibilidad para mirar hacia arriba, aba- miopata ocular o proceso inflamatorio de la porcin ante-
jo o adentro. Slo puede mirar hacia fuera. Cuando adems rior del seno cavernoso o cisura orbitaria superior.
se afecta la motilidad pupilar, debe descartarse un aneuris- Finalmente, hay que distinguir las parlisis autnticas de
ma de la cartida interna. Otra causa frecuente de parlisis los msculos oculares de las seudoparlisis secundarias a
problemas restrictivos de la rbita ocular (oftalmopata tiroi-
dea, tumores retroculares con proptosis, fracturas orbitarias,
fibrosis periorbitarias posciruga, etc.) o miopatas, como
TABLA 12.29. Etiologa de las parlisis del III par miastenia grave, oftalmopleja extensa progresiva y distrofia
Interpeduncular miotnica.
Enfermedad vascular
Aneurisma
Traumatismo Parlisis de los msculos oculares y de la mirada conjugada
Meningitis En otros casos, adems de la parlisis de los msculos
oculares, se observa tambin una alteracin de la mirada
Seno cavernoso conjugada de ambos ojos. Esta sintomatologa se asocia a le-
Fstula carotidocavernosa
Malformaciones arteriovenosas siones mesenceflicas o protuberanciales, generalmente de-
Sndrome de Tolosa-Hunt bidas a afecciones vasculares desmielinizantes, inflamatorias
Aneurisma o neoplsicas. Una lesin de la parte inferior de la protube-
Tumores hipofisarios rancia cerca del VI par provoca parlisis homolateral del rec-
Meningioma to lateral y fallo de la aduccin del ojo contralateral. Como
Carcinoma del seno esfenoidal ya se ha sealado, los ncleos del abductor contienen dos
Tumor metastsico grupos de neuronas, las motoras que se proyectan slo en el
msculo recto externo ipsolateral y las neuronas internuclea-
rbita
Seudotumor cerebral res abductoras que inervan el recto interno contralateral a
Tumor retrocular travs del FLM (fig. 12.8).
Traumatismos En la lesin del FLM izquierdo, el ojo izquierdo no puede
aducirse cuando el paciente mira a la derecha (oftalmopleja
Miscelnea internuclear izquierda). Cuando se lesiona el FLM derecho,
Sndrome de Guillain-Barr-Fisher el ojo derecho no puede aducirse cuando se mira a la iz-
Parlisis oculomotora cclica quierda (oftalmopleja internuclear derecha). El ojo abduci-
Migraa oftalmopljica do puede presentar tambin un nistagmo. En caso de lesin
Arteritis
de ambos FLM aparece una oftalmopleja internuclear bilate-
1390
GENERALIDADES
ral, situacin que debe sospecharse cuando se halla afecta TABLA 12.32. Caractersticas de los nistagmos de origen central
slo la aduccin de ambos ojos. En algunos casos de lesio- o perifrico
nes protuberanciales mixtas se observa oftalmopleja internu-
clear en una direccin asociada a parlisis de la mirada hori- Sntomas o signos Perifrico Central
zontal en otra direccin. Un ojo permanece fijo en la lnea Direccin del nistagmo Unidireccional Unidireccional
media en los movimientos horizontales, mientras que el otro o bidireccional
slo puede realizar movimientos de abduccin con nistagmo Nistagmo horizonal pero +
horizontal (sndrome del uno y medio de Fisher). con componente
rotatorio
Nistagmo Nistagmo vertical +
o rotatorio puro
Los nistagmos son oscilaciones involuntarias y rtmicas de Fijacin visual Inhibe el nistagmo Sin inhibicin
los ojos; pueden ser de dos tipos: pendulares, en los que las y el vrtigo
oscilaciones mantienen la misma velocidad en ambas direc- Intensidad del vrtigo +++ +
ciones, o en sacudidas, donde hay movimientos alternantes Direccin del giro Hacia la fase lenta Variable
con una fase lenta y otra rpida, en direccin opuesta. Estos de los objetos
nistagmos se identifican por la direccin de esta fase rpida. Direccin de la cada Hacia la fase lenta Variable
No obstante, existen numerosas oscilaciones oculares nistag- en la prueba
moides que no entran exactamente en esta definicin, pero de Romberg
Efecto de los giros Cambia la cada Ningn efecto
que tambin revisten importancia clnica para localizar la le- de la cabeza en la prueba
sin neurolgica responsable del cuadro. de Romberg
Entre estas oscilaciones nistagmoides hay que considerar Duracin de los sntomas Cuadros agudos Puede ser crnico
las miocimias del oblicuo superior y del orbicular de los pr- pero recidivantes
pados, el flter ocular, la opsoclona, la dismetra ocular, el-
bobbing ocular y el nistagmo voluntario. Las miocimias del
msculo oblicuo superior causan un movimiento rotatorio
monocular intermitente de frecuencia alta y amplitud baja una desviacin lenta del ojo hacia el lugar de la lesin y mo-
que provoca una oscilacin monocular sintomtica. Los vimientos rpidos correctores hacia el lado opuesto. Como
tics del orbicular de los prpados (miocimias del orbicular en general la lesin afecta ms de un conducto semicircular,
de los prpados) tambin causan movimientos pulstiles de el nistagmo es rotatorio, pero siempre ms horizontal que
todo el globo ocular. El flter ocular es una oscilacin de am- vertical. Se acompaa de desequilibrio, lateropulsin hacia
bos ojos, intermitente, de alta frecuencia y baja amplitud, el lado afecto, nuseas y vmitos. El nistagmo posicional apa-
que interrumpe el proceso de fijacin de las imgenes. Con- rece de forma caracterstica con los cambios de posicin.
siste en una serie de sacudidas y aparece sobre todo en en- Para explorarlo se solicita al paciente sentado que se recline
fermedades cerebelosas. La opsoclona consiste en una serie manteniendo el odo afecto hacia abajo. Se observa la apari-
de sacudidas multidireccionales, de amplitud variable, irre- cin de vrtigo y de nistagmo durante 10-15 seg. Al volver a
gulares, repetidas y caticas. Es tambin un signo de lesin la posicin de sentado se reproduce el cuadro, pero el nis-
cerebelosa y se observa en los casos de encefalitis vrica, tagmo es en direccin opuesta. Se observa en casos de vrti-
neuroblastoma o metstasis carcinomatosas en el cerebelo. go posicional y ms raramente en tumores de la fosa poste-
La dismetra ocular es otro signo de disfuncin cerebelosa rior. El nistagmo alternante peridico consiste en un nistagmo
que se produce al no poder controlar los movimientos ocula- horizontal que late durante 90 seg en una direccin y, des-
res para conseguir una fijacin de las imgenes y aparecen pus de un perodo de reposo, empieza a latir en direccin
unas sacudidas correctivas. El ocular bobbing es un movi- opuesta durante otros 90 seg. Este tipo de nistagmo se ha ob-
miento rpido y arrtmico hacia abajo de los ojos, seguido de servado en casos de malformaciones de Arnold-Chiari y le-
un retorno lento a la posicin de partida. Es signo de lesin siones de los lbulos floculonodulares del cerebro. El nistag-
protuberancial bilateral y suele acompaarse de una altera- mo de rebote es tambin horizontal, late en direccin de la
cin de la mirada horizontal (vase anteriormente). Por lti- mirada, se fatiga y entonces puede cambiar de direccin al
mo, el nistagmo voluntario consiste en series de oscilaciones cambiar la mirada o refijarse en la posicin primitiva. Apare-
horizontales conjugadas y rpidas que pueden ser provoca- ce en las enfermedades cerebelosas. Los nistagmos de fija-
das por algunas personas durante unos 30 seg. cin y mirada partica aparecen cuando el paciente fija la
Entre los nistagmos verdaderos hay que considerar los fi- vista en un objeto; pueden ser horizontales o verticales segn
siolgicos y los patolgicos. Ya hemos indicado anteriormen- la direccin de la mirada. En casos graves, es difcil mante-
te que el nistagmo optocintico aparece en individuos norma- ner los ojos en una posicin determinada. La mirada lateral
les cuando observan los barrotes de un tambor cuando ampla este nistagmo y el cese de la fijacin lo detiene. Se
rueda. Es muy difcil de inhibir voluntariamente y es til para observa en casos de intoxicaciones (alcohol, barbitricos, di-
detectar cegueras funcionales. Es asimismo fisiolgico el nis- fenilhidantona), enfermedad de Wernicke, esclerosis mlti-
tagmo vestibular, que aparece cuando se hace rotar el cuer- ple y gliomas protuberanciales. En el neurinoma del acstico
po o se irriga el conducto auditivo externo con agua fra. con compresin del tronco cerebral se observa un nistagmo
Finalmente, existe un nistagmo de punto final, que se pro- asimtrico de fijacin mayor en el lado lesionado. En algu-
duce cuando se mira por el extremo del ojo y que se consi- nas lesiones del mesencfalo con parlisis de la mirada con-
dera un temblor de los msculos oculares cuando la contrac- jugada vertical (sndrome de Parinaud) se produce un nistag-
cin es mxima. mo de convergencia y retraccin. Al mirar hacia arriba, los
Los nistagmos patolgicos pueden clasificarse en pendula- ojos inician una serie de sacudidas rtmicas que hacen con-
res o en sacudidas. En los primeros, la duracin de las dos fa- verger la mirada y, a la par, retraen los ojos. Los nistagmos di-
ses es idntica y se observan en casos de nistagmo de ojos sociados son monoculares y aparecen por lesin del FLM. El
ambliopes o en el nistagmo congnito, en el que la agudeza nistagmo se produce con el ojo en abduccin. Se observa en
visual es normal. En ocasiones se produce este tipo de nistag- la esclerosis mltiple y lesiones protuberanciales.
mo en la esclerosis mltiple.
Los restantes nistagmos verdaderos son en sacudidas y
pueden dividirse en: vestibular o laberntico, posicional, al-
Alteracin de las pupilas
ternante peridico, de rebote, de fijacin y mirada partica, El examen de las pupilas incluye la valoracin de su tama-
de convergencia y retraccin, y disociado. o y forma, el reflejo pupilar a la luz (fotomotor) y pruebas
Los nistagmos vestibulares o labernticos (tabla 12.32) se farmacolgicas. Al examinar el tamao de la pupilas debe
deben a lesin de los conductos semicirculares que causan anotarse siempre su dimetro en milmetros y la hora a la
1391
NEUROLOGA
mtica del esfnter del iris o glaucoma de ngulo cerrado. El

antecedente de traumatismo ocular, la medicin de la pre-
sin ocular o el examen con lmpara de hendidura pueden
facilitar el diagnstico. Tambin debe considerarse la posibi-
lidad de que la causa de la midriasis sea farmacolgica. Al-
gunos pacientes niegan la instilacin de frmacos en los ojos
Nervio despus del uso deliberado de atropina o de sustancias ci-
ptico
clopljicas, y otros pueden instilarse inadvertidamente al fro-
Ganglio ciliar
tarse los ojos con las manos o tejidos impregnados con fr-
macos o plantas que contengan alcaloides. Por lo general, la
instilacin con pilocarpina al 2% puede confirmar el diagns-
Tracto ptico tico. En ausencia de alteracin del esfnter del iris, la falta de
III par constriccin despus de la instilacin con pilocarpina es
Ncleo rojo muy sugestiva de exposicin a ciclopljicos.
A continuacin deben considerarse las causas neurolgi-
Ncleo cas de pupila dilatada. Las lesiones mesenceflicas en el sn-
Ncleo de geniculado
Edinger - externo drome de Parinaud originan pupilas dilatadas que respon-
Westphal den menos a la luz que a la acomodacin, junto a otros
Tracto signos neurolgicos como parlisis de la mirada vertical, nis-
pretectal tagmo de convergencia-retraccin y retraccin del prpado.
oculomotor
La parlisis completa del III par causa una pupila dilatada
Ncleo pretectal Comisura posterior asociada a ptosis palpebral y alteraciones de los movimien-
tos oculares. En caso de hernia transtentorial del uncus tem-
poral y ms raramente en los aneurismas de la comunicante
Fig. 12.9. Esquema del reflejo fotomotor (vase el texto). posterior, la alteracin pupilar puede ser la nica manifesta-
cin de compresin del III par, aunque en el primer caso
suele acompaarse de cambios en el nivel de conciencia. En
la pupila tnica se observa disminucin o ausencia del refle-
que se realiza la exploracin. Existen casos de anisocoria fijo fotomotor con una respuesta lenta a la acomodacin e hi-
siolgica, en la que la diferencia del tamao pupilar no exce- persensibilidad a frmacos colinrgicos dbiles. La etiologa
de los 2 mm y no vara con los cambios de iluminacin. Ante ms frecuente es el sndrome de Adie, aunque tambin se ha
una anisocoria patolgica, lo primero que hay que saber es observado en determinados casos de traumatismos, les, ci-
cul de las dos pupilas es la afectada. Si lo es la ms dilata- ruga o procesos inflamatorios que provocan una lesin en el
da, se observa una disminucin del reflejo fotomotor por lo ganglio ciliar orbitario.
que la diferencia de tamao aumenta al exponer las pupilas Las pupilas de tamao reducido (miticas) pueden deber-
a una fuente de luz. Si la pupila patolgica es la de menor ta- se a causas oftalmolgicas o neurolgicas. Entre las causas
mao, sta suele ser irregular y se acompaa de ptosis palpe- oftalmolgicas hay que considerar la iritis, la atrofia del iris,
bral. La anisocoria aumenta al disminuir la luz ambiental la miosis congnita o tratamientos prolongados con frma-
(penumbra). En los casos de alteracin de la forma pupilar cos miticos en los pacientes con glaucoma. Las lesiones
debe examinarse el ojo con lmpara de hendidura para de- protuberanciales cursan con estado de coma y pupilas punti-
terminar la causa (sinequias). Tras la valoracin del tamao formes. Las pupilas de Argyll-Robertson son pequeas, irregu-
y la forma deben examinarse los reflejos fotomotor directo lares y asimtricas, con escasa o nula reactividad a la luz,
(respuesta ipsolateral de la pupila a la luz) y consensual (res- pero conservando la constriccin a la acomodacin, y no
puesta de la pupila contralateral). El reflejo pupilar a la luz se responden a la aplicacin de midriticos. Este tipo de trastor-
compone de una va aferente y otra eferente. Al llegar a la re- no pupilar clsicamente se debe a la neuroles, aunque se
tina, la luz estimula unos fotorreceptores que envan un im- desconoce con exactitud la localizacin de la lesin. Un tras-
pulso nervioso a travs del nervio ptico, el quiasma y el torno similar puede aparecer en la diabetes mellitus, la escle-
conducto ptico. A la altura del ganglio geniculado externo, rosis mltiple y pinealomas, aunque en estos casos las pupi-
este estmulo pasa al mesencfalo, donde hace sinapsis con las no suelen ser irregulares y persiste la respuesta a
el ncleo pretectal (fig. 12.9). All, despus de conectar frmacos midriticos. Por ltimo, hay que considerar el sn-
con una neurona intercalar, el estmulo pasa al ncleo de drome de Claude-Bernard-Horner, que asocia pupilas miti-
Edinger-Westphal contralateral. La va eferente consta de dos cas, ptosis palpebral, enoftalmos y anhidrosis facial. Estas pu-
neuronas que van de estos ncleos al esfnter pupilar siguien- pilas muestran una reducida dilatacin con cocana al 4%.
do el III par. Asimismo deben explorarse las respuestas pupi- Las distintas causas de este sndrome se detallan ms adelan-
lares a la acomodacin. Se solicita al paciente que mire a lo te (vase Trastornos del sistema nervioso autnomo).
lejos y a continuacin que mire un dedo situado a 10 cm. Al
efectuar la acomodacin, la pupila se constrie y los ojos Bibliografa especial
convergen. En el caso del sndrome de Adie, la constriccin
pupilar tarda unos 10-15 seg. Por ltimo, pueden realizarse las BECK RW, CLEARY PA, ANDERSON MM, KELTNER JH, SHULTS WT, KAUFMAN
pruebas farmacolgicas pupilares que resultan de gran ayuda DL et al. A randomized, controlled trial of corticosteroids in the
treatment of acute optic neuritis. N Engl J Med 1992; 326: 581-588.
en el diagnstico diferencial de los trastornos de la pupila. BRANDT T, DIETERICH M. Skew deviation with ocular torsion: A vestibu-
Siempre se instilar el frmaco en los dos ojos. La pupila nor- lar brainstem sign of topographic diagnostic value. Ann Neurol
mal se utiliza como control y no debe realizarse ms de una 1993; 33: 528-534.
prueba cada da. Para el estudio del sistema parasimptico se CORTELLI P, MONTAGNA P, AVONI P, SANGIORGI S, BRESOLIN N, MOGGIO M et
utiliza la pilocarpina a dosis de 0,1, 0,5 y 2%, y debe medirse al. Lebers hereditary optic neuropathy: Genetic, biochemical and
la miosis pupilar. Para las pruebas simpticas, se utiliza coca- phosphorous magnetic resonance spectroscopy study in an Italian
na al 4%, que bloquea la recaptacin de las catecolaminas family. Neurology 1991; 41: 1.211-1.215.
liberadas, hidroxianfetamina al 1%, que causa la liberacin DEHAENE I, LAMMENS M. Paralysis of saccades and pursuit: Clinicopa-
thologic study. Neurology 1991; 41: 414-415.
de las catecolaminas por las neuronas presinpticas, y fenile- JACOBS L, MUNSCHAVER FE, KABA SE. Clinical and magnetic resonance
frina al 1%, que es un agonista simptico directo. imaging in optic neuritis. Neurology 1991; 41: 15-19.
Una pupila puede estar dilatada (midritica) por causas WEINER NC, NEWMAN NJ, LESSELL S, JOHNS DR, LOTT MT, WALLACE DC.
oculares, farmacolgicas o neurolgicas. Las causas oculares Atypical Lebers hereditary optic neuropathy with molecular con-
de pupila midritica incluyen la atrofia del iris, rotura trau- firmation. Arch Neurol 1993; 50: 470-473.
1392
GENERALIDADES
Trastornos de la audicin y del equilibrio La prueba de Weber se utiliza para detectar los dficit de
conduccin area. Se aplica el diapasn en la frente o en la
mandbula y se percibe el sonido en el centro de la cabeza.
Hipoacusia y sordera En condiciones normales, el ruido de fondo que llega por
Clasificacin. Las hipoacusias pueden ser totales o parciales conduccin area enmascara la audicin de un odo nor-
y afectar los sonidos de alta, media o baja frecuencia. Se ha- mal. En los casos de sordera de transmisin se elimina este
bla de sordera cuando hay una prdida total o casi total de ruido de fondo, y se oye la vibracin en el odo afecto. En los
la capacidad auditiva, ms de 85 decibelios (dB). En gene- casos de sordera de percepcin es mejor la audicin en el
ral, los pacientes ms incapacitados desde el punto de vista lado sano.
social son aquellos cuyo dficit es superior a 40 dB para las La prueba de Schwabach se basa en los mismos principios
frecuencias del habla humana. Sorderas graves de sonidos fisiopatolgicos que la prueba de Weber. El explorador, si-
de frecuencias fuera del rango del habla humana no son per- tuado detrs del paciente, coloca alternativamente el diapa-
cibidas por el paciente. sn en su apfisis mastoides y en la del paciente, y se anota
Clsicamente, las sorderas se clasifican en sorderas de per- el tiempo durante el cual se percibe la vibracin. En los ca-
cepcin o sensorioneurales y sorderas de transmisin o con- sos de sordera de percepcin, el explorador percibe la vibra-
duccin. Las sorderas de percepcin estn causadas por le- cin al menos 4 seg ms que el paciente. En la sordera de
sin de la cclea, el nervio o las vas auditivas superiores. En transmisin, el paciente oye mejor que el explorador.
ellas estn afectadas la conduccin tanto area como la Otras pruebas. Las pruebas antes descritas se realizan fcil-
sea. Las sorderas por lesin coclear pueden distinguirse de mente a la cabecera del paciente y pueden ofrecer una
las que lesionan el nervio auditivo o estructuras superiores orientacin bsica sobre el trastorno acstico. No obstante,
en que el paciente refiere paracusias y fenmeno de recluta- muchas veces son necesarias pruebas ms complejas para
miento. Este fenmeno indica un aumento intenso de la to- identificar y cuantificar mejor estos trastornos. Estas pruebas
nalidad del sonido cuando se incrementa la intensidad por requieren equipos cualificados y con experiencia, por lo que
encima del umbral auditivo del paciente. As, debido al re- deben ser realizadas por especialistas.
clutamiento, una persona que no puede or los tonos norma- 1. Audiometra de tonos puros. El audimetro produce to-
les del habla humana se queja cuando se eleva el tono de nos puros de frecuencia e intensidad diferentes. El umbral
voz: No grite, no estoy tan sordo. Las paracusias indican de audicin de una frecuencia dada indica el sonido ms d-
una alteracin en la discriminacin de las distintas frecuen- bil de dicha frecuencia que puede ser percibido por el pa-
cias. La msica puede ser desagradable porque los instru- ciente. Variando la frecuencia y la intensidad de los tonos es
mentos parecen desafinados. La porcin de la cclea que se posible construir un audiograma que puede compararse con
afecta con mayor frecuencia es la responsable de la alta fre- los patrones normales. Con esta prueba es posible diferen-
cuencia, de ah que los pacientes con lesin coclear presen- ciar la audicin de los dos odos y detectar precozmente pr-
tan mayor afeccin para los sonidos de alta frecuencia. didas auditivas fuera de las frecuencias del habla. Los pa-
La sordera de conduccin aparece cuando hay una lesin cientes con sordera de percepcin suelen perder la audicin
del odo medio o el externo. La conduccin sea es normal de sonidos de alta frecuencia, mientras que las sorderas de
y la area est francamente alterada. Estos pacientes pueden transmisin afectan sobre todo los de baja frecuencia.
or bien si se aumenta el sonido, por lo que es conveniente el 2. Prueba del ndice de los incrementos cortos de la sensi-
uso de amplificadores. bilidad (SISI). Se presentan al paciente tonos puros, que se
van aumentando de manera progresiva 1 dB de intensidad.
Pruebas de estudio. La distincin entre sorderas de trans- Los pacientes con lesiones cocleares muestran mayor capa-
misin y de percepcin puede realizarse fcilmente con ex- cidad para detectar incrementos mnimos del nivel del soni-
ploraciones sencillas efectuadas a la cabecera del paciente. do (fenmeno de reclutamiento), mientras que en los otros
La cuantificacin del dficit y sus patrones requieren la prc- tipos de sordera no son detectados.
tica de una audiometra. 3. Prueba de la cada del umbral auditivo. Se presenta al
Pruebas de la voz hablada y susurrada. El explorador, si- paciente un sonido de alta frecuencia y de intensidad situa-
tuado detrs del paciente para que ste no pueda ver el mo- da a nivel de su umbral, y se anota el tiempo durante el cual
vimiento de los labios, empieza a hablar o susurrar palabras. percibe el sonido. Cuando un tono permanece inaudible an-
Debe cambiar el tono de la voz e ir variando la intensidad, tes de transcurrir 1 min, se aumenta la intensidad hasta que
alejndose del paciente. Los pacientes con reclutamiento re- el paciente oiga este sonido durante 1 min. Las personas sa-
fieren un aumento importante del tono cuando en realidad nas necesitan aumentos de 5-10 dB. Los pacientes con lesio-
slo se ha sobrepasado el umbral de audicin. Las slabas nes cocleares requieren aumentos de 20 dB o ms.
con s y f son de alta frecuencia y las oyen peor los pa- 4. Existen otras mltiples pruebas, como la audiometra de
cientes con sordera de percepcin. impedancia, que intentan detectar la distensibilidad del odo
Prueba del reloj. Resulta til para examinar la conduccin medio y con ello trastornos de la conduccin del sonido. La
area de alta frecuencia. Debe colocarse el reloj junto a la medida de los potenciales evocados auditivos permite el estu-
oreja e ir alejndolo progresivamente, anotndose la distan- dio de la va auditiva sin la ayuda del paciente, por lo que
cia a la cual deja de orlo. En muchos pacientes, la falta de puede resultar til en el caso de nios o individuos con alte-
audicin de su propio reloj es el primer sntoma de una sor- raciones de la inteligencia o el lenguaje.
dera de percepcin.
Prueba del diapasn. Se utiliza un diapasn de 256 Hz o Etiologa. Las causas principales de sordera de conduccin
una frecuencia superior. Los de 128 Hz pueden confundir al son las obstrucciones del conducto auditivo externo por ce-
paciente debido a la dificultad para distinguir entre vibra- rumen, cuerpos extraos, tumor o inflamacin, traumatismos
cin y audicin. Con esta prueba se examinan las conduc- con fractura del conducto auditivo externo, rotura del tmpa-
ciones area y sea. En condiciones normales, la primera es no o alteracin de la cadena de huesecillos y las otitis me-
mejor que la segunda, como puede comprobarse con la dias o externas. Muchas de estas causas pueden ser detecta-
prueba de Rinne. Se coloca el diapasn en el peasco y, das mediante una otoscopia. La otitis media de evolucin
cuando el paciente deja de orlo, se coloca delante del pabe- crnica puede originar la invasin del odo medio y de otras
lln auricular. En condiciones normales, se oye la vibracin reas neumatizadas del temporal por un epitelio escamoso
area (conduccin area) cuando la sea ya ha cesado. Los queratinizado. Este proceso, conocido como colesteatoma,
pacientes con sordera de conduccin no oyen la vibracin puede originar a la larga una erosin del laberinto con snto-
del diapasn colocado ante el pabelln auricular. Los pa- mas de sordera mixta, de conduccin y de percepcin. No
cientes con sordera de percepcin oyen mejor los sonidos obstante, la sordera de conduccin crnica ms frecuente es
areos que las vibraciones seas. la otosclerosis hereditaria, que causa el 50% de las sorderas
1393
NEUROLOGA
TABLA 12.33. Causas ms frecuentes de sordera sarse si el inicio de la hipoacusia o sordera fue agudo o lento
y progresivo y si se trata de una lesin unilateral o bilateral. A
Sorderas de transmisin
Agudas
continuacin hay que determinar la evolucin del trastorno
Obstruccin del conducto auditivo externo y concretar si ste es continuo o fluctuante. Tambin deben
Traumatismo conocerse todos los frmacos que ha tomado el paciente en
Infeccin (otitis externa o media) el ltimo ao y si ha sufrido traumatismos acsticos (valorar
Crnicas historia laboral) o craneales. Por ltimo, debe realizarse una
Otitis media crnica o recidivante detallada historia familiar para determinar si el paciente pue-
Sndromes hereditarios (otosclerosis, enfermedad de Crouzon, de presentar un trastorno auditivo hereditario. Mediante las
enfermedad de Engelmann, sndrome de Treacher-Collins, pruebas exploratorias adecuadas sabremos si se trata de una
osteoporosis, etc.)
sordera de transmisin o de percepcin (vase anteriormen-
Sorderas de percepcin te). Adems, debe hacerse una exploracin neurolgica
Agudas completa, con especial dedicacin al estudio de los pares
Lesiones del nervio acstico craneales que se hallan en proximidad anatmica con el ner-
Txicos y medicamentos (aminoglucsidos, cido vio auditivo. Tambin pueden realizarse pruebas de la fun-
acetilsaliclico, furosemida, quinidina, mercurio, oro, plomo, cin vestibular como la electronistagmografa (vase ms
arsnico) adelante) para valorar la integridad de la porcin vestibular
Hipotiroidismo del VIII par craneal. Para cuantificar los dficit y conocer as-
Traumatismo sonoro
Sndrome de Mnire
pectos concretos de estos trastornos se deben hacer pruebas
Esclerosis mltiple auditivas ms complejas (audiometra, pruebas SISI).
Tumores del ngulo pontocerebeloso Si la exploracin fsica sugiere la existencia de un tumor
Infartos de protuberancia o nervio acstico del ngulo pontocerebeloso, debe practicarse una TC o una
Crnicas RM craneales para valorar la fosa posterior. Si se sospecha
Sndromes hereditarios (enfermedades de Refsum, Alstrm, una esclerosis mltiple, junto al estudio del LCR puede prac-
Alport, etc.) ticarse una RM craneal y/o un estudio de los potenciales au-
Causas toxicomedicamentosas ditivos y visuales evocados. Asimismo, en caso de sospechar
Hipotiroidismo
Presbiacusia
una meningitis bacteriana, fngica o carcinomatosa hay que
Traumatismo sonoro efectuar un estudio del LCR. En todos los casos de hipoacu-
Sndrome de Mnire sia asociada a lesiones del VIII par craneal debe descartarse
Tumor del ngulo pontocerebeloso una neuroles.
Sndromes congnitos (rubola, les, etc.)
Acufenos
Los acufenos o tinnitus se definen como zumbidos, pitidos,
del adulto. Otras causas de este tipo de sordera son algunas silbidos o ruidos extraos producidos por la excitacin anor-
enfermedades hereditarias que se clasifican segn las altera- mal de la cclea o las vas auditivas. Puede tratarse de un sn-
ciones asociadas que presentan, como malformaciones de toma leve que slo molesta por la noche o un cuadro grave
las orejas, la cara y el cuello (enfermedad de Crouzon, sn- que interfiere en la audicin. Algunos acufenos son fisiolgi-
drome de Treacher-Collins y enfermedad de Engelmann). En- cos, como los producidos al sonarse o al ascender a determi-
tre las causas de sordera de percepcin hay que distinguir las nadas alturas. Ciertos autores clasifican los acufenos en obje-
formas aguda y crnica (tabla 12.33). Las lesiones del nervio tivos y subjetivos. Los primeros suelen tener un carcter
acstico pueden deberse a traumatismos (fracturas del cr- vibratorio y pueden ser odos tanto por el paciente como por
neo, ciruga) o infeccin (meningitis bacteriana o fngica, el explorador con el uso de un estetoscopio. Suele tratarse
les terciaria, otitis medias o mastoiditis complicadas, herpes de ruidos mecnicos transmitidos al odo interno y produci-
zoster y parotiditis). No son infrecuentes las neuritis txicas dos por alteraciones vasculares, como estenosis arteriales
del nervio acstico como las secundarias a los aminoglucsi- (soplos) o anomalas arteriovenosas, tumores glmicos, mal-
dos (tobramicina, gentamicina), cido acetilsaliclico, clo- formaciones palatinas o alteraciones de los msculos del
ramfenicol, furosemida, quinidina, mercurio, oro y plata. En odo medio o de la deglucin. A veces es el primer sntoma
el sndrome de Mnire hay sordera de percepcin que afec- de una hipertensin intracraneal.
ta sobre todo los sonidos de baja frecuencia, generalmente Los acufenos subjetivos, generalmente no vibratorios, se
unilateral. Junto a la sordera se presentan acufenos, episo- originan en el odo medio, el odo interno o el nervio auditi-
dios de vrtigo y sensacin de plenitud en la zona del odo vo. En algunos casos, los acufenos pueden ser el sntoma de
externo. La causa patgena parece asociarse a episodios re- una anemia grave o una manifestacin precoz del sndrome
currentes de hipertensin endolinftica. Otras causas inclu- de Mnire. No obstante, es ms frecuente que los acufenos
yen hipotiroidismo, lesiones vasculares, traumatismo acsti- se acompaen de cierto grado de sordera y tengan las mis-
co, barotrauma, esclerosis mltiple, tumores del ngulo mas causas que sta. En la tabla 12.34 se detallan las ms fre-
pontocerebeloso y carcinomas epidermoides del odo medio cuentes. En el odo medio, las ms comunes son las otitis
o la apfisis mastoides. Entre las causas de sordera crnica agudas y crnicas. En cuanto a las lesiones de la cclea y el
de percepcin hay que considerar los tumores del ngulo nervio auditivo, hay que considerar las isquemias, el uso de
pontocerebeloso, las formas congnitas y hereditarias como cido acetilsaliclico, quinina, nitrato de amilo o aminoglu-
las enfermedades de Alstrm, Alport y Refsum que asocian csidos, los traumatismos y las compresiones nerviosas.
otros sntomas como retinitis pigmentaria, retraso mental o Otras causas menos frecuentes son los tumores del ngulo
polineuropata. Otras causas que deben considerarse son los pontocerebeloso y las meningitis crnicas. Lesiones ms cen-
tumores glmicos, tumores vasculares derivados de las clu- trales rara vez son responsables de acufenos.
las paraganglionares no cromafines. La presbiacusia es una Excepto en los pacientes con depresiones importantes, los
disminucin de la agudeza auditiva del odo asociada a la tratamientos de otras causas de acufenos suelen ser poco efi-
edad, posiblemente por atrofia de las clulas ganglionares de caces. Obviamente, en caso de demostrarse su causa, sta
la cclea. Los tonos altos son los que primero se pierden y en debe ser tratada. Sin embargo, en la mayora de los casos, y
el audiograma es caracterstica una prdida de audicin sobre todo en personas ancianas con acufenos continuos o
cuando la frecuencia supera los 2.000 Hz. paroxsticos, no es posible determinar su origen. En estos ca-
sos puede administrarse un tranquilizante menor y asegurar
Conducta frente a un paciente con alteraciones de la al paciente que la gravedad de este sntoma no se correlacio-
audicin. Mientras se realiza la historia clnica, debe preci- na con el grado de sordera.
1394
GENERALIDADES
TABLA 12.34. Causas ms frecuentes de acufenos TABLA 12.35. Causas ms frecuentes de vrtigo
Subjetivos Vrtigos perifricos
Alteraciones del odo externo o mandbula Por lesin del laberinto o estructuras vecinas
Cerumen Sndrome de Mnire
Afecciones de la articulacin temporomandibular Traumatismos (conmocin laberntica)
Alteraciones del odo medio Causas toxicomedicamentosas
Otosclerosis Infecciones
Otitis media Obstruccin del conducto auditivo externo
Lesiones del odo interno o del VIII par Otitis medias
Presbiacusia Vrtigo posicional benigno
Traumatismo sonoro Por lesin del nervio estatoacstico
Traumatismos craneales Infecciones (virus neurotropos, les, virus de la parotiditis,
Enfermedad de Mnire meningitis)
Tumor del ngulo pontocerebeloso Tumoraciones (neurinoma del acstico, colesteatoma
Tumor glmico menngeo, meningioma)
Les
Causas toxicomedicamentosas Vrtigos centrales
Otras Bulbares y cerebelosas
Fiebre Lesiones de la arteria cerebelosa posteroinferior
Hipertensin Lesiones vasculares de los ncleos vestibulares
Anemia Esclerosis en placas
Tumores bulbares
Objetivos Siringobulbia
Alteraciones de la trompa de Eustaquio Suprabulbares
Mioclona palatina Conmocin cerebral
Malformacin vascular Sndrome frontal
Soplo arterial
Vrtigos acusia. La estimulacin calrica del conducto auditivo exter-

no puede demostrar que un rgano vestibular est partico,
El vrtigo puede definirse como una falsa sensacin de ro- hecho tambin comprobable por electronistagmografa (va-
tacin o, en un sentido ms amplio, una falsa sensacin de se ms adelante).
desplazamiento. El paciente tambin puede referir una sen- Los traumatismos craneales pueden ocasionar sndromes
sacin de rotacin o desplazamiento de los objetos del en- vertiginosos tanto centrales como perifricos. En algunos
torno (vrtigo objetivo). Generalmente, esta sensacin es casos, slo se deben a una conmocin laberntica, forman-
rotatoria, aunque tambin puede ser basculante o de trasla- do parte del sndrome posconfusional. En otros casos, sobre
cin, situaciones en las cuales puede ser difcil su identifi- todo cuando existen fracturas del temporal, la lesin vestibu-
cacin. lar perifrica puede ser permanente y acompaarse de sorde-
Los vrtigos se deben a errores en la percepcin de la po- ra total y parlisis del nervio facial homolateral.
sicin y los movimientos del paciente, o a una alteracin del Las laberintitis son inflamaciones del laberinto y suelen
procesamiento de esta informacin en las estructuras centra- cursar con episodios de vrtigo de tipo perifrico. En algunos
les. Los rganos encargados de recoger esta informacin son casos, las laberintitis pueden ser de etiologa infecciosa, se-
los ojos, los receptores propioceptivos de msculos y articu- cundarias a infecciones vricas o complicaciones de me-
laciones, en especial del cuello y del sistema laberntico. Los ningitis u otitis media. Tambin existe un gran nmero de fr-
centros encargados de procesar esta informacin son los n- macos capaces de alterar el sistema vestibular. Los aminoglu-
cleos vestibulares del tronco cerebral y el cerebelo. csidos son la familia de antibiticos que con mayor fre-
cuencia produce lesiones vestibulares o cocleares, que son
Etiologa. La mayora de los sndromes vertiginosos constitu- dependientes de la dosis. Asimismo, hay que tener en cuenta
yen procesos benignos que se resuelven, con tratamiento o el cido acetilsaliclico, la furosemida y el cido etacrnico,
sin l, en poco tiempo, pero siempre existe la posibilidad de que tambin provocan cuadros dependientes de la dosis, a
que se trate de un sntoma de una enfermedad neurolgica menudo reversibles. El alcohol es otro txico capaz de pro-
importante. En la tabla 12.35 se refieren las causas ms fre- ducir vrtigo posicional y nistagmo, en general horizontal o
cuentes de vrtigo. La clasificacin ms prctica consiste en rotatorio, con la fase rpida dirigida al laberinto afecto. Aun-
dividirlos segn la localizacin anatmica de las lesiones res- que el cuadro mejora en 48 o 72 horas, los pacientes pueden
ponsables. Los vrtigos perifricos aparecen por lesin de los seguir teniendo sintomatologa de vrtigo durante meses.
receptores vestibulares (laberinto) o nervio estatoacstico. Mencin aparte merece el vrtigo posicional, entidad ca-
Los vrtigos centrales acompaan a lesiones del SNC. Ambos racterizada por la aparicin de episodios de vrtigo con los
tipos, perifrico y central, configuran un sndrome caracters- cambios bruscos de posicin de la cabeza. A menudo, el pa-
tico (vase ms adelante). ciente relata determinadas situaciones como factores desen-
Las causas ms frecuentes de vrtigo son las lesiones labe- cadenantes. As, pueden presentar crisis de vrtigo al echar
rnticas: la ms clsica es la enfermedad de Mnire, caracte- la cabeza hacia atrs o al levantarse de una silla. Se trata de
rizada por crisis recurrentes de vrtigo, hipoacusia y acufe- un cuadro benigno, pero los sntomas pueden recidivar
nos. Los cuadros de vrtigo suelen tener un inicio brusco y de forma peridica durante das o meses. La exploracin fsi-
duran desde unos minutos hasta una hora, con frecuencia ca no demuestra alteracin acstica ni paresia vestibular. El
acompaados de nuseas y vmitos. Aproximadamente dos diagnstico puede establecerse al comprobar la aparicin
tercios de los pacientes, al progresar la enfermedad, presen- del cuadro al solicitar al paciente que se halla en sedesta-
tan lesiones permanentes de la cclea y laberinto que condicin que se eche rpidamente en la cama con la cabeza col-
cionan un cuadro progresivo de sordera de percepcin en gando hacia atrs y, a continuacin, con la cabeza a la dere-
ausencia de vrtigo. Durante los ataques suele observarse un cha o a la izquierda. En caso de que el paciente se halle
nistagmo horizontal, generalmente con un componente rota- afecto de un vrtigo posicional benigno, se comprueba la
torio, y con sacudida lenta dirigida hacia el odo afecto. En aparicin de un sndrome vertiginoso con nistagmo a los 3-5
la exploracin fsica, la prueba de Romberg acostumbra ser seg de estirarse. Este nistagmo se fatiga si se repite varias ve-
positiva, mientras que las de coordinacin son normales. El ces la maniobra. Al pasar del decbito a la sedestacin se in-
audiograma suele ser patolgico, demostrativo de una hipo- vierte la direccin del vrtigo y del nistagmo. Este trastorno
1395
NEUROLOGA
se atribuye a una cuprolitiasis del conducto semicircular pos- go puede constituir el aura de una epilepsia, por lesiones en
terior, que se mueve libremente al cambiar la cabeza de po- el lbulo temporal o parietal inferior, cerca de la cisura sil-
sicin. En muchos pacientes, el vrtigo posicional mejora de viana.
manera espontnea despus de meses o aos. Un posible tra-
tamiento consiste en intentar reproducir los ataques varias Conducta frente a un cuadro vertiginoso. En primer lu-
veces al da y a los 3-5 das el paciente se desensibiliza. gar, conviene precisar por la anamnesis y la exploracin fsi-
La neurosis vestibular es un sndrome agudo de crisis verti- ca que las molestias del paciente constituyen un verdadero
ginosa sin alteraciones de la audicin ni acufenos. Suele ob- vrtigo. El reconocimiento de un vrtigo no es difcil cuando
servarse en personas jvenes despus de infecciones de las el paciente refiere sensacin rotatoria o de desplazamiento
vas respiratorias altas. El cuadro se acompaa de nuseas y en una direccin determinada, bien de su propio cuerpo
vmitos y obliga al paciente a permanecer inmvil. La explo- (vrtigo subjetivo), bien de los objetos (vrtigo objetivo).
racin fsica muestra una paresia vestibular unilateral (ausen- Cuando la anamnesis no es concluyente se debe intentar
cia de respuesta al estmulo calrico), nistagmo con compo- descartar los seudovrtigos. En muchos casos se trata de
nente rpido hacia el lado opuesto y normalidad de la sensaciones vertiginosas al mirar desde una altura, precipi-
funcin auditiva. Es un cuadro benigno que se resuelve en cio o edificio alto, que constituyen en realidad sensaciones
pocos das. Otras afecciones vestibulares agudas pueden ser de miedo. En otros casos se trata de una sensacin nauseosa
debidas a neoplasias (neurinoma del acstico) u oclusin de o de malestar relacionada con procesos digestivos o biliares.
la porcin vestibular de la arteria auditiva interna. Se entien- Tambin hay que descartar cuadros de lipotimias o sncopes
de por vrtigo cervical el que aparece asociado a movimien- de origen cardiovascular o neurolgico en los que hay prdi-
tos de la cabeza en pacientes con artrosis o espondilosis cer- da de conocimiento y cada al suelo. Por ltimo, muchos pa-
vical. Su etiologa parece estar relacionada con un trastorno cientes con trastornos psiconeurticos (angustia o depre-
en la circulacin del aparato vestibular o el tronco cerebral sin) incluyen entre sus molestias el vrtigo.
por compresin de los ostefitos de las vrtebras cervicales Los vrtigos se clasifican en perifricos y centrales segn
sobre el sistema vertebrobasilar. Nunca se acompaa de nis- que la lesin se localice en los receptores vestibulares (utrcu-
tagmo. lo, sculo y conductos semicirculares) o el componente ves-
Las causas ms comunes de vrtigo de origen central son tibular del nervio estatoacstico (vrtigo perifrico) o en las
la esclerosis mltiple, las neoplasias, los trastornos vasculares vas y en centros nerviosos del tronco cerebral o la corteza
y las neuropatas que afectan los nervios craneales. La escle- (vrtigo central). Debe interrogarse sobre la forma de inicio
rosis mltiple se caracteriza por episodios transitorios de d- del cuadro, la gravedad del vrtigo y su evolucin, sntomas
ficit neurolgico que afecta ms de un rea neurolgica, por asociados (nuseas, vmitos, sudacin e hipotensin) y fac-
lo que no debe considerarse seriamente si el paciente no tores que lo alivian o lo empeoran, sobre todo la posicin de
presenta ni ha presentado sntomas de afeccin de otras la cabeza y la situacin con los ojos abiertos o cerrados.
reas del SNC. En estos casos, el vrtigo se acompaa de nis- Tambin se debe preguntar por la existencia de acufenos, hi-
tagmo y otros signos neurolgicos. El estudio del LCR, la TC y poacusia o nistagmo y realizar una historia otorrinolaringol-
la RM cerebrales puede darnos el diagnstico. Una causa co- gica completa (infecciones ticas, otorrea, intervenciones
mn de vrtigo cerebral es la isquemia transitoria del tronco quirrgicas). Asimismo, deben precisarse todos los frmacos
cerebral por afeccin del territorio vertebrobasilar. En estos que ha tomado el paciente en el ltimo ao, ya que gran n-
casos, el vrtigo suele asociarse a otros signos de alteracin mero de ellos puede alterar la funcin vestibular (vase ante-
del tronco cerebral, como disartria, disfagia, diplopa o alte- riormente). En la tabla 12.3 se resumen las principales carac-
racin de la visin. Con todo, incluso en ausencia de otra tersticas de los vrtigos centrales y perifricos. Las lesiones
sintomatologa neurolgica, si el vrtigo se presenta en del laberinto o del VIII par craneal suelen originar cuadros
pacientes con riesgo elevado de AVC (hipertensin, diabe- vertiginosos breves y graves, que se presentan de forma epi-
tes, hiperlipemia y antecedentes cerebrovasculares o corona- sdica y se acompaan de un importante cortejo vegetativo
rios previos), debe tenerse en cuenta esta posibilidad en pri- con nuseas y vmitos. La sensacin de rotacin aumenta
mer lugar. En estos casos, el estudio del paciente con TC o con los movimientos de la cabeza, por lo que el paciente
RM cerebrales as como con angiografa digital o convencio- permanece acostado, inmvil y con los ojos cerrados. Este
nal, puede confirmar o descartar el diagnstico. Los vrtigos tipo de vrtigo suele acompaarse tambin de sordera unila-
tambin pueden ser parte de los prdromos de una crisis de teral y acufenos. Los vrtigos por lesiones de los ncleos ves-
migraa. Los tumores de fosa posterior y del ngulo pontoce- tibulares o del cerebelo suelen ser ms ligeros, continuos y
rebeloso (neurinomas acsticos temporales) pueden produ- con menos manifestaciones vegetativas. Asimismo, se aso-
cir vrtigo por lesin troncular. Los pacientes suelen referir cian a otras alteraciones neurolgicas, como diplopa, disar-
ms una sensacin de desequilibrio que un autntico vrti- tria o parlisis facial. No se acompaan de alteraciones audi-
go. Al mismo tiempo refieren prdida de audicin y acufe- tivas. En general, un vrtigo continuo de ms de 2 semanas
nos. La respuesta a las pruebas calricas est disminuida o de duracin es de origen troncular o cerebeloso.
abolida en el lado afecto. El estudio con TC o RM craneal, Al realizar la exploracin fsica, es fundamental la bsque-
esta ltima incluso de mayor fiabilidad que la TC, puede ser da de la existencia o no de nistagmo y de sus caractersticas.
diagnstico. El nistagmo causado por lesin vestibular se caracteriza por
Las diferentes causas que afectan el VIII par pueden origi- un movimiento peridico de los ojos, con un componente
nar vrtigo, solo o acompaado de otros signos neurolgi- lento en una direccin debido al reflejo oculovestibular y un
cos. En este contexto deben incluirse el sndrome de Ram- componente rpido por la sacudida de correccin en la di-
say-Hunt, la meningitis granulomatosa, la leptomeningitis reccin opuesta. El nistagmo se define por la direccin del
metastsica y las vasculitis sistmicas. En estos casos es fun- componente rpido. Este nistagmo vestibular guarda rela-
damental efectuar una adecuada valoracin clnica neurol- cin con el plano del conducto semicircular lesionado y por
gica y un estudio del LCR para establecer el diagnstico. Las ello suele tratarse de un nistagmo horizontal o vertical-rota-
lesiones cerebelosas, especialmente si son de evolucin rpi- torio.
da y afectan la lnea media con lesin del lbulo floculono- Dado que el nistagmo puede inhibirse con la fijacin vi-
dular, pueden ocasionar tambin cuadros de vrtigo intenso. sual, debe explorarse al paciente con unas lentes especiales
Generalmente se trata de lesiones del territorio de la arteria que le impidan fijar la vista (lentes de Frenzel o lentes de
cerebelosa posterior, aunque en ocasiones tienen origen pa- 20 dioptras). Los nistagmos de origen perifrico (labernti-
raneoplsico o degenerativo. En estos casos, junto al cuadro cos y de nervio perifrico) son los que ms se inhiben al fijar
de vrtigo existen otros datos clnicos de lesin cerebelosa. la vista. Otro hecho importante es el efecto que los giros
Las lesiones corticales cerebrales no suelen ocasionar cua- de la cabeza tienen sobre el nistagmo. Los que persistan 1 o 2
dros vertiginosos en los adultos. En algunos nios, el vrti- seg despus de haber realizado varios movimientos bruscos
1396
GENERALIDADES
con la cabeza se deben casi siempre a una enfermedad vesti- propia vida intelectual. Por ello, los trastornos del lenguaje
bular. deben interpretarse como de mayor gravedad, incluso, que
Si existe historia de vrtigo posicional, debe realizarse la la ceguera, la sordera o la parlisis motora. Lenguaje y habla
maniobra de Hallpike. Se coloca al paciente sentado y, con no son trminos sinnimos, pero estn estrechamente rela-
la cabeza sujeta por el explorador, se lo obliga a estirarse r- cionados. El lenguaje incluye la comprensin y la transmi-
pidamente, primero con la cabeza cayendo hacia atrs y a sin de las ideas y sentimientos mediante sonidos, signos o
continuacin girada a la izquierda y a la derecha. En los ca- gestos debidamente ordenados segn unas reglas. El habla
sos de vrtigo posicional benigno, al realizar estas maniobras se refiere ms a los aspectos mecnicos y de articulacin de
aparecen vrtigo y nistagmo a los 3-5 seg de adoptar el dec- la expresin verbal.
bito supino. Este nistagmo se fatiga al repetir la maniobra. En Antes de analizar los diferentes trastornos del lenguaje es
los pacientes con vrtigo posicional por lesin troncular no conveniente efectuar un repaso anatmico de la localizacin
se observa latencia al aparecer el nistagmo y ste no se fatiga cerebral de esta funcin.
al repetir la prueba. Si el nistagmo o el vrtigo empeoran al
realizar la maniobra de Valsalva, debe sospecharse una fstu- Anatoma de los centros del lenguaje. Los centros respon-
la de la perilinfa o afectacin de la charnela craneocervical. sables de la funcin del lenguaje se hallan localizados en
El resto de exploracin fsica debe incluir un examen de tres reas cerebrales principales, situadas en el hemisferio
los pares craneales y de la funcin auditiva. Los vrtigos peri- dominante. Aproximadamente el 90-95% de las personas son
fricos suelen acompaarse de sordera de percepcin, y los diestras y tienen el hemisferio dominante en el lado izquier-
centrales, de parlisis de otros pares craneales prximos todo. De las personas zurdas y ambidextras, el 70% tambin
pogrficamente al VIII par. Tambin debe explorarse la fun- tiene como hemisferio dominante el izquierdo, y del 30% res-
cin cerebelosa. La marcha y la prueba de Romberg pueden tante, la mitad tiene una representacin adecuada del len-
hallarse alteradas y ser positivas en ambos tipos de vrtigos. guaje en ambos hemisferios, por lo que slo un pequeo por-
La medicin de la presin en ambos brazos y la auscultacin centaje de la poblacin lo tiene en la derecha. Dos de estas
de las regiones del cuello y subclavicular pueden ayudarnos reas son receptivas, y una ejecutiva. Las dos reas recepti-
a detectar un sndrome de robo de la subclavia con insufi- vas se hallan muy relacionadas y constituyen el rea central
ciencia vertebrobasilar. del lenguaje.
Cuando los signos y sntomas orientan hacia la existencia Desde el punto de vista prctico, estas reas del lenguaje
de un vrtigo perifrico, debera explorarse la funcin auditi- pueden dividirse en dos, una receptiva y otra motora. Las le-
va mediante una audiometra u otras pruebas equivalentes, y siones de la primera ocasionan una alteracin de la com-
la funcin vestibular mediante las pruebas calricas y la elec- prensin del lenguaje hablado, agrafia, alexia y habla fluente
tronistagmografa. Las pruebas calricas permiten comprobar con parafasias (afasia de comprensin), es decir, el paciente
la integridad de la funcin vestibular. Cuando se irriga el no entiende qu se le est diciendo e incluso no comprende
conducto auditivo externo con agua ms caliente o fra que qu dice l mismo. En las lesiones del rea motora, la com-
la temperatura corporal, este cambio de temperatura se prensin est indemne y el paciente tiene dificultad para ex-
transmite al laberinto y se produce una corriente de convec- presar o formular lo que quiere decir (afasia de expresin).
cin en la endolinfa de los conductos semicirculares similar Existira una afasia de conduccin por lesin del fascculo ar-
a la que se produce al girar la cabeza. En condiciones nor- queado con interrupcin de las vas que comunican ambas
males, la persona experimenta vrtigo y aparece un nistag- reas. En este tipo de afasia, el problema principal est en la
mo, con la fase rpida en direccin al odo estimulado si la repeticin de las palabras. El habla espontnea es entrecorta-
irrigacin es caliente y al lado contrario si es fra. En los cada, dubitativa, con frecuentes parafasias, pero el contenido
sos de lesin laberntica, se comprueba una asimetra en la es normal y el paciente es capaz de expresarse bastante bien.
respuesta de ambos odos. Adems de las estructuras centrales del lenguaje, para la
La electronistagmografa permite realizar una valoracin expresin del habla motora son necesarias una fonacin y
cuantitativa y precisa de la funcin vestibular. En esta prueba una articulacin de la palabra adecuadas. En el acto de ha-
se registran los movimientos oculares con los ojos cerrados blar, participan en perfecta coordinacin los msculos respi-
en respuesta a las pruebas calricas y a los movimientos de ratorios larngeos, farngeos y palatinos, lengua y labios. Estas
la cabeza. Tambin pueden examinarse con esta prueba el estructuras estn inervadas por los nervios vago, glosofarn-
reflejo de seguimiento y el nistagmo optocintico. Con ella geo, facial y frnico. Los ncleos de estos nervios estn con-
pueden diferenciarse los vrtigos centrales de los perifricos trolados por los haces corticomotores y son influidos por el
(tabla 12.3). cerebelo y los ganglios basales.
Si se sospecha una tumoracin debe practicarse un estu- Desde un punto de vista anatomofisiolgico, estos trastor-
dio radiogrfico del hueso temporal en busca de erosiones nos pueden dividirse en: a) mutismo: prdida completa del
producidas por colesteatomas, tumores metastsicos o pri- habla; b) disfona o afona: alteracin en la produccin
marios (carcinoma epidermoide). En caso de lesin del VIII del sonido (fonacin); c) disartria o anartria: dificultad en la
par persistente hay que descartar un neurinoma del acstico articulacin, y d) afasia: alteracin de comprensin o expre-
mediante una tomografa del conducto auditivo interno. Si sin del lenguaje como resultado de una lesin cerebral.
se sospecha una tumoracin del ngulo pontocerebeloso o
de la fosa posterior, debe practicarse una TC o una RM cra-
neales. Finalmente, en los casos de lesin vestibular o auditi- Mutismo
va fluctuante o progresiva, debe descartarse siempre una
les terciaria. En los nios con vrtigo es conveniente practi- El mutismo o prdida completa del habla es una entidad
car un EEG para descartar una epilepsia temporal. rara, generalmente de base sociopatolgica o psiquitrica
aunque tambin puede observarse en casos de mutismo aci-
ntico, parlisis bulbares graves o miastenia grave. Puede
presentarse asociado a hemiparesia, casi siempre secundaria
a lesin vascular que afecta el rea de Broca o su sistema de
Trastornos del lenguaje conduccin. En estos casos refleja una lesin cerebral impor-
tante y de difcil resolucin. A veces se presenta de forma
y del habla motora aguda, aislada, en cuyo caso su pronstico suele ser bueno,
con resolucin del cuadro en das o semanas. Excepcional-
El lenguaje se considera una de las funciones ms impor- mente sigue a cuadros epilpticos. Los mutismos mantenidos
tantes del ser humano al permitir no slo la relacin y comu- sin lesiones motoras pero con apata, falta de atencin e hi-
nicacin del hombre con sus semejantes, sino tambin la pocinesia se pueden observar en las lesiones frontales bilate-
1397
NEUROLOGA
rales, aunque las causas ms frecuentes de este tipo de mu- nas y la polirradiculoneuritis de Guillain-Barr. Cuando se
tismo son los trastornos psiquitricos. afecta el nervio facial, el paciente tiene dificultad para pro-
nunciar las consonantes labiales como b y m. En la pare-
sia del IX par, el habla pasa a ser nasal y aparece dificultad
Disfona para pronunciar las consonantes guturales (g, k y q). En
las lesiones del vago, adems de habla nasal, existe una al-
Se define como una alteracin de la fonacin, es decir, en teracin de la fonacin por parlisis de una parte de los
la produccin del sonido. Las causas ms frecuentes son las msculos larngeos. En las lesiones del XII par hay una pare-
laringitis agudas, los plipos y las inflamaciones crnicas de sia lingual con la consiguiente dificultad para pronunciar las
las cuerdas vocales; raras veces se observa en la parlisis del letras d y t.
X par (tumores de la base del crneo, difteria, polirradiculitis Las lesiones crnicas del cerebelo o de sus vas pueden
craneal, meningitis crnica o carcinomatosa, esclerosis late- originar una disartria atxica, por incoordinacin de los
ral progresiva o estado lacunar). En estos enfermos, la voz se msculos que ejecutan la articulacin del lenguaje. El habla
hace ms ronca, baja de tono y presentan dificultad al pro- es lenta, montona, con separacin anormal de las slabas
nunciar las letras s, p, u y k. Otra causa de disfona es de las palabras (habla escandida). Otras veces, algunas pa-
la afectacin de los msculos respiratorios por poliomielitis labras son pronunciadas con mayor fuerza que las dems
o polineuritis aguda idioptica. (habla explosiva). Las causas ms frecuentes son la esclero-
Una causa excepcional de alteracin de la fonacin es la sis mltiple, las ataxias hereditarias, el alcoholismo, la toxi-
disfona espstica o espasmdica, en la cual al paciente, ge- cidad por ciertos frmacos (antiepilpticos) y las neopla-
neralmente en la edad media de la vida, le es imposible ha- sias.
blar con tranquilidad y fluidez. Cualquier intento de iniciar
una conversacin provoca una contraccin de toda la mus-
culatura del habla, que dificulta en extremo el habla y pro- Afasias o disfasias
duce grandes deformaciones en la voz. El paciente habla
como si lo estuvieran estrangulando. No se conoce la natura- El lenguaje permite la expresin de sentimientos, propsi-
leza de esta alteracin, pero en general se trata de un cuadro tos y descripciones mediante smbolos visuales o auditivos
aislado y no progresivo. que los otros pueden comprender. Las palabras son slo los
Las disfonas pueden diferenciarse de la alteracin de la smbolos utilizados por el hombre en esta comunicacin,
articulacin (disartrias) solicitando al paciente que hable su- combinados segn las reglas gramaticales pertinentes. Las
surrando o canturree con la boca abierta. Los disrtricos no afasias se definen como la prdida de capacidad de expre-
pueden susurrar y s canturrear. A los disfnicos les sucede sin o comprensin del lenguaje por una lesin cerebral.
lo contrario. Cuando se afecta esta capacidad de comunicacin, algunas
funciones se alteran antes que otras, segn su complejidad y
nivel. As, siempre se afecta en primer lugar la capacidad de
Disartria comunicacin abstracta, propsitos concretos y sentimien-
tos. A medida que aumenta el grado lesional, existe una re-
La disartria incluye todas las alteraciones de la articula- duccin de la capacidad de utilizacin de frases complejas,
cin de la palabra. En las formas puras no existe alteracin con errores gramaticales y expresin confusa de ideas abs-
alguna de los centros corticales del lenguaje. El paciente di- tractas. En una fase posterior, se alteran la fluidez del habla y
srtrico puede entender perfectamente lo que oye y es capaz las propias palabras. Despus, los pacientes slo utilizan al-
de leer y escribir sin dificultad, pero no puede articular las gunas palabras y muchas veces, mal. A continuacin slo ex-
palabras. Al exponer la anatomofisiologa del habla se han presan emociones o s o no. En la ltima fase existe incapaci-
analizado los principios neurolgicos bsicos del acto de ha- dad total para usar smbolos del lenguaje. Tericamente, una
blar. As, las neuronas de cada hemisferio ejercen un control lesin cerebral progresiva alterara el lenguaje segn la se-
sobre los ncleos del tronco enceflico de ambos lados, y cuencia sealada. El funcionamiento de los mecanismos
de estos ncleos parten los pares craneales que inervan los neuroanatmicos que permiten la escritura es ms complejo,
msculos responsables de la articulacin de la palabra. Asi- por lo que sta se afecta generalmente antes que la palabra
mismo, la coordinacin de los movimientos de la articula- hablada.
cin estn regulados por el cerebelo y los ganglios basales. En la tabla 12.36 se detalla la clasificacin de las afasias.
Las disartrias pueden producirse por lesiones en cualquiera Es una clasificacin que tal vez adolezca de una gran sim-
de estos ncleos. Las lesiones de las vas que inervan los n- plicidad, pero por la misma razn es muy eficaz y fcil de
cleos de los pares craneales implicados en la articulacin entender. Las afasias se clasifican bsicamente en afasias
provocan disartria espstica, que es la forma ms comn de de comprensin y de expresin, segn se halle alterada la
defecto de la articulacin. Es producida por lesiones de los comprensin o la expresin del lenguaje. Asimismo, cada
haces corticobulbares, las cuales son siempre bilaterales, uno de estos tipos de afasia puede subclasificarse segn se
dado que la inervacin de los ncleos de estos pares cranea- halle afecto el lenguaje hablado, el escrito o ambos. En la
les es doble, proveniente de ambos hemisferios. Este cuadro prctica clnica, estos tipos de afasia suelen ocurrir de for-
debe enmarcarse dentro de las parlisis seudobulbares, por-
que estos pacientes, adems de la disartria espstica, presen-
tan disfagia, disfona y a menudo parlisis de la lengua y de TABLA 12.36. Clasificacin de las afasias
los msculos faciales. Tambin pueden acompaarse de una
prdida de control emocional (crisis de risa-llanto) y a veces Afasia de expresin
trastorno de la respiracin (Cheyne-Stokes). Las causas ms Afasia de Broca (lenguaje hablado y escrito)
frecuentes de estos trastornos son los AVC, la esclerosis ml- Afasia del lenguaje hablado
Afasia del lenguaje escrito
tiple, la atrofia cerebral y las enfermedades de las primeras
motoneuronas. Afasia de comprensin
En los casos de lesin en el tronco enceflico aparece una Afasia de Wernicke (lenguaje hablado y escrito)
parlisis bulbar con parlisis flccida de los msculos de la Afasia del lenguaje hablado
articulacin. Asimismo, se acompaa de atrofia y fascicula- Afasia del lenguaje escrito
ciones en los msculos afectos y abolicin del reflejo mandi-
bular. Las causas ms comunes en el pasado eran la polio- Afasia de conduccin
mielitis y la difteria y en la actualidad son los accidentes
Afasia transcortical
vasculares del tronco, las enfermedades de las motoneuro-
1398
GENERALIDADES
ma paralela, ya que las lesiones cerebrales raras veces afec- escritura de los pacientes con afasias de comprensin man-
tan un rea pequea. Por otra parte, existen conexiones tiene una buena caligrafa, pero est plagada de errores de
con otras reas corticales, como las visuales, auditivas y palabras o slabas. En los pacientes con afasia de expresin,
motoras, que tambin pueden lesionarse simultneamente la escritura es con letra ancha, mala caligrafa y llena de bo-
a la lesin de las zonas centrales del lenguaje. Las formas rrones.
ms comunes son las afasias de comprensin o de Wernic- Recitado de series. Por ltimo, se solicita al paciente que
ke y de expresin o de Broca. En esta ltima, la lesin ana- recite los das de la semana, los meses del ao o las letras del
tmica se halla localizada en la parte posterior de la circun- alfabeto.
volucin frontal inferior. En la primera, la lesin se localiza
en los grupos angular, supramarginal y temporal superior, Diagnstico. Ante un paciente con un posible trastorno af-
zonas imprescindibles para procesar el lenguaje, odo y le- sico, una vez descartada una sordera, se debe iniciar el inte-
do. En el caso de que las lesiones de esta rea receptiva rrogatorio teniendo en cuenta la lengua nativa del paciente y
sean anteroinferiores puede aparecer una ceguera pura de su grado de inteligencia y educacin. Asimismo, hay que va-
palabras escritas o agnosia verbal visual, y si la lesin es lorar el grado de conciencia del enfermo y su grado de cola-
ms posterior, una sordera pura de palabras odas o agno- boracin. Mediante la conversacin se examinan el habla es-
sia verbal auditiva. pontnea, su fluencia y su comprensin. Generalmente, con
una exploracin adecuada del habla espontnea el clnico
Exploracin del paciente afsico. Al explorar a un pacien- debe ser capaz de etiquetar una afasia de comprensin o de
te afsico habr que examinar su habla espontnea, la com- expresin. Cuando la conversacin no presenta alteraciones,
prensin del lenguaje, repeticin, nominacin, lectura, escri- deben examinarse la repeticin, la nominacin, la lectura, la
tura y recitacin de series. escritura y la secuencia de series. La incapacidad de lectura
Habla espontnea. Hay que valorar la velocidad y el ritmo de palabras revela una agnosia verbal visual. La escritura
del habla, el esfuerzo que requiere, la pronunciacin y arti- suele hallarse alterada en la mayora de las afasias, excepto
culacin de las palabras y su contenido. Si el paciente habla en la afasia de Bastian, entidad rara en la que el habla espon-
de forma espontnea, relativamente normal, se trata de un tnea est alterada, mientras que la escritura permanece nor-
habla fluente. En las afasias de comprensin el habla es rela- mal. En las disartrias, la escritura tambin suele permanecer
tivamente fluente, mientras que en las de expresin es no indemne. El examen de la escritura permite diferenciar las
fluente. En las afasias fluentes, las frases son largas y contie- afasias de comprensin y expresin. La repeticin se encuen-
nen gran nmero de palabras, a menudo sin mucho signifi- tra alterada en las afasias de Broca, Wernicke y global. En las
cado. El paciente cambia palabras o slabas de stas (parafa- afasias de conduccin, el paciente es incapaz de repetir,
sias) o inventa palabras nuevas (neologismos). En las afasias aunque comprenda perfectamente. Por el contrario, en la
no fluentes, el paciente habla despacio, menos de 50 pala- afasia transcortical se encuentra una repeticin intacta, con
bras por minuto, con ritmo irregular y pobre articulacin. alteracin de comprensin. La repeticin excesiva (ecolalia)
Tambin se alteran el timbre y las inflexiones del habla. Ade- se observa en la afasia transcortical y tambin en la nominal,
ms, el paciente utiliza un elevado porcentaje de sustantivos, entidad neurolgica en la cual los pacientes no pueden nom-
por lo que el habla es muy telegrfica. Para diferenciar esta brar un objeto determinado, aunque son capaces de descri-
afasia de expresin de las disartrias (ya comentadas) es pre- birlo o indicar su funcin.
ciso sealar que las afasias no fluentes presentan problemas Durante la exploracin fsica de los pacientes afsicos
al inicio de la pronunciacin de las palabras y siempre unas debe buscarse la presencia de otros signos neurolgicos,
ms que otras, el lenguaje es telegrfico y la escritura est como paresias de los msculos de la articulacin (faciales,
tanto o ms alterada que el habla. Los disrtricos articulan farngeos, palatinos), hemipleja o hemianopsia homnima.
mal todas las palabras, presentan paresias de algn msculo Si el paciente presenta una lesin de los ltimos pares cra-
de la articulacin y en general escriben bien, si ninguna pa- neales con alteracin de la articulacin, debe considerarse
resia se lo impide. que dicho enfermo presenta realmente una disartria (vase
Comprensin. Una vez descartada la sordera, debe deter- anteriormente) o la existencia de varias lesiones a distintos
minarse si el paciente entiende lo que se le dice. Primero se niveles. En caso de detectarse una hemianopsia homnima,
realizan preguntas cuyas respuestas sean s o no. Seguida- debe sospecharse la presencia de una agnosia verbal visual
mente se va solicitando al paciente que cumpla rdenes asociada.
cada vez ms complicadas. Es tpico solicitar al paciente que En todos los casos de afasia, sea cual fuere el tipo, debe
seale distintos objetos de la habitacin. practicarse una TC o una RM craneal que, en general, permi-
Repeticin. Una parte importante de la evaluacin del pa- tir identificar su causa (AVC, tumor, absceso).
ciente afsico es examinar su capacidad para repetir exacta-
mente palabras habladas o escritas. En algunos casos de
afeccin del habla o de la escritura espontnea, la repeticin
Afasia de expresin
de las palabras permanece inalterable. Por el contrario, en Afasia de Broca. La afasia de Broca es un trastorno afsico
las formas graves, el paciente repite cualquier cosa que oiga de la expresin hablada y escrita del lenguaje. En las formas
sin evidencia de comprender nada. Para examinarlo, se soli- ms graves, los pacientes con este tipo de afasia pierden
cita al paciente que repita dgitos, monoslabos, palabras, fra- toda capacidad para hablar en voz alta. En las formas menos
ses cortas y frases con gran nmero de conjunciones y artcu- graves, el habla del paciente es lenta y laboriosa (habla no
los. fluente), especialmente al inicio de una palabra o frase. En
Nominacin. Tambin hay que valorar la capacidad de la elaboracin del lenguaje, los pacientes omiten los artcu-
nombrar correctamente objetos, colores, formas o partes del los y las conjunciones y utilizan gran nmero de sustantivos
cuerpo. Es aconsejable que nombre diferentes partes de un (habla telegrfica). La comprensin de las palabras es co-
objeto (cadena del reloj, punta del lpiz, etc.). rrecta, al contrario que su repeticin. Asimismo, existen alte-
Lectura. La exploracin de la lectura implica valorar el gra- raciones en la escritura. Estos pacientes escriben con letra
do de comprensin visual. Se puede entregar al paciente una grande, mala caligrafa y con abundantes borrones. Como
lista de objetos y solicitarle que seale uno. Se le entregan r- ellos son conscientes del problema, suelen hallarse desespe-
denes sencillas por escrito o se pide al paciente que lea el rados y frustrados. Esta afasia se origina, al parecer, por lesio-
prrafo. nes de la tercera circunvolucin frontal izquierda. Como re-
Escritura. Primero se le solicita que firme en un papel, he- gla general, la afasia de Broca es de etiologa vascular, por
cho que nos permitir comprobar la evolucin de su propia trombosis en la rama superior de la arteria cerebral media.
firma. Despus se le indica que describa un objeto de la ha- Otras causas son los tumores, las hemorragias hipertensivas y
bitacin, que escriba a un amigo o que escriba al dictado. La los hematomas postraumticos.
1399
NEUROLOGA
Afasia de comprensin letra todo lo que se les dice (ecolalia). En estos casos, la le-
sin se localiza en la zona limtrofe entre los territorios de
Afasia de Wernicke. Esta afasia est constituida por dos irrigacin de las arterias cerebral media y posterior, y suele
componentes: a) incapacidad de comprensin de las pala- ser debida a anoxias prolongadas por hipotensin o intoxica-
bras escritas o habladas, por lesin del rea receptiva corti- ciones por monxido de carbono.
cal (vase anteriormente), y b) habla articulada fluente pla-
gada de parafasias y neologismos, que en ocasiones puede
llegar a la jergafasia. La repeticin tambin est afectada por
lesin de la regin auditiva del lenguaje, al igual que la lectu- Sndromes focales del encfalo
ra, presentando estos pacientes incapacidad para leer por le-
sin del rea visual del lenguaje. El paciente habla, gesticula Dada la gran correlacin existente entre la anatoma y la
y no parece ser consciente del dficit. El habla se produce fisiologa del encfalo, las lesiones de las diferentes reas
sin esfuerzo y las palabras y frases estn bien articuladas y neurolgicas provocan la aparicin de una determinada sin-
entonadas; sin embargo, el habla del paciente est vaca de tomatologa clnica que permite identificar la zona lesiona-
contenido, no se entiende y presenta muchos errores de pa- da. A continuacin se describen los sndromes clnicos cau-
labras (parafasias verbales; p. ej., el mar es rojo) o de las s- sados por lesiones de reas concretas del SNC.
labas (parafasias semnticas; p. ej., la hierba es ferde). Es-
tos pacientes tienen buena caligrafa, pero la escritura est
tambin llena de errores. La etiologa de la afasia de Wernic- Sndromes cerebrales
ke suele ser vascular por trombosis de los vasos que irrigan el
rea receptiva cerebral. Tambin puede estar causada por tu- Clsicamente, el cerebro se subdivide en lbulos frontal,
mores o hemorragias. temporal, parietal y occipital. Aunque esta divisin tiene una
La agnosia verbal auditiva o sordera pura para las palabras validez funcional limitada, las lesiones de dichos lbulos de-
es un trastorno raro caracterizado por una comprensin au- terminan la aparicin de una sintomatologa clnica ms o
ditiva alterada e incapacidad para repetir lo que se le dicta al menos caracterstica.
paciente. En cambio, puede hablar y escribir correctamente
y comprender el lenguaje escrito. Estos pacientes manifies-
tan que no pueden or, pero s oyen los sonidos no verbales y
Sndrome frontal
las pruebas audimtricas son normales. Estos trastornos se El lbulo frontal se subdivide en dos zonas, la anterior y la
deben a lesiones bilaterales del tercio medio de las circunvo- posterior. En la zona posterior se localizan las reas motoras
luciones temporales superiores, generalmente de etiologa (4 y 6 de Brodmann), cuya lesin determina la aparicin de
tromboemblica. paresias o parlisis en el hemicuerpo contrario a la lesin,
La agnosia verbal visual, tambin denominada alexia sin sin alteracin de los msculos larngeos, palatinos y farn-
agrafia o ceguera pura para las palabras, es otro trastorno geos, parte superior de la cara, tronco, diafragma, recto y ve-
raro caracterizado por incapacidad para leer y, a menudo, jiga urinaria, cuya inervacin es bilateral y se afectan poco
nombrar los colores. La comprensin y la expresin del len- en caso de lesiones unilaterales.
guaje hablado, la escritura y la repeticin estn indemnes. Es Adems del rea motora, existe una serie de haces neuro-
decir, el paciente es capaz de escribir, pero incapaz de leer nales que conectan la circunvolucin frontal media, anterior
lo que escribe (alexia sin agrafia). Las autopsias de pacientes a las reas 6 y 8 de Brodmann, con el cerebelo y cuya lesin
afectos de este trastorno han mostrado que las lesiones cere- causa un trastorno de la marcha y un cuadro de ataxia (ata-
brales se localizan en la corteza visual izquierda y la sustan- xia frontal o de Bruns). Tambin en este lbulo se localiza el
cia blanca subyacente. En algunos pacientes, la alexia se rea 8 o centro del control voluntario de la mirada conjuga-
acompaa de agrafia por lesin de la circunvolucin angular da, cuya estimulacin provoca la desviacin de los ojos, la
y la sustancia blanca que la rodea. En estos casos se observa cabeza y el tronco al lado opuesto, junto a la apertura de los
un sndrome caracterizado por alexia, agrafia, acalculia, ag- prpados y dilatacin de las pupilas. Por el contrario, las le-
nosia de los dedos y partes del cuerpo, nominacin alterada siones de esta rea originan una desviacin de los ojos hacia
y confusin derecha-izquierda (sndrome de Gerstmann). el lado afecto, por la influencia del hemisferio opuesto, sano.
En la parte inferior de las zonas motora y premotora se locali-
za el rea de Broca o rea del habla motora, cuya lesin pro-
Afasia de conduccin duce afasia de expresin. Otra manifestacin de las lesiones
Este tipo de afasia est causado por lesin del fascculo ar- del lbulo frontal es la aparicin de incontinencia urinaria.
queado, que conecta las reas receptivas con el rea motora La parte anterior del lbulo frontal, denominada regin
cerebral. En algunos aspectos, esta afasia se asemeja a la de prefrontal (reas 9 a 12 y 45 a 47 de Brodmann) est muy de-
Wernicke. As, los pacientes presentan una afasia fluente con sarrollada en el hombre y en ella se sitan las funciones inte-
frecuentes parafasias y alteracin de la repeticin, la nomina- lectuales superiores, como parte de la memoria, el juicio y el
cin, la lectura y la escritura. Sin embargo, no tienen proble- raciocinio y tambin funciones perceptivas, asociativas y eje-
mas en la comprensin de lo que oyen o ven. La lesin en es- cutivas. Su lesin produce una alteracin de las funciones
tos casos se localiza en las reas cortical y subcortical de la cognitiva e intelectual, con prdida de la iniciativa y esponta-
cisura inferior del lbulo parietal y, en ocasiones, en la parte neidad, cambios de personalidad y desinhibicin del com-
posterior de la regin temporal superior. Su etiologa es casi portamiento. En los pacientes a los que se les ha practicado
siempre vascular, aunque tambin se han observado casos una lobectoma frontal y en aquellos con lesiones frontales
producidos por neoplasias o traumatismos craneales. graves se observa prdida de la iniciativa y la espontaneidad,
con pereza de pensamiento, habla o accin y tolerancia a
todo tipo de situaciones sin quejas. En las formas menores se
Afasia transcortical denomina abulia y en las ms graves mutismo acintico (va-
La caracterstica principal que define la afasia transcorti- se el apartado en que se trata el seudocoma). En esta ltima
cal es la indemnidad de la repeticin de las palabras. En situacin, el paciente consciente, no paraltico y con capaci-
todas las afasias comentadas existe una alteracin de la repe- dad para hablar y moverse, permanece totalmente inmvil y
ticin, que en este caso est intacta. Los pacientes permane- silencioso durante das o semanas.
cen en silencio o hablan de forma fluente pero plagada de Las lesiones frontales bilaterales, y sobre todo las que afec-
parafasias y, al preguntarles algo, repiten exactamente lo que tan la zona basal, originan cambios en la personalidad de los
se les ha inquirido. Los pacientes no comprenden lo que se pacientes. stos presentan un menoscabo de la afectividad y
les dice y no pueden leer ni escribir, pero repiten al pie de la de las emociones, base del comportamiento social. Asimis-
1400
GENERALIDADES
mo, cursan con prdida de las inhibiciones aprendidas en la piz puede describir su color, forma y tamao, pero no cono-
infancia, prdida del cuidado e higiene personales y libera- ce su funcin hasta que lo toca. Se habla de prosopagnosia
cin progresiva de los patrones de comportamiento e instin- cuando el paciente no reconoce la cara de gente conocida,
tos, con tendencia a la vagancia, la degeneracin moral y la agnosia artstica, cuando no identifica el contenido de foto-
promiscuidad sexual, estado conocido como moria frontal. grafas o pinturas, simultagnosia, cuando el paciente presen-
Acompaando a este cuadro clnico, en la exploracin f- ta un fenmeno de extincin visual, y agnosia espacial cuan-
sica pueden observarse fenmenos neurolgicos de desinhi- do no reconoce un campo concreto, por ejemplo, la mitad
bicin cerebral, como automatismos de presin de la boca y derecha de su campo visual.
de la mano. Los labios y las mandbulas se cierran de forma Cuando el paciente no puede identificar los objetos por su
refleja ante un contacto (hociqueo); un objeto colocado en- sonido, como un papel cuando es rasgado o el tintineo de
tre los labios es inmediatamente succionado (reflejo de suc- las monedas, se dice que sufre una agnosia auditiva. Si no re-
cin), y en la palma de la mano, es rpidamente agarrado conoce los objetos por su tacto, pero es capaz de identificar-
(reflejo de prensin o grasping). Los reflejos palmomentonia- los si los ve y oye su sonido, se encuentra afecto de una ag-
no y podicomentoniano suelen ser positivos. nosia tctil. En este caso, el paciente es capaz de conocer la
Las causas ms frecuentes de afectacin de los lbulos forma, el tamao y la superficie de los objetos examinados,
frontales son los AVC, la enfermedad de Alzheimer y, espe- pero es incapaz de identificarlos. Cuando no reconoce, acep-
cialmente, la enfermedad de Pick, la parlisis general progre- ta o identifica las partes de su propio cuerpo por examen tc-
siva, los traumatismos frontales con fracturas frontobasales y til o visual sufre una agnosia de la imagen corporal. Cuando
los tumores, sobre todo meningiomas y gliomas. la lesin afecta las circunvoluciones angular y supramarginal
y las partes contiguas del lbulo occipital del hemisferio do-
minante se comprueba incapacidad para reconocer y nom-
Sndrome parietal brar los dedos y dificultad para la escritura, el clculo y la
El lbulo parietal es el encargado de recibir, relacionar, distincin derecha-izquierda. Este sndrome, que en realidad
analizar y elaborar los impulsos sensoriales primarios. Las lees una autntica agnosia, fue descrito por GERSTMANN, que le
siones de este lbulo pueden ser irritativas o destructivas. Las dio su nombre.
primeras causan cuadros de parestesias en distintas zonas Las apraxias son alteraciones al realizar determinados mo-
corporales segn la localizacin de la lesin en la corteza. vimientos u actos motores. Clsicamente, las apraxias se divi-
En algunos casos de epilepsias focales sensitivas se observa den en los siguientes tipos: apraxia motora, ideatoria, cons-
una marcha jacksoniana, segn la cual las parestesias se tructiva y del vestir.
inician en una zona del cuerpo y se proyectan sucesivamen- La apraxia motora se produce como consecuencia de la
te a otras reas del mismo hemicuerpo. Las lesiones destruc- prdida de fuerza muscular secundaria a una lesin cerebral,
tivas causan prdida de la sensibilidad de una parte del cuer- por lo que se observa fundamentalmente en las lesiones del
po o alteraciones de la percepcin, del anlisis, de la lbulo frontal. Al intentar utilizar la extremidad afecta, el pa-
integracin o interpretacin de la sensibilidad. Ello origina ciente presenta alteraciones en la ejecucin del movimiento
una serie de manifestaciones clnicas o exploratorias que se que van ms all del simple dficit motor. Aunque difcil de
refieren a continuacin. identificar, cuando aparece se puede afirmar que la lesin se
La estereoagnosia, o incapacidad de un paciente para halla localizada en la corteza cerebral, el rea premotora y
identificar los objetos colocados en su mano, es caractersti- otros sistemas asociados. En la apraxia ideatoria, los pacien-
ca de las lesiones parietales. Asimismo se observa una altera- tes carecen del plan bsico para efectuar un determinado
cin de la grafestesia, es decir, los pacientes con lesiones movimiento. As, son capaces de realizar movimientos auto-
parietales son incapaces de reconocer los nmeros represen- mticos sencillos, pero no de llevar a cabo actos complejos
tados sobre la piel, traduce la incapacidad del paciente para ordenados por el examinador, como atar un nudo. Este cua-
discriminar las sensaciones tctiles. Tambin se observa im- dro sera el equivalente a la afasia de comprensin, a la cual
posibilidad de localizar un estmulo o de discriminar dos pun- muchas veces acompaa. La lesin se localiza en la mitad
tos tctiles muy prximos. posterior del hemisferio dominante.
El fenmeno de extincin sensitiva se observa al estimular En la apraxia de construccin, los enfermos son incapaces
dos puntos simtricos del cuerpo. En este caso el paciente de configurar dibujos de 2 o 3 dimensiones. As, les es impo-
slo aprecia el estmulo en el lado sano; en cambio, si slo sible hacer con cerillas una estrella de 5 puntas, dibujar una
se estimula el lado afecto, el enfermo lo nota perfectamente. casa o un hombre. La incapacidad del paciente de vestirse,
En otros casos, cuando se estimula repetidamente en un pun- abrocharse botones, etc., se debe a una lesin del lbulo pa-
to y se detiene este estmulo, el paciente puede continuar rietal no dominante y se denomina apraxia del vestir.
percibindolo (preservacin tctil). Al estimular un punto Con todo, el cuadro ms frecuente de apraxia en los pa-
corporal, el paciente proyecta el estmulo a otras reas cor- cientes con lesin del lbulo parietal es la denominada apra-
porales, en especial al lado contrario; es lo que se conoce xia ideomotora, que sera el equivalente de la afasia de con-
como proyeccin tctil. Otros signos de lesin parietal son los duccin. En este tipo de apraxia existe una desconexin
derivados de la prdida de la imagen corporal, de los cuales entre la regin cerebral en la que se elabora la idea del movi-
el ms llamativo es la anosognosia, o negacin del enfermo miento y la regin encargada de su ejecucin. El pacien-
de la parte del cuerpo alterada. As, los pacientes utilizan me- te puede realizar movimientos automticos (rascarse la na-
nos esta parte corporal o la pasan completamente por alto; riz, etc.), pero es incapaz de ejecutar estos mismos gestos
as, por ejemplo, pueden llegar a aplicarse cosmticos slo cuando se le pide especficamente que lo haga. La diferencia
en la mitad de la cara. Pueden presentar una alteracin en la entre las afasias ideatorias e ideomotoras es a veces difcil,
percepcin del tamao, forma y consistencia de los objetos, pero no tiene gran importancia prctica.
o metamorfopsia. Las lesiones que con mayor frecuencia originan sintomato-
La agnosia se define como la incapacidad para compren- loga en el lbulo parietal suelen ser debidas a AVC en las zo-
der la naturaleza, el uso o las cualidades de un objeto, en au- nas de distribucin de las ramas posteriores de la arteria ce-
sencia de demencia o alteracin sensitiva significativa. Sera rebral media y a tumores y traumatismos en esta zona.
para los lenguajes no verbales el equivalente de la afasia de
comprensin. La mayora de estos cuadros aparecen por le-
sin de la circunvolucin supramarginal del hemisferio do-
Sndrome temporal
minante. Las agnosias se dividen en cuatro grupos: visuospa- En caso de lesiones de este lbulo se observan:
ciales, auditivas, tctiles y de la imagen corporal. 1. Crisis epilpticas, a menudo de carcter psicomotor,
El paciente con agnosia visuospacial no puede reconocer que incluyen movimientos automticos, alteracin de la con-
objetos o personas que le son familiares. Al mostrarle un l- ciencia, prdida de memoria e ilusiones y alucinaciones per-
1401
NEUROLOGA
ceptivas. Debe tenerse en cuenta que el lbulo temporal es TABLA 12.37. Sndromes hipotalmicos segn la localizacin
la zona cerebral con menor umbral elctrico, de ah que mu- anatmica de la lesin
chas crisis epilpticas tengan su inicio en esta zona. Tambin
pueden producirse sensaciones anormales, sinestsicas, vi- Hipotlamo anterior
Insomnio
suales, auditivas, gustativas u olfativas (crisis uncinadas). De Hipertermia o hipotermia
forma espordica, estas crisis epilpticas presentan un aura Diabetes inspida
con sintomatologa de origen temporal como la referida y Sndrome de secrecin inadecuada de ADH
posteriormente se generalizan. Cambios endocrinos complejos (p. ej., pubertad precoz)
2. Alteraciones psicopatolgicas y neuropsicolgicas, que Hipodipsia
se presentan en forma de alteracin de la capacidad de aten-
cin, trastornos del carcter con mal humor e inestabilidad, Hipotlamo medio
prdida de memoria y afasia de comprensin por lesin del Hipertermia
Diabetes inspida
rea de Wernicke. Asimismo, pueden presentar fenmenos Trastornos endocrino-hipotalmicos
de jamais-vu (dificultad para reconocer objetos ya vistos) Trastornos emocionales
o dj-vu (objetos que parecen conocidos y nunca se han Alteracin de la memoria
visto). Obesidad e hiperfagia
3. Trastornos neurolgicos, como alteraciones homnimas
del campo visual, en especial una cuadrantanopsia superior Hipotlamo posterior
y, en caso de lesiones bilaterales, anosmia y sordera cortical. Hipersomnia
Las causas fundamentales de lesin del lbulo temporal Poiquilotermia
Trastornos disautnomos
son los tumores, sobre todo glioblastomas y meningiomas, Prdida de memoria
traumatismos craneoenceflicos, trastornos circulatorios y Apata
abscesos cerebrales secundarios a otitis o fracturas del pe- Alteraciones endocrinas complejas
asco.
Sndrome occipital
Algunas de las manifestaciones clnicas en caso de lesin Los sndromes hipotalmicos ocurren en caso de tumores
occipital se han descrito al tratar las alteraciones de la visin. (craneofaringioma, glioma, hamartoma, disgerminoma, linfo-
A modo de resumen se puede sealar que las lesiones irritati- ma, meninigioma), AVC (infarto de la arteria basilar), hemo-
vas de este lbulo determinan la aparicin de sensaciones rragia subaracnoidea, granulomas (sarcoidosis, tuberculosis
pticas paroxsticas elementales (relmpagos, chispas; rea e histiocitosis X), encefalitis, traumatismos y encefalopata de
17), percepciones de objetos (rea 18) o alucinaciones esc- Wernicke. Las manifestaciones de estos sndromes varan
nicas complejas (rea 19). Este cuadro se combina con una segn que la lesin afecte el hipotlamo anterior, medio o
desviacin conjugada de la mirada y la cabeza hacia el lado posterior (tabla 12.37). La diabetes inspida se debe a la le-
opuesto y posibilidad de epilepsia secundaria. Las lesiones sin de los ncleos supraptico-hipofisario y cursa con un
destructivas de la corteza occipital originan una hemianop- dficit de secrecin de ADH, responsable de la emisin de
sia o cuadrantanopsia homnima contralateral, con preser- grandes cantidades de orina hiposmolar y polidipsia secun-
vacin de la zona macular o sin ella, segn el nivel de la daria. En otros casos, se produce una liberacin excesiva de
lesin. Otras posibles manifestaciones son la desviacin con- ADH que provoca la aparicin del sndrome de secrecin
jugada de la mirada hacia el lado lesionado (reas 18 y 19), inadecuada de esta hormona, con gran retencin de agua,
la afectacin de los movimientos de seguimiento de los glo- aumento de la volemia e hiposmolaridad del suero. Las lesio-
bos oculares, la alexia o dislexia, la prosopagnosia, la agno- nes del hipotlamo anterior ocasionan cuadros de hiperter-
sia de los colores, la agnosia verbal visual (ceguera verbal) y mia central resistente a tratamientos con frmacos antipirti-
las alucinaciones visuales. Las causas ms comunes de lesio- cos, mientras que las lesiones de la parte posterior originan
nes del lbulo occipital son los traumatismos, los tumores y cuadros de hipotermia o poiquilotermia a menudo asociados
los cuadros vasculares en las zonas de distribucin de la arte- a somnolencia e hipotensin. La destruccin de los ncleos
ria cerebral posterior o de la arteria basilar, a menudo con tuberales y del tracto tuberoinfundibular (hipotlamo me-
sintomatologa bilateral. dio) causa un retraso del crecimiento, generalmente asocia-
do a gran obesidad (sndrome de Frhlich). Cuando a la
obesidad o el hipogonadismo se asocian retraso mental, poli-
Sndromes dienceflicos dactilia y retinitis pigmentaria se habla del sndrome de Lau-
rence-Moon-Biedl. En otros casos, los hamartomas de estos
Las lesiones dienceflicas pueden ocasionar dos sndro- ncleos tuberales originan un cuadro de sexualidad precoz.
mes por lesin del tlamo y del hipotlamo, que naturalmen- Las lesiones de la parte media del hipotlamo, donde se en-
te pueden superponerse. En el sndrome talmico se observa cuentran los centros de la saciedad y del apetito, causan cua-
una disminucin de la sensibilidad, sobre todo de la profun- dros de afagia (lesiones laterales) o de hiperfagia (lesiones
da, en el hemicuerpo contrario a la lesin, acompaada en mediales). Las alteraciones hipotalmicas pueden tambin
general de hemiparesia transitoria. Asimismo, segn la exten- producir trastornos emocionales y del comportamiento. Por
sin de la lesin, puede asociarse una hemianopsia homni- ltimo, las lesiones en esta localizacin pueden originar alte-
ma. En algunos casos se observa una disociacin de la sensi- raciones de los factores de liberacin hormonales responsa-
bilidad, con prdida ms acusada de la sensibilidad trmica bles del control de la adenohipfisis. Estos cuadros se trata-
y dolorosa: ante un contacto o de manera espontnea, los rn con mayor detalle en la seccin de Endocrinologa.
pacientes pueden presentar sensaciones de dolor candente
(hiperpata talmica). Los dedos de las manos tambin pue-
den afectarse, con adopcin de posturas acinticas con las Sndromes mesenceflicos
articulaciones basales flexionadas y las interfalngicas exten-
didas (mano talmica). Tambin puede haber alteracin del La mayora de las lesiones del mesencfalo son de etiolo-
gusto, movimientos atetsicos o cuadros depresivos. Las cau- ga isqumica, aunque tambin pueden deberse a tumores
sas ms frecuentes de los sndromes talmicos son los AVC primitivos, traumatismos o placas de desmielinizacin en el
por oclusin o hemorragia de las ramas talamogeniculadas contexto de una esclerosis mltiple. Las lesiones de las dis-
de la arteria cerebral posterior, los tumores y los traumatis- tintas estructuras anatmicas mesenceflicas dan origen a di-
mos craneoenceflicos. ferentes sndromes.
1402
GENERALIDADES
1. El sndrome de Weber, secundario a una lesin en el pie En el sndrome de Wallenberg existe una lesin de los pares
del pednculo, cursa con una hemipleja cruzada faciobra- V, IX, X y XI junto a lesin de los haces espinotalmicos, es-
quiocrural junto a una parlisis homolateral del III par. pinocerebelosos y olivocerebelosos y de las fibras simpti-
2. Distintos sndromes siguen a la lesin del ncleo rojo. El cas. Su sintomatologa comprende parlisis del hemivelo,
sndrome de Benedikt cursa con parlisis homolateral del III hemifaringe y hemilaringe, hipostesia facial con anestesia
par, ataxia cerebelosa contralateral, temblor y signos corti- de la crnea, sndrome cerebeloso y sndrome de Claude-
cospinales. En el sndrome de Claude o sndrome inferior del Bernard-Horner, todos ellos homolaterales junto a hemianes-
ncleo rojo de Foix, hay afectacin homolateral del III par, tesia disociada (tipo siringomilico) contralateral, respetan-
ataxia cerebelosa y temblor, y en el sndrome superior del n- do la cara.
cleo rojo de Foix, movimientos anormales contralaterales y La mayora de estos sndromes son de naturaleza vascular,
signos de lesin talmica. aunque tambin pueden estar causados por tumores, encefa-
3. El sndrome de Parinaud, debido a una lesin de la colitis, placas de desmielinizacin, anoxia o compresiones
misura blanca posterior, cursa con parlisis de la verticali- cerebrales de distintos orgenes. Excepcionalmente, la ano-
dad, parlisis de la convergencia y midriasis paraltica. mala de Arnold-Chiari puede dar lugar a un cuadro de hemi-
4. Las lesiones de la sustancia reticular pueden ser causa pleja con compresin del IX par, hidrocefalia y signos cere-
de alteraciones de la conciencia hasta llegar al coma o tras- belosos.
tornos del sueo con hipersomnia continua y narcolepsia pa-
roxstica.
5. Los estados de rigidez de descerebracin se deben a le- Sndromes cerebelosos
siones en el mesencfalo. Estos enfermos permanecen inm-
viles con los miembros superiores en pronacin-extensin y En trminos generales, las lesiones del cerebelo se mani-
los inferiores en aduccin-extensin. fiestan clnicamente por: a) hipotona; b) ataxia o incoordi-
6. Tambin pueden afectarse el FLM, las fibras simpticas nacin de los movimientos voluntarios; c) alteracin del
descendentes y el ncleo del VI par que originan oftalmople- equilibrio y de la marcha, y d) cierta debilidad y fatigabili-
ja internuclear (vase Trastornos de la visin), sndrome de dad musculares. La hipotona se caracteriza por una resisten-
Claude-Bernard-Horner y paresias aisladas del VI par, respec- cia disminuida a la palpacin o manipulacin pasiva de los
tivamente. msculos. En general, se acompaa de reflejos osteotendino-
sos disminuidos y de tipo pendular, junto a un fenmeno
de rebote en la prueba de Steward-Holmes. La alteracin de
Sndromes protuberanciales la coordinacin de los movimientos voluntarios da lugar a la
aparicin de hipermetra, asinergia, discronometra y adiado-
Al igual que las lesiones mesenceflicas, la mayora de las cocinesia. En las pruebas cerebelosas (dedo-nariz o taln-ro-
lesiones protuberanciales son de etiologa vascular. A conti- dilla), la velocidad y el inicio del movimiento no se encuen-
nuacin se expondrn brevemente distintos sndromes protu- tran afectos, pero cuando el dedo o el taln se aproximan a
beranciales. la nariz o la rodilla, sobrepasan su destino o corrigen la ma-
1. El sndrome de Millard-Gubler origina una hemipleja al- niobra excesivamente (hipermetra). Al final del movimien-
terna con parlisis facial homolateral y paresia de las extre- to, el dedo presenta una oscilacin rtmica (temblor inten-
midades contralaterales. Puede asociarse una paresia del VI cional). La asinergia consiste en una descomposicin del
par homolateral. La lesin se localiza en la parte anterior de movimiento en sus partes constituyentes. Todos estos trastor-
la protuberancia. nos se observan mejor cuanto ms rpidamente se ejecutan
2. Cuando el sndrome de Millard-Gubler se asocia a un las maniobras. La adiadococinesia o disdiadococinesia indi-
sndrome cerebeloso homolateral a la lesin, se origina el ca una dificultad o la imposibilidad para ejecutar movimien-
sndrome cerebeloprotuberancial de Babinski. En el sndrome tos alternativos rpidos (prueba de las marionetas). La altera-
de Gell se asocia el sndrome de Millard-Gubler con afectacin de la esttica provoca inestabilidad en ortostatismo, por
cin auditiva. lo que el paciente debe ampliar su base de sustentacin (se-
3. En casos de lesiones protuberanciales extensas puede para los pies); al permanecer de pie y al andar su cuerpo pre-
aparecer un sndrome de desaferenciacin o locked-in que senta frecuentes oscilaciones. A diferencia de los trastornos
cursa con tetrapleja y anartria (vase Seudocomas). vestibulares, estas alteraciones no se modifican al cerrar los
ojos. La marcha es caracterstica y semeja la de un borracho
(marcha de ebrio), titubeante, con los pies separados y des-
Sndromes bulbares vindose hacia el lado de la lesin. Tanto los cambios en
el tono muscular, como en los movimientos voluntarios, el
La lesin de los distintos ncleos bulbares junto a la le- equilibrio o la marcha son homolaterales, con excepcin de
sin de las vas motoras sensitivas, antes o despus de su de- las lesiones del pednculo superior, y no aumentan al supri-
cusacin, originan distintos cuadros neurolgicos, de los mir el control visual.
cuales se referirn los ms frecuentes. Las hemiplejas alter- Otros signos de alteracin cerebelosa son las alteraciones
nas bulbares se deben a lesin de los ncleos del IX, X, XI o del habla (palabra escandida, descompuesta en slabas, ex-
XII pares craneales junto al haz piramidal del mismo lado. plosiva) y de la escritura (titubeante, con letra anmala e
Tienen la particularidad de no afectar la musculatura facial. irregular), la existencia de temblor (clsicamente, intencio-
Tambin pueden observarse asociaciones de hemipleja al- nal) y el titubeo de ojos antes de la fijacin definitiva de la
terna y hemianestesia directa total o disociada. El sndrome mirada.
de Avellis se produce cuando se afecta el X par y cursa con Las causas ms frecuentes de sndromes cerebelosos son:
parlisis homolateral del velo del paladar, la cuerda vocal y intoxicaciones agudas (etanol, difenilhidantona), atrofias
la faringe, junto a hemipleja contralateral. En el sndrome de cerebelosas (por alcohol, difenilhidantona, mercurio, ma-
Schmidt, junto a la sintomatologa del sndrome anterior, labsorcin, paraproteinemias o neoplasias), AVC agudos, es-
hay parlisis del esternocleidomastoideo y del trapecio, ho- clerosis mltiple, tumores metastsicos o primarios, absce-
molaterales. En el sndrome de Jackson se lesionan los pares sos, enfermedades degenerativas (atrofia cerebelosa de
X y XI y el haz corticospinal; cursa con un sndrome de Ave- Marie-Foix-Alajouanine, atrofia olivopontocerebelosa, en-
llis, junto a parlisis homolateral de la hemilengua. El sndro- fermedad de Holmes, enfermedad de Menzel, heredoataxia
me de Babinski-Nageotte se produce por lesin de la parte cerebelosa de Nonne-Marie), alteraciones metablicas gen-
dorsolateral de transicin pontobulbar y cursa con hemiple- ticas (ataxia-telangiectasia, enfermedad de Hartnup, abetali-
ja y hemianestesias braquiocrurales cruzadas, ataxia cere- poproteinemia, gangliosidosis GM-2) o enfermedades infec-
belosa y sndrome de Claude-Bernard-Horner homolateral. ciosas (kuru, mononucleosis infecciosa).
1403
NEUROLOGA
Bibliografa especial raciones de la sudacin y de la motilidad esofgica e intesti-

BARTH A, BOGOUSSLAVSKY J, REGLI F. The clinical and topographic spec- nal con frecuentes cuadros de diarreas nocturnas. Tambin
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BASSETTI C, BOGOUSSLAVSKY J, REGLI F. Sensory syndromes in parietal cia, cuya frecuencia aumenta con la edad y con la presencia
stroke. Neurology 1993; 43: 1.942-1.949. de neuropata perifrica. Entre los alcohlicos crnicos, y so-
CELESIA GG, BUSHNELL D, TOLEIKIS C, BRIGELL MG. Cortical blindness and bre todo en los que sufren una neuropata perifrica, no es
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LESSER IM et al. Frontal lobe degeneration: Clinical, neuropsycho- son la ansiedad, la depresin y la administracin de frma-
logical and SPECT characteristics. Neurology 1991; 41: 1.374-1.382. cos, en especial los anticolinrgicos y los opiceos. Existe un
cuadro secundario a la administracin de neurolpticos que
cursa con importantes alteraciones del SNA. Se trata del sn-
drome neurolptico maligno, que se manifiesta por hiperpi-
rexia, alteracin de la conciencia, rigidez muscular, ta-
Trastornos del sistema nervioso quicardia, sudacin, variaciones de la presin arterial e
incontinencia de esfnteres.
autnomo En la enfermedad de Parkinson, junto a los signos clsicos,
puede haber hipotensin ortosttica, aumento de la suda-
cin, descenso de la salivacin, retencin urinaria e impo-
El sistema nervioso autnomo (SNA), vegetativo o visceral, tencia. En estos casos, junto al cuadro de disautonoma, se
es un conjunto de estructuras neurolgicas encargadas de la observa la trada clsica de esta enfermedad: temblor, acine-
regulacin de los procesos orgnicos vegetativos. Esta activi- sia y rigidez. Su relacin patognica con el sndrome de insu-
dad se realiza de forma inconsciente, pero puede alterarse ficiencia autnoma idioptica de Shy-Drager es evidente. En
por emociones, txicos, dolor o traumatismos que estimulen algunos casos de esclerosis mltiple o traumatismos espinales
el sistema lmbico e hipotalmico y, como consecuencia, se pueden presentarse alteraciones en la sudacin y en el con-
altera el funcionalismo cardiovascular, gastrointestinal, etc. trol de la temperatura, incontinencia o retencin urinaria e
impotencia, que parecen deberse a trastornos disautnomos.
Anamnesis y exploracin. Existe una serie de sntomas La mononucleosis infecciosa es una enfermedad que en mu-
que son caractersticos de las alteraciones del SNA y cuya chas de las ocasiones presenta sntomas de afeccin sistmi-
presencia debe hacer sospechar una disautonoma. Entre ca acompaados de lesiones neurticas y polineurticas que
ellos merecen sealarse los siguientes: diarrea, principalmen- en ocasiones pueden originar trastornos disautnomos.
te nocturna, sudacin o trastornos vasomotores localizados Otras enfermedades pueden cursar con manifestaciones
en ciertas reas del organismo (cara, extremidades inferio- autnomas muy llamativas, como el sndrome de Guillain-Ba-
res, etc.), episodios de palpitaciones rtmicas en reposo y sin rr. La insuficiencia autnoma idioptica o sndrome de Shy-
causa evidente, cuadros de sensacin lipotmica o sncopes Drager aparece en procesos degenerativos del SNC, predomi-
coincidentes con la bipedestacin (hipotensin ortosttica) na en varones y su manifestacin clnica principal es un
o impotencia masculina. Merece sealarse que el anteceden- cuadro de hipotensin ortosttica. Otros sntomas son incon-
te de un paro cardiorrespiratorio en el curso de una interven- tinencia o retencin urinaria, impotencia, reduccin de la
cin quirrgica puede ser la manifestacin inicial de una di- sudacin y alteracin de la motilidad intestinal y de las pupi-
sautonoma. las. Diferentes observaciones refieren que la insuficiencia
Las exploraciones del SNA ya se han descrito en la explo- autnoma idioptica puede presentarse como una insufi-
racin fsica neurolgica. Merece recordarse que las pruebas ciencia autnoma aislada o asociada a otros trastornos neu-
ms fiables y menos engorrosas son las cardiovasculares. rolgicos similares a los observados en la enfermedad de
Parkinson o en la degeneracin olivopontocerebelosa. El
Etiologa. En la tabla 12.38 se recogen las causas de los tras- pronstico es malo y los pacientes suelen fallecer a los 7-10
tornos disautnomos clasificadas en funcin de su frecuen- aos de la primera manifestacin clnica. Los estudios ne-
cia. La diabetes mellitus es con toda probabilidad la enferme- crpsicos de estos enfermos han demostrado alteraciones en
dad que con mayor frecuencia origina trastornos del SNA. distintas regiones del SNC como ganglios basales, sustancia
Los diabticos suelen presentar hipotensin ortosttica, alte- negra, cerebelo, tronco y, sobre todo, astas laterales medula-
res y ganglios simpticos.
La pandisautonoma aguda o polineuropata autnoma
TABLA 12.38. Enfermedades que cursan con trastornos aguda es un sndrome que se caracteriza por la aparicin, a
disautnomos lo largo de das, de manifestaciones disautnomas graves,
Comunes como hipotensin ortosttica, anhidrosis, parlisis de los re-
Ansiedad flejos pupilares, prdida del lagrimeo y sudacin, impotencia
Tratamiento con frmacos anticolinrgicos y opiceos y alteraciones de la motilidad intestinal y de la miccin. En
Diabetes mellitus el LCR pueden hallarse cifras de protenas altas o normales.
Alcoholismo La recuperacin suele ser lenta y, a lo largo de un perodo de
Enfermedad de Parkinson varios meses, puede llegar a ser completa. La etiologa de es-
Esclerosis mltiple tos casos es en muchas ocasiones desconocida, aunque se
Mononucleosis infecciosa
Sndrome de Guillain-Barr piensa que probablemente no son ms que variantes muy se-
lectivas de una polineuritis aguda que afecta exclusivamente
Menos comunes el sistema autnomo. En este sentido, en dichos pacientes es
Amiloidosis preciso descartar el sndrome de Guillain-Barr, la porfiria, la
Tabes dorsal polineuritis, la mononucleosis infecciosa, la hepatitis vrica y
Botulismo las intoxicaciones por talio y acrilamida. A veces se ha obser-
Porfiria aguda intermitente vado asociada a diabetes mellitus o carcinoma pulmonar.
Sndrome de Shy-Drager El sndrome de Riley-Day es otro trastorno disautnomo
Disautonoma hereditaria de Riley-Day
raro, transmitido de forma autosmica recesiva. Aunque cl-
1404
GENERALIDADES
sicamente se ha observado en nios judos, tambin se ha TABLA 12.39. Causas de hipotensin ortosttica
descrito en pacientes de otros grupos tnicos. Cursa con hi-
Hipovolemia
potensin ortosttica, hipertensin arterial transitoria, suda- Sncope reflejo
cin excesiva, ausencia o disminucin del lagrimeo, prdida Tos, miccin, hipersensibilidad del seno carotdeo
de control de temperatura corporal, indiferencia al dolor, Frmacos
disminucin de los reflejos corneal y osteotendinosos y alte- Bloqueadores ganglionares, diurticos, fenotiazinas, L-DOPA,
racin de la motilidad esofgica. En los estudios realizados antidepresivos tricclicos, inhibidores de la
se ha podido comprobar una hiperactividad o hiperproduc- monoaminoxidasa, vincristina, isoniazida
cin de acetilcolina en las sinapsis neuronales autnomas. Metales
Los pacientes con botulismo agudo pueden presentar, jun- Mercurio, talio
Neuropatas perifricas crnicas
to al cuadro de parlisis motoras agudas, midriasis, disfagia, Diabetes, alcohol, amiloidosis, porfiria, neuropatas hereditarias
disfona y disminucin de la salivacin y del lagrimeo. La to- Neuropatas agudas
xina botulnica bloquea la liberacin de acetilcolina en las Sndrome de Guillain-Barr, mononucleosis infecciosa,
uniones neuromusculares, lo que originara este cuadro. En encefalopata de Wernicke, carcinoma pulmonar
la porfiria aguda intermitente se observan cuadros de dolor Endocrinopatas
episdico abdominal asociados a taquicardia, hipotensin Hipotiroidismo, hipopituitarismo, enfermedad de Addison,
ortosttica, hipertensin o disminucin de la sudacin. En feocromocitoma, sndrome carcinoide
los casos de amiloidosis son bastante comunes el dficit de Otras causas
Sndrome de Shy-Drager, enfermedad de Parkinson, tabes
sudacin o la hipotensin ortosttica. Aunque pueden cons- dorsal, disautonoma de Riley-Day, siringomielia,
tituir el nico dato neurolgico existente, su frecuencia au- pandisautonoma, ttanos, botulismo, estancias prolongadas
menta con la aparicin de neuropata perifrica. La tabes en cama
dorsal es una inflamacin crnica lutica de las races ra-
qudeas y cordones posteriores medulares que, a menudo,
presenta sntomas autnomos como dolor abdominal, impo-
tencia, estreimiento, incontinencia y pupila de Argyll-Ro- similares a los de la enfermedad de Parkinson o degenera-
bertson. cin espinocerebelar. Este grupo se incluye dentro del sn-
drome de Shy-Drager ya referido.
Cuadro clnico. Aunque los cuadros disautnomos cursan Para tratar los cuadros de hipotensin ortosttica se acon-
normalmente con la asociacin de varios signos y sntomas, seja un tratamiento preventivo con el fin de evitar que apa-
no es infrecuente que en algn momento uno sea el respon- rezcan cuadros sincopales. Asimismo, se debe recomendar
sable del motivo de consulta. al paciente que no se levante bruscamente de la cama ni si-
Hipotensin ortosttica. Los pacientes afectos de hipoten- llones. Pueden aconsejarse dietas ricas en sal, frmacos sim-
sin ortosttica refieren sensacin de debilidad muscular, paticomimticos o hidrocortisona.
inestabilidad, visin borrosa con cada al suelo o sin sta Trastornos de la sudacin. La sudacin est controlada por
cuando pasan del decbito a la sedestacin o al ortostatis- diferentes sistemas neurolgicos interrelacionados, que com-
mo. Se considera que el sistema cardiocirculatorio es inca- prenden desde el hipotlamo, la mdula espinal, los nervios
paz de realizar los cambios compensatorios fisiolgicos que perifricos hasta las glndulas sudorparas, todos ellos inter-
ocurren cuando un individuo adopta la bipedestacin. En la conectados por el sistema autnomo simptico. Aunque se
tabla 12.39 se refieren las causas de este cuadro. En los casos observa una gran variacin en la cantidad de produccin de
secundarios a enfermedades del SNA se observa al levantar sudor entre los individuos normales, existe una serie de situa-
al paciente una cada de la presin arterial sistlica superior ciones patolgicas de hiperproduccin (hiperhidrosis) o hi-
a 20 mmHg y de la diastlica de 10-15 mmHg, sin taquicardia poproduccin (anhidrosis) de sudor. En la tabla 12.40 se de-
compensadora. En los casos que siguen a la reduccin de tallan las causas de la sudacin excesiva. La ansiedad es una
volumen, junto a la cada de presin, existe taquicardia com- de las causas ms comunes. La hiperhidrosis idioptica afec-
pensadora. ta en general ambas axilas y es responsable de complejos
Siempre es conveniente indagar sobre la ingesta de frma- personales que dificultan las relaciones sociales. La sudacin
cos, sobre todo en los pacientes ancianos, que suelen ser gustatoria se refiere a un cuadro de hiperhidrosis relaciona-
ms sensibles a los efectos medicamentosos, y descartar las da con la ingesta de algunas comidas, como el chocolate o
prdidas de lquidos o sangre. Las lesiones primaria o secun- el queso. Al ingerir estos productos, los pacientes presentan
daria de las glndulas suprarrenales deben excluirse median- una sudacin excesiva, generalmente de la cara y el cuero
te la TC abdominal y determinaciones hormonales en sangre cabelludo. Esto ocurre en casos de lesiones de los axones pa-
y orina. Las otras causas comunes de hipotensin ortosttica
referidas en la tabla 12.39 pueden descartarse por la anamne-
sis, la exploracin fsica o las determinaciones analticas sri- TABLA 12.40. Causas de sudacin excesiva (hiperhidrosis)
cas bsicas, como glucemia basal en el caso de diabetes me-
llitus. Si se sospecha una amiloidosis primaria (enfermedad Ansiedad
Idioptica, esencial
de Andrade) o secundaria puede llevarse a cabo una inmu- Neuropata perifrica
noelectroforesis de sangre y orina con el fin de demostrar Endocrinopatas
una banda monoclonal y practicar una biopsia rectal, grasa Hipertiroidismo
subcutnea o muscular para visualizar los depsitos de ami- Feocromocitoma
loide. Menopausia
Existe un numeroso grupo de pacientes que sufren hipo- Frmacos
tensin ortosttica secundaria a sncopes vasovagales. En es- Anticolinestersicos
tos casos, el sncope puede producirse en situaciones de an- Pilocarpina
Tranquilizantes (sndrome neurolptico maligno)
siedad o miedo, miccin en bipedestacin, tos irritativa o Txicos y metales
maniobra de Valsalva. Con mayor frecuencia de la que se Mercurio
pensaba, la hipersensibilidad del seno carotdeo es la causa Arsnico
del cuadro clnico. Acrilamida
Finalmente, algunos pacientes son diagnosticados de hipo- Infecciones
tensin ortosttica idioptica. Estos enfermos presentan gra- Otras causas
dualmente otros signos de disfuncin autnoma, como im- Enfermedad de Parkinson, disautonoma de Riley-Day,
potencia, anhidrosis y alteraciones intestinales o de la hipoglucemia, shock, lesiones medulares, cefalea
acuminada, sndrome de Horner
miccin, y algunos de ellos desarrollan signos neurolgicos
1405
NEUROLOGA
TABLA 12.41. Causas de disminucin de la sudacin (anhidrosis) TABLA 12.43. Causas de alteraciones de la motilidad intestinal
Congnita Seudobstruccin intestinal idioptica
Displasia ectodrmica, insensibilidad al dolor Polineuropata
Neuropata perifrica Diabetes, alcoholismo, amiloidosis, porfiria, sndrome
Diabetes, alcohol, neuropatas hereditarias, sndrome de Guillain-Barr
de Guillain-Barr, lepra, vasculitis Frmacos txicos
Frmacos Aumento de la motilidad
Anticolinrgicos Anticolinestersicos
Otras causas Disminucin de la motilidad
Sndrome de Shy-Drager, hipotiroidismo, esclerosis mltiple, Anticolinrgicos, botulismo, opiceos, vincristina
sndrome de Horner, lesiones medulares, pandisautonoma Otras causas
aguda, psoriasis Sndrome de Shy-Drager, esclerosis mltiple, neurofibromatosis,
pandisautonoma aguda, enfermedad de Chagas, sndrome
carcinoide, feocromocitoma, esclerodermia, distrofia
muscular miotnica
TABLA 12.42. Causas de alteracin de la salivacin
Aumento de la salivacin (sialorrea)
Refleja (emocional, exposicin a comida)
Frmacos (anticolinestersicos)
la arteritis de la temporal, la les y el sndrome de Claude-
Enfermedad de Parkinson* Bernard-Horner, que se caracteriza por miosis, ptosis palpe-
Enfermedad de Huntington bral, enoftalmos y abolicin de la sudacin en la hemicara
Parlisis bulbar y seudobulbar* afecta. El cuadro se debe a una alteracin de las vas simpti-
Miastenia grave* cas desde el hipotlamo hasta el globo ocular, aunque en ge-
Neurotoxinas neral se localiza en el ganglio cervical superior. Las causas
Intoxicacin por mercurio ms frecuentes son tumores o inflamaciones de los ganglios
simpticos cervicales, siringomielia, tumor de Pancoast, ciru-
Disminucin (xerostoma)
Ansiedad
ga o traumatismos de la mdula cervical, fracturas de la
Frmacos (anticolinrgicos, fenotiazinas) base del crneo y lesiones del seno cavernoso o de la parte
Sndrome de Sjgren lateral del tronco cerebral (sndrome de Wallenberg). Existe
Atrofia de las glndulas salivales una variedad hereditaria, de aparicin en pocas tempranas
Dficit de vitamina A de la vida, en la que el iris no se pigmenta y permanece azul
Anemia perniciosa o gris moteado. Cuando la lesin se localiza en el ganglio es-
Pandisautonoma trellado, por ejemplo, por compresin por un tumor del sur-
Botulismo co superior pulmonar, se produce una combinacin de sn-
* En estos casos la sialorrea se debe a un trastorno en la deglucin de la saliva. drome de Horner y parlisis de los reflejos simpticos del
brazo, con mano seca y caliente (sndrome del ganglio estre-
llado).
rasimpticos del nervio auriculotemporal (parotidectoma, Entre las causas de midriasis, junto a las secundarias a los
lesiones medulares, etc.) que inervan de forma anmala las tratamientos con frmacos, hay que sealar la ceguera, la mi-
glndulas sudorparas vecinas. Otras causas de hiperhidrosis graa, la arteritis de la temporal, el botulismo, las lesiones
incluyen el hipertiroidismo, el feocromocitoma, la menopau- del III par y el sndrome de Holmes-Adie. Las lesiones del III
sia, la disautonoma hereditaria y el tratamiento con frma- par craneal pueden ser debidas a diabetes mellitus, aneuris-
cos anticolinestersicos. mas, tumores cerebrales, herniacin transtentorial, sndrome
La anhidrosis no es frecuente. En la tabla 12.41 se detallan de Tolosa-Hunt y meningitis tuberculosa. El sndrome de Hol-
las causas ms comunes. En algunas ocasiones es secundaria mes-Adie es un cuadro unilateral benigno, que predomina
a enfermedades dermatolgicas (psoriasis, displasias ecto- fundamentalmente en las mujeres, generalmente asintomti-
drmicas) o irradiacin corporal total. Los trastornos neuro- co, aunque el paciente puede referir visin borrosa. La pupi-
lgicos en los que puede observarse comprenden la enfer- la afecta se halla dilatada y los reflejos fotomotores directo y
medad de Parkinson, la esclerosis mltiple, el sndrome de consensual estn abolidos o disminuidos. Durante las manio-
Shy-Drager, la pandisautonoma y el sndrome de Guillain-Ba- bras de convergencia y acomodacin, la pupila dilatada re-
rr. La diabetes mellitus puede originar un aumento de la su- duce su dimetro con lentitud y puede llegar a ser de menor
dacin en extremidades superiores y disminucin en las infe- tamao que el normal. Este sndrome asocia estas alteracio-
riores. En ocasiones forma parte de un sndrome poco nes pupilares y disminucin o ausencia de los reflejos osteo-
frecuente que cursa con insensibilidad congnita al dolor. La tendinosos.
anhidrosis secundaria a la ausencia congnita de glndulas Alteraciones de la motilidad intestinal. En la tabla 12.43 se
sudorparas es tambin excepcional. refieren las causas de las alteraciones de la motilidad intesti-
Alteraciones de la salivacin. La mayora de las enfermeda- nal. Entre ellas merece destacarse el sndrome de seudobs-
des que afectan la salivacin se deben a lesin primaria de truccin intestinal, que cursa con episodios recurrentes de
las glndulas salivales, pero en ocasiones se observan alte- obstruccin intestinal con distensin abdominal, dolor y v-
raciones de la salivacin en enfermedades generales o neu- mitos, sin que pueda demostrarse una lesin obstructiva del
rolgicas. En la tabla 12.42 se detallan las causas ms fre- tubo digestivo. Se trata en realidad de una alteracin muscu-
cuentes de hiperproduccin (sialorrea) o hipoproduccin lar o neuronal de la motilidad intestinal. Se ha sealado
(xerostoma) de saliva. La ansiedad y los tratamientos con como caracterstica de este sndrome la presencia de un cua-
frmacos anticolinrgicos son las etiologas ms frecuentes dro de leo intestinal global (intestino grueso y delgado) con
de boca seca. Los inhibidores de la acetilcolinesterasa y las ruidos intestinales normales. En ocasiones, este cuadro apare-
intoxicaciones por mercurio y neurotoxinas marinas produce en pacientes con trastornos cardiorrespiratorios, grave
cen con frecuencia sialorrea. afectacin del estado general o tras tratamientos mdicos (di-
Alteraciones pupilares. Ante un paciente con una altera- gital), y se resuelve compensando la alteracin que lo origi-
cin pupilar debe descartarse en primer lugar la posibilidad n. En otros casos, la seudobstruccin intestinal se debe a un
de que sta sea secundaria a la ingesta de determinados fr- trastorno primario del intestino e, incluso, se han referido ca-
macos o a tratamientos oculares locales. En caso de miosis sos familiares. Los estudios de estos pacientes han demostra-
deben excluirse opiceos y pilocarpina, y en las midriasis, do una alteracin de la inervacin simptica y parasimptica
atropnicos y cocana. Otras causas de miosis son la diabetes de la pared intestinal. Muchos de ellos son intervenidos qui-
mellitus, las hemorragias del SNC (protuberancia y tlamo), rrgicamente de forma innecesaria, ya que la sintomatologa
1406
GENERALIDADES
de seudobstruccin revierte con tratamiento mdico (dieta, TABLA 12.44. Causas de disfuncin sexual
tetraciclinas orales, aspiracin gstrica). En algunos pacientes
Impotencia
se observan tambin otros signos de disfuncin autnoma, Psicgena
como miosis, anhidrosis e hipotensin ortosttica. Aparte de Polineuropata (diabetes, alcohol, amiloidosis, dficit
la seudobstruccin intestinal, existen otros cuadros que cur- de vitamina B12)
san de igual modo. La pandisautonoma y las polineuropatas, Txicos y frmacos (barbitricos, bloqueadores ganglionares,
en particular las secundarias a alcoholismo, el sndrome de alcohol, imipramina, fenotiazinas, reserpina, anfetaminas,
Guillain-Barr, la porfiria y la amiloidosis tambin cursan con propranolol)
cuadros de alteracin de la motilidad intestinal. Tumores o compresiones de la cola de caballo
Trastornos de la miccin. Existen mltiples causas que pro- Lesiones medulares (traumatismos, esclerosis mltiple)
Enfermedades difusas cerebrales
ducen alteraciones de la miccin, siendo las principales la Hidrocefalia
retencin y la incontinencia urinarias, la miccin imperiosa Endocrinopata (sndrome de Klinefelter, hipotiroidismo,
y la polaquiuria. Las lesiones cerebrales, en particular las di- acromegalia, enfermedades de Addison y Cushing,
fusas y bilaterales, provocan miccin imperiosa con inconti- hipogonadismo primario, lesiones hipotalamohipofisarias)
nencia. Entre ellas hay que considerar las enfermedades de Otras causas (tabes dorsal, sndrome de Shy-Drager, distrofia
Alzheimer y de Parkinson, los AVC, las encefalitis y los trau- miotnica, enfermedad de Parkinson, insuficiencia vascular
matismos craneales. La hidrocefalia normotensiva es un sn- plvica, hemocromatosis, enfermedades sistmicas, cirrosis
drome clnico que se manifiesta por prdida de memoria, heptica, insuficiencia renal crnica, etc.)
marcha atxica e incontinencia urinaria. Disminucin de la eyaculacin
Las enfermedades medulares causan una alteracin de los Polineuropata (diabetes)
reflejos por debajo del nivel de la lesin. Durante la fase de Frmacos (antihipertensivos, guanetidina, alfametildopa,
shock espinal se produce arreflexia de la vejiga, que provoca clordiazepxido)
un cuadro de retencin urinaria y micciones por rebosa- Lesiones medulares (traumatismo)
miento. Despus de dicha fase, el tipo de alteracin de la ve- Lesin de la cola de caballo
jiga vara segn el nivel de la lesin espinal. Las lesiones cer- Sndrome de Shy-Drager
vicales o torcicas ocasionan una desinhibicin del reflejo
Disminucin del orgasmo
de vaciado de la vejiga y una hiperreflexia del detrusor. La Lesiones medulares
aparicin de esta vejiga espstica determina que las mic- Alteraciones sensitivas en la regin genital (polineuropata)
ciones sean involuntarias, imperiosas, frecuentes y de poca Psicgena
cantidad, ya que la capacidad de la vejiga es reducida. En Frmacos (alcohol, sedantes, tranquilizantes)
este caso, los reflejos anal y bulbocavernoso estn preserva- Sndrome de Shy-Drager
dos y un cistometrograma muestra contracciones desinhibi-
das del detrusor en respuesta a pequeos volmenes de l-
quido en la vejiga.
Las lesiones de las reas medulares lumbares bajas, cerca-
nas al cono medular (epicono medular), causan un cuadro Disfunciones sexuales. Los trastornos de la funcin sexual
de incontinencia urinaria frecuente, con un volumen resi- consisten en prdida de la libido, imposibilidad de obtener
dual alto y contracciones del detrusor, presentes pero dbi- una ereccin adecuada para realizar el coito (impotencia) y
les. El tono del esfnter puede ser normal o bajo. alteraciones en la eyaculacin. La impotencia masculina es
Las lesiones que afectan el cono medular (cauda equina) un trastorno relativamente comn, cuya frecuencia aumenta
o los nervios perifricos alteran los reflejos de control de la con la edad. Algunos autores sealan que casi la mitad de la
vejiga urinaria. Como consecuencia, se producen aumento poblacin masculina mayor de 55 aos es impotente. Las
del volumen residual y miccin por rebosamiento. El mscu- causas ms frecuentes son los frmacos o el alcohol, pero al-
lo detrusor es arreflctico, el esfnter incompetente y no exis- rededor del 25% de los casos son de causa psicgena. En la
te sensacin de plenitud de la vejiga. El vaciado puede pro- tabla 12.44 se refieren las causas ms frecuentes de disfun-
ducirse de modo artificial mediante maniobras de presin cin sexual. Para diferenciar las causas orgnicas y las psic-
abdominal. Entre las causas capaces de originar esta sinto- genas debe valorarse la forma de inicio del cuadro, su conti-
matologa hay que sealar la diabetes mellitus, el sndrome nuidad o intermitencia y la existencia o no de libido. En las
de Guillain-Barr, la esclerosis mltiple, la hernia discal, los impotencias orgnicas, el cuadro se inicia de forma solapa-
traumatismos y los cuadros de neuropata perifrica. da, se mantiene de forma continuada, persiste la libido y no
Tambin hay que recordar que las lesiones musculares pri- existen erecciones matinales. En los casos psicgenos, el ini-
marias pueden alterar la funcin de la vejiga y del esfnter, cio es brusco, la sintomatologa es intermitente, desaparece
como las distrofias musculares y la miastenia grave. Por lti- la libido y las erecciones matinales se mantienen.
mo, hay que sealar que numerosos frmacos son capaces Entre las causas orgnicas de alteraciones de la funcin
de provocar cuadros de retencin urinaria (atropina, imipra- sexual hay que considerar en primer lugar el alcohol y los
mina, amitriptilina, bloqueadores ganglinicos) o aumento frmacos, especialmente antihipertensivos, sedantes, tranqui-
del vaciado de la vejiga (neostigmina, mestinon, diazepam, lizantes, antidepresivos, neurolpticos y cimetidina. Acto se-
betanecol, fenoxibenzamina). Los tratamientos de las disfun- guido, hay que valorar los trastornos endocrinolgicos que
ciones de vejiga dependen de la causa anatmica especfica. afectan la hipfisis, el tiroides, las glndulas suprarrenales y
Las infecciones urinarias intensifican todas las alteraciones las gnadas. Tambin se deben descartar las neuropatas pe-
neurgenas funcionales de la vejiga, por lo que deben ser rifricas (diabetes mellitus, alcoholismo) y las afecciones del
tratadas de forma rpida y eficaz. Las alteraciones micciona- SNC como lesiones del sistema lmbico, la esclerosis mltiple
les de causa superior, como lesiones cerebrales o compresio- y la enfermedad de Parkinson.
nes espinales extramedulares, mejoran con la administracin El tratamiento de la impotencia humana depende de su
de frmacos antiespsticos, como el baclofeno o los agentes causa. Retirar el frmaco responsable o iniciar tratamiento
bloqueadores parasimpticos. Los cuadros de retencin o in- sustitutivo en los casos secundarios a endocrinopatas puede
continencia urinaria por lesiones espinales intramedulares resolver el cuadro. Algunas alteraciones genitales pueden ser
son difciles de tratar y algunos autores han aconsejado la au- corregidas quirrgicamente. As, los pacientes con impoten-
tocateterizacin de la vejiga para conseguir su vaciado com- cia de etiologa neurolgica o vascular pueden beneficiarse
pleto. En las lesiones que cursan con parlisis flccida ha re- de la implantacin quirrgica de una prtesis que permita la
sultado til el betanecol, que produce una contraccin del ereccin del pene. Algunos autores han intentado en estos
detrusor por estimulacin directa de los receptores colinrgi- pacientes tratamientos con testosterona en ausencia de un
cos muscarnicos. dficit demostrado de esta hormona, sin mayor beneficio
1407
NEUROLOGA
que el derivado del efecto placebo, pero con el riesgo carci- (ed). Signs and symptoms in neurology. Filadelfia, JB Lippincott,
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Trastornos del sueo

J. Santamara Cano y E. Tolosa Sarr
A pesar de que el sueo ocupa la tercera parte de nuestra que el sueo suele dividirse en dos estadios principales: sue-
existencia, su naturaleza y alteraciones han sido ignoradas o REM y sueo no REM, que incluye los estadios I a IV.
en medicina durante siglos. En los ltimos 30 aos y gracias Los diferentes estadios del sueo no se suceden al azar du-
a la observacin cientfica, se ha comprobado que el sueo rante la noche, sino que siguen un patrn. En un adulto jo-
es una conducta heterognea y compleja, que el 8-15% de la ven, el sueo se inicia con varios minutos de estadio I, segui-
poblacin adulta sufre algn trastorno en relacin con l y do por los estadios II, III y IV. En este punto, la secuencia se
que sus alteraciones pueden tener consecuencias importan- invierte, registrndose durante un tiempo los estadios III y II
tes sobre la salud. Es til, pues, conocer las caractersticas y por fin, unos 60-100 min tras el inicio del sueo, llega la
clnicas de estos trastornos, su diagnstico diferencial, eva- primera fase REM. Despus de esta fase el proceso se repi-
luacin y tratamiento. te, alternndose 4 o 5 veces 60-90 min de sueo no REM con
15-30 min de sueo REM. En total, el 75% del sueo nocturno
Sueo normal. Mecanismos fisiolgicos y patrones tpi- normal es no REM, y el 25%, REM. Estas proporciones varan
cos. Estadios del sueo. La mayora de datos sobre el sueo con la edad. Desde la infancia hasta la vejez se aprecia una
se han obtenido mediante el registro nocturno continuo de disminucin progresiva de los estadios III y IV, as como del
tres variables eclectrofisiolgicas: la actividad elctrica cere- tiempo empleado en dormir.
bral (electroencefalograma, EEG), los movimientos oculares Aparte de los cambios en el EEG, el EOG y el EMG, hay un
(electroculograma, EOG) y la actividad muscular (electromio- cortejo de variables fisiolgicas que se modifican durante el
grama, EMG). Mediante estos parmetros se pueden distin- sueo. Por ejemplo, en la fase REM, el control de la tempera-
guir la vigilia del sueo y dentro de ste, varias fases diferen- tura corporal es ineficaz y se hace dependiente de la tempe-
tes entre s. Durante la vigilia, con los ojos cerrados, el EEG ratura ambiental, a diferencia del sueo no REM y la vigilia,
registra una mezcla de frecuencias relativamente rpidas de que es independiente. Adems, en la fase REM, la respuesta
baja a moderada amplitud que se designan como beta (de 13 ventilatoria al CO2 disminuye, la presin arterial aumenta, as
a 25 ciclos/seg o Hz) y alfa (de 8 a 12 Hz); el EMG (de los como el gasto cardaco, la frecuencia respiratoria, el consu-
msculos de la barbilla) muestra el mayor grado de activi- mo de oxgeno corporal, el flujo sanguneo cortical cerebral
dad tnica y el EOG registra movimientos oculares rpidos y y la actividad neuronal individual del cerebro. Estas funcio-
de parpadeo. Durante el adormecimiento, los movimientos nes disminuyen al inicio del sueo y se mantienen regulares
oculares se vuelven lentos y desconjugados, la actividad a lo largo de la fase no REM. Durante el sueo REM ocurren
EMG disminuye y el ritmo alfa desaparece dando paso a fre- tambin erecciones peneanas. En esta fase, adems, se pro-
cuencias ms lentas (3-7 Hz) de baja amplitud y a brotes de duce la actividad onrica, los sueos, que habitualmente re-
ondas de mayor voltaje sobre el centro del crneo (ondas cordamos al despertar. Una de las caractersticas ms desta-
agudas del vrtex). Este perodo se conoce como estadio 1. A cables de la fase REM es el cese de la actividad muscular del
continuacin aparecen en el EEG los husos del sueo (brotes cuerpo. Slo el diafragma y los msculos extraoculares man-
de actividad rtmica a 12-15 Hz en las reas centrales) y los tienen parcialmente su actividad habitual. Esta parlisis de la
complejos K (brotes de ondas lentas de 1 Hz, de amplitud musculatura estriada se debe a una inhibicin de las moto-
elevada e igual localizacin) que son los marcadores del es- neuronas por los ncleos de la formacin reticular del tron-
tadio II. A partir de este momento el individuo deja de res- co cerebral.
ponder a rdenes sencillas y no recuerda los sucesos ocurri- Secrecin hormonal y sueo. El ritmo de secrecin de algu-
dos en el perodo. Al aumentar la profundidad del sueo, es nas hormonas hipotalamohipofisarias parece estar ligado al
decir, cuando se necesitan estmulos cada vez ms intensos ciclo sueo-vigilia. Por ejemplo, la hormona de crecimiento
para despertar al sujeto, se registra una actividad delta lenta (hGH) y la prolactina presentan picos en sus niveles plasm-
(1-3 Hz) de amplitud elevada, primero durante el 20-50% del ticos en relacin con el sueo. La hGH tiene sus niveles mni-
tiempo analizado (estadio III) y luego en ms del 50% (esta- mos a lo largo del da y slo se produce un pico de secrecin
dio IV). Los movimientos oculares son prcticamente inde- durante la primera hora de sueo, asociado a los estadios III
tectables y la actividad EMG, aunque presente, es menor. y IV. Los niveles plasmticos de prolactina llegan al mximo
Despus de estos cuatro estadios se produce la transicin hacia la mitad o final de la noche. Sin embargo, si el sueo
al sueo REM (del ingls, rapid eye movement, movimien- nocturno normal se retrasa o adelanta, la secrecin de esas
tos oculares rpidos), caracterizado por dichos movimientos hormonas acompaa al nuevo perodo de sueo. Los picos
que son similares a los de la vigilia (aunque con los ojos cede hGH son ms importantes en las edades de la vida en
rrados), actividad muscular mnima o inexistente, ya que du- que el sueo lento es ms abundante, como en la infancia y
rante esta fase el individuo est paralizado, y el EEG interme- pubertad, y disminuyen con la edad, al igual que el sueo
dio entre el de la vigilia y el estadio I, con brotes de ondas de lento. Otras hormonas, como el cortisol, la melatonina, la re-
forma triangular de 3-5 Hz (ondas en diente de sierra). Las ca- nina y la aldosterona, tienen un ritmo independiente del sue-
ractersticas de la fase REM son tan distintas de las del resto o. El del cortisol es muy resistente a los cambios externos,
1408
TRASTORNOS DEL SUEO
con una fase quiescente que empieza antes del inicio del existencia de conductas atpicas, como ronquidos y pausas
sueo y abarca dos terceras partes de l. Durante la madru- respiratorias, el nmero de veces y el motivo del despertar
gada se reinicia la secrecin de cortisol, y los niveles ms al- durante la noche, el estado de nimo habitual, el horario de
tos se alcanzan antes de despertar. La supresin o desfase trabajo, el consumo de alcohol y frmacos hipnticos, la pre-
del horario de sueo normal durante varios das no interrum- sencia de somnolencia diurna y las horas en que es ms in-
pe el ritmo de secrecin del cortisol. tensa, el nmero de siestas y accidentes de trfico debidos a
Ritmos circadianos. La repeticin peridica del sueo y la la somnolencia. Un diario de los hbitos de sueo durante
vigilia cada 24 h no depende slo del exterior (el da y la no- 1 o 2 semanas completa la informacin. El diagnstico clni-
che) sino que parece estar impresa en nuestro organismo, ya co debe confirmarse con la polisomnografa, si sta es nece-
que un ritmo similar (de unas 25 h) persiste despus de su- saria. En ella se observa y registra el sueo del paciente me-
primir todas las influencias de tiempo externas. Otras funcio- diante EEG, EOG y EMG, as como su respiracin, ECG,
nes biolgicas en el hombre y otros seres vivos tienen varia- saturacin de oxihemoglobina y movimientos de piernas.
ciones rtmicas de alrededor de 24 h como, por ejemplo, la
secrecin hormonal, la temperatura corporal, la excrecin
urinaria de potasio, la secrecin gstrica y la secrecin cida Trastornos que cursan con somnolencia
renal. El hecho de que estos ritmos duren ms o menos un excesiva
da hace que se conozcan como ritmos circadianos (circa: al-
rededor). La temperatura corporal, por ejemplo, tiene un rit-
mo circadiano muy estable de alrededor de 24 h, con un m- Los trastornos con somnolencia excesiva tienen en comn
nimo en las primeras horas de la madrugada y elevaciones una tendencia anormal al sueo en momentos inapropiados.
mantenidas el resto del da. El perodo de menor temperatu- La somnolencia ocurre casi siempre en situaciones con acti-
ra suele estar sincronizado con la aparicin del sueo noc- vidad fsica y alerta relativamente bajas como leer, escuchar
turno, pero los ritmos de la temperatura y el sueo pueden una disertacin, ver la televisin o conducir un automvil.
hacerse independientes en caso de aislamiento prolongado Slo si es muy intensa el sueo puede ocurrir al hablar, co-
en condiciones libres de horario. La estructura normal del mer o durante la entrevista con el mdico, por ejemplo. En
sueo, con 60-90 min de sueo no REM previos al primer pe- estos casos puede producir episodios de conducta automti-
rodo REM, tambin se modifica en estas condiciones, pu- ca de segundos o minutos de duracin, en los que el pacien-
diendo aparecer fases REM al inicio del sueo. Hay dos mar- te realiza actos rutinarios como escribir, caminar o conducir
cadores de ritmo independientes: el de la temperatura y el sin tener conciencia completa de ellos. La somnolencia diur-
del ciclo sueo-vigilia. Siguen al primero el ritmo de cortisol na excesiva ocasiona problemas de relacin y disminucin
y la tendencia al sueo REM, que es mayor en el momento del rendimiento, que pueden motivar prdida del trabajo,
de menor temperatura; siguen al segundo la secrecin de fracaso escolar y mayor riesgo de accidentes de trfico. Hay
hGH y prolactina y los estadios de sueo III-IV. El reloj biol- tres causas bsicas de hipersomnia diurna: la narcolepsia, el
gico que controla los ciclos de sueo-vigilia se encuentra en sndrome de apneas obstructivas durante el sueo y la hiper-
el ncleo supraquiasmtico del hipotlamo, que tiene cone- somnia idioptica o del SNC. Las dos primeras son las res-
xiones directas con la retina, lo que determina la influencia ponsables de la mayora de los casos.
del nivel de luz. El papel ms importante de dicho ncleo es
el de gobernar y sincronizar los ritmos del organismo con las
influencias exteriores.
Narcolepsia
No se conocen con exactitud las reas enceflicas que Los fenmenos clnicos de la narcolepsia son un tanto sor-
controlan el sueo, pero el tronco cerebral, en la protuberan- prendentes y pueden inducir a error al mdico y a incom-
cia y el mesencfalo, y la regin hipotalmica parecen indis- prensin familiar si no se valoran adecuadamente. En el sn-
pensables para poder tener un sueo normal. drome tpico, la somnolencia diurna excesiva se asocia a
catapleja, parlisis del sueo y alucinaciones hipnaggicas,
Clasificacin y prevalencia. Los trastornos del sueo se pero la presentacin ms comn consiste en somnolencia
pueden clasificar en cuatro grandes grupos sindrmicos de excesiva y catapleja. La enfermedad aparece sobre todo en
acuerdo al sntoma principal: a) trastornos con somnolencia la segunda dcada y, una vez instaurada, dura toda la vida,
diurna excesiva (narcolepsia, sndrome de apneas de sueo con escasas oscilaciones. Existe una tendencia familiar en
e hipersomnia idioptica); b) trastornos con dificultad para un 10%-15% de los casos y ambos sexos se afectan por igual.
conciliar y mantener el sueo o insomnio; c) trastornos con No es raro que los enfermos permanezcan sin diagnstico
conductas atpicas durante el sueo o parasomnias (sonam- durante aos. Los ataques de somnolencia son difciles de
bulismo, terrores nocturnos, pesadillas), y d) trastornos del controlar, relativamente breves (desde unos segundos a 30
horario sueo/vigilia. min) y, si el paciente se duerme, tienen efecto reparador por
En estudios efectuados en EE.UU. e Italia, el insomnio es el un perodo de tiempo hasta el siguiente ataque de somnolen-
trastorno del sueo ms comn, con una prevalencia que va- cia. Este fenmeno no es tan claro en hipersomnias de otra
ra con la edad (mayor en adultos) y con el sexo (mayor en causa. La somnolencia suele ser el primer sntoma de la en-
mujeres). El 20-30% de la poblacin refiere dificultades para fermedad, seguido en pocos meses por el resto. Los ataques
dormir y el 2,6% recibe prescripcin de hipnticos. Antes de de catapleja son episodios de debilidad muscular que apare-
la edad adulta, el insomnio es muy raro. Los trastornos con cen durante la vigilia producidos sobre todo por emociones
somnolencia excesiva son menos frecuentes, afectan al 4-9% intensas como risa, clera, miedo o sorpresa. Estos episodios
de la poblacin adulta y se deben principalmente a apneas de debilidad pueden ser fugaces y moderados o bien tan in-
del sueo. La prevalencia de narcolepsia es de 1 a 2 casos tensos que provoquen la cada del paciente. Pueden ser ge-
por cada 2.000 personas. Las parasomnias son raras en adul- neralizados o afectar slo una parte del cuerpo. El paciente
tos, pero el 15% de los nios presenta alguna vez un episodio permanece consciente a lo largo del episodio aunque, si
de sonambulismo, el 1-6%, terrores nocturnos, y el 20%, pesa- dura ms de 1 min, puede dormirse, directamente en fase
dillas. REM. La parlisis del sueo consiste en episodios de incapa-
cidad para moverse, de algunos minutos de duracin, al ini-
Evaluacin y diagnstico. La historia clnica (siempre con- cio del sueo o al despertar, a veces acompaados de una
trastada con la persona que duerme con el paciente) es sensacin de zumbido o presin en los odos y que finalizan
esencial para enfocar el problema. Debe incluir la hora habi- de forma espontnea o gracias a ruidos externos o al tocar al
tual de acostarse y el tiempo que transcurre hasta conciliar el enfermo. La conciencia est preservada durante el episodio,
sueo, las horas de sueo y el tipo de despertar matutino pero algunos pacientes pueden tener alucinaciones vvidas.
(con sensacin de descanso o con somnolencia y fatiga), la La parlisis del sueo se puede presentar en episodios aisla-
1409
NEUROLOGA
dos sin relacin con el sndrome narcolptico, en especial La exploracin fsica muestra con frecuencia obesidad de
durante la adolescencia. Las alucinaciones hipnaggicas son grado variable (aunque no es constante), alteraciones en las
imgenes o sensaciones vvidas que aparecen durante la vigi- vas areas superiores, hipertensin arterial sistmica y, en
lia, sobre todo en momentos de somnolencia importante. casos graves, cianosis, disnea o cor pulmonale. La mayora de
Adems de los cuatro sntomas clsicos descritos, los enfer- los pacientes presentan una disminucin anatmica o fun-
mos narcolpticos tienen un sueo nocturno de menor dura- cional del dimetro de la va area superior de causas diver-
cin, ms fragmentado y con mayor nmero de movimientos sas (hipertrofia amigdalar o palatina, desviacin del tabique
de piernas y apneas centrales que los controles sanos. A pe- nasal, micrognatia o retrognatia, macroglosia o rinitis estacio-
sar de ello, los pacientes se despiertan descansados, a dife- nal, entre otras). Esta estrechez relativa al paso del aire se
rencia de otras hipersomnias. acenta por la relajacin muscular fisiolgica del sueo. Es-
El sueo nocturno y muchos de los ataques de somnolen- tudios endoscpicos durante los episodios de apnea mues-
cia diurna se inician con una fase REM muy precoz, sin pasar tran que la obstruccin al paso del aire ocurre en la orofarin-
previamente por los 60-100 min de sueo no REM. En los ata- ge. La postura del paciente al dormir (peor el decbito
ques de catapleja y parlisis del sueo ocurre un fenmeno supino) y la ingesta de alcohol influyen en la intensidad y la
similar. Esto sugiere una alteracin de los mecanismos que duracin de las apneas. En la mayora de los casos, la explo-
controlan el sueo REM en la narcolepsia. racin funcional respiratoria y la gasometra arterial diurnas
La causa del sndrome narcolptico es desconocida. Pue- son normales.
de haber un factor gentico cuyo modo de transmisin no se El registro polisomnogrfico nocturno con monitorizacin
conoce bien, aunque es autosmico. Prcticamente el 100% respiratoria es el mtodo diagnstico ideal en estos pacientes
de los pacientes con el sndrome tpico, espordico o fami- y muestra tres tipos bsicos de alteracin respiratoria. En la
liar, presentan el antgeno de histocompatibilidad (HLA) apnea obstructiva, el flujo de aire cesa, mientras que los mo-
DR2/DQ1, mientras que ste se halla slo en el 10-34% de la vimientos respiratorios toracoabdominales continan. En la
poblacin general. Esta proporcin tan elevada es nica en- apnea central cesan tanto el flujo areo como los movimien-
tre las ms de 60 enfermedades con asociacin al HLA pero, tos respiratorios. En la apnea mixta, el patrn central se conti-
a diferencia de muchas de ellas, en la narcolepsia no se han na con el obstructivo en el mismo episodio apneico. Con
detectado alteraciones autoinmunes. La presencia del antge- frecuencia, los pacientes presentan combinaciones de los
no HLA/DR2/DQ1 no es suficiente para desarrollar la enfer- tres tipos, pero con predominio de las apneas obstructivas y
medad y probablemente son necesarios otros factores. mixtas. Los episodios de apnea se asocian a desaturacin in-
El diagnstico de narcolepsia debe establecerse por la his- tensa de la oxihemoglobina que se acenta en la fase REM.
toria clnica. El inicio de ataques de somnolencia en la adoles- Si el enfermo presenta alguna enfermedad respiratoria de
cencia, con episodios de catapleja, es muy sugestivo. La prue- base, la desaturacin es ms grave. Los episodios de apnea
ba de latencias de sueo mltiples (multiple sleep latency test, pueden llegar a repetirse durante 400 veces o ms cada no-
MSLT) es til en el diagnstico y debera practicarse antes che y asociarse a arritmias cardacas, hipertensin arterial y
de iniciar un tratamiento, que ser de por vida y no exento de pulmonar y, en casos excepcionales, paro cardiorrespirato-
efectos secundarios. Consiste en el registro poligrfico diurno rio. La estructura del sueo (medida por el EEG) est altera-
de 5 perodos consecutivos de 20 min cada 2 h (en general de da, con una fragmentacin repetida por las apneas, que no
las 10:00 a las 18:00 h) midiendo en cada uno la latencia finalizan hasta que el paciente se despierta por unos segun-
de aparicin de signos electroencefalogrficos de sueo y si dos, a menudo sin ser consciente de ello. Los estadios ms
hay inicios de sueo en fase REM. Una latencia media de sue- profundos del sueo (III-IV) y los picos de secrecin de hGH
o menor de 5 min y, al menos, dos inicios de sueo en fase asociados estn prcticamente ausentes.
REM son sugestivos de narcolepsia. La tipificacin HLA-DR El tratamiento del SAOS consiste en la prdida de peso, la
tambin puede ser de ayuda diagnstica. administracin de presin positiva continua en la va area
El tratamiento de la narcolepsia es sintomtico. Si el pa- (CPAP) mediante mascarilla nasal, que es la medida terapu-
ciente puede efectuar alguna siesta diurna su rendimiento tica inicial de eleccin, y la correccin quirrgica de las ano-
mejora. Si esto es insuficiente, el tratamiento farmacolgico malas de las vas areas superiores, en especial de las fosas
debe dirigirse al sntoma ms incapacitante, sea la somnolen- nasales y la orofaringe, una vez descartadas alteraciones hi-
cia, la catapleja o ambos. Para la somnolencia se utilizan pofarngeas. Si esto fracasa y la gravedad del cuadro lo exige
agentes estimulantes como el metilfenidato (10-60 mg/da) cabe la posibilidad de practicar una traqueotoma perma-
en 2-3 tomas, con el estmago vaco y nunca despus de las nente. Otros medios de posible utilidad en algunos casos son
16:00 h para no alterar el sueo nocturno. Para la catapleja la administracin transtraqueal de oxgeno o el sondaje na-
se recomienda clomipramina o imipramina (60-100 mg/da sal nocturno.
en 3 tomas). Otros frmacos con posible utilidad sobre los
sntomas narcolpticos son: cido gammaminobutrico, pe-
molina, modafinilo, viloxazina, fluoxetina o L-tirosina.
Hipersomnia idioptica
Este sndrome consiste en perodos prolongados de som-
nolencia diurna sin ataques de catapleja ni alteraciones res-
Sndrome de apneas obstructivas durante el sueo piratorias. Las siestas diurnas son necesarias y largas, pero
El sndrome de apneas obstructivas durante el sueo no tienen un efecto reparador como en la narcolepsia. El
(SAOS) se caracteriza por la presencia de pausas frecuentes sueo nocturno es de mayor duracin que el normal, y el
en la respiracin (apneas) inducidas por el sueo. El snto- despertar matutino, difcil. El sndrome es familiar en un ter-
ma diurno ms habitual es la hipersomnia, al que pueden cio de los casos, afecta ambos sexos por igual, se inicia en
asociarse disminucin de memoria y rendimiento, irritabili- la adolescencia y dura toda la vida. La causa es desconoci-
dad, cefaleas matutinas o impotencia. En ocasiones puede da. En estos pacientes no hay indicios de sueo en fase REM
haber insomnio. Durante el sueo, los pacientes tienen ron- ni asociacin al HLA-DR2. Es obligatorio excluir un SAOS y
quidos intermitentes, pausas en la respiracin de 30-60 seg (a una forma parcial de ste, conocida como sndrome del au-
veces hasta 2 o 3 min) con ruidos inspiratorios intensos al fi- mento de resistencia de las vas areas superiores, que cursa
nalizar la apnea y un sueo nocturno poco reparador. El con ronquidos y fragmentacin del sueo repetido pero sin
SAOS predomina en varones y los sntomas se inician entre apneas ni desaturacin de oxihemoglobina. La diferencia-
la cuarta y la sexta dcadas, precedidos en muchos casos cin entre la hipersomnia idioptica y la narcolepsia plan-
por un aumento de peso. Es habitual un retraso en el diag- tea dificultades cuando el nico sntoma es la hipersomno-
nstico de varios aos. Algunos pacientes parecen ignorar el lencia. El polisomnograma, el MSLT y la tipificacin del HLA
problema y son los familiares quienes solicitan la visita al pueden ayudar a hacerlo. El tratamiento consiste en frma-
mdico. cos estimulantes.
1410
TRASTORNOS DEL SUEO
Otras causas de hipersomnia es acertado tratar con hipnticos a los alcohlicos con in-
somnio, ya que ambas sustancias tienen tolerancia cruzada.
Deben distinguirse de la hipersomnia idioptica por su di-
ferente tratamiento la hipersomnia asociada a la depresin Insomnio condicionado y psicofisiolgico
mental, la secundaria a lesiones del SNC y la debida a altera- Factores psicolgicos pueden contribuir o ser la causa
ciones metablicas o endocrinas, como uremia, insuficien- esencial del insomnio. Las personas que sufren este proceso
cia heptica o hipotiroidismo. Otro tipo de hipersomnia de pueden entrar en un crculo en el que el intenso deseo de
causa desconocida es el del sndrome de Kleine-Levin, que dormir les impide conseguirlo a pesar de intentarlo de mlti-
afecta sobre todo a adolescentes varones y cursa con pero- ples maneras. Estas personas llegan a asociar la habitacin o
dos recurrentes de das a semanas de somnolencia excesiva, la rutina anterior al sueo con el insomnio y, por ello, duer-
bulimia y cambios de conducta como irritabilidad o desinhi- men mejor fuera de su entorno habitual. Su obsesin por el
bicin, que alternan con otros de absoluta normalidad. Du- proceso puede hacer que disminuyan de manera exagerada
rante los episodios, el paciente duerme por perodos prolon- actividades sociales, comidas o deportes por miedo a que les
gados, levantndose de la cama slo para comer o evacuar. produzcan insomnio. Tpicamente, estos pacientes refieren
El curso del sndrome es hacia la mejora espontnea con los haber dormido 2-3 h menos que las determinadas en un estu-
aos. Los frmacos estimulantes aumentan el grado de alerta dio polisomnogrfico simultneo.
pero pueden exacerbar los sntomas mentales.
Enfermedades mdicas (no psiquitricas)
Enfermedades como la hipertensin arterial, la insuficien-
Insomnio cia cardaca, el asma, el hipertiroidismo, las enfermedades
reumticas, la demencia, la enfermedad de Parkinson, el re-
El insomnio consiste en la sensacin subjetiva de no po- flujo esofgico o cualquier proceso que curse con dolor pue-
der dormir cuando o cuanto se desea. Es el trastorno de sue- den asociarse a insomnio, ya sea debido a la enfermedad o
o ms frecuente, tiene muchas causas y vara en cuanto a bien a su tratamiento (p. ej., el propranolol en la hiperten-
su gravedad y duracin de un paciente a otro. La mayora de sin arterial, ya que es un agente estimulante).
los individuos con insomnio importante no buscan ayuda
mdica ni usan frmacos para dormir. La duracin del in-
somnio es la gua ms importante para su evaluacin y trata-
Apnea de sueo
miento. El insomnio transitorio (no ms de unas cuantas no- Es una causa rara de insomnio y representa el 6% de los
ches) o de poca duracin (no ms de 3 semanas) ocurre en casos referidos para evaluacin polisomnogrfica. El insom-
personas sin historia de alteraciones del sueo. El insomnio nio debido a apneas de sueo suele ser ms comn en an-
de larga duracin (ms de 3 semanas) puede asociarse a una cianos.
gran variedad de enfermedades.
Movimientos peridicos del sueo
Insomnio de corta duracin Consisten en movimientos de dorsiflexin del pie y exten-
Las causas ms frecuentes son el estrs y las alteraciones sin del dedo gordo de unos segundos de duracin, que se
ambientales, como un examen, la prdida de un ser querido, repiten cada 20-40 seg, en especial durante las primeras ho-
una hospitalizacin y la presencia de dolor. Tambin puede ras del sueo. Estos movimientos pueden asociarse, si son
ser inducido farmacolgicamente por estimulantes (caf, ni- suficientemente intensos y frecuentes, a una dificultad para
cotina) o por la retirada de agentes depresores del SNC (bar- iniciar el sueo y, luego, a una fragmentacin de ste, pu-
bitricos, benzodiazepinas, alcohol). diendo provocar insomnio o, en raras ocasiones, hipersom-
nia. En muchos casos, sin embargo, son un hallazgo asinto-
mtico. Estos movimientos se presentan muy a menudo (80%
Insomnio de larga duracin de los casos) en el sndrome de las piernas inquietas, en el
El insomnio crnico debe durar, por definicin, al menos que existe una necesidad irresistible de mover las piernas,
3 semanas. En la mayora de los casos, la cantidad de sueo asociada a parestesias recurrentes en stas y que se acenta
nocturno perdida es mnima, la somnolencia diurna es esca- con la relajacin. El tratamiento consiste en L-DOPA, bromo-
sa y el rendimiento durante el da es normal. Varias son las criptina o clonazepam.
causas posibles de este tipo de insomnio.
Tratamiento. Medidas teraputicas generales. Van encami-
Insomnio asociado a trastornos psiquitricos nadas a disminuir la ansiedad del paciente ante el problema
El 30-60% de los pacientes con insomnio crnico tienen un y a instaurar hbitos de sueo regulares. Incluyen una buena
trastorno psiquitrico identificable, sobre todo depresin relacin mdico-paciente, un horario regular para acostarse
mental, trastornos de ansiedad y obsesivo-compulsivos, ata- y despertarse, evitar leer o permanecer en la cama si el sue-
ques de pnico, personalidad limtrofe (borderline), abuso o no ocurre antes de 30 min, ejercicio fsico regular, psico-
de frmacos y alcohol, anorexia nerviosa o trastornos adapta- terapia y restriccin del sueo (basta que el paciente se limi-
tivos, entre otros. Sin embargo, el insomnio no es per se un te a dormir las horas que cree que duerme). Disminuir el
sntoma de enfermedad psiquitrica y, en ocasiones, pacien- abuso de hipnticos y alcohol es otro objetivo importante.
tes psiquitricos pueden tener otras causas de insomnio, Uso de frmacos hipnticos. Los frmacos ms utilizados
como los movimientos peridicos del sueo. En la depre- son las benzodiazepinas. Hay tres tipos bsicos: de accin
sin, el patrn caracterstico consiste en un sueo de inicio corta (vida media de 2-5 h), intermedia (8-20 h) y larga (2-4
normal pero con despertar precoz en la madrugada. Este padas). Ejemplo de cada uno, respectivamente, son el triazo-
trn no es especfico, ya que puede verse en otras enferme- lam, el temazepam y el flurazepam. Sus efectos secundarios
dades, como la anorexia nerviosa o durante la prdida de varan segn el tipo, la dosis y la edad del paciente e inclu-
peso. yen disminucin del rendimiento, amnesia antergrada, tole-
rancia e insomnio de rebote al suspenderlos. El riesgo de
Insomnio asociado a abuso de frmacos y otras sustancias abuso es pequeo, aunque existe. Las dosis habituales son
Entre el 10 y el 15% de los pacientes con insomnio crnico de 0,25 mg/da de triazolam y 30 mg de temazepam o fluraze-
tienen problemas de abuso de alcohol u otros agentes sedan- pam (la mitad en ancianos). Estas dosis aumentan la dura-
tes. Aunque el alcohol es, al inicio, inductor del sueo, pue- cin media del sueo en unos 30 min, pero este efecto se
de producir insomnio como resultado de deprivacin parcial pierde al cabo de 2-3 semanas. Es por ello que las benzodia-
durante la noche o de otros trastornos (gastritis, cefalea). No zepinas estn indicadas slo en el tratamiento del insomnio
1411
NEUROLOGA
de corta duracin. En los pacientes que a pesar del uso habi- de los 10 aos y la duracin media del problema es de ms
tual de hipnticos siguen padeciendo insomnio, la retirada de 20 aos. Los adultos suelen sufrir insomnio debido a vigi-
gradual de la medicacin no suele empeorarlo y, en algunos lia prolongada tras el episodio. El fenmeno puede deberse
casos, lo mejora. Al iniciar la terapia se debe prever la dura- a factores orgnicos, de crecimiento, psicolgicos o medica-
cin del tratamiento y valorar los factores asociados como mentosos. Los nios entre los 4 y los 7 aos tienen mayor ten-
depresin mental con riesgo de suicidio, consumo habitual dencia a las pesadillas que el resto y los procesos febriles au-
de alcohol, presencia de apneas de sueo o demencia. mentan su frecuencia. En adultos, el inicio de las pesadillas
tras la adolescencia o su persistencia posterior parece aso-
ciarse a trastornos psicopatolgicos de intensidad moderada.
Parasomnias Otra causa de pesadillas es el uso de frmacos neurolpticos
o bloqueadores beta y la deprivacin de barbitricos o alco-
Son conductas atpicas durante el sueo, de las que el en- hol. Los pacientes no suelen ser conscientes de la relacin
fermo pocas veces es consciente. No suelen asociarse a hi- entre el uso o la retirada de frmacos y las pesadillas, por lo
persomnia ni insomnio y su mecanismo es desconocido. que se debe preguntar al respecto.
En nios, las pesadillas no requieren otro tratamiento que
una explicacin tranquilizadora a los padres, con la esperan-
Sonambulismo y terrores nocturnos za de que el proceso ceder con el crecimiento. En adultos
Ambos trastornos comparten una historia familiar con fre- con pesadillas persistentes se debe hacer una evaluacin psi-
cuencia positiva y una tendencia a ocurrir durante el sueo quitrica y psicoterapia.
lento (estadios III-IV). Son ms frecuentes en nios y adoles-
centes y ocurren sobre todo durante el primer tercio de la
noche, unas 2 h despus del inicio del sueo, con amnesia
Trastorno de conducta asociado al sueo REM
completa del episodio. Los procesos febriles, la deprivacin Es un trastorno de sueo crnico caracterizado por la pr-
de sueo y algunos frmacos hipnticos o neurolpticos los dida intermitente de la atona muscular tpica del sueo
favorecen. El sonambulismo es ms frecuente y consiste en REM, y que se asocia a conductas complejas y vigorosas
episodios en los que el individuo se levanta de la cama y como hablar, golpear, patalear o saltar de la cama, que cau-
deambula durante unos minutos con expresin vaca y reac- sa lesiones repetidas del paciente. El trastorno es ms fre-
tividad mnima. Hay riesgo de cadas y lesiones, que aumen- cuente en varones a partir de los 60 aos, no se relaciona
ta si el sujeto no duerme en su lugar habitual. Los episodios con alteraciones psicopatolgicas y ocurre con frecuencia
de terror nocturno (pavor nocturnus) son ms dramticos y variable, entre una y varias veces por semana durante aos.
suelen iniciarse con un fuerte grito, pnico intenso inconso- El paciente presenta una amnesia completa del episodio y
lable, vocalizacin y actividad motora importante, como gol- los estudios polisomnogrficos muestran que el cuadro apa-
pear la pared y deambular sin objetivo, con posibilidad de rece durante el sueo REM, hacia la mitad o el final de la no-
producirse lesiones o de romper objetos. Se acompaan che. En algunos de estos pacientes se encuentran lesiones is-
de intensa actividad autnoma, como piloereccin, suda- qumicas en la parte dorsal de la regin pontomesenceflica
cin, rubefaccin, hipertensin, taquipnea y taquicardia. Los y, en otros, el proceso se asocia a enfermedades como nar-
pacientes parecen despiertos pero no se dan cuenta de lo colepsia, atrofia olivopontocerebelosa, demencia, hemorra-
que sucede a su alrededor. A diferencia de las pesadillas, los gia subaracnoidea y sndrome de Guillain-Barr. La buena
pacientes no refieren al despertar ningn contenido onrico respuesta al tratamiento con clonazepam es til para recono-
elaborado. En el registro poligrfico, los episodios de sonam- cer el sndrome. Dosis de 0,5-1 mg antes de acostarse pueden
bulismo y terror nocturno se inician con un despertar parcial abolir los sntomas, mientras que otros frmacos hipnticos,
durante las fases III y IV del sueo, y cursan con un patrn antiepilpticos o antidepresivos son inefectivos.
polisomnogrfico diferente de la vigilia o del sueo normal.
En ambos procesos, el nmero de episodios suele disminuir
con la edad. Los factores psicolgicos no son importantes en
Distona paroxstica nocturna
los casos tpicos de la niez o adolescencia, pero s en la Se trata de una parasomnia cuya relacin con la epilepsia
edad adulta. El tratamiento consiste en tranquilizar a los es incierta. Los pacientes presentan episodios breves (inferio-
familiares con la seguridad de que el paso del tiempo por res a 1 min) de movimientos complejos de tipo distnico, co-
s solo resolver el fenmeno. Algunas precauciones para reoatetsico o estereotipado que aparecen durante el sueo
evitar que el paciente se haga dao durante el episodio son no REM, sin otros cambios en el EEG que los asociados a un
bajar la altura de la cama, quitar objetos de su trayecto o despertar breve y al artefacto en el EMG a causa del movi-
cerrar con seguro ventanas y puertas peligrosas. No es acon- miento. Una vez finalizado, el paciente vuelve a dormirse sin
sejable interrumpir el episodio porque puede aumentar su dificultad, aunque puede presentar cierta confusin transito-
intensidad o duracin. En adultos, 5-20 mg de diazepam ria. Es habitual que ocurran una o ms veces por noche,
de forma continuada pueden disminuir el nmero de episo- 20 das o ms al mes, durante aos. Pueden presentarse a
dios, aunque el riesgo de recada al retirarlo es elevado. En cualquier edad. En ocasiones hay sntomas diurnos sugesti-
nios no es recomendable el tratamiento mantenido con fr- vos de epilepsia. No hay una causa clara del proceso y se ha
macos. sugerido que puede ser una forma de epilepsia originada en
el lbulo frontal. El diagnstico slo es posible mediante un
polisomnograma con registro simultneo en vdeo. El trata-
Pesadillas miento ms eficaz es la carbamazepina o el clobazam, a las
Prcticamente todas las personas han tenido en alguna dosis antiepilpticas habituales.
ocasin un mal sueo pero, en algunas, stos ocurren con
mayor frecuencia y se acompaan de mayor ansiedad que la Paseos nocturnos episdicos (episodic nocturnal
habitual. Las pesadillas se definen como sueos vvidos y
emotivos asociados a ansiedad intensa y miedo, con activi- wanderings)
dad autnoma moderada (taquicardia, taquipnea y diafore- Consisten en episodios de deambulacin de unos minutos
sis). El paciente mantiene al despertar una buena memoria de duracin, generalmente a las 2-4 h del inicio del sueo,
del contenido del sueo. Los episodios ocurren durante el que ocurren durante el estadio II. Afectan sobre todo a ado-
sueo REM pero no siempre a una hora determinada de la lescentes y adultos jvenes varones y tienen tendencia a ocu-
noche. La hora ms frecuente de presentacin es unas 3-5 h rrir en cmulos, uno o varios por noche varios das al mes. El
tras el inicio del sueo. En los adultos que presentan pesadi- paciente se levanta de la cama e inicia movimientos de ex-
llas de forma mantenida, stas suelen haber empezado antes tremidades, deambulacin violenta, lloriqueo, murmuracin
1412
INFECCIONES NO VRICAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
o puede hablar sin sentido, trepar a los muebles de la habita- las 2 o 3 de la madrugada aunque el sueo es normal en can-
cin, rascar e incluso arrastrar al compaero de cama, con tidad y calidad una vez se inicia. A pesar de intentarlo, no
amnesia completa del episodio. El enfermo puede lastimarse pueden ajustar su horario al habitual. No debe confundirse
al tropezar, tiene la mirada vaca y no responde a estmulos con el insomnio. Un tratamiento posible consiste en retrasar
externos. A diferencia de los terrores nocturnos, no existe hi- progresivamente la hora de acostarse cada da hasta volver a
peractividad autnoma. El EEG simultneo durante los epi- sincronizarlo con el ciclo habitual.
sodios es inespecfico, pero son frecuentes las alteraciones Sndrome de fase de sueo adelantada. Consiste en un rit-
epileptiformes intercrticas, diurnas o nocturnas. El cuadro mo circadiano en el que los pacientes, de forma estable, se
tambin se ha descrito en individuos sin alteraciones en el van a dormir antes de hora y se despiertan muy temprano.
EEG. El diagnstico es difcil sin practicar un polisomnogra- Pocas veces produce sntomas.
ma durante el episodio. El flurazepam, el diazepam y, en al- Sndrome de ciclo de sueo-vigilia diferente de 24 h. En es-
gn caso, el fenobarbital aumentan la frecuencia de los epi- tos pacientes, el sueo sobreviene cada da un poco ms tar-
sodios. En cambio, la carbamazepina o la difenilhidantona de, sin poder ajustarse a un horario estable. Puede verse en
producen una remisin completa del cuadro, por lo que son personas ciegas de nacimiento. Se ha sugerido que la vitami-
el tratamiento de eleccin. na B12, a dosis de 1,5 mg/da, puede ser beneficiosa en estos
trastornos. La melatonina es otra sustancia de utilidad poten-
cial.
Crisis epilpticas nocturnas
Las crisis epilpticas ocurren de forma preferente o exclu-
sivamente durante el sueo en el 30% de los pacientes con Bibliografa especial
crisis tonicoclnicas generalizadas y en el 10% de los que
BIXLER EO, VELA-BUENO A. Normal sleep: Patterns and mechanisms.
presentan crisis parciales. En dichos pacientes, el EEG duran- Semin Neurol 1987; 7: 227-235.
te la vigilia puede ser normal y un registro nocturno puede GEORGE CF, NICKERSON PW, HANLEY PJ, MILLAR TW, KRYGER MH. Sleep
ayudar en el diagnstico. La actividad epileptiforme vara se- apnoea patients have more automobile accidents. Lancet 1987;
gn el estadio del sueo y segn el tipo de epilepsia. 2: 447.
GILLIP JC, BYERLEY WF. The diagnosis and management of insomnia.
N Engl J Med 1990; 322: 239-248.
Trastornos del ciclo sueo-vigilia KRYGGER MH, ROTH T, DEMENT WC (eds). Principles and practice of
sleep medicine, 2.a ed. Nueva York, WB Saunders, 1992.
MAHOWALD MW, ETTINGER MG. Things that go bump during the night:
El sntoma cardinal de estos trastornos es un desajuste in- The parasomnias revisited. J Clin Neurophysiol 1990; 7: 119-143.
voluntario entre los perodos de vigilia y sueo del paciente MOORE-EDE MC, CZEISLER CA, RICHARDSON GS. Circadian timekeeping in
y los de su entorno. Puede ser transitorio o persistente. El tran- health and disease. Part 1. Basic properties of circadian pacema-
sitorio ocurre tras viajes areos a travs de zonas de diferente kers. N Engl J Med 1983; 309: 469-476.
horario o debido a cambios frecuentes en el horario de tra- PEDLEY TA, GUILLEMINAULT C. Episodic nocturnal wanderings responsi-
bajo. Se sabe que las rotaciones en sentido antihorario se to- ve to anticonvulsant drug therapy. Ann Neurol 1977; 2: 30-35.
leran mal y que los cambios de turno espaciados al menos SCHENCK CH, BUNDLIE SR, PATTERSON AL, MAHOWALD MW. Rapid eye mo-
3 semanas entre s mejoran el rendimiento y la satisfaccin vement sleep disorder: A treatable parasomnia affecting older
adults. JAMA 1987; 257: 1.786-1.789.
personal y disminuyen el nmero de accidentes de trabajo. VALLDEORIOLA F, SANTAMARA J, GRAUS F, TOLOSA E. Absence of REM
El tipo persistente incluye: sleep, altered NREM sleep and supranuclear horizontal gaze palsy
Sndrome de fase de sueo atrasada. En este sndrome, los caused by a lesion of the pontine tegmentum. Sleep 1993; 16: 184-
pacientes, de forma mantenida, no pueden dormir antes de 188.
Infecciones no vricas del sistema nervioso central

F. Gudiol Munt, G. Ruf Rigau y P. Fernndez Viladrich
Meningitis pigena
Meningitis bacterianas
Etiologa y epidemiologa. Se trata de una enfermedad fre-
La meningitis bacteriana es la inflamacin de las leptome- cuente, de origen principalmente extrahospitalario, aunque
ninges, aracnoides y piamadre, y del LCR que contienen, no es raro su origen nosocomial. Ocurre en todas las edades
causada por bacterias, cualesquiera que sean su gnero o es- de la vida, pero su incidencia es mayor en los nios, espe-
pecie. Este proceso inflamatorio afecta tambin el epitelio cialmente de los 6 meses a los 2 aos de edad. Aunque cual-
ependimario y el LCR ventricular. Las meningitis bacterianas quier especie bacteriana puede causar meningitis pigena,
ms frecuentes son las debidas a microrganismos pigenos, en la prctica slo un reducido nmero de ellas lo hace de
que ocasionan un cuadro agudo e inducen una respuesta forma habitual; algunas, como Neisseria meningitidis, Hae-
neutroflica en el LCR. mophilus influenzae y Streptococcus pneumoniae, tienen tal
Otras bacterias, entre las que se encuentran Brucella spp, tropismo por el SNC que se les ha concedido la denomina-
Mycobacterium tuberculosis y las espiroquetas causantes de cin conjunta de patgenos menngeos. La incidencia de
la sfilis, la leptospirosis y la enfermedad de Lyme, ocasionan los diversos agentes se relaciona en gran medida con la edad
con mucha menor frecuencia meningitis, que suele ser sub- y la procedencia de la poblacin afecta, as como con facto-
aguda o crnica y cursar con pleocitosis en el LCR de predo- res epidemiolgicos e intervenciones mdicas. En el caso de
minio linfocitario. las meningitis de la comunidad en los pases occidentales, la
1413
NEUROLOGA
TABLA 12.45. Etiologa y procedencia de 854 episodios de meningitis bacteriana en adolescentes y adultos
Adquiridas en la comunidad Adquiridas en el hospital Total
Etiologa
N.o % N.o % N.o %
Neisseria meningitidis 386 59,6 0 386 45,2
Streptococcus pneumoniae 126 19,4 12 5,8 138 16,2
Bacilos gramnegativos* 19 2,9 56 27,2 75 8,8
Estafilococos coagulasa-negativos 0 58 28,2 58 6,8
Staphylococcus aureus 9 1,4 19 9,2 28 3,3
Streptococcus spp 14 2,2 12 5,8 26 3,0
Listeria monocytogenes 14 2,2 4 1,9 18 2,1
Haemophilus influenzae 7 1,1 4 1,9 11 1,3
Otras bacterias grampositivas 0 10 4,9 10 1,2
Otras bacterias gramnegativas 2 0,3 3 1,5 5 0,6
No filiado 71 10,9 28 13,6 99 11,6
Total 648 206 854
Hospital de Bellvitge, Barcelona, 1977-1990.
*Enterobacteriaceae, Pseudomonas aeruginosa y otros bacilos gramnegativos no fermentadores.
distribucin por orden de frecuencia es la siguiente: bacilos Una vez en el LCR, se inicia una rpida multiplicacin de
gramnegativos (principalmente Escherichia coli K1), estrepto- los grmenes, de carcter exponencial. Durante su multipli-
cocos del grupo B y Listeria monocytogenes en el recin naci- cacin, las bacterias y/o algunos de sus productos inducen la
do; H. influenzae tipo b en los nios de edad comprendida liberacin de citocinas, las cuales ponen en marcha un pro-
entre 2 meses y 5 aos; meningococos en los nios mayores, ceso inflamatorio que ocasiona el aumento de la permeabili-
adolescentes y adultos jvenes; neumococos en los adultos dad de la barrera hematoenceflica y el aflujo de leucocitos
mayores de 30 aos, y cualquiera de estos grmenes en los polimorfonucleares y elementos humorales; como conse-
ancianos e inmunodeficientes. Sin embargo, determinados cuencia de estos fenmenos se producen isquemia, edema
factores epidemiolgicos y la profilaxis vacunal estn varian- cerebral, aumento de la presin intracraneal y lesin neu-
do este orden de frecuencia. As, la meningitis meningocci- ronal.
ca ha pasado a ser la ms frecuente a cualquier edad des-
pus del perodo neonatal en los lugares con hiperendemia Cuadro clnico. Las manifestaciones clnicas se derivan de
de enfermedad meningoccica, como ocurri en Espaa dula propia inflamacin menngea, del foco inicial de infeccin
rante la pasada dcada y el final de la anterior. Tambin la y de la posible sepsis concomitante. Los elementos caracte-
meningitis infantil por H. influenzae tipo b ha desaparecido rsticos del sndrome menngeo son fiebre, cefalea, nuseas y
prcticamente en los lugares en que se aplica la vacunacin vmitos, rigidez de nuca y disminucin del nivel de concien-
sistemtica con polisacrido conjugado. En el caso de la me- cia. Con frecuencia este cuadro se presenta incompleto, con
ningitis nosocomial, la frecuencia de los diversos agentes ausencia de uno o varios de esos elementos. La fiebre es el
etiolgicos puede variar segn factores epidemiolgicos pro- signo ms frecuente, suele ir precedida de escalofros y es su-
pios de cada hospital, aunque en general predominan los ba- perior a los 39 C. No obstante, puede faltar en pacientes an-
cilos gramnegativos y los estafilococos, principalmente los cianos o inmunodeprimidos, en estado de shock o por haber
coagulasa-negativos. En la tabla 12.45 se exponen la etiologa recibido antitrmicos. La cefalea es tambin muy frecuente,
de las meningitis pigenas atendidas en un hospital general de aunque en ocasiones el paciente cae en coma con rapidez y
adultos de Barcelona durante los pasados 15 aos. posteriormente no la refiere. Suele ser holocraneal e intensa,
aunque en ocasiones comienza por una nucalgia. Los vmi-
Anatoma patolgica. En los pacientes fallecidos por me- tos pueden estar precedidos o acompaados de nuseas o
ningitis aguda se observa un exudado purulento, blanqueci- bien ser en chorro. La rigidez espinal puede detectarse me-
no o grisceo, sobre la corteza cerebral, ms abundante en diante la simple inspeccin, cuando el paciente est en posi-
los surcos, as como en la base del crneo y la mdula espi- cin de gatillo, con tendencia al opisttonos, hiperexten-
nal. Las leptomeninges aparecen congestivas, con los vasos sin del cuello y extremidades inferiores en flexin. En
dilatados. El encfalo presenta en ocasiones reblandecimien- ocasiones se refiere como una sensacin de rigidez o tirantez
tos corticales, y, con frecuencia, tumefaccin, borramiento dolorosa de la musculatura cervical o dorsal. Su signo princi-
de las circunvoluciones y aumento de peso, signos todos pal es la rigidez a la flexin de la nuca; generalmente tam-
ellos del edema cerebral existente. En ocasiones se encuen- bin son positivos los signos de Kernig y de Brudzinski, de
tra herniacin transtentorial del uncus o de las amgdalas utilidad para confirmar el origen menngeo de una rigidez
cerebelosas en el agujero magno. Microscpicamente se cervical. La rigidez de nuca puede faltar en las primeras ho-
aprecian infiltracin de las leptomeninges por leucocitos po- ras de la enfermedad, en recin nacidos, lactantes, ancianos
limorfonucleares, as como dilatacin de capilares y vnulas, y pacientes inmunodeprimidos o en estado de coma profun-
en ocasiones con trombosis local. do. Por el contrario, una rigidez de nuca de origen no menn-
geo puede ocurrir en procesos febriles en nios pequeos
Fisiopatologa. Por lo comn, los grmenes llegan por va (meningismo), en procesos supurativos cervicales o parafa-
hematgena al SNC a partir de un foco distante de infeccin rngeos y en enfermedades que cursen con rigidez muscular
y penetran en el LCR tras su adhesin a los capilares de la ba- o de la columna cervical. Aunque el paciente puede estar to-
rrera hematoenceflica, principalmente en los plexos coroi- talmente alerta, lo ms frecuente es que presente algn gra-
deos de los ventrculos cerebrales. Es tambin posible la ex- do de alteracin de la funcin mental y/o disminucin del
tensin por contigidad o desde un foco paramenngeo, nivel de conciencia, que puede oscilar desde una somnolen-
bien por va venosa retrgrada, como en el caso de una otitis cia exagerada hasta un estado de coma arreactivo, intercala-
media aguda, o bien a travs de una fstula anatmica peri- do con frecuentes episodios de agitacin. En ocasiones, es-
craneal o espinal. La implantacin de los microrganismos tas anomalas pueden constituir la forma de inicio de la
puede ocurrir directamente, como en el caso de una colec- enfermedad. Tambin hay que pensar en la posibilidad de
cin purulenta intracraneal que se perfora en los espacios meningitis ante el paciente alcohlico y/o cirrtico con fie-
ventricular o subaracnoideo o en el de las meningitis que bre y signos de neumona, sepsis, deprivacin alcohlica o
complican un procedimiento neuroquirrgico. encefalopata heptica; en estas condiciones, la afectacin
1414
menngea podra pasar inadvertida al atribuirse la alteracin ningitis neumoccica, y tampoco constituye una indicacin
de las funciones superiores a las complicaciones de su enfer- de TC si la enfermedad es aguda. Esta exploracin slo debe
medad de base. realizarse cuando las manifestaciones de irritacin menngea
Entre las manifestaciones clnicas debidas a la infeccin sean de evolucin subaguda, se encuentre edema de papila
en la puerta de entrada, es frecuente la existencia de un cata- o dficit neurolgicos en la exploracin o se sospeche que el
rro de las vas respiratorias, que orienta hacia los grmenes foco de infeccin sea una supuracin dentaria, una sinusitis
patgenos menngeos clsicos. A menudo es de origen vri- crnica o, especialmente, una otomastoiditis crnica con co-
co, favoreciendo la ulterior invasin sistmica por el micror- lesteatoma. En este contexto, ante un paciente con sndrome
ganismo causal. En ocasiones, especialmente en los nios, es menngeo y otitis media resulta de la mxima importancia
difcil discernir el comienzo de la infeccin menngea, dado discernir si la otitis es aguda o crnica. En el primer caso, el
que sus manifestaciones se superponen a las de la infeccin paciente tendr exclusivamente una meningitis, por lo que
respiratoria; otras veces, especialmente en los adultos con deber practicarse una puncin lumbar sin demora, mien-
enfermedad meningoccica, los sntomas catarrales ya han tras que en el segundo caso es muy probable que se trate de
cedido cuando se manifiesta la meningitis. La existencia de un absceso cerebral, por lo que estara contraindicado prac-
odinofagia, aislada o con otros sntomas catarrales, es mu- ticar dicha puncin.
cho ms frecuente en la meningitis meningoccica (alrede- El examen del LCR constituye el estudio diagnstico fun-
dor del 40% de los casos de adolescentes y adultos) que en damental de los pacientes con meningitis bacteriana. Sus al-
la causada por los restantes agentes patgenos menngeos. teraciones confirman el diagnstico, que es de certeza si se
En estos casos, a menudo se objetiva una faringitis e incluso observan grmenes en la tincin de Gram. Tambin puede
una amigdalitis pultcea. efectuarse un diagnstico etiolgico de presuncin basndo-
La meningitis bacteriana constituye la complicacin intra- se en los datos clnicos y epidemiolgicos y en el resultado
craneal ms frecuente de la otitis media aguda. En este conde la tincin de Gram del LCR. La positividad del cultivo del
texto, el agente causal ms frecuente a cualquier edad es LCR y/o del hemocultivo proporcionan el diagnstico etiol-
S. pneumoniae, y alrededor del 35% de las meningitis neumo- gico definitivo. El LCR se obtiene habitualmente del espacio
ccicas del adulto tienen dicha puerta de entrada. Los pa- subaracnoideo mediante la puncin lumbar y, en ocasiones,
cientes con sndrome menngeo que presentan una otitis me- de los ventrculos cerebrales a travs de un catter ventricu-
dia crnica con colesteatoma tienen una alta probabilidad lar. Antes de dejarlo fluir debe medirse su presin de salida,
de padecer otra complicacin intracraneal concomitante, que en general est aumentada, aunque en grados variables.
principalmente un absceso cerebral. Tambin es frecuente la Una vez recogido, debe observarse su aspecto y grado de
existencia de una fstula pericraneal secundaria a un trauma- transparencia y remitirse sin demora al laboratorio. En la me-
tismo facial o craneoenceflico o una intervencin quirrgi- ningitis bacteriana, el LCR es turbio, aunque puede ser claro
ca sobre los senos paranasales o el rea otomastoidea. Si el en las primeras horas de la enfermedad y, con cierta frecuen-
paciente presenta rinorrea de LCR o, aun sin ella, y existe al- cia, en la meningitis meningoccica con sepsis grave y en la
guno de los antecedentes mencionados, aunque sea lejano meningitis por L. monocytogenes. Aunque en estos casos el
en el tiempo, debe admitirse la existencia de una fstula peri- LCR puede ser acelular o paucicelular, lo caracterstico es
craneal y considerarse que la causa ms frecuente es que exista pleocitosis importante, de 1.000-5.000 clulas/L, y
S. pneumoniae, sin olvidar otros grmenes patgenos respira- en ocasiones superior. En esta pleocitosis predominan los
torios, como H. influenzae, N. meningitidis y los estreptoco- neutrfilos, que generalmente superan el 90%. En los pacien-
cos. La existencia de una fstula constituye la causa ms fre- tes que han recibido una antibioticoterapia eficaz, en la liste-
cuente de meningitis bacteriana recurrente. Los episodios riosis o, a veces, en algn caso de meningitis por grmenes
recidivantes de enfermedad meningoccica se deben princi- comunes que adopta un curso solapado y benigno, puede
palmente al dficit de alguno de los componentes terminales encontrarse un porcentaje sustancial de clulas monocelula-
del complemento. En los pacientes con meningitis y neumo- res. Las protenas estn elevadas, alcanzando por lo general
na, el microrganismo causal ms frecuente es S. pneumo- niveles de 1-5 g/L. Una glucorraquia muy baja, en ocasiones
niae, seguido de K. pneumoniae, otros bacilos gramnegativos indetectable, es caracterstica de la meningitis bacteriana;
y otros agentes no bacterianos. La trada constituida por neu- sin embargo, en aproximadamente el 50% de los casos la glu-
mona, endocarditis aguda y meningitis es caracterstica de cosa es normal, por lo que la ausencia de hipoglucorraquia
la sepsis neumoccica grave, que tiene muy mal pronstico. no excluye el diagnstico. Las alteraciones citoqumicas del
Las sinusitis, agudas o crnicas, las endocarditis subagudas o LCR son similares en todas las meningitis bacterianas, aun-
las fstulas cutaneospinales son otras causas poco frecuentes que tienden a ser ms pronunciadas en las meningitis neu-
de meningitis bacteriana del adulto. moccicas. La positividad de la tincin de Gram del LCR va-
Las manifestaciones clnicas de la sepsis se deben a la pro- ra segn las diversas etiologas, los tratamientos previos y
pia bacteriemia, que puede ser causa y consecuencia de la otros factores. Resulta positiva en alrededor del 25% de las
infeccin menngea. La manifestacin ms grave es el shock, meningitis por L. monocytogenes, en el 50-60% de las menin-
que ocurre con elevada frecuencia en la enfermedad meningoccicas, estafiloccicas y por bacilos gramnegativos y en
goccica. Las lesiones cutneas de tipo petequial o purpri- el 85% de las neumoccicas. El cultivo del LCR resulta final-
co son caractersticas de la enfermedad meningoccica, mente positivo en el 65% de las meningitis meningoccicas y
aunque en ocasiones pueden estar causadas por otros mien el 80-90% de las restantes etiologas. En los dems casos,
crorganismos como H. influenzae, S. pneumoniae, Staphylo- la negatividad de los cultivos suele deberse a la administra-
coccus aureus o enterovirus. cin previa de antibiticos. Algunos de estos casos pueden
ser diagnosticados mediante la deteccin de antgenos cap-
Diagnstico. Junto a la anamnesis, una rpida exploracin sulares en el LCR por medio de tcnicas de aglutinacin con
del paciente confirmar el sndrome menngeo, permitir va- ltex, coaglutinacin o contrainmunoelectroforesis. No obs-
lorar el nivel de conciencia y la existencia de posibles dficit tante, la rentabilidad global de estas tcnicas es limitada, es-
neurolgicos y podr revelar algn foco de infeccin que pecialmente en los adultos, en los que la meningitis por H.
oriente la etiologa y, en consecuencia, la conducta inmedia- influenzae es infrecuente. La positividad de los hemocultivos
ta que se ha de seguir. Ante un paciente con meningitis agu- vara entre el 40% en la meningitis meningoccica y el 85-
da no es obligado realizar una tomografa computarizada 90% en la meningitis neumoccica.
(TC) craneal previamente a la puncin lumbar, ya que pue- En la meningitis bacteriana existe como regla una leucoci-
de retrasar el inicio del tratamiento y no aportar datos de- tosis neutrfila con desviacin a la izquierda. Un recuento
terminantes para la conducta teraputica. La aparicin de leucocitario normal o disminuido constituye un signo de mal
convulsiones es relativamente frecuente en la meningitis pronstico. Lo mismo puede decirse de la trombocitopenia,
bacteriana, sobre todo en los nios y en los adultos con me- que, junto a otras alteraciones de la coagulacin, se observa
1415
NEUROLOGA
con particular frecuencia en la enfermedad meningoccica. TABLA 12.46. Tratamiento antibitico de las meningitis
Tambin puede hallarse hiponatremia, por reduccin del so- por grmenes pigenos
dio o por sndrome de secrecin inadecuada de hormona
antidiurtica. Es frecuente una hipopotasemia moderada, Tratamiento Antibitico
que tambin se relaciona con la gravedad de la sepsis. En la Emprico
radiografa de trax puede observarse algn foco de infec-
Cualquier edad Cefotaxima 75 mg/kg/6 h i.v.
cin pulmonar. Las otras exploraciones radiolgicas, del (excepto recin nacidos)
rea otosinusal o de la base del crneo, deben realizarse tras hasta los 65 aos
la estabilizacin clnica del paciente. La prctica de una TC Recin nacidos, pacientes Cefotaxima 75 mg/kg/6 h i.v. +
craneal estar ulteriormente indicada en los casos en los que inmunodeprimidos y mayores ampicilina 50 mg/kg/6 h i.v.
la respuesta al tratamiento no sea adecuada, en los que pre- de 65 aos
senten complicaciones neurolgicas, cuando en los cultivos
se aslen grmenes no habituales y en los casos que habien- Meningitis nosocomial Ceftazidima 50 mg/kg/8 h i.v. +
do cursado sin lesiones cutneas y sin foco de origen conoci- vancomicina 15 mg/kg/12 h
i.v.
do los cultivos resulten negativos.
Especfico de eleccin
Diagnstico diferencial. Cuando el LCR es turbio o puru- Neisseria meningitidis Penicilina G 50.000 UI/kg/4 h
lento, con las caractersticas alteraciones citoqumicas, exis- S a la penicilina i.v.
ten pocas alternativas al diagnstico de meningitis bacteria- N. meningitidis Ceftriaxona 50 mg/kg/24 h
na, aunque se han referido meningitis qumicas producidas PR o R a la penicilina (dosis mxima 4 g
por contrastes radiolgicos o por material procedente de un i.v. o i.m).
quiste dermoide o parasitario que pueden simularla. En oca- Streptococcus pneumoniae Penicilina G 50.000 UI/kg/4 h
siones, las hemorragias subaracnoideas con fiebre tambin S a la penicilina i.v.
S. pneumoniae Cefotaxima 50 mg/kg/6 h i.v.
pueden simular una meningitis bacteriana, aunque las carac- PR a la penicilina
tersticas hemorrgicas del LCR deberan aclarar el diagnsti- S. pneumoniae Cefotaxima 75 mg/kg/6 h i.v.
co. Las meningitis vricas pueden, en su comienzo, presentar R a la penicilina
un predominio de neutrfilos en el LCR; en el caso de cursar Haemophilus influenzae, Ceftriaxona 75 mg/kg/24 h
adems con exantema cutneo pueden simular una meningi- Escherichia coli o Klebsiella (dosis mxima 4 g) i.v. o i.m.
tis meningoccica; no obstante, la intensidad de las manifes- pneumoniae
taciones clnicas y biolgicas es menor que en la meningitis Listeria monocytogenes Ampicilina 50 mg/kg/6 h i.v. +
bacteriana. Tambin, a la inversa, la meningitis bacteriana gentamicina 5-6 mg/kg/24 h
i.v. o i.m.
puede presentarse con un LCR claro en el que predominen Staphylococcus aureus Cloxacilina 40 mg/kg/4 h i.v.
los linfocitos. Pseudomonas aeruginosa Ceftazidima 50 mg/kg/8 h i.v. +
tobramicina 5-6 mg/kg/24 h
Pronstico. La meningitis bacteriana no tratada es mortal en i.v. o i.m.
casi todos los casos. Sin embargo, si se trata precoz y adecua- S: sensible; PR: parcialmente resistente; R: resistente.
damente, la mortalidad global es inferior al 10%. La mayora
de las muertes se deben a complicaciones derivadas de la
sepsis y de la enfermedad de base de los pacientes. La morta- Tratamiento antibitico. Dado que las defensas del hus-
lidad secundaria a complicaciones neurolgicas de la propia ped son poco o nada eficaces para controlar la infeccin, la
inflamacin menngea es baja, inferior al 5%, con la excep- eliminacin de los grmenes depender exclusivamente del
cin de la meningitis neumoccica que supera el 20%, sien- tratamiento antibitico. Para conseguirlo, es necesario alcan-
do su mortalidad global de alrededor del 30%. La elevada zar en el LCR una concentracin del antibitico superior a la
mortalidad de este tipo de meningitis puede evitarse median- concentracin bactericida mnima (CBM) del microrganis-
te la administracin adecuada de un tratamiento adyuvante mo causal. Adems, para lograr la rpida erradicacin de los
preventivo de las complicaciones neurolgicas. La mortali- grmenes es preciso que sea unas 10 veces superior a la
dad de las meningitis por bacilos gramnegativos, tradicional- CBM. Son antibiticos adecuados los que permiten alcanzar
mente muy elevada, ha disminuido con las cefalosporinas de dichas concentraciones tras su administracin por va sist-
tercera generacin, en particular en las meningitis que com- mica (intravenosa, intramuscular u oral), gracias a las altas
plican procedimientos neuroquirrgicos. Tras la curacin de concentraciones plasmticas alcanzables y/o a su elevada
la meningitis, entre el 5 y el 20% de los pacientes presentan penetracin a travs de la barrera hematoenceflica. Una
algn tipo de secuela neurolgica, dependiendo de la edad alternativa a la va sistmica consiste en salvar el obstculo
y la etiologa. As, las secuelas neurolgicas son ms frecuen- de la barrera mediante la instilacin directa del antibitico
tes en las edades extremas de la vida y en la meningitis neu- en los espacios menngeos. Ante una meningitis bacteriana,
moccica. En todos los casos su intensidad tiende a dismi- el antibitico debe administrarse inmediatamente, excepto
nuir con el tiempo. Al cabo de un ao, slo el 5% de los cuando se considere indicado el tratamiento con dexameta-
nios mayores de 2 aos la presentan. En la infancia, las se- sona, en cuyo caso aqul se administrar a los 10-15 min de
cuelas ms frecuentes son hipoacusia, sordera bilateral, resta. La antibioticoterapia inicial depende del germen pat-
traso mental, espasticidad y/o paresia y epilepsia. En los geno causal ms probable segn el contexto clnico y epide-
adultos mayores, la incidencia de secuelas neurolgicas se miolgico y de la susceptibilidad regional de dicho germen a
aproxima al 25% en la meningitis neumoccica y al 15% en los antibiticos. Posteriormente, el resultado de la tincin de
la meningoccica, aunque suelen ser de gravedad leve a mo- Gram, de los cultivos y de los estudios de sensibilidad deter-
derada. minar las modificaciones oportunas. Las dosis iniciales de-
ben mantenerse sin modificaciones durante todo el tra-
Tratamiento. La meningitis bacteriana constituye una ur- tamiento, dado que hay que contar con la reduccin progre-
gencia mdica, dado que un retraso significativo en su trata- siva de la concentracin del antibitico en el LCR a medida
miento aumentar su morbilidad, mortalidad y secuelas neu- que disminuye la inflamacin menngea. En la tabla 12.46 se
rolgicas. El tratamiento se dirige a eliminar el germen de los indican la antibioticoterapia emprica recomendada en Espa-
espacios menngeos lo ms rpidamente posible, combatir a, segn la enfermedad de base de los pacientes, y la anti-
las complicaciones neurolgicas causadas por la multiplica- bioticoterapia de eleccin para las etiologas ms frecuentes,
cin bacteriana y la reaccin inflamatoria consiguiente y una vez identificado el agente causal y determinada su sensi-
controlar la sepsis y sus complicaciones. bilidad a los antibiticos.
1416
La meningitis meningoccica se acompaa de un compo- lo que se logra que sus concentraciones en el LCR sean ms
nente septicmico en el 80-85% de los casos. La urgencia del elevadas y la toxicidad sistmica menor que con su adminis-
tratamiento se debe ms a la sepsis que a la propia meningi- tracin en forma fraccionada. Con esta combinacin, 2 sema-
tis. Ante la sospecha de enfermedad meningoccica, el pa- nas de tratamiento son suficientes para curar la mayora de
ciente debe recibir lo antes posible una dosis de antibitico los casos. Si se utiliza ampicilina sola, la duracin del trata-
eficaz por va intravenosa o, en su defecto, intramuscular miento deber ser de 3 a 4 semanas. Para los pacientes alrgi-
(p. ej., ceftriaxona) y luego ser trasladado con urgencia a un cos a la penicilina, el cotrimoxazol (320 mg de trimetoprima y
centro hospitalario. Esta conducta disminuir la rentabilidad 1.600 mg de sulfametoxazol cada 6-8 h) o la vancomicina
de los cultivos, pero puede salvar la vida del paciente. Hasta constituyen alternativas eficaces.
hace poco tiempo, el tratamiento de eleccin de la enferme- La meningitis por S. aureus o estafilococos coagulasa-ne-
dad meningoccica era la penicilina G, antibitico al que vir- gativos sensibles a la meticilina deben tratarse con cloxacili-
tualmente todas las cepas de N. meningitidis eran sensibles. na. En los casos graves o con absceso cerebral concomitante
Sin embargo, en Espaa, al igual que en otros pases, existe se aconseja aadir rifampicina. Los casos resistentes a la me-
en la actualidad una alta prevalencia de cepas cuya sensibili- ticilina pueden tratarse con vancomicina, preferiblemente
dad a la penicilina est disminuida, con concentraciones in- asociada a la rifampicina o al cotrimoxazol, si la cepa causal
hibitorias mnimas (CIM) a la penicilina de 0,1-1 g/mL (ce- es sensible.
pas parcialmente resistentes). En ocasiones se ha aislado Tratamiento adyuvante. Consiste en la administracin pre-
alguna cepa totalmente resistente (CIM superior a 1 g/mL). coz de manitol o dexametasona para disminuir la hiperten-
Por ello, las cefalosporinas de tercera generacin, que son sin intracraneal y la inflamacin menngea, y de fenitona
activas frente a todas estas cepas, han sustituido a la penicili- para prevenir las convulsiones. El manitol causa una rpi-
na como tratamiento emprico de eleccin. En los casos con da disminucin, prcticamente inmediata, de la presin in-
antecedentes de reacciones a los betalactmicos, la alternati- tracraneal y su administracin en el adulto puede resultar
va de eleccin es el cloramfenicol (25 mg/kg/6 h, dosis mxi- decisiva al evitar la muerte por herniacin temporal o cere-
ma de 1 g/6 h), que es muy activo frente a las cepas sensibles belosa. Se administra en dosis nica de 1 g/kg por va intrave-
y resistentes a la penicilina. En caso de no disponer de este nosa. La dexametasona ejerce un efecto beneficioso demos-
antibitico, otra alternativa es el aztreonam (30 mg/kg/6 h). trado en la disminucin de las secuelas neurolgicas,
La duracin del tratamiento de la meningitis meningoccica especialmente la sordera, en la meningitis infantil por H. in-
es de 4 a 7 das. fluenzae y S. pneumoniae. La fenitona se administra a la do-
Las cefalosporinas de tercera generacin constituyen el sis inicial de 18 mg/kg, una vez pasada la primera dosis de
tratamiento emprico de eleccin de la meningitis neumoc- antibitico y, en su caso, de manitol y dexametasona. Esta
cica, dada la elevada prevalencia de cepas de S. pneumoniae dosis debe ser nica durante las primeras 24 h y seguirse lue-
parcial y totalmente resistentes a la penicilina (35 y 15% de go con la administracin convencional de 2 mg/kg/8 h hasta
los casos, respectivamente). En caso de anafilaxia a los be- la finalizacin del tratamiento. Es recomendable monitorizar
talactmicos, el antibitico de eleccin es la vancomicina su concentracin plasmtica.
(15 mg/kg/12 h), que es uniformemente activa frente a todas
las cepas de S. pneumoniae, con independencia de su sensi- Profilaxis. La prevencin de la mayora de las meningitis de
bilidad a la penicilina. No obstante, dado que la penetracin la comunidad equivale a la prevencin de la bacteriemia
de este antibitico en el LCR es variable y en ocasiones insu- que las causa. Por ello, una medida fundamental es la vacu-
ficiente, puede estar indicada la asociacin de otro antibiti- nacin. As, la vacunacin sistemtica de los lactantes con
co (p. ej., la rifampicina, 15 mg/kg/24 h). El cloramfenicol, polisacrido capsular conjugado est erradicando la menin-
antao la alternativa de eleccin, no puede ya administrarse gitis por H. influenzae. La prevencin de la enfermedad me-
de modo emprico debido a que alrededor del 35% de las ce- ningoccica se halla dificultada por la carencia de una vacu-
pas de S. pneumoniae son resistentes. En la mayora de los na eficaz frente al meningococo del serogrupo B, que causa
casos, 10 das de tratamiento son suficientes para curar la in- la mayora de los casos espordicos y las pequeas epide-
feccin menngea y esterilizar el foco de origen. En algn mias en Espaa. Para estos casos, la prevencin se basa en la
caso de otomastoiditis aguda supurada muy evolucionada quimioprofilaxis de los contactos. La bacteriemia neumoc-
puede ser necesario prolongar el tratamiento o, raras veces, cica puede prevenirse en parte mediante la administracin
proceder al drenaje quirrgico de las cavidades ticas. Los apropiada de la vacuna polivalente de antgenos capsulares.
pacientes con fstula pericraneal deben ser trasladados sin En los casos de fstula pericraneal o espinal, la reparacin
demora al servicio quirrgico apropiado para su reparacin quirrgica del defecto anatmico es fundamental para preve-
anatmica, una vez curada la meningitis. nir nuevos episodios. En estos pacientes, la vacunacin anti-
Las cefalosporinas de tercera generacin constituyen el neumoccica no previene nuevos episodios de meningitis
tratamiento de eleccin de la meningitis por H. influenzae. El neumoccica. La mejor profilaxis de las meningitis hospitala-
cloramfenicol, si la cepa causal es sensible, o el aztreonam rias de origen neuroquirrgico consiste en las medidas de
son alternativas eficaces. La duracin del tratamiento es de asepsia peroperatorias y el cuidado de la herida quirrgica.
7 a 10 das.
Las cefalosporinas de tercera generacin han pasado a ser
tambin el tratamiento de eleccin de las meningitis por baci- Meningitis brucelar
los gramnegativos. Las causadas por enterobacterias, la mayo-
ra de ellas E. coli o Klebsiella pneumoniae, deben tratarse con La afectacin del SNC durante el curso de la brucelosis
cefotaxima o ceftriaxona. Las causadas por bacilos gramnega- por Brucella melitensis ocurre en alrededor del 2-5% de los
tivos no fermentadores, principalmente Pseudomonas aerugi- casos. Aunque cualquier estructura del SNC puede resultar
nosa y Acinetobacter spp, son casi exclusivamente de origen afectada, la forma clnica ms comn es la meningoencefali-
hospitalario y su tratamiento es ms difcil ya que, con fre- tis. La afectacin del SNC suele aparecer durante el curso de
cuencia, la antibioticoterapia por va sistmica no basta para una brucelosis en evolucin o de una recada, pero tambin
curar la infeccin y es necesario realizar una instilacin local puede hacerlo de forma aguda con una meningitis o menin-
de un aminoglucsido, preferiblemente por va intraventricu- goencefalitis primaria, constituyendo la primera manifesta-
lar. La duracin del tratamiento de las meningitis por bacilos cin de la enfermedad. En ocasiones, las manifestaciones
gramnegativos debe ser de 2 a 4 semanas. El tratamiento de neurolgicas se autolimitan y cursan de modo recurrente,
eleccin de la meningitis por L. monocytogenes es la ampicili- paralelamente a las dems manifestaciones sistmicas de la
na. Sin embargo, como su combinacin con gentamicina es enfermedad. El diagnstico es fcil cuando las manifestacio-
sinrgica y mejora la actividad bactericida, es aconsejable ad- nes neurolgicas aparecen en un paciente con brucelosis co-
ministrar ambos frmacos en forma de monodosis diaria, con nocida, pero se requiere un alto ndice de sospecha cuando
1417
NEUROLOGA
se presentan como una meningoencefalitis primaria, aguda o 500. El predominio de linfocitos es la regla (70-80% de ca-
subaguda, o como una meningitis crnica. sos), si bien en fases iniciales puede apreciarse un predomi-
La presin de salida del LCR est aumentada y su aspec- nio transitorio de polimorfonucleares. La concentracin de
to es claro o ligeramente opalescente. La pleocitosis del protenas oscila entre 100 y 500 mg/dL en ms de dos tercios
LCR es de tipo mononuclear y suele ser moderada, entre 10 y de los casos, y la de glucosa suele ser inferior a 40 mg/dL en
500 clulas/L, excediendo en casos excepcionales 1.000 c- el 75-90%.
lulas/L. Las protenas estn elevadas, en general por encima As pues, la trada clsica de hipercelularidad de predomi-
de 1 g/dL, y la glucosa es normal o moderadamente dismi- nio linfocitario, protenas superiores a 100 mg/dL e hipoglu-
nuida. La tincin de Gram del LCR es negativa y el cultivo re- corraquia puede faltar en un nmero considerable de casos.
sulta positivo en alrededor del 50% de los casos. Los cultivos El examen microbiolgico del LCR tiene una rentabilidad
deben incubarse durante varias semanas antes de conside- limitada. La tincin de Ziehl-Neelsen es positiva entre el 10 y
rarse negativos. Ante la sospecha de brucelosis es muy til el 85% de los pacientes, y el cultivo, en el 30-65%. Se ha in-
realizar la prueba de rosa de Bengala en suero y LCR, que re- tentado mejorar la sensibilidad y la rapidez del diagnstico
sulta muy sensible y especfica; la intensidad de la aglutina- etiolgico mediante diferentes tcnicas que detectan la pre-
cin en el LCR puede ser inferior a la del suero, debido al sencia de antgenos, anticuerpos o secuencias de DNA de M.
menor ttulo de anticuerpos. Cualquier positividad debe con- tuberculosis en LCR (ELISA, aglutinacin en ltex, reaccin
firmarse mediante serologa convencional. La TC craneal en cadena de la polimerasa PCR), pero ninguna de ellas
suele ser normal, aunque puede mostrar signos de edema ce- ofrece una sensibilidad y una especificidad del 100%; por
rebral, hipercaptacin menngea, hidrocefalia, o infarto o he- esta causa, as como por la mayor complejidad y falta de
morragia cerebral secundarios a vasculitis. estandarizacin de las diferentes tcnicas, se ha limitado su
El tratamiento consiste en doxiciclina (100 mg/12 h), utilizacin como pruebas sistemticas en laboratorios no es-
rifampicina (15 mg/kg/24 h) y sulfato de estreptomicina pecializados. La determinacin de la enzima adenosindesa-
(30 mg/kg/24 h) durante las primeras 2 semanas, mantenien- minasa (ADA) es sencilla, rpida y posee una sensibilidad
do luego los dos primeros frmacos hasta completar un pero- del 65-100%. La prueba de la tuberculina es positiva en el 35-
do mnimo de 8 semanas. En los casos con intensa disminu- 65% de los pacientes adultos y en un porcentaje superior en
cin del nivel de conciencia e hipertensin intracraneal, est los nios.
indicada la administracin precoz de dexametasona. El pro- La radiografa de trax es anormal en el 75% de los nios y
nstico es, en general, bueno, aunque pueden quedar secue- en el 45-70% de los adultos. La presencia de un patrn miliar
las neurolgicas. o de lesiones sugestivas de TBC pulmonar activa facilita el
diagnstico; el hallazgo de adenopatas mediastnicas, derra-
me pleural o imgenes de TBC antigua tambin resulta de
Meningitis tuberculosa ayuda. La TC puede mostrar la existencia de hidrocefalia,
lesiones vasculares, tuberculomas y afectacin de las me-
La meningitis es una forma grave de enfermedad tubercu- ninges basales; la captacin de contraste en las meninges ba-
losa, cuya incidencia representa el 5-10% de las formas extra- sales reviste especial utilidad para el diagnstico. La resonan-
pulmonares. Sigue siendo frecuente en pases en vas de de- cia magntica (RM) es todava ms sensible. En el momento
sarrollo, pero es rara en pases tecnolgicamente avanzados. del diagnstico es muy aconsejable realizar alguna de estas
Los pacientes con infeccin por el HIV corren mayor riesgo dos exploraciones y repetirlas posteriormente segn los ha-
de sufrir esta enfermedad. llazgos iniciales y la evolucin clnica. El diagnstico diferen-
cial debe plantearse con otras meningitis que cursan con l-
Patogenia. Puede ser la consecuencia de la diseminacin quido claro, con predominio linfocitario, sobre todo cripto-
hematgena que ocurre en la tuberculosis (TBC) posprima- ccica, brucelar, sifiltica y, ms raras veces, vricas.
ria o producirse en fases ms tardas a partir de la reactiva-
cin de un foco extrapulmonar o intracraneal. El sustrato his- Pronstico y tratamiento. El pronstico depende bsica-
tolgico inicial es la inflamacin granulomatosa de las mente de dos factores: la edad (las edades extremas entraan
meninges basales; de forma secundaria se pueden producir peor pronstico) y la situacin neurolgica al inicio del trata-
compresin de las estructuras vasculares, con estenosis u miento. En este sentido, es til la clasificacin del British Me-
oclusin de stas, compresin de los pares craneales y altera- dical Research Council en tres estadios basada en la clnica
cin de la dinmica del LCR. El resultado de todo ello es la inicial: estadio I, alerta y sin dficit neurolgicos; esta-
aparicin de edema cerebral, dficit focales como conse- dio II, obnubilacin con dficit focales moderados o sin ellos,
cuencia de infartos hemorrgicos o isqumicos, parlisis de y estadio III, coma o dficit graves, como hemipleja, paraple-
nervios craneales, e hidrocefalia, que puede ser comunican- ja o parlisis craneal mltiple. Los pacientes en estadio III
te, debido a alteraciones en la reabsorcin del LCR por las presentan una elevada incidencia de mortalidad y de secue-
vellosidades aracnoideas, u obstructiva, debido a bloqueo las neurolgicas. En series recientes, la mortalidad oscila en-
intraventricular. La existencia de TBC concomitante se apre- tre el 10 y el 30%, frecuencia similar a la de secuelas neurol-
cia en el 5-10% de los casos. gicas. Entre las secuelas menos frecuentes cabe mencionar la
disfuncin hipotalamohipofisaria causante de sndrome de
Cuadro clnico. El espectro clnico es muy amplio. El inicio Cushing, obesidad, diabetes inspida e hipersomnia.
suele ser insidioso; los sntomas ms frecuentes son la fiebre El tratamiento debe ser precoz y basarse inicialmente en
y la cefalea y, posteriormente, los de hipertensin intracra- la sospecha clnica, dada la inespecificidad de los hallazgos
neal. Con el avance de la enfermedad aparecen dficit foca- clnicos y de laboratorio. La pauta de eleccin consiste en la
les, sobre todo hemipleja, parlisis de pares craneales, en es- administracin de rifampicina e isoniacida durante 9 meses,
pecial del III, el IV, el VI y el VII, convulsiones y coma. En la con la adicin de pirazinamida los primeros 2 meses. El em-
exploracin fsica suelen hallarse signos de irritacin menn- pleo sistemtico de glucocorticoides contina siendo motivo
gea, alteracin de la conciencia, afectacin de pares cranea- de discusin, aunque parece claramente de utilidad en los
les y signos focales. La presencia de tubrculos coroideos en estadios II y III. Tambin debe valorarse la posible utilidad de
el examen del fondo de ojo se ha descrito en alrededor del una derivacin del LCR.
5% de los casos.
Diagnstico. La puncin lumbar es fundamental para el Meningitis por espiroquetas

diagnstico. El LCR es claro y muestra, por trmino medio,
un recuento de clulas entre 100 y 500 /L, aunque en el 15% Las espiroquetas poseen una especial capacidad para in-
de los casos puede ser inferior a 100, y en el 20% superior a vadir el SNC, y entre las principales manifestaciones clnicas
1418
de ese neutropismo destaca la afectacin menngea o menin- na, durante la fase inmunolgica de la enfermedad, y coinci-
goencefaltica. El mecanismo patognico es similar en todas diendo con la aparicin de los anticuerpos especficos en el
ellas, de modo que tras la inoculacin en la puerta de entra- suero y la desaparicin de las leptospiras en el LCR, se pro-
da se producen diseminacin hematgena y colonizacin ducen las alteraciones del LCR y las manifestaciones de irri-
del SNC. Esta colonizacin inicial puede inducir, o no, cam- tacin menngea. Las primeras consisten en una pleocitosis
bios inflamatorios en el LCR o manifestaciones clnicas de moderada, de menos de 500 clulas/L, inicialmente con
meningitis, los cuales pueden aparecer ms tarde, cuando el predominio de neutrfilos y luego de linfocitos, con prote-
husped desarrolla la respuesta inmunolgica especfica. nas normales o elevadas y glucosa normal. La meningitis cl-
Posteriormente, y segn cul sea el agente causal, puede de- nica se produce entre el 5 y el 40%, segn las series, y puede
sarrollarse una tercera fase, que es causada por su persisten- ocurrir de entrada, sin estar precedida de las manifestacio-
cia y actividad en el SNC. nes clnicas de la primera fase, simulando una meningitis pri-
maria, de origen vrico o incluso, en ocasiones, bacteriana.
Por tanto, ante cuadros compatibles, especialmente si estn
Meningitis lutica precedidos o se acompaan de mialgias, neutrofilia o alguna
La afectacin menngea durante el curso de la sfilis ocu- otra manifestacin compatible con la enfermedad, se debe
rre en dos contextos diferentes: a) en la sfilis temprana, du- interrogar acerca de antecedentes epidemiolgicos de esta
rante la enfermedad diseminada o secundarismo, junto a las infeccin. El diagnstico de certeza se establece mediante
lesiones cutaneomucosas caractersticas y dems manifesta- cultivo en medios especficos del LCR y/o de la sangre obte-
ciones sistmicas de esta diseminacin, y b) como forma de nidos durante la primera semana de la enfermedad y me-
manifestacin localizada de la sfilis terciaria. diante tcnicas serolgicas con sueros pareados de las fases
La invasin del SNC durante el secundarismo lutico ocu- aguda y de convalecencia. Por lo tanto, el tratamiento es em-
rre en alrededor del 40% de los casos y se acompaa habi- prico y est determinado por la sospecha clnica. No es segu-
tualmente de cefalea, algn otro sntoma de irritacin menn- ro que exista un tratamiento eficaz de la meningitis por leptos-
gea y anomalas del LCR, aunque puede cursar sin sntomas pirosis, dado que se trata de una manifestacin de la segunda
neurolgicos y con un LCR citoqumicamente normal. Slo fase de la enfermedad, de patogenia inmunolgica. No obs-
en el 1-2% de los casos hay manifestaciones neurolgicas de- tante, puede ser prudente administrar penicilina G a dosis ele-
finidas, como sndrome menngeo o meningoencefaltico vadas (p. ej., 2 106 UI/6 h) por va intravenosa durante 7 das.
ms o menos florido, afectacin de pares craneales, acciden-
te cerebral vascular, hidrocefalia o afectacin de la mdula
espinal o de los nervios raqudeos. Las anomalas del LCR
Enfermedad de Lyme
consisten en una pleocitosis linfocitaria leve o moderada, Alrededor del 5% de los pacientes con enfermedad de
elevacin de las protenas con glucosa normal o algo dismi- Lyme desarrollan sntomas y signos menngeos durante la se-
nuida. En esta fase, es posible aislar los treponemas en el gunda fase de la enfermedad, meses despus de la inocula-
LCR, y la VDRL es positiva en el suero y tambin, aunque con cin inicial. Esta meningitis puede acompaarse de afecta-
alguna excepcin, en el LCR. El diagnstico se establece por cin de los nervios craneales o raqudeos y tambin pre-
la clnica, el examen citoqumico del LCR y las pruebas sero- sentarse como una meningitis primaria, sin otra clnica
lgicas. previa o acompaante. Por ello, esta enfermedad debe in-
Las manifestaciones neurolgicas y psiquitricas de la sfi- cluirse en el diagnstico diferencial de las meningitis aspti-
lis terciaria reciben la denominacin genrica de neurosfilis cas, procedindose a investigar los antecedentes clnicos y
y ocurren a partir de los 2 aos de la primoinfeccin. Puede epidemiolgicos pertinentes y a solicitar las determinaciones
presentarse como un sndrome de meningitis asptica, de serolgicas oportunas. La VDRL en el LCR puede dar resulta-
meningoencefalitis o de mielitis aparentemente primarias o dos falsamente positivos, pero las pruebas treponmicas de
bien en forma combinada. El diagnstico es con frecuencia la sfilis en el suero y el LCR son negativas. El tratamiento
difcil, dado que el LCR puede ser citoqumicamente normal, consiste en penicilina G a dosis elevadas por va intravenosa,
las pruebas reagnicas en l son a menudo negativas y las o ceftriaxona, 1 g/24 h por va intravenosa o intramuscular.
pruebas treponmicas, aunque pueden resultar positivas en
el LCR, no diagnostican la actividad de la infeccin.
A pesar de la frecuente invasin del SNC durante la sfilis
Fiebre recurrente
temprana, con un tratamiento mediante penicilina benzatina La enfermedad febril recurrente causada por espiroquetas
se consigue curar la infeccin en casi todos los pacientes in- del gnero Borrelia cursa con manifestaciones neurolgicas
munocompetentes sin ulterior recidiva neurolgica. Los caen el 8 y el 30% de los casos, segn se deba a picadura de ga-
sos de sfilis demostrada del SNC, temprana o tarda, deben rrapata o de piojo, respectivamente. Es frecuente la afecta-
tratarse con altas dosis de penicilina G sdica por va intrave- cin menngea y de los pares craneales. Las alteraciones ci-
nosa durante 10 das. Una posible alternativa es la ceftriaxo- toqumicas del LCR son similares a las de las otras meningitis
na, a la dosis de 1 g/24 h por va intramuscular. La frecuencia por espiroquetas. El tratamiento tambin es similar.
y la gravedad de la sfilis del SNC estn aumentadas en los
pacientes afectados por HIV, y su respuesta al tratamiento
convencional disminuida, por lo que se aconseja realizar
una serologa lutica a todos los pacientes con anticuerpos
anti-HIV que muestren algn tipo de anomala neurolgica o Infecciones pigenas localizadas
conductual, y viceversa, a todo paciente con diagnstico
de sfilis del SNC se le debe practicar una serologa frente del SNC
al HIV.
Leptospirosis Absceso cerebral

La afectacin menngea de la leptospirosis se asemeja en
cierto modo a la del secundarismo lutico. Durante la fase El absceso cerebral se define como un proceso supurativo
de leptospirosis inicial de la enfermedad, la invasin del SNC focal situado en el interior del parnquima cerebral. Su inci-
es la regla, de modo que las espiroquetas pueden ser cultiva- dencia se estima en 4 casos por milln de habitantes y ao.
das en el LCR durante la primera semana de la enfermedad; Se presenta a todas las edades de la vida, aunque es ms fre-
no obstante, el examen citoqumico del LCR suele ser, en ese cuente en los adultos del sexo masculino y su incidencia al-
momento, normal. Ms tarde, transcurrida la primera sema- canza un pico durante la tercera dcada de la vida.
1419
NEUROLOGA
Patogenia. Los microrganismos causales pueden llegar al Microbiologa. Las bacterias anaerobias desempean un pa-
parnquima cerebral por extensin directa desde un foco de pel muy importante en el desarrollo de esta infeccin. Me-
infeccin contiguo o por va hematgena desde un foco dis- diante una recogida, un transporte y un procesamiento ade-
tante. cuados de las muestras para cultivo anaerobio, el porcentaje
La otomastoiditis crnica es todava responsable del 25% de abscesos con cultivos estriles se ha reducido a alrededor
de los casos de absceso cerebral, aunque su importancia ha del 10%. En ms del 60% de los casos el cultivo es polimicro-
descendido de forma notable en los pases desarrollados. En biano, y en el 30%, aproximadamente, es mixto, es decir,
Espaa, alrededor del 3% de los pacientes con otitis media contiene bacterias anaerobias y bacterias facultativas.
crnica desarrollan esta complicacin. Estos abscesos suelen De forma global, los microrganismos aislados con mayor
localizarse en el tercio medio y la regin basal del lbulo frecuencia son los estreptococos (60%), en especial anaero-
temporal, adherentes a la duramadre, sobre el techo del tm- bios y microaerfilos, a los que siguen los bacilos gramnega-
pano y, con menor frecuencia, en el tercio anterior del he- tivos anaerobios (20%) y luego los aerobios y facultativos
misferio cerebeloso. Los microrganismos alcanzan el parn- (15%) y S. aureus (15%). Los distintos focos de origen de la
quima por extensin directa a partir del foco tico contiguo. infeccin determinan, en gran medida, las especies bacteria-
El aumento de tamao del colesteatoma puede producir una nas responsables. Los abscesos de origen tico estn produ-
comunicacin fistulosa entre la cavidad tica y la intracra- cidos por una flora mixta, en la que suelen aislarse Bacteroi-
neal. Slo en ocasiones la extensin se produce por va ve- des fragilis, Proteus mirabilis y Streptococcus spp. En los de
nosa retrgrada. origen sinusal predominan los estreptococos, aislndose con
Las infecciones periodontales y las de los senos paranasa- mucha menor frecuencia S. aureus y especies de Haemophi-
les, en especial las sinusitis crnicas, son responsables de al- lus. En los abscesos asociados a infeccin pulmonar o perio-
rededor del 15% de los casos. La extensin ocurre por conti- dontal, as como en los de origen desconocido, predominan
gidad, tras el desarrollo de una verdadera osteomielitis o tambin los estreptococos, que suelen asociarse a diversas
siguiendo una va venosa retrgrada. Los abscesos suelen lo- especies de Fusobacterium y de Bacteroides melaninogenicus.
calizarse en la base del lbulo frontal, excepto los secunda- Los secundarios a traumatismo o ciruga craneal estn pro-
rios a sinusitis esfenoidal, que tienden a localizarse en el l- ducidos a menudo por S. aureus, aislndose con menor fre-
bulo temporal. cuencia especies de Clostridium y diversos bacilos gramnega-
La asociacin de procesos supurativos pulmonares, como tivos causantes de infeccin nosocomial.
empiema, bronquiectasias y absceso de pulmn, se produce La etiologa de los abscesos de los pacientes inmunodepri-
en menos del 10% de los casos y, en estas situaciones, las midos suele ser distinta, ya que no suelen estar causados por
bacterias suelen llegar al parnquima cerebral a travs del microrganismos pigenos, sino por oportunistas como Nocar-
plexo venoso vertebral. dia asteroides, Toxoplasma gondii o Aspergillus spp.
La asociacin de absceso cerebral y cardiopata ciantica
congnita con shunt derecha-izquierda se observa en aproxi- Cuadro clnico. Las manifestaciones clnicas del absceso
madamente el 10% de los casos. As, una cuarta parte de los cerebral son poco uniformes puesto que abarcan las propias
abscesos cerebrales infantiles se presentan en nios con car- de un proceso infeccioso, las correspondientes a una masa
diopata congnita, sobre todo tetraloga de Fallot. Asimis- intracraneal y las derivadas del foco primario responsable.
mo, en los ltimos aos ha aumentado el porcentaje de abs- En algunos casos de presentacin aguda predomina la sin-
cesos secundarios a traumatismos y a ciruga craneal, que tomatologa infecciosa en forma de fiebre alta con escalo-
representan algo ms del 10% de los casos en la mayora de fros y afeccin del estado general, a las que en das sucesi-
las series. Otro 10% de casos es secundario a un cuadro vos se aaden cefalea y sntomas neurolgicos focales. Con
de sepsis, a partir de focos del ms diverso origen. Los absce- mayor frecuencia, la llegada de los microrganismos al pa-
sos originados por va hematgena suelen ser mltiples y rnquima cerebral es poco sintomtica y el proceso se mani-
pueden estar localizados en cualquier zona del encfalo, fiesta de forma predominante como una lesin cerebral ocu-
aunque muestran preferencia por el territorio de la arteria ce- pante de espacio.
rebral media. La endocarditis bacteriana subaguda es una La cefalea es el sntoma ms importante y se presenta en
causa rara de absceso cerebral; la endocarditis aguda estafi- ms de las tres cuartas partes de los enfermos; no suele res-
loccica puede producirlo con mayor frecuencia, aunque es ponder al tratamiento sintomtico, aumenta progresivamente
ms fcil que ocasione microabscesos mltiples. En ms del de intensidad y se acompaa de forma variable de los otros
15% de los pacientes no se detecta foco alguno y los absce- sntomas propios de hipertensin intracraneal. En el curso de
sos son catalogados de criptogenticos, aunque los datos la enfermedad se observan alteraciones de la conciencia de
bacteriolgicos sugieren muchas veces que el origen se halla intensidad variable en alrededor de las dos terceras partes
en el tracto respiratorio superior. de los casos y dficit focales y convulsiones aproximadamen-
Slo en casos excepcionales el absceso cerebral se produ- te en la mitad. La existencia de papiledema puede objetivar-
ce como complicacin de una meningitis bacteriana. se en alrededor del 40% y la de signos menngeos, en el 30%.
En ocasiones, el absceso se presenta clnicamente como
Anatoma patolgica. La existencia de reas isqumicas una meningitis. En estos casos se debe valorar en particular:
constituye una condicin necesaria para la formacin de un a) si la historia clnica es de ms de 72 h de evolucin; b) si
absceso cerebral, dada la gran resistencia a la infeccin que existe edema de papila; c) si hay signos focales evidentes, y
posee el parnquima cerebral intacto. La isquemia puede d) si existen antecedentes de otomastoiditis crnica, ya que
producirse por hipoxia y trombosis local, por embolizacin la presencia de cualquiera de estos datos sugiere un absceso.
sptica o por vasculitis a partir de un foco supurado adya- La distinta localizacin de los abscesos condiciona algu-
cente. El tejido necrtico constituye un medio ptimo para el nas peculiaridades en sus manifestaciones clnicas. Los situa-
crecimiento de los microrganismos anaerobios. dos en el lbulo temporal tienden a ser silentes y ocasionan
En un absceso bien constituido se distinguen las siguientes dficit motores o sensitivos contralaterales mnimos, con pre-
reas: a) la zona central necrtica; b) una franja de tejido in- dominio facial, as como defectos en los campos visuales su-
flamatorio; c) la cpsula de colgeno; d) una zona adyacente periores; si afectan el hemisferio dominante, existe afasia de
de cerebritis y neoformacin vascular, y e) una zona de glio- tipo amnsico nominal. La cefalea se localiza sobre la regin
sis reactiva y edema cerebral en la periferia. frontotemporal del lado correspondiente.
Aunque la formacin del absceso es un proceso continuo, Los abscesos cerebelosos se caracterizan por producir sn-
ms que secuencial, se han definido de forma arbitraria cua- drome de hipertensin intracraneal, con cefalea localizada
tro estadios evolutivos: cerebritis precoz (das 1-3 ), cerebritis en la regin occipital o retroauricular. Suele haber nistagmo,
tarda (das 4-9), encapsulacin inicial (das 10-13) y encap- vrtigo, hemiataxia ipsolateral, dismetras y signos piramida-
sulacin tarda, que se produce a partir de las 2 semanas. les discretos contralaterales o bilaterales. Los abscesos fron-
1420
tales provocan con frecuencia un cambio en la personali- mayora de las bacterias aerobias y facultativas implicadas.
dad, que se manifiesta en forma de somnolencia, falta de El tratamiento debe mantenerse durante 4-6 semanas para
atencin y deterioro de la funcin intelectual, aunque tam- evitar recadas; la va intravenosa puede obviarse mediante
bin pueden cursar con hemiparesia, convulsiones unilatera- la utilizacin de metronidazol por va oral y ceftriaxona por
les y afasia de tipo motor. va intramuscular.
En los abscesos originados en las vas respiratorias, las ce-
Diagnstico. Ante la sospecha fundada de un absceso cere- falosporinas podran sustituirse por penicilina G sdica. En
bral debe procederse a la realizacin de una TC. La imagen los secundarios a traumatismos o neurociruga y en los de
ms caracterstica consiste en una zona de baja densidad, ro- origen hematgeno debe aadirse cloxacilina para cubrir la
deada con frecuencia de un halo denso, que se hace ms posible presencia de S. aureus. Cualquier pauta emprica
evidente tras la inyeccin de material de contraste. Debe debe modificarse de acuerdo con los resultados microbiol-
tambin valorarse el grado de edema cerebral asociado, que gicos.
se manifiesta como una zona hipodensa circundante, con El tratamiento quirrgico clsico, basado en la escisin
posible desplazamiento de las estructuras ventriculares. Algu- completa de los abscesos bien encapsulados y la aspiracin
nos gliomas malignos, metstasis, infartos, hematomas y en- o el drenaje de los mal delimitados o localizados en estructu-
cefalitis necrosantes pueden originar imgenes muy simila- ras profundas, ha cambiado de forma sustancial en los lti-
res. La RM proporciona ms informacin, al identificar mejor mos aos. Mediante la ciruga esteroatxica bajo control por
la fase de cerebritis, el edema perilesional y la cpsula, as TC o RM es posible la aspiracin del pus en prcticamente
como el contenido del absceso, incluyendo la presencia de todos los casos, cualquiera que sea la localizacin del absce-
sangre, por lo que puede constituir la tcnica de eleccin so. La aspiracin permite identificar los microrganismos cau-
para el seguimiento evolutivo de determinados pacientes. sales y descomprimir el centro necrtico, disminuyendo el
Las pruebas sistemticas de laboratorio tienen escasa utili- efecto masa. Las TC o RM sucesivas, que se aconseja practi-
dad para el diagnstico. Los hemocultivos son positivos en el car al cabo de 1 y 3 semanas de la aspiracin, deben mostrar
10-20% de los casos; la presencia de bacteriemia persistente una clara disminucin del tamao del absceso; en caso con-
debe hacer sospechar la existencia de flebitis craneal supura- trario, hay que proceder a nuevas aspiraciones sucesivas. Me-
da. La puncin lumbar est contraindicada en pacientes con diante aspiracin y tratamiento antibitico adecuado se lo-
sospecha o certeza de absceso cerebral, puesto que la renta- gra la curacin del 90% de los casos, con escasa morbilidad
bilidad diagnstica es baja, y el procedimiento, peligroso. La asociada. No obstante, deben ser operados cuanto antes los
presin de salida del LCR suele estar elevada y el lquido pacientes en situacin neurolgica grave, aquellos cuya hi-
muestra pleocitosis discreta de predominio linfocitario, hipertensin intracraneal no se pueda controlar con manitol y
perproteinorraquia moderada y glucosa normal, con tincin dexametasona y en los casos en los que el absceso haya esta-
de Gram y cultivo negativos, todo ello compatible con una blecido una comunicacin con el espacio subaracnoideo o
meningitis reactiva. En presencia de un LCR claramente pu- con el sistema ventricular. En los abscesos mltiples o de
rulento hay que sospechar que se haya producido una comu- muy difcil acceso puede intentarse un tratamiento mdico,
nicacin del absceso cerebral al espacio subaracnoideo o in- monitorizando muy estrechamente la evolucin.
traventricular.
Siempre que sea posible se obtendr una muestra de pus
del absceso, por puncin aspirativa, para cultivo en medio Empiema subdural
aerobio y anaerobio. Se proceder tambin al cultivo de
muestras de los posibles focos responsables que pueden re- Es una supuracin localizada entre la superficie interna de
presentar una ayuda adicional en algunos casos. Asimismo, la duramadre y la externa de la aracnoides, habitualmente
deben practicarse estudios radiolgicos adecuados de trax, en el espacio subdural craneal y, en raras ocasiones, a nivel
senos paranasales, mastoides o arcada dentaria para investi- espinal. El trmino apropiado es empiema, y no absceso,
gar tales focos. dado que se trata de una supuracin en un espacio ya prefor-
mado. El empiema subdural representa alrededor del 15% de
Tratamiento. El tratamiento mdico inicial comprende las todas las infecciones intracraneales localizadas.
medidas destinadas a disminuir la hipertensin intracraneal
y la antibioticoterapia adecuada a los grmenes supuesta- Etiopatogenia. En los lactantes y durante la primera infan-
mente implicados. cia, el empiema subdural suele ser una complicacin evolu-
El manitol se emplea en casos de gran hipertensin intra- tiva de la meningitis bacteriana y, por tanto, est producido
craneal. La dexametasona desempea un importante papel por bacilos entricos gramnegativos, H. influenzae y S. pneu-
en la disminucin del edema cerebral y se administra duran- moniae. En los adultos, alrededor de la mitad de los casos
te los primeros das en la mayora de casos; influye poco en son secundarios a infecciones de los senos paranasales; la
la difusin de los antibiticos al interior del absceso y en el extensin de la infeccin sinusal al espacio subdural ocurre
proceso de encapsulacin. por contigidad, tras el desarrollo de ostetis, o por trombo-
Los objetivos de la antibioticoterapia consisten en evitar la flebitis sptica retrgrada. El segundo foco en importancia
diseminacin hematgena de la infeccin, esterilizar la zona es la otomastoiditis crnica, cuyas vas de extensin son simi-
circundante, facilitar la resolucin del absceso ya aspirado o lares. Algunos casos se observan tras ciruga craneal, trauma-
drenado e, incluso, lograr por s misma la curacin de algu- tismo con herida penetrante o infeccin de un hematoma
nos casos en fase de cerebritis o con abscesos mltiples. subdural previo. El empiema subdural puede presentarse si-
La eleccin de la antibioticoterapia emprica debe reali- multneamente con un absceso cerebral o una tromboflebi-
zarse en funcin del posible foco de origen de la infeccin, tis de los senos venosos.
que permite suponer cules sern los microrganismos causa- La localizacin de la supuracin depende del foco de ori-
les. En la mayora de los abscesos, y especialmente en los de gen. Habitualmente se sita en la convexidad de los hemisfe-
origen tico, es adecuada la combinacin de metronidazol, rios cerebrales y, en ocasiones, en el surco interhemisfrico.
500 mg/8 h, con una cefalosporina de tercera generacin, Los microrganismos que se aslan con mayor frecuencia son
como cefotaxima, 50 mg/kg/6 h, o ceftriaxona, 75 mg/kg/24 h estreptococos, especialmente anaerobios y microaerfilos.
(dosis mxima 4 g). El metronidazol es muy activo frente a
las bacterias anaerobias, incluido B. fragilis, y alcanza con- Cuadro clnico. Adems de los sntomas correspondientes
centraciones teraputicas en el interior del absceso. Por su al foco de origen de la infeccin, suele haber fiebre elevada,
parte, la cefotaxima y la ceftriaxona tienen mejor penetra- cefalea intensa y generalizada y vmitos. En un intervalo que
cin en el SNC que otras cefalosporinas de primera o segun- oscila entre pocas horas y varios das, aparecen irritabilidad,
da generacin y poseen una excelente actividad frente a la somnolencia y alteraciones focales. Los empiemas de la con-
1421
NEUROLOGA
vexidad producen hemipleja contralateral y afasia, si se trata etiologa precisa. Una pauta emprica adecuada es la asocia-
del hemisferio dominante. En muchos casos coexisten con- cin de cloxacilina y cefotaxima. La duracin del tratamien-
vulsiones focales o generalizadas y, con menor frecuencia, to debe ser de 4 a 6 semanas.
dficit sensitivos. Es habitual la presencia de ligeros signos
menngeos y papiledema. En ocasiones se detecta edema or-
bitario, que traduce la extensin del proceso a las venas de Tromboflebitis intracraneal supurada
la rbita. El estado de conciencia puede deteriorarse con ra-
pidez, entrando el paciente en estado de coma profundo. En la mayora de los casos se debe a la extensin local de
Los empiemas interhemisfricos producen una parlisis de infecciones de la regin oculonasal, los senos paranasales, el
predominio distal, iniciada en la extremidad inferior con po- odo medio y las celdas mastoideas. A partir de las venas
sible progresin a la superior. La cara suele estar respetada. emisarias, la tromboflebitis puede producirse en las venas cor-
El deterioro de conciencia es menos notable, y el curso clni- ticales o en los senos venosos. La clnica corresponde a la de
co, en general, ms solapado. una sepsis sin signos neurolgicos o con alteraciones de la
conciencia y signos focales. En el caso de afectacin de las
Diagnstico. El diagnstico debe plantearse en pacientes venas corticales, los signos y sntomas varan segn el territo-
con sndrome menngeo de evolucin subaguda y dficit rio afectado y se producen si el drenaje venoso contralateral
neurolgicos focales, en especial si presentan papiledema. es inadecuado. En la trombosis de los senos venosos, los ha-
La puncin lumbar no debe efectuarse ante la sospecha de llazgos clnicos varan tambin segn el seno afectado. La
empiema subdural debido al peligro de enclavamiento. Las trombosis del seno cavernoso produce diplopa, edema pe-
alteraciones del LCR se corresponden con las de una menin- riorbitario, fotofobia, exoftalmos, oftalmopleja por afecta-
gitis reactiva y son de poca utilidad diagnstica. La TC y la cin de los pares craneales III, IV, V y VI, papiledema y prdi-
RM son las exploraciones de eleccin. La TC muestra un rea da de la agudeza visual. El cuadro es de aparicin brusca,
perifrica de baja densidad, de forma elptica, con un rodete progresivo y puede extenderse al lado opuesto. La trombosis
de densidad aumentada entre el empiema y la corteza cere- del seno longitudinal superior suele ocasionar cefalea, con-
bral tras la inyeccin de contraste, as como un desplaza- vulsiones y paraparesia, adems de hipertensin intracraneal
miento ventricular secundario. La RM aporta mayor preci- y papiledema. La trombosis del seno lateral produce dolor
sin en cuanto a la descripcin morfolgica y puede otomastoideo y, en ocasiones, afectacin de los pares cra-
detectar empiemas no visualizados en la TC, especialmente neales V y VI, con dolor facial y debilidad homolateral del
en la base y en la fosa posterior. msculo recto externo (sndrome de Gradenigo). La evolu-
cin puede complicarse por la aparicin de embolias pulmo-
Tratamiento. Sin un diagnstico y tratamiento quirrgico nares spticas. Tanto la afectacin del seno longitudinal
precoces, la hipertensin intracraneal progresa y el paciente como la del lateral pueden ocasionar una hidrocefalia comu-
puede morir por herniacin transtentorial del lbulo tempo- nicante por bloqueo de la reabsorcin del LCR.
ral o sufrir secuelas neurolgicas. Hay que prestar especial La tromboflebitis sptica suele cursar con bacteriemia. El
atencin a la delimitacin de la extensin del empiema y la microrganismo aislado con mayor frecuencia es el S. aureus,
posible afectacin bilateral e interhemisfrica. El tratamiento si bien en ocasiones se aslan distintos estreptococos y baci-
quirrgico consiste en el drenaje del pus, que suele ocasio- los gramnegativos. La infeccin puede ser polimicrobiana,
nar una mejora notable y rpida del paciente. El estado de sobre todo cuando se origina en una otomastoiditis crnica.
conciencia en el momento de la intervencin es el principal Mediante una TC puede establecerse inicialmente el diag-
factor pronstico. No es raro que ocurra una recada tras la nstico de trombosis de los senos venosos en muchos casos,
mejora inicial, debido a la reacumulacin de pus. La clnica aunque la RM es la tcnica diagnstica de eleccin, puesto
de la recada suele estar solapada, si bien en ocasiones se que permite identificar los vasos y la presencia de trombos
manifiesta de forma aguda en las primeras 48 h del postope- en su interior.
ratorio. La prctica de TC seriadas es de gran utilidad para el El tratamiento se basa en la administracin precoz de anti-
tratamiento de estos casos. biticos dirigidos contra S. aureus y estreptococos anaero-
Para el control de la hipertensin intracraneal inicial pue- bios y facultativos (asociacin de cloxacilina y cefotaxima),
de ser necesario recurrir a manitol y dexametasona. El trata- as como en el control de la hipertensin intracraneal y de
miento antibitico constituye un complemento fundamental las convulsiones. La mortalidad global de la tromboflebitis
de la ciruga. Al igual que en el absceso cerebral, la asocia- craneal sptica se sita alrededor del 25%. El coma profun-
cin de metronidazol con una cefalosporina de tercera gene- do, las convulsiones generalizadas y la extensin bilateral
racin, como cefotaxima o ceftriaxona, representa una pauta del proceso constituyen signos de mal pronstico. No se ha
emprica adecuada para la mayora de los casos. El trata- demostrado que la administracin de anticoagulantes pro-
miento debe prolongarse, como mnimo, 4 semanas tras la duzca efecto beneficioso alguno en la evolucin.
intervencin.
Absceso epidural
Infecciones fngicas del SNC
Consiste en una infeccin localizada entre la duramadre y
el crneo o la columna vertebral contiguas, casi siempre
bien delimitada y acompaada de osteomielitis focal. Su Criptococosis
etiopatogenia es similar a la del empiema subdural, con el
que se asocia a menudo. Los sntomas, consistentes en cefa- La infeccin por Cryptococcus neoformans es la micosis
lea, alteraciones de la conciencia y signos focales, se instau- sistmica que afecta con mayor frecuencia el SNC; su inci-
ran de forma insidiosa; la extensin al espacio subdural pro- dencia ha aumentado netamente desde la aparicin del
duce un aumento rpido de los signos de hipertensin SIDA, siendo una de las enfermedades que definen este sn-
intracraneal. Los abscesos epidurales espinales se describen drome. La enfermedad representa una reactivacin de la in-
junto con las enfermedades medulares. En los abscesos cra- feccin primaria y causa una meningitis crnica basal junto
neales, la TC y la RM muestran una zona hipodensa localiza- a la presencia de numerosos agregados de microrganismos
da y superficial. distribuidos por el parnquima cerebral, con escasa reaccin
El tratamiento consiste en el drenaje quirrgico precoz y la inflamatoria.
administracin de antibiticos, que deben incluir un agente En ausencia de infeccin por HIV, la meningitis criptocci-
antiestafiloccico hasta que se conozca con seguridad la ca se presenta casi siempre en pacientes con linfoma, leuce-
1422
mia, tratamiento prolongado con glucocorticoides u otras sina por contigidad a travs de la rbita y los senos adyacen-
tuaciones que alteren la inmunidad celular. Tambin puede, tes hasta el cerebro. Es muy sugestivo de este diagnstico el
en ocasiones, presentarse en pacientes con enfermedades hallazgo de una escara negra, necrtica, en el paladar o en
crnicas, como diabetes mellitus o cirrosis heptica e inclu- la mucosa nasal, as como la presencia de exudado necrti-
so sin enfermedad subyacente alguna. Los sntomas ms fre- co en los senos afectos y la prdida de visin cuando existe
cuentes son fiebre y cefalea. Existe rigidez de nuca en ms afectacin de la rbita.
de la mitad de los casos y papiledema en alrededor de la La TC y la RM son tiles en el diagnstico, tanto de las for-
cuarta parte. Habitualmente, el cuadro se instaura de forma mas cerebrales como de las sinusales, aunque la RM propor-
subaguda, a lo largo de varias semanas. En raras ocasiones ciona ms informacin sobre los vasos sanguneos. En los pa-
puede presentarse de forma aguda, con fiebre alta y sn- cientes con inmunodepresin ms grave y peor pronstico,
drome menngeo, mientras que en otras puede ser extrema- la aspergilosis se manifiesta como una lesin heterognea
damente indolente. Finalmente, en otros casos la forma de y mal delimitada, de crecimiento rpido, con caractersticas
presentacin consiste en una hidrocefalia de causa descono- simultneas de infarto y edema. En otros casos, de evolu-
cida. cin menos agresiva, la lesin se halla mejor delimitada e in-
El examen del LCR revela pleocitosis, con recuentos celu- cluso puede observarse un anillo tras la administracin de
lares que no suelen sobrepasar los 150 leucocitos/L, de los contraste.
cuales ms de la mitad son linfocitos, junto a hiperproteino- El diagnstico definitivo habitualmente requiere la realiza-
rraquia e hipoglucorraquia. Los criptococos se visualizan cin de una biopsia cerebral o sinusal, para visualizacin de
mediante la tincin de tinta china del LCR en aproximada- las hifas en las muestras histolgicas y ulterior cultivo.
mente el 50% de los casos. El cultivo del LCR es positivo en El pronstico de esta infeccin es grave y la posible cura-
alrededor del 75%. Cuando la presentacin es aguda, con cin depende en gran medida de la recuperacin del estado
frecuencia los hemocultivos son positivos. La prueba diag- de inmunodepresin. El tratamiento de eleccin se basa en
nstica ms til es la demostracin del antgeno criptocci- la amfotericina B, a dosis de 1 mg/kg/24 h. El itraconazol po-
co mediante la aglutinacin con ltex; esta tcnica, muy see una buena actividad in vitro y constituye la mejor alterna-
sensible y especfica, es positiva en ms del 90% de los ca- tiva, aunque todava se dispone de poca experiencia. En las
sos en el LCR y en ms del 60% cuando se determina en sue- formas rinocerebrales, igual que en la mucormicosis, la re-
ro. La prueba es til para seguir la evolucin de los pacien- seccin de los tejidos infectados y necrticos es una parte
tes, ya que la respuesta al tratamiento es satisfactoria. El esencial del tratamiento.
tratamiento de eleccin consiste en la combinacin de am-
fotericina B, 0,3 mg/kg/24 h, y 5-fluorocitosina, 150 mg/kg/24
h, administrada durante un perodo de 6 semanas. Si no es Candidiasis
posible utilizar la 5-fluorocitosina por toxicidad medular, se
deben administrar dosis superiores de amfotericina B, 1 La afectacin del SNC por Candida spp es poco frecuente,
mg/kg/24. Otra opcin, posiblemente menos eficaz pero mu- ocurre casi siempre en pacientes inmunodeprimidos y se pro-
cho ms cmoda y bien tolerada, consiste en la administra- duce por diseminacin hematgena en el curso de una can-
cin de fluconazol, a la dosis de 400 mg/24 h. Esta alternati- didiasis sistmica. La existencia de un foco mantenido de
va se utiliza con frecuencia en los pacientes con SIDA, que candidemia, como una flebitis sptica o una endocarditis, as
necesitan tratamiento de mantenimiento durante toda su como la neutropenia profunda y prolongada, son factores de
vida. riesgo para la invasin del SNC. La forma clnica ms comn
En los pacientes sin infeccin por el HIV, las recadas son es la de una meningitis subaguda o crnica, muy parecida a
del 15% y se alcanza la curacin final en alrededor del 75% la meningitis criptoccica, aunque tambin puede manifes-
de los casos. tarse por una lesin parenquimatosa ocupante de espacio.
El tratamiento consiste en la administracin de amfoteri-
cina B, 0,5 mg/kg/24 h, asociada o no a 5-fluorocitosina,
Aspergilosis 150 mg/kg/24 h. Alternativamente puede utilizarse flucona-
zol, 400 mg/24 h.
Se denomina aspergilosis invasiva a la infeccin sistmica
producida por distintas especies de Aspergillus, entre las que
destaca Aspergillus fumigatus. Las formas esporuladas de es-
tos hongos se hallan ampliamente distribuidas en el medio
ambiente y, por inhalacin, pueden colonizar con facilidad Infecciones protozoarias del SNC
las fosas nasales y las vas respiratorias superiores de las per-
sonas. Sin embargo, la infeccin invasiva, caracterizada por La afectacin del SNC puede complicar el curso de infec-
la presencia de hifas en los vasos sanguneos con produc- ciones protozoarias sistmicas, como, por ejemplo, el palu-
cin de hemorragia, trombosis y necrosis tisular, slo aconte- dismo. En este captulo nos referiremos a las infecciones
ce en inmunodeprimidos. Los grupos de mayor riesgo son neurolgicas primarias causadas por T. gondii (toxoplasmo-
los trasplantados, los pacientes con cncer slido o leucemia sis cerebral) y las amebas de vida libre, que causan la menin-
que presenten neutropenia secundaria a quimioterapia y los goencefalitis amebiana primaria y la encefalitis amebiana gra-
tratados de forma prolongada con glucocorticoides. La admi- nulomatosa.
nistracin continuada de antibiticos y la infeccin conco-
mitante por citomegalovirus (CMV) tambin favorecen el de-
sarrollo de aspergilosis. Toxoplasmosis cerebral
La afectacin del SNC se produce casi siempre por disemi-
nacin hematgena desde el pulmn. La participacin pul- Toxoplasma gondii afecta el SNC en los casos de toxoplas-
monar es prcticamente constante, pero puede ser asintom- mosis congnita y en los pacientes con una depresin grave
tica. Los sntomas respiratorios y los neurolgicos suelen de la inmunidad celular, en los que tpicamente produce
manifestarse de forma simultnea. Estos ltimos incluyen dis- una encefalitis necrosante focal, la encefalitis toxoplsmica.
tintos sndromes isqumicos, convulsiones y alteracin de la En este contexto, la enfermedad traduce la reactivacin de
conciencia. El diagnstico diferencial debe plantearse con una infeccin latente. Hasta la actual epidemia por el HIV, la
otras causas de absceso cerebral. encefalitis toxoplsmica era una entidad rara. Actualmente
En ocasiones la aspergilosis puede provocar una infeccin es la infeccin oportunista del SNC ms frecuente en los pa-
sinusal invasiva, similar a la mucormicosis rinocerebral, que cientes con SIDA. (Vase Complicaciones neurolgicas del
se inicia en el paladar o en los senos paranasales y se disemi- SIDA.)
1423
NEUROLOGA
Meningoencefalitis amebiana primaria modo subagudo hacia una encefalitis difusa que causa la
muerte del paciente en un plazo corto, de das a semanas.
En la mayora de los casos el diagnstico es necrpsico y
Aunque bien caracterizada, es una enfermedad muy poco slo en ocasiones se ha podido realizar un diagnstico pre
frecuente de la que slo se han referido unas decenas de ca- mortem mediante biopsia cerebral. El examen anatomopato-
sos en todo el mundo. Su agente causal es la Naegleria fowle- lgico muestra lesiones perivasculares de carcter granulo-
ri, una ameba de vida libre cuyo hbitat principal lo constitu- matoso-necrosante, con trofozoitos y quistes. No se conoce
yen los remansos o lagos de agua dulce. Afecta a nios y tratamiento alguno.
adultos jvenes previamente sanos, quienes adquieren la in-
feccin tras el bao en dichas aguas, sobre todo si su tempe-
ratura es elevada. La inoculacin ocurre en la mucosa nasal
y, por va submucosa y a travs de la lmina cribosa, la ame-
ba penetra en el SNC, donde causa una meningoencefalitis
fulminante en la que coexisten una meningitis purulenta y Bibliografa especial
una encefalitis hemorrgica. La evolucin es rpidamente ARIZA J, CASANOVA A, VILADRICH PF, LIARES J, PALLARS R, RUF G et al.
mortal en ms del 95% de los casos, por la gravedad de las le- Etiological agent and primary source of infection in 42 cases of fo-
siones neurolgicas y el edema cerebral. El diagnstico de cal intracraneal suppuration. J Clin Microbiol 1986; 24: 899-902.
meningoencefalitis amebiana debe considerarse ante un pa- BOUZA E, GARCA DE LA TORRE M, PARRAS F, GUERRERO A, RODRGUEZ M,
GOBERNADO J et al. Brucellar meningitis. Rev Infect Dis 1987; 9: 810-
ciente joven con meningoencefalitis grave cuyo LCR muestra 822.
a la vez caractersticas propias de meningitis purulenta y un DURAND ML, CALDERWOOD SB, WEBER DJ, MILLER SI, SOUTHWICK FS, CAVI-
componente hemorrgico y en el que la tincin de Gram es NESS JR VS et al. Acute bacterial meningitis in adults. A review of
negativa. En estas condiciones, hay que interrogar acerca del 493 episodes. N Engl J Med 1993; 328: 21-28.
antecedente de inmersin en agua dulce y realizar una ex- HUMPHRIES M. The management of tuberculous meningitis. Thorax
tensin en fresco, que permitir visualizar los trofozoitos m- 1992; 47: 577-581.
viles en casi todos los casos. Aunque no se conoce ningn KAUFMAN DM, MILLER MH, STEIGBIGEL NH. Subdural empyema: Analysis
tratamiento realmente eficaz, los escasos pacientes que han of 17 recent cases and review of the literature. Medicine 1975; 54:
485-498.
sobrevivido fueron tratados con amfotericina B por vas sist- MAMPALAM TJ, ROSENBLUM ML. Trends in the management of bacterial
mica y local. Es probable que tambin est indicada la admi- brain abscesses: A review of 102 cases over 17 years. Neurosurgery
nistracin de manitol y dexametasona. 1988; 23: 451-457.
OGAWA SK, SMITH MA, BRENNESSEL DJ, LOWY FD. Tuberculous meningi-
tis in an urban medical center. Medicine 1987; 66: 317-326.
Encefalitis amebiana granulomatosa SCHAAD UB, LIPS U, GNEHM HE, BLUMBERG A, HEINZER I, WEDGWOOD J. De-
xamethasone therapy for bacterial meningitis in children. Lancet
Constituye tambin una entidad muy rara causada por di- 1993; 342: 457-461.
VILADRICH PF, GUDIOL F, RUF G, ARIZA J, PALLARS R, CASANOVA A et al.
versas especies de Acanthamoeba. Se comporta como una in- Meningitis bacteriana. Etiologa y focos de origen de 482 episo-
feccin oportunista que afecta a pacientes inmunodeprimi- dios. Med Clin (Barc) 1986; 86: 615-620.
dos. El microrganismo llega al SNC por va hematgena, VILADRICH PF, GUDIOL F, LIARES J, RUF G, ARIZA J, PALLARS R. Characte-
desde un foco pulmonar, sinusal o cutneo. All causa una ristics and antibiotic therapy of adult meningitis due to penicillin-
encefalitis inicialmente focal, sin meningitis, que progresa de resistant pneumococci. Am J Med 1988; 84: 839-846.
Infecciones vricas del sistema nervioso central

F. Graus Ribas y J.M.a Gatell Artigas
El sistema nervioso puede sufrir infeccin por mltiples vi- clsicos citados. Estos diversos cuadros neurolgicos se agru-
rus. La mayora de ellos causan, al invadir el sistema nervio- pan con el nombre genrico de enfermedades causadas por
so, un cuadro agudo, generalmente febril, que ocasiona un virus lentos y se tratan en este captulo.
sndrome menngeo o un dficit neurolgico en horas o das.
La gravedad de la infeccin depende sobre todo de la na-
turaleza del virus, los tipos celulares infectados y las caracte-
rsticas del husped, en particular su estado inmunolgico.
Algunos virus causan sndromes neurolgicos muy caracte- Meningitis y encefalitis aguda
rsticos que permiten un correcto diagnstico sobre la base
de los datos clnicos, como la poliomielitis aguda, la rabia o Etiologa. Diversos virus pueden causar una meningoencefa-
la ganglionitis causada por el herpes zoster (vanse los cap- litis aguda (tabla 12.47). La epidemiologa exacta se desco-
tulos correspondientes en la seccin Enfermedades infeccio- noce debido a la dificultad para aislar los virus, tanto del
sas). Por otra parte, la infeccin vrica puede causar un sn- LCR como del tejido cerebral. En algunas reas geogrficas
drome clnico menos especfico que no permite sospechar, de Amrica y Asia ocurren brotes epidmicos de encefalitis
de entrada, un virus en concreto ni tan siquiera a veces una en estaciones del ao concretas. Estas encefalitis suelen estar
etiologa infecciosa. Estos sndromes neurolgicos son: la causadas por arbovirus que son transmitidos por insectos,
meningitis vrica asptica o linfocitaria y la encefalitis siendo el reservorio diversas especies animales. El cuadro cl-
aguda. nico no permite diferenciar los diversos tipos de arbovirus,
En las dos ltimas dcadas se ha producido un gran avan- los cuales provocan grados variables de secuelas neurolgi-
ce en el conocimiento de cmo ciertos tipos de virus pueden cas y muerte. De las encefalitis que no tienen un predominio
invadir el sistema nervioso y, despus de un perodo de estacional, la ms comn en Europa y EE.UU. es la encefalitis
latencia, causar una afectacin neurolgica de evolucin herptica causada por el virus del herpes simple tipo 1, mien-
subaguda o crnica que, desde un punto de vista clnico y tras que las causas ms frecuentes de meningitis vrica son
anatomopatolgico, es diferente de los sndromes agudos los enterovirus y el virus de la parotiditis.
1424
INFECCIONES VRICAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
TABLA 12.47. Virus causantes de meningitis o meningoencefalitis El LCR suele mostrar una discreta linfocitosis, a veces pre-
aguda sencia de hemates y, excepcionalmente, hipoglucorraquia.
La proteinorraquia suele estar moderadamente elevada. En
Herpesvirus los perodos iniciales, cuando hay encefalitis, la tomografa
Herpes simple tipo 1a computarizada (TC) puede ser normal o mostrar lesiones ne-
Herpes simple tipo 2 neonatosb croticohemorrgicas en uno o en ambos lbulos temporales.
Citomegalovirusb, c El EEG y la resonancia magntica (RM) suelen ser positivos,
Varicela-zosterc, d
Epstein-Barr incluso cuando la TC es normal. La RM es de gran ayuda al
Adenovirusc demostrar de forma precoz la distribucin de las lesiones, lo
Enterovirusd que orienta hacia la etiologa herptica (lesiones localizadas
Poliovirus predominantemente en los lbulos temporal y parietal).
Echovirus El virus del herpes simple tipo 1 raras veces se asla del
Coxsackie LCR, y el diagnstico definitivo slo puede establecerse por
Mixovirus biopsia cerebral y demostracin del virus mediante micros-
Virus de la gripe copia electrnica o tcnicas inmunohistoqumicas. La evi-
Paramixovirus
Virus del sarampinb-d dencia de un aumento de anticuerpos contra el virus del her-
Virus de la parotiditisd pes simple tipo 1 en el LCR durante la encefalitis sugiere el
Retrovirus diagnstico, pero pacientes con encefalitis herptica demos-
Virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 trada por biopsia pueden no desarrollar un aumento signifi-
Togavirusb cativo del ttulo de anticuerpos. Si el LCR se cultiva de forma
Alfaviruse sistemtica para virus, los enterovirus y el virus de la parotidi-
Virus de la rubolad tis son los que se aslan con mayor frecuencia.
Flaviviruse
Bunyavirusb, e
Arenaviruse Diagnstico diferencial. El sndrome de meningoencefali-
Coriomeningitis linfocitaria tis aguda puede deberse a mltiples causas cuya correcta
Otros (Lassa, Junn, Machupo) identificacin es importante para instaurar un tratamiento
Rabdovirusb adecuado. Se deben considerar las causas infecciosas no
vricas y las causas no infecciosas. Entre las primeras, las in-
a
Causa ms frecuente de encefalitis no endmica en el adulto immunocompe- fecciones bacterianas focales, sobre todo el empiema subdu-
tente.
b
Predominantemente causan meningoencefalitis o encefalitis aguda. ral o tromboflebitis de senos venosos y ms raramente absce-
c
Por lo general en pacientes inmunodeprimidos. sos o granulomas intracerebrales podrn confundirse con
d
e
Causa de encefalomielitis postinfecciosa. una encefalitis aguda. En pacientes con SIDA debe conside-
reas endmicas, transmisin por artrpodos. rarse el diagnstico de toxoplasmosis cerebral ante todo cua-
dro de encefalitis aguda. Las infecciones por Legionella, My-
coplasma, listeria, rickettsias, leptospiras, borrelias, brucelas
Cuadro clnico. Las manifestaciones clnicas de meningitis y Treponema pallidum pueden causar en el curso de la enfer-
aguda consisten en la aparicin aguda, en horas o ms rara- medad cuadros de meningoencefalitis que mejoran con el
mente en das, de un sndrome febril acompaado de cefa- tratamiento especfico. Las meningitis por Mycobacterium tu-
lea y rigidez de nuca (sndrome menngeo). El cuadro clni- berculosis y por Cryptococcus neoformans pueden fcilmente
co de encefalitis aguda est definido por un sndrome febril confundirse con meningitis vricas. La misma situacin pue-
acompaado de signos o sntomas de afectacin del SNC, de plantearse en las causadas por bacterias pigenas parcial-
con grados variables de alteracin de la conciencia, que mente tratadas. En pacientes de reas endmicas se debe te-
pueden oscilar desde un discreto trastorno confusional hasta ner en cuenta la infeccin por Plasmodium falciparum o
un coma profundo, junto con: a) alteraciones neurolgicas Trypanosoma brucei en el diagnstico.
focales, como afasias, dficit motor y trastornos visuales; b) De las etiologas no infecciosas, el sndrome ms frecuente
convulsiones, y c) mioclonas multifocales. que se ha de considerar en el diagnstico diferencial es la
La mayora de los virus descritos en este captulo pueden encefalomielitis que aparece despus de vacunaciones o in-
causar indistintamente cuadros clnicos de meningitis o en- fecciones vricas, sobre todo las que causan exantemas,
cefalitis y, a menudo, las manifestaciones de los dos sndro- como el sarampin, que se debe a una reaccin autoinmune
mes coexisten en un mismo paciente. contra antgenos an no bien conocidos del SNC. El cuadro
clnico puede ser idntico al de la encefalitis vrica, pero sue-
len predominar signos focales en forma de afectacin pirami-
Encefalitis herptica dal o cerebelosa. En algunos casos, el cuadro de encefalitis
se complica con una mielitis que ayuda a establecer el diag-
La encefalitis herptica se caracteriza por causar lesiones nstico correcto. A diferencia de las encefalitis vricas, el
que predominan en la regin basal de los lbulos frontales y examen del LCR no muestra pleocitosis en la mayora de los
temporales y que presentan un intenso componente hemo- casos. La TC y, sobre todo, la RM pueden ser de ayuda al de-
rrgico y necrtico. Pueden observarse cuerpos de inclusin mostrar cambios difusos en la sustancia blanca de los hemis-
eosinfilos, que corresponden a agregados vricos, en el n- ferios cerebrales. El tratamiento recomendado consiste en la
cleo de las neuronas y las clulas gliales de las reas afectas. administracin de glucocorticoides, pero su eficacia no ha
Slo en el 20% de los pacientes aparecen lesiones cutneas. sido plenamente demostrada, ya que el cuadro clnico suele
A diferencia de otras infecciones vricas, la encefalitis herp- mejorar de forma espontnea. La encefalitis lmbica paraneo-
tica es rara en pacientes inmunodeprimidos. plsica asociada a carcinomas de clulas pequeas de pul-
mn o microinfartos difusos secundarios a trastornos de la
Cuadro clnico y diagnstico. El cuadro clnico de las me- coagulacin o vasculitis aisladas del SNC constituyen causas
ningitis vricas puede ser muy benigno y autolimitarse en po- ms raras que pueden confundirse con una encefalitis aguda
cos das. Cuando hay encefalitis, suele evolucionar en das y vrica. Finalmente, las meningitis causadas por infiltracin de
es similar al de cualquier otra encefalitis aguda, pero, debido clulas neoplsicas o por irritantes qumicos (anestsicos,
a la particular distribucin de las lesiones patolgicas, predo- material de contraste) pueden tambin confundirse con me-
minan los sntomas clnicos que traducen la lesin de los l- ningitis vricas. Las tinciones de Gram, Ziehl-Neelsen y tinta
bulos temporales, como afasia, trastornos de conducta y de china, la deteccin de antgenos bacterianos o fngicos y la
la memoria, crisis epilpticas de semiologa compleja o alu- determinacin de los niveles de adenosindesaminasa (ADA)
cinaciones gustativas u olfatorias. en el LCR pueden ser de gran utilidad para detectar de forma
1425
NEUROLOGA
rpida causas tratables de meningitis antes de efectuar por Diagnstico. El diagnstico debe sospecharse ante un cua-
exclusin el diagnstico de meningoencefalitis vrica. dro clnico compatible y la presencia en el EEG de comple-
jos peridicos de alto voltaje cada 5-8 seg. El LCR muestra au-
Tratamiento. Las encefalitis agudas vricas, con excepcin mento de IgG, bandas oligoclonales y ttulos elevados de
de la causada por el virus del herpes, no tienen tratamien- anticuerpos contra el virus del sarampin. Los estudios neu-
to especfico. El tratamiento de la encefalitis herptica con- rorradiolgicos revelan una atrofia corticosubcortical, pero
siste en aciclovir, 10 mg/kg/8 h por va intravenosa durante no orientan hacia el diagnstico especfico. El diagnstico
10 das. El tratamiento ha reducido la mortalidad a menos diferencial incluye las causas que determinan deterioro men-
del 20%, pero alrededor del 30% de los supervivientes que- tal y epilepsia en la infancia, sobre todo los diversos tipos de
dan con secuelas neurolgicas moderadas o graves. La edad enfermedades lisosmicas del sistema nervioso.
del paciente y el grado de alteracin de la conciencia en el
momento de iniciar el tratamiento son factores pronsticos Tratamiento. La infeccin no tiene tratamiento, pero la va-
determinantes en la evolucin final. cunacin contra el sarampin ha logrado disminuir de forma
notable la incidencia de la enfermedad, si bien se han des-
crito algunos casos inducidos por la propia vacuna.
Enfermedades neurolgicas Leucoencefalopata multifocal progresiva

por virus lentos La leucoencefalopata multifocal progresiva es una enfer-
medad causada por la infeccin del SNC por un papovavirus
(virus JC) que destruye de manera selectiva los oligodendro-
Las infecciones neurolgicas por virus lentos se pueden citos y causa la desmielinizacin de la sustancia blanca cere-
dividir en dos grandes grupos: a) las causadas por virus con- bral. Se observa en pacientes inmunodeprimidos y su inci-
vencionales que, por las caractersticas del propio virus o del dencia en individuos con SIDA es ms alta que en otras
husped, causan una enfermedad crnica de lenta evolu- situaciones de inmunodepresin; as, afecta hasta el 3% de
cin, y b) las encefalopatas espongiformes causadas por un estos pacientes, lo que convierte al SIDA en la causa predis-
agente transmisible distinto de un virus y que, de forma pro- ponente ms frecuente para desarrollar esta enfermedad.
visional, se describe como prin.
En el primer grupo, clsicamente se incluyen la panence- Cuadro clnico. La clnica es progresiva y subaguda y se ma-
falitis esclerosante subaguda y la leucoencefalopata multifo- nifiesta por un dficit focal neurolgico, junto con deterioro
cal progresiva. Recientemente, dos tipos de retrovirus se han cognitivo. Afecta la mielina de los lbulos parietoccipitales,
demostrado como causantes de enfermedades que se encua- por lo que es frecuente que el paciente se presente con tras-
draran en este grupo. Se trata del virus de la inmunodefi- tornos visuales en forma de hemianopsia homnima, o ce-
ciencia humana tipo 1 que causa un cuadro de demencia guera cortical y trastornos aprxicos. Durante la evolucin
(descrito en otro captulo) y el virus HTLV-1 (human T-cell clnica, la mayora de los pacientes presentan hemiparesia o
leukemia virus type 1) que se ha asociado a cuadros de para- cuadriparesia progresivas, as como deterioro mental. Aun-
paresia progresiva en reas tropicales del Caribe y Amrica que hay casos de evolucin de ms de un ao, la vida media
del Sur, as como en Japn. de los pacientes con esta enfermedad es de unos 5 meses.
Diagnstico. Las tcnicas de neuroimagen, y en especial la

Panencefalitis esclerosante subaguda RM, son tiles en el diagnstico al mostrar lesiones multifo-
(enfermedad de Van Bogaert) cales en la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales
(fig. 12.10). Sin embargo, estas anomalas no son especficas,
y el diagnstico de certeza requiere la prctica de una biop-
La panencefalitis esclerosante subaguda es causada por el sia cerebral, que revela los cambios tpicos de desmieliniza-
virus del sarampin, que despus de la infeccin sistmica t- cin, oligodendrocitos con ncleos aumentados de tamao
pica persiste durante aos en el sistema nervioso para, poste- y con inclusiones vricas en su interior y astrocitos pleomrfi-
riormente, destruir las neuronas y clulas gliales. La infec- cos. La microscopia electrnica muestra numerosas partcu-
cin afecta tanto la sustancia blanca como la corteza, las vricas, a veces con disposicin paracristalina, en el n-
observndose infiltrados inflamatorios perivasculares e intra- cleo de los oligodendrocitos y partculas vricas aisladas en
parenquimatosos. Las clulas infectadas tienen cuerpos nu- el ncleo de los astrocitos.
cleares de inclusin formados por agregados de virus. La
causa de la persistencia del virus en el sistema nervioso se Tratamiento. No existe tratamiento efectivo para la leucoen-
desconoce. Se ha observado que el virus carece de una pro- cefalopata multifocal progresiva. En algunos pacientes se ha
tena, denominada M, que es esencial para su ensamblaje. El sugerido que el tratamiento con interfern, arabinsido de
dficit de la protena M favorecera la persistencia del virus citosina (Ara-C) o vidarabina mejoraba el curso clnico de la
en el sistema nervioso, as como la dificultad del sistema in- enfermedad, pero el hecho de que en algunos casos sta se
mune para eliminarlo. estabilice o haga remisiones parciales y transitorias de forma
espontnea pone en duda la efectividad de los tratamientos
Cuadro clnico. Es relativamente estereotipado y se mani- hasta el momento empleados.
fiesta en nios y adolescentes que en general han pasado el
sarampin antes de los 2 aos de edad. En un perodo ini-
cial, el nio afecto presenta trastornos de conducta y deterio- Encefalopatas espongiformes
ro mental, que se refleja en su rendimiento escolar. A conti-
nuacin aparecen trastornos motores en forma de ataxia e Bajo el concepto de encefalopatas espongiformes se agru-
incoordinacin, junto con crisis epilpticas y mioclonas; al- pa una serie de enfermedades humanas, en especial la des-
gunos pacientes presentan tambin una coriorretinitis pro- crita con el nombre de Creutzfeldt-Jakob, y de diversos ani-
gresiva. En un perodo de 1 a 3 aos se produce un deterioro males, que se caracteriza por la afectacin difusa de la
mental y motor importante, que deja al paciente en un esta- sustancia gris cortical, que causa prdida neuronal, gliosis
do vegetativo. En el 10% de los casos hay perodos de remi- reactiva y cambios espongiformes (vacuolizacin) en el neu-
sin o estabilizacin de la enfermedad que nunca son defini- rpilo que reflejan la presencia de vacuolas en las prolon-
tivos. gaciones de las neuronas y de las clulas de la gla. Estas
1426
INFECCIONES VRICAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Fig. 12.11. EEG de un paciente con enfermedad de Creutzfeldt-Ja-

kob que muestra complejos peridicos bilaterales y simtricos. Las fle-
chas en el EMG sealan la correlacin de las mioclonas con los com-
plejos peridicos en el EEG. (Cortesa del Dr. SANTAMARA, Servicio de
Neurologa, Hospital Clnico y Provincial de Barcelona.)
mecanismo predominante en las formas espordicas de la

enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que constituyen el grupo
ms numeroso de encefalopatas espongiformes.
Cuadro clnico y diagnstico. La enfermedad de Creutz-

Fig. 12.10. Mujer de 27 aos afectada de SIDA. Seccin axial de en- feldt-Jakob ocurre en la quinta o sexta dcada de la vida y se
cfalo potenciada en T2 que muestra hiperseal subcortical frontal bi- caracteriza por tener un curso clnico rpido que causa la
lateral (flechas cortas), de predominio derecho, y tambin de cuerpo muerte del 50% de los pacientes en 4-6 meses. La enferme-
calloso (flecha larga), caracterstica de leucoencefalopata multifocal dad se manifiesta por un deterioro rpido de las funciones
progresiva. (Cortesa del Dr. C. CARDENAL, Servicio de Radiodiagnsti- corticales, junto con grados variables de disfuncin motora y
co, Hospital Clnico y Provincial de Barcelona.) trastornos visuales.
Durante la evolucin de la enfermedad aparecen mioclo-
nas arrtmicas, asimtricas, que a continuacin se generali-
enfermedades pueden transmitirse a animales de experimen- zan. Los estudios de neuroimagen o del LCR son normales o
tacin tras la inoculacin intracerebral de tejido cerebral muestran cambios inespecficos. Sin embargo, el EEG revela
afecto. A pesar de ello, los mltiples intentos de demostrar un enlentecimiento del ritmo de base, junto a la presencia de
un virus han sido negativos. Recientemente en el scrapie, un complejos peridicos bilaterales y simtricos de puntas onda
tipo de encefalopata espongiforme que aparece de forma es- de alto voltaje (fig. 12.11). El diagnstico definitivo se estable-
pontnea en ovejas, se consigui aislar del cerebro de ani- ce por biopsia cerebral que muestra el estado espongiforme
males afectos un polipptido de 27-30 kD que, al ser inocula- tpico. No existe tratamiento especfico para esta enfermedad.
do en hmsters, reproduca la enfermedad. Este polipptido
est desprovisto de cidos nucleicos y, para diferenciarlo de
los virus, se le ha dado el nombre de prin. Anticuerpos Bibliografa especial
contra este prin reconocen el mismo antgeno en el cerebro BROOKS BR, WALKER DL. Progressive multifocal leukoencephalopathy.
de pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, lo que Neurol Clin 1984; 2: 299-313.
sugiere que un prin idntico o similar al que produce el BROWN P, CATHALA F, CASTAIGNE P, GAJDUSEK DC. Creutzfeldt-Jakob di-
scrapie es responsable de la enfermedad en seres humanos. sease: Clinical analysis of a consecutive series of 230 neuropatho-
Una protena similar al prin es normalmente codificada logically verified cases. Ann Neurol 1986; 20: 597-602.
por un gen, designado gen PrP, situado en el brazo corto del HSIAO K, PRUSINER SB. Inherited human prion diseases. Neurology
cromosoma 20. Actualmente se considera que las encefalo- 1990; 40: 1.820-1.827.
KENNARD C, SWASH M. Acute viral encephalitis: its diagnosis and out-
patas espongiformes podran estar causadas por diversos come. Brain 1981; 104: 129-148.
mecanismos que siempre conduciran a la acumulacin de OSAME M, MATSUMOTO M, USUKU K, IZUMO S, IJICHI N, AMITAMI H et al.
priones en el cerebro. En encefalopatas espongiformes here- Chronic progressive myelopathy associated with elevated antibo-
ditarias, como el sndrome de Gerstmann-Strussler, la enfer- dies to human T-lymphotropic virus type 1 and T cell leukemia
medad de Creutzfeldt-Jakob familiar y casos familiares de in- like cells. Ann Neurol 1987; 21: 117-123.
somnio mortal, la aparicin de priones se debera a una PRUSINER SB. Molecular biology of prion diseases. Science 1991; 252:
mutacin transmisible del gen PrP. En los casos de enferme- 1.515-1.522.
dad de Creutzfeldt-Jakob por inoculacin accidental de teji- RISK WS, HADDAD FS. The variable natural history of subacute sclero-
sing panencephalitis. A study of 118 cases from the Middle East.
do infectado (como ocurri en pacientes tratados con hor- Arch Neurol 1979; 36: 610-614.
mona del crecimiento proveniente de extractos de hipfisis WHITLEY RJ, ALFORD CA, HIRSCH MS, SCHOOLEY RT, LUBY JP, AOKI FY et
de pacientes con la enfermedad), el mecanismo sera la al. Vidarabine versus acyclovir therapy in herpes simplex ence-
transmisin del prin. Finalmente, no se ha aclarado an el phalitis. N Engl J Med 1986; 314: 144-149.
1427
Complicaciones neurolgicas del SIDA
J.M.a Gatell Artigas, F. Graus Ribas y J.M. Mir Meda
Alrededor del 30-60% de los pacientes infectados por el vi- neales asociados a pleocitosis del LCR. Estos sndromes son
rus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 (HIV-1) presen- inespecficos, por lo que es necesario interrogar sobre los
tan a lo largo de su evolucin algn trastorno neurolgico. factores de riesgo de infeccin por el HIV-1 cuando el mdi-
Desde el punto de vista de su etiopatogenia, pueden relacio- co considere que se trata de una primera manifestacin de la
narse directamente con el propio HIV-1, estar causados por misma.
infecciones oportunistas, tratarse de neoplasias (casi siempre En pacientes en estadio II o III (asintomticos) las compli-
linfomas primarios del SNC) y, con menor frecuencia, de caciones ms comunes son las neuromusculares. As, pue-
trastornos autoinmunes (algunas formas de neuropatas peri- den presentar polirradiculoneuropata aguda o crnica, mul-
fricas), encefalopatas metablicas o medicamentosas y al- tineuritis o polimiositis indistinguible de la que se observa en
teraciones vasculares de etiologa incierta. Las complicacio- pacientes no infectados por el HIV-1. En estos casos, la pre-
nes neurolgicas pueden aparecer en cualquier momento de sencia de infiltrados inflamatorios junto a la ausencia de par-
la evolucin de la enfermedad, aunque la mayora de ellas lo tculas vricas en el nervio o msculo, la relativa conserva-
hacen cuando el paciente sufre una inmunodepresin grave cin del estado inmunitario del paciente y la respuesta a un
(tabla 12.48). tratamiento con glucocorticoides o plasmafresis sugieren
que estos procesos no se deben a una invasin directa del
SNP por el virus, sino a un mecanismo autoinmune probable-
Complicaciones neurolgicas relacionadas mente iniciado por el propio HIV-1 y dirigido contra antge-
directamente con el HIV-1 nos an no conocidos del nervio o msculo. Pacientes en
tratamiento con zidovudina pueden desarrollar una miopata
Cuadro clnico. El HIV-1 penetra en el sistema nervioso en que debe diferenciarse de la polimiositis. La debilidad mus-
el momento mismo de la primoinfeccin, probablemente cular suele aparecer despus de varios meses de tratamiento.
gracias a macrfagos circulantes que extenderan la infec- La biopsia muscular es el nico procedimiento que permite
cin a la microglia. Coincidiendo con la seroconversin para establecer el diagnstico con certeza. A diferencia de la poli-
el HIV-1, los pacientes pueden presentar dos sndromes neu- miositis, la miopata por zidovudina se caracteriza por la pre-
rolgicos, en algunos casos de forma simultnea: a) un cua- sencia en la biopsia de clulas rojas rasgadas (ragged red) in-
dro de meningoencefalitis indistinguible de la causada por dicativas de una disfuncin mitocondrial causada por el
otros tipos de virus, que suele autolimitarse o, con menor fre- frmaco.
cuencia, evolucionar a una forma crnica o recidivante, y En pacientes con SIDA, especialmente en fases terminales,
b) un sndrome neuroptico, bien en forma de polirradiculo- la causa ms comn de afectacin del sistema nervioso es
neuritis aguda indistinguible de un sndrome de Guillain-Ba- un sndrome definido como complejo demencia del SIDA
rr, o bien en forma de polineuritis y afectacin de pares cra- (CDS), que se considera causado directamente por el HIV-1 y
cuya clnica se caracteriza por una demencia progresiva, jun-
to a cambios conductuales y trastornos motores. La inciden-
TABLA 12.48. Complicaciones neurolgicas en el curso cia del CDS en los perodos finales de la enfermedad es alta y
de la infeccin por el HIV-1 puede encontrarse en formas ms o menos graves hasta en el
20-70% de los pacientes con SIDA. El CDS puede ser tambin
Estadio I (seroconversin) la primera manifestacin de infeccin por el HIV-1, aunque
Meningoencefalitis se desconoce la frecuencia con que esto ocurre. Inicialmen-
Polineuritis te, el paciente refiere prdida de memoria y de inters por su
entorno y lentitud en el pensamiento, junto con signos de
Estadios II y III (fase asintomtica)
Polineuropatas desmielinizantesa
afectacin motora, como imposibilidad para la marcha en
Multineuritisa tndem o incoordinacin al efectuar movimientos delicados
Polimiositisa con las manos. Al progresar la enfermedad, el paciente desa-
rrolla un cuadro claro de demencia de tipo subcortical. En
Estadio IV (complejo relacionado con el SIDA y SIDA) algunos casos aparecen signos de mielopata, lo que refleja
Complejo demencia del SIDAa,b la alta incidencia de mielopata vacuolar asociada al CDS.
Mielopata vacuolara Otros pacientes presentan en el inicio alteraciones psiquitri-
Neuropata sensitiva distala cas, en forma de psicosis o agitacin psicomotriz, que pue-
Infecciones oportunistas
den dificultar enormemente el diagnstico inicial.
Toxoplasmosis cerebral
Tuberculosis
Criptococosis cerebral Diagnstico. El diagnstico es, bsicamente, clnico. Debe
Infecciones por virus del grupo herpes pensarse en l ante un cuadro compatible despus de haber
Leucoencefalopata multifocal progresiva excluido infecciones oportunistas y tumores cerebrales. Las
Neoplasias tcnicas de imagen pueden ser normales o demostrar signos
Linfoma cerebral primario inespecficos de atrofia cerebral. La resonancia magntica
Meningitis linfomatosa en pacientes con linfoma diseminado (RM) muestra, aunque no en todos los casos, lesiones difu-
Otras
Miopata por zidovudina
sas o, con menor frecuencia, focales, de la sustancia blanca
Neuropata por didanosina (ddI), zalcitabina (ddC) que causan una seal aumentada de las secuencias T2
o estavudina (d4T) (fig. 12.12).
Encefalopatas metablicas o txicas El estudio del LCR suele ser normal o mostrar una discreta
Trastornos psiquitricos elevacin de las protenas y/o de las clulas mononucleadas.
La presencia del virus en el LCR no sirve de ayuda, puesto
a
Complicaciones directamente relacionadas con el HIV-1 de forma directa o a que puede detectarse en pacientes sin CDS. En ausencia de
travs de procesos autoinmunes.
b
Recientemente se ha propuesto cambiar este nombre por el de complejo infecciones oportunistas, la deteccin en LCR de niveles ele-
demencia asociado a HIV-1. vados de 2-microglobulina es muy sugestiva de CDS, aunque
1428
COMPLICACIONES NEUROLGICAS DEL SIDA
giere la mejora de la neuropata en algunos pacientes trata-

dos con zidovudina.
Complicaciones neurolgicas relacionadas

con infecciones oportunistas
Tuberculosis
Del 30 al 60% de los pacientes infectados por el HIV-1 pre-
sentan alguna forma de tuberculosis (TBC) en algn momen-
to de su evolucin. En el 3-10% de los casos de TBC hay afec-
tacin del SNC en forma de meningitis aguda o subaguda
o, ms raramente, tuberculoma. La clnica de la meningi-
tis tuberculosa, las caractersticas del LCR, el tratamiento
recomendado y la respuesta a ste no difieren de los descri-
tos en los pacientes inmunocompetentes. En caso de tuber-
culoma cerebral, lo ms importante es efectuar el diagnsti-
co diferencial con la toxoplasmosis y el linfoma cerebral
primario.
Toxoplasmosis
La toxoplasmosis enceflica es la causa ms frecuente de
infeccin local del SNC en los pacientes con SIDA. Casi siem-
pre es una reactivacin de una infeccin latente adquirida
previamente (serologa basal positiva), que desarrolla el 25-
Fig. 12.12. RM en un paciente con complejo demencia del SIDA. 50% de los pacientes infectados por el HIV-1 cuando su in-
Imagen potenciada en T2. Se observa una lesin difusa de alta seal munodepresin celular es intensa (por lo general, cifra de
en ambos centros semiovales (flechas). linfocitos CD4+ inferior a 100/L). La presentacin clnica
puede ser aguda o subaguda (menos de 4 semanas), en for-
ma de una encefalopata difusa con alteraciones del nivel de
conciencia y diversos tipos de focalidad neurolgica (con-
sus niveles pueden ser normales en estadios iniciales del vulsiones, hemiparesia y/o ataxia). Slo la mitad de los pa-
CDS, debido a su correlacin con la gravedad del cuadro cientes tienen fiebre o cefalea, y el 5-10% puede presentar
neurolgico. una coriorretinitis toxoplsmica. No existen signos menn-
En los estudios anatomopatolgicos de pacientes con CDS geos y el anlisis del LCR suele ser normal o mostrar altera-
se hallan atrofia cerebral y signos de desmielinizacin de los ciones inespecficas. Ante la sospecha de una toxoplasmosis
centros semiovales. Aparte de la sustancia blanca de los he- enceflica debe practicarse una TC craneal, con administra-
misferios cerebrales, las reas ms afectadas son los ganglios cin de doble dosis de contraste, que en general pone de
basales. En dichas reas se observan infiltrados inflamatorios manifiesto la presencia de una lesin o, ms a menudo, ml-
compuestos por macrfagos, clulas microgliales y clulas tiples lesiones hipodensas que captan contraste en anillo y/o
multinucleadas. La prdida neuronal es escasa. Se han en- en forma nodular, en los lbulos cerebrales, los ganglios ba-
contrado partculas vricas en las clulas multinucleadas y la sales y, con menor frecuencia, en el cerebelo o el tronco del
microglia. No hay evidencia de infeccin directa de la neuro- encfalo. Las lesiones suelen estar rodeadas por un grado va-
na, y su lesin se debera a sustancias neurotxicas produci- riable de edema cerebral. Excepcionalmente la TC craneal
das por las clulas microgliales infectadas en cooperacin puede ser normal (menos del 5% de los casos), en cuyo caso
con los astrocitos. se debe recurrir a la RM con gadolinio para poner de mani-
fiesto las lesiones. La mayora de los autores estn de acuer-
Pronstico. El cuadro clnico del CDS es progresivo, aun- do en que en un paciente con serologa positiva y un cuadro
que puede acelerarse en caso de infecciones intercurrentes clnico y neurorradiolgico compatible debe instaurarse de
o al final de la enfermedad. La zidovudina tiene un efecto forma emprica tratamiento frente a Toxoplasma gondii. En la
teraputico moderado si se administra a dosis altas (750- mayora de los casos se observa una mejora en las manifes-
1.500 mg/da). Dosis ms bajas (500 mg/da) son tiles como taciones clnicas y de las pruebas de neuroimagen a los 10-14
prevencin. das, por lo que la biopsia cerebral debe reservarse para los
Otra complicacin frecuente en estos pacientes es una pa- pacientes que presentan una mala evolucin al tratamiento
raparesia espstica crnica progresiva que dificulta la deam- emprico a las 2 semanas, lesiones de la TC atpicas o serolo-
bulacin. La exploracin neurolgica revela alteracin bila- ga basal negativa. El examen histolgico muestra una ence-
teral de la va piramidal, junto a un dficit de la sensibilidad falitis difusa, con reas focales abscesificadas con inflama-
vibratoria y artrocintica. En perodos ms avanzados, los pacin y necrosis intensas. Los taquizoitos de T. gondii suelen
cientes pueden presentar incontinencia de esfnteres. En el observarse en la periferia de los abscesos, mientras que en el
estudio anatomopatolgico suele observarse una afectacin tejido no necrtico por lo comn se hallan formas qusticas.
de la sustancia blanca de los cordones posteriores y laterales El diagnstico diferencial se plantea bsicamente con el lin-
consistente en vacuolizacin intramielnica. foma cerebral primario, el tuberculoma y el criptococoma.
Finalmente, los pacientes con SIDA pueden presentar una La serologa en el plasma y el LCR es poco til para el diag-
neuropata distal sensitiva, caracterizada por intensas diseste- nstico de toxoplasmosis aguda y las tcnicas de amplifi-
sias que limitan la deambulacin. En la exploracin neurol- cacin gentica (PCR) son an incipientes. Sin tratamiento,
gica se comprueba arreflexia aqulea y debilidad mnima o la toxoplasmosis enceflica tiene un curso mortal. El tra-
moderada de la musculatura distal de las piernas. El patrn tamiento de eleccin es la combinacin de sulfadiazina (4-6
electrofisiolgico del examen neuromuscular es compatible g/da por va oral) y pirimetamina (100 mg orales el primer
con el de una axonopata distal. La neuropata rara vez es re- da, seguido de 50 mg/da), junto a cido folnico (10-15
versible y su causa es desconocida, aunque no pueden des- mg/da), para prevenir la mielotoxicidad y, en casos muy
cartarse factores txicos mediados por el HIV-1 como lo su- seleccionados, glucocorticoides para disminuir el edema ce-
1429
NEUROLOGA
rebral. El tratamiento debe mantenerse 6-8 semanas. La tasa constante en los pacientes infectados por el HIV-1 cuando la
de mortalidad es inferior al 10-20%, pero en el 10-30% de cifra de linfocitos CD4+ est por debajo de 50-200 clulas/L.
los pacientes persisten secuelas neurolgicas. Los indivi- Clnicamente, la forma ms grave de enfermedad por CMV es
duos alrgicos a las sulfamidas o los que desarrollen toxi- la retinitis, cuya incidencia acumulada oscila alrededor
cidad (medular, alergia) durante el tratamiento pueden ser del 5-20%. En ms del 25% de los estudios necrpsicos del
tratados con clindamicina, a la dosis de 2-4 g/da por va oral SNC se comprueba la presencia de CMV (inclusiones intra-
o intravenosa, y pirimetamina, que tiene una eficacia simi- nucleares, deteccin de antgenos por inmunofluorescencia)
lar. Si el paciente desarrolla toxicidad a la clindamicina en ndulos de microglia. Adems, se han descrito casos
o a la pirimetamina, podran utilizarse de forma compasiva de ventriculoencefalitis con necrosis y presencia de CMV en
macrlidos (claritromicina o azitromicina) combinados con las regiones ependimaria y subependimaria, que se extien-
pirimetamina o atovaquona (antiguamente 566C80). Sin tra- den hacia las meninges y races de los nervios raqudeos.
tamiento de mantenimiento, la toxoplasmosis recidiva prcti- Clnicamente cursa como una encefalitis aguda. La RM re-
camente en el 100% de los casos durante los primeros meses, vela una captacin periventricular. Es prcticamente cons-
por lo que deben administrarse de por vida los mismos fr- tante el antecedente de retinitis por CMV. Tambin se han
macos que en la fase aguda. Si se emplean sulfadiazina y pi- descrito casos de polirradiculoneuritis y/o mielitis. La res-
rimetamina puede reducirse su dosis a la mitad. Adems, puesta al tratamiento con ganciclovir o fosfonoformato es
esta pauta es eficaz para prevenir la neumona por Pneu- difcil de predecir y, de hecho, se han detectado casos de
mocystis carinii. Si se utiliza clindamicina, debe administrarse ventriculoencefalitis en pacientes que tomaban estos frma-
a dosis plenas ya que su eficacia disminuye al reducir la cos como tratamiento de mantenimiento para una retinitis
dosis. Estudios recientes han demostrado que la profilaxis por CMV.
primaria con cotrimoxazol o dapsona y pirimetamina es efi-
caz para prevenir la toxoplasmosis enceflica y la neumona
por P. carinii en pacientes infectados por el HIV con una ci-
Leucoencefalopata multifocal progresiva
fra de linfocitos CD4+ inferior a 200/L y serologa basal para Se trata de una enfermedad causada por un papovavirus,
T. gondii positiva. el virus JC, que se observa en fases avanzadas del SIDA. Este
virus afecta los oligodendrocitos y causa una desmieliniza-
cin de la sustancia blanca cerebral, multifocal y progresiva,
Criptococosis que origina diversos dficit neurolgicos segn el rea afec-
En Espaa, la incidencia acumulada de criptococosis en ta, preferentemente en la regin parietoccipital. Los pacien-
los pacientes con SIDA oscila entre el 3 y el 5% y casi siem- tes suelen manifestar cefalea, prdida de visin, hemiparesia,
pre se observa en fases avanzadas de la infeccin por el ataxia y demencia. Esta enfermedad se ha diagnosticado has-
HIV-1. Suele tratarse de criptococosis diseminadas (los he- ta en el 4% de los pacientes con SIDA, aunque en estudios
mocultivos con frecuencia son positivos y la deteccin de necrpsicos se puede identificar en el 8% de los casos. Las
antgeno criptoccico circulante mediante la prueba del l- tcnicas de neuroimagen, especialmente la RM, son tiles
tex es invariablemente positiva) que se presentan como me- para orientar el diagnstico al demostrar lesiones multifoca-
ningitis aguda o subaguda con caractersticas similares a las les en la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales que
descritas para los pacientes no infectados por el HIV-1. La no captan contraste. No existe tratamiento eficaz para la leu-
presencia de criptococomas cerebrales, nicos o mltiples, coencefalopata multifocal progresiva. Se han comunicado
es rara. casos aislados de pacientes tratados con arabinsido de cito-
Se aconseja realizar el tratamiento con induccin con am- sina (Ara-C), vidarabina o interfern que han mejorado, pero
fotericina B, a dosis de 0,5-1 mg/kg/da por va intravenosa y, los resultados son preliminares. Tambin se ha observado
raras veces, asociar 5-fluorocitosina por la excesiva toxicidad que el tratamiento con zidovudina puede estabilizar el cua-
de la combinacin. Si la respuesta es buena, a las 2 semanas dro clnico. La supervivencia media de estos pacientes suele
puede pasarse a fluconazol (400 mg/da por va oral) hasta ser inferior a 6 meses, aunque existen casos con una evolu-
completar un mnimo de 6 semanas. Luego debe continuar- cin superior al ao (vase Enfermedades vricas del sistema
se con fluconazol, a dosis de 200 mg/da, como tratamiento nervioso central).
de mantenimiento de por vida para evitar recidivas que, en
caso contrario, son prcticamente constantes. La mortalidad
del episodio agudo suele ser del 10-30%, y un porcentaje si-
Otras infecciones oportunistas
milar de pacientes presentan recidivas durante el primer En reas endmicas, ante un paciente infectado por el
ao, a pesar de efectuar un tratamiento de mantenimiento HIV-1 y una meningoencefalitis aguda o subaguda hay que
correcto. pensar tambin en histoplasmosis, coccidioidomicosis y tri-
panosomiasis. La meningitis y la meningovasculitis lutica en
el curso de la sfilis probablemente son ms frecuentes y gra-
Virus del grupo herpes ves si existe una inmunodepresin de base provocada por
Se han descrito casos aislados de encefalitis difusa o focal una infeccin por el HIV-1.
causada por los virus del herpes simple tipos 1 o 2 y excep-
cionalmente episodios de necrosis retiniana aguda. Respecto
al virus varicela-zoster en el curso de la infeccin por HIV-1 Complicaciones neoplsicas
es frecuente algn episodio de herpes zoster monometamri-
co y, con menor frecuencia, multimetamrico o diseminado. Linfoma cerebral primario
La secuela ms comn es la neuralgia postherptica y, en
caso de resistencia al aciclovir, pueden persistir lesiones hi- Afecta alrededor del 2% de los pacientes con SIDA y repre-
perqueratsicas durante semanas o meses. Se han descrito senta la segunda causa ms frecuente de masas intracerebra-
tambin casos de: a) mielopata postherptica; b) vasculitis les despus de la toxoplasmosis cerebral. La causa del tumor
ipsolaterales del SNC tras episodios de herpes zoster oftlmi- se ha relacionado con el virus de Epstein-Barr debido al ha-
co que cursan con deficiencias motoras e incluso hemipleja llazgo de fragmentos del DNA vrico inserto en el genoma de
contralateral, y c) invasin directa del SNC con afectacin las clulas neoplsicas.
multifocal de la sustancia blanca y un cuadro clnico pareci- Suele afectar a pacientes con inmunodepresin grave (ci-
do al de la leucoencefalopata multifocal progresiva. fras de linfocitos CD4+ inferiores a 100/L) pero tambin
Finalmente, la infeccin por citomegalovirus (CMV; pre- puede ser la primera manifestacin del SIDA. La clnica es si-
sencia asintomtica de este virus de forma intermitente o milar a la de la toxoplasmosis cerebral. Asimismo, las carac-
continua en sangre, orina o secreciones farngeas) es casi tersticas neurorradiolgicas no permiten diferenciarlo de la
1430
ACCIDENTES VASCULARES CEREBRALES
toxoplasmosis cerebral, aunque en general los linfomas cere- le after treatment of cryptococal meningitis in the acquired immu-
brales se presentan con mayor frecuencia como masas ni- nodeficiency syndrome. N Engl J Med 1991; 324: 580-584.
cas y de mayor volumen. El diagnstico definitivo se estable- DALAKAS MC, PEZESHKPOUR GH. Neuromuscular diseases associated
with human immunodeficiency virus infection. Ann Neurol 1988;
ce mediante biopsia de la lesin. Al aparecer en fases 23: S38-S48.
terminales del SIDA, el pronstico de los linfomas cerebrales EPSTEIN LG, GENDELMAN HE. Human immunodeficiency virus type 1 in-
es malo. Sin embargo, la respuesta al tratamiento con radio- fection of the nervous system: Pathogenetic mechanisms. Ann
terapia holocraneal no es diferente de la observada en pa- Neurol 1993; 33: 429-436.
cientes inmunocompetentes; as, la mayora de los pacientes GRAUS F, ZAMORA L, ABS J, MIR JM, GATELL JM. Complicaciones neu-
tratados mueren a causa de infecciones intercurrentes y no rolgicas en los pacientes infectados por el virus de la inmunode-
del propio linfoma. ficiencia humana (VIH-1) o con SIDA. Enferm Infecc Microbiol
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Accidentes vasculares cerebrales

F. Bermejo Pareja
En la mayora de los pases desarrollados los ictus constitu- Ictus en progresin o en evolucin. La mayora de los ictus
yen la tercera causa de muerte y generan una notable inca- se establecen en minutos o en 1-2 h, pero un porcentaje re-
pacidad fsica y laboral, responsable de un importante gasto ducido de los casos progresan durante 6-12 h. Sin embargo,
sanitario. Esta situacin es ms evidente en Espaa, que ocu- algunos episodios cerebrovasculares evolucionan a lo largo
pa un puesto elevado en la mortalidad por ictus en Europa de ms horas o incluso de 1 a 3 das y, muy raras veces, en
occidental. ms tiempo. A estos episodios se los denomina en progre-
La incidencia de los accidentes vasculares cerebrales sin. No existe consenso acerca de la cantidad de horas de
(AVC) aumenta con la edad; por eso, aunque la mortalidad progresin necesarias para incluirlos en esta categora. La
por esta causa haya descendido en la mayora de los pases mayora de los autores utilizan esta denominacin cuando la
desarrollados en las ltimas dcadas, el envejecimiento cre- sintomatologa evoluciona durante ms de 24 h.
ciente de las poblaciones determina que la prevalencia de Isquemia cerebral transitoria o accidente isqumico transito-
este padecimiento y su carga social no disminuyan. Al des- rio (AIT). Consiste en una alteracin neurolgica aguda y
censo de mortalidad por AVC ha contribuido un mejor con- transitoria, que perdura menos de 24 h y que prcticamente
trol de los factores de riesgo y la creciente calidad de vida; siempre es de origen isqumico.
sin embargo, los logros en el tratamiento del episodio ictal Defecto neurolgico isqumico reversible. Consiste en un
han sido muy limitados. No obstante, el nihilismo teraputi- trastorno neurolgico agudo cuyas manifestaciones clnicas
co no est justificado; el mdico debe tener conciencia de no exceden de 3 semanas. Es un ictus habitualmente poco
que el control de los factores de riesgo de ictus es una medi- intenso, cuya sintomatologa desaparece en 3 semanas (o 6
da eficaz, y de que el estudio clnico de estos pacientes y la semanas, para otros autores). Tambin se lo denomina ictus
actitud teraputica tambin lo son y pueden serlo cada vez leve o menor. Algunos autores reservan esta denominacin
ms en un futuro prximo. para los ictus con dficit residual muy leve. En la tabla 12.49
se expone la frecuencia relativa de estos tipos clnicos de
Definiciones. Las enfermedades que afectan la circulacin AVC.
cerebral suelen manifestarse por episodios de carcter agu- Los AIT, los defectos neurolgicos isqumicos reversibles
do. Existe una cierta controversia sobre la nomenclatura ms y los ictus leves constituyen manifestaciones clnicas de AVC
idnea para designarlas. Se utilizan tanto las denominacio- de intensidad creciente que tiene su ms grave exponente en
nes de accidente vascular cerebral (AVC) o accidente cere- el ictus establecido.
brovascular agudo, como las ms imprecisas de ictus (afecta- La gran mayora de estos cuadros clnicos estn causados
cin aguda) o apopleja (parlisis aguda), que han sido por isquemia cerebral focal y, ms raras veces, por hemorra-
sancionadas por la prctica tanto en espaol como en ingls, gia cerebral. La apariencia clnica y la evolucin de los AVC
en el que se emplea el trmino stroke (golpe). isqumicos dependen, esencialmente, de la intensidad de di-
Por su apariencia clnica se distinguen los siguientes tipos cha isquemia, de su localizacin y de la capacidad del cere-
de ictus o AVC: bro de recuperacin.
Ictus establecido o completo. Recibe esta denominacin
cuando el defecto neurolgico, de origen vascular y general- Epidemiologa descriptiva. La incidencia de AVC depen-
mente de comienzo agudo, persiste ms de 3 semanas. de, entre otros, de los siguientes factores: raza, sexo, situa-
1431
NEUROLOGA
TABLA 12.49. Tipos clnicos, etiolgicos y frecuencia relativa Es conveniente sealar que existen numerosos estudios
de los accidentes vasculares cerebrales que relacionan la presencia de AVC y la poca del ao o del
da. En general, los ictus isqumicos son ms frecuentes du-
Accidentes vasculares cerebrales Frecuencia relativa (%) rante la noche o primeras horas de la maana, y los hemorr-
Tipos clnicos
gicos suceden durante la actividad diurna o los esfuerzos f-
Ictus establecido 60-80 sicos.
Ictus en progresin* 5
Isquemia transitoria 10-25 Etiologa. Si la manifestacin clnica de las lesiones vascu-
Dficit neurolgico isqumico lares cerebrales es casi siempre un dficit neurolgico (en
reversible** 5-10 general parlisis) de carcter agudo (ictus), las lesiones de
origen vascular que determinan estos cuadros son muy varia-
Tipos etiolgicos das, aunque, en esencia, los mecanismos fisiopatolgicos l-
Isquemia cerebral (trombosis) 55-80
Isquemia transitoria 10-25
timos son la isquemia (falta de flujo sanguneo) y la hemorra-
Embolia cardiognica 3-16 gia parenquimatosa.
Hemorragia intracerebral 4-14 Conviene revisar brevemente los mecanismos fisiopatol-
Hemorragia subaracnoidea 5-10 gicos y causas que determinan los AVC.
Otras etiologas 3- 5 Isquemia cerebral focal. Puede ser ocasionada por diversos
mecanismos:
*En el 10-30% de los casos se observa una leve progresin pero sta tiene signi-
ficado clnico slo en el 5%. 1. Por oclusin total in situ de una arteria (trombosis), en
**Existen pocos datos y no existe acuerdo sobre su definicin. general debido a una placa de ateroma. En ocasiones, la
oclusin vascular es causada por un mbolo que proviene
de un segmento arterial proximal. A este fenmeno se lo de-
nomina embolia arteria-arteria.
cin geogrfica, porcentaje de ciudadanos ancianos y tipo 2. Por estenosis arteriales, que han de ser muy importan-
de estudio epidemiolgico. Se admite como cifra media una tes, superiores al 80% de la luz vascular para tener una reper-
incidencia de 200 casos por 100.000 habitantes/ao, aunque cusin hemodinmica y generar isquemia focal.
se han descrito cifras superiores a 500 casos por 100.000 ha- 3. Por embolia de origen cardaco (valvulopata, arritmia).
bitantes/ao en un estudio comunitario en Inglaterra. Los En la prctica, cuando se habla de embolia se hace referen-
grupos sindrmicos de AVC tienen menor incidencia. As, cia slo a la de origen cardaco.
para el AIT las cifras descritas oscilan entre 33 y 123 casos Es necesario considerar que a estas causas principales se
por 100.000 habitantes/ao, el defecto isqumico reversible aaden, en ocasiones, factores coadyuvantes: alteraciones
se situara en la mitad de estas cifras, y la hemorragia sub- hematolgicas que dificultan el flujo sanguneo o favorecen
aracnoidea entre 8 y 20 casos en la misma poblacin y tiem- la aparicin de trombosis (hiperagregabilidad plaquetaria),
po. En general, se admite que la proporcin AVC hemorrgi- circulatorias (hipotensin) o de la propia pared vascular (in-
co/isqumico oscila entre 1/10 y 1/20 en la comunidad (al flamacin, espasmo arterial), que facilitan una disminucin
hospital acuden ms pacientes con hemorragia cerebral por muy importante del flujo sanguneo en un rea determinada
ser el cuadro clnico ms grave). No obstante, en Japn pare- y generan las manifestaciones clnicas (ictus) o patolgicas
ce existir mayor proporcin de ictus hemorrgicos que en los (infarto).
pases occidentales, lo que tambin parece ocurrir a los nor- Hemorragia cerebral. La hemorragia cerebral que con ma-
teamericanos de raza negra. En Espaa no se dispone de es- yor frecuencia determina ictus es la intraparenquimatosa,
tudios de incidencia de AVC en la comunidad, siendo poco cuyo agente etiolgico ms importante es la hipertensin ar-
fiables los estudios basados en registros hospitalarios, dado terial que, por diversos mecanismos, provoca la rotura de
que el porcentaje de pacientes que ingresan en el hospital es una arteria (en general de pequeo calibre). Tambin diver-
variable. sas malformaciones vasculares (angiomas, telangiectasias)
Los registros de mortalidad por AVC son relativamente fia- son responsables de un pequeo porcentaje de ellas, sobre
bles, dado que el diagnstico clnico de esta entidad es sen- todo en individuos jvenes. En raras ocasiones son tumores
cillo. Esta metodologa epidemiolgica ha permitido estudiar vascularizados (meningioma) o agresivos (melanoma) los
la evolucin de esta enfermedad a lo largo de este siglo en causantes de esta enfermedad. La hemorragia cerebral intra-
muchos pases. Estos estudios han puesto de manifiesto el parenquimatosa con frecuencia se abre al sistema ventricu-
progresivo descenso de la mortalidad por AVC en los pases lar o al espacio subaracnoideo.
desarrollados a partir del primer cuarto de este siglo. Esta dis- Hemorragia subaracnoidea. Su apariencia clnica no es la
minucin de la mortalidad se atribuye a un descenso de la de ictus sino un cuadro caracterizado por cefalea aguda, rigi-
incidencia, a una menor gravedad de los cuadros ictales y a dez de nuca o alteracin del nivel de conciencia (aunque
una mayor supervivencia de los pacientes. En otras palabras, son posibles otras presentaciones). En ocasiones, a este cua-
resulta claro que la mortalidad por AVC disminuye en el dro se aade un dficit neurolgico focal, que se produce
mundo civilizado, pero no su morbilidad. Es ms, sta tende- cuando la hemorragia se introduce en el parnquima cere-
r a incrementarse debido al envejecimiento progresivo de bral y/o cuando a la hemorragia subaracnoidea se asocia
las poblaciones. una isquemia cerebral focal por vasospasmo de las grandes
En Espaa tambin se ha producido una disminucin de arterias intracraneales (cartida, cerebral media). La causa
la mortalidad por ictus, a partir de 1973, aunque no ha sido conocida de sangrado subaracnoideo ms frecuente es la ro-
tan aparente como en otros pases en la ltima dcada. Las tura de un aneurisma arterial.
tasas de mortalidad por ictus oscilan entre 35 y 200 casos por Otras causas. Diversos procesos de origen vascular como
100.000 habitantes en los diversos pases, correspondiendo las trombosis de las venas corticales, de los senos venosos o
las tasas ms altas a Japn. En la pasada dcada, la tasa la encefalopata hipertensiva determinan cuadros de aspecto
anual en Espaa era de alrededor de 150 casos por 100.000 ictal que, en conjunto, constituyen la etiologa de un peque-
habitantes. o porcentaje (inferior al 5%) de los casos. Tambin debe te-
La prevalencia de AVC es muy variable. Las cifras son de nerse en cuenta que un porcentaje reducido de los cuadros
400-800 casos por 100.000 habitantes. No existen datos fiables ictales no tiene una etiologa estrictamente vascular sino que
sobre su prevalencia en Espaa. Quiz se obtenga una idea son causados por enfermedades de etiologas diversas (me-
ms exacta de la prevalencia de AVC al sealar que el 5-8% tstasis, absceso cerebral o enfermedad desmielinizante),
de los individuos mayores de 65 aos han padecido algn cuyo curso agudo simula un ictus. En una serie hospitalaria
tipo de AVC a lo largo de su vida. En los mayores de 25 aos propia, esta etiologa no vascular de los ictus represent un
las cifras seran de 5-8 casos por 1.000 habitantes. 3% de los casos. En general, estas causas no vasculares de ic-
1432
tus tienen una presentacin no tan aguda y, con frecuencia, TABLA 12.50. Procesos asociados a isquemia cerebral focal*
un curso progresivo.
Alteraciones vasculares
Arteriosclerosis
Arteriopatas disgenticas (displasia fibromuscular, dolicoarterias)
Arteritis inflamatorias (panarteritis nudosa, lupus eritematoso
sistmico, angitis granulomatosa, sndrome de Sneddon)
Isquemia cerebral Arteritis infecciosas (sfilis, brucelosis y otras)
Arteritis asociadas a frmacos y drogas (cocana, anfetamina
Generalidades. Constituye la causa de la mayora de los ic- y otras)
tus completos y en evolucin, ictus con residuo mnimo y la Otros procesos
Diseccin arterial
casi totalidad de los accidentes isqumicos transitorios (ta- Compresin extrnseca
bla 12.49). Moyamoya
Lagunas
Etiologa. La oclusin de las arterias intracerebrales o extra- Trombosis venosa
craneales por trombosis o embolia originada en el propio r- Vasospasmo arterial (migraa)
bol arterial es el mecanismo fisiopatolgico ms frecuente.
La embolia de origen cardaco genera, no obstante, un por- Alteraciones hematolgicas y bioqumicas
centaje no desdeable de AVC isqumicos. Asimismo, con- Anemia y hemoglobinopatas
Policitemia (vera o secundarias)
viene recordar que un elevado porcentaje de ictus isqumi- Trombocitosis
cos (30%) no tienen una fisiopatologa aclarada, puesto que Leucocitosis
no se demuestran trombosis o estenosis arteriales en el terri- Estados de hipercoagulabilidad (anticoagulante lpico)
torio del infarto cerebral ni embolia cardigena (se conside- Hiperviscosidad (paraproteinemias)
ra la posibilidad de que haya existido una trombosis o embo- Otros (dficit protena C y S, hiperhomocistinemia)
lia arteria-arteria transitoria durante unas horas, que haya
ocasionado el infarto y, ms tarde, se haya diluido el trom- Alteraciones cardiovasculares
bo). Dficit de la perfusin cerebral
Fallo de la bomba cardaca (infarto, paro cardaco)
La causa ms frecuente es la afeccin arterial producida Hipotensin intensa
por arteriosclerosis de los vasos extracraneales e intracranea- Embolia cardaca
les. No es bien conocida la fisiopatologa de la arteriosclero- Procesos que afectan la pared cardaca (infarto,
sis, pero factores genticos y ambientales (hipertensin, au- miocardiopata, mixoma, insuficiencia cardaca congestiva,
mento de las LDL sanguneas) desempean un claro papel. embolia paradjica por cardiopata congnita)
La arteriosclerosis comienza en la ntima del vaso, con un Valvulopatas (prtesis, estenosis o insuficiencia mitral,
depsito lipdico (placa de ateroma) y de material colagen- prolapso mitral, endocarditis infecciosa o trombtica
tico (placa fibrosa). Estas placas pueden estenosar el vaso, li- no bacteriana)
Arritmias (fibrilacin auricular, enfermedad del nodo
auriculoventricular)
Complicaciones de la manipulacin cardaca (cateterismo
o ciruga)
A Cerebral anterior
*Se exponen los procesos ms frecuentes o caractersticos.
Cerebral media
Comunicante posterior Cerebral posterior berarse y generar un mbolo o servir de nido para la agrega-
cin plaquetaria (mbolo plaquetario). Se cree que las pla-
Tronco basilar cas ateromatosas ulceradas originan mbolos con frecuen-
Cartida interna cia. Aunque la arteriosclerosis puede afectar cualquier
segmento arterial, tiene predileccin por la bifurcacin caro-
tdea (nacimiento de la cartida interna), sifn carotdeo,
Cartida comn
polgono de Willis y el nacimiento en la aorta de los cuatro
vasos que irrigan el cerebro (fig. 12.13).
Innominada Subclavia Adems de la arteriosclerosis, numerosas enfermedades
a
ado rti que afectan los vasos que irrigan el cerebro generan isque-
Cay co
mia focal (oclusin vascular o embolia originada en pared
inflamada), aunque estas numerosas causas de afeccin vas-
Sombreado: polgono de Willis cular slo constituyen un pequeo porcentaje de los ictus en
la prctica clnica, con mayor frecuencia entre individuos j-
venes. De la larga lista que se expone en la tabla 12.50, que
B no debe considerarse exhaustiva, merece la pena destacar:
Cerebral anterior 1. Las arteriopatas disgenticas, como la displasia fibro-
Cerebral media muscular de las arterias, que afecta varias arterias de la eco-
Cerebral posterior
Coroidea anterior noma (p. ej., renales) y con frecuencia la cartida y para la
Ramas penetrantes que existe tratamiento quirrgico, las dolicomegaloarterias, y
otras; en este grupo se podran incluir las malformaciones ar-
Cpsula interna teriovenosas que, adems de compresin cerebral y hemo-
Tlamo rragias, pueden ocasionar isquemia.
Putamen 2. Las vasculitis inflamatorias asociadas a colagenosis sis-
y globo plido
tmicas, como la panarteritis nudosa (PAN), el lupus erite-
matoso sistmico (LES), la arteritis de clulas gigantes y otros
como el sndrome de Sneddon, y especficamente neurolgi-
cas, como la angitis granulomatosa, que slo afecta peque-
as arterias y venas del SNC, causando isquemias transito-
Fig. 12.13. A. Esquema de las arterias intracraneales y localizacio- rias, ictus y cuadros multifocales. Salvo en esta ltima
nes de predileccin para la aterosclerosis. B. Diagrama de un hemisfe- entidad, el cuadro clnico de isquemia cerebral suele presen-
rio cerebral que muestra los territorios de las principales arterias. tarse acompaado de otras manifestaciones sistmicas o
1433
NEUROLOGA
neurolgicas de estas enfermedades y raras veces constituye se ha puesto de relieve el papel de los neurotransmisores ex-
la forma de presentacin. citadores (glutamato) y de la entrada celular de calcio. Por
3. Las arteritis infecciosas, como la sifiltica (sfilis menin- esta razn, en la actualidad se investigan frmacos que ac-
govascular), y otras, como las que acompaan a meningitis ten sobre estos mecanismos.
crnicas (brucelosis, tuberculosis). En este contexto merece En el aspecto funcional es importante recordar que esta
la pena mencionar la afeccin de la cartida o de rganos zona de infarto o necrosis probablemente est rodeada (por
prximos (amgdalas) en procesos infecciosos vricos o in- lo menos en las primeras horas despus del dficit de riego)
cluso traumticos (traumatismo en el cuello) que pueden de otra zona denominada de penumbra isqumica, en la que
ocasionar trombosis carotdea o isquemia en ese territorio. las estructuras nerviosas no mueren, pero tampoco funcio-
4. Otra angiopata poco frecuente es la diseccin carot- nan de modo adecuado. El porvenir funcional de esta zona
dea o vertebral (necrosis qustica de la capa media de estas de penumbra depende de diversos factores, entre otros, la
arterias) que origina cuadros de isquemia focal en esos terri- circulacin colateral al rea infartada. Cuando el defecto en
torios. Otra entidad relevante es la denominada moyamoya el riego est causado por la oclusin sbita de un vaso cere-
u oclusiones intracraneales progresivas mltiples que suelen bral de gran tamao, como ocurre en la embolia cardaca, se
afectar la parte distal de las arterias cartida interna y/o cere- puede originar un infarto rojo por la extravasacin de sangre.
bral media y se asocia a una red de circulacin colateral a la Su gnesis se atribuye a la migracin perifrica del trombo
que este sndrome debe el nombre (en japons). en el rbol vascular y la restauracin de flujo sanguneo en
5. Muchos textos incluyen entre las etiologas de la isque- vasos que han sufrido lesiones isqumicas. El infarto plido
mia cerebral el infarto lacunar, dado que su fisiopatologa es es ms frecuente en las trombosis del rbol arterial, pero, a
peculiar, pues en la mayora de los casos es producido por veces, ambos tipos de infarto se observan en una lesin is-
hialinosis de las arterias penetrantes que irrigan los gan- qumica, por lo que la diferenciacin carece de utilidad
glios de la base, debido a hipertensin mantenida o diabetes prctica.
(otros autores consideran este cuadro como un pequeo in- La apariencia y la morfologa de los infartos cerebrales de-
farto de localizacin subcortical y etiologa mltiple). penden sobre todo de la localizacin de la obstruccin vas-
6. Existen numerosas enfermedades hereditarias que se cular. En general tienen una disposicin triangular, con el
asocian a ictus (miocardiopatas hereditarias, dislipemias, vrtice en la obstruccin y la base en la corteza. Estos tipos
aminoacidopatas y otras) que deben ser valoradas, sobre son los denominados infartos grandes, que se producen
todo en ictus infantiles y en adultos jvenes. cuando la obstruccin afecta un vaso de tamao considera-
7. Diversas drogas y frmacos se asocian a arteritis e isque- ble. Este tipo de infarto o necrosis evoluciona hacia la susti-
mia y/o hemorragia cerebral (cocana, anfetamina y otras). tucin de una zona necrtica por una gliosis fibrilar (necro-
8. Tambin la migraa puede asociarse a dficit neurol- sis neuronal, presencia de macrfagos y gla) y/o a la
gico focal de posible origen vascular (jaqueca acompaa- cavitacin. En ocasiones, la trombosis de un vaso grande, so-
da). No obstante, esta circunstancia es infrecuente. bre todo de las cartidas primitiva o interna, origina infartos
9. La trombosis venosa y la encefalopata hipertensiva laminares denominados limtrofes o de la frontera en el terri-
causan lesiones isqumicas en el cerebro por mecanismos torio limtrofe de las arterias cerebrales media y anterior, y de
complejos (vase ms adelante). la cerebral media con la cerebral posterior. Otro tipo de in-
Adems de las alteraciones vasculares, diversas enferme- fartos cerebrales se denomina lacunar, el cual, como su
dades hematolgicas pueden originar isquemia cerebral fo- nombre indica, consiste en pequeas lagunas de varios mil-
cal por diversos mecanismos, sobre todo en pacientes con metros (1-15 mm) producidas por la oclusin de pequeas
aterosclerosis asociada, dado que incrementan la hiperagre- arteriolas penetrantes en el tlamo, los ganglios de la base y
gabilidad plaquetaria, la viscosidad sangunea o alteran el el tronco cerebral. En general esta oclusin se produce
transporte de oxgeno. Las enfermedades hematolgicas que como consecuencia de la hialinosis de dichos vasos genera-
con mayor frecuencia predisponen a la isquemia cerebral da por la hipertensin crnica y/o la diabetes. Cuando exis-
son: trombocitosis, policitemia, anemia intensa, anemia de ten mltiples lesiones de este tipo en un cerebro se denomi-
clulas falciformes y leucocitosis por encima de 150 109 L. na tat lacunaire o estado criboso de Pierre-Marie.
Otros procesos capaces de producir AVC incluyen los esta- Otras lesiones isqumicas son la atrofia cortical granular
dos de hiperviscosidad, como en las paraproteinemias, y los de la corteza cerebral (consecuencia de isquemia y/o anoxia
de hipercoagulabilidad, como el dficit de protena C, las en- como la que se produce en lesiones de grandes vasos o en la
fermedades que cursan con anticuerpos antifosfolpido insuficiencia cardaca crnica y grave) y la desmielinizacin
como el LES y el sndrome antifosfolpido primario, el post- isqumica de la sustancia blanca, tambin llamada leucoa-
parto y la ingesta de estrgenos. raiosis. Las modernas tcnicas radiolgicas, como la tomo-
Las cardiopatas pueden causar isquemia cerebral por dos grafa computarizada (TC) de alta definicin y la resonancia
mecanismos: a) dficit de la perfusin cerebral, debido tanto magntica (RM), que detectan con facilidad estas lesiones,
a un fallo de la bomba cardaca (paro cardaco) como a una han suscitado una gran discusin sobre su origen y significa-
alteracin circulatoria perifrica (hipotensin, hipovolemia), do, debido a que se observan con gran frecuencia en indivi-
los cuales pueden generar, en personas con alteraciones del duos con demencia multiinfarto, personas con factores de
rbol vascular cerebral, una isquemia focal y no slo isque- riesgo vasculares, pero tambin en pacientes con enferme-
mia difusa, y b) embolia cardaca, cuyo mecanismo es mlti- dad de Alzheimer e incluso en personas asintomticas. Al pa-
ple, siendo la fibrilacin auricular, sobre todo de causa org- recer, estas lesiones desmielinizantes de la sustancia blanca
nica, el factor determinante ms frecuente. En la tabla 12.50 pueden tener una etiologa mltiple: alteraciones isqumicas
se exponen las principales causas de embolia de origen car- (hialinosis de arteriolas, angiopata amiloide), ensancha-
daco. miento de espacios perivasculares y atrofia cortical. El hecho
es que estas lesiones mielnicas son constantes en la encefa-
Fisiopatologa y anatoma patolgica. El cerebro necesita lopata de Binswanger.
un flujo sanguneo constante (55 mL/g/min), de forma que la
ausencia persistente de riego sanguneo (o su disminucin Cuadro clnico. Las manifestaciones clnicas de la isquemia
por debajo de 10 mL/g/min) en un rea del cerebro origina cerebral focal dependen del lugar en que se produzca la dis-
una zona de necrosis isqumica o infarto plido. No se cono- minucin de flujo cerebral, as como de la extensin e inten-
ce con exactitud el tiempo necesario de riego insuficiente sidad de la isquemia, factores que son importantes tambin
para que se produzca un infarto, pero segn los datos de ex- en su evolucin.
perimentacin animal, se estima en 3-4 h. Conviene recordar que el aporte sanguneo al cerebro est
En los ltimos aos se han investigado exhaustivamente garantizado por las dos arterias cartidas internas y las dos
los fenmenos bioqumicos de la lesin celular isqumica y arterias vertebrales que se unen formando un tronco: la arte-
1434
ria basilar. En la base del crneo se establece una unin de presin del tronco, por lo que a los signos de hemiataxia e
estos vasos (polgono de Willis) al emitir cada cartida una hipotona ipsolateral se pueden aadir los de disfuncin de
arteria comunicante posterior que enlaza con las dos ramas tronco: pares craneales, vas largas y alteracin del nivel de
distales de la arteria basilar, las arterias cerebrales posterio- conciencia. No es posible diferenciarlo de la hemorragia ce-
res. La parte anterior de este polgono est integrada por las rebelosa sin ayuda de la TC cerebral. Un sndrome bien ca-
dos ramas anteriores de la cartida interna, las arterias cere- racterizado es el del robo de la subclavia, producido por la
brales anteriores, que se unen por una arteria medial, la co- desviacin del flujo sanguneo desde la arteria vertebral ha-
municante anterior (fig. 12.14). Este esquema puede presencia la subclavia cuando se realiza ejercicio fsico con el bra-
tar muchas variaciones: hipotrofia de una arteria vertebral y zo ipsolateral; esta desviacin de flujo se produce cuando
de la comunicante anterior, nacimiento de una arteria cere- existe una estenosis grave de la arteria subclavia antes de la
bral posterior de la cartida interna, presencia de la arteria salida de la vertebral. En ocasiones, la desviacin de flujo
trigeminal que comunica la cartida y la basilar, y otras. por esta arteria proveniente del territorio cerebral puede ori-
Los principales sndromes de isquemia cerebral focal pue- ginar sndromes de isquemia en el territorio vertebrobasilar,
den resumirse en los siguientes: aunque la mayora de las veces es asintomtica. Por ltimo,
Del territorio de la arteria cartida interna. 1. Sndrome su- conviene recordar que la isquemia en el territorio vertebro-
perficial de la arteria cerebral media. Se caracteriza por he- basilar cursa con un cuadro clnico general caracterizado
miparesia (o hemipleja) de claro predominio braquial, con por frecuentes alteraciones vestibulares (vrtigo), oculares
afectacin facial y trastorno sensorial en el hemicuerpo ipso- (diplopa), del campo visual, nistagmo y ataxia; ms raras ve-
lateral, y visual (hemianopsia o cuadrantanopsia); si afecta ces aparecen cuadros amnsicos o confusionales. Si la isque-
el hemisferio dominante (generalmente el izquierdo) hay mia es intensa, como en la oclusin de la basilar, las altera-
afasia o disfasia. ciones del nivel de conciencia de vas largas (tetraparesia) y
2. Sndrome profundo de la arteria cerebral media. Hemi- la parlisis de pares craneales se aaden a los sntomas cita-
paresia o hemipleja slo motora, que compromete de forma dos y configuran un cuadro clnico grave que cursa en oca-
anloga la cara, el brazo y la pierna, pero sin afeccin sensiti- siones de forma progresiva a lo largo de varios das.
va o visual. Sndromes lagunares. Se describen sndromes peculiares
3. Sndrome completo de la arteria cerebral media. Combi- debidos a lesiones lagunares, establecidas en el territorio tan-
na los dos sndromes anteriores (hemipleja densa asociada to de la arteria cerebral media como del sistema vertebroba-
a trastornos sensoriales y visuales). silar. Los ms caractersticos son: la hemiparesia motora pura
4. Sndrome de la arteria cerebral anterior. Monoparesia y el hemisndrome sensitivo puro, en los que se produce una
sensitivomotora con claro predominio en el miembro infe- alteracin motora o sensitiva de hemicara y hemicuerpo sin
rior, asociada con frecuencia a incontinencia urinaria y refle- ninguna otra alteracin asociada. El cuadro motor se debe a
jo de prensin unilateral. lagunas en la cpsula interna o la protuberancia, y el sensiti-
Del territorio vertebrobasilar. 1. Sndrome de la arteria cere- vo, a una lesin en el ncleo ventrolateral del tlamo. Otro
bral posterior. Este sndrome combina alteraciones visuales sndrome, la hemiparesia atxica, afeccin piramidal de pre-
(prdida visual contralateral), alteracin hemisensorial con- dominio crural asociada a incoordinacin cerebelosa grave
tralateral y, en ocasiones, dependiendo del tamao del infar- y ataxia, suele ser producido por una laguna en la protube-
to, leve defecto motor (conviene recordar que la arteria cere- rancia contralateral, pero se ha descrito en lagunas situadas
bral posterior puede provenir de la cartida interna). en la cpsula interna y corona radiante contralateral. Otro
2. Otros sndromes del territorio vertebrobasilar. Uno de sndrome es el denominado disartria y mano partica (disar-
los ms constantes es el que se produce por la oclusin de la tria, paresia facial central y piramidal de la mano homolate-
arteria cerebelosa posteroinferior (sndrome lateral del bulbo ral a la paresia facial), producido por un infarto lagunar en la
o de Wallenberg), en el que los pacientes presentan ataxia cpsula interna o la protuberancia contralateral. La evolu-
cerebelosa, defecto sensorial facial y sndrome de Horner ip- cin de las lesiones lagunares (infartos pequeos) es lgica-
solaterales y alteracin espinotalmica de la sensibilidad mente buena en la mayora de los casos, pero no es excep-
(dolor y temperatura) contralateral, adems de nistagmo, cional que estos infartos progresen durante unos das en su
disfagia, disartria, nuseas, vmitos, hipo y preservacin mo- instauracin o aparezcan tras crisis de isquemia transitoria.
tora (las vas motoras son mediales en el bulbo). Son carac- Otros sndromes (sndromes por multiinfarto cerebral). Con-
tersticas de los sndromes del tronco cerebral la afectacin viene recordar que no es raro que un paciente sufra infartos
ipsolateral de pares craneales y la hemiparesia contralateral cerebrales bilaterales o mltiples cuya repercusin clnica
(hemiparesia cruzada), la presencia de nistagmo y la altera- puede ser muy diversa. Existen pacientes, en general jve-
cin del nivel de conciencia (afectacin de la sustancia reti- nes, que a pesar de haber padecido mltiples infartos cere-
cular), pero se observan sndromes tan peculiares como el brales se hallan asintomticos o presentan defectos residua-
de cautiverio o del locked-in, en el que el paciente queda les mnimos. Pero tambin es cierto que lesiones bilaterales
consciente y tetrapljico (afectacin motora protuberancial del cerebro pueden ocasionar cuadros seudobulbares (difi-
con preservacin de la sustancia reticular) o el denominado cultad para la deglucin, disartria, piramidalismo bilateral,
sndrome de la punta de la basilar, en el que no se produce is- incontinencia emocional), que suelen estar causados por in-
quemia de las estructuras del tronco y s alteraciones en las fartos lagunares mltiples. Ms raros son los cuadros de mu-
estructuras distales que irriga esta arteria: dficit talmicos, tismo acintico (lesiones bilaterales en territorio de la arteria
hipotalmicos y mesenceflicos altos (alteracin supranu- cerebral anterior) o la parlisis de la musculatura bucolin-
clear de la motilidad ocular, trastorno del nivel de concien- guofacial (sndrome de Marie-Foix-Alajouanine), producido
cia y diversos rasgos del sndrome de la arteria cerebral pos- por lesiones bioperculares bilaterales (territorio de la arteria
terior), pero sin afeccin de vas largas (piramidalismo) ni de cerebral media) o la ceguera cortical por lesiones bilaterales
pares craneales. De forma caracterstica se describe un sn- de las arterias cerebrales posteriores.
drome talmico consistente en prdida contralateral de la Los infartos cerebrales mltiples provocan con frecuencia
sensibilidad, hiperpata y alteraciones mentales y oculares, deterioro cognitivo (demencia multiinfarto). En la actualidad
pero, en la prctica, los sndromes talmicos son muy varia- se prefiere el trmino vascular al de multiinfarto o al anti-
dos y su espectro comprende desde un sndrome amnsico o guo de arteriosclertica para clasificar la demencia produ-
confusional, con frecuencia asociado a sutiles alteraciones cida por un mecanismo vascular, pues estas ltimas denomi-
de la motilidad ocular, hasta cuadros de dficit sensitivos y naciones llevan implcitas hiptesis fisiopatolgicas no
motor contralateral. totalmente correctas. No todas las demencias vasculares son
Tambin se seala, por su inters clnico (posible trata- causadas por multiinfarto (algunos infartos solitarios talmi-
miento quirrgico), el infarto cerebeloso, dado que puede te- cos o temporales tambin pueden causarlas), y a la desmieli-
ner una evolucin progresiva por edema secundario y com- nizacin isqumica de la sustancia blanca que se asocia casi
1435
NEUROLOGA
Fig. 12.14. Se exponen cuatro imgenes demostrativas de enfermedad cerebrovascular. Superior izquierda. Angiografa convencional de tron-
cos suprarticos que muestra una estenosis muy intensa en el nacimiento de la cartida interna izda. (flecha). Superior derecha. Angio-RM que
permite visualizar un aneurisma en el nacimiento de la cerebral media (flecha). Inferior izquierda. Imagen obtenida mediante angiografa por
sustraccin digital donde se demuestra la existencia de una malformacin arteriovenosa con drenaje venoso profundo que afecta a la mayor parte
de la fosa posterior. Inferior derecha. Infarto lacunar de apreciable dimensin y localizacin subcortical (flecha). La primera y cuarta imgenes
son cortesa del Dr. I. DAZ T (Servicio de Neurorradiologa. Hospital 12 de Octubre. Madrid). La tercera es gentileza del Dr. A. MUOZ (Servicio de
Neumorradiologa. Hospital 12 de Octubre. Madrid) y la segunda ha sido proporcionada por el Dr. J. VIAO (Clnica del Rosario. Madrid).
1436
siempre a la demencia vascular difcilmente se la puede cade infartos silentes. La investigacin de los AIT definidos va
talogar de infarto en sentido estricto. Hace ya tiempo que se dirigida en concreto a descartar lesiones potencialmente
ha demostrado que la arteriosclerosis progresiva de los vasos quirrgicas en las arterias extracraneales mediante ausculta-
intracraneales y extracraneales no es la causa de la demen- cin de soplos y realizacin de Doppler o ecografa arterial
cia vascular sino las lesiones vasculares del parnquima ce- (deteccin de estenosis o placas de ateroma), que en la ac-
rebral, que no siempre se correlacionan con aqulla. La de- tualidad han reemplazado a las tcnicas de pletismografa
mencia de origen vascular agrupa diversos cuadros clnicos ocular y a los estudios de flujo que evaluaban indirectamen-
de origen vascular (infartos nicos o mltiples, lagunares o te la circulacin colateral en el territorio de la cartida ex-
grandes, desmielinizacin de la sustancia blanca, encefalo- terna. Cuando estas pruebas son indicativas de estenosis o
pata de Binswanger y otros). placa de ateroma en la cartida, se plantea la posibilidad de
La llamada encefalopata de Binswanger es, en esencia, realizar una angiografa para su comprobacin y su eventual
un cuadro muy intenso de desmielinizacin de la sustancia correccin quirrgica definitiva. Hay que ser cautelosos en
blanca, asociada a infartos lagunares y deterioro psquico en la indicacin de esta prueba, pues no est exenta de riesgos
individuos con hipertensin arterial y/o diabetes. Sera, pues, (4% de complicaciones transitorias, 1% de ictus definitivos),
una forma de demencia vascular. Es necesario tener en cuen- y llevarla a cabo en candidatos muy seleccionados: pacien-
ta que, sobre todo en pacientes ancianos, las lesiones vascu- tes jvenes, con arteriosclerosis circunscrita, lesin carot-
lares del cerebro se asocian a la enfermedad de Alzheimer, dea accesible, ausencia de enfermedades sistmicas graves
muy prevalente en personas mayores de 75 aos, y constitu- y en un contexto de accesibilidad a un equipo quirrgico
yen la demencia mixta; la demencia puramente vascular es que haya demostrado una morbilidad inferior al 6% en la en-
relativamente infrecuente. darterectoma carotdea. No se debe olvidar la prctica de
una investigacin cardiolgica y un estudio mdico general
Evaluacin diagnstica. Si bien desde una perspectiva fi- para descartar cualquiera de las causas favorecedoras de is-
siopatolgica los diferentes cuadros de AVC isqumico pue- quemia cerebral focal previamente sealadas en la tabla
den considerarse como la expresin de un mismo proceso 12.50.
con diferentes grados de intensidad, desde la perspectiva de Ictus establecido. El diagnstico de un ictus establecido es
evaluacin mdica son muy diferentes. As, en los AIT e ictus sencillo, aunque no se debe olvidar que en los primeros mo-
con residuo mnimo, los esfuerzos del mdico deben ir dirigi- mentos puede confundirse, hasta en el 10% de los casos, con
dos a realizar una evaluacin diagnstica exhaustiva con el otras causas de disfuncin neurolgica (parlisis poscrisis,
fin de prevenir la aparicin de un nuevo ictus mediante un jaqueca acompaada, crisis de conversin). Establecido el
tratamiento mdico y/o quirrgico. Lgicamente, este proce- diagnstico, la evaluacin debe dirigirse a determinar la etio-
der no es prioritario en el ictus establecido. Por otra parte, el loga del ictus (isquemia, hemorragia y sus variantes) o de
manejo del ictus en progresin constituye una urgencia m- las raras causas no vasculares (tumores vascularizados, me-
dica y requiere un ingreso hospitalario urgente. Conviene, tstasis, abscesos y otras). La realizacin de TC excluye pro-
pues, individualizar la actitud en cada grupo clnico. cesos expansivos y detecta las causas vasculares de ictus.
Isquemia transitoria (e ictus con residuo mnimo). Este gru- Como es sabido, la sensibilidad de la TC cerebral en la detec-
po, que numricamente es reducido (constituyen el 10-25% cin de isquemia cerebral en las primeras 24 h no es muy
de los AVC), y los dficit neurolgicos isqumicos reversibles alta. En este lapso, la RM es ms sensible, ya que detecta in-
(probablemente el 5-10%) consumen, sin embargo, muchos fartos a partir de las 3 h. Sin embargo, la TC cerebral pone de
esfuerzos diagnsticos, dado que un tratamiento activo pue- manifiesto prcticamente el 100% de los hematomas, en los
de evitar la aparicin de un ictus establecido, que ocurre que aquella tcnica no es tan sensible. Pasadas las primeras
aproximadamente en el 30-40% de los individuos que sufren 24-48 h, y durante las primeras 2 semanas, la TC cerebral re-
estos episodios en el lapso de los 5 aos siguientes. El primer vela bien la mayora de las isquemias focales cerebrales res-
punto que se ha de precisar es la naturaleza isqumica de un ponsables de infartos de tamao grande o moderado, mien-
episodio de corta duracin que el mdico no ha observado y tras que los infartos lagunares, que pueden tener muy pocos
que el paciente refiere muchas veces sin testigos. Las crisis milmetros, con frecuencia no son detectados. El conoci-
comiciales, auras de jaqueca clsica, episodios agudos de es- miento de la etiologa permite la posterior evaluacin del pa-
clerosis mltiple, narcolepsia y crisis de ansiedad figuran en- ciente y la investigacin de las causas de isquemia en los in-
tre los episodios paroxsticos con los que hay que establecer fartos o de hemorragia (malformacin arteriovenosa) si ste
un diagnstico diferencial. En ocasiones, la prctica de un es el caso. En ambos supuestos es necesario un anlisis de
EEG intercrtico ayuda al diagnstico diferencial, pero la malos factores de riesgo.
yora de las veces el diagnstico es clnico. Raramente la TC Ictus en evolucin. La incidencia de ictus en evolucin va-
o la RM cerebrales ayudan a establecer este diagnstico, ra segn las series. Aunque es probable que el 20-40% de los
puesto que revelan el infarto en un porcentaje reducido (15- ictus progresen algo en el perodo de su instauracin, el por-
30%) y otro tipo de lesin no isqumica slo excepcional- centaje de los que evolucionan de modo clnicamente signi-
mente, por lo que en la mayora de los casos el diagnstico ficativo a lo largo de ms de 24 h puede ser bastante ms re-
es clnico. Para establecer el diagnstico no se deben consi- ducido (5%). Casi todos los tipos de ictus pueden tener un
derar como AIT los sntomas neurolgicos aislados (como curso progresivo (trombosis de pequea y gran arteria, em-
vrtigo o diplopa) o de localizacin imprecisa (como sensa- bolias e ictus lagunares as como hemorragia cerebral), aun-
cin de mareo), sino cuadros con claras alteraciones mlti- que es algo ms frecuente en las isquemias en territorio ver-
ples de un territorio vascular; una excepcin es la amaurosis tebrobasilar. Tambin en varias series de la literatura en este
fugaz (prdida aguda y transitoria de visin en un solo ojo), grupo de ictus se ha detectado un mayor porcentaje de cau-
que prcticamente es patognomnica de isquemia en el te- sas no vasculares. Es comprensible, por tanto, que este tipo
rritorio de la arteria oftlmica (territorio carotdeo). de ictus constituya una urgencia diagnstica y teraputica,
Una vez establecida la naturaleza vascular del episodio pues entre los mecanismos que determinan esta progresin
de modo razonable, como primer paso diagnstico se de- se ha sealado el incremento de la trombosis (oclusin pro-
ben confeccionar pautas de investigacin para localizar la gresiva de una arteria y/o migracin del trombo con obstruc-
naturaleza y el origen de la alteracin vascular. Aunque cin de arterias que mantenan la circulacin colateral).
la gran mayora de los casos son de origen isqumico, es Otros mecanismos por los que la sintomatologa progresa
habitual la realizacin de una TC cerebral con la intencin son el edema cerebral relacionado con la isquemia o la he-
de excluir casos de tumores muy vascularizados, pequeos morragia y el incremento de sta.
hematomas capsulares o subdurales y otros procesos que,
de forma excepcional, cursan con clnica de AIT y para de- Tratamiento. El tipo de AVC determina tambin una actitud
mostrar la existencia, o no, de infarto en el episodio actual o teraputica distinta.
1437
NEUROLOGA
Isquemia transitoria (e ictus con residuo mnimo). 1. Tra- cantidades variables segn el tiempo de tromboplastina que
tamiento mdico. Una vez descartadas enfermedades car- ha de mantenerse al doble que los valores normales. Justo es
dacas, hematolgicas o vasculares secundarias y/o esteno- sealar que esta conducta no tiene el respaldo definitivo de
sis intensas de los vasos extracraneales que irrigan el ce- estudios aleatorizados concluyentes, pues aunque los datos
rebro, el tratamiento mdico de eleccin es la antiagrega- de los ensayos realizados indican una posible utilidad, se re-
cin plaquetaria. El cido acetilsaliclico (AAS), en dosis de quieren nuevos estudios que lo confirmen. No hay datos de
30-1.300 mg/da, ha demostrado ser ms til que el placebo que los antiagregantes mejoren a estos pacientes, y los resul-
en varios estudios multicntricos en la prevencin secunda- tados con ciruga (evacuacin de trombosis en la arteria ca-
ria de los ictus tras un episodio isqumico (reduccin rtida interna) han ofrecido resultados muy pobres. Se re-
de riesgo de recidiva ictal de 15-50%). La dosis ptima de quieren ms estudios para demostrar que los fibrinolticos
AAS es motivo de discusin. Se han empleado dosis de 300- como la estreptocinasa o los activadores del plasmingeno
1.200 mg/da; las dosis superiores a 300 mg/da han mostrado pueden ser tan tiles en este tipo de ictus como lo son en el
mayor efecto teraputico pero ms reacciones digestivas ad- infarto de miocardio.
versas. La ticlopidina (500 mg/da), administrada de forma Ictus establecido. Pese al ingente nmero de frmacos y de
aislada, es tambin un antiagregante tan efectivo o ms que procedimientos teraputicos empleados en el tratamiento
el AAS, pero dados sus efectos adversos (neutropenia inicial, del ictus, que incluyen diversos vasodilatadores (pentoxifili-
diarreas) y su precio ms elevado, se emplea bastante menos na, naftidrofurilo y otros), frmacos antiedema (glucocorti-
que el AAS. Es muy dudoso que otros antiagregantes (sulfin- coides y otros), terapias que pretenden facilitar la circulacin
pirazona, dipiridamol) administrados aisladamente tengan sangunea (produciendo hemodilucin o anticoagulacin) o
efecto en la prevencin de la isquemia cerebral, por lo que la lisis del trombo (estreptocinasa) y medicamentos que in-
suelen administrarse asociados al AAS. Conviene sealar tentan mejorar la respuesta tisular a la isquemia (naloxona,
que ninguno de estos frmacos, incluido el AAS, ha mostra- barbitricos, antagonistas del calcio y otros), ninguna medi-
do efectividad en la prevencin primaria (individuos norma- da ha demostrado hasta el momento una eficacia suficiente
les sin AIT previos) de la isquemia cerebral, aunque los estu- para modificar la mortalidad en este tipo de ictus, lo cual
dios realizados en este sentido no fueron diseados para constituye una realidad decepcionante.
prevenir ictus sino infarto de miocardio. Esta evidencia clnica negativa contrasta con datos expe-
El uso de anticoagulantes (dicumarnicos) en la preven- rimentales que indican que podra existir una ventana tera-
cin de ictus en pacientes con AIT debe limitarse a los casos putica tras la isquemia cerebral focal, esto es, unas horas
de alto riesgo o a aquellos en los que fracasan los antiagre- (4-12?) tras el ictus en las que se podra evitar la cascada de
gantes plaquetarios. En pequeos estudios comparativos, el fenmenos metablicos que establecen el infarto cerebral,
AAS y los anticoagulantes han mostrado una eficacia similar. sobre todo en la zona de penumbra isqumica. Los intentos
Dos estudios multicntricos amplios intentarn responder en teraputicos estaran encaminados a conseguir que el grupo
los aos venideros si los anticoagulantes tienen un papel neuronal de la penumbra sobreviviese a la fase aguda.
en la prevencin secundaria de la isquemia cerebral. La terapia ms prometedora, en proceso de investigacin
Un punto importante del tratamiento mdico es la actua- en estudios multicntricos en las primeras horas tras el ictus,
cin sobre los factores de riesgo de ictus (vase Prevencin consiste en diversos fibrinolticos (estreptocinasa, activador
del AVC isqumico). del plasmingeno tisular) que han mostrado que la recanali-
2. Tratamiento quirrgico. Dos ensayos multicntricos, uno zacin del trombo es posible, aunque los efectos adversos
europeo (ECST) y otro norteamericano (NASCET), han pues- (hemorragias intracerebrales) son importantes. Los antago-
to de manifiesto que la endarterectoma carotdea es supe- nistas de los canales del calcio (nimodipino) parecen de
rior al tratamiento mdico en los pacientes con AIT o ictus cierta utilidad si se administran en las primeras 18 h tras el ic-
leve con estenosis importante (superior al 70%) ipsolateral a tus, pero tanto estos frmacos como los antagonistas de los
los sntomas isqumicos. Los pacientes sometidos a trata- receptores de los aminocidos excitadores requieren ms es-
miento quirrgico evolucionan mejor si la morbilidad quirr- tudios para comprobar su utilidad.No obstante, conviene re-
gica no es superior al 6%. Los que tienen una estenosis leve cordar desde una perspectiva prctica, que varias lneas tera-
(inferior al 30%) evolucionan mejor cuando son tratados m- puticas revisten importancia (aunque son ms empricas
dicamente, si bien no es posible an (los ensayos no han fique demostradas en ensayos controlados):
nalizado) establecer cul es la terapia de eleccin en los que 1. El mantenimiento de las constantes vitales tras el ictus,
sufren una estenosis moderada (30-69%). sobre todo de la presin arterial, evitando tanto la hiperten-
Recientemente se ha llevado a cabo otro ensayo multicn- sin grave como la hipotensin real o relativa disminucin
trico (CASANOVA) segn el cual la estenosis asintomtica de brusca de la presin arterial que puede agravar los dficit
cartida (mayor que el 50% de la luz) no evoluciona mejor al existentes, y sobre todo el mantenimiento de una oxigena-
ser tratada quirrgicamente que con tratamiento mdico. cin adecuada y la prevencin de insuficiencia cardaca.
Ambos grupos, quirrgico y mdico, tomaron AAS. En otras 2. Mantenimiento de una alimentacin y un equilibrio
palabras, no existe una prevencin quirrgica primaria del electroltico adecuados. En la fase aguda de los ictus se reco-
ictus en individuos con estenosis de cartida. mienda evitar los sueros glucosados, ya que se pueden aso-
El tratamiento quirrgico de la isquemia transitoria en el ciar a un incremento del infarto y/o el edema cerebrales. Se
territorio vertebrobasilar no ha sido explorado en ensayos aconseja la utilizacin de sonda nasogstrica para la alimen-
aleatorizados o controlados. tacin de estos pacientes, pero conviene actuar con cautela
Est en estudio en el AIT la eficacia de la dilatacin endo- si el paciente presenta disminucin del nivel de conciencia
luminal percutnea en las arterias extracraneales (cartidas (peligro de aspiracin).
y vertebrales), semejante a la que se realiza en las arterias co- 3. Es importante la prevencin de flebotrombosis median-
ronarias, sin que por ahora haya datos sobre su utilidad. te la administracin de heparina subcutnea profilctica
Ictus en progresin. Como es obvio, la actitud teraputica (primeras 24 h).
en este tipo de ictus depende de su etiologa: hemorragia, 4. Si existe edema cerebral, la administracin de manitol
edema, reinfarto, complicacin sistmica con anoxia o hipo- y/o glicerol parece justificada, aunque su utilidad no est de-
tensin, o progresin de la isquemia. Para los ictus isqumi- mostrada (los glucocorticoides se han mostrado intiles).
cos que progresan sin una causa clara se administra con fre- La rehabilitacin precoz y la prevencin de escaras revis-
cuencia anticoagulacin con heparina, sobre todo si ocurren ten gran importancia prctica y, por simples que parezcan,
en el territorio vertebrobasilar. Este tipo de coagulacin re- no deben descuidarse.
quiere una monitorizacin que suelen realizar los servicios Tratamiento de la embolia cardiognica. En general, la gran
hospitalarios de hematologa. Se administran 5.000-10.000 U mayora de los casos de AVC con cardiopata requieren una
de heparina por va intravenosa como dosis inicial y despus prevencin secundaria de nuevos AVC con frmacos anti-
1438
trombticos (antiagregantes o anticoagulantes). La anticoa- TABLA 12.51. Factores de riesgo de isquemia cerebral*
gulacin formal se reserva para las cardiopatas muy embol-
Factores conocidos susceptibles de tratamiento
genas (fibrilacin auricular con valvulopata); en cambio, en Hipertensin arterial
la fibrilacin auricular aislada se recomienda una anticoa- Enfermedad cardaca
gulacin ligera (elevacin de 1,5-3 del ndice internacional Isquemia cerebral transitoria
normalizado, INR). En otras cardiopatas poco embolgenas, Hematcrito aumentado
como el agujero oval permeable, en ausencia de trombosis Ciertas enfermedades hematolgicas
venosa se aconseja administrar antiagregantes. El papel de la Diabetes mellitus**
antiagregacin asociada a anticoagulacin ligera no est an
aclarado. En la endocarditis infecciosa no se recomienda an- Factores poco conocidos
Aumento de colesterol y lpidos
ticoagulacin. Un aspecto importante es el de la eleccin del Hbito tabquico
momento de la anticoagulacin. Excepto en los pacien- Alcoholismo
tes con elevado riesgo de recidiva de ictus, la anticoagula- Inactividad fsica
cin con heparina se debe retrasar al menos 2 das y se reco- Obesidad centrpeta
mienda esperar 7-10 das en los pacientes con defecto neuro- Contraceptivos orales
lgico grave para evitar la transformacin hemorrgica del Fibringeno elevado
infarto. Obstruccin de vas areas superiores
Las afecciones cardacas que pueden causar ictus son Estrs psquico
Disminucin del reposo nocturno
muy numerosas (valvulopatas, arritmias, infarto) y la deci- Claudicacin intermitente
sin final acerca del tipo de terapia que se debe aplicar de- Otros (tiempo de ocio, ingesta de frutas)
pende de una evaluacin cardiolgica pormenorizada. No
obstante, en el anciano con frecuencia se detecta fibrilacin Factores no susceptibles de tratamiento
auricular aislada (sin valvulopata). Dos recientes estudios Edad, sexo y raza
multicntricos (SPAF y AFASAK) han puesto de manifiesto Factores familiares (genticos) y sociales
que el riesgo de episodios cerebrovasculares en los pacien- Ictus previo y soplos carotdeos
tes con esta enfermedad es elevado (5% anual). Tanto la an- Factores socioeconmicos
Clima y lugar geogrfico
ticoagulacin ligera como la ingesta de AAS (300 mg) redu-
cen la incidencia de episodios ictales o muerte vascular. Se *Los factores de riesgo de la hemorragia cerebral y subaracnoidea son
recomienda, pues, la terapia con AAS (300 mg) en casos con parcialmente diferentes.
**No est claro que su tratamiento disminuya el riesgo de isquemia cerebral.
riesgo bajo de ictus y la anticoagulacin en caso contrario.
Varios ensayos multicntricos en curso precisarn en un futu-
ro prximo las dosis y las indicaciones. Prevencin del AVC isqumico. Como ya se ha sealado,
la frecuencia del ictus est disminuyendo, al igual que su
Pronstico. Con anterioridad se ha mencionado la evolu- mortalidad, en la mayora de los pases desarrollados, inclui-
cin pronstica del AIT. El 30-40% de estos pacientes sufre un da Espaa. Es probable que se reduzca su incidencia o su
ictus en los 5 aos siguientes sin tratamiento. Sin embargo, la gravedad inicial. No obstante, debido al envejecimiento de
mortalidad general de este grupo es apenas ms elevada que las poblaciones esta tendencia puede cambiar y, sobre todo,
la registrada en individuos de la misma edad. puede aumentar la prevalencia. Las disminuciones mencio-
No existen suficientes estudios para delinear un pronsti- nadas se atribuyen en gran parte al control de factores que
co especfico en los defectos neurolgicos isqumicos rever- determinan esta afeccin y, ms concretamente, al control
sibles. de la hipertensin arterial, que es el principal factor etiolgi-
La mortalidad del ictus isqumico (sin deterioro del nivel co de los AVC. El estudio y el control de los factores de ries-
de conciencia) en la comunidad en el primer mes no es muy go del ictus y del infarto de miocardio han constituido y si-
elevada (alrededor del 5%). La mortalidad hospitalaria es guen constituyendo una importante tarea sanitaria que recae
mayor (acuden los pacientes ms graves) y oscila alrededor en el generalista y en el internista principalmente.
del 15-20% (discreta menor mortalidad en los pacientes con Factores de riesgo. Entre los factores de riesgo de AVC (is-
lesiones en territorio carotdeo). La mortalidad en este pero- quemia cerebral, hemorragia intracerebral y subaracnoidea)
do es bimodal; en la primera semana, las causas de muerte el ms importante es la hipertensin arterial, tanto sistlica
son sobre todo neurolgicas (herniacin) y al final de la se- como diastlica (tabla 12.51). La hipertensin sistlica en el
gunda semana existe otro tipo de mortalidad debido princi- adulto de mediana edad predice la incidencia de enferme-
palmente a complicaciones causadas por la inmovilidad dad cardiovascular y todas las causas de mortalidad en los si-
(neumona, embolia pulmonar y sepsis). La edad y la presen- guientes 25 aos. Por encima de los 85 aos, el valor predicti-
cia de deterioro del nivel de la conciencia son los dos facto- vo de la presin sistlica se invierte. El riesgo relativo de
res de prediccin generales ms importantes de la mortali- padecer ictus de los hipertensos frente a los normotensos,
dad inicial. Una vez superada la primera semana, la ajustado para los dems factores, est entre 4 y 5 en el estu-
intensidad del dficit neurolgico es el ndice de prediccin dio de Framingham, y el de los individuos con presin arte-
ms fiable de mortalidad. Aproximadamente el 60% de los rial borderline o lmite es el doble que el de los normales.
pacientes que han sufrido un ictus viven 3 aos, y la mitad Se ha descrito que la incidencia de ictus aumenta parale-
de los restantes, 5 aos. Los principales factores determinan- lamente a las cifras de presin arterial. Est bien demostrado
tes de la mortalidad a largo plazo son la edad avanzada y la en varios ensayos clnicos prospectivos que el tratamiento
presencia de enfermedad cardaca como variables ms cons- mdico antihipertensivo previene la aparicin de ictus. Estos
tantes en todos los estudios. Otros factores descritos son: ensayos se han realizado con los antihipertensivos de cierta
sexo masculino, hipertensin, escaso nivel de actividad al antigedad: salurticos y bloqueadores beta.
alta hospitalaria y presencia de ictus previos. Se puede con- Numerosos estudios han puesto de manifiesto que los ni-
cluir que, salvo en personas jvenes, padecer un ictus entra- veles de hipertensin de las poblaciones y/o de los indivi-
a un grave pronstico vital. duos estn relacionados con la cantidad de ingesta de sal, de
El principal ndice de prediccin de la recuperacin fun- alcohol y de otros factores relacionados con la dieta y el esti-
cional es la intensidad del dficit inicial. Las peores recupera- lo de vida (potasio, obesidad y otros), destacando la impor-
ciones se observan en lesiones amplias corticosubcorticales y tancia teraputica que para la comunidad tiene la modifica-
en las que afectan el brazo posterior de la cpsula interna. cin a escala social e individual de estos factores asociados
La posibilidad de reinfarto cerebral en pacientes con ictus a la hipertensin.
isqumico establecido es semejante a la de la isquemia tran- Est bien establecido que la enfermedad cardaca, inde-
sitoria (30% en 5 aos). pendientemente de la hipertensin sintomtica o asintomti-
1439
NEUROLOGA
ca, entraa un aumento del riesgo de padecer ictus frente a (meningitis bacteriana) o no infecciosa (marasmtica). En
la ausencia de cardiopata. Las enfermedades cardacas que este caso puede ser secundaria a numerosas etiologas: mal-
se asocian a ictus son: fibrilacin auricular de cualquier etio- nutricin, deshidratacin, trastornos hematolgicos (policite-
loga, aunque es ms frecuente en la asociada a cardiopata mia), enfermedad cardaca y coagulopatas (sobre todo las
orgnica, flter y otras arritmias, infarto de miocardio agudo secundarias a la ingesta de contraceptivos orales y las rela-
(primeras 2-4 semanas), miocardiopatas dilatadas, vlvulas cionadas con el parto y el puerperio). Tambin se observan
protsicas (mecnicas y biolgicas), prolapso mitral, endo- asociadas a sndromes paraneoplsicos.
carditis, estenosis mitral, anillos mitral y artico calcificados El cuadro clnico general es de hipertensin intracraneal
y orificio oval permeable. asociada a dficit neurolgicos focales: cefalea, nuseas, v-
Es bien conocida la asociacin entre hematcrito elevado mitos, paresias o alteraciones sensitivas y con frecuencia cri-
y riesgo de ictus o gravedad de ste, hecho confirmado tam- sis comiciales. Se puede observar disminucin del nivel de
bin en Espaa. No obstante, en varios estudios, su significa- conciencia y papiledema. No obstante, son posibles otras
cin estadstica desaparece cuando se ajusta este riesgo para muchas presentaciones clnicas.
otras variables asociadas, como hbito tabquico o hiperten- La trombosis del seno lateral suele ser una complicacin
sin arterial. Diversas enfermedades hematolgicas tambin de una otitis media o una mastoiditis y afecta a nios con
entraan un riesgo elevado de ictus, como la anemia de c- ms frecuencia, aunque en la actualidad es excepcional. El
lulas falciformes, pero su prevalencia en la poblacin es es- cuadro clnico es semejante al descrito como genrico en un
casa. Ms inters prctico pueden tener las recientes descrip- paciente con otitis aguda o crnica. Es frecuente la presen-
ciones del aumento plasmtico de fibringeno como riesgo cia de leucocitosis en sangre y de una reaccin asptica en
de ictus (porque, adems, dicho aumento se ha relacionado el LCR.
con la dieta y el hbito tabquico). La trombosis del seno cavernoso puede ser sptica (infec-
Entre los factores de riesgo menos aceptados se incluye la cin orbitaria) o, ms raramente, asptica, en cuyo caso pro-
presencia de ronquido nocturno, la inactividad fsica, sobre duce un cuadro clnico peculiar con dolor ocular, proptosis,
todo en horas de ocio, la obesidad abdominal, la disminu- edema palpebral, quemosis conjuntival, papiledema, diplo-
cin del reposo nocturno y el estrs psquico. pa y signos de hipertensin intracraneal.
En los ltimos aos ha aumentado la evidencia de que la La trombosis del seno longitudinal superior suele ser asp-
ingesta excesiva de alcohol (ms de 300 mg a la semana) es tica, aunque el cuadro puede cursar con fiebre. La aparien-
un factor de riesgo de enfermedad vascular en general y de cia clnica es la de un cuadro de hipertensin intracraneal
ictus cerebral en particular (est claramente demostrado en asociado o no a signos focales.
la hemorragia cerebral), aunque la evidencia en el ictus is- En el diagnstico de las trombosis venosas, la TC cerebral
qumico es menor. Tambin el tabaquismo se asocia a un es til y suele mostrar lesiones hipodensas o hemorrgicas,
aumento de cualquier tipo de ictus (isquemia cerebral focal, en ocasiones (seno longitudinal superior) de distribucin bi-
hemorragia cerebral e, incluso, hemorragia subaracnoidea lateral. En estas trombosis es caracterstico (TC con contras-
en algunos estudios). te) el signo del delta (la parte central del seno no se ilumina
La relacin entre lpidos sanguneos y colesterol e isque- pues est ocupada por el trombo). La angiografa en la fase
mia cerebral es mucho ms compleja que entre dichos par- venosa que muestra un bloqueo es una prueba diagnstica
metros y el infarto de miocardio. Una de las ltimas revisio- definitiva. La RM tiene tambin una elevada especificidad
nes sobre este tema seala que dicha relacin existe aunque diagnstica.
mucho menor que en la enfermedad vascular miocrdica. La mortalidad general se sita en el 10-30%. El tratamiento
Est en estudio la importancia de otras anomalas bioqumi- con antibiticos ha mejorado de forma notable la evolucin
cas como la hiperhomocistinemia y la deficiencia de prote- de las trombosis spticas. La utilizacin de anticoagulantes
na C y S libre. (heparina) se ha mostrado til en las series ms recientes.
Otros factores de riesgo de ictus bien conocidos son: dia-
betes, hiperglucemia o intolerancia a la glucosa y factores fa-
miliares (genticos) y de clase social (mayor riesgo en las Encefalopata hipertensiva
clases sociales ms bajas). Estos factores tienen el inconve-
niente de que o no se pueden modificar o su modificacin Esta encefalopata puede ser de presentacin aguda o sub-
(tratamiento), como en el caso de la diabetes, no determina aguda y ocurre en pacientes con hipertensin grave. El cua-
una clara disminucin de este riesgo. Es obvio sealar que dro clnico se caracteriza por cefalea, confusin o estupor,
otros indicadores de lesin vascular (AIT, claudicacin intercrisis comiciales y defectos neurolgicos variables (hemipa-
mitente, ictus previos, soplos carotdeos) constituyen claros resia, ceguera cortical, alteraciones sensitivas) y a veces tran-
factores de riesgo de ictus. sitorios. En la exploracin se observa una retinopata grave
Se debe sealar que varios de los factores citados (hiper- con espasmo arteriolar y con frecuencia edema de papila.
tensin, nutricin, estilo de vida) se inician antes de lo que Las presiones arteriales son muy elevadas (sistlicas superio-
se supona, en la niez y en la adolescencia. Esto indica res a 200 mmHg y diastlicas superiores a 110 mmHg). En la
que se debe tomar conciencia de que los esfuerzos preventi- patogenia desempea un papel el vasospasmo arteriolar con
vos de la enfermedad cerebrovascular han de iniciarse lo an- alteracin de la barrera hematoenceflica.
tes posible y que los hbitos dietticos y el estilo de vida salu- El diagnstico es sencillo y los modernos antihipertensivos
dables deben practicarse desde la infancia. facilitan el tratamiento. En casos graves se utiliza la adminis-
tracin intravenosa de nitroprusiato sdico.
Isquemia cerebral global

Otros accidentes vasculares
La isquemia cerebral global ocurre cuando existe un flujo
cerebrales sanguneo inadecuado para satisfacer los requerimientos me-
tablicos del cerebro, como en el paro cardaco. En esta en-
tidad se produce una lesin neuronal proporcional a la dura-
Trombosis venosa cin del paro. En casos leves suelen producirse infartos en
las zonas lmite de irrigacin entre las grandes arterias cere-
La oclusin de las venas y los senos venosos tanto cortica- brales. En casos graves hay una lesin selectiva de las neuro-
les como subcorticales puede originar defectos neurolgicos nas ms vulnerables de la corteza (occipital, hipocampo),
focales. La causa de esta trombosis puede ser infecciosa los ganglios basales y el cerebelo. Los cuadros clnicos que
1440
determina despus del coma inicial son muy variados y com- subaracnoidea). Esta etiologa puede representar el 5% de
prenden desde la amnesia con recuperacin paulatina hasta los casos.
el estado vegetativo crnico, pasando por diversos cuadros 2. Alteraciones arteriales: diversas arteritis (PAN, causadas
de lesiones focales. por frmacos), la angiopata amiloide y otras facilitan la he-
El tratamiento de pacientes en coma por isquemia cere- morragia al generar una fragilidad arterial. En series de ancia-
bral global no tiene por el momento indicaciones especficas nos, la angiopata amiloide constituye el 7-17% de los casos.
al margen de las medidas generales de mantener la circula- 3. Ditesis hemorrgicas de diverso tipo y, en especial, las
cin cerebral (optimizar la funcin cardaca, corregir los de- relacionadas con la ingesta de anticoagulantes.
sequilibrios electrolticos) y otras semejantes. Aunque los 4. Hemorragias sobre lesiones cerebrales preexistentes, de-
barbitricos mejoran la isquemia global en modelos experi- bido a metstasis (hasta el 14% de las metstasis sangran,
mentales, no est demostrada su utilidad en seres humanos, sobre todo los melanomas), tumores vascularizados y granu-
y los nuevos frmacos (antagonistas del calcio, antagonistas lomas.
de los receptores de los aminocidos estimulantes) estn en 5. Hemorragias asociadas a la ingesta de diversos frma-
experimentacin. cos o drogas: cocana, anfetaminas y otros.
6. Traumatismos craneales (a veces, la hemorragia es re-
tardada).
Isquemia medular No existen series amplias en la literatura que analicen la
importancia porcentual de estas causas secundarias de he-
La isquemia medular es una entidad excepcional, pues no matoma intraparenquimatoso, pero probablemente son un
es habitual la arteriosclerosis de las arterias que irrigan la m- porcentaje exiguo, cercano al 5-10% (excluidas las postrau-
dula (medular anterior y posteriores). La mayora de los in- mticas) de todas las hemorragias intraparenquimatosas.
fartos medulares se producen por lesiones isqumicas en la Es necesario sealar que un tercio de los casos de hemo-
aorta (trombosis o diseccin, pinzamiento quirrgico) que rragia intraparenquimatosa no tienen causa conocida, ni hi-
interrumpen el flujo de las arterias radiculares. El cuadro es pertensin crnica. CAPLAN ha sugerido que la mayora de los
el de un dficit sbito en el territorio de la arteria espinal an- casos de hemorragia de causa desconocida se deben a hi-
terior a nivel torcico (paraparesia y alteracin sensitiva espi- pertensin arterial sbita o transitoria, originada por diversos
notalmica con preservacin de la sensibilidad profunda). Si mecanismos: emociones, fro, uso de frmacos o drogas sim-
el cuadro es progresivo, el diagnstico diferencial incluye paticomimticos o bien situaciones mdicas (glomerulone-
malformaciones arteriovenosas, hernia discal, esclerosis ml- fritis, eclampsia), cuyo elemento comn es el aumento de la
tiple, mielitis aguda, absceso epidural o metstasis. presin arterial aguda. Otro mecanismo sera el incremento
de flujo en territorios previamente isqumicos, cuyos vasos
sanguneos estn afectos por esta lesin. El ejemplo paradig-
mtico es la hemorragia en el seno de un infarto (infarto he-
morrgico que se produce al restaurarse el flujo en la zona is-
Hemorragia cerebral o ictus qumica cuando el trombo migra distalmente). No hay que
olvidar que uno de los factores de riesgo bien demostrados
hemorrgico es el alcoholismo crnico, que, por mltiples mecanismos
(hipertensin asociada, hepatopata y posiblemente por otro
Algunos autores incluyen en este apartado tanto las he- mecanismo inherente propio no bien conocido), causa he-
morragias cerebrales intraparenquimatosas como las sub- morragias. No obstante, en algunas series patolgicas se des-
aracnoideas, las intraventriculares o las subdurales. Sin em- cubren causas de hemorragia (angiopata amiloide, telan-
bargo, desde una perspectiva clnica, que es la perspectiva giectasias o microaneurismas de Charcot) en pacientes en
que orienta esta exposicin, es ms razonable por sus mani- los que la clnica (estudios que incluyen una investigacin
festaciones clnicas, mtodo de estudio y tratamiento, subdi- radiolgica amplia) no detecta factores de riesgo de hemo-
vidirlas en intraparenquimatosas (hematomas) y subarac- rragia o lesin asociada.
noideas.
Anatoma patolgica. La mayora de las hemorragias se ori-
ginan en ciertas reas de predileccin que corresponden a
Hemorragia cerebral intraparenquimatosa las arterias largas penetrantes que irrigan las estructuras sub-
o hematoma cerebral corticales.
El 80% de las hemorragias intraparenquimatosas ocurren
Como se ha expuesto, la hemorragia cerebral intraparen- en los hemisferios cerebrales y el 20% en el tronco y el cere-
quimatosa no traumtica constituye la causa aproximada- belo. En la mayora de las series suelen ser ms frecuentes en
mente del 4-14% de los casos de ictus en la comunidad, pero el putamen (30-40%), el tlamo y lobulares (15-20% en cada
este porcentaje es mayor en el hospital, ya que al tratarse de una de estas localizaciones), situndose el resto en el cauda-
AVC graves ingresan con gran frecuencia, constituyendo un do, la protuberancia y el cerebelo, con el 10% aproximada-
tercio de los ictus hospitalarios. mente en cada uno de ellos. Las de causa primaria o hiper-
tensiva afectan sobre todo a los ganglios de la base, el
Etiologa. La gran mayora de las hemorragias cerebrales tlamo, la protuberancia y el cerebelo, mientras que las cau-
son primarias o espontneas, es decir, atribuibles a la hiper- sas secundarias son responsables sobre todo de hemorragias
tensin arterial. La terapia antihipertensiva ha logrado dismi- lobulares. Las hemorragias cerebrales como efecto adverso
nuir esta incidencia, que es del 50% de los casos en las series de los anticoagulantes tienen predileccin por el cerebelo,
recientes. La hipertensin arterial crnica producira en las los hemisferios cerebrales (lobulares) y el espacio subdural.
arterias finas cerebrales unas dilataciones minsculas cono-
cidas como microaneurismas de Charcot y Bouchard que se Cuadro clnico. No es posible diferenciar clnicamente el ic-
romperan en un determinado momento originando la he- tus isqumico del hemorrgico. En ambos casos existe un
morragia. No obstante, un porcentaje variable segn las se- cuadro brusco de alteracin neurolgica de carcter focal.
ries es generado por otras causas: No obstante, es caracterstica la presencia de cefalea (50%),
1. Anomalas vasculares como angiomas, aneurismas y te- vmitos (30%) y alteracin del nivel de conciencia (estupor
langiectasias. No debe olvidarse que las endocarditis se aso- o coma; este ltimo es raro en los ictus isqumicos hemisfri-
cian a aneurismas micticos que suelen establecerse en el cos) desde el inicio del cuadro. Estas manifestaciones clni-
territorio de la arteria cerebral media y que, al romperse, cas son infrecuentes (aunque, obviamente, posibles) en los
pueden determinar una hemorragia intraparenquimatosa (o ictus isqumicos. Asimismo, la hipertensin grave asociada a
1441
NEUROLOGA
un ictus es caracterstica del tipo hemorrgico. Otros hallaz- 1. Los hematomas de pequeo tamao evolucionan bien
gos ms frecuentes en este tipo de ictus son la ausencia de y, por consiguiente, su tratamiento es mdico.
antecedentes de isquemia transitoria y rigidez de la nuca en 2. Los hematomas de gran tamao que se acompaan de
la exploracin. importante afectacin del nivel de conciencia evolucionan
Los cuadros clnicos ms habituales son los siguientes: mal incluso con tratamiento quirrgico y su mortalidad es
1. En la hemorragia putaminal suele observarse una hemi- muy elevada a pesar de esta teraputica. No existe, pues, in-
pleja densa con hemianopsia y desviacin de los ojos hacia dicacin quirrgica en este grupo.
el lado de la lesin. No obstante, estas hemorragias afectan 3. La ciruga est indicada en los hematomas de tamao
en general la parte lateral de los ganglios basales y la cpsula medio, sobre todo cuando la sintomatologa tiene un curso
interna y, segn su tamao, pueden dar otros sntomas (afa- progresivo, cuando aqullos tienen una localizacin accesi-
sia de diversa intensidad cuando comprometen las conexio- ble (superficie del hemisferio derecho, lbulo frontal) y el
nes con la corteza en el lado izquierdo y apraxia constructiva paciente no est comatoso. Hay que sealar, no obstante,
si afectan el derecho). que los hematomas cerebelosos constituyen un grupo aparte
2. La hemorragia talmica ocasiona un dficit motor de in- debido a su potencial compresin del tronco que puede oca-
tensidad variable (puede ser poco aparente), al que suele sionar hidrocefalia y muchos de ellos pueden tratarse quirr-
asociarse un defecto sensitivo, siendo caractersticas las alte- gicamente. En estos casos, un drenaje ventricular o la eva-
raciones de la motilidad ocular extrnseca (desviacin ocu- cuacin del hematoma pueden salvar al paciente.
lar, con frecuencia hacia abajo) o intrnseca (miosis). En los casos con hidrocefalia por hemorragia intraventri-
3. El cuadro clnico de la hemorragia cerebelosa puede cular (hematoma cerebral abierto en el ventrculo) la deriva-
ser muy aparatoso, con signos de hipertensin intracraneal cin ventricular puede tambin ser salvadora. Se requiere un
aguda y progresiva (hidrocefalia secundaria), que incluyen estudio aleatorizado para poder conocer la utilidad de las
cefalea, nuseas y vmitos, parlisis facial, ataxia en la mar- tcnicas quirrgicas esterotxicas de succin de los hema-
cha homolateral a la lesin y signos de compresin del tron- tomas intraparenquimatosos.
co cerebral (trastornos conjugados de la visin, piramidalis- El tratamiento mdico se basa en las medidas de manteni-
mo, vrtigo) y, si la sintomatologa progresa, estupor y coma. miento ya comentadas en la terapia del ictus isqumico.
4. La hemorragia pontina cursa con cuadripleja o cuadri- Tampoco se ha demostrado que los glucocorticoides tengan
paresia, pupilas puntiformes y trastornos del nivel de con- efectos beneficiosos en las hemorragias cerebrales. En los ca-
ciencia o coma. Suelen observarse en estos casos parlisis de sos de hipertensin intracraneal con gran edema cerebral, la
los movimientos oculares conjugados o bobbing ocular. Asi- administracin de frmaco antiedema (manitol, glicerol) y
mismo, cuando el paciente est en coma se comprueba au- la restriccin de lquidos es la terapia de eleccin.
sencia de las respuestas oculovestibulares y oculoceflicas. Es conveniente sealar que los casos secundarios tienen
su propio tratamiento causal. As, por ejemplo, en las hemo-
Evaluacin diagnstica. La TC cerebral permite el diagns- rragias cerebrales asociadas a exceso de anticoagulacin (di-
tico en el 100% de los casos y desde el primer momento, cumarnicos) es necesario el tratamiento con vitamina K y
pues detecta la sangre con gran precisin, siendo el procedi- plasma fresco para evitar que la hemorragia progrese. Las ar-
miento de eleccin. La RM no es tan sensible como la TC. teritis y malformaciones arteriovenosas requieren tambin
La evaluacin diagnstica est dirigida a descartar causas una teraputica precisa.
secundarias de hemorragia cerebral, siendo las malformacio-
nes arteriovenosas una de las causas que han de eliminarse
en todas las evaluaciones, dado su potencial tratamiento qui- Hemorragia subaracnoidea
rrgico. Para esto es conveniente realizar una TC con con-
traste, que detecta la mayora de las malformaciones arterio- Generalidades. Constituyen el 5-10% de los AVC. Al consi-
venosas, si bien es conveniente su prctica despus de derarse las hemorragias subaracnoideas suelen excluirse la
4 semanas del ictus, cuando en la mayora de los casos el secundaria a traumatismo craneal y la secundaria a la exten-
hematoma se ha reabsorbido y es ms fcil su deteccin. En sin al espacio aracnoideo de un hematoma intraparenqui-
casos dudosos se ha de practicar angiografa cerebral o RM. matoso, situacin que ocurre en el 80% de estos casos. La
Siempre deberan descartarse otras causas secundarias de causa ms frecuente de hemorragia primaria subaracnoidea
hemorragia cerebral, especialmente la hepatopata crnica y la constituyen los aneurismas saculares. Dado que el trata-
las alteraciones de la coagulacin. miento de eleccin de los aneurismas cerebrales es quirrgi-
co y, a menudo, urgente, esta entidad es cada vez con mayor
Pronstico. La mortalidad por hemorragia cerebral es mu- frecuencia tratada por neurocirujanos, sobre todo si ocurre
cho ms elevada que por isquemia. La mortalidad inicial se en adultos jvenes (40-50 aos) en los que el aneurisma cere-
cifraba en torno al 80% antes del advenimiento de la TC, que bral es, con mucho, la causa ms frecuente de la hemorragia
ha detectado numerosas pequeas hemorragias que antes subaracnoidea.
eran consideradas como ictus isqumicos. Hoy se estima que
la mortalidad inicial se aproxima al 40%. La presencia de Etiologa. El 30-60% de estas hemorragias estn causadas
coma, sobre todo si persiste ms de 48 h, eleva de forma sus- por aneurismas, el 5-10% por diversas malformaciones vascu-
tancial esta mortalidad al 70-90%; asimismo, el tamao del lares (malformaciones arteriovenosas, sobre todo, cerebrales
hematoma tiene significado pronstico, siendo ste peor en o espinales) y un pequeo porcentaje (5-10%) por trastornos
los hematomas grandes (mayores de 130-150 cm3). La recu- que se asocian a alteraciones de la coagulacin, como dis-
peracin funcional en la hemorragia suele ser mejor que en crasias sanguneas, enfermedades inflamatorias de los vasos
la isquemia cerebral. (arteritis y/o trombosis venosas) y otras entidades que inclu-
yen infecciones diversas, tumores sangrantes, etc. La hiper-
Tratamiento. La terapia de eleccin en casi todos los pa- tensin arterial como nica etiologa se encuentra en el 10-
cientes con hemorragia intraparenquimatosa es conservado- 15% de los casos, y en un porcentaje no desdeable de
ra. No se ha demostrado que la intervencin quirrgica con pacientes (15-30%) no existe una causa aparente (posible-
evacuacin del hematoma proporcione un mejor pronstico mente pequeas malformaciones vasculares prximas al es-
que el tratamiento mdico, pese a ser ste muy limitado. pacio aracnoideo o a aneurismas que no se detectan sean
No obstante, en algunos casos est indicada la ciruga. No las responsables de este grupo). Conviene matizar que, en
hay ningn estudio bien diseado que permita extraer con- los jvenes y nios, la causa ms frecuente de hemorragia sub-
clusiones unvocas sobre los pacientes que deben ser trata- aracnoidea la constituyen las malformaciones arterioveno-
dos quirrgicamente, pero s existe un consenso entre la masas; en los adultos (40-50 aos) los aneurismas son 25 veces
yora de los autores sobre algunos de estos criterios: ms frecuentes que aqullas, y en los ancianos, otras causas
1442
ocupan el primer lugar. Adems de la hipertensin arterial, Tratamiento. Difiere segn la etiologa. Las medidas de sos-
el hbito tabquico es un factor de riesgo de hemorragia sub- tn son semejantes a las del paciente con ictus o en coma. Se
aracnoidea. recomienda reposo, analgsicos intensos (codena), sedan-
tes, antitusgenos y frmacos que contrarresten el estrei-
Cuadro clnico. Las manifestaciones clnicas son muy varia- miento. Ciertas complicaciones, como hidrocefalia subagu-
bles y dependen de la etiologa, del volumen de sangre que da, vasospasmo y crisis comiciales, exigen tratamiento
alcanza el espacio aracnoideo y de la localizacin del san- especfico. El vasospasmo se trata con antagonistas del cal-
grado. cio (nimodipino).
La manifestacin ms comn es una cefalea muy intensa
asociada a nuseas y vmitos y, si el sangrado es importante,
alteracin del nivel de conciencia y otras anomalas deriva- Aneurismas cerebrales
das de la hipertensin intracraneal sbita y de la irritacin
cerebral que la sangre produce en el espacio subaracnoideo Generalidades. Los aneurismas son dilataciones de diversa
(meningitis qumica), que puede traducirse en trastornos au- forma de las arterias. Existen tres tipos de aneurismas cere-
tnomos diversos y anomalas cardacas (arritmias, isquemia brales: saculares, micticos y arteriosclerticos (fusiformes,
funcional) e, incluso, muerte sbita. La cefalea slo est au- difusos o globulosos). Los aneurismas saculares son los que
sente en el 2% de los casos (hemorragia leve o lenta). En la originan la mayora de las hemorragias subaracnoideas.
mitad de los pacientes hay alteracin (a veces transitoria) Los aneurismas saculares se producen por un defecto del
del nivel de conciencia. El enfermo puede presentar signos desarrollo de la lmina ntima y elstica de las arterias, que se
focales (hematoma asociado) o el cuadro iniciarse en forma manifiesta a lo largo de la vida. Esta anomala no es infre-
de un coma sbito. Se han descrito formas meningticas con cuente y se observa como hallazgo asintomtico en el 2-5%
fiebre, cefalea y signos menngeos; presentaciones citicas, de las autopsias. Existe un aumento de la incidencia de rio-
con dolor radicular causado por la irritacin sangunea, so- nes poliqusticos, displasia fibromuscular y coartacin de aor-
bre todo en las determinadas por malformaciones arteriove- ta entre individuos con aneurismas saculares. El defecto del
nosas medulares, e incluso otras ms raras dominadas por desarrollo arterial mencionado facilita que se produzca una
un sntoma, como ceguera sbita, prdida de audicin o dilatacin en las arterias, cuyo tamao oscila entre 3 y 30 mm
cuadro vertiginoso. (media, 8-10 mm). Su forma suele ser redondeada y presen-
Aproximadamente un tercio de los pacientes presentan un tan un tallo. En el 10-20% de los casos son mltiples, y suelen
defecto neurolgico focal, que puede ser inicial o retardado aparecer en la parte anterior del polgono de Willis (90-95%
(derivado de una isquemia cerebral por vasospasmo que de los casos), en el territorio de las comunicantes anterior y
suele producirse 4-12 das tras el inicio del cuadro). posterior, en el nacimiento de la arteria cerebral media y en
la bifurcacin de la arteria cartida interna.
Diagnstico. Desde el advenimiento de la TC cerebral, sta Los aneurismas micticos se originan en una arteritis se-
suele ser la primera exploracin que se lleva a cabo, pues cundaria a una endocarditis (mbolo sptico) y suelen mani-
detecta alrededor del 95% de los sangrados subaracnoideos festarse en el territorio distal de la arteria cerebral media.
y permite establecer en muchos casos un diagnstico presun- Pueden romperse y producir hemorragia subaracnoidea o
tivo (procesos tumorales que sangran, hematoma intraparen- cerebral.
quimatoso asociado, malformaciones arteriovenosas e inclu- Los aneurismas arteriosclerticos son dilataciones, general-
so aneurisma; se obtienen buenas imgenes del polgono de mente fusiformes, de las grandes arterias (arteria cartida in-
Willis). Cuando no es posible efectuar una TC cerebral, por- terna, basilar) y la sintomatologa que produce suele deber-
que no se dispone de los medios necesarios, y en los casos se a la compresin de las estructuras adyacentes. Algunos
en los que no hay defectos neurolgicos focales asociados o autores consideran a los aneurismas gigantes (mayores de
bien es urgente el diagnstico diferencial con una meningi- 2,5 cm) como un tipo especial. Estos aneurismas suelen cau-
tis, se practica puncin lumbar. Este procedimiento se ha de sar sntomas compresivos.
realizar tambin cuando la TC es dudosa (o negativa) y/o se
requiere la confirmacin diagnstica. Cuando la TC es clara- Cuadro clnico. Antes de su rotura, los aneurismas cere-
mente positiva no hay necesidad de efectuar la puncin lum- brales son asintomticos; raras veces comprimen estructuras
bar. En los casos de hemorragia subaracnoidea, muestra un adyacentes (p. ej., paresia del III par en el aneurisma de la
LCR hemorrgico. No obstante, en ocasiones es necesario comunicante posterior) o producen cefalea (sangrado pauci-
que transcurran algunas horas para que el LCR sea hemorr- sintomtico) o fenmenos emblicos. Cuando se rompen
gico (descenso de la sangre al espacio lumbar) y unas 2 h originan el cuadro clnico de una hemorragia subaracnoi-
para que aparezca xantocrmico. En los primeros momen- dea. La hemorragia generada por rotura de aneurisma se ca-
tos, el LCR muestra pleocitosis (con una proporcin de leu- racteriza por cefalea intensa, alteracin del nivel de concien-
cocitos y hemates semejante a la de la sangre) e hiperpro- cia y escasez de signos focales neurolgicos, aunque otros
teinorraquia. Al cabo de unos das se puede observar cuadros son posibles.
pleocitosis reactiva e incluso hipoglucorraquia (meningitis
qumica). La presin elevada y la presencia de xantocroma Pronstico, evaluacin diagnstica y tratamiento. La ca-
tras la centrifugacin permiten diferenciar la hemorragia sub- racterstica de los aneurismas saculares es la recurrencia del
aracnoidea de la puncin traumtica. sangrado una vez que ste se ha producido. La mayora de
La evaluacin diagnstica va dirigida, en primer lugar, a las recurrencias ocurren en las primeras 2 semanas tras el pri-
detectar un aneurisma, lo que requiere, en general, el estu- mer episodio (20%), siendo la incidencia mxima en las 8 se-
dio angiogrfico cerebral y despus el estudio de otras cau- manas siguientes a la hemorragia inicial. Ms tarde, en los 10
sas de hemorragia subaracnoidea. aos siguientes, la recurrencia es aproximadamente del 2%
al ao, y en la segunda dcada no llega al 1% anual. Un alto
Pronstico. La mortalidad inicial depende de la magnitud porcentaje de las recurrencias son mortales, por lo que la
de la hemorragia. No obstante, la mortalidad general en los evaluacin diagnstica y teraputica debe dirigirse a estable-
primeros 2 meses es del 40-60%, si bien estos porcentajes va- cer precozmente el diagnstico y a instaurar con urgencia el
ran mucho segn provengan de unidades con ingreso de to- tratamiento, que consiste en la ligadura quirrgica del aneu-
das las hemorragias subaracnoideas o de unidades neuroqui- risma o en su proteccin (p. ej., mediante una envoltura de
rrgicas (pacientes seleccionados) y segn su etiologa (la la fascia, para que no sangre).
aparicin de una nueva hemorragia en las primeras semanas La evaluacin diagnstica se realiza mediante la angiogra-
es la principal causa de muerte en los aneurismas una vez su- fa de los cuatro vasos que irrigan el cerebro. La angiografa
perado el sangrado inicial). mediante RM es una tcnica prometedora.
1443
NEUROLOGA
La conducta que se ha de seguir est determinada por el alta sensibilidad.

nivel de afectacin neurolgica del individuo con hemorra-
gia subaracnoidea, y existe al respecto un relativo consenso Tratamiento. Aunque ningn estudio ha demostrado que la
entre los autores. Clsicamente se consideran cinco grados evolucin natural sea peor que tras la ciruga, existe cierto
de afectacin neurolgica. En los grados I y II, el paciente consenso sobre el tratamiento quirrgico de los angiomas
est alerta y no tiene defectos neurolgicos focales; en estos sangrantes, pues una vez que estas malformaciones sangran,
casos est indicado realizar con urgencia el estudio angio- la recurrencia de la hemorragia no es infrecuente (1-3%
grfico y la intervencin quirrgica para evitar una nueva he- anual) y la morbilidad y mortalidad de sta tampoco son
morragia. En los grados IV y V (estupor y dficit focal aparen- desdeables (aunque en la mayora de las series son inferio-
te o coma profundo), la actitud es conservadora durante el res a las de los aneurismas). No obstante, la intervencin qui-
episodio agudo, y consiste en esperar 1 o 2 semanas hasta rrgica no se halla exenta de riesgos ni elimina completa-
que el estado general del paciente mejore, pues, de lo con- mente las malformaciones. Estas cifras son elocuentes y
trario, la morbilidad quirrgica es muy alta. La actitud en el ponen de manifiesto las dificultades de la actitud teraputi-
grado III (alteracin de conciencia o signos focales leves) es ca. El tamao de las malformaciones, su localizacin, su irri-
ms dudosa, pese a los recientes estudios multicntricos. gacin y la edad del paciente son variables que determinan
Tambin es dudosa la indicacin quirrgica en los aneuris- en cada caso la indicacin quirrgica, que no constituye una
mas asintomticos. Algunos autores la recomiendan cuando urgencia, puesto que la recurrencia de hemorragias no suele
el tamao es superior a 7 mm. Es conveniente recordar que ser inmediata. En general, no se intervienen los angiomas
la mortalidad quirrgica se aproxima al 5%, aunque con las que no sangran a no ser que ocasionen una epilepsia rebel-
tcnicas de microciruga ha disminuido al 2-3%. de, un defecto focal progresivo o sean fcilmente accesibles
Las nuevas tcnicas de coagulacin del aneurisma me- y de pequeo tamao. Se han desarrollado terapias alternati-
diante la colocacin intravascular de balones o espirales vas a la quirrgica (oclusin mediante embolizacin de la
metlicas son efectivas, pero su utilidad an debe validarse malformacin con diferentes materiales embolizantes, radio-
en grandes series. necrosis mediante bomba de protones), pero por el momen-
En los pacientes que no pueden ser intervenidos de urgen- to no hay datos concluyentes para valorar la eficacia de es-
cia, el tratamiento mdico est dirigido a evitar un nuevo tos mtodos, aunque son alternativas prometedoras.
sangrado y el vasospasmo arterial tardo. Los frmacos anti- En los ltimos aos, la radionecrosis por radiacin ioni-
fibrinolticos (cidos tranexmico y aminocaproico) cum- zante (gamma knife) ha mostrado su utilidad en la oclusin
plen el primer cometido, y la terapia con antagonistas del de malformaciones de pequeo tamao.
calcio, el segundo.
Hematoma subdural y epidural

Malformaciones vasculares cerebrales
Los hematomas subdurales (colecciones sanguneas entre
Generalidades. Existen diversos tipos de malformaciones la duramadre y la aracnoides) y epidurales (sangre entre el
vasculares, pero slo tres de ellas producen con frecuencia hueso y la duramadre) no se incluyen como AVC en las se-
hemorragias en el SNC: las telangiectasias, los cavernomas (o ries de la literatura, puesto que en los casos agudos estn
angiomas cavernosos) y las malformaciones arteriovenosas. causados por traumatismos craneales (otras etiologas, como
Las telangiectasias estn constituidas por un foco de capi- las alteraciones en la coagulacin, son excepcionales). No
lares ensanchados y varicosos que pueden representar un obstante, conviene recordar que el hematoma subdural cr-
hallazgo de autopsia y que slo sangran de forma espordi- nico puede presentarse como un ictus progresivo, aunque su
ca. Su localizacin preferente es la protuberancia o la sustan- modo de inicio ms frecuente es la cefalea crnica asociada
cia blanca cortical. a deterioro psquico y su etiologa ms comn es tambin el
Los angiomas cavernosos estn constituidos por espacios traumatismo craneal (generalmente en semanas previas y de
vasculares dilatados de tamao variable. Su principal carac- carcter banal).
terstica es que no estn irrigados ni son drenados por arte-
rias o venas de gran tamao como las malformaciones arte-
riovenosas, por lo que en ocasiones no se rellenan en la
angiografa (malformaciones ocultas). Pueden sangrar repeti-
das veces y originar compresin y/o isquemia al trombosarse
o no dar sintomatologa alguna. Se detectan muy bien con la
RM y suelen localizarse en los ganglios de la base, el tronco y Bibliografa especial
los hemisferios cerebrales. BARNETT HJM, HAINES SJ. Carotid endarterectomy for asymptomatic
Las malformaciones ms frecuentes son las arteriovenosas carotid stenosis. N Engl J Med 1993; 328: 276-279.
(malformaciones arteriovenosas o angiomas), que represen- BARNETT HJM, MOHR JP, STEIN BM, YATSU FM. Stroke Pathophysiology.
tan una persistencia anmala de vasos embrionarios (ovillos Diagnosis and Management. Nueva York, Churchill Livingstone
de vasos dilatados) con una o varias arterias nutrientes y ve- 1993
nas de drenaje engrosadas. Pueden originar sintomatologa BERMEJO FP. Definicin de riesgo en el paciente cerebrovascular. Rev
por compresin (se dilatan con el paso del tiempo), isque- Clin Esp 1990; 187 (supl): 14-19.
DEL SER T, BERMEJO F, PORTERA A, ARREDONDO JM, BOURAS C, CONSTANTI-
mia (producen un robo de flujo sanguneo) o hemorragia. NIDIS J. Vascular dementia. A clinicopathological study. J Neurol
Tambin pueden constituir un hallazgo autpsico. Sci 1990; 96: 1-17.
DYKEN ML, BARNETT HJM, EASTON JD, FIELDS WS, FUSTER V, HACHINSKI V
Cuadro clnico. Aunque los angiomas estn presentes desde et al. Low-dose aspirin and stroke. It aint necessarily so. Stroke
el nacimiento, suelen producir sntomas en el adulto. Las ma- 1992; 23: 1.395-1.399.
nifestaciones ms comunes son: hemorragia (50% de los ca- FELDMANN E. Intracerebral hemorrhage. Stroke 1991; 22: 684-691.
sos), epilepsia (30%), cefalea (20%) o defecto focal neurolgi- KOPITNIK TA, SAMSON DS. Management of subarachnoid hemorrhage. J
co progresivo (10%). ste es generado, muchas veces, por Neurol Neurosurg Psychiat 1993; 56: 947-959.
LPEZ OL, LARUMBE MR, BECKER JT, REZEK D, ROSEN J, KLUNK W et al. Re-
isquemia que, en ocasiones, puede ser contralateral al asiento liability of NINDS-AIREN clinical criteria for the diagnosis of vascu-
de la malformacin (robo de flujo sanguneo contralateral). lar dementia. Neurology 1994; 44: 1,240-1.245.
NICHOLS DA. Endovascular treatment of acutely ruptured intracranial
Diagnstico. La TC cerebral con contraste detecta el 95% de aneurysm. J Neurosurg 1993; 79: 1-2.
las malformaciones arteriovenosas. El estudio angiogrfico WHISNANT JP. Stroke: Populations, cohorts, and clinical trials. Oxford,
confirma el diagnstico. La RM es tambin una prueba con Butterworth-Heinemann, 1993.t
1444
Traumatismos craneoenceflicos
A. Alfaro Giner
Epidemiologa. Aunque siempre frecuentes en tiempos cervical. El cerebro, anclado en su base por el tronco y los
de guerra, los traumatismos craneoenceflicos son tambin nervios craneales y relativamente libre en su convexidad, no
una causa importante de mortalidad y morbilidad en la prc- sigue al crneo en sus desplazamientos debido a su mayor
tica civil. La mayora de ellos se origina por accidentes de inercia, por lo que sufre fuertes deformaciones e impactos
trfico; casi todos los restantes se deben a cadas o golpes di- contra algunas estructuras rgidas y prominentes como la
rectos sobre la cabeza. Constituyen la principal causa de crista galli, las alas del esfenoides y el borde libre de la hoz y
muerte por accidente de circulacin; as, son responsables de la tienda del cerebelo. Esto explica que en los traumatis-
de aproximadamente el 20% de todos los fallecimientos de mos craneoenceflicos se lesionen con mayor frecuencia las
personas jvenes, sobre todo varones entre 15 y 35 aos. Se regiones orbitarias y temporales, los polos frontales y occipi-
calcula que cada ao ingresan por esta causa ms de 200 pa- tales, el cuerpo calloso y el mesencfalo, sea cual fuere el lu-
cientes por cada 100.000 habitantes, lo que significa un pro- gar del impacto e incluso en ausencia de fractura craneal.
medio de 3 ingresos diarios en un hospital de tercer nivel. Las lesiones por contragolpe, localizadas en el punto opuesto
Muchos ms pacientes con traumatismo craneoenceflico al lugar del impacto, se deben en su mayor parte a este tipo
trivial no llegan a ser ingresados, aunque originan una pre- de fuerzas y son siempre de naturaleza contusiva. Los efectos
sin asistencial considerable sobre los servicios de urgencias de las fuerzas angulares sobre el sistema reticular del tronco
de los hospitales. Si bien no existen todava estadsticas con- cerebral, unidos a la propagacin de la onda de presin ha-
cluyentes al respecto, se tiene la impresin de que estas ci- cia el agujero occipital, explican tambin el mecanismo de
fras han decrecido notablemente con el empleo obligatorio la conmocin cerebral, en la que suele haber prdida transito-
del casco por los motociclistas. ria de conciencia sin lesiones morfolgicas apreciables. En
Diversos factores contribuyen a elevar la frecuencia y gra- algunos pacientes que han evolucionado hacia situaciones
vedad de estos traumatismos. Los ms importantes son el inde coma prolongado y muerte cerebral sin presentar fractu-
cremento en el nmero y la potencia de los vehculos de mo- ras craneales ni contusiones en la tomografa computarizada
tor, el mal estado de las carreteras y el consumo de bebidas (TC) craneal, se han encontrado lesiones cromatolticas, ro-
alcohlicas por los conductores, lo que explica que sean tura de axones y hemorragias microscpicas en el tronco ce-
ms frecuentes durante la noche, en los fines de semana y en rebral y segmentos superiores de la mdula cervical. Las fuer-
zonas urbanas e interurbanas con gran densidad de trfico. zas angulares tambin desempean un papel en la aparicin
de la hemorragia subdural, por traccin o cizallamiento de
Fisiopatologa y anatoma patolgica. Es importante dis- las venas ancladas en el seno longitudinal superior, mientras
tinguir entre las lesiones primarias, consecuencia de la ac- que la hemorragia epidural es casi siempre el resultado de la
cin directa del traumatismo, y las lesiones secundarias, las rotura de alguna rama de la arteria menngea media por una
cuales se originan por un mecanismo indirecto a travs de la fractura.
hipoxia, la isquemia y el edema cerebral que con frecuencia Las lesiones secundarias del SNC se deben a dos circuns-
acompaan a los traumatismos craneoenceflicos graves. tancias que se producen con frecuencia en los traumatismos
Las hemorragias por rotura de vasos ocupan un lugar espe- craneoenceflicos graves: a) el traumatismo asociado de
cial, pues aunque son un efecto inmediato del traumatismo, otras partes del cuerpo, sobre todo el sistema cardiorrespi-
desde el punto de vista clnico evolucionan casi siempre ratorio y las vsceras abdominales, y b) la prdida de la auto-
como complicacin ms o menos diferida, superponindose regulacin de la circulacin cerebral (vasoparlisis) y la
en el tiempo a las manifestaciones secundarias. permeabilizacin de la barrera hematoenceflica como con-
Las lesiones primarias se deben a la absorcin de energa secuencia del propio traumatismo. La insuficiencia ventilato-
mecnica por el crneo en el momento del impacto. El cr- ria producida por lesiones torcicas, hemorragia pulmonar o
neo absorbe la energa deformndose, bien sin consecuen- aspiracin, unida a la depresin respiratoria central por el
cias apreciables, bien con el resultado de una fractura que, traumatismo, conduce a acidosis respiratoria con hipoxemia
segn la magnitud del traumatismo, podr ser lineal (fisura), e hipercapnia. La prdida de la vasorregulacin y la rotura
conminuta o estrellada (si origina varios fragmentos) y hun- de la barrera hematoenceflica se combinan al principio
dida (si alguno de esos fragmentos se desplaza hacia el inte- para producir edema cerebral difuso. La anemia por hemo-
rior de la cavidad craneal). Las fracturas con hundimiento rragia interna o externa disminuye la presin arterial sistmi-
originan casi invariablemente contusin o laceracin del teji- ca y origina hemodilucin con descenso de la osmolaridad,
do cerebral subyacente (lesiones por golpe). Las contusiones que favorece el edema cerebral. El ascenso progresivo de la
son focos corticales de necrosis y hemorragias petequiales presin intracraneal, en ausencia de autorregulacin cere-
mltiples, al principio perivasculares y a veces confluentes bral, empeora la isquemia cerebral y puede terminar por
que, si son extensos, se acompaan casi siempre de edema causar una detencin completa de la circulacin intracra-
locorregional importante (contusin edematosa). En los pa- neal (muerte cerebral). El tratamiento temprano de todas es-
cientes que sobreviven, estas lesiones evolucionan hacia la tas complicaciones, incluyendo la evacuacin de las colec-
formacin de cicatrices gliomesodrmicas o cavidades qus- ciones hemticas epidurales o subdurales, puede evitar en
ticas en contacto con el espacio subaracnoideo. El trmino muchos casos una lesin cerebral irreversible.
contusin se reserva para las lesiones en las que se mantiene
la integridad de la duramadre. Laceracin implica, por el Exploracin del traumatizado craneal. La metodologa
contrario, una herida con disrupcin de la duramadre y el exploratoria de los pacientes con traumatismo craneoencef-
parnquima cerebral. lico est condicionada por la gravedad de ste. En los casos
Adems de la onda de presin originada por el impacto y ligeros o moderados puede realizarse primero una historia
de las fuerzas lineales de aceleracin y desaceleracin (estas clnica detallada, seguida de la exploracin general, la ex-
ltimas al chocar contra un objeto fijo, situacin muy fre- ploracin neurolgica y los exmenes radiolgicos oportu-
cuente en los accidentes de trfico), la cabeza se ve someti- nos. En los casos graves (tabla 12.52), y siempre que el pa-
da a fuerzas angulares o rotatorias originadas por los movi- ciente llegue inconsciente, las medidas de estabilizacin
mientos de flexoextensin y lateralizacin de la columna cardiopulmonar (intubacin traqueal y ventilacin mecni-
1445
NEUROLOGA
TABLA 12.52. Conducta ante un traumatismo craneoenceflico TABLA 12.53. Escala de Glasgow para el coma
grave Apertura de los ojos (O) Espontnea 4
1. Estabilizacin cardiopulmonar Al sonido 3
2. Historia clnica Al dolor 2
3. Exploracin general Ausente 1
4. Tratamiento de las lesiones asociadas
5. Evaluacin neurolgica Respuestas motoras (M) Obedece rdenes 6
6. Pruebas diagnsticas Localiza el dolor 5
Retirada 4
Flexin 3
Extensin 2
Ausentes 1
ca, mantenimiento de la presin arterial) deben ponerse en
prctica de inmediato, antes o a la vez que se recoge la histo- Respuestas verbales (V) Orientado 5
ria clnica. Algunas intervenciones y exploraciones comple- Confuso 4
mentarias (paracentesis abdominal, aspiracin pleural, ra- Incoherente 3
diografas de trax y columna cervical, fijacin o traccin del Ininteligible 2
cuello) tendrn que realizarse necesariamente antes que la Ausentes 1
evaluacin del estado neurolgico. La puntuacin total (O + M + V) vara entre 3 y 15 puntos.
En la historia clnica se deben investigar siempre que sea
posible las circunstancias del accidente, con el fin de cono-
cer de forma aproximada la direccin y la intensidad del im-
pacto. Es fundamental saber si hubo prdida de conciencia, un hematoma epidural o subdural agudo que debe ser inter-
su duracin y la del posible intervalo lcido siguiente. Tam- venido de inmediato. La miosis unilateral en un traumatismo
bin debe interrogarse siempre sobre la presencia de amne- craneoenceflico, sobre todo si se acompaa de ptosis y
sia, as como delimitar su extensin temporal en torno al su- enoftalmos (sndrome de Horner), siempre debe hacer pen-
ceso traumtico. La historia clnica brinda tambin datos sar en una posible lesin traumtica del vrtice pulmonar o
importantes para sospechar la existencia de lesiones internas la arteria cartida homolateral. La miosis bilateral se observa
asociadas en cuello, trax y abdomen (aplastamiento contra en las lesiones de la protuberancia y en pacientes sometidos
el volante en el puesto del conductor, empleo o no de cintu- a la accin de opiceos (pupilas puntiformes) pero tambin,
rn de seguridad y apoyacabezas, etc.). junto a respiracin peridica de Cheyne-Stokes, cuando exis-
La exploracin general debe realizarse siempre antes de la te una lesin dienceflica difusa en el estadio inicial de la
exploracin neurolgica por dos razones: a) puede haber le- herniacin transtentorial central descendente. La midriasis
siones asociadas, como rotura de vsceras con hemotrax o bilateral arreactiva puede traducir una lesin mesenceflica
hemoperitoneo, aplastamiento torcico y fracturas mltiples irreversible, pero es de vital importancia tener en cuenta que
en extremidades, que pongan en peligro la evolucin inme- tambin puede presentarse como resultado de la lesin cere-
diata del paciente (pacientes politraumatizados), y b) algunas bral secundaria anoxoisqumica. Son muchos los pacientes
maniobras de la exploracin neurolgica pueden ser peligro- en los que unas pupilas dilatadas fijas vuelven a la normali-
sas en presencia de lesiones de la columna cervical. Si exis- dad si se eleva rpidamente la presin arterial y se oxigena
ten dudas al respecto, se practicar antes un examen radiol- de manera adecuada la sangre. Como norma general, el exa-
gico de la columna cervical. La exploracin general incluir men de las pupilas carece de todo valor predictivo si se reali-
siempre la bsqueda cuidadosa de heridas en crneo, ojos y za antes de lograr la estabilizacin cardiopulmonar del pa-
maxilares. Tambin debe prestarse atencin a los signos que ciente. La motilidad ocular se explora fcilmente en el
indican fractura de la base craneal, como hematomas retro- paciente consciente hacindole seguir un objeto en todas las
auriculares (signo de Battle) o periorbitarios (ojos de mapa- direcciones de la mirada. En esta situacin puede existir di-
che) y la prdida de LCR por el conducto auditivo externo plopa por debilidad de uno o ambos rectos externos, que se
(otolicuorrea) y los orificios nasales (rinolicuorrea). debe a traccin del VI par por fuerzas angulares o hiperten-
La evaluacin del estado neurolgico debe ser rpida y diri- sin intracraneal y carece de valor localizador. En el pacien-
gida a los signos esenciales de la alteracin del nivel de con- te inconsciente, la motilidad ocular se explora mediante la
ciencia y el dficit focal. Una pauta recomendable de explo- provocacin de los reflejos oculoceflicos y oculovestibula-
racin consiste en obtener primero la escala de Glasgow y a res. La exploracin de las respuestas oculoceflicas presupo-
continuacin efectuar el examen de las pupilas, los movi- ne haber excluido una fractura cervical, pero en todo caso
mientos oculares y la fuerza en extremidades. La denomina- debe realizarse con precaucin. La cabeza, elevada 30, es
da escala del coma de Glasgow integra la apertura de los ojos rotada en uno y otro sentido mientras se mantienen ambos
con las respuestas verbales y motoras a diversos estmulos prpados elevados. Si la respuesta est preservada, los ojos
(tabla 12.53). El estmulo doloroso se obtiene presionando el se desvan conjugadamente en sentido contrario al de la ro-
nervio supraorbitario o el lecho ungueal con ayuda de un l- tacin ceflica (ojos de mueca). Cuando no se obtiene res-
piz. La escala de Glasgow tiene la ventaja de poder ser obte- puesta, as como en los pacientes en los que no se ha exclui-
nida y reproducida con facilidad, incluso por personal no do con seguridad una fractura cervical, se procede a
mdico, lo que ha motivado que su empleo se generalizase estimular los reflejos oculovestibulares mediante la irrigacin
de forma casi universal, haciendo de ella un instrumento del conducto auditivo externo con agua helada mientras se
adecuado para cuantificar con fines comparativos el deterio- mantiene la cabeza igualmente elevada 30. La respuesta
ro del nivel de conciencia en los traumatismos craneoence- normal en el paciente comatoso es una desviacin tnica de
flicos. El examen de las pupilas debe atender a toda posible los ojos hacia el lado irrigado. La exploracin de las respues-
asimetra en su tamao (anisocoria), tanto en reposo como tas oculoceflicas y oculovestibulares permite reconocer di-
en respuesta a la estimulacin luminosa. Una pupila midriti- versos trastornos supranucleares, internucleares e infranu-
ca que no se contrae o lo hace perezosamente a la luz direc- cleares de la mirada. Su preservacin indica que la
ta y consensual indica lesin del nervio motor ocular comn formacin reticular pontina paramediana, el fascculo longi-
(defecto eferente), mientras que si se contrae de modo ade- tudinal medial, los ncleos de los pares III y VI, as como sus
cuado con el estmulo consensual pero no con el directo, la races, permanecen indemnes. La funcin motora (piramidal)
lesin se localiza en el nervio ptico (defecto aferente). La se explora mediante el examen de la fuerza, el tono muscu-
importancia de objetivar una lesin del III par estriba en que lar, los reflejos profundos y cutaneoplantares, con el fin de
casi siempre traduce herniacin del uncus temporal por efec- descubrir posibles signos de lateralizacin. Debe prestarse
to de una masa supratentorial homolateral, frecuentemente atencin a la presencia de asimetras de la inervacin facial
1446
TRAUMATISMOS CRANEOENCEFLICOS
supranuclear, que pueden estar enmascaradas por heridas o turas de la fosa anterior pueden producir rinorrea de LCR por
equimosis. En el paciente comatoso, la exploracin de la rotura de la lmina cribosa o el seno esfenoidal, as como un
funcin piramidal pierde casi todo su valor en favor de la ob- caracterstico hematoma en antifaz (ojos de mapache). Las
tencin de respuestas motoras, como aparecen incluidas en fracturas del hueso temporal originan a menudo otorrea de
la escala de Glasgow. sangre o LCR y un inconfundible hematoma retroauricular
(signo de Battle). Cuando comunican con las celdas mastoi-
Clasificacin. Los traumatismos craneoenceflicos se han deas o los senos paranasales, las fracturas de la base del cr-
clasificado tradicionalmente en abiertos y cerrados segn neo originan en ocasiones la entrada de aire en el espacio
existiera, o no, rotura de la duramadre. La distincin es im- subaracnoideo, que tiende a coleccionarse en las zonas ms
portante, ya que en los casos abiertos existe comunicacin elevadas y puede llegar a comprimir los lbulos frontales
entre el tejido nervioso y el medio ambiente, con el elevado (neumocfalo traumtico).
riesgo de infeccin que esto entraa.
Desde un punto de vista prctico, pueden dividirse en me-
nores y mayores. El traumatismo craneoenceflico menor Complicaciones inmediatas
se define por un breve perodo de inconsciencia (inferior a
20 min), una puntuacin en la escala de Glasgow igual o ma- Hematoma extradural (epidural) agudo
yor de 13 y una duracin de los sntomas inferior a 48 h, sin
existir dficit neurolgico ni haberse practicado intervencin Los hematomas epidurales se deben casi siempre a la rotu-
neuroquirrgica. Los restantes deben considerarse traumatis- ra de una arteria menngea, ya que es necesaria una presin
mos craneoenceflicos mayores. elevada para separar la duramadre del periostio que recubre
la tabla interna, al que est unida por numerosas adheren-
Cuadro clnico. Conmocin. La conmocin o concusin ce- cias, sobre todo en las regiones basales y occipitales. Como
rebral (del latn concutere, sacudir) se define clsicamente resultado de esto, los hematomas epidurales tienen una for-
como una prdida reversible de la funcin nerviosa debida a ma caractersticamente biconvexa en la TC, se localizan casi
un impacto, sin alteraciones radiolgicas ni anatomopatol- siempre por encima de los lbulos frontal, parietal y tempo-
gicas demostrables. Frente a este concepto de lesin benigna ral y muestran un contenido homogneo de alta densidad ya
reversible, hoy se considera la conmocin como un espectro que no contienen mezcla de LCR.
continuo en relacin con la cantidad de energa absorbida Los hematomas epidurales son lesiones agudas que se ex-
por el cerebro en el momento del golpe. Las formas ms gra- panden con rapidez y pueden poner en peligro la vida inclu-
ves pueden conducir al coma irreversible con lesiones difuso cuando son de pequeo tamao (50 mL o menos), sobre
sas de los hemisferios y el tronco cerebral. todo si se asocian a otras lesiones que producen vasodilata-
Desde el punto de vista clnico, la conmocin cerebral se cin y edema cerebral. Sin embargo, es importante tener en
compone de dos elementos esenciales, la parlisis sensorio- cuenta que en algunos casos se manifiestan de forma diferi-
motora (inconsciencia traumtica) y la amnesia retrgrada da, al cabo de muchas horas e incluso varios das despus
(olvido de lo sucedido antes del traumatismo). La amnesia del traumatismo. El hematoma epidural cursa clsicamente
retrgrada puede extenderse desde unas pocas horas hasta con prdida inicial de conciencia, seguida de un breve inter-
varios das e incluso meses cuando la prdida de conciencia valo lcido y un posterior deterioro neurolgico con somno-
ha sido prolongada (ms de una hora), aunque tiende casi lencia, estupor, signos deficitarios contralaterales, bradicar-
siempre a reducirse progresivamente para quedar limitada a dia y trastornos del ritmo respiratorio. Si el paciente per-
los pocos minutos que anteceden al episodio. Cuando la am- manece consciente es frecuente que refiera cefalea intensa y
nesia retrgrada persiste durante meses o aos se asocia ge- vmitos. La herniacin del uncus se manifiesta finalmente
neralmente con amnesia antergrada (incapacidad de me- por midriasis homolateral y respuestas extensoras unilatera-
morizar los nuevos acontecimientos que suceden despus les o bilaterales. Si no se interviene en las primeras horas, el
del traumatismo), indicando que existen lesiones estructura- hematoma epidural conduce a la muerte o a la persistencia
les en las porciones mediales de los lbulos temporales. de graves secuelas neurolgicas. El diagnstico debe sospe-
Contusin y laceracin. Aunque pueden cursar sin prdida charse en todo paciente que presente una fractura lineal con
de conciencia, los focos de contusin y laceracin cerebral evidencia de alteraciones neurolgicas progresivas. La TC
indican siempre una mayor intensidad del traumatismo, por craneal (y, en su defecto, la angiografa carotdea, que debe-
lo que auguran una recuperacin ms lenta y una posible r practicarse siempre en el lado de la midriasis, si sta exis-
persistencia de secuelas neurolgicas. Los pacientes con te) confirma casi siempre el diagnstico, aunque en los ca-
contusiones o laceraciones cerebrales presentan un riesgo sos dudosos debe repetirse a las pocas horas mientras se
elevado de sufrir ataques epilpticos en las horas o das si- mantiene la estrecha vigilancia del paciente.
guientes al episodio.
Los focos de contusin y laceracin en el lugar del impac-
to se asocian a menudo a fractura craneal y colecciones he-
Hematoma subdural agudo y crnico. Higroma subdural
morrgicas epidurales o subdurales (lesiones por golpe). Las Los hematomas subdurales son colecciones de sangre en
contusiones por contragolpe asientan casi siempre en los l- el espacio virtual existente entre la duramadre y la aracnoi-
bulos frontales y temporales. En ocasiones se produce tume- des parietal. Tienen origen venoso y pueden ser agudos y
faccin de todo un lbulo temporal (contusin edematosa), crnicos. El hematoma subdural agudo se produce casi siem-
que puede originar importante efecto de masa con hernia- pre por un traumatismo intenso y no es infrecuente que se
cin del uncus. asocie a focos de contusin e incluso a un hematoma extra-
Fracturas craneales. La presencia de una fractura informa, dural superpuesto, del que puede ser difcil deslindarlo por
indirecta y aproximadamente, sobre la intensidad del trau- mtodos radiolgicos, descubrindose la coexistencia de
matismo, aunque no siempre guarda relacin con la grave- ambas lesiones en el momento de la intervencin. Su evolu-
dad de las lesiones cerebrales primarias. El 70% de las fractu- cin clnica es similar a la del hematoma epidural, aunque
ras son lineales, pudiendo interesar la bveda o la base del se extiende en general por un mayor espacio de tiempo (des-
crneo. Las fracturas lineales de la bveda no producen snto- de varias horas hasta 1 o 2 das). Radiolgicamente, los he-
mas por s mismas, pero indican un riesgo elevado de hemo- matomas subdurales agudos son lesiones hiperdensas, que
rragia epidural o subdural aguda. Las fracturas estrelladas o contornean la superficie del cerebro y tienen forma concavo-
deprimidas casi siempre asientan sobre focos de contusin convexa. Suelen producir un desplazamiento importante del
o laceracin cerebral. sistema ventricular. Cuando no se encuentra desplazamiento
Las fracturas de la base del crneo se extienden con fre- de la lnea media debe sospecharse siempre la presencia de
cuencia hacia la fosa anterior o el hueso temporal. Las frac- una coleccin epidural o subdural contralateral, tpicamente
1447
NEUROLOGA
nismo valvular. Una vez evacuados, los hematomas subdura-

les crnicos muestran cierta tendencia a recidivar, ya que es
frecuente que el cerebro no se reexpanda por completo de-
bido a la atrofia.
Otras complicaciones inmediatas

Las hemorragias intraparenquimatosas se identifican fcil-
mente en la TC como reas homogneas de alta densidad. A
diferencia de las hemorragias espontneas, que asientan en
su mayora en los ganglios basales, las hemorragias intracere-
brales traumticas se localizan ms superficialmente, casi
siempre en los lbulos frontales y temporales. A veces es dif-
cil saber si una hemorragia intracerebral extensa ha sido la
causa o, por el contrario, el resultado del traumatismo, sobre
todo en pacientes con antecedentes de hipertensin arterial.
Los pacientes tratados con dicumarnicos presentan un ries-
go mayor de sufrir este tipo de hemorragias tras un traumatis-
mo craneoenceflico. La hemorragia subaracnoidea y la he-
morragia intraventricular son comunes en los traumatismos
intensos y se asocian generalmente a focos de contusin o
laceracin, hemorragia subdural e intracerebral. El hemato-
ma subgaleal (hemorragia entre el crneo y la aponeurosis
epicraneana) no reviste gravedad en s mismo pero puede re-
presentar un volumen considerable de sangre extravasada,
sobre todo en los nios.
Aproximadamente el 5% de los pacientes sufre crisis epi-
lpticas en el transcurso de los primeros das o semanas que
siguen al traumatismo (epilepsia precoz), aunque esta cifra
puede ser mayor en los nios. Si bien pueden aparecer tam-
bin crisis generalizadas, las crisis parciales motoras son ca-
ractersticas de este perodo, ya que casi nunca las presentan
los pacientes que sufren epilepsia como secuela de un trau-
matismo (epilepsia tarda postraumtica).
La infeccin es comn en los casos abiertos, sobre todo en
Fig. 12.15. Hematoma subdural crnico (flecha larga). TC sin con- las heridas penetrantes por proyectiles que desplazan frag-
traste. Ntese el desplazamiento del sistema ventricular y la hidrocefa- mentos de hueso hacia el interior de la cavidad craneal, y
lia contralateral (flecha corta). debe prevenirse tambin en las fracturas de la base del cr-
neo que comunican el espacio subaracnoideo con el exte-
rior (presencia de otorrea o rinolicuorrea).
subtemporal, que puede pasar fcilmente inadvertida debido
a los artefactos originados por la vecindad del hueso.
Los hematomas subdurales crnicos representan un mayor Complicaciones tardas y secuelas
problema diagnstico, ya que se producen a veces por trau-
matismos tan triviales que pueden incluso haber sido olvida- La epilepsia tarda postraumtica aparece generalmente
dos por el paciente y sus familiares. La atrofia cerebral y los entre 6 meses y 2 aos despus del episodio agudo, siendo
trastornos de la coagulacin aumentan de modo notable el mucho ms frecuente en los pacientes que han sufrido heri-
riesgo de sufrir una lesin de este tipo, estando por tanto ms das penetrantes. Despus de algunos traumatismos intensos
expuestos los ancianos, sobre todo con demencia, los alco- con estado de coma prolongado pueden persistir defectos de
hlicos crnicos, los pacientes con hepatopatas y los que se memoria y trastornos del juicio y la personalidad, que llegan
hallan sometidos a tratamiento anticoagulante. El lapso a veces a constituir una verdadera demencia postraumtica.
transcurrido entre el traumatismo y la aparicin de los snto- Este cuadro debe distinguirse de la hidrocefalia normopresiva
mas oscila entre una semana y un mes. De forma caractersti- (arreabsortiva) que ocurre sobre todo tras los traumatismos
ca, los pacientes acuden por cefalea y letargia de varios das con hemorragia subaracnoidea importante y se caracteriza
de evolucin. Son muy comunes los episodios de agitacin y porque, junto al deterioro intelectual progresivo, hay cefalea,
desorientacin, por lo que es habitual que se sumen los efec- trastornos de la marcha e incontinencia de esfnteres. Ciertos
tos de alguna medicacin sedante. Aunque pueden faltar por pacientes presentan un sndrome mal definido consistente
completo, algunos pacientes presentan signos neurolgicos en cefalea, mareos e irritabilidad, que suele aparecer des-
focales contralaterales y, si la lesin asienta en el lado iz- pus de traumatismos menores y tiene un importante compo-
quierdo, alteraciones del lenguaje (afasia). Es frecuente que nente psicgeno o rentista (sndrome posconmocional). De
se considere primero el diagnstico de infarto cerebral o tu- forma espordica se produce un verdadero vrtigo posicional
mor intracraneal. Un rasgo diferencial importante entre el in- benigno (otoltico), que puede recurrir con intervalos regula-
farto cerebral y el hematoma subdural crnico es la despro- res durante largos perodos.
porcin que existe, en este ltimo, entre la escasez del dficit La principal complicacin tarda de tipo infeccioso es la
motor y la importancia relativa del deterioro del nivel de meningitis postraumtica recurrente, debida a la persistencia
conciencia y otros signos de hipertensin intracraneal. En la de una fstula de LCR que comunica el espacio subaracnoi-
TC, los hematomas subdurales crnicos suelen ser hipoden- deo con las fosas nasales o el odo medio. El germen respon-
sos, ya que se expanden absorbiendo LCR a travs del gra- sable suele ser el neumococo o el meningococo. La TC de
diente osmtico creado por los productos de desintegracin alta resolucin empleando cortes finos con ventana para
de la sangre (fig. 12.15). Estas lesiones pueden ser difciles de hueso puede demostrar con claridad el defecto seo respon-
distinguir de los verdaderos higromas subdurales, originados sable, pero a veces es necesario inyectar un istopo radiacti-
por el paso de LCR al espacio subdural a travs de desgarros vo intratecal para detectar mediante gammagrafa el lugar de
en la aracnoides parietal que ejercen posiblemente un meca- la fstula y proceder a su reparacin quirrgica. Tambin
1448
TRAUMATISMOS CRANEOENCEFLICOS
pueden aparecer abscesos diferidos, a veces muchos aos lacin pulmonar adecuada. Todos los pacientes que acuden
despus, por la persistencia de fragmentos de proyectil o es- inconscientes deben ser intubados. La apnea prolongada es
quirlas seas infectadas por estafilococos o anaerobios. causa de muerte temprana en muchos traumatizados cranea-
Otras secuelas son puramente mecnicas. La rotura de la les, por lo que las medidas de reanimacin cardiorrespirato-
cartida interna intracraneal puede originar una fstula caroti- ria deben iniciarse en el mismo lugar del accidente siempre
docavernosa o bien un aneurisma gigante (seudoaneurisma que exista un equipo de salvamento entrenado para ello.
traumtico) que acta como un proceso lentamente expansi- Mientras se procede al establecimiento de una va area, el
vo en la base del crneo. Tambin pueden aparecer aneuris- resto del personal se ocupar de elevar la presin arterial y
mas postraumticos en arterias ms pequeas como la silvia- de buscar el origen de posibles hemorragias internas o exter-
na, la cerebral anterior y la comunicante anterior, que con nas en el trax, el abdomen y las extremidades. La volemia
frecuencia se rompen originando hemorragia subaracnoidea se repondr con sangre, plasma o anlogos, ya que el em-
o intracerebral. En algunos casos con fractura de base de pleo de lquidos isotnicos acenta la hemodilucin y dismi-
crneo se producen lesiones permanentes de los nervios cra- nuye la osmolaridad, favoreciendo el edema cerebral.
neales, en especial el olfatorio, el ptico y el estatoacstico. A partir del momento en que se logra la estabilizacin de
las constantes vitales, la exploracin neurolgica se convier-
Diagnstico. La exploracin neurolgica sigue siendo el ins- te, junto con la TC, en el instrumento ms til para detectar
trumento esencial para conocer la gravedad y la extensin cualquier complicacin inmediata. Los hematomas epidura-
de sus posibles complicaciones. Puede repetirse con la fre- les o subdurales agudos deben evacuarse sin demora. Algu-
cuencia que sea necesaria, por lo que suministra una infor- nos hematomas subdurales pequeos con mnimo efecto
macin muy fiel del curso evolutivo de las lesiones. El diag- compresivo pueden tratarse de forma conservadora mante-
nstico de las fracturas craneales exige la prctica de niendo una estrecha vigilancia clnica y radiolgica de su
radiografas de crneo. Aunque la utilidad de su empleo sis- evolucin.
temtico ha sido muy cuestionada en los ltimos tiempos, No se ha demostrado que el empleo sistemtico de gluco-
todo paciente con traumatismo craneoenceflico de cierta corticoides mejore el pronstico, pudiendo, por el contrario,
intensidad debe ser sometido a un examen radiogrfico del favorecer la infeccin y retrasar la cicatrizacin de las heri-
crneo y la columna cervical. La TC forma ya parte integral das. Cuando existen focos de contusin se administran ini-
del diagnstico y seguimiento, pudiendo detectar con facili- cialmente 16 mg de dexametasona por va intravenosa, segui-
dad diversas lesiones agudas (hematomas extracerebrales o dos de 8 mg/8 h, asociando desde el primer momento un
intracerebrales, contusiones, focos de edema e infarto) y se- bloqueador de los receptores H2 (cimetidina o ranitidina)
cuelas (hidrocefalia, atrofia, abscesos y aneurismas). Tam- para evitar posibles hemorragias digestivas y reduciendo de
bin se aprecian con claridad las fracturas con hundimiento forma progresiva la dosis desde el momento en que se obtie-
superpuestas a los focos de contusin o laceracin. La angio- ne la mejora. Las convulsiones epilpticas se controlarn en
grafa cerebral, aunque ha sido casi totalmente desplazada su inicio con diazepam y luego con fenitona. En los pacien-
por la TC en la evaluacin inmediata, conserva todava dos tes con edema cerebral grave se requieren, por lo general,
indicaciones principales: a) la sospecha de hemorragias ex- dosis elevadas de glucocorticoides. En esta situacin resulta
tracerebrales isodensas en la TC, y b) la sospecha de lesiones preferible mantener al paciente bajo sedacin profunda con
vasculares (diseccin o trombosis de la cartida interna barbitricos, por lo que es necesaria la monitorizacin de la
extracraneal, embolizacin de arterias intracraneales, fstu- presin intracraneal mediante un catter subdural o intra-
las arteriovenosas y aneurismas). El electroencefalograma ventricular. Slo una mnima proporcin de pacientes con
(EEG) resulta de gran utilidad en la evaluacin y el segui- edema cerebral intenso presenta edema de papila durante
miento del coma y la epilepsia postraumtica, siendo impres- los primeros das que siguen al traumatismo.
cindible en Espaa para la certificacin medicolegal de la Los traumatismos menores que no presenten fractura pue-
muerte cerebral (silencio elctrico cerebral) previa al tras- den ser remitidos a su domicilio, instruyendo a los familiares
plante de rganos.` sobre la necesidad de vigilar al paciente y comunicar la apa-
ricin de cualquier alteracin del nivel de conciencia o el ta-
Pronstico. Las complicaciones hemorrgicas tienen en ge- mao de las pupilas. Siempre que exista una fractura se reali-
neral un buen pronstico si se interviene con rapidez. La evo- zar una TC y se ingresar al paciente para observacin
lucin de las lesiones cerebrales primarias depende en gran durante 2 o 3 das. Tambin es conveniente ingresar a los pa-
medida de la intensidad y duracin de la lesin secundaria. cientes que presenten amnesia prolongada (superior a una
Diversos estudios han demostrado que, cuando se consi- hora).
dera de forma global la evolucin de series extensas de pa-
cientes, los mejores indicadores pronsticos son la edad, la Profilaxis. El mejor tratamiento de los traumatismos craneo-
puntuacin global en la escala del coma de Glasgow, las res- enceflicos consiste en evitar que se produzcan y ello puede
puestas pupilares, los reflejos oculoceflicos y oculovestibu- conseguirse en gran medida mejorando la educacin vial y
lares y la existencia de una masa intracraneal. La escala pro- el estado de las carreteras. Nunca se insistir bastante en la
nstica de Glasgow est ampliamente aceptada como necesidad del empleo de un casco adecuado por los motoci-
medida de la recuperacin en los pacientes con traumatis- clistas y del cinturn de seguridad por los automovilistas.
mo. Consta de cinco categoras evolutivas: buena recupera- Este ltimo debe ir siempre acompaado de una firme suje-
cin, secuelas moderadas, secuelas graves, estado crnico cin posterior de la cabeza con el fin de evitar lesiones por
vegetativo y muerte. El anlisis discriminante de factores ha flexoextensin del cuello.
permitido establecer que las tres variables que mejor permi-
ten asignar cada caso a una categora evolutiva determinada
son la edad, los reflejos pupilares y las respuestas motoras de Bibliografa especial
la escala del coma de Glasgow. BECKER DP, GUDEMAN SK. Textbook of head injury. Filadelfia, WB
Saunders, 1989.
Tratamiento. Los dos principios esenciales que rigen el tra- COOPER PR (ed). Head injury, 3.a ed. Baltimore, Williams and Wilkins,
tamiento son la prevencin de la lesin cerebral secundaria 1993.
mediante una estabilizacin cardiorrespiratoria inmediata y el JENNETT B, TEASDALE G. Aspects of coma after severe head injury. Lan-
mantenimiento de una posterior vigilancia del estado neuro- cet 1977; 1: 878-881.
lgico con el fin de detectar la aparicin de posibles compli- JENNETT B, TEASDALE G. Diagnstico y tratamiento de los traumatismos
craneoenceflicos. Barcelona, Salvat, 1986.
caciones neuroquirrgicas. PLUM F, POSNER JB. The diagnosis of stupor and coma. Filadelfia, Da-
La tarea ms urgente en los traumatismos mayores es man- vis, 1980.
tener permeables las vas respiratorias y conseguir una venti- TEDDY PJ, ANSLOW P. Head injuries. Londres, Gower/Lippincott, 1988.
1449
Tumores intracraneales. Complicaciones neurolgicas
del cncer
F. Graus Ribas y E. Tolosa Sarr
En sentido amplio, los tumores intracraneales compren- TABLA 12.55. Clasificacin de la OMS de los tumores cerebrales
den las neoplasias que de forma primaria o secundaria afec-
tan las estructuras intracraneales, nerviosas o no, as como Tumores del tejido neuroepitelial
Tumores astrocticos
los hamartomas, granulomas y malformaciones vasculares. Astrocitoma (fibrilar, protoplsmico, polictico,
La incidencia de los tumores primitivos intracraneales se si- gemistoctico, xantomatoso)
ta alrededor de 1 a 8 casos por 100.000 habitantes y ao. La Astrocitoma anaplsico
incidencia presenta un pequeo pico en la infancia, donde Astrocitoma subependimario de clulas gigantes
los tumores cerebrales son la segunda causa ms frecuente Astroblastoma
de cncer despus de la leucemia, y aumenta de forma pro- Tumores de la oligodendroglia
gresiva a partir de los 40 aos. La incidencia de los distintos Oligodendroglioma
tipos de tumores (tabla 12.54) vara segn la edad y el lugar Oligodendroglioma anaplsico
Tumores ependimarios y de los plexos coroideos
y forma de registro. En la infancia predominan los tumores Ependimoma (papilar, mixopapilar)
infratentoriales y de lnea media, sobre todo gliomas de tron- Ependimoma anaplsico
co y cerebelo y meduloblastoma. En la edad adulta, los tu- Papiloma de los plexos coroideos
mores diagnosticados con mayor frecuencia en vida son el Papiloma anaplsico de los plexos coroideos
glioblastoma multiforme y el astrocitoma anaplsico, segui- Tumores mixtos de origen glial
dos de los meningiomas, tumores de la hipfisis y neurino- Tumores de clulas pineales
mas. En estudios autpsicos, el tumor con mayor incidencia Pineocitoma
es el meningioma. En los casos de gliomas se observa un pre- Pineoblastoma
Tumores neuronales
dominio discreto en los varones, mientras que los meningio- Gangliocitoma
mas y neurinomas son ms frecuentes en las mujeres. La etio- Ganglioglioma
loga de los tumores intracraneales se desconoce. Los Gangliocitoma y ganglioglioma anaplsicos
factores genticos son relevantes slo en los retinoblastomas Tumores embrionarios poco diferenciados
y quemodectomas. Algunas enfermedades con base heredi- Glioblastoma
taria, como las facomatosis, el sndrome del carcinoma basal Meduloblastoma
celular nevoide mltiple, la enfermedad de Cowden y las Meduloepitelioma
adenomatosis poliendocrinas, presentan una incidencia ele-
Tumores de las vainas nerviosas
vada de tumores intracraneales. Neurinoma
Neurofibroma
Clasificacin. En 1979, la OMS propuso una clasificacin Neurinoma y neurofibroma anaplsicos
unificada de los tumores cerebrales, basada fundamental-
mente en el tipo celular predominante. Dicha clasificacin Tumores de las meninges y tejidos afines
se presenta, ligeramente modificada, en la tabla 12.55. Meningioma (sincitial, fibroblstico, mixto, psamomatoso,
angioblstico, papilar, anaplsico)
Sarcoma
Melanoma
TABLA 12.54. Tumores intracraneales ms frecuentes Linfomas
y su localizacin predilecta
Tumores originados en vasos sanguneos
Tumores Tumores de los Glioma Hemangioblastoma
supratentoriales lbulos (astrocitoma y Angiosarcoma
cerebrales glioblastoma)
y tumores Tumores de clulas germinales
Meningioma
hemisfricos Germinoma
profundos Metstasis Carcinoma embrionario
Tumores de la Adenomas Coriocarcinoma
silla turca hipofisarios Teratomas
Craneofaringioma Tumores originados en malformaciones
Tumores Tumores del Neurinoma del Craneofaringioma
infratentoriales ngulo acstico Quistes, lipomas y hamartomas
pontocerebeloso
Malformaciones vasculares
Adultos
Otras Glioma del tronco Telangiectasia capilar

localizaciones cerebral Angioma cavernoso
Metstasis Malformacin arteriovenosa
Hemangioblastoma Angioma venoso
Meningioma
Tumores del lbulo anterior de la hipfisis
Tumores de la Meduloblastoma
lnea media Extensiones locales de tumores regionales
Ependimoma
Nios
Tumores de los Astrocitoma Tumores metastsicos

hemisferios
cerebelosos Tumores no clasificados
1450
TUMORES INTRACRANEALES. COMPLICACIONES NEUROLGICAS DEL CNCER
Manifestaciones clnicas de los tumores cerebrales. Los

tumores intracraneales producen sntomas y signos neurol-
gicos que, clsicamente, se dividen en focales y generales.
Estos sntomas varan segn la localizacin del tumor y sus
caractersticas biolgicas. As, tumores de crecimiento rpi-
do y localizados cerca de las reas motoras dan manifesta-
ciones clnicas mucho antes que los de crecimiento lento si- 4
tuados en regiones cerebrales relativamente silenciosas. Los 1
sntomas focales incluyen convulsiones focales, paresias, afa-
sias, apraxias, agnosias, afeccin de pares craneales, etc. Es-
tos sntomas focales son producidos por la masa tumoral y
tambin por el edema peritumoral, muy acusado en ciertos
tipos de tumores. Los sntomas generales se atribuyen a un
aumento de la presin intracraneal. La hipertensin intracra- 2
neal puede estar producida por la propia masa tumoral, por
el edema peritumoral, por obstruccin del flujo del LCR, 3
por obstruccin del sistema venoso cerebral o por un blo-
queo de la absorcin del LCR. Dichos sntomas incluyen
trastornos mentales, cefaleas, nuseas y vmitos, mareos,
convulsiones generalizadas y papiledema. No siempre estos
sntomas generales estn relacionados con la presin in-
tracraneal, y no es infrecuente observar alteraciones de la
personalidad, cefaleas (a veces de predominio nocturno o
matinal), mareos y nuseas, en fases iniciales, cuando no se Fig. 12.16. Principales tipos de herniacin en un corte verticofrontal.
1: herniacin por debajo de la hoz (subfalciforme); 2: herniacin tem-
puede comprobar la existencia de un aumento de aqulla. poral; 3: enclavamiento de las amgdalas; 4: herniacin cerebral a tra-
En pacientes con hipertensin intracraneal se observan vs de la craneotoma. (ESCOURELLE y POIRIER.)
con frecuencia sntomas y signos focales denominados de
falsa localizacin. Estas manifestaciones se deben a la citada aos. Predominan en el sexo masculino (2:3). Estos tumores
hipertensin intracraneal o al desplazamiento del tejido cere- se localizan sobre todo en los hemisferios cerebrales, don-
bral de un compartimiento intracerebral a otro (vase Sn- de se originan en la sustancia blanca e infiltran la corteza
dromes neurolgicos: sndrome de enclavamiento del lbulo (fig. 12.17) extendindose con frecuencia al hemisferio
temporal a travs de la hendidura del tentorio y del cerebelo opuesto (50% de los casos). En el 10% de casos, su origen es
a travs del agujero occipital) (fig. 12.16). Los ms frecuentes multicntrico. Son tumores muy vascularizados y en los que
son: apata, incontinencia urinaria y desequilibrio de la mar- abundan zonas de hemorragias y necrosis, con edema peritu-
cha (debidos a hidrocefalia comunicante), parlisis unilate- moral frecuente. Histolgicamente se caracterizan por la pre-
ral o bilateral del VI par craneal (distorsin del VI par), pto- sencia de clulas pleomrficas con mitosis, necrosis, prolife-
sis, midriasis, hemiparesia ipsolateral y Babinski bilateral racin endotelial y hemorragias.
(enclavamiento del lbulo temporal), convulsiones focales o Las manifestaciones clnicas iniciales del glioblastoma mul-
generalizadas y signos de afectacin corticospinal bilateral tiforme consisten en convulsiones (35%) y sntomas genera-
en tumores de la fosa posterior. les, como cefaleas, trastornos del comportamiento, mareos y
A continuacin, siguiendo la orientacin de ADAMS y VIC- nuseas. A las pocas semanas se instaura un sndrome focal
TOR, se describirn las caractersticas propias de los diversos ms definido (frontal, temporal, parietoccipital o del cuerpo
tumores intracraneales agrupndolos segn su forma de pre- calloso). En algunos pacientes el comienzo es brusco por he-
sentacin clnica:
1. Tumores que producen sntomas y signos generales, y
convulsiones: glioblastoma multiforme, astrocitoma, oligo-
dendroglioma, ependimomas, carcinoma metastsico, me-
ningioma y linfoma primario.
2. Tumores que se presentan con un sndrome de hiper-
tensin intracraneal sin sntomas locales o de lateralizacin:
meduloblastoma, ependimoma del IV ventrculo, hemangio-
blastoma, pinealoma, quiste coloide del III ventrculo y cra-
neofaringioma.
3. Tumores que producen un sndrome intracraneal tumo-
ral caracterstico: craneofaringiomas, neurinomas del acsti-
co y otros tumores del ngulo pontocerebeloso, meningioma
del ala menor del esfenoides y del tubrculo olfatorio, glio-
mas del nervio ptico y del quiasma, glioma pontino, cordo-
mas y otros tumores que erosionan la base del crneo.
Tumores que producen inicialmente

alteraciones de conducta, cefalea
o convulsiones
Glioblastoma
El glioblastoma es un tumor muy maligno y muy primitivo
que suele presentar un cierto grado de diferenciacin astro-
ctica. Representa el 20% de todos los tumores intracranea-
les. Los glioblastomas ocurren con mayor frecuencia entre Fig. 12.17. TC cerebral. Glioblastoma parietoccipital izquierdo (fle-
los 50 y los 60 aos, siendo rara su aparicin antes de los 30 cha). (Cortesa del Dr. J. SOL LLENAS.)
1451
NEUROLOGA
morragia o crecimiento rpido de un quiste intratumoral. En to de los ependimomas anaplsicos consiste en radioterapia
la mayora de casos los sntomas se inician entre 4 y 6 meses craneospinal, como se definir en los meduloblastomas. El
antes de que se establezca el diagnstico definitivo. El trata- porcentaje medio de supervivientes a los 5 aos es de alrede-
miento del glioblastoma multiforme es poco satisfactorio. El dor del 50%.
tratamiento combinado de ciruga y radioterapia (alrededor
de 60 Gy en el rea tumoral) consigue una supervivencia me- Meningioma
dia de 9 meses; la adicin de quimioterapia, en especial ni-
trosoureas, prolonga la supervivencia media y, de forma sig- Los meningiomas se originan en las clulas de la aracnoi-
nificativa, el porcentaje de supervivientes a los 18 meses des y suelen ser benignos, encapsulados, bien delimitados y
(19% frente a 4%). El pronstico es estadsticamente mejor de crecimiento lento. Al crecer desplazan el tejido nervioso
en los pacientes menores de 65 aos y con buen estado ge- sin invadirlo, llegando a veces a alcanzar dimensiones enor-
neral y neurolgico con independencia del tipo de trata- mes. A veces, especialmente cuando crecen en las regiones
miento. basales, forman una lmina tumoral (meningioma en placa)
que puede adquirir caractersticas infiltrantes. Los meningio-
Astrocitoma mas alteran con frecuencia el tejido seo subyacente, produ-
ciendo lesiones osteolticas y osteoblsticas. Histolgicamen-
Los astrocitomas ocurren con ms frecuencia en la infan- te estn formados por clulas uniformes, agrupadas en nidos
cia y entre los 30 y 50 aos. En la infancia, los tumores se lo- o alrededor de cuerpos psamomatosos. Los meningiomas
calizan sobre todo en la lnea media, el tronco cerebral y el tienden a localizarse en regiones caractersticas, como el
cerebelo. En la mayora de los casos son de baja malignidad, seno sagital superior y regin parasagital (25%), sobre la con-
pero su situacin no permite el acceso quirrgico radical por vexidad (18%), ala menor del esfenoides (18%), tubrculo ol-
lo que su pronstico es malo, con excepcin de los situados fatorio (10%), supraselares (8%), fosa posterior (7%), peritor-
en el cerebelo, en los que la ciruga suele ser curativa. En la culares (3%), fosa temporal (3%), regin del ganglio de
edad adulta, los astrocitomas se localizan en los hemisferios Gasser (2%), intracerebrales (2%) e intraorbitarios (1%).
cerebrales y predominan los de variedad anaplsica. Son tu- Los meningiomas parasagitales (silvianos y de otras zonas
mores infiltrantes de crecimiento ms lento que el glioblasto- de la convexidad) (fig. 12.18), como otros tumores de este gru-
ma multiforme, y se manifiestan por crisis epilpticas y dfi- po, se manifiestan clnicamente por sntomas generales y foca-
cit focales. El tratamiento de los astrocitomas anaplsicos es les. Son frecuentes las convulsiones focales. A menudo, por su
idntico al del glioblastoma multiforme, con una superviven- lento crecimiento, los sntomas anteceden al diagnstico du-
cia media de unos 15 meses. Los astrocitomas de bajo grado rante muchos aos. Otros meningiomas (p. ej., los del ala del
de malignidad se tratan con ciruga. Aunque se recomienda esfenoides) producen sndromes caractersticos que se descri-
la radioterapia focal, si la extirpacin no ha sido completa se birn ms adelante. En los casos tcnicamente accesibles, la
desconoce si aqulla es realmente efectiva. escisin total del tumor produce una curacin permanente. Si
la extirpacin es incompleta, el tumor suele recidivar.
Oligodendroglioma
Este tumor derivado de la oligodendroglia representa el 5- Linfoma cerebral primario
7% de todos los gliomas intracraneales. Predomina en la ter-
cera y cuarta dcadas de la vida. Es un tumor de crecimiento Los linfomas cerebrales primarios representan menos del
lento que se origina en la sustancia blanca de los hemisferios 2% de todos los tumores cerebrales. Su incidencia es particu-
(50-70% de los casos en un lbulo frontal) y que tiende a in- larmente elevada en pacientes inmunodeprimidos (SIDA,
filtrar la corteza e, incluso, las leptomeninges. Se halla muy trasplantados renales y cardacos, ataxia-telangiectasia, enfer-
vascularizado y a menudo se calcifica (65% de los casos). medad de Wiskott-Aldrich y otros tipos de inmunodeficien-
Histolgicamente est formado por clulas uniformes, de n- cias congnitas). Histolgicamente son linfomas de grado
cleo redondeado y oscuro, rodeado de un estrecho halo, p- alto o intermedio de malignidad, de distribucin perivascu-
lido, de citoplasma. En otros casos, las clulas son heterog- lar y con marcadores de superficie que los relacionan con
neas y muestran signos de malignidad, como mitosis atpicas los linfocitos tipo B. En el 85% de los casos, el linfoma se pre-
y clulas gigantes o multinucleares (variedad anaplsica). senta como una o varias masas supratentoriales que captan
Clnicamente, los oligodendrogliomas producen convulsio- contraste de forma homognea en la tomografa computari-
nes (50%), cefaleas (30%) y alteraciones del comportamien- zada (TC). En raras ocasiones, el tumor aparece de forma
to, dada su localizacin preferentemente frontal. Tambin se difusa con una distribucin periventricular (fig. 12.19). En al-
presentan sntomas y signos de hipertensin intracraneal o gunos casos, el tumor responde al tratamiento con glucocor-
sntomas neurolgicos focales. ticoides, pero indefectiblemente vuelve a aparecer si no se
El tratamiento es similar al de los astrocitomas. La supervi- aplica otro tipo de tratamiento. Al inicio, el linfoma no pre-
vencia media vara de 15 meses para los oligodendrogliomas senta diseminacin sistmica, pero el 10 y el 26% presentan
anaplsicos hasta 14 aos para los ms benignos. despus diseminacin sistmica y en el LCR, respectivamen-
te.
El tratamiento consiste en ciruga y radioterapia focal u
Ependimoma holocraneal. La respuesta inicial suele ser buena, pero la ma-
Este tumor, derivado de las clulas ependimarias, repre- yora recidiva, siendo la supervivencia media de alrededor
senta el 5% de los tumores intracraneales. El 50% de ellos, de 12 meses.
ms o menos, son infratentoriales, localizados en el IV ventr- Estudios no aleatorizados han demostrado una mayor su-
culo, y aparecen en las dos primeras dcadas de la vida. Los pervivencia en pacientes tratados con protocolos combina-
ependimomas supratentoriales pueden manifestarse a cual- dos de quimioterapia y radioterapia. En pacientes con SIDA
quier edad y crecen dentro de las cavidades ventriculares o los linfomas cerebrales aparecen en estadios muy avanzados
invaden el parnquima nervioso, siendo ms frecuentes en la de la enfermedad. El tratamiento con radioterapia suele con-
regin parietoccipital. Los ependimomas son tumores muy trolar el tumor, pero la mayora de los pacientes fallecen an-
vascularizados, infiltrantes, aunque menos que otros gliomas. tes de 6 meses a causa de infecciones intercurrentes.
El tratamiento posquirrgico de los ependimomas consiste
en la radioterapia sobre el lecho tumoral. En algunos cen- Carcinoma metastsico
tros, el tratamiento se completa con radioterapia holocraneal
para los ependimomas supratentoriales y espinal para los de Las metstasis cerebrales se describen en las complicacio-
fosa posterior. El impacto de estas modalidades en la super- nes neurolgicas del cncer (vase ms adelante). Adems
vivencia no se conoce an de forma definitiva. El tratamien- puede producirse una infiltracin metastsica difusa de las
1452
Fig. 12.18. Meningioma de la convexidad cerebral localizado en la regin frontal derecha (flecha). TC cerebral preinyeccin (izquierda) y post-
inyeccin (derecha) de contraste.
leptomeninges, que origina un cuadro de carcinomatosis me-

nngeas, con afectacin de pares craneales y, con frecuen-
cia, de las races espinales, con cefaleas y estupor. En estos
casos, las clulas tumorales pueden identificarse en el LCR
que, adems, con frecuencia muestra pleocitosis linfoctica,
aumento de las protenas totales y, a veces, disminucin muy
acusada de la tasa de glucosa. Las metstasis seas localiza-
das en la base del crneo comprimen, en ocasiones, los pa-
res craneales o incluso la glndula pituitaria.
Tumores que se manifiestan inicialmente

por signos de hipertensin intracraneal
Los pacientes con tumores intracraneales e hipertensin
intracraneal representan una urgencia mdica y deben ser
ingresados en un hospital en el que se disponga de una uni-
dad neuroquirrgica.
Meduloblastoma
Es el tumor ms frecuente de este grupo. Es un tumor pro-
pio de la infancia, que se origina en el lecho del IV ventrcu-
lo e invade el vermis cerebeloso. Los sntomas iniciales son
vrtigo, cefalea, desequilibrio en la marcha y papiledema.
Son tambin frecuentes el vrtigo postural y los mareos. Son
tumores malignos, bien demarcados de los tejidos colindan-
tes y de histologa caracterstica. Con frecuencia metastati-
zan en las paredes de los ventrculos y en el espacio subarac-
noideo. Fig. 12.19. Linfoma cerebral primario. En la RM tras la administra-
cin de gadolinio se observa una captacin difusa periventricular en
El estudio de los meduloblastomas debe incluir examen el III ventrculo (flechas cortas) y los ventrculos laterales (flechas lar-
del LCR, mielografa, resonancia magntica (RM) espinal y, gas).
en nios menores de 3 aos, biopsia sea para evaluar el gra-
do de diseminacin. El tratamiento quirrgico se completa
con radioterapia holocraneal (45 Gy), sobre el lecho tumoral
(55 Gy) y espinal (35 Gy). El tratamiento adyuvante con qui- Los papilomas del plexo coroideo son tumores de localiza-
mioterapia (CCNU, procarbazina y vincristina) se recomien- cin intraventricular (lateral 50%, III ventrculo 10% y IV ven-
da en el subgrupo de pacientes con alto riesgo de recidiva trculo 40%). Son tpicos de la infancia y se presentan con un
(exresis subtotal, diseminacin, edad inferior a 2 aos). La cuadro de hidrocefalia y papiledema.
supervivencia global a los 5 aos es del 50%. El hemangioblastoma del cerebelo cursa con un cuadro de
Los ependimomas del IV ventrculo provocan manifestacio- hipertensin intracraneal y ataxia. Estos angiomas a veces
nes clnicas similares a los meduloblastomas, aunque con forman parte de la enfermedad familiar de Von Hippel-Lindau
frecuencia no se observan sntomas cerebelosos. No son tu- caracterizada por hemangioblastomas del SNC, con frecuen-
mores radiosensibles y la extirpacin total es difcil por su cia mltiples, angiomatosis de la retina, quistes renales y
tendencia a infiltrar el parnquima nervioso. pancreticos y carcinoma de clulas renales.
1453
NEUROLOGA
Fig. 12.20. RM del crneo. Corte sagital medio potenciado en T1. Fig. 12.21. RM del crneo que muestra un neurinoma del acstico
Craneofaringioma supraquiasmtico (flecha) con alto contenido en (flechas). Se observa un componente intracanalicular que ensancha
colesterol que le confiere una alta seal en T1. (Cortesa del Dr. J.M. el conducto auditivo interno (flecha blanca), (secuencia axial poten-
MERCADER.) ciada en T2). (Cortesa del Dr. J.M. MERCADER.)
Los craneofaringiomas son tumores derivados de restos Otras lesiones que producen un sndrome del ngulo pon-
epiteliales presentes en la porcin tuberal del tallo de la hi- tocerebeloso semejante al del neurinoma del acstico son:
pfisis. Se manifiestan clnicamente antes de los 15 aos de neurinomas del ganglio de Gasser, meningiomas del ngulo
edad. Son lesiones qusticas, de localizacin supraquiasmti- pontocerebeloso, colesteatomas del hueso temporal, tumo-
ca (fig. 12.20) y, con menos frecuencia, intraselar. Al crecer, res del glomo yugular, metstasis carcinomatosas, meningitis
pueden comprimir el lbulo frontal o el III ventrculo, el hi- sifiltica, malformaciones vasculares y plasmocitomas del pe-
potlamo y el quiasma ptico. A menudo contienen cristales asco.
de colesterol y depsitos calcreos visibles en las radiogra-
fas simples de crneo. Clnicamente presentan sntomas de
hipertensin intracraneal o de disfuncin hipotalmica, hi-
Adenomas hipofisarios
pofisaria y quiasmtica. Comprenden el 8% de los tumores intracraneales y su inci-
En nios, el cuadro clnico se caracteriza por retraso del dencia aumenta con la edad. Dependiendo del tipo celular
desarrollo fsico e intelectual, cefalea, vmitos, defectos vi- predominante se distinguen adenomas cromfobos (los ms
suales tpicos de afeccin quiasmtica, atrofia del nervio p- frecuentes), acidfilos y basfilos. Son tumores que crecen
tico y papiledema. En adultos, las manifestaciones ms fre- lentamente y, al hacerlo, comprimen la hipfisis, y si cre-
cuentes son disminucin de la libido, amenorrea, cefaleas, cen por fuera de la silla turca, el quiasma. Pueden extenderse
apata mental y un sndrome confusional. Tambin puede hacia el lbulo temporal, el III ventrculo o la fosa posterior.
observarse en fases ms avanzadas somnolencia, diabetes in- Los sntomas ms frecuentes son alteraciones visuales (50-
spida y alteraciones de la termorregulacin. El tratamiento 60%), hemianopsia bitemporal y atrofia ptica, cefaleas
consiste en la aspiracin del contenido del quiste, seguida (20%) y alteraciones endocrinas. stas consisten en disminu-
de extirpacin de la cpsula, si es posible en su totalidad. cin de la secrecin de las hormonas gonadotrpicas, tirotr-
pica y adrenocorticotrpica, con manifestaciones clnicas de
impotencia sexual, amenorrea y sntomas de afeccin hipo-
Tumores que producen un sndrome talmica y suprarrenal. A veces existe galactorrea. Los adeno-
intracraneal caracterstico mas eosinfilos producen un cuadro de acromegalia. El diag-
nstico se basa en el cuadro clnico, la presencia en las
radiografas de una silla turca abalonada y pruebas analticas
de laboratorio de disfuncin endocrina.
Neurinoma del acstico El tratamiento de los adenomas de hipfisis vara segn los
diversos centros. En los casos intraselares o con extensin su-
Estos tumores se originan en la divisin vestibular del VIII praselar mnima se administra radioterapia (haz de proto-
par craneal, dentro del conducto auditivo interno. Crecen nes), o bien se procede a la extirpacin del tumor por va
hacia la fosa posterior, ocupando el ngulo pontocerebeloso transnasal. Si el tumor se extiende por encima del diafragma
y comprimen los pares craneales VII y V y, con menor fre- selar debe procederse a su extirpacin a travs de una cra-
cuencia, el IX y el X. Predominan en la quinta dcada de la neotoma.
vida y afectan a ambos sexos por igual. El 20% de pacientes
con neurofibromatosis tipo 2 padecen neurinomas del acsti-
co, a menudo bilaterales. Son neoplasias benignas, bien en-
Otros tumores menos frecuentes
capsuladas, con una histologa caracterstica (clulas fusifor- Producen un cuadro neurolgico caracterstico. Entre
mes agrupadas en fascculos y empalizadas). Los sntomas ellos se incluyen: a) los tumores de la regin pineal, que cau-
iniciales ms frecuentes son disminucin de la audicin, cesan parlisis de la mirada vertical (sndrome de Parinaud) y
faleas, sensacin de mareo e inestabilidad en la marcha. El dilatacin pupilar con conservacin del reflejo de la acomo-
examen neurolgico muestra, por orden de frecuencia, afec- dacin pero no el fotomotor; b) el meningioma del surco olfa-
tacin del VIII par, parlisis facial, anormalidades de la mar- torio, que produce anosmia, ceguera unilateral y trastornos
cha y ataxia unilateral de las extremidades. mentales; c) el glioma del tronco cerebral, que aparece en la
Son tiles para establecer el diagnstico los estudios au- primera dcada de la vida y produce parlisis unilateral de
diomtricos, el estudio radiogrfico del conducto auditivo in- pares craneales y sntomas de afectacin de vas largas con-
terno (que se encuentra dilatado), la TC craneal y la RM (fig. tralaterales; d) el glioma del nervio ptico, cuya edad media
12.21). La mielografa de la fosa posterior puede detectar tu- de comienzo es a los 35 aos; produce prdida de visin mo-
mores de pequeas dimensiones, incluso canaliculares. El nocular progresiva y proptosis, con ensanchamiento del agu-
tratamiento consiste en la extirpacin quirrgica del tumor. jero ptico; en ocasiones aparecen sntomas de afeccin
1454
hipotalmica; e) el cordoma del clivus, propio de adultos j- TABLA 12.56. Causas del sndrome de hipertensin intracraneal
venes, con tendencia a la invasin local, radiosensible, y que benigna
produce afectacin variable de los pares craneales II a XII,
unilateral o bilateral, y f) los tumores del agujero occipital, en Trombosis venosa intracraneal
Alteracin de glndulas endocrinas
general neurinomas o meningiomas, que cursan con dolor Suprarrenal: enfermedad de Addison, sndrome de Cushing,
occipital, cuadriparesia espstica, parlisis atrfica con refle- tratamiento con glucocorticoides
jos abolidos de extremidades superiores, signo de Lhermitte, Ovarios: trastornos menstruales por obesidad, embarazo,
afectacin de los pares craneales X, XI y XII y elevacin de menarqua, administracin de hormonas anticonceptivas
protenas en el LCR. Los sntomas tienden a fluctuar y el diag- Paratiroides: hipoparatiroidismo
nstico se basa en los hallazgos mielogrficos y en la TC ce- Tiroides: hipotiroidismo e hipertiroidismo
rebral. Administracin de vitaminas y frmacos
Intoxicacin por vitamina A en nios y adolescentes
Tetraciclina, penicilina y otros medicamentos en nios
Diagnstico y diagnstico diferencial. El diagnstico de Contenido proteico elevado en el LCR en casos de polineuritis
una neoplasia intracraneal se establece por el cuadro clnico o de tumores de la cola de caballo
y por una serie de exploraciones complementarias que gene- Causa desconocida
ralmente confirman la presencia del tumor, su localizacin e
incluso, a veces, suministran informacin especfica sobre
sus caractersticas histolgicas. Entre estas pruebas, la ms
til es la RM. Con la introduccin de medios de contraste pa- Tratamiento. El tratamiento vara segn la causa. En la ma-
ramagntico, la RM define, al igual que la TC, el propio tu- yora de los pacientes, la prctica de punciones lumbares re-
mor y lo diferencia del edema circundante. Sin embargo, la petidas (p. ej., semanales) disminuye la presin del LCR y
RM es superior a la TC en los procesos de la fosa posterior e mejora el cuadro clnico. En algunos casos es til la adminis-
identifica mejor la persistencia de restos tumorales despus tracin de glucocorticoides, acetazolamida y agentes hiper-
de la intervencin quirrgica. Otras pruebas, como la angio- osmolares (p. ej., glicerina). Raras veces debe recurrirse a
grafa, los potenciales evocados y los estudios de LCR, deben una descompresin subtemporal o a una derivacin lumbo-
reservarse para casos concretos o para estudio de extensin peritoneal del LCR para evitar la afectacin irreversible de
de la neoplasia. los nervios pticos. A las mujeres obesas con trastornos
Los tumores intracraneales deben diferenciarse de otros menstruales se les debe recomendar rebajar el peso.
procesos capaces de producir sntomas generales de hiper-
tensin endocraneal y signos focales neurolgicos progresi-
vos. As pues, han de excluirse otros procesos expansivos in- Complicaciones neurolgicas del cncer
tracraneales no tumorales, como hematomas subdurales,
abscesos cerebrales, granulomas infecciosos (tuberculomas, Los pacientes con cncer a menudo presentan complica-
gomas), quistes parasitarios, quistes porenceflicos y malfor- ciones neurolgicas, muchas de las cuales son graves y re-
maciones vasculares. Otras enfermedades que con cierta fre- quieren un diagnstico precoz para evitar la afectacin neu-
cuencia producen sntomas similares a los de los tumores in- rolgica irreversible que repercutir en la calidad de vida del
tracraneales son: a) accidentes vasculares cerebrales (los enfermo. Las complicaciones neurolgicas se clasifican en
tumores intracraneales pueden manifestarse inicialmente por metastsicas y no metastsicas (tabla 12.57).
un ictus); b) enfermedades desmielinizantes (en la esclerosis
mltiple los sntomas pueden ser progresivos), y c) enferme-
dades degenerativas (algunas de ellas, como la enfermedad
Metstasis cerebrales
de Alzheimer, pueden producir alteraciones mentales pro- Constituyen la complicacin ms frecuente y estn presen-
gresivas o sntomas focales como afasia). tes en el 15% de las autopsias de pacientes con cncer. Los
tumores que ms a menudo se asocian a metstasis cerebra-
Sndrome de hipertensin intracraneal benigna les son el cncer de pulmn, en particular la variedad de c-
lulas pequeas, el de mama y el melanoma maligno, mien-
o seudotumor cerebral tras que otros, como el cncer de prstata, de estmago o de
Existen adems afecciones no tumorales que producen un pncreas, raras veces las producen. Las metstasis cerebrales
cuadro de hipertensin intracraneal y que deben tenerse en suelen ser supratentoriales y, en alrededor del 50% de los pa-
cuenta en el diagnstico diferencial de los tumores. El ms cientes, nicas.
frecuente es el sndrome de hipertensin intracraneal benig- La clnica se caracteriza por la aparicin, en das o sema-
na o seudotumor cerebral. Este trmino se utiliza para desig- nas, de un dficit neurolgico, que depender de la localiza-
nar un cuadro de hipertensin intracraneal con cefaleas y cin de las metstasis, cefalea por hipertensin intracraneal
papiledema que no es producido por las causas habituales o crisis epilpticas. El mtodo diagnstico de eleccin es la
(tumores cerebrales, meningitis, encefalopata hipertensiva, RM con administracin de medio de contraste (gadolinio) o,
obstruccin al paso del LCR, etc.). Se lo designa benigno en su defecto, la TC craneal con contraste. En pacientes con
porque en general se resuelve de forma favorable de manera
espontnea, pero en algunas ocasiones la agudeza visual
puede afectarse irreversiblemente. TABLA 12.57. Complicaciones neurolgicas del cncer
Este cuadro clnico se denomina tambin seudotumor ce-
rebral y se asocia a varias afecciones mdicas (tabla 12.56), Metastsicas
en las cuales el mecanismo de produccin de hipertensin Metstasis cerebrales
intracraneal slo es obvio en algunas de ellas (p. ej., aumen- Meningitis neoplsica
to de presin venosa con dificultad en la reabsorcin del Metstasis epidurales espinales
Infiltracin de plexos nerviosos
LCR en casos de trombosis de un seno venoso). Compresin de pares craneales por metstasis en la base
La TC es normal o muestra una disminucin de los espa- del crneo
cios subaracnoideos y de las cavidades ventriculares, lo que
sugiere la existencia de un edema del parnquima cerebral. No metastsicas
Aparte de la cefalea y del papiledema, raras veces se de- Accidentes vasculares cerebrales
tecta otra sintomatologa, aunque en casos crnicos puede Trastornos metablicos
producir una disminucin de la agudeza visual debido al Infecciones del sistema nervioso
edema de papila. El LCR es hipertenso pero su composicin Complicaciones del tratamiento
Sndromes paraneoplsicos
es normal.
1455
NEUROLOGA
lumna suelen mostrar una metstasis vertebral, pero no indi-

can si existe compresin medular. Adems, en pacientes con
cncer de pulmn, neuroblastomas o linfomas, la invasin
del espacio epidural puede ocurrir a travs del agujero de
conjuncin, en cuyo caso las radiografas son normales.
La prueba de eleccin es la RM de la columna (fig. 12.22) o,
en su defecto, la TC combinada con mielografa. El trata-
miento de eleccin es la radioterapia, que debe iniciarse
de forma inmediata si hay afectacin medular. En este lti-
mo caso tambin debe asociarse dexametasona para redu-
cir el edema medular causado por la compresin. Aunque al-
gunos centros usan dosis muy elevadas de dexametasona
(100 mg/da en los primeros 3 das), no existe seguridad de
que los efectos de estas dosis sean superiores a los de las do-
sis convencionales (16 mg/da). El tratamiento quirrgico
estara indicado en los pacientes sin cncer conocido, cuan-
do se sospecha que la lesin epidural no es una metstasis
(p. ej., absceso o hematoma) o cuando existe progresin de
la metstasis despus de la radioterapia.
Fig. 12.22. RM espinal que revela la presencia de metstasis que
ocasionan destruccin de dos cuerpos vertebrales, invasin del espa-
cio epidural y compresin medular (flechas). Meningitis neoplsica
El trmino meningitis neoplsica indica la invasin de las
meninges por un cncer sistmico. La causa ms frecuente
cncer conocido, la aparicin en la RM o la TC craneales de este proceso es la leucemia aguda linfoblstica, seguida de
de una o varias lesiones redondeadas que captan contraste de algunos tipos de linfomas de alto grado de malignidad, otros
forma homognea o en anillo y rodeadas de edema es sufi- tipos de leucemias agudas, el cncer de pulmn, sobre todo
ciente para establecer el diagnstico de metstasis cerebral, la variedad de clulas pequeas, y el de mama.
si bien la imagen en s no es patognomnica. En pacientes La clnica se caracteriza por la aparicin de sntomas mul-
sin evidencia de cncer, la presencia de una o varias lesio- tifocales, en particular hipertensin intracraneal, parlisis de
nes en la TC o la RM craneales obliga a descartar una neopla- nervios craneales, especficamente los oculomotores, el fa-
sia sistmica. En ausencia de sntomas o signos sugestivos de cial y el auditivo, y afectacin de la cola de caballo. La TC y
afectacin de un rgano concreto el estudio ha de limitarse la RM craneales suelen ser normales o mostrar signos de hi-
a una analtica general, incluyendo marcadores tumorales, drocefalia cuadriventricular. En el 30-40% de los casos se ob-
tacto rectal, radiografa de trax y TC toracoabdominal. Si es- serva captacin difusa o local de contraste por las meninges.
tos estudios son negativos, el diagnstico ha de confirmarse El examen del LCR casi siempre muestra pleocitosis discreta,
por biopsia de la lesin cerebral o extirpacin de sta si es normalmente inferior a 200 linfocitos/L, hiperproteinorra-
nica y accesible. quia variable y niveles bajos de glucosa en menos del 30% de
Las metstasis cerebrales suelen tener mal pronstico, ya los pacientes. El diagnstico definitivo se establece al demos-
que indican la presencia de un cncer diseminado. El trata- trar en el examen citolgico clulas malignas en el LCR. En
miento incluye el uso de glucocorticoides para mejorar los la primera puncin lumbar la citologa es negativa en el 50%
sntomas causados por el edema circundante. La dosis ideal de los pacientes, por lo que es necesario efectuar varias pun-
no es bien conocida pero oscila entre 4 y 16 mg/da de dexa- ciones para confirmar el diagnstico.
metasona por va oral. Siempre debe administrarse la misma El pronstico de la meningitis neoplsica depende del tipo
dosis de glucocorticoides con la que se logre un beneficio y, de tumor y del momento de su aparicin en relacin con el
de este modo, reducir, en lo posible, la aparicin de efectos cncer. En pacientes con leucemia aguda linfoblstica con
adversos. En pacientes con metstasis cerebrales mltiples, meningitis leucmica en el momento del diagnstico o
nicas no accesibles quirrgicamente o cncer sistmico no como expresin de una primera recidiva, el tratamiento con
controlado, el tratamiento paliativo ms eficaz es la radiote- metotrexato intratecal, asociado a radioterapia en las reas
rapia holocraneal, que alarga la supervivencia en 4-6 meses. sintomticas, junto con el tratamiento de la leucemia puede
En pacientes con cncer primario controlado sin evidencia determinar una remisin completa. En pacientes con menin-
de metstasis diseminadas y una nica metstasis cerebral gitis secundaria a linfoma o tumores slidos el pronstico es
accesible quirrgicamente, la ciruga seguida de radiotera- malo y el tratamiento combinado con quimioterapia intrate-
pia holocraneal es claramente superior al tratamiento con cal, asociado o no a radioterapia, raras veces determina re-
radioterapia sola y consigue una supervivencia media de 8- misiones prolongadas o la curacin del enfermo.
12 meses.
Complicaciones cerebrovasculares
Metstasis epidurales Las complicaciones cerebrovasculares se presentan en
Las metstasis epidurales ocurren en el 5-10% de los pa- alrededor del 10% de los pacientes con cncer. La inciden-
cientes con cncer y sin un diagnstico y tratamiento preco- cia, el tipo y el mecanismo de la afectacin vascular varan
ces suelen causar compresin de la mdula o las races espi- segn el tumor. En pacientes con leucemia, los hematomas
nales que determina una grave disminucin de la calidad de cerebrales constituyen la complicacin ms frecuente que
vida. Los tumores que con mayor frecuencia causan metsta- puede presentarse en el momento del diagnstico, sobre
sis epidurales son el cncer de mama, de pulmn y de prs- todo en pacientes con leucemia promieloctica, o en la reci-
tata. En ms del 90% de los casos la clnica inicial consiste en diva de leucemias mieloblsticas en el contexto de fiebre e
dolor de espalda intenso, a veces con componente radicular intensa trombocitopenia. Los infartos cerebrales son menos
y que empeora con el decbito. Si se deja evolucionar, la frecuentes y suelen estar causados por mbolos spticos de
compresin del tejido nervioso causa una mielopata o un Aspergillus sp o como complicacin de trombosis venosa in-
sndrome de la cola de caballo, segn el nivel de la metsta- ducida por L-asparaginasa, un frmaco comnmente usado
sis, de evolucin subaguda. Las metstasis epidurales suelen en el tratamiento de las leucemias. En pacientes con tumores
producirse por progresin al espacio epidural de metstasis slidos, la incidencia de hematomas e infartos cerebrales es
seas vertebrales, por lo que las radiografas simples de co- similar. La causa principal de hematomas es el sangrado de
1456
TABLA 12.58. Complicaciones neurolgicas del tratamiento TABLA 12.59. Sndromes neurolgicos paraneoplsicos
del cncer Sndrome Tumor asociado Autoanticuerpo
Sndrome Tratamiento Degeneracin cerebelosa Mama, ovario Anti-Yo
Complicaciones agudas pulmn, Hodgkin
Encefalitis lmbica* CCPP Anti-Hu
Delirio/confusin Glucocorticoides, ifosfamida Encefalitis de tronco* CCPP Anti-Hu
Crisis epilpticas Ciclosporina Opsoclono/mioclono CCPP, neuroblastoma
Sndromes focales transitorios Metotrexato (dosis altas) Mama Anti-Ri
Sndrome cerebeloso Ara-C (dosis altas) Mielopata necrtica Pulmn, linfoma
Mielopata Metotrexato, Ara-C intratecal Neuropata motora Linfoma
Neuropata Vincristina, cisplatino Neuropata sensitiva* CCPP Anti-Hu
Neuropata autnoma* CCPP Anti-Hu
Complicaciones crnicas Neuropata mixta Pulmn, linfoma
Leucoencefalopata Metotrexato intratecal, Multineuritis Prstata, rin
radioterapia Stiff-Person Mama Anti-128 kD
Mielopata Radioterapia Eaton-Lambert CCPP Anti-CCVD
Tumores cerebrales Radioterapia Dermatomiositis Mama, pulmn
*Sndromes englobados en el concepto de encefalomielitis paraneoplsica.
Anti-CCVD: anticanales de calcio dependientes del voltaje; CCPP: carcinoma
de clulas pequeas de pulmn.
metstasis cerebrales, hecho frecuente en los melanomas o
los coriocarcinomas. Los infartos cerebrales suelen estar cau-
sados por coagulacin intravascular crnica o endocarditis
trombtica no bacteriana, que en general se asocian a ade- nico depender del rea afecta. La encefalomielitis paraneo-
nocarcinomas de pulmn, estmago o pncreas. El infarto plsica puede manifestarse por un cuadro de trastorno de la
cerebral puede ser la primera manifestacin de la neoplasia memoria (encefalitis lmbica), alteracin de pares craneales
o de su recidiva. Las pruebas de coagulacin y la ecografa y cerebelo (encefalitis de tronco) o una neuropata sensitiva
cardaca suelen ser normales, por lo que el tratamiento anti- por lesin del ganglio raqudeo posterior o, con frecuen-
coagulante est indicado en ausencia de otra causa clara cia, por una combinacin de los sndromes descritos. El tu-
que justifique el infarto cerebral. mor asociado es casi siempre un carcinoma de clulas pe-
queas de pulmn. Adems de la neuropata sensitiva, otros
sndromes paraneoplsicos del SNP incluyen el sndrome de
Complicaciones del tratamiento Eaton-Lambert, que se asocia hasta en el 50% de los casos a
Un gran nmero de frmacos antineoplsicos y la radiote- un carcinoma de pulmn de clulas pequeas, y la dermato-
rapia son neurotxicos. La aparicin de neurotoxicidad de- miositis, que suele asociarse a adenocarcinomas, sobre todo
pender de la dosis, la va de administracin y la parte del de mama. La incidencia de neuropatas sensitivomotoras
sistema nervioso que est expuesta. En la tabla 12.58 se resu- paraneoplsicas es muy baja, con la excepcin de la neuro-
men los sndromes neurolgicos causados por toxicidad as pata asociada a mieloma osteosclertico. Ante toda neu-
como los agentes que con ms frecuencia los producen. Los ropata progresiva de origen desconocido, la bsqueda de
sndromes agudos aparecen durante el tratamiento o inme- neoplasia debe slo incluir la prctica de una radiografa
diatamente despus de l, suelen estar causados por frma- de trax, una analtica general, incluyendo proteinograma,
cos antineoplsicos y muchos de ellos son, al menos, parcial- y una gammagrafa sea para descartar lesiones osteoscler-
mente reversibles. En cambio, los sndromes crnicos apa- ticas aisladas.
recen meses o incluso aos despus de haber recibido el tra- La causa de los sndromes neurolgicos paraneoplsicos
tamiento. La radioterapia y el metotrexato son los tratamien- es desconocida. El descubrimiento de autoanticuerpos anti-
tos que con mayor frecuencia los producen. neuronales especficos en alguno de estos sndromes ha re-
forzado la hiptesis autoinmune, en la que una respuesta
inmune inicialmente dirigida contra antgenos tumorales
Sndromes paraneoplsicos afecta el sistema nervioso, que presenta antgenos idnticos
En neurologa el concepto de sndrome paraneoplsico se o similares. Esta posibilidad slo se ha demostrado claramen-
reserva para los sndromes que aparecen en relacin con un te en el sndrome de Eaton-Lambert, en el cual, anticuerpos
cncer, generalmente oculto, y cuya causa no es an bien contra los canales del calcio presentes en el tumor y en la
conocida. Los sndromes paraneoplsicos son poco frecuen- presinapsis de la unin neuromuscular desencadenan el sn-
tes, con una incidencia inferior al 1% de los pacientes con drome clnico.
cncer, y pueden afectar diversas partes del sistema nervioso La evolucin clnica es variable, ya que algunos sndromes
(tabla 12.59). Estos sndromes tienen en comn la aparicin (p. ej., el sndrome de Eaton-Lambert) suelen mejorar con el
subaguda del cuadro clnico, generalmente grave, en ausen- tratamiento antitumoral y inmunodepresor, mientras que
cia de evidencia de cncer, que no suele manifestarse hasta otros (p. ej., degeneracin cerebelosa subaguda) se caracte-
meses o aos despus del sndrome neurolgico. Dadas la rizan por la destruccin neuronal, siendo por tanto el cuadro
escasa incidencia de estos sndromes y la ausencia del tumor clnico irreversible aunque pueden estabilizarse tras el trata-
al inicio de la enfermedad, el diagnstico requiere un alto n- miento del tumor.
dice de sospecha. Recientemente se han descrito autoanti-
cuerpos antineuronales muy especficos en alguno de estos
sndromes que permiten orientar el diagnstico (tabla 12.59).
Los sndromes neurolgicos paraneoplsicos ms frecuen-
tes que afectan el SNC son la degeneracin cerebelosa y la
encefalomielitis paraneoplsica. La degeneracin cerebelosa
paraneoplsica se caracteriza por la destruccin aislada de
las clulas de Purkinje del cerebelo, que origina un sndrome
pancerebeloso de rpida evolucin. Suele asociarse a cncer Bibliografa especial
de ovario, mama, pulmn y linfoma de Hodgkin. La encefa- HENSON RA, URICH H. Cancer and the nervous system. Oxford, Black-
lomielitis paraneoplsica se caracteriza por prdida neuronal well Scientific Publications, 1982.
e infiltrados inflamatorios parenquimatosos y perivasculares PATCHELL RA. Neurologic complication of systemic cancer. Neurolo-
en diversas localizaciones del sistema nervioso. El cuadro cl- gic Clinics. Filadelfia, WB Saunders, 1991.
1457
Epilepsias
J. Zarranz Imirizaldu
Las epilepsias son una de las principales enfermedades

neurolgicas crnicas. Todo mdico general debe conocer TABLA 12.60. Causas de las epilepsias segn la edad
las bases fundamentales para el cuidado de sus propios en- Epilepsias neonatales y de la primera infancia
fermos epilpticos. Agresin cerebral perinatal
Una crisis epilptica es el resultado de una descarga brus- Anomalas congnitas
ca, anormal por su intensidad e hipersincrona, de un agrega- Trastornos metablicos (hipoglucemia, hipocalcemia,
do neuronal, pero una crisis nica no define a un sndrome o piridoxina-dependientes)
enfermedad epilptica. Meningoencefalitis
La definicin de enfermedad epilptica aceptada por la Convulsiones neonatales benignas (familiares o no)
Espasmos infantiles (sndrome de West)
OMS exige la repeticin crnica de crisis epilpticas; ningu-
na otra manifestacin paroxstica clnica permite su diagns- En la infancia (6 meses a 3 aos)
tico. Las crisis nicas o las que se relacionan directamente Convulsiones febriles
con agresiones agudas del cerebro no se incluyen en el con- Agresin cerebral perinatal
cepto de epilepsia. Infecciones
Otros traumatismos
Epidemiologa. Se tiene la conviccin de que todos los indi- Txicos y defectos metablicos
cadores epidemiolgicos bsicos (incidencia, prevalencia, Enfermedades degenerativas cerebrales
mortalidad) estn subestimados con respecto a la realidad, Nios y adolescentes
debido a diversos factores, entre ellos la dificultad del diag- Epilepsias idiopticas
nstico y su ocultacin por estigmas sociales. Se acepta una Agresin cerebral perinatal
incidencia de 25 a 50 nuevos casos por 100.000 habitantes Infecciones
cada ao, sin incluir ni las convulsiones febriles de la infan- Enfermedades degenerativas cerebrales
cia ni las crisis espordicas de los adultos. La prevalencia es- Sndromes neurocutneos (facomatosis)
timada en los pases occidentales es de 500 a 1.000 enfermos
epilpticos por 100.000 habitantes. La curva de incidencia de Adultos jvenes
Traumatismos
las epilepsias tiene dos picos, uno en la primera dcada de la Tumores
vida y otro en la sptima. Este pico de epilepsias tardas es Epilepsias idiopticas
un hecho generalmente desconocido. Agresin cerebral perinatal
La mortalidad especficamente relacionada con la epilep- Infecciones
sia se debe al riesgo de sufrir estados de mal convulsivo y ac- Enfermedades degenerativas cerebrales
cidentes o asfixia durante los ataques. La mayora de los estu-
dios sugieren que los pacientes epilpticos tienen una tasa Adultos mayores y ancianos
de mortalidad ligeramente superior a la de los individuos Enfermedades vasculares cerebrales
Txicos (alcoholismo)
controles de la misma edad. Sin embargo, el exceso de mor- Tumores
talidad lo soportan poblaciones seleccionadas de enfermos Enfermedades degenerativas cerebrales
epilpticos con lesiones cerebrales graves y crisis incontrola-
das. La gran mayora de los enfermos epilpticos sin lesiones
orgnicas cerebrales graves, de nivel intelectual normal y
con crisis bien controladas, no tiene una mortalidad signifi- les, traumatismos, infecciones, tumores, enfermedades vas-
cativamente mayor que el resto de la poblacin. culares y trastornos txicos, metablicos o degenerativos,
En ocasiones, los pacientes epilpticos sufren muerte sbi- son capaces de producir sndromes epilpticos. La inciden-
ta inexplicada; esto suele ocurrir en pacientes jvenes, varo- cia relativa de estos factores etiolgicos vara en las diferen-
nes, durante el sueo y hay pruebas circunstanciales de que tes edades de la vida (tabla 12.60). En los nios y en las per-
podra ser debido a trastornos de la conduccin cardaca. En sonas jvenes predominan las epilepsias idiopticas o
algunos estudios de pacientes epilpticos hallados muertos criptogenticas.
de forma sbita se aadan las circunstancias de ser perso-
nas de clase social baja, con lesiones orgnicas cerebrales, Gentica. En cuanto a la influencia gentica en las epilep-
abuso de alcohol y mal cumplimiento del tratamiento anti- sias, deben distinguirse tres situaciones distintas: a) una con-
epilptico. dicin an mal definida que suele expresarse con los trmi-
La tasa de suicidios tambin es ligeramente superior a la nos de predisposicin o de bajo umbral convulsivo y que
media general debido a los trastornos de la personalidad y a se manifiesta por la facilidad con que algunos individuos de
las alteraciones psicticas interictales de algunos enfermos. ciertas familias sufren crisis epilpticas en situaciones par-
ticulares, como la fiebre, el estrs o la privacin de sueo;
Etiologa. Todas las crisis epilpticas deben ser sintomticas b) la enfermedad epilptica como rasgo gentico transmitido
de una lesin o disfuncin cerebral, pero con los medios ac- por herencia ms o menos precisada, como es el caso de la
tuales no se puede demostrar ninguna causa de las crisis en epilepsia generalizada primaria con punta-onda a 3 Hz en el
una gran cantidad de casos. EEG, la epilepsia benigna infantil con paroxismos rolndi-
Los sndromes epilpticos se dividen en tres grupos: las cos o la epilepsia mioclnica juvenil; en este grupo se ha
epilepsias idiopticas o primarias, en las que la influencia ge- demostrado ya la localizacin de la mutacin gentica de las
ntica suele ser mayor, las epilepsias sintomticas o secunda- convulsiones neonatales familiares benignas en el brazo cor-
rias, cuya etiologa es conocida y demostrable, y las epilep- to del cromosoma 20, el de la epilepsia mioclnica juvenil
sias criptogenticas, que se supone son sintomticas, pero en en el cromosoma 6 y el de la epilepsia sobresalto familiar en
las que no se puede demostrar la etiologa. el cromosoma 5, y c) las enfermedades hereditarias en las
Todas las variedades posibles de lesiones cerebrales, que la epilepsia es un elemento ms del cuadro clnico, jun-
como malformaciones, agresiones intrauterinas o perinata- to a otras manifestaciones neurolgicas o generales, como es
1458
EPILEPSIAS
el caso de las neurolipoidosis, los sndromes neurocutneos cal es tan breve, tanto clnica como elctricamente, que las
o las degeneraciones espinocerebelosas, que siguen el pa- crisis tienen la apariencia de ser generalizadas desde el ini-
trn hereditario propio de cada caso. cio. En realidad, el nmero de crisis consideradas de co-
Es altamente probable que en los prximos aos se identi- mienzo focal aumenta con los perfeccionamientos tecnolgi-
fique el defecto bioqumico subyacente en los sndromes cos, como el nmero de canales de EEG disponibles o con
epilpticos idiopticos, que con seguridad radica en defec- los registros corticales o profundos.
tos de la membrana neuronal con alteraciones en los cana- Algunas crisis con manifestaciones motoras generalizadas,
les inicos o en las poblaciones de receptores. Esto permitir como las mioclnicas o atnicas, pueden cursar sin prdida
el desarrollo de frmacos ms racionales que los actuales y de la conciencia. En los nios las crisis pueden ser hemige-
que estarn basados en la fisiopatologa de cada sndrome neralizadas. Muchas crisis son inclasificables por falta de in-
y no en modelos de convulsiones experimentales. formacin.
Sntomas prodrmicos. Los ataques epilpticos, sobre todo

Clasificacin y cuadro clnico los convulsivos, pueden estar precedidos por sntomas ines-
de las crisis epilpticas pecficos desde horas o das antes de la crisis. Muchos enfer-
mos, y tambin sus familiares y cuidadores, han aprendido a
En la tabla 12.61 se recoge una versin resumida de la cla- reconocer tales sntomas, a veces muy sutiles, consistentes
sificacin internacional de las crisis epilpticas. Aunque pue- en cambios de humor, irritabilidad, alteraciones del sueo,
da parecer muy compleja para los mdicos no especialistas del apetito o del comportamiento en general. Estos prdro-
es, en realidad, relativamente fcil establecer un diagnstico mos a veces son muy breves y duran slo unos momentos o
de los tipos principales de crisis slo por la anamnesis y el re- minutos, en los que el paciente nota incapacidad para con-
gistro del EEG sistemtico. centrarse, nerviosismo y ansiedad crecientes. Algunos enfer-
Las epilepsias pueden cursar con crisis de diferente tipo mos, sobre todo con epilepsias de la adolescencia, tienen
en el mismo paciente; tanto las primarias como las secunda- mioclonas masivas o parciales, ms intensas al despertar,
rias o criptogenticas pueden ser focales o generalizadas. horas o das antes de la crisis convulsiva generalizada tonico-
Crisis convulsiva generalizada es aquella en la que la pr- clnica.
dida de conciencia se produce desde el primer instante del Los pacientes con crisis focales tambin pueden tener sn-
ataque, la descarga en el EEG es difusa y simtrica en ambos tomas prodrmicos: los que padecen crisis motoras o sensiti-
hemisferios y las manifestaciones motoras, si las hay, afectan vas que afectan una extremidad sienten en ella sensaciones
las cuatro extremidades. Crisis epilpticas parciales o focales extraas cierto tiempo antes del ataque; en las epilepsias con
o localizadas son aquellas en las que no hay prdida de co- crisis del lbulo temporal, los prdromos suelen ser de con-
nocimiento, o sta es incompleta, la descarga se origina en tenido psicosensorial y, si no se cuenta con registros especia-
un rea limitada de la corteza cerebral y, por tanto, slo se les, es muy difcil distinguir por el interrogatorio los sntomas
recoge en algunas derivaciones del EEG, y durante ella el pa- prodrmicos de los que corresponden a la propia crisis epi-
ciente experimenta una combinacin variada de sntomas y lptica. Algunos de estos enfermos son capaces de provocar
signos motores, sensitivos, sensoriales, psquicos y vegetati- o yugular el inicio de la crisis cuando en un ambiente de lasi-
vos, de los cuales es total o parcialmente consciente. tud y soledad se concentran mentalmente y rememoran las
Los lmites clnicos entre crisis parciales y generalizadas sensaciones prodrmicas a las que a continuacin se opo-
no son siempre estrictos. As, por ejemplo: a) en las denomi- nen y a veces logran detener con otro esfuerzo mental suple-
nadas crisis parciales complejas, la disminucin del nivel de mentario o con un estmulo, generalmente doloroso. Para
vigilancia puede ser importante; el enfermo no reacciona a algunos pacientes, estas autobservaciones son peculiar e in-
estmulos ambientales durante la crisis y no recuerda la ma- definidamente placenteras; en otros casos, sin embargo, las
yor parte del ataque, durante el cual puede llevar a cabo au- sensaciones prodrmicas son desagradables y los enfermos
tomatismos motores muy complejos; b) cualquier crisis par- estn deseando presentar la crisis para verse libres de ellas.
cial puede secundariamente generalizarse y, de hecho, esto
ocurre con frecuencia, y c) en algunos casos el comienzo fo- Descripcin de las crisis. Crisis epilpticas focales o parcia-
les. Se manifiestan por una sintomatologa que remeda la
funcin fisiolgica del rea cortical donde se origina la des-
carga. La sintomatologa y el origen de estas crisis focales se
TABLA 12.61. Clasificacin internacional de las crisis epilpticas recogen en la tabla 12.62. Las crisis parciales complejas tie-
Crisis parciales (o focales o localizadas) nen casi siempre su origen en el sistema temporolmbico o
Con sintomatologa elemental (sin disminucin de conciencia) en reas prximas.
Motoras Las diferencias entre crisis parciales elementales y comple-
Sensitivas jas del lbulo temporal no son siempre fciles de precisar y
Autnomas se refieren a la mayor o menor afectacin del nivel de con-
Combinadas ciencia y a la complejidad de los actos automticos que el
Con sintomatologa compleja (con disminucin de conciencia) paciente realiza durante la crisis. Cualquier crisis puede evo-
Slo disminucin de conciencia
Cognitivas
lucionar de simple a compleja y, de hecho, la mayora de los
Afectivas enfermos tiene ambas variedades de ataques, por lo que a
Psicosensoriales continuacin se describen conjuntamente. La variedad ms
Psicomotoras simple y ms frecuente de estas crisis del lbulo temporal se
Combinadas manifiesta por una sensacin indefinible de mala gana en
el epigastrio, ascendente hacia la garganta, acompaada de
Crisis generalizadas una impresin de aturdimiento y de cierta angustia o miedo
Ausencias tpicas y atpicas asociados. Estas sensaciones pueden ser instantneas y los
Mioclonas masivas
Clnicas
familiares o amigos del paciente no advierten nada raro en
Tnicas este momento. Si la crisis dura algunos segundos ms, se ob-
Tonicoclnicas serva que el enfermo detiene la actividad o la conversacin,
Atnicas repite una slaba o frase de manera automtica, contesta ina-
decuadamente a lo que se le pregunta y puede hacer peque-
Crisis unilaterales os movimientos automticos de chupeteo o deglucin o
nuseas, al tiempo que manosea un objeto o sus ropas. Suele
Crisis no clasificables haber cambios vegetativos ms o menos intensos, con las pu-
1459
NEUROLOGA
TABLA 12.62. Sintomatologa de las crisis epilpticas focales Las crisis parciales complejas del lbulo frontal se caracte-
segn su origen rizan por ser breves, frecuentes (varias en un da), estereoti-
padas, con mucha actividad motora de tipo repetitivo (pegar
Localizacin Sntomas ms frecuentes
con un brazo, patalear), a veces movimientos abigarrados
Lbulo frontal Desviacin conjugada de los ojos que parecen histricos, vocalizaciones, conducta sexual im-
Contraccin tnica postural pulsiva y escasa o breve confusin poscrtica. Los estados de
del brazo mal parcial son ms frecuentes en estas crisis de origen fron-
Vocalizacin simple tal que en las del lbulo temporal.
Enuresis
Dada la complejidad de los sntomas psquicos, sensoria-
rea motora primaria Contraccin tnica y/o sacudidas les y autnomos de esta variedad de epilepsia, el diagnstico
clnicas del hemicuerpo diferencial con otros sndromes paroxsticos, sobre todo de
contralateral con marcha origen psicolgico, se plantea con mucha frecuencia. Todas
jacksoniana o sin ella las crisis epilpticas parciales comparten unos elementos co-
Detencin del lenguaje, munes que ayudan en el diagnstico diferencial: el comien-
vocalizacin simple, disfasia zo es sbito, se pueden repetir varias veces en un da o en
pequeas acumulaciones seguidas de un intervalo libre, pue-
rea sensitiva primaria Parestesias, dolor, alucinaciones
(y lbulo parietal) somatestsicas en el hemicuerpo
den ocurrir durante el sueo nocturno o de siesta, y los en-
contralateral con propagacin fermos, aunque reconocen el contenido de sus crisis (aluci-
jacksoniana o sin ella. Ilusiones naciones olfativas, gustativas o sensoriales), son incapaces
de movimiento, vrtigo, de definirlas con precisin, pero s destacan su repeticin es-
alucinaciones visuales complejas tereotipada.
Crisis generalizadas convulsivas. Las crisis generalizadas
Lbulo occipital Alucinaciones visuales elementales convulsivas pueden ser tnicas, clnicas o, con mayor fre-
(luces, chispas) o complejas cuencia, una combinacin de ambos tipos.
Distorsiones visuales de los objetos
Desviacin conjugada de los ojos
Las mioclonas epilpticas son sacudidas musculares bre-
ves, como elctricas, de un solo msculo o de varios, ms
Lbulo temporal a menudo generalizadas en flexin de las cuatro extremi-
del complejo Sensaciones indefinibles, dades, que ocurren de forma espontnea o provocadas por
amigdalohipocmpico alucinaciones olfatorias, estmulos sensitivos o sensoriales, como la estimulacin lu-
digestivas o gustativas, detencin minosa intermitente. Por efecto de estas mioclonas, los pa-
y fijacin de la mirada y de toda cientes lanzan los objetos que tienen en las manos; por ejem-
actividad, automatismos plo, es caracterstico que tiren la taza del desayuno porque
bucolinguofarngeos
o de las manos, descarga
estas mioclonas suelen ser ms frecuentes poco despus de
autnoma (enrojecimiento despertar.
o palidez, sudacin, ruidos Las crisis tnicas suelen ser muy breves y provocan la ca-
intestinales) da del enfermo, que se golpea en la cabeza, en la frente, si la
crisis es en flexin, o en la nuca si es en extensin.
De la corteza Alucinaciones auditivas simples o La crisis convulsiva ms caracterstica suele ser tonicocl-
posterolateral complejas, vrtigo, movimientos nica. Se inicia por la contraccin tnica en flexin o en ex-
faciales, signos autnomos tensin, durante la cual el enfermo puede emitir un grito agu-
Tomada de R.D. ADAMS y M. VCTOR do por el espasmo de la laringe. Durante esta fase tnica la
respiracin se interrumpe y aparece cianosis. La fase clnica
comienza con sacudidas muy breves, como una especie de
pilas dilatadas, palidez o enrojecimiento facial, labios azula- tremulacin, y poco a poco los movimientos se hacen ms
dos, respiracin entrecortada, ruidos y movimientos intesti- amplios, violentos y espaciados, aproximadamente sincrni-
nales. Las alucinaciones sensoriales simples pueden ser olfa- cos y simtricos en las cuatro extremidades. El enfermo suda
tivas o gustativas cuando la crisis es amigdalohipocmpica, y babea y la saliva es sanguinolenta si se ha mordido la len-
percibiendo el paciente una sensacin desagradable a que- gua o la mejilla; la respiracin es estertrea incluso cuando
mado o podrido; si la descarga es de la corteza temporal han cesado las convulsiones. Es frecuente que el enfermo se
externa, las alucinaciones son auditivas, simples como un lastime al caer y tenga una miccin involuntaria, pero estos
zumbido o musiquilla, o ms complejas como palabras o acontecimientos, como tambin la mordedura de la lengua,
mensajes. son aleatorios y pueden faltar en una crisis epilptica autnti-
Entre las sensaciones psicosensoriales complejas, las ms ca, mientras que pueden ocurrir tambin en otros tipos de
frecuentes, y ya clsicas, son las siguientes: la sensacin de ataque, por ejemplo en ciertos sncopes. Tras una crisis con-
irrealidad, de estar en un sitio extrao (jamais vu) o bien al vulsiva, el paciente suele quedar estuporoso y puede dormir
contrario, la de experimentar una sensacin ya conocida o incluso varias horas. Aunque no es frecuente, algunos enfer-
de asistir a un acontecimiento muy familiar, siempre el mismos presentan luxaciones, por ejemplo del hombro, o fractu-
mo (dj vu); otras veces es una idea fija, idntica cada ras como aplastamientos vertebrales. Al despertar de la crisis,
vez, que interrumpe y bloquea el pensamiento del enfermo el paciente est confuso, con amnesia de lo ocurrido, y pre-
(pensamiento forzado); en otras ocasiones son alucina- senta cefalea y dolorimiento muscular difuso.
ciones visuales o auditivas complejas. Todo esto se puede Las crisis amiotnicas tienen como expresin clnica prin-
acompaar de una intenssima sensacin de angustia, mie- cipal la prdida del tono postural, lo que provoca la cada
do y muerte inminente. Los automatismos motores pueden del enfermo; pueden ser de duracin instantnea o hasta va-
ser muy complejos, como vestirse o desvestirse, deambular rios minutos, y su expresin en el EEG es variable. Con fre-
por la habitacin, salir fuera de la casa, etc.; estos actos au- cuencia se combinan con crisis mioclnicas.
tomticos, as como cierta irritabilidad, pueden formar par- Crisis generalizadas no convulsivas. Reciben el nombre
te del estado confusional poscrtico y no de la propia crisis clsico de ausencias, de las que existen dos tipos: las ausen-
epilptica, como demuestran los registros electroencefalo- cias tpicas, que son las que se acompaan en el EEG de una
grficos. Las conductas agresivas o de exhibicin sexual descarga de complejos de punta-onda generalizados, sncro-
son excepcionales, aunque algunos enfermos manosean nos y simtricos a 3 Hz o ms, y las ausencias atpicas, con
sus genitales. En ciertos casos puede haber sensaciones se- descargas en el EEG de punta-onda lenta a unos 2 Hz. Tanto
xuales placenteras. La risa automtica (epilepsia gelstica) las ausencias tpicas como las atpicas pueden ser ausencias
es rara. simples, en cuyo caso el enfermo muestra slo una descone-
1460
EPILEPSIAS
xin de cuanto lo rodea, con interrupcin de la actividad TABLA 12.63. Clasificacin de las epilepsias y de los sndromes
que realizaba, ojos fijos, cara inexpresiva y prpados semice- epilpticos
rrados, o ausencias complejas, en cuyo caso, a la disminu-
cin de la conciencia se aaden otras manifestaciones, Epilepsias y sndromes epilpticos relacionados
con la localizacin (focales o parciales)
como mioclonas posturales de los brazos, retropulsin del Idiopticos (relacionados con la edad de comienzo)
tronco, desviacin conjugada de la cabeza y ojos, atona pos- Epilepsia infantil benigna con paroxismos centrotemporales
tural o automatismos gestuales. En general, las ausencias tpi- (epilepsia rolndica)
cas son simples, muy frecuentes cada da, y constituyen la Epilepsia infantil benigna con paroxismos occipitales
nica manifestacin epilptica (picnolepsia). Por el contra- Epilepsia primaria de la lectura
rio, las ausencias atpicas casi siempre son complejas, forman Sintomticos
parte del sndrome de Lennox-Gastaut y se combinan con di- Epilepsia parcial continua crnica y progresiva (sndrome
versos tipos de crisis convulsivas. de Kojevnikov)
Sndromes con modalidades especficas de provocacin
Epilepsias del lbulo temporal
Clasificacin y cuadro clnico de los sndromes Epilepsias del lbulo frontal
Epilepsias del lbulo parietal
epilpticos Epilepsias del lbulo occipital
Criptognicas
Aunque la clasificacin de las crisis epilpticas represent
un considerable progreso, pronto los expertos concluyeron Epilepsias y sndromes generalizados
que era insuficiente y que el tipo de crisis no es el elemento Idiopticos (relacionados con la edad de comienzo)
Convulsiones neonatales familiares benignas
principal en la historia natural de los pacientes epilpticos, Convulsiones neonatales benignas
sino que otros datos, en particular la herencia o la etiologa Epilepsia mioclnica benigna de la infancia
adquirida o la evolucin, condicionaban ms el pronstico y Epilepsias infantil y juvenil de ausencias
el tratamiento de los pacientes. Por ello se desarroll la clasi- Epilepsia mioclnica juvenil
ficacin de los sndromes epilpticos, que se definen como Epilepsia con crisis de gran mal del despertar
trastornos epilpticos caracterizados por una agrupacin de Otras epilepsias generalizadas
signos y sntomas que tienden a ocurrir juntos, como tipo Epilepsias con crisis provocadas por estmulos especficos
de crisis, etiologa, localizacin anatmica, factores desenca- Criptognicas o sintomticas
Sndrome de West
denantes, edad de comienzo, gravedad, cronicidad, inciden- Sndrome de Lennox-Gastaut
cia diurna o nocturna y, a veces, pronstico (tabla 12.63). Epilepsia con crisis astatomioclnicas
Los principales sndromes epilpticos son los siguientes: Epilepsia con ausencias mioclnicas
Sintomticas
Epilepsia benigna infantil con paroxismos centrotemporales Encefalopata mioclnica precoz
Encefalopata mioclnica precoz con brotes de supresin
(epilepsia rolndica) Otras
El rasgo electroencefalogrfico de esta epilepsia infantil es
Epilepsias y sndromes epilpticos indeterminados
extraordinariamente frecuente en la poblacin general, por (localizados o generalizados)
lo menos de un 2-3%, y se transmite con carcter autosmi- Con crisis focales y generalizadas
co dominante. Sin embargo, slo la tercera parte de los ni- Crisis neonatales
os portadores de los paroxismos en el EEG tiene crisis epi- Epilepsia mioclnica grave de la infancia
lpticas y, de ellos, no todos requieren tratamiento en razn Epilepsia con punta-onda lenta continua durante el sueo
de la escasa frecuencia de los ataques. Incide entre los 3 y lento
13 aos, con un mximo hacia los 9, y salvo en casos rarsi- Afasia epilptica adquirida (sndrome de Landau-Kleffner)
mos desaparece tras la adolescencia. Las crisis se presentan Otras
muy relacionadas con el sueo, el adormecimiento o el des- Sndromes especiales
pertar, pero tambin pueden ser diurnas. Suelen ser focales Crisis relacionadas con situaciones especiales
motoras, sobre todo guturales y de la cara, y pueden exten- Convulsiones febriles
derse a todo el hemicuerpo o generalizarse. Se tratan con Crisis o estados aislados
carbamazepina slo si son frecuentes, diurnas o con tenden- Crisis provocadas por factores metablicos o txicos agudos
cia a generalizarse.
Epilepsia benigna infantil con paroxismos occipitales provoca ausencias, por lo que es muy fcil observarlas. La
Este sndrome, como otros que se han descrito con paro- predisposicin gentica es muy importante, con una concor-
xismos en otras localizaciones, frontotemporales o temporo- dancia entre gemelos univitelinos prxima al 75%. El prons-
parietales, comparte con la epilepsia rolndica los mismos tico de la picnolepsia en nios de inteligencia normal es
caracteres generales de las epilepsias focales de la infancia, muy bueno. Las ausencias mioclnicas tienen un pronstico
si bien su pronstico de absoluta benignidad no se puede ms reservado. Si comienzan en la adolescencia, no suelen
afirmar rotundamente en el momento actual. En la epilepsia ser tan frecuentes como en los nios y se combinan con ma-
con paroxismos occipitales las crisis cursan con alucinacio- yor facilidad con crisis convulsivas. Rara vez las ausencias
nes visuales elementales (como luces o semforos) que persisten en la edad adulta. El tratamiento de eleccin es el
pueden acompaarse de algunas manifestaciones motoras y cido valproico o la etosuximida.
seguirse de cefalea de tipo migraoso.
En el EEG se recogen paroxismos de punta-onda rtmicos
de gran amplitud en las regiones occipitales, que se atenan
Epilepsia mioclnica juvenil
al abrir los ojos. Este sndrome aparece en la adolescencia y se caracteriza
por crisis mioclnicas, sobre todo en los brazos, ms frecuen-
tes al despertar y tras privacin de sueo, asociadas a crisis
Epilepsia generalizada con ausencias de pequeo mal tonicoclnicas. En el EEG se registran paroxismos de punta-
La variedad caracterstica de este tipo de epilepsia se da onda y polipunta-onda con gran fotosensibilidad. La predis-
en nios entre 6 y 8 aos que presentan muchas ausencias posicin gentica es muy importante. Aunque la respuesta al
simples cada da (picnolepsia). La hiperpnea activa extraor- tratamiento es buena, los pacientes pueden conservar de por
dinariamente las descargas de punta-onda a 3 Hz en el EEG y vida la sensibilidad a las crisis convulsivas en situaciones de
1461
NEUROLOGA
estrs, falta de sueo o por fotoestimulacin intermitente. El mn son muy breves, tnicas o clnicas y se las denomina
cido valproico es el tratamiento ms eficaz. benignas. Sin embargo, en ocasiones son de larga duracin e
incluso en forma de status generalizado o hemigeneralizado,
en cuyo caso se designan malignas porque pueden dejar le-
Epilepsia con crisis de gran mal del despertar siones permanentes del lbulo temporal o de todo un hemis-
Este sndrome epilptico se define por su carcter idiopti- ferio cerebral, con secuelas definitivas de epilepsia, retraso
co, su comienzo antes de los 20 aos y la presencia de crisis mental, hemipleja y hemiatrofia corporal. Estas convulsiones
convulsivas, generalmente tonicoclnicas o clonicotonico- febriles malignas se presentan sobre todo en los nios meno-
clnicas poco despus de despertar o en las ltimas horas res de un ao que suelen ser portadores previos de alguna
del sueo. En el EEG se observan anomalas paroxsticas ge- anomala neurolgica, por anoxia perinatal.
neralizadas de morfologa variable, puede haber fotosensibi- Si las convulsiones febriles se presentan en forma de
lidad, y algunos enfermos tienen otro tipo de crisis, por ejem- status, se tratan con diazepam. La prevencin a largo plazo,
plo mioclnicas. Muchas de las crisis de estos enfermos que debe restringirse todo lo posible, se efecta con cido
estn favorecidas por la privacin de sueo. Se tratan con valproico dado que el fenobarbital ha sido implicado en el
cido valproico o fenobarbital. deterioro del aprendizaje. Se acepta tratar preventivamente a
Aunque no est reconocido como un sndrome epilptico los nios que han tenido convulsiones febriles antes del pri-
definido, hay que sealar en este momento la existencia de mer ao o con crisis prolongadas, a los que presentan ante-
numerosos enfermos adultos que presentan crisis convulsi- cedentes de enfermedad neurolgica o anomalas en la ex-
vas, diurnas y nocturnas, no necesariamente relacionadas ploracin, a los que tienen antecedentes de epilepsia en la
con el sueo ni su privacin y que constituyen una importan- familia y cuando los padres no aceptan el riesgo de repeti-
te poblacin de enfermos adultos con epilepsia idioptica. cin de crisis. Una alternativa al tratamiento preventivo con-
tinuo es la administracin intermitente de diazepam por va
rectal en las situaciones de subida trmica. El tratamiento
Sndrome de West preventivo no debe sobrepasar los 3-4 aos de edad del nio.
Se caracteriza por la asociacin de espasmos mioclnicos
masivos, retraso o deterioro psicomotor e hipsarritmia en el Epilepsia fotosensible y otras epilepsias reflejas
EEG. Aparece a la edad de 3-6 meses, casi siempre antes de
los 12 meses. Los espasmos pueden ser muy ligeros o de gran (dependientes de un estmulo)
violencia y se presentan en forma de salvas, sobre todo al Las epilepsias reflejas son aquellas en las que las crisis es-
despertar o provocados por estmulos sensoriales. El 60% tn provocadas directamente por un estmulo sensitivo, senso-
de los nios ya tiene retraso psicomotor antes de empezar rial o emocional, y no slo facilitadas por el sueo, la fiebre o
con los espasmos, debido a una encefalopata metablica, la menstruacin, lo cual es un fenmeno mucho ms habi-
malformaciones cerebrales, secuelas de meningoencefalitis, tual. Hay dos variedades principales de epilepsias reflejas: las
anoxia perinatal o facomatosis. En este grupo el pronstico provocadas por estmulos elementales como la luz o el ruido,
es muy desfavorable y los nios quedan con un grave dete- en las que la latencia entre estmulo y ataque es muy breve y
rioro psicomotor y con frecuencia son epilpticos crnicos la intensidad del estmulo es decisiva para provocar la crisis,
rebeldes. En el 40% restante, la etiologa del sndrome de y las producidas por estmulos psicosensoriales complejos
West es desconocida y raramente familiar, y en estos casos el como la escritura, la msica o la lectura, en las que la laten-
pronstico es algo mejor. cia del ataque es ms larga y lo importante no es la intensi-
Se trata con vigabatrina, ACTH o cido valproico a altas dad del estmulo sino su cualidad especfica. La epilepsia so-
dosis. bresalto es una variedad de epilepsia refleja en la que
cualquier estmulo sensorial o sensitivo inesperado que sor-
prenda al enfermo desencadena el ataque; suele ocurrir en
Sndrome de Lennox-Gastaut nios o jvenes portadores de lesiones corticales con hemi-
Aparece entre los 2 y los 8 aos con un pico mximo entre paresia o tetraparesia y la crisis afecta al hemicuerpo parti-
los 2 y los 4. Se caracteriza por: a) la altsima frecuencia de co bajo la forma de una breve contraccin tnica que puede
las crisis y de status de mal; b) la combinacin de diferentes generalizarse. La epilepsia fotosensible se manifiesta por crisis
tipos de crisis, como ausencias atpicas, crisis astatomioclni- mioclnicas o tonicoclnicas provocadas por la estimula-
cas y crisis tnicas, con retraso mental, y c) descargas en el cin luminosa intermitente, por ejemplo el brillo del sol en el
EEG de complejos de punta-onda lenta difusos y multifocales agua o a travs de las hojas de los rboles o de los postes del
con presencia de ritmos rpidos reclutantes a 10 Hz durante alumbrado, la oscilacin de la luz fluorescente estropeada o
el sueo. Algunos nios con este sndrome han presentado el televisor; en el EEG la fotosensibilidad se demuestra provo-
previamente el de West. Puede, sin embargo, aparecer en ni- cando la aparicin de descargas de puntas o polipuntas-
os sanos, aunque lo habitual es que los pacientes sufran al- onda con los destellos de un estroboscopio a la frecuencia
guna encefalopata del mismo tipo que las mencionadas en apropiada.
el sndrome de West. El pronstico es mejor en los casos
idiopticos que comienzan despus de los 2 aos y que
muestran una buena respuesta inmediata al tratamiento. En
Epilepsia mioclnica progresiva
las otras condiciones, en especial cuando se producen fre- Este sndrome multietiolgico asocia tres elementos: mio-
cuentes estados de mal convulsivo o de ausencia, el prons- clonas parcelares o generalizadas, crisis convulsivas tonico-
tico es desfavorable. Se trata con cido valproico, clobazam. clnicas y deterioro intelectual; puede haber otros signos
Felbamato es un frmaco til en este sndrome, pero ha sido neurolgicos asociados. Comienza en la infancia o adoles-
retirado cautelarmente del mercado. cencia e incluso en adultos jvenes y en su etiologa se inclu-
yen diversas formas de neurolipoidosis, enfermedad de Lafo-
ra, enfermedades degenerativas cerebelorrbricas, etc.
Convulsiones febriles
Son convulsiones propias de la infancia, ms frecuentes
en los varones, de 1 a 4 aos de edad, provocadas por la fie-
Estado de mal epilptico
bre debido a una predisposicin gentica. Las convulsiones Es la repeticin de crisis con un intervalo libre muy breve
febriles no implican el diagnstico de enfermedad epilptica entre ellas sin recuperacin de la conciencia o de forma con-
y son un fenmeno transitorio dependiente de la edad. Las tinua al menos durante 30 min, a veces durante muchas
convulsiones febriles son extraordinariamente frecuentes y horas. Cualquier tipo de crisis puede ocasionar un estado
afectan alrededor del 3% de la poblacin infantil. Por lo co- de mal.
1462
EPILEPSIAS
Los estados de mal de crisis parciales complejas se mani- TABLA 12.64. Etiologa de la epilepsia parcial continua
fiestan por cuadros confusionales con oscurecimiento de la
conciencia y conducta automtica. El estado de mal de au- Lesiones residuales (del rea motora primaria y adyacentes)
sencias tambin se expresa por estado crepuscular. Cabe Tumores
distinguir dos tipos de estado de mal de ausencias. Uno se Hiperglucemia no cetsica (coma hiperosmolar)
Encefalitis caracterizadas (sarampionosa en pacientes
presenta en nios o, muy raras veces, en adultos, que previa- inmunodeprimidos, por arbovirus, etc.)
mente han sufrido crisis tpicas de ausencia, y el otro apare- Encefalitis crnica (tipo Rasmussen)
ce en un adulto previamente no epilptico. Este estado de Citopatas mitocondriales (sndrome de MELAS) y otras
mal no convulsivo con punta-onda del adulto ocurre como poliodistrofias (Alpers)
consecuencia de la supresin de benzodiazepinas en coexis- Idiopticas
tencia con otros factores metablicos, como hiponatremia, MELAS: miopata mitocondrial, encefalopata, acidosis lctica y episodios
hipocalcemia o administracin de otros psicofrmacos. similares a accidentes vasculares cerebrales.
Se denomina epilepsia parcial continua a los estados de
mal focal motor, por lo general de una extremidad; se distin-
guen tradicionalmente dos tipos, aunque hay formas inter- zacin se propaga localmente y a distancia a travs de la cor-
medias y la etiologa es variada (tabla 12.64). En el primer teza o de otras vas anatmicas. La interrupcin de la crisis
caso se trata de individuos que padecen una lesin focal, geno es primordialmente un fenmeno de fatiga neuronal, sino
neralmente de aparicin en la infancia, en los que el estado el resultado de la intervencin de mecanismos inhibidores,
de mal afecta una o las dos extremidades de un hemicuerpo probablemente bioqumicos. Las neuronas epilpticas mues-
sin tendencia a cambiar de lado. En el segundo caso se trata tran hipersensibilidad, quiz por desnervacin, a la acetil-
de lesiones adquiridas, como infartos, abscesos o encefalitis colina, un neurotransmisor excitador. El cido gammamino-
(encefalitis de Rasmussen) cuyas lesiones son a veces multi- butrico (GABA) es el neurotransmisor esencial de los poten-
focales y, por tanto, tambin lo es el estado de mal. La epi- ciales postsinpticos inhibidores y su papel parece muy im-
lepsia parcial continua se caracteriza por su rebelda al trata- portante; de hecho, la actividad anticonvulsionante de las
miento farmacolgico y porque las crisis pueden durar das o benzodiazepinas, de los barbitricos y de otros antiepilpti-
semanas seguidos. En los casos de lesiones estticas infanti- cos se ejerce modulando el complejo ionforo-receptor del
les, est indicada la intervencin quirrgica, cuyos resulta- GABA. La adenosina es un potente modulador de la excitabi-
dos son, en general, buenos. lidad neuronal (depresor de la descarga neuronal y de la
En los nios es frecuente el estado de mal hemiconvulsivo, transmisin sinptica). Hay varios subtipos de receptores de
que afecta slo un hemicuerpo, aunque el nivel de concien- adenosina, y los anlogos de la adenosina tienen efectos an-
cia suele estar comprometido. ticonvulsionantes, por lo que podran ser la base de nuevos
El estado de mal convulsivo generalizado es, en la mitad frmacos antiepilpticos en el futuro.
de los casos, sintomtico de una agresin aguda del cerebro, En la fisiopatologa de las crisis epilpticas hay que tener
como meningoencefalitis, intoxicaciones, accidentes vascu- en cuenta, adems de los factores locales y cerebrales antes
lares cerebrales, traumatismos y alteraciones metablicas. En mencionados, otras modificaciones humorales generales de
ocasiones, el estado de mal es la primera manifestacin de gran importancia, como los cambios hormonales, de la glu-
los tumores cerebrales frontales. En los enfermos epilpticos cemia, del equilibrio inico y osmtico, del sueo, etc., y
conocidos y ya en tratamiento, la causa ms frecuente de un que influyen poderosamente sobre la actividad elctrica del
estado de mal es el abandono de la medicacin, especial- foco epilptico.
mente de los barbitricos. El abuso de alcohol y las enferme-
dades febriles tambin provocan estados de mal. La cocana Anatoma patolgica. Las lesiones cerebrales relacionadas
(en particular el crack) es, en ciertos ambientes, un agente con las epilepsias son numerosas (tabla 12.65). Las lesiones
causal muy frecuente de estados de mal extraordinariamente malformativas, las producidas durante el parto y las secuelas
rebeldes al tratamiento. En los nios con encefalopatas gra- de las convulsiones febriles son las ms importantes y fre-
ves o con sndrome de Lennox-Gastaut los estados de mal se
presentan inopinadamente sin desencadenante conocido y
se repiten con frecuencia.
TABLA 12.65. Lesiones neuropatolgicas asociadas a las epilepsias
Fisiopatologa. Los fenmenos fisiopatolgicos bsicos de Lesiones originadas in utero
las crisis epilpticas son todava en gran parte desconocidos. Trastornos de la migracin y diferenciacin (heterotopias,
An no hay una respuesta definitiva a preguntas clave como polimicrogiria, displasias corticales focales, hamartomas)
las siguientes: por qu una lesin cerebral, morfolgicamen- Trastornos de la organizacin vascular
te igual a otra, es epileptgena en un caso y no en otro?; por
qu unas crisis son focales o parciales y otras se propagan o Lesiones durante el parto
Asfixia neonatal (necrosis laminar cortical, ulegiria, esclerosis
generalizan?; por qu las crisis suelen ser autolimitadas en cerebelosa laminar)
el tiempo y se repiten?; por qu los focos epilpticos tien- Oclusin arterial (con infarto)
den a hacerse crnicos?; cul es el sustrato molecular y fi- Moldeado excesivo del cerebro (lesiones mediales del lbulo
siopatolgico de las epilepsias genticamente determinadas? temporal, infarto temporal inferior y occipital medial)
La base fisiopatolgica de las epilepsias es una descarga
anormal y exagerada de ciertos agregados neuronales. Estas Lesiones resultantes de las convulsiones febriles
neuronas tienen capacidad de actuar como marcapasos en
la produccin del paroxismo de despolarizacin que es el Secuelas de meningoencefalitis
elemento fisiopatolgico bsico del fenmeno epilptico; es Traumatismo craneoenceflico
posible que este tipo de neuronas piramidales no sean im-
prescindibles para desarrollar un foco epilptico pero s lo fa- Lesiones vasculares adquiridas del adulto
ciliten, y las regiones cerebrales que las contienen presentan
una mayor predisposicin epileptgena. Tumores
Los paroxismos que se registran en el EEG en los perodos
intercrticos corresponden a la suma de muchos potenciales Lesiones dendrticas y ultrastructurales
de despolarizacin en el foco epilptico.
Encefalopatas metablicas endgenas y exgenas
La crisis epilptica comienza con una intensa despolariza-
cin prolongada, que no es seguida de la hiperpolarizacin y Adaptada de M.A. MATHIESON En: J.G. LAIDLAW y A. RICHENS (eds). Textbook of
el perodo refractario normales; a continuacin, la despolari- epilepsy, 2.a ed. Edimburgo, Churchill-Livingstone, 1982.
1463
NEUROLOGA
TABLA 12.66. Fenmenos paroxsticos no epilpticos faleas, sncopes, vrtigos, desmayos, afecciones psicosom-
ticas o retraso escolar son consideradas y tratadas como epi-
En la infancia
Espasmos del sollozo
lpticas por sobrevalorar la importancia de hallazgos inespe-
Vrtigo paroxstico benigno cficos en el EEG, en particular la lentificacin del trazado
Parasomnias durante la hiperpnea.
Tics y movimientos repetitivos A la inversa, otro error frecuente es el de poner en duda el
Jaqueca basilar diagnstico de epilepsia porque el EEG es normal, cuando,
de hecho, casi el 50% de los enfermos epilpticos, en gene-
En adolescentes y adultos jvenes ral, tienen trazados intercrticos normales. Muchas veces, en
Sncopes vasodepresores la prctica, el diagnstico clnico es suficientemente seguro y
Narcolepsia-catapleja
Jaquecas clsicas y basilares
no se requiere insistir para tener un EEG positivo. Cuando
Crisis de inconsciencia psicgena esto sea importante, la repeticin de hasta 3 o 4 registros per-
Movimientos anormales paroxsticos mite observar anomalas en el 90% de los pacientes epilpti-
cos. Ms til puede ser un registro del sueo de siesta, con
En adultos mayores y ancianos privacin de sueo la noche anterior o sin ella, el registro de
Drop-attacks (vase texto) sueo nocturno o incluso el EEG continuo de 24 h con elec-
Vrtigo de Mnire trodos porttiles. En las epilepsias focales del lbulo tempo-
Crisis de isquemia cerebral transitoria ral es muy til colocar electrodos suplementarios (temporal
Sncopes cardiognicos y del seno carotdeo
anterior o esfenoidal).
A cualquier edad El inters del EEG para detectar lesiones orgnicas focales
Hipoglucemia ha disminuido de forma considerable ante la sensibilidad e
inocuidad de las tcnicas modernas de neuroimagen.
Salvo en casos especiales, el EEG es de poca utilidad en el
seguimiento de los pacientes cuya mejora depende del con-
cuentes. La esclerosis del lbulo temporal a veces es masiva y trol de las crisis y no de la evolucin del trazado.
todo el lbulo aparece macroscpicamente atrfico y con di- El magneto-EEG y el EEG computarizado (brain-mapping)
latacin del asta ventricular. Otras veces, las lesiones son no han alcanzado, por el momento, un rendimiento clnico
slo histolgicas, con prdida neuronal selectiva en el asta que justifique su uso en la prctica habitual.
de Ammon y reaccin glial astrocitaria, as como lesiones Neuroimagen. Con la introduccin y el fcil acceso a la
menores en la amgdala y el parahipocampo. Estas lesiones tomografa computarizada (TC) y la resonancia magntica
son las que se encuentran de modo ms constante en los ce- (RM), los otros exmenes neurorradiolgicos han quedado
rebros de los pacientes que sufren epilepsias con crisis par- desplazados. Aunque sera deseable que todos los individuos
ciales complejas y hay muchos argumentos para sostener epilpticos fueran examinados con una de estas tcnicas,
que se producen como consecuencia de las convulsiones fe- esto es imposible por razones prcticas y econmicas, por lo
briles de la infancia. que se impone establecer unos criterios de prioridad. Deben
practicarse en todas las epilepsias con crisis generalizadas o
Diagnstico. El diagnstico de la epilepsia se basa en el inte- focales de causa desconocida, sobre todo si la exploracin
rrogatorio, ya que tanto la exploracin como los exmenes neurolgica es anormal o el EEG muestra signos de sufri-
complementarios pueden ser normales. Por otro lado, ningu- miento focal. La RM es superior a la TC para detectar glio-
na anomala paroxstica en el EEG prejuzga la existencia de mas, hamartomas, pequeos angiomas o lesiones esclerti-
crisis epilpticas. Es necesario obtener informacin de un fa- cas del lbulo temporal, as como malformaciones corticales
miliar o persona allegada que haya visto los ataques, pues el o trastornos de la migracin neuronal. La indicacin de ex-
paciente no es capaz de describirlos en su totalidad. En el in- menes de neuroimagen es menor cuando slo se trata de
terrogatorio hay que obtener la mxima informacin sobre comprobar la presencia de lesiones ya sospechadas por la
tres puntos principales: a) los antecedentes, que pueden historia, por ejemplo por traumatismo en el parto o por se-
aportar un indicio etiolgico; b) la descripcin minuciosa de cuelas de anoxia, ictus o lesiones posquirrgicas, y no hay
todo lo que acontece durante la crisis, que orienta hacia su ninguna indicacin en los sndromes epilpticos primarios,
origen focal o generalizado, hacia el tipo de epilepsia o sn- como la epilepsia benigna infantil con paroxismos centro-
drome epilptico que presenta el paciente y proporciona los temporales, la picnolepsia o la epilepsia mioclnica juvenil.
datos fundamentales para el diagnstico diferencial con Tanto la tomografa de emisin de positrones (PET) como
otros fenmenos paroxsticos no epilpticos, y c) la evolu- la de emisin de fotones simples (SPECT) son capaces de de-
cin de las crisis en el tiempo y los tratamientos utilizados, tectar reas fras hipometablicas o de hipoperfusin, res-
que darn una idea sobre la gravedad de la enfermedad y las pectivamente, en la zona donde asienta el foco epilptico.
posibilidades teraputicas. Su correlacin con la localizacin elctrica es muy buena.
Hay que tomar en consideracin tambin la adaptacin Durante la crisis, los focos se realzan por incremento enorme
escolar, social, matrimonial y profesional del enfermo. A la del metabolismo oxidativo y del flujo sanguneo. Estas tcni-
exploracin fsica general y neurolgica completa hay que cas no forman parte de los exmenes sistemticos y se utili-
aadir, sobre todo en los nios, una prueba psicomtrica zan slo en los centros especializados.
para cuantificar el rendimiento intelectual y detectar su dete-
rioro, bien por la propia enfermedad, bien por el efecto neu- Diagnstico diferencial. Una gran cantidad de fenmenos
rotxico de los frmacos. En las mujeres es muy importante paroxsticos o de trastornos neurolgicos que se presentan
la historia obsttrica, si ha habido embarazos. Adems de los en forma de episodios repetidos pueden plantear un diagns-
anlisis que puedan ser sugeridos por la historia y la explora- tico diferencial con los ataques epilpticos (tabla 12.66).
cin, deben hacerse de modo sistemtico un hemograma y Los espasmos de sollozo ocurren en nios pequeos; du-
bioqumica srica, anlisis de orina, serologa de sfilis y EEG. rante el llanto o una rabieta, el nio queda en apnea con cia-
Valor general del EEG en el diagnstico y tratamiento de las nosis e inconsciente hasta que rompe a llorar y respira de
epilepsias. El EEG ha sido y sigue siendo la exploracin com- nuevo. En las crisis de vrtigo paroxstico benigno, el nio no
plementaria que ms ha contribuido al conocimiento bsico pierde el conocimiento, grita como asustado, tiene tenden-
de las epilepsias, que ha permitido el diagnstico correcto cia a agarrarse a un mueble o a una persona mayor ocultan-
de muchos enfermos y que ha servido de soporte objetivo do la cara, se pone algo plido e inmediatamente despus
para la definicin y clasificacin de las crisis y de los sn- reanuda su juego con normalidad. Las parasomnias (terrores
dromes epilpticos. Por desgracia, el uso del EEG ha sido nocturnos, sonambulismo, somniloquio, enuresis primaria)
muchas veces incorrecto. Gran cantidad de personas con ce- tienen incidencia familiar, con frecuencia se asocian entre s,
1464
EPILEPSIAS
aparecen preferentemente en el primer tercio de la noche y TABLA 12.67. Criterios principales de diagnstico diferencial
rara vez plantean problemas difciles de diagnstico diferen- entre crisis epilpticas y crisis psicgenas
cial, que se solventan con el registro poligrfico del sueo
nocturno. Algunos nios hacen movimientos repetitivos en la Crisis epilptica Crisis epilptica Crisis
convulsiva parcial
cama poco antes o despus de dormirse, como rechinar los tonicoclnica compleja
psicgena
dientes, balancear la cabeza o el tronco, y las nias frotan
los muslos con movimientos rtmicos y pueden quedar apa- Variabilidad con Poca Poca Importante
rentemente inconscientes y con rubor facial. respecto a
En la jaqueca basilar, tras los prdromos de vrtigo, fosfe- patrones
nos, escotomas y ataxia, aparece la cefalea con alteraciones conocidos
vegetativas y obnubilacin a veces intensa; el desarrollo pro- EEG crtico Anormal Generalmente Normal
gresivo de las crisis y el enlentecimiento del EEG sin anoma- anormal
las paroxsticas ayudan a establecer el diagnstico correcto. EEG poscrtico Anormal Anormal Normal
Las crisis de jaqueca con aura, los prdromos visuales o so-
Relacin de las Importante Bastante Ninguna
matosensitivos pueden confundirse con las crisis epilpticas crisis con el
focales. En las jaquecas suele haber una historia familiar, tratamiento
puede existir el antecedente de otras jaquecas sin prdro- farmacolgico
mos, la frecuencia de las crisis es baja (aparicin espordi-
Nivel de prolactina Siempre A veces Normal
ca) y, sobre todo, el desarrollo de los sntomas visuales o sen- poscrtico elevado elevado
sitivos es muy lento y progresivo durante varios minutos
antes de la cefalea, mientras que en las crisis epilpticas fo- Adaptada de R.J. PORTER Epilepsia. 100 principios bsicos, Madrid, EMALSA,
1986.
cales son muy breves y rpidos en su difusin. En la jaqueca,
las parestesias suelen comenzar por el dedo meique o por
la palma de la mano y afectan en forma parcheada la
mano, la boca, la lengua y, a veces, el pie; por el contrario, tipo similar de episodios de hipotona e inmovilidad con
en las crisis epilpticas las parestesias suelen ser dolorosas, conservacin de la conciencia ocurre en las parlisis del des-
comienzan por el dedo pulgar y se extienden muy rpida- pertar que forman parte, aunque son menos frecuentes, del
mente por todo el hemicuerpo. La base fisiopatolgica de la mismo sndrome narcolptico.
jaqueca es distinta de la de la epilepsia y el concepto de ce- Las crisis de inconsciencia psicgena pueden dividirse en
falea epilptica debe abandonarse; las cefaleas no deben, dos grandes tipos, que con frecuencia se alternan en el mis-
por tanto, tratarse con frmacos antiepilpticos, sea cual fue- mo individuo. Unas cursan con inercia e hipotona, suelen
re el hallazgo del EEG. Si en un enfermo se asocian crisis epi- empezar lentamente, el paciente se ensimisma, queda silen-
lpticas y cefaleas jaquecosas, no puede descartarse, dada la cioso y por fin cierra los ojos y no responde a los estmulos
frecuencia de ambos procesos, que sea una coincidencia for- ambientales; la apariencia del enfermo es de sueo fisiolgi-
tuita; no obstante, en tales casos es obligado sospechar que co, sin trastornos de la respiracin, y la exploracin ocular
una lesin, como fstula arteriovenosa, meningioma o enfer- proporciona unos datos valiossimos para el diagnstico dife-
medad de Sturge-Weber, explique los dos sntomas. rencial: si se intenta abrirle los prpados, el paciente se resis-
Los sncopes vasovagales (vasodepresores) y ortostticos te y, si no lo hace y se le levantan los prpados, stos caen
son frecuentes en adolescentes y adultos jvenes, sobre todo luego rpidamente y no con lentitud como en los enfermos
en las chicas; en los adultos, los sncopes ms frecuentes son en coma; los ojos estn en posicin primaria, sin movimien-
miccionales o tusgenos y en las personas ancianas son car- tos pendulares ni de ningn otro tipo y los reflejos pupilares
diognicos o por hipersensibilidad del seno carotdeo. Los sn- son normales. Otras crisis psicgenas cursan con agitacin
copes vasodepresores (lipotimias o desmayos) ocurren en psicomotora: suelen comenzar de forma brusca despus de
ambientes cerrados y calurosos y tambin son provocados un contratiempo emocional; el enfermo se tira al suelo, grita,
por estmulos dolorosos o impresiones psquicas desagrada- se rompe la ropa, patalea e intenta agredir o morder a los
bles; tras un prdromo ms o menos breve con sensacin de que lo sujetan. Los movimientos no son convulsivos, sino se-
desgana, aturdimiento, zumbido de odos, calor o fro y floje- miintencionales, por lo que el enfermo brega duramente con
dad general, el enfermo queda inconsciente, hipotnico y quienes intentan sujetarle hasta que queda exhausto y termi-
plido (como muerto), con sudor fro y pulso dbil. Al des- na la crisis llorando. Los criterios generales de diagnstico di-
pertar suele notar nuseas, vmitos, escalofros y un gran ferencial de las crisis epilpticas y psicgenas se recogen en
cansancio general. Los sncopes tusgenos ocurren tras un ac- las tablas 12.67 y 12.68.
ceso de tos quintosa, por lo comn en fumadores obesos, Puede suceder que un paciente epilptico tenga, adems,
por la maana, sentados en el borde de la cama o en una si- crisis histricas. En estos casos, el diagnstico puede ser muy
lla baja. Los sncopes miccionales se desencadenan por el es- difcil si no se dispone de un registro de las crisis mediante
tmulo vagal de vaciar la vejiga de pie y ocurren casi siempre un sistema de poligrafa ambulatoria.
de madrugada en un paciente febril o con una enfermedad Los movimientos anormales paroxsticos tienen un pareci-
debilitante o que ha consumido un exceso etlico esa noche. do slo superficial con las crisis epilpticas. El espasmo car-
Hay que destacar que en cualquier variedad de sncope popedal o facial de la tetania se distingue por su duracin, su
puede producirse una anoxia cerebral que ocasione convul- localizacin y por ser fcilmente reproducible con la hiperp-
siones (sncope convulsivo). Esto sucede con mucha frecuen- nea y la isquemia. Las distonas agudas son espasmos muscu-
cia en los sncopes cardiognicos por bloqueo auriculoven- lares abigarrados de cara, cuello y tronco, producidos mu-
tricular (crisis de Stokes-Adams). Las convulsiones de los chas veces por frmacos antidopaminrgicos. Hay una
sncopes siempre suelen ser muy breves: una extensin tni- variedad de coreoatetosis familiar paroxstica que se desen-
ca o, ms a menudo, unas pocas sacudidas clnicas de la ca- cadena por el ruido o el movimiento brusco.
beza y los brazos en flexin; en ese momento, el enfermo se Con el trmino de drop-attacks se denominan unas crisis
puede morder la lengua, pero, detalle importante para el de cada al suelo por flojedad de las piernas, sin prdida del
diagnstico diferencial, se morder la punta y no la parte la- conocimiento ni ningn otro sntoma neurolgico acompa-
teral o el carrillo como en las crisis epilpticas. ante. Una variedad benigna de estos ataques de cada al
En el sndrome de la narcolepsia-catapleja el enfermo pre- suelo inexplicados se observa en mujeres de mediana edad
senta, por un lado, crisis de sueo irresistible y, por otro, cri- en las que no se siguen, pasado el tiempo, de ninguna mani-
sis de hipotona muscular desencadenadas por estmulos sor- festacin patolgica grave. Otra variedad de drop-attacks se
presa, por la clera o la risa, en las que puede caer al suelo, observa en personas mayores ateromatosas o con bajo gasto
inmvil, pero consciente y sin trastornos respiratorios: un cardaco por isquemia vertebrobasilar.
1465
NEUROLOGA
TABLA 12.68. Criterios menores de diagnstico diferencial TABLA 12.69. Frmacos antiepilpticos de uso frecuente
entre crisis epilpticas y crisis psicgenas Barbitricos y derivados Benzodiazepinas
Crisis epilptica Crisis epilptica Fenobarbital Diazepam
Crisis
convulsiva parcial Clonazepam
psicgena Primidona
tonicoclnica compleja
Clobazam
Comienzo Paroxstico Paroxstico Gradual Hidantonas
Aura Breve o ninguna Breve Prolongada Dipropilactico
Fenitona
cido valproico
Confusin o sueo Intenso Variable No
poscrticos Succinimidas
Molestias Cefaleas, Variables Ninguna; Etosuximida
poscrticas mialgias llanto,
agota- Dibenzodiazepinas
miento
Carbamazepina
Sugestionabilidad Ninguna Muy rara Frecuente
Memoria durante Ninguna Mnima, parcial Detallada
la crisis
Conducta agresiva No Rara y no Frecuente tornos de la personalidad y las alteraciones psicticas interic-
dirigida y dirigida tales.
Muchos individuos epilpticos estn ms incapacitados
Adaptada de R.J. PORTER. por sus graves defectos intelectuales y motores, derivados de
lesiones orgnicas cerebrales, que por las mismas crisis. Es
de lamentar que este aspecto y los mencionados antes sobre
Las crisis de isquemia cerebral transitoria del territorio caro- las diferencias evolutivas de los distintos tipos de epilepsias
tdeo pueden cursar con convulsiones del hemicuerpo con- no se hayan tenido en cuenta en muchos textos, en especial
tralateral, pero lo habitual es que produzcan un cuadro defi- de psiquiatra, que han generalizado a todos los tipos de epi-
citario con paresia e hipotona. Ocurren en personas afectas lepsias el pronstico desfavorable de las poblaciones selec-
de cardiopata embolgena o con factores de riesgo de enfer- cionadas de enfermos graves crnicos ingresados en los ma-
medad arteriosclertica. A veces, el diagnstico diferencial nicomios. La historia natural de los diferentes sndromes
es muy difcil porque tras una crisis epilptica focal motora, epilpticos se conoce hoy da con suficiente precisin como
aunque sea muy breve, puede quedar una parlisis transito- para poder hacer un pronstico bastante ajustado en cada
ria (parlisis de Todd) que remeda la paresia de una isque- caso particular.
mia, y porque, por otro lado, un enfermo que ha tenido un
ataque isqumico previo puede presentar ms tarde crisis Tratamiento. El tratamiento de las epilepsias no se reduce a
epilpticas si la zona infartada se convierte en un foco crni- la simple administracin de frmacos, sino que requiere te-
co (epilepsia postinfarto). ner siempre en cuenta la realidad global del paciente y, con
Las crisis hipoglucmicas pueden llegar a producir convul- frecuencia, un abordaje multidisciplinario del enfermo. Sin
siones; esto es ms frecuente cuando la hipoglucemia suce- embargo, el tratamiento farmacolgico adecuado es esencial
de por la noche, dado que el paciente no advierte los snto- y una buena prescripcin puede transformar la vida de un
mas iniciales de la hipoglucemia. paciente desde un estado de incapacidad y dependencia a
La amnesia global transitoria se caracteriza por la ausencia otro de desarrollo personal y utilidad social. En muchos ca-
de otros sntomas, como alucinaciones, disfasia, confusin o sos (50-60%) el tratamiento farmacolgico es sencillo y re-
convulsiones, que suelen acompaar a los fenmenos amn- quiere muy poca supervisin, al alcance del mdico general.
sicos de las crisis epilpticas parciales complejas. Otros pacientes son incontrolables con los frmacos disponi-
bles en la actualidad. Una minora de enfermos puede ser
Pronstico. El pronstico de las epilepsias depende de va- candidata a tratamiento quirrgico, incluidos los que presen-
rios factores como son: la etiologa, el tipo de crisis, la edad tan lesiones expansivas. En algunos casos, los problemas psi-
de comienzo y la rapidez con que se instaure un tratamiento colgicos y psiquitricos derivados o asociados a la enferme-
adecuado. En general, el pronstico es tanto peor cuanto ma- dad epilptica requieren ms atencin que los ataques en s
yor sea la evidencia clnica o radiogrfica de lesiones orgni- mismos.
cas cerebrales, cuanto ms bajo sea el nivel intelectual, si el Frmacos antiepilpticos. En la prctica ordinaria, todos
paciente sufre de ms de un tipo de ataques, si la edad de los enfermos pueden tratarse con los frmacos expuestos en
comienzo fue muy precoz y cuanto ms larga sea la duracin la tabla 12.69. Un frmaco antiepilptico (FAE) ideal para
de la enfermedad. Sin embargo, hay que destacar que el pro- uso clnico debera tener un mecanismo de accin bien co-
nstico de las epilepsias oscila entre los mximos lmites nocido y definido, una farmacocintica sencilla que evitara
posibles; as, hay sndromes absolutamente benignos que re- interacciones con otros FAE o con frmacos en general, una
miten por completo; otros que, sin desaparecer, son contro- buena relacin eficacia/efectos secundarios con baja toxici-
lables con la medicacin y permiten una vida normal, y dad respecto a la dosis, pocas reacciones idiosincrsicas, es-
otros, por ltimo, que son rebeldes al tratamiento. casa toxicidad crnica, ausencia de teratogenicidad, fcil
Es posible hacer un pronstico muy aproximado de la evo- empleo por el mdico y el paciente y poca necesidad de
lucin desde los primeros meses; si el paciente responde al controles de laboratorio. Los FAE actualmente en uso, a pe-
primer ensayo de tratamiento y est libre de crisis durante sar de su amplsima prescripcin, estn muy lejos de este
1 o 2 aos, tiene un 95% de probabilidades de remisin de la perfil de un antiepilptico ideal.
enfermedad. Por el contrario, si los ataques no cesan a pesar Farmacodinamia de los frmacos antiepilpticos. El meca-
del tratamiento y persisten durante 5 aos, las probabilida- nismo de accin de estos frmacos era desconocido hasta
des de remisin descienden al 40%. hace poco, por lo que durante dcadas se utilizaron basn-
Se han ido identificando los factores que inducen al suici- dose en datos puramente empricos o derivados de modelos
dio por sobredosis de medicamentos en los pacientes epilp- experimentales imprecisos. En la actualidad se sabe que la
ticos. Se ha demostrado que los datos relacionados con las carbamazepina, la fenitona y la lamotrigina modulan los ca-
crisis epilpticas, como el tipo de ataques o su frecuencia, el nales de sodio dependientes del voltaje en la membrana
tratamiento farmacolgico o los factores estresantes psicoso- neuronal. La etosuximida modula los canales de calcio de
ciales, no influyen tanto en la decisin suicida como los tras- tipo T. Las benzodiazepinas, el fenobarbital y la vigabatrina
1466
EPILEPSIAS
TABLA 12.70. Farmacocintica de los frmacos antiepilpticosa

Fenitona Carbamazepina cido valproico Fenobarbital Primidona Etosuximida Clonazepam
Dosis diaria de A: 150-600 mg A: 400-1.800 mg A: 600-3.000 mg A: 30-240 mg A: 250-1.500 mg A: 500-1.500 mg A: 1-10 mg
mantenimiento N: 5-15 mg/kg N: 10-30 mg/kg N: 20-50 mg/kg N: 2-6 mg/kg N: 15-30 mg/kg N: 10-25 mg/kg
Dosificacin mnima Dos al da Dos al da Dos al dab Una al da Dos al da Dos al dab Una al dac
Tiempo de nivel 4-12 h 4-24 h 1-4 h 1-6 h 2-5 h 1-4 h 1-3 h
mximo
Unin a protenas 90% 75% 92% 45% 20% 0% 85%
Vida media 9-140 h A: 10-30 h 8-20 h A: 50-160 h 3-13 h A: 40-70 h 20-60 h
N: 8-20 h N: 30-70 h (120 h)d N: 20-40 h
Tiempo de nivel 7-21 das 2-6 das 4 das 10-30 das 10-30 dasd 7-14 das 14 das
estable
Niveles teraputicos 10-20 g/mL 6-12 g/mL 50-100 g/mL 15-40 g/mL 15-40 g/mL 60-100 g/mL
A: adulto; N: nio.
a
Estos datos son orientativos y oscilan mucho de unos autores a otros.
b
Se ha propuesto que una sola dosis es igualmente eficaz.
c
Los resultados teraputicos son mejores fraccionando la dosis.
d
Produce fenobarbital como metabolito derivado principal.
son en parte agonistas del GABA. La gabapentina no acta La relacin entre la dosis y el nivel plasmtico depende de
sobre los receptores o la recaptacin del GABA, pero aumen- la cintica propia de cada frmaco, de factores individuales
ta su recambio. El mecanismo de accin del felbamato es y otros como la edad, sexo, embarazo y enfermedades hep-
desconocido. Otros antiepilpticos an en fase experimental ticas o renales intercurrentes. Tambin influyen mucho el
actan como antagonistas del receptor N-metil-D-aspartato mal cumplimiento del enfermo y las interacciones con otros
(NMDA). El resultado final de todos estos mecanismos de ac- frmacos o de los frmacos antiepilpticos entre s. Las inter-
cin es el incremento de los potenciales inhibidores de las acciones son complejas porque pueden producirse en rela-
descargas neuronales. cin con la absorcin, la fijacin a las protenas, el metabo-
Farmacocintica de los frmacos antiepilpticos. Todos es- lismo heptico e incluso la farmacodinamia, aunque este
tos frmacos se pueden administrar por va oral, rectal o pa- ltimo punto es mal conocido. A continuacin se indican al-
renteral; en la prctica, la va parenteral se usa en situaciones gunas de las interacciones ms frecuentes con otros frma-
de urgencia, como es el estado de mal, y la va oral para el cos y entre s (tabla 12.71), pero es una norma prctica de
tratamiento cotidiano. Una excepcin a esta regla es el uso prudencia, dado que muchas interacciones son imprevisi-
de la va rectal en los estados de mal de los nios o incluso de bles o no se conocen, vigilar estrechamente a todo paciente
los adultos para administrar diazepam o cido valproico; el que toma FAE y recibe otra medicacin, o viceversa.
paraldehdo, casi en desuso, tambin se administra por va Para evitar las interacciones en la absorcin se deben ad-
rectal en el estado de mal. Los detalles de la farmacocintica ministrar los frmacos separados varias horas entre s. La in-
de los FAE de inters clnico se resumen en la tabla 12.70. teraccin en la fijacin a las protenas produce el desplaza-
Se eliminan en gran parte por va heptica. Su velocidad de miento de un frmaco por otro, un fenmeno de gran
eliminacin suele expresarse en relacin con su vida media importancia prctica: el frmaco que sea desplazado aumen-
plasmtica, lo cual es fundamental para establecer tres puntos tar en su fraccin libre, la que no est fijada a las protenas
de inters en el tratamiento: a) los intervalos entre las tomas o y que es la farmacolgicamente activa, por lo que el pacien-
su nmero mnimo por da; b) el plazo de tiempo necesario te puede tener signos de toxicidad sin que los niveles totales,
para alcanzar niveles estables, y c) el momento adecuado del que son los que se suelen determinar, estn demasiado altos.
da para tomar las muestras de sangre en las que determinar los Este fenmeno del desplazamiento ocurre con enfermos que
niveles de estos frmacos. Como norma general, para un enfer- tomando fenitona reciben fenilbutazona, cido acetilsalicli-
mo tipo que tome la medicacin en dos dosis (maana y no- co o tolbutamida; el cido valproico tiene una gran afinidad
che), como es lo ms habitual, se puede indicar la extraccin a por las protenas y desplaza al fenobarbital y a la fenitona.
primeras horas de la tarde y al cabo de 2 semanas de empezar En el hgado, los frmacos que produzcan una gran induc-
el tratamiento o de modificar su cantidad. Las extracciones por cin enzimtica facilitarn la degradacin metablica de
la maana antes del desayuno, que suelen ser las habituales en otros frmacos y, por consiguiente, disminuirn sus niveles, o
los hospitales, miden los niveles plasmticos mnimos. bien al contrario, competirn por la misma va metablica y
TABLA 12.71. Interacciones de los frmacos antiepilpticos entre s

Frmaco que se introduce
Etosuximida Fenobarbital Fenitona cido valproico Carbamazepina Primidona Clonazepam
Frmaco que ya toma
Etosuximida **
Fenobarbital ** * ** **
Fenitona ** * ** * **
cido valproico ** **
Carbamazepina ** (?)
Primidona ** *** (?) (?)
Clonazepam **
Esta tabla recapitula de forma muy simple lo que ocurrir probablemente si un paciente que toma un frmaco antiepilptico de la columna de la izquierda recibe
otro de la lnea superior.
El nmero de flechas indica la importancia de la interaccin. : aumento de accin, : disminucin de accin; ?: interaccin dudosa.
*Aumento de la fraccin libre.
**No se conoce interaccin importante.
***No se debe asociar primidona y fenobarbital.
1467
NEUROLOGA
TABLA 12.72. Yatrogenia por frmacos antiepilpticos rioro mental, reaccin inflamatoria en el LCR e incremento
de las crisis epilpticas; esta encefalopata aguda o subaguda
Efecto secundario Frmaco implicado
puede dejar secuelas definitivas aunque se disminuya o su-
Molestias gstricas, gastritis Todos prima el frmaco. La administracin crnica de fenitona
Induccin enzimtica heptica Todos (cido valproico menos) ocasiona a veces atrofia cerebelosa, en la que es posible que
Aplasia medular Todos (carbamazepina ms) las crisis convulsivas repetidas y la anoxia sean factores co-
Exantema cutneo Todos adyuvantes. La fenitona tambin produce polineuropata. La
Interferencia con vitaminas Todos fenitona, la carbamazepina y la etosuximida inducen diver-
liposolubles
Sedacin, somnolencia, ataxia, Todos sos tipos de movimientos anormales, y el cido valproico,
diplopa temblor de actitud.
Teratognesis Todos Casi todos los FAE, en especial los barbitricos y la fenito-
Polineuropata Fenitona na, producen una induccin enzimtica que en las pruebas
Atrofia cerebelosa Fenitona de laboratorio se traducen por elevacin discreta de la gam-
Corea Fenitona, carbamazepina, maglutamiltranspeptidasa, de la fosfatasa alcalina y de las
etosuximida transaminasas, pero que no suele tener trascendencia clni-
Temblor cido valproico ca; las hepatopatas graves se observan al comienzo del trata-
Hiperamoniemia, colestasis cido valproico
Pancreatitis cido valproico miento en el contexto de un cuadro de hipersensibilidad con
Alopecia, obesidad cido valproico fiebre, erupcin cutnea, linfadenopata, esplenomegalia,
Disminucin de la ADH Carbamazepina prurito o eosinofilia. En ocasiones, en tratamientos prolonga-
Hirsutismo, hipertrofia gingival Fenitona dos, se observa una hepatitis colestsica.
Dermatitis exfoliativa Fenitona Se han descrito pancreatitis graves por cido valproico
Sndrome lpico Fenitona coincidiendo siempre con niveles muy altos. La fenitona
Retraccin palmar, periartritis Fenobarbital puede provocar dermatitis exfoliativa grave. Cualquier FAE,
sobre todo la carbamazepina, puede producir insuficien-
cia de la mdula sea, por lo que en las primeras semanas de
uno de ellos aumentar sus niveles en sangre. La fenitona iniciar un tratamiento es preciso vigilar peridicamente la
y el fenobarbital son grandes inductores enzimticos y des- frmula sangunea. El cido valproico inhibe la agregacin
cienden los niveles o aceleran la metabolizacin del cido plaquetaria, por lo que pueden aparecer algunas petequias,
valproico, la carbamazepina, los anticoagulantes, los anovu- pero no suelen revestir gravedad.
latorios orales, los glucocorticoides y las vitaminas D y K. Mu- La fenitona produce una gran variedad de efectos secunda-
chos frmacos incrementan los niveles de fenitona por com- rios sobre el tejido conjuntivo: hipertrofia gingival, cicatrices
peticin metablica, como las hidrazidas, la imipramina, la queloides, ndulos subcutneos, induracin plstica del pene,
trimetoprima, el cloramfenicol, el metilfenidato, la cimetidi- engrosamiento de los rasgos faciales e hipertricosis que resulta
na y el propoxifeno. La isoniazida eleva el nivel de primido- especialmente desagradable en las nias. El fenobarbital facili-
na, y el propoxifeno, el de carbamazepina. ta la retraccin palmar de Dupuytren y la periartritis escapu-
Inters en monitorizar los niveles plasmticos de los frma- lohumeral, en ocasiones con sndromes hombro-mano.
cos antiepilpticos. Su importancia deriva de los siguientes Muchos de estos frmacos producen interferencias con el
puntos: a) en cada enfermo la dosis debe ser individual, lo folato y las vitaminas K y D. Los casos en que esto ha tenido
cual es difcil de establecer siguiendo slo los criterios clni- traduccin clnica son raros. Algunos trastornos mentales se
cos; b) la eficacia teraputica y la toxicidad se relacionan han relacionado con la carencia de cido flico y han mejo-
mejor con los niveles plasmticos que con la dosis; c) se rado al suministrarlo por va parenteral. Para que la interac-
identifican los pacientes que no toman la medicacin, y cin de los FAE con la vitamina D produzca raquitismo u os-
d) se detectan las interacciones medicamentosas. Determi- teomalacia deben darse condiciones especiales: altas dosis
nar los niveles en sangre es imperativo en las situaciones en de medicacin en pacientes asilados sometidos a dietas mo-
que la neurotoxicidad puede llegar a ser ms grave o difcil ntonas y privados de sol por sus condiciones de interna-
de detectar, como ocurre en los nios o los disminuidos ps- miento prolongado.
quicos, y en toda circunstancia en que los niveles pueden os- Se han descrito descensos de las inmunoglobulinas por la
cilar mucho, como son el embarazo o la politerapia. Tam- fenitona, pero sin expresin clnica segura. La carbamazepi-
bin hay que monitorizar los niveles antes de abandonar un na inhibe la hormona antidiurtica. El cido valproico, en po-
frmaco por ineficaz. literapia, altera la secrecin de testosterona. Tambin produ-
No todos los FAE necesitan ser monitorizados con igual ce alopecia.
frecuencia: aquellos que tienen una cintica lineal, como el
fenobarbital o la etosuximida, requieren poco control. La fe- Principios generales del tratamiento antiepilptico. Sal-
nitona es el frmaco que presenta mayores problemas de re- vo la extirpacin quirrgica de algunas lesiones productoras
lacin dosis/nivel y que exige controles ms frecuentes. En la de crisis epilpticas, no se dispone de tratamiento etiolgico
prctica diaria, muchos enfermos se tratan bien usando dosis para las epilepsias. Aquellas que remiten lo hacen en virtud
promedio de estos frmacos sin necesidad de medir los nive- de su propia tendencia natural, pero no por la influencia de
les, que son slo un dato orientativo, pues es frecuente que la teraputica farmacolgica, que es puramente sintomtica.
los enfermos estn libres de ataques con niveles por debajo Es posible, sin embargo, que un control farmacolgico ade-
de los considerados eficaces. Por eso, la monitorizacin de cuado facilite la remisin espontnea de algunas variedades
los niveles ayuda ms a comprender y solucionar los fracasos de epilepsias.
del tratamiento que cuando el enfermo est bien controlado, El diagnstico de la enfermedad epilptica es una cats-
en cuyo caso son mucho menos tiles. trofe para la mayor parte de los enfermos y sus familiares, so-
Reacciones adversas de los frmacos antiepilpticos (ta- bre todo para los padres, que se sienten vagamente culpa-
bla 12.72). Los barbitricos y sus derivados tienen un notable bles de la enfermedad de sus hijos. Una de las tareas ms
efecto depresor del SNC, que se manifiesta por hipersomnia, importantes del mdico que trata a un paciente epilptico es
torpeza mental, lentitud del pensamiento, terquedad, irritabi- la de transmitirle la informacin adecuada para que supere
lidad, dificultad para el trabajo intelectual y bajo rendimien- los prejuicios sociales sobre la enfermedad y su tratamiento.
to escolar. En los nios, sobre todo disminuidos psquicos, el Los enfermos epilpticos suelen ser poco dciles para tomar
fenobarbital tiene un efecto paradjico y produce un sndro- diariamente la medicacin y colaboran mucho ms si se les
me hipercintico incluso con agresividad. La fenitona puede explican repetidamente los objetivos del tratamiento, que el
causar en los nios una grave encefalopata, que se manifies- ajuste de la medicacin se hace por tanteo y si se los tranqui-
ta por ataxia, diplopa, disminucin de la conciencia, dete- liza sobre sus efectos secundarios.
1468
EPILEPSIAS
Tratamiento profilctico. Aunque existe la costumbre de TABLA 12.73. Eleccin del frmaco antiepilptico segn el tipo
prescribir frmacos antiepilpticos preventivos a los pacien- de sndrome
tes que han sufrido una intervencin neuroquirrgica o un
traumatismo craneal grave, est comprobado que los FAE no Tipo de sndrome Frmaco de eleccin
evitan el desarrollo de crisis epilpticas en tales casos. Por Epilepsia benigna infantil Carbamazepina
tanto, y habida cuenta de los posibles efectos secundarios de (con paroxismos rolndicos (casos seleccionados)
estos frmacos, slo se deben recomendar a los pacientes o en otra localizacin)
que presentan ataques y no de manera profilctica. Epilepsia generalizada cido valproico
Tratamiento de la primera crisis. Hay variedades de epilep- con ausencias fsicas Etosuximida
sias, como el sndrome de West o las ausencias tpicas, en las Epilepsia generalizada cido valproico
que nunca se plantea el problema de la primera o nica cri- con ausencias atpicas
sis. Esto suele ocurrir en adolescentes o adultos que tienen
un primer ataque convulsivo. Una vez descartado que ste Sndromes de West ACTH
y de Lennox-Gastaut cido valproico (altas dosis)
sea sintomtico de un proceso lesional cerebral esttico o
evolutivo, se aconseja en tales casos una actitud expectante, Epilepsia mioclnica juvenil cido valproico
pues con frecuencia se trata de ataques espordicos favore- Epilepsia con gran mal cido valproico
cidos por estrs o relacionados con el sueo y que no se re- del despertar Fenobarbital o fenitona
piten. Convulsiones febriles cido valproico (casos
Seleccin del frmaco. Slo las crisis generalizadas no con- (profilaxis a largo plazo) seleccionados)
vulsivas (ausencias) tienen un tratamiento especfico que
puede ser la etosuximida o el cido valproico. En las dems Epilepsia fotosensible cido valproico
y epilepsia sobresalto Clonazepam
formas de epilepsia, la eleccin del frmaco depende slo
en parte del tipo de ataques y hay que tomar en considera- Epilepsia con crisis parciales Carbamazepina
cin otros factores individuales del paciente. simples o complejas Fenitona
En la tabla 12.73 se muestra una propuesta de seleccin cido valproico
del frmaco en funcin del tipo de sndromes epilpticos. Epilepsia con crisis generalizadas cido valproico
Aunque esta propuesta es ampliamente aceptada, hay mu- tonicoclnicas Carbamazepina
chas diferencias en la preferencia del frmaco segn la expe- Fenitona
riencia y tradicin de los servicios en los diferentes pases. Fenobarbital
En todo caso conviene no cometer ciertos errores; por ejem-
plo, la carbamazepina puede empeorar las epilepsias con
mioclonas, y tanto ella como la fenitona empeoran las au-
sencias. por encima de los teraputicos si el enfermo lo tolera, que
Al menos en el 60% de todos los pacientes epilpticos de introducir un segundo frmaco. La excepcin a la norma
novo, no seleccionados, las crisis son controladas con un general de la monoterapia la constituyen los enfermos con
solo frmaco antiepilptico, sin tener en cuenta cul de los epilepsias primarias que presentan varios tipos de crisis, de
cuatro mayores (fenobarbital, carbamazepina, cido valproi- ausencia y convulsivas, que pueden requerir dos frmacos.
co o fenitona) se utilice. Algunas epilepsias mioclnicas tambin necesitan la asocia-
En las ausencias de pequeo mal, el cido valproico va cin de varios frmacos.
desplazando poco a poco a la etosuximida como frmaco de Seguimiento y control de los enfermos. Una vez selecciona-
primera eleccin, pues, aunque es ms caro y algo ms txi- do el FAE ms adecuado, se deben seguir unas normas gene-
co, presenta la gran ventaja de ser un eficaz anticonvulsio- rales para su administracin y control. Estos medicamentos
nante, y no slo sobre las ausencias, por lo que se evita la ne- se deben introducir de manera progresiva, en especial los de
cesidad de aadir un barbitrico al tratamiento como ocurre mayor efecto sedante (barbitricos y benzodiazepinas), co-
con la etosuximida. Diversos estudios han confirmado el menzando por un tercio o un cuarto de la dosis total calcula-
efecto adverso del fenobarbital y, en menor grado, de la feni- da segn el peso del enfermo e incrementndola con interva-
tona sobre la actividad psicomotora y el aprendizaje en los los semanales. En las primeras semanas de iniciado el
nios; los FAE que menos afectan estas reas son el cido tratamiento es conveniente volver a ver al enfermo para reite-
valproico, seguido de la carbamazepina, dato que es muy rarle las normas generales del tratamiento y para vigilar sus
importante al elegir el frmaco en los nios. efectos adversos y monitorizar sus niveles plasmticos.
En las epilepsias con crisis parciales complejas se ha gene- Slo la toxicidad comprobada y relacionada con los FAE
ralizado la preferencia hacia la carbamazepina como primer es razn suficiente para suspender un tratamiento antiepilp-
frmaco, pues, aunque en trminos generales no sea ms efi- tico. Si el tratamiento es eficaz y no produce efectos secunda-
caz que la fenitona o incluso que la primidona, tiene menos rios, no debe ser modificado por ninguna razn. No se debe
efectos secundarios y es mejor tolerada. La fenitona, a pesar suprimir o reducir para hacer un control del EEG ni por en-
de su eficacia, debe ser el ltimo frmaco que se ensaye en fermedades intercurrentes menores. Si el enfermo va a ser so-
los nios de ambos sexos por sus desagradables efectos est- metido a una intervencin quirrgica leve o anestesias loca-
ticos. Sin embargo, en los adultos y ancianos con epilepsias les, por ejemplo, para tratamientos dentarios, no se debe
postraumticas, postinfarto o por enfermedad de Alzheimer, la tomar ninguna precaucin especial. En caso de anestesia ge-
fenitona puede ser el frmaco de eleccin por su eficacia y neral hay que advertir al anestesilogo del tratamiento anti-
por su menor efecto sedante que el fenobarbital, que con fre- epilptico, pero en general no hay interferencia en el proce-
cuencia produce en los ancianos el reumatismo de los bar- dimiento quirrgico: el paciente debe tomar su medicacin
bitricos. normalmente hasta la vspera de la operacin y reanudar-
Cualquiera que sea el frmaco elegido, la regla universal la inmediatamente que comience la alimentacin oral. En-
es la de intentar el tratamiento del paciente con un solo me- tretanto, puede recibir la medicacin por va parenteral o
dicamento. La monoterapia tiene grandes ventajas sobre la rectal.
politerapia, que la mayora de las veces slo incrementa los Todo cambio o supresin de FAE se debe hacer de forma
efectos adversos sin beneficio teraputico para los enfermos. gradual, aunque no hay una pauta uniforme y establecida. Si
Con frecuencia, los pacientes que toman varios frmacos se ha comprobado que un frmaco es ineficaz, se introduce
presentan niveles eficaces slo en uno de ellos. Incluso en otro de manera progresiva y, hacia la segunda o tercera se-
los enfermos que no se controlan con monoterapia; por mana, cuando se presume que ha alcanzado niveles terapu-
ejemplo en las epilepsias rebeldes del lbulo temporal, es a ticos, se retira el primero; una pauta aceptable es retirar el
veces ms til incrementar la dosis de un FAE hasta niveles frmaco a razn de un cuarto de la dosis total cada semana,
1469
NEUROLOGA
con excepcin del fenobarbital, que se reduce cada 2 se- cin de la alfafetoprotena en suero (en el 75-80% de los ca-
manas. sos) y por la ecografa de alta calidad. Se ha comprobado
La supresin definitiva del tratamiento se puede llevar a una reduccin del 72% en la incidencia de espina bfida y
cabo en algunos enfermos tras un tiempo variable que de- anencefalia en las mujeres no epilpticas tratadas con cido
pende del tipo de epilepsia y, en segundo lugar, de otros fac- flico. Esta observacin aumenta las razones para que todas
tores como la edad de comienzo, la respuesta al tratamiento las mujeres embarazadas tomen cido flico, estn o no en
y la duracin de la enfermedad. En las formas ms benignas tratamiento con cido valproico, pero esta conclusin no
de epilepsia primaria con ausencias tpicas, el tratamiento no est avalada por ningn estudio epidemiolgico.
debe durar ms de 2 aos tras la desaparicin de las ausen- La inhibicin de la vitamina K puede ocasionar un sndro-
cias. En las epilepsias benignas de la infancia, como la epi- me hemorrgico en el feto en las primeras 24 h. Al sexto o
lepsia rolndica, que requieran tratamiento, ste se prolon- sptimo da el recin nacido cuya madre tomaba barbitri-
ga hasta la adolescencia y se suprime, pero la supresin cos a dosis altas puede presentar un sndrome de privacin,
puede adelantarse en los casos que hayan comenzado muy con irritabilidad, insomnio, temblores, hiperreflexia e inesta-
pronto y lleven 2 aos sin ataques. En los adultos con epilep- bilidad vasomotora. Aunque todos los FAE pasan a la leche,
sias de cualquier tipo se puede hacer un ensayo de supre- no se debe desaconsejar la lactancia ms que a las mujeres
sin de la medicacin si llevan 5 aos sin crisis; la reduccin que tomen barbitricos o derivados en dosis elevadas, pues-
del tratamiento es siempre gradual y una norma prudente es to que el recin nacido ser incapaz de metabolizarlos por
hacerlo a razn de un cuarto de la dosis total por trimestre; inmadurez heptica.
en estos casos, el riesgo de recidiva vara segn el tipo de Resistencia al tratamiento farmacolgico. Cuando un pa-
epilepsia, pero se puede cifrar en conjunto en casi un 50%. ciente no responde al tratamiento y sigue teniendo crisis, hay
Rgimen de vida. La mayora de los enfermos epilpticos que considerar varias posibilidades antes de atribuirlo a re-
que viven en su medio familiar no deben tener restriccin al- sistencia a los frmacos. En primer lugar, a un error en el
guna en su dieta y rgimen de vida, superados los viejos pre- diagnstico, lo que no es raro con sncopes y crisis psicge-
juicios que les prohiban el caf, el chocolate, las bebidas ga- nas. En segundo lugar, a mal cumplimiento por parte del pa-
seosas, el deporte, etc. La hiperventilacin durante el ciente, con ingesta nula o errtica de los medicamentos. En
ejercicio fsico no tiene los mismos efectos que la realizada tercer lugar, a una mala prescripcin, por ejemplo una polite-
en reposo y que se utiliza durante el registro EEG para activar rapia con niveles inadecuados de todos los frmacos como
las anomalas paroxsticas. El rgimen alimentario debe ser consecuencia de bajas dosis o de interacciones. Y, por lti-
el normal en su ambiente. Los nios pueden hacer deporte, mo, a una causa evolutiva no diagnosticada en primera ins-
incluso natacin, vigilados por un monitor; slo les estn tancia, como un tumor de crecimiento lento o una enferme-
prohibidos los de mximo riesgo no supervisables, como el dad degenerativa.
alpinismo o la pesca submarina. Hay dos precauciones gene- Antes de concluir que una epilepsia es resistente a los fr-
rales para todos los enfermos epilpticos: la abstencin del al- macos se debe comprobar rigurosamente el fracaso de todos
cohol y mantener el sueo nocturno regular; la privacin de los frmacos disponibles e indicados para el caso concreto,
sueo es un factor desencadenante de primer orden en to- utilizados en monoterapia a la dosis ms alta tolerada, con
das las crisis epilpticas. Los derivados del Cannabis y la co- niveles en sangre en el lmite superior o por encima de los
cana desencadenan crisis frecuentemente. considerados teraputicos, as como de varias combinacio-
Los enfermos epilpticos y de inteligencia normal no denes de, por lo menos, dos frmacos. Tambin est indicado
beran sufrir discriminacin laboral alguna si estn bien con- el uso de los nuevos frmacos.
trolados. La legislacin vigente los autoriza a conducir ve- Nuevos frmacos antiepilpticos. Entre las muchas molcu-
hculos particulares si llevan 2 aos sin crisis. Los enfermos las actualmente en estudio, algunas empiezan a estar dispo-
epilpticos estn excluidos del servicio militar. Salvo en ca- nibles en el mercado.
sos especiales, el riesgo de herencia directa de las epilepsias La vigabatrina (dosis diaria en adultos de 2-4 g) es un inhi-
es tan bajo que no se plantea ningn consejo gentico. bidor irreversible de la transaminasa que metaboliza el
Epilepsia, ciclo menstrual y embarazo. Aproximadamente GABA. Los mejores resultados (prximos al 100% de xito) se
el 50% de las mujeres tienen sus crisis relacionadas con la han descrito en las convulsiones precoces secundarias a es-
menstruacin, bien porque se incrementan en esos das, clerosis tuberosa. Se ha utilizado sobre todo en enfermos re-
bien porque slo las sufren durante el perodo menstrual. sistentes a otros frmacos como medicacin aditiva y se han
Se calcula que el 0,5% de todas las mujeres embarazadas obtenido buenos resultados (reduccin del 50% de las crisis)
son epilpticas. Todo embarazo en una mujer epilptica aproximadamente en la mitad de los pacientes. La vigabatri-
debe ser considerado de alto riesgo y vigilado en consecuen- na no modifica los niveles de carbamazepina pero disminu-
cia. El efecto del embarazo sobre el nmero de crisis es im- ye en alrededor del 20% los de fenitona. Los efectos secun-
predecible, aunque en general las mujeres bien controladas darios son principalmente neurotxicos, pero en general
o con crisis poco frecuentes no suelen empeorar, lo cual leves, aunque se han descrito reacciones psicticas, como
ocurre cuando la epilepsia est muy activa. El incremento de con todos los frmacos gabargicos, y en algunos ensayos
las crisis se relaciona con la disminucin de los niveles plas- han obligado a suprimir la medicacin en el 22% de los ca-
mticos de los FAE, la privacin del sueo y el abandono de sos. La ganancia de peso puede ser muy importante y la ane-
la medicacin como factores ms frecuentes. Aunque la inci- mia slo se ha observado con dosis elevadas. No es necesa-
dencia de problemas obsttricos, como hemorragias, hipere- rio vigilar los niveles en sangre. En los primeros ensayos de
mesis o toxemia, es superior entre las embarazadas epilpti- vigabatrina como frmaco de novo ha resultado ser ligera-
cas, el riesgo de prematuridad o muerte fetal no es mayor de mente menos eficaz que la carbamazepina. Hasta un tercio
lo normal. Hay mayor incidencia de malformaciones fetales, de los pacientes desarrollan tolerancia al frmaco y el efecto
sobre todo labio leporino, hendidura del paladar y defectos beneficioso desaparece al cabo de unos meses. No se debe
del tabique cardaco, pero no se ha podido concluir si esto utilizar en epilepsias mioclnicas.
se debe a una predisposicin relacionada con la epilepsia, al El felbamato es una molcula de estructura similar al me-
efecto teratgeno de los FAE o a las crisis durante el embara- probamato. Su mecanismo de accin antiepilptica es des-
zo. Las dionas, actualmente en desuso, son altamente terat- conocido. En los ensayos hasta ahora llevados a cabo, pare-
genas. Se han descrito sndromes dismrficos por fenitona, ce til en ausencias complejas rebeldes (sndrome de
fenobarbital y otros barbitricos, pero con toda probabilidad Lennox-Gastaut), aunque tambin se ha usado con xito en
son fetopatas inespecficas similares a las de otros muchos crisis focales secundariamente generalizadas o no (dosis me-
frmacos o drogas en dosis altas. El cido valproico aumenta dia 2.300 mg/da en adultos con niveles entre 18-51 mg/L).
el riesgo de espina bfida y otras anomalas seas. Las disra- Puede ser til, incluso en monoterapia, en epilepsias genera-
fias se pueden diagnosticar durante el embarazo por la eleva- lizadas (con ausencias, convulsivas o mioclnicas) que no
1470
EPILEPSIAS
responden a los FAE convencionales. Los efectos secunda- TABLA 12.74. Tratamiento farmacolgico del estado de mal
rios sobre el SNC son frecuentes aunque no suelen ser muy epilptico (en adultos)
intensos, excepto en los tratamientos en politerapia. Tiene
escasa fijacin a las protenas (20-25%). Aumenta los niveles Va de
Frmaco Dosis Velocidad
administracin
de fenitona y cido valproico, y disminuye algo los de car-
bamazepina. Por haber producido algunos casos de anemia Primera fase (en la sala de urgencias, 20-30 min)
aplsica, ha sido retirado cautelarmente del mercado. Diazepam 10-20 mg 2 mg/min i.v.
La lamotrigina es un derivado triaznico. Su mecanismo de o
accin parece relacionado con la inhibicin de la liberacin Lorazepam 5-15 mg 2 mg/min i.v.
ms
de cido glutmico. Tiene una cintica lineal, con una fija- Fenitona 1.000 mg 50 mg/min i.v.
cin a las protenas del 55%. Presenta escasas interacciones (18 mg/kg)
con otros FAE clsicos, aunque se han descrito casos de into-
xicacin por carbamazepina administrada simultneamente. Segunda fase (en la unidad de cuidados intensivos, 20-30 min)
La dosis diaria para un adulto es de 200-400 mg. Los efectos Fenobarbital 400-600 mg 100 mg/min i.v.
secundarios ms importantes son neurotxicos, pero el mar- o
gen teraputico parece clnicamente til. En los ensayos rea- Diazepam 100 mg 8 mg/h i.v.
lizados parece ms eficaz en las crisis generalizadas, ausen- o
Clometiazol 40-100 mL 10 min i.v.
cias, ausencias atpicas, mioclnicas y amiotnicas, aunque (al 0,8%)
tambin ha reducido las crisis focales rebeldes. o
La gabapentina es un anlogo del GABA, pero sus propie- Lidocana 50-100 mg (inicio) < 1 min i.v.
dades antiepilpticas no estn vinculadas a una modifica- 50-100 mg 1-3 mg/min i.v.
cin del metabolismo del GABA, sino a su fijacin a un sitio (mantenimiento)
especfico de la membrana neuronal. Tiene una vida media o
corta, no se fija a las protenas y no interacciona con los FAE Paraldehdo 10 ml (al 4%) 15 min i.v.
convencionales. Las dosis hasta ahora utilizadas son de 600 a o
cido
1.800 mg/da en los adultos, que se deben fraccionar en va- valproico 600-1.200 mg Rectal
rias tomas. Los efectos secundarios sobre el SNC son simila-
res a los de otros FAE. No se han descrito reacciones de hi- Tercera fase (en la unidad de cuidados intensivos)
persensibilidad. En los ensayos llevados a cabo es al menos Anestesia general (halotano, tiopental) y miorrelajantes
tan eficaz como la fenitona o la carbamazepina en las crisis
focales.
probar mediante una combinacin compleja de tcnicas de
Tratamiento del estado de mal epilptico. Un estado de imagen (TC, RM, arteriografa), de exploraciones funcionales
mal convulsivo es una urgencia mdica. El primer frmaco (poligrafa, PET y SPECT) y de pruebas neuropsicolgicas,
que se debe administrar (tabla 12.74) es el diazepam, en los que el paciente tiene un solo foco epilptico extirpable sin
nios por va rectal (5-10 mg) y en los adultos por va intrave- riesgo de producir graves secuelas de afasia, amnesia u otros
nosa (10-20 mg disueltos en 10 mL de suero), o el lorazepam defectos neurolgicos. En algunos casos no es posible locali-
(0,1 mg/kg); estas dosis, administradas lentamente, no suelen zar con exactitud el foco epilptico mediante registros exter-
tener efecto depresor respiratorio. Esta primera medida es nos y tcnicas incruentas y se requiere la implantacin de
eficaz en la mayora de los casos. En caso contrario, se pue- electrodos subdurales o intracerebrales. La localizacin elc-
de repetir al cabo de unos 10 min, pero para ello se requiere trica del foco epilptico no siempre coincide con la zona
disponer de medidas para intubar al paciente si fuera nece- de lesin macroscpicamente visible en la TC o la RM.
sario. Hay que tomar una muestra de sangre para determinar En trminos generales, hay una clara relacin entre la ex-
glucemia, iones, gases, pH y bicarbonato, calcio, niveles de tensin de la reseccin y el xito de la ciruga. Las reseccio-
FAE (si el paciente estaba previamente en tratamiento) y denes temporales izquierdas tienen tendencia a producir defec-
tectar la presencia de txicos exgenos. El efecto del diaze- tos en la memoria verbal, y las derechas, en la memoria
pam es pasajero, por lo que tras las primeras dosis algunos visual, aunque las diferencias entre estos trastornos no sue-
autores recomiendan una perfusin continua de 50 mg en len ser significativas.
500 mL de suero, a unos 5 mg/h. Otras pautas de tratamiento En los casos bien seleccionados e intervenidos, con resec-
inicial son: fenitona (400-1.000 mg: 18-25 mg/kg por va intra- cin anterior del lbulo temporal, la mortalidad quirrgica es
venosa a no ms de 50 mg/min), fenobarbital (200-400 mg casi nula y el xito se sita entre el 60 y el 90%. La remisin
por va intravenosa lentamente), clometiazol (40-100 mL al de las crisis se produce a veces al cabo de unos meses, por lo
0,8% por va intravenosa en unos 10 min), cido valproico en que el porcentaje de remisiones puede ser de slo algo ms
enema rectal (600-1.200 mg) y lidocana (50-100 mg por va del 50% a los 6 meses y de ms del 70% a los 2 aos. Si un pa-
intravenosa en menos de 2 min). En los casos resistentes a to- ciente est en remisin al ao, tiene ms del 90% de probabi-
das estas medidas, los pacientes deben ser anestesiados con lidades de seguir libre de crisis definitivamente.
barbitricos de accin rpida (tiopental) o con gases (flura- La ciruga en otras reas corticales epileptgenas distintas
no). del lbulo temporal es posible, pero los resultados son infe-
Una vez controladas las convulsiones hay que proceder a riores. La seccin del cuerpo calloso, total o limitada a sus
diversas medidas: a) para el diagnstico etiolgico, como dos tercios anteriores, est indicada en pacientes con epilep-
puncin lumbar o TC (sospecha de meningoencefalitis, trau- sia generalizada intratable.
matismo, tumor o hemorragia subaracnoidea); b) de trata- Otra alternativa para casos desesperados de epilepsia fo-
miento general, como el control de la hipertermia, del edema cal incontrolable en nios hemipljicos es la hemiesferecto-
cerebral o del equilibrio hidroelectroltico; c) de tratamiento ma total. Otra tcnica cruenta en desarrollo para el trata-
especfico de las enfermedades ya mencionadas y de otras, miento de las crisis rebeldes es la estimulacin elctrica del
como encefalopata hipertensiva, eclampsia o infecciones nervio vago, pero an no est bien definido en qu pacientes
sistmicas, y d) reanudar el tratamiento antiepilptico en los y hasta qu punto esta terapia es eficaz y duradera.
pacientes que lo hubieran abandonado.
Tratamiento quirrgico. El tratamiento quirrgico de las Problemas psicolgicos y psiquitricos

epilepsias est reservado para un pequeo porcentaje de epi-
lepsias focales. Deben cumplir el requisito previo de ser in- Durante muchos aos se han mantenido los conceptos de
tratables con los frmacos actuales. Adems, hay que com- personalidad, psicosis y demencia epilpticos como especfi-
1471
NEUROLOGA
cos. Estos conceptos deben abandonarse porque tales sn- narse por algn trauma psquico o bien por cambio, exceso
dromes, cuando se observan en los enfermos epilpticos, o supresin de los FAE. Suele revestir la forma clnica de epi-
son multifactoriales e inespecficos. Entre los trastornos psi- sodios manaco-depresivos, paranoides o esquizoides; el ms
colgicos y psiquitricos de los enfermos epilpticos hay que corriente es el de un sndrome alucinatorio con obsesiones
distinguir los siguientes apartados: de contenido religioso, delirio persecutorio y trastornos ms
1. Los trastornos mentales, permanentes y no evolutivos re- o menos graves de la atencin, la conducta y la memoria.
lacionados con el proceso patolgico cerebral, del cual son Los sndromes psicticos crnicos permanentes tienen el
una secuela ms, al igual que las crisis epilpticas. Es el caso mismo tipo clnico y la esquizofrenia florida es rara. Hay un
de los nios con graves encefalopatas residuales de trauma- acuerdo bastante unnime en que estos sndromes psicticos
tismo de parto o meningoencefalitis. estn estrechamente relacionados con la epilepsia del lbulo
2. Los trastornos de la personalidad y de la conducta que temporal, en especial en aquellos casos en que el foco es iz-
aparecen en algunos enfermos, con mayor frecuencia en los quierdo, con crisis amigdalohipocmpicas y con un sustrato
que ya son portadores de defectos intelectuales y en cuya g- lesional diferente de la esclerosis mesial, por ejemplo por tu-
nesis intervienen muchos factores, como la mala insercin mores o hamartomas. Los sndromes psicticos son raros en
familiar, el desajuste social y escolar, la reaccin del pacien- otros tipos de epilepsia focal o generalizada.
te a la enfermedad e incluso la yatrogenia por neurotoxici- La depresin es un trastorno frecuente en los pacientes
dad de los FAE. Estos trastornos suelen adoptar en los adul- epilpticos adultos por diversos factores asociados. La depre-
tos una forma depresiva, y en los nios y adolescentes sin que aparece despus de la ciruga de la epilepsia es una
tendencias neurticas y conducta antisocial e hiperactiva. complicacin frecuente (10% de los casos) y muy seria (con
Aunque algunos autores han descrito en los ltimos aos riesgo de suicidio en el 50% de los pacientes).
unos rasgos de personalidad caractersticos de los pacientes Los pacientes epilpticos con psicosis permanente o inter-
con epilepsia del lbulo temporal, otros opinan que los mis- mitente pueden requerir tratamiento neurolptico asociado y
mos elementos se observan en varios tipos de epilepsias y, son el prototipo, junto con los encefalpatas oligofrnicos
sobre todo, en otros enfermos portadores de lesiones orgni- y adems epilpticos, de la minora de pacientes epilpticos
cas cerebrales en la misma localizacin frontotemporal y ingresados en los asilos y que, a travs de cierta literatura m-
que, sin embargo, no sufren ataques epilpticos. dica psiquitrica, han contribuido a difundir una imagen pe-
En cuanto a la conducta sexual, no se puede hacer ningn yorativa de las epilepsias en general y que no se ajusta a la
tipo de afirmacin general. En los enfermos con epilepsia del realidad de una mayora de pacientes epilpticos bien con-
lbulo temporal, y en contra de lo que se deca antiguamen- trolados e integrados en la vida normal.
te, se ha confirmado una alta incidencia de conducta hipose-
xual y tendencia al celibato, sobre todo en los varones no
controlados antes de los 12 aos.
Algunos enfermos epilpticos pueden mostrarse agresivos Bibliografa especial
de modo breve y transitorio durante el estado confusional
crtico o poscrtico, sobre todo si se los intenta sujetar. Esto ARMIJO J, HERRANZ JL. Toxicidad de los frmacos antiepilpticos. Neu-
rologa (Barc) 1988; 4: 88-102.
no es demasiado frecuente y, adems, su agresividad no es BETTS T. Pseudoseizures: Seizures that are not epilepsy. Lancet 1990;
dirigida, por lo que no puede ser la causa de asaltos y crme- 336: 163-164.
nes, salvo en casos excepcionales. No hay, en trminos gene- BRODIE MJ. Status epilepticus in adults. Lancet 1990; 336: 551-552.
rales, ninguna relacin causal entre las epilepsias y la conduc- BRODIE MJ. Established anticonvulsants and treatment of refractory
ta agresiva o antisocial. La inmensa mayora de los psi- epilepsy. Lancet 1990; 336: 350-354.
cpatas antisociales y agresivos condenados por crmenes BRODIE MJ. Management of epilepsy during pregnancy and lactation.
no son epilpticos. Por eso y por otras razones, el concepto Lancet 1990; 336: 426-427.
de equivalentes epilpticos adjudicado a raptos de furor y CHADWICK D. Diagnosis of epilepsy. Lancet 1990; 336: 291-295.
GRAM L. Epileptic seizures and syndromes. Lancet 1990; 336: 161-163.
otras conductas anmalas debe ser abandonado sin reserva, OLLER-DAURELLA L, OLLER FERRER-VIDAL L. Supresin del tratamiento en
pues, en ltima instancia, conduce al diagnstico de epilep- epilepsia: experiencia de 15 aos. Neurologa (Barc) 1988; 3:
sia en personas que no la padecen. 14-18.
3. Los trastornos de tipo psictico pueden presentarse en RYLANCE GW. Treatment of epilepsy and febrile convulsions in chil-
forma de crisis intermitentes o como estados permanentes. dren. Lancet 1990; 336: 488-491.
Las crisis intermitentes pueden ser espontneas o desencade- TALLIS R. Epilepsy in old age. Lancet 1990; 336: 295-296.
Anomalas del desarrollo del sistema nervioso central

A. Alfaro Giner
en que acta el agente que de la propia naturaleza de ste.

Malformaciones congnitas Las malformaciones por defecto de cierre del tubo neural o
disrafismos (anencefalia y espina bfida) se originan en las
primeras 8-10 semanas de gestacin, son con mucho las ms
Aunque la formacin del tubo neural puede considerarse frecuentes y pueden acompaarse de otras anomalas como
terminada ya en la dcima semana de gestacin, la organo- la hidrocefalia, la malformacin de Arnold-Chiari y las displa-
gnesis del SNC debe completarse todava mediante un com- sias del condrocrneo y las vrtebras cervicales superiores.
plicado proceso de proliferacin, migracin, maduracin y Algunos de estos trastornos se manifiestan a veces en la edad
mielinizacin, que sobrepasa incluso el momento del naci- adulta. Los defectos de la migracin pueden originarse hasta
miento. Por este motivo, los agentes teratgenos pueden in- en el sexto o sptimo mes de gestacin, conduciendo a di-
fluir sobre el desarrollo del SNC a lo largo de un perodo de versas displasias corticales (agiria, macrogiria, polimicro-
tiempo mucho ms dilatado de lo que sucede en otros rga- giria) que cursan con retraso intelectual variable y pertene-
nos. Por otra parte, los efectos dependen ms del momento cen casi por entero al dominio de la neuropediatra.
1472
ANOMALAS DEL DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
tan malformacin de Arnold-Chiari o hidrocefalia asociadas.

TABLA 12.75. Clasificacin de la espina bfida Otra complicacin muy frecuente en el mielomeningocele es
Espina bfida oculta la meningitis, que puede ser ascendente por infeccin del
Espina bfida manifiesta (qustica) quiste, o bien secundaria al tratamiento quirrgico de la hi-
Meningocele drocefalia. Los grmenes responsables son los propios de las
Mielomeningocele meningitis del recin nacido, con mayor frecuencia entero-
Raquisquisis
bacterias gramnegativas (Escherichia coli), estreptococos y
estafilococos. La raquisquisis es incompatible con la vida.
Espina bfida Diagnstico. El meningocele y el mielomeningocele son evi-

dentes desde el momento mismo del nacimiento. Por el con-
trario, las formas ocultas se diagnostican por radiologa, al
Concepto y clasificacin. La espina bfida comprende una demostrar el defecto de fusin del arco posterior vertebral
serie de malformaciones combinadas de la mdula espinal y (lminas y apfisis espinosas). El diagnstico de las malfor-
la columna vertebral, debidas a un defecto de cierre del tubo maciones medulares asociadas requiere el empleo de mielo-
neural y sus cubiertas. Este trastorno se clasifica segn la ex- grafa, tomografa computarizada (TC) o resonancia magnti-
tensin de la malformacin medular (tabla 12.75). Las for- ca (RM), segn los casos.
mas ocultas consisten en un simple defecto de cierre de los La deteccin prenatal de las malformaciones graves del
arcos vertebrales, apreciable slo por radiologa. En las for- tubo neural se consigue actualmente, a partir ya de las 16-
mas manifiestas existe un quiste en la espalda, que puede es- 18 semanas de gestacin, mediante la determinacin de alfa-
tar formado slo por meninges (meningocele) o bien por fetoprotena en el suero materno y la ecografa fetal, llegndo-
meninges, mdula y/o races nerviosas (mielomeningocele). se a una certeza diagnstica del 98% con la determinacin de
La forma ms grave corresponde a la raquisquisis, consisten- alfafetoprotena y acetilcolinesterasa en el lquido amnitico.
te en la abertura completa del conducto vertebral, con fre-
cuencia acompaada de anencefalia. Prevencin y tratamiento. Diversos estudios han demostra-
do que la ingesta de un suplemento de cido flico durante
Etiopatogenia. Aunque se dispone de numerosos datos ex- el perodo de la concepcin reduce significativamente la in-
perimentales y epidemiolgicos, la causa del disrafismo hu- cidencia de defectos del tubo neural, por lo que en la actua-
mano sigue siendo desconocida. La susceptibilidad gentica lidad se recomienda administrar 0,4 mg/da de esta vitamina
parece desempear un papel importante. En algunos casos a todas las mujeres que deseen un embarazo prximo. Hay
se han encontrado anomalas cromosmicas. Se consideran que tener en cuenta que el riesgo de espina bfida es 10 a 20
posibles agentes teratgenos la diabetes materna, la deficien- veces mayor en las mujeres que han tenido ya un hijo con
cia en cido flico, la hipertermia, el alcohol y el cido val- esta malformacin. La hidrocefalia y la infeccin son las dos
proico. Gardner sugiri que la hipertensin dentro del canal causas principales de muerte en los pacientes con espina b-
central por hidrocefalia e hidromielia podra originar una fida qustica. Actualmente se recomienda la extirpacin tem-
reapertura secundaria de un tubo neural previamente cerra- prana de la lesin dentro de las primeras 24 h, seguido de
do. Sin embargo, la teora ms extendida en la actualidad derivacin ventriculoperitoneal para el tratamiento de la hi-
considera la espina bfida como un defecto primario de cie- drocefalia y un adecuado tratamiento antibitico por va
rre o fusin posterior del tubo neural, que ocurrira ya aproxi- sistmica o intratecal, hasta la total esterilizacin del LCR,
madamente a los 24-26 das de la concepcin. cuando existe infeccin.
Anatoma patolgica. Tanto las formas ocultas como las

qusticas aparecen casi siempre en la regin lumbosacra. La Malformacin de Chiari
espina bfida oculta se asocia a veces a lipomas subcut-
neos, hipertricosis y seno dermoide. El 80-90% de las formas Concepto y anatoma patolgica. Esta malformacin con-
qusticas son mielomeningoceles, y el resto, meningoceles. siste, esencialmente, en un apiamiento de las estructuras
El meningocele comunica con el conducto vertebral por un nerviosas de la fosa posterior (cerebelo, protuberancia y bul-
conducto ms estrecho que el mismo quiste, por lo que tiene bo raqudeo), que tienden a desplazarse caudalmente a tra-
aspecto pediculado. Su pared est compuesta de piel, dura- vs del agujero occipital. Existen tres formas de esta malfor-
madre y aracnoides. El saco no contiene mdula ni races. macin. En el tipo I hay herniacin de las amgdalas
Los mielomeningoceles tienen casi siempre una base ancha cerebelosas a travs del agujero occipital, con descenso del
y muestran una zona central no epitelizada, formada por me- bulbo y traccin de los pares craneales bajos. Se asocia a
ninges muy vascularizadas, a la que est unida la mdula es- menudo con siringomielia. En el tipo II, tambin conocido
pinal (rea medulovasculosa). En todos los tipos de espina como malformacin de Arnold-Chiari, el desplazamiento in-
bfida pueden aparecer anomalas medulares o vertebrales ferior afecta el vermis cerebeloso, la protuberancia, el IV ven-
asociadas, como duplicacin de la mdula espinal (diaste- trculo y el bulbo raqudeo, que se pliega sobre la mdula
matomielia), dilatacin del canal central (hidromielia), suje- cervical causando una elongacin todava mayor de los lti-
cin de la mdula por un filum terminale corto y fibroso, divi- mos nervios craneales. Adems, la fosa posterior es plana y
sin sagital o fusin de los cuerpos vertebrales y agenesia del pequea, con insercin baja de la tienda del cerebelo. La
sacro. malformacin de Arnold-Chiari se asocia casi invariablemen-
te a hidrocefalia y mielomeningocele lumbosacro. En el tipo
Cuadro clnico. Las formas ocultas son casi siempre asin- III, la fosa posterior es todava menor y existe un defecto del
tomticas. Cuando existen anomalas medulares asociadas hueso occipital y de las primeras vrtebras cervicales, con
puede cursar con incontinencia esfinteriana, trastornos de la encefalocele cerebeloso (espina bfida cervical).
marcha, dolor o alteraciones de los reflejos. Los meningoce-
les producen escasas o nulas alteraciones neurolgicas, por Etiopatogenia. Se han propuesto cuatro hiptesis: a) trac-
lo que ofrecen en general un buen pronstico. Los mielome- cin hacia abajo del tronco por la fijacin caudal de la m-
ningoceles se asocian invariablemente a trastornos neuro- dula en el mielomeningocele; b) presin desde arriba por la
lgicos, que suelen ser graves: debilidad o franca parlisis hidrocefalia; c) malformacin primaria del tronco cerebral,
flccida con arreflexia en las extremidades inferiores, defor- lo cual es poco probable, y d) hipoplasia primaria del con-
midades de los pies, prdida de la sensibilidad trmica y drocrneo de la fosa posterior. Segn esta ltima teora, que
dolorosa e incontinencia vesical y rectal. Un porcentaje parece la ms verosmil, el cerebelo no sera empujado ni
elevado de recin nacidos con mielomeningocele presen- traccionado hacia abajo, sino que se vera obligado a crecer
1473
NEUROLOGA
y neurales de la malformacin de Chiari, por lo que consti-

tuye la prueba diagnstica de eleccin en la actualidad
(fig. 12.23).
Tratamiento. La descompresin quirrgica de la fosa poste-

rior est indicada en los adultos con el tipo I que presenten
sntomas suficientemente molestos o incapacitantes. El trata-
miento del tipo II es superponible al del mielomeningocele.
Hidrocefalia
Hidrocefalia es la dilatacin de una parte o la totalidad del
sistema ventricular, debida al aumento de la fuerza ejercida
sobre sus paredes por el LCR como consecuencia de un de-
sequilibrio entre su produccin y su reabsorcin. Esta defini-
cin excluye la simple dilatacin del sistema ventricular
como resultado de la atrofia (mal denominada hidrocefalia
ex vacuo). Ms que una entidad nosolgica definida, la hi-
drocefalia es un sndrome que puede obedecer a numerosas
causas.
Etiopatogenia. La hidrocefalia puede originarse: a) como

consecuencia de una produccin excesiva de LCR, hecho
que sucede de modo excepcional en algunos papilomas de
los plexos coroideos, y b) por la existencia de un obstculo
en la circulacin del LCR en cualquier punto situado entre
su lugar de produccin en los plexos coroideos y su lugar de
reabsorcin en las granulaciones aracnoideas (hidrocefalia
obstructiva). A su vez, la hidrocefalia obstructiva puede ser
no comunicante, si la obstruccin se localiza en las vas inter-
nas del LCR, o comunicante, cuando se sita en el espacio sub-
aracnoideo, impidiendo su reabsorcin (hidrocefalia arreab-
sortiva). Las causas ms frecuentes de hidrocefalia no tumo-
ral son las infecciones intrauterinas y del recin nacido (me-
ningitis, ventriculitis), que pueden producir tanto fibrosis
Fig. 12.23. Malformacin de Chiari tipo I. RM (imagen sagital po- aracnoidea como obstruccin del acueducto de Silvio (esto
tenciada en T1) correspondiente a una paciente de 41 aos que pre- ltimo es caracterstico de la toxoplasmosis congnita). Sin
sentaba, como nico sntoma, nistagmo vertical hacia abajo. Se ob- embargo, aparte de algunos casos bien documentados de
serva herniacin de amgdalas cerebelosas (flechas). agenesia o hipoplasia de las granulaciones aracnoideas, la
hidrocefalia secundaria a malformaciones congnitas es casi
siempre del tipo obstructivo no comunicante. La obstruccin
en la direccin del conducto vertebral debido al escaso volu- se localiza con mayor frecuencia en el acueducto de Silvio
men de la fosa posterior. El empleo cada vez ms generaliza- (atresia o estenosis) y los orificios de salida del IV ventrculo
do de la RM ha permitido descubrir algunos casos familiares (malformaciones de Arnold-Chiari y Dandy-Walker). Se han
de malformacin de Chiari tipo I sintomtica, lo que demues- descrito varias familias con hidrocefalia por estenosis cong-
tra la importancia de los factores genticos. nita del acueducto de Silvio ligada al cromosoma X; la este-
nosis no tumoral de dicho acueducto puede asociarse tam-
Cuadro clnico. El tipo I, mal denominado a veces malfor- bin a la neurofibromatosis de Von Recklinghausen.
macin de Arnold-Chiari del adulto, puede cursar de forma
asintomtica o bien originar distintas combinaciones de nu- Anatoma patolgica. La obstruccin membranosa de uno
calgia, hipoestesia facial, vrtigo, ataxia, disartria y disfagia. de los agujeros de Monro produce hidrocefalia unilateral.
Es frecuente encontrar un nistagmo vertical que bate hacia Por el contrario, la obstruccin completa (atresia) o incom-
abajo, el cual puede causar a veces vrtigo cuando el pa- pleta (estenosis) del acueducto de Silvio origina, tpicamen-
ciente dirige la mirada hacia el suelo. Algunos pacientes pre- te, una hidrocefalia triventricular simtrica. La malformacin
sentan cefalea o sncope tras los golpes de tos. Todos estos de Dandy-Walker se caracteriza por atresia de los agujeros de
sntomas pueden ser intermitentes y mejorar con el decbito. salida del IV ventrculo y aplasia del vermis cerebeloso. Una
Otras veces, los sntomas se deben exclusivamente a la si- gruesa membrana fibrosa delimita un quiste que incluye el
ringomielia asociada y comprenden amiotrofias, anestesia IV ventrculo y ocupa gran parte de la fosa posterior. Al con-
termicodolorosa suspendida y piramidalismo. El tipo II se trario de lo que sucede en la malformacin de Arnold-Chiari,
manifiesta casi siempre en recin nacidos y lactantes con hi- la tienda del cerebelo est elevada, por lo que mediante
drocefalia y mielomeningocele, siendo estas anomalas aso- transiluminacin de la cabeza puede apreciarse a veces el
ciadas las que dominan el cuadro clnico. El tipo III es in- desplazamiento hacia arriba de los senos laterales. En la mal-
compatible con la vida. formacin de Arnold-Chiari, la hidrocefalia se debe a la com-
presin de las estructuras de la fosa posterior contra el aguje-
Diagnstico. La radiografa simple de crneo es a menudo ro occipital, aunque en ocasiones existe una estenosis
normal en el tipo I, aunque en ocasiones puede mostrar sig- asociada del acueducto de Silvio.
nos de platibasia o impresin basilar. En el tipo II se obser- Las paredes de los hemisferios cerebrales distendidos por
van unos tpicos defectos redondeados en los huesos de la la hidrocefalia se reducen a veces a unos pocos milmetros
bveda craneal, denominados craneolacunia. La RM es cade espesor. Si se coloca a tiempo una derivacin, el cerebro
paz de mostrar con claridad todos los componentes seos puede recuperar por completo su estructura normal. Por el
1474
contrario, cuando la hidrocefalia es de larga duracin, se

produce destruccin de axones, gliosis y atrofia predominan-
temente subcortical. A ello contribuye en gran medida la di-
fusin periventricular del LCR, que origina edema crnico y
lesin local de la sustancia blanca.
Cuadro clnico. Al no estar todava cerradas las suturas cra-

neales, el sntoma principal de la hidrocefalia congnita es el
aumento progresivo del tamao de la cabeza en los primeros
meses de vida. El crneo parece adelgazado, con venas sub-
cutneas prominentes y fontanelas tensas. Los ojos se des-
van hacia abajo como resultado de la compresin del techo
del mesencfalo, que origina parlisis de la elevacin conju-
gada de la mirada (ojos en sol poniente). La hipertensin in-
tracraneal se manifiesta por vmitos, somnolencia y parlisis
unilateral o bilateral del VI par. Otros signos neurolgicos fre-
cuentes son espasticidad en las extremidades inferiores, tem-
blor, ataxia y torpeza de los movimientos finos de las manos.
La hidrocefalia debida a malformaciones congnitas no sue-
le producir edema de papila. En ocasiones se establece un
equilibrio entre la produccin y la absorcin del LCR (hidro-
cefalia compensada), de manera que el paciente puede lle-
gar a la edad adulta sin sntomas o slo con ligera espastici-
dad, retraso mental o crisis epilpticas. El retraso psicomotor
puede ser sorprendentemente escaso en los pacientes con
hidrocefalia.
Diagnstico. El diagnstico de la hidrocefalia congnita

suele realizarse muy pronto por el pediatra al descartar otras
causas de vmito y comprobar el aumento del permetro
ceflico. La TC es la prueba de eleccin, ya que muestra el
grado de dilatacin ventricular y, a veces, tambin su causa
(fig. 12.24). La RM puede ayudar a definir mejor las malfor-
maciones asociadas y el lugar exacto de la obstruccin. La
ecografa muestra su mxima utilidad en el diagnstico pre-
natal y en el control posquirrgico de la hidrocefalia (eco-
grafa transfontanelar).
Tratamiento. El tratamiento de la hidrocefalia es quirrgico Fig. 12.24. Hidrocefalia por estenosis acueductal. TC con contraste.
y consiste en derivar el LCR desde el ventrculo lateral al peri- Intensa dilatacin del sistema ventricular (flechas). Paciente de
toneo (o, con menor frecuencia, a la aurcula derecha) a tra- 28 aos con crisis epilpticas y ligero retraso intelectual.
vs de una vlvula unidireccional que se abre a una presin
determinada. Tambin es posible establecer una comunica-
cin directa entre el III ventrculo y el espacio subaracnoideo nulaciones menngeas (hidrocefalia comunicante tipo hipoab-
(ventriculostoma), tcnica que en la actualidad puede reali- sortiva o arreabsortiva). Entre los primeros cabe mencionar
zarse con lser por va endoscpica. Si la intervencin se lle- la estenosis del acueducto de Silvio y los tumores del III ven-
va a cabo precozmente, puede conseguirse casi siempre una trculo. El segundo mecanismo, mucho ms frecuente, es el
maduracin neurolgica adecuada del paciente. Las malfor- que predomina en algunos pacientes con hemorragia sub-
maciones asociadas (mielomeningocele, Arnold-Chiari) re- aracnoidea previa, ya sea por rotura de aneurisma cerebral,
quieren adems un abordaje quirrgico directo. La malfor- traumatismo craneoenceflico o ciruga. Otras veces se trata
macin de Dandy-Walker suele tratarse slo mediante de una meningitis crnica fibrosante de tipo tuberculoso o si-
derivacin. filtico. Algunas enfermedades que deforman la base del cr-
neo (Paget, acondroplasia, mucopolisacaridosis) pueden
tambin causar este sndrome.
Sndrome de hidrocefalia normopresiva
del adulto Cuadro clnico. La trada caracterstica consiste en altera-
ciones lentamente progresivas de la marcha, deterioro men-
tal e incontinencia urinaria. Al principio, el paciente refiere
Concepto. Este sndrome se caracteriza por el desarrollo sensacin de prdida de fuerza e inestabilidad en las pier-
progresivo de anomalas de la marcha, deterioro intelectual nas, sobre todo al subir escaleras o en los cambios de direc-
e incontinencia urinaria, en presencia de dilatacin del siste- cin. Los pasos son cada vez ms cortos y lentos, arrastrando
ma ventricular con presin normal del LCR. Las manifesta- los pies, que en ciertos momentos parecen pegados al sue-
ciones clnicas referidas mejoran tras la derivacin del LCR. lo (apraxia de la marcha). Finalmente, puede existir imposi-
Descrita en 1964 por HAKIM como sndrome hidroceflico en el bilidad para mantenerse en pie y caminar, pese a estar relati-
adulto con presin normal del LCR, no es una anomala del vamente conservada la fuerza en las piernas (astasia-abasia).
desarrollo del SNC sino una forma adquirida de hidrocefalia Algunos pacientes presentan rigidez, hipocinesia y prdida
que se manifiesta en la edad adulta. de los reflejos posturales, aunque el temblor no es propio de
este sndrome. El trastorno esfinteriano ms frecuente es la
Etiopatogenia. La causa es casi siempre desconocida. Pue- incontinencia urinaria, que puede iniciarse slo en forma de
de originarse por diversos procesos que ocasionen tanto una urgencia o polaquiuria. El deterioro mental puede ser progre-
obstruccin del flujo hacia el espacio subaracnoideo (hidro- sivo y difcilmente distinguible de la enfermedad de Alzhei-
cefalia obstructiva no comunicante) como, sobre todo, una mer. No suele cursar con cefalea y tampoco existe papile-
dificultad para la absorcin del LCR por bloqueo de las gra- dema.
1475
NEUROLOGA
Diagnstico. La clnica es muy sugestiva, aunque no patog- La impresin o invaginacin basilar consiste en una eleva-
nomnica, por lo que no puede utilizarse como nico crite- cin del suelo de la fosa posterior, con desplazamiento de la
rio diagnstico. Su complejidad es mayor en pacientes de apfisis odontoides hacia el interior del agujero occipital. La
edad avanzada, en los que con frecuencia coexisten otras impresin basilar puede ser secundaria a osteomalacia o
causas de demencia o lesiones vasculares asociadas. La TC enfermedad de Paget, en cuyo caso es raro que origine snto-
orienta casi siempre el diagnstico, al mostrar dilatacin de mas neurolgicos. La impresin basilar primaria o malforma-
los ventrculos en ausencia de atrofia de las circunvolucio- tiva se asocia casi siempre a fusin occipitoatloidea y estre-
nes. El principal problema es la seleccin de los pacientes chamiento del agujero occipital. Clnicamente puede cursar
que pueden beneficiarse de una derivacin del LCR. La cis- con piramidalismo, nistagmo, ataxia y alteraciones de los pa-
ternografa por inyeccin intratecal de un istopo radiactivo res craneales inferiores. Los meningiomas del agujero occipi-
(cisternografa isotpica) o bien de un contraste radiolgico, tal y la esclerosis mltiple producen tambin manifestacio-
como metrizamida (cisternografa por TC), permite visuali- nes parecidas, por lo que deben tenerse siempre en cuenta
zar, en los casos tpicos, un defecto o retraso en el paso del en el diagnstico diferencial. En ocasiones puede existir un
contraste hacia el espacio subaracnoideo de las convexida- sndrome siringomilico aadido. El diagnstico de la impre-
des, as como un reflujo hacia el interior de los ventrculos. sin basilar es sobre todo radiolgico. En proyeccin lateral
Estudios recientes demuestran que la cisternografa no mejo- existe impresin basilar si la odontoides sobrepasa en ms
ra la exactitud diagnstica que se obtiene combinando los de 5 mm la importante lnea de Chamberlain, trazada desde
datos de la clnica y la TC, por lo que tiende a abandonarse. el paladar duro hasta el borde posterior del agujero occipital.
Una prueba diagnstica que puede ser de utilidad es la per- La RM est siempre indicada para descartar la existencia de
fusin, mediante bomba de inyeccin continua, de LCR arti- otras lesiones, como la malformacin de Arnold-Chiari, la si-
ficial o solucin salina isotnica en el espacio subaracnoi- ringomielia y los tumores del agujero occipital. El tratamien-
deo lumbar, al mismo tiempo que se obtiene un registro to quirrgico (descompresin de la fosa posterior) puede es-
grfico de la presin. En los individuos sanos y en pacientes tar indicado en algunos casos.
con atrofia cerebral la presin se modifica lenta y transito- La fusin de las vrtebras cervicales o sndrome de Klippel-
riamente, mientras que en los que presentan hidrocefalia Feil produce un cuello corto con limitacin de los movimien-
normopresiva puede aumentar de forma acusada y sosteni- tos de la columna cervical. En su forma ms frecuente, tan
da. La monitorizacin continua de la presin del LCR duran- slo dos o tres vrtebras aparecen fundidas. Otras veces es
te toda una noche puede revelar elevaciones anmalas inter- toda la columna cervical la que se une formando un bloque.
mitentes de la presin, que corresponden a las ondas A y B El sndrome de Klippel-Feil suele asociarse a impresin basi-
de Lundberg. Estas ltimas pueden observarse, aunque con lar o siringomielia.
menor frecuencia, en personas sanas, mientras que las ondas
A, tambin denominadas ondas en meseta, por su mayor
amplitud y duracin, indican la mayora de las veces un tras- Craneosinostosis
torno grave de la absorcin del LCR. La RM es ms sensible
que la TC para mostrar los surcos corticales y los cambios de Las craneosinostosis o craneostenosis son malformaciones
la sustancia blanca periventricular y, adems, permite obte- debidas al cierre prematuro de una o varias suturas cranea-
ner informacin cuantitativa sobre el flujo del LCR. Es posi- les. Su caracterstica principal es la deformidad del crneo,
ble que en el futuro esta prueba sustituya a todas las dems que puede resultar muy alto (oxicefalia o turricefalia), alar-
en la evaluacin de pacientes con hidrocefalia de presin gado y aplanado lateralmente (dolicocefalia o escafoce-
normal. falia), triangular (trigonocefalia), aplastado oblicuamente
(plagiocefalia) o excesivamente ancho y aplanado en su di-
Tratamiento. En algunos pacientes la evacuacin peridica metro anteroposterior (braquicefalia o acrocefalia). La falta
de pequeas cantidades de LCR mediante puncin lumbar de espacio para la expansin del cerebro, sobre todo cuan-
puede seguirse de una mejora transitoria de la sintomatolo- do se afectan varias suturas, puede producir exoftalmos, ede-
ga, circunstancia que precisamente sirvi para individuali- ma de papila y atrofia ptica, as como signos radiolgicos
zar este sndrome. Aunque en estos casos parecera lgico de hipertensin intracraneal (impresiones digitales). Otras
establecer una comunicacin definitiva entre el espacio sub- veces, el problema se limita a la deformidad esttica, que
aracnoideo lumbar y el peritoneo (derivacin lumboperito- puede originar importantes trastornos psicolgicos.
neal), la mayora de los autores prefiere la colocacin de La etiologa de casi todas estas malformaciones es desco-
una derivacin ventriculoauricular o ventriculoperitoneal nocida. A veces son secundarias al raquitismo. La disostosis
con vlvulas de presin baja o media. Con este procedimien- craneofacial de Crouzon se hereda de forma autosmica do-
to suele mejorar e incluso desaparecer progresivamente la minante y consiste en braquicefalia o turricefalia con hipo-
sintomatologa previa del paciente. Los pacientes con hidro- plasia del maxilar superior. En la acrocefalosindactilia o sn-
cefalia normopresiva de causa secundaria tienen mejor pro- drome de Apert, la deformidad craneofacial es similar a la del
nstico evolutivo que los de causa desconocida. sndrome de Crouzon, pero se asocia a fusiones mltiples de
los dedos de manos y pies (sindactilia). Las radiografas sim-
ples de crneo y la TC son decisivas para el diagnstico de
Anomalas de la unin craneocervical las craneostenosis. El tratamiento es quirrgico y debe reali-
zarse lo ms tempranamente posible.
Las primeras vrtebras cervicales y el condrocrneo del
hueso occipital forman, desde el punto de vista embriolgi-
co, una unidad sometida a diversas malformaciones que
pueden afectarla en parte o en su conjunto. Con frecuencia
se trata de simples hallazgos radiolgicos, pero a veces se Sndromes neurocutneos
asocian a otros trastornos disrficos, como la siringomielia, la
espina bfida o la malformacin de Chiari. (facomatosis)
La platibasia es, literalmente, un aplanamiento de la base
del crneo, que se traduce por un ngulo basal mayor de Estos sndromes comprenden un amplio espectro de ano-
143. El ngulo basal est formado por la interseccin de dos malas congnitas de los tejidos derivados del ectodermo, al-
lneas que unen el tubrculo de la silla turca con el nasin y gunas de ellas de origen hereditario, que muestran un fuerte
el basin (borde anterior del agujero occipital). La platibasia potencial para desarrollar tumores (displasias neuroectodr-
no tiene trascendencia clnica en s misma, aunque suele micas congnitas de Van Bogaert, trastornos disontognicos
asociarse a otras anomalas como la impresin basilar. con componente blastomatoso de Bielschowsky). El trmino
1476
facomatosis (del griego phakos, peca) fue introducido por frecuencia en la cara, el cuello y las extremidades, casi siem-
VAN DER HOEVE en 1933 en un intento de destacar el doble pre estn pigmentados y tienden a invadir estructuras veci-
componente nvico y blastomatoso de la neurofibromatosis nas llegando a producir deformidades monstruosas (elefan-
y la esclerosis tuberosa. Ms tarde se aadieron al grupo tiasis neurofibromatosa). Las manchas caf con leche son
otros trastornos que, o bien pueden ser de origen mesodr- reas de hiperpigmentacin de mrgenes bien definidos, en
mico como la enfermedad de Sturge-Weber, o bien carecen general ovaladas, no confluentes, que se manifiestan ya a
de lesiones cutneas como la angiomatosis retinocerebelo- partir del primer ao de vida. Otras lesiones hiperpigmenta-
sa de Von Hippel-Lindau. No obstante, todos estos sndromes das son las pecas, que aparecen ms tarde en las zonas inter-
comparten ciertos rasgos que justifican su inclusin bajo un triginosas (moteado axilar). Los ndulos de Lisch, o hamarto-
epgrafe comn. mas melanocticos del iris, as como los gliomas del nervio y
quiasma pticos (astrocitomas pilocticos), son exclusivos de
la neurofibromatosis 1, ya que nunca aparecen en los pa-
Neurofibromatosis cientes con neurofibromatosis 2. En esta ltima, aparte de los
caractersticos neurinomas o schwannomas acsticos bilate-
Son un conjunto heterogneo de, al menos, dos trastornos rales (que en realidad suelen originarse en el nervio vestibu-
hereditarios con transmisin autosmica dominante y varia- lar), son ms frecuentes los meningiomas intracraneales y es-
ble expresividad clnica, caracterizados por la presencia de pinales. Otros tumores que ocurren con menor frecuencia
anomalas progresivas en la piel, SNC y SNP, esqueleto, gln- son el feocromocitoma, el ganglioneuroma y el tumor glmi-
dulas de secrecin interna y, en ocasiones, otros rganos co. La conversin del neurofibroma plexiforme de localiza-
y sistemas. La forma ms comn es la enfermedad de Von cin paravertebral o retroperitoneal en neurofibrosarcoma,
Recklinghausen (neurofibromatosis 1), cuyo rasgo fenotpico ocurre en alrededor del 5% de los casos.
predominante lo constituyen las manchas caf con leche
y los neurofibromas mltiples de la piel. La forma acstica Cuadro clnico. En la neurofibromatosis 1 las manchas hi-
bilateral (neurofibromatosis 2), actualmente denominada perpigmentadas y los neurofibromas cutneos aumentan en
schwannomatosis vestibular, se define por la presencia de nmero y tamao a lo largo de la infancia y sobre todo en la
neurinomas bilaterales del VIII par craneal en pacientes con pubertad, siendo con el glioma ptico, la macrocefalia y los
escasos o nulos estigmas cutneos de neurofibromatosis. retrasos del desarrollo el motivo de consulta ms frecuente
en este grupo de edad. El prurito puede ser un sntoma mo-
Epidemiologa. La neurofibromatosis 1 afecta a 1 de cada lesto en algunos casos y se relaciona con el crecimiento rpi-
3.000 personas. Su incidencia es difcil de determinar, tanto do de las tumoraciones de la piel. Con menor frecuencia se
por su elevada prevalencia como por la gran variabilidad del observan crisis epilpticas o sntomas relacionados con la
cuadro clnico. La neurofibromatosis 2 es mucho menos fre- presencia de neurofibromas plexiformes de localizacin me-
cuente, pero en modo alguno excepcional, con una preva- diastnica o paravertebral. La escoliosis es frecuente a partir
lencia en torno a 1 por 50.000 habitantes. de la primera dcada. La seudoartrosis del tercio distal de
la tibia es prcticamente patognomnica de neurofibromato-
Etiopatogenia. Ambos tipos se heredan como un carcter sis 1. Algunos pacientes presentan estreimiento pertinaz
autosmico dominante con penetrancia completa y expresi- como resultado de una ganglioneuromatosis difusa del intes-
vidad variable, correspondiendo alrededor de la mitad de los tino grueso. En ocasiones, un neurofibroma de la mucosa
casos ndice a nuevas mutaciones. gstrica o yeyunal puede sangrar u obstruir la luz. En el adul-
El gen de la neurofibromatosis 1 se localiza en 17q11.2 to joven puede aparecer hipertensin sistmica relacionada
y su producto ha sido denominado neurofibromina. Se trata con la existencia de un feocromocitoma o bien de anoma-
de una protena activadora de la GTPasa, capaz por tanto de las arteriales renales o articas (estenosis, engrosamiento,
regular la actividad biolgica de otras protenas codifica- aneurismas). Estas alteraciones tambin pueden estar pre-
das por protooncogenes de la familia ras. Dicho gen actuara sentes en los vasos del encfalo y ser causa de accidentes
como un gen supresor de tumor, ya que sus mutaciones vasculares cerebrales, en general de tipo isqumico. La apa-
o deleciones ocasionaran una disminucin de la actividad ricin de un sndrome de hipertensin intracraneal suele re-
GTPasa, con la consiguiente proliferacin celular mediada lacionarse con el crecimiento de algn tumor enceflico
por ras-GTP. El gen de la neurofibromatosis 2 se localiza en (con mayor frecuencia glioma o meningioma), aunque en
22q12 y ha sido clonado y secuenciado recientemente. Es ocasiones se debe a hidrocefalia por estenosis no tumoral
probable que se trate tambin de un gen supresor de tumor, del acueducto de Silvio, complicacin no excepcional en la
puesto que los tumores de la neurofibromatosis 2 muestran neurofibromatosis 1, de probable origen malformativo, que
invariablemente deleciones del DNA en el locus correspon- en algunos pacientes cursa de forma asintomtica como una
diente del cromosoma 22. hidrocefalia crnica compensada.
En las neurofibromatosis existe una tendencia al funciona- En la neurofibromatosis 2, los sntomas suelen comenzar
miento anormal o la proliferacin excesiva de clulas deriva- hacia la segunda o la tercera dcadas de la vida y a menudo
das de la cresta neural, como los melanocitos de la piel y el se inician con prdida de audicin, que al principio es casi
iris, las clulas de Schwann o los fibroblastos endoneurales. siempre unilateral. Por entonces, los pacientes pueden haber
Diversas hormonas y factores de crecimiento podran contri- notado ya cierta inestabilidad en la marcha, as como la pre-
buir al desarrollo de tumores en ambas formas, habindose sencia de algunos estigmas cutneos, aunque stos son a ve-
postulado un posible trastorno hipotalmico de su regula- ces muy escasos o inexistentes. El nervio facial se afecta
cin. pronto de forma bilateral, originando una debilidad de toda
la cara que confiere a los pacientes una expresin peculiar.
Anatoma patolgica. Los neurofibromas son tumores deri- Con el progresivo crecimiento de los neurinomas acsticos
vados de los elementos de sostn del nervio (fibroblastos y (fig. 12.25) pueden aparecer sntomas cerebelosos, cefalea,
clulas de Schwann) y pueden aparecer en cualquier locali- vrtigo, trastornos oculomotores y signos de dficit pirami-
zacin del organismo. Las lesiones externamente visibles son dal, que traducen la hipertensin de la fosa posterior y la
de tres tipos: a) neurofibromas cutneos, de coloracin a compresin y distorsin del cerebelo y el tronco cerebral.
menudo violcea y consistencia blanda carnosa, ssiles o pe- Otras veces, los neurinomas acsticos se toleran durante
diculados y cuyo tamao vara desde pocos milmetros hasta aos sin apenas sntomas. Los trastornos sensitivos de la
varios centmetros, alcanzando a veces proporciones gigan- cara, el tronco y las extremidades pueden revelar la existen-
tescas; b) neurofibromas subcutneos, de consistencia como cia de mltiples schwannomas del trigmino y de las races
goma de borrar, y c) neurofibromas plexiformes, que combi- posteriores de la mdula espinal. En la neurofibromatosis 2
nan caractersticas de los dos anteriores, asientan con mayor se desarrollan tambin meningiomas, a veces mltiples, del
1477
NEUROLOGA
TABLA 12.76. Criterios diagnsticos de neurofibromatosis 1*

Un paciente cumple los criterios diagnsticos
de neurofibromatosis 1 si presenta dos o ms de los hallazgos
siguientes:
1. Seis o ms manchas caf con leche, mayores de 5 mm antes
de la pubertad o mayores de 15 mm despus de ella
2. Dos o ms neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma
plexiforme
3. Moteado en regin axilar o inguinal
4. Glioma ptico
5. Dos o ms ndulos de Lisch (hamartomas del iris)
6. Una lesin sea distintiva (displasia esfenoidal o
adelgazamiento de la cortical de huesos largos,
con seudoartrosis o sin sta)
7. Un familiar de primer grado con neurofibromatosis 1, segn
los criterios anteriores
* NIH Consensus Development Conference, 1988.
Fig. 12.25. Neurofibromatosis acstica bilateral. TC con contraste.

El tumor en el lado derecho (flecha larga) mide 39 26 mm. Ntese Evolucin y pronstico. El curso es progresivo, de manera
la distorsin del IV ventrculo (flecha corta). que muchas de sus complicaciones van apareciendo al avan-
zar la edad de los pacientes. Dado que no se conoce bien su
historia natural, es casi imposible predecir la evolucin de
un paciente en funcin de los hallazgos presentes en un mo-
raquis y la cavidad craneal. Ms de la mitad de los pacientes mento determinado. El pronstico se halla ensombrecido
con neurofibromatosis 2 presentan opacidades subcapsula- por la malignizacin de los tumores y por las complicaciones
res posteriores del cristalino, que sirven como criterio diag- derivadas de los trastornos circulatorios y la hipertensin.
nstico.
Las neurofibromatosis no producen en general un retraso Tratamiento. El tratamiento de la neurofibromatosis se fun-
intelectual apreciable, ni tampoco trastornos psiquitricos damenta en la vigilancia de los pacientes y el empleo oportu-
que no puedan explicarse como reaccin normal ante una no de la ciruga. En algunos pacientes con hidrocefalia pue-
enfermedad deformante de muy larga duracin. de ser necesaria una derivacin ventriculoperitoneal. Los
neurinomas acsticos deben extirparse lo antes posible, ya
Diagnstico. El diagnstico de la neurofibromatosis 1 no que muchas veces se originan en el nervio vestibular y pue-
suele plantear dificultades en el paciente adulto con nume- den ser resecados sin lesionar el nervio coclear, preservando
rosas manchas caf con leche y neurofibromas cutneos. El as la audicin. En los pacientes con tumores grandes, bien
examen con la lmpara de Wood puede revelar algunas tolerados, la decisin de intervenir debe siempre individuali-
manchas que no se observan a simple vista en los nios. El zarse en funcin de la edad y otros factores.
examen oftalmolgico con lmpara de hendidura es esen-
cial para detectar posibles anomalas del iris y el cristalino. Profilaxis. Se basa en el consejo gentico, consistente en ex-
Los ndulos de Lisch slo se observan en la neurofibromato- plicar al paciente que el riesgo de transmitir la enfermedad
sis 1 y estn presentes en todos los pacientes mayores de 20 a su descendencia es del 50% en ambos sexos, con una ex-
aos, por lo que tienen gran importancia diagnstica. Las ra- presividad muy variable y una penetrancia cercana al 100%.
diografas simples anteroposteriores del crneo son tiles En la actualidad ya es posible realizar el diagnstico prenatal
para demostrar la frecuente displasia de la pared posterior de la neurofibromatosis 1 con tcnicas de ligamiento genti-
de la rbita (ala mayor del esfenoides), no siempre asociada co. Por lo que respecta al diagnstico presintomtico, hay
a un neurofibroma plexiforme de esa regin. Las radiografas que tener en cuenta que los padres, hermanos o hijos de
oblicuas del raquis pueden poner de manifiesto la dilatacin edad pospuberal que no presentan manchas caf con leche,
de los agujeros de conjuncin producida por los neurofibro- neurofibromas o ndulos de Lisch es prcticamente seguro
mas paravertebrales o intrarraqudeos. Las radiografas de los que no tienen el gen de la neurofibromatosis 1. El diagnsti-
huesos largos pueden mostrar destruccin secundaria por un co temprano de la neurofibromatosis 2 resulta ms difcil,
neurofibroma plexiforme localmente invasor, o bien la pre- por lo que debe apoyarse en las pruebas audiomtricas, so-
sencia de unas caractersticas imgenes lticas circunscritas, bre todo los potenciales evocados del tronco, as como en el
sin relacin con los neurofibromas y generalmente asociadas examen oftalmolgico para la deteccin de opacidades del
a trastornos de crecimiento del hueso, que no hay que con- cristalino. En estos casos puede encontrar su principal apli-
fundir con la ostetis fibrosa qustica del hiperparatiroidismo, cacin el diagnstico gentico de la enfermedad.
descrita tambin por VON RECKLINGHAUSEN. Los modernos m-
todos de imagen (TC y RM) son capaces de detectar prcti-
camente todos los tumores que aparecen en las neurofibro- Esclerosis tuberosa (enfermedad
matosis. La RM es ms til que la TC con contraste, sobre de Bourneville)
todo para la deteccin temprana del neurinoma acstico y
en el estudio del raquis y su contenido.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria auto-
Diagnstico diferencial. Los criterios diagnsticos actuales smica dominante que cursa en general con crisis epilpti-
de neurofibromatosis 1 se exponen en la tabla 12.76. En el cas, retraso mental, estigmas cutneos caractersticos y ano-
diagnstico diferencial de la neurofibromatosis 1 hay que te- malas asociadas de rin, corazn, pulmn y otros rganos,
ner en cuenta el sndrome de Albright (displasia sea fibrosa todo ello debido a la proliferacin combinada de clulas de
poliosttica, pubertad precoz y manchas caf con leche) y origen ectodrmico y mesodrmico.
los distintos tipos de neoplasia endocrina mltiple, todos los
cuales se heredan de forma autosmica dominante. La neu- Etiologa. Est producida por un gen autosmico dominante
rofibromatosis 2 debe diferenciarse de los neurinomas aisla- con penetrancia incompleta, localizado en la porcin distal
dos del acstico, de aparicin ms tarda y curso ms agresi- del brazo largo del cromosoma 9 (q32-q34). Ms de la mitad
vo, que carecen de base hereditaria. de los casos corresponden a nuevas mutaciones. La inciden-
1478
cia se ha calculado en menos de 1 caso por 100.000 perso-

nas/ao.
Anatoma patolgica. Las lesiones que se encuentran en la

piel son sobre todo de cuatro tipos: a) angiofibroma facial
(denominado tambin adenoma sebceo de Pringle), de dis-
tribucin simtrica alrededor de la nariz, las mejillas y el
mentn, respetando el labio superior, presente en ms de la
mitad de los pacientes; b) manchas acrmicas o hipomelni-
cas, de forma oval o lanceolada, distribuidas por todo el
cuerpo, todava ms frecuentes pero menos especficas (pue-
den verse en la neurofibromatosis y en un reducido porcen-
taje de recin nacidos normales); c) fibromas periungueales,
que son patognomnicos (fig. 12.26), y d) placas con aspec-
to de cuero sin curtir (peau de chagrin), casi siempre en la re-
gin lumbosacra, que no son diagnsticas per se. Las princi-
pales lesiones nerviosas, de las que toma su nombre la
enfermedad, son las tuberosidades, casi siempre mltiples,
formadas por una porcin displsica de las circunvoluciones
cerebrales, de varios centmetros de dimetro, aspecto blan-
quecino y consistencia aumentada, donde histolgicamente
se observa una prdida de la arquitectura y orientacin nor-
mal de las neuronas, desmielinizacin y gliosis. Los ndulos
subependimarios son pequeas excrecencias redondeadas
en la pared de los ventrculos, compuestas de astrocitos gi-
gantes pleomrficos, fibras gliales y vasos calcificados. Los
rabdomiomas cardacos y los angiomiolipomas y quistes re-
nales son hallazgos frecuentes en las autopsias, aunque pue-
den pasar clnicamente inadvertidos. Algunos pacientes pre-
sentan poliquistosis pulmonar con imgenes radiolgicas en
panal de miel.
Cuadro clnico. La enfermedad suele presentarse en la pri-

mera infancia en forma de crisis epilpticas y retraso psico-
motor, mientras que el adenoma sebceo aparece en etapas
ms tardas. Las crisis ms frecuentes al principio son los es-
pasmos infantiles, seguidos por las mioclonas, las crisis tni- Fig. 12.26. Esclerosis tuberosa. Fibromas ungueales mltiples y
cas y atnicas y las ausencias atpicas. Las crisis parciales mancha acrmica en el dorso del pie.
complejas y tonicoclnicas generalizadas aparecen ms tar-
de y tienden a reemplazar a las anteriores. Alrededor de la
mitad de los pacientes presenta deficiencia mental, que se que hay que distinguir de la poliquistosis del adulto, tambin
acompaa a menudo de un retraso en la adquisicin de cier- de herencia autosmica dominante, pueden originar hiper-
tas habilidades motoras como el lenguaje o la marcha. Los tensin arterial, y el angiomiolipoma renal se manifiesta en
trastornos focales son sumamente infrecuentes. ocasiones por hematuria, hemorragia retroperitoneal o insufi-
ciencia renal progresiva, constituyendo la principal causa de
Diagnstico. El examen del fondo de ojo muestra con fre- muerte en estos pacientes.
cuencia la presencia de hamartomas retinianos o facomas,
de color blanco nacarado, situados a cierta distancia de la Tratamiento. Las crisis epilpticas se tratarn desde el pri-
papila, que son patognomnicos de esta enfermedad. Para el mer momento: los espasmos infantiles con cido valproico y
diagnstico definitivo se requiere, segn RODRGUEZ GMEZ, la ACTH, las mioclonas con clonazepam, las crisis tonicoclni-
demostracin de al menos una de las anomalas indicadas cas con fenitona y fenobarbital y las crisis parciales comple-
en la tabla 12.77. La TC es muy til para revelar los ndulos jas con carbamazepina. La vigabatrina es un nuevo antiepi-
subependimarios calcificados, que son radiolgicamente lptico que se ha mostrado eficaz en el tratamiento de
caractersticos. Por el contrario, slo la RM muestra con clari- algunos pacientes con crisis refractarias. Puede ser necesario
dad las tuberosidades corticales, por lo que ambas explora- el empleo de frmacos antiarrtmicos e hipotensores o la ex-
ciones resultan complementarias. La RM se ha empleado tirpacin quirrgica de un rabdomioma cardaco. La hema-
tambin para el diagnstico prenatal de la enfermedad. El turia persistente requiere a veces una nefrectoma parcial o
EEG es imprescindible para la caracterizacin y el control de total. La nica indicacin de neurociruga la constituyen los
las crisis epilpticas, aunque los hallazgos no son especficos raros tumores subependimarios gigantes que pueden llegar
de la esclerosis tuberosa. Un patrn de hipsarritmia acompa- a producir hidrocefalia por obstruccin de los agujeros de
a a menudo los espasmos infantiles, configurando el sndro- Monro o del acueducto de Silvio.
me de West. La asociacin de crisis tnicas, atnicas y ausen-
cias atpicas con descargas difusas intercrticas de punta
-onda lenta (2-2,5 Hz) es caracterstica del sndrome de Len- TABLA 12.77. Criterios diagnsticos definitivos de esclerosis
nox-Gastaut. tuberosa*
Evolucin y pronstico. El curso y el pronstico dependen Angiofibromas faciales
en gran medida del tipo de crisis y de la profundidad del de- Fibroma ungueal
terioro intelectual que presenten en un principio los pacien- Hamartoma retiniano
tes. Los rabdomiomas cardacos pueden originar trastornos Tuber cortical
Ndulo glial subependimario
del ritmo, la contractilidad y el vaciamiento ventricular. La Angiomiolipomas renales
enfermedad qustica pulmonar puede causar neumotrax,
hipertensin pulmonar y cor pulmonale. Los quistes renales, * Segn M. RODRGUEZ GMEZ, 1987.
1479
NEUROLOGA
Enfermedad de Von Hippel-Lindau y hemiparesia contralateral. Es un trastorno poco frecuente

que afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas.
La angiomatosis retinocerebelosa o enfermedad de Von Anatoma patolgica. Las leptomeninges que recubren el
Hippel-Lindau es un raro trastorno hereditario autosmico hemisferio cerebral del lado afecto estn llenas de pequeas
dominante que se caracteriza por la existencia de hemangio- venas dilatadas y tortuosas que les confieren un color purp-
blastomas cerebelosos y retinianos, quistes y tumores rena- reo (angioma leptomenngeo). Cuando el angioma facial se
les, pancreticos y de otros rganos. Aunque no afecta la limita a la frente, el angioma menngeo est casi siempre si-
piel, comparte algunos rasgos esenciales con la neurofibro- tuado en la regin occipital o temporoparietoccipital, pero,
matosis y la esclerosis tuberosa, lo que justifica su inclusin si se afecta toda la cara, la malformacin vascular puede
en este grupo. ocupar la superficie completa del hemisferio. Las capas ex-
ternas de la corteza cerebral subyacente a la angiomatosis
Etiopatogenia. La incidencia se estima en 1 de cada menngea contienen numerosas calcificaciones esferulares o
36.000 nacimientos, con una penetrancia casi completa a coraliformes que parecen originarse en los capilares y distor-
los 65 aos. Recientemente se ha identificado un gen supre- sionan la arquitectura neuronal, suscitando una intensa glio-
sor del cncer (antioncogn), localizado en 3p25-p26, cu- sis reactiva. La calcificacin es progresiva y se inicia poco
yas deleciones o mutaciones especficas podran explicar despus del nacimiento.
los distintos tipos de tumores que se encuentran en esta en-
fermedad. Cuadro clnico, diagnstico y evolucin. El angioma fa-
cial (nevus flammeus), de color parecido al vino de Oporto,
Anatoma patolgica. El hemangioblastoma cerebeloso es existe desde el nacimiento y puede extenderse a otras partes
un quiste de contenido xantocrmico, con un pequeo n- del cuerpo o de la hemicara opuesta, aunque en ocasiones
dulo mural situado en la superficie del cerebelo en contacto puede faltar por completo. En estos casos, el diagnstico se
con las leptomeninges. Histolgicamente se compone de ca- basa en la demostracin de las calcificaciones cerebrales en
nales revestidos de endotelio y separados por una estroma la TC, lo cual es posible ya a partir de los primeros meses de
rica en fibras de reticulina y clulas vacuoladas cargadas de vida. En las radiografas simples de crneo, las calcificacio-
lpidos. Raras veces se observan hemangioblastomas mlti- nes adoptan una configuracin tpica de doble contorno. Los
ples en cerebro, tronco o mdula espinal, que suelen ser sli- primeros sntomas neurolgicos que aparecen son las crisis
dos. Las lesiones retinianas son, en el aspecto histolgico, epilpticas, generalmente parciales motoras de tipo jackso-
idnticas a las del cerebelo. En un elevado porcentaje de pa- niano y limitadas al hemicuerpo contralateral, aunque pue-
cientes se encuentran quistes, hemangiomas, adenomas y den generalizarse. Los nios con crisis generalizadas frecuen-
sobre todo carcinomas renales (hipernefromas malignos). tes resistentes a la medicacin evolucionan siempre hacia
Otros rganos se afectan con menor frecuencia, pudiendo una deficiencia mental ms o menos profunda.
observarse quistes y tumores benignos (adenomas, heman-
giomas) del pncreas, hgado y epiddimo, as como feocro- Tratamiento. El objetivo principal del tratamiento es el con-
mocitomas suprarrenales. trol de las crisis, ya que su reiteracin origina deterioro inte-
lectual y motor progresivo. Los frmacos ms eficaces son la
Cuadro clnico, diagnstico y evolucin. Se presenta en fenitona y los barbitricos (fenobarbital y sobre todo primi-
general despus de la pubertad con sntomas visuales o cere- dona) y, en algunas ocasiones, tambin la carbamazepina.
belosos. Los tumores oculares producen desprendimiento lo- Cuando no se logra el control de las crisis puede ser necesa-
calizado de la retina con prdida de agudeza visual que pue- rio recurrir a la exresis quirrgica de la porcin cerebral
de progresar hasta la ceguera unilateral o bilateral, aunque afecta (lobectoma o hemisferectoma).
algunas lesiones pequeas son asintomticas. Los tumores
del cerebelo son lesiones expansivas de crecimiento lento
que cursan con cefalea, vrtigo, nistagmo, papiledema, di- Hipomelanosis de Ito
plopa y ataxia de la marcha, siendo muy raro que produz-
can un cuadro agudo por hemorragia intracerebelosa o sub- La hipomelanosis de Ito (incontinentia pigmenti achro-
aracnoidea. Algunos pacientes muestran policitemia debido mians) es un trastorno congnito caracterizado por lesiones
a la secrecin de eritropoyetina por las clulas intersticiales cutneas hipopigmentadas de localizacin muy variable,
del hemangioblastoma cerebeloso, aunque otras veces es que se asocian con frecuencia a otras anomalas del SNC,
atribuible al carcinoma renal. La TC con inyeccin de con- SNP, ojos, dientes, genitales y sistema musculosqueltico.
traste proporciona imgenes caractersticas del hemangio-
blastoma cerebeloso y es tambin, junto con la ecografa, un Etiopatogenia. En algunos casos se han descrito alteracio-
medio adecuado de seguimiento para la deteccin del feo- nes cromosmicas, pero otras veces parece heredarse de for-
cromocitoma y el hipernefroma. ma autosmica dominante con penetrancia variable. Se ori-
ginara por un defecto combinado de la migracin de los
Tratamiento. Consiste en la extirpacin neuroquirrgica del neuroblastos y melanoblastos de la cresta neural, lo que su-
hemangioblastoma cerebeloso y en la criocoagulacin o cede entre el tercero y el sexto meses de la gestacin.
fotocoagulacin de los hemangioblastomas de la retina. El
carcinoma renal y el feocromocitoma tambin deben ser tra- Anatoma patolgica. Las lesiones cerebrales consisten en
tados con mtodos quirrgicos, pero los quistes y tumores heterotopias mltiples, polimicrogiria, paquigiria, laminacin
benignos de otras localizaciones suelen ser asintomticos y incompleta y gliosis de la sustancia gris cortical. La hemime-
no requieren tratamiento. galencefalia es un hallazgo frecuente. En ocasiones se en-
cuentra tambin hipoplasia del cerebelo y del tronco ce-
rebral, as como mielinizacin defectuosa de los haces
Enfermedad de Sturge-Weber corticospinales. En las lesiones cutneas se observa disminu-
cin del contenido de pigmento de los melanocitos de la
La angiomatosis encefalofacial o enfermedad de Sturge- capa basal de la epidermis.
Weber es una anomala congnita de origen desconocido
que consiste clnicamente, en su forma tpica y completa, en Cuadro clnico, evolucin y diagnstico. Las reas hipo-
la asociacin de un angioma cutneo de la mitad de la cara melnicas estn bien delimitadas y son muy variables en
(nevus flammeus), glaucoma congnito y calcificaciones in- cuanto a nmero, forma, tamao y localizacin. Suelen no-
tracraneales ipsolaterales, crisis epilpticas, retraso intelectual tarse a las pocas semanas del nacimiento y tienden a exten-
1480
derse durante los primeros aos de vida para disminuir des- un gen autosmico dominante con penetrancia completa y
pus. Las manifestaciones neurolgicas estn presentes en al- variable expresividad.
rededor del 80% de los casos y consisten en retraso mental, En la melanosis neurocutnea se asocia un nevo gigante
crisis epilpticas, hipotona y sntomas piramidales. Algunos pigmentado del tronco con una infiltracin melanoblstica
pacientes presentan macrocefalia, as como atrofia ptica y de las leptomeninges del cerebro y la mdula espinal. Aun-
de la coroides, microftalma, heterocroma del iris y opacida- que las lesiones cutneas son benignas, las clulas melnicas
des corneales. Tambin se observan malformaciones carda- de las meninges tienen tendencia a la malignizacin. La hi-
cas, microgenitosoma, anisomielia, ectrodactilia y anoma- drocefalia es comn en estos pacientes.
las del esmalte y la implantacin dentaria. El diagnstico se El nevo sebceo lineal de Jadassohn es una lesin cutnea
basa en los hallazgos cutneos. La RM puede servir en oca- de aspecto caracterstico, presente desde el nacimiento y
siones para detectar las heterotopias cerebrales y los trastor- localizada en la lnea media de la frente. En ocasiones se
nos de la mielinizacin. asocia a lipodermoides de la conjuntiva bulbar, retraso inte-
lectual, epilepsia, hemiatrofia cerebral y defectos porencef-
Tratamiento. Se dirige principalmente al control de las cri- licos en la TC.
sis epilpticas, la educacin especial en pacientes con retra- En la lipomatosis encefalocraneocutnea se combinan lipo-
so intelectual y el tratamiento ortopdico de las deformida- dermoides esclerocorneales y angiolipomas unilaterales del
des esquelticas. Las lesiones hipomelnicas no requieren cuero cabelludo con lipomatosis de las meninges, calcifica-
tratamiento alguno. ciones intracorticales, anomalas del desarrollo cerebral y
malformaciones arteriovenosas intracraneales ipsolaterales.
El sndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc (conocido en la li-
Otras enfermedades neurocutneas teratura angloamericana como sndrome de Wyburn-Mason)
consiste en una malformacin arteriovenosa de la retina y el
La incontinentia pigmenti (sndrome de Bloch-Sulzberger) nervio ptico, que puede asociarse a angiomatosis facial y
es un trastorno de herencia dominante ligado al cromoso- malformaciones arteriovenosas cerebrales mltiples, espe-
ma X, letal en los varones, caracterizado por lesiones hiper- cialmente en el mesencfalo.
pigmentadas en el tronco y extremidades, retraso psicomo- El sndrome de Klippel-Trnaunay es una malformacin
tor, espasticidad, ataxia y crisis convulsivas. Entre las mlti- compleja arteriovenosa y capilar que se localiza en las extre-
ples anomalas oculares descritas, son frecuentes la displasia midades y el tronco, produciendo hipertrofia de piel, tejidos
retiniana y las cataratas. Muchos pacientes presentan tam- blandos y huesos subyacentes. Puede asociarse al sndrome
bin anodoncia, alopecia y deformidades esquelticas. de Sturge-Weber y, mucho ms raramente, a la esclerosis tu-
El xeroderma pigmentoso (enfermedad de Kaposi) es un berosa o la neurofibromatosis.
defecto autosmico recesivo de la endonucleasa encargada
de reparar los daos del DNA. Como resultado se producen
lesiones en las zonas de la piel expuestas a los rayos ultra- Bibliografa especial
violeta, que son de tipo eritematoso, pigmentario, hiperque-
ratsico y finalmente neoplsico. Las manifestaciones neu- CZEIZEL AE, DUDS I. Prevention of the first occurrence of neural-tube
defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J
rolgicas incluyen microcefalia, sordera, retraso intelectual,
Med 1992; 327: 1.832-1.835.
coreoatetosis, ataxia y espasticidad. GUTMANN DH, COLLINS FS. Recent progress toward understanding the
El sndrome de Cockayne guarda cierta similitud con el an- molecular biology of von Recklinghausen neurofibromatosis. Ann
terior, tanto por el tipo de herencia como por la susceptibili- Neurol 1992; 31: 555-561.
dad de las clulas de la piel a la afectacin producida por los HICKS SP. Anencephaly, spina bifida cystica, encephalocele, diaste-
rayos ultravioleta. Se caracteriza por enanismo acentuado, matomyelia and Arnold-Chiari malformation. Holotelencephaly
retraso mental, sordera, degeneracin pigmentaria de la reti- (Arhinencephaly). En: GOLDENSOHN ES, APPEL SH (ed). Scientific
na y, en ocasiones, una neuropata perifrica sensitivomoto- approaches to clinical neurology. Filadelfia, Lea and Febiger,
ra de tipo desmielinizante. La TC suele mostrar calcificacio- 1977.
LEWIS AJ. Mechanisms of neurological disease. Boston, Little Brown,
nes simtricas de los ganglios basales y algunos pacientes 1976; 604-615.
desarrollan hidrocefalia de presin normal. MARTUZA RL, ELDRIDGE R. Neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neu-
El sndrome de Sjgren-Larsson es una forma de ictiosis rofibromatosis). N Engl J Med 1988; 318: 684-688.
congnita asociada a retraso mental y parapleja espstica. NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH CONSENSUS DEVELOPMENT CONFERENCE.
Algunos pacientes tienen, adems, retinitis pigmentaria. Neurofibromatosis. Conference statement. Arch Neurol 1988; 45:
La nevomatosis basocelular (Gorlin-Goltz) consiste en nu- 575-578.
merosos carcinomas basocelulares de la piel, que aparecen RICCARDI VM. Neurofibromatosis. Phenotype, natural history, and pa-
generalmente entre la pubertad y los 35 aos de edad. Al thogenesis, 2.a ed. Baltimore, Johns Hopkins University, 1992.
RODRGUEZ-DAZ E, UNAMUNO P. El sndrome de Sturge-Weber. Med Clin
mismo tiempo se observan unos caractersticos quistes (Barc) 1993; 101: 18-19.
mandibulares, que casi nunca producen sntomas, a menos RODRGUEZ GMEZ M (ed). Neurocutaneous diseases. A practical ap-
que se infecten tras ciruga dentaria. Pueden presentarse proach. Boston, Butterworths, 1987.
otros tumores del SNC, como meduloblastoma, meningioma, VANNESTE J, AUGUSTIJN P, DAVIES GAG, DIRVEN C, TAN WF. Normal-pres-
neurofibroma, craneofaringioma o melanoma. Algunos pa- sure hydrocephalus. Is cisternography still useful in selecting pa-
cientes presentan retraso mental. El trastorno se hereda por tients for a shunt? Arch Neurol 1992; 49: 366-370.
1481
Enfermedades desmielinizantes
E. Tolosa Sarr y A. Rosich Pla
La vaina mielnica es una membrana que rodea los axo- mecanismo etiopatognico de la encefalomielitis aguda dise-
nes, compuesta por un 70% de lpidos y un 30% de protenas. minada. Algunas enfermedades vricas, sobre todo las exan-
La integridad de este complejo lipoproteico depende de la temticas, pueden ver complicado su curso clnico por la
del propio axn, de las clulas que forman la mielina (los oli- aparicin de lesiones desmielinizantes e inflamatorias, distri-
godendrocitos en el SNC y las clulas de Schwann en el SNP) buidas ampliamente por el encfalo y la mdula espinal. Las
y del aporte vascular de estas estructuras. Un gran nmero mismas lesiones pueden complicar la administracin de cier-
de enfermedades de naturaleza muy diversa pueden afectar tas vacunas o incluso aparecer de forma espontnea, sin nin-
cualquiera de estos elementos y, con ellos, la sntesis o el gn antecedente infeccioso o vacunal. El cuadro patolgico
mantenimiento de la vaina de mielina. Histolgicamente se es el de una encefalomielitis, que en razn de su presenta-
comprueba, en estos casos, que la mielina no se tie en for- cin clnica aguda y su carcter diseminado, se designa en-
ma adecuada al utilizar tinciones especiales. Por conven- cefalomielitis aguda diseminada. Hay que destacar que no se
cin, se designa enfermedades desmielinizantes a aquellas trata, en los casos postinfecciosos, de una encefalomielitis v-
en las que este hallazgo histolgico constituye el dato ms rica en sentido estricto, ya que el virus no invade el SNC. Des-
sobresaliente o predominante del cuadro neuropatolgico. de hace ya tiempo se sospecha que las lesiones se deben a
Ello no presupone ningn otro nexo comn entre estas enfer- un mecanismo inmunolgico. Esta sospecha se ve apoyada
medades, ni desde el punto de vista clnico ni desde el etio- por la gran semejanza clnica y patolgica de esta entidad
lgico. con un modelo experimental denominado encefalomielitis
alrgica experimental: la inoculacin de homogeneizados de
Clasificacin. Las enfermedades desmielinizantes se han cerebro (junto con coadyuvante) a un animal determina, al
dividido en dos grandes grupos: a) las leucodistrofias, en las cabo de unas 2 semanas, la aparicin de lesiones en todo se-
cuales la formacin de mielina est afectada por la existen- mejantes a las de la encefalomielitis aguda diseminada o, en
cia de un trastorno metablico genticamente determinado casos ms graves, a las de una encefalitis hemorrgica y ne-
se estudian en el captulo de las enfermedades metabli- crosante (equivalente a la leucoencefalitis hemorrgica hu-
cas, y b) las enfermedades mielinoclsticas, en las que la mana). La enfermedad experimental puede ser transferida
mielina normalmente formada se desintegra. Esta destruc- pasivamente a otros animales mediante la inyeccin de clu-
cin puede afectar tanto la mielina del SNC como la de los las linfocitarias procedentes del animal inmunizado, pero no
nervios perifricos y, aunque es un hallazgo comn a un puede, en cambio, transferirse mediante la simple inyeccin
gran nmero de enfermedades, no por ello se clasifican en de suero del animal enfermo. De ello se ha inferido que la
su totalidad en el captulo de enfermedades desmielinizan- enfermedad est causada por la sensibilizacin de los linfoci-
tes, ya que su naturaleza es muy diversa. As, procesos meta- tos T contra el tejido nervioso extrao. Se ha demostrado que
bolicocarenciales (como la degeneracin combinada sub- el antgeno responsable de esta respuesta inmunitaria es una
aguda por dficit de vitamina B12 y la mielinlisis pontina molcula que forma parte de la porcin proteica de la mieli-
central, de probable origen diselectroltico), neuropatas pena y que se ha denominado protena bsica de la mielina o
rifricas (la causada por la toxina diftrica) y algunas enfer- factor encefalitgeno. El equivalente humano ms claro de
medades vricas del SNC (como la leucoencefalopata multi- este modelo experimental es la encefalitis que puede seguir
focal progresiva y la panencefalitis esclerosante subaguda) a la vacunacin antirrbica, y que ocurra con cierta frecuen-
son ejemplos de entidades que cursan con desmielinizacin cia cuando la vacuna se preparaba con tejido nervioso de
como rasgo caracterstico y a veces exclusivo del cuadro mamfero, ya que en este caso se estaba inyectando tejido
anatomopatolgico. Sin embargo, por convencin, no se nervioso extrao que, como en el modelo experimental, ac-
agrupan en el captulo de enfermedades desmielinizantes y tuaba de antgeno. En las encefalomielitis postinfecciosas se
su estudio se encontrar en otras secciones de este texto. supone que, de alguna manera, el virus induce una respuesta
Aqu slo se estudiar un conjunto de entidades en las que, autoinmune del organismo en contra de su propia protena
al parecer, los mecanismos inmunolgicos, actuando solos o bsica de la mielina. Se ha demostrado que los linfocitos de
en combinacin con infecciones vricas, son de importancia pacientes con encefalomielitis aguda diseminada, cuando se
primordial en su etiopatogenia. cultivan in vitro en presencia de la protena bsica de la mie-
lina, experimentan proliferacin y transformacin, lo que su-
Virus, sistema inmune y desmielinizacin. Ya se han cita- giere que dichos linfocitos estn especficamente sensibiliza-
do antes dos enfermedades vricas que cursan con lesiones dos a la protena bsica de la mielina.
desmielinizantes. En la leucoencefalopata multifocal progre- Aparte de la encefalomielitis aguda diseminada, otros cua-
siva, el papovavirus infecta los oligodendrocitos y, por consi- dros de probable origen autoinmune se detallan en la ta-
guiente, se afecta secundariamente la vaina de mielina por bla 12.78, de los cuales algunos afectan la mielina del SNC
ellos producida. En la panencefalitis esclerosante subaguda, y otros la del SNP. El sndrome de Guillain-Barr y su variante
causada por la persistencia del virus del sarampin modifica- crnica recidivante se estudia en Enfermedades de los ner-
do en el SNC, las lesiones patolgicas no son exclusivamente vios perifricos, y la mielitis transversa aguda, en Enfermeda-
desmielinizantes, ya que se trata de una panencefalitis que des de la mdula espinal.
afecta tanto la sustancia gris como la sustancia blanca. Apar-
te de estas dos enfermedades humanas y de otras muchas
descritas en animales en las que la relacin entre la presen- Encefalomielitis aguda diseminada
cia de virus en el SNC y la aparicin de las lesiones desmieli-
nizantes es patente, hay otros cuadros patolgicos en los que La encefalomielitis aguda diseminada se asocia con rela-
la participacin del sistema inmune en la patogenia de las le- tiva frecuencia al sarampin (1 caso por cada 1.000 casos
siones parece cada vez ms evidente. Se piensa que en mu- de sarampin). Sin embargo, su incidencia ha disminuido de
chos casos una infeccin vrica puede ser el desencadenante forma espectacular en los pases desarrollados desde la intro-
de la reaccin inmunolgica. Como ejemplo de la inter- duccin de la vacuna con virus atenuados (live measles vac-
accin virus-sistema inmune se comentar brevemente el cine). Ello explica que actualmente la encefalomielitis aguda
1482
ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
TABLA 12.78. Enfermedades desmielinizantes de probable origen rece ser de utilidad, pero no existen estudios controlados al
inmunolgico respecto.
Una variante hiperaguda de la encefalomielitis disemina-
De curso monofsico da es la denominada encefalomielitis aguda necrosante y he-
Encefalomielitis aguda diseminada
Encefalomielitis postinfecciosa
morrgica, descrita originalmente por HURST. Junto a la des-
Encefalomielitis posvacunal mielinizacin, hay focos de hemorragia y necrosis, a veces
Encefalomielitis espordica confluentes, distribuidos por la sustancia blanca de ambos
Mielitis transversa aguda hemisferios, tallo cerebral y mdula espinal. La evolucin cl-
Neuritis ptica nica es a menudo mortal en pocos das.
Neuromielitis ptica (enfermedad de Devic)
Sndrome de Guillain-Barr*
De curso crnico o recurrente

Esclerosis mltiple
Esclerosis mltiple
Esclerosis difusa (Schilder) La esclerosis mltiple, tambin denominada esclerosis di-
Polineuropata crnica recidivante* seminada o esclerosis en placas, es una enfermedad de etio-
loga desconocida caracterizada, desde el punto de vista
* Estas entidades afectan exclusivamente el sistema nervioso perifrico, por lo
que se estudian en el apartado correspondiente.
anatomopatolgico, por la presencia de mltiples lesiones
en la sustancia blanca del SNC, cuyo rasgo ms importante
es la prdida acusada de la mielina que rodea a los axones,
con relativa preservacin de stos. Dichas lesiones o placas
diseminada se asocie sobre todo a infecciones por el virus de no aparecen al mismo tiempo, sino en brotes, y pueden asen-
la varicela-zoster y, en menor frecuencia, a infecciones por tar en cualquier localizacin de la sustancia blanca del en-
los virus de la parotiditis, rubola, gripe, parainfluenza, mo- cfalo y de la mdula espinal, dando lugar a una sintomato-
nonucleosis y por Mycoplasma sp. Entre las causas vacuna- loga muy variable segn su localizacin. La aparicin de
les, las dos clsicas son la vacuna antirrbica y la antivarili- nuevas lesiones a lo largo del curso de la enfermedad deter-
ca. La primera provocaba una encefalomielitis grave en uno mina una evolucin a menudo crnica, de muchos aos,
de cada 1.000-4.000 individuos vacunados, segn las estads- con exacerbaciones y remisiones caractersticas del cuadro
ticas; desde que la vacuna se prepara con embrin de pato, clnico. Estos dos hechos, es decir, la dispersin espacial y
en vez de tejido nervioso de mamferos, la frecuencia de esta temporal de las lesiones, constituyen el rasgo ms importan-
complicacin es muchsimo menor. La encefalomielitis que te de la enfermedad, en el que se basa su diagnstico cl-
puede seguir a la vacunacin antivarilica ocurre casi siem- nico.
pre tras la vacunacin primaria, y su incidencia ha variado
mucho en las distintas pocas y segn los pases. Sin embar- Epidemiologa. La edad de comienzo ms frecuente es en-
go, en la actualidad la erradicacin de la viruela hace total- tre los 20 y los 40 aos, siendo raro el inicio antes de los 10 o
mente innecesaria la profilaxis de esta enfermedad. El sn- despus de los 50 aos. La enfermedad es algo ms frecuen-
drome de encefalomielitis aguda diseminada tambin puede te en el sexo femenino. Su frecuencia vara de forma consi-
aparecer de forma espontnea, sin antecedentes de vacuna- derable en diversas partes del mundo. La zona de ms riesgo
ciones o infecciones conocidas. Es posible que muchos de la constituye el norte de Europa occidental y de los EE.UU.,
estos casos aparentemente espordicos sigan a infecciones con una prevalencia de alrededor de 60 casos por cada
vricas triviales que han pasado inadvertidas. Otros casos es- 100.000 habitantes. Dentro de esta franja geogrfica se han
pordicos pueden ser confundidos con las formas ms agu- descrito, por un lado, pequeas zonas de prevalencia an
das de la esclerosis mltiple (vase ms adelante). muy superior a la mencionada y, por otro, algn foco aislado
Desde el punto de vista anatomopatolgico, la enfermedad de epidemia de esclerosis mltiple con aparicin de mu-
se caracteriza por innumerables focos microscpicos de des- chos casos en un perodo histrico determinado (islas Feroe,
mielinizacin e infiltrado inflamatorio de predominio linfoci- entre Islandia y Noruega). Por el contrario, la enfermedad es
tario, localizados sobre todo alrededor de las vnulas y distri- rara entre las latitudes 30 Norte y 30 Sur, es decir, cerca del
buidos por todo el encfalo y la mdula espinal. Puede Ecuador. El sur de Europa, incluyendo Espaa, constituye
encontrarse tambin un infiltrado inflamatorio de intensidad una zona de riesgo intermedio, con una prevalencia de unos
variable en las meninges. 10 casos por 100.000 habitantes. La frecuencia de la enferme-
El cuadro clnico es parecido cualquiera que sea el desen- dad tambin vara con la longitud, y as, a una longitud fija
cadenante etiolgico. La encefalomielitis del sarampin puede 40 Norte, la enfermedad es frecuente en Norteamrica,
de servir de ejemplo. La enfermedad se inicia bruscamente intermedia en Europa y baja en Asia. La escasa frecuencia de
varios das despus de la aparicin del exantema o, en casos esta enfermedad en Japn y Asia en general se ha relaciona-
raros, precediendo o acompaando a la erupcin cutnea. do con el carcter excepcional, entre los habitantes de estas
Se caracteriza por un sndrome encefaltico (fiebre, dolor de reas, de ciertos antgenos de histocompatibilidad con los
cabeza, alteracin de la conciencia, signos menngeos y, a que la enfermedad parece asociarse (vase ms adelante).
veces, convulsiones) y signos que indican la afectacin de la Otro dato epidemiolgico interesante se refiere a la propen-
mdula espinal (parlisis flccida de las extremidades e in- sin a adquirir la enfermedad en personas que emigran de
continencia de esfnteres). zonas de alto riesgo a zonas de bajo riesgo, y viceversa. Se ha
En los casos de encefalomielitis que acompaan a la vari- comprobado que si el individuo emigra despus de los
cela suelen predominar las manifestaciones clnicas de le- 15 aos, estar sujeto al mismo riesgo que prevaleca en el
sin cerebelosa. Las protenas del LCR estn moderadamen- pas de origen, pero si la emigracin ocurre antes de aquella
te elevadas (50-150 mg/dL) y en el 80% de los casos se halla edad, la persona adquiere el riesgo propio del pas al que
una pleocitosis linfocitaria, aproximadamente 200 elemen- ha emigrado.
tos/L. En algunos pacientes se detectan de forma transitoria Estos hallazgos implican que hay factores ambientales de-
bandas oligoclonales. La resonancia magntica (RM) suele cisivos en la etiologa y patogenia de la esclerosis mltiple.
mostrar extensas lesiones de la sustancia blanca que captan
gadolinio. La gravedad es muy variable. En el caso del saram- Etiopatogenia. La causa de esta enfermedad es desconoci-
pin, la mortalidad es del 10-20%, mientras que en el 50% de da. Aunque no es contagiosa, la teora vrica contempla la
los casos deja secuelas, como retraso intelectual, epilepsia, posibilidad de que represente la secuela de una infeccin v-
dficit motores, etc. rica adquirida en la infancia con un largo perodo latente (vi-
En cuanto al tratamiento, la administracin de ACTH o rus lentos). Los datos epidemiolgicos antes citados orientan
glucocorticoides (metilprednisolona por va intravenosa) pa- en favor de un posible factor ambiental (virus?) como causa
1483
NEUROLOGA
de la enfermedad, que incidira en el individuo antes o alre- bios qumicos, como un aumento de la temperatura o altera-
dedor de la pubertad. El LCR de los pacientes afectos contie- ciones inicas en el medio ambiente local, cambios que, a
ne a menudo ttulos elevados de anticuerpos contra el virus su vez, pueden ocasionar sntomas transitorios.
del sarampin, pero tambin y a veces en el mismo pacien- La tendencia a la remisin de los sntomas (incluso de los
te contra otros muchos virus. De hecho, la mayora de los que han persistido durante semanas o meses) puede expli-
anticuerpos (IgG del LCR) no estn dirigidos contra ningn carse, en parte, por la disminucin de la respuesta inflamato-
virus (al contrario de lo que sucede con la IgG del LCR de los ria y el edema de la fase aguda, y quiz tambin por la remie-
pacientes con panencefalitis esclerosante subaguda), y el an- linizacin de axones previamente afectos.
tgeno contra el que estn dirigidos se desconoce. Por ltimo, hay que destacar que, aunque en muchos ca-
No se sabe tampoco si estos anticuerpos tienen importan- sos es posible correlacionar ciertos sntomas y signos con la
cia patognica en la aparicin de las lesiones. Lo que s se presencia de placas en sitios especficos del SNC, tambin
sabe es que dichos anticuerpos se sintetizan dentro del SNC existen placas que, por su localizacin en zonas relativamen-
en los pacientes que padecen la enfermedad. Por otro lado, te mudas (como la sustancia blanca periventricular), ocasio-
hay evidencia de disregulacin en el brazo celular del siste- nan poca o nula sintomatologa. De hecho, no es raro encon-
ma inmune, incluyendo una disminucin en el nmero de trar en la RM, o bien en el momento de la autopsia, muchas
linfocitos T supresores en los brotes agudos y tambin en las ms lesiones de las sospechadas clnicamente.
formas crnicas progresivas de la enfermedad. La descrip-
cin reciente de una forma recidivante de encefalitis alrgica Cuadro clnico. El cuadro clnico se caracteriza por la multi-
experimental permitir disponer de un modelo para el estu- plicidad de los sntomas y su tendencia a variar de naturale-
dio de la esclerosis mltiple, apoyando tambin la teora za y gravedad a lo largo del curso de la enfermedad, reflejan-
inmunolgica de la enfermedad. Aunque en la actualidad do la evolucin temporal y la distribucin multifocal de los
quedan muchos cabos sueltos, los mecanismos vricos e in- cambios patolgicos.
munolgicos, que como hemos sealado pueden interaccio- Los sntomas motores son probablemente los ms frecuen-
nar entre s, son los que con ms probabilidad explicarn en tes al comienzo de la enfermedad. Se encuentran signos de
el futuro su etiopatogenia. Cualquier intento de explicar la afectacin corticospinal en ms del 50% de los casos en la
esclerosis mltiple en funcin de un trastorno inmunolgico evaluacin inicial del enfermo. El paciente puede quejarse de
deber, sin embargo, tener en cuenta la extraordinaria espe- que arrastra una pierna al caminar o de que ha perdido fuer-
cificidad que la enfermedad tiene por el SNC, ya que no exis- za en una mano o bien referir sensaciones de fatiga, pesadez
te ninguna evidencia clnica de que los pacientes afectos o rigidez de piernas, tropiezos o cadas frecuentes, sin una
tengan ningn tipo de alteracin generalizada del sistema in- clara lateralizacin. Al examinarlo se encontrarn signos cor-
mune. ticospinales como hiperreflexia tendinosa, clonos, espastici-
Existen datos que apoyan una predisposicin gentica a dad y reflejos plantares en extensin (signo de Babinski). Los
padecer esclerosis mltiple. Alrededor del 15% de los pacien- reflejos abdominales superficiales se encuentran abolidos
tes tiene un familiar afectado, y estudios recientes con geme- precozmente y no es raro que desde el principio se observen
los univitelinos muestran un grado de concordancia del 30%, signos piramidales bilaterales, aunque el enfermo haya acudi-
mientras que el riesgo de un gemelo bivitelino de desarrollar do a la consulta por sntomas limitados a una pierna.
la enfermedad es similar a la de un hermano no gemelo. Los trastornos sensitivos (adormecimientos, parestesias)
Existe adems una asociacin entre la esclerosis mltiple y son tambin muy frecuentes y en general se deben a la afec-
marcadores HLA especficos, al menos en las poblaciones de tacin de los cordones posteriores de la mdula espinal. A
Norteamrica y norte de Europa. El 55% de los pacientes veces los enfermos refieren sensaciones en banda o cinturn
afectos posee el gen DR2, lo que contrasta con el 18% entre alrededor del tronco o de una extremidad; otras veces se tra-
la poblacin general. ta de parestesias distales que simulan una neuritis perifrica.
El examen neurolgico revela a menudo una disminucin
Anatoma patolgica. La lesin neuropatolgica fundamen- de la sensibilidad profunda (sentidos de posicin y vibrato-
tal es la placa desmielinizante. Macroscpicamente, las pla- rio) y, ms raras veces, si los haces espinotalmicos se hallan
cas de la esclerosis mltiple aparecen como mltiples le- afectados, hipoestesia trmica o dolorosa. En casos avanza-
siones de color grisceo, en general de tamao pequeo, dos, la afectacin de los cordones posteriores puede ser res-
contornos irregulares y bordes bien definidos, y de amplia ponsable de inestabilidad al caminar por falta de los meca-
distribucin por la sustancia blanca del SNC. En el cerebro, nismos propioceptivos (ataxia sensitiva).
las regiones ms comnmente afectas son los nervios pticos Los trastornos de la coordinacin motora, debidos a la
(que como es sabido no constituyen nervios perifricos pro- afectacin del cerebelo y sus conexiones, pueden ser res-
piamente dichos, sino verdaderas vas centrales) y las zonas ponsables de inestabilidad al caminar (a la cual contribuyen
periventriculares. La sustancia blanca del tronco cerebral, el en muchos casos la debilidad muscular y los trastornos sensi-
cerebelo y la mdula espinal suelen presentar placas casi tivos referidos antes), incoordinacin o torpeza de los movi-
constantes, variando en cada caso su nmero y distribucin. mientos delicados de las manos y trastornos del lenguaje en
Microscpicamente, el aspecto de las placas vara segn su forma de disartria atxica, tambin denominada palabra es-
antigedad. Las placas ms recientes ofrecen infiltracin pe- candida (pronunciacin de las palabras slaba por slaba y
rivenular de linfocitos y macrfagos. De forma constante y con una entonacin lenta e irregular). El examen neurolgi-
caracterstica hay prdida llamativa de las vainas de mielina, co revela los hallazgos propios del sndrome cerebeloso
con preservacin relativa de los axones, aunque a la larga s- (temblor intencional, asinergia, adiadococinesia, ataxia de la
tos pueden degenerar. Las lesiones ms antiguas se caracteri- marcha, etc.).
zan por la ausencia de elementos inflamatorios y por la pre- La prdida brusca de la agudeza visual debida a un episo-
sencia de una acusada proliferacin astrocitaria. El trmino dio de neuritis ptica ocurre en, al menos, el 25% de los pa-
esclerosis que da nombre a la enfermedad se utiliza para cientes con esclerosis mltiple. Suele ser unilateral, aparecer
designar la reaccin reparadora glial, a pesar de que en el en el curso de horas o das junto a cierto grado de dolori-
SNC no se forman fibras colgenas. miento ocular y remitir de forma espontnea al cabo de unas
semanas, aunque en algunos casos persiste una prdida per-
Fisiopatologa. Los sntomas de esta enfermedad se atribu- manente de la agudeza visual de grado variable, y en otros el
yen al bloqueo de la conduccin de las fibras afectas en el ojo contralateral puede verse afectado tiempo despus o
seno de una placa. La conduccin nerviosa todava es posi- bien casi a la vez. El examen de los campos visuales revelar
ble en los axones en los que la desmielinizacin no es com- un defecto en la visin central (escotoma central), que es
pleta; sin embargo, estas fibras parcialmente afectas pueden siempre ms manifiesto para los objetos de color rojo. Duran-
ver alterado su funcionalismo de forma transitoria por cam- te el episodio agudo, el examen del fondo de ojo puede de-
1484
mostrar una inflamacin del disco (papilitis) o bien ser com- La presencia de los siguientes sntomas puede apoyar el
pletamente normal si la desmielinizacin aguda afecta el diagnstico en los casos dudosos. El signo de Lhermitte con-
nervio ptico slo en la regin posterior a la lmina cribosa siste en una sensacin de descarga elctrica desde la nuca a
(neuritis retrobulbar). Pasada la fase aguda, la atrofia del ner- la parte inferior de la columna o las extremidades inferiores
vio ptico afecto se traduce por una notable palidez de la pa- al flexionar la cabeza. A veces esta sensacin tambin afecta
pila. Hay que advertir que son difciles de interpretar los gra- los brazos. La mayora de los pacientes con esclerosis mlti-
dos ms ligeros de atrofia ptica, sobre todo cuando la ple presentan una especial sensibilidad al calor, que consiste
agudeza visual es normal. El examen de las pupilas puede en la aparicin o empeoramiento de los sntomas por dicha
mostrar un reflejo pupilar directo disminuido en el lado afec- causa, por ejemplo, un bao caliente. Otro sntoma muy fre-
to, mientras que el reflejo consensual permanece vivo. Ello cuente es la fatiga. Aparece tpicamente a media tarde y se
da origen al denominado signo de Marcus-Gunn: al iluminar puede manifestar por debilidad motora progresiva al esfuer-
la pupila del lado sano, ambas pupilas se contraen vivamen- zo, fatiga mental, lasitud o somnolencia. Por ltimo, algunos
te (respuestas directa y consensual normales); si entonces se pacientes sufren crisis paroxsticas, que consisten en la apari-
mueve con rapidez la fuente luminosa hacia la pupila del cin de sntomas recurrentes, breves y estereotipados. Ocu-
lado afecto (donde la conduccin nerviosa del nervio ptico rren con frecuencia al comienzo de la enfermedad o en las
est disminuida), la prdida parcial del reflejo pupilar direc- fases iniciales. Los ms frecuentes son crisis tnicas (contrac-
to se traduce por una midriasis paradjica de la pupila, la ciones tnicas) de los msculos de la cara, el tronco o las ex-
cual se haba contrado intensamente instantes antes gracias tremidades, acompaadas de hormigueos u otras sensacio-
al reflejo consensual normal. Hay que destacar el hecho de nes anmalas. Otras veces cursan con paroxismo de disartria
que no todos los pacientes que cursan con neuritis ptica de- y ataxia, diplopa, paresias unilaterales transitorias, pareste-
sarrollarn una esclerosis mltiple. El porcentaje es incierto, sias o dolor. Estas crisis suelen durar unos 30 seg y aparecen
ya que vara del 15 al 80% segn los estudios. en cmulos, varias veces al da. En ocasiones el paciente
Los sntomas atribuibles a estructuras del tronco cerebral identifica determinados factores desencadenantes (p. ej., la
son muy variables y pueden provenir de la afectacin de realizacin de ciertos movimientos).
tractos motores y sensitivos en su curso a lo largo del tallo,
de conexiones internucleares o de la porcin intraxial de los Curso clnico. La forma ms caracterstica y frecuente de la
nervios craneales. La diplopa (visin doble), que se presen- esclerosis mltiple es la que cursa en brotes, constituidos por
ta en algn momento de la evolucin en el 20% de los casos, cualquiera de los sntomas y signos descritos en el apartado
puede deberse a la paresia de un nervio oculomotor (gene- anterior, aislados o en combinaciones diversas. En un brote
ralmente el VI y, a veces, el III) o bien a la afectacin de la agudo de la enfermedad, los sntomas y signos comienzan a
cintilla longitudinal media, va que conecta los diversos n- menudo de forma focal y progresan en cuestin de horas o
cleos oculomotores entre s y con los ncleos vestibulares. das. En ocasiones el comienzo es brusco, como en un acci-
En estos casos, el examen de los movimientos oculares reve- dente vascular cerebral. Al principio, cada exacerbacin o
la un hallazgo caracterstico, la denominada oftalmopleja in- brote, que puede durar das, semanas o meses, suele seguirse
ternuclear, consistente en la imposibilidad o limitacin en la de una remisin ms o menos completa que puede incluso
aduccin de un ojo acompaada de sacudidas nistagmoides durar dcadas. Con el paso del tiempo, los nuevos brotes
del ojo contralateral abducente (nistagmo disociado); cuan- tienden a remitir de forma menos completa y, en general, el
do este signo es bilateral y se encuentra en un individuo jo- enfermo va sumando dficit neurolgicos tras cada brote de
ven, se considera casi diagnstico de esclerosis mltiple; por empeoramiento o bien la enfermedad sigue un curso progre-
el contrario, en personas de edad avanzada, la causa ms co- sivo. La mayora de los ataques ocurren sin relacin con nin-
mn de oftalmopleja internuclear es la enfermedad vascular gn factor desencadenante obvio, aunque en algunos casos
del tronco cerebral. Otros tipos de nistagmo ms comunes una infeccin vrica aguda precede al brote. El papel de un
(horizontal, vertical, rotatorio), aunque menos especficos traumatismo como factor desencadenante es discutido. La
que la oftalmopleja internuclear, se observan con frecuen- frecuencia de brotes aumenta ligeramente durante los 3 me-
cia en la esclerosis mltiple y se deben a la afectacin de los ses siguientes al parto, pero parece estar disminuida durante
ncleos vestibulares y sus conexiones con el cerebelo. los 9 meses de gestacin.
Otros sntomas menos frecuentes de afectacin de estruc- Aparte de estos verdaderos brotes de la enfermedad,
turas del tronco son vrtigos (5%), neuralgia del trigmino que se deben a la aparicin de nuevas placas desmielini-
(cuya aparicin en una persona joven siempre debe hacer zantes, hay que destacar el hecho de que los sntomas de
pensar en esta enfermedad) y parlisis facial perifrica. esta enfermedad pueden ser muy fugaces (duracin de se-
Los trastornos de esfnteres rectal y vesical son frecuentes, gundos o minutos); del mismo modo, dficit ya estableci-
sobre todo estos ltimos, que incluso pueden ser el primer dos pueden variar mucho de hora en hora o de un da a
sntoma de la enfermedad (5% de los casos). Los sntomas otro.
son variables de un caso a otro. Lo ms frecuente es el desa- En el 20% de los pacientes, la enfermedad sigue un curso
rrollo de una vejiga espstica, hiperreflxica, con contraccio- benigno expresado slo por algunos brotes iniciales leves,
nes excesivas del msculo detrusor por fallo de las vas inhi- seguidos de remisin completa o casi completa y mnima o
bidoras descendentes, que conducen a micciones frecuentes nula incapacidad.
e incontinencia de urgencia. La disfuncin vesical con fre- En algunos pacientes (15% del total), la enfermedad sigue
cuencia conduce a infecciones urinarias repetidas. En el va- un curso lentamente progresivo desde el inicio, sin exacerba-
rn se acompaa a menudo de impotencia sexual. ciones ni remisiones. El diagnstico en estos casos resulta
Los sntomas mentales son frecuentes en la esclerosis ml- ms difcil, sobre todo cuando domina una localizacin ni-
tiple. La depresin mental es un hallazgo tan comn como la ca de la enfermedad; por ejemplo, en la mdula espinal pue-
euforia inapropiada, sntoma ste considerado caracterstico de manifestarse por una paresia espstica progresiva, caso re-
de la enfermedad. Trastornos de memoria, manifestaciones lativamente frecuente en los individuos que desarrollan la
afsicas sutiles o defectos cognitivos difusos tampoco son in- enfermedad en forma tarda (despus de los 40 aos). De he-
frecuentes. En casos avanzados, el paciente puede presentar cho, si no se encuentra evidencia de lesiones mltiples, el
una demencia franca y no son infrecuentes los episodios diagnstico de esclerosis mltiple no debe establecerse en
incontrolables de risa o llanto espasmdico. Con cierta fre- estos casos hasta haber excluido de forma minuciosa otras
cuencia, algunos pacientes presentan sntomas histricos. Es- posibilidades diagnsticas (mielopatas compresivas por tu-
tos pacientes tienden a exagerar o ampliar sntomas que tie- mores, etc.). En la actualidad, gracias a los exmenes com-
nen una slida base orgnica. A veces es difcil interpretar si plementarios que permiten evidenciar lesiones subclnicas,
ciertos sntomas de la enfermedad representan una manifes- es posible diagnosticar estas formas crnicas progresivas con
tacin histrica o un nuevo brote de desmielinizacin. mayor facilidad que en el pasado.
1485
NEUROLOGA
Rara vez, esta enfermedad se presenta en una forma muy guas y recientes, ya que el contraste aparece slo en lesiones
aguda, con sntomas y signos que sugieren una encefalitis o agudas debido a la alteracin en stas de la barrera hemato-
una mielitis aguda, que pueden tener un final mortal en po- enceflica. La RM permite distinguir lesiones del nervio p-
cas semanas o bien estacionarse y seguir luego un curso ms tico, y en el 61% de los pacientes afectos de una neuritis
tpico. En su comienzo, estos casos son difciles o imposibles ptica, la RM craneal detecta lesiones caractersticas de
de distinguir de una encefalomielitis diseminada. Slo el 10- esta enfermedad en el parnquima nervioso. Las imge-
20% de los casos de mielitis transversa aguda presentan pos- nes patolgicas que la RM detecta son similares a las que
teriormente lesiones compatibles con esclerosis mltiple. pueden verse en otros procesos desmielinizantes como una
encefalitis. Por esta razn, los resultados deben siempre in-
Exmenes complementarios. Examen del LCR. Las pruebas terpretarse valorando de modo cuidadoso el cuadro clnico
habituales suelen ser normales, aunque en algunos casos, so- del paciente.
bre todo durante los estadios agudos, puede existir una pleo-
citosis linfocitaria ligera, muy raramente por encima de Diagnstico y diagnstico diferencial. No existen pruebas
50 clulas/L. La proteinorraquia total suele ser normal o diagnsticas especficas para la esclerosis mltiple, que se
muy poco elevada (debe desconfiarse del diagnstico si se diagnostica en funcin de la aparicin de sntomas y signos
halla una cifra de protenas totales en el LCR superior a indicativos de lesiones mltiples del SNC y de brotes de acti-
100 mg/100 mL). De mayor utilidad diagnstica es la determi- vidad clnica seguidos de fases de remisin. En la actualidad,
nacin de la proporcin de gammaglobulinas (normalmente estn generalizados los criterios diagnsticos de POSER et al
inferior al 13% del total de protenas del lquido), que se ha- (1984) que incorporan la informacin proporcionada por las
llan elevadas en, al menos, el 60% de los casos. El aumento pruebas complementarias a los criterios exclusivamente cl-
de gammaglobulinas est constituido de forma especfica nicos utilizados en el pasado. Se califican de esclerosis mlti-
por IgG (que pueden determinarse cuantitativamente me- ple clnicamente definitiva los casos con: a) historia de dos
diante electroinmunodifusin) y, adems, dicho aumento es brotes o ataques distintos (sntoma neurolgico propio de la
de tipo oligoclonal. En efecto, la electroforesis del lquido enfermedad de al menos 24 h de duracin y separados por
muestra bandas homogneas de IgG en ms del 80% de los un mnimo de un mes), y b) la evidencia de dos lesiones en
pacientes con esclerosis mltiple. Este patrn oligoclonal de localizaciones distintas (una puede demostrarse clnicamen-
las inmunoglobulinas del LCR contrasta con el patrn norte por signos neurolgicos anormales en el presente o en un
mal de las inmunoglobulinas sricas, lo que hace suponer examen anterior y la otra puede comprobarse por mtodos
que la IgG es producida in situ por las clulas linfocita- paraclnicos, como potenciales evocados, TC o RM).
rias que se encuentran en las placas recientes. Debe desta- Para el diagnstico de esclerosis mltiple apoyado por
carse el hecho de que el aumento de gammaglobulinas (as pruebas de laboratorio ha de existir evidencia de dos lesio-
como el aumento de IgG y la presencia de bandas oligoclo- nes, ya sea por la historia o por el examen neurolgico. Si
nales) no es especfico, ya que puede encontrarse en casi slo se detecta una lesin en estas dos categoras, al menos
cualquier afeccin infecciosa o inflamatoria del sistema ner- otra debe diagnosticarse por potenciales evocados o RM.
vioso. Adems, ha de demostrarse la presencia de bandas oligoclo-
Potenciales evocados. Se trata de pruebas electrofisiolgi- nales o aumento en la produccin de IgG en el LCR.
cas que, al registrar anomalas en la conduccin nerviosa En la categora de esclerosis mltiple clnicamente probable
(retraso en la aparicin de ciertas ondas caractersticas), per- se incluyen aquellos casos en los que, ya sea la historia clni-
miten detectar la presencia de alteraciones funcionales seca o la exploracin neurolgica, pero no ambas, aporten
cundarias a placas de desmielinizacin, a veces incluso en pruebas de dos lesiones. Si existe evidencia por la historia
ausencia de sntomas o signos clnicos. Su mayor valor es, clnica de una lesin y por el examen neurolgico de otra,
por tanto, demostrar la presencia de lesiones subclnicas en las pruebas paraclnicas pueden demostrar otra o varias le-
fases precoces de la enfermedad, cuando los datos clnicos siones. Para mayor claridad, estos criterios se resumen en la
no revelan todava lesiones mltiples. Los de mayor utilidad tabla 12.79.
son los visuales y los somatosensitivos, que permiten detectar El diagnstico diferencial depende de los sntomas clnicos
alteraciones funcionales en vas pticas (sobre todo nervios especficos. No existen signos clnicos ni pruebas de labora-
pticos-quiasma) y en vas sensitivas (columnas posteriores- torio exclusivas de la esclerosis mltiple. La aparicin de sn-
lemnisco), respectivamente. Tambin pueden aadirse a la tomas infrecuentes o raros debe hacer dudar del diagnstico.
batera de pruebas electrofisiolgicas los potenciales evoca- Entre estos signos merecen destacarse: afasia, sndrome par-
dos auditivos, aunque no parece que con ello se aumente de kinsoniano, corea, demencia sin otros sntomas neurolgi-
manera significativa la sensibilidad diagnstica. cos, amiotrofia y fasciculaciones, neuropata perifrica, epi-
Tomografa computarizada (TC). Las placas recientes pue- lepsia o coma.
den verse a veces como zonas con captacin de contraste, Un problema frecuente es el diagnstico de las formas mo-
especialmente si ste se administra en dosis ms elevadas y nosintomticas, es decir, del individuo que presenta snto-
con un mayor tiempo de espera del habitual antes de practi- mas y signos que pueden atribuirse a una lesin unifocal de
car un estudio poscontraste. En casos crnicos, las placas de la sustancia blanca del neuroeje: as, ante una neuritis pti-
desmielinizacin antiguas pueden dar lugar a zonas de baja
densidad no captadoras de contraste y no es raro ver cierto
grado de atrofia subcortical. La TC adems es de gran utili- TABLA 12.79. Criterios diagnsticos de la esclerosis mltiple
dad para excluir tumores de la regin basal o de la fosa pos-
Evidencia Evidencia BO/IgG
terior. Categora Brotes
clnica paraclnica* LCR**
Resonancia magntica (RM). Constituye la tcnica comple-
mentaria diagnstica de ms utilidad en la esclerosis mlti- Clnicamente 2 2
ple. En esta enfermedad es mucho ms sensible que la TC, a definitiva 2 1 y 1
la que prcticamente ha desplazado como prueba diagnsti- 2 1 o 1 +
1 2 +
ca. La RM muestra lesiones mltiples en la sustancia blanca
en el 90% de los pacientes con diagnstico de esclerosis ml- Probable 2 1
tiple definitiva establecido por criterios clnicos. Tpicamente 1 2
las lesiones se detectan en secuelas de spin-eco, que desta- 1 1 y 1
can del parnquima cerebral contiguo por su brillantez (fig. 2 +
12.27). La RM muestra tambin con frecuencia lesiones en la Modificada de POSER et al.
mdula espinal. La administracin de gadolinio permite, * Potenciales evocados, TC o RM.
adems, diferenciar entre placas de desmielinizacin anti- ** Bandas oligoclonales (BO), IgG aumentada en el LCR.
1486
Fig. 12.27. Secuencia en T2 de RM que muestra lesiones mltiples

hiperintensas en la sustancia blanca subcortical de ambos hemisferios
cerebrales (A y B) y en la protuberancia (C). (Vanse flechas.) Pa-
ciente con esclerosis mltiple clnicamente definitiva.
ca, el diagnstico diferencial puede incluir desde la distin-

cin con un papiledema hasta descartar una compresin del
nervio ptico por un tumor.
Lesiones agudas del sistema nervioso en un adulto joven
pueden sugerir una etiologa vascular, bien por enfermedad
cerebrovascular, bien asociada a migraa. Dficit focales
progresivos obligan a descartar un proceso tumoral. Las ma-
nifestaciones del linfoma primario del SNC pueden asemejar-
se a la esclerosis mltiple, con lesiones nicas o mltiples
que captan contraste en la RM. Del mismo modo, en los ca-
sos que sugieran afectacin de las estructuras de la fosa pos-
terior (tronco cerebral y cerebelo) deben excluirse los tumo-
res, las malformaciones vasculares u otros procesos como la
platibasia o la impresin basilar. Hay que tener en cuenta
que estas lesiones pueden originar una gran variedad de sig-
nos neurolgicos, porque en esta regin anatmica relativa-
mente pequea confluyen gran cantidad de vas y centros
nerviosos. Ello podra hacer pensar en lesiones multifocales
y, por consiguiente, establecer el diagnstico errneo de es-
clerosis mltiple.
Los pacientes con una mielopata progresiva sin brotes
asociados suelen presentar grandes problemas diagnsticos.
En estos casos deben descartarse lesiones focales de la m-
dula espinal secundarios a espondiloartrosis cervical, tumo-
res extradurales o malformaciones arteriovenosas, al igual
que la mielopata necrosante subaguda, la mielopata debida
a la infeccin por el virus HTLV-1, la degeneracin combina- enfermedad de Fabry y la adrenoleucodistrofia, ambas liga-
da subaguda y las mielopatas asociadas a enfermedades he- das al cromosoma X.
reditarias o degenerativas. Tambin debe realizarse el diag- En todos los casos de formas oligosintomticas de esclero-
nstico diferencial con las enfermedades mitocondriales, sis mltiple es necesario insistir en el valor que en la actuali-
como la encefalopata subaguda necrosante o enfermedad dad tienen las pruebas complementarias, que permiten po-
de Leigh, con la encefalopata mitocondrial con acidosis e ner en evidencia la existencia de una segunda lesin
ictus o sndrome de MELAS, con la neuropata ptica heredi- subclnica. Sin embargo, siempre quedan casos en los que
taria de Leber y con las ataxias hereditarias. Otras enferme- todas las pruebas son normales en los estudios iniciales de la
dades genticas que pueden presentarse como una esclero- enfermedad y slo el seguimiento clnico del enfermo duran-
sis mltiple incluyen la leucodistrofia metacromtica y te meses o aos permitir esclarecer el diagnstico. Otro pro-
la enfermedad de Krabbe, ambas autosmicas recesivas, y la blema es el del diagnstico diferencial entre la esclerosis
1487
NEUROLOGA
mltiple aguda y las encefalomielitis agudas diseminadas. etiopatogenia de esta enfermedad. La eficacia de los inmu-
Poner una u otra etiqueta diagnstica a un paciente determi- nodepresores, sin embargo, es limitada y su administracin
nado depender de si hay antecedentes de infeccin vrica o crnica no est exenta de riesgos, por lo que existen con-
vacunacin, de si el cuadro clnico llega a su mximo en troversias acerca de su verdadera utilidad en la esclerosis
das o semanas para luego iniciar la recuperacin sin otras mltiple.
exacerbaciones o de si, por el contrario, la evolucin poste- La ACTH y los glucocorticoides (por lo general metilpred-
rior pone de manifiesto la aparicin de lesiones nuevas. Las nisolona) se utilizan habitualmente en razn de sus propie-
mismas consideraciones se aplican al caso de las mielitis dades antiinflamatorias e inmunodepresoras. Estos frmacos
agudas transversas, que pueden constituir un primero o ni- aceleran el ritmo de recuperacin de los brotes agudos y, de
co ataque de esclerosis mltiple y que deben diferenciarse forma paralela, mejoran discretamente el grado de recupera-
de una trombosis de la arteria espinal anterior, de la mielitis cin. Son tiles, por tanto, como tratamiento a corto plazo
en la sfilis meningovascular y de las mielitis transversas, inde las formas en brotes de la esclerosis mltiple. No alteran,
frecuentes, asociadas a infecciones por el virus de Epstein- sin embargo, el curso a largo plazo de la enfermedad. La
Barr, el virus HTLV-1 o manifestacin de necrosis tarda post- ACTH se administra habitualmente como gel (40 U/mL) por
irradiacin. va intramuscular, 40 U/12 h los primeros 7 das, seguido de
En otras ocasiones, el diagnstico diferencial se plantea dosis decrecientes en la semana siguiente. La metilpredniso-
con una serie de procesos diversos que pueden cursar con lona se disuelve en 500 mL de dextrosa al 5% y se adminis-
un cuadro de brotes de afectacin del sistema nervioso. En- tra por va intravenosa lenta en 4-6 h, preferiblemente por
tre ellos debe mencionarse el lupus eritematoso sistmico la maana, en dosis de 1.000 mg/da los primeros 3 das,
(LES), la enfermedad de Behet, que con frecuencia se pre- 500 mg/da los siguientes 3 das y 250 mg/da 3 das ms. Al-
senta como una encefalitis aguda diseminada, el sndrome gunos autores recomiendan 1.000 mg/da de metilprednisolo-
de Sjgren y la sarcoidosis. Esta ltima entidad puede ocasiona durante 3 das, seguida de prednisona oral, 1 mg/kg/da
nar afectacin en brotes de los pares craneales, atrofia ptica durante 14 das.
progresiva o mielopata. Deben tambin considerarse la bo- Ante un paciente con esclerosis mltiple que sufre un nue-
rreliosis (enfermedad de Lyme) y otras infecciones crnicas vo brote de sntomas neurolgicos, es importante valorar si
como la sfilis meningovascular. stos se corresponden con la aparicin de nuevas lesiones
Por ltimo, debido a la presencia de factores emociona- inflamatorias en el SNC o si se trata de una reaparicin de
les y a la variabilidad de los sntomas, no es raro que el en- sntomas antiguos como consecuencia de una infeccin
fermo se etiquete de funcional o de histrico durante bas- inespecfica o de una enfermedad intercurrente. La decisin
tante tiempo antes de llegar al diagnstico correcto. Ello de tratar los sntomas de un brote como sntomas neurolgi-
puede evitarse en muchos casos practicando un examen cui- cos nuevos depende en gran parte de su intensidad. Los bro-
dadoso y completo. tes leves que producen incapacidad funcional pueden no
tratarse, mientras que los sntomas de intensidad moderada
Pronstico. El pronstico individual se torna difcil debido a se tratan habitualmente con metilprednisolona, seguida de
la extraordinaria variabilidad del curso clnico. Al tratar este prednisona oral. Brotes importantes, funcionalmente incapa-
aspecto de la enfermedad con el paciente y los familiares, citantes, pueden requerir hospitalizacin para iniciar un tra-
debe insistirse en la existencia de formas benignas y en que tamiento con metilprednisolona o ACTH por va intravenosa.
la evolucin inexorable hacia la invalidez total no es, ni mu- Dada la alta incidencia de reacciones hipomanacas asocia-
cho menos, el curso obligatorio de la enfermedad. das al tratamiento con ACTH o glucocorticoides, algunos au-
La esclerosis mltiple raras veces acorta la vida del pacien- tores preconizan la coadministracin sistemtica de carbo-
te. En general, al cabo de 15 aos de evolucin, el 30% de los nato de litio (300 mg, 2 o 3 veces al da).
enfermos pueden llevar una vida independiente y activa la- Tambin se han utilizado tratamientos inmunodepreso-
boralmente, y alrededor del 50% (segn las series) requieren res ms agresivos con el fin de evitar la reaparicin de nue-
algn tipo de asistencia para deambular. Desde el punto de vos brotes de la enfermedad o de frenar la progresin de
vista pronstico, se considera que la ausencia de incapaci- la forma crnica progresiva. Estas modalidades incluyen
dad funcional a los 5 aos de evolucin de la enfermedad tratamientos con ciclosporina, azatioprina o ciclofosfamida.
suele ser predictivo de un curso benigno para los siguientes Estudios controlados indican que estos frmacos tienen efec-
10 aos de enfermedad. tos beneficiosos moderados, por lo que su utilidad prcti-
Otros factores pronsticos favorables incluyen un comien- ca queda muy limitada por los efectos secundarios que pro-
zo temprano (con exclusin del comienzo en la infancia) ducen.
y un curso en brotes. Por el contrario, un comienzo tardo Recientemente se han publicado los resultados de un estu-
(40 aos o ms) y un curso progresivo entraan peor prons- dio multicntrico, aleatorizado y a doble ciego, diseado
tico. En los pacientes con esclerosis mltiple en brotes, la in- para evaluar la eficacia del interfern beta en la esclerosis
capacidad est determinada, en el 50% de los casos, por una mltiple. Este frmaco, a dosis de 8 millones de U en das al-
evolucin hacia una forma cronicoprogresiva. La incapaci- ternos por va subcutnea, redujo de forma significativa el
dad de los pacientes con esclerosis mltiple de tipo crnico nmero de brotes, en comparacin con la administracin de
se debe en general al desarrollo de parapleja o cuadripleja dosis inferiores o de placebo. El efecto profilctico sobre los
progresivas. En estos casos, la progresividad del cuadro, una brotes se inici a los 2 meses de tratamiento y se mantuvo
vez establecido, tiende a persistir durante todo el curso de la durante al menos 3 aos. Se ha podido comprobar, adems,
enfermedad. que la recurrencia de lesiones detectadas por RM en los pa-
cientes del grupo placebo fue superior a la de los pacientes
Tratamiento. A lo largo de los aos se han sucedido nume- tratados con dosis altas de interfern beta. En general, el fr-
rosas modalidades teraputicas que han despertado olas de maco es bien tolerado, pero no se ha evaluado su eficacia en
entusiasmo y desencanto de forma alternativa. No puede afir- pacientes con formas crnicas y progresivas de la enferme-
marse que en los ltimos aos se haya avanzado significati- dad. Por otro lado, los resultados de este estudio muestran
vamente en esta bsqueda de un tratamiento eficaz, aunque que si bien la incapacidad funcional a los 3 aos es inferior
los resultados obtenidos recientemente con interfern beta en el grupo de pacientes tratados con dosis altas de interfe-
son esperanzadores. rn beta, las diferencias con los otros grupos del estudio no
El tratamiento de la esclerosis mltiple tiene dos objeti- son muy acusadas.
vos distintos: a) frenar el progreso de la enfermedad y b) ali- Sin embargo, todava quedan algunas cuestiones y proble-
viar los sntomas y sus complicaciones. Los intentos tera- mas difciles de resolver. An se debe delimitar qu pacien-
puticos modernos se han dirigido sobre todo a modificar tes han de tratarse con interfern beta y cul es el posible
la respuesta inmunolgica que posiblemente interviene en la mecanismo de accin de este frmaco. Por el momento, lo
1488
ms razonable parece ser utilizar el frmaco como tratamien- acetazolamida (125-250 mg/da) o carbamazepina (dosis
to profilctico en pacientes con brotes y remisiones frecuen- hasta 1.200 hg/da). La fatiga mejora en algunos casos con
tes. De todos modos, resulta arriesgado recomendarlo a pa- amantadina, 100 mg, 1 o 2 veces al da, modificando el hora-
cientes despus del primer brote de la enfermedad o de una rio de trabajo o con una siesta por la tarde. La labilidad emo-
neuritis ptica aislada o a aquellos en los que la enfermedad cional puede mejorar con amitriptilina (25-75 g/da) u otros
ha permanecido estable durante aos. El mecanismo de ac- antidepresivos tricclicos. En todos los casos hay que evaluar
cin del interfern beta en la esclerosis mltiple se descono- la posible aparicin de depresin mental y tratarla adecua-
ce. Posee una serie de efectos neuromoduladores que, aisladamente. El suicidio es una causa relativamente frecuente de
damente o en conjunto, podran reducir el nmero de brotes muerte en los pacientes con esclerosis mltiple. Un buen
de la enfermedad. Este frmaco reduce la proliferacin de asesoramiento ocupacional y un apoyo mantenido al pacien-
los linfocitos T, bloquea la secrecin del interfern gamma te y sus familiares resulta de gran valor para sobrellevar los
y reduce su accin perifrica, inhibe la liberacin del factor efectos de la enfermedad. Tambin debe evitarse que los pa-
de necrosis tumoral y de linfotoxinas, factores ambos con cientes sufran un estrs excesivo, que sigan dietas inadecua-
propiedades txicas sobre los oligodendrocitos, y, finalmen- das o no descansen suficientemente. No existen datos que
te, es capaz de restablecer la funcin de los linfocitos T su- relacionen la administracin de vacunas con la aparicin de
presores. brotes de esclerosis mltiple, pero parece prudente evitar in-
En resumen, aunque el interfern beta no debe conside- munizaciones innecesarias.
rarse como un tratamiento curativo de la esclerosis mltiple,
los resultados publicados indican que por primera vez es
posible alterar la historia natural de la enfermedad, lo que
significa un avance extraordinario en las investigaciones, Neuromielitis ptica (enfermedad de Devic)
hasta ahora infructuosas, del tratamiento de la esclerosis
mltiple. La aparicin simultnea o rpidamente sucesiva de una
El tratamiento sintomtico de la enfermedad reviste mxi- mielitis transversa aguda como neuritis ptica, a menudo bi-
ma importancia. La terapia fsica es aconsejable durante los lateral, recibe el nombre de enfermedad de Devic. En reali-
perodos de remisin o cuando el curso es estacionario, con dad, se trata de una variante clnica de la esclerosis mltiple
la finalidad de mantener la mxima movilidad y evitar con- que, por razones desconocidas, es relativamente ms fre-
tracturas, pero debe evitarse la fatiga excesiva. Varios frma- cuente en el Japn y otros pases orientales. Desde el punto
cos, como el diazepam y el baclofeno, pueden mejorar la de vista histolgico, en todos los casos en que se realiz au-
espasticidad y los espasmos flexores de las extremidades in- topsia se han encontrado, junto a las lesiones de los nervios
feriores, pero hay que tener en cuenta que, en los enfermos pticos o del quiasma y de la mdula espinal, pequeas le-
ambulatorios, la disminucin de la espasticidad puede ha- siones diseminadas por el resto del neuroeje idnticas a las
cer ms evidente la debilidad muscular y empeorar la mar- de la esclerosis mltiple comn.
cha. El temblor intencional cerebeloso no suele mejorar con
ningn frmaco. La prctica de una criotalamotoma (con des-
truccin de la parte posterior del ncleo ventrolateral del
tlamo) mejora de forma sensible a algunos pacientes para Esclerosis difusa (de Schilder) y esclerosis
los que un temblor intencional muy intenso es causa de concntrica (de Bal)
gran dificultad funcional, pero se trata de una operacin
arriesgada.
Los trastornos de la miccin debidos a vejiga espstica El trmino esclerosis difusa ha sido fuente de confusin
(polaquiuria y urgencias urinarias) pueden mejorar con fr- terminolgica durante mucho tiempo. Implica slo que el
macos anticolinrgicos como el bromuro de propantelina cerebro presenta una consistencia dura debido a una gliosis
(Probantine). difusa. La gliosis es una reaccin patolgica inespecfica
Algunos pacientes padecen retencin urinaria atribuible a del sistema nervioso, y muchos procesos de naturaleza diver-
una vejiga hipotnica que puede mejorar con frmacos coli- sa pueden conducir a este estado patolgico final. En un
nrgicos. Si el volumen residual es superior a 100 mL, se sentido ms estricto, el trmino esclerosis difusa se ha utili-
aconseja la cateterizacin intermitente cada 4 h para evitar zado para referirse a la enfermedad que SCHILDER describi
la distensin vesical excesiva y la incontinencia por rebosa- en 1912 bajo el trmino de encefalitis periaxial difusa. Se
miento. Debe evitarse, en la medida de lo posible, el uso de trata de una enfermedad espordica (no familiar), caracteri-
sondas vesicales permanentes. En estos casos, la administra- zada desde el punto de vista anatomopatolgico por desmie-
cin crnica de cido ascrbico puede reducir el riesgo de linizacin masiva y gliosis de la sustancia blanca del enc-
infecciones urinarias crnicas. Con frecuencia, los pacientes falo, que a menudo comienzan en uno o ambos lbulos
presentan una disinergia entre el msculo detrusor y los occipitales y progresan despus al resto de los hemisferios
esfnteres musculares externos, situacin de difcil tratamien- cerebrales. Clnicamente se caracteriza por afectar con fre-
to y que requiere la combinacin de anticolinrgicos para cuencia a nios en edad escolar y adultos jvenes, mani-
disminuir las contracciones vesicales y la cateterizacin ve- festndose por cambios mentales, deterioro de la visin y la
sical intermitente. Los trastornos intestinales, que abarcan audicin y dficit motores con signos piramidales; son poco
desde el estreimiento hasta la incontinencia fecal, pueden frecuentes las convulsiones, como corresponde a una en-
aliviarse con un rgimen diettico adecuado, laxantes y fermedad que afecta predominantemente o exclusivamente
enemas. La disfuncin sexual del varn puede aliviarse mela sustancia blanca. El curso es progresivo o marcado por
diante la inyeccin de papaverina y fentolamina en el cuer- exacerbaciones bruscas, que conducen a la muerte en po-
po cavernoso o la colocacin de implantes peneanos. El cos aos. El diagnstico diferencial debe hacerse con otros
vaginismo de la mujer puede mejorar con frmacos anties- procesos que causan deterioro mental y signos neurolgi-
pasmdicos. cos progresivos en la infancia, como las leucodistrofias (gru-
El dolor, ya sea en forma de neuralgia del trigmino u otro po de enfermedades determinadas genticamente), la pa-
tipo de disestesias dolorosas, debe tratarse con carbamazepi- nencefalitis esclerosante subaguda, debida a una infeccin
na, fenitona y amitriptilina. A veces es difcil diferenciar el lenta por el virus del sarampin, y los tumores cerebrales.
dolor producido por disestesias secundarias a una enferme- La caracterstica neuropatolgica de la enfermedad de Schil-
dad desmielinizante y el dolor debido a protrusin discal. En der sugiere que esta enfermedad debe considerarse ntima-
general, se aconseja mantener un tratamiento conservador mente relacionada con la esclerosis mltiple o, an mejor,
(no quirrgico), a menos que existan signos claros de com- una variante de ella, como ya SCHILDER propuso originalmen-
presin radicular. Los sntomas paroxsticos mejoran con te. La esclerosis concntrica de Bal se asemeja en la clnica
1489
NEUROLOGA
y en la distribucin de las lesiones a la enfermedad de Schil- BECK RW, CLEARY PA, TROBE JD, KAUFMAN DI, KUPERSMITH MJ, PATY DW
der. Destaca la aparicin de bandas o zonas de destruccin et al. A randomized, controlled trial of corticosteroids in the treat-
de mielina que alternan con otras en las que la mielina est ment of acute optic neuritis. N Engl J Med 1992; 326: 581-588.
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Enfermedad de Parkinson y otros trastornos

del movimiento
E. Tolosa Sarr
Enfermedad de Parkinson y parkinsonismos rar un origen infeccioso de la enfermedad. Es posible que se

deba a un factor ambiental, y que dicha lesin permanezca
Definicin y clasificacin. El sndrome de Parkinson o par- subclnica hasta que se asocia la degeneracin neuronal pro-
kinsonismo es una entidad clnica caracterizada por temblor, pia de la vejez. Recientemente se ha descubierto una sustan-
rigidez muscular, lentitud de movimientos o bradicinesia y cia qumica denominada MPTP (1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetra-
alteracin de la marcha y de los reflejos posturales. Este cua- hidropiridina) que, al ser ingerida de forma accidental o
dro clnico puede ser producido por factores etiolgicos como contaminante de la meperidina utilizada por drogadic-
diversos, pero en la mayora de los casos la causa es desco- tos, provoca en los seres humanos un trastorno motor similar
nocida. Este sndrome de Parkinson idioptico o primario, al de la enfermedad de Parkinson. Esta observacin ha moti-
descrito por JAMES PARKINSON en 1817, se denomina general- vado la bsqueda de otros factores toxicoambientales que
mente enfermedad de Parkinson. Los sntomas aparecen de puedan ser causantes de la enfermedad. Hasta la fecha, el
manera insidiosa y el curso es progresivo. En los ganglios ba- nico factor ambiental claro relacionado con la incidencia
sales de pacientes afectos de esta enfermedad se observa de la enfermedad de Parkinson es el hbito tabquico. Los
una degeneracin de las vas nigrostriadas y existe un dficit pacientes con Parkinson fuman menos que la poblacin
del neurotransmisor dopamina. Tanto esta alteracin neu- general. El significado de este hallazgo es desconocido. Po-
roqumica como las manifestaciones clnicas de la enferme- dra estar relacionado con la personalidad premrbida del
dad pueden aliviarse, a veces de modo espectacular, con parkinsoniano, que lo predispone a no fumar. Investigacio-
la administracin de L-DOPA, el aminocido precursor de la nes recientes sugieren que radicales libres producto del me-
dopamina. Los parkinsonismos producidos por factores etio- tabolismo de la dopamina endgena pueden participar en
lgicos conocidos, por ejemplo, el parkinsonismo medica- la destruccin neuronal (teora del estrs oxidativo). Recien-
mentoso de los frmacos antipsicticos, se clasifican como temente se han descrito tambin alteraciones de la activi-
secundarios o sintomticos. dad de la superxido-dismutasa en la sustancia negra y del
Un tercer grupo en que los sntomas de parkinsonismo se complejo I mitocondrial plaquetario. La relevancia etiopato-
asocian a otros sntomas de disfuncin neurolgica se clasifi- gnica de estas alteraciones enzimticas est todava por es-
can como parkinsonismo plus (tabla 12.80). tablecer.
Anatoma patolgica. Al examen macroscpico, destaca la

Enfermedad de Parkinson despigmentacin de la sustancia negra en el mesencfalo.
La enfermedad de Parkinson, forma ms comn del sn- Tambin hay una acusada prdida neuronal (80% o ms), y
drome de Parkinson, afecta al varn (55-60%) ms que a la en el citoplasma de las neuronas que persisten se observa la
mujer. Su frecuencia se cifra entre 1 y 5 casos por cada 1.000 constante presencia de cuerpos de Levy. Estas inclusiones
habitantes y su incidencia anual es de 20 casos aproximada- son eosinfilas y estn constituidas por filamentos de 10 nm
mente por cada 100.000 habitantes. La edad media de co- de grosor que reaccionan con anticuerpos antineurofilamen-
mienzo es de 55 aos y aunque en casi dos tercios de los ca- to. Idnticas lesiones aparecen en otros ncleos pigmenta-
sos los primeros sntomas se advierten entre los 50 y 70 aos, dos y no pigmentados del sistema nervioso, entre los cuales
no es rara su aparicin en la cuarta dcada de la vida. destacan los siguientes: ncleos dopaminrgicos hipotalmi-
cos, sistema noradrenrgico (neuronas ceruleocorticolmbi-
Etiologa. La causa de la enfermedad de Parkinson es desco- cas), sistema serotoninrgico (proyeccin ascendente de los
nocida. No se ha esclarecido el papel que desempean los ncleos de rafe) y sistema colinrgico (neuronas septohipo-
factores genticos, ni existe evidencia alguna para conside- cmpicas y de proyeccin del ncleo basal de Meynert). Los
1490
ENFERMEDAD DE PARKINSON Y OTROS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
TABLA 12.80. Clasificacin de los parkinsonismos

Idioptico (primario)
Enfermedad de Parkinson
Sintomtico (secundario)
Infeccioso y postinfeccioso
Postencefaltico (encefalitis letrgica)
Otras encefalitis
Toxinas: manganeso, cobalto, MPTP, cianuro
Frmacos
Neurolpticos
Bloqueadores de receptores dopaminrgicos
Que reducen la dopamina presinptica
Metilparatirosina
Metildopa
Tumores cerebrales
Traumatismo craneal
Vascular
Metablico
Hipoparatiroidismo y calcificacin de ganglios basales
Degeneracin hepatocerebral crnica
Parkinsonismo plus
Parlisis supranuclear progresiva
Atrofia multisistmica
Degeneracin estriongrica
Sndrome de Shy-Drager
Atrofia olivopontocerebelosa
Sndrome de parkinsonismo-amiotrofia
Degeneracin corticodentadongrica
Sndromes asociados a demencia
Complejo parkinsonismo-demencia-esclerosis lateral
amiotrfica de Guam
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Enfermedad de Alzheimer
Hidrocefalia normotensiva
Enfermedades hereditarias
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Hallervorden-Spatz
Enfermedad de Huntington
Neuroacantocitosis Fig. 12.28. Enfermedad de Parkinson. Obsrvense la falta de expre-
MPTP: 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidropiridina. sin facial, la postura anmala y la desviacin lateral del cuello y del
tronco. El pie izquierdo mantiene una postura distnica en flexin y
rotacin interna.
cuerpos de Levy y la degeneracin neuronal pueden locali- El temblor, inicialmente intermitente, suele comenzar en
zarse tambin en la corteza cerebral, asta intermediolateral una mano para extenderse luego a las extremidades restan-
simptica y ganglios simpticos. No hay lesiones estriatales tes y a los msculos de la cara y cuello. El temblor clsico de
ni palidales, es decir, se trata de un parkinsonismo presinp- la enfermedad de Parkinson es regular y rtmico, entre 4 y
tico. En pacientes con demencia se ha descrito en la corteza 8 ciclos/seg, un temblor en reposo que disminuye o desapa-
frontal y en el hipocampo prdida de neuronas que contie- rece con el movimiento del miembro afecto. Tambin es fre-
nen somatostatina. cuente la presencia de un temblor de actitud que mejora en
el reposo. El temblor parkinsoniano aumenta con la ansie-
Fisiopatologa. Como consecuencia de la degeneracin del dad y cesa durante el sueo.
locus niger hay una reduccin de la dopamina estriatal que Por bradicinesia o acinesia se entiende una reduccin o
fisiolgicamente ejerce un efecto inhibidor de las interneuro- enlentecimiento de los actos motores automticos y volunta-
nas estriatales, que en parte son colinrgicas. De acuerdo rios. Esta pobreza motora es el sntoma ms incapacitante
con los datos clnicos y experimentales del sndrome parkin- del sndrome de Parkinson y se manifiesta por la tpica facies
soniano inducido por MPTP, esta disfuncin dopaminrgica inexpresiva (fig. 12.28), con disminucin del parpadeo, y por
estriatal explica la mayora de los sntomas de la enfermedad un enlentecimiento general que afecta la voz, la deglucin
de Parkinson. La degeneracin de los otros sistemas ascen- y la masticacin y dificulta las actividades de la vida dia-
dentes (noradrenrgicos, serotoninrgicos y colinrgicos) ria como afeitarse, vestirse, comer y caminar. La disminucin
puede estar especialmente implicada en la aparicin de esta- de los movimientos automticos, involuntarios, se traduce de
dos depresivos y del deterioro mental. Como hemos seala- forma caracterstica en una reduccin de los movimientos
do anteriormente, las lesiones fundamentales de la enferme- de balanceo de los brazos durante la marcha y una falta ge-
dad pueden afectar tambin la corteza cerebral y el asta neral de expresividad motora (avaricia de gesto). Al pro-
intermediolateral de la mdula dorsal, originando demencia gresar la bradicinesia se hacen difciles movimientos tan sim-
y disfuncin vegetativa, respectivamente. ples como levantarse de una silla o darse la vuelta en la
cama. La amplitud de los movimientos tambin disminuye, y
Cuadro clnico. Los sntomas iniciales de esta enfermedad como consecuencia la escritura empequeece (micrografa)
son muy variados. El dolor en el cuello, la espalda o las ex- y se convierte en un acto penoso y lento agravado adems
tremidades es un sntoma inicial frecuente y puede preceder por el temblor.
a los trastornos de la motilidad durante meses. Otros pacien- Por rigidez muscular se entiende la resistencia que expe-
tes refieren al principio fatigabilidad excesiva, temblor en rimenta el mdico al mover pasivamente una extremidad.
una mano, cadas inexplicables o sntomas relacionados con Esta resistencia puede ser constante (rigidez plstica) o varia-
la prdida de destreza manual. ble, sujeta a interrupciones rtmicas. Esta ltima variedad se
1491
NEUROLOGA
denomina en rueda dentada y es atribuible al temblor flexin y el enfermo cae en un estado de inmovilidad total
postural que afecta la extremidad, aunque algunas veces no que requiere una asistencia constante. Sin tratamiento, la
sea visible. La rigidez aumenta durante el movimiento, al vida media del paciente desde la aparicin de los primeros
igual que cuando se le pide al paciente que efecte manipu- sntomas se ha estimado en unos 9 aos (HOEHN y YAHR), lo
laciones con el miembro contralateral (rigidez activada). Pre- que representa una mortalidad 3 veces mayor que la de la
domina en las regiones proximales y con frecuencia afecta los poblacin general. Sin embargo, el ndice de deterioro vara
msculos del cuello desde el comienzo de la enfermedad. Es mucho de un individuo a otro y muchos pacientes sobrevi-
causa de dolor, dificulta tanto la marcha como cualquier otro ven hasta 20 o 30 aos. El tratamiento con L-DOPA ha dismi-
tipo de movimiento y contribuye al desarrollo de contracturas nuido considerablemente las cifras de mortalidad, y en los
musculares en las fases avanzadas de la enfermedad. pacientes bien tratados que responden de manera favorable
La postura tpica del parkinsoniano es en flexin, tanto de a la medicacin, la mortalidad se encuentra dentro de los l-
la cabeza y del tronco como de las articulaciones de los bra- mites de la poblacin general.
zos y las piernas. Inicialmente reversibles, al progresar la en-
fermedad estas anomalas posturales se hacen cada vez ms Diagnstico y diagnstico diferencial. El diagnstico se
acusadas y ms fijas. A veces el cuello puede adoptar una basa en los datos clnicos expuestos, a los que hay que agre-
postura en extensin y el tronco desplazarse hacia un lado o gar la buena respuesta al tratamiento con L-DOPA.
hacia delante. Los reflejos de enderezamiento estn altera- El diagnstico diferencial comprende los parkinsonismos
dos y el paciente tiene dificultad en corregir estas anomalas secundarios y los sndromes parkinsonianos plus.
posturales. As, al estar de pie, si se desplaza el tronco hacia Los parkinsonianos secundarios incluyen infecciones (en-
delante espontneamente o si se le da un empujn ligero en cefalitis letrgica), intoxicaciones (p. ej., manganeso, mon-
el mismo sentido, le cuesta reequilibrarse y efecta una serie xido de carbono o MPTP), administracin de frmacos
de pasos hacia delante, cada vez ms rpidos (marcha pro- (p. ej., neurolpticos o cinarizina), tumores, traumatismos
pulsiva), detenindose slo a veces al chocar contra algn (p. ej., sndrome de los boxeadores), infartos profundos y
objeto. Una prdida similar del equilibrio hacia atrs puede calcificacin de los ganglios basales. El diagnstico diferen-
desencadenar una marcha retropulsiva, causa de cadas fre- cial con la enfermedad de Parkinson debe basarse en la ex-
cuentes. Durante la marcha, el paciente camina con el tron- clusin anamnsica de estos procesos as como en los datos
co doblado, arrastrando los pies, con pasos cortos y con au- de la TC o la resonancia magntica (RM). Pese a todo, el par-
sencia de los movimientos de balanceo de los brazos. El kinsonismo postencefaltico puede ser clnicamente indistin-
ritmo de la marcha a veces aumenta poco a poco como si el guible de esta enfermedad.
paciente buscase su centro de gravedad (marcha festinante). En los sndromes parkinsonianos plus, la clnica extrapi-
El inicio de la marcha le resulta difcil y los cambios de di- ramidal se acompaa de otras manifestaciones neurolgi-
reccin son complejos y se realizan en bloque, como un cas (p. ej., demencia, ataxia, discinesias, amiotrofia o pirami-
robot. dalismo). Deben considerarse en este apartado la parlisis
La bradicinesia y la rigidez se manifiestan tambin por supranuclear progresiva (vase ms adelante), las atrofias
anomalas en la articulacin del lenguaje hablado. Los multisistmicas, la hidrocefalia con presin normal, la en-
pacientes advierten que les cuesta alzar la voz y esta inca- fermedad de Alzheimer y otras enfermedades de los gan-
pacidad puede alcanzar tal punto que slo les sea posible el glios de la base (p. ej., enfermedades de Wilson, de Haller-
susurro. La articulacin es deficiente y la voz se hace mo- worden-Spatz y de Huntington). En general, el diagnstico
ntona y adquiere a veces un carcter festinante. Son tam- diferencial no ofrece grandes dificultades excepto en el
bin frecuentes, aunque leves, las dificultades de la de- caso de la atrofia multisistmica que engloba la degenera-
glucin. cin nigrostriada, la atrofia olivopontocerebelosa y el sn-
Un cierto grado de disfuncin intelectual leve tambin es drome de Shy-Drager. La degeneracin nigrostriada es un
frecuente e incluye alteraciones cognitivas, de percepcin, modelo de parkinsonismo presinptico y postsinptico en el
de memoria y del lenguaje de expresin. En aproximada- que, a diferencia de la enfermedad de Parkinson, no hay res-
mente el 10% de los pacientes existe una demencia franca, puesta a la teraputica con L-DOPA. En la atrofia olivopon-
ms frecuente en los casos en los que la enfermedad tiene tocerebelosa puede haber respuesta, pero la TC revela atro-
un comienzo tardo. La depresin mental es otra alteracin fia del tronco cerebral y del cerebelo. Tanto en la enferme-
mental frecuente (40% de los casos). dad de Parkinson como en el sndrome de Shy-Drager, el
Los enfermos tambin presentan a menudo sntomas de cuadro clnico puede circunscribirse a la semiologa extra-
disfuncin vegetativa que incluyen estreimiento, a veces piramidal y disautnoma, siendo imposible por tanto el
grave, hiperhidrosis, sofocaciones y dificultades en la mic- diagnstico diferencial; slo la aparicin de sntomas adicio-
cin (nicturia, polaquiuria y urgencia, incontinencia) que nales o la demostracin neurorradiolgica de atrofia cere-
ocurren en el 40% de los pacientes. La sialorrea o salivacin belosa o del tronco cerebral orientarn hacia el sndrome
excesiva es frecuente pero se debe a un defecto de la deglu- de Shy-Drager.
cin. Otras anomalas que se detectan a menudo en el exa-
men neurolgico son: dificultad de la convergencia ocular y Tratamiento. El tratamiento mdico de la enfermedad de
de la mirada conjugada hacia arriba, parpadeo excesivo Parkinson suele ser eficaz y debe continuarse durante el res-
cuando se golpea ligeramente el msculo frontal (reflejo gla- to de la vida del paciente, siendo en cada caso variable el
belar exagerado o signo de Myerson) y reflejos de succin y grado de mejora alcanzado con los diversos frmacos em-
peribucales vivos. pleados. Se fundamenta en las medidas siguientes: a) antico-
Los reflejos osteotendinosos son normales, al igual que en linrgicos; b) amantadina; c) L-DOPA y otros frmacos dopa-
las pruebas de coordinacin, aunque stas se realizan con minrgicos, y d) medidas generales. Estudios recientes
torpeza. Los exmenes de laboratorio son normales. En el indican adems que es posible instaurar una teraputica pre-
LCR puede encontrarse una cifra baja de cido homovanli- ventiva que atene el progreso de la enfermedad.
co, un metabolito de la dopamina. Este hallazgo no es cons- Medicamentos anticolinrgicos. Estas sustancias se admi-
tante ni especfico y puede observarse en otras enfermeda- nistran con la intencin de corregir la hiperfuncin de las c-
des neurolgicas. En algunos pacientes, la tomografa lulas colinrgicas del ncleo estriado y actan bloqueando
computarizada (TC) cerebral muestra dilatacin ventricular los receptores muscarnicos centrales. Actualmente se utili-
y atrofia cortical moderada. zan anticolinrgicos semisintticos. De entre ellos, los ms
empleados son el trihexifenidilo, el tioxanteno, la prociclidi-
Curso y pronstico. La enfermedad de Parkinson es progre- na y el biperideno. Estas sustancias, que poseen efectos anti-
siva. Poco a poco la rigidez y la bradicinesia aumentan, la di- parkinsonianos similares, mejoran algo el temblor y la rigidez
sartria y la disfagia empeoran, se desarrollan contracturas en y poco la bradicinesia. El tratamiento debe iniciarse a dosis
1492
bajas, que se van incrementando de modo gradual hasta que indicacin de que se ha alcanzado una dosis ptima y el m-
aparezcan efectos secundarios. Los ms comunes son seque- dico debe intentar mantener al paciente con movimientos in-
dad de boca, visin borrosa, estreimiento y retencin de voluntarios mnimos o sin ellos, si es posible.
orina. Tambin pueden producir prdida de memoria, esta- Los trastornos mentales se observan en el 15-20% de los pa-
dos confusionales y alucinaciones, por lo que deben evitarse cientes. Los ms frecuentes, sobre todo en los individuos de
en pacientes de ms de 70 aos. Los anticolinrgicos, admi- edad avanzada, son los estados confusionales, pero puede
nistrados como agentes antiparkinsonianos nicos, son tiles desencadenarse cualquier cuadro psiquitrico. Al igual que
en pacientes en que los sntomas son leves, especialmente los movimientos involuntarios anormales, estos trastornos
cuando predominan el temblor y la rigidez. Con frecuencia mentales desaparecen al reducir las dosis de L-DOPA. Sin em-
se administran junto con L-DOPA. Es importante recordar que bargo, esta reduccin se acompaa inevitablemente de una
el tratamiento con estos medicamentos no debe suspenderse reaparicin parcial de los sntomas parkinsonianos.
de manera brusca, ya que esto puede ocasionar una intensifi- La mejora inicial obtenida con L-DOPA es variable y pue-
cacin, a veces grave, de todos los sntomas. de catalogarse como insuficiente en 1/5 de los pacientes,
Amantadina. La amantadina es un agente antivrico que modesta en 1/5, moderada en 2/5 y espectacular en otro 1/5
posee propiedades anticolinrgicas y dopaminrgicas, ya de pacientes. Esta mejora inicial se mantiene durante 2 o
que estimula la liberacin de dopamina de las terminaciones 3 aos, a partir de los cuales 1/3 tiende a empeorar poco a
nerviosas donde se encuentra almacenada. Sus efectos anti- poco y otro 1/3 ms rpidamente, de tal modo que a los 6 o
parkinsonianos son cualitativamente similares a los de la 7 aos de tratamiento continuado, la incapacidad funcional
L-DOPA, pero de menor intensidad, y su efectividad terapu- es igual o mayor que el nivel de incapacidad anterior al trata-
tica queda limitada por una tendencia a la disminucin de miento. El empeoramiento se manifiesta tpicamente por una
los efectos beneficiosos al cabo de 4 a 6 meses de adminis- agravacin de los trastornos posturales, con cadas frecuen-
tracin continuada. Las dosis ptimas suelen ser de 100 mg tes, disartria progresiva y un deterioro en las facultades inte-
2 veces al da. Con estas dosis los efectos secundarios, seme- lectuales. Estos sntomas deben atribuirse a la progresin de
jantes a los de los anticolinrgicos, son poco comunes. En la enfermedad.
ocasiones puede producir tambin edema pretibial y livedo Otra complicacin que surge a los 2 o 3 aos del trata-
reticularis. miento continuado con L-DOPA es el denominado deterioro
L-DOPA. Constituye en la actualidad el frmaco ms eficaz de fin de dosis, que consiste en la reaparicin, en pacientes
en el tratamiento de la enfermedad. Es un aminocido que previamente bien controlados, de sntomas parkinsonianos
cruza con facilidad la barrera hematoenceflica y que es me- varias veces al da, con lo que el paciente alterna perodos
tabolizado a dopamina en los ganglios basales por la accin de relativo bienestar, durante los cuales los sntomas estn
de la enzima DOPA-descarboxilasa, por lo que su administra- bien controlados (perodos on), con otros en los que stos
cin a pacientes con enfermedad de Parkinson corrige el d- resurgen con intensidad variable (perodos off). En pacientes
ficit dopamnico que existe en el ncleo estriado. Inicialmen- con deterioro de fin de dosis, los perodos off ocurren regu-
te (1967) se administr a razn de 6-8 g diarios, pero en la larmente 2 o 3 h despus de la administracin de una dosis
actualidad se administra a dosis mucho menores junto con de L-DOPA, coincidiendo con tasas bajas del frmaco en san-
un inhibidor perifrico de la DOPA-descarboxilasa. Este inhibi- gre, para desaparecer poco despus de la ingesta de la dosis
dor enzimtico no atraviesa la barrera hematoenceflica, por siguiente. Sin embargo, en otros pacientes estas fluctuacio-
lo que permite la transformacin de la L-DOPA en dopamina nes ocurren de manera sbita y errtica y son totalmente im-
en el cerebro, pero evita esta conversin en los tejidos extra- previsibles. Estas oscilaciones motoras al azar, muy incapaci-
cerebrales. Hoy en da se utilizan dos inhibidores de la tantes y de difcil solucin, se denominan fenmeno on-off y
DOPA-descarboxilasa: carbidopa (alfametildopa-hidrazina), afectan al 10% de los pacientes. La administracin de L-
que se combina con L-DOPA en una proporcin de 10 DOPA a dosis bajas e intervalos cortos o la coadministracin
(L-DOPA) a 1 (carbidopa) (Sinemet) o de 4 a 1 (Sinemet de un agonista directo, como la bromocriptina, o incluso de
plus), y benserazida, que se combina con L-DOPA, y benera- deprenilo junto a L-DOPA mejora con frecuencia el deterioro
zida, que se combina con L-DOPA en una proporcin de 4 a de fin de dosis pero slo raras veces los fenmenos on-off.
1 (Madopar). Ambos preparados poseen efectos beneficio- Recientemente se ha observado que los pacientes tratados
sos y colaterales similares. La ventaja ms importante de la con dosis bajas de bromocriptina junto a la L-DOPA desde
teraputica combinada L-DOPA-inhibidor reside en que las el principio presentan menos fluctuaciones motoras con el
nuseas y vmitos, tan frecuentes en el tratamiento con L- tiempo que si reciben desde el comienzo L-DOPA como fr-
DOPA sola (80%), se reducen de manera notable. Los inhibi- maco nico.
dores de la DOPA-descarboxilasa disminuyen tambin la in- El tratamiento con L-DOPA no altera el curso progresivo de
cidencia de disritmias cardacas y mejoran la hipotensin la enfermedad, y como su administracin es difcil y produce
ortosttica producida por la L-DOPA. El tratamiento con sta con frecuencia efectos secundarios molestos, su uso debe re-
(a partir de ahora se hablar de su administracin en combi- servarse para los parkinsonianos con sntomas incapacitan-
nacin con un inhibidor en forma de Sinemet o Madopar) tes que no han mejorado con medidas ms simples. Adems,
se inicia con dosis de 50 mg 2 o 3 veces al da, aumentndo- en lo posible debe administrarse a dosis reducidas. Se consi-
se 50 mg cada 15-20 das, hasta alcanzar la mejora deseada, dera que la dosis diaria ptima es la mnima capaz de produ-
a menos que aparezcan efectos secundarios indeseables. Las cir una mejora funcional moderada, sin pretender eliminar
dosis ptimas deben individualizarse y varan de forma con- toda la constelacin sintomtica parkinsoniana. En la actua-
siderable. En algunos pacientes, 300 mg de L-DOPA al da son lidad est bien establecido que cuanto menor es la dosis to-
suficientes. Otros requieren 1.000 mg o ms, repartidos en 6 o tal diaria de L-DOPA, ms tardamente aparecen las compli-
7 tomas diarias. caciones relacionadas con su administracin (alteraciones
Los efectos secundarios ms comunes de la L-DOPA aso- psquicas, movimientos coreoatetsicos, fenmeno on-off) y
ciada a un inhibidor de la DOPA-descarboxilasa son nuseas menor es su intensidad.
y vmitos (raros), hipotensin ortosttica (generalmente Los inhibidores de la monoaminoxidasa convencionales
asintomtica), movimientos involuntarios anormales y tras- nunca deben administrarse junto con L-DOPA por el peligro
tornos psquicos. Los movimientos involuntarios anormales de desencadenar una crisis hipertensiva, y debe recordarse
consisten en movimientos coreoatetsicos y posturas distni- que las fenotiazinas y otros frmacos antipsicticos, la reser-
cas, a veces dolorosas, que pueden afectar cualquier grupo pina y algunos antagonistas del calcio contrarrestan el efecto
muscular, pero que son ms patentes en la cara. En general, teraputico de la L-DOPA y agravan de modo considerable
estos movimientos tienden a presentarse a los pocos meses los trastornos motores.
de comenzar el tratamiento, observndose en el 80% de los Otros frmacos dopaminrgicos. 1. Agonistas dopaminrgi-
pacientes al cabo de 2 aos. Su aparicin constituye la mejor cos. Recientemente se han utilizado en el tratamiento de la
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NEUROLOGA
enfermedad de Parkinson sustancias dopaminrgicas que se Medidas generales. La fisioterapia es beneficiosa en los pa-
caracterizan porque cruzan la barrera hematoenceflica y es- cientes en los que predomina la rigidez, sobre todo cuando
timulan los receptores dopaminrgicos de los ganglios basa- se ha producido un empeoramiento repentino como conse-
les. Estos agonistas podran ofrecer ventajas frente a la L- cuencia de alguna enfermedad intercurrente o de la excesi-
DOPA. As, su efecto antiparkinsoniano es independiente de va inmovilidad. Se aplicarn sesiones de fisioterapia en el
la integridad de la va nigrostriada, alterada en la enferme- hospital, si es necesario, y ms tarde se pondr en marcha un
dad de Parkinson. Adems, producen, en general, una acti- programa de fisioterapia activa que pueda practicarse de
vacin dopaminrgica prolongada, lo que lleva a suponer un modo sistemtico a domicilio. Estos ejercicios estimulan ade-
efecto beneficioso sobre las fluctuaciones en la respuesta ms la movilidad, lo que es de la mayor importancia. Es fun-
motora y, adems, la posibilidad de que activaran o inhibie- damental insistir al paciente en la necesidad de estar en mo-
ran subpoblaciones de receptores dopaminrgicos, lo que vimiento, animndole a que contine trabajando mientras
en teora permitira disociar el efecto teraputico de los efec- sea posible y que mantenga su inters tanto por los asuntos
tos dopaminrgicos adversos. del hogar como de otra ndole. A la familia hay que reco-
La eficacia de los agonistas dopaminrgicos en la enferme- mendarle que no adopte ante el paciente una actitud excesi-
dad de Parkinson est bien demostrada. Por motivos desco- vamente protectora. Como en toda enfermedad crnica, el
nocidos, todos ellos tienen efectos clnicos muy similares a aliento continuo al paciente y a su familia es una de las fun-
pesar de las notables diferencias observadas en los animales ciones ms importantes del mdico.
de experimentacin en cuanto a tiempo de accin o efecto Tratamiento quirrgico. Antes de la aparicin de la L-DOPA
predominante sobre determinados tipos de receptores. Raras muchos parkinsonianos eran sometidos a una operacin qui-
veces los agonistas son tan eficaces como la L-DOPA, por lo rrgica estereotxica en la que se lesionaba el ncleo ventro-
que en general se utilizan como tratamiento coadyuvante de lateral del tlamo. Estas lesiones quirrgicas mejoran, a ve-
este frmaco y no en monoterapia. ces de manera notable, el temblor y la rigidez del lado
En la actualidad se dispone de tres agonistas dopaminrgi- opuesto a la lesin, pero no alivian la bradicinesia ni alteran
cos directos: bromocriptina, pergolida y lisurida. Los tres son tampoco el curso progresivo de la enfermedad. Actualmente,
tiles en el manejo del deterioro de fin de dosis y oscilacio- en raras ocasiones este tipo de ciruga se practica slo en pa-
nes on-off. Adems, su administracin permite reducir las do- cientes jvenes con temblor incapacitante de predominio
sis de L-DOPA, lo que conduce a una mejora de sus efectos unilateral, que no responden al tratamiento mdico ade-
secundarios, como las distonas en la fase off o las discinesias cuado.
en el pico de dosis. Recientemente se ha descrito una mejora en pacientes
Los agonistas deben administrarse inicialmente con caute- parkinsonianos con la implantacin de mdula suprarrenal
la, a dosis bajas, ya que al comienzo del tratamiento no es autloga en el estriado (ncleo caudado). Dicho tejido ac-
raro que el paciente experimente nuseas, que mejoran aa- tuara a travs de una liberacin de dopamina por las clu-
diendo domperidona, hipotensin ortosttica o sensacin de las cromafines implantadas o de un efecto trfico del im-
mareo. Para conseguir una buena tolerancia, los incremen- plante. Sin embargo, la mejora obtenida es slo moderada
tos posteriores hasta alcanzar la dosis diaria ptima deben y, como la morbilidad y la mortalidad son en general altas,
realizarse con lentitud. Los efectos colaterales de los agonis- este tipo de intervencin ha dejado de realizarse en la mayo-
tas son similares a los de la L-DOPA, aunque los de tipo psi- ra de los centros implicados. En la actualidad, un nmero
quitrico son ms frecuentes. Es de destacar, sin embargo, reducido de pacientes ha sido tratado con implantes de c-
que en pacientes slo tratados con un agonista no se han ob- lulas fetales humanas de sustancia negra. Los resultados pre-
servado fluctuaciones on-off y que las discinesias son muy ra- liminares sugieren un efecto beneficioso pero se requieren
ras. Efectos secundarios infrecuentes, que no se observan estudios rigurosamente controlados y basados en una slida
con la L-DOPA, incluyen eritromelalgia (hinchazn, enrojeci- investigacin animal para continuar este tipo de ciruga ex-
miento y dolor de piernas), angina y fibrosis pulmonar. Las perimental.
dosis diarias habituales de bromocriptina oscilan entre 15 y
85 mg, las de lisurida entre 2 y 4 mg y las de pergolida entre
1 y 3 mg.
Parkinsonismos secundarios o sintomticos
2. Selegilina. Es un inhibidor de la monoaminoxidasa B Los parkinsonismos secundarios o sintomticos son produ-
(MAO-B) que bloquea la degradacin metablica de la L- cidos por causas variadas. Entre 1930 y 1960, los ms fre-
DOPA. Potencia el efecto antiparkinsoniano de esta ltima y cuentes eran los parkinsonismos postencefalticos, secuela
alivia el deterioro de fin de dosis. Se administra en dosis de 5- de la encefalitis letrgica, pandmica entre 1918 y 1926. En la
10 mg/da. Puede potenciar los movimientos involuntarios actualidad, los parkinsonismos ms comunes son los produ-
anormales inducidos por la L-DOPA y a veces causa insom- cidos por frmacos con propiedades antidopamnicas: neu-
nio. En algunos pacientes, el frmaco pierde eficacia tera- rolpticos, antipsicticos y antiemticos (fenotiazinas, butiro-
putica con el paso del tiempo. fenonas, reserpina, tetrabenazina) y alfametildopa. Estos
Tratamiento preventivo. Estudios recientes sugieren que frmacos inducen parkinsonismo ya sea a travs de una de-
es posible atenuar el progreso de la enfermedad. En el ani- plecin de monoaminas presinpticas (p. ej., reserpina y te-
mal experimental, la selegilina bloquea el efecto parkinso- trabenazina) o bloqueando los receptores dopaminrgicos
nizante del MPTP. La posibilidad de que productos de la D2 en el estriado (p. ej., las fenotiazinas). Ciertos antagonistas
oxidacin de toxinas endgenas o exgenas similares al del calcio (flunarizina, cinarizina) pueden producir tambin
MPTP puedan ser causa de degeneracin neuronal en la de modo espordico un parkinsonismo reversible.
enfermedad de Parkinson y, por tanto, de la progresin de Otras causas de parkinsonismo secundario se exponen en
la enfermedad ha promovido estudios con selegilina y la tabla 12.80. Lesiones isqumicas subcorticales mltiples
otros agentes antioxidantes como la vitamina E. Los resul- pueden en ocasiones ser causa de parkinsonismo (parkinso-
tados de estudios abiertos y, recientemente, de estudios nismo vascular). La causa ms frecuente de parkinsonismo
multicntricos a doble ciego indican que la selegilina po- tumoral es el meningioma frontal que probablemente distor-
dra ser eficaz en este sentido, ya que su administracin de siona la va dopaminrgica nigrostriada.
novo retrasa el progreso de los sntomas y la necesidad de En general, los parkinsonismos sintomticos asociados a
introducir L-DOPA como tratamiento sintomtico. Aunque una alteracin de la parte presinptica del sistema dopami-
es posible que este efecto protector de la selegilina sea nrgico (p. ej., inducida por la reserpina, el MPTP, posten-
puramente sintomtico, dada su buena tolerancia es habi- cefalticos) mejoran con L-DOPA. Ello no ocurre en los par-
tual administrarla a dosis de 10 mg/da a todos los pacien- kinsonismos en los que los receptores dopaminrgicos
tes una vez establecido el diagnstico de enfermedad de postsinpticos estn alterados (p. ej., por neurolpticos o por
Parkinson. lesiones vasculares).
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Parkinsonismos plus L-DOPA. Clnicamente predomina la marcha atxica, que

puede asociarse a parkinsonismo leve y disfuncin vegeta-
Parlisis supranuclear progresiva tiva.
Esta enfermedad degenerativa se caracteriza en el aspecto
clnico por una oftalmopleja supranuclear progresiva, aso- Degeneracin corticodentadongrica
ciada a rigidez distnica de los msculos del cuello y del En recientes estudios, la degeneracin corticodentadon-
tronco superior, a un sndrome seudobulbar y a una demen- grica se ha considerado bajo la denominacin de degenera-
cia generalmente discreta. Estos sntomas se inician en la cin corticobasal, como una variante de la enfermedad de
quinta o la sexta dcadas de la vida y son de evolucin pro- Pick (vase Demencias).
gresiva. Las lesiones patolgicas consisten en la desaparicin
neuronal, junto con degeneracin neurofibrilar y granulova- Sndromes parkinsonianos asociados a demencia
cuolar, y se localizan tpicamente en el globo plido, la sus- En Guam es frecuente observar la asociacin del parkinso-
tancia negra, el tubrculo cuadrigmino, el ncleo subtal- nismo y demencia y/o esclerosis lateral amiotrfica (com-
mico, la sustancia gris periacueductal, en la sustancia plejo esclerosis lateral amiotrfica-Parkinson-demencia de
reticular y la oliva inferior. Guam). Este complejo sindrmico se observa en la po-
La oftalmopleja en la parlisis supranuclear progresiva se blacin de Chamorro y puede afectar incluso a los indivi-
caracteriza en su inicio por una limitacin creciente de los duos que han emigrado de Guam. En pacientes con este sn-
movimientos oculares voluntarios en el plano vertical, con drome se observa degeneracin neurofibrilar y prdida
conservacin de los movimientos oculares conjugados refle- neuronal en la sustancia negra y el locus coeruleus (pero sin
jos (producidos por la maniobra oculoceflica y por la esti- cuerpos de Levy), prdida celular en las astas anteriores y de-
mulacin calrica del laberinto). Ms tarde, se afectan tam- generacin granulovacuolar en otras regiones. El estriado
bin los movimientos conjugados laterales, llegndose a una est intacto y el sndrome parkinsoniano puede mejorar con
oftalmopleja total. La dificultad de la oculomotricidad es L-DOPA.
causa de sntomas incapacitantes (dificultad para caminar, En algunas raras ocasiones puede observarse un sndrome
comer, leer). Los pacientes tambin refieren con frecuencia parkinsoniano en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que
visin borrosa, lagrimeo excesivo y diplopa. La distona queda oscurecido por la demencia y las mioclonas que do-
axial se manifiesta tpicamente en forma de retrocolis, y el minan el cuadro clnico. Signos parkinsonianos leves a mo-
sndrome seudobulbar por disartria y disfagia intensas. Son derados pueden tambin observarse en el 10% de los pacien-
tambin frecuentes los sntomas y signos de parkinsonismo y tes afectos de enfermedad de Alzheimer.
de afectacin cerebelosa. La parlisis supranuclear progresi-
va sigue un curso progresivo, bastante rpido, y es de difcil
tratamiento. La L-DOPA puede mejorar los sntomas parkin-
sonianos y a veces tambin el sndrome distnico. La mayo- Enfermedad de Huntington
ra de los pacientes fallece entre 5 y 10 aos despus del ini-
cio de la enfermedad. La enfermedad de Huntington es un proceso hereditario
con transmisin autosmica dominante, caracterizado por
Atrofia multisistmica discinesias coreoatetsicas y demencia. La prevalencia de la
El trmino atrofia multisistmica engloba las siguientes en- enfermedad en EE.UU. es de 7/100.000.
tidades: degeneracin nigrostriada, sndrome de Shy-Drager
y atrofia olivopontocerebelosa. En la actualidad se considera Etiologa. Los estudios de gentica molecular han permitido
que estos sndromes estn relacionados entre s y que consti- localizar el gen responsable de la enfermedad en la regin
tuyen o representan manifestaciones diversas del espectro to- terminal del brazo corto del cromosoma 4. No se conocen to-
tal que comprende la atrofia multisistmica. En su forma ms dava los mecanismos por los cuales esta mutacin gentica
amplia, las lesiones afectan el neoestriado, la sustancia ne- origina la degeneracin del cuerpo estriado caracterstica de
gra, el cerebelo, las olivas inferiores, los ncleos del pie de la la enfermedad.
protuberancia, las clulas de la columna intermediolateral y
las neuronas del asta anterior. Anatoma patolgica. Al examen macroscpico se observa
La degeneracin nigrostriada representa la parte del es- atrofia de la cabeza del ncleo caudado. El proceso degene-
pectro en que las lesiones predominan en el estriado y la sus- rativo recae fundamentalmente en las neuronas de mediano
tancia negra y constituye una forma poco comn de parkin- tamao de proyeccin del estriado espinosas (tipo I) que uti-
sonismo, identificada por primera vez como entidad clnica lizan como neurotransmisores el cido gammaminobutrico
independiente por RAYMOND ADAMS et al en 1961. Clnicamen- (GABA), la encefalina y la sustancia P. Las interneuronas del
te se manifiesta como un sndrome parkinsoniano tpico, en cuerpo estriado, cuyos neurotransmisores son la somatostati-
el que predomina la rigidez y el temblor es excepcional. Si- na y el neuropptido Y, estn preservadas. Las lesiones dege-
gue una evolucin rpida y muestra una mala respuesta a la nerativas afectan otras estructuras, entre las que destacan el
L-DOPA. Al avanzar la enfermedad es frecuente que aparez- tlamo y la corteza cerebral.
can sntomas de disfuncin vegetativa, cerebelosos o de
afectacin piramidal. Fisiopatologa. La disfuncin del estriado explica las hiper-
En el sndrome de Shy-Drager existe degeneracin de las cinesias. La tomografa de emisin de positrones con fluo-
neuronas del asta intermediolateral de la mdula dorsal y rodesoxiglucosa ha demostrado reduccin del metabolismo
adems, con frecuencia, de neuronas de la sustancia negra en el cuerpo estriado en pacientes con enfermedad de Hun-
(dando lugar a un cuadro parkinsoniano), del cerebelo (cau- tington en los que la TC todava no revelaba atrofia del
sando ataxia) y del estriado (ausencia de respuesta a la ncleo caudado. La degeneracin corticobasal explica la
L-DOPA). Ms raramente se afectan las neuronas del asta an- demencia.
terior (amiotrofia). Las dos formas clnicas ms frecuentes
del sndrome de Shy-Drager son la disautonoma ms parkin- Cuadro clnico. La edad media del inicio de los sntomas es
sonismo y la disautonoma ms ataxia. 38 aos, con unos lmites que se mueven entre la segunda y
Las lesiones fundamentales en la atrofia olivopontocerebe- la sptima dcadas de la vida. El cuadro clnico establecido
losa se localizan en los ncleos de la protuberancia, las oli- consta de dos manifestaciones cardinales: hipercinesias co-
vas inferiores y el cerebelo. A menudo se produce, adems, reicas y trastornos neuropsicolgicos. Las primeras afectan
una degeneracin de la sustancia negra sin cuerpos de Levy tanto la musculatura axial como perifrica. Hay disartria co-
y con afectacin mnima o nula del estriado, que da lugar reica y a veces disfagia por disfuncin de la musculatura fa-
a un sndrome parkinsoniano con buena respuesta a la rngea y esofgica superior. A medida que la enfermedad
1495
NEUROLOGA
avanza, aparecen posturas distnicas. El marco de los trastor- sos. La distona es el trastorno del movimiento que con ma-
nos neuropsicolgicos es muy variable y comprende desde yor frecuencia se diagnostica errneamente. Puede ser sinto-
sutiles modificaciones de la personalidad y depresin hasta mtica o secundaria a una lesin del sistema nervioso identi-
graves trastornos psicticos. La demencia establecida es de ficable o constituir una entidad nosolgica especfica, de
tipo subcortical, esto es, con relativa preservacin de las fa- causa desconocida, en cuyo caso se denomina distona
sias, praxias y gnosias. Hay una alta incidencia de suicidio en de torsin idioptica. Este trmino ha sustituido al de disto-
las familias con esta enfermedad. na muscular deformante.
En el 10% de los casos, el inicio es juvenil con un cuadro Ejemplos de distona sintomtica son: la que puede obser-
clnico dominado por la rigidez extrapiramidal. En estos ca- varse en las enfermedades de Wilson y Huntington (variante
sos, la transmisin acostumbra a ser por va paterna. infantil), las secundarias a traumatismos craneales o encefa-
lopatas infecciosas y la producida por administracin crni-
Diagnstico y diagnstico diferencial. El diagnstico se ca de neurolpticos (distona tarda).
basa en los datos clnicos y la comprobacin de una transmi-
sin vertical. Las pruebas de neuroimagen (TC y RM) de-
muestran atrofia de la cabeza del ncleo caudado y de la
Distona de torsin idioptica
corteza cerebral. La confirmacin de la enfermedad, as Es una enfermedad hereditaria, transmitida generalmente
como el diagnstico presintomtico, puede efectuarse me- con carcter autosmico dominante, de expresividad muy
diante tcnicas de gentica molecular. variable. Las manifestaciones clnicas consisten en movi-
Cuando la investigacin genealgica es positiva, el diag- mientos involuntarios grotescos y posturas anmalas. En esta
nstico diferencial debe plantearse con la corea familiar be- enfermedad no se han demostrado alteraciones patolgicas
nigna, que, como indica su denominacin, evoluciona de del sistema nervioso.
forma favorable y en la que no hay atrofia del caudado en la
TC. En el caso aislado, el diagnstico diferencial es amplsi- Epidemiologa. Es una enfermedad rara, ms frecuente en-
mo. Hay que considerar la corea de Sydenham, las discine- tre los judos askenazis (56% de los casos), con un predomi-
sias coreicas inducidas por frmacos (discinesia tarda), la nio discreto en el sexo masculino (1,4:1,0). Se hereda si-
enfermedad de Wilson, la coreoacantocitosis (enfermedad guiendo un patrn de dominancia autosmica, pero en el
por transmisin autosmica recesiva), el hipertiroidismo y 20% de los casos aparece de manera espontnea, lo que se
los sndromes coreicos secundarios a lesiones estructurales atribuye a una mutacin gentica. El gen de esta enfermedad
(p. ej., infartos o encefalitis). se ha localizado recientemente en el cromosoma 9.
Curso clnico y pronstico. La enfermedad sigue un curso Cuadro clnico. Se caracteriza por un sndrome distnico
clnico invariablemente progresivo que es ms rpido en las que se manifiesta por movimientos contorneantes de extre-
formas de inicio juvenil. La duracin media de la enferme- midades, tronco y/o cuello, que pueden progresar a posturas
dad es de 19 aos, con lmites entre 10 y 25 aos. anormales. Estas posturas distnicas son frecuentes: pie en
equinovaro, lordosis, tortipelvis, cifoscoliosis, tortcolis y re-
Tratamiento. El tratamiento actual de la enfermedad de trocolis. La duracin de estas posturas anmalas vara entre
Huntington no es satisfactorio, ya que permite slo aliviar al- minutos y horas. Las hipercinesias distnicas originan movi-
gunas manifestaciones, pero no retrasa ni la aparicin ni la mientos grotescos, difciles de describir, que con frecuencia
progresin de los sntomas. El descubrimiento del gen res- aumentan o se desencadenan con el movimiento (distona
ponsable permite abrigar la esperanza de que en un futuro de accin). As, al intentar caminar, algunos pacientes reali-
prximo se disponga de estrategias teraputicas eficaces zan movimientos rotatorios de la pierna, la pelvis y el tronco
para prevenir la muerte neuronal en esta enfermedad. Su tra- o, al intentar alcanzar un objeto, el tronco se flexiona y el
tamiento actual es multidisciplinario y debe aportar apoyo brazo se alarga de manera ondulante y peculiar, de aparien-
no slo al paciente sino tambin a sus familiares, por lo que cia histrica. A veces, estos mismos pacientes pueden reali-
es recomendable que intervengan asistentes sociales, psic- zar con toda normalidad otras acciones utilizando los mis-
logos y enfermeras conocedores de la problemtica de estos mos grupos musculares.
pacientes. Los nicos frmacos que se han demostrado efica- En esta enfermedad pueden observarse, adems, espas-
ces en el control de la corea son los antagonistas de los re- mos musculares repetidos, a veces dolorosos e incapacitan-
ceptores dopaminrgicos del cuerpo estriado (butirofenonas tes, que pueden afectar el tronco y las extremidades. Otros
y neurolpticos) y los inhibidores del almacenamiento o li- sntomas neurolgicos son muy raros e incluyen temblor y
beracin de la dopamina (tetrabenazina y reserpina). No manifestaciones parkinsonianas leves.
existe tratamiento eficaz para la demencia, el aspecto ms in- La enfermedad suele comenzar antes de los 22 aos en el
validante de la enfermedad, pero los frmacos antipsicticos 93% y antes de los 15 aos en 2/3 de los casos.
y antidepresivos son de utilidad en el manejo de otras mani- Las manifestaciones iniciales varan segn la edad. Entre
festaciones neuropsiquitricas. los 6 y los 15 aos predomina la distona en las extremidades
En esta enfermedad es fundamental un consejo gentico inferiores, y en los casos de comienzo ms tardo, en la mus-
apropiado. La deteccin de los portadores de la enfermedad, culatura axial. La evolucin es muy variable. En general, la
en fases presintomticas, es ahora posible gracias a las nue- enfermedad progresa lentamente, pero su curso puede dete-
vas tcnicas de biologa molecular. Dado que la aplicacin nerse en cualquier momento. La enfermedad se manifiesta
de estas tcnicas no est exenta de problemas legales y ti- con frecuencia en forma oligosintomtica (formas frustres:
cos, se han creado comits en los que participan enfermos, 40% de los casos). Estos pacientes muestran posturas distni-
mdicos, juristas y expertos en tica mdica con el fin de cas (p. ej., cifoscoliosis) o distonas de accin (lordosis o in-
asesorar en cada caso sobre la conveniencia de poner en versin de un pie al caminar) que raras veces son incapaci-
prctica dichas tcnicas. tantes. En general, cuando el comienzo es temprano, el curso
evolutivo es ms grave. En los casos en que la enfermedad se
generaliza, que son una minora, la progresin es constante y
bastante rpida, originando un cuadro de incapacidad moto-
Sndromes distnicos ra grave en pocos aos, con disartria, deformaciones y con-
tracturas. Sin embargo, muchos de los pacientes tienen una
El trmino distona describe la presencia de contracciones longevidad normal y fallecen por causas naturales.
musculares prolongadas que afectan msculos agonistas y
antagonistas (cocontraccin) y que son causa de posturas Diagnstico y diagnstico diferencial. El diagnstico es
mantenidas y movimientos anmalos, con frecuencia doloro- semiolgico. El EEG y la TC son normales.
1496
En el diagnstico diferencial debe considerarse en primer El tratamiento es sintomtico. En ocasiones, los anticoli-
trmino la distona inducida por neurolpticos (distona tar- nrgicos, los frmacos antidopamnicos (haloperidol, tetra-
da). La distona sintomtica se sospechar sobre todo en pa- benazina), el diazepam o el clonazepam dan buenos resulta-
cientes con distona de rpida instauracin o con hemidisto- dos. En los casos incapacitantes que no mejoran con
na y cuando aparecen sntomas y signos acompaantes. En tratamiento mdico est indicada la inyeccin de toxina bo-
estas condiciones es necesario descartar la enfermedad de tulnica (Botox) en los msculos distnicos. Se consigue as
Wilson, enfermedades por acumulacin lisosmica (ceroido- una paresia muscular que se traduce en una atenuacin de
lipofuscinosis, leucodistrofia metacromtica y gangliosidosis los espasmos y del dolor en ms del 70% de los casos. El tra-
GM-1 y GM-2), citopatas mitocondriales, enfermedades mul- tamiento con toxina botulnica debe repetirse cada 2-4 me-
tisistmicas, aminoaciduria (p. ej., sndrome de Lesch-Ny- ses ya que su efecto es transitorio. Excepcionalmente en ca-
han) y enfermedades adquiridas (p. ej., encefalopata conna- sos graves se recurre al tratamiento quirrgico (desnervacin
tal o tumores de los ganglios basales). de los msculos afectos o talamotoma bilateral).
Curso clnico y pronstico. La evolucin es variable en ex- Blefarospasmo y distona orofacial idioptica
tremo y el pronstico depende del sndrome clnico. As, por (enfermedad de Meige)
ejemplo, en las distonas generalizadas muchos pacientes Se caracteriza por la aparicin en pacientes de edad adul-
acaban confinados en cama, mientras que en las distonas ta de espasmos distnicos de la musculatura orofacial. Pre-
focales el problema se deriva slo del correspondiente me- dominan el blefarospasmo, ya sea aislado o asociado a es-
noscabo funcional. pasmos de apertura de la boca, la protrusin de la lengua y
la retraccin de los ngulos de la boca. Estos movimientos se
Tratamiento. No se conoce ningn frmaco que altere el agravan por actividades como hablar, caminar o leer y desa-
curso de la enfermedad. Los anticolinrgicos del tipo trihexi- parecen durante el sueo; con frecuencia se los cataloga
fenidirlo, a dosis altas (60-100 mg/da), son los frmacos ms errneamente de psicgenos. El curso es variable, pero es
eficaces para la distona. La carbamazepina, la L-DOPA, el ha- una enfermedad con frecuencia incapacitante. El tratamien-
loperidol, el clonazepam y otras benzodiazepinas mejoran la to con anticolinrgicos, clonazepam, baclofeno o tetrabena-
distona en algunos pacientes, a veces de forma espectacu- zina mejora a algunos pacientes. En casos de blefarospasmo
lar, pero generalmente los efectos beneficiosos son transito- que no mejora con estos frmacos se recomienda la inyec-
rios. Sin embargo, la L-DOPA debe administrarse a todos los cin de toxina botulnica (Botox) en el orbicular de los pr-
pacientes afectos de distona de comienzo en la infancia o pados. Esta modalidad teraputica es eficaz en el 70% de los
adolescencia, particularmente si se inicia en una pierna, casos, aunque sus efectos son transitorios, por lo que debe
para detectar aquellos casos que padecen distona sensible a reinyectarse la toxina cada 3-4 meses. En los casos en los que
la L-DOPA, una variante de la distona de torsin infrecuente, la toxina no resulta eficaz puede recurrirse al tratamiento
pero de buen pronstico. En caso de enfermedad generaliza- quirrgico (neurectoma facial, miectoma orbicular).
da, incapacitante y refractaria al tratamiento mdico, es pre-
ciso recurrir a talamotomas bilaterales, a veces mltiples. Al- Distona larngea (disfona espasmdica)
rededor del 25% de los pacientes responde favorablemente a La distona puede localizarse en la musculatura larngea y
esta forma de tratamiento quirrgico. ocasionar espasmos incontrolables de cierre de las cuerdas
vocales (disfona espasmdica en abduccin) que originan
un habla entrecortada, con altibajos, como estrangulada. En
Distonas focales raras ocasiones los espasmos distnicos afectan los msculos
Existe una serie de sndromes caracterizados por la pre- cricoaritenoideos posteriores, lo que provoca una voz hipo-
sencia de movimientos y posturas distnicas de localiza- fnica susurrante (disfona espasmdica en aduccin). Mu-
cin focal o segmentaria y que afectan sobre todo a pacien- chos pacientes afectos de disfona espasmdica tienen tam-
tes adultos. Es discutible si estos sndromes representan bin un temblor larngeo y no es raro que la distona larngea
formas frustres de la distona de torsin idioptica o si de- aparezca en pacientes con distona orofacial. En las fases ini-
ben considerarse como cuadros clnicos independientes. ciales la disfona aparece al hablar, pero no es evidente al
En la mayora de los casos son de causa desconocida, no se cantar y no es raro que estos pacientes sean etiquetados, de-
han detectado alteraciones patolgicas constantes en el sis- safortunadamente, de disfona psicgena. La inyeccin de
tema nervioso, ni se conoce la fisiopatologa de los snto- toxina botulnica en la musculatura larngea hiperactiva es el
mas. Slo espordicamente son de carcter familiar. Entre nico tratamiento eficaz para este tipo de distona focal.
estas enfermedades distnicas idiopticas las ms frecuen-
tes son el tortcolis espasmdico, la distona orofacial idio- Calambre del escribiente
ptica, el blefarospasmo y la distona larngea (distona es- En este sndrome distnico focal del adulto, el paciente
pasmdica). El denominado calambre del escribiente es tiene dificultad para controlar un lpiz para escribir, debido
menos frecuente. al desarrollo de espasmos de la musculatura involucrada en
el acto de la escritura. Con el tiempo, los espasmos pueden
Tortcolis espasmdico extenderse a la musculatura proximal del brazo y pueden in-
En esta enfermedad orgnica del sistema nervioso los mo- terferir en otros actos, como escribir a mquina, coser o pin-
vimientos y posturas distnicas afectan la musculatura del tar. El tratamiento medicamentoso es casi siempre ineficaz y
cuello, en especial de los msculos esternocleidomastoideo, muchos pacientes se ven obligados a aprender a escribir con
trapecio y esplenio, lo que lleva a una desviacin constante la mano no afecta. Puede ser til el empleo de lpices muy
de la cabeza hacia un lado (torticollis), acompaada de mo- gruesos o incluso de instrumentos de escribir especficamen-
vimientos distnicos giratorios lentos y con frecuencia de te diseados. La toxina botulnica es til en algunos casos.
elevacin del hombro. La desviacin tnica de la cabe-
za puede ser, aunque ms raramente, hacia atrs (retrocollis)
o hacia delante (antecollis). La enfermedad se inicia entre Sndrome de Gilles de la Tourette
los 30 y 50 aos y sigue un curso variable. Sin embargo, con
frecuencia progresa durante los primeros aos, dejando al El sndrome de Gilles de la Tourette se define por la pre-
paciente con un grado de incapacidad fsica y mental impor- sencia de un amplio espectro de tics y de trastornos conduc-
tante. No es raro observar tambin un temblor postural, tanto tuales. Su prevalencia oscila entre el 0,03% y el 1,6%.
de la cabeza como de las manos; en los primeros meses de
la enfermedad las remisiones espontneas no son infrecuen- Etiologa. En la mayora de los casos existe transmisin au-
tes. tosmica dominante con penetrancia incompleta en muje-
1497
NEUROLOGA
res. Los estudios de gentica molecular todava no han per- Temblor esencial
mitido localizar el gen o los genes mutantes.
Anatoma patolgica. Los exmenes neuropatolgicos han El temblor esencial es posiblemente tan frecuente como la
sido normales. Recientemente, un estudio inmunocitoqumi- enfermedad de Parkinson, aunque debido a la escasa reper-
co mostr ausencia de tincin de las neuronas palidales que cusin funcional su prevalencia ha sido subestimada. Se tra-
contienen dinorfina. No haba alteraciones de otros pp- ta de un temblor postural cuyos criterios diagnsticos son los
tidos. siguientes: a) aparece con el mantenimiento de una postura,
sobre todo al extender las manos; b) desaparece en reposo;
Fisiopatologa. A falta de un sustrato neuropatolgico defi- c) no interfiere en el movimiento, y d) no se acompaa de
nido, la fisiopatologa del sndrome se ha relacionado con clnica parkinsoniana ni cerebelosa. Puede aparecer a cual-
una hipersensibilidad de los receptores dopaminrgicos del quier edad y carece de sustrato neuropatolgico especfico.
cuerpo estriado. Avalan esta hiptesis los siguientes hechos: Siguiendo criterios clnicos y neurofisiolgicos se distin-
a) eficacia de los frmacos antagonistas dopaminrgicos; guen cuatro grandes categoras. El tipo I o temblor fisiolgico
b) empeoramiento de los tics con frmacos que facilitan la exagerado, que es espordico, afecta las manos, bate a 8-
transmisin dopaminrgica; c) reduccin del nivel de cido 12 Hz y es idntico al observado en situaciones de hiperacti-
homovanlico (metabolito de la dopamina) licuoral en pa- vidad simptica (p. ej., ansiedad o tirotoxicosis). El tipo II o
cientes con sndrome de Gilles de la Tourette, y d) aparicin temblor esencial benigno, que es similar al tipo I, afecta tam-
de tics tras teraputica prolongada con antagonistas dopami- bin la musculatura ceflica (temblor en s-s o no-no),
nrgicos. El papel del sistema opioide endgeno est por es- bate a 5-6 Hz y suele ser hereditario con transmisin verti-
clarecer. cal. El tipo III es como el tipo II pero mucho ms intenso y
con una frecuencia de batida menor (4-5 Hz). Por ltimo, el
Cuadro clnico. Los estudios de segregacin familiar han tipo IV, que es un temblor postural sintomtico (p. ej., poli-
demostrado una enorme variabilidad del fenotipo. No debe neuropatas hereditarias y adquiridas).
extraar, por tanto, que el marco clnico y los criterios diag- Esta enfermedad mejora con pequeas ingestas de bebi-
nsticos estn en permanente cambio. El inicio ocurre antes das alcohlicas. Los frmacos de eleccin son el propranolol
de los 21 aos. El cuadro clnico incluye tics y trastornos con- (80-240 mg/da), la primidona (250-750 mg/da) y el fenobar-
ductuales. Los tics consisten en contracciones musculares in- bital (50-150 mg/da). En los temblores tipos I, II y IV hay bue-
voluntarias, rpidas y bruscas (tics motores) o vocalizaciones na respuesta clnica en la mitad de los casos, mientras que el
involuntarias (tics vocales). Pueden ser simples (p. ej., guio, tipo III resulta rebelde al tratamiento. Sea como fuere, la me-
parpadeo o gruido) o complejos (p. ej., alisarse el pelo o to- dicacin debe reservarse para los pacientes cuyo temblor
queteo). Los pacientes experimentan tambin sensaciones origina un evidente compromiso funcional.
disfricas (p. ej., presin, calor o fro en la cara) que intentan
aliviar con movimientos repetidos (tics sensitivos). Puede ha-
ber, adems, coprolalia (emisin involuntaria de palabras Enfermedad de Hallervorden-Spatz
obscenas), copropraxia (actos como cortes de manga),
ecopraxia (imitacin gestual del prjimo), ecolalia y palila- Es una enfermedad de herencia autosmica recesiva que
lia. Los trastornos conductuales incluyen conducta obsesivo- se caracteriza por la instauracin, usualmente entre los 7 y
compulsiva, a veces con signos de autoagresin, hiperactivi- los 12 aos de edad, de un cuadro clnico de evolucin lenta
dad con reduccin de la capacidad de concentracin y otras que consiste en rigidez muscular de las extremidades asocia-
alteraciones neuropsicolgicas, como fobias o dislexia. das a un sndrome piramidal (espasticidad, hiperreflexia y
signo de Babinski), que va seguido de deterioro intelectual
Diagnstico y diagnstico diferencial. El diagnstico se y de sntomas de parlisis seudobulbar (llanto y risa espas-
basa exclusivamente en los datos clnicos. Se consideran cri- mdicos y disartria, generalmente intensa). En ms del 50%
terios esenciales para el diagnstico una edad de comienzo de los casos se observan movimientos involuntarios anorma-
antes de los 21 aos, tics mltiples, curso clnico fluctuante, les (temblor, distonas, coreoatetosis). A veces hay atrofia p-
cambio gradual de los sntomas y evolucin crnica. Los es- tica, retinitis pigmentaria, ataxia y mioclonas.
tudios de segregacin en familias con sndrome de Gilles de La anatoma patolgica de la enfermedad es caracterstica.
la Tourette han revelado que algunos individuos presentan El globo plido, la sustancia negra y el ncleo rojo presentan
tics aislados (motores o vocales, pero no ambos) y que en una coloracin marrn intensa debido a la acumulacin de
otros slo aparece un trastorno obsesivo-compulsivo. Estos hierro en estas estructuras. Este pigmento se encuentra en
datos hacen cada vez ms problemtica la diferenciacin de forma de grnulos amorfos depositado en clulas gangliona-
este sndrome de los tics transitorios de la infancia y de los res, tejido intersticial y pequeos vasos. Existe tambin una
tics motores crnicos. prdida de neuronas y de fibras mielnicas y se observan, a
veces, dilataciones axonales del tipo de la distrofia neuro-
Tratamiento. Los medicamentos disponibles en el trata- axonal. El hierro srico es normal y no se conocen anomal-
miento de este sndrome son sintomticos y no existe eviden- as en el metabolismo de este pigmento. El tratamiento es sin-
cia alguna de que un tratamiento precoz altere el curso natu- tomtico. La L-DOPA mejora a veces de manera espectacular
ral de la enfermedad. Dadas la variabilidad de los sntomas y la rigidez muscular y el sndrome distnico, pero no altera el
las oscilaciones de su intensidad, resulta particularmente di- curso progresivo de la enfermedad.
fcil valorar cualquier programa teraputico. El tratamiento
medicamentoso slo est indicado en pacientes cuyos snto- Bibliografa especial
mas interfieren de forma inaceptable en sus actividades, he- KURLAN R. Tourettes syndrome: Current concepts. Neurology 1989;
cho que ocurre slo en una minora de casos. Los frmacos 39: 1.625-1.630.
de eleccin en el tratamiento de los tics son las butirofeno- SHOULSON I. The Parkinson study group. Effect of deprenyl on the pro-
nas y la pimozida, a las dosis ms bajas posibles, general- gression of dissability in early Parkinsons disease. N Engl J Med
mente menos de 3 mg o 10 mg diarios, respectivamente. Los 1989; 321: 1.364-1.371.
trastornos de conducta, si existen, raras veces mejoran con THE HUNTINGTONS DISEASE COLLABORATIVE RESEARCH GROUP. A novel gene
los frmacos antitics. El trastorno obsesivo-compulsivo puede containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable
on Huntington disease chromosomes. Cell 1993; 72: 971-983.
mejorar con clomipramina, y la presencia de un sndrome de TOLOSA E, KULISEVSKI J. Tics and myoclonus. Curr Opin Neurol Neuro-
hiperactividad asociado a dficit atencional puede requerir surg 1992; 5: 314-320.
tratamiento con metilfenidato, que en raras ocasiones puede WEINER WJ, LANG AE (eds). Movement disorders. A comprehensive
agravar los tics, o pemolina. survey. Nueva York, Futura Publishing, 1989.
1498
Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central
J. Berciano Blanco
Bajo el trmino enfermedades degenerativas o abiotrficas TABLA 12.81. Clasificacin de las enfermedades
del sistema nervioso se incluye una amplia serie de sndro- neurodegenerativas
mes de etiologa desconocida, cuyo sustrato neuropatolgi- Demencias seniles y preseniles
co es la atrofia neuronal simple acompaada de gliosis reac- Enfermedad de Alzheimer
tiva. Esta lesin fundamental a veces se acompaa de Enfermedad de Pick
alteraciones especficas en el parnquima cerebral (p. ej., Otras demencias degenerativas
cuerpos de Levy en la enfermedad de Parkinson). El marco
Enfermedades de los ganglios basales
neuropatolgico de las enfermedades neurodegenerativas
no es exclusivo de las abiotrofias sino que se observa tam- Sndromes espinocerebelosos
bin en enfermedades infecciosas (p. ej., enfermedad de Ataxia congnita
Creutzfeldt-Jakob) o en procesos con defecto metablico co- Ataxia de Friedreich
nocido (p. ej., enfermedad de Refsum). En los ltimos aos, Otras ataxias progresivas recesivas diferentes de la ataxia
estudios inmunocitoqumicos, bioqumicos, neurofarmacol- de Friedreich
Ataxia progresiva del adulto
gicos y de gentica molecular han proporcionado importan- Ataxia peridica
tes avances en el conocimiento de la anatomopatologa celu- Parapleja espstica hereditaria
lar de estas enfermedades.
Hay una serie de rasgos clnicos caractersticos de este Sndromes de las neuronas motoras
grupo de enfermedades: a) comienzo insidioso del cuadro Sndromes de la neurona motora superior
Sndromes de la neurona motora inferior
clnico, seguido de una evolucin lentamente progresiva que Sndromes de las neuronas motoras superior e inferior
no suele alterarse con tratamiento alguno; b) historia familiar
relativamente frecuente; c) simetra de las manifestaciones Polineuropatas degenerativas
clnicas, aunque a veces, como en la enfermedad de Parkin-
son o de la motoneurona, el inicio suele ser asimtrico, y
d) afectacin selectiva de sistemas neuronales anatmica
y funcionalmente relacionados (p. ej., motoneuronas corti- Etiopatogenia. La etiologa de la enfermedad es desconoci-
cales y espinales en la esclerosis lateral amiotrfica), con da. Aunque limitados al hipocampo y parahipocampo, los
preservacin de sistemas neuronales colindantes. El examen hallazgos anatomopatolgicos de esta enfermedad pueden
del LCR puede ser normal o mostrar alteraciones inespecfi- observarse en el anciano sin demencia. En torno al 10% de
cas. Para ratificar y cuantificar la disfuncin de los sistemas los casos la enfermedad es hereditaria con una transmisin
neuronales implicados en cualquier sndrome e incluso para autosmica dominante. Los estudios iniciales de ligamiento
descubrir su afeccin subclnica son de enorme ayuda los es- gentico demostraron que el gen de la enfermedad de Alz-
tudios neurofisiolgicos (electromiograma, conduccin ner- heimer se localiza en el brazo largo del cromosoma 21. Este
viosa, potenciales evocados multimodales y EEG). Las tcni- hecho reviste enorme inters porque desde hace aos se sa-
cas de neuroimagen, como la tomografa computarizada ba que los pacientes con trisoma 21 (sndrome de Down)
(TC) y la resonancia magntica (RM), permiten la delimita- desarrollan con gran frecuencia el cuadro de la enfermedad,
cin topogrfica del proceso atrfico. y porque el gen de la protena precursora de amiloide (PPA)
Por ser enfermedades de etiologa desconocida, la clasifi- cerebral se localiza tambin en el cromosoma 21. Se han
cacin ha de sustentarse en criterios clnicos y anatomopato- descrito mutaciones puntuales de la PPA en varias familias
lgicos. Sobre la base de las manifestaciones clnicas y la to- con enfermedad de Alzheimer. Recientes estudios genticos
pografa lesional predominantes, se distinguirn sndromes han demostrado que en la mayora de las familias con la for-
que cursan con demencia, sndromes extrapiramidales hiper- ma presenil, incluyendo algunas cuyo gen responsable ya se
cinticos e hipocinticos, sndromes atxicos, sndromes de haba situado en el cromosoma 21, hay un ligamiento a los
las neuronas motoras y sndromes polineuropticos (tabla marcadores del brazo largo del cromosoma 14. Se ha sugeri-
12.81). Los sndromes extrapiramidales y polineuropticos se do, adems, que en las familias ligadas a alteraciones del
estudian en otros captulos. cromosoma 14q la edad de inicio de los sntomas se sita en
la quinta dcada de la vida, mientras que en aquellas con
una mutacin de la PPA el inicio ocurre en la sexta dcada.
La mutacin en el cromosoma 14q parece originar un fenoti-
po ms grave que el causado por la mutacin de la PPA. El
Demencias gen defectuoso del cromosoma 14 podra actuar modifican-
do la expresin y el procesamiento de la PPA. Ms reciente-
El estudio del sndrome de la demencia ha sido efectuado mente se ha descrito una asociacin entre formas familiares
en Generalidades. Aqu nos ocuparemos de las demencias tardas o espordicas de la enfermedad de Alzheimer y la
degenerativas. presencia del alelo e-4 de la apolipoprotena E (apo-E-e4)
que est localizado en el cromosoma 19q13.2. Mediante tc-
nicas inmunocitoqumicas se ha demostrado que la apo-E
Enfermedad de Alzheimer est presente en las placas seniles, en el amiloide vascular y
en los haces neurofibrilares. Dado que la apo-E se une in vi-
La enfermedad de Alzheimer es la causa ms frecuente de tro al amiloide beta, aqulla podra estar implicada en el me-
deterioro mental tanto en el perodo presenil (convencional- tabolismo intracelular y extracelular del amiloide. La asocia-
mente hasta los 65 aos) como en el senil. En EE.UU., entre cin del alelo apo-E-e4 (en la poblacin de control
el 1 y el 6% de las personas mayores de 65 aos padecen la predominan los alelos e2 y e3) y AD implica que la isoforma
enfermedad, y esta prevalencia tiende a incrementarse con e4 modificara el metabolismo del amiloide beta. As pues, la
la edad. enfermedad de Alzheimer es genticamente heterognea.
1499
NEUROLOGA
Una cuestin crucial en la investigacin de la enfermedad TABLA 12.82. Criterios diagnsticos de la enfermedad
es establecer si el depsito del amiloide beta es causa o conde Alzheimer
secuencia de la enfermedad y, al parecer la respuesta correc-
ta sera ambas. Sea como fuere, la demostracin de muta- Diagnstico probable (segn criterios clnicos)
El diagnstico de demencia debe ser corroborado
ciones puntuales en la PPA y de otros defectos genticos en por la exploracin fsica
la regulacin de esta protena refuerzan la hiptesis patog- Inicio de los sntomas entre los 40 y los 90 aos
nica segn la cual la anomala cerebral se debe al depsito Afectacin de dos funciones cognitivas o ms
de amiloide a partir de una PPA anormal o mal regulada (hi- Deterioro progresivo de la memoria y de otras funciones
ptesis de la cascada de amiloide). Los depsitos amiloides cognitivas (usualmente 3 meses o ms)
insolubles ejerceran su neurotoxicidad por una doble va: Ausencia de alteraciones del nivel de conciencia
originando degeneracin neuronal (toxicidad directa) o mo- Ausencia de evidencia de otras causas de demencia
dificando la homeostasia del calcio neuronal a travs del me-
Diagnstico definitivo (enfermedad de Alzheimer
tabolismo del cido glutmico (toxicidad indirecta). Pese a neuropatolgicamente confirmada)
todos los avances, se desconocen todava los mecanismos Se cumplen los criterios clnicos de enfermedad probable
que conducen a que el pptido amiloide soluble normal Evidencia neuropatolgica (biopsia o autopsia)
(beta-A4) se transforme en un pptido insoluble y txico. de la enfermedad
Anatoma patolgica. Macroscpicamente hay una atrofia

cerebral difusa que predomina en las circunvoluciones de
las reas de asociacin con relativa preservacin de las reas que imperceptiblemente se suman progresivas dificultades
motora primaria, somatosensorial y visual. Las lesiones fun- para la expresin y comprensin del lenguaje, y trastornos
damentales son los haces neurofibrilares, la placa senil y la prxicos y visuospaciales. El paciente, consciente de su me-
prdida neuronal. Pueden observarse tambin inclusiones noscabo, puede mostrarse ansioso y deprimido. No son raros
eosinfilas en las dendritas denominadas cuerpos de Hirano, los rasgos psicticos y los trastornos de la personalidad, so-
degeneracin granulovacuolar de las neuronas y angiopata bre todo en las etapas intermedias de la enfermedad. En un
congfila (angiopata amiloide). pequeo porcentaje de casos hay alteraciones del sistema
Los haces neurofibrilares son estructuras filamentosas ar- motor en forma de mioclonas y rigidez extrapiramidal. Suele
girfilas que se sitan en el soma neuronal y las dendritas. conservarse el control de esfnteres durante gran parte del
Estn formados por filamentos helicoidales apareados de curso clnico. El camino de la enfermedad es hacia una
10 nm de espesor cuya periodicidad es de 80 nm. Estudios amencia. Al final, el paciente pierde su capacidad de percep-
inmunocitoqumicos han revelado que en la composicin de cin, de hablar y de moverse, quedando en lo que se conoce
estos filamentos intervienen protenas de los neurofilamen- como estado vegetativo.
tos, protenas asociadas a los microtbulos (especialmente la
fraccin tau), la ubiquitina, la protena A4 (amiloide beta) y Pruebas complementarias. Los exmenes de laboratorio
la protena A68 que se identifica con el anticuerpo monoclo- habituales, incluyendo el LCR, son normales. No hay todava
nal Alz-50. Las placas seniles o amiloides tienen un dimetro marcadores biolgicos extracerebrales de la enfermedad. El
que oscila entre 5 y 150 m. Constan de un ncleo central EEG es normal o, como mucho, revela, en fases avanzadas
que contiene amiloide y materiales inorgnicos, como alumi- de la enfermedad, enlentecimiento de la actividad de fondo.
nosilicatos, rodeado de neuritas en diverso grado de degene- En la TC o la RM se observa atrofia cerebral difusa con la co-
racin. Recientemente se ha demostrado que las placas ami- rrespondiente hidrocefalia ex vacuo; la atrofia medial del l-
loides y el amiloide vascular comparten la misma estructura bulo temporal es un hallazgo caracterstico de la enferme-
molecular y supramolecular. Hay una estrecha correlacin dad.
entre el grado de demencia y la densidad de placas seniles y
de neuronas con degeneracin neurofibrilar. No se conocen Diagnstico y diagnstico diferencial. Con los datos ex-
los mecanismos que gobiernan la aparicin de estas anoma- puestos y en ausencia de otras causas de deterioro mental, se
las estructurales, aunque todo indica que se tratara de defi- establece el diagnstico de probabilidad, cuya especificidad,
ciencias en la formacin y degradacin de los neurofilamen- comparada con estudios necrpsicos, oscila entre el 75 y el
tos y neurotbulos quiz debidas a modificaciones de su 90%. Para el diagnstico definitivo son necesarios la biopsia
fosforilacin que implicaran la formacin de polmeros cerebral o bien el examen autpsico. El National Institute for
anormales que se agregan como depsitos fibrilares insolu- Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ha elaborado
bles. unos criterios diagnsticos, que se recogen en la tabla 12.82.
Las lesiones bsicas en la enfermedad de Alzheimer se dis- El diagnstico diferencial sindrmico debe plantearse con
tribuyen por la neocorteza y la paleocorteza. El rea entorri- el delirio, sndromes cerebrales focales, seudodemencia y
nal se afecta selectivamente, lo que contribuye a la desafe- trastorno de la memoria asociado al envejecimiento. A dife-
renciacin del hipocampo. Tambin degeneran los ncleos rencia de la enfermedad de Alzheimer, en el delirio hay un
de proyeccin cerebral colinrgicos (ncleo basal de Mey- comienzo sintomtico abrupto, el nivel de conciencia es ca-
nert, banda diagonal de Broca y ncleo septal medial), sero- ractersticamente fluctuante, predominan los trastornos de la
toninrgicos (ncleos de rafe) y noradrenrgicos (locus coe- atencin y la concentracin y la exploracin puede revelar
ruleus). signos neurolgicos deficitarios. Como veremos ms adelan-
te, las demencias degenerativas primarias incluyen enferme-
Fisiopatologa. La degeneracin cortical difusa es responsa- dades cuyo cuadro clnico es un sndrome focal progresivo
ble del deterioro de las funciones instrumentales del sistema (p. ej., afasia). La diferenciacin de otros sndromes focales
nervioso y de las modificaciones de la personalidad. La afec- se basa en la observacin del curso clnico y en los hallazgos
tacin y desaferenciacin del hipocampo y la degeneracin de las tcnicas de neuroimagen. Como consecuencia de su
de los ncleos colinrgicos basales explican la relevancia de apata, el paciente con depresin primaria puede tener tras-
los trastornos amnsicos. En la aparicin de alteraciones tornos de la concentracin, memoria y razonamiento abs-
de la atencin y de fenmenos depresivos es probable que tracto. Este trastorno funcional se designa con el trmino de
desempee un papel primordial la degeneracin de los siste- seudodemencia y es reversible con tratamiento antidepresivo
mas de proyeccin noradrenrgicos y serotoninrgicos. apropiado. No debe olvidarse, sin embargo, que la depresin
puede ocurrir en el inicio de la enfermedad de Alzheimer. La
Cuadro clnico. La enfermedad empieza usualmente entre amnesia es el nico sntoma del trastorno de la memoria aso-
los 40 y los 90 aos. Los sntomas iniciales suelen ser una pr- ciado a la senescencia, es decir, a diferencia de aqulla no
dida de la memoria reciente y falta de concentracin, a la hay una afectacin cognitiva mltiple.
1500
ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
En series clnicas de pacientes con demencia se ha estima- ria. En el estadio III el paciente puede conservar la memoria
do que la etiologa es degenerativa primaria en el 60% de los emocional, pero su humor es imprevisible y se limita a bal-
casos, vascular en el 20%, mixta (degenerativa y vascular) en bucear palabras sin comprender lo que se le dice; pierde el
el 14% y secundaria en el 6% restante. En estudios anatomo- control de los esfnteres, le cuesta tragar y su actividad coti-
patolgicos, sin embargo, la demencia tipo Alzheimer alcan- diana habitual ha desaparecido completamente. La muerte
za una frecuencia del 87% de los casos, mientras que slo en sobreviene, por lo general, como consecuencia de las com-
una minora (alrededor del 3%) hay lesiones vasculares sufi- plicaciones (p. ej., neumona por aspiracin), a los 4-10 aos
cientes para justificar la demencia. del inicio.
El diagnstico diferencial de la enfermedad de Alzheimer
incluye una larga lista de enfermedades en las que el deterio- Tratamiento. Los mltiples ensayos teraputicos (frmacos
ro mental es ya un sntoma inicial o bien un dato semiolgi- colinrgicos, L-DOPA, vasodilatadores o vitaminas) no han
co sobresaliente del cuadro clnico establecido. brindado resultados suficientemente concluyentes para reco-
El deterioro neuropsicolgico de cualquier ictus se dife- mendar su uso en la prctica clnica diaria. En un reciente en-
rencia fcilmente de la demencia por su perfil evolutivo sayo teraputico multicntrico con tacrina (frmaco inhibidor
abrupto y la existencia de hemiparesia, hemihipostesia o he- de la colinesterasa) los pacientes experimentaron cierta mejo-
mianopsia. El diagnstico de demencia multiinfarto se funda- ra de su menoscabo cognitivo, de acuerdo con los resultados
menta en la presencia de sntomas o signos de enfermedad de una escala que valora las actividades cotidianas del pacien-
cerebrovascular y en la demostracin por tcnicas de neuro- te, aunque dicha mejora no se confirm objetivamente en las
imagen de infartos cerebrales mltiples. La escala de Ha- pruebas neuropsicolgicas. La esperanza teraputica se cifra
chinski es un instrumento sencillo y til para diferenciar la en la investigacin de frmacos que alteren el metabolismo de
demencia vascular de la degenerativa. la PPA previniendo el depsito de fibrillas amiloides. La depre-
La encefalopata arteriosclertica subcortical fue original- sin puede ser tratada con fluoxetina (10-20 mg/da) que, ade-
mente descrita por BINSWANGER como una desmielinizacin ms, mejora la ansiedad y la agitacin; debido a su efecto anti-
de la sustancia blanca cerebral periventricular en pacientes colinrgico, los antidepresivos tricclicos pueden empeorar el
dementes con historia de hipertensin arterial. El comienzo deterioro cognitivo del paciente, por lo que deben ser usados
suele ser gradual, con demencia como primer sntoma en la con cautela. La ansiedad se trata con lorazepam (0,5-1 mg/da),
mayora de los casos. Hay amnesia, bradipsiquia y trastornos alprazolam (0,25-0,5 mg/8 h) u oxazepam (10 mg/12 h). Para la
de la conducta, a los que de forma caracterstica se agregan agitacin se recomienda tioridazina (10-20 mg/da) o haloperi-
episodios agudos de dficit motor y cadas frecuentes. En es- dol (0,5-2 mg/12 h). Se aconseja que los familiares y personas
tadios avanzados, la exploracin revela sistemticamente sig- allegadas del paciente lean una gua prctica de la enferme-
nos piramidales, disartria y apraxia de la marcha. El diagns- dad como la de Selmes. Son de enorme ayuda las asociaciones
tico se basa en la demostracin de una leucoencefalopata de enfermos en las que stos hallan soporte educacional y psi-
mediante examen con TC o RM. colgico.
La afectacin del SNC ocurre en la tercera parte de los pa-
cientes con vasculitis sistmica. Las manifestaciones neurol-
gicas habituales incluyen signos focales, crisis y encefalopa- Enfermedad de Pick
ta aguda o subaguda y, rara vez, un cuadro de demencia
multiinfarto. En el sndrome de Sneddon y en la angioendo- La enfermedad de Pick es una forma infrecuente (alrede-
teliosis maligna el deterioro mental crnico puede ser un ras- dor del 1% de los casos en series con confirmacin anatomo-
go clnico predominante. patolgica) de demencia en la que la atrofia cerebral se lo-
Los exmenes neurorradiolgicos permiten descartar tu- caliza selectivamente en los lbulos frontales o temporales.
moraciones, hematoma subdural crnico, hidrocefalia nor- Se trata de una enfermedad espordica y rara vez es familiar
motensiva y enfermedades desmielinizantes. De idntico con herencia autosmica dominante.
modo, la normalidad del examen licuoral descarta las me-
ningitis crnicas. Deben considerarse otras causas de demen- Fisiopatologa y anatoma patolgica. Hay atrofia lobular
cia tratable, que incluyen enfermedades carenciales (anemia frontotemporal que, de manera caracterstica, respeta los dos
megaloblstica, pelagra y alcoholismo crnico), metabolo- tercios posteriores de la primera circunvolucin temporal.
patas (mixedema, hiperparatiroidismo, hipoglucemia, ure- En la corteza cerebral, incluyendo el hipocampo y diversas
mia e insuficiencia heptica), intoxicaciones y efectos adver- estructuras subcorticales, hay prdida neuronal y gliosis jun-
sos de la farmacoterapia. Especialmente en el caso de la to a cuerpos de Pick y neuronas hinchadas (neuronas balo-
enfermedad de Alzheimer mioclnica, el registro electroen- nizadas). El cuerpo de Pick es una lesin distintiva de la en-
cefalogrfico es esencial para detectar los complejos peridi- fermedad; se localiza en el citoplasma de la neurona
cos caractersticos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. desplazando su ncleo hacia la periferia y est constituido
Alrededor del 20% de los pacientes con SIDA desarrollan un por filamentos rectilneos argirfilos de 10-20 nm de grosor,
sndrome de demencia subcortical progresiva, por lo que que reaccionan con anticuerpos contra la protena tau y con
esta posibilidad diagnstica debe tenerse en consideracin el anticuerpo Alz-50. Los cuerpos de Pick se encuentran pre-
en individuos de riesgo. El diagnstico diferencial con otras ferentemente en la circunvolucin dentada y la capa pirami-
enfermedades neurodegenerativas que cursan con demencia dal del hipocampo y en las neuronas de las capas superficia-
puede ser difcil y, en todo caso, se basa en la aparicin de les de la neocorteza. La segunda lesin caracterstica es la
manifestaciones clnicas propias de la atrofia de sistemas hinchazn citoplasmtica neuronal con prdida de cuerpos
neuronales subcorticales. de Nissl, que se tie con anticuerpos antineurofilamento y se
localiza en las capas profundas de la corteza cerebral.
Curso clnico. La enfermedad es inexorablemente progresi- La atrofia lobular puede clasificarse en tres grupos: clsica
va. En su evolucin se distinguen tres estadios sucesivos. En (con cuerpos de Pick y clulas balonizadas), con neuronas
el estadio I, el enfermo sufre olvidos, est sujeto a bruscos balonizadas exclusivamente, y sin lesiones especficas. La
cambios de humor y puede tener problemas en la utilizacin traduccin clnica, que es una demencia frontal, depende de
del lenguaje, pero todava es capaz de desarrollar su activi- la topografa lesional y no de la histologa. Sea como fuere,
dad cotidiana habitual. En el estadio II hay una notable alte- todo parece indicar que la demencia frontal degenerativa es
racin de la memoria reciente, el lenguaje se empobrece y la un sndrome neuropatolgicamente complejo.
comunicacin con los dems se ve progresivamente reduci-
da; el comportamiento est sometido a reacciones desmesu- Cuadro clnico. La enfermedad predomina en el sexo feme-
radas, el paciente tiene dificultades en la manipulacin de nino y se inicia entre los 40 y los 60 aos. El cuadro clnico se
los objetos y ya no es capaz de enfrentarse solo a la vida dia- caracteriza por un deterioro intelectivo con moria, deslices
1501
NEUROLOGA
Fig. 12.29. A. TC craneal de una paciente con enfermedad de Pick,

que pone de manifiesto una atrofia cortical frontotemporal con dilata-
cin de las astas frontales. B. TC de una paciente con atrofia cortico-
basal en la que se observa una atrofia cortical parietofrontal evidente.
en la conducta social, tica y sexual, y por la presencia de

sntomas y signos neurolgicos prefrontales, pero sin apraxia
ni agnosia. Los estudios psicomtricos muestran, en algunos
pacientes, una disociacin entre los graves dficit observa-
dos en las pruebas del lbulo frontal y la preservacin de la
memoria verbal y no verbal. A diferencia de la enfermedad
de Alzheimer, no hay disfasia fluente sino una reduccin
progresiva en la iniciativa del lenguaje que conduce al mutis-
mo. Desde una perspectiva psicolgica, en aqulla habra un
trastorno de las funciones intelectuales, mientras que en la
enfermedad de Pick se producira un fracaso en el empleo
de estas funciones. Los pacientes suelen experimentar abu-
lia, apata, desinhibicin, irritabilidad y, a veces, palilalia,
ecolalia e hiperoralidad (sndrome de Kluver-Bucy).
Exploraciones complementarias. De forma caracterstica,

el EEG es normal. La TC o la RM revelan atrofia frontotempo-
ral, con dilatacin de las astas frontales (fig. 12.29). En la to- Fig. 12.30. Atrofia corticobasal. A. Obsrvese la forzada postura dis-
mografa computarizada por emisin de fotones simples tnica en flexin de la mano izquierda, que la paciente trata de aliviar
(SPECT) se comprueba hipoperfusin de los lbulos fronta- cogiendo un pauelo. B a D. Secuencia fotogrfica obtenida mientras
les, que puede extenderse a los ganglios basales (ncleo la paciente se santiguaba. Obsrvese la elevacin involuntaria del bra-
zo izquierdo que parece levitar en la ltima fotografa de la secuencia.
caudado y tlamo ptico).
Diagnstico y diagnstico diferencial. Con los datos clini-

corradiolgicos puede establecerse el diagnstico probable memoria. Puede haber parkinsonismo. El sustrato neuropato-
de la enfermedad; el diagnstico definitivo se basa en la de- lgico es una degeneracin neuronal inespecfica, con glio-
mostracin de los hallazgos histolgicos especficos. sis del sistema lmbico, ganglios basales y sustancia negra.
El diagnstico diferencial es semejante al descrito en la Un trastorno degenerativo localizado puede originar sn-
enfermedad de Alzheimer. La distincin entre enfermedad dromes neurolgicos focales y progresivos, que genrica-
de Pick y Alzheimer es difcil. Sugieren la primera los siguien- mente se conocen con el trmino de sndromes degenerati-
tes datos: inicio clnico con trastorno de la personalidad, hi- vos corticales asimtricos. Bsicamente incluyen dos grandes
peroralidad, desinhibicin, conducta errante, alteracin del categoras clnicas: sndrome de afasia progresiva y sndro-
lenguaje expresivo con integridad del receptivo y demostra- mes perceptivomotores progresivos. Por ser la atrofia lobular
cin por neuroimagen de una atrofia lobular. una enfermedad cerebral circunscrita, cabra considerar
aqu tambin la enfermedad de Pick y sus variantes.
Curso clnico y tratamiento. La enfermedad es inexorable- El sndrome de afasia progresiva se inicia entre los 50 y los
mente progresiva, conduciendo a la muerte tras 2 a 5 aos 70 aos y se caracteriza por una disfasia de predominio mo-
de evolucin. El tratamiento es sintomtico y similar al des- tor e indemnidad, a diferencia de la enfermedad de Alzhei-
crito para la enfermedad de Alzheimer. mer, de otras funciones cognitivas. La TC o la RM muestran
una atrofia perisilviana en el hemisferio dominante. En la
SPECT puede haber una amplia hipoperfusin del lbulo
Otras demencias degenerativas temporal, incluso en los casos con TC o RM normal.
Los sndromes perceptivomotores progresivos son secunda-
La descriptiva denominacin de demencia sin rasgos histo- rios a una atrofia de los lbulos parietales y occipitales. Se
lgicos distintivos corresponde a un sndrome de demencia distinguen dos grandes categoras clnicas: demencia corti-
clnicamente similar a la enfermedad de Pick, pero cuyo sus- cal posterior y atrofia corticobasal.
trato neuropatolgico es una degeneracin primaria de la La demencia cortical posterior se caracteriza por dificulta-
corteza cerebral sin lesiones especficas. Esta entidad puede des en la ejecucin de actos complejos y desorientacin es-
representar hasta el 3% de las demencias degenerativas. pacial, pero con conservacin casi completa del lenguaje y
La demencia mesolimbocortical es una forma excepcional la memoria. La TC o la RM muestran una atrofia parietoccipi-
de demencia caracterizada por un deterioro intelectual pro- tal, y la SPECT, imgenes fras por dficit de perfusin parie-
gresivo con predominio de los trastornos de la atencin y totemporal.
1502
Los pacientes con atrofia corticobasal (tambin conocida con necrosis o degeneracin granular de unas fibras e hiper-
como degeneracin corticodentadongrica con acromasia trofia de otras.
neuronal) desarrollan en la sexta o sptima dcadas de la
vida un cuadro complejo caracterizado por distona y mio- Cuadro clnico. La enfermedad se inicia casi siempre antes
clonas de una mano, signo de la mano aliengena, apraxia de los 20 aos con inestabilidad de la marcha. El cuadro cl-
(constructiva, ideatoria e ideomotora), oftalmopleja supra- nico establecido incluye manifestaciones neurolgicas, es-
nuclear, asterognosia y un sndrome rigidoacintico (fig. quelticas, cardiolgicas y endocrinolgicas.
12.30). Con la progresin del curso clnico, la sintomatologa Hay ataxia cerebelosa esttica y apendicular con disartria
pasa a ser bilateral y se agrega deterioro intelectual. En la TC escandida. De forma caracterstica, los reflejos miotticos es-
o la RM hay atrofia frontoparietal unilateral o bilateral (fig. tn abolidos, aunque su presencia en casos aislados indica
12.29). Los potenciales evocados somatosensoriales pueden la necesidad de modificar los criterios esenciales de la enfer-
ser o hacerse gigantes. El sustrato neuropatolgico es una medad. El reflejo mandibular est a menudo preservado e in-
atrofia frontoparietal con prdida neuronal, gliosis y neuro- cluso exaltado; las respuestas plantares son extensoras en el
nas balonizadas, pero a diferencia de la enfermedad de Pick, 60% de los casos. Existe hipopalestesia en las cuatro extremi-
no hay cuerpos de Pick ni afectacin del hipocampo. De for- dades con hipotona generalizada. A medida que la enferme-
ma caracterstica, el proceso atrfico se extiende a los gan- dad avanza aparecen paresia piramidal y sndrome seudo-
glios basales, la sustancia negra, el locus coeruleus y el n- bulbar, pero debido a la coexistencia de semiologa tabtica
cleo dentado del cerebelo. y cerebelosa no suele haber espasticidad. De forma incons-
Finalmente, el deterioro mental puede formar parte del tante se agregan otras manifestaciones neurolgicas, como
cuadro clnico de otros sndromes neurodegenerativos, amiotrofia, sordera, atrofia ptica, glaucoma congnito, oftal-
como enfermedad de Parkinson idioptica, corea de Hunting- mopleja, incontinencia vesical y acroeritrocianosis.
ton, parlisis supranuclear progresiva y ataxia progresiva del La semiologa no neurolgica incluye escoliosis, pie cavo,
adulto. Un denominador semiolgico comn de estos sndro- miocardiopata y diabetes. La escoliosis, presente en dos ter-
mes es que la demencia suele ser de tipo subcortical (la se- cios de los casos, suele ser ms intensa en los pacientes cuya
miologa de esta demencia se describe en Generalidades). enfermedad se ha iniciado en la primera dcada de la vida.
Especial inters ha despertado recientemente la demencia Se estima que hasta el 40% de los pacientes pueden padecer
con cuerpo de Levy difuso, que se caracteriza por parkinsonis- sintomatologa cardaca al comienzo de la enfermedad, has-
mo y deterioro mental con episodios confusionales. ta el 50% presentar insuficiencia cardaca y un porcentaje
mayor experimentar trastornos cardacos subjetivos u obje-
tivos a lo largo del curso clnico. Las alteraciones electrocar-
diogrficas, presentes en el 90% de los enfermos, constituyen
Sndromes espinocerebelosos el mayor indicador de la miocardiopata e incluyen arritmias,
anomalas de la repolarizacin y depresin del segmento ST.
Estos sndromes agrupan una serie de procesos cuyas ca- El ecocardiograma suele mostrar una miocardiopata hiper-
ractersticas sobresalientes son ataxia (en ocasiones, parapa- trfica. La incidencia de diabetes mellitus oscila entre el 8 y
resia) y atrofia espinocerebelosa. Su prevalencia es de el 40%; una cuarta parte de los enfermos se controla con fr-
20,2/100.000. La nosologa de dichos sndromes es probable- macos antidiabticos orales y el resto requiere la administra-
mente uno de los temas neurolgicos ms controvertidos. A cin de insulina.
falta de marcadores bioqumicos y genticos, se adoptar la
sistemtica de estudio propuesta por HARDING (1984). Diagnstico y diagnstico diferencial. El diagnstico se
basa en los datos genticos y clnicos. El ECG muestra trastor-
nos tempranos de la repolarizacin, mientras que las anor-
Ataxias congnitas malidades ecocardiogrficas son ms tardas. La TC es nor-
mal en un tercio de los pacientes, mientras que en los
Los sndromes atxicos congnitos son raros (1% en la ca- restantes revela atrofia cerebelosa e incremento de la superfi-
sustica de Cantabria) y heterogneos. Incluyen sndromes cie del IV ventrculo. La atrofia medular puede demostrarse
malformativos (p. ej., hipoplasia de la capa de granos) y de- mediante RM. Hay reduccin o desaparicin de los potencia-
generativos. Se presentan con retraso en el desarrollo motor, les sensitivos distales con velocidad de conduccin nerviosa
ataxia, espasticidad y oligofrenia. motora normal. El diagnstico diferencial se plantea sobre
todo con otros sndromes espinocerebelosos. La miocardio-
Ataxia de Friedreich pata es especfica de esta enfermedad, por lo que la detec-
cin de alteraciones electrocardiogrficas es un excelente
La ataxia de Friedreich es el sndrome espinocerebeloso marcador. El dficit selectivo de vitamina E, que se transmite
ms frecuente, con una prevalencia de 4,7/100.000. con un patrn hereditario autosmico recesivo, cursa con un
cuadro clnico que remeda la ataxia de Friedreich; reviste in-
Etiologa. Es un trastorno que se transmite con un patrn au-
ters el hallazgo reciente de que la mutacin gentica se lo-
tosmico recesivo. Recientes estudios de gentica molecular
caliza en el cromosoma 8q.
han localizado el gen mutante en el cromosoma 9. Se ha des-
crito una pltora de defectos enzimticos (p. ej., enzima m- Curso clnico y pronstico. La enfermedad es invariable-
lica), que varan de unas series a otras, por lo que su implica- mente progresiva y, tras un curso medio de 15 aos, los pa-
cin en la patogenia de la enfermedad an no se ha cientes estn confinados a la silla de ruedas. El pronstico vi-
establecido con seguridad. tal est condicionado en gran medida por la gravedad de la
miocardiopata.
Anatoma patolgica. Hay atrofia de las neuronas de los
ganglios raqudeos posteriores, columna de Clarke, clulas Tratamiento. Tanto en la ataxia de Friedreich como en
de Purkinje, ncleo dentado cerebeloso y grandes neuronas otros sndromes espinocerebelosos se han ensayado sin xito
piramidales del rea motora. Esta neuronopata mltiple se frmacos colinrgicos, gabargicos y noradrenrgicos.
acompaa de prdida de axones sensitivos perifricos y de
desmielinizacin cordonal posterior, piramidal y de los ha-
ces espinocerebelosos. Tambin puede observarse desmieli- Ataxias progresivas y recesivas diferentes
nizacin de las races de los nervios glosofarngeo y neumo- de la ataxia de Friedreich
gstrico y atrofia parcial de los ncleos vestibulares, ncleo
rojo, globo plido y tlamo ptico. El corazn suele estar Bajo este apartado se incluye una serie de variantes clni-
agrandado y es asiento de una miocardiopata intersticial cas de heredoataxia con inicio sintomtico antes de los 20
1503
NEUROLOGA
aos y que en general se transmiten con un patrn autosmi- tres ligados a los cromosomas 6 (denominados internacio-
co recesivo y, excepcionalmente, recesivo ligado al cromo- nalmente con la sigla SCA1), 12 (SCA2) o 14 (enfermedad de
soma X. Al tratarse de sndromes clnicos con herencia rece- Machado-Joseph) y un cuarto genotipo carente todava de lo-
siva, suele haber una notable homotipia. Se justifica, por calizacin cromosmica. As pues, las ataxias progresivas del
tanto, que las denominaciones de estos procesos se deban a adulto familiares son genticamente heterogneas. En las for-
sus datos clinicobiolgicos sobresalientes. La lista de sndro- mas ligadas al cromosoma 6, el defecto gentico es un DNA
mes clnicos encuadrables en este apartado es muy amplia y, inestable por expansin del trinucletido CAG, cuyo meca-
con toda seguridad, se incrementar. A continuacin se de- nismo de accin es desconocido. Tambin se ha descrito
sarrollan brevemente los sndromes ms relevantes. una pltora de defectos enzimticos (p. ej., deficiencia de la
En la ataxia con normorreflexia o hiperreflexia el cuadro enzima glutmico deshidrogenasa) que carecen de relevan-
clnico evoca la ataxia de Friedreich, pero, a diferencia de cia patognica.
sta, la disfuncin neurolgica y las deformidades esquelti-
cas no son tan graves, y la miocardiopata y la diabetes no Fisiopatologa y anatoma patolgica. En el sndrome ce-
forman parte del cuadro clnico. Hay preservacin de los re- rebeloso plus, el sustrato neuropatolgico es una atrofia mul-
flejos miotticos en los miembros inferiores, aunque este tisistmica, usualmente del tipo atrofia olivopontocerebelo-
dato semiolgico puede excepcionalmente observarse tam- sa, en la que se observa degeneracin de los ncleos de la
bin en la ataxia de Friedreich. El reconocimiento de esta protuberancia, de las olivas bulbares y de la corteza cerebe-
forma de heredoataxia tiene un enorme inters para no atri- losa, lo cual se traduce en un sndrome cerebeloso global.
buir a la ataxia de Friedreich una heterogeneidad fenotpica Existe adems degeneracin de otros sistemas neuronales,
que no posee y, sobre todo, para planificar adecuadamente como corteza cerebral, ganglios de la base, ncleos pigmen-
futuros estudios de gentica molecular. tados y no pigmentados del tronco cerebral, nervio ptico o
La ataxia con mioclono se conoce con el epnimo de sn- retina y mdula espinal, que justifica el componente plus. En
drome de Ramsay-Hunt. Este binomio sintomtico puede la enfermedad de Machado-Joseph es caracterstica la in-
ocurrir con cualquier tipo de sndrome espinocerebeloso. En demnidad de las olivas bulbares y de la corteza cerebral.
la descripcin prnceps uno de los pacientes padeca ataxia En la forma cerebelosa pura el sustrato neuropatolgico es
de Friedreich. Posteriormente el sndrome fue descrito en en- una atrofia del paleocerebelo con pocas lesiones asociadas,
fermos con degeneracin espinodentada, con atrofia olivo- lo cual se traduce por una semiologa cerebelosa predomi-
pontocerebelosa familiar y con la heredoataxia que caracte- nantemente truncal.
riza al grupo que nos ocupa. Ataxia y mioclonas pueden ser,
adems, las manifestaciones cardinales de enfermedades no Cuadro clnico. La edad media de inicio de los sntomas es
abiotrficas, como sialidosis y citopatas mitocondriales. a los 30 aos en las formas familiares y a los 50 aos en las
En la ataxia con hipogonadismo hipogonadotrpico, junto formas espordicas. Puede haber un fenmeno de anticipa-
a la ataxia hay hipogenitalismo secundario a una deficiencia cin gentica. El sntoma inicial suele ser una ataxia de la
hipotalmica de LHRH (la enfermedad se denomina tam- marcha.
bin ataxia con deficiencia de LHRH) o a un dficit pituitario En el sndrome cerebeloso plus el cuadro clnico estableci-
de gonadotropinas. do consiste en ataxia cerebelosa esttica y apendicular, di-
Finalmente, en la degeneracin espinocerebelosa con he- sartria y un componente plus que incluye una combinacin
rencia recesiva ligada al cromosoma X, el cuadro suele ini- variable de parkinsonismo, hipercinesias, demencia, disfa-
ciarse en la primera dcada de la vida con paraparesia es- gia, oftalmopleja supranuclear o nuclear, piramidalismo,
pstica progresiva, a la que se aaden ataxia, disartria y amiotrofia, hipopalestesia, dficit visual e incontinencia de
temblor. En el diagnstico diferencial es obligado mencionar esfnteres. Merece sealarse que no hay diferencias en el fe-
aqu la adrenoleucodistrofia. notipo de los cuatro genotipos que componen este grupo.
Las escasas familias con retinitis pigmentaria probablemente
representen otro genotipo, dado que la ataxia y la retinitis se
Ataxias peridicas segregan juntas en todos los afectos de las estirpes.
Las manifestaciones cardinales del sndrome cerebeloso
Las ataxias peridicas pueden ser sintomticas de errores puro son ataxia truncal, disartria escandida y nistagmo.
innatos del metabolismo (p. ej., hiperamonionemia tipo II) o
presentarse sin ninguna alteracin metablica aparente. Es- Diagnstico y diagnstico diferencial. El diagnstico se
tas formas tienen una transmisin autosmica dominante y basa en los datos clnicos y genticos. La TC o la RM revelan
se caracterizan por brotes recurrentes de ataxia, vrtigo, nu- atrofia de las estructuras de la fosa posterior; en el sndrome
seas y nistagmo. El mecanismo de las crisis atxicas parece cerebeloso plus hay atrofia cerebelosa y del tronco cerebral,
ser un trastorno en la homeostasia del pH intracelular de las y en el sndrome cerebeloso puro, atrofia aislada del cerebe-
neuronas cerebelosas. El tratamiento de eleccin es la aceta- lo. Los estudios electrofisiolgicos (electromiografa, veloci-
zolamida. dad de conduccin nerviosa y potenciales evocados multi-
modales) corroboran o permiten descubrir la afectacin de
sistemas neuronales extracerebelosos. En las familias con
Ataxias progresivas del adulto ataxia progresiva del adulto dominante ligadas al cromoso-
ma 6, es posible detectar la mutacin asociada a la ataxia
Las ataxias progresivas del adulto comprenden una amplia con tcnicas de reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).
serie de sndromes atxicos cuyo inicio sintomtico suele si- En pacientes cuya enfermedad se presenta espordica-
tuarse despus de la segunda dcada de la vida. Bsicamen- mente, el diagnstico diferencial debe empezar con las dege-
te se distinguen cuatro grandes categoras clnicas: sndrome neraciones cerebelosas adquiridas, a saber: a) endocrinas
cerebeloso plus (que incluye la enfermedad de Machado-Jo- (p. ej., hipotiroidismo); b) metablicas (p. ej., hipogluce-
seph), sndrome cerebeloso plus con retinitis pigmentaria, mia); c) txicas (p. ej., alcoholismo crnico); e) sndromes
sndrome cerebeloso puro y una forma excepcional con ata- paraneoplsicos, y d) enfermedades desmielinizantes. En
xia y mioclonas. cuadros espordicos y, especialmente, en los que tienen una
herencia autosmica recesiva deben descartarse las lipoido-
Etiopatogenia. En este grupo se incluyen tanto sndromes sis con fenotipo de heredoataxia (p. ej., formas juveniles de
espordicos como familiares, usualmente con transmisin las enfermedades de Niemann-Pick y Gaucher). En las for-
autosmica dominante. Los estudios de ligamiento gentico mas dominantes que cursan con demencia hay que descar-
en familias con sndrome cerebeloso plus y herencia autos- tar la enfermedad de Gerstmann-Strussler-Sheinker (una
mica dominante han permitido diferenciar cuatro genotipos: demencia atxica causada por priones) y las ceroidolipofus-
1504
cinosis. El marco clinicopatolgico de la atrofia olivoponto- TABLA 12.83. Clasificacin de la parapleja espstica hereditaria
cerebelosa puede excepcionalmente ocurrir en una citopata
mitocondrial. En fenotipos con clnica extrapiramidal hay Parapleja espstica pura
que considerar los sndromes parkinsonianos plus e hiperci- Autosmica dominante
Autosmica recesiva
nticos. Recesiva ligada al cromosoma X
Curso clnico y pronstico. El curso de las ataxias progresi- Formas complicadas
vas del adulto es progresivo, aunque la evolucin suele ser Con amiotrofia distal en miembros superiores
ms leve que en la ataxia de Friedreich. En series de casos Similar a la atrofia muscular peronea
sometidos a autopsia, la duracin media de la enfermedad Con ataxia, disartria y amiotrofia distal (sndrome
es de 15 aos para la atrofia olivopontocerebelosa familiar y de Charlevoix-Saguenay)
de 6 aos para la forma espordica. En las series clnicas, el Similar a la esclerosis lateral amiotrfica
Con ictiosis y oligofrenia (sndrome de Sjgren-Larsson)
curso clnico es indudablemente ms prolongado. Con degeneracin macular y oligofrenia (sndrome de Kjellin)
Con atrofia ptica
Tratamiento. No se dispone de tratamiento farmacolgico Con distona o atetosis
para la ataxia. El componente parkinsoniano del sndro- Con neuropata sensorial
me cerebeloso plus puede responder favorablemente a la Con demencia, disartria y atetosis (sndrome de Mast)
L-DOPA. El apoyo psicolgico y laboral, la integracin en Con signos cerebelosos
asociaciones de pacientes con ataxia y la rehabilitacin Con trastorno de la pigmentacin cutnea
constituyen hoy da la esencia del tratamiento. Tomada de A.E. HARDING.
Parapleja espstica hereditaria damente flexoras. A diferencia de la esclerosis mltiple, los

reflejos cutaneoabdominales suelen estar presentes. La mitad
La parapleja espstica hereditaria puede dividirse en dos de los enfermos presentan urgencia urinaria. No es raro ob-
grandes grupos. El primero incluye los sndromes puros, es servar hipopalestesia distal en miembros inferiores y pie
decir, aquellas formas clnicas cuyas manifestaciones prcti- cavo.
camente se circunscriben a la paraparesia espstica. Las for-
mas complicadas constituyen el segundo grupo, que com- Diagnstico y diagnstico diferencial. El diagnstico se
prende una plyade de sndromes y en las cuales hay, establece por la clnica. Las alteraciones neurofisiolgicas
adems, otras manifestaciones clnicas (tabla 12.83). Las (velocidad de conduccin nerviosa y potenciales evocados)
formas complicadas son ms heterogneas y raras que las for- son inconstantes e inespecficas. No hay todava marcadores
mas puras. A continuacin se har referencia a estas ltimas, bioqumicos ni genticos de la enfermedad.
cuya prevalencia es de 9,6/100.000. El diagnstico diferencial es relativamente sencillo cuan-
do se dispone de una informacin genealgica adecuada. El
Etiologa. Es una enfermedad familiar que se transmite con diagnstico de la enfermedad es inaceptable en casos espo-
un patrn autosmico dominante y, con menor frecuencia, rdicos. Circunstancialmente, es necesario plantear el diag-
recesivo. Hay estirpes aisladas con herencia recesiva ligada nstico diferencial propio de cualquier mielopata de origen
al sexo. El gen de la forma dominante tipo 1 se ha localizado indeterminado.
en el cromosoma 14q en una familia.
Curso clnico y pronstico. La enfermedad cursa muy len-
Fisiopatologa y anatoma patolgica. Los hallazgos ana- tamente, sin modificar la esperanza de vida. Incluso en las fa-
tomopatolgicos son muy estereotipados. Consisten en una ses ms evolucionadas, los pacientes suelen conservar una
degeneracin de predominio distal de los haces piramidales deambulacin independiente, aunque sea a expensas del
(la parapleja espstica hereditaria constituye un prototipo apoyo en muletas y de mprobos esfuerzos.
de enfermedad de la neurona motora superior) y, en mayor
o menor grado, de los cordones posteriores. No hay prdida Tratamiento. Se han ensayado diversos frmacos antiesps-
neuronal ni en la corteza motora ni en los ganglios raqudeos ticos (p. ej., baclofeno, dantroleno o benzodiazepinas) con
posteriores. Esta axonopata distal aislada probablemente tra- resultados muy variables. En nuestra experiencia estos frma-
duce la incapacidad de las neuronas para mantener la vitali- cos son de escasa utilidad.
dad de las porciones distales de los axones.
La degeneracin distal de los haces corticospinales se co-
rrelaciona con los signos piramidales de los miembros inferio-
res. La coexistencia de cierto grado de degeneracin radicu-
locordonal posterior probablemente explique la disociacin Enfermedades de las neuronas
entre el grado de espasticidad dinmica y esttica.
motoras
Cuadro clnico. De acuerdo con la edad en que aparecen
los sntomas, en las formas dominantes se distinguen dos for- En este grupo se incluye un extenso nmero de sndro-
mas clnicas: tipo I, con inicio antes de los 35 aos, y tipo II, mes, espordicos o familiares, cuyo sustrato neuropatolgico
con inicio despus de esta edad. En las formas recesivas el es una degeneracin de las neuronas motoras de la mdula
comienzo suele ser como en el tipo I. La manifestacin clni- espinal, el tronco cerebral o la corteza motora. En funcin
ca cardinal es la paraparesia espstica. La marcha es tan es- de la topografa del proceso atrfico, se distinguen sndro-
pstica como en el latirismo; la parlisis y la hipertona en mes de la motoneurona superior, sndromes de la motoneu-
reposo, por el contrario, son menos aparentes que la hiperto- rona inferior y sndromes con afectacin de ambas moto-
na dinmica (seudoparlisis espasmdica). La parlisis es- neuronas.
pstica en miembros superiores slo ocurre tardamente y en
una pequea proporcin de pacientes. Durante buena parte
del curso clnico la hiperreflexia se halla circunscrita a las Sndromes de la neurona motora superior
piernas. En fases muy avanzadas de la enfermedad cabe ob-
servar una disminucin de los reflejos aquleos. Las respues- La va corticospinal resulta afectada en numerosas enfer-
tas plantares suelen ser extensoras, pero existen enfermos medades del sistema nervioso (p. ej., adrenoleucodistrofia,
con grave paraparesia espstica y respuestas plantares repeti- latirismo, sndrome konzo o sndromes espinocerebelosos).
1505
NEUROLOGA
Los dos grandes sndromes degenerativos primarios (paraple- peza para la deambulacin. En la exploracin hay debilidad,
ja espstica hereditaria y esclerosis lateral primaria) se estu- arreflexia y amiotrofia de las cinturas escapular y pelviana
dian en otros apartados de este captulo. con fasciculaciones de los msculos linguales y de las extre-
midades. Puede haber seudohipertrofia muscular, parlisis
bulbar, retraso mental y malformaciones esquelticas. El ni-
Sndromes de la neurona motora inferior vel srico de CK puede estar discretamente elevado. El EMG
revela un patrn neurgeno con descargas repetitivas, fasci-
Comprenden enfermedades hereditarias (atrofias muscula- culaciones y fibrilaciones; en ocasiones las unidades moto-
res espinales y parlisis bulbares) y adquiridas (atrofia mus- ras son seudomiopticas. En la biopsia muscular se com-
cular progresiva, sndrome pospoliomielitis y amiotrofia mo- prueba atrofia neurgena, con agrupamiento de fibras y
nomilica). Cuadros degenerativos de la motoneurona in- rasgos seudomiopticos. El diagnstico diferencial se plantea
ferior pueden ocurrir, adems, como complicacin de la con los sndromes miopticos de las cinturas. El curso clni-
enfermedad de Hodgkin, de la irradiacin de la mdula espi- co es progresivo, pero el pronstico es mejor que en el tipo I;
nal y de diversas enfermedades vricas. se estima una supervivencia del 75% a los 5 aos, y del 15% a
los 20 aos. El tratamiento ortopdico (rehabilitacin, apara-
tos ortopdicos y, eventualmente, ciruga) es indispensable
Atrofias musculares espinales para prevenir o corregir las contracturas y la escoliosis y
Son sndromes raros cuya incidencia global se estima en para, en ltima instancia, prolongar la actividad funcional
3 casos por cada 20.000 nacimientos. La clasificacin de las del paciente.
atrofias musculares espinales se basa en la edad de comien-
zo, patrn de herencia, distribucin de la debilidad y curso Atrofia muscular espinal de tipo III (forma del adulto)
clnico. De este modo, se distinguen las formas proximales En un sndrome genticamente heterogneo dado que
(tipos I, II y III), la atrofia muscular bulbospinal, la forma dis- puede transmitirse con los tres patrones de herencia mende-
tal, la forma escapuloperonea y otros tipos de atrofia muscu- liana. La enfermedad se inicia entre la segunda y la quinta
lar espinal. dcadas con debilidad proximal de las piernas. La explora-
cin revela un sndrome de las cinturas comparable al tipo II,
Atrofia muscular espinal de tipo I (forma infantil aguda pero sin afectacin bulbar. Los hallazgos electromiogrficos
o enfermedad de Werdnig-Hoffmann) y de la biopsia muscular son similares a los del tipo II. La en-
El inicio de la enfermedad ocurre siempre dentro del pri- fermedad progresa muy lentamente; la supervivencia media
mer semestre de la vida y a veces es congnito. La muerte so- es de 20 aos.
breviene casi sin excepcin antes de los 3 aos. La enferme-
dad se transmite con un patrn autosmico recesivo y el gen Atrofia muscular bulbospinal (enfermedad de Kennedy)
responsable se localiza en el cromosoma 5q. Hay familias en Es un sndrome con transmisin recesiva ligada al cromo-
las que coexisten los tipos I y II, lo cual sugiere que los genes soma X, cuyo defecto molecular es una expansin variable
de las diversas formas de atrofia muscular espinal son alli- de la secuencia CAG en el primer exn del gen del receptor
cas, es decir, que existen de forma diferente en el mismo lo- de los andrgenos, que originara una disfuncin de dicho
cus. En casos espordicos predomina en los varones, indi- receptor. La degeneracin neuronal podra explicarse por
cando una heterogeneidad gentica, que puede explicarse una modificacin de los efectos trficos de los andrgenos
por la existencia de mutaciones ligadas al sexo o de mutacio- sobre la motoneurona alfa. El cuadro clnico se inicia entre
nes de novo. El sustrato neuropatolgico consiste en una ex- los 20 y los 40 aos y se caracteriza por una amiotrofia bul-
tensa prdida de motoneuronas alfa en la mdula espinal y bospinal progresiva, con frecuentes fasciculaciones linguales
ncleos motores de los nervios V a XII, acompaada de cro- y perorales. No hay afectacin de los msculos oculomoto-
matlisis central, picnosis, neuronofagia, gliosis y agregados res ni signos piramidales. Posteriormente se aaden gineco-
mitocondriales intracitoplasmticos. En las races raqudeas mastia, oligospermia y diabetes. La CK est ligeramente ele-
motoras se observa una reduccin del nmero de fibras mie- vada en casos graves. El EMG y la biopsia muscular muestran
lnicas con haces gliales. En los nervios perifricos hay dege- hallazgos comparables a los de otras atrofias musculares es-
neracin axonal. pinales. Suele haber elevacin de los niveles sricos de gona-
El cuadro clnico empieza con una disminucin de los dotropinas con una tasa normal de testosterona. La mutacin
movimientos fetales o como un sndrome de nio flccido gentica de la enfermedad puede diagnosticarse con tcni-
(floppy baby). La exploracin revela debilidad generalizada cas de PCR. El curso clnico es lento, con una supervivencia
de predominio proximal, hipotona, arreflexia, temblor en de 5 a 35 aos desde el momento del diagnstico.
los dedos de las manos, llanto y succin dbiles, disnea y, a
veces, malformaciones (p. ej., luxacin de caderas o artrogri- Atrofia muscular espinal
posis). Se transmite con un patrn autosmico dominante o rece-
Los niveles sricos de creatincinasa (CK) son normales o sivo. Los sntomas se inician entre los 10-20 aos (formas ju-
ligeramente elevados. En el EMG se detecta un patrn neur- veniles) y los 20-40 aos (formas del adulto). El cuadro clni-
geno con descargas espontneas y rtmicas a 5-10 Hz y fibrila- co es comparable al de la atrofia muscular peronea (vase
ciones. La biopsia muscular pone de manifiesto grupos de fi- Enfermedades del sistema nervioso perifrico), pero en este
bras atrficas de tipos I y II y fibras hipertrficas (usualmente caso no hay amiotrofia de las manos ni hipostesia. La CK est
de tipo I). En determinadas familias, es posible llevar a cabo elevada en casos graves. El EMG y la biopsia muscular reve-
un diagnstico mediante tcnicas de gentica molecular. El lan un patrn neurgeno con rasgos miopticos; la velocidad
diagnstico diferencial se plantea con las miopatas congni- de conduccin motora es normal. El diagnstico diferencial
tas y la miastenia grave congnita. No hay tratamiento espe- incluye la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo II y la
cfico. miopata distal. El curso clnico es muy lento y la esperanza
de vida no es modificada por la enfermedad.
Atrofia muscular de tipo II (formas infantil tarda y juvenil;
forma intermedia; enfermedad de Kugelberg-Welander) Otros tipos de atrofia muscular espinal
Los sntomas se inician casi siempre antes de los 5 aos. La atrofia espinal puede presentarse, en fin, con otros feno-
En el 90% de los casos, la herencia es autosmica recesiva, y tipos: escapuloperoneo (combina debilidad y amiotrofia de la
en el 10% restante se trata de mutaciones autosmicas domi- cintura escapular con escpula alada y paresia peronea), fa-
nantes o ligadas al sexo o bien de fenocopias no genticas. cioescapulohumeral (fenotipo similar al de la miopata de
El sustrato neuropatolgico remeda al del tipo I. Los snto- Landouzy-Djerine), escapulohumeral (forma que cursa con
mas de presentacin son retraso en el desarrollo motor o tor- insuficiencia respiratoria grave y temprana) y oculofarngeo
1506
(fenotipo similar al de la miopata oculofarngea). La heren- Anatoma patolgica. En la esclerosis lateral amiotrfica
cia de estos sndromes es autosmica dominante. hay prdida neuronal en la corteza motora, el asta anterior
de la mdula y los ncleos motores del tronco cerebral, ex-
cepto los oculomotores. La atrofia neuronal se acompaa de
Parlisis bulbares gliosis, imgenes de neuronofagia, esferoides axonales en las
Las parlisis bulbares son enfermedades poco frecuentes. races motoras, prdida de axones motores en los nervios y
Se distinguen formas juveniles (enfermedad de Fazio-Londe desmielinizacin de la va piramidal que predomina distal-
y sndrome de Vialetto-Van Laere) y del adulto (parlisis bul- mente (fenmeno de dying back). El ncleo de Onuf, que
bar progresiva hereditaria). inerva el esfnter externo de la vejiga y del ano, est preserva-
La enfermedad de Fazio-Londe se transmite con un patrn do. En el msculo hay atrofia neurgena. Las lesiones que-
autosmico dominante y cursa con disartria y disfagia pro- dan circunscritas a las neuronas motoras inferiores en la
gresivas que conducen inexorablemente a la muerte pocos amiotrofia muscular progresiva y a la va corticospinal en
aos despus del inicio. El sndrome de Vialetto-Van Laere la esclerosis lateral primaria.
combina sordera de percepcin y parlisis bulbar.
La parlisis bulbar progresiva hereditaria se transmite con Cuadro clnico. La edad media de inicio es a los 61 aos,
un patrn autosmico dominante y clnicamente no difiere con unos lmites entre la tercera y la novena dcadas de la
de la parlisis bulbar espordica. vida. Los sntomas iniciales ms frecuentes son debilidad
progresiva de una mano, disartria, disfagia y calambres. No
es raro el inicio sintomtico en ambas piernas simulando
Sndromes adquiridos de la neurona motora inferior una polineuritis (formas seudopolineurticas). El cuadro esta-
Atrofia muscular progresiva. Se considera una variante de blecido en la esclerosis lateral amiotrfica convencional est
la esclerosis lateral amiotrfica (vase ms adelante). caracterizado por amiotrofia extensa aunque asimtrica, fas-
Sndrome pospoliomielitis. Bajo este trmino se agrupan di- ciculaciones, debilidad, exaltacin de los reflejos miotticos
versas manifestaciones que ocurren de novo aos despus y una combinacin de los sndromes bulbar y seudobulbar.
del episodio de poliomielitis aguda. La semiologa del sndro- Con frecuencia, la incontinencia de esfnteres y la respuesta
me se clasifica del siguiente modo: a) sistmica (p. ej., can- plantar extensora slo aparecen en fases avanzadas de la en-
sancio y fatiga excesivos); b) musculosqueltica (p. ej., dolor fermedad. La motilidad ocular est conservada. En la parli-
articular en extremidad partica), y c) atrofia muscular pro- sis bulbar progresiva, la sintomatologa bulbar es la semiolo-
gresiva pospoliomielitis. ga dominante. En la amiotrofia muscular progresiva hay
Tras una estabilidad funcional de 15 aos o ms, en la amiotrofia y fasciculaciones sin signos piramidales, que en
atrofia muscular progresiva pospoliomielitis hay una debili- ocasiones aparecen en fases avanzadas del curso clnico. En
dad progresiva de msculos previamente particos e incluso casos aislados hay deterioro mental.
de otros aparentemente sanos, acompaada a menudo de La independencia nosolgica de la esclerosis lateral pri-
amiotrofia y fasciculaciones. Puede producirse parlisis bul- maria, objeto de permanente controversia en la literatura
bar, insuficiencia respiratoria o apnea de sueo. Junto a los neurolgica, ha sido recientemente demostrada. El cuadro
trastornos neurgenos crnicos, el EMG permite detectar sig- clnico est constituido por un sndrome piramidal bilateral
nos de desnervacin aguda. En la biopsia muscular, adems progresivo, que incluye cuadriparesia, disartria, disfagia, risa
del agrupamiento de fibras, a menudo se observan fibras an- y llanto espasmdicos, hiperreflexia y signo de Babinski; no
guladas y grupos de fibras atrficas sugestivos de desnerva- hay amiotrofia ni demencia, y los trastornos de esfnteres son
cin activa. Los niveles de CK son normales o ligeramente inconstantes y tardos.
elevados. No hay alteraciones licuorales. Se desconoce la
etiopatogenia del sndrome, pero todos los datos sugieren Diagnstico y diagnstico diferencial. La prueba diagns-
una incapacidad de las motoneuronas alfa supervivientes tica esencial es el EMG, que no slo confirma la afectacin
para mantener la reinervacin tras la desnervacin poliomie- neurgena en los msculos clnicamente implicados sino
ltica. El curso clnico es muy lento, y el tratamiento, sintom- que permite descubrir la afectacin subclnica de otros. Las
tico; se recomiendan ejercicios isomtricos para mantener la alteraciones electromiogrficas incluyen prdida de unida-
actividad muscular y evitar su fatiga. des motoras, gran incremento del territorio de unidad moto-
Atrofia muscular monomilica. Ocurre preferentemente en ra con potenciales polifsicos y actividad espontnea de des-
varones jvenes. Hay debilidad, amiotrofia, arreflexia y fasci- nervacin (ondas positivas, fibrilaciones y fasciculaciones).
culaciones de una extremidad, que progresan durante aos A diferencia de las radiculopatas, la afectacin alcanza la
para estabilizarse despus. El sustrato neuropatolgico es musculatura paravertebral. La velocidad de conduccin ner-
una degeneracin circunscrita de las neuronas motoras infe- viosa es normal. No hay alteraciones licuorales.
riores. En la esclerosis lateral primaria es caracterstico el hallaz-
go de una atrofia focal de la circunvolucin precentral en el
examen con RM, y alteraciones en la conducccin central de
Sndromes de las neuronas motoras superior la va corticospinal en el examen con estimulacin mag-
e inferior (enfermedad de la motoneurona ntica.
En el diagnstico diferencial, es esencial establecer si la
del adulto) afectacin neurgena es universal o segmentaria. En el pri-
mer caso no hay dificultades diagnsticas; de hecho, esta
La enfermedad de la motoneurona del adulto comprende situacin clnica se ha comunicado excepcionalmente en
la esclerosis lateral amiotrfica, la parlisis bulbar progresi- la tirotoxicosis y el saturnismo. Cuando la amiotrofia es
va, la amiotrofia muscular progresiva y la esclerosis lateral segmentaria, hay que descartar tumores del agujero occipi-
primaria. La incidencia es de 1/100.000 y su prevalencia, de tal y medulares, siringomielia y espondilosis cervical. Debe
3,5/100.000. investigarse la presencia de bloqueos de la conduccin
nerviosa, porque en ocasiones se han descrito sndromes
Etiologa. Aunque se han invocado multitud de factores de la motoneurona inferior en pacientes con anticuerpos
(p. ej., envejecimiento, viriasis, intoxicacin por metales o anti-GM-1 y neuropata motora multifocal con bloqueos de
sndromes paraneoplsicos), no hay pruebas fehacientes de conduccin (vase Enfermedades del sistema nervioso
su relevancia en la etiologa de la enfermedad. En el 10% perifrico). En el diagnstico diferencial de la esclerosis la-
de los casos la enfermedad es hereditaria con transmisin teral primaria hay que considerar, adems, la esclerosis
vertical. En algunas familias la enfermedad va ligada a los mltiple, la paraparesia tropical y la parlisis espstica he-
marcadores del cromosoma 21. reditaria.
1507
NEUROLOGA
familiares. Es recomendable que el enfermo y sus familiares

Curso clnico y pronstico. El curso es inexorablemen- establezcan contacto con alguna asociacin de esclerosis la-
te progresivo. La duracin media de la enfermedad es de teral amiotrfica.
3 aos para la esclerosis lateral amiotrfica y la parlisis bul- No hay tratamiento etiolgico; de hecho, los diversos ensa-
bar progresiva. El pronstico de la amiotrofia muscular pro- yos teraputicos (p. ej., penicilamida, factor de transferencia,
gresiva y la esclerosis lateral primaria no es tan sombro. interfern, TRH o ganglisidos) no han proporcionado resul-
tados suficientemente concluyentes para recomendar su uso
Tratamiento. Probablemente sea esta la enfermedad neuro- en la prctica clnica. En la actualidad estn en marcha va-
lgica ms cruel: en un paciente con plena lucidez mental, rios ensayos teraputicos con factores neurotrficos, antago-
el mdico debe afrontar el reto de tratar lo intratable. En la nistas del cido glutmico, ciclofosfamida e inmunoglobuli-
medida de lo posible, es recomendable informar sucinta- nas intravenosas.
mente al enfermo sobre las caractersticas de la enferme-
dad, haciendo hincapi en el pronstico relativamente favo-
rable de algunos casos. El tratamiento sintomtico es
crucial. Debe trazarse un plan de vida lo ms activo posible, Bibliografa especial
siendo necesaria la colaboracin del fisioterapeuta cuando BERCIANO J. Olivopontocerebellar atrophy. A review of 117 cases. J
la enfermedad avanza. Algunas medidas para combatir la Neurol Sci 1982; 53: 253-272.
disfagia incluyen: ingesta con el tronco erguido y la cabeza BERMEJO F, DEL SER T. Demencias. Conceptos actuales. Madrid, Edi-
ligeramente flexionada; concentracin en el acto de la de- ciones Daz de Santos, 1993.
glucin procurando no hablar; evitar alimentos con sabor y BRADLEY WG, DAROFF RB, FENICHEL GM, MARSDEN CE (eds). Neurology
temperatura extremos porque aumentan la salivacin; efec- in clinical practice. Boston, Butterworth, 1991.
tuar pequeas comidas incrementando su nmero; masticar HARDING AE. Hereditary ataxias and related disorders. Edimburgo,
Churchill Livingstone, 1984.
lentamente y explicar a los familiares cmo llevar a cabo la LPEZ-VEGA JM, CALLEJA O, COMBARROS O, POLO JM, BERCIANO J. J Motor
maniobra de Heimlich. La sialorrea puede tratarse con aspi- neuron disease in Cantabria. Acta Neurol Scand 1988; 77: 1-5.
racin intermitente, antagonistas del calcio o amitriptilina. POLO JM, CALLEJA J, COMBARROS O, BERCIANO J. Hereditary ataxias and
Los frmacos antiespsticos (baclofeno o dantroleno) son paraplegias in Cantabria, Spain. An epidemiological and clinical
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larse con determinaciones peridicas de la capacidad vital. PRINGLE CE, HUDSON AJ, MUOZ DG, KIERNAN JA, BROWN WF, ELERS GC.
Cuando la reduccin de sta es moderada (superior a 1 L), Primary lateral sclerosis. Clinical features, neuropathology and
el tratamiento se basa en fisioterapia respiratoria, higiene diagnostic criteria. Brain 1992; 115: 495-520.
RAMOS A, QUINTANA F, DEZ C, LENO C, BERCIANO J. CT findings in spino-
de las vas respiratorias, oxigenoterapia domiciliaria, uso de cerebellar degenerations. Am J Neuroradiol 1987; 8: 635-640.
mscaras con presin positiva y, eventualmente, traqueoto- SELKOE DJ. Physiological /and production of the beta-amyloid protein
ma. El uso de ventilacin mecnica, en fases ms avanza- and the mechanism of Alzheimers disease. TINS 1993; 16: 403-409.
das de la insuficiencia respiratoria, debe ser individualizado SELMES J, SELMES MA. Vivir con la enfermedad de Alzheimer. Madrid,
y, en todo caso, serenamente discutido con el paciente y sus Meditor, 1990.
Enfermedades metablicas del sistema nervioso central

A. Urbano-Mrquez, A. Rosich Pla y R. Estruch Riba
En este apartado se estudiarn dos grupos diferentes de Desde el punto de vista fisiopatolgico, el mecanismo por
afecciones. Por una parte, las encefalopatas metablicas se- el cual se altera el metabolismo cerebral en las anteriores cir-
cundarias, en las que causas extracerebrales producen una cunstancias es variable, y en muchos casos slo parcialmen-
alteracin general del metabolismo cerebral y, por otro lado, te comprendido. Es bien conocido que el cerebro necesita
las enfermedades en las que el defecto bsico del metabolis- para su normal metabolismo del aporte constante de oxge-
mo, casi siempre de origen heredofamiliar, afecta de forma no y glucosa, lo cual explicara, aunque sea de forma simplis-
primaria el sistema nervioso, aunque puede afectar al mismo ta, el fracaso del metabolismo cerebral en las encefalopatas
tiempo otros rganos y sistemas. hipxica e hipoglucmica. Igualmente imprescindible es el
aporte de ciertos cofactores (vitaminas), cuyo dficit explica-
ra la encefalopata que acompaa a ciertos estados caren-
ciales. En cambio, no se conocen con exactitud los detalles
bioqumicos responsables de la alteracin del metabolismo
Encefalopatas metablicas cerebral en otras situaciones, como la insuficiencia heptica
o renal, donde, a lo sumo, se puede intentar identificar alte-
secundarias o adquiridas raciones bioqumicas sanguneas y correlacionarlas con ma-
yor o menor exactitud con la aparicin de los sntomas neu-
Constituyen trastornos del metabolismo cerebral debido a rolgicos.
causas extraas al sistema nervioso.
Desde el punto de vista etiolgico, las causas son muy he- Cuadro clnico general. El trastorno neurolgico ms co-
terogneas, incluyendo las afecciones e insuficiencias fun- mn en las encefalopatas metablicas secundarias es el sn-
cionales de casi cualquier aparato o sistema del organismo drome confusional agudo, cuadro de instauracin aguda o
(alteraciones cardiorrespiratorias, hepticas, renales, de las subaguda en el que predominan alteraciones de la concien-
glndulas endocrinas, del metabolismo hidroelectroltico y cia y de las funciones mentales superiores. En los casos leves
del equilibrio cido-bsico), as como ciertas intoxicaciones quiz slo llame la atencin de los familiares una tendencia
exgenas y dficit vitamnicos. En la tabla 12.84 se incluyen a la apata y a la somnolencia. A medida que el cuadro pro-
las afecciones clnicas que causan con mayor frecuencia el gresa, el enfermo presenta una confusin cada vez ms ob-
sndrome de encefalopata metablica, muchas de las cuales via, y es incapaz de cualquier esfuerzo mental excepto obe-
se describen en otros captulos o secciones de la obra. decer las rdenes ms simples. Su tendencia al sueo se ve
1508
ENFERMEDADES METABLICAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
TABLA 12.84. Causas de encefalopata metablica predominio bifrontal, que pueden adoptar morfologa trifsi-
ca. La tomografa computarizada (TC) craneal es siempre
Falta de oxgeno, sustrato o factores metablicos
Hipoxia y/o isquemia cerebral difusa de cualquier etiologa
normal y slo sirve para descartar la presencia de una lesin
(encefalopata hipoxicoisqumica) estructural en los casos dudosos.
Hipoglucemia (encefalopata hipoglucmica) En general, debe considerarse la posibilidad de una ence-
Deficiencia de cofactores falopata metablica ante cualquier persona que presente un
Falta de tiamina (vase Encefalopata de Wernicke) u otras trastorno agudo o subagudo de la conciencia o de las funcio-
vitaminas nes mentales, sin signos neurolgicos focales y con un LCR
Enfermedades de rganos o aparatos especficos acelular. Este ltimo dato es importante, pues descarta la po-
Encefalopata de la insuficiencia respiratoria sibilidad de meningitis o de hemorragia subaracnoidea, que
Encefalopata de la insuficiencia heptica pueden ser causa de cuadros confusionales o de delirio, a
Encefalopata de la insuficiencia renal veces incluso sin fiebre y poca o nula evidencia clnica de
Trastornos de los rganos endocrinos: hiperfuncin o irritacin menngea.
hipofuncin hipofisaria, tiroidea, paratiroidea, suprarrenal
o pancretica (vase Enfermedades endocrinas)
Trastornos del equilibrio hidroelectroltico y del equilibrio Encefalopata hipoxicoisqumica aguda
cido-bsico
Sodio y agua (hipernatremia o hiponatremia; intoxicacin Se agrupan bajo este trmino las manifestaciones neurol-
acuosa, sndromes por hiperosmolaridad) gicas debidas a una brusca disminucin de la llegada de san-
Potasio gre o de oxgeno a todo el encfalo. El trmino hipoxia (o
Calcio y magnesio
Acidosis y alcalosis
anoxia) implica una interferencia en la llegada de oxgeno,
mientras que el de isquemia indica, en el contexto que aqu
Causas exgenas (intoxicaciones) se estudia, una disminucin o interrupcin generalizada (no
Barbitricos, hipnticos no barbitricos, tranquilizantes, focal) del flujo sanguneo cerebral. Sin embargo, las conse-
alcohol etlico, anticolinrgicos, opiceos, etc. cuencias anatomopatolgicas y clnicas son las mismas,
Trastornos de la regulacin de la temperatura corporal cualquiera que haya sido el mecanismo fisiopatolgico ini-
Hipotermia cial, lo que explica el trmino de encefalopata hipoxicois-
Hipertermia (golpe de calor) qumica.
Etiologa. Las situaciones clnicas que con mayor frecuencia

sustituida por estupor profundo y, a continuacin, coma. Las producen en el adulto una encefalopata suficientemente im-
encefalopatas metablicas deben considerarse muy cuida- portante para llegar a producir coma o alteraciones de la
dosamente en el diagnstico diferencial del coma. Es impor- conciencia ms o menos prolongadas son el paro cardiorres-
tante destacar la tendencia a la fluctuacin en la gravedad de piratorio de cualquier causa, la intoxicacin por monxido
los sntomas, ya que de hora en hora, o de da en da, el en- de carbono y las distintas formas de estrangulacin y asfixia.
fermo puede sorprender con importantes variaciones en su En el perodo perinatal, los distintos tipos de lesiones cere-
estado mental. brales hipoxicoisqumicas adquieren personalidad propia,
En ocasiones, el enfermo, en vez de estar aptico y soo- tanto por su elevada frecuencia y peculiares caractersticas
liento, se encuentra no slo despierto y alerta, sino agitado, clinicopatolgicas como por el hecho de que sus secuelas
con gran excitacin psicomotora, trastornos perceptivos del constituyen la causa de un elevado porcentaje de casos de
tipo de alucinaciones visuales o auditivas y evidente deso- parlisis cerebral infantil.
rientacin. Se trata de un delirio agudo, el cual es ms ca- En todas las situaciones clnicas en las que el cerebro no
racterstico de los efectos de la administracin de ciertos fr- recibe suficiente oxgeno, el tejido nervioso sufre una serie
macos o txicos o de su supresin brusca (sndrome de de cambios secundarios a una combinacin de isquemia e
abstinencia alcohlica), que del resto de las encefalopa- hipoxia. La lesin principal es el cese de todos los procesos
tas metablicas. El estado de delirio se acompaa a menudo metablicos necesarios para mantener el ciclo de Krebs y el
de trastornos autnomos como sudacin profusa, taquicar- sistema de transporte de electrones. Asimismo, antes de ocu-
dia, etc. rrir la muerte neuronal, se produce una profunda alteracin
Junto a los trastornos mentales descritos, ciertos trastornos de la transmisin sinptica (neurotransmisores). Las neuro-
motores son frecuentes en muchas encefalopatas metabli- nas, totalmente desprovistas de su fuente de energa, empie-
cas: a) asterixis, movimientos sbitos de flexin de los dedos zan a catabolizarse a s mismas para mantener su actividad y
y de la mueca al mantener la mano en extensin con los en este proceso pueden resultar tan gravemente afectadas
dedos separados y extendidos; es casi constante en estadios que pierdan su viabilidad. La acumulacin de productos ca-
no muy avanzados de las encefalopatas heptica y pulmo- tablicos, como el cido lctico, en el tejido intersticial con-
nar, y algo menos frecuente en la encefalopata urmica, y tribuye a aumentar la lesin del parnquima cerebral.
b) mioclonas multifocales (y a veces convulsiones generali-
zadas), especialmente frecuentes en las encefalopatas an- Anatoma patolgica. Los hallazgos neuropatolgicos tras
xica y urmica. un episodio hipoxicoisqumico varan desde cambios mni-
En la exploracin neurolgica del enfermo con alteracin mos en las neuronas, slo identificables desde el punto de
de la conciencia hay que prestar especial atencin al exa- vista histolgico, hasta amplias zonas de reblandecimiento
men de las pupilas, los movimientos extraoculares, la presen- (encefalomalacia), visibles macroscpicamente. Los cam-
cia o ausencia de focalidad motora y el patrn respiratorio bios ms acusados se encuentran en las denominadas reas
(vase Coma). de vulnerabilidad selectiva para la hipoxia, constituidas por
Adems de los cuadros de sndrome confusional agudo, la neocorteza (sobre todo su tercera capa, que puede afectar-
delirio y coma, algunos de los trastornos metablicos cese de forma aislada produciendo necrosis laminar), parte del
rebrales mencionados en la tabla 12.84 pueden originar hipocampo, los ganglios basales y las clulas de Purkinje
cuadros ms crnicos como demencia y otros trastornos psi- del cerebelo. En general, las partes filogenticamente ms
quitricos (depresin, etc.), acompaados o no de otros fe- antiguas del sistema nervioso (tronco cerebral y mdula espi-
nmenos neurolgicos (p. ej., manifestaciones neuropsiqui- nal) son ms resistentes a la hipoxia. A menudo, la distribu-
tricas en las enfermedades endocrinas). cin de las zonas de necrosis corresponde a la regin fronte-
En las encefalopatas metablicas, el EEG suele mostrar un riza entre dos territorios arteriales, sugiriendo que en la
enlentecimiento bilateral y difuso y, en ocasiones, aparecen gnesis de las lesiones han intervenido fenmenos hemodi-
salvas de ondas lentas de amplio voltaje de la banda delta y nmicos de hipoperfusin. Un ejemplo de estas reas fronte-
1509
NEUROLOGA
rizas es la regin parietoccipital de la corteza cerebral, don- aconseja administrar oxgeno mediante mascarilla, al menos
de confluyen los territorios de las arterias cerebrales anterior, hasta que la determinacin de gases arteriales demuestre
media y posterior. una presin normal de oxgeno; en casos graves de intoxica-
En el caso de la intoxicacin por monxido de carbono, cin por monxido de carbono se recomienda el uso de ox-
las lesiones son parecidas a las descritas, con la particulari- geno hiperbrico. Si existen convulsiones, se controlarn
dad de que suelen ser muy intensas en el globo plido (sien- con difenilhidantona intravenosa. Se debe intentar controlar
do frecuente, tras intoxicaciones importantes, que se presen- el edema cerebral mediante la administracin de glucocorti-
te parkinsonismo como secuela); en algunos casos raros y coides o agentes deshidratantes o reducir los requerimientos
por razones desconocidas, la sustancia blanca se afecta de metablicos del cerebro mediante hipotermia o con la admi-
forma predominante, encontrndose grandes zonas de des- nistracin de barbitricos a grandes dosis. El parkinsonismo
mielinizacin en el centro semioval. se intentar mejorar con L-DOPA o con bromocriptina; el sn-
drome de mioclonas de accin postanxicas ha sido tratado
Cuadro clnico. El cuadro clnico inicial y el posible dficit con xito mediante la administracin del anticonvulsionante
neurolgico resultante de un episodio hipoxicoisqumico clonazepam, as como con 5-hidroxitriptfano (precursor de
dependen de su intensidad y duracin. la serotonina) en combinacin con carbidopa (inhibidora
Cuando el grado de hipoxia es leve, aparecen cambios de la enzima descarboxilasa). Este tratamiento aumenta la
mentales inespecficos, como confusin, dificultad de con- cantidad de precursor de la serotonina disponible en el SNC,
centracin, etc.; si llega a producirse prdida de conocimien- lo que sugiere que en la patogenia de las mioclonas de ac-
to, el coma es de corta duracin (generalmente menos de cin postanxicas interviene una deficiencia de la transmi-
12 h) y el paciente suele recuperarse por completo y sin sesin serotoninrgica en el SNC.
cuelas.
Cuando el episodio hipoxicoisqumico es ms intenso o
prolongado, el perodo de coma suele durar ms de 12 h. Encefalopata hipoglucmica
Mientras el paciente est en coma, pueden aparecer convul-
siones, mioclonas, rigidez de descerebracin y signos pira- La glucosa es el nico sustrato que el cerebro usa para su
midales bilaterales. No obstante, los signos con mayor signifi- metabolismo en condiciones fisiolgicas, y las consecuen-
cado pronstico durante este perodo son los reflejos del cias de su carencia son parecidas, en muchos aspectos, a las
tronco cerebral (reflejos pupilares, corneal, maniobra oculo- secundarias a los estados hipoxicoisqumicos. Sin embargo,
ceflica y pruebas calricas). as como en el caso de la anoxia cerebral bastan 4-5 min
La presencia normal de estos reflejos suele ser ndice de para que se produzcan lesiones irreversibles, se requieren pe-
relativo buen pronstico; el paciente suele recuperar el co- rodos mucho ms prolongados de hipoglucemia (en general
nocimiento, pero puede quedar afecto de modo permanen- superiores a los 90 min) para causar lesiones semejantes.
te, en mayor o menor grado, por secuelas neurolgicas, las Al alcanzar una cifra de glucemia de 10 mg/dL, el coma
cuales dependen de la presencia de reas de encefalomala- pasa a ser muy profundo, y las lesiones cerebrales, irreversi-
cia ocurrida durante el episodio hipxico. Entre estas secue- bles, si no se corrige inmediatamente la glucemia con la ad-
las destacan: agnosia visual, sndromes extrapiramidales, ata- ministracin intravenosa de glucosa.
xia, demencia y el denominado sndrome de mioclonas de Una dosis elevada de insulina, que provoque una intensa
accin postanxicas, que consiste en la aparicin de bruscas hipoglucemia, aunque sta sea de breve duracin (30-
contracciones mioclnicas al mantener voluntariamente una 60 min), es ms grave que la suma de una serie de pequeas
postura o intentar mover una extremidad. Cuando los reflejos hipoglucemias secundarias a dosis menores de insulina, po-
del tronco cerebral citados estn ausentes tras 24 h de coma, siblemente porque en el primer caso se alteran y agotan las
el pronstico es muy desfavorable. Algunos de estos pacien- enzimas esenciales de las clulas, situacin que no puede re-
tes llegan a recuperar los reflejos del tronco cerebral e inclu- vertirse simplemente con la administracin intravenosa de
so ciertas funciones, como apertura y movimientos espont- glucosa a altas dosis.
neos de los ojos y ciclos sueo-vigilia, pero permanecen de Las alteraciones mentales son inespecficas y semejantes a
forma irreversible en un estado puramente vegetativo. las de cualquier otra causa de encefalopata metablica: des-
En los grados ms profundos de hipoxia-isquemia, el pade un delirio con agitacin hasta coma profundo con hiper-
ciente permanece desde el inicio en coma profundo y sin ventilacin y espasmos de descerebracin, pero con reflejos
respiracin espontnea, manteniendo slo las funciones cir- pupilares y oculoceflicos en general conservados.
culatorias. El EEG es isoelctrico. En la autopsia se comprue- Por otra parte, la hipoglucemia, en ocasiones, se presenta
ba destruccin masiva de los hemisferios cerebrales y del clnicamente con crisis convulsivas aisladas o bien con sinto-
tronco. La indicacin de interrumpir las costosas medidas matologa focal en forma de hemiparesias transitorias, que
tcnicas que prolongan artificialmente la vida vegetativa de plantearn problemas de diagnstico diferencial con la epi-
los pacientes suscita graves controversias medicolegales. lepsia y con crisis de isquemia cerebral transitoria, respecti-
Otro fenmeno relativamente raro es la encefalopata an- vamente.
xica tarda. Despus de una mejora inicial, que puede pare- En los casos de hipoglucemias leves y repetidas pueden
cer completa, y de haber transcurrido un perodo de tiempo aparecer dos sndromes neurolgicos, no necesariamente ex-
(de 1 a 4 semanas), el paciente sufre una recada caracteriza- cluyentes. Uno es la hipoglucemia subaguda, caracterizada de
da por confusin, irritabilidad y, en ocasiones, agitacin. La por somnolencia, disminucin de la actividad psicomotora y
mayora de los enfermos se recuperan tambin de este se- estado confusional y que se resuelve de inmediato con la ad-
gundo episodio, pero en algunos casos persisten graves alte- ministracin intravenosa de glucosa. El otro sndrome es la hi-
raciones mentales o motoras y en otros casos puede ocurrir poglucemia crnica, que cursa con deterioro progresivo de las
una progresin de las lesiones neurolgicas, con prdida de funciones superiores y puede conducir a una demencia.
fuerza, ataxia, rigidez y espasticidad, incontinencia de esfn- Obviamente, el tratamiento de todas las formas de hipo-
teres, coma y muerte en 1 o 2 semanas. El examen necrpsi- glucemia consiste en una correccin lo ms rpida posible
co de estos pacientes ha revelado una desmielinizacin cere- de las cifras de glucemia con glucosa oral o intravenosa.
bral global.
Tratamiento. El tratamiento inicial consiste en prevenir una Encefalopata de la insuficiencia heptica

mayor lesin hipxica, normalizando urgentemente las fun-
ciones respiratorias y cardiocirculatorias si se encuentran al- La asociacin de enfermedad heptica con disfuncin
teradas (respiracin asistida, mantenimiento de la presin neurolgica predominante ocurre en las siguientes situacio-
arterial, etc.). Si el paciente respira espontneamente, se nes: encefalopata de la insuficiencia heptica de cualquier
1510
causa, degeneracin hepatocerebral adquirida no wilsonia- drome no debe confundirse con la degeneracin hepatoce-
na, enfermedad de Wilson y sndrome de Reye (las dos lti- rebral de origen familiar o enfermedad de Wilson, que se dis-
mas se revisarn ms adelante en este mismo captulo). tingue porque afecta a individuos ms jvenes y porque se
La clsica encefalopata heptica aguda es un sndrome acompaa de la presencia del anillo de Kayser-Fleischer y
neuropsiquitrico que aparece en el curso de una insuficien- por alteraciones del metabolismo del cobre (vase ms ade-
cia heptica aguda o crnica agudizada (generalmente cirro- lante).
sis heptica con derivacin portocava). Se caracteriza, como
cualquier encefalopata metablica, por un cuadro de confu-
sin mental, muy a menudo acompaado de asterixis, que Encefalopata de la insuficiencia renal
progresa a letargia, estupor y, por ltimo, coma. En ocasio-
nes puede haber mioclonas, convulsiones, trastornos de la La encefalopata urmica es hoy en da menos frecuente
motilidad ocular, hiperreflexia e, incluso, posturas de desce- que en el pasado porque muchos pacientes con insuficien-
rebracin. La presencia de clara focalidad o asimetra en los cia renal reciben dilisis o un trasplante antes del desarrollo
hallazgos neurolgicos es poco frecuente. El EEG es casi de los sntomas cerebrales. Al principio, estos sntomas pue-
siempre anormal desde la aparicin de los primeros snto- den ser poco llamativos y consistir slo en tendencia a la dis-
mas encefalopticos; son frecuentes los paroxismos de traccin o falta de concentracin. Las manifestaciones clni-
ondas trifsicas o bien de ondas delta de alto voltaje, de ex- cas de esta encefalopata son ms evidentes en los pacientes
presin bilateral. La gasometra suele mostrar alcalosis respi- que presentan una insuficiencia renal de instauracin rpi-
ratoria por hiperventilacin. El nivel de amonio suele estar da. En todos estos casos, los productos nitrogenados txicos
elevado, aunque no hay una relacin directa entre dicho ni- se van acumulando en la sangre hasta alcanzar niveles muy
vel y la gravedad del cuadro. Adems del amonaco, varias elevados. Los sntomas iniciales pueden ser muy vagos e
sustancias potencialmente txicas para el cerebro han sido inespecficos y presentarse como apata, fatiga, falta de aten-
incriminadas como responsables del cuadro encefaloptico; cin e irritabilidad. Ms tarde, se aaden confusin, altera-
la teora ms reciente postula la presencia de las denominaciones sensoriales, alucinaciones y estupor. Algunas veces
das benzodiazepinas endgenas que actuaran sobre los re- esta encefalopata adquiere la forma de una psicosis txica,
ceptores del cido gammaminobutrico (GABA) cerebrales. con alucinaciones, ilusiones y catatona. Esta sintomatologa
Existen una serie de factores, como la hipoxia, la hipopo- vara tpicamente de un da a otro e, incluso, de hora en
tasemia, la alcalosis metablica, la prdida de electrlitos, hora. En algunos casos, sobre todo en los pacientes anricos,
las diuresis cuantiosas o el consumo de frmacos sedantes los sntomas pueden aparecer de forma ms o menos brusca
y/o hipnticos, que predisponen a los pacientes cirrticos a y progresar rpidamente al coma. Otros pacientes refieren
sufrir una encefalopata heptica, mientras que otros facto- alucinaciones visuales leves y trastornos de la atencin que
res, como las dietas hiperproteicas, las hemorragias digesti- pueden persistir durante varias semanas, sin otra sintomato-
vas y el estreimiento, son los principales factores desenca- loga acompaante.
denantes de esta encefalopata. Es frecuente la coexistencia de signos clnicos o electrofi-
Por otra parte, la hiponatremia, tan frecuente en estos en- siolgicos de neuropata perifrica urmica. La fisiopatologa
fermos, puede ser la causa de convulsiones, o bien la correc- de la encefalopata urmica es poco clara, ya que los snto-
cin demasiado rpida de la misma hiponatremia puede mas no guardan una relacin directa con el grado de uremia
causar una mielinlisis centropontina; en otros casos pue- ni con el resto de alteraciones bioqumicas sanguneas
de ser una hipernatremia (debida a la prdida excesiva de acompaantes. En cualquier caso de encefalopata urmica
agua libre por diarrea osmtica secundaria al uso de lactulo- es necesario investigar la posibilidad de que otros factores a
sa) la responsable del empeoramiento del cuadro encefalo- menudo asociados a la enfermedad renal (encefalopata hi-
ptico durante el curso del tratamiento. Por ltimo, hay que pertensiva, descompensacin diabtica, trastornos electrolti-
tener siempre en cuenta la posibilidad de una infeccin del cos, etc.) intervengan en la produccin de los sntomas.
SNC o de una lesin estructural sobreaadida, como las El tratamiento de la encefalopata urmica es el de la insu-
mencionadas con anterioridad. ficiencia renal. Debe corregirse, si es posible, su causa y, en
En general, la encefalopata heptica aguda asociada a ci- caso contrario, recurrir a la dilisis o al trasplante renal. Hay
rrosis del hgado y derivacin portosistmica suele ser rever- que tener en cuenta que tanto la dilisis como el trasplante
sible mediante el tratamiento con restriccin proteica, neo- pueden ser causa de complicaciones neurolgicas.
micina, lactulosa y otras medidas (vase Enfermedades del Entre las complicaciones de la dilisis destacan el sndro-
hgado y de las vas biliares). Hay que procurar evitar o come de disequilibrio y la demencia dialtica. El sndrome de
rregir los factores desencadenantes habituales (uso de se- disequilibrio se caracteriza por cefaleas y, en casos ms gra-
dantes, desequilibrio electroltico, hemorragia digestiva e in- ves, por desorientacin, agitacin y convulsiones. Los snto-
feccin). La encefalopata asociada a insuficiencia heptica mas aparecen durante la sesin de dilisis o a su trmino y
fulminante no responde a veces a dichas medidas y el nico se atribuyen a que la brusca disminucin de la osmolaridad
tratamiento eficaz puede ser el trasplante de hgado. Asimis- sangunea provocada por la dilisis ocasionara un rpido
mo, se han usado antagonistas de los receptores benzodiaze- paso de agua al compartimiento intracraneal, debido a que
pnicos, como el flumazenilo o la bromocriptina con resulta- la osmolaridad en el cerebro no se reduce con tanta rapidez
dos dispares. como en la periferia. El reconocimiento de este mecanismo
Adems de la encefalopata heptica aguda, debe sealar- ha hecho aconsejable un programa de dilisis ms frecuente
se la existencia de otro sndrome neurolgico mucho ms y menos intenso, con lo que la incidencia y la gravedad del
raro, de comienzo insidioso y curso crnico, generalmente trastorno han disminuido.
progresivo, que aparece tambin en pacientes con enferme- La encefalopata dialtica o demencia dialtica es un cua-
dad heptica crnica, en su mayora cirrticos, con deriva- dro progresivo y a menudo mortal, caracterizado por disar-
cin portosistmica o sin ella. Este sndrome fue descrito por tria, tartamudeo, movimientos anormales, mioclonas, con-
VICTOR y ADAMS con el nombre de degeneracin hepatocere- vulsiones, deterioro de la personalidad y, por ltimo,
bral adquirida. Desde el punto de vista clnico se caracteriza demencia. El EEG es de ayuda diagnstica al mostrar, ya en
por una combinacin de signos extrapiramidales (coreoate- estadios iniciales del proceso, paroxismos de ondas agudas
tosis de predominio faciocervical), cerebelosos (ataxia de y ondas lentas de amplio voltaje de predominio bifrontal.
las extremidades, disartria) y corticales (demencia), a los Este cuadro se ha relacionado con el contenido y la neuro-
que en casos excepcionales se suma o bien aparece de for- toxicidad del aluminio en la solucin usada para la dilisis.
ma independiente una parapleja espstica. Los enfermos De hecho, se ha reducido mucho la incidencia de este tras-
pueden haber presentado episodios de encefalopata hepti- torno ya de por s raro al eliminar el aluminio de dichas
ca aguda antes del desarrollo del cuadro progresivo. Este sn- soluciones.
1511
NEUROLOGA
Encefalopatas de la insuficiencia respiratoria ese momento, las pacientes presentaron un episodio de con-
vulsiones generalizadas y despus un paro respiratorio. Cin-
co pacientes fallecieron y en el estudio necrpsico no se ha-
La insuficiencia respiratoria aguda es una de las causas de ll ninguna alteracin especfica cerebral, ni tampoco datos
la encefalopata hipxica aguda antes descrita. La encefalo- de mielinlisis pontina central. Siete pacientes a quienes se
pata de la insuficiencia respiratoria crnica se debe por un les corrigi lentamente la concentracin srica de sodio me-
lado a la hipoxemia, pero tambin a la hipercapnia y a la aci- joraron a lo largo de varios das, pero repentinamente
dosis acompaantes. Sin embargo, es sorprendente el grado presentaron una nueva prdida de conciencia, acompaada
de hipoxemia e hipercapnia que puede ser bien tolerado por de nuseas y cefalea, seguida de convulsiones y coma. Las
el SNC en los enfermos con insuficiencia respiratoria crni- pacientes que sobrevivieron quedaron en un estado vegetati-
ca, gracias a los diversos mecanismos compensatorios (au- vo persistente. Resulta difcil de interpretar la secuencia de
mento del flujo sanguneo cerebral, incremento en la extrac- estos hechos. La hiponatremia inicial podra ser debida a
cin de oxgeno de la hemoglobina, alcalosis metablica una secrecin inadecuada de hormona antidiurtica. Las al-
renal, etc.). Cuando la insuficiencia respiratoria se descom- teraciones posteriores podran ser manifestaciones precoces
pensa, aparecen sntomas encefalopticos. Es frecuente la y tardas de una encefalopata hipxica. Finalmente, hay que
cefalea, que predomina al despertarse porque la hipoventila- destacar el hecho de que todas estas pacientes fueran muje-
cin durante el sueo aumenta la retencin de anhdrido res. Al parecer, la mayora de los varones sufren una hipona-
carbnico y la vasodilatacin cerebral siguiente. Las altera- tremia sintomtica con cifras de sodio inferiores a 120 mEq/L
ciones mentales incluyen somnolencia, irritabilidad, confusin presentar posteriormente secuelas neurolgicas, mientras
sin y estupor o coma, todo ello de intensidad fluctuante. que las mujeres tienen un riesgo mayor de fallecer o sufrir le-
Son frecuentes el temblor postural y de accin, as como la siones neurolgicas permanentes despus de un episodio de
presencia de asterixis. En el 10% de los casos se observa pa- hiponatremia. Esta predisposicin femenina a sufrir lesiones
piledema, atribuido a la hipertensin intracraneal causada cerebrales en caso de diselectrolitemia se ha relacionado
por la vasodilatacin cerebral. con una inhibicin del sistema Na+K+ATPasa de intercambio
Al contrario de lo que ocurre con la encefalopata hipxi- inico en las neuronas por las hormonas sexuales, especial-
ca, los comas prolongados debidos a hipercapnia son excep- mente la progesterona.
cionales y en ningn caso producen lesiones cerebrales irre-
versibles. Hiperosmolaridad. La mayora de los pacientes con hiper-
osmolaridad se encuentran hipernatrmicos y/o hipergluc-
micos. A continuacin se revisan brevemente los aspectos
Trastornos de la osmolaridad sangunea neurolgicos de ambas situaciones.
Hipernatremia. La hipernatremia suele ser consecuencia
Aunque los trastornos del metabolismo hidroelectroltico de una insuficiente ingesta de agua. Mientras el mecanismo de
se describen con ms detalle en la seccin Metabolismo y la sed est conservado y el individuo tenga acceso al agua,
nutricin, es obligada aqu una referencia a sus aspectos no suele producirse hipernatremia aunque haya grandes pr-
neurolgicos, ya que su presentacin clnica es casi siempre didas de agua, como ocurre, por ejemplo, en la diabetes ins-
la de una encefalopata metablica. pida, porque el individuo puede compensar las prdidas be-
biendo ms. La hipernatremia se presenta ms a menudo en
Hiposmolaridad nios (tras gastroenteritis graves) o en ancianos disminuidos
Hiponatremia. Casi todos los pacientes con hiposmolari- fsica o psquicamente y que no reciben suficiente agua.
dad tienen hiponatremia significativa. El factor ms impor- Como en el caso de la hiponatremia, los sntomas de la hi-
tante en la aparicin de sntomas neurolgicos secundarios a pernatremia dependen en parte de la rapidez de su instaura-
hiponatremia no es el grado de sta, sino la rapidez de su ins- cin. Cuando es aguda, suele aparecer delirio, estupor o
tauracin. Los pacientes con hiponatremia aguda, con re- coma y convulsiones; cuando es crnica, se tolera mucho
duccin del sodio a menos de 128 mEq/L en un perodo de mejor, y no es raro que aun con concentraciones de sodio
tiempo inferior a 24 h, pueden presentar delirio, estupor, superiores a 155 mEq/L el paciente no presente sntomas
coma y convulsiones, sntomas debidos al desarrollo de ede- neurolgicos.
ma cerebral. Esta situacin clnica a menudo aparece en pa- Hiperglucemia. El diabtico intensamente hiperglucmico,
cientes hospitalizados que reciben agua libre en exceso, en con hiperosmolaridad, sin cetosis, suele presentar estupor o
general por va intravenosa, y cuya capacidad para eliminar- coma; con relativa frecuencia (alrededor del 25% de los ca-
la est disminuida por la presencia de insuficiencia cardaca, sos) el cuadro se acompaa de convulsiones parciales, a ve-
secrecin inapropiada de hormona antidiurtica, insuficien- ces continuas, o generalizadas. Tampoco es infrecuente la
cia renal o heptica, etc. Cualquiera de estas situaciones presencia de hemiparesia, que sugiere isquemia cerebral; de
tambin puede ser causa de hiponatremia crnica, la cual hecho, algunas veces, el dficit focal no se debe al trastorno
con frecuencia se tolera sorprendentemente bien; incluso ni- metablico cerebral sino a un infarto acompaante, que po-
veles de sodio inferiores a 120 mEq/L pueden cursar de for- dr descubrirse mediante una TC.
ma asintomtica. El enfoque teraputico de la hiponatremia
se estudia en la seccin Metabolismo y nutricin. Desde el
punto de vista neurolgico, es importante destacar el hecho Trastornos de la calcemia
de que la correccin demasiado rpida de una hiponatremia
con suero salino hipertnico se ha incriminado como causa En la hipercalcemia es frecuente una encefalopata de gra-
del sndrome de la mielinlisis centropontina. Por ello, al tra- vedad variable: los sntomas mentales predominantes pue-
tar a los enfermos hiponatrmicos se recomienda no aumen- den ser ideas delirantes o cambios afectivos; es fcil la confu-
tar el sodio srico ms de 12 mEq/L/da y, una vez alcanza- sin con un trastorno psiquitrico primario si no se conoce
dos niveles de unos 125 mEq/L, hacerlo an con ms la presencia de hipercalcemia (historia de cncer, mieloma,
lentitud. hiperparatiroidismo, inmovilizacin prolongada, etc.). Son
Finalmente, merece destacarse el peligro de las hiponatre- frecuentes las nuseas y los vmitos, poliuria, polidipsia y de-
mias graves. ARIEFF refiri una serie de 15 mujeres previamen- bilidad muscular. En casos avanzados puede llegar a causar
te sanas, que sufrieron una hiponatremia grave despus de estupor y coma.
una intervencin quirrgica electiva. A las 48 h de recuperar- En la hipocalcemia, lo ms caracterstico es la tetania y las
se de la anestesia, la concentracin srica de sodio disminu- convulsiones; en ocasiones se produce una encefalopata
y a 108 mEq/L, la concentracin urinaria de sodio era de aguda con delirio y estupor o bien un trastorno cognitivo cr-
68 mEq/L y la osmolaridad urinaria de 501 mosmol/kg. En nico de tipo demencial.
1512
Sndrome de Reye
Encefalopatas metablicas del
Se trata de una complicacin neurolgica relativamente
poco frecuente, que aparece despus de infecciones vricas
sistema nervioso de origen gentico
en la infancia, acompaada de infiltracin masiva del hgado
e insuficiencia heptica. La incidencia anual de este sndro- La afectacin del sistema nervioso es frecuente en las en-
me vara entre 0,3 y 6 casos por 100.000 nios. Es excepcional fermedades hereditarias, a veces de forma predominante o
despus de los 20 aos de edad. Los virus implicados con ma- con una clnica exclusivamente neurolgica, y otras veces
yor frecuencia son los de la gripe B o A y el de la varicela. formando parte de un cuadro ms generalizado, con partici-
Pocos datos apoyan una infeccin vrica directa del SNC o pacin de mltiples rganos y sistemas. En la mayora de las
del hgado, por lo que se cree que las lesiones de estos rga- enfermedades neurolgicas con herencia autosmica do-
nos son fundamentalmente txicas. La principal alteracin minante, el defecto metablico se desconoce; tradicional-
parece ser la heptica, que se debera a una lesin directa de mente se estudian en el grupo de enfermedades heredode-
las mitocondrias, la cual, a su vez, causara una serie de tras- generativas (p. ej., la enfermedad de Huntington). Por el
tornos metablicos, como hiperamoniemia, acidosis lctica contrario, en un nmero cada vez mayor de enfermedades
y elevacin de los cidos grasos libres en suero. Estos cam- hereditarias con participacin neurolgica se conoce la alte-
bios metablicos seran, a su vez, los responsables de las le- racin bioqumica casi siempre un defecto enzimtico res-
siones cerebrales de este sndrome. Todava no se ha podido ponsable del trastorno. La mayora de estas enzimopatas o
establecer la noxa responsable de la lesin de las mitocon- enfermedades metablicas hereditarias se transmiten de for-
drias hepticas. Algunos estudios epidemiolgicos han suge- ma autosmica recesiva, aunque unas pocas (la adrenoleu-
rido que el cido acetilsaliclico podra desempear algn codistrofia y las enfermedades de Fabry, de Hunter, de
papel favorecedor en este sndrome. Lesch-Nyhan y de Menkes) estn ligadas al cromosoma X.
En el examen anatomopatolgico se encuentra edema ce- Estas formas raras de enfermedades hereditarias del meta-
rebral difuso y degeneracin grasa del hgado. El estudio me- bolismo destacan por su cronicidad y por el hecho de que
diante microscopia electrnica muestra la presencia de mito- sus manifestaciones iniciales constituyen un sndrome neuro-
condrias anormalmente grandes y pleomrficas en muchos lgico especfico. Sin embargo, cuando la enfermedad se ha-
rganos de la economa. lla ya establecida siempre hay afectacin de mltiples siste-
La historia tpica es la de un nio de cualquier edad que, mas neuronales que cursan con demencia ms o menos
unos das despus de una infeccin vrica, comienza a vomi- acusada, trastornos del carcter y alteraciones cerebelosas,
tar y presenta un rpido deterioro del nivel de conciencia piramidales, extrapiramidales, visuales y de los nervios peri-
que puede manifestarse al inicio por somnolencia, estupor o fricos. Esta afectacin de estructuras neurolgicas tan dife-
delirio; en pocas horas pueden aparecer convulsiones, hi- rentes es ms propia de los trastornos hereditarios del meta-
perpnea, rigidez de descerebracin y coma profundo. Son bolismo que de las enfermedades degenerativas, por lo que
frecuentes los signos de hiperactividad del sistema simptico este hallazgo debe obligar a descartar dichos trastornos.
(fiebre, sudacin, taquicardia, taquipnea y dilatacin pupi- Aparte de los enormes avances tericos de los ltimos
lar). La encefalopata no suele durar ms de 3 o 4 das, cau- 30 aos, que han permitido describir un nmero espectacu-
sando la muerte en un porcentaje elevado de casos no trata- lar de enzimopatas nuevas, es reconfortante pensar que tam-
dos de forma adecuada. bin se ha progresado en el terreno prctico: por un lado, en
Los hallazgos de laboratorio ms significativos incluyen el diagnstico, tanto prenatal (con la posibilidad de plantear-
elevacin de las transaminasas sricas, hipoprotrombinemia se un aborto teraputico), como posnatal (p. ej., las pruebas
e hiperamoniemia. Es tambin frecuente la hipoglucemia y de deteccin para descartar y en su caso tratar la fenilceto-
un trastorno del equilibrio cido-bsico, con disminucin de nuria). Por otro lado, se est avanzando tambin en el cam-
pCO2 (por la hiperpnea) y tendencia simultnea a la acidosis po todava en sus inicios de la teraputica mediante susti-
metablica. La composicin del LCR es normal, excepto por tucin enzimtica.
una disminucin de la glucorraquia proporcional a la hipo-
glucemia. Anatoma patolgica. La traduccin anatomopatolgica
Generalmente, el diagnstico de este sndrome puede rea- del defecto metablico en el sistema nervioso es variable: en
lizarse por las manifestaciones clnicas y alteraciones analti- unos casos, el defecto enzimtico conduce a la acumulacin
cas. Raras veces es necesario llevar a cabo una biopsia hep- o almacenamiento anormal de sustancias cuyo catabolismo
tica. De todos modos, siempre hay que descartar una se ve impedido; ello redunda en una distensin de las clu-
infeccin del SNC, trastornos hereditarios del metabolismo las (citoplasma hinchado y ncleo desplazado excntrica-
como los dficit de ornitina-transcarbamilasa y de carnitina mente) y una posible alteracin de su funcionalismo. A esta
sistmica, as como intoxicaciones por cido valproico, sali- caracterstica se debe el que se denominara a estas afeccio-
cilatos y paracetamol, entre otros. nes enfermedades por almacenamiento o tesaurismosis, mu-
El diagnstico diferencial incluye otras encefalopatas me- cho antes de que se conociera el tipo de sustrato acumulado
tablicas de causa definida, encefalitis y meningoencefalitis en exceso y el defecto enzimtico responsable. El trmino
(descartadas por el examen del LCR) e intoxicaciones de di- ms empleado en la actualidad es el de enfermedades por de-
verso tipo, en especial la causada por cido acetilsaliclico, psito lisosmico. Entre ellas destacan los diferentes tipos y
que en los nios puede producir un cuadro clnico y meta- subtipos de esfingolipidosis, mucolipidosis, mucopolisacari-
blico semejante al sndrome de Reye. dosis y oligosacaridosis (fucosidosis y manosidosis).
El tratamiento se basa en administrar soluciones de gluco- En un segundo grupo de enfermedades, el cuadro anato-
sa hipertnica, manitol para combatir el edema cerebral, y mopatolgico no es el tpico de una enfermedad tesaurism-
vitamina K parenteral. Los glucocorticoides no estn indica- tica (a pesar de que puede existir tambin una acumulacin
dos. En todos los casos que progresan ms all del estadio anormal de sustrato), sino que est dominado por fenme-
clnico inicial de somnolencia o ligera irritabilidad se reco- nos destructivos que afectan sobre todo la sustancia blanca
mienda el ingreso en la unidad de cuidados intensivos para del encfalo, con desmielinizacin difusa. Por ello se las de-
intubacin y monitorizacin de todos los parmetros necesa- nominaba leucodistrofias. En algunas de estas enfermedades,
rios, incluyendo la presin intracraneal a travs de un dispo- como se ver ms adelante, se ha podido determinar la exis-
sitivo implantado en el espacio epidural. En los centros con tencia de un defecto enzimtico del metabolismo lipdico,
experiencia en este tratamiento agresivo se ha logrado una por lo que se incluyen ahora dentro de las lipoidosis.
disminucin de la mortalidad del sndrome a un 10% de los Por fin, en un tercer grupo de errores metablicos cong-
casos. nitos, los hallazgos neuropatolgicos no son muy espectacu-
1513
NEUROLOGA
lares. La anomala metablica parece impedir o retardar la tarios, la atrofia ptica, las opacidades corneales, etc. (en va-
multiplicacin de las clulas neuronales y la sntesis de mieli- rios tipos de lipoidosis y mucopolisacaridosis).
na durante el desarrollo del sistema nervioso, sin causar gran Muchas de las enfermedades metablicas genticas con
destruccin tisular ni acumulacin visible de sustancias en participacin neurolgica se estudian en otros lugares de
las neuronas. Tal es el caso en algunos de los trastornos del este texto y sera repetitivo exponerlas aqu. As, la porfiria
metabolismo de los aminocidos, como, por ejemplo, la fe- aguda intermitente se estudia en la seccin Metabolismo y
nilcetonuria. En realidad, se desconoce el mecanismo por el nutricin, en la que tambin se encontrar una breve refe-
cual los niveles sricos altos de fenilalanina en esta enferme- rencia de las aminoacidopatas, esfingolipoidosis, mucopoli-
dad afectan el crecimiento, la maduracin y el funciona- sacaridosis y glucogenosis ms importantes; la mayora de
miento del sistema nervioso en los primeros aos de vida. Es estas enfermedades tiene su inicio clnico en la infancia tem-
curioso que el cerebro adulto no parece verse afectado de la prana y son, por tanto, de inters fundamentalmente peditri-
misma manera por este trastorno, ya que la interrupcin de co. En relacin con las glucogenosis, la forma adulta del tipo
la dieta baja en fenilalanina en los enfermos fenilcetonricos 2 (Pompe), el tipo 5 (McArdle) y el tipo 7 afectan sobre todo
mayores de 10 o 12 aos no produce mayor deterioro de las el sistema musculosqueltico, por lo que tambin se estu-
funciones cerebrales. dian con las enfermedades musculares.
Aqu slo se expondrn un tanto arbitrariamente los as-
Caractersticas clnicas generales. La mayora de las enfer- pectos neurolgicos de las neuropolipoidosis (en particular
medades genticas que afectan el metabolismo de los ami- los subtipos con inicio clnico en la adolescencia o en la
nocidos, de los lpidos o de los polisacridos, interfieren de edad adulta) y de la enfermedad de Wilson.
una forma u otra en el normal desarrollo del cerebro y pro-
ducen un retraso en el desarrollo psquico desde los prime-
ros meses de vida (retraso mental) o una prdida de las fun- Neurolipidosis y leucodistrofias
ciones mentales previamente adquiridas (demencia). Junto
al trastorno mental, son comunes las afectacin motora (a Como ya se ha mencionado, las neurolipidosis constituyen
menudo con predominio de signos piramidales o incluso un grupo de enfermedades genticas caracterizadas por la
con afectacin del SNP) y la presencia de convulsiones. acumulacin de metabolitos lipdicos en el sistema nervioso
Es importante considerar la edad de comienzo de los sn- y, a menudo, tambin en otros rganos.
tomas: perodo neonatal, resto del primer ao de vida, infan- La mayora de las neurolipidosis de inters neurolgico
cia entre los 1 y 4 aos, perodo escolar y adolescencia o son esfingolipidosis. Los esfingolpidos estn compuestos por
edad adulta. Las formas clsicas de las diferentes entidades la combinacin de ceramida (a su vez formada por esfingosi-
tienen una edad de comienzo bastante caracterstica para na ms cido graso) con otras sustancias: as, en los cerebr-
cada tipo; sin embargo, como hemos mencionado antes, un sidos, la sustancia que se combina con la ceramida es una
mismo defecto enzimtico puede presentarse con fenotipos hexosa (galactocerebrsido, glucocerebrsido); los gangli-
clnicos variados y con edades de inicio de los sntomas muy sidos contienen ceramida, varias hexosas y cido silico
distintas. (tambin denominado cido N-acetilneuramnico o NANA);
Aparte de la edad, otro dato clnico de gran importancia la esfingomielina resulta de la combinacin de ceramida con
ante toda sospecha de enfermedad hereditaria metablica es fosforilcolina. La acumulacin de estos distintos lpidos origi-
la existencia de sntomas y signos extraneurolgicos. Se pres- na diversas entidades, esquematizadas en la tabla 12.85. Se
tar especial atencin a la presencia o ausencia de: dismor- describen a continuacin con brevedad las de inters no ex-
fia facial o esqueltica (mucopolisacaridosis, mucolipoido- clusivamente peditrico.
sis, gangliosidosis GM-1); visceromegalias (las citadas y las La forma adulta de la gangliosidosis GM-2 (enfermedad de
enfermedades de Niemann-Pick y de Gaucher), y signos of- Tay-Sachs) produce signos de degeneracin espinocerebelo-
talmolgicos diversos, como la mancha color rojo-cereza en sa, de enfermedad de neurona motora o una combinacin
la mcula, la degeneracin retiniana con depsitos pigmen- de ambas. Puede haber episodios recidivantes de psicosis,
TABLA 12.85. Esfingolipidosis

Edad aproximada
Enfermedad Deficiencia enzimtica Metabolito acumulado
de comienzo (aos)
Gangliosidosis GM-1
Tipo I 1 -galactosidasa Ganglisido GM-1
Tipo II 1-2 -galactosidasa Ganglisido GM-1
Gangliosidosis GM-2
Tipo I (enfermedad de Tay-Sachs) 1 Hexosaminidasa A Ganglisido GM-2
Tipo II (enfermedad de Sandhoff) 1 Hexosaminidasa A y B Ganglisido GM-2 globsido
Enfermedad de Tay-Sachs juvenil >2 Hexosaminidasa A Ganglisido GM-2
Enfermedad de Tay-Sachs del adulto >15 Hexosaminidasa A Ganglisido GM-2
Sulfatidosis
Leucodistrofia metacromtica
Infantil tarda 1-3 Arilsulfatasa A Sulftido
Juvenil 4-15 Arilsulfatasa A Sulftido
Adulta >16 Arilsulfatasa A Sulftido
Enfermedad de Krabbe
Infantil 1 Galactocerebrosidasa Galactocerebrsido
Juvenil 4 Galactocerebrosidasa Galactocerebrsido
Enfermedad de Gaucher
Tipo I (adulto) 1-70 -glucosidasa Glucocerebrsido
Tipo II (infantil) 1 -glucosidasa Glucocerebrsido
Tipo III (juvenil) >10 -glucosidasa Glucocerebrsido
Enfermedad de Niemann-Pick
Tipo A (neuroptica) 1 Esfingomielinasa Esfingomielina
Tipo B (no neuroptica) 2 Esfingomielinasa Esfingomielina
Tipos C y D >2 Desconocida Colesterol intracelular
Enfermedad de Fabry >10 -galactosidasa A Ceramida-trihexosa
1514
pero por lo general la inteligencia permanece bien preserva- tos moleculares que condicionan la aparicin de las formas
da durante aos. infantiles o ms tardas de esta enfermedad. Clnicamente
Bajo el nombre de enfermedad de Niemann-Pick se englo- suele empezar en los primeros aos de vida con trastornos
ban dos grupos diferentes de trastornos metablicos. En el motores que, en el curso de meses o unos pocos aos, llevan
primer grupo se incluyen los tipos A y B de la enfermedad, a una parapleja espstica, acompaada de deterioro mental
en los que el dficit de la enzima esfingomielinasa origina grave. Debido a la desmielinizacin de los nervios perifri-
una acumulacin de esfingomielina en la mayora de rga- cos, los reflejos osteotendinosos suelen ser hipoactivos y la
nos y tejidos. Slo el tipo A presenta, adems de una gran velocidad de conduccin nerviosa al practicar la neurografa
hepatosplenomegalia, intensas lesiones del SNC. Los pacien- se encuentra disminuida. El hallazgo de material metacrom-
tes afectos del tipo B tienen hepatosplenomegalia y altera- tico en la biopsia de un nervio perifrico (clulas de Sch-
ciones pulmonares, sin lesin del SNC. El gen que codifica wann) o de la mucosa rectal (macrfagos) permite orientar
la enzima esfingomielinasa se ha localizado en la regin el diagnstico, que se confirma por el hallazgo de una nota-
p15.1-p15.3 del cromosoma 11. Este gen ya ha sido clonado y ble reduccin en la actividad de la enzima arilsulfatasa A en
se conoce su secuencia perfectamente. la orina o en los leucocitos. En casos excepcionales, la leu-
En el segundo grupo de trastornos se incluyen los tipos C y codistrofia metacromtica puede presentarse tambin en la
D de la enfermedad. Los pacientes afectos slo presentan edad adulta, en forma de demencia progresiva y una varie-
una acumulacin leve o moderada de esfingomielina en sus dad de signos piramidales, extrapiramidales y cerebelosos.
rganos. Las alteraciones anatomopatolgicas de estos indi- La duracin de estos casos adultos es mucho ms larga (de
viduos se deben al depsito intracelular de colesterol no es- unos 15 aos por trmino medio) que la de las formas infan-
terificado. En cultivos tisulares se ha comprobado que esta tiles. En la leucodistrofia metacromtica, como en otras en-
acumulacin de colesterol procede de las lipoprotenas de fermedades por depsito lisosmico, se est utilizando como
baja densidad (LDL) que entran al interior de la clula a tra- mtodo teraputico el trasplante de mdula sea con resulta-
vs de los receptores LDL. Aunque no se conoce con exacti- dos iniciales esperanzadores.
tud qu condiciona la anomala del colesterol, es posible La enfermedad de Krabbe se parece clnicamente a la leu-
que exista un bloqueo en el paso del colesterol de determi- codistrofia metacromtica pero es siempre de presentacin
nados elementos subcelulares como los lisosomas al retculo infantil precoz. El defecto bsico es la acumulacin de galac-
endoplsmico o al aparato de Golgi. tocerebrsido por deficiencia de galactocerebrosidasa. En la
Los signos clnicos neurolgicos que caracterizan a estos mayora de los pacientes, esta enfermedad se manifiesta en-
pacientes son paresia de la mirada vertical de tipo supranu- tre los 3 y los 6 meses de vida en forma de espasticidad, hiper-
clear, ataxia, deterioro intelectual y trastornos extrapiramida- irritabilidad y deterioro mental y motor progresivo. La muerte
les (distona y coreoatetosis). El hallazgo de histiocitos que suele sobrevenir antes de los 2 aos, aunque existen casos
se tien de color azul marino con la tincin de Giemsa en el de mayor supervivencia, dependiendo de la gravedad del d-
examen de la mdula sea puede orientar el diagnstico, ficit enzimtico.
aunque esta caracterstica tincional no es especfica de esta Aunque no se ha purificado la enzima galactocerebrosida-
enfermedad. sa ni se ha clonado el gen o cDNA, se ha podido localizar en
No se conoce tratamiento para los tipos A, C y D de la en- el cromosoma 11.
fermedad. En los pacientes afectos de tipo B se han realizado Los intentos de tratamiento de esta enfermedad con tras-
varios intentos teraputicos, incluido el trasplante de mdula plante de mdula sea no han proporcionado resultados
sea, con resultados dispares. convincentes.
Existen otras neurolipoidosis que no se han incluido en la La adrenoleucodistrofia es un error congnito del metabo-
tabla 12.85 por no conocerse el defecto enzimtico ni el lpi- lismo que se caracteriza por insuficiencia suprarrenal, des-
do acumulado en exceso. La clasificacin de estas enferme- mielinizacin progresiva y acumulacin de cidos grasos sa-
dades, conocidas en conjunto con diversos trminos (idio- turados de cadena larga. El patrn de herencia de esta
cias amaurticas sin anomalas en el metabolismo de los enfermedad es recesiva ligada al cromosoma X y se asocia a
ganglisidos, lipofuscinosis ceroide, sndrome de Batten), est un defecto gentico en la regin Xq27-28. Se han referido va-
en continua revisin. Segn la edad de comienzo se distin- rios fenotipos de esta entidad, como la adrenoleucodistrofia
guen formas infantiles tardas (de comienzo entre los 2 y 5 de inicio infantil ligada al cromosoma X, la adrenomieloneu-
aos y progresin rpida) y formas juveniles (de inicio entre ropata de inicio en el adulto ligada al cromosoma X y la in-
los 5 y 8 aos y progresin ms lenta). Ambas se caracterizan suficiencia suprarrenal sin lesiones neurolgicas. La forma
por deterioro intelectual, ceguera y, a menudo, convulsio- ms comn es la infantil, que aparece entre los 4 y los
nes, cuadro clnico que en cierto modo recuerda a la gan- 8 aos. Sus principales manifestaciones son demencia, cua-
gliosidosis de Tay-Sachs o idiocia amaurtica infantil. Tam- driparesia espstica, alteraciones de la visin, parlisis seu-
bin hay una forma adulta de lipofuscinosis denominada dobulbar y ataxia de tronco y extremidades, junto a una pig-
enfermedad de Kufs, que se caracteriza por progresin muy mentacin bronceada de la piel, encas y esclertica. Las
lenta y cuadro neurolgico variable, que puede incluir ata- protenas del LCR estn elevadas. La forma del adulto suele
xia, sndrome extrapiramidal y demencia. aparecer en la segunda o la tercera dcada de la vida y evo-
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades transmi- luciona lentamente. Tambin se han observado casos de pa-
tidas por va gentica que tienen como rasgo anatomopatol- raparesia en mujeres portadoras.
gico comn la presencia de una importante desintegracin La enfermedad suele aparecer en la infancia, aunque pue-
de la sustancia blanca, con preservacin relativa de la sus- de hacerlo tambin en la edad adulta; en ocasiones predo-
tancia gris cortical. A menudo, la mielina de los nervios peri- mina la afectacin de la mdula espinal sobre la cerebral
fricos se afecta a la par que la de la sustancia blanca cere- (adrenomielodistrofia). La combinacin de un proceso neu-
bral. En varias de estas enfermedades ya se conoce el rolgico de tipo degenerativo con insuficiencia suprarrenal
trastorno bioqumico heredado y, por tanto, pueden incluirse debe hacer pensar en este proceso.
tambin dentro de las neurolipoidosis. El cuadro clnico co- Se han intentado tratamientos con dietas exentas de cidos
mn a todas ellas es el de una demencia progresiva y disfun- grasos de cadena larga o con inhibidores de la sntesis de es-
cin de tractos largos (sobre todo de las vas piramidales). tos cidos grasos sin que se lograra una remisin de la sinto-
La leucodistrofia metacromtica o sulfatidosis es la ms fre- matologa clnica de esta enfermedad. Con el trasplante de
cuente de las leucodistrofias. Esta enfermedad est originada mdula sea se ha conseguido reducir las cifras plasmticas
por un dficit de la enzima arilsulfatasa A que causa la acude estos cidos, pero tampoco se ha apreciado ninguna varia-
mulacin de cerebrsido sulfato en el sistema nervioso. El cin en la evolucin de la enfermedad. En estos ltimos aos
gen que codifica la arilsulfatasa A se halla localizado en la se ha sugerido la posible utilidad de un aceite basado en trio-
regin q13 del cromosoma 22, pero existen diferentes defec- leato y trierucato de glicerol en proporcin de 4:1 (aceite de
1515
NEUROLOGA
Lorenzo) junto a una dieta exenta de cidos grasos satura- Al principio, al observarse que los pacientes con enferme-
dos de cadena larga como tratamiento de la adrenoleucodis- dad de Wilson presentaban valores anormalmente bajos de
trofia, pero por el momento no parece que el tratamiento con ceruloplasmina, se pens que esta enfermedad se deba a un
este aceite evite la progresin de la enfermedad. dficit gentico de esta protena. Sin embargo, en la actuali-
Las otras leucodistrofias, que incluyen las enfermedades de dad su etiopatogenia parece mucho ms compleja y el defec-
Pelizaeus-Merzbacher, de Alexander y de Canavan, son enti- to bsico todava no ha sido esclarecido. Aunque la mayora
dades muy raras a cuyo diagnstico se llega, en la mayora de los pacientes presentan valores bajos de ceruloplasmina,
de los casos, por el examen anatomopatolgico post mortem. aproximadamente el 5% de los pacientes homocigotos afec-
Aparte de las esfingolipidosis y las leucodistrofias antes tos de esta enfermedad tienen valores normales de esta pro-
mencionadas, otras enfermedades genticas por trastorno tena. Asimismo, aunque se consigan elevar los valores plas-
del metabolismo lipdico que pueden ser de cierto inters mticos de ceruloplasmina con estrgenos, no se altera el
para el internista son la enfermedad de Refsum (vase Enfer- curso de la enfermedad. Por otra parte, los pacientes con d-
medades del sistema nervioso perifrico) y la denominada ficit de esta protena por otros motivos, como los afectos de
xantomatosis cerebrotendinosa, que se caracteriza por un d- un sndrome nefrtico o de un dficit familiar de apocerulo-
ficit en la sntesis de cidos biliares todava no bien conoci- plasmina, no presentan alteraciones neurolgicas. Finalmen-
do, localizado probablemente en las mitocondrias o sistema te, se ha comprobado que el gen que codifica la ceruloplas-
microsomal, y que origina una acumulacin de colestanol mina se localiza en el cromosoma 3, mientras que el gen
en prcticamente todos los tejidos del organismo, pero sobre ligado a la enfermedad de Wilson se halla en el brazo largo
todo en el sistema nervioso, la piel y los tendones (xanto- del cromosoma 13 (13q14-p21).
mas). Las principales manifestaciones de esta enfermedad Por otra parte, estudios con istopos radiactivos han de-
son dficit intelectual, ataxia cerebelosa progresiva, paresias, mostrado fehacientemente una alteracin en el metabolismo
neuropata perifrica sensitivomotora, cataratas, osteoporosis del cobre en los pacientes con enfermedad de Wilson, con
y arteriosclerosis precoz. El tratamiento con cido quenodes- una disminucin del cobre ligado a la ceruloplasmina.
oxiclico (750 mg/da) disminuye la sntesis del colestanol y La hiptesis ms verosmil para explicar las alteraciones
mejora la sintomatologa neurolgica. del cobre, la deficiencia de ceruloplasmina y otros aspectos
de la enfermedad de Wilson es la posible existencia de un
defecto de los mecanismos de secrecin de este metal en el
Epilepsia mioclnica progresiva familiar hepatocito, posiblemente en los lisosomas, junto a otro de-
fecto que impida la unin del cobre a la ceruloplasmina.
Denominada tambin enfermedad de Unverricht-Lafora, De todos modos, todava quedan sin explicacin muchos
se caracteriza clnicamente por crisis epilpticas de tipo mio- otros hechos, como la gran variabilidad del cuadro clnico,
clnico y/o generalizado, a menudo rebeldes al tratamiento, las alteraciones en el metabolismo del hierro y la persistente
y por el desarrollo de una demencia progresiva. Suele co- aminoaciduria que tambin presentan los pacientes afectos
menzar en la adolescencia y evolucionar hacia la muerte en por esta enfermedad.
un perodo de 5 a 10 aos. El examen anatomopatolgico re- Las alteraciones ligadas al metabolismo del cobre en esta
vela la presencia de los denominados cuerpos de inclusin enfermedad, que ayudarn a establecer su diagnstico, son:
de Lafora; se trata de inclusiones intracitoplasmticas basfi- aumento del cobre heptico, disminucin de la ceruloplasmi-
las que se tien muy bien con la reaccin de PAS y se en- na srica, disminucin de la concentracin total de cobre en
cuentran no slo en el SNC (sobre todo en el ncleo denta- suero y aumento de la eliminacin de cobre por la orina. Los
do del cerebelo, la corteza cerebral y la sustancia negra), valores normales de estos parmetros y sus derivaciones en
sino tambin en el msculo estriado y en las clulas ductales la enfermedad de Wilson se resumen en la tabla 12.86.
de las glndulas sudorparas, por lo que es posible diagnosti-
car este proceso ante mortem mediante biopsia muscular o Anatoma patolgica. Aparte de los hallazgos extracerebra-
cutnea. Aparentemente, estos cuerpos se componen de po- les, las alteraciones ms llamativas en el sistema nervioso se
lmeros de la glucosa. La herencia de esta enfermedad es au- hallan en los ganglios basales. Macroscpicamente se obser-
tosmica recesiva. van atrofia y pigmentacin marrn-rojiza sobre todo del puta-
men y, en casos muy avanzados, la presencia de pequeas
cavidades en l. Al microscopio, se encuentra gran nmero
Enfermedad de Wilson de astrocitos protoplasmticos (las denominadas clulas de
Alzheimer) cuyo citoplasma adquiere un tamao despropor-
Esta afectacin, denominada tambin degeneracin hepa- cionado. Dichas clulas no son especficas de la enfermedad
tolenticular, por ser el hgado y los ganglios basales del cere- de Wilson, ya que se observan tambin en las encefalopatas
bro los rganos ms afectos, se estudia tambin en Enferme- hepticas adquiridas. Los cambios anatomopatolgicos cita-
dades del hgado y de las vas biliares, por lo que aqu slo dos pueden verse tambin, aunque en menor grado que en
se considerarn los aspectos ms relevantes desde el punto los ganglios basales, en la corteza cerebral, el ncleo denta-
de vista neurolgico. do y la sustancia negra.
Etiopatogenia. Se trata de un trastorno del metabolismo del Cuadro clnico. Los sntomas comienzan entre los 6 y los
cobre, de herencia autosmica recesiva, caracterizado por el 30 aos de edad. Cuando la enfermedad se manifiesta pre-
depsito excesivo de este metal en hgado, cerebro, riones cozmente (entre los 6 y los 15 aos), suele hacerlo con snto-
y crnea. mas de afectacin heptica, generalmente en forma de hepa-
El mecanismo por el cual el defecto gentico conduce a titis aguda o hepatitis crnica activa, que puede conducir a
esta tesaurismosis cprica no se conoce con exactitud,
pero hay varios hechos bien establecidos. En esta enferme-
dad hay una disminucin de la capacidad de excrecin bi-
liar del cobre, por lo que el metal absorbido se va acumulan- TABLA 12.86. Alteraciones del metabolismo del cobre
do a lo largo de los aos en el citoplasma de los hepatocitos.
Individuos Enfermedad
Una vez saturada la capacidad de secuestracin heptica, el Determinacin
sanos de Wilson
cobre pasara a la circulacin general. Por otro lado, en con-
diciones normales, ms del 90% de cobre srico est firme- Cobre heptico (g/g de peso seco) 20-50 250-2.000
mente unido a una globulina sintetizada por el hgado deno- Ceruloplasmina (mg/dL) 25-40 1-20
minada ceruloplasmina (mientras que el resto se une a la Cobre srico (g/dL) 100-200 10-100
albmina en forma fcilmente disociable). Cobre urinario (g/24 h) 5-25 >100
1516
la cirrosis posnecrtica. Los detalles de esta hepatopata, as didura, y se determinar la concentracin de ceruloplasmi-
como de las otras manifestaciones no neurolgicas de la en- na. Si ambos datos son positivos (presencia del anillo y ceru-
fermedad (corneales, renales, hematolgicas y seas), se loplasmina baja), se considerar que se trata de un enfermo
describen en otras secciones. asintomtico (homocigoto) y se iniciar el tratamiento. Si, a
Las manifestaciones neurolgicas suelen comenzar algo pesar de no distinguir el anillo, la ceruloplasmina est baja,
ms tarde (entre los 10 y los 20 aos) y no necesariamente probablemente tambin se trate de un homocigoto, pero,
van precedidas de sntomas de afectacin heptica. Lo que dado que el 10% de los heterocigotos (portadores de la enfer-
muchas veces llama la atencin al inicio es un deterioro en medad) tienen una concentracin de ceruloplasmina por de-
el rendimiento escolar. Ello se debe a incoordinacin moto- bajo de la normal, para la distincin definitiva es necesario
ra y alteraciones en la articulacin del lenguaje (disartria) y practicar una biopsia heptica y medir la concentracin de
en la escritura. Un temblor intermitente de las extremidades, cobre en el hgado: sta ser inferior a 200 g/g de tejido
que puede acentuarse en reposo o bien con el movimiento, seco en los portadores heterocigotos, mientras que en los ho-
suele estar presente desde el comienzo. Ms adelante, se mocigotos todava asintomticos es siempre superior a dicha
hace constante y de gran amplitud (temblor aleteante). A cantidad.
medida que la enfermedad progresa suelen aadirse otros
movimientos involuntarios en forma de posturas anormales Tratamiento. El objetivo del tratamiento es eliminar los de-
del cuello, tronco y extremidades (distonas), movimientos psitos excesivos de cobre mediante la administracin inde-
coreoatetsicos, etc. La facies se hace inexpresiva y se acom- finida del agente quelante d-penicilamina. Al inicio del trata-
paa a veces de una sonrisa fija y estereotipada. El lenguaje miento, algunos pacientes sufren un deterioro transitorio,
puede llegar a ser ininteligible por la intensidad de la disar- quiz debido a la sbita movilizacin de los depsitos de co-
tria, que en ocasiones se acompaa de una disfagia progresi- bre, por lo que se recomienda empezar con dosis bajas, de
va. En otros casos, domina un cuadro rgido-acintico pareci- 250 mg/da, y aumentarlas de modo gradual hasta 1-2 g dia-
do al de la enfermedad de Parkinson. Sin tratamiento, el rios. Tambin es recomendable reducir la ingesta de cobre,
curso progresivo de la enfermedad lleva a un estadio termi- evitando en la dieta los alimentos ricos en este metal (maris-
nal con contracturas fijas de las extremidades y demencia. cos, hgado, nueces, chocolate, championes, brcol y frutos
La distincin entre una forma clnica de seudosclerosis en secos). La mejora de los sntomas neurolgicos tras la admi-
la que predominaran el temblor y la disartria y otra deno- nistracin de d-penicilamina no es inmediata, pero en mu-
minada degeneracin lenticular progresiva en la que so- chos casos llega a ser espectacular, desapareciendo incluso
bresaldra la distona tiene poco inters prctico. Es ms im- el anillo de Kayser-Fleisher. Alrededor del 10% de los pacien-
portante destacar que algunos pacientes comienzan con tes tratados no toleran la d-penicilamina; los efectos secunda-
manifestaciones de tipo psiquitrico que pueden conducir a rios incluyen fiebre, leucopenia, trombocitopenia y erupcin
diagnsticos tan variados y errneos como problemas psico- cutnea. Otros agentes que se han utilizado en el tratamiento
lgicos de la adolescencia, neurosis de ansiedad, depre- de la enfermedad de Wilson son la trientina (250 mg, 3 veces
sin, histeria o incluso esquizofrenia. La confusin puede lle- al da) y cinc (50 mg, 3 veces al da), aunque la experiencia
gar ms lejos si estos enfermos se tratan con neurolpticos, con estos frmacos es menor que con la d-penicilamina. El
pues los sntomas debidos a la progresin de la enfermedad trasplante heptico es otra alternativa para los pacientes con
pueden atribuirse a los efectos secundarios de la medicacin insuficiencia heptica, pero su beneficio a largo plazo en re-
(distonas, sndrome parkinsoniano y discinesias). lacin con los sntomas neurolgicos todava no se ha deter-
minado.
Diagnstico. Ante cualquier trastorno neurolgico en un
adolescente o adulto joven en el que predominen las mani-
festaciones de tipo extrapiramidal hay que acordarse del
morbus de Wilson y buscar la presencia del signo cardinal y Bibliografa especial
nico de esta enfermedad siempre presente en las formas ARIEFF AI. Hyponatremia, convulsions, respiratory arrest and perma-
neurolgicas no tratadas que es el anillo corneal de Kayser- nent brain damage after selective surgery in healthy women. N
Fleisher. De color dorado oscuro, para su deteccin en esta- Engl J Med 1986; 314: 1.529-1.535.
dios iniciales puede ser necesario el examen con lmpara de GRIMM G, PRAYER L, ODER W, FERENCI P, MADL CH, KNOFLACH P et al.
hendidura. Tngase en cuenta que al menos el 40% de los ca- Comparison of functional and structural brain disturbances in Wil-
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Una vez confirmado el diagnstico, es esencial investigar a worth-Heinemann, 1993.
VAN COSTER RN, DE VIVO DC, BLAKE D, LOMES A, BARRETT R, DIMAURO S.
todos los hermanos del paciente, con el fin de distinguir los Adult Reyes syndrome: A review with new evidence for a genera-
homocigotos todava asintomticos (que deben tratarse con lized defect in intramitochondrial enzyme processing. Neurology
penicilamina de forma permanente) de los heterocigotos 1991; 41: 1.815-1.821.
(que no presentarn la enfermedad y, por tanto, no necesi- VERDRU P, LAMMENS M, DOM R, VAN ELSE A, CARTON H. Globoid cell leu-
tan tratamiento). En todos ellos se buscar la presencia del kodystrophy: A family with both late-infantile and adult type. Neu-
anillo de Kayser-Fleisher con la ayuda de la lmpara de hen- rology 1991; 41: 1.382-1.384.
1517
Enfermedades no degenerativas de la mdula espinal
A. Urbano-Mrquez, A. Rosich Pla y R. Estruch Riba
Entre las enfermedades no degenerativas de la mdula es- plementarias para confirmar la lesin, especialmente en los
pinal deben destacarse en primer lugar las afecciones locali- casos agudos, cuando la disfuncin medular se ha instaura-
zadas, como las lesiones traumticas, la mielitis transversa do en cuestin de horas o das, pues la lesin puede ser re-
aguda, el absceso epidural espinal, la mielopata cervicoar- versible mediante tratamiento quirrgico, y un retraso en el
trsica, los trastornos vasculares, la siringomielia y los tu- diagnstico puede tener consecuencias irreversibles. La radi-
mores. Las mielopatas difusas no degenerativas son menos culografa y la mielografa mediante la inyeccin subaracnoi-
frecuentes e incluyen las mielopatas posradioterapia, las t- dea de diferentes sustancias de contraste era el mtodo tradi-
xicas y las paraneoplsicas. Finalmente deben considerarse cional para el estudio de estas lesiones, pero en los ltimos
las mielopatas de los pacientes con SIDA y la paraparesia es- aos se ha visto cada vez ms desplazada por la tomografa
pstica tropical debida a una infeccin por el virus HTLV-1. computarizada (TC) y la resonancia magntica (RM); esta l-
En los casos de sospecha de una lesin localizada de la tima, cada vez ms disponible en los grandes centros, es la
mdula espinal, para determinar el nivel de la lesin deben tcnica de eleccin por su excelente capacidad de resolu-
tenerse en cuenta los siguientes datos: a) nivel sensitivo con cin y la ausencia de riesgos o molestias para el enfermo.
abolicin de las sensibilidades tctil, trmica y algsica por
debajo de la lesin; b) afectacin radicular sensitiva (irradia-
cin del dolor o parestesias, o presencia de hipostesia en el Lesiones traumticas de la mdula espinal
dermatoma de una determinada raz); c) afectacin de la
neurona motora inferior (por lesin del asta anterior o de Etiopatogenia. Las lesiones traumticas de la mdula espi-
la raz motora), que originar debilidad muscular, atrofia, fas- nal pueden deberse a fracturas con luxacin, fracturas puras
ciculaciones y arreflexia en el territorio correspondiente y o luxaciones puras de la columna, aunque en algunos casos
d) afectacin de la neurona motora superior: los signos pira- la mdula puede lesionarse tambin sin que exista evidencia
midales correspondientes se encontrarn por debajo del ni- radiolgica de fractura o luxacin. El mecanismo ms co-
vel de la lesin y en el mismo lado si sta es unilateral, ya mn de las fracturas-luxaciones es el de una fuerza vertical
que las fibras corticospinales se entrecruzan a nivel de la de- asociada a un movimiento de flexin. En los accidentes auto-
cusacin de las pirmides. Hay que tener en cuenta que una movilsticos, sin duda una de las causas ms comunes de le-
compresin extrnseca de la mdula cervical alta puede lesin espinal traumtica, es tambin frecuente el mecanismo
sionar en un principio las fibras del haz corticospinal que cir- de extensin sbita del cuello, que puede ser la causa del
culan ms externamente, es decir, ms cerca de la superficie pinzamiento momentneo y consecuente lesin de la mdu-
de la mdula; tales fibras son las destinadas a conectar con la casi siempre a nivel cervical sin evidencia radiolgica
las motoneuronas de las extremidades inferiores, por lo que de fractura o luxacin.
el piramidalismo puede aparecer slo en una pierna, y no
en el brazo, a pesar de la localizacin cervical alta. Cuadro clnico. La lesin medular traumtica se caracteriza
Tambin hay que tener en cuenta que la lesin puede lo- clnicamente por una primera fase de shock espinal, con pa-
calizarse dos o tres niveles por encima del nivel de la sensi- rlisis flccida, anestesia y prdida de toda actividad refleja
bilidad termoalgsica encontrado en la exploracin, porque por debajo del nivel de la lesin; hay retencin de orina y
las fibras correspondientes ascienden esta distancia por el puede desarrollarse un leo paraltico. En un plazo de das o
mismo lado de la mdula antes de cruzar al otro lado. Ade- semanas, se pasa a la fase de actividad refleja, en la que vuel-
ms del nivel de lesin, hay que intentar determinar si la le- ven los reflejos osteotendinosos, ahora hiperactivos, y la acti-
sin es intraxial (situada dentro de la mdula espinal) o vidad refleja de los esfnteres; en ocasiones, al estimular la
bien es extrnseca a la mdula. Las lesiones extraxiales pue- piel (p. ej., al estimular la planta del pie para investigar
den localizarse por dentro o por fuera de la duramadre, la presencia del signo de Babinski) se producen violentos es-
pero clnicamente se presentan de la misma forma. En gene- pasmos flexores o extensores de las extremidades inferiores,
ral, las lesiones extramedulares producen con mayor fre- que incluso pueden acompaarse de sudacin profusa y
cuencia dolores radiculares, mientras que la afectacin de emisin sbita de orina (el denominado reflejo en masa).
esfnteres es muy tarda. En las lesiones intramedulares son El nivel de la lesin se determina mediante un cuidadoso
frecuentes la anestesia disociada tipo siringomilico, los sig- examen de la actividad motora voluntaria, de la sensibilidad
nos precoces de afectacin de fascculos largos y de esfnte- y del estado de los reflejos.
res y las fasciculaciones por compromiso de neuronas del
asta anterior. Diagnstico. El diagnstico de traumatismo de la mdula es-
Las lesiones localizadas en la parte terminal de la mdula pinal no suele plantear dificultades, ya que en la mayora de
y en la cola de caballo presentan algunas caractersticas dife- los casos la anamnesis recoger el antecedente traumtico.
renciales. Una lesin intrnseca del cono medular (SII-SV) Si ste ha pasado inadvertido, el cuadro clnico podra con-
produce incontinencia de esfnteres e impotencia, as como fundirse con cualquier otra causa de lesin transversal aguda
anestesia en silla de montar, afectando la regin perianal y de la mdula (mielomalacias isqumicas, mielitis hiperagu-
zonas superointernas de ambos muslos. Las lesiones extrnse- das, etc.). La prctica cuidadosa evitando mover la colum-
cas que comprimen las races de la cola de caballo causan na de radiografas del raquis permitir excluir la presencia
dolor radicular y signos sensitivos y de neurona motora infe- de una fractura o luxacin.
rior, de distribucin a menudo asimtrica segn las races
afectas. El cono medular y las ltimas races sacras que de l Pronstico. En los primeros momentos de un traumatismo
surgen ocupan una posicin central y por ello se comprimi- espinal es muy difcil establecer un pronstico exacto; en ge-
rn slo en estadios avanzados de una lesin extrnseca, lo neral, la presencia de cualquier movimiento voluntario o
que condiciona la preservacin de la sensibilidad sacra en sensibilidad conservada por debajo del nivel de la lesin en
estos casos. las primeras 48-72 h indica un pronstico favorable, pues im-
Siempre que se sospeche una disfuncin local de la mdu- plica que la lesin es incompleta y que, con el tiempo, habr
la espinal hay que plantearse la indicacin de pruebas com- mayor recuperacin funcional. El mejor indicador de lesin
1518
ENFERMEDADES NO DEGENERATIVAS DE LA MDULA ESPINAL
incompleta lo constituye la conservacin de las funciones rico, con sntomas respiratorios o gastrointestinales, o bien
medulares sacras, que pueden examinarse mediante la fle- sarampin, varicela, paperas, mononucleosis infecciosa u
xin plantar voluntaria del dedo gordo (inervacin SI), la ex- otra enfermedad vrica definida. El antecedente vacunal va-
ploracin de la sensibilidad perianal (SII-SIV) y de los reflejos cuna antirrbica, antivarilica, etc. es menos frecuente.
del esfnter anal y bulbocavernoso (SII-SIV). En los casos postinfecciosos o posvacunales, y quiz tam-
bin en los espordicos, es probable que el mecanismo de
Tratamiento. El tratamiento urgente de estos pacientes tiene lesin neurolgica sea del tipo inmunoalrgico, parecido al
tres objetivos principales: mantener la ventilacin, evitar el de la encefalomielitis aguda diseminada o al de la polirradi-
shock e inmovilizar el cuello para no agravar la lesin medu- culoneuritis postinfecciosa o sndrome de Guillain-Barr. De
lar. En las lesiones cervicales o torcicas altas existe el ries- hecho, algunos autores consideran que estos tres sndromes
go de insuficiencia ventilatoria aguda por parlisis de los representan un continuo dentro del espectro de las reaccio-
msculos intercostales y/o del diafragma. En estos casos hay nes hiperrgicas del sistema nervioso (central y perifrico)
que evitar movimientos bruscos del cuello durante la intuba- ante infecciones vricas, pues ciertos casos presentan carac-
cin, por lo que es preferible la intubacin nasotraqueal a la tersticas clnicas que pueden considerarse de transicin o
orotraqueal habitual. Los casos con hipotensin o shock de- puente entre una polirradiculoneuritis pura y una mielitis
ben tratarse rpida y adecuadamente para evitar que empeo- pura, o bien entre esta ltima y una encefalomielitis. Hay
re la lesin medular. Estudios recientes han sealado que la que recordar aqu que, al ser estas lesiones, en parte, de ca-
administracin de glucocorticoides a dosis elevadas durante rcter desmielinizante, estos tres sndromes se han clasifica-
las primeras 8 h del traumatismo reduce de forma significati- do junto con las enfermedades mielinoclsticas secundarias
va la disfuncin neurolgica en los casos de parapleja trau- (vase Enfermedades desmielinizantes).
mtica aguda. La indicacin de un tratamiento quirrgico En cualquier caso, la hiptesis inmunoalrgica propugna
ulterior depender de la naturaleza y la localizacin de la le- que una protena que forma parte de la mielina y cuya com-
sin. En todos los casos deben aplicarse las medidas oportu- posicin vara en el SNC y el SNP resultara modificada por
nas para evitar las lceras por decbito e iniciar una intensa la presencia de un virus en el organismo y se convertira en
fisioterapia respiratoria para impedir las complicaciones pul- un autoantgeno. ste desencadenara una reaccin del siste-
monares. Tambin deben aplicarse medidas para evitar las ma inmunolgico (en especial de su brazo celular a travs
trombosis venosas de las extremidades inferiores mediante de los linfocitos T) que sera la responsable de la produccin de
una rpida movilizacin de los miembros y la administracin las lesiones. La veracidad de la hiptesis inmunoalrgica en
de anticoagulantes. La mayora de los pacientes requieren la mielopata transversa aguda se ve apoyada por experimen-
sondaje vesical, por lo que deben tomarse medidas para pre- tos en los que los linfocitos de los enfermos afectos experi-
venir las infecciones urinarias. Asimismo, la mitad de los mentan una transformacin especfica cuando se cultivan in
pacientes con lesiones medulares torcicas o ms altas pre- vitro en presencia de la protena bsica de la mielina.
sentan una disfuncin autnoma que puede causar hiperten- La relacin entre la mielopata transversa aguda y la escle-
sin arterial, sudacin, sofocaciones, cefaleas y espasmos de rosis mltiple es parecida a la existente entre esta ltima en-
las extremidades inferiores que pueden tratarse con diaze- fermedad y la encefalomielitis aguda diseminada. En efecto,
pam o baclofeno. tanto la mielopata aguda como la encefalomielitis aguda
Dado que actualmente el 94% de los pacientes afectos de son, en la inmensa mayora de los casos, procesos agudos y
estas lesiones sobreviven a la hospitalizacin inicial, es acon- monofsicos, poco parecidos en su manifestacin clnica a
sejable remitirlos a un centro especializado donde se les pue- la evolucin en brotes o lentamente progresiva de la esclero-
da aplicar un tratamiento funcional y psicolgico adecua- sis mltiple. Sin embargo, es indudable que en una minora
dos. de casos la mielopata aguda transversa va seguida, al cabo de
cierto tiempo, de lesiones extramielopticas (neuritis retro-
bulbar), y en estos casos la mielopata constituira la primera
Mielitis transversa aguda manifestacin de una esclerosis en placas.
Se trata de un sndrome caracterizado por la aparicin Anatoma patolgica. La localizacin ms frecuente es en

aguda o subaguda de trastornos motores, sensitivos y autno- la mdula torcica, pero pueden afectarse varios segmentos
mos secundarios a una lesin intramedular no compresiva de consecutivos. Desde el punto de vista macroscpico, la m-
la mdula espinal. La lesin responsable, por lo general loca- dula espinal puede aparecer normal o bien claramente ne-
lizada en la regin torcica, consiste en grados variables de crtica y edematosa.
inflamacin, desmielinizacin y necrosis que afectan trans- Las lesiones microscpicas consisten en desmielinizacin
versalmente las sustancias blanca y gris de la mdula y se ex- y exudado inflamatorio de predominio perivenoso o, en
tienden en sentido longitudinal a lo largo de uno o varios casos ms graves, franca necrosis (mielomalacia) acompaa-
segmentos medulares. Este cuadro puede aparecer de forma da de pequeos focos hemorrgicos. En virtud de este espec-
espontnea a cualquier edad o tras un proceso infeccioso o tro de lesiones, es preferible utilizar el trmino de mielopa-
vacunal. ta al ms restrictivo de mielitis aguda transversa.
Quedan excluidos del concepto de mielopata transversa
aguda los procesos inflamatorios agudos causados por virus Cuadro clnico. Precedidos o no por el antecedente infec-
neurotropos que afectan sobre todo la sustancia gris (polio- cioso o vacunal, los sntomas iniciales suelen caracterizarse
mielitis), as como los procesos inflamatorios, subagudos o por dolor en la espalda, el trax o el abdomen, correspon-
crnicos de etiologa especfica (lutica, tuberculosa, fngi- diendo al segmento medular afecto, y parestesias o ador-
ca, etc.) que afectan no slo la mdula espinal, sino tambin mecimiento de las extremidades inferiores, a menudo de
las meninges y las races espinales (meningomielorradiculitis comienzo distal y de progresin proximal (mielopatas o
especficas). Todos ellos se estudian en la seccin Enferme- mielitis ascendente). A estos sntomas sensitivos se suman
dades infecciosas. con rapidez los trastornos motores (paraparesia o parapleja)
y esfinterianos (retencin de orina al comienzo, seguida lue-
Etiopatogenia. En la mayora de los casos, la enfermedad go de incontinencia). En la mayora de los casos, la progre-
aparece de forma espontnea, sin ningn antecedente, y la sin de los sntomas se estabiliza en el curso de 1 a 10 das.
causa de la mielopata es en apariencia oscura. Alrededor Mas rara vez la evolucin es hiperaguda, llegndose al mxi-
del 30% de los casos, y quiz ms en la poblacin infantil, mo deterioro funcional en menos de 12 h, o bien subaguda,
existe un antecedente infeccioso o vacunal das o semanas entre 10 das y 4 semanas. En cualquier caso, el clnico se en-
antes del comienzo de los sntomas neurolgicos. La infec- cuentra entonces ante el cuadro clnico inespecfico de una
cin puede ser un proceso inespecfico, presumiblemente v- lesin transversal medular, con parapleja (o paraparesia),
1519
NEUROLOGA
TABLA 12.87. Diagnstico diferencial entre mielopata transversa aguda, absceso epidural espinal, polirradiculoneuritis y tumor medular
Caracterstias Mielopata transversa Absceso epidural espinal Polirradiculoneuritis Tumor medular
clinicorradiolgicas aguda
Antecedente Infeccin vrica Furnculo cutneo u otra Infeccin vrica
infeccin bacteriana
Comienzo clnico Rpido (horas-das) Rpido, acompaado de Gradual (das-semanas) Gradual (semanas-meses)
fiebre y leucocitosis
Dolor en la espalda ++ ++++ ++
Signos motores Parlisis flccida Parlisis flccida o espstica Parlisis flccida Parlisis espstica,
inicialmente ascendente, arreflexia asimtrica
Signos sensitivos Nivel bien delimitado Nivel bien delimitado Hipostesia incompleta Disociacin y asimetra
y sin nivel definido frecuentes
Control de esfnteres Afectacin temprana Afectacin temprana Generalmente no afectado Afectacin tarda
Linfocitos en LCR (/L) 50-150 30-150 0-10 0
Protenas en LCR (/dL) 20-120 mg 150 mg-3 g 50-300 mg 60 mg-4 g
Radiografa de columna No En ocasiones No Variable
anormal
Mielografa anormal Rara vez S No S
nivel sensitivo, generalmente localizado en algn dermato- ser sintomtico cuidados generales de todo paciente con
ma torcico, e incontinencia vesical y fecal. La parlisis mo- una lesin aguda de mdula espinal junto con glucocorti-
tora, que en los estadios iniciales puede ser flccida, se con- coides a dosis altas para reducir el edema y facilitar la recu-
vierte luego en parlisis espstica con los correspondientes peracin.
signos piramidales (hiperreflexia tendinosa, clonos, signos
de Babinski).
Como hemos indicado, la regin afecta con mayor fre- Absceso epidural espinal
cuencia es la dorsal; slo en el 20% de los casos se afecta la
mdula cervical y en el 10% la lumbar. Los fenmenos moto- La infeccin del espacio epidural que rodea a la mdula
res y sensitivos correspondientes al segmento afecto permiti- espinal es poco frecuente, pero constituye una causa de
rn la localizacin precisa de la lesin en cada caso. compresin medular que, si se diagnostica a tiempo, puede
ser tratada de modo eficaz, evitando una parapleja irreversi-
Diagnstico diferencial. En los pacientes que acuden con ble o la muerte del paciente.
un sndrome de mielopata transversa aguda debe excluirse La infeccin se localiza por lo comn en la columna verte-
en primer lugar una lesin compresiva por un tumor, espe- bral torcica o lumbar, en la cara posterior del espacio epi-
cialmente metastsico, traumatismo o un disco intervertebral dural. La fuente de la infeccin puede ser un furnculo cut-
herniado, por lo que se aconseja practicar una TC o una RM neo o cualquier otra infeccin bacteriana que se acompae
medular para excluir esta posibilidad. Tambin debe descar- de bacteriemia y paso de grmenes, directamente o a tra-
tarse una infeccin bacteriana, que haya causado un absce- vs de un foco osteomieltico vertebral, al espacio epidural.
so epidural espinal o intramedular, o una infeccin vrica, La mayora de los casos estn causados por una infeccin
principalmente por el virus varicela-zoster. En los pacientes por Staphylococcus aureus, pero tambin puede ser debida a
previamente sanos que desarrollan un sndrome de mielopa- estreptococos, bacilos gramnegativos y anaerobios.
ta transversa aguda debe considerarse la posibilidad de un
sangrado intraparenquimatoso, subdural o epidural espont- Cuadro clnico. El proceso comienza con dolor intenso lo-
neo, secundario a una malformacin arteriovenosa, a un tra- calizado en algn punto de la columna torcica o lumbar, el
tamiento anticoagulante o a un trastorno de la coagulacin. cual adems suele ser muy sensible a la percusin. Al cabo
Tambin se han referido casos de arteritis de clulas gigantes de 2 o 3 das suelen aadirse algias de irradiacin radicular
o de lupus eritematoso sistmico cuya forma de presentacin y, despus, signos de compresin de la mdula espinal o de
consiste en un cuadro de este tipo. Finalmente, este sndro- la cola de caballo.
me puede tambin confundirse con una polirradiculoneuritis Esta progresin de dolor local con signos o sntomas radi-
aguda (sndrome de Guillain-Barr), sobre todo al inicio, culares y, a las pocas horas o das, aparicin de prdida de
cuando los sntomas son de carcter ascendente y faltan los fuerza muscular y, finalmente, parlisis (parapleja o tetraple-
signos piramidales (tabla 12.87). ja, segn la localizacin de la lesin) es caracterstica de un
proceso expansivo epidural. En caso de que existan signos
Curso, pronstico y tratamiento. La mielopata aguda trans- de infeccin (fiebre y/o leucocitosis), debe considerarse que
versa es una enfermedad monofsica, excepto en los raros se trata de un absceso espinal epidural y realizar una prueba
casos en que constituye la primera manifestacin de una es- neurorradiolgica para confirmarlo. A estos trastornos se su-
clerosis mltiple o, excepcionalmente, de una mielitis trans- man los signos sensitivos y la afectacin de los esfnteres.
versa recidivante. El grado de recuperacin funcional, una
vez estabilizado el cuadro clnico, es muy variable, por lo Diagnstico. En los estadios iniciales, debe sospecharse
que resulta aventurado hacer un pronstico. Al parecer, ante un enfermo febril con dolor de espalda, ya sea localiza-
como ocurre con casi cualquier tipo de lesin neurolgica, do o bien acompaado de radiculalgias y sensibilidad acusa-
los nios se recuperan con ms facilidad que los adultos. En da a la percusin del raquis. Las radiografas simples de co-
general, el pronstico es peor cuanto ms agudo sea el columna pueden mostrar una osteomielitis vertebral, que
mienzo y ms grave el grado de afectacin inicial. Cuando el acompaa al absceso epidural en un tercio de los casos; sin
comienzo es ms lento (das a semanas), la mayora de los embargo, hay que considerar que, aun cuando exista osteo-
pacientes alcanzan con el tiempo una recuperacin bastante mielitis, los signos radiolgicos de sta pueden estar ausen-
satisfactoria, llegando a la deambulacin independiente con tes en los estadios iniciales. Hoy en da, una TC o una RM
mayor o menor espasticidad de la marcha; los problemas son las pruebas de eleccin ante toda sospecha de compre-
sensitivos y esfinterianos residuales pueden ser ms o menos sin medular. La puncin lumbar debe practicarse con pre-
molestos, pero no suelen ser incapacitantes. Los casos de lo- caucin, en especial cuando se sospeche una localizacin
calizacin cervical pueden ser muy graves, sobre todo cuan- lumbar del absceso, para evitar extender la infeccin epidu-
do se afectan las funciones respiratorias. El tratamiento debe ral al espacio subaracnoideo, con la consiguiente leptome-
1520
ningitis. Con este fin, es necesario introducir la aguja con len- la mdula cervical pueden verse comprimidas o alteradas
titud y ejercer aspiracin intermitente; si se aspira pus, el por el proceso espondiloptico, desencadenando trastornos
diagnstico queda establecido y se retira la aguja sin avanzar isqumicos de la mdula espinal que se unen a los efectos
ms. El LCR suele mostrar una pleocitosis linfocitaria discreta meramente compresivos.
y un gran aumento de las protenas.
Cuadro clnico. Existen dos sndromes clnicos que pueden
Diagnstico diferencial. Debe realizarse con los procesos coexistir en algunos pacientes, aunque lo ms habitual es
inflamatorios (mielitis transversa) y compresivos (hernia dis- que se presenten de forma independiente.
cal intervertebral, tumor metastsico), pero en estos casos no Sndrome radicular cervical. La lesin responsable puede
suelen existir datos de infeccin sistmica. Algunos pacien- ser un disco herniado lateralmente o bien un ostefito. Los
tes con mielitis transversa aguda presentan fiebre, pero en espacios intervertebrales ms a menudo afectos son el CV-CVI
general la instauracin de las manifestaciones clnicas es r- (por donde surge la raz CVI) y el CVI-CVII (por donde sale la
pida (por lo comn, antes de las 24-48 h). Otras infecciones raz CVII), seguidos por el espacio CIV-CV (en cuyo caso es
capaces de provocar dolor espinal y fiebre son la meningitis la raz CV la afecta). Rara vez se lesionan las races CVIII o DI.
bacteriana, el absceso perinefrtico, la espondilodiscitis y la Casi siempre existe dolor en la nuca, que se agrava con los
endocarditis bacteriana. El empiema subdural espinal es una movimientos del cuello, la tos y el estornudo, y que se alivia
infeccin muy rara que no puede distinguirse clnicamente con traccin axial ascendente ejercida manualmente por el
del absceso epidural. examinador. Dependiendo de la raz lesionada, el dolor se
En la tabla 12.87 se resumen algunos datos de inters para irradia por el borde superior del trapecio hacia el hombro,
el diagnstico diferencial de otros procesos. regin del bceps, borde radial del antebrazo y dedo pulgar
(CVI), o bien a la escpula, regin pectoral y axilar, la cara
Tratamiento. Consiste en la descompresin quirrgica me- posterior del brazo y antebrazo y el dedo medio (CVII). Sin
diante laminectoma y evacuacin del absceso, adems del embargo, estas irradiaciones tpicas no estn presentes en to-
empleo de antibiticos. dos los casos. Junto al dolor pueden existir otros fenmenos
A la espera de los resultados microbiolgicos (hemoculti- sensitivos (parestesia, hipostesia), motores (debilidad mus-
vos y cultivo del LCR y del pus del absceso) debe iniciarse cular, amiotrofia) y reflejos (arreflexia) correspondientes a la
tratamiento con una penicilina resistente a la penicilinasa y raz implicada.
un aminoglucsido para cubrir S. aureus. Las posibilidades Mielopata cervical. La lesin responsable puede ser un dis-
de recuperacin total o parcial estn inversamente relaciona- co herniado centralmente, la presencia de barras espondilo-
das con el grado de disfuncin neurolgica en el momento pticas constituidas por ostefitos e hipertrofia de partes
del diagnstico. blandas contiguas o una combinacin de factores que, inci-
diendo a menudo en individuos con canales congnitamen-
te estrechos, acaban por comprimir la mdula espinal. La sin-
Mielopata cervicoartrsica tomatologa est presidida por una paraparesia espstica, a
menudo asimtrica. El paciente se queja de debilidad o de
La degeneracin artrsica de la columna cervical es un fe- que arrastra una o ambas piernas al andar. El examen mues-
nmeno extraordinariamente frecuente que aparece, por lo tra la presencia de signos piramidales en las extremidades in-
general, despus de la edad media de la vida. Llega a ser casi feriores (espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski). Es
constante, en grado variable, en los individuos de edad avan- de destacar la pobreza relativa de trastornos sensitivos, pues
zada. es rara la existencia de un nivel bien definido, encontrndo-
Anatoma patolgica. El proceso degenerativo afecta el dis- se a lo sumo una disminucin de la sensibilidad profunda de
co intervertebral, el cual puede llegar a herniarse (protrusin predominio distal en las extremidades inferiores. De igual
discal) en direccin lateral o, con menor frecuencia, central; modo, casi nunca hay afectacin de esfnteres. Este predomi-
la herniacin se produce a travs del sitio de menor resisten- nio de los signos motores, aunque frecuente en los estadios
cia, que es el ligamento longitudinal posterior. A menudo, un iniciales de compresin medular de cualquier etiologa, es
traumatismo agudo o pequeos traumatismos repetidos de particularmente caracterstico de la mielopata cervical es-
las actividades de la vida cotidiana, que pueden pasar inad- pondiloartrsica.
vertidos, constituyen el factor desencadenante de la hernia- Hasta aqu, la sintomatologa descrita traduce los efectos
cin de un disco degenerado. Por otra parte, el proceso de- sublesionales de la compresin medular. En las extremida-
generativo afecta tambin los mrgenes de las vrtebras des superiores, el examen puede poner de manifiesto la pre-
adyacentes, producindose entonces los crecimientos seos sencia de trastornos motores, sensitivos y reflejos reveladores
denominados ostefitos. Ambos procesos la protrusin de del nivel o segmento medular comprimido o secundarios a
material discal y la formacin de ostefitos pueden ocurrir la existencia de una radiculopata previa. Son particularmen-
al mismo tiempo, originando verdaderas barras espondilo- te importantes los cambios de los reflejos osteotendinosos
pticas que acaban por comprimir las races cervicales, la que, al combinar la abolicin de algunos con la exageracin
mdula espinal o ambas a la vez. Otras veces es una hernia- de otros, permiten en ocasiones establecer con precisin el
cin discal pura o bien un ostefito con protrusin discal el nivel de la lesin medular. Por ejemplo, una lesin a nivel
responsable de un compromiso de espacio en el canal verte- CV-CVII disminuir o abolir los reflejos bicipital y estilorra-
bral o en los agujeros de salida de las races nerviosas. dial, mientras que los reflejos tricipital (CVII) y de flexin de
Los cambios degenerativos descritos son mximos, en la los dedos (CVIII) quedarn hiperactivos como consecuencia
columna cervical, en los espacios intervertebrales CV-CVI y del piramidalismo sublesional. A menudo, con una lesin a
CVI-CVII, coincidiendo con los puntos de mayor movilidad este nivel, la respuesta normal del reflejo estilorradial es re-
y, por tanto, de mayor sobrecarga mecnica. emplazada por una flexin de los dedos (reflejo estilorradial
Las consecuencias clnicas de estos cambios degenerativos invertido).
dependen, en parte, de su intensidad, pero tambin, en gran Estos cambios reflejos, sin ser patognomnicos de mielo-
medida, de otros factores que deben tenerse muy en cuenta pata cervicoartrsica, son muy sugestivos, ya que la espondi-
al efectuar la evaluacin clnica y teraputica de los pacien- loartrosis es la causa ms comn de mielopata a este nivel
tes. En primer lugar, es muy importante el dimetro del canal de la mdula espinal.
cervical, ya que si ste es congnitamente estrecho (dime- Adems de los datos proporcionados por la exploracin f-
tro inferior a 14 mm), pueden aparecer signos clnicos de sica, la historia puede revelar la presencia de radiculalgias
compresin medular con grados mucho ms ligeros de es- previas. Sin embargo, hay que tener en cuenta que un disco
pondilosis que en individuos con dimetros normales o am- protruido centralmente puede comprimir slo la mdula sin
plios (15 a 20 mm). En segundo lugar, las arterias que irrigan haber producido ningn tipo de dolor y sin afectar ninguna
1521
NEUROLOGA
raz. Es relativamente comn el error de no pensar en un dis- cras, pues la mdula espinal termina en la primera vrtebra
co cervical en pacientes cuya sintomatologa se reduce a lumbar. Los cuadros resultantes (lumbociatalgias, sndrome
una paraparesia espstica. del canal lumbar estrecho) se estudian en otros apartados de
El curso de la mielopata cervicoartrsica suele ser lenta- esta obra. La herniacin discal de la columna dorsal es muy
mente progresivo a lo largo de varios aos. Sin embargo, la rara, constituyendo menos del 1% de todas las degeneracio-
herniacin discal aguda puede producir una paraparesia de nes discales; cuando ocurre tiende a producir dolor radicular
rpida evolucin que har necesaria una evaluacin diag- si la herniacin es lateral, y mielopata (desde un sndrome
nstica y teraputica urgente. de Brown-Squard incompleto hasta una parapleja comple-
ta) cuando la herniacin es paramediana o central.
Diagnstico. Las radiografas simples de columna cervical La artritis reumatoide, sobre todo en los estadios avanza-
suelen revelar la presencia de cervicoartrosis ms o menos dos, puede afectar la columna vertebral, sobre todo la por-
acusada, pero hay que recordar que la correlacin entre la cin cervical alta: la destruccin del ligamento transverso del
importancia de los signos radiolgicos y el cuadro clnico es atlas por la sinovitis puede condicionar la subluxacin atlan-
muchas veces decepcionante. La RM y la TC han sustituido toaxoidea, con el consiguiente estrechamiento del canal cer-
con ventaja a la clsica mielografa en la evaluacin radiol- vical al flexionar el cuello. En muchos pacientes, el hallazgo
gica definitiva de estos enfermos, ya que permiten delimitar radiolgico (aumento de la distancia entre la pared posterior
el dimetro del canal cervical y el punto de la mdula y/o la del arco de CI y la pared anterior de la apfisis odontoides en
raz comprimida. La TC puede combinarse con la inyeccin radiografas laterales con el cuello en flexin) es asintomti-
intratecal de metrizamida para una mejor definicin de las co, pero estos pacientes sufren un alto riesgo de compresin
estructuras anatmicas. del bulbo o mdula alta.
Los tumores vertebrales, en general metastsicos de carci-
Diagnstico diferencial. Las radiculopatas cervicales de- nomas de mama, prstata, bronquio o tiroides y, con menos
bern diferenciarse de otras causas de dolor y parestesias en frecuencia, linfomas o mieloma mltiple, pueden ocasionar
las extremidades superiores y la cintura escapular. La gama sndromes compresivos radiculomedulares, a menudo a par-
de posibles etiologas es muy amplia, desde dolor de origen tir de la extensin epidural del tumor. En algunos casos, la
coronario hasta un sndrome del tnel carpiano, pasando masa epidural se presenta con evidencia radiolgica de afec-
por dolores de origen osteoarticular. Una vez establecido el tacin sea. En general, la intensidad de los dolores seos y
carcter radiculoptico de la afeccin, ser necesario investi- radiculopticos (que, a diferencia de los de origen benig-
gar su causa. Al respecto conviene sealar que las radiculo- no, no suelen ceder con el reposo), as como los cambios
patas CVI y CVII las ms frecuentes en la prctica son casi radiolgicos osteolticos u osteosclerticos en las radiogra-
siempre debidas a espondilosis cervical, con hernia discal o fas simples de columna, no suelen dejar dudas sobre la natu-
sin ella. Ante radiculopatas ms altas o ms bajas es necesa- raleza del proceso.
rio descartar otras etiologas (vase Enfermedades del siste- La espondilitis tuberculosa mielocompresiva, mucho menos
ma nervioso perifrico). frecuente en la actualidad que hace aos, se localiza prefe-
En cuanto a la mielopata espondiloartrsica, siempre es rentemente en la regin dorsal, donde afecta primero los dis-
necesario practicar estudios radiolgicos (RM o TC) para cos intervertebrales y luego los cuerpos vertebrales, originan-
confirmar la presencia de compresin medular y descartar do sndromes radiculomedulares por contigidad.
otras causas no espondilopticas (tumores, etc.). En ausen- Las malformaciones congnitas (Arnold-Chiari, invagina-
cia de evidencia radiolgica de mielocompresin se conside- cin basilar y occipitalizacin del atlas, etc.) se estudian en
rar, entre otras, la posibilidad de una esclerosis lateral amio- Anomalas del desarrollo.
trfica (fcil de confundir con la mielopata cervicoartrsica
cuando en sta predominan los signos puramente motores),
y la de una degeneracin medular secundaria a deficiencia Trastornos vasculares de la mdula espinal
de vitamina B12.
Tambin se ha comprobado que cuando se estudian siste- La irrigacin de la mdula espinal proviene de dos siste-
mticamente los pacientes con mielopata cervical, pero sin mas arteriales. En primer trmino, la arteria espinal anterior,
signos compresivos francos, buscando, por una parte, evi- que irriga los dos tercios anteriores de la mdula, se origina a
dencia de lesiones de las vas pticas (mediante la prctica nivel del agujero occipital a partir de ambas arterias vertebra-
de potenciales visuales evocados) y, por otra, la presencia de les. Desciende por el surco anterior de la mdula y es nutrida
bandas oligoclonales en el LCR, un porcentaje superior al a lo largo de su curso por un nmero variable de arterias ra-
50% puede catalogarse como casos probables de esclerosis diculares (as denominadas por penetrar en el canal verte-
mltiple. Constituyen una forma especial de la enfermedad bral acompaando a las races nerviosas), de las cuales la
de comienzo tardo, que ocurre despus de los 40 aos (va- ms constante e importante es la arteria de Adamkiewicz.
se Esclerosis mltiple). sta se origina de una arteria intercostal (generalmente la DX,
DXI o DXII), a su vez procedente de la aorta. El otro sistema ar-
Tratamiento. En las radiculopatas debe realizarse un trata- terial lo constituyen las dos arterias espinales posteriores, me-
miento conservador consistente en analgsicos, inmoviliza- nos definidas que la anterior, formadas a partir de ramas pos-
cin del cuello mediante un collar o una minerva ortopdica teriores de las arterias radiculares, y que constituyen un
y, cuando el dolor sea intenso, traccin cervical. El trata- plexo arterial que irriga el tercio posterior de la mdula.
miento quirrgico (laminectoma y descompresin) se reser- Ciertos segmentos de la mdula espinal son particularmen-
va para aquellos casos que no respondan al mdico. Cuando te vulnerables a la isquemia, sobre todo alrededor del cuarto
existe evidencia de compresin medular, sobre todo cuando segmento dorsal, debido a que las principales arterias radicu-
hay progresin reciente de una paraparesia, el tratamiento es lares que nutren a la arteria espinal anterior estn localizadas
siempre quirrgico. a cierta distancia en los segmentos cervicales y torcicos in-
feriores, con lo que la regin dorsal media constituye un te-
rritorio fronterizo de irrigacin ms pobre.
Otras compresiones medulares El infarto de la mdula espinal o mielomalacia es muchsi-
de origen raqudeo mo menos frecuente que el infarto cerebral. La arteriosclero-
sis, la trombosis y las embolias arteriales, tan frecuentes en
En la columna lumbar, los trastornos neurolgicos secun- los infartos cerebrales, son causas relativamente raras de
darios a degeneracin artrsica y herniacin discal son toda- mielomalacia. Otras veces, la obstruccin arterial est causa-
va ms frecuentes que en la columna cervical. Pero aqu las da por arteritis, aneurisma disecante de la aorta, compresio-
consecuencias sern slo compresin de las races lumbosa- nes extrnsecas o lesiones fortuitas de las arterias nutrientes
1522
durante operaciones torcicas o abdominales. Otros grupos za durante largos perodos de tiempo. La conducta teraputi-
de mielomalacias se deben a episodios de hipotensin arte- ca depende en parte de la rapidez de evolucin de cada
rial intensa o hipoxia generalizada de cualquier causa; en escaso. En general, se recomienda intentar la exresis quirrgi-
tos casos, el territorio afecto suele situarse alrededor del seg- ca de la malformacin siempre que la evolucin clnica sea
mento DIV, por ser, como se ha dicho antes, fronterizo entre desfavorable.
las principales arterias nutrientes. Los hemangioblastomas de la mdula espinal son verdade-
El cuadro clnico de un infarto medular es al principio el ros tumores intramedulares, a menudo contiguos a una cavi-
de una parlisis flccida con arreflexia, prdida sensitiva por dad siringomilica cervical, que pueden encontrarse en pa-
debajo del nivel lesional y retencin de orina. Este cuadro, cientes portadores de hemangioblastomas retinianos y
de comienzo sbito, es difcil de distinguir de otras causas de cerebelosos (sndrome de Von Hippel-Lindau).
lesin aguda transversa de la mdula espinal (traumticas,
inflamatorias, hemorrgicas, etc.). Si el infarto, como ocurre
a menudo, afecta slo los dos tercios anteriores de la mdula Tumores de la mdula espinal
(sndrome de la arteria espinal anterior), habr indemnidad
de la sensibilidad profunda (cordones posteriores), por lo Frecuencia y localizacin. Los tumores intrarraqudeos
que el nivel sensitivo queda restringido a la sensibilidad do- son, en comparacin, mucho menos frecuentes que los intra-
lorosa. craneales. De los tumores primarios (no metastsicos) del
El pronstico depende de la importancia de la isquemia. sistema nervioso, slo el 15% es intraspinal.
Cuando la mielomalacia es completa, el cuadro evoluciona Segn su localizacin, las neoplasias y otras lesiones ex-
a una parapleja espstica irreversible; en otros casos menos pansivas del espacio intrarraqudeo se dividen en: a) intra-
graves hay recuperacin ms o menos completa de las fun- medulares, cuando se originan en el interior de la mdula e
ciones motoras, sensitivas y esfinterianas. invaden o destruyen la sustancia gris y los tractos nerviosos,
La hemorragia de la mdula espinal o hematomielia es y b) extramedulares, cuando se originan por fuera de la m-
rara. Aparte de las debidas a traumatismos medulares, la ma- dula espinal. Estos ltimos, a su vez, pueden ser extradurales,
yora de las hematomielias espontneas se deben a una mal- si se localizan por fuera de la duramadre (cuerpos vertebra-
formacin vascular, a ditesis hemorrgica o a un tratamien- les, tejidos epidurales), o intradurales, si se originan por den-
to anticoagulante. El cuadro clnico es el de una mielopata tro de ella (leptomeninges, races nerviosas). La frecuencia
transversa de comienzo apopltico. relativa de estas distintas localizaciones es del 50% para los
La hemorragia en el espacio espinal (o hematoma epidu- tumores extradurales, del 40% para los intradurales y del 10%
ral) se observa sobre todo en el curso de un tratamiento con para los intramedulares.
anticoagulantes, aunque tambin puede ser debida a un
traumatismo, trastorno de la coagulacin o malformacin Tipos de tumor. Los tumores extradurales ms frecuentes
vascular. En ocasiones ocurre tras una puncin lumbar a un son los carcinomas metastsicos (sobre todo, mama, prsta-
paciente con trastorno de la hemostasia. Provoca un sndro- ta, pulmn, tiroides y rin), los linfomas y el mieloma mlti-
me de compresin medular aguda que, si no se diagnostica ple. Por su parte, los tumores intradurales extramedulares
con rapidez y se evacua quirrgicamente, puede conducir a ms comunes son los meningiomas, los schwannomas y los
una lesin irreversible de la mdula espinal. neurofibromas. De los intramedulares, el 40% son ependimo-
Las malformaciones arteriovenosas de la mdula espinal se mas incluyndose aqu los que se originan el filum ter-
localizan de manera preferente en la mitad inferior. Algunas minale, y el resto, astrocitomas, glioblastomas, tumores de
malformaciones, como los angiomas venosos, afectan predo- estirpe vascular como los hemangioblastomas.
minantemente a varones de edad media o avanzada, mien-
tras que los angiomas arteriovenosos se observan en pacien- Cuadro clnico. Tumores extramedulares. Las neoplasias ex-
tes ms jvenes de ambos sexos. Aunque raras, son de tramedulares, sean intradurales o extradurales, provocan un
inters porque pueden originar diversos cuadros clnicos que sndrome compresivo que suele afectar primero las races y
plantean problemas diagnsticos, a veces muy difciles. Por luego la mdula espinal. El sndrome radicular suele afectar
una parte, la malformacin puede sangrar en el espacio me- primordialmente la raz posterior, cuya irritacin provoca in-
nngeo, dando un cuadro muy parecido a la hemorragia tensos dolores que irradian por el dermatoma correspon-
subaracnoidea secundaria a la rotura de un aneurisma o un diente y se intensifican con la tos y el estornudo; pueden
angioma cerebrales. Por otra parte, la malformacin vascular existir parestesias y disminucin de la sensibilidad en el seg-
puede comprimir o afectar las races espinales y la propia mento cutneo correspondiente. Cuando se afecta la raz
sustancia de la mdula, ocasionando trastornos sensitivos y motora se producen debilidad, atrofia y fasciculaciones de
motores muy variables, en general de evolucin lentamente los msculos inervados por ella y, si la raz comprimida inter-
progresiva (aos), pero interrumpida por exacerbaciones viene en el arco de un reflejo osteotendinoso, hay disminu-
transitorias, causadas por el desarrollo de focos isqumicos o cin o ausencia de ste.
pequeas hemorragias intramedulares. Cabe destacar los fre- Por su parte, la caracterstica ms importante del sndrome
cuentes trastornos de la miccin, a menudo intensos y ms de compresin medular es que la sintomatologa est domina-
precoces que en los sndromes de compresin medular. En da por manifestaciones de tipo motor, dependientes de la
general, el diagnstico diferencial se plantea sobre todo con compresin de los haces piramidales como espasticidad, de-
los tumores espinales intramedulares o extramedulares y bilidad muscular y exaltacin de los reflejos por debajo del
con la esclerosis mltiple. El diagnstico de malformacin nivel lesional. Al principio son de predominio unilateral,
arteriovenosa puede sugerirlo la presencia de un soplo audi- pero con el tiempo se establece una paraparesia ms o me-
ble en la espalda, de un angioma cutneo o de un angioma nos simtrica o, si la lesin est situada en la columna cervi-
vertebral visible en las radiografas de columna. Sin embar- cal alta, una cuadriparesia espstica. Los trastornos de la sen-
go, en la mayora de los casos el diagnstico se sospecha por sibilidad, que suelen sobrevenir con el tiempo, son de dos
vez primera al practicar la mielografa, que muestra la pre- tipos: a) los debidos a compresin de los haces espinotal-
sencia de defectos irregulares de la imagen de contraste, micos que, al haberse cruzado sus fibras al entrar en la m-
causados por las impresiones de los vasos malformados en dula, predominan en el lado contralateral al del mximo d-
ella. El diagnstico definitivo puede confirmarse mediante la ficit motor, y consisten en disminucin de la sensibilidad
tcnica de la arteriografa medular selectiva. dolorosa y, en ocasiones, en sensaciones subjetivas de dolor
El curso clnico es variable: el 50% de los pacientes est profundo, pobremente localizado, y b) los debidos a com-
gravemente incapacitado tras un perodo de 6 meses a presin de los cordones posteriores (cuyas fibras no son cru-
3 aos desde el comienzo de los sntomas, mientras que el zadas) predominan en el mismo lado del mximo trastorno
resto presenta una progresin mucho ms lenta o se estabili- piramidal y consisten en parestesias (hormigueo, sensacio-
1523
NEUROLOGA
nes en banda o cinturn) y en disminucin de la sensibili-

dad propioceptiva. Se constituye as muchas veces un sndro-
me de Brown-Squard ms o menos tpico. Los lmites supe-
riores alcanzados por estos trastornos sensitivos, sobre todo
la hipoalgesia, constituyen un signo muy importante para es-
tablecer el nivel de la lesin, aunque su instauracin puede
ser tarda. Asimismo son tardos en el sndrome de compre-
sin medular los trastornos de esfnteres.
Tumores intramedulares. Los tumores intramedulares origi-
nan una sintomatologa mucho ms variable que los extra-
medulares. Sus manifestaciones iniciales dependern de las
estructuras lesionadas o invadidas por el crecimiento tumo-
ral. En los casos ms tpicos, cuando la parte central de la
mdula se afecta al inicio, se produce, en los segmentos co-
rrespondientes, un sndrome siringomilico con disociacin
termoalgsica de la sensibilidad, debilidad muscular, atrofia
y arreflexia. Puede existir dolor, pero rara vez es de caracte-
rsticas tpicamente radiculares. A medida que el tumor inva-
de las vas piramidales y el resto de la sustancia blanca, apa-
recern, por debajo del nivel lesional, espasticidad, hiper-
reflexia e hipostesia. En relacin con los cordones espinota-
lmicos, las ltimas fibras en afectarse (cuando el tumor cre- Fig. 12.31. RM que muestra un tumor intradural, extramedular (fle-
ce del centro a la periferia) son las situadas ms perifrica- chas), en este caso, un neurinoma. (Cortesa del Dr. M. SANZ, Centro
mente, es decir, las correspondientes a los segmentos sacros, de Resonancia Magntica de Barcelona.)
por lo que puede encontrarse una relativa preservacin de la
sensibilidad en las regiones genital y perianal. Por ltimo, los
trastornos de la miccin suelen ser ms precoces que en los deo. Tanto los meningiomas como los schwannomas y los
tumores extramedulares. neurofibromas tienen una evolucin trpida, a menudo de
aos. Es frecuente que durante largo tiempo los dolores radi-
Diagnstico. El diagnstico de los tumores de la mdula es- culares sean la nica manifestacin clnica y se confundan
pinal plantea, en primer lugar, la necesidad de localizar la le- con dolores de origen visceral o de otra naturaleza.
sin y, en segundo trmino, de llegar a una orientacin clni- Los tumores intramedulares suelen ser tambin de evolu-
ca sobre el tipo de tumor presente. cin crnica, aunque en ocasiones pueden sangrar y produ-
El nivel de la lesin est determinado por la presencia y la cir un deterioro brusco.
localizacin de los sntomas y signos de lesin segmentaria. Los ependimomas pueden ocurrir a cualquier nivel, pero
Hay que recordar que la presencia de un nivel sensitivo bien son especialmente frecuentes en el filum terminale, ocasio-
definido por debajo de la lesin, aunque tiene gran valor lo- nando un sndrome de la cola de caballo. A veces, los epen-
calizador, slo ocurre en estadios relativamente avanzados dimomas, y tambin los hemangioblastomas, se asocian a
de los tumores espinales. una cavidad siringomilica.
Como la mdula espinal termina al nivel de la vrtebra LI,
las lesiones situadas en las ltimas vrtebras dorsales y pri- Pruebas complementarias. La prueba diagnstica ms im-
mera lumbar pueden provocar una combinacin de snto- portante en los tumores espinales era la mielografa de con-
mas medulares y de afectacin de la cola de caballo. Por de- traste. La informacin que proporciona el examen del LCR
bajo de este nivel se afectar slo esta ltima; por ello, por s solo en general, elevacin de las protenas con poca
cualquier lesin situada por debajo de LI no puede causar o nula pleocitosis es inespecfica y de escasa ayuda diag-
nunca signos piramidales. nstica. En cambio, la TC vertebral (con inyeccin de metri-
El tipo de tumor slo puede diagnosticarse con precisin zamida lumbar o sin ella) y la RM son hoy en da las pruebas
con la intervencin quirrgica y el informe anatomopatolgi- diagnsticas ms tiles para el diagnstico de los tumores es-
co. Sin embargo, ciertos aspectos clnicos son orientativos. pinales. La figura 12.31 muestra un ejemplo de tumor espinal
Los tumores extradurales suelen ser metastsicos o bien en este caso un schwannoma diagnosticado mediante RM.
proliferaciones de un linfoma o de un mieloma. La evolucin Tratamiento. Los tumores con mejor respuesta a la extirpa-
clnica del sndrome mielocompresivo es rpida, en das, se- cin quirrgica son los intradurales-extramedulares (menin-
manas o, a lo sumo, pocos meses; por ello, en los casos de giomas, schwannomas, neurofibromas), generalmente benig-
instauracin ms brusca, el cuadro puede confundirse con nos. En los tumores intramedulares es necesario intervenir
mielitis, mielomalacias, hernias discales agudas mielocom- para descomprimir el cordn, obtener tejido para un diag-
presivas y otros procesos. Sobre todo en el caso de los carci- nstico histopatolgico y, en su caso, proceder a la radiotera-
nomas metastsicos es frecuente que exista tambin afecta- pia. Para los tumores metastsicos (en general extradurales),
cin sea, por lo que suele haber dolor vertebral intenso y el tratamiento clsico consista en ciruga, seguida de radio-
bien localizado, as como gran sensibilidad a la percusin de terapia. Hoy en da, algunos centros utilizan slo radiotera-
la columna al nivel de la vrtebra afecta. Es obvia la impor- pia siempre que se conozca con exactitud el tipo de tumor
tancia de las radiografas simples de raquis, as como la de un primario con resultados tan buenos o mejores que con el
examen general cuidadoso (palpacin de las mamas en la tratamiento combinado. Por otra parte, tan pronto como se
mujer y tacto rectal en el varn, radiografa de trax, estudio establece el diagnstico de tumor metastsico mielocompre-
hematolgico, etc.) en busca de la neoplasia primaria. sivo es recomendable empezar el tratamiento con glucocorti-
Los tumores extramedulares intradurales suelen ser benig- coides (p. ej., dexametasona, 16-100 mg/da en dosis dividi-
nos: los meningiomas predominan en las mujeres en relacin das) para combatir el edema mientras se espera el trata-
9:1 y casi siempre se localizan en la columna torcica. Por su miento definitivo (radioterapia o ciruga).
parte, los schwannomas y los neurofibromas no tienen ningu-
na predileccin ni en cuanto a sexo ni en cuanto a localiza-
cin; a veces, las radiografas simples de columna muestran Siringomielia
un agrandamiento del agujero intervertebral, en cuyo caso
estos trastornos tienden a adoptar un crecimiento en reloj de Se conoce con el nombre de siringomielia (del griego, sy-
arena, con desarrollo a la vez intrarraqudeo y extrarraqu- rinx, tubo o flauta) la presencia de una cavidad en el interior
1524
de la mdula espinal. Situada en general en la regin cervi- estabilizacin sintomtica. Slo en los estados ms avanza-
cal, a menudo se prolonga a los primeros segmentos dorsales dos, cuando la cavidad siringomilica se ensancha y llega a
y rara vez llega a los lumbosacros. La cavidad tambin pue- comprimir los cordones laterales o posteriores de la mdula,
de extenderse hacia arriba, afectando al bulbo raqudeo (si- aparecen signos piramidales y alteracin de la sensibilidad
ringobulbia). La pared de la cavidad est formada predomi- profunda en las extremidades inferiores.
nantemente por tejido neuroglial y en algunos casos se
encuentran tambin clulas ependimarias. En ocasiones Diagnstico. Se sospecha ante el cuadro clnico de un sn-
puede observarse la existencia de una comunicacin de la drome intramedular de evolucin muy crnica y se confirma
cavidad siringomilica con el conducto central ependimario mediante pruebas neurorradiolgicas. La tradicional mielo-
normalmente existente en la mdula espinal. Cuando la cavi- grafa muestra una imagen parecida a la correspondiente a
dad consiste slo en una dilatacin congnita del canal cen- un tumor intramedular, pero actualmente ha sido sustituida
tral revestido por completo de clulas ependimarias se por la TC y, sobre todo, por la RM medular. La TC de alta re-
considera una entidad patolgica distinta que recibe el nom- solucin puede revelar la cavidad, en especial si se mejora la
bre de hidromielia. En los casos congnitos se cree que la ca- definicin de la mdula mediante inyeccin previa de metri-
vidad siringomilica es un enorme resto del canal central del zamida: a veces el contraste, al cabo de unas horas, pasa a
feto, que generalmente no comunica con el IV ventrculo. A rellenar y opacificar la cavidad. La RM es en la actualidad la
menudo se asocia a malformaciones congnitas de la unin prueba que puede demostrar con ms facilidad y sin moles-
craneovertebral, como la malformacin de Arnold-Chiari tipo tias para el enfermo la presencia de una cavidad siringomi-
adulto, u otras alteraciones, como escoliosis torcica, fusin lica. Esta prueba tambin permite evaluar con gran nitidez la
de vrtebras o la anomala de Klippel-Feil. Los casos de sirin- regin de la charnela occipitocervical y la presencia o ausen-
gomielia adquiridos se deben a aracnoiditis basal, que obs- cia de una malformacin de Arnold-Chiari asociada.
truye la circulacin del LCR cerca del agujero occipital, o
pueden desarrollarse en un fragmento de la mdula secun- Tratamiento. Es poco satisfactorio. Se ha intentado la mar-
dario a un tumor intramedular, una aracnoiditis espinal o un supializacin o simple drenaje de la cavidad, as como un
traumatismo grave. abordaje descompresivo de la fosa posterior, en especial
cuando hay evidencia de herniacin tonsilar o malforma-
Cuadro clnico. La cavidad siringomilica lesiona las estruc- cin de Arnold-Chiari asociada. Sin embargo, es difcil la va-
turas centrales de la mdula espinal, produciendo trastornos loracin del tratamiento en esta enfermedad pues, como se
sensitivos y motores muy caractersticos; la afectacin de las ha dicho antes, no son raros los perodos largos de estabiliza-
fibras espinotalmicas en su cruce por el centro de la mdu- cin sintomtica que ocurren de forma espontnea.
la espinal determina una anestesia termoalgsica de distribu-
cin segmentaria, con preservacin de las sensibilidades tc-
til y propioceptiva. La analgesia, que generalmente comienza Mielopata posradioterapia
en los segmentos cervicales inferiores, es responsable de las
quemaduras y traumatismos indoloros que estos enfermos Se trata de una entidad rara que se caracteriza por una ne-
presentan en las manos y extremidades superiores, a menu- crosis retardada de la mdula espinal tras la administracin
do como primera manifestacin de la enfermedad. A la larga de dosis elevadas (en general superiores a 6.000 rad) de ra-
se desarrollan cambios trficos en las manos y artropatas de- dioterapia para el tratamiento de tumores situados en la pro-
formantes. Cuando la cavidad progresa hacia arriba, la zona ximidad de la mdula espinal.
de anestesia se extiende a los segmentos cervicales altos (CII, Existen dos tipos de lesiones medulares posradioterapia, la
CIII); ms tarde, al verse envueltas las fibras de la decusacin mielopata transitoria y la mielopata progresiva retardada. La
procedentes del ncleo de la rama descendente del trigmi- primera aparece a los 3-6 meses de la radioterapia y cursa
no, la prdida sensitiva progresa de la regin occipital hacia con parestesias en las extremidades que se exacerban al fle-
delante, afectndose la cara. Por otra parte, la analgesia pue- xionar el cuello (signo de Lhermitte) y que se atribuyen a
de extenderse en sentido descendente, hacia los segmentos una disfuncin de los cordones posteriores. En la explora-
torcicos, si la cavidad lo hace en esta direccin. A veces el cin se halla una alteracin de las sensibilidades vibratoria y
paciente refiere dolores, bien lancinantes, seudotabticos, o artrocintica, sin prdida de fuerza. Las molestias desapare-
bien sordos y mal definidos (analgesia dolorosa). La afecta- cen en unos meses. La mielopata progresiva es ms frecuen-
cin de las astas anteriores de la mdula, en la regin cervi- te y suele aparecer a los 12-15 meses del tratamiento radiote-
cal, origina debilidad muscular, amiotrofia y arreflexia en las rpico. Los pacientes refieren parestesias y disestesias en las
extremidades superiores. La arreflexia a la que tambin extremidades inferiores y, despus, prdida de fuerza, de
contribuye la presencia de la cavidad en las astas posteriores modo que al final el enfermo presenta un sndrome de mielo-
interrumpiendo el brazo aferente del arco reflejo es un fe- pata transversa con parapleja espstica, nivel sensitivo en el
nmeno tan constante que se considera muy improbable el tronco y trastorno de los esfnteres. El LCR es normal o slo
diagnstico de siringomielia si los reflejos osteotendinosos muestra una ligera elevacin de las protenas. Esta afeccin
de las extremidades superiores no estn abolidos. Si la cavi- suele localizarse predominantemente en la mdula cervical
dad se extiende hacia el bulbo (siringobulbia), las manifesta- o dorsal, donde se aprecia necrosis de coagulacin, que
ciones motoras pueden incluir atrofia y debilidad de la len- afecta tanto la sustancia blanca como la gris, acompaada
gua, parlisis del velo del paladar o de las cuerdas vocales y de degeneracin secundaria de los haces ascendentes y des-
nistagmo. La afectacin de las clulas de la columna inter- cendentes. Tambin se aprecian alteraciones vasculares con
mediolateral de la mdula cervical puede causar un sndro- necrosis y degeneracin hialina de la pared de los vasos y
me de Horner. Es muy comn cierto grado de escoliosis, que trombosis de su luz, que muchos autores consideran como la
se considera el resultado de debilidad asimtrica de los mscu- lesin fundamental de la entidad. El diagnstico diferencial
los paravertebrales. debe realizarse con las metstasis espinales. Aunque en la
Finalmente, hay prdida de fuerza y ataxia de las extremi- mielopata posradioterpica los pacientes no suelen referir
dades inferiores por afeccin de los haces corticospinales y dolor local, siempre se aconseja practicar una RM medular o
la columna posterior de la regin cervical. una mielografa para despejar las dudas. El mejor tratamiento
Todas estas manifestaciones clnicas suelen ser bilaterales, es el profilctico, evitando administrar dosis superiores a
aunque pueden ser asimtricas y en algunos casos incluso 6.000 rad en perodos inferiores a 30-70 das. En los casos ya
unilaterales, si la localizacin de la cavidad intramedular establecidos, se aconseja la administracin de glucocorticoi-
predomina a uno u otro lado de la lnea media. des intravenosos, y algunos autores propugnan tratamientos
La enfermedad suele comenzar en la edad adulta joven y con heparina o derivados en las primeras fases de la enfer-
sigue un curso lentamente progresivo con perodos largos de medad.
1525
NEUROLOGA
Mielopatas por retrovirus cambios inflamatorios crnicos en las meninges y la mdula

espinal, junto a desmielinizacin y prdida axonal de tractos
Mielopata en el SIDA piramidales y cordones posteriores.
Las lesiones medulares en los pacientes con SIDA son me-

nos frecuentes que las cerebrales e incluyen la mielopata Mielopatas txicas
asociada al virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) o
mielopata vacuolar, las infecciones oportunistas y los tumo- Ciertos agentes neurotxicos, algunos de uso industrial
res. Tambin se han referido casos de lesiones isqumicas se- (como el triortocresilfosfato y la acrilamida) y otros de uso
cundarias a vasculitis y a coagulacin intravascular disemi- farmacolgico (como el clioquinol), pueden originar una
nada. neuropata perifrica combinada con signos de afectacin
La mielopata mejor caracterizada de los pacientes con de la mdula espinal. La toxicidad del clioquinol, contenido
SIDA es la mielopata vacuolar. Afecta al 22% de los enfermos en ciertos preparados comerciales antidiarreicos, puede
y se manifiesta por una paraparesia espasticoatxica progre- afectar tambin el nervio ptico, ocasionando un cuadro de-
siva que evoluciona a lo largo de semanas o meses y se nominado neuropticomielopata subaguda, descrito original-
acompaa de incontinencia urinaria. Aunque muchos de es- mente en el Japn. En la actualidad se considera que estos
tos pacientes presentan una demencia asociada al HIV, no agentes neurotxicos provocan degeneracin axonal, tanto
existe correlacin entre la incidencia y gravedad de la de- en los nervios perifricos como en algunos tractos del SNC;
mencia y la mielopata. El examen anatomopatolgico de la por ello se tiende a usar el trmino axonopata para agru-
mdula muestra una lesin de los cordones laterales y poste- par a este tipo de trastornos.
riores de la mdula torcica en forma de grandes vacuolas El sndrome neurolgico producido por la intoxicacin
que se asocian a grupos de macrfagos cargados de lpidos. por el aceite de colza incluye tambin una mielopata entre
Estas lesiones son muy similares a las observadas en la dege- sus secuelas.
neracin combinada subaguda de la mdula debida a un d-
ficit de vitamina B12 o, ms raras veces, de cido flico. Sin
embargo, la concentracin srica de vitamina B12 y cido f-
lico en los pacientes con mielopata vacuolar es normal. Bibliografa especial
Entre los grmenes oportunistas capaces de causar una BERGER JR, SVENNINGSSON A, RAFFANTI S, RESNIK L. Tropical spastic pa-
mielopata aguda en los pacientes con SIDA merecen desta- raparesis-like illness occurring in a patient dually infected with
carse el citomegalovirus (que tambin afecta de forma carac- HIV-1 and HTLV-II. Neurology 1991; 41: 85-87.
terstica la cola de caballo), el virus del herpes simple tipo 2, DITUNNO JF, FORMAL CS. Current concepts: Chronic spinal cord injury.
N Engl J Med 1994; 330: 550-556.
el virus varicela-zoster y Toxoplasma gondii. Las infecciones GOUT O, GESSAIN A, BOLGERT F, SAAL F, TOURNIER-LASSERVE E, LASNERET J
por micobacterias o por sfilis ocasionan mielorradiculitis et al. Chronic myelopathies associated with human T-lymphotro-
ms crnicas. pic virus type I. A clinical, serologic and immunovirologic study of
ten patients in France. Arch Neurol 1989; 46: 255-260.
JEFFERY DR, MANDLER RN, DAVIS LE. Transverse myelitis. Retrospective
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La presencia y alta prevalencia en Jamaica y otras islas tro- multiple sclerosis and parainfectious events. Arch Neurol 1993; 50:
picales de una forma de mielopata progresiva conocida des- 532-535.
OSAME M, MATSUMOTO M, USUKU K, IZUMO S, IJCHI N, AMITANI H et al.
de hace aos con el nombre de paraparesia espstica tropi- Chronic progressive myelopathy associated with elevated antibo-
cal ha sido motivo de inters reciente al descubrirse su dies to human T-lymphotropic virus type I and T cell leukemia-like
relacin con la infeccin por el virus HTLV-1, agente causal cells. Ann Neurol 1987; 21: 117-122.
tambin de la leucemia-linfoma de clulas T. Esta mielopata PETITO CK, NAVIA BA, CHO ES, JORDAN BD, GEORGE DC, PRICE RN. Vacuo-
por HTLV-1 se ha descrito tambin en el Japn y, con mucha lar myelopathy pathologically resembling subacute combined
menor frecuencia, en Occidente, casi siempre en inmigran- degeneration in patients with AIDS. N Engl J Med 1985; 312: 874-
tes de las islas del Caribe. El cuadro tiene un comienzo insi- 879.
dioso y un curso muy crnico, predominando la paresia es- SAMSA GP, PATRICK CH, FEUSSNER JR. Long-term survival of veterans
with traumatic spinal cord injury. Arch Neurol 1993; 50: 909-914.
pstica acompaada de grados variables de afectacin de SMITH T, JAKOBSEN J, TROBABORG W. Myelopathy and HIV infection.
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Los pacientes acaban en una silla de ruedas en el plazo de TIPPETT DS, FISHMAN PS, PANITCH HS. Relapsing transverse myelitis.
unos 10 aos. La anatoma patolgica se caracteriza por Neurology 1991; 41: 703-706.
1526
Alteraciones del sistema nervioso asociadas al
alcoholismo crnico y a carencias nutricionales
A. Urbano-Mrquez y R. Estruch Riba
El consumo crnico de alcohol etlico (etanol) se asocia a TABLA 12.88. Enfermedades neurolgicas relacionadas
una gran variedad de procesos inflamatorios y/o degenerati- con el alcoholismo
vos que afectan prcticamente todos los rganos humanos, Intoxicacin alcohlica aguda
entre los que merecen destacarse el SNC y el SNP. En la ta- Sndrome de abstinencia enlica
bla 12.88 se detallan las diferentes enfermedades neurolgi- Temblor
cas relacionadas con la ingesta crnica de etanol. Alucinaciones
Convulsiones
Delirium tremens
Enfermedades nutricionales asociadas al alcoholismo
Enfermedad de Wernicke-Korsakoff
Patogenia de las enfermedades Ambliopa alcohol-tabaco
Pelagra
neurolgicas asociadas Neuropata por beriberi
Enfermedades posiblemente relacionadas con la accin txica
del alcohol
al alcoholismo Demencia alcohlica
Degeneracin cerebelosa alcohlica
En el momento actual, las diferentes teoras patognicas Mielinlisis pontina central
de las lesiones neurolgicas en los alcohlicos centran su Enfermedad de Marchiafava-Bignami
Hemorragias cerebrales
atencin en un efecto txico directo del etanol o sus meta- Polineuropata alcohlica
bolitos (acetaldehdo e hidrogeniones) o en circunstancias Disautonoma alcohlica
concomitantes, como carencias nutricionales (dficit vitam-
nico, malnutricin) o trastornos inicos (hipofosforemia, hi-
popotasemia o hipomagnesemia) asociados al alcoholismo membranas adquieren una fluidez normal si se les adminis-
crnico. Por ltimo, dado que no todos los alcohlicos crni- tra de nuevo alcohol. Para evitar el aumento de fluidez que
cos desarrollan trastornos neurolgicos, se ha sugerido tam- ocasiona la ingesta de etanol en las membranas orgnicas,
bin la posible existencia de factores genticos que determi- stas cambiaran su composicin lipdica de modo que, en
naran una mayor susceptibilidad a padecer estos procesos. estado basal, mantienen una fluidez disminuida y recuperan
As, un cambio genticamente determinado de la enzima la fluidez normal con la nueva ingesta de etanol. Este fen-
transcetolasa podra explicar por qu slo un subgrupo de meno de tolerancia al alcohol se debe ante todo a un cam-
pacientes malnutridos desarrollan el sndrome de Wernicke- bio en la composicin de fosfolpidos (fosfatidilinositol, car-
Korsakoff. diolipina) o a un aumento de la fraccin de colesterol en las
El acetaldehdo, el principal metabolito del etanol, es rpi- membranas biolgicas.
damente degradado a acetato en el hgado y sus concentra- Con esta teora puede explicarse fcilmente la mayora de
ciones en sangre son muy bajas (< 50 M), por lo que parece los efectos agudos producidos por el etanol sobre el SNC. La
poco probable que tenga importancia en la patogenia de las intoxicacin etlica aguda se debera a una alteracin del
manifestaciones no hepticas del alcoholismo crnico. Del funcionalismo normal del sistema nervioso por un aumento
mismo modo, dado que ms del 90% del etanol es metaboli- de la fluidez de las membranas neuronales. La tolerancia de
zado en el hgado, no deben esperarse cambios en el poten- los alcohlicos crnicos sera consecuencia de un cambio
cial redox (NADH/NAD) en el resto de los tejidos del organis- adaptativo de sus membranas que les confiere mayor resis-
mo, por lo que las lesiones extrahepticas inducidas por el tencia a la accin fluidificante del alcohol. La dependencia
etanol no pueden relacionarse con una hiperproduccin de fsica al alcohol que presentan estos pacientes se justificara
hidrogeniones, como tiene lugar en el hgado. Por otra parte, porque sus membranas celulares son ms rgidas y requieren
algunas manifestaciones neurolgicas que presentan los al- el consumo de un fluidificante, en este caso el alcohol, para
cohlicos crnicos se han relacionado con circunstancias llegar a un nivel de fluidez ptimo. En caso de que los alco-
muy concretas. La encefalopata de Wernicke-Korsakoff se hlicos dejen de beber (abstinencia), sus membranas se tor-
ha relacionado con un dficit de tiamina, y la encefalopata nan ms rgidas y el consiguiente desequilibrio de todas sus
pelagroide con un dficit de niacina. Sin embargo, en la ma- funciones motiva la aparicin del sndrome de abstinencia.
yora de las ocasiones, no se conoce con exactitud la base Se ha sealado que estos cambios en la fluidez de las mem-
patognica de estos procesos. branas podran alterar los receptores de membrana, en espe-
Todas estas consideraciones han sugerido la posibilidad cial los receptores de los canales inicos de cloro y calcio. El
de que el etanol ejerza un efecto txico por s mismo sobre consumo crnico de etanol altera los receptores de los cana-
todas las clulas del organismo. El etanol tiene un efecto fsi- les de calcio de modo que reduce la entrada de este ion al
co similar al de los anestsicos sobre las membranas celula- interior de las clulas, lo que a su vez origina un aumento de
res y subcelulares del cerebro, del hgado, de los hemates y estos canales como efecto compensador. Cuando los pacien-
del pncreas. Estudios in vitro han demostrado que el etanol tes dejan de beber alcohol, el exceso de estos canales ori-
aumenta la fluidez de las membranas biolgicas de microso- gina un incremento de la entrada celular de calcio que ex-
mas y mitocondrias hepticas, sinaptosomas cerebrales y plicara el efecto de hiperexcitabilidad observado en el
membranas eritrocitarias. Pero, a la vez, se ha comprobado sndrome de deprivacin alcohlica.
que las membranas celulares de los animales sometidos a Actualmente se estn investigando los efectos del etanol
una ingesta crnica de etanol son menos fluidas (ms rgi- sobre los receptores cerebrales de cido glutmico y, ms
das) que las de los animales no alcoholizados y que estas concretamente, sobre los receptores del cido N-metil-D-as-
1527
NEUROLOGA
partato (NMDA). En animales alcoholizados se ha observado do, el etanol produce un efecto excitante en lugar de sedan-
una mayor sensibilizacin a los efectos excitadores del te de forma similar a las reacciones patolgicas observadas
NMDA, junto a una disminucin de la enzima glutmico-desen los pacientes tratados con barbitricos. Las lagunas alco-
carboxilasa, por lo que se ha sealado que las lesiones neu- hlicas se refieren a las amnesias, en ocasiones de horas,
rolgicas producidas por el alcoholismo crnico podran ser que algunos pacientes presentan tras una intoxicacin alco-
debidas a una sensibilizacin por el etanol de las neuronas hlica aguda. Parece tratarse de un trastorno agudo de la
gabargicas a los efectos txicos de los aminocidos excita- memoria de fijacin, sin alteracin de otras funciones cere-
dores. brales como la memoria inmediata o la remota. Estos episo-
Sin embargo, estas alteraciones regresan como mximo a dios no parecen relacionados con trastornos de la concien-
los 7 das, por lo que resulta difcil explicar la cronicidad de cia, epilepsia o traumatismos craneales y se asemejaran de
las lesiones. En diversos trabajos realizados por nuestro gru- algn modo a las amnesias globales transitorias. Aunque su
po se ha comprobado una clara relacin entre las lesiones fisiopatologa es desconocida, se han relacionado con una
producidas por el alcohol en el msculo esqueltico, el mio- alteracin del sistema serotoninrgico central, ya que estos
cardio, el SNC y los nervios perifricos con la dosis total acu- pacientes suelen presentar niveles sricos bajos de triptfa-
mulada de alcohol, es decir, la cantidad total de alcohol in- no, el precursor de la serotonina. Asimismo, se ha sealado
gerido por el paciente a lo largo de su vida. Seran, pues, la una posible alteracin de las sinapsis centrales mediadas por
cronicidad y la cuanta de la ingesta alcohlica las que origi- aminocidos, como el cido glutmico. Aunque suele consi-
naran una lesin continua e irreversible en las membranas, derarse como un signo de dependencia al alcohol, estas la-
que podra alterar la entrada de calcio al interior de la clu- gunas pueden aparecer en cualquier fase del alcoholismo,
la, siendo la acumulacin de este ion el responsable de la incluso en bebedores espordicos.
muerte celular. Por ltimo, es importante recordar que, durante los pero-
dos de intoxicacin aguda, los alcohlicos pueden presentar
con mayor frecuencia traumatismos, hematomas subdurales,
infecciones y crisis de hipoglucemia.
Intoxicacin alcohlica aguda Fisiopatologa. La fisiopatologa de las alteraciones observa-

das en la intoxicacin alcohlica aguda se ha relacionado
Cuadro clnico. Los signos y sntomas de la intoxicacin con los efectos anestsicos del etanol de disolver y fluidificar
aguda por etanol se relacionan con las concentraciones de las membranas celulares (vase anteriormente). No obstan-
alcohol alcanzadas en sangre, que traducen los niveles te, se ha sealado que determinadas reas cerebrales y neu-
de etanol en el cerebro. En personas no alcohlicas, concen- ronales podran tener mayor sensibilidad al etanol. En con-
traciones de alcoholemia superiores a 25 mg/dL producen creto, se ha referido que los efectos del etilismo agudo se
una inhibicin de las vas neuronales polisinpticas de la for- correlacionan con una alteracin de los receptores neurona-
macin reticular, la corteza y el cerebelo, causando hiperex- les del cido gammaminobutrico (GABA) y los canales de
citabilidad que se manifiesta por euforia, locuacidad, au- cloro asociados. Ello explicara que los barbitricos y las ben-
mento de la sociabilidad, incoordinacin y dificultad de zodiazepinas, que tambin interaccionan con estos recepto-
concentracin y raciocinio. Con concentraciones superiores res, ocasionen una clnica de intoxicacin muy similar a la
a 100 mg/dL aparecen signos de disfuncin vestibular y cere- producida por el etanol; tambin explicara la tolerancia cru-
belosa que originan nistagmo, diplopa, disartria y aumento zada observada entre etanol, barbitricos y benzodiazepinas.
de la base de sustentacin. Con estos niveles de alcoholemia
puede producirse tambin una afectacin del sistema nervio- Tratamiento. Actualmente no se dispone de un tratamiento
so autnomo, que explicara los cuadros de hipotensin e hi- especfico para las intoxicaciones alcohlicas agudas. No se
potermia que a veces desarrollan estos individuos. Con con- ha demostrado ninguna eficacia de la vitamina B6 ni sus deri-
centraciones superiores aparece estupor u obnubilacin, vados en el tratamiento de este tipo de intoxicaciones. Cier-
habla incoherente, vmitos y dificultad para respirar. Por lti- tos frmacos antagonistas de los receptores benzodiazep-
mo, con concentraciones de 400 mg/dL, el paciente entra en nicos, como el Ro 15-4513 y el FG 7142, que impiden el
coma profundo y, ms tarde, al superar los 500 mg/dL, sobre- incremento del flujo de los canales del cloro producido por
viene la muerte por parlisis respiratoria. el etanol en animales alcoholizados, podran mejorar la sin-
La dosis letal media (DL50) del etanol es de 500 mg/dL, tomatologa propia de las intoxicaciones agudas por alcohol.
aunque se ha conseguido recuperar a pacientes con intoxi- Finalmente, dada la semejanza entre los receptores del eta-
caciones de incluso 1.127 mg/dL. Actualmente, la muerte por nol y de las benzodiazepinas en el cerebro, se ha sealado la
este tipo de intoxicaciones es excepcional, y los nicos ca- posible utilidad del flumazenilo, un antagonista especfico
sos que se producen suelen deberse a ingesta de alcohol jun- de los receptores de las benzodiazepinas, en el tratamiento de
to a otros txicos como benzodiazepinas o barbitricos, que las intoxicaciones alcohlicas agudas.
potencian su efecto.
No obstante, existen numerosos factores que pueden alte-
rar la relacin entre los niveles de alcoholemia y las manifes-
taciones neurolgicas. As, por ejemplo, se ha comprobado
que la gravedad de las manifestaciones neurolgicas a una Sndrome de abstinencia alcohlica
concentracin de etanol determinada es mayor cuando la al-
coholemia est aumentando que cuando est disminuyendo. Tras el consumo crnico de etanol y, ms excepcional-
Asimismo, se sabe que los alcohlicos crnicos desarrollan mente, tras una ingesta muy abundante durante un perodo
tolerancia al etanol, de modo que pueden permanecer so- no tan prolongado, los alcohlicos adquieren un estado de
brios a concentraciones relativamente elevadas. dependencia fsica al etanol que se manifiesta por la apari-
En relacin con otras manifestaciones de la intoxicacin cin de manifestaciones neurolgicas cuando el enfermo
alcohlica aguda, merecen comentarse las intoxicaciones deja de beber o, incluso, si reduce su ingesta.
patolgicas y las lagunas o amnesias alcohlicas (black Este cambio en el hbito enlico se debe a menudo a un
outs). La intoxicacin patolgica se refiere a la rpida apari- traumatismo (p. ej., fractura), una enfermedad intercurrente
cin de excitacin extrema con conductas irracionales o vio- (p. ej., neumona) o un proceso patolgico asociado al con-
lentas despus de la ingesta de pequeas cantidades de eta- sumo crnico de alcohol, de modo que el sndrome de absti-
nol. Estos episodios duran minutos u horas y suelen ser nencia agrava o complica la enfermedad de base. Por otra
seguidos de un estado de somnolencia, del cual el paciente parte, la gravedad del sndrome de abstinencia depende en
se despierta sin recordar nada. Por algn motivo no conoci- gran medida del consumo total de alcohol durante la vida
1528
ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO ASOCIADAS AL ALCOHOLISMO CRNICO Y A CARENCIAS NUTRICIONALES
del paciente, de modo que suelen presentarlo los alcohli- les del calcio dependientes del voltaje de las membranas ce-
cos que han consumido mayor cantidad de etanol durante rebrales. La persistencia de un aumento de flujo de calcio y
un tiempo ms prolongado y tambin aquellos que han in- del nmero de canales de este ion, una vez ha cesado el
tentado varias veces dejar de beber. efecto sedante del etanol, provoca la aparicin de hiperacti-
vidad neuronal por aumento de la liberacin de neurotrans-
Cuadro clnico. El sndrome de abstinencia puede cursar misores, que puede desencadenar una crisis convulsiva.
con manifestaciones precoces (temblor, alucinaciones y Delirium tremens. Las manifestaciones anteriormente des-
convulsiones) y tardas (delirium tremens). critas aparecen durante las primeras 48 h de abstinencia. En
Temblor. El sntoma ms comn de abstinencia es la apari- cambio, el delirium tremens se produce entre las 48 y las 72 h
cin de temblor distal, fundamentalmente matutino (tras la desde la ltima ingesta enlica. Con frecuencia son pacien-
abstinencia nocturna) y que suele acompaarse de nuseas tes alcohlicos que ingresan en el hospital por traumatismo,
y vmitos (pituitas matutinas). Aunque es un temblor genera- infeccin o intervencin quirrgica y que desarrollan el cua-
lizado, suele ser ms evidente en las manos, se acenta con dro durante su ingreso. El delirium tremens se caracteriza por
la actividad motora o el estrs emocional y cede con la rein- obnubilacin, agitacin, insomnio, temblor y alucinaciones
gesta enlica. Se trata de un temblor de alta frecuencia (6- vvidas, junto a signos de hiperactividad del sistema nervioso
8 oscilaciones/seg). Si el paciente no ingiere alcohol, el tem- autnomo (fiebre, taquicardia, midriasis y sudacin profu-
blor se intensifica y aparecen insomnio, agitacin, enrojeci- sa). En la mayora de las ocasiones su curso es benigno, no
miento facial, inyeccin conjuntival, sudacin, taquipnea e dura ms de 72 h y acaba sbitamente, tal como empez.
hipertensin arterial. Aunque no se acompaa de deterioro Tras el perodo de agitacin e insomnio, el paciente cae en
intelectual, el paciente muestra falta de atencin, se halla de- un sueo profundo y se despierta lcido, tranquilo y exhaus-
sorientado y se niega a responder a las preguntas. Estos snto- to, sin recordar nada del episodio pasado. No obstante, en el
mas suelen aparecer a las pocas horas de dejar de beber y 5-15% de los casos, la evolucin es trpida y puede originar
persisten generalmente de 3 a 5 das, aunque pueden llegar a la muerte del paciente. En ocasiones, la causa del falleci-
durar 2 semanas. Tambin se resuelven mediante tratamien- miento es una complicacin aparecida durante el delirium
to con frmacos simpaticolticos (antagonistas betadrenrgi- (infeccin, traumatismo), pero en otras no se comprueba
cos o agonistas 2-adrenrgicos), por lo que se han atribuido ninguna causa que lo justifique, ni siquiera tras el estudio au-
a una hiperactividad de neuronas adrenrgicas, que explica- tpsico. El examen anatomopatolgico del cerebro de estos
ra el aumento de noradrenalina hallado en el LCR de estos enfermos slo suele mostrar un edema cerebral, sin otras al-
pacientes. teraciones manifiestas. El examen del LCR suele ser tambin
Alucinaciones. Alrededor del 25% de los pacientes absti- normal. En ocasiones se han detectado alteraciones analti-
nentes con temblor refieren adems pesadillas, ilusiones y cas, como hipoglucemia, hipernatremia, hipopotasemia, hi-
alucinaciones, generalmente visuales, pero tambin auditi- pocloremia, hipofosforemia e hipomagnesemia, as como
vas, tctiles y olfatorias. Las alucinaciones visuales suelen alcalosis respiratoria. Sin embargo, muchas de estas altera-
incluir visin de insectos (microzoopsias), animales o perso- ciones se presentan y corrigen antes de la aparicin del deli-
nas imaginarias. Debe tenerse en mente que las microzoop- rium tremens, por lo que se cree que no tienen relevancia ni
sias no son especficas de la abstinencia alcohlica ya que en la patogenia ni en la evolucin de este cuadro.
pueden aparecer en otros tipos de abstinencia. Una forma es-
pecial de alucinaciones son las auditivas, generalmente en Tratamiento. Los objetivos del tratamiento son: a) aliviar la
forma de voces de familiares, amigos o vecinos, que en oca- sintomatologa; b) prevenir o tratar las principales complica-
siones pueden cronificarse y ser difciles diferenciar de una ciones (convulsiones, alucinaciones, arritmias y delirio), y
autntica esquizofrenia. c) preparar al paciente para su rehabilitacin a largo plazo.
Convulsiones. El etanol es capaz de inducir crisis convulsi- Sin embargo, para un mejor tratamiento de estos pacientes,
vas en los pacientes epilpticos, pero, adems, los enfermos se aconseja realizar una valoracin objetiva de la intensidad
alcohlicos sin antecedentes de epilepsia pueden presentar y la gravedad del sndrome.
en las primeras 48 h de abstinencia un cuadro convulsivo Todos los pacientes afectos de este sndrome deberan ser
nico o acumulado y, en casos excepcionales (2% de los ca- hospitalizados para efectuar un diagnstico adecuado de to-
sos) llegar al status epilepticus. Suele tratarse de convulsiones das las complicaciones del alcoholismo crnico e instaurar
tonicoclnicas generalizadas de tipo gran mal y pueden tratamiento del sndrome de abstinencia. Se han establecido
acompaarse de alucinaciones y temblor. El 30% de estos pa- varios mtodos de valoracin, pero tal vez el ms utilizado
cientes desarrollan a continuacin un cuadro de delirium tre- sea el de la Addiction Research Foundation, basado en una
mens. escala denominada Clinical Institute Withdrawal Assessment
La observacin de crisis focales, un nmero de crisis con- for Alcohol (CIWA-A), que permite realizar un seguimiento
vulsivas superior a 6, la existencia de traumatismos previos o estricto de los pacientes con el sndrome de abstinencia al-
un perodo poscrtico prolongado debe obligar a descartar cohlico. Esta escala contiene 15 tems, que se puntan de 0
una lesin cerebral focal. a 7, de modo que se obtiene una puntuacin indicativa de la
Probablemente, los pacientes alcohlicos sin anteceden- gravedad de la abstinencia del paciente.
tes de epilepsia que presenten una crisis convulsiva deberan El tratamiento de este sndrome incluye la aplicacin de
ser hospitalizados para su estudio y tratamiento de nuevas medidas no farmacolgicas y farmacolgicas. Estudios con-
crisis o del delirium tremens. Por otra parte, las crisis convulsi- trolados han demostrado que la aplicacin de determinadas
vas por abstinencia enlica son autolimitadas y no requieren medidas, como atencin personal, cuidados de enfermera,
tratamiento con difenilhidantonas. La administracin de hi- reduccin de estmulos externos, nutricin e hidratacin
dantonas no evita la aparicin de recidivas y se han referido adecuadas y apoyo psicolgico, consiguen potenciar muy
casos de status epilepticus cuando los pacientes suspenden a eficazmente los tratamientos farmacolgicos del sndrome
la vez la ingesta enlica y el tratamiento con hidantonas. de abstinencia. De hecho, hasta el 85% de los pacientes alco-
El EEG practicado durante la crisis presenta cambios espe- hlicos que acuden a urgencias y el 60% de los pacientes al-
cficos que difieren de los hallados en una epilepsia y que se cohlicos crnicos ingresados en un hospital responden a
normalizan en unos das. Slo el 10% de estos pacientes si- este tipo de tratamientos en 6-8 h. Los sndromes de abstinen-
guen presentando cambios en el EEG en los perodos de in- cia leves pueden tratarse con estas medidas no farmacolgi-
tercrisis, a diferencia de lo que sucede con los enfermos con cas, pero los moderados y graves deben ser tratados farma-
epilepsia idioptica, en los que se observan en ms del 50% colgicamente, ya que estas medidas no tienen efecto
de los casos. alguno sobre las alucinaciones, convulsiones o arritmias.
La aparicin de convulsiones en el perodo de abstinencia En el tratamiento de los pacientes con manifestaciones cl-
alcohlica se ha relacionado con una alteracin de los cana- nicas del sndrome de abstinencia alcohlico debe vigilarse
1529
NEUROLOGA
la posible aparicin de hipertermia, hipotensin, shock, inde la enzima piruvato-deshidrogenasa sugiere un cambio del
fecciones (neumona y meningitis) o traumatismos (contu- metabolismo aerobio de la glucosa por el anaerobio, de for-
siones cerebrales y hematomas subdurales), ya que constitu- ma similar a lo que sucede en caso de lesiones cerebrales is-
yen la causa ms frecuente de muerte en estos enfermos. qumicas o hipxicas. La observacin de casos de defectos
Tambin deben corregirse adecuadamente las frecuentes al- congnitos de esta enzima permite postular la existencia de
teraciones hidroelectrolticas que presentan estos pacientes. una vulnerabilidad gentica que predispone a la aparicin
En caso de hiponatremia, su correccin debe ser muy cuida- de este cuadro clnico en determinados individuos.
dosa para evitar la posible aparicin de mielinlisis pontina Las lesiones estructurales de los enfermos con encefalopa-
central. Asimismo, debe recordarse que la administracin ex- ta de Wernicke son muy especficas y presumiblemente re-
cesiva de soluciones glucosadas o de una dieta muy rica en flejan la vulnerabilidad metablica de ciertas reas cerebra-
hidratos de carbono puede favorecer un hiperconsumo de les. Las zonas afectas con mayor frecuencia son la regin
tiamina y provocar la aparicin de un sndrome de Wernic- paraventricular del tlamo e hipotlamo, los cuerpos mami-
ke. Por ello, se aconseja administrar siempre vitamina B1 a es- lares, las reas periacueductales del tronco cerebral, el suelo
tos pacientes (50-100 mg por va intramuscular o intrave- del IV ventrculo y el vermis cerebeloso. La presencia de mi-
nosa). crohemorragias, que en un principio se consider un hallaz-
Hasta el momento actual se han ensayado ms de 100 fr- go especfico, slo se observa en un pequeo porcentaje de
macos diferentes como tratamiento especfico del sndrome casos agudos. En la mayora de los casos crnicos se halla
de abstinencia enlica. Los ms utilizados son el clometia- una atrofia de los cuerpos mamilares. Las zonas afectas pre-
zol, el tetrabamato o las benzodiazepinas en dosis decrecien- sentan reas de desmielinizacin y proliferacin de la gla y,
tes. En Europa suele utilizarse clometiazol o tetrabamato, en en los casos ms graves, necrosis celular.
dosis progresivamente menores. La escuela anglosajona El carcter especfico de estas alteraciones anatomopato-
aconseja el uso de benzodiazepinas (diazepam, clordiazep- lgicas ha permitido el diagnstico post mortem de numero-
xido) por su tolerancia cruzada con el alcohol, su eficaz sos casos subclnicos, por lo que se ha sugerido una alta inci-
efecto anticonvulsionante y su baja toxicidad. Las dosis de- dencia de esta entidad entre los alcohlicos crnicos.
penden de la intensidad de las manifestaciones clnicas de
los pacientes (escala CIWA-A). Tambin se han utilizado los Cuadro clnico. En la descripcin clsica, la encefalopata
bloqueadores beta (propranolol, atenolol) y los agonistas 2- de Wernicke se defini como un cuadro clnico de aparicin
adrenrgicos (clonidina). As, en caso de temblor manifiesto aguda caracterizado por alteraciones oculomotoras, ataxia y
pueden administrarse 10-40 mg de propranolol cada 6 h. Las estado confusional. La edad de los pacientes afectos oscila
alucinaciones pueden tratarse con haloperidol (0,5-5 mg por entre 40 y 70 aos, con una relacin varn/mujer de 1,7/1, y
va intramuscular). La mayora de los casos de convulsiones su aparicin est ntimamente relacionada con malnutricin
aparecidas durante el perodo de abstinencia enlica no re- e ingesta prolongada de etanol, por lo que la mayora de los
quieren tratamiento. Slo deben tratarse los casos con un n- pacientes presentan otras manifestaciones de su alcoholismo
mero elevado de crisis convulsivas (ms de 6) o en status crnico, como signos de abstinencia enlica, neuropata pe-
epilepticus. Dicho tratamiento puede realizarse con diaze- rifrica o hepatopata crnica.
pam (vase anteriormente) asociado a fenilhidantona, a do- En el 96% de los casos se observan alteraciones oculares
sis de 300 mg/da, tras una dosis de carga de 10 mg/kg por como nistagmo, parlisis del recto externo y parlisis de la
va intravenosa. mirada conjugada. El nistagmo suele ser horizontal y en
la mayora de los casos se acompaa de un componente
vertical. La parlisis del recto externo suele ser bilateral, aun-
que ms intensa en un ojo que en otro. Es excepcional la
presencia de lesiones en los restantes pares craneales, aun-
Enfermedades nutricionales que algunos pacientes presentan ptosis palpebral, tpicamen-
te bilateral, alteraciones pupilares y hemorragias retinianas.
asociadas al alcoholismo La oftalmopleja externa total y la internuclear son poco fre-
cuentes.
La ataxia se observa en el 87% de los casos y se debe a
una combinacin de las lesiones cerebelosas y vestibulares y
Sndrome de Wernicke-Korsakoff de la neuropata perifrica que con frecuencia sufren estos
enfermos.
Entre las mltiples alteraciones neurolgicas que presen- En la mayora de los casos se produce una alteracin va-
tan los alcohlicos crnicos, el sndrome de Wernicke-Korsa- riable del estado de conciencia. El 15% de estos pacientes su-
koff es uno de los mejor conocidos. Se trata de un cuadro fren adems un cuadro de delirium tremens con agitacin,
neurolgico originado por un dficit de tiamina que se pre- temblor y alucinaciones, que enmascara cualquier otra ma-
senta con relativa frecuencia en los pacientes alcohlicos nifestacin clnica. El resto de los pacientes suele presentar
crnicos, aunque tambin puede observarse en enfermos un estado confusional global. Se hallan apticos e inapeten-
con malabsorcin, anorexia asociada a neoplasias y quimio- tes, no prestan atencin, su habla es mnima y no responden
terapia, obstruccin intestinal alta, alimentacin parenteral a preguntas sencillas. Adems, pueden estar obnubilados, so-
prolongada, intoxicaciones, tirotoxicosis, hemodilisis e hi- olientos y desorientados en el tiempo y en el espacio y, si
peremesis gravdica. No obstante, la gran mayora de los cano se tratan adecuadamente, pueden entrar en un estado de
sos se producen en pacientes alcohlicos crnicos y se esti- estupor y coma, sobreviniendo la muerte en un plazo de 1 o
ma que constituye el 3% de todas las manifestaciones 2 semanas.
clnicas relacionadas con el alcohol. Por otra parte, diferen-
tes estudios de autopsia sugieren la existencia de un gran n- Diagnstico. Los marcadores bioqumicos ms sensibles
mero de casos subclnicos que pasan inadvertidos. son la determinacin de los niveles de tiamina en sangre y/o
de la actividad de la transcetolasa eritrocitaria, una enzima
Etiopatogenia y anatoma patolgica. La tiamina es un co- dependiente de la tiamina. Los pacientes con encefalopata
factor de enzimas como la transcetolasa, -cetoglutarato-desde Wernicke presentan valores muy bajos de actividad de
hidrogenasa y piruvato-deshidrogenasa. Tambin participa esta enzima, que se normalizan tras el tratamiento con tia-
activamente en los procesos de conduccin axonal y trans- mina.
misin sinptica. El dficit de tiamina propio de este sndro- La tomografa computarizada (TC) puede mostrar lesiones
me determina una disminucin del metabolismo de la gluco- hipodensas en el diencfalo de estos pacientes. No obstante,
sa por el cerebro. En concreto, la reduccin de la actividad la resonancia magntica (RM) ha mostrado mayor sensibili-
1530
dad al detectar la atrofia de los cuerpos mamilares propia de de la fluvoxamina, un bloqueador de la recaptacin neuro-
los alcohlicos con encefalopata de Wernicke. nal de la serotonina, como tratamiento de este sndrome.
Evolucin y tratamiento. La encefalopata de Wernicke

debe interpretarse como una urgencia mdica, ya que su Ambliopa carencial o ambliopa alcohol-tabaco
mortalidad puede alcanzar el 17% de los pacientes en fase
aguda. Su tratamiento consiste en la administracin por va La ambliopa nutricional, ms conocida como ambliopa
intravenosa o intramuscular de 100 mg de tiamina, durante al alcohol-tabaco, es un trastorno visual frecuente en los alco-
menos 5 das. Esta vitamina es un cofactor en el metabolis- hlicos crnicos que suele manifestarse por visin borrosa,
mo de la glucosa y su dficit puede exacerbarse o desencade varios das o semanas de evolucin.
denarse con la administracin de glucosa, por lo que es pru- En la exploracin se observa una reduccin de la agudeza
dente administrar 50 o 100 mg de tiamina a todo paciente sin visual y en el examen campimtrico se detecta un escotoma
signos de encefalopata de Wernicke al que deba adminis- central o centrocecal, de mayor tamao para los objetos de
trarse glucosa. Se han observado fracasos teraputicos en color. El examen del fondo de ojo suele ser normal o mostrar
caso de hipomagnesemia, ya que el magnesio es otro cofac- slo una palidez de la porcin temporal de la papila. Las le-
tor de la transcetolasa. Por ello, algunos autores sugieren la siones son tpicamente bilaterales y simtricas y, en caso de
administracin conjunta de sulfato de magnesio (1-2 mL de progresar, pueden conducir a una atrofia ptica irreversible.
solucin al 50% por va intramuscular) cuando se diagnosti- Los estudios anatomopatolgicos de pacientes con esta afec-
ca o sospecha este proceso. cin y fallecidos por otros motivos han mostrado una lesin
Las alteraciones oculomotoras suelen responder rpida- desmielinizante y axonal de las fibras papilomaculares. Aun-
mente, en horas, pero puede persistir de forma indefinida que se atribua a un efecto txico del alcohol, del tabaco o
cierto grado de nistagmo horizontal o vertical. La ataxia se de ambos sobre las fibras pticas, hoy en da se piensa que
recupera con ms lentitud y a menudo de modo incompleto, se trata de un dficit nutricional, ya que una dieta adecuada
dependiendo del grado de disfuncin cerebelosa. Los trastor- y suplementos orales o parenterales de vitamina B (tiamina,
nos de conciencia se recuperan en general al cabo de 48- vitamina B12 y riboflavina) hacen regresar el proceso. El gra-
72 h, pero el 84% de los casos desarrollan un cuadro de am- do de reversibilidad depende bsicamente de la gravedad de
nesia antergrada y retrgrada definida como psicosis de la ambliopa y, sobre todo, del tiempo transcurrido desde la
Korsakoff. Estas secuelas pueden deberse a lesiones repeti- aparicin de los sntomas.
das por diferentes episodios subclnicos de dficit de tiami-
na, a un rpido desarrollo de lesiones irreversibles en el cur-
so de un episodio agudo o a un tratamiento inadecuado de
Pelagra
pacientes con variantes de baja afinidad de la enzima trans- La pelagra es otra enfermedad carencial con importantes
cetolasa. No obstante, dado que es rara la aparicin de una repercusiones neurolgicas, que se relaciona con un dficit
psicosis de Korsakoff tras un episodio de encefalopata de de cido nicotnico o de triptfano, un precursor de este ci-
Wernicke en pacientes no alcohlicos, se considera que tam- do. En los pases industrializados, esta enfermedad se halla
bin debe contribuir un efecto txico directo del etanol so- prcticamente limitada a los alcohlicos crnicos, aunque
bre el SNC en la patogenia de este trastorno. contina observndose en vegetarianos empedernidos o en
La psicosis de Korsakoff debe interpretarse como la fase enfermos con malabsorcin intestinal. Tambin es comn
crnica de este sndrome y se caracteriza por un trastorno de en las poblaciones de pases subdesarrollados que consu-
la memoria retentiva con relativa preservacin de las otras men gran cantidad de maz. En sus formas completas, la
funciones intelectuales. La amnesia antergrada impide a es- pelagra afecta la piel, el aparato digestivo y los sistemas he-
tos pacientes el aprendizaje; la retrgrada se extiende hasta matolgico y nervioso. En este apartado se analizarn slo
unos aos antes del inicio del cuadro, mientras que la melas manifestaciones neurolgicas de la enfermedad.
moria para hechos remotos permanece intacta. Este dficit
de memoria les impide el aprendizaje de nuevas situaciones, Cuadro clnico. Las manifestaciones clnicas son muy varia-
por lo que son incapaces de realizar una vida social normal. bles. En fases iniciales, el cuadro clnico puede confundirse
Junto a este dficit de memoria antergrada, estos enfermos con una psiconeurosis, ya que estos pacientes presentan in-
presentan una alteracin de la memoria retrgrada o pasada, somnio, fatiga, nerviosismo, irritabilidad, depresin e incluso
ms acusada cuanto ms reciente es el hecho que se preten- cuadros confusionales agudos. En fases ms avanzadas, los
de recordar. En este sentido, pueden recordar algunas situa- enfermos presentan un cuadro de encefalopata crnica, un
ciones concretas del pasado, pero son incapaces de encade- sndrome espstico espinal y, ms raramente, signos de neu-
nar de modo adecuado todos los sucesos y suelen rellenar ropata perifrica. La afectacin del SNC suele provocar un
las lagunas con otros hechos inventados (fabulaciones). s- cuadro de demencia, acompaado de sintomatologa extra-
tas son tpicas de los estados iniciales de la enfermedad y piramidal y alteracin progresiva de la conciencia, que pue-
suelen desaparecer en estadios ms crnicos. Por ltimo, de conducir al coma y muerte del paciente. El sndrome es-
junto a esta prdida de memoria puede observarse tambin pstico espinal se debe a una degeneracin de los cordones
una alteracin de las funciones cognitivas como el manejo laterales y posteriores de la mdula, por lo que se observa
de dgitos y, en menor grado, de las operaciones aritmticas. una paraparesia espstica acompaada de alteraciones de la
Desde el punto de vista anatmico, las estructuras cerebra- sensibilidad, principalmente vibratoria y posicional. La neu-
les alteradas en la psicosis de Korsakoff no estn bien delimi- ropata perifrica descrita en los casos de pelagra es indistin-
tadas. No obstante, se considera que las lesiones se localizan guible de una neuropata por beriberi.
en los ncleos dorsomediales del tlamo, el hipotlamo y los La encefalopata pelagroide presenta unas alteraciones
cuerpos mamilares, aunque son lesiones talmicas las que anatomopatolgicas especficas, sobre todo cromatlisis cen-
mejor se correlacionan con este sndrome amnsico. tral de las neuronas de varias reas cerebrales y en especial
El tratamiento de la psicosis de Korsakoff consiste en la ad- de las clulas de Betz de la corteza motora.
ministracin de tiamina lo antes posible. El 20% de los pa-
cientes se recuperan por completo, pero en ms de la mitad Diagnstico y tratamiento. El diagnstico de esta enferme-
de los casos no se observa mejora alguna. Con todo, se acon- dad es fundamentalmente clnico, pero sus manifestaciones
seja seguir administrando tiamina para evitar la progresin de son muy variables y rara vez se presenta con la trada clsica
la enfermedad. Se ha intentado tambin el tratamiento con de diarrea, demencia y dermatitis, por lo que su diagnstico
clonidina, un agonista del SNC, a dosis de 0,3 mg, 2 veces al es a menudo difcil. Como las alteraciones anatomopatolgi-
da, y tambin con vasopresina con resultados satisfactorios cas de esta enfermedad son muy especficas, ha podido reali-
en algunos casos. Asimismo, se ha sugerido la posible utilidad zarse el diagnstico de pelagra en un gran nmero de pa-
1531
NEUROLOGA
cientes alcohlicos fallecidos sin sospecha clnica de la en- de mantener una vida social normal, estudios ms comple-
fermedad. La escasa incidencia de las lesiones drmicas de jos, con una mejor deteccin y cuantificacin de las altera-
la pelagra en estos pacientes se ha atribuido a la escasa ex- ciones cerebrales, han demostrado que entre el 50 y el 70%
posicin al sol de gran parte de ellos. Por esto, debe sospe- de ellos presentan alteraciones de su funcin mental.
charse esta enfermedad en cualquier alcohlico crnico que Estas lesiones pueden estudiarse con diferentes explora-
presente sintomatologa gastrointestinal o neurolgica, en es- ciones, como pruebas neuropsicolgicas, pruebas de imagen
pecial un cuadro de demenciacin subaguda o crnica, in- (TC y RM), tomografa computarizada por emisin de foto-
cluso en ausencia de lesiones cutneas. nes simples (SPECT), estudios electrofisiolgicos (EEG y po-
Aunque nadie duda de la etiologa nutricional de estas al- tenciales evocados visuales, auditivos y somatestsicos) y es-
teraciones neurolgicas, no se sabe con exactitud si todas tudios anatomopatolgicos.
ellas se deben a uno o varios dficit. En la actualidad se cree
que la pelagra es producida por un dficit de cido nicotni- Pruebas neuropsicolgicas. La gran mayora de los pacien-
co o de triptfano, un precursor de este cido, y de hecho las tes alcohlicos crnicos presentan alteraciones objetivas de
manifestaciones drmicas y digestivas de la enfermedad se su funcin mental, especialmente de la memoria y la capaci-
resuelven restituyendo estos factores (500 mg/da de niacina- dad para desarrollar tareas complejas (p. ej., conducir un au-
mida por va intramuscular o intravenosa durante una sema- tomvil). Asimismo, muchos alcohlicos llegan a desarrollar
na). Sin embargo, no todas las alteraciones neurolgicas res- un autntico sndrome frontal o, ms concretamente, pre-
ponden a este tratamiento. Ello ha motivado que se frontal, con alteraciones cognitivas, prdida de la iniciativa y
implicaran otros factores, sobre todo los dficit de piridoxina espontaneidad, junto a cambios de personalidad, conductas
u otras vitaminas B, en la aparicin de las alteraciones neuro- desinhibidas, aumento de la locuacidad, tendencia a expli-
lgicas descritas. car chistes y ancdotas estpidos, prdida del tacto en las re-
laciones sociales y dificultad de adaptacin ante nuevas si-
tuaciones. En este sentido, en un reciente estudio se ha
Neuropata beribrica demostrado que el 75% de los alcohlicos asintomticos pre-
sentan una disfuncin frontal demostrada por pruebas neu-
Los alcohlicos crnicos pueden presentar una lesin de ropsicolgicas y determinacin del flujo cerebral regional
sus nervios perifricos tanto por afectacin del etanol como mediante SPECT. Sin embargo, slo el 25% de estos pacien-
por otros trastornos asociados al alcoholismo, como las ca- tes presentaban atrofia frontal detectada por anlisis morfo-
rencias nutricionales. Las lesiones neurolgicas perifricas mtrico de la TC cerebral. Los resultados de este estudio con-
de causa nutricional suelen atribuirse a un dficit de tiamina firman que los lbulos frontales son especialmente sensibles
(vitamina B1) y configuran la neuropata beribrica. a la accin del alcohol.
Desde el punto de vista anatomopatolgico, se trata de
una polineuropata por degeneracin axonal con destruc- Pruebas de imagen. Hace ms de 20 aos algunos autores
cin mielnica secundaria, que afecta sobre todo la parte dis- observaron una mayor incidencia de atrofia cerebral y dilata-
tal de los grandes nervios de las extremidades inferiores y, cin ventricular en los pacientes alcohlicos mediante la
con menor frecuencia, de las superiores. En los casos avan- prctica de neumoencefalografas. Con la introduccin de
zados pueden llegar a afectarse las races nerviosas y los ner- la TC cerebral se confirm que los alcohlicos presentan ma-
vios vago y frnico. yor atrofia cortical y mayor dilatacin ventricular que un gru-
Las manifestaciones clnicas de estos pacientes suelen ser po control emparejado por edad y sexo. Asimismo, se com-
muy variables e indistinguibles de las otras polineuropatas prob una estrecha correlacin entre el parmetro ms
axonales. Algunos de ellos permanecen asintomticos, pero fidedigno de medida de la atrofia cerebral, la suma de la an-
la mayora refiere parestesias, dolores lancinantes y prdida chura de los surcos cerebrales, y diferentes pruebas neuro-
de fuerza de las extremidades inferiores. En la exploracin f- psicolgicas. En este mismo sentido, los alcohlicos crnicos
sica se hallan trastornos de la sensibilidad, prdida de fuerza tienen mayor atrofia de los lbulos frontales medida por m-
distal e hiporreflexia osteotendinosa. En los pacientes alco- todos morfomtricos que la poblacin normal. Por ltimo, la
hlicos con este tipo de neuropata es frecuente hallar otras utilizacin de la RM en la prctica clnica ha permitido com-
lesiones asociadas a su toxicomana, como cambios cut- probar que los pacientes alcohlicos crnicos presentan
neos (rinofima, pigmentacin cutnea, acn vulgar y lesio- tambin mayor atrofia cerebelosa y menor rea del cuerpo
nes pelagroides), anemia por dficit de vitamina B12 o cido calloso.
flico, hepatopata o enfermedad de Wernicke-Korsakoff.
El tratamiento se basa en la administracin de suplemen- Pruebas electrofisiolgicas. Diferentes estudios electrofi-
tos de vitamina B1 junto a la abstinencia enlica completa y siolgicos han sealado que los pacientes alcohlicos crni-
la reintroduccin de una ingesta calrica adecuada. Se trata cos presentan trazados electroencefalogrficos anormales,
de una polineuropata reversible, siempre que el paciente con disminucin del voltaje global, reduccin de la activi-
sea capaz de mantener la abstinencia alcohlica. La regene- dad alfa y aumento de la beta y la theta. No obstante, el estu-
racin nerviosa es lenta. En los casos sin gran afectacin dio de diferentes potenciales evocados ha permitido demos-
neurolgica, la fuerza se recupera a las pocas semanas, pero trar mayores alteraciones. Diversos estudios han detectado
en los casos graves puede tardar incluso varios meses. alteraciones de los potenciales evocados visuales y somatest-
sicos en los alcohlicos crnicos. Sin embargo, la mayor inci-
dencia de alteraciones electrofisiolgicas se ha hallado en
los potenciales evocados auditivos, precoces y tardos. Los pa-
cientes alcohlicos crnicos presentan una prolongacin de
Enfermedades posiblemente la latencia de estos potenciales, junto con una alteracin
de su morfologa, en especial de las ondas correspondientes
relacionadas con una accin al tronco cerebral. Asimismo, se han sealado importantes
alteraciones de los potenciales evocados ms tardos y, entre
txica del etanol ellos, el P300, que es el parmetro que mejor se correlaciona
con el procesamiento cortical de la informacin recibida
y con las pruebas neuropsicolgicas.
Demencia alcohlica
Estudio del flujo sanguneo cerebral. Tambin se han
Aunque alrededor del 10% de los alcohlicos crnicos aplicado las tcnicas de determinacin del flujo sanguneo
presentan un cuadro de deterioro mental grave que les impi- cerebral mediante SPECT para estudiar los efectos del alco-
1532
hol sobre el SNC. El anlisis de los estudios realizados en se- de los ncleos basales que inervan la corteza cerebral, en la
res humanos parece sealar que dosis bajas de alcohol pro- demencia alcohlica.
ducen vasodilatacin en las arterias cerebrales, y dosis ms Por otra parte, los alcohlicos crnicos presentan con
elevadas, vasoconstriccin. El 80% de los alcohlicos crni- gran frecuencia traumatismos craneales, encefalopata hep-
cos presentan una hipoperfusin de ambos lbulos frontales, tica o anxica, dficit de tiamina o cido nicotnico, enfer-
el 60% de ambos lbulos temporales y slo el 25% muestran medad de Alzheimer, accidentes vasculares cerebrales o al-
alteraciones en la perfusin de los lbulos parietales y occi- teraciones metablicas asociadas a la abstinencia alcohlica
pitales. Asimismo, los alcohlicos con hipoperfusin de la que favoreceran la aparicin de lesiones cerebrales. As
porcin anterior de los lbulos frontales (reas prefrontales) pues, la etiologa de las alteraciones de la funcin mental de
muestran mayor alteracin de las pruebas neuropsicolgicas los alcohlicos crnicos es multifactorial. La mayora de es-
frontales como los tests de Weigl y de los trazos (Trail Ma- tas causas secundarias de demencia producen lesiones neu-
king) A y B. El SPECT parece ser una tcnica muy til para el ropatolgicas caractersticas, por lo que pueden ser fcil-
diagnstico precoz de las lesiones cerebrales en los pacien- mente identificables en los estudios autpsicos. Las lesiones
tes alcohlicos crnicos. inespecficas deben atribuirse al efecto neurotxico directo
del etanol.
Estudios anatomopatolgicos. En los primeros estudios ne-
crpsicos controlados se comprob que el peso de los cere- Evolucin y tratamiento. Hasta el momento, no se conoce
bros de los pacientes alcohlicos crnicos era significativa- tratamiento farmacolgico eficaz alguno de la demencia al-
mente inferior al de una poblacin control de edad y talla cohlica. Se ha sealado la posibilidad de utilizar inhibido-
similares. Asimismo, estudios ms complejos han permitido res de la captacin de la serotonina, como la fluvoxamina,
concluir que los alcohlicos tienen un volumen cerebral sig- en el tratamiento de estos pacientes. Sin embargo, este fr-
nificativamente menor que el resto de la poblacin no alco- maco slo ha mejorado la memoria de pacientes alcohlicos
hlica, y estudios neuropatolgicos cuantitativos han demos- afectos del sndrome de Korsakoff, pero no ha mostrado
trado una reduccin en el nmero y el tamao de las efecto alguno sobre la disfuncin cognitiva que presentan
neuronas corticales en los pacientes enlicos crnicos con los alcohlicos crnicos. De forma experimental se ha conse-
respecto a un grupo control de edad similar, especialmente guido corregir los dficit colinrgicos y los trastornos de me-
en los lbulos frontales y tambin, aunque en menor propor- moria mediante el trasplante de neuronas colinrgicas a la
cin, en los lbulos temporales. Sin embargo, las lesiones ob- neocorteza y al hipocampo de ratas alcoholizadas, pero evi-
servadas en los pacientes alcohlicos crnicos no se limitan dentemente se trata de una teraputica difcilmente extrapo-
solamente a la corteza. Incluso algunos estudios morfomtri- lable al ser humano.
cos han sealado una mayor atrofia de la sustancia blanca De todos modos, si se analizan con detalle las alteraciones
en comparacin con la gris. As, se ha demostrado una re- anatomopatolgicas observadas en los alcohlicos crnicos,
duccin significativa en el nmero de espinas dendrticas de es posible extraer importantes conclusiones. La prdida neu-
las neuronas corticales piramidales en los pacientes alcohli- ronal es irremplazable y, por lo tanto, irreversible. En cam-
cos crnicos. En otras palabras, estos pacientes presentan bio, las lesiones de la sustancia blanca pueden regenerarse y
una importante reduccin del rea sinptica neuronal, que deben considerarse como una lesin reversible. De hecho,
puede explicar gran parte de las alteraciones neurolgicas varios estudios han demostrado cierta reversibilidad de las
que presentan. lesiones neurolgicas halladas en los alcohlicos crnicos
Por otra parte, estudios en animales de experimentacin mediante TC y RM. Por ello, reviste gran importancia el diag-
han sealado que la administracin crnica de etanol a ratas nstico precoz de estas alteraciones en los pacientes enli-
bien nutridas causa una reduccin del nmero de neuronas cos crnicos para conseguir una mayor reversibilidad de las
del ncleo basal y de los niveles de la enzima colina-acetil- lesiones o, cuando menos, evitar su progresin.
transferasa, enzima responsable de la sntesis de la acetilcoli-
na. Asimismo, estudios histoqumicos cerebrales han demos-
trado una reduccin de dicha enzima en el cerebro de los Degeneracin cerebelosa alcohlica
pacientes alcohlicos. Como estas alteraciones son muy si-
milares a las observadas en la enfermedad de Alzheimer, nu- Aproximadamente la mitad de los pacientes alcohlicos
merosos autores han querido buscar paralelismos entre la crnicos presentan una degeneracin de la corteza cerebelo-
demencia alcohlica y la demencia senil e, incluso, se ha lle- sa, en especial de la porcin anterosuperior del vermis y, en
gado a postular que las consecuencias del alcoholismo cr- los casos ms avanzados, de las reas hemisfricas cerebelo-
nico seran en realidad manifestaciones de un envejecimien- sas adyacentes. Aunque la mayora de los estudios respecto
to precoz causado por el consumo crnico de alcohol. a esta degeneracin cerebelosa alcohlica son anatomopa-
tolgicos, es probable que el porcentaje de pacientes alco-
Diagnstico diferencial. Para muchos autores, la diferencia hlicos con manifestaciones de un sndrome cerebeloso sea
entre esta demencia alcohlica con atrofia cerebral y la en- tambin muy elevado.
fermedad de Wernicke-Korsakoff es artificiosa. En el plano
terico, el diagnstico de psicosis de Korsakoff slo debera Etiopatogenia. La etiopatogenia de este proceso no se co-
realizarse cuando existe una alteracin selectiva de la me- noce con exactitud. Algunos autores defienden una etiologa
moria sin otros dficit intelectuales y sin deterioro posterior, nutricional de esta entidad por su semejanza con las lesiones
mientras que la demencia alcohlica se caracterizara por cerebelosas observadas en la encefalopata de Wernicke.
una alteracin global de las funciones intelectuales. Con Otros sugieren que se trata de un efecto neurotxico del eta-
todo, en un estudio neuropatolgico en pacientes con de- nol sobre las clulas nerviosas, aunque no siempre se ha ha-
mencia alcohlica se observ que todos ellos presentaban llado correlacin entre la ataxia cerebelosa y el consumo
los hallazgos histolgicos caractersticos de la encefalopata diario o acumulado de etanol.
subaguda o crnica de Wernicke-Korsakoff. En la historia
previa de estos pacientes no se referan manifestaciones Cuadro clnico y anatomopatolgico. Esta enfermedad
compatibles con encefalopata aguda de Wernicke, por lo afecta tpicamente a pacientes alcohlicos crnicos con un
que se sugiri que muchos de los pacientes con demencia al- tiempo de consumo de etanol superior a 10 aos. Es ms fre-
cohlica podran sufrir un dficit subclnico de tiamina. Sin cuente en varones que en mujeres y se caracteriza clnica-
embargo, estudios neurobioqumicos posteriores han demos- mente por ataxia del tronco y de las extremidades inferiores
trado unas caractersticas diferenciales entre estas dos enti- que condiciona una marcha inestable con gran aumento de
dades al hallar un dficit serotoninrgico en el sndrome de la base de sustentacin. La coordinacin de las extremida-
Korsakoff, y un dficit selectivo de las neuronas colinrgicas des superiores suele estar respetada. Acompaando a esta
1533
NEUROLOGA
ataxia, puede observarse nistagmo, disartria o temblor, aun- cia (estupor y coma). En la mayora de los casos, la evolu-
que estos sntomas son difciles de diferenciar de los cuadros cin es mortal en el plazo de 2 o 3 semanas, aunque algunas
de intoxicacin alcohlica aguda o de los sndromes de abs- veces se ha observado una remisin del cuadro clnico.
tinencia. En la mayora de los casos, los sntomas se presen- El examen del LCR puede ser normal o mostrar una ligera
tan de forma crnica, aunque en ocasiones pueden aparecer hiperproteinorraquia. Los potenciales evocados auditivos
de forma aguda y transitoria. Se han observado casos de re- suelen estar prolongados y la TC de alta resolucin y, sobre
misin tras conseguir una abstinencia enlica prolongada y todo, la RM suelen mostrar lesiones desmielinizantes en el
una nutricin adecuada de los pacientes. tronco cerebral y otras reas cerebrales, como cuerpo estria-
Desde el punto de vista anatmico, la lesin se localiza en do, tlamo, cerebelo y sustancia blanca cerebral.
la porcin anterosuperior del vermis, en la que se observa
prdida neuronal y gliosis de las capas molecular, granular y, Diagnstico. El diagnstico de certeza de esta entidad es
especialmente, de las clulas de Purkinje. Tambin puede anatomopatolgico. En los estudios autpsicos suele hallarse
observarse una degeneracin secundaria de las olivas y de una lesin desmielinizante que se inicia en el rafe y se ex-
los ncleos fastigial, emboliforme, globoso y vestibular. La tiende a gran parte de la protuberancia. Alrededor del 10%
afectacin de la corteza cerebral es excepcional y suele limi- de los casos presentan lesiones simtricas en otras reas ce-
tarse a los lbulos anteriores. rebrales. El examen microscpico de las lesiones suele mos-
trar una destruccin de las vainas de mielina con preserva-
Diagnstico y tratamiento. La prctica de una TC de alta cin de los axones y de los cuerpos neuronales excepto en el
resolucin o una RM puede confirmar la sospecha clnica. La centro de la lesin, en la que puede existir necrosis celular.
presencia de sintomatologa cerebelosa hemisfrica o la No obstante, la introduccin en la prctica clnica de la TC y,
afeccin de las extremidades superiores deben hacer dudar en especial, de la RM ha permitido efectuar este diagnsti-
de este diagnstico. El nico tratamiento es la abstinencia co en pacientes con manifestaciones clnicas compatibles.
enlica absoluta y una nutricin adecuada con suplementos
vitamnicos (tiamina). Tratamiento. No existe un tratamiento especfico de esta en-
fermedad. Debera prevenirse evitando los cambios agudos
del nivel plasmtico de sodio en los pacientes hiponatrmi-
Mielinlisis pontina central cos. Algunos autores sugieren que en estos pacientes no
debe aumentarse la natremia por encima de 120-130 mmol/L,
En la actualidad, parece demostrado que la mielinlisis y otros aconsejan no aumentar los niveles plasmticos
pontina central es una enfermedad neurolgica relacionada de sodio a una velocidad que sobrepase 0,55 mmol/L/h o
con un trastorno electroltico y no con el consumo crnico 12 mmol/L/da. Los glucocorticoides han reducido la grave-
de etanol. dad y la extensin de las lesiones desmielinizantes en anima-
Se trata de una enfermedad desmielinizante rara, de etio- les de experimentacin, pero no se sabe si tienen el mismo
loga desconocida, que se observa sobre todo en pacientes efecto protector en los pacientes hiponatrmicos.
alcohlicos crnicos o con enfermedades crnicas acompa-
adas de malnutricin o desequilibrios hidroelectrolticos
como hepatopatas (cirrosis, enfermedad de Wilson), nefro- Enfermedad de Marchiafava-Bignami
pata vascular, trasplante renal, tumores cerebrales, diabetes,
amiloidosis, quemaduras, enfermedad de Addison, leuce- Se trata de una enfermedad desmielinizante del cuerpo
mias e infecciones. calloso, descrita en 1903 por MARCHIAFAVA y BIGNAMI en 3 pa-
cientes alcohlicos crnicos que consuman vino italiano. La
Etiopatogenia. Aunque las primeras descripciones de esta incidencia de esta enfermedad es muy escasa y slo se han
enfermedad se realizaron en pacientes alcohlicos crnicos, comunicado unos 100 casos desde su descripcin original.
el aumento en el nmero de estas descripciones coincidi
con la difusin de los sueros salinos en el tratamiento de los Etiopatogenia. La etiopatogenia de la enfermedad es del
trastornos hidroelectrolticos. En este mismo sentido, esta en- todo desconocida. Se ha sugerido que podra ser debida a
fermedad puede reproducirse en animales de experimenta- un efecto txico directo del alcohol o secundaria a un posi-
cin mediante una rpida correccin de una hiponatremia ble contaminante del alcohol en el vino; de hecho, se ha re-
crnica. Parece, pues, que la mielinlisis pontina central est ferido la reproduccin experimental de las lesiones caracte-
causada por un cambio rpido de los niveles de agua en el rsticas de esta entidad mediante la administracin de este
cerebro. Los cuadros de hiponatremia se acompaan de un tipo de alcohol a perros. Dado que se han referido casos
paso de agua del espacio extracelular al intracelular con histolgicamente similares en personas abstemias, se han se-
aparicin de edema cerebral. El cerebro se adapta a esta alado otras posibilidades etiopatognicas, como una intoxi-
situacin reduciendo su contenido intracelular de iones y cacin endgena por ciamida o un dficit nutritivo descono-
aminocidos. La rpida correccin de una hiponatremia pro- cido.
duce deshidratacin del cerebro, que sera la verdadera res-
ponsable de mielinlisis pontina central. Tambin se han Cuadro clnico. La sintomatologa es muy variada e inespe-
observado casos de esta enfermedad despus de otros tras- cfica, pero en general incluye sntomas de afectacin de am-
tornos hidroelectrolticos que cursan con hiperosmolaridad, bos lbulos frontales y disfuncin hemisfrica bilateral: alte-
como hipernatremia, hiperglucemia o azoemia. raciones del lenguaje, trastornos de la marcha y aumento del
tono muscular, incontinencia urinaria y liberacin de los re-
Cuadro clnico. Los pacientes con esta enfermedad suelen flejos de la lnea media. Adems, los pacientes pueden pre-
presentar tetraparesia progresiva subaguda acompaada de sentar trastornos de la conciencia, desorientacin, agitacin
parlisis seudobulbar con disartria e imposibilidad de pro- y alucinaciones. Es frecuente observar episodios de convul-
truir la lengua, junto con parlisis parcial o completa de los siones generalizadas y tambin puede aparecer temblor, afa-
movimientos oculares horizontales. Dado que las vas sensiti- sia, apraxia, hemiparesia y otros trastornos motores. El curso
vas y la conciencia pueden permanecer indemnes, estos en- es lentamente progresivo hasta la muerte, que suele ocurrir
fermos pueden desarrollar un locked-in syndrome. Los refle- al cabo de 3-6 aos de evolucin.
jos osteotendinosos pueden estar aumentados, disminuidos
o ser normales, y puede observarse un signo de Babinski Diagnstico y tratamiento. El diagnstico de esta enferme-
bilateral. En caso de que la enfermedad progrese pueden dad es bsicamente anatomopatolgico. Las manifestaciones
aparecer alteraciones pupilares, posturas anormales (desce- clnicas descritas son secundarias a una necrosis de la zona
rebracin), parlisis respiratoria y alteraciones de la concien- media del cuerpo calloso, donde pueden observarse cam-
1534
bios de coloracin y consistencia, as como formacin de caen los pacientes alcohlicos debe estar relacionada con un
vitaciones y quistes. La porcin rostral del cuerpo calloso es efecto txico del etanol y no con alteraciones nutricionales
la primera afectada. Acompaando a estas lesiones, puede especficas.
observarse degeneracin de las comisuras anterior y poste-
rior, centro semioval, sustancia blanca subcortical, haces lar- Cuadro clnico. Las manifestaciones clnicas de los pacien-
gos de asociacin y pednculos cerebelosos. Es caractersti- tes alcohlicos con polineuropata suelen iniciarse de forma
ca la afectacin bilateral y simtrica de estas estructuras. En solapada y progresar de manera gradual, aunque en ocasio-
cambio, la cpsula interna, la corona radiada, las fibras ar- nes se han referido empeoramientos agudos de la sintoma-
queadas subcorticales y el cerebelo suelen estar indemnes. tologa relacionados o no con sobreingestas excesivas de eta-
Tambin se ha referido en algunos pacientes una lesin cor- nol.
tical caracterstica: la sustitucin de la tercera capa de los l- Aunque numerosos pacientes, ms del 35% de los casos
bulos frontales y temporales por una gliosis fibrosa. En un en algunas series, pueden presentar formas asintomticas o
principio se crey que se trataba de otra enfermedad y MOREL subclnicas de polineuropata enlica, la gran mayora refie-
la denomin esclerosis laminar cortical, pero despus se ha re prdida de fuerza muscular distal, parestesias y dolor en
comprobado que varios pacientes con esta esclerosis tam- ambas extremidades inferiores, as como sensacin urente
bin presentaban lesiones del cuerpo calloso y se englob en las plantas de los pies. El 30% de estos enfermos manifies-
dentro de la enfermedad de Marchiafava-Bignami. tan adems dificultad en la marcha y, con menos frecuencia,
Dado que las manifestaciones clnicas son relativamente dolores lancinantes en las extremidades. En la exploracin f-
inespecficas, hasta hace unos aos el diagnstico slo poda sica, la mayora presenta hiporreflexia osteotendinosa, rotu-
realizarse en la sala de autopsia. En la actualidad, la TC y la liana y/o aqulea. El 30% de los pacientes padece una altera-
RM permiten efectuar el diagnstico en vida al mostrar atro- cin de las sensibilidades superficial y profunda, el 25%, slo
fia del cuerpo calloso y presencia de lesiones desmielinizan- de la sensibilidad superficial, y el 10%, slo de la profunda.
tes simtricas en la sustancia blanca de los lbulos frontales. La clnica de prdida de fuerza acompaa casi siempre a las
No se conoce tratamiento eficaz. alteraciones sensitivas y se observa en el 35% de los casos.
En ocasiones pueden afectarse tambin las extremidades su-
periores e incluso, en casos raros, se comprueba una altera-
Accidentes vasculares cerebrales cin de los pares craneales. Junto al cuadro descrito es fre-
cuente hallar alteraciones disautnomas.
Numerosos estudios epidemiolgicos han sugerido una
mayor incidencia de accidentes vasculares cerebrales en los Exploraciones complementarias. En el estudio electrofisio-
pacientes alcohlicos crnicos. Sin embargo, estudios ms lgico neuromuscular puede observarse una velocidad de
recientes han sealado que el consumo de alcohol no es un conduccin motora y/o sensitiva disminuida, gran reduccin
factor independiente de riesgo de infarto cerebral, cuando se de la amplitud de los potenciales de accin y fibrilacin de
valora junto con la hipertensin y el tabaquismo. Por el con- las fibras musculares desnervadas. En el estudio histolgico
trario, varios trabajos han demostrado una clara asociacin muscular suele observarse un patrn neuroptico con claros
entre alcoholismo crnico y accidentes vasculares cerebra- signos de agrupacin. En la biopsia de los nervios perifricos
les hemorrgicos. Se ha demostrado que la intoxicacin suele hallarse una degeneracin axonal de las fibras mielni-
alcohlica aguda es un importante factor de riesgo de hemo- cas y amielnicas, con pocos signos de regeneracin nerviosa.
rragia subaracnoidea. Tambin se ha comprobado una ma-
yor incidencia de hemorragias intracerebrales en los pacientes Pronstico y tratamiento. El mejor tratamiento es la absti-
alcohlicos crnicos, que, por otra parte, tienden a localizarse nencia alcohlica complementada con complejos vitamni-
en los lbulos cerebrales, al contrario que los hematomas cos B. Con estas medidas, los cuadros de polineuropata al-
hipertensivos, que se asientan tpicamente en los ganglios ba- cohlica suelen regresar en unos 6 meses, aunque el gra-
sales. do de recuperacin est muy ligado a la gravedad y cronici-
dad de la neuropata. De este modo, los casos leves suelen
mejorar en pocas semanas, y los casos graves pueden mante-
Polineuropata alcohlica nerse estables durante meses o presentar alguna mejora slo
al cabo de 2 o 3 aos.
Otra manifestacin neurolgica observada con frecuencia
en pacientes alcohlicos crnicos es la presencia de una
neuropata perifrica. Disautonoma alcohlica
Etiopatogenia. La patogenia de la polineuropata alcohlica El 7% de los enfermos alcohlicos crnicos presentan ma-
contina siendo un motivo de discusin. Desde los estudios nifestaciones clnicas sugestivas de disautonoma, y hasta el
de M. VICTOR en 1975 se ha afirmado que la neuropata alco- 20% de ellos tiene una alteracin disautnoma subclnica de-
hlica se debe a un dficit nutricional, en concreto a un dfi- mostrable mediante pruebas especficas.
cit de tiamina. No obstante, cada da se aportan ms datos
en contra de la teora nutricional de esta polineuritis y se Etiopatogenia. Se ha comprobado una estrecha correlacin
aboga a favor de un efecto neurotxico directo del etanol. entre el grado de disautonoma, el consumo total de alcohol
De este modo, se ha comprobado que el 77% de los pacien- y la presencia de neuropata perifrica en estos pacientes. No
tes con polineuropata no presentan dficit de vitamina B y se hallan diferencias en la edad ni en el estado nutricional
que no todos los individuos con este dficit tienen signos de de los pacientes alcohlicos con disautonoma o sin ella, por
neuropata perifrica. Tampoco se ha hallado una correla- lo que se cree que este proceso, al igual que la polineuritis,
cin entre la gravedad de la polineuropata y los ndices de se debe a un efecto txico del etanol.
actividad transcetolasa eritrocitaria. En cambio, estudios en
animales de experimentacin han demostrado la aparicin Cuadro clnico. Las manifestaciones clnicas de la disauto-
de polineuritis axonal distal en ratas bien nutridas a las que noma alcohlica incluyen diarreas de predominio nocturno,
se administr 12 g de etanol/kg de peso al da durante 16- impotencia coeundi, hipotensin ortosttica, palpitaciones y
18 semanas. En este mismo sentido, se ha observado una co- trastornos de los esfnteres y de la sudacin. Estos pacientes
rrelacin significativa entre la reduccin de la velocidad de presentan tambin mayor incidencia de paro respiratorio o
conduccin motora en extremidades inferiores y la cantidad cardaco, tanto espontneos como en relacin con la aneste-
total de alcohol consumida por los pacientes alcohlicos. sia de intervenciones quirrgicas, posiblemente debido a
Todos estos datos sugieren que la polineuropata observada una alteracin de los reflejos cardiovasculares.
1535
NEUROLOGA
Exploraciones complementarias. Los pacientes afectos de tacin de los cordones laterales. La marcha es atxica al
disautonoma presentan una alteracin de al menos dos principio y espstica y atxica ms tarde. En ocasiones pue-
de las siguientes pruebas: a) modificacin de la presin arte- de observarse afectacin de la sensibilidad superficial por
rial inducida por el ortostatismo activo; b) variaciones del in- debajo de un nivel determinado o en la parte distal de las ex-
tervalo R-R durante la respiracin profunda; c) maniobra de tremidades, sugiriendo el compromiso de los nervios perifri-
Valsalva; d) ortostatismo activo; e) respuesta de la presin cos. Todos estos signos neurolgicos suelen ser simtricos,
arterial al ejercicio isomtrico; f) estudio del ciclo pupilar; por lo que el hallazgo de una notable asimetra debe poner
g) pruebas de sudacin, y h) pruebas electrofisiolgicas de en duda este diagnstico.
la respuesta simptica cutnea. No es raro que los pacientes presenten tambin sintomato-
loga mental, con manifestaciones que van desde un cuadro
Evolucin y tratamiento. Los cuadros de disautonoma pade inestabilidad, apata y somnolencia hasta un sndrome
recen revertir tras varios meses de abstinencia enlica, aun- confusional con gran deterioro intelectual. Tambin pueden
que el tiempo y el grado de recuperacin parecen estar rela- observarse alteraciones visuales con disminucin de la agu-
cionados con el consumo total de etanol. deza visual y escotomas centrales bilaterales por afectacin
del nervio ptico.
Otras enfermedades carenciales Anatoma patolgica. La alteracin anatomopatolgica

del sistema nervioso ms caracterstica de este cuadro es la degeneracin de la
sustancia blanca espinal y, ms raramente, cerebral. La mi-
croscopia electrnica muestra que en primer lugar se produ-
Sndrome de Strachan ce una tumefaccin de las vainas de mielina, con separacin
de las lminas y formacin de vacuolas; los axones degene-
Este sndrome incluye la asociacin de neuropata sensiti- ran a continuacin. Al microscopio ptico estos cambios se
va, ambliopa y dermatitis orogenital. Originalmente, fue des- traducen en la aparicin de pequeos focos degenerativos
crito por STRACHAN en pacientes jamaicanos, pero tambin se en forma de grandes vacuolas. Por ltimo, se inicia un proce-
observaron casos en Madrid durante la guerra civil espaola so de gliosis. Estos cambios suelen iniciarse en los cordones
y en prisioneros de guerra del Prximo y Lejano Oriente du- posteriores de los segmentos inferiores de la mdula cervical
rante la Segunda Guerra Mundial. La base de este sndrome y superiores de la dorsal y se extienden hacia los segmentos
es sin duda carencial, pero an no se ha determinado el dfi- medulares superiores e inferiores y hacia los cordones latera-
cit vitamnico o nutritivo que la produce. les. Tambin pueden observarse focos degenerativos en el
Los pacientes afectos de este sndrome presentan una neu- nervio ptico, el quiasma y los nervios perifricos.
ropata sensitiva que les ocasiona dolores lancinantes, pares-
tesias, prdida de fuerza y disminucin o abolicin de los Etiopatogenia. Esta enfermedad se debe a un dficit de vita-
reflejos osteotendinosos de las extremidades inferiores. Tam- mina B12, aunque todava no se conocen con exactitud los
bin refieren un trastorno de la visin que puede llegar a la mecanismos patognicos de estas alteraciones. Los trastor-
ceguera completa por lesin del nervio ptico. Por ltimo, nos hematolgicos propios de este dficit vitamnico se de-
junto a estas alteraciones neurolgicas se asocian lesiones ben a una alteracin de la maduracin de clulas de la m-
de piel y mucosas en forma de estomatoglositis, degenera- dula sea. Como las neuronas no se dividen, el papel de la
cin de la crnea y dermatitis genital, fcilmente diferencia- vitamina B12 en el tejido cerebral se relaciona con sus funcio-
bles de la pelagra. nes como cofactor de diversas reacciones metablicas neu-
ronales, en especial de las enzimas metilmalonil-CoA mutasa
y metionina-sintetasa, necesarias para la inclusin de los ci-
Degeneracin combinada subaguda o mielosis funicular dos grasos en los lpidos de membrana de la vaina de mieli-
Los pacientes afectos de anemia perniciosa pueden pre- na. Alteraciones de este proceso originan las lesiones de las
sentar tambin alteraciones de la mdula espinal, el nervio fibras mielnicas propias de esta enfermedad.
ptico y los nervios perifricos. La afectacin de la mdula El dficit de cido flico ocasiona una afectacin neurol-
espinal es la primera que se produce y se denomina al cua- gica espinal y cerebral indistinguible del dficit de vitami-
dro degeneracin combinada subaguda. En esta entidad, las na B12.
manifestaciones clnicas se deben a una degeneracin de los
cordones laterales y posteriores de la mdula espinal secun- Diagnstico. La gran dificultad en el diagnstico precoz de
daria a un dficit de vitamina B12. Tambin se ha descrito esta enfermedad reside en la ausencia de correlacin entre
este tipo de alteraciones neurolgicas en pacientes con dfi- las alteraciones hematolgicas y neurolgicas. Se han referi-
cit de las protenas de transporte de la vitamina B12 (transco- do numerosos casos con alteraciones neurolgicas sin altera-
balamina II y protena de unin rpida R), que pueden cur- ciones hematolgicas perifricas. Sin embargo, si se practica
sar sin alteraciones hematolgicas. una puncin esternal pueden observarse algunas alteracio-
nes caractersticas de la mdula sea, como hipersegmenta-
Cuadro clnico. La mayora de los pacientes con anemia cin de los leucocitos polimorfonucleares y megaloblastosis.
perniciosa presentan sntomas neurolgicos que, en ocasio- El diagnstico debe realizarse mediante determinacin sri-
nes, pueden preceder a la aparicin del cuadro anmico e ca de la vitamina B12 y la prueba de Schilling (vase la sec-
incluso pueden presentarse de manera aislada, sin ninguna cin de Hematologa).
alteracin hematolgica. En las fases iniciales de la enferme-
dad, los pacientes suelen referir parestesias distales y simtri- Pronstico y tratamiento. Una vez realizado el diagnstico
cas en las extremidades inferiores. Ms tarde se aaden pr- de degeneracin combinada subaguda de la mdula debe
dida de fuerza muscular y marcha atxica y, finalmente, si iniciarse un tratamiento con vitamina B12 y mantenerlo el res-
no se trata el proceso, puede llegar a desarrollarse una para- to de la vida del paciente. Al principio, deben administrarse
pleja atxica. 1.000 g/da de cianocobalamina o hidroxicobalamina por
En las primeras fases de la enfermedad, la exploracin fsi- va intramuscular durante una semana, despus una vez a la
ca puede ser normal, pero enseguida aparecen alteraciones semana durante un mes y, a continuacin, una vez al mes
de la sensibilidad profunda (la afectacin de la sensibilidad durante el resto de la vida del enfermo.
vibratoria y artrocintica es prcticamente constante) por la El principal factor pronstico de esta enfermedad es la du-
lesin de los cordones posteriores. Ms tarde hay prdida de racin de los sntomas antes del tratamiento. Los pacientes
fuerza muscular, hiporreflexia o hiperreflexia osteotendino- tratados antes de que hayan transcurrido 3 meses del inicio
sa, clonos y reflejos cutaneoplantares en extensin por afec- de la sintomatologa suelen recuperarse por completo. Un
1536
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFRICO
inicio tardo del tratamiento consigue mejoras menos espec- MONFORTE R, ESTRUCH R, GRAUS F, NICOLS JM, URBANO-MRQUEZ A. High
taculares, sobre todo entre los 3 y los 6 meses de terapia. ethanol consumption as risk factor for intracerebral hemorrhage
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Enfermedades del sistema nervioso perifrico

A. Urbano-Mrquez, J. Casademont Pou y J. Berciano Blanco
Introduccin Cuerpo celular
Ncleo
El sistema nervioso perifrico (SNP) est constituido por Axn
los elementos del sistema nervioso situados por fuera de las
leptomeninges. Incluye los pares craneales, exceptuando el Segmento
bulbo olfatorio y el nervio ptico, las races espinales anterio- intermodal
res y posteriores, los plexos, los ganglios raqudeos, los gan-
glios autnomos, los nervios perifricos y las terminaciones Ndulo de
nerviosas. Ranvier
El SNP puede resultar afectado por una lesin localizada Clula de
en: a) el cuerpo neuronal o neuronopatas; b) el axn o axo- Schwann
nopatas; c) la mielina o mielinopatas, y d) el tejido intersti-
cial. Desde el punto de vista anatomopatolgico, las posibili- Ncleo
dades de reaccin del nervio perifrico ante estos diversos Placa
motora
tipos de agresin son fundamentalmente dos (fig. 12.32). La Msculo
primera es la degeneracin axonal, en la que el cilindroeje
Normal Desmielinizacin Degeneracin
sufre debido a la interrupcin de su contigidad con el cuer- segmentaria axonal
po neuronal traumatismo, vasculitis, que produce una de-
generacin walleriana en el segmento distal, o bien debido a
alteraciones metablicas de la neurona, que no puede man- Fig. 12.32. Diagrama que muestra las lesiones anatomopatolgicas
bsicas del nervio perifrico.
tener el trofismo de sus segmentos ms alejados (dying-back
neuropathy). Una vez afectado el axn, las vainas de mielina
degeneran de forma secundaria. La recuperacin depende
de la regeneracin de los axones, por lo que suele ser lenta e Desde el punto de vista clnico, la forma ms til de clasi-
incompleta. El segundo tipo de reaccin es la desmieliniza- ficar estas afecciones es segn su distribucin. As, se habla
cin. En este caso, la vaina de mielina degenera de forma pri- de mononeuritis, en las que est afectado un solo nervio; mo-
maria y focal, con preservacin casi completa de los cilin- noneuritis mltiples o multineuritis, que corresponden a la
droejes. Esto determina un enlentecimiento e incluso el lesin de mltiples nervios no contiguos, y, por ltimo, poli-
bloqueo de la conduccin nerviosa, pero cuando se inicia la neuritis, que designa la afectacin difusa, a menudo distal y
remielinizacin, la funcin suele recuperarse de forma rpi- simtrica, de los nervios. Es importante tener presente que
da y completa. Slo si los procesos de desmielinizacin y cada proceso patolgico tiene una particular forma de lesio-
remielinizacin se repiten en un mismo individuo puede pronar el SNP, por lo que si se establece un diagnstico sindr-
ducirse el fenmeno de remielinizacin ineficaz, que condi- mico segn la distribucin, las posibilidades diagnsticas
ciona un enlentecimiento importante de la conduccin ner- quedan bastante restringidas (fig. 12.33).
viosa y la proliferacin de clulas de Schwann que rodean a La clnica con que se manifiestan estas lesiones es irritati-
los axones y dan lugar a imgenes en bulbo de cebolla, que va y/o deficitaria en el territorio del nervio afecto (signos
en ocasiones se palpan a la exploracin fsica como suele su- positivos y negativos). Los signos motores positivos son ca-
ceder, por ejemplo, en la enfermedad de Djerine-Sottas. Al- lambres, fasciculaciones y neuromiotona, y los negativos,
guna de las formas considerada clsicamente desmielinizan- debilidad y fatigabilidad. Los signos sensitivos positivos con-
te es posible que se deba a la incapacidad de los axones sisten en disestesias, parestesias y dolor, y los negativos, en
para mantener el trofismo de las clulas de Schwann. La des- prdida de sensibilidad y ataxia sensitiva. Los signos de dis-
mielinizacin, por tanto, se debera a una atrofia axonal, funcin autnoma son muchos y complejos. Entre los positi-
mecanismo que se ha considerado responsable de las neuro- vos destacan la sudacin desencadenada por estmulos gus-
patas del mieloma mltiple y la insuficiencia renal. tativos y los trastornos trficos, como la lcera plantar, y
1537
NEUROLOGA
Neuropata perifrica
Mononeuropata Mononeuropata Polineuropata

mltiple
EMG EMG EMG
Axonal Desmielinizacin Axonal Desmielinizacin
Subaguda Crnica Enlentecimiento Con bloqueos

(meses) (aos) uniforme de conduccin
Crnica Aguda
Compresin Vasculitis, Considerar una Txicos, enfermedades Formas familiares PDIC (descartar Sndrome
y atrapamiento enfermedades del forma multifocal metablicas, disglobulinemias, de Guillain-
colgeno, de PDIC endocrinas, neoplasias, linfoma de Barr
diabetes, lepra, procesos carenciales, etc. Hodgkin)
sarcoidosis,etc.
Fig. 12.33. Algoritmo que permite una aproximacin diagnstica de los pacientes con neuropata perifrica en funcin del cuadro clnico. (Modi-
ficada de A.K. ASBURY R.W. GILLIATT, 1984.) PDIC: polineuropata desmielinizante idioptica crnica.
entre los negativos, la hipotensin ortosttica y la disfuncin como en casos de leucodistrofia metacromtica, enfermedad
urinaria o del trnsito digestivo. La interrupcin del arco re- de Krabbe y neuropata axonal gigante.
flejo condiciona una disminucin o la abolicin de los refle-
jos osteotendinosos. En las polineuritis, la distribucin del Clasificacin. La clasificacin etiolgica de las enfermeda-
dficit es simtrica y distal, con predominio de las piernas so- des del SNP se muestra en la tabla 12.89, en la que se han ex-
bre los brazos. Los dficit sensitivos se distribuyen en calcetn cluido los sndromes mononeurticos y las enfermedades de
y en guante. En ocasiones predomina la afectacin de las los pares craneales, que se desarrollan en los captulos co-
fibras mielinizadas de gran tamao, con prdida de la sensi- rrespondientes. Entre las enfermedades hereditarias hay for-
bilidad propioceptiva y motora, constituyendo las formas at- mas muy poco comunes que no se abordarn aqu y cuya
xicas o seudoatetsicas. Entre otras, por el contrario, la afec- descripcin puede hallarse en los textos citados en la biblio-
tacin predominante es de las fibras de pequeo tamao, grafa.
con alteracin de la sensibilidad trmica y dolorosa, consti-
tuyendo las formas seudosiringomilicas. En las mononeuri-
tis y multineuritis, las alteraciones se producen slo en el te-
rritorio del nervio afecto.
Mientras el diagnstico sindrmico de afeccin del SNP es Neuropatas adquiridas
fcil, el diagnstico etiolgico slo se obtiene en el 50% de
los casos, porcentaje que puede llegar al 75% en centros muy
especializados. Por ello es importante sistematizar cuidado- Polineuritis idiopticas con alteracin
samente los pasos que se han de seguir. Debe realizarse
siempre una correcta historia clnica y una exploracin fsica de la inmunidad
atenta y sistemtica. De gran ayuda son los estudios analti-
cos hematolgicos destinados a descartar enfermedades me- Forma aguda
tablicas, trastornos inmunolgicos, estados carenciales e in-
toxicaciones, as como el estudio completo del LCR. Los Se designa con los nombres de polineuritis idioptica agu-
estudios neurofisiolgicos y el EMG permiten matizar la clasi- da, polirradiculoneuritis inflamatoria idioptica o, ms co-
ficacin sindrmica, como se muestra en el algoritmo de la mnmente, sndrome de Guillain-Barr. Desde el punto de
figura 12.33. La biopsia de msculo puede confirmar el diag- vista estructural se caracteriza por la presencia de desmielini-
nostico de desnervacin y dar una idea aproximada del zacin segmentaria junto a infiltrados inflamatorios perivenu-
tiempo de evolucin y de si hay reinervacin. La biopsia de lares en las zonas de desmielinizacin. Representa entre el
un nervio sensitivo debe realizarse en circunstancias especia- 25 y el 40% de todas las polineuropatas de la edad adulta, y
les y slo en centros especializados en este tipo de estudios. la mitad de los pacientes refieren un cuadro catarral de vas
Su rentabilidad es alta sobre todo en las mononeuritis mlti- respiratorias altas los das precedentes; un nmero reducido
ples, y puede ser diagnstica en casos de amiloidosis, vascu- de ellos presenta el cuadro tras una vacunacin, interven-
litis, lepra, mixedema y sarcoidosis que afecten el SNP, as cin quirrgica, picadura de insecto o en relacin a un em-
1538
TABLA 12.89. Clasificacin de las enfermedades del SNP barazo. No se conoce con exactitud su etiopatogenia aunque
se supone la existencia de mecanismos autoinmunes media-
Neuropatas adquiridas
Polineuritis idiopticas con probable alteracin de la inmunidad
dos por la inmunidad celular con un papel ms discutible de
Forma aguda del sndrome de Guillain-Barr la inmunidad humoral.
Forma crnica (polineuropata desmielinizante idioptica La clnica se caracteriza por la aparicin brusca de debili-
crnica) dad muscular que puede ser generalizada o, con mayor fre-
Otras formas cuencia, iniciarse en las extremidades inferiores para des-
Endocrinas y metablicas pus afectar otros territorios. Esta debilidad es a veces pro-
Diabetes mellitus gresiva, afectando piernas, brazos, musculatura respiratoria y
Insuficiencia renal crnica pares craneales, y configurando el cuadro clnico de parlisis
Enfermedades hepticas
Otras (acromegalia, hipoglucemia, hipotiroidismo,
ascendente de Landry. A menudo, la debilidad es de predo-
hipertiroidismo e hipoaldosteronismo) minio proximal, de forma que el paciente puede mover los
Alcohlicas y nutricionales pies, pero no incorporarse desde la posicin de sentado. La
Asociadas a neoplasias musculatura respiratoria se afecta en el 30% de los casos.
Carcinoma Aparece parlisis facial en el 50% de los pacientes, hecho
Linfoma ste que contrasta con la conservacin de los nervios oculo-
Leucemia motores. Los sntomas sensitivos son mucho menos llamati-
Asociadas a paraproteinemias vos, aunque suelen referirse dolores musculares y parestesias
Mieloma
Macroglobulinemia de Waldenstrm
distales. En ocasiones son manifiestos los trastornos del SNA,
Crioglobulinemias con paresia vagal y frecuencia cardaca en reposo superior
Gammapata monoclonal benigna a 100 lat/min y, en casos excepcionales, paresia vesical e
Amiloidosis hipotensin ortosttica. En la exploracin fsica, los reflejos
Asociadas a vasculitis y conectivopatas osteotendinosos estn ausentes. La debilidad empeora r-
Vasculitis pidamente hasta estabilizarse en un plazo que vara desde
Panarteritis nudosa una semana a un mes. Tras un corto perodo de estabilidad
Granulomatosis de Wegener se inicia la recuperacin, que suele ser completa a los
Enfermedad de Churg-Strauss
Arteritis de clulas gigantes
3-6 meses. La mortalidad en los casos ms graves llega al 5%.
Conectivopatas El 10% de los pacientes queda con secuelas permanentes,
Artritis reumatoide hecho que depende de la edad y de la lesin axonal produ-
Sndrome de Sjgren cida, y otro 10% desarrolla una forma recidivante de la enfer-
Lupus eritematoso sistmico medad.
Esclerodermia Las pruebas de laboratorio son de poca ayuda al inicio del
Conectivopata mixta proceso. Al cabo de 7 das se detecta una elevacin de las
Infecciosas protenas en el LCR, que es mxima entre la segunda y la
Difteria
Lepra
cuarta semanas. Por el contrario, las clulas prcticamente
Herpes no se modifican, configurando la denominada disociacin
Borreliosis albuminocitolgica. Mediante estudios neurofisiolgicos, en
Virus de la inmunodeficiencia humana el 80% de los casos se detecta un enlentecimiento no unifor-
Secundarias a frmacos y txicos me, incluso con bloqueos, de la velocidad de conduccin
Otras motora. Asimismo, est enlentecida la velocidad de conduc-
Sarcoidosis cin de las ondas F y aumentadas las latencias distales. La
Neuropata de los enfermos graves conduccin sensitiva, por el contrario, suele estar menos
Neuropatas hereditarias
afecta. En una cuarta parte de los pacientes se detectan po-
Con defecto metablico desconocido tenciales de desnervacin en el EMG, hallazgo de valor pro-
Neuropatas hereditarias sensitivomotoras nstico ya que indica la existencia de lesin axonal secunda-
Tipo I (Charcot-Marie-Tooth forma hipertrfica) ria. La biopsia de nervio no est indicada para el diagnstico
Tipo II (Charcot-Marie-Tooth forma neuronal) del sndrome de Guillain-Barr.
Tipo III (enfermedad de Djerine-Sottas) El diagnstico suele ser sencillo en las formas tpicas, aun-
Neuropatas hereditarias sensitivas y autnomas que no son infrecuentes las formas con manifestaciones sin-
Varias formas (sensitiva autosmica dominante, gulares, como un reflejo cutneo plantar en extensin u
pandisautonoma familiar de Riley-Day, etc.)
Neuropatas asociadas a ataxias hereditarias
otros signos que sugieren desmielinizacin del SNC. Para es-
Varias formas (ataxia de Friedreich, etc.) tablecer el diagnstico suele requerirse la presencia de arre-
Otras neuropatas flexia y progresin de la debilidad en ms de una extremi-
Neuropata axonal gigante dad. Debe extremarse la cautela ante una asimetra acusada
Vulnerabilidad hereditaria a la presin o persistente de la debilidad o la existencia de nivel sensiti-
Con defecto metablico conocido vo, paresia intestinal, leucocitosis o ms de 50 clulas mono-
Amiloidosis hereditarias nucleares/L en el LCR. Algunas de las formas especiales
Porfirias bien delimitadas incluyen: a) el sndrome de Miller-Fisher,
Trastornos del metabolismo lipdico
Por dficit enzimtico lisosmico
constituido por oftalmoparesia, ataxia y arreflexia, en general
Leucodistrofia metacromtica de buen pronstico; b) la polineuritis craneal, que afecta de
Enfermedad de Krabbe forma exclusiva, como su nombre indica, los pares craneales
Dficit de -galactosidasa A (enfermedad de Fabry) exceptuando el I y el II; c) las formas puras de pandisautono-
Por alteracin de los peroxisomas ma, aunque la relacin exacta con la forma comn de Gui-
Adrenoleucodistrofia llain-Barr no est bien establecida, y d) las formas recidivan-
Enfermedad por depsito de cido fitnico (enfermedad tes. El diagnstico diferencial debe establecerse con la
de Refsum) difteria, la poliomielitis, la porfiria aguda intermitente, la in-
Por defectos de las lipoprotenas
Dficit de HDL (enfermedad de Tangier)
feccin por Borrelia burgdorferi y neuropatas txicas o por
Abetalipoproteinemia (enfermedad de Bassen- frmacos. El tratamiento de las formas leves posiblemente
Kornzweig) deba basarse en simples medidas de soporte general. En las
Trastornos de la reparacin del DNA formas ms progresivas, que confinan al paciente en una
Ataxia-telangiectasia cama o que causan problemas ventilatorios, el tratamiento
Xeroderma pigmentoso de eleccin es la plasmafresis, que para ser realmente efi-
Sndrome de Cockayne caz debe iniciarse durante los primeros das de la enferme-
1539
NEUROLOGA
dad. Las inmunoglobulinas intravenosas a altas dosis han de- conduccin motora de forma generalizada o focal. Los estu-
mostrado tener igual o mayor eficacia que la plasmafresis, dios anatomopatolgicos muestran el depsito del anticuer-
pero estudios recientes parecen detectar un mayor nmero po anti-MAG, una inmunoglobulina de tipo IgM, en las biop-
de recidivas. En los pacientes que presentan un cuadro pro- sias de nervio. La mayora de los pacientes con anticuerpo
gresivo de paresia es importante controlar la funcin ventila- anti-MAG son portadores de una discrasia de clulas plasm-
toria con espirometras seriadas para determinar el momento ticas. El tratamiento consiste en tratar la enfermedad de
de iniciar la ventilacin mecnica. Tambin deben vigilarse base. La neuropata parece responder a la plasmafresis o a
las posibles sobreinfecciones respiratorias, las neuropatas la administracin de inmunoglobulinas intravenosas a altas
por compresin, las lceras por decbito y los trastornos car- dosis, pero se requieren ms estudios prospectivos que con-
dacos secundarios a la alteracin autnoma, que muy rara- firmen esta impresin.
mente requerirn un marcapasos. Los anticuerpos anti-GM-1 tambin son IgM. Su presencia
se relaciona con dos cuadros: el primero es una enfermedad
exclusiva de la segunda motoneurona y el segundo, una neu-
Forma crnica ropata motora pura. Clnicamente son indistinguibles y se
En general se denomina polineuropata desmielinizante caracterizan por cursar con debilidad multifocal asimtrica,
idioptica crnica, aunque en ocasiones an se utiliza el tr- con cierto predominio de las extremidades superiores. Se di-
mino incorrecto de forma crnica de Guillain-Barr. Puede ferencian porque el primero muestra unas velocidades de
iniciarse como un trastorno lentamente progresivo o desarro- conduccin motora normales, mientras que el segundo pre-
llarse tras varias recidivas de la forma aguda. Para su diag- senta bloqueos mltiples de conduccin en puntos no carac-
nstico se requiere que la debilidad sea evolutiva durante al tersticos de atrapamiento nervioso. Pueden presentar un
menos 2 meses. Afecta por igual a los dos sexos e incide en curso fulminante o progresar lentamente, y parecen respon-
todas las edades, con un pico mximo en la sexta dcada de der a la plasmafresis y/o la inmunodepresin con ciclofosfa-
la vida. Desde el punto de vista clnico se asemeja mucho mida. El significado de la presencia del anticuerpo anti-GM-1
a la forma aguda, con afectacin predominantemente moto- an no est perfectamente delimitado, ya que existe un por-
ra, simtrica y tanto proximal como distal. En raras ocasio- centaje de la poblacin normal con estos anticuerpos.
nes, la desmielinizacin predomina en territorios no simtri-
cos constituyendo la forma multifocal. Los fenmenos de
desmielinizacin y remielinizacin causan hipertrofia de los Neuropatas metablicas
troncos nerviosos, que por exploracin pueden llegar a pal-
parse. A pesar de la cronicidad, la atrofia muscular es poco Diabetes mellitus
manifiesta debido a la preservacin de los axones. Los refle-
jos osteotendinosos estn abolidos. La diabetes mellitus es una de las causas ms frecuentes
Las protenas del LCR estn elevadas y las velocidades de de neuropata perifrica. Da lugar a dos cuadros clnicos
conduccin muy disminuidas, de modo caracterstico en for- bien definidos, aunque no son raros los pacientes que cursan
ma no uniforme. La biopsia de nervio puede mostrar desmie- con sintomatologa mixta. El ms comn es la polineuropata
linizacin segmentaria y, sobre todo, signos de remieliniza- simtrica y distal, cuya aparicin est relacionada con el
cin ineficaz en forma de bulbos de cebolla. Es importante tiempo de evolucin de la diabetes. Tras 25 aos de enferme-
pensar en esta forma de neuropata, pues, a diferencia de dad, el 50% de los diabticos la presentan, aunque sea de for-
otras neuropatas crnicas idiopticas, el tratamiento puede ma clnicamente poco manifiesta. De modo excepcional
ser eficaz. El diagnstico diferencial debe establecerse sobre puede ser la forma de inicio de la diabetes. Las manifestacio-
todo con algunas polineuropatas asociadas a paraproteine- nes clnicas se caracterizan por combinar la clnica sensitiva,
mia, tambin crnicas y desmielinizantes. Dejadas a su evo- motora y autnoma. Los sntomas iniciales suelen ser la pr-
lucin espontnea, la mitad de los pacientes sigue un curso dida del reflejo aquleo y disminucin de la sensibilidad vi-
lentamente progresivo, una tercera parte cursa con recidivas, bratoria. De forma lenta pero progresiva, los trastornos sensi-
y el resto tiene un curso monofsico, con mximo dficit ha- tivos adquieren gran personalidad. La debilidad muscular,
cia los 6 meses del inicio de la sintomatologa. aunque existente, no suele incapacitar al paciente. S en
A diferencia de la forma aguda, se ha demostrado que el cambio pueden crear problemas la afectacin autnoma,
tratamiento con glucocorticoides es beneficioso. Se inicia con trastornos trficos cutneos, impotencia en el varn, dia-
con dosis de 1,5-2 mg/kg/da, para pasar al cabo de un mes a rreas nocturnas, falta de sudacin e hipotensin ortosttica.
das alternos y proceder ms tarde a un descenso gradual de Pueden desarrollarse lceras neuropticas e incluso articula-
las dosis dependiendo de la respuesta clnica y la evolucin ciones de Charcot. Si stas se asocian a trastornos pupilares
del paciente. Cuando los glucocorticoides no producen me- autnomos, el cuadro puede confundirse con una tabes dor-
jora, puede asociarse azatioprina a dosis de 100-150 mg/da. sal. Los reflejos osteotendinosos, sobre todo los aquleos, es-
La plasmafresis y las inmunoglobulinas intravenosas a altas tn abolidos. No se conoce con exactitud su patogenia, aun-
dosis parecen ser beneficiosas, al menos de forma transito- que la hipoxia tisular puede tener un papel importante.
ria. El papel exacto de estas terapias inmunomoduladoras en Tambin se ha sugerido que las lesiones podran ser debidas
esta enfermedad est por definir. al depsito celular de sorbitol, la reduccin de mioinositol,
que condiciona una alteracin de la Na+K+ATPasa de las
membranas, y la lesin de los vasa nervorum.
Otras formas En el estudio anatomopatolgico se observa degenera-
En los ltimos aos ha surgido un inters creciente por las cin axonal junto a desmielinizacin segmentaria, ambas
neuropatas asociadas a la presencia de anticuerpos presumi- primarias. No se dispone de un tratamiento especfico, aun-
blemente dirigidos contra antgenos del nervio perifrico. En- que un control estricto de las cifras de glucemia parece me-
tre los varios anticuerpos descritos, cabe destacar dos anti- jorar el cuadro clnico. En caso de no seguir tratamiento in-
cuerpos frente a una glucoprotena asociada a la mielina sulnico, la aparicin de neuropata sera una causa que
(anticuerpo anti-MAG) y frente al ganglisido GM-1 (anticuer- aconsejara su instauracin. El papel de los tratamientos con
po anti-GM-1). La presencia de anticuerpo anti-MAG se rela- mioinositol o con inhibidores de la aldosa-reductasa tipo
ciona con una neuropata de caractersticas clnicas bastante sorbinilo, que actuaran inhibiendo el depsito de sorbitol,
bien definidas. Se trata de una neuropata que involucra fun- no ha sido bien establecido. El trasplante de pncreas ha de-
damentalmente las fibras sensitivas de gran tamao, para mostrado efectos beneficiosos en casos puntuales. Reciente-
evolucionar, en meses o aos, a una neuropata sensitivomo- mente se ha ensayado la implantacin peritoneal de clulas
tora. Los estudios electroneurogrficos muestran un proceso beta de islotes de Langerhans de animales, conveniente-
desmielinizante con enlentecimiento de las velocidades de mente protegidas dentro de una especie de cpsulas que
1540
evitan su destruccin por el sistema inmune, con resultados Neuropatas alcohlicas y carenciales
esperanzadores. La utilidad de estos procedimientos est
por establecer.
La segunda forma es la mononeuritis o mononeuritis mlti- Estas neuropatas se describen en Alteraciones del sistema
ple. Puede afectar cualquier nervio, siendo bien conocida la nervioso asociadas al alcoholismo crnico y a carencias nu-
lesin de los pares craneales, en especial los oculomotores, tricionales.
as como de los nervios intercostales. Su etiopatogenia esta-
ra fundamentalmente ligada a alteraciones del endotelio ca-
pilar, con afectacin multifocal de los vasa nervorum, aun- Neuropatas asociadas a neoplasias
que tambin son frecuentes las lesiones por atrapamiento y
compresin de unos nervios ya alterados metablicamente. Las neuropatas asociadas a carcinomas, linfomas y leuce-
La participacin del plexo o las races lumbosacras y/o el mias pueden obedecer a diversas causas patogenticas. Es
nervio femoral constituye la denominada neuropata motora posible la lesin directa de un nervio perifrico, ya sea por in-
proximal, tambin denominada impropiamente amiotrofia filtracin localizada o difusa, ya sea por compresin debida
diabtica. Suele afectar a pacientes mayores de 50 aos, ge- a la masa tumoral primaria o metastsica. Quiz las formas
neralmente con diabetes mellitus tipo II, y suele aparecer tras ms conocidas y frecuentes de este tipo sean las plexopatas
perodos de adelgazamiento. El inicio es agudo o subagudo, braquial y lumbosacra, asociadas sobre todo a carcinomas
con dolor, debilidad y atrofia de los msculos iliopsoas, cu- de mama y pulmn en el primer caso, y a cncer de colon,
driceps y aductores. Suele ser unilateral, aunque en algunos linfomas y sarcomas en el segundo. La infiltracin neoplsi-
pacientes, en el curso de una semana a varios meses, se afec- ca cursa con dolor local y radicular que suele preceder en
ta la otra extremidad. La tendencia espontnea de estas for- semanas o meses la clnica de dficit neurolgico. El trata-
mas es a la mejora en el curso de 6-12 meses, probablemen- miento se basa en radioterapia local asociada a quimiotera-
te favorecida por un control adecuado de la glucemia. pia y analgesia intensiva. Una segunda posibilidad es la afec-
tacin del nervio por efectos secundarios al tratamiento del
tumor, tras ciruga, radioterapia o en relacin con la poliqui-
Insuficiencia renal crnica mioterapia. En casos ms excepcionales, el SNP puede sufrir
Se trata de una neuropata sensitivomotora simtrica, de por efecto remoto de la neoplasia, constituyendo las neuropa-
predominio distal y siempre ms manifiesta en las extremida- tas paraneoplsicas. La forma ms comn de ellas es una
des inferiores. La gravedad y la rapidez evolutiva son varia- polineuropata mixta sensitivomotora, simtrica y distal, que
bles. Los sntomas referidos con mayor frecuencia son los ca- suele ser leve al inicio, aunque progresa en relacin con la
lambres musculares y el sndrome de las piernas inquietas, evolucin del proceso proliferativo, y es muy evidente en las
aunque no se ha demostrado que alguno de ellos se deba a fases terminales de la enfermedad, aunque raras veces prece-
la propia polineuritis. En la exploracin fsica se comprueba de a su diagnstico. Su etiopatogenia es multifactorial (tras-
la ausencia de reflejos aquleos y alteraciones de las sensibili- tornos metablicos, dficit vitamnicos, frmacos, caquexia).
dad vibratoria, artrocintica y tctil. La debilidad y la atrofia Histolgicamente se trata de una neuropata axonal primaria,
musculares son tardas, y los trastornos autnomos, raros. que no suele mejorar con el tratamiento de la neoplasia. No
Desde el punto de vista anatomopatolgico constituye el pro- obstante, se han descrito algunas formas recidivantes, con
totipo de axonopata distal, con atrofia axonal y degenera- histologa de desmielinizacin segmentaria, y respuesta al
cin secundaria de la mielina. En general, esta polineuritis tratamiento con glucocorticoides. Los tumores a los que se
no aparece hasta que la creatinina supera los 6 mg/dL. El asocia con mayor frecuencia son los de pulmn, mama y es-
avance de las tcnicas diagnsticas y teraputicas de la insu- tmago. Una segunda forma menos frecuente pero muy bien
ficiencia renal crnica, sobre todo la utilizacin de sistemas caracterizada es la polineuropata paraneoplsica sensitiva o
de dilisis ms eficaces, ha condicionado que esta polineu- de Denny-Brown. En realidad es una neuronopata, pues es-
ropata sea cada vez menos frecuente. Cuando, a pesar de tructuralmente existe una destruccin primaria del cuerpo
un adecuado programa de dilisis, los pacientes no mejoran, de las neuronas sensitivas del ganglio raqudeo posterior.
puede estudiarse la indicacin de trasplante renal, con el Afecta todas las modalidades de la sensibilidad. Cursa con
que se consigue una sustancial mejora del proceso neurol- dolor, disestesias y parestesias, que progresan proximalmen-
gico en un perodo de 6 a 12 meses. te, y ataxia sensitiva y seudoatetosis debida a la alteracin de
la sensibilidad artrocintica. En la mayora de los casos inte-
resa las extremidades superiores con mayor intensidad que
Enfermedades hepticas las inferiores. En fases tardas puede aparecer cierto grado de
Diversas enfermedades hepticas pueden cursar con tras- debilidad y atrofia muscular. A veces se asocia a demencia y
tornos del SNP. La hepatitis vrica, en ocasiones, se asocia a encefalomielitis. Es de curso subagudo y, en el 75% de los pa-
una polirradiculoneuritis tipo Guillain-Barr. La cirrosis biliar cientes, la neuropata precede al descubrimiento de la neo-
primaria puede cursar con una neuropata sensitiva debida a plasia. No responde al tratamiento del tumor de base, que
depsitos xantomatosos en los troncos nerviosos o por posi- casi invariablemente es un carcinoma de clulas pequeas
ble lesin del ganglio raqudeo posterior. Los nios con atre- de pulmn. Una tercera forma poco frecuente de afectacin
sia biliar congnita que sobreviven ms de 2 aos presentan paraneoplsica del SNP es una polineuritis aguda indistingui-
una distrofia axonal tanto perifrica como de los cordones ble del sndrome de Guillain-Barr asociada casi siempre al
posteriores, que cursa fundamentalmente con ataxia. Se linfoma de Hodgkin. Con frecuencia precede al diagnstico
debe a un dficit de vitamina E y responde a la administra- de linfoma y la recuperacin suele ser buena con el trata-
cin de suplementos de aqulla. Tambin se ha descrito una miento de ste.
forma de neuropata sensitivomotora leve asociada a hepato-
pata crnica no relacionada con alcoholismo o diabetes. Se
trata de un proceso desmielinizante, en ocasiones asociado Neuropatas asociadas a paraproteinemias
a un aumento de IgA e IgM. y disproteinemias
El 13% de los pacientes con mieloma mltiple presenta ma-
Otras causas nifestaciones clnicas de neuropata, porcentaje que llega
Las neuropatas asociadas a otros trastornos endocrinos, hasta el 40% si se utilizan criterios neurofisiolgicos. La for-
como hipotiroidismo, hipertiroidismo, hipoglucemia por in- ma ms comn, asociada al mieloma osteoltico, es simtri-
sulinoma e hipoaldosteronismo, son formas muy poco fre- ca, subaguda, distal y en general sensitivomotora, aunque se
cuentes. han descrito formas motoras o sensitivas puras. Puede prece-
1541
NEUROLOGA
der al diagnstico del mieloma en meses o aos, aunque afectos de PAN florida presentan una neuropata clnicamen-
tambin puede aparecer tardamente en el curso de la enfer- te evidente. La lesin nerviosa es secundaria a la afectacin
medad. El mieloma osteosclertico no constituye ms del 3% de los vasa nervorum, por lo que se manifiesta por lo comn
de los mielomas, pero presenta una gran incidencia de neu- como una mononeuritis mltiple. En ocasiones, la afectacin
ropata asociada, que llega hasta el 50% de los casos. La clni- vascular es tan difusa que el cuadro clnico es de polineuritis.
ca es de predominio motor y con frecuencia es la forma de Suele iniciarse con dolor y parestesias en el territorio afecto, a
presentacin de este tipo de mieloma. Una forma excepcio- los que siguen, al cabo de horas o das, paresia y prdida de
nal asociada a un mieloma osteosclertico es la designada la sensibilidad. La biopsia de nervio muestra fenmenos vas-
con el acrnimo de POEMS, por polineuropata, organome- culticos en los vasa nervorum y una axonopata ms o menos
galia, endocrinopata, banda monoclonal y alteraciones cu- focal, con zonas de microinfartos espordicos.
tneas, descrita sobre todo en Japn. Una tercera forma de Entre las diversas neuropatas asociadas a la artritis reuma-
polineuropata asociada a mieloma es la causada por depsi- toide las ms conocidas son la mononeuritis mltiple, la poli-
to de amiloide, depsito que adems puede coexistir con neuritis sensitiva distal de curso lentamente progresivo y la
cualquiera de las dos formas reseadas. En la forma osteolti- polineuritis sensitivomotora grave que se atribuye a una vas-
ca, el LCR suele ser normal mientras que en la forma osteos- culitis difusa, de mal pronstico. Tambin son frecuentes las
clertica las protenas del LCR estn elevadas con mayor fre- neuropatas por compresin y atrapamiento. En general, to-
cuencia. Los estudios neurofisiolgicos muestran un patrn das ellas suelen presentarse en pacientes con artritis reuma-
fundamentalmente desmielinizante; sin embargo, en los estu- toide de larga evolucin. El tratamiento de sta no suele mo-
dios morfolgicos se observan axones atrficos, lo que sugie- dificar la progresin del cuadro neurolgico, con excepcin
re que el proceso es primariamente axonal, siendo la desmie- de las neuropatas por atrapamiento, que pueden responder
linizacin secundaria. Es posible que la lesin se deba al al tratamiento local con glucocorticoides o ciruga.
agregado intracitoplasmtico de la protena que constituye la En el resto de enfermedades del colgeno pueden apare-
banda monoclonal, que sera absorbida en la sinapsis neuro- cer polineuritis mixtas sensitivomotoras de etiopatogenia no
muscular y alcanzara el cuerpo neuronal mediante transpor- bien determinada junto a las mononeuritis mltiples secun-
te axonal retrgrado. El pronstico depende de la evolucin darias a fenmenos vasculticos. La enfermedad de Sjgren
del mieloma subyacente, aunque, en general, la neuropata puede cursar con una neuropata sensitiva pura por afecta-
progresa a pesar del tratamiento antineoplsico. En casos de cin de los cuerpos neuronales del ganglio raqudeo pos-
mieloma localizado hay mejora tras el tratamiento radioter- terior.
pico local. Se discute la eficacia del tratamiento con plasma-
fresis.
La polineuropata asociada a la macroglobulinemia de Neuropatas infecciosas
Waldenstrm es parecida a la del mieloma osteoltico y apa-
rece en el 20% de los pacientes. En la crioglobulinemia mix- La neuropata diftrica es un cuadro infrecuente en la ac-
ta, primaria o secundaria, la clnica suele desencadenarse tualidad. La clnica se inicia de 5 a 8 semanas despus de la
con el fro y, al menos en fases iniciales, se comporta como infeccin farngea y cursa como un cuadro de polineuritis sub-
una mononeuritis mltiple. La lesin histolgica es axonal y aguda muy parecido a un sndrome de Guillain-Barr, con la
no es infrecuente hallar fenmenos vasculticos. particularidad de que son frecuentes los efectos locales de
Alrededor del 10% de los pacientes con polineuropata de la toxina en forma de parlisis farngea y del velo del pala-
etiologa desconocida presentan una gammapata monoclo- dar, de la acomodacin pupilar y, en ocasiones, de los ms-
nal asociada, de las denominadas benignas o de evolucin culos oculomotores y del resto de musculatura facial, que
incierta. La gammapata puede ser IgG, IgM o IgA. Suelen ser suelen preceder al cuadro de polineuritis. El LCR muestra
formas sensitivomotoras, con debilidad distal, en ocasiones elevacin de las protenas, raramente con moderada pleoci-
intensa. El curso puede ser progresivo o cursar con recidivas, tosis. Las velocidades de conduccin nerviosa estn dismi-
siendo indistiguibles de las polineuropatas desmielinizan- nuidas y desde el punto de vista histolgico se trata de un
tes idiopticas crnicas. Al igual que stas, cursan con ele- proceso tpicamente desmielinizante. El tratamiento es sinto-
vacin de las protenas en el LCR, enlentecimiento muy ma- mtico, pues una vez fijada la toxina en los tejidos, la anti-
nifiesto de la velocidad de conduccin nerviosa y des- toxina diftrica carece de eficacia.
mielinizacin segmentaria con prdida axonal secundaria. La lepra origina una de las neuropatas ms frecuentes a
Ultrastructuralmente se comprueba un ensanchamiento de escala mundial, aunque casi circunscrita a las reas donde la
las lneas intraperidicas de las vainas de mielina, donde se infeccin es endmica, como el este y sur de la India. Cursa
depositan las inmunoglobulinas. En cualquiera de las formas con prdida de la sensibilidad termoalgsica, que suele afec-
anteriores, si el componente monoclonal es una IgM, sta tar las zonas ms fras de las extremidades y la cara. Los ner-
puede tener actividad anti-MAG. vios se hipertrofian, se vuelven palpables y resultan vulnera-
En la amiloidosis primaria, el 15% de los pacientes presenta bles frente a compresiones y traumatismos. La biopsia del
alteraciones del SNP. La forma comn de presentacin consis- nervio muestra histiocitos espumosos, clulas gigantes y, en
te en parestesias y dolor distales, predominantes en las pier- la forma lepromatosa, es posible el hallazgo de bacilos cerca
nas, con prdida de la sensibilidad termoalgsica. Los pacien- de los vasos. Junto a la teraputica antilepromatosa, el trata-
tes presentan a menudo quemaduras indoloras. En fases ms miento quirrgico puede ser til para resolver problemas
avanzadas aparecen alteraciones autnomas, con hipotensin compresivos.
ortosttica, impotencia y alteraciones vesicales. No es rara la La neuritis que acompaa a la infeccin por herpes zoster
asociacin con un sndrome del tnel carpiano. La biopsia del cursa con dolor y erupcin vesicular distribuidos en uno o
nervio muestra los caractersticos depsitos rojo Congo-positi- ms dermatomas. En pacientes mayores e inmunodeprimi-
vos, con patrn de axonopata y prdida de fibras mielnicas dos se puede afectar la vertiente motora del mismo segmen-
de pequeo tamao y amielnicas. Se trata de un proceso len- to medular e, incluso, aparecer una mielitis transversa. En
tamente progresivo, sin tratamiento especfico. ocasiones, al cabo de 1-3 semanas de una neuritis herptica
aparece un cuadro de polirradiculoneuritis tipo Guillain-Ba-
rr. El agente antivrico ms eficaz es el aciclovir. Iniciado el
Neuropatas asociadas a vasculitis tratamiento a tiempo, la evolucin es buena si no existe afec-
y a enfermedades del colgeno tacin del cuerpo neuronal. Ms difcil es el tratamiento de
la neuralgia postherptica, especialmente frecuente en pa-
cientes mayores de 60 aos. Hasta el momento, el tratamien-
Las ms frecuentes son las asociadas a la panarteritis nudo- to que ha mostrado mejores resultados es la aplicacin tpi-
sa (PAN) y a la artritis reumatoide. El 25% de los pacientes ca de capsaicina.
1542
TABLA 12.90. Neuropatas producidas por frmacos

Patrn clnico Dolor Manifestaciones autnomas Duracin de la exposicin o dosis recibida
Amiodarona SM distal S Estreimiento 6 meses-3 aos
Cisplatino S distal S No > 300 mg/m2
Clioquinol S y I par S S Varios das
Colchicina SM distal No No Semanas
Dapsona Motor; distal o proximal No No 6 semanas-5 aos
ddI; ddC; d4T S distal S No > 8 semanas
Disulfiram S distal Raro No 10 das-5 aos
Estreptomicina y otros VIII par No No Dependiente de la dosis
aminoglucsidos
Etambutol SM distal Raro No 4 meses-9 meses
Ganglisidos Polirradiculoneuritis Raro S Variable
Isoniazida SM distal S No 2 semanas-3 aos
Metacualona SM distal No No 2-4 das
Metronidazol S distal S No Meses a dosis altas
Nitrofurantona SM distal S No 3 das-6 meses
Piridoxina SM distal (ataxia) No No Meses-aos
Perhexileno SM distal S S 3-30 meses
Sales de oro SM distal o proximal S No 1 vial-6 meses
Vincristina SM difuso S S Dependiente de la dosis
SM: sensitivomotor; S: sensitivo; ddI: didanosina; ddC: zalcitabina; d4T: estavudina.
La enfermedad de Lyme se debe a la infeccin por una es- un nivel sensitivo lumbar bajo, paraparesia y retencin urina-
piroqueta, la B. burgdorferi, transmitida por la picadura de ria. El cuadro se debe a una infeccin por citomegalovirus
garrapatas. El curso clnico presenta tres fases: la primera que condiciona una inflamacin masiva y necrosis de las ra-
fase en forma de eritema migratorio, la segunda, de infec- ces lumbosacras. Aunque a menudo se obtiene una respues-
cin diseminada y, por ltimo, la tercera, de infeccin persis- ta inicial con ganciclovir, el pronstico de estos pacientes es
tente. Tanto en la fase de infeccin diseminada como de in- hacia la muerte en el curso de pocos meses.
feccin persistente puede haber participacin del SNC y del
SNP. Este ltimo puede afectarse en forma de parlisis de di-
versos pares craneales, polirradiculoneuritis dolorosas sub- Neuropatas txicas
agudas, polirradiculoneuritis agudas indistinguibles de un
sndrome de Guillain-Barr y mononeuritis mltiple. Es posi- Son muchas las sustancias farmacolgicas, industriales y
ble que el cuadro ms frecuente sea el de parestesias de ex- ambientales que pueden afectar el SNP. Los frmacos origi-
tremidades inferiores con exploracin fsica normal. Ante nan neuropatas que son infrecuentes o poco manifiestas o
una enfermedad que asocie sntomas del SNC y del SNP, bien el efecto beneficioso del frmaco sobrepasa el riesgo de
siempre debe valorarse este diagnstico. El LCR suele mos- su toxicidad, ya que de no ser as no se introducen o se reti-
trar pleocitosis linfocitaria con protenas elevadas. El diag- ran pronto del mercado. Las neuropatas por txicos ambien-
nstico se establece mediante serologas. El tratamiento, una tales o industriales son an menos frecuentes, pero su apari-
vez aparecida la clnica neurolgica, consiste en la adminis- cin acontece en ocasiones por exposicin accidental de
tracin de penicilina, 5 106 U/4 h por va intravenosa, o cef- toda una poblacin, lo que condiciona un importante im-
triaxona, 1 g/12 h por la misma va, que se mantendr duran- pacto social. En las tablas 12.90 y 12.91 se exponen las sus-
te 14 das. tancias que con mayor frecuencia causan trastornos del SNP
Se han descrito varias formas de neuropata relacionadas junto al cuadro clnico que originan. Especial mencin mere-
con el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV). En las price la neuropata asociada a la toma de cantidades importan-
meras fases de la infeccin, en las que la inmunidad celular tes de piridoxina (2 g/da o ms), bien para obtener un
an est relativamente conservada (linfocitos CD4 superior a mayor rendimiento fsico (culturistas), o simplemente en per-
500/L), puede presentarse una polineuritis inflamatoria sub- sonas que ingieren vitaminas de forma indiscriminada. El
aguda o crnica parecida a una polineuropata desmielini- cuadro clnico corresponde a una neuropata sensitiva con
zante idioptica crnica, o bien una mononeuritis mltiple. ataxia debida a una neuronopata en el ganglio raqudeo
En ambos casos se ha sugerido una etiologa autoinmune. La posterior. Un segundo cuadro de especial inters en Espaa
alteracin anatomopatolgica fundamental es una desmieli- es el asociado a la ingesta de aceite de colza desnaturaliza-
nizacin segmentaria. La plasmafresis y las inmunoglobuli- do. Tras semanas o meses del inicio del cuadro clnico, algu-
nas intravenosas se han demostrado capaces de inducir re- nos pacientes desarrollaron una neuropata perifrica pareci-
misiones, al menos parciales. En fases ms avanzadas de la da a un sndrome de Guillain-Barr. Histolgicamente se
enfermedad, en las que existe una alteracin grave de la in- caracteriza por una reaccin inflamatoria epineural con fi-
munidad celular, la forma ms comn es una polineuritis si- brosis y necrosis intrafascicular. Su patogenia es desconoci-
mtrica y distal, que podra afectar hasta al 35% de los pa- da, aunque se han involucrado mecanismos inmunes.
cientes hospitalizados si se utilizan tcnicas neurofisiolgicas
para el diagnstico. En ocasiones, las disestesias dolorosas
tienen un gran protagonismo. Se trata de una degeneracin Otras neuropatas adquiridas
axonal que afecta de forma predominante las fibras de gran
tamao. La etiologa no se conoce, habindose sugerido d- Sarcoidosis
ficit nutricionales, frmacos e incluso invasin directa por el
virus. No existe ningn tratamiento realmente eficaz, aunque Menos del 5% de los pacientes con sarcoidosis desarrolla
algn caso ha mejorado con zidovudina. Otra forma identifi- una neuropata perifrica. Se trata de una mononeuritis ml-
cada en pacientes gravemente inmunodeprimidos es un sn- tiple debida a la presencia de granulomas en el perineurio o
drome de la cola de caballo, que cursa con dolor y entume- endoneurio que comprimen las fibras nerviosas. Los pares
cimiento distribuidos en silla de montar. Posteriormente craneales, en especial el facial, se afectan con frecuencia. El
aparece debilidad asimtrica de las piernas. La clnica evolu- tratamiento glucocorticoide suele ser efectivo, aunque en
ciona en el curso de pocos das. El paciente suele desarrollar ocasiones remite de modo espontneo.
1543
NEUROLOGA
TABLA 12.91. Neuropatas producidas por txicos ambientales e industriales

Disulfuro
Acrilamida Arsnico Hexacarbonos Plomo Organofosfatos Talio
de carbono
Debilidad ++ ++ + + ++ ++ ++
Sensibilidad ++ ++ ++ + ++
Dolor + + ++
Reflejos Ausentes Aquleo Ausentes Aquleo ? Aquleo ausente Aquleo
ausente ausente ausente
Afectacin Ataxia Atrofia ptica Espasticidad Encefalopata Paraparesia Atrofia ptica
del SNC Encefalopata Psicosis en nios espstica Movimientos
Parkinsonismo involuntarios
Otras Prdida de peso Trastornos Anemia Alteraciones Alteraciones
alteraciones Enrojecimiento gastro- Clico intestinal gastro- gastro-
y descamacin intestinales Ribete de Burton intestinales intestinales
de manos y Pigmentacin agudas agudas
pies Lneas de Mees Alopecia
Tratamiento Penicilamina Atropina Sales de
Colinesterasa (?) potasio
Pralidoxima Azul de prusia
Modificada de P.M. LEQUESNE. Toxic neuropathies. En: A.K. ASBURY, R.W. GILLIAT. (eds.). Peripheral nerve disorders. Londres, Butterworths, 1984; 184-204.
Neuropata del enfermo grave

A lo largo de los ltimos aos se ha ido delimitando un
cuadro de polineuropata aguda que aparece en enfermos
graves intubados y ventilados afectos de sepsis y fallo mul-
tiorgnico. Esta entidad debe sospecharse cuando se obser-
va una gran dificultad para retirar el ventilador. La explora-
cin fsica pone de manifiesto una paresia flccida de las
extremidades as como depresin de los reflejos osteotendi-
nosos. El LCR es normal y la electroneurografa sugiere una
degeneracin axonal primaria, lo que permite diferenciar el
cuadro de un sndrome de Guillain-Barr. Si el paciente so-
brevive al proceso primario, la evolucin suele ser hacia la
resolucin espontnea del cuadro en el curso de meses.
Fig. 12.34. Corte semifino del nervio sural de un enfermo con neuro-
Neuropatas hereditarias pata sensitivomotora hereditaria de tipo I. Hay una prdida acusada
de fibras mielnicas, y en las que persisten se observa una prolifera-
cin de las clulas de Schwann en bulbo de cebolla. (Tincin con
Neuropatas hereditarias con defecto azul de toluidina, 625. Tomada de COMBARROS et al. J Neurol Sci
1983; 61: 181-191, con autorizacin.)
metablico desconocido*
Neuropatas hereditarias sensitivomotoras del nervio perifrico. La duplicacin se ha observado en ca-
sos espordicos (mutacin de novo).
Las neuropatas sensitivomotoras hereditarias, tambin co- Excepcionalmente, la enfermedad se halla ligada al locus
nocidas con el epnimo de atrofia muscular peronea o enfer- Duffy en el cromosoma 1 (tipo 1B) o no ligada a ningn mar-
medad de Charcot-Marie-Tooth, constituyen el prototipo de cador conocido (tipo 1C). El defecto molecular del tipo 1B
las neuropatas degenerativas. Su prevalencia en Cantabria consiste en mutaciones puntuales del gen de la protena Po
es de 28 casos por 100.000 habitantes. Segn criterios clni- de la mielina (1q22-q23), que se localizan en la porcin del
cos, genticos, neurofisiolgicos y anatomopatolgicos, se gen responsable de la codificacin del dominio extracelular
distinguen cinco tipos fundamentales. de Po. Dichas mutaciones probablemente actan alterando
la mielinognesis como consecuencia de una compactacin
Neuropata hereditaria sensitivomotora de tipo I anormal de las capas de la mielina.
Se conoce tambin con el nombre de forma hipertrfica de
la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Anatoma patolgica y fisiopatologa. Las biopsias de ner-
vio sural ponen de manifiesto la prdida de fibras mieliniza-
Etiopatogenia. Transmitida con un patrn autosmico do- das, desmielinizacin segmentaria y proliferacin de las c-
minante, el gen se localiza en el brazo corto del cromosoma lulas de Schwann en bulbo de cebolla (fig. 12.34). La prdida
17 (tipo 1A). La mutacin consiste en una trisoma allica de axonal justifica la semiologa polineuroptica, y la prolifera-
1,5 megabases (17 p11.2-12) que engloba el gen de una pro- cin schwanniana, el engrosamiento de los nervios. El enlen-
tena de la mielina (PMP22). Sin variaciones fenotpicas, re- tecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa se corre-
cientemente se ha descrito el caso de algunas familias en las laciona con los fenmenos desmielinizantes.
que hay una mutacin puntual del gen PMP22, pero sin triso-
ma allica. Ambas mutaciones probablemente actan alte- Cuadro clnico. Los sntomas aparecen en la primera dca-
rando la estequiometra macromolecular de las membranas da de la vida, pero un estimable nmero de pacientes que ya
presentan signos de la enfermedad estn asintomticos. La
deformidad de los pies y la torpeza para la marcha suelen ser
*J. Berciano Blanco los sntomas iniciales. El cuadro establecido se caracteriza
1544
por pie cavo, amiotrofia distal de las piernas y, a veces, de las

manos, hipostesia en calcetn y guante, arreflexia generalizada
y engrosamiento de los nervios (fig. 12.35). La amiotrofia de
las piernas suele predominar en la musculatura peronea, por
lo que TOOTH propuso el epnimo atrofia muscular peronea;
en ocasiones, la amiotrofia de las piernas y del tercio inferior
de los muslos es muy acusada y confiere un aspecto caracte-
rstico de botella de cava invertida (patas de cigea).
Diagnstico y diagnstico diferencial. La prueba esen-

cial es la determinacin de la velocidad de conduccin ner-
viosa motora y sensitiva, que est sistemticamente enlente-
cida, por debajo de los 35 m/seg para el nervio mediano. La
duplicacin 17p11.2-12 o las mutaciones gnicas puntuales
pueden detectarse mediante tcnicas de gentica molecu-
lar. El diagnstico diferencial se plantea con otras neuropa-
tas desmielinizantes crnicas, que habitualmente son espo-
rdicas.
Curso clnico y pronstico. La enfermedad sigue un curso Fig. 12.35. Engrosamiento de los nervios auriculares en dos enfer-
muy lento y compatible casi siempre con un rgimen de vida mos (hijo y madre) con neuropata hereditaria sensitivomotora de tipo
normal. IA. En A se comprueba que el nervio auricular (flecha) emerge por de-
trs del msculo esternocleidomastoideo, en el punto de interseccin
Tratamiento. No existe tratamiento farmacolgico. Las del borde posterior de este msculo y una lnea que une la apfisis
deformidades de los pies deben corregirse precozmente mastoides y el centro de la clavcula. En B se observa, adems, el en-
con medidas ortopdicas conservadoras y, eventualmente, con grosamiento de la rama horizontal del nervio auricular (flecha). (B to-
mada de COMBARROS et al. J Neurol Sci 1983; 61: 181-191, con autori-
ciruga ortopdica. zacin.)
Neuropata hereditaria sensitivomotora de tipo II
El tipo II es la forma neuronal de la enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth. Se transmite con un patrn autosmico domi- banda q13.1 del cromosoma X, donde est contenido el gen
nante. En algunas familias, pero no en todas, el gen de la en- de la conexina 32, una protena tipo gap con localizacin pa-
fermedad se ha localizado recientemente en el brazo corto ranodal en el SNP, que conecta los repliegues del citoplasma
del cromosoma 1. La enfermedad suele iniciarse en la segun- de la clula de Schwann. La conexina 32 actuara facilitando
da o la tercera dcadas de la vida. El cuadro establecido es la transferencia de iones y nutrientes alrededor y a travs
comparable con el tipo I, excepto por la ausencia de engro- de la mielina compacta hacia las capas mielnicas internas y
samiento nervioso. La velocidad de conduccin nerviosa es el axn. En pacientes con este tipo de neuropata se acaban
normal o se halla ligeramente enlentecida. Las biopsias de de describir siete mutaciones puntuales en el gen de conexi-
nervio demuestran una prdida de fibras mielinizadas sin fe- na 32, lo cual ha llevado a considerarlo como el gen candi-
nmenos hipertrficos. En la autopsia se comprueba neuro- dato de la enfermedad. Consecuencia de la disfuncin de la
nopata de las neuronas del asta anterior y de las neuronas conexina 32 sera una disrupcin mielnica y axonal.
de los ganglios raqudeos posteriores con la correspondiente Los varones afectos desarrollan los sntomas en la primera
axonopata distal. o la segunda dcada de la vida. El cuadro clnico estableci-
do es comparable al descrito para el tipo I. En la mujer porta-
Neuropata hereditaria sensitivomotora de tipo III dora puede observarse una semiologa frustrada. La veloci-
Corresponde a la neuropata hipertrfica con transmisin dad de conduccin nerviosa est moderadamente reducida
autosmica recesiva (enfermedad de Djerine-Sottas). Los sn- (entre 26 y 38 m/seg). En la biopsia de nervio hay desmielini-
tomas aparecen en la infancia. El cuadro tpico es similar al zacin segmentaria y degeneracin axonal.
tipo I pero mucho ms grave; de hecho, muchos pacientes
estn confinados a la silla de ruedas y experimentan amiotro- Formas complejas de neuropata hereditaria sensitivomotora
fia y retraccin en garra de las manos. Puede haber, adems, Son sndromes extraordinariamente raros en los que a la
escoliosis, pupila de Argyll-Robertson e hiperproteinorraquia. semiologa polineurtica se agregan signos piramidales, atro-
Las velocidades de conduccin estn enormemente enlente- fia ptica o sordera.
cidas. Estas formas recesivas son muy heterogneas, dado
que incluyen sndromes con neuropata hipertrfica clsica y
sndromes cuyo sustrato neuropatolgico es ya una neuropa-
Neuropatas hereditarias sensitivas y autnomas
ta hipertrfica a expensas de membranas basales de las c- Las neuropatas sensitivas y autnomas hereditarias son
lulas de Schwann o bien una hipomielinizacin o amieliniza- muy infrecuentes y abarcan una plyade de sndromes con
cin de las fibras nerviosas, acompaada de fenmenos herencia autosmica dominante (tipo I) o recesiva (tipos II,
hipertrficos. En cuatro familias consanguneas con eviden- III y IV). Los genes responsables de estos sndromes todava
cia de herencia horizontal, el gen de la enfermedad se ha lo- no se han localizado.
calizado recientemente en el cromosoma 8q13-21.1. Sin
duda alguna, futuros estudios de gentica molecular clarifi- Neuropata hereditaria sensitiva y autnoma de tipo I
carn la compleja nosologa de esta forma de neuropata. (tipo Denny-Brown, enfermedad de Thvenard)
Probablemente deba incluirse aqu, aunque sin asignarle el
epnimo Djerine-Sottas, la forma neuronal con transmisin Se desconoce su etiopatogenia, pero los hallazgos anato-
autosmica recesiva. La gravedad del cuadro clnico es super- mopatolgicos permiten suponer que la enfermedad es con-
ponible al fenotipo recesivo hipertrfico, pero las alteraciones secuencia de una axonopata sensitiva distal de carcter de-
neurofisiolgicas e histopatolgicas son las propias del tipo II. generativo. El sustrato neuropatolgico incluye una prdida
acusada de fibras amielnicas y, en menor grado, de fibras
Neuropata hereditaria sensitivomotora ligada al sexo mielnicas finas y una reduccin del nmero de neuronas en
La transmisin es casi siempre recesiva ligada al sexo. El los ganglios raqudeos posteriores. Los sntomas suelen ini-
defecto gentico de la enfermedad se ha localizado en la ciarse en la segunda dcada de la vida. El cuadro clnico con-
1545
NEUROLOGA
siste en acropata ulceromutilante en los pies, dolores lanci- observan agregados de neurofilamentos en los axones persis-
nantes, pie cavo, hipoanalgesia en calcetn y guante con esca- tentes. Estos agregados se observan tambin en otros tejidos,
sa afectacin de la sensibilidad tctil y vibratoria, y arreflexia lo cual sugiere la existencia de un trastorno sistmico de los
en las extremidades inferiores. Los estudios neurofisiolgicos filamentos intermedios. El cuadro clnico, de inicio infantil,
muestran una disminucin de la amplitud de los potenciales se caracteriza por una semiologa polineuroptica junto a en-
sensitivos en los nervios de las piernas. El diagnstico se basa sortijamiento del pelo, ataxia cerebelosa, oligofrenia, atrofia
en los datos clinicogenticos y en los hallazgos neurofisiolgi- ptica, nistagmo y espasticidad. El curso clnico es progresi-
cos y bipsicos de nervio. El diagnstico diferencial se plan- vo y generalmente siempre conduce a la muerte en la ado-
tea con la amiloidosis hereditaria, la siringomielia, la polineu- lescencia.
ropata diabtica, la lepra y otras neuropatas hereditarias
sensitivas y autnomas. El curso clnico es muy lentamente Vulnerabilidad hereditaria a la presin
progresivo. El tratamiento consiste en una higiene meticulosa La vulnerabilidad hereditaria a la presin es una neuro-
de los pies y, en ocasiones, en la correccin ortopdica de las pata con transmisin autosmica dominante. El defecto
complicaciones osteoarticulares. molecular consiste en una delecin de la banda 17p11.2-12
donde se localiza el gen que codifica la protena PMP22 de
Neuropata hereditaria sensitiva y autnoma de tipo II la mielina. Dado que en la neuropata hereditaria sensitivo-
(enfermedad de Morvan, siringomielia infantil) motora de tipo 1A hay una trisoma allica de esta banda,
A falta de estudios necrpsicos, el sustrato neuropatolgi- se ha propuesto que esta neuropata resultara de una ex-
co se ha establecido a partir de los hallazgos en las biopsias presin exagerada del gen de la protena PMP22, mientras
de nervio: hay una prdida acusada de fibras nerviosas de toque la vulnerabilidad hereditaria a la presin traducira una
dos los calibres, ms pronunciada distalmente. Los sntomas expresin reducida de dicho gen. En la biopsia de nervio se
se inician en la infancia. El cuadro clnico es comparable al observan engrosamientos mielnicos caractersticos (toma-
del tipo I, pero aqu hay hipopalestesia y arreflexia generali- culi), que en las preparaciones de fibras separadas adoptan
zada. Es caracterstica la ausencia universal de potenciales un aspecto de salchicha (tomaculous neuropathy). Los sn-
sensitivos distales. El curso clnico y el tratamiento coinciden tomas se inician entre los 10 y los 30 aos con parlisis re-
con los descritos para el tipo I. currentes. El paciente puede despertarse con una monopa-
resia que, lejos de ceder en unos minutos como ocurre con
Neuropata hereditaria sensitiva y autnoma de tipo III cualquier paresia del sueo, persiste das o semanas. Una
(disautonoma familiar, sndrome de Riley-Day) presin no excesiva sobre el codo o la nalga, por ejemplo,
Neuropatolgicamente se caracteriza por una reduccin desencadena una mononeuropata de los nervios cubital o
numrica de las neuronas simpticas ganglionares y de las citico que, de forma caracterstica, es indolora. No siem-
astas intermediolaterales, con la correspondiente disminu- pre, sin embargo, hay un factor desencadenante de la par-
cin de las terminaciones simpticas. Puede haber tambin lisis. Es usual detectar signos de polineuropata incluso en
una disminucin neuronal en los ganglios parasimpticos y casos asintomticos. El estudio neurofisiolgico muestra un
raqudeos. Dado que estas lesiones son congnitas y progre- enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa.
san muy lentamente, se ha propuesto que la enfermedad sea El curso clnico es en ocasiones evolutivo; la esperanza de
un trastorno embriogentico de la cresta neuronal secunda- vida es normal. Los propios pacientes suelen saber que el
rio a una deficiencia de ciertos factores neurotrficos. El tratamiento consiste en prevenir la compresin de los ner-
beb experimenta succin dbil, llanto sin lgrimas, vmitos vios.
e hipertermia episdica. La sudacin suele estar preservada.
Ms adelante se observa hipotensin postural, desaferen-
ciacin del centro respiratorio, hipoalgesia, arreflexia, crisis
Trastornos de la reparacin del DNA
convulsivas, escoliosis, talla corta y, a veces, mutilacin de La semiologa de la ataxia-telangiectasia y del xeroderma
las partes acras. Los catabolitos en orina de la adrenalina y pigmentoso incluye una polineuropata sensitivomotora de
noradrenalina estn disminuidos y hay una cada de la am- carcter axonal; en el sndrome de Cockayne la polineuropa-
plitud de los potenciales sensitivos distales. El pronstico de ta es desmielinizante.
la enfermedad es sombro; de hecho, es frecuente que las
complicaciones (p. ej., neumona o hipotensin postural)
conduzcan a la muerte en los primeros aos de la vida. Neuropatas hereditarias con defecto
metablico conocido
Neuropata hereditaria sensitiva y autnoma de tipo IV
(neuropata sensitiva congnita con anhidrosis)
Se inicia en la infancia y cursa con brotes febriles, insensi- Amiloidosis hereditarias
bilidad al dolor, anhidrosis y oligofrenia. Son varias las formas de amiloidosis familiar que cursan
con polineuropata, de las cuales la ms comn y mejor co-
nocida es la forma portuguesa o de Andrade. Su herencia es
Neuropatas asociadas a las ataxias hereditarias autosmica dominante. El trastorno neurolgico aparece alre-
En el estudio neuropatolgico de cualquier paciente con dedor de la tercera dcada de la vida y es progresivo. Cursa
ataxia hereditaria particularmente ataxia de Friedreich y ata- con prdida de la sensibilidad, parestesias y disestesias de ini-
xia progresiva del adulto se observa a menudo una degene- cio en las extremidades inferiores y que ms tarde se extiende
racin de las motoneuronas espinales, de las neuronas de los a las superiores. La sensibilidad ms afecta es la termoalgsi-
ganglios raqudeos o de ambas. Esta neuronopata motora y ca (seudosiringomielia). Las alteraciones vegetativas tambin
sensitiva puede ser subclnica o manifestarse por una clnica aparecen temprano en el curso de la enfermedad. Los reflejos
de dficit motor y sensitivo, a menudo con predominio distal, tendinosos se pierden tardamente o cuando aparecen tras-
que remeda una polineuropata. Rara vez una semiologa po- tornos de la marcha. La progresin de la amiloidosis lleva a la
lineuroptica constituye la manifestacin inicial en enfermos muerte de los pacientes en un plazo de 5 a 15 aos tras el
con ataxia de Friedreich o atrofia olivopontocerebelosa. diagnstico. La biopsia de nervio muestra depsitos rojo Con-
go-positivos en el endoneurio y alrededor de los vasos. La sus-
tancia amiloide est constituida por transtiretina (antes deno-
Otras neuropatas minada prealbmina), que en esta forma de Andrade pre-
Neuropata axonal gigante senta la sustitucin de valina por metionina en la posicin
Es una enfermedad espordica o con herencia autosmi- 30 TTR(30). Esta protena se detecta en plasma, siendo un
ca recesiva. En la biopsia de nervio hay prdida axonal y se buen marcador de la enfermedad.
1546
Porfirias Alteraciones de las lipoprotenas

Abetalipoproteinemia o enfermedad de Bassen-Kornzweig.
De las diversas formas de porfiria conocidas, slo tres la Se trata de un trastorno autosmico recesivo caracterizado
aguda intermitente, la variegata y la coproporfiria heredita- por la ausencia en plasma de apolipoprotena B. Tanto el co-
ria causan trastornos del SNP. Las tres se heredan de forma lesterol como los fosfolpidos, cidos grasos y quilomicrones
autosmica dominante. El hecho distintivo ms caractersti- circulantes estn disminuidos, as como las vitaminas liposo-
co es que la clnica neurolgica aparece de forma aguda en lubles A, K y E. La clnica consiste en malabsorcin, ataxia,
el curso de un brote de porfiria, la mayora de las veces se- pies cavos, escoliosis, retinitis pigmentaria, acantocitosis y
cundario a la ingesta de frmacos. Junto al dolor abdominal, una polineuritis distal y simtrica que se caracteriza por dis-
vmitos, taquicardia, agitacin, cuadros psicticos o convul- minucin de los reflejos osteotendinosos y prdida de la sen-
siones propios de la agudizacin de la porfiria, aparece la cl- sibilidad artrocintica, sobre todo en extremidades inferio-
nica neurolgica caracterizada por dficit motor, en general res. No se objetivan trastornos disautnomos. Los hallazgos
proximal y de predominio en extremidades superiores. La neuropatolgicos se caracterizan por una franca desmielini-
debilidad distal y las parestesias son menos frecuentes. En zacin del nervio perifrico. Se cree que el cuadro neurolgi-
ocasiones hay debilidad de los msculos faciales. La afecta- co podra ser secundario al dficit de vitamina E.
cin predominante proximal determina que, estando la ma- Dficit de lipoprotenas de alta densidad o enfermedad de
yora de reflejos osteotendinosos abolidos, se conserven los Tangier. Es tambin una enfermedad autosmica recesiva.
aquleos, dato de considerable inters diagnstico. Se trata Los pacientes homocigotos presentan niveles muy bajos de
de una degeneracin axonal que es probable que slo impli- HDL, lo que condiciona un depsito de steres de colesterol
que a ciertas fibras nerviosas motoras, posiblemente por en diversos tejidos. Cursa con linfadenopata, hepatospleno-
transporte retrgrado de metabolitos txicos. megalia e hipertrofia de las amgdalas, que adquieren un ca-
racterstico color anaranjado. La neuropata perifrica com-
bina debilidad de los msculos faciales y de las manos con
Trastornos del metabolismo lipdico ausencia de reflejos y prdida de la sensibilidad termoalgsi-
Se trata de un grupo muy heterogneo de enfermedades ca proximal. La biopsia de nervio muestra depsitos de lpi-
hereditarias, poco frecuentes, que presentan como caracte- dos neutros y colesterol en las clulas de Schwann. No existe
rstica comn un trastorno en el metabolismo de los lpidos. tratamiento especfico.
Se detallan a continuacin las ms frecuentes, clasificadas
segn la localizacin del defecto metablico.
Dficit enzimtico en los lisosomas

Leucodistrofia metacromtica. Es un trastorno de transmi-
sin autosmica recesiva, secundario al dficit de arilsulfata- Bibliografa especial
sa A y consiguiente depsito de galactosilsulfato en las clu- ASBURY AK, GILLIATT RW. Peripheral nerve disorders. Londres, Butters-
las gliales del SNC, las clulas de Schwann y los macrfagos. worths, 1984.
Hay formas infantiles, juveniles y del adulto. Cursan con de- BEN OTHMANE K, HENTATI F, LENNON F, BEN HAMIDA C, ROSES AD, PERICAK-
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mencia, ataxia, ceguera, movimientos mioclnicos, hipoto- ve Charcot-Marie-Tooth disease to chromosome 8. Hum Mol Ge-
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una extensa desmielinizacin segmentaria y la presencia de BERCIANO J, COMBARROS O, CALLEJA J, POLO JM, LENO C. The application
material metacromtico tanto en las clulas de Schwann of nerve conduction and clinical studies to genetic counseling in
como en los macrfagos. Este material tambin puede obser- hereditary motor and sensory neuropathy type I. Muscle Nerve
varse en las clulas descamadas del tbulo renal que se ha- 1989; 12: 302-306.
llan en el sedimento de orina. No tiene tratamiento eficaz. BERCIANO J, COMBARROS O, FIGOLS J, CALLEJA J, CABELLO A, SILOS I et al.
Enfermedad de Fabry. Es un trastorno recesivo ligado al Hereditary and sensory neuropathy type II. Clinicopathological
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cromosoma X causado por un dficit de -galactosidasa A BERGOFFEN J, TROFFATER J, PERICAK MA, MAINES JL, CHANCE PF, FISCHBECK
que condiciona el depsito del glucolpido ceramina trihe- KH. Linkage localization of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
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tesias y dolores lancinantes distales desencadenados por motor and sensory neuropathy in Cantabria. Acta Neurol Scand
cambios de temperatura y ejercicio. El diagnstico suele ser 1987; 75: 9-12.
sencillo cuando el cuadro neurolgico se asocia al angio- CHANCE PF, ALDERSON MK, LEPPIG KA, LENSCH MW, MATSUNAMI N, SMITH B
queratoma difuso que acostumbra a aparecer al mismo tiem- et al. DNA deletion associated with hereditary neuropathy with lia-
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pigmentaria, sordera, ataxia y polineuritis sensitivomotora si- MATHEWS WB. Neuropathies. En: VINKEN PJ, BRUYN GW, KLAWANS HL
mtrica y distal que cursa con exacerbaciones a menudo aso- (eds). Handbook of clinical neurology, vol 51. Amsterdam, Else-
ciadas a episodios febriles. Se afectan todas las formas de sen- vier, 1987.
sibilidad por igual. Desde el punto de vista histolgico, en el ROA BB, GARCIA CA, SUTER U, KULPA DA, WISE CA, MUELLER J et al. Char-
nervio perifrico se observan desmielinizacin y remieliniza- cot-Marie-Tooth disease type 1A. Association with a spontaneous
point mutation in the PMP22 gene. N Engl J Med 1993; 329: 96-101.
cin con formacin de bulbos de cebolla. El diagnstico clni- ROSENBERG RN, PRUSINER SB, DIMAURO S, BARCHI RL, KUNKEL LH. The
co se confirma mediante una determinacin de cido fitnico molecular and genetic basis of neurological disease. Boston, But-
en sangre superior a 0,3 mg/dL. El tratamiento consiste en die- tersworth-Heinemann, 1993.
tas libres de cido fitnico, que en ocasiones permiten obte- SWASH M, SCHWARTZ MS. Neuromuscular diseases. Londres, Springer-
ner una mejora considerable del cuadro neurolgico. Verlag, 1988.
1547
Neuropatas craneales
E. Tolosa Sarr y J. Valls Sol
Las lesiones paralticas oculomotoras pueden ser centra-

Primero y segundo pares craneales: les (en el tronco cerebral) o perifricas. Las primeras se
acompaan con frecuencia de sntomas secundarios a la
nervios olfatorio y ptico afectacin de otros pares craneales y de vas sensitivomoto-
ras largas y son producidas con mayor frecuencia por tumo-
res, esclerosis mltiple o infartos isqumicos. Las causas
Las alteraciones del primero y el segundo pares craneales ms corrientes de parlisis perifricas son los aneurismas
(nervios olfatorio y ptico, respectivamente) se han descrito del crculo de Willis, los tumores de la base del crneo, la
en Generalidades. carcinomatosis menngea y las meningitis crnicas. Con
cierta frecuencia puede observarse en pacientes diabticos
adultos una parlisis aislada del III par, ms raras veces del
VI par, producida por un infarto del tronco nervioso. En ge-
neral se acompaa de dolor periocular y preservacin de
Tercero, cuarto y sexto pares los reflejos pupilares. El pronstico es bueno. En la tabla
12.92 se exponen los sndromes neurolgicos extraparenqui-
craneales: nervios oculomotores matosos ms comunes en los que se observan lesiones de
los nervios oculomotores asociadas a las de otros pares cra-
Los pares craneales oculomotores son el motor ocular co- neales (ADAMS y VICTOR).
mn (III), el pattico (IV) y el motor ocular externo (VI), los
cuales se encargan de la motilidad del globo ocular. Las c-
lulas de origen del nervio motor ocular comn forman varios
ncleos en el mesencfalo, dispuestos a modo de columnas
por detrs del ncleo rojo y por delante del acueducto de Sil- Quinto par craneal: nervio trigmino
vio. El ncleo de Edinger-Westphal, que contiene clulas con
funcin parasimptica, ocupa la parte ms superior y medial. El nervio trigmino inerva los msculos de la masticacin
El ncleo del IV par se encuentra caudalmente con respecto y se encarga de la sensibilidad tctil, trmica, dolorosa y pro-
al ncleo del III par. El ncleo del VI par se halla en la parte pioceptiva de la cara. El nervio se compone de tres ramas: of-
posterior de la protuberancia, cerca del suelo del IV ventrcu- tlmica, maxilar y mandibular (fig. 12.36), que conducen la
lo. Los tres nervios abandonan el tronco cerebral, atraviesan sensibilidad de la cara. Las neuronas de las fibras sensitivas
el seno cavernoso y penetran en la rbita a travs de la fisura se hallan en el ganglio de Gasser, cuya proyeccin central al-
orbitaria superior. El III par inerva los msculos rectos inter- canza la protuberancia. Las fibras tctiles terminan en el n-
no, superior e inferior y el oblicuo menor; el IV, el oblicuo cleo principal, las fibras trmicas y dolorosas en el ncleo
mayor, y el VI par, el recto externo. El III par inerva adems del tracto espinal, y las propioceptivas en el ncleo mesence-
la musculatura intrnseca del ojo, mediante fibras parasimp- flico. A modo de excepcin, las neuronas de las fibras que
ticas que, tras una escala en el ganglio ciliar, terminan en el transportan la sensibilidad propioceptiva no se hallan en el
iris y el cuerpo ciliar y son responsables de la acomodacin ganglio de Gasser sino en el propio ncleo mesenceflico. El
de la pupila. ncleo motor del V par se localiza en la protuberancia. Las fi-
El diagrama de la figura 12.1 muestra un esquema de la bras motoras emergen del tronco cerebral por una raz sepa-
musculatura extrnseca ocular. En general, los globos ocula- rada de la raz sensitiva, pasan por debajo del ganglio de
res se mueven sinrgicamente, debido a la contraccin Gasser y se unen a la rama mandibular para alcanzar los
simultnea de una pareja de msculos extrnsecos (movi- msculos masetero, temporal y pterigoideo.
mientos oculares conjugados). Las lesiones de los nervios Las lesiones del nervio trigmino pueden producir parli-
oculomotores o de sus ncleos de origen producen parlisis sis de la musculatura de la masticacin, disminucin de la
de los movimientos oculares y desviacin de los globos ocu- sensibilidad tctil, trmica y dolorosa de la cara y abolicin
lares (estrabismos). Al alterarse el movimiento conjugado de de los reflejos corneal y mandibular. Una lesin mesencefli-
los ojos, las imgenes visuales no se proyectan sobre los ca puede ocasionar la abolicin del reflejo mandibular, aun-
campos retinianos correspondientes y el paciente presenta que ste es un dato de poca utilidad clnica, ya que el movi-
visin doble o diplopa. miento reflejo puede ser difcil de apreciar en individuos
Las lesiones completas del III par producen ptosis, con im- sanos. Una lesin protuberancial suele afectar tanto el n-
posibilidad de levantar el prpado. El ojo est desviado ha- cleo motor como los sensitivos. Las lesiones bulbares intere-
cia fuera y ligeramente hacia abajo. Se producen midriasis san slo la raz descendente y producen abolicin de las sen-
paraltica y abolicin del reflejo fotomotor con parlisis de la sibilidades trmica y dolorosa y del reflejo corneal.
acomodacin. Las lesiones del IV par resultan en la imposibi- Entre las causas de parlisis del V par destacan los trauma-
lidad de mover el ojo hacia abajo, sobre todo cuando est en tismos craneales, las neoplasias, los aneurismas de la fosa
abduccin, por lo que el paciente refiere diplopa al leer o posterior y las infecciones menngeas. La raz descendente se
bajar escaleras. Adems, se produce una desviacin del glo- afecta con frecuencia en la esclerosis mltiple y en la siringo-
bo ocular hacia el lado opuesto, que el paciente trata de bulbia.
compensar desviando la cabeza hacia el hombro opuesto al
lado de la parlisis (signo de Bielschowsky). En las lesiones
paralticas del VI par craneal, el ojo est desviado hacia den- Neuralgia del trigmino
tro (estrabismo convergente) y existe parlisis de la abduc-
cin del ojo. El paciente refiere diplopa en todas las direc- Es un trastorno funcional de la porcin sensitiva del ner-
ciones de la mirada, excepto cuando mira hacia el lado vio, caracterizada por la aparicin recurrente de paroxismos
opuesto a la lesin. de dolor en la distribucin de una o ms ramas del nervio.
1548
NEUROPATAS CRANEALES
TABLA 12.92. Sndrome de afectacin conjunta de varios pares craneales

Localizacin Pares craneales afectados Epnimo Causa ms comn
Fisura orbitaria superior III, IV, 1.a rama del V, VI Rochon-Duvigneaud Tumores del esfenoides,
aneurisma de la cartida
interna
Pared externa del seno III, IV, 1.a rama del V, VI Tolosa-Hunt Aneurismas del seno cavernoso,
cavernoso trombosis del seno cavernoso,
tumores infiltrantes del seno
y de la silla turca, granulomas
inespecficos
Espacio petrosfenoidal II, III, IV, V, VI Jakob Tumores de fosa craneal media
Punta del peasco V, VII Gradenigo Petrositis, tumores del peasco
Conducto auditivo interno VII, VIII Tumores del peasco
(p. ej., tumor dermoide),
procesos infecciosos
ngulo pontocerebeloso V, VII, VIII y a veces IX Neurinomas del acstico,
meningiomas
Agujero rasgado posterior IX, X, XI Vernet Tumores y aneurismas
Encrucijada condileorrasgada IX, X, XI y XII Collet-Sicard Tumores de la partida y del
posterior cuerpo carotdeo y tumores
metastsicos, linfomas,
adenitis tuberculosa
Espacio retroparotdeo posterior IX, X, XI, XIII y sndrome Villaret Como el anterior
de Horner
Base del crneo III, XII Garcin Sarcoma de la base del crneo,
metstasis, tumores infiltrantes
del cavum
Epidemiologa y etiologa. Es la forma de neuralgia ms

conocida. La enfermedad se inicia despus de los 40 aos en Rama oftlmica
el 90% de los casos y predomina en mujeres (3:2); en el 5% del V par
de los pacientes es bilateral. En la mayora de los casos la
causa es desconocida. En la actualidad se cree (JANETTA) que
muchas (94%) neuralgias idiopticas son producidas por la
compresin y distorsin discreta del nervio en la fosa poste-
rior por una arteria (88%) o vena (4%) anmalas. La arteria
involucrada con mayor frecuencia es la cerebelosa posterior.
Ms raras veces, la neuralgia del trigmino es secundaria a la
compresin por un tumor o por un aneurisma. Otras causas
de neuralgia del trigmino son la esclerosis mltiple y los in- CII
fartos isqumicos del tronco cerebral. En las formas idiopti-
cas el dolor es atribuido a descargas anmalas del ncleo de
Rama
la raz descendente del nervio. maxilar
del V par
Cuadro clnico. Los episodios de dolor de la neuralgia del
trigmino aparecen de forma paroxstica y son intensos, de
carcter lancinante, comparados a una descarga elctrica,
pinchazos, cuchilladas o contactos con un hierro incandes-
CIII
cente. Dichos paroxismos duran desde unos segundos hasta, Rama mandibular
del V par
como mximo, 1 o 2 min, y se repiten varias veces al da o al
mes, intercalndose entre ellos intervalos libres de dolor. A
veces se acompaan de contracciones de los msculos facia-
les de la regin afecta (tic doloreux) y de lagrimeo del lado Fig. 12.36. Representacin diagramtica de la distribucin sensitiva
cervical de las ramas del nervio trigmino y del segundo segmento es-
afecto. Tpicamente, el dolor puede desencadenarse por la pinal
estimulacin sensitiva de ciertas zonas (zonas gatillo), locali-
zadas por lo general en el labio, la mejilla o la nariz. Las cri-
sis lgicas tambin se desencadenan con frecuencia al ha-
blar, masticar, lavarse los dientes o beber algo fro. Diagnstico y diagnstico diferencial. En los casos tpi-
Inicialmente, el dolor se localiza en una de las dos ramas cos, el diagnstico de la neuralgia del trigmino es en gene-
inferiores del nervio (en la superior en el 5% de los casos) y ral sencillo. El diagnstico diferencial debe hacerse con las
con el tiempo puede extenderse hacia otras ramas; las tres algias faciales de otro origen, como los tumores del ngulo
divisiones se afectan aproximadamente en el 15% de los pontocerebeloso o de la fosa craneal media que afecten la
casos. raz del nervio trigmino o el ganglio de Gasser (meningio-
Tanto el examen neurolgico como el resultado de los mas, neurinomas, quistes epidermoides), con enfermedades
exmenes de laboratorio son normales. dentarias y de los senos nasales y con la disfuncin de la arti-
El curso clnico de la forma idioptica se caracteriza por culacin temporomandibular (sndrome de Costen). En el
perodos de paroxismos dolorosos recurrentes que duran va- herpes oftlmico, el dolor afecta casi siempre la primera
rias semanas o meses y que cesan de forma espontnea. Es- rama y se acompaa de vesculas herpticas.
tas remisiones son tambin de duracin variable (semanas o
incluso aos), pero con el tiempo tienden a acortarse y los Tratamiento. El frmaco de mayor eficacia en el tratamien-
sntomas raras veces desaparecen por completo de forma es- to de la neuralgia del trigmino es la carbamazepina (Tegre-
pontnea. Aunque la enfermedad no es mortal, los paroxis- tol) a dosis de 200-1.000 mg/da, til en la mayora de los ca-
mos dolorosos pueden ser incapacitantes. sos. La difenilhidantona y, a veces, el clonazepam, pueden
1549
NEUROLOGA
ser eficaces en pacientes que no mejoran con la carbama- te, el nervio cuerda del tmpano. El nervio facial abandona el
zepina o que no la toleran (mareo, efectos sedantes, leuco- crneo por el agujero estilomastoideo, atraviesa la partida y
penia). Si el tratamiento mdico falla puede recurrirse al se divide en 5 ramas principales que terminan en los mscu-
tratamiento quirrgico. Entre los diferentes tipos de interven- los de la cara y en el cutneo del cuello.
ciones que se preconizan (compresiones, decompresio- Las lesiones perifricas del nervio facial producen parlisis
nes, avulsiones, inyecciones alcohlicas, rizotomas, tractoto- de los msculos faciales de un lado de la cara, acompaada
mas, etc.), la que se puede considerar de eleccin en la ac- de alteraciones de la secrecin lagrimal y salival y de la sen-
tualidad es la destruccin por termocoagulacin de la rama sibilidad gustativa, dependiendo de la porcin de nervio le-
aferente involucrada en el ganglio de Gasser por va percut- sionada (fig. 12.37). Las lesiones proximales al ganglio geni-
nea, a travs del agujero oval. Tambin puede efectuarse la culado se acompaan de parlisis de las funciones motoras,
exploracin de la raz del V par en la fosa superior por va re- gustativas y secretoras. Las lesiones situadas entre el ganglio
tromastoidea, disecando y apartando con el microscopio geniculado y el punto de unin del nervio con el cuerda del
operatorio cualquier vaso anmalo que distorsione o compri- tmpano producen un cuadro similar, pero la secrecin lagri-
ma el nervio. mal est intacta. Hay hiperacusia si la lesin se sita proxi-
malmente a la emergencia de la colateral al msculo del es-
tribo. Las lesiones en el agujero estilomastoideo provocan
slo parlisis de los msculos faciales.
La afectacin motora secundaria a una parlisis facial peri-
Sptimo par craneal: nervio facial frica completa determina un cuadro clnico muy caracters-
tico. En reposo, la comisura bucal del lado paralizado cuel-
El facial es un nervio mixto que abandona el tronco ce- ga, el surco nasolabial est borrado y la boca se desva hacia
rebral por el surco bulboprotuberancial por medio de dos di- el lado sano. La piel del lado paralizado aparece notable-
visiones, una rama motora y el nervio intermediario de Wris- mente tensa, sin arrugas, y el prpado inferior cae, por lo
berg, las cuales se unen en el segmento ms interno del con- cual resulta ms ancha la hendidura palpebral. Al intentar
ducto de Falopio. El ncleo de origen del nervio facial est cerrar el ojo puede verse que el globo ocular del lado parali-
situado profundamente en la calota protuberancial. Sus fi- zado se desva hacia arriba y ligeramente hacia dentro (fen-
bras motoras siguen un trayecto complicado que rodea al meno o signo de Bell) (fig. 12.38). Debido a la parlisis del
ncleo de origen del VI par, contribuyendo en parte a formar buccinador, la masticacin est dificultada y la comida tien-
la eminencia teres en el suelo del IV ventrculo. Entre las fi- de a acumularse entre los dientes y el labio del lado afecto y
bras centrpetas que contiene el nervio facial cabe destacar se produce una disartria discreta.
las fibras sensoriales gustativas que, procedentes de los dos Cuando la parlisis facial perifrica ha cursado con dege-
tercios anteriores de la lengua, se incorporan al facial, a tra- neracin axonal pueden observarse secuelas motoras debi-
vs del nervio cuerda del tmpano, y un escaso contingente das a trastornos de la regeneracin (reinervacin aberrante).
de fibras de la sensibilidad cutnea del conducto auditivo El sndrome facial posparaltico consiste en la aparicin de
externo. Las clulas de las fibras de la sensibilidad gustativa y sincinesias motoras hemifaciales globales al intentar realizar
cutnea se encuentran en el ganglio geniculado, y sus pro- movimientos simples. Si las sincinesias son muy intensas
longaciones centrales alcanzan el ncleo del fascculo solita- pueden dar lugar a una contraccin masiva y dolorosa de
rio y el ncleo espinal del trigmino, respectivamente. El ner- toda la musculatura hemifacial. En el caso de lesiones proxi-
vio facial contiene adems fibras parasimpticas para las males, las sincinesias podrn incluir las fibras parasimpti-
glndulas submandibular, sublingual y lagrimal, que siguen cas, con lagrimeo durante la salivacin, como por ejemplo al
el nervio intermediario de Wrisberg y los nervios petroso su- comer (sndrome de las lgrimas de cocodrilo).
perficial mayor y cuerda del tmpano. La parlisis facial perifrica es a menudo de causa desco-
El nervio facial se introduce en el peasco por el conduc- nocida. Esta forma idioptica se califica como parlisis de
to auditivo interno y recorre un trayecto con dos acodaduras. Bell y se atribuye a una hinchazn edematosa del nervio
En la primera acodadura del nervio facial se sita el ganglio dentro del conducto de Falopio. La parlisis de Bell puede
geniculado y es el punto en el cual se origina el nervio petro- ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuen-
so superficial mayor. En el trayecto descendente del nervio cia entre los 20 y los 40 aos. Es de comienzo agudo y puede
facial, despus de la segunda acodadura, se origina una acompaarse al inicio de dolor retroarticular. El 80% de pa-
rama colateral para el msculo del estribo y, ms distalmen- cientes se recupera a las 3 o 4 semanas. La aparicin de
signos de desnervacin en el EMG a los 10-15 das, indica de-
generacin axonal y un pronstico de recuperacin incom-
pleta y con secuelas.
Un aspecto importante del tratamiento de la parlisis de
Glndula lagrimal Ncleo salival superior Bell es la proteccin ocular cubriendo el ojo (parche, gafas)
Ganglio de Gasser Ncleo durante el da, con instilacin de lgrimas artificiales si existe
I motor disminucin del lagrimeo y proteccin de la crnea con po-
del
VII par mada lubricante por la noche. En la fase aguda de la enfer-
II
medad se administra prednisona (1 mg/kg de peso) por va
VI
Glndula III oral durante 6-10 das. La decompresin quirrgica del ner-
Nervio petroso
nasal palatina superficial mayor vio es de dudosa eficacia y ha dejado de practicarse. En los
casos en que no se produce una recuperacin espontnea,
Ganglio puede recurrirse a veces a una anastomosis quirrgica de los
pterigopalatino Ganglio pares craneales IX o XII con la porcin distal del nervio fa-
Cuerda geniculado cial, con resultados a veces muy favorables.
del tmpano La parlisis del nervio facial puede ser causada, adems,
Fascculo
Nervio lingual solitario Ncleo del por tumores de la glndula partida, fracturas de crneo, tu-
Ganglio fascculo
solitario mores del hueso temporal (colesteatomas), enfermedad de
submandibular
Paget, neurinomas del ngulo pontocerebeloso, aneurismas,
Glndula Raz motora del leucosis, infecciones menngeas y herpes zoster. La infeccin
Glndula submandibular nervio facial por herpes zoster del ganglio geniculado produce el sndro-
sublingual me de Ramsay-Hunt: parlisis facial perifrica, erupcin zos-
trica en el conducto auditivo externo y, a menudo, afecta-
Fig. 12.37. Diagrama del nervio facial. cin simultnea del VIII par craneal. La parlisis facial
1550
NEUROPATAS CRANEALES
Fig. 12.38. Parlisis facial perifrica bilateral (sndrome de Guillain-Barr). A. Musculatura facial en reposo. B. Al intentar cerrar los prpados, la
hendidura palpebral queda abierta por parlisis del orbicular y permite ver la esclertica subcorneal debido al ascenso del globo ocular en movi-
miento sinrgico fisiolgico con el del cierre palpebral (signo de Bell).
bilateral raras veces es idioptica. Puede observarse en el sn- una fina contraccin fibrilar continua o recurrente de algu-
drome de Guillain-Barr, la mononucleosis infecciosa y la nos msculos faciales.
sarcoidosis (fiebre uveoparotdea o sndrome de Heerfordt) y
leucemias. En el sndrome de Melkersson-Rosenthal, la parli-
sis facial coexiste con alteraciones trficas, observndose un
edema facial crnico, edema labial y lengua de tipo escrotal.
Esta variedad de parlisis facial es a veces familiar y bilateral Octavo par craneal:
y a menudo recurrente. En el sndrome de Moebius, o dipleja
facial congnita, existe una parlisis facial bilateral desde el nervio cocleovestibular
nacimiento. En general se asocia a parlisis del VI par cra-
neal y, con menor frecuencia, a oftalmopleja externa y pies El VIII par, tambin denominado estatoacstico, est cons-
cavos. La causa de este sndrome es desconocida; a veces es tituido por la yuxtaposicin de dos nervios, el coclear y el
familiar. vestibular. El nervio coclear auditivo es sensorial y transmite
En la hemiatrofia facial de Parry-Romberg desaparece la las impresiones auditivas, mientras que el vestibular intervie-
grasa de la dermis y el tejido subcutneo en un lado de ne esencialmente en la regulacin del equilibrio y en la
la cara. El proceso comienza en la adolescencia y progresa orientacin en el espacio. El primero se origina en el rgano
lentamente. Los msculos y la estructura sea subyacente ra- de Corti del odo interno y termina en dos ncleos cocleares,
ras veces se alteran. Se considera una forma de lipodistrofia dorsal y ventral, en la protuberancia. El segundo se origina
localizada en un dermatoma. en las clulas de los conductos semicirculares, del sculo y
Las parlisis faciales de origen central (parlisis supranu- del utrculo y termina en cuatro ncleos vestibulares situados
clear) se diferencian de las parlisis perifricas por la presen- en el bulbo.
cia de sntomas de afectacin de otras estructuras del SNC, la Los sntomas de afectacin del nervio coclear son los tinni-
preservacin de los msculos frontal y orbicular de los pr- tus aurium o acufenos y la disminucin de la agudeza auditi-
pados, que poseen una inervacin bilateral, y por una discre- va, y los de afectacin de la divisin vestibular, vrtigo con
pancia notable entre la afectacin de los movimientos facia- alteracin del equilibrio y de los movimientos oculares. Los
les volitivos y emocionales. acufenos consisten en la percepcin de sonidos que no est
Las lesiones irritativas del nervio facial pueden producir producida por ninguna causa externa al paciente; por lo ge-
movimientos faciales involuntarios de varios tipos. As, pue- neral reflejan un proceso patolgico del odo medio, oscu-
den observarse espasmos faciales clnicos en casos de los, membrana timpnica u VIII par craneal. Los acufenos
tumores del ngulo y aneurismas de la arteria basilar. Los es- que acompaan a una sordera neurgena o de percepcin
pasmos de causa desconocida (espasmo hemifacial idiopti- suelen ser lateralizados y de tonalidad alta, mientras que los
co) pueden ser muy molestos y de difcil tratamiento. Pue- que se asocian a una sordera perifrica (de transmisin) por
den estar producidos por la compresin o distorsin del lo general son ms constantes y de baja tonalidad.
nervio en la fosa posterior por una arteria o vena aberrante El clnico debe distinguir entre una sordera por lesin del
y, en casos graves, se recomienda una exploracin quirrgi- odo medio (sordera de transmisin) y una por lesin de la
ca del nervio en esta zona. Sin embargo, la inyeccin de cclea y el nervio coclear (sordera de percepcin). La de
pequeas dosis de toxina botulnica puede ser eficaz. La es- transmisin es generalmente una sordera de conduccin
clerosis mltiple y a veces tambin los tumores intraparen- area, mientras que en la de percepcin se afectan tanto la
quimatosos del tronco pueden ocasionar miocimia facial, conduccin area como la sea. Las pruebas clsicas de
1551
NEUROLOGA
Weber, Rinne y Schwabach permiten diferenciar ambos ti- zacin de la faringe. Si este tratamiento fracasa, puede recu-
pos. Adems, en general, las sorderas de percepcin se ca- rrirse a la seccin intracraneal tanto del IX par como de las
racterizan por una disminucin de la audicin de sonidos races superiores del X.
de tonalidad alta, mientras que en las de transmisin dismi-
nuye la de los sonidos de tonalidad baja. Esta diferencia
puede comprobarse en el audiograma. Existe tambin una
serie de pruebas audiolgicas de gran utilidad para distin-
guir entre una lesin de la cclea (p. ej., enfermedad de M- Dcimo par craneal: nervio vago
nire) y otra retrococlear (p. ej., compresin del nervio por
un tumor). Entre stas deben mencionarse el reclutamiento o neumogstrico
auditivo, la discriminacin aural, la prueba del ndice de
los incrementos cortos de la sensibilidad (SISI), la determi- Adems de fibras motoras y sensitivas, el X par craneal
nacin del umbral subliminal y la audiometra de Von B- contiene un importante nmero de fibras parasimpticas
ksy. La prctica de unos potenciales evocados auditivos que se originan en el ncleo motor dorsal e inervan la mus-
de tronco cerebral permite obtener informacin adicional culatura cardaca y de otras vsceras torcicas y abdomina-
sobre la existencia y topografa de una lesin en las vas au- les. Las fibras motoras, originadas en el ncleo ambiguo,
ditivas. inervan los msculos del paladar, los farngeos constricto-
Las causas ms frecuentes de la sordera de transmisin res medio e inferior y los larngeos. Las fibras sensitivas pro-
son la otosclerosis, la otitis media y los traumatismos con cedentes de la parte posterior del conducto auditivo exter-
fractura de hueso temporal. Las causas de sordera de percep- no, de la faringe, la laringe, la trquea, el esfago y las
cin incluyen: ciertas sorderas hereditarias, procesos infec- vsceras torcicas y abdominales terminan en el ncleo soli-
ciosos como rubola y parotiditis, el traumatismo sonoro por tario.
explosiones o ruidos intensos prolongados, los efectos de La parlisis intracraneal del X par ocasiona disartria, dis-
ciertos frmacos (antibiticos como la estreptomicina y la fagia y voz de resonancia nasal. Se detecta parlisis del
gentamicina, la quinina y los salicilatos) y la presbiacusia, velo del paladar, que no se eleva durante la fonacin y se
que es la causa ms frecuente de disminucin de la agudeza desva hacia el lado sano, y abolicin del reflejo farn-
auditiva en los ancianos. El nervio auditivo puede lesionarse geo en el lado afecto. La cuerda vocal paralizada est in-
por tumores del ngulo pontocerebeloso y en las meningitis mvil en abduccin (posicin cadavrica). Puede tambin
crnicas. Un cuadro de sordera puede estar causado, ade- observarse una prdida de sensibilidad en el meato auditi-
ms, por lesiones isqumicas, tumorales o desmielinizantes vo externo. Las funciones viscerales no se alteran si la le-
del tronco cerebral. sin es unilateral. Si no se detectan alteraciones sensitivas
en la faringe y no hay parlisis del velo del paladar, la le-
sin debe localizarse por debajo del origen de las ramas fa-
rngeas, generalmente en el mediastino. El nervio vago
tiende a lesionarse con mayor frecuencia en el trax (so-
Noveno par craneal: nervio bre todo en el izquierdo), donde puede resultar comprimi-
do por aneurismas de la aorta, tumores del mediastino y
glosofarngeo bronquios y por una aurcula izquierda dilatada. En su tra-
yecto intracraneal puede afectarse por neoplasias y proce-
sos infecciosos, y en el bulbo por procesos vasculares, tu-
Los pares craneales IX, X y una parte del XI comparten el morales y degenerativos, por ejemplo en la esclerosis
mismo ncleo de origen de las fibras motoras, situado en la lateral amiotrfica (vanse Sndrome de Wallenberg, Sn-
parte craneal del bulbo (ncleo ambiguo). Los fascculos drome del agujero rasgado posterior, Sndrome de Collet-
ms craneales forman el nervio glosofarngeo, los medios el Sicard y Sndrome de Villaret).
vago, y los caudales la raz bulbar del accesorio o espinal. El
IX y el X pares tambin comparten el ncleo de terminacin
de las fibras sensitivas, que terminan junto con las del inter-
mediario de Wrisberg en el ncleo solitario. Los tres nervios
abandonan el crneo atravesando el agujero rasgado poste- Undcimo par craneal: nervio espinal
rior. Las fibras motoras del IX par inervan los msculos estilo-
farngeo y constrictor superior de la faringe. Las fibras sensiti- o accesorio
vas transmiten la sensibilidad general de la orofaringe y la
sensacin gustativa del tercio posterior de la lengua. Es un nervio exclusivamente motor que tiene un doble ori-
Las lesiones aisladas del IX par son raras y prcticamente gen. La porcin espinal nace de los primeros 5 segmentos de
asintomticas, excepto por una discreta disfagia. Se pierde la mdula cervical y penetra en el crneo a travs del aguje-
tambin la sensibilidad gustativa en el tercio posterior de la ro occipital, para unirse durante un corto tramo con la por-
lengua y en la exploracin se descubre adems una abolicin bulbar, originada en el ncleo ambiguo. Al separarse
cin del reflejo farngeo en el lado afecto y el signo de la cor- nuevamente, la porcin bulbar se integra en el X par para
tina de Vernet, que consiste en el desplazamiento de la pared inervar la musculatura superior de la laringe, mientras que la
farngea posterior hacia el lado sano. Clnicamente, las lesio- porcin espinal del XI par se encargar de la inervacin del
nes del IX par son producidas en general por procesos infla- msculo esternocleidomastoideo y parte del msculo tra-
matorios o neoplsicos y se asocian a lesiones del X y del XI pecio.
pares. Las lesiones de este nervio ocasionan parlisis del esterno-
La neuralgia del glosofarngeo se caracteriza por paroxis- cleidomastoideo, con debilidad en el movimiento giratorio
mos de dolor intenso, localizados en la regin tonsilar, la fa- de la cabeza hacia el lado opuesto de la lesin y falta de re-
ringe posterior, la zona posterior de la lengua y el odo me- lieve del haz esternal durante esta maniobra (fig. 12.39) y del
dio. Puede acompaarse de crisis de bradicardia e incluso trapecio, con imposibilidad para elevar el hombro y desvia-
sncope. Las crisis lgicas pueden desencadenarse al tragar y cin hacia fuera del omplato. Las parlisis aisladas del
a veces al hablar, masticar, bostezar o sonrer. La explora- XI par son muy raras. Las clulas de origen del nervio pue-
cin neurolgica es normal. Raras veces un carcinoma de la den afectarse en la esclerosis lateral amiotrfica y en la sirin-
orofaringe o un absceso peritonsilar pueden ocasionar un gobulbia. Los msculos inervados por el nervio accesorio se
cuadro clnico similar. Puede ensayarse el tratamiento con afectan con frecuencia en la distrofia miotnica, las distro-
carbamazepina (Tegretol) o difenilhidantona o la cocaini- fias musculares y la poliomiositis.
1552
NEUROPATAS SECUNDARIAS A ATRAPAMIENTO, COMPRESIN Y OTROS AGENTES FSICOS
Fig. 12.39. Parlisis del nervio espinal o accesorio del lado izquierdo. A. La paciente mantiene la cabeza en posicin central. Al girar la cabeza
hacia la derecha (B) no se detecta el haz espinal izquierdo, siendo claramente visible el derecho (normal) (flechas) al girar la cabeza hacia la iz-
quierda (C).
linguales. La siringobulbia y la esclerosis lateral amiotrfica

Duodcimo par craneal: son causas de lesiones nucleares del nervio, con frecuencia
bilaterales. Ciertas lesiones intrabulbares, en general isqu-
nervio hipogloso micas, de las que participa el ncleo del XII par, ocasionan
un sndrome de hemipleja alterna por afectacin del haz
corticospinal y el lemnisco medio, que se traduce por parli-
Es un nervio exclusivamente motor destinado a la inerva- sis espstica y abolicin de las sensibilidades vibratoria y po-
cin de la hemilengua correspondiente. Su ncleo de origen sicional en el lado opuesto. El nervio hipogloso puede afec-
se localiza en la parte dorsal del bulbo y sus fibras aban- tarse por tumores de la base del crneo y lesiones del hueso
donan el crneo a travs del agujero condleo anterior, iner- occipital (enfermedad de Paget, platibasia).
vando los msculos geniogloso, que protruye la lengua, esti-
logloso, que eleva y retrae su base, e hipogloso, cuya con-
traccin produce una convexidad de la superficie dorsal de
la lengua. La parlisis del XII par determina una desviacin Bibliografa especial
de la punta de la lengua hacia el lado afecto cuando se pide ADAMS RD, VICTOR M. Principles of neurology, 5.a ed. Nueva York, Mc-
al paciente que saque la lengua, debido a la accin del mscu- Graw Hill, 1993.
lo geniogloso del lado sano. En el interior de la cavidad bu- ASBURY AK, MCKAHNN GM, MCDONAL WI. Diseases of the nervous sys-
cal, por el contrario, la lengua resulta discretamente desvia- tem. Clinical neurobiology, 2.a ed. Filadelfia, WB Saunders, 1992.
da hacia el lado sano por accin del msculo estilogloso. En DYCK PJ, THOMAS PK, GRIFFIN JW, LOW PA, PODUSLO JF. Peripheral neu-
el lado desnervado pueden observarse contracciones fibrila- ropathy, 3.a ed. Filadelfia, WB Saunders, 1993.
res, ms frecuentes en las lesiones nucleares, y con el tiempo
atrofia (hemiatrofia lingual) con acentuacin de los surcos
Neuropatas secundarias a atrapamiento, compresin

y otros agentes fsicos
A. Urbano-Mrquez y J. Casademont Pou
Las mononeuropatas posiblemente son las afecciones del tiempo prolongado, hasta las parlisis irrecuperables debidas
sistema nervioso ms comunes. Por lo general son secunda- a la seccin de un tronco nervioso. Segn el tipo y la intensi-
rias a compresin, atrapamiento o estiramiento de un nervio. dad de la lesin del nervio se tratar de una neuropraxia,
El grado de lesin puede ser muy variable, al igual que las una axonotmesis o una neurotmesis. En la neuropraxia hay
manifestaciones clnicas, que comprenden desde el adorme- un bloqueo de la conduccin nerviosa por desmielinizacin
cimiento de una extremidad de pronta recuperacin secun- segmentaria aguda, sin que exista prdida de continuidad
daria a un bloqueo fisiolgico de la conduccin, por ejem- axonal y, por tanto, se producir una recuperacin total en
plo al mantener una pierna cruzada por un perodo de pocos das o semanas. En la axonotmesis hay una lesin de
1553
NEUROLOGA
TABLA 12.93. Causas ms frecuentes de las mononeuropatas

con algunos ejemplos caractersticos Mononeuropatas ms frecuentes
Atrapamiento: sndrome del tnel carpiano
Compresin: parlisis del sbado por la noche A continuacin se describirn slo las mononeuropatas
Traumatismos: heridas incisas o por arma de fuego
Estiramiento: parlisis obsttricas ms frecuentes, que se clasifican segn que afecten las ra-
Infecciones: lepra ces, los plexos o los nervios propiamente dichos. Al final de
Infartos: vasculitis cada apartado se exponen algunos de los sndromes ms sig-
Tumores: neurofibromatosis nificativos en medicina interna.
Lesiones radiculares
los axones, con degeneracin walleriana distal, pero con
conservacin de las membranas basales de las clulas de Las lesiones radiculares que se diagnostican con mayor
Schwann degeneradas. La funcin nerviosa suele recuperar- frecuencia son las debidas a atrapamiento de las races ner-
se a razn de 1-2 mm/da, que es la velocidad de regenera- viosas en los puntos de salida de la columna vertebral. Ello
cin axonal. En la neurotmesis, junto a la discontinuidad del se observa fundamentalmente en lugares donde sta se halla
axn, se establece una discontinuidad de la membrana basal sometida a mayor movilidad, es decir, CV a CVIII en la regin
y del tejido conjuntivo del perineurio. En este caso la regene- braquial y LIV, LV y SI en la regin lumbosacra. En la columna
racin se halla dificultada por la interposicin cicatrizal en- cervical las races suelen afectarse muy cerca del agujero in-
tre el axn en regeneracin y las vainas distales al punto de tervertebral, mientras que en las regiones lumbar y sacra las
lesin. La regeneracin suele ser, por tanto, incompleta. races son ms largas y pueden tambin ser afectas al nivel
La localizacin y la extensin de las manifestaciones clni- del cono medular y en la cola de caballo antes de salir del
cas dependern de si la lesin afecta las races nerviosas, los canal medular. La etiologa es diversa. Entre las causas ms
plexos nerviosos o los nervios propiamente dichos. Asimis- comunes cabe destacar los trastornos degenerativos de tipo
mo, dependern de si el nervio afecto es motor, sensitivo o espondilartrsico, los traumatismos y las neoplasias benig-
mixto. La lesin de un nervio motor producir paresia o par- nas, como los neurofibromas, o malignas, generalmente de
lisis, y la de un nervio sensitivo cursar con dolor y diseste- tipo metastsico. Por su gran frecuencia cabe destacar las le-
sias, si es una lesin parcial, o anestesia, si es una lesin siones debidas a prolapso discal, que en su mayor parte se
completa. A menudo los nervios son mixtos, por lo que junto circunscriben a la zona lumbosacra y, concretamente, a los
a la sintomatologa motora y sensitiva, habr manifestacio- discos de los espacios LIV-LV o LV-SI que afectan la quinta raz
nes disautnomas, como trastornos trficos y vasomotores. lumbar o la primera sacra, respectivamente.
Las causas ms frecuentes de lesin de un nervio perifrico La sintomatologa inicial de las lesiones radiculares es so-
se exponen en la tabla 12.93. Entre ellas cabe destacar, por su bre todo sensitiva, en forma de parestesias o disestesias de
frecuencia, las debidas a atrapamiento y compresin. Se de- distribucin radicular en el dermatoma correspondiente, que
nomina atrapamiento a la constriccin o distorsin mecnica pueden llegar a ser enormemente incapacitantes y que se
de un nervio entre estructuras corporales, como ligamentos, modifican en parte con la postura del miembro. Los dficit
tendones, msculos o huesos. Se conocen ms de 40 sndro- motores suelen aparecer en fases ms tardas y consisten en
mes debidos a atrapamiento nervioso. Uno de los ms fre- debilidad de los msculos inervados por la raz afecta y dis-
cuentes es el sndrome del tnel carpiano causado por una minucin o desaparicin del reflejo tendinoso correspon-
compresin del nervio mediano al pasar por debajo del li- diente. En pacientes de 30 a 50 aos la hernia discal es la
gamento transverso del carpo. Las manifestaciones clnicas causa ms frecuente de compresin radicular, mientras que
son de instauracin subaguda o crnica. Las neuropatas por a edades ms avanzadas sta suele deberse a fenmenos ar-
compresin, por el contrario, se deben a una presin externa trsicos, al disminuir la luz de los agujeros intervertebrales.
mantenida durante horas sobre una regin localizada de un La valoracin del estado funcional de las races afectas se
nervio. A diferencia de las formas anteriores, stas son nor- establece por las manifestaciones clnicas y los estudios elec-
malmente de instauracin aguda, y los nervios ms afectos troneurogrficos. Para el estudio topogrfico son imprescin-
son los de localizacin superficial. Entre ellas destaca la com- dibles las tcnicas radiolgicas de imagen, como la radiolo-
presin del nervio peroneo a la altura de la cabeza del pero- ga simple, la mielografa, la tomografa computarizada (TC)
n, por encamamiento prolongado, o la del nervio radial en y la resonancia magntica (RM).
la parlisis del sbado por la noche, en pacientes que tras
intoxicacin alcohlica aguda se duermen con la cabeza en-
cima del brazo. Factores que favorecen las neuropatas por
Cervicobraquialgia
atrapamiento o compresin son la inmovilidad, ciertas actitu- Es el nombre que recibe la irritacin de la parte baja del
des laborales y la existencia de una polineuropata previa plexo braquial, de CV a CVIII. En un gran porcentaje de casos
(diabetes, insuficiencia renal o sndrome de Guillain-Barr). se debe a problemas degenerativos vertebrales, con un-
Existe asimismo una serie de pacientes que sufren una vulne- cartrosis y osteofitosis. El cuadro clnico asocia rigidez de
rabilidad a las parlisis por presin, enfermedad gentica la musculatura paravertebral con dolores cervicales y de la
que condiciona la aparicin de mononeuropatas recidivan- cara posterior de la escpula, que pueden irradiar al miem-
tes por fenmenos compresivos de poca intensidad. bro superior. En casos evolucionados puede producir debili-
El diagnstico de las mononeuropatas se establece a par- dad y atrofia musculares. El dolor es continuo, a veces de
tir de las manifestaciones clnicas y los resultados de los estu- gran intensidad, y suele empeorar por la noche. Mediante
dios electroneurogrficos, que son prcticamente imprescin- tratamiento mdico con analgsicos, antiinflamatorios, calor
dibles para el estudio de este tipo de lesiones. El tratamiento local e inmovilizacin del cuello, la sintomatologa acostum-
consiste en eliminar, en lo posible, la causa de lesin, com- bra ceder en el transcurso de unas semanas. En los casos en
presin o atrapamiento. En casos de seccin traumtica los que no se consiga el alivio de los sntomas, puede ser ne-
debe intentarse la anastomosis quirrgica terminoterminal. cesario el tratamiento quirrgico con el objetivo de practicar
Asimismo, suele revestir gran importancia la prctica de un una foraminectoma o uncusectoma.
programa de rehabilitacin muscular para evitar la atrofia
muscular y las posibles deformidades. El pronstico depen-
der del grado de lesin y de su localizacin, pues cuanto
Estenosis del canal lumbosacro
ms distal es, menor grado de inhabilidad suele producir, y La causa ms comn de estenosis del canal medular lum-
del tiempo de evolucin antes de iniciar el tratamiento. bosacro es la asociada a degeneracin espondiloartrsica de
1554
Raz LIV Raz LV Raz SI

LIII LIII LIII
Conflicto
discorradicular
LIV LIV Conflicto LIV
discorradicular
LV LV LV Conflicto
discorradicular
Saco dural Saco dural Saco dural
Dolor,
alteraciones
de la
sensibilidad
Dolor
Dolor, alteraciones Fuerza muscular, y trastornos
de la sensibilidad flexin de la rodilla, de la sensibilidad
Reflejo rotuliano disminuida
disminuido Fuerza muscular,
LIV o abolido flexin de la
Fuerza muscular, rodilla, disminuida
extensin de la
rodilla disminuida
LV Reflejo aquleo: Flexin dorsal:
normal, dedo gordo Reflejo aquleo
rara vez y tobillo, disminuido
disminuido disminuida o abolido
A B Flexin plantar, C
dedos de los pies y del tobillo, disminuida
Fig. 12.40. Sndromes discorradiculares LIV (A), LV (B) y SI (C).
los discos intervertebrales lumbosacros. Las races se afectan lumbar en la nalga, con irradiacin hacia la parte posterior
en su trayecto intrarraqudeo, antes de salir por el agujero in- del muslo, la cara externa de la pierna y el dorso del pie. El
tervertebral correspondiente. Se trata de un proceso que dolor es en pualada, aumenta al sentase, con la marcha,
afecta sobre todo a individuos de edad avanzada y cuyo con las maniobras que elevan la presin intrarraqudea (to-
diagnstico suele ser difcil porque la sintomatologa es poco ser, defecar) y tambin al estirar la raz nerviosa, circunstan-
precisa. La forma de presentacin ms comn consiste en cia que se pone de manifiesto mediante las maniobras de
molestias en nalgas, muslos y piernas que se desencadenan Lasgue y Bragard. El paciente mantiene una postura antil-
con el ejercicio y la bipedestacin y ceden al sentarse. Estas gica con flexin discreta de la pierna, contractura refleja de
manifestaciones clnicas recuerdan a la claudicacin inter- la musculatura paravertebral y escoliosis de convexidad ha-
mitente de origen vascular, pero en sta la sintomatologa cia el lado doloroso. El reflejo aquleo disminuye o desapa-
cede al detenerse, mientras que en el sndrome de canal es- rece y pueden observarse grados variables de hipotona, de-
trecho el paciente debe sentarse para aliviar las molestias. En bilidad muscular y dficit sensitivo, cuya distribucin vara
fases avanzadas los pacientes tienden a adoptar una postura segn la raz afecta (fig. 12.40) y el tiempo de evolucin. En
en flexin de la columna lumbar, las caderas y las rodillas, muchos pacientes los sntomas mejoran en unos pocos das,
que recuerda la actitud de algunos simios en bipedestacin. pero en otros empeoran o se cronifican. Aunque el diagns-
El diagnstico es clnico, pero debe apoyarse en tcnicas tico debe basarse en la sintomatologa clnica, suele ser ne-
radiolgicas. El tratamiento de las formas leves puede ser cesario realizar pruebas complementarias, no slo para su
conservador, con medidas de inmovilizacin de la columna confirmacin, sino tambin para descartar etiologas poco
lumbar (corss ortopdicos) y fisioterapia. Los cuadros avan- frecuentes. Dichas pruebas permiten establecer, por ejem-
zados requieren laminectomas descompresivas o foraminec- plo, si el sndrome citico se debe a un proceso intrarraqu-
tomas. deo, como neurinomas o ependimomas, o extrarraqudeo,
como es el caso de las metstasis. El EMG permite estable-
cer el estado funcional de las races y delimitar el nmero
Sndrome citico de ellas que est afecto. La radiografa simple puede mostrar
La mayora de los casos se deben a la compresin de las signos indirectos degenerativos, como disminucin de los
races lumbares al nivel del agujero intervertebral por el ma- espacios intervertebrales. La confirmacin y la delimitacin
terial de un disco prolapsado (hernia discal), aunque tam- topogrfica requieren una TC, que suele ser ms informativa
bin pueden responder a otras causas, como espondillisis que la RM, o una mielografa con contraste, aunque esta tc-
con espondilolistesis o neoplasias. Ms raras veces est oca- nica se utiliza cada vez con menor frecuencia por ser ms
sionado por lesiones del plexo lumbosacro o del propio ner- invasiva.
vio citico. Cuando est causado por una hernia discal se El tratamiento se basa en el reposo en cama dura, antiin-
asocia de forma casi constante a cambios artrsicos de la flamatorios y relajantes musculares, acompaados de un pro-
columna, con degeneracin de los discos y del ligamento grama de fisioterapia y la utilizacin de un cors ortopdico.
longitudinal posterior. El disco protruye a travs del anillo fi- Si existe dficit neurolgico y las pruebas complementarias
broso y produce una compresin de una o ms races ner- confirman la presencia de una lesin extradural, debe plan-
viosas. Aproximadamente en el 90% de los casos las races tearse la laminectoma descompresiva con eventual extirpa-
comprimidas son LV y/o SI. Los pacientes suelen referir dolor cin del disco prolapsado.
1555
NEUROLOGA
Lesiones plexurales slo con dolor y parestesias de localizacin imprecisa en axi-

las y brazos.
Es ms comn en las mujeres que en los varones. El EMG
Producen sntomas similares a las lesiones radiculares puede ser de mucha utilidad para establecer el diagnstico.
pero con una distribucin ms compleja, que depender de Por el contrario, la radiologa resulta de poca ayuda, pues las
la localizacin de la lesin. No siempre es fcil clnicamente costillas accesorias estn presentes en el 1% de la poblacin
establecer una distincin entre lesiones radiculares y plexu- normal, y las bandas fibrosas y alteraciones musculares son
rales. Para ello es necesario un conocimiento detallado de la difciles de apreciar. Si la sintomatologa es tpica, el prons-
anatoma de ambas estructuras, cuyas peculiaridades se ha- tico suele ser bueno con tratamiento conservador basado en
llan fuera del marco de esta obra. ejercicios posturales y gimnasia. En los casos rebeldes, est
Entre las posibles etiologas de las plexopatas destacan indicado el tratamiento quirrgico. Hay que ser cauto en la
los problemas degenerativos vertebrales, los traumatismos indicacin quirrgica si la sintomatologa es poco especfica,
obsttricos, como la parlisis de Duchenne-Erb por estira- pues el tratamiento puede empeorar el cuadro y slo se con-
miento del plexo braquial superior, los traumatismos de otro siguen mejoras evidentes en el 50% de los casos.
origen y las neoplasias. Otras formas son las plexopatas por
irradiacin, de muy difcil manejo, y las formas idiopticas
y/o alrgicas, que se abordan ms adelante.
Plexo lumbosacro
El plexo lumbosacro est constituido por las races DXII,
LI-LV y SI-SIII. Debido a su localizacin profunda, las causas
Plexo braquial ms frecuentes de afectacin son las intervenciones quirrgi-
Est constituido por la unin de las races anteriores y pos- cas, las vasculitis, que producen una lesin nerviosa por is-
teriores de las races cervicales CV-CVIII y la raz dorsal de DI. quemia, mecanismo que tambin se considera responsable
La lesin completa del plexo suele deberse a una causa trau- en gran medida de la amiotrofia diabtica, descrita con deta-
mtica y cursa con parlisis de la musculatura del hombro y lle en Enfermedades del sistema nervioso perifrico, y los tu-
de la extremidad superior, que slo mantiene cierto movi- mores malignos ginecolgicos o retroperitoneales, cuya afec-
miento gracias a la accin del trapecio, inervado por el XI tacin constituye las denominadas plexopatas lumbosacras
par craneal. Son mucho ms frecuentes las lesiones incom- neoplsicas.
pletas, entre las que destacan las siguientes entidades.
Sndrome de Pancoast Lesiones de los troncos nerviosos

Este sndrome es secundario a una infiltracin del plexo
braquial inferior por un tumor. Generalmente se trata de un Plexo braquial
carcinoma apical del pulmn, pero tambin se ha descrito
en carcinomas de mama, esfago, pleura y linfomas. Clnica- Nervio torcico largo o inferior. Se origina en las races
mente cursa con dolor en el hombro, la cara interna y el bor- CV-CVII e inerva el serrato mayor. Su lesin impide la eleva-
de cubital del brazo y el antebrazo y la paresia y amiotrofia cin del brazo hacia delante por encima de la horizontal y,
hipotenares e interseas. El reflejo tricipital puede estar abo- adems, provoca una escpula alada al apoyar los brazos
lido. Con frecuencia el paciente presenta un sndrome de elevados y rectos hacia delante contra una pared. La disfun-
Claude-Bernard-Horner por afectacin del ganglio estrellado cin del serrato mayor tiene inters topogrfico pues el ner-
del simptico cervical, que se encuentra en ntimo contacto vio torcico es el colateral ms proximal del plexo braquial.
con la raz CVIII. La radiografa revela opacidad del vrtice
pulmonar correspondiente, en ocasiones con invasin de las Nervio suprascapular. Es una rama colateral posterior del
primeras costillas. El tratamiento es paliativo. plexo braquial originado en las races CV y CVI. Inerva los
msculos supraspinoso e infraspinoso. Su lesin provoca una
Sndrome de Parsonage-Turner tendencia a la rotacin interna y dificultad para la abduc-
Se trata de una neuritis idioptica del plexo braquial, que cin y la rotacin externa del brazo. Un mecanismo relativa-
en algunas ocasiones aparece tras una vacunacin o una en- mente frecuente de lesin es una sobrecarga repetida de pe-
fermedad vrica intercurrente. Cursa con dolor intenso locali- sos sobre el hombro.
zado en un hombro, que dura 7-10 das, y posteriormente
aparece prdida de fuerza, sobre todo en los msculos iner- Nervio circunflejo o axilar. Tambin nace del tronco pos-
vados por las races CV a CVII. El ganglio estrellado no suele terior del plexo e inerva el deltoides y el redondo menor. Su
afectarse. Se ha comprobado el predominio de este sndro- parlisis impide la elevacin horizontal del brazo y provoca
me en los varones, y en el 25% de los casos la clnica es bila- una hipostesia en la regin externa del hombro.
teral. Los estudios electromiogrficos permiten observar que
la lesin no est localizada en el rea afecta y que suele ha- Nervio musculocutneo. Est formado por las races CV,
ber una lesin subclnica del plexo braquial contralateral y CVI y, a veces, CVII. Inerva los msculos bceps, coracobra-
de las piernas. A pesar de que la musculatura se atrofia, habi- quial y braquial anterior. Su lesin produce una imposibili-
tualmente se obtiene una buena recuperacin en el curso de dad de flexionar el codo, especialmente en posicin neutra
1-3 aos. sin pronacin ni supinacin, hipostesia en la cara anteroex-
terna del antebrazo y abolicin del reflejo bicipital.
Sndrome del desfiladero costoclavicular
Este sndrome se debe a la compresin o angulacin del Nervio mediano. Tiene su origen en las races CVI-DI. Es el
plexo braquial y la arteria subclavia por una serie de estruc- nervio flexor y pronador de la extremidad superior y propor-
turas entre las que cabe destacar una costilla cervical acce- ciona sensibilidad a la mitad radial de la palma de la mano y
soria, una banda fibrosa anmala que en algunos pacientes a la parte distal de la cara posterior de los tres primeros de-
une la apfisis transversa de la sptima vrtebra cervical con dos. Adems, es un nervio muy rico en fibras autnomas, lo
la primera costilla o una hipertrofia o insercin anmala del que explica que con frecuencia sus lesiones ocasionen sn-
msculo escaleno. En este ltimo caso recibe en ocasiones dromes causlgicos. Puede resultar afectado por heridas y
la denominacin de sndrome del escaleno. En su forma com- traumatismos, en cualquier punto de su trayectoria, pero es
pleta, provoca un cuadro caracterizado por debilidad y atro- especialmente vulnerable en la axila, por ejemplo, durante
fia de la musculatura intrnseca de la mano, junto a un sn- una luxacin del hombro. Su parlisis se caracteriza por difi-
drome de Claude-Bernard-Horner ipsolateral. Las formas cultad para pronar el antebrazo, debilidad en la flexin de la
incompletas probablemente son ms frecuentes y cursan mueca, parlisis de la flexin del ndice, dificultad para
1556
la abduccin y la oposicin del pulgar y parlisis de su falan- sensitivo. Su lesin provoca disestesias, a veces con sensa-
ge distal. Otro punto de especial vulnerabilidad del nervio cin urente, en la cara externa del muslo (meralgia parestsi-
mediano es en la mueca, a su paso por debajo del canal ca) que aumentan con la bipedestacin, porque se tensa el
carpiano, constituyendo el sndrome del tnel carpiano. Se nervio. La clnica suele ceder espontneamente, aunque a
trata de un sndrome a menudo de origen laboral, aunque a veces se requieren infiltraciones en el ligamento inguinal, al
veces responde a la infiltracin local por amiloide (mieloma que cruza en su salida hacia el muslo. Raras veces se requie-
mltiple), tejido conjuntivo (artritis reumatoide), mucopoli- re su descompresin quirrgica.
sacridos (hipotiroidismo), o bien se asocia a otras enferme-
dades por mecanismos menos conocidos (diabetes, acrome- Nervio obturador. Deriva de ramas de las races LII-LIV e
galia, gota y embarazo). Sin embargo, en el 85% de los casos inerva los aductores del muslo y una zona sensitiva en la
es idioptico. La clnica tpicamente se inicia con parestesias cara interna de ste. Sus lesiones obedecen a fracturas de
y dolor en la zona de distribucin del nervio mediano de la pelvis, luxacin de cadera y complicaciones obsttricas.
mano, aunque a veces las molestias sensitivas son ms exten-
sas. El dficit motor aparece ms tardamente y se caracteri- Nervio crural. Constituido por ramas de las races LII-LIV,
za por debilidad y atrofia de la musculatura de la eminencia inerva los msculos psoas ilaco, cudriceps y sartorio y reci-
tenar. Los sntomas empeoran por la noche. Los estudios be la sensibilidad de la cara anterointerna del muslo y de la
electrofisiolgicos resultan de gran ayuda para definir la to- cara interna de la pierna. Cuando se lesiona es imposible fle-
pografa exacta de la lesin. El tratamiento consiste en repo- xionar la cadera y extender la rodilla. El reflejo rotuliano
so, infiltraciones locales y, eventualmente, seccin quirrgi- desaparece. No se pueden subir pendientes o escaleras ni
ca del ligamento anular anterior del carpo. saltar. Se puede lesionar en la diabetes mellitus y en la panar-
teritis nudosa. Otras causas incluyen las fracturas y luxacio-
Nervio cubital. El nervio cubital permite la flexin y la nes de la cadera y los tumores.
aduccin de la mueca, la aduccin del pulgar, la flexin de
las primeras falanges y la separacin de los dedos entre s. La Nervio citico. El nervio citico contribuye a la flexin de la
sensibilidad se limita al borde cubital de la mano, el dedo rodilla, inerva todos los msculos por debajo de ella y reco-
meique y la mitad interna del dedo anular en sus caras pal- ge la sensibilidad de la cara posterior del muslo, de las caras
mar y dorsal. Proviene de las races CVIII y DI. Su parlisis es posterior y externa de la pierna y de la mayor parte del pie.
una de las ms frecuentes. Uno de los puntos de mayor vul- Tiene abundantes fibras autnomas, por lo que su lesin pro-
nerabilidad es en la corredera epitrocantrea del codo (t- voca trastornos trficos con hiperqueratosis plantar y lceras
nel cubital), donde se halla involucrado con facilidad por de decbito. Proviene de las races LIV-SIII. Entre las muchas
una afectacin traumtica de esta articulacin o por micro- causas de lesin del tronco citico (fundamentalmente trau-
traumatismos repetidos al apoyar los codos en una superficie mticas, vasculticas y tumorales) cabe destacar las inyeccio-
dura de forma repetida, como ocurre en determinadas profe- nes intramusculares, sobre todo en los nios, en los que esta
siones (escribientes). Otro punto donde se afecta con facili- va de administracin de frmacos debera restringirse al m-
dad es en la mueca, en el tnel de Guyon. La parlisis se ximo. Su parlisis provoca imposibilidad de flexionar la pier-
manifiesta por debilidad de la flexin y aduccin de la mu- na y parlisis de toda la musculatura por debajo de la rodilla.
eca, falta de flexin de las primeras falanges de los dedos Tiene dos ramas terminales: el citico poplteo externo o pero-
anular y meique, imposibilidad par extender la segunda y la neo, cuya parlisis es frecuente por compresin al nivel de la
tercera falanges de todos los dedos y separacin del mei- cabeza del peron, lo que impide la dorsiflexin del pie y
que. Cuando esta posicin se mantiene durante un tiempo provoca una marcha caracterstica en estepaje y alteraciones
por persistencia de la parlisis cubital, se establece la deno- sensitivas en la cara anteroexterna de la pierna y dorso del
minada garra cubital. No se puede realizar la aduccin del pie, y el citico poplteo interno o tibial posterior, cuya lesin
pulgar, por lo que al pedirle al paciente que sostenga una impide la flexin plantar del pie y puede dar origen a causal-
hoja de papel, debe recurrir a la flexin de dicho dedo (sig- gias parecidas a las del mediano. Al igual que ste, puede re-
no de Froment). sultar atrapado por un ligamento anular, concretamente el
interno del tarso, y provocar el sndrome del tarso.
Nervio radial. Es el nervio que realiza la extensin del bra-
zo, del antebrazo y de la mano, adems de la supinacin del
antebrazo. Est formado por las races CV-CVIII y constituye el
nervio de mayor importancia del tronco posterior del plexo.
La parlisis del nervio radial es la ms frecuente de las parli- Bibliografa especial
sis de un nervio perifrico. Se caracteriza por paresia de los DAWSON DM. Entrapment neuropathies of the upper extremities. N
extensores del brazo, de los supinadores del antebrazo y de Engl J Med 1994; 329: 2.013-2.018.
los extensores de la mueca y de los dedos, todo ello acom- DAWSON DM, HALLETT M, MILLENDER LH. Entrapment neuropathies,
paado de una ausencia de reflejo tricipital. Entre las causas 2.a ed. Boston, Little Brown, 1990.
ms frecuentes destacan la compresin en la axila por mule- ROSENBAUM RB, OCHOA JL. Carpal tunnel syndrome and other disor-
tas, la compresin al dormir con la cabeza apoyada sobre el ders of the median nerve. Boston, Butterworth-Heinemann, 1993.
brazo (parlisis de los borrachos o del sbado por la noche) SPAANS F. Compression and entrapment neuropathies. En: VINKEN PJ,
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inerva la cara anteroexterna del muslo y es exclusivamente 2.a ed. Londres, Springer, 1988; 125-151.
1557
Enfermedades musculares
A. Urbano-Mrquez, J. M. Grau Junyent, J. Casademont Pou y F. Cardellach Lpez
Actitud del clnico ante un paciente res). Las miopatas inflamatorias aparecen en todas las eda-
con enfermedad muscular des, desde la infancia hasta la ancianidad, aunque la poli-
miositis raras veces se diagnostica en edades tempranas.
En la historia clnica, el sntoma ms caracterstico y fre- Es importante valorar tambin la existencia o no de ante-
cuente referido por los pacientes afectos de una enfermedad cedentes hereditarios. No existen en las miopatas txicas,
muscular es de prdida de fuerza o de fatiga muscular ms o metablicas o inflamatorias. Las distrofias musculares suelen
menos generalizada al realizar diferentes ejercicios. La prdi- presentar un claro patrn hereditario que puede incluso su-
da de fuerza en los msculos de las cinturas escapular o pel- gerir el diagnstico.
viana es caracterstica en las enfermedades miopticas. La En la exploracin fsica, algunas miopatas pueden diag-
incapacidad para mantener la cabeza o levantarla de la al- nosticarse de visu dadas sus caractersticas tpicas. As suce-
mohada es muy propia de la polimiositis y la dermatomiosi- de en ocasiones con la distrofa miotnica, en la que los en-
tis. La prdida de fuerza en los msculos craneales con disfo- fermos muestran una facies alargada, enjuta y sin apenas
na, disartria o disfagia puede observarse en la miastenia relieves, dada la afectacin de los msculos mesenteros y
grave, en la distrofia miotnica y, en ocasiones, en las miopa- temporales. Debe diferenciarse siempre de las miopatas
tas inflamatorias. Si la prdida de fuerza queda reducida a oculares. Aunque en la miastenia grave existe ptosis palpe-
los msculos oculares, los pacientes presentan diplopa, pto- bral que puede ser bilateral, unilateral o asimtrica, junto a
sis palpebral o estrabismo. Esta situacin es frecuente en la diplopa y oftalmoparesia, los pacientes no presentan la cara
miastenia grave, la distrofia miotnica, las miopatas mito- alargada y enjuta de los miotnicos.
condriales y en algunos casos de miopata centronuclear. Si La atrofia de la musculatura proximal es un dato caracte-
se asocia a prdida de fuerza de los msculos esquelticos, rstico de las enfermedades musculares, mientras que es ex-
sobre todo de los situados en la cintura escapular, puede ser cepcional en las neurgenas. La atrofia de msculos distales
el inicio de una forma de distrofia facioscapulohumeral o de es caracterstica de las enfermedades neurgenas, aunque
la rara forma de distrofia oculofarngea. La prdida de fuerza existen miopatas que pueden originar este tipo de atrofia
generalizada, sobre todo si es de evolucin prolongada, como sucede con la distrofia miotnica, la distrofia muscular
normalmente refleja la existencia de un trastorno psicoso- distal de Welander, la distrofia muscular peronea y las fases
mtico, aunque puede aparecer en diferentes procesos de quemadas de las miopatas de cualquier tipo. La existencia
evolucin subaguda o crnica, de etiologa infecciosa, au- de seudohipertrofia en pantorrillas o en cualquier otro gru-
toinmune o proliferativa. Tambin puede observarse en mio- po muscular se observa principalmente en la distrofia mus-
patas metablicas, parlisis peridicas hiperpotasmicas o cular tipo Duchenne. Los reflejos osteotendinosos pueden
hipopotasmicas, miopatas endocrinas (tirotoxicosis, hipoti- ser normales. Con todo, en las atrofias musculares acusadas
roidismo), miopatas txicas (miopata alcohlica), as como puede existir una disminucin de reflejos muy parecida a la
en formas subagudas de polimiositis, dermatomiositis o mio- observada en las neuropatas.
sitis con cuerpos de inclusin.
La existencia de mialgias es otro sntoma que, aunque me- Utilidad de las pruebas complementarias
nos frecuente que la debilidad muscular, refieren estos pa- Algunas enfermedades musculares, como las distrofias,
cientes. Las mialgias difusas sugieren enfermedad inflamato- pueden diagnosticarse por la clnica con relativa facilidad.
ria muscular o incluso una crisis de mioglobulinuria, aunque Por el contrario, existen otras que slo pueden diagnosticar-
en este ltimo caso existe adems la emisin de orinas os- se tras la prctica de una serie de pruebas complementarias.
curas. As sucede con las miopatas inflamatorias, txicas, mitocon-
Muchos pacientes refieren miotona y dificultad de relaja- driales y congnitas.
cin muscular tras el ejercicio intenso o repetido. El cuadro El estudio bioqumico ms til es la determinacin srica
no es doloroso y los pacientes refieren su aparicin tras un de la creatincinasa (CK). Asimismo, el estudio de las transami-
apretn de manos o al asirse a una barra de sujecin del nasas, lctico-deshidrogenasa (LDH) y aldolasa sricas puede
autobs. Su hallazgo es clsico en las enfermedades de ser de gran utilidad. Con todo, estas enzimas pueden encon-
Thomsen y de Steinert. trarse elevadas tanto en los pacientes con lesin muscular
Las rampas o calambres musculares se deben a contrac- como en los que presentan lesin cardaca o heptica. Es por
ciones dolorosas involuntarias y no son necesariamente de- ello que se ha de prestar especial atencin en su valoracin.
sencadenadas por el ejercicio. Suelen encontrarse en enfer- Por otra parte, no siempre que existe una lesin muscular se
medades metablicas o estados de deshidratacin. Existe comprueban cifras elevadas de enzimas musculares. As ocu-
una forma idioptica (stiffman syndrome) de la que se sospe- rre en las miopatas congnitas, mitocondriales o inflamatorias
cha un origen neurgeno. en fases avanzadas e incluso en algunas distrofias musculares
La edad del inicio de la sintomatologa muscular debe va- (facioscapulohumeral). No existe, por otra parte, una concor-
lorarse con atencin; as, aqulla puede aparecer ya en el pe- dancia entre la lesin muscular y la presencia de enzimas
rodo neonatal como sucede en la miastenia grave neonatal musculares sricas elevadas. A pesar de ello, el estudio de es-
y la distrofia miotnica. La miastenia grave congnita y las tas enzimas constituye una gran ayuda en el diagnstico de es-
miopatas congnitas inician su sintomatologa ms tarda- tas enfermedades.
mente (1-2 aos de vida). Por otra parte, la mayora de los Ya se ha comentado la utilidad del EMG para diferenciar
casos de debilidad muscular en las extremidades durante el los procesos migenos de los neurgenos, sobre todo las tc-
primer ao de vida obedecen a un cuadro de atrofia espinal nicas que analizan de forma computarizada la relacin
infantil. La distrofia muscular tipo Duchenne suele manifes- vueltas-amplitud propugnada por STALBERG, y el denomina-
tarse antes de los 4 aos, mientras que la distrofia facioscapu- da EMG de fibra nica.
lohumeral y la de cinturas aparecen en la adolescencia. Des- En relacin con la biopsia muscular ha de tenerse presen-
pus de los 35 aos slo se inician algunas formas de te que el msculo para ser biopsiado debe participar de la
distrofias autosmicas dominantes (distrofia miotnica, raros enfermedad, pero no hasta el punto de que se halle total-
casos de distrofia facioscapulohumeral y miopatas ocula- mente destruido y reemplazado por tejido conjuntivo y gra-
1558
ENFERMEDADES MUSCULARES
so. Asimismo, no debe haber sido explorado recientemente

con agujas de EMG, ya que el artefacto producido por tal ins-
trumento puede inducir a error con facilidad.
La biopsia muscular tiene utilidad para: a) la diferencia-
cin entre atrofia neurgena, distrofia muscular, miopatas
metablicas y polimiositis; b) la corroboracin de diagnsti-
cos de enfermedades del tejido conjuntivo y de los vasos
(panarteritis nudosa, lupus eritematoso sistmico) y de algu-
nas infecciones (toxoplasmosis, triquinosis), y c) el diagnsti-
co de enfermedades metablicas en las que participa el teji-
do muscular (glucogenosis, enfermedades por depsito de
lpidos) y en miopatas especiales (nemalnicas y fibras
con core central). Puede llevarse a cabo a cielo abierto o con
aguja. La conveniencia de aplicar una tcnica u otra depen-
der de varios factores, como la edad del paciente y la canti-
dad de tejido requerida.
Aplicando tcnicas de tincin convencionales y tcnicas
histoqumicas es posible observar el patrn en mosaico del Fig. 12.41. Necrosis de clulas musculares (flecha), infiltrado infla-
matorio de predominio perivascular (cabezas de flechas), atrofia peri-
msculo normal, el patrn de agrupacin tpico de las lesio- fascicular (asteriscos) y aumento del tejido conectivo (crculos ne-
nes musculares secundarias a desnervacin, fibras anguladas gros). Biopsia muscular de un caso de dermatomiositis. Tincin:
en estadios precoces de enfermedades neurgenas, as como tricrmico de Gomori sobre tejido congelado ( 200).
diferentes hallazgos de degeneracin y regeneracin de fi-
bras musculares, especficos de las enfermedades muscula-
res primarias. Estos ltimos hallazgos, junto a la presencia de Miopata inflamatoria de causa conocida
infiltrados inflamatorios, confirman el diagnstico de miopa-
ta inflamatoria. Algunas miopatas congnitas slo pueden
identificarse tras exmenes histoqumicos, al igual que suce- Miositis vricas
de con las miopatas mitocondriales y en las debidas a las Aunque es cierto que en el curso de numerosas infeccio-
acumulaciones lipdicas o de glucgeno. nes vricas se pueden producir mialgias, no deben admitirse
Las tcnicas inmunohistoqumicas permiten no slo la ca- como autnticas miositis, ya que si bien son pocos los casos
racterizacin fenotpica de los infiltrados inflamatorios sino en que se han practicado biopsias musculares, en ellas no se
tambin demostrar la ausencia o la presencia anmala de han apreciado fenmenos inflamatorios. Asimismo, se ha
protenas como distrofina o de filamentos intermedios como comprobado que las presuntas inclusiones vricas observa-
desmina. Los estudios ultrastructurales de la biopsia muscu- das ultrastructuralmente no son tales. Los estudios ms mo-
lar permiten definir mejor las miopatas congnitas y las mi- dernos de biologa molecular no han podido demostrar la
tocondriales. En los estudios de las miopatas txicas y meta- existencia de RNA o DNA vricos en los casos en que se han
blicas pueden observarse grandes vacuolas, as como practicado biopsias. Una excepcin la constituyen los retro-
inclusiones, que sern de gran ayuda en el diagnstico. En virus HIV-1 y HTLV-I, en cuya infeccin s se ha demostrado
las miopatas inflamatorias, junto a la afeccin muscular y al la existencia de polimiositis.
estudio del infiltrado inflamatorio, puede comprobarse la En la tabla 12.94 se refieren las etiologas ms frecuentes
existencia o no de alteraciones capilares (necrosis capilar, de las miopatas inflamatorias de causa conocida.
estructuras tubulorreticulares, edema capilar), hallazgos s-
tos muy caractersticos en las dermatomiositis.
Las tcnicas de imagen, como la ecografa, la tomografa
Miositis bacterianas
computarizada (TC) y la resonancia magntica (RM) se es- Estas miositis se producen como consecuencia de la loca-
tn empezando a aplicar en las enfermedades musculares, lizacin bacteriana muscular a partir de un foco infeccioso
tanto con finalidades diagnsticas (distrofias, miositis) como prximo o tras una diseminacin hematgena (formas pri-
para facilitar el abordaje de determinadas lesiones focales. marias).
En algunas miopatas se han publicado buenas correlaciones Las lesiones pueden ser nicas o mltiples y en muchas
entre histopatologa y tcnicas de imagen. ocasiones existen antecedentes de traumatismo previo. Los
msculos que se afectan con mayor frecuencia son los cu-
driceps, los glteos y la musculatura axial. Clnicamente cur-
san con fiebre, dolor intenso e impotencia funcional de la
musculatura afecta. Es frecuente encontrar leucocitosis neu-
Miopatas inflamatorias troflica y VSG elevada.
Una forma especial de miositis bacteriana es la producida
Las miopatas inflamatorias constituyen el grupo ms fre- por el estreptococo betahemoltico del grupo A, denomina-
cuente dentro de las miopatas adquiridas. Estn definidas da fulminante por su forma clnica de presentacin. La en-
por el hallazgo simultneo en el estudio histolgico de la fermedad puede aparecer en todas las edades y afecta a per-
biopsia muscular de necrosis y fenmenos inflamatorios (fig. sonas sin enfermedad conocida previa. El cuadro clnico
12.41). Aunque estos cambios en s mismos no son especfi- cursa con mialgias intensas localizadas y en ocasiones gene-
cos y pueden encontrarse en otras enfermedades musculares, ralizadas, con edema y tumefaccin de los msculos afectos,
bien sean degenerativas (distrofias) o txicas, su importancia sin crepitacin. Existe gran incapacidad funcional y modera-
aqu es tal que prcticamente determinan el diagnstico. Sin da o nula elevacin de las enzimas musculares. Los pacien-
embargo, es necesaria otra serie de datos clnicos junto a los tes fallecen por shock sptico si no se inicia de forma tem-
datos histolgicos para hablar de autntica miopata infla- prana el tratamiento antibitico especfico. La duracin
matoria. global del cuadro es de 2-3 das.
Muchos de estos cuadros tienen una causa que los justifi- La miositis estafiloccica es propia de pases tropicales y
ca: son las miositis de causa conocida; no obstante, existen en general est localizada, llegando a formar una autntica
otros de los que en el momento actual slo se conocen algu- coleccin supurada muscular (absceso). Se han descrito ca-
nos aspectos patognicos, sin que pueda atribuirse su apari- sos espordicos de este cuadro en pases no tropicales (pio-
cin a una causa especfica: son las miopatas inflamatorias miositis no tropical). El cuadro clnico es subagudo y cursa
de causa desconocida o idiopticas. siempre con sintomatologa local de dolor, tumefaccin e
1559
NEUROLOGA
Miositis parasitarias
TABLA 12.94. Miopatas inflamatorias de causa conocida:
clasificacin etiolgica Existen diversos parsitos que pueden asentar en el ms-
Vricas culo estriado y provocar reacciones inflamatorias focales o
Retrovirus: HIV-1 difusas. As sucede en la toxoplasmosis, la cisticercosis y la
HTLV-I triquinosis.
Bacterianas Debe considerarse la posibilidad de miositis parasitarias
Staphylococcus aureus en los enfermos con mialgias difusas (fase de invasin mus-
Clostridium cular), en especial si se acompaan de eosinofilia en sangre
Estreptococos perifrica y/o existen antecedentes epidemiolgicos de in-
Yersinia gesta de carne de cerdo cruda o poco cocida o de viajes a
Leptospira icterohemorrgica
Rickettsia conori zonas con alta prevalencia de enfermedades parasitarias.
Borrelia burgdorferi En la toxoplasmosis existe, en general, un cuadro previo
Lepra de infeccin de las vas respiratorias altas y de poliadenopa-
Tuberculosis tas. En el caso de la triquinosis, junto a una fase prodrmica
Sfilis gastrointestinal, es clsica la existencia de edema periorbita-
Actinomicosis rio, quemosis, hemorragias conjuntivales y retinianas, erite-
Fngicas ma facial, exantema macular y dolor ocular al mover los
Candidiasis ojos. En la fase enquistada crnica de algunas parasitosis se
Criptococosis
Aspergilosis pueden apreciar ndulos indoloros de tamao variable en
Parasitarias los msculos. Esto es clsico en la cisticercosis, en la que, en
Toxoplasmosis casos extremos, se produce tumefaccin masiva de una ex-
Sarcosporidiasis tremidad (forma seudohipertrfica).
Tripanosomiasis
Amebiasis
Cisticercosis Miositis por frmacos
Hidatidosis
Triquinosis
En estos casos sucede lo propio que en las miositis vricas.
Toxocariasis La elevacin srica de las CK y/o el desarrollo de mialgias en
Frmacos un paciente que se halla bajo un tratamiento farmacolgico
d-penicilamina determinado debe sugerir la existencia de miopata txica
Zidovudina (AZT) pero no necesariamente de miositis. Las nicas excepciones
parecen estar constituidas por la d-penicilamina y la zidovu-
dina (AZT).
impotencia funcional; su diagnstico es fcil. El tratamiento
combinado de antibiticos y ciruga evacuadora es eficaz en
la gran mayora de los casos. Miopata inflamatoria de causa desconocida
Miositis por Clostridium (C. welchii). Se produce por con- o idioptica
taminacin por este germen de un tejido muscular necrtico,
en general tras un traumatismo. El microrganismo condicio-
na una rpida destruccin del tejido, con formacin de gas y Clasificacin. Las miopatas inflamatorias de causa desco-
edema (gangrena gaseosa). La enfermedad cursa con fiebre nocida o idiopticas (MII) se clasificaron en 1975, sobre la
alta y gran postracin. La herida contaminada o la zona de base de criterios clnicos, en cinco grupos:
fractura aparecen tumefactas y son sumamente dolorosas, Grupo I. Polimiositis idioptica primaria (PM).
con crepitacin al tacto. La infeccin se extiende con facili- Grupo II. Dermatomiositis idioptica primaria (DM).
dad a estructuras prximas, por lo que es necesario practicar Grupo III. Dermatomiositis (o polimiositis) asociada a neo-
un desbridamiento amplio del tejido muscular necrtico y plasia.
administrar antitoxina especfica y dosis elevadas de antibi- Grupo IV. Dermatomiositis (o polimiositis) de la infancia
ticos. En los casos en que existe evolucin favorable, la rege- asociada a vasculitis.
neracin muscular es pobre, dejando en el msculo afecto Grupo V. Dermatomiositis (o polimiositis) asociada a co-
una notable fibrosis. nectivopata.
Miositis tuberculosa. Muy poco frecuente en la actualidad, Los grupos I y II se consideraron separados dada la perso-
afecta un msculo o grupo muscular cercano a un foco tu- nalidad que adquieren las lesiones cutneas en las DM. El
berculoso (columna vertebral). En ocasiones adopta una for- grupo III fue considerado aparte slo por el proceso neopl-
ma nodular nica y son excepcionales los cuadros de poli- sico al que iba asociado. La edad separara el grupo IV. Con
miositis generalizada. La miositis lutica es an ms rara que cierta frecuencia en este grupo existe vasculitis asociada. El
la tuberculosa. Clsicamente se admite que no existe coloni- grupo V englobara los cambios musculares, tanto clnicos
zacin muscular por el Treponema pallidum y la lesin mus- como histolgicos, existentes en las conectivopatas, como
cular slo aparece en la fase terciaria de la enfermedad. Re- esclerosis sistmica progresiva, lupus eritematoso sistmico
cientemente se ha demostrado la existencia de miositis por (LES), artritis reumatoide, enfermedad mixta del tejido con-
Rickettsia conori, Borrelia burgdorferi y Leptospira icterohae- juntivo, sndrome de Sjgren y panarteritis nudosa (PAN). Si
morrhagie. bien esta clasificacin sigue teniendo vigencia, los trabajos
La actinomicosis muscular es siempre consecuencia de la recientes de diferentes autores tras valorar no slo los hallaz-
extensin directa de un foco (pleura, piel). Por regla general gos clnicos, sino tambin los histolgicos (tipo de infiltrado
existen abscesos y fstulas por donde drena un material ama- y existencia o no de lesin capilar), identifican nicamente
rillento tpico. tres grandes grupos de MII, la DM, la PM y la miopata con
cuerpos de inclusin (MCI). Sus caractersticas clnicas dis-
tintivas ms relevantes se exponen en la tabla 12.95.
Miositis fngicas Recientemente se ha propuesto una clasificacin de las
Son poco frecuentes. En enfermos inmunodeprimidos con MII que se basa en la tipificacin HLA y en la deteccin de
candidiasis sistmica pueden aparecer mialgias graves que determinados autoanticuerpos, como antisintetasas, anti-SRP
traducen la afeccin debida al hongo. La biopsia muscular (partculas reconocedoras de seales) y anti-Mi-2. Esta clasifi-
permite establecer el diagnstico etiolgico. Lo propio ocu- cacin, no asequible a todos los laboratorios, debe ser vali-
rre con Cryptococcus neoformans y Aspergillus fumigatus. dada en el futuro.
1560
TABLA 12.95. Caractersticas clnicas distintivas de los tres grupos TABLA 12.96. Sntomas y signos en la miopata inflamatoria
de miopatas inflamatorias idiopticas idioptica
Dermatomiositis Polimiositis Miositis Sntomas y signos Incidencia (%)
idioptica idioptica con cuerpos
primaria primaria de inclusin Musculares
Debilidad
Curso clnico Subagudo Crnico Hipercrnico Proximal (cinturas) 75-100
Debilidad muscular Proximal Proximal Distal y/o Distal 15
proximal Flexores cuello 65
Lesin cutnea Presente (no Ausente Ausente Disfagia 50
siempre) Muscular facial Raro
Fenmeno Poco frecuente Ausente Ausente Muscular respiratoria Raro
de Raynaud Dolor 50-75
Asociacin a 20% 0 0 Contracturas 20
neoplasia Atrofia 50
Participacin Presente 0 0
extramuscular (pulmn) Piel*
(excepto piel) Cambios patognomnicos 50
Actividad CK Normal o Normal o Otros signos 40
ligeramente
Tratamiento eficaz S S No Otros
Fenmeno de Raynaud 10
Artralgias/artritis 20-30
Digestivos (excepto disfagia) Raros
Pulmonares Raros
Epidemiologa. La incidencia de la MII es de 5 casos por mi- Cardacos Raros
lln de habitantes, y su prevalencia, de 60 casos por milln. *nicamente en dermatomiositis.
Dada la identificacin de formas muy crnicas, es posible
que estas cifras de incidencia y prevalencia aumenten en los
prximos aos.
Consideradas globalmente existe una distribucin bimo- bre todo en la periferia de los fascculos, as como la existen-
dal en cuanto a la edad de aparicin, con un pico entre los cia en los estudios ultrastructurales de lesin del endotelio
10-14 aos y otro entre los 45-65 aos. capilar con inclusiones de estructuras tubulorreticulares. La
Las DM idiopticas y las PM son ms frecuentes en las mu- atrofia perifascicular y los microinfartos musculares parecen
jeres, mientras que las DM paraneoplsicas y las MCI son ms ser secundarios a esta lesin vascular.
comunes en los varones. Algunos autores han detectado depsitos de inmunoglo-
bulinas y complemento en la pared de los vasos, sugiriendo
Etiopatogenia. La etiologa de la enfermedad es desconoci- que se trata de una vasculopata mediada por inmunocom-
da. La idea surgida hace aos de que el proceso tuviera una plejos. Estos hallazgos no se han demostrado en la PM, aun-
causa infecciosa no se mantiene en la actualidad, ya que en que mediante estudios ultrastructurales es posible observar
estudios de biologa molecular no se ha demostrado material lesiones capilares pero de mucha menor importancia.
gentico vrico en las biopsias musculares de enfermos afec- La composicin del infiltrado inflamatorio caracterstico
tos de PM y DM. de las MII ha podido estudiarse con el empleo de anticuer-
Parece indiscutible que su patogenia es inmunolgica por pos monoclonales. Mientras que en los pacientes con DM
varias razones: existen fenmenos de inmunidad celular y existe cierto porcentaje de linfocitos B, en los pacientes con
humoral, en una tercera parte de los casos se detecta algn PM el predominio es de linfocitos T. Por otra parte, estos lin-
autoanticuerpo circulante, algunos casos se asocian a enfer- focitos T expresan el antgeno HLA-DR, lo cual sugiere que se
medades autoinmunes bien conocidas y, adems, la mayora trata de clulas T activadas. Las lesiones de las fibras mus-
de los pacientes responden, de forma transitoria o definitiva culares son muy similares en ambos tipos de miopata infla-
y en mayor o menor grado, a los tratamientos inmunodepre- matoria, y en ellas es posible observar necrosis de fibras con
sores. En las PM se ha demostrado la existencia de fenme- prdida de miofilamentos, fenmenos de macrofagia y datos
nos de citotoxicidad directa pero restringida a la expresin de regeneracin muscular.
por parte del sarcolema de las clulas musculares de antge- El estudio histolgico de las lesiones cutneas se ha consi-
nos de clase I del complejo mayor de histocompatibilidad derado durante muchos aos como inespecfico y muy simi-
(CMH). En las DM, por el contrario, existe una disminucin lar al patrn observado en el LES. En estudios recientes se ha
en el nmero total de capilares, as como en la densidad ca- demostrado que las caractersticas histolgicas distintivas en-
pilar, junto a una mayor afectacin capilar, cuando se estu- tre DM y LES son la menor intensidad de los infiltrados infla-
dia con microscopia electrnica. Por otra parte, se ha demos- matorios y su carcter local perivascular, as como la existen-
trado lesin capilar con depsito de C5b9 (complejo de cia (inconstante) de depsitos de mucina, todo ello en el
ataque de membrana). Esta lesin se detecta precozmente y caso de las DM. En el estudio inmunohistoqumico de los in-
parece existir incluso en aquellos casos en los que an no filtrados inflamatorios de estas lesiones no se ha demostrado
hay lesin cutnea evidente. la existencia de clulas B, al contrario de lo que ocurre en el
tejido muscular.
Histopatologa. Las diferencias histolgicas entre la PM y la
DM son evidentes, por lo que es posible mediante el estudio Cuadro clnico. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes
histolgico decantarse por un proceso u otro. La miopata y su agrupacin segn el rgano afecto se exponen en la ta-
con cuerpos de inclusin presenta una histologa caracters- bla 12.96.
tica. Las manifestaciones musculares son el dato clnico ms
En los pacientes con DM es clsico hallar atrofia perifasci- importante en estos procesos. Su aparicin se inicia sema-
cular y, en ocasiones, lesiones que sugieren microinfartos nas o meses antes del diagnstico. Excepcionalmente estos
musculares. El hecho de que la lesin pueda ser focal justifi- sndromes pueden referirse a varios aos atrs. Raras veces
ca que estos hallazgos no se observen en todos los especme- adoptan un curso hiperagudo. El sntoma ms constante es
nes estudiados. Es mucho ms frecuente el hallazgo de cam- la debilidad muscular ms o menos generalizada y de apari-
bios vasculares con disminucin del nmero de capilares cin gradual, que afecta sobre todo ambas cinturas (escapu-
por superficie de fibra muscular y necrosis de capilares, so- lar y plvica), el cuello y la musculatura farngea. De forma
1561
NEUROLOGA
excepcional, la debilidad muscular se localiza en el cudri- bsqueda exhaustiva de una neoplasia oculta con todos los
ceps crural y permanece as durante meses. Los msculos mtodos de diagnstico de que en la actualidad se dispone.
respiratorios se hallan indemnes, por lo que la insuficiencia
respiratoria de causa muscular es excepcional en esta enfer- Datos de laboratorio. Las enzimas musculares sricas se
medad. En contadas ocasiones, junto a la afeccin muscular hallan casi siempre elevadas en todas las formas de MII. Las
proximal, existe participacin de la musculatura distal o de ms especficas son la CK y la aldolasa. Por lo general, sus
los msculos de la cara. Junto a la debilidad muscular hay valores se encuentran en relacin con las lesiones que pre-
dolor muscular espontneo o a la palpacin en el 50% de senta el paciente, por lo que estn muy elevadas en las DM
los casos. En las fases avanzadas de la enfermedad o en los cuando cursan con infartos musculares mltiples, y cerca de
casos que cursan con importante necrosis muscular y poste- la normalidad en formas localizadas o poco agresivas. La PM
rior proliferacin de tejido conjuntivo pueden observarse li- suele cursar con valores ms bajos. Los aumentos en los va-
mitaciones a la extensin de las extremidades por contractu- lores de GOT, GPT y LDH, aunque indicativos, son ms ines-
ras. pecficos que las anteriores. Pueden detectarse aumentos de
La atrofia muscular aparece tarde, existiendo en el inicio mioglobina en sangre y orina.
una clara desproporcin entre el grado importante de debili- La VSG y las 2-globulinas pueden estar algo elevadas. Se
dad muscular y la poca atrofia existente. En la miositis grave, detectan anticuerpos antinucleares (ANA) en alrededor del
en particular en la infancia, es posible detectar calcinosis 40% de los casos, aunque a ttulos bajos y sin ningn patrn
muscular. especfico. El anticuerpo anti Jo-1 se detecta en el suero de la
Las lesiones cutneas son especficas de la DM y no exis- mayora de casos de DM en los que existe participacin pul-
ten en la PM, aunque las nicas consideradas como patog- monar. Lo propio sucede con los anticuerpos anticlula en-
nomnicas son el hallazgo de las ppulas de Gottron y el dotelial. Los anticuerpos anti-DNA nativo son siempre negati-
eritema en heliotropo. Las primeras son lesiones papuloerite- vos en la PM y en la DM.
matosas descamativas, situadas en el dorso de las manos y En los estudios electromiogrficos es frecuente registrar
zonas metacarpofalngicas e interfalngicas, mientras que el potenciales de fibrilacin y un patrn tpicamente miopti-
eritema en heliotropo es una lesin edematosa de color vio- co en la mitad de los procesos. El ECG suele ser normal.
lceo que se localiza en la zona periorbitaria. Otras lesiones
frecuentes, pero poco especficas, son hiperplasia cuticular, Criterios diagnsticos y diagnstico diferencial. Los cin-
telangiectasias, eritemas crnicos fotosensibles, lesiones poi- co criterios diagnsticos propuestos por BOHAN y PETER en
quilodrmicas y las denominadas manos mecnicas, en las 1975 son: a) existencia de debilidad simtrica en las cinturas
que aparecen grietas y fisuras en las palmas de las manos, a y los flexores del cuello, de semanas o meses de evolucin,
veces con pequeos microinfartos subungueales que confie- con disfagia o participacin de la musculatura respiratoria o
ren el aspecto de manos sucias. Por lo general, las lesiones sin ellas; b) hallazgo de necrosis, fagocitosis, regeneracin e
cutneas preceden en meses o aos a la deteccin de la de- infiltrado inflamatorio en el estudio de la biopsia muscular; a
bilidad muscular. Ello ha promovido el calificativo de DM menudo existe tambin atrofia perifascicular, asimetra en el
amioptica, totalmente inadecuado, puesto que en las biop- tamao de las fibras y alteraciones de tipo oxidativo, aunque
sias musculares de estos casos ya se encuentran datos de estos ltimos no son indispensables para dar el criterio como
afeccin muscular en mayor o menor grado. positivo; c) elevacin en suero de las enzimas musculares,
En ocasiones, los pacientes presentan arritmias y bloqueos en particular CK, pero tambin aldolasa, GOT y LDH; d) pre-
cardacos y slo de manera excepcional se han comprobado sencia de una coloracin violcea de prpados (heliotropo),
miocarditis o pericarditis. con edema periorbitario, y de dermatitis eritematosa desca-
En el 20% de los casos de DM existir participacin pulmo- mativa en el dorso de las manos (en especial sobre articula-
nar, que puede variar desde una neumona intersticial y fi- ciones metacarpofalngicas e interfalngicas); esta variedad
brosis pulmonar hasta bronquiolitis obliterante y lesin al- de dermatitis constituye el denominado signo de Gottron, y
veolar difusa. e) existencia de potenciales de unidad motora polifsicos, fi-
La frecuencia del sndrome de Raynaud en las MII, consi- brilacin y puntas breves en el EMG.
deradas globalmente, oscila alrededor del 30% de los casos. Se considera como enfermedad definida cuando existen
Sin embargo, la mayora de los casos en que se presenta per- tres de los cuatro criterios ms el dermatolgico para la DM y
tenece al grupo asociado a conectivopata y PM, siendo ex- cuatro criterios, sin el cutneo, para la PM. El diagnstico es
cepcional en la DM. La existencia de artralgias es frecuente, probable cuando existen dos criterios ms el cutneo para la
aunque el hecho de encontrar artritis franca debe sugerir al DM y tres criterios (sin el dermatolgico) para la PM. El diag-
clnico la posibilidad de una conectivopata. nstico de la enfermedad es posible cuando existe un solo
Un problema difcil de resolver es si el paciente afecto de criterio ms el cutneo para la DM, y dos criterios (sin el cu-
una miopata inflamatoria tiene o no una neoplasia asocia- tneo) para la PM. Sin embargo, tras los estudios histolgicos
da. Debe considerarse como poblacin de riesgo de neopla- ya comentados, en los que se valoran en la histologa ptica
sia asociada a los pacientes con DM mayores de 50 aos. Al- el tipo de infiltrados T o B, el nmero de capilares y su rela-
rededor del 20% de estos enfermos ser portador de una cin con la superficie de fibras musculares, la expresin de
neoplasia de mama, ovario, tero o colon en mujeres, y pul- antgenos de clase I del CMH, as como los capilares en estu-
mn, prstata o colon en los varones. La relacin de la mio- dios ultrastructurales, es posible que deban abandonarse en
pata inflamatoria con el tumor es incierta, pero su porcenta- el futuro los criterios descritos y que sean los hallazgos histo-
je de concurrencia es 5 veces mayor que en la poblacin lgicos los que definan la existencia o no de una miopata in-
general. Aunque la extirpacin del tumor puede mejorar la flamatoria, as como su tipo.
miopata inflamatoria, esto no siempre es as, al igual que En el caso de las DM, adems del criterio histopatolgico
puede haber remisiones espontneas aunque el tumor siga muscular, el hallazgo de lesiones cutneas consideradas pa-
evolucionando. tognomnicas (signo de Gottron, eritema en heliotropo) tie-
Las maniobras diagnsticas que se suponen aconsejables ne el mismo valor diagnstico. En el caso de la PM, al cursar
en esta poblacin de riesgo son: anamnesis y exploracin sin lesiones cutneas, debe diferenciarse de las distrofias
fsica cuidadosa, radiografa de trax, bsqueda de sangre musculares progresivas, los estados depresivos y/o neurti-
oculta en heces, ecografa abdominal, tacto prosttico en vacos, as como los cuadros de mialgias o prdida de fuerza
rones y exploracin ginecolgica en la mujer. Slo se estima muscular que en ocasiones se observan en LES, escleroder-
necesario realizar otras exploraciones complementarias para mia, artritis reumatoide, vasculitis y polimialgia reumtica;
diagnosticar un proceso tumoral cuando en la historia clni- las determinaciones bioqumicas y enzimticas musculares,
ca y/o en la exploracin existan datos que hagan sospechar junto al estudio histolgico muscular, permitirn establecer
de su existencia. Salvo en estos casos, no est justificada la con facilidad el diagnstico. Lo mismo sucede con las mio-
1562
patas metablicas, txicas, la miopata corticoide, la miopa-

ta tirotxica y la amiotrofia diabtica, aunque por lo general
la historia clnica y el resultado de exploraciones comple-
mentarias sencillas bastarn para excluirlas.
Tratamiento y pronstico. Los glucocorticoides son en la

actualidad el tratamiento de eleccin. La prednisona, a dosis
de 1 mg/kg de peso en dosis inicial matutina, es la que se
considera ms aconsejable. Habitualmente, transcurridas 6-
8 semanas de tratamiento puede iniciarse una lenta reduc-
cin en la dosis de glucocorticoides hasta conseguir la mni-
ma dosis posible que mantenga la enfermedad en remisin.
No es aconsejable iniciar esta teraputica en das alternos, ni
tampoco precipitarse en la reduccin de la dosis del frma-
co. Por trmino medio, se calcula que el tratamiento debe
durar 12-18 meses. Los parmetros que permiten seguir la ac-
tividad de la enfermedad son la evolucin de la fuerza mus-
cular y, en menor grado, el nivel srico de enzimas muscula-
res (CK). Las manifestaciones cutneas descritas, incluso las Fig. 12.42. Tpicas inclusiones ribeteadas por un halo basfilo en la
miositis con cuerpos de inclusin (flecha). (Tincin de Gomori,
consideradas patognomnicas, pueden evolucionar de for- 560.) Recuadro: microfilamentos de 18 nm de dimetro caractersticos
ma independiente de las manifestaciones clnicas muscula- del proceso. (Microscopio electrnico, 50.000.)
res, constituyendo en ocasiones un verdadero problema tera-
putico.
En los casos en que tras 6-8 semanas de tratamiento con
glucocorticoides a las dosis indicadas no se haya obtenido sa de complicaciones infecciosas (neumona por aspiracin
una respuesta clnica pueden asociarse agentes inmunomo- y sepsis de origen urinario). La mayora de los pacientes res-
duladores, como ciclofosfamida, azatioprina, metotrexato o ponden al tratamiento. Esta respuesta puede verse ensombre-
clorambucilo. En nuestra experiencia, la azatioprina a dosis cida por recadas que obligan a reiniciar la teraputica como
de 1,5-2 mg/kg/da es muy eficaz. La evolucin clnica es la en el brote de inicio del proceso. No es infrecuente que los
que marcar el momento de iniciar la reduccin de las dosis pacientes se mantengan en una fase estable en la que la pr-
de inmunodepresores. dida de fuerza muscular es discreta pero se halla presente, lo
Existen algunos casos, por fortuna excepcionales, en los que obliga a mantener un tratamiento continuado con gluco-
que no se obtiene respuesta clnica con ninguna de las op- corticoides a dosis bajas. Al menos el 25% de los pacientes si-
ciones teraputicas citadas. En estos casos se han utilizado gue este curso crnico del proceso.
plasmafresis, gammaglobulina intravenosa, irradiacin cor- El 50% de los pacientes se recupera totalmente a los 5
poral total e irradiacin ganglionar, con distinta fortuna. Al aos. La evolucin de la DM asociada a neoplasia y su res-
parecer, en estos casos es ms prometedor el empleo de ci- puesta al tratamiento glucocorticoide es idntica a la del
closporina A. La accin selectiva del frmaco sobre la pobla- resto de DM. La mortalidad en estos casos se debe siempre al
cin celular T, bloqueando la accin de la interleucina 2, proceso proliferativo primario.
hace que su empleo en la PM y en la DM haya sido conside- Cuando se atiende a la presencia o ausencia de lesin ca-
rado por algunos autores, habindose demostrado de forma pilar en la biopsia muscular, se ha comprobado una mejor
fehaciente su utilidad en las formas infantiles de DM. respuesta a los glucocorticoides en aquellos casos en los que
En estudios recientes se ha demostrado que la ciclos- existe tal lesin. De igual modo, el hallazgo de esta lesin ca-
porina A es til incluso como frmaco de primera eleccin, pilar, en ausencia de cambios clnicos de DM, debe sugerir
a dosis de 5 mg/kg/da. Lo mismo ha ocurrido con la admi- la existencia de fibrosis pulmonar o neoplasia asociada.
nistracin de gammaglobulina humana a dosis elevadas
(0,4 g/kg/da durante 5 das cada mes), mientras que no se
ha hallado beneficio con la aplicacin de plasmafresis o de Otras formas de miopata inflamatoria
leucafresis. idioptica
El tratamiento de las lesiones cutneas, cuando no re-
miten con las restantes manifestaciones de la enfermedad, Junto a las miopatas inflamatorias que se incluyen en el
puede requerir el empleo de hidroxicloroquina a dosis de complejo PM y DM existen otras formas clnicas de MII, que a
3 mg/kg/da. No existe un tratamiento con eficacia compro- continuacin se exponen brevemente.
bada de la calcinosis muscular que desarrollan algunos de Miositis con cuerpos de inclusin (MCI). Se distingue de las
estos enfermos. Slo es resolutiva la extirpacin quirrgica, otras formas de miopata inflamatoria por criterios clnicos y
cuando es anatmicamente factible. morfolgicos. En la mayora de los casos adopta un curso
Las manifestaciones cardacas responden al tratamiento muy crnico, con afeccin muscular, proximal y distal, sin
bsico de la enfermedad. Slo en el caso de que se produje- participacin cutnea y con escasa o nula respuesta al trata-
ra bloqueo AV debe indicarse la colocacin de marcapasos. miento glucocorticoide e inmunodepresor. No se asocia a
Durante la fase aguda de la enfermedad es aconsejable el neoplasia ni, aparentemente, a conectivopatas, aunque se
reposo en cama. Slo cuando comienza la recuperacin de ha descrito su asociacin a sndrome de Sjgren, a LES y a
la fuerza muscular debe iniciarse el ejercicio. Es absoluta- trombocitopenia autoinmune. En el estudio analtico, las CK
mente recomendable tomar todo tipo de medidas fisiotera- sricas son normales o ligeramente elevadas. El estudio elec-
puticas, motilidad pasiva, etc., que eviten ulteriores contrac- trofisiolgico pone de manifiesto la existencia de signos neu-
turas musculares. De igual modo, en los casos en que exista rgenos, adems de los clsicos signos de miopata. En los
disfagia, la dieta debe ser semislida o administrarse por son- estudios histolgicos y junto a las lesiones tpicas de la mio-
da nasogstrica para evitar aspiraciones bronquiales. pata inflamatoria (necrosis de fibras, regeneracin, atrofia e
El pronstico de la enfermedad depende de la edad del infiltrado inflamatorio mononuclear), se comprueba la exis-
paciente en el momento del diagnstico, de la existencia de tencia en las fibras musculares de vacuolas citoplasmticas
una neoplasia subyacente y, en ocasiones, de los efectos in- que contienen material basfilo e inclusiones eosinfilas
deseables del tratamiento. (fig. 12.42). Asimismo pueden hallarse fibras ragged red. Exis-
Por lo general, los pacientes que no presentan una neopla- te un subgrupo de esta enfermedad en el que no se hallan in-
sia, si fallecen en fases agudas de la enfermedad, es por cau- filtrados inflamatorios. En los estudios ultrastructurales se
1563
NEUROLOGA
aprecian agregados de material constituido por filamentos TABLA 12.97. Clasificacin de las distrofias musculares
anmalos de 14-48 nm en las vacuolas intracitoplasmticas e
incluso nucleares. Distrofias musculares ligadas al cromosoma X
En estudios recientes se ha comprobado que este material Duchenne
corresponde al amiloide beta, similar al encontrado en las Becker
Con contracturas precoces (Emery-Dreifuss)
placas seniles cerebrales de la enfermedad de Alzheimer.
Los estudios del infiltrado inflamatorio con anticuerpos mo- Distrofias musculares autosmicas recesivas
noclonales sugieren que las clulas T citotxicas participan De cinturas (limb-girdle)
de forma activa en el desarrollo de la lesin.
Se han descrito algunos casos familiares con herencia au- Distrofias musculares autosmicas dominantes
tosmica dominante, lo cual sugiere la existencia de factores Facioscapulohumeral
genticos en esta enfermedad. Como ya se ha referido, el tra- Distal
tamiento glucocorticoide e inmunodepresor es en general Oculofarngea
Miotnica (Steinert)
ineficaz.
Miositis granulomatosa. Es clsica la afectacin granulo-
matosa muscular en la sarcoidosis en forma de granulomas
asintomticos, cuya identificacin histolgica permite el que se engloban bajo este concepto. Hace aos, estas enfer-
diagnstico de la enfermedad en alrededor del 60% de los medades se reconocan por un sndrome clnico y unos cam-
enfermos con sospecha clnica de tal proceso. Se ha descrito bios histolgicos musculares ms o menos caractersticos,
tambin miositis granulomatosa en la enfermedad de Crohn. pero pronto se comprob que estos datos no eran especfi-
Asimismo, dentro de las miositis granulomatosas existe un cos y no resultaban tiles para definir las distintas distrofias
raro sndrome que consiste en miositis de clulas gigantes, reconocidas. En 1961, WALTON seal que el trmino distrofia
miocarditis, miastenia grave y timoma. muscular deba reservarse a las enfermedades primarias mus-
Polimiositis eosinfila. Se han descrito cuadros de polimio- culares, progresivas, degenerativas y hereditarias. No se trata
sitis eosinfila formando parte del sndrome hipereosinfilo. de una definicin precisa y probablemente variar en los
Sin embargo, en otras ocasiones, el protagonismo muscular prximos aos a medida que se conozcan mejor la etiologa
es tal que puede comportarse como una PM clsica, con la y fisiopatologa de estas entidades.
diferencia de que las clulas que infiltran el tejido muscular La clasificacin de las distrofias (tabla 12.97) se basa en
son en su mayora eosinfilos. En estos casos es imprescindi- criterios clnicos y de herencia. Ello significa que para poder
ble excluir siempre la triquinosis. Tambin se ha demostrado efectuar el diagnstico preciso de una distrofia muscular es
miositis eosinfila en el sndrome de mialgias con eosinofilia, necesario conocer de forma detallada las manifestaciones
asociado al consumo de L-triptfano contaminado. clnicas del paciente, edad de inicio, cronologa de la afec-
Miositis localizada nodular. Existen pacientes en los que cin muscular, alteraciones de otros rganos y evolucin del
los signos inflamatorios afectan un nico grupo muscular o proceso. Asimismo, es necesario realizar un estudio comple-
un msculo aislado. Estos casos se han definido como una to familiar para determinar el tipo de herencia del proceso.
miositis localizada nodular. Debe establecerse el diagnstico En muchas ocasiones es difcil encajar perfectamente a un
diferencial con una tromboflebitis, para lo cual es de gran paciente en un tipo concreto de distrofia y, en tales casos, se
ayuda la determinacin de las enzimas musculares. En algu- aconseja esperar la evolucin del cuadro antes de emitir el
nos casos, la enfermedad se generaliza constituyendo una diagnstico definitivo. El estudio srico de las enzimas mus-
PM clsica. culares, el EMG y la biopsia muscular resultan tiles para una
Miositis proliferativa. La miositis proliferativa, tambin de- mejor definicin de las alteraciones musculares del paciente
nominada seudotumoral, se desarrolla en grupos musculares y permiten descartar otras entidades nosolgicas musculares.
que han sufrido una agresin fsica. Al contrario de lo que Sin embargo, en la actualidad los estudios de gentica mole-
ocurre en la miositis anterior, nunca se generaliza y su trata- cular son los que definen estas entidades.
miento (quirrgico) es resolutivo. A continuacin se expondrn las caractersticas clnicas
Miositis orbitaria. En la adolescencia puede aparecer un de las distrofias musculares ms frecuentes. El resto de stas
cuadro de miositis orbitaria, que consiste en la afectacin in- se resumen en la tabla 12.98.
flamatoria de la musculatura extraocular que causa oftalmo-
pleja dolorosa, en general sin exoftalmos. Debe distinguirse
de la oftalmopata tiroidea. El tratamiento con prednisona es
Distrofia muscular progresiva o enfermedad de Duchenne
el de eleccin, aunque existan frecuentes recadas. La enfermedad de Duchenne es la distrofia muscular ms
Enfermedades asociadas a MII. Diferentes enfermedades frecuente. Se trata de una enfermedad muscular que se trans-
autoinmunes se han descrito asociadas a autnticas MII. Las mite de forma recesiva y ligada al sexo, de modo que afecta
ms frecuentes son LES, esclerosis sistmica progresiva, en- a varones y es transmitida por mujeres (portadoras). Su pre-
fermedad mixta del tejido conjuntivo, miastenia grave, tiroi- sentacin en mujeres es excepcional y slo se han descrito
ditis de Hashimoto, escleromixedema, macroglobulinemia en casos de sndrome de Turner y de translocacin cromos-
de Waldenstrm, gammapata monoclonal, enfermedad del mica; en las mujeres portadoras pueden observarse formas
injerto contra el husped tras trasplante de mdula sea, minor o frustres, cuya demostracin permite la identificacin
acn fulminante, agammaglobulinemia, dficit de C2 y enfer- de una mujer como portadora de la enfermedad.
medad de Kawasaki. La incidencia de esta enfermedad es alta (13-33 casos por
100.000 habitantes) y afecta a todos los pases del mundo.
Slo en un tercio de los casos se recoge una clara historia fa-
miliar de la enfermedad. En otro tercio se observan cambios
musculares en las madres de los pacientes afectos y se consi-
Distrofias musculares dera que la mutacin ha sido materna. En el tercio restante
no se identifica ningn familiar con afeccin muscular y se
y sndromes miotnicos considera una mutacin del paciente.
Se sabe que la enfermedad es hereditaria, ligada al cromo-
soma X, y de forma ms concreta, que existe una anomala
Distrofias musculares en la regin p21 de dicho cromosoma. La identificacin de
este gen (tanto para la distrofia de Duchenne como para la
Clasificacin. Es difcil establecer una definicin precisa de de Becker) y el conocimiento de sus secuencias de codifica-
las distrofias musculares que abarque a todas las entidades cin han permitido la caracterizacin del producto proteico
1564
TABLA 12.98. Principales manifestaciones de las distrofias musculares

Manifestaciones
Tipo Herencia Edad de inicio Afectacin muscular Niveles sricos de CK
especiales
Duchenne Recesiva ligada a X Infancia Cintura pelviana y Seudohipertrofia Altos
posteriormente la Cardiopata
escapular
Becker Recesiva ligada a X Adolescencia Cintura pelviana y Miocardiopata leve Moderadamente

posteriormente la elevados
escapular
Emery-Dreifuss Recesiva ligada a X Infancia, Escapulo humero- Contracturas en cuello, Moderadamente

adolescencia peroneal bceps y zona aqulea elevados
De cinturas Autosmica Variable Cinturas Moderadamente

recesiva o elevados
variable
Facioscapulo- Dominante Adolescencia Facioscapulohumeral, Corazn normal Ligeramente elevados

humeral ms tarde cintura
pelviana
Distal Dominante 2.a-3.a dcada Distal Normales o

ligeramente
elevados
Oculofarngea Dominante Edad media o Elevador del prpado y Afectacin asimtrica Normales o
adulta tarda oculofarngea ligeramente
despus elevados
Miotnica (Steinert) Dominante Infancia, Ocular, facial, Calvicie, cataratas, Normales o

adolescencia, esternoclei- atrofia testicular ligeramente
adultos domastoideo, distal elevados
de aqul, una protena compuesta por unos 3.600 aminoci- equinovaro. Adems, estos pacientes presentan hiperlordosis
dos denominada distrofina. Esta protena, situada en la parte lumbar y escoliosis por afectacin de la musculatura paraver-
interna de la membrana plasmtica de la clula muscular, tebral. Los pacientes suelen fallecer antes de los 25 aos por
forma parte del citosqueleto y mantiene las propiedades fsi- insuficiencia respiratoria o cardaca.
cas de la membrana. Su ausencia facilitara que la clula Al examinar el sistema esqueltico se comprueba la exis-
muscular pudiera sufrir los fenmenos de necrosis que ca- tencia de fracturas seas fciles y deformidades esquelticas
racterizan a la enfermedad. con rarefaccin de las partes distales de los huesos largos,
La sintomatologa se inicia en general antes de los 4 aos y coxa valga, cifosis de la columna vertebral y descalcificacin
muy raras veces aparece despus de los 7 aos. La mitad de y desorganizacin sea de todo el esqueleto. Estos cambios
los pacientes presentan ya alteraciones al inicio de la deam- se atribuyen al desuso y ausencia de tracciones musculares
bulacin. Otros inician su sintomatologa ms tarde, con sobre el marco seo.
continuas cadas al suelo al andar o al correr. Los msculos Aparte de estas alteraciones del sistema osteomuscular, to-
de la cintura pelviana son los que se afectan primero, con di- dos los pacientes con enfermedad de Duchenne presentan
ficultades para la extensin de rodillas y caderas. La afecta- cierto grado de lesin cardaca. Esta miocardiopata puede
cin de los msculos glteos medios condiciona la marcha detectarse al observar en el ECG la aparicin de ondas R en
de pato caracterstica de las miopatas que afectan la cintura las precordiales derechas y ondas Q profundas en las precor-
pelviana. Estos pacientes tienen que levantarse de una silla o diales izquierdas, trastornos elctricos atribuidos a una susti-
de la posicin de cuclillas con ayuda de las extremidades su- tucin del tejido miocrdico, probablemente degenerado,
periores, apoyando las manos en las rodillas para facilitar la por tejido fibroso. Esta miocardiopata cursa de forma asinto-
elevacin del tronco (signo de Gowers). Se dice que el pa- mtica o con trastornos del ritmo cardaco, en forma de taqui-
ciente trepa sobre sus propias extremidades. Es caracterstico cardia persistente o fibrilacin ventricular y muerte sbita.
de estas primeras fases que las pantorrillas se hallen aumen- Ms raramente origina cuadros de insuficiencia cardaca. La
tadas de tamao (seudohipertrofia). A continuacin puede mayora de estos pacientes presentan cierto dficit intelec-
afectarse la musculatura distal de las extremidades inferiores tual, ms acusado al valorar la capacidad del habla. El 40%
y la de la cintura escapular. La lesin de los msculos abdo- de estos pacientes tienen un coeficiente intelectual (CI) infe-
minales y paravertebrales condiciona una protrusin del ab- rior al 75%, y el 15%, inferior al 50%. Este deterioro intelectual
domen, por lo que el paciente tiene que adoptar una hiper- no se correlaciona con el dficit muscular y se cree que pue-
lordosis lumbar al andar (marcha en rey de comedia). de estar relacionado con la carencia de distrofina en el SNC.
Asimismo, la debilidad de los msculos que fijan las escpu- Los anlisis de laboratorio suelen mostrar una gran eleva-
las determina que stas protruyan cuando el paciente levan- cin de las enzimas musculares sricas (CK, aldolasa, GOT y
ta los brazos. La musculatura facial, ocular, bulbar y de las LDH), enzimas que se hallan particularmente elevadas entre
manos no se afecta hasta las fases finales de la enfermedad. el primero y el quinto ao de evolucin de la enfermedad,
El paciente suele perder la capacidad normal para deambu- para descender ms tarde. Los exmenes histolgicos de los
lar a los 10-15 aos, por lo que queda confinado en una silla msculos de los pacientes varan en funcin del momento
de ruedas. Los reflejos osteotendinosos en esta fase suelen de la enfermedad en que se practica la biopsia muscular. En
estar abolidos por falta de fibras musculares que permitan la los estadios iniciales suele observarse la presencia de fibras
contraccin muscular refleja. Tambin se observan contrac- contracturadas y un discreto aumento del tejido fibroso en-
turas musculares, las cuales motivan que el paciente afecto domisial y perimisial, un gran nmero de fibras necrticas y
de la enfermedad de Duchenne adopte una posicin con fle- fenmenos de regeneracin muscular (fig. 12.43). En los es-
xin y abduccin de la cadera, flexin de la rodilla y pie en tadios finales, los exmenes histolgicos muestran pocas fi-
1565
NEUROLOGA
detecta una delecin del gen de la distrofina). Para los res-

tantes pacientes se requiere el estudio simultneo de otros
miembros de la familia y, especialmente, del individuo afec-
to, con el fin de intentar llevar a cabo un estudio de liga-
miento. Si ello no es posible por el fallecimiento del pacien-
te, slo se podr emitir un juicio de probabilidad en base a
criterios clnicos, CK srica, EMG y biopsia muscular (inclu-
yendo inmunohistoqumica para detectar distrofina).
Distrofia muscular de Becker

Se trata de una distrofia allica con la enfermedad de Du-
chenne. As como las clulas musculares de la distrofia de
Duchenne carecen de distrofina, en la distrofia de Becker los
niveles de distrofina son casi normales pero la protena es
cualitativamente distinta.
La clnica es tambin semejante, pero el inicio de la sin-
Fig. 12.43. Variabilidad en el tamao de las fibras musculares con tomatologa es mucho ms tardo, alrededor de los 11 aos,
presencia de fibras contracturadas (opacas), fenmenos de macrofa- y el curso es ms benigno. El paciente deja de andar entre
gia y aumento del tejido conjuntivo. Distrofia muscular de Duchenne. los 25 y 30 aos y fallece despus de la quinta dcada de la
(Tincin con tricrmico de Gomori, 350). vida. Puede presentar seudohipertrofia de pantorrillas y
contracturas. La afectacin cardaca es menos frecuente
y la capacidad intelectual suele mantenerse normal. Las CK
sricas se encuentran elevadas y los hallazgos electromio-
bras musculares de diferente tamao distribuidas entre un grficos y anatomopatolgicos musculares permiten dife-
abundante tejido fibroso con componente graso. renciar esa entidad de las atrofias musculares espinales
Por tcnicas inmunohistoqumicas, mediante el empleo hereditarias. Las portadoras mujeres presentan ligeras alte-
de anticuerpos antidistrofina, puede comprobarse la ausen- raciones musculares, al igual que ocurre en la enfermedad
cia de esta protena en el sarcolema de las fibras musculares. de Duchenne.
Se han ensayado tratamientos con vitaminas, aminocidos
y una larga serie de frmacos, pero ninguno de ellos ha de-
mostrado valor teraputico.
Distrofia muscular de cinturas (limb girdle)
En los ltimos aos ha cobrado nueva vigencia el trata- Bajo este concepto se engloban varios sndromes que pre-
miento con prednisona. En estudios controlados se ha com- sentan la caracterstica comn de debilidad progresiva de
probado la prednisona a dosis de 1,5 mg/kg/da o incluso su ambas cinturas (escapular y plvica). Difieren entre ellos por
equivalente en forma de deflazacort durante 12-18 meses per- su patrn hereditario, la edad de inicio, la progresin de la
mite, por lo menos, un retraso en la inexorable progresin de debilidad y su distribucin.
la enfermedad. Aunque no est claro el momento evolutivo Recientemente se ha comprobado que alrededor del 20%
en que debe recomendarse este tratamiento, su inicio estara de los pacientes afectos del sndrome presentan distrofinopa-
indicado en determinadas fases crticas de la enfermedad ta, es decir, carencia parcial de esta protena en el sarcolema
(infecciones respiratorias) o cuando se prev una incapaci- de las fibras musculares. Otro porcentaje, an por determinar,
dad funcional invalidante prxima. Otros autores, por el con- presenta defectos en unas glucoprotenas relacionadas con la
trario, recomiendan el tratamiento con prednisona desde distrofina, cuya misin parece ser la unin de esta ltima con
que se establece el diagnstico de la enfermedad. la laminina de la matriz extracelular.
En experimentos animales se ha comprobado que la im-
plantacin de clulas musculares normales (mediante inocu-
laciones locales), obtenidas a partir de cultivos, permita ob-
Distrofia muscular facioscapulohumeral
tener una poblacin celular mosaico con algunas clulas La distrofia muscular de Landouzy-Djerine es una miopa-
expresando distrofina en su sarcolema y, por tanto, escapan- ta que afecta sobre todo los hombros y la cara, lentamente
do a los fenmenos de necrosis celular propios de la enfer- progresiva y con largos perodos de estabilizacin de la sinto-
medad. Los trasplantes de mioblastos llevados a cabo en ni- matologa. Esta distrofia se transmite de forma autosmica
os distrficos han proporcionado, hasta ahora, resultados dominante, por lo que puede afectar a ambos sexos.
decepcionantes. Actualmente se est investigando en la de- Parece deberse a un defecto gentico localizado en el cro-
nominada terapia gnica, la cual implica la transferencia mosoma 4 y que afectara a unos genes denominados ho-
del gen mediante un vector vrico (adenovirus) con replica- meobox, encargados de la activacin secuencial de otros ge-
cin defectiva. nes durante el desarrollo. No es una entidad rara, aunque es
Deben impedirse estancias prolongadas en cama y convie- menos frecuente que la enfermedad de Duchenne. El inicio
ne estimular al paciente a mantener una vida lo ms normal del cuadro se produce entre los 6 y los 20 aos, con dificul-
y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejer- tad para elevar los brazos o aparicin de una escpula alada.
cicios suaves mientras sea posible. Debe facilitarse una ade- En algunos casos, los pacientes empiezan con un cuadro de
cuada educacin al nio distrfico y prepararlo para una debilidad de la musculatura facial con dificultad para cerrar
ocupacin sedentaria. Por ltimo, deben tratarse de forma firmemente los ojos, silbar o succionar. Es tpica la protru-
sintomtica las complicaciones que aparezcan, como fractu- sin de los labios. Al progresar el cuadro se afectan siempre
ras, contracturas, infecciones pulmonares y descompensa- la facies y la cintura escapular, mientras que la afectacin de
cin cardaca. la cintura pelviana es muy posterior. De forma tpica, existe
En fases avanzadas de la enfermedad, la insuficiencia ven- adems debilidad del msculo tibial anterior. No se obser-
tilatoria puede tratarse con ventilacin asistida, incluso en el van seudohipertrofias ni contracturas. La evolucin es benig-
propio domicilio. na en la mayora de los casos y los enfermos pueden perma-
necer activos, aunque con algunas dificultades, hasta edades
Diagnstico prenatal y de portadores en la distrofia tardas de la vida.
muscular de Duchenne y de Becker. Los estudios molecu- La funcin mental es normal y las lesiones cardacas son
lares permiten el diagnstico inequvoco del estado de porta- raras, aunque se han descrito algunas variantes de la enfer-
dora en aproximadamente el 60% de los casos (en los que se medad que cursan con miocardiopata. Tambin se han refe-
1566
rido formas minor o frustres en las que la enfermedad se lo- rngeos, una voz dbil y nasal; la del esfago, disfagia, y la
caliza en uno o dos grupos musculares. del miometrio, partos distcicos y mayor riesgo de hemorra-
En los estudios analticos, las CK y otras enzimas muscula- gias. El 65% de los pacientes presentan alteraciones electro-
res son normales o estn ligeramente elevadas. El examen cardiogrficas con trastornos de la conduccin y, con menor
histolgico muscular practicado en las primeras fases suele frecuencia, cuadros de miocardiopatas graves. La afectacin
mostrar pocos cambios significativos, con un predominio de del diafragma origina una hipoventilacin alveolar con fre-
fibras hipertrficas sobre unas pocas atrficas y espordicas cuentes episodios de infecciones bronquiales y/o bronquiec-
fibras apolilladas. Tambin puede observarse un infiltrado in- tasias.
flamatorio junto a un aumento del tejido fibroso intersticial y La enfermedad progresa lentamente, con participacin
graso. La presencia de este infiltrado inflamatorio ha motiva- gradual de los msculos proximales y del tronco. Un gran n-
do que se haya intentado en algunos casos el tratamiento de mero de pacientes quedan confinados a una silla de ruedas
estos enfermos con glucocorticoides, al igual que en las MII, a los 15-20 aos del inicio del cuadro, y la muerte sobreviene
obtenindose siempre respuestas parciales. En la actualidad por infecciones pulmonares o insuficiencia cardaca. Estos
no est indicado dicho tratamiento en estos enfermos. pacientes presentan, adems, un riesgo especial al ser anes-
tesiados.
Junto al cuadro de distrofia muscular referido, la miotona
Sndromes miotnicos es otra caracterstica de esta entidad. Tal fenmeno miotni-
co expresa la contraccin sostenida y prolongada de los
Los sndromes miotnicos constituyen un grupo heterog- msculos tras una percusin o estimulacin elctrica, debi-
neo de enfermedades con una caracterstica comn, la mio- da a un retraso en la relajacin muscular. No se trata de un
tona, es decir, un retraso en la relajacin de un msculo tras fenmeno generalizado, sino que en la mayora de los casos
una contraccin voluntaria (miotona de accin) o tras un se halla localizado en las manos y la lengua. La miotona sue-
estmulo mecnico (miotona de percusin). Se ha compro- le preceder a la debilidad muscular en varios aos. Es clsi-
bado que el defecto molecular de estos sndromes se expre- co efectuar el diagnstico al estrechar la mano del paciente
sa en la membrana de la clula muscular y, mediante es- y comprobar que ste no puede luego soltarla. La patogenia
tudios de biologa molecular, se ha demostrado que la de este fenmeno miotnico parece residir en una regula-
anomala reside en los loci cromosmicos que codifican cin anmala de la fosforilacin de varias protenas de mem-
para canales inicos especficos y para una proteincinasa. brana, entre las que se hallan canales y bombas de iones.
Los sndromes miotnicos se clasifican segn exista o no dis- Ello condiciona alteraciones en la excitabilidad de la mem-
trofia asociada. La forma distrfica constituye la distrofia brana y la aparicin de miotona clnica.
miotnica de Steinert, mientras que las miotonas no distrfi- Es tambin caracterstico de esta enfermedad su asocia-
cas se clasifican en tres grupos: parlisis peridica hiperpota- cin a cambios distrficos de otros tejidos. En ms del 90%
smica, miotona congnita, ya sea autosmica dominante de los casos puede comprobarse la aparicin de opacidades
(Thomsen) o autosmica recesiva (Becker), y paramiotona subcapsulares posteriores del cristalino, por depsito de l-
congnita de Eulenberg. La condrodistrofia miotnica o sn- pidos y colesterol. Estas opacidades suelen evolucionar ha-
drome de Schwartz-Jampel no est an bien clasificada. cia una catarata estrellada en la parte posterior del cristalino.
Otra manifestacin es la alopecia progresiva, de inicio en
edades tempranas y que es caracterstica de la enfermedad,
Distrofia miotnica de Steinert tanto en varones como en mujeres. En los varones puede ob-
La distrofia miotnica, descrita por Steinert en 1909, es servarse, adems, atrofia testicular con dficit de testostero-
una miopata difusa que cursa con miotona, atrofia muscu- na, impotencia o reduccin de la libido. En las mujeres se
lar caracterstica y cambios distrficos de tejidos no muscula- observa cierta disfuncin ovrica que rara vez interfiere en la
res, como cristalino, testculos, glndulas endocrinas, piel y menstruacin o la fertilidad. Tambin se ha referido una ma-
encfalo. La enfermedad de Steinert se transmite de forma yor incidencia de diabetes mellitus y disfunciones tiroideas.
autosmica dominante determinada por un locus gentico En la exploracin fsica, junto a la atrofia muscular de lo-
localizado en la regin q13.3 del brazo largo del cromoso- calizacin ya sealada, es caracterstico el hallazgo de un
ma 19. Su incidencia est disminuyendo poco a poco por la signo del rodete tras la percusin de la eminencia tenar y de
reduccin de la fertilidad, el aumento de la mortalidad infan- la lengua. Los valores de las enzimas musculares sricas sue-
til y la aparicin de la enfermedad en formas ms graves y len ser normales. El EMG pone de manifiesto el fenmeno
precoces en las generaciones sucesivas. Este fenmeno clni- miotnico mucho antes de la aparicin de manifestaciones
co, denominado de anticipacin, tiene hoy en da explica- clnicas, mediante un ruido caracterstico al introducir la
cin molecular. Tambin tiene explicacin molecular el am- aguja del electrodo en un msculo afecto. Los hallazgos ana-
plio espectro clnico de la distrofia miotnica, que oscila tomopatolgicos musculares varan segn la fase de la enfer-
desde las formas neonatales muy graves hasta las formas medad en que se realiza la biopsia. En un primer estadio
paucisintomticas de la cuarta o la quinta dcadas, descu- puede observarse un msculo normal o slo con un elevado
biertas a raz de la tpica catarata que presentan estos pacien- porcentaje de fibras con ncleos internos. En fases ms avan-
tes. La gravedad clnica parece guardar estrecha relacin zadas aparecen, adems, fibras en anillo y atrofia de las fi-
con el nmero de repeticiones de una secuencia de 3 nucle- bras tipo I. En la fase final slo quedan unas pocas fibras
tidos (CTG), de forma que, cuanto mayor es el nmero, ma- musculares en el seno de un tejido fibroso y graso.
yor es la gravedad (varios miles de repeticiones en la forma No existe tratamiento especfico de esta distrofia. La quini-
congnita ms grave). dina es un frmaco que alivia la miotona, a dosis de 0,3-0,6 g
Su incidencia es de 13,5 casos por 100.000 habitantes. Por cada 6 h. En este sentido son tambin tiles la procainamida
lo que se refiere a la variedad clnica ms frecuente, la sinto- y la fenitona. La insuficiencia testicular puede tratarse con
matologa muscular se inicia en la tercera dcada de la vida, andrgenos.
con debilidad de los msculos elevador de los prpados, ma- La distrofia miotnica congnita merece atencin aparte.
seteros y esternocleidomastoideo, los antebrazos, las manos Se trata de un cuadro potencialmente letal que presentan los
y los msculos pretibiales. La afectacin de los maseteros recin nacidos de madres afectas de esta enfermedad, a me-
causa un adelgazamiento de la mitad inferior de la cara que, nudo no diagnosticadas an en el momento del parto. Ade-
unido a la ptosis palpebral y la calvicie precoz que existe en ms del factor hereditario, se ha sugerido la presencia de un
este proceso, es la causa de que los pacientes con esta enfer- posible factor materno, transmitido al feto, responsable del
medad tengan una facies caracterstica. proceso. Los recin nacidos presentan una profunda hipoto-
La participacin en el proceso de la musculatura facial y na con dipleja facial y problemas de alimentacin, pero sin
lingual motiva la aparicin de disartria; la de los msculos la- miotona. Los problemas de succin y deglucin causan fre-
1567
NEUROLOGA
TABLA 12.99. Clasificacin de las enfermedades miotnicas La enfermedad de Becker o miotona congnita autosmi-
ca recesiva es una miotona mucho ms comn en Alema-
Miotona con distrofia nia que en el resto de pases. Es una enfermedad ms inva-
Distrofia miotnica (enfermedad de Steinert) lidante que la miotona de Thomsen, de inicio ms tardo
Miotona sin distrofia (12 aos) y que empieza en las piernas, afectando despus
Miotona congnita autosmica dominante (enfermedad los brazos y la cara.
de Thomsen) La paramiotona congnita fue descrita por EULENBERG en
Miotona congnita autosmica recesiva (enfermedad 1886, al observar pacientes que presentaban cuadros de mio-
de Becker) tona tras exposiciones al fro, que se asociaban a prdidas
Paramiotona congnita de Eulenberg transitorias de la fuerza muscular. La actividad muscular
Parlisis peridica hiperpotasmica agrava la miotona (miotona paradjica), al contrario de lo
que sucede con el fenmeno miotnico clsico.
Condrodistrofia miotnica (sndrome de Schwartz-Jampel)
La miotona condrodistrfica o sndrome de Schwartz-Jam-
pel es una enfermedad hereditaria autosmica dominante,
propia de la infancia y que asocia miotona, retraso del creci-
cuentes aspiraciones bronquiales e infecciones pulmonares, miento, atrofia muscular y deformidades esquelticas.
y muchos de estos nios fallecen durante este perodo. Los
que sobreviven presentan retraso del desarrollo motor y del
habla, dficit intelectual y a menudo artrogriposis. El fen-
meno miotnico, clnico y electromiogrfico no aparece has-
ta el segundo o el tercer ao. Miopatas congnitas
Reciben este nombre un grupo de miopatas presentes ya
Otras enfermedades miotnicas no distrficas en la vida fetal o en el nacimiento y que se caracterizan por
Como se ha referido, el fenmeno miotnico aparece por sus anomalas estructurales. Las que merecen especial aten-
la contraccin sostenida de un msculo, tras una excitacin cin son las siguientes.
normal, al no producirse o tardar ms de lo debido la relaja-
cin muscular. En las enfermedades miotnicas, este fen-
meno es secundario a una alteracin intrnseca de la fibra Enfermedad del core central
muscular y persiste despus de la seccin o bloqueo de los
nervios motores. En otras enfermedades, como polineuropa- En esta enfermedad, la debilidad muscular aparece poco
tas, hipotiroidismo o diabetes, pueden aparecer fenmenos despus del nacimiento, con prdida de fuerza proximal. Los
similares denominados seudomiotonas. En la tabla 12.99 reflejos osteotendinosos se hallan disminuidos o estn ausen-
se detalla la clasificacin de las enfermedades miotnicas. tes y no existen fasciculaciones ni miotona. El EMG suele ser
A continuacin se describen las que tienen especial impor- normal, aunque en ocasiones muestra algn signo miopti-
tancia. co, nunca neuroptico. Las enzimas musculares (GOT, LDH,
La parlisis peridica hiperpotasmica se transmite de for- aldolasa y CK) son asimismo normales.
ma autosmica dominante con igual penetrancia en ambos En la biopsia muscular estudiada con reacciones oxidati-
sexos. El cuadro es semejante a las crisis hipopotasmicas, vas se aprecia la existencia de zonas no teidas casi siempre
pero aparece en edades ms precoces, los ataques son ms centrales, en el interior de las fibras musculares (core). La
frecuentes, duran entre 20 min y varias horas y suelen limitar- mayora de los casos constituyen observaciones aisladas.
se a las extremidades inferiores. Las crisis pueden desenca- La enfermedad no es progresiva, y se han referido casos en
denarse por reposo tras un ejercicio, por fro, ayuno, gesta- los que ha existido mejora clnica.
cin o administracin de potasio. Acompaando a la crisis
se observan fenmenos miotnicos. Durante las crisis se
comprueba hiperpotasemia, con trastornos electrocardiogr- Miopata nemalnica
ficos secundarios a ella. El diagnstico debe realizarse por la
clnica, historia familiar y comprobacin de la hiperpotase- La hipotona y la debilidad muscular generalizada son evi-
mia durante la crisis; tambin puede realizarse una prueba dentes ya desde el nacimiento, pudiendo existir problemas
de provocacin mediante la administracin de potasio (30- respiratorios, en la succin y en la deglucin. En la infancia
150 mEq de ClK). Las crisis se resuelven con la adminis- se aprecian adelgazamiento y debilidad muscular de predo-
tracin intravenosa de glucosa e insulina junto a 0,5-2 g de minio proximal, aunque la fuerza muscular sea superior a la
cloruro o gluconato clcico. Las crisis se evitan con la admi- que cabra esperar por el grado de atrofia.
nistracin de diurticos como las tiazidas. El 20% de los enfermos fallece en los primeros aos por pro-
La parlisis peridica familiar normopotasmica tiene hoy blemas respiratorios, y en otros la debilidad muscular no suele
en da poca credibilidad, dudndose incluso de su exis- ser progresiva. El EMG y las enzimas musculares son normales.
tencia. El diagnstico slo puede establecerse al estudiar la biopsia
La enfermedad de Thomsen o miotona congnita autosmi- muscular. Con tinciones especiales (tricrmico de Gomori) se
ca dominante est presente desde el nacimiento, aunque los aprecian agregados citoplasmticos de bastoncillos de color
sntomas pueden no detectarse hasta los 10 aos de edad. En rojo, que definen el cuadro. A nivel ultrastructural se ha com-
esta enfermedad, el fenmeno miotnico es ms generaliza- probado que estn formados por alfactinina y actina.
do que en la enfermedad de Steinert y causa al paciente fre- Aunque se ha postulado un patrn hereditario autosmico
cuentes cadas al suelo o dificultad para soltar objetos de las dominante, hoy en da se admite que existe heterogeneidad
manos. No se asocia a cardiopata ni dficit intelectual. De gentica.
forma caracterstica, los pacientes presentan una rigidez ge-
neralizada que se acenta con el reposo y en los ambientes
fros y mejora gradualmente con el ejercicio. A la inspeccin Miopata centronuclear (miopata miotubular)
de los pacientes es tambin clsico el hallazgo de una consti-
tucin atltica, con un desarrollo desproporcionado de la Se caracteriza por la existencia en las fibras musculares de
masa muscular. Las manifestaciones clnicas tienden a mejo- abundantes ncleos de disposicin central que recuerdan
rar de forma progresiva, por lo que la evolucin de la enfer- los miotbulos existentes en la vida fetal. Segn distintos pa-
medad es buena. Se ha descrito mejora sintomtica con el rmetros clnicos y morfolgicos se admiten tres subgrupos
empleo de antihistamnicos. distintos.
1568
1. Comienzo precoz. De herencia autosmica dominante lamentos en las fibras tipo I, cuerpos de cebra o fibras trila-
con expresin variable, en esta forma existe hipotona neo- minares.
natal grave, debilidad muscular generalizada, trastorno de la
marcha y participacin de la musculatura facial, msculos
masticatorios y oculares. Los valores de CK son normales o Otras miopatas relacionadas con las miopatas
se encuentran slo ligeramente elevados, y el EMG permite congnitas
detectar signos miopticos. En algunos casos existe hbito
marfanoide, retraso mental o psicosis. Aunque la enferme-
dad puede permanecer estacionaria, en general progresa de
forma lenta, causando la muerte alrededor de la tercera
Hipotona congnita benigna
dcada de la vida. Las caractersticas clnicas comunes son el desarrollo de hi-
2. Comienzo tardo. Aunque parece ser una enfermedad potona precoz tras el nacimiento, con un curso no progresi-
con herencia autosmica dominante, no est claramente de- vo o, a menudo, con mejora evolutiva. En realidad se refiere
mostrado. Las manifestaciones clnicas suelen aparecer en a un sndrome clnico caracterizado por la aparicin precoz
adultos o incluso en ancianos. La debilidad y la atrofia mus- de hipotona, sin progresin posterior e incluso con mejora
culares afectan el tronco y la zona proximal de las extremi- evolutiva.
dades, sin participacin ocular. La enfermedad evoluciona Se han descrito tres variantes morfolgicas: a) con un re-
muy lentamente, siendo habitual una incapacidad muscular traso madurativo de las fibras musculares; b) con un menor
importante hacia la quinta dcada de la vida. tamao de las fibras tipo II, y c) con un predominio de fibras
3. Forma grave neonatal ligada al cromosoma X. Es similar tipo I.
a las de comienzo precoz; afecta slo a varones y tiene un
pronstico mortal a corto plazo. Distrofia muscular con participacin del SNC
(enfermedad de Fukuyama)
Miopata con multicores Presenta aspectos comunes con los otros tipos de distrofia
congnita. Ya en el nacimiento o la primera infancia, los pa-
Clnicamente cursa con hipotona neonatal no grave, retra- cientes manifiestan debilidad muscular e hipotona difusa,
so del desarrollo motor, mayor afectacin de extremidades que con el paso de los aos ocasiona una atrofia muscular.
superiores y participacin de musculatura facial. Pueden pre- Afecta de forma caracterstica los msculos de la cara, dan-
sentarse anomalas cardacas y defectos congnitos carda- do lugar a una prdida de expresin en ella.
cos o hipertrofia cardaca. En la mayora de los casos, el cur- Junto a la afeccin muscular existen sntomas de lesin
so no es progresivo o lo es muy lentamente. El EMG y las del SNC (retraso intelectual, convulsiones tipo gran mal, hi-
enzimas musculares son normales. drocefalia o hipoplasia del vermis cerebeloso en la TC). Las
En el examen histolgico se aprecian zonas donde se ha enzimas musculares se encuentran elevadas y en el EMG se
perdido la normal estriacin de las fibras musculares. En los registra un patrn migeno. El promedio de vida en estos ca-
estudios ultrastructurales, estas zonas corresponden a reas sos es de 8-10 aos. La enfermedad se transmite de forma au-
de desestructuracin de la banda Z y en ocasiones a prdida tosmica recesiva.
del patrn de las sarcmeras. Se ha sugerido una transmisin
autosmica recesiva, aunque existen muchos casos espor-
dicos.
Miopatas txicas y miopatas

Desproporcin congnita del tipo de fibras
relacionadas con la administracin
Presente ya en el nacimiento, los pacientes presentan un
cierto grado de hipotona, junto a debilidad muscular gene- de frmacos
ralizada. Asimismo, son de talla y peso inferiores a los nor-
males y con cierta frecuencia presentan dislocacin de cade- El captulo de las miopatas txicas est en continua ex-
ra, escoliosis o contracturas musculares. El EMG y las pansin. Cada ao se describe la potencial miotoxicidad de
enzimas musculares suelen ser normales. Clnicamente la en- nuevos frmacos. Se trata, sin duda, del grupo de miopatas
fermedad no es progresiva y los pacientes incluso llegan a ms frecuentes, aunque slo excepcionalmente presentan
mejorar. gran expresin clnica.
En los estudios histolgicos se comprueba un aumento en Por lo general producen debilidad muscular de tipo proxi-
el nmero de las fibras tipo I respecto a las de tipo II, as mal. Esta debilidad limita la capacidad laboral y social, pero
como una disminucin en el tamao de las fibras tipo I. En raras veces impide la deambulacin o afecta la musculatura
ocasiones se encuentran otros hallazgos propios de otras respiratoria. El cuadro remite al eliminar el factor txico res-
miopatas congnitas. ponsable (tabla 12.100). El diagnstico puede realizarse al
Dada la incidencia familiar, se ha sugerido la posibilidad hallar unas enzimas musculares sricas elevadas, alteracio-
de herencia dominante. nes electromiogrficas sugestivas de miopata y/o al demos-
trar cambios histolgicos de los msculos afectos.
La complicacin ms temible de cualquiera de estas mio-
Miopatas congnitas con cuerpos de inclusin patas es el desarrollo de rabdomilisis y mioglobinuria por
citoplasmticos el posible fracaso renal agudo que pueden condicionar.
A continuacin slo se sealarn algunas de las miopatas
Se han descrito escasas observaciones, siempre aisladas, de este grupo ms significativas.
de miopatas con distinta evolucin clnica que oscilan des-
de hipotona neonatal con mejora clnica observada, hasta
pacientes en los cuales la insuficiencia respiratoria causa la Miopata alcohlica
muerte en la adolescencia. En todas ellas, la caracterstica
morfolgica comn es la existencia en el estudio ultrastruc- El alcohol etlico es un txico para la mayora de los teji-
tural de cuerpos de inclusin que adoptan distintos aspectos: dos del organismo y puede dar origen tambin a manifesta-
parecidos a huellas dactilares, cuerpos reducidos, cuer- ciones patolgicas musculares. Para la mayora de los auto-
pos esferoideos, miopata sarcotubular, disolucin de miofi- res existen dos formas clnicas bien definidas de miopata
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NEUROLOGA
TABLA 12.100. Miopatas endocrinas y txicas Miopata por zidovudina (AZT)

Miopatas endocrinas
Miopata hipertiroidea
Miopata hipotiroidea La miopata que se ha relacionado con el empleo de AZT
Miopata por sndrome de Cushing ha podido ser caracterizada hace poco tiempo. Clnicamente
Miopata del sndrome carcinoide se manifiesta en forma de debilidad muscular proximal, en
Miopata por hiperparatiroidismo y osteomalacia ocasiones con mialgias y moderada o nula elevacin de la
Miopata por hipopituitarismo CK srica. El desarrollo de esta miopata guarda una relacin
Miopata acromeglica clara con la dosis total acumulada del frmaco, alrededor de
200 g. Sin embargo, no la desarrollan todos los enfermos que
Miopatas txicas y relacionadas con la administracin
de frmacos han recibido estas dosis y, asimismo, algunos pacientes
Miopata alcohlica que presentan los cambios histolgicos tpicos se hallan asin-
Miopata por zidovudina tomticos. Su sustrato anatomopatolgico est definido por
Sndrome de mialgias con eosinofilia la existencia de fibras deshilachadas de color rojo en porcen-
Sndrome neurolptico maligno tajes variables. Estas fibras son ms pequeas que las habi-
Sndrome de tetraparesia asociada a relajantes musculares tuales (vase Miopatas mitocondriales) y se localizan en re-
y glucocorticoides en asmticos as perifasciculares, por lo que se ha propuesto denominarlas
Otras: fibratos, colchicina, ciclosporina, herona, lovastatina fibras AZT. No es infrecuente que esta miopata coexista con
otras miopatas relacionadas con el HIV-1, como miopata
nemalnica, microvasculitis o polimiositis, por lo que en oca-
alcohlica: la aguda y la crnica. Sin embargo, estudios en siones es difcil atribuir a una causa u otra la debilidad mus-
pacientes asintomticos han demostrado tambin cambios cular que puede presentar un enfermo con infeccin por el
histolgicos pticos y ultrastructurales musculares. Estos ha- HIV que recibe tratamiento con AZT. En estudios bioqu-
llazgos justifican la admisin de una tercera forma de miopa- micos y moleculares se ha demostrado dficit enzimticos
ta alcohlica: la forma subclnica. La prevalencia de miopa- variables de la cadena respiratoria mitocondrial y disminu-
ta alcohlica vara en funcin de los criterios utilizados en cin en el contenido del DNA mitocondrial total, respectiva-
su diagnstico. Es muy probable que casi la totalidad de los mente.
pacientes con una ingesta de alcohol superior a los 100 g/da
durante varios aos presenten cambios ultrastructurales mus-
culares. De stos, alrededor de la mitad presentar cambios Sndrome de mialgias con eosinofilia
musculares al microscopio ptico, y el 30-40% del total de pa-
cientes referir manifestaciones clnicas de miopata. Estos Durante 1989, en EE.UU. y Canad se detectaron cientos
cambios musculares parecen estar relacionados con el conde casos de un sndrome clnico subagudo que cursaba con
sumo total de alcohol etlico por kilogramo de peso del pa- mialgias graves, debilidad muscular, edema e induracin cu-
ciente. tneas y, en ocasiones, neumonitis, miocarditis y neuropata
La miopata alcohlica aguda se caracteriza por un inicio perifrica. El sustrato morfolgico de cualquiera de los teji-
brusco de los sntomas o una rpida progresin de stos en dos biopsiados corresponda a una reaccin inflamatoria
un plazo de 2 semanas. Este cuadro se ha relacionado con (con algunos eosinfilos) y a microangiopata oclusiva. Por
ingestas de grandes cantidades de alcohol. En ocasiones lo general exista eosinofilia perifrica. El sndrome clnico
pueden desarrollarse rabdomilisis, mioglobinuria y fracaso fue muy similar al que se produjo en Espaa debido al con-
renal agudo. La forma seudotromboflebtica es un cuadro de sumo de aceite de colza adulterado y, asimismo, similar a la
miopata aguda localizada con signos flogticos tan impor- fascitis eosinfila. Las investigaciones epidemiolgicas lleva-
tantes que sugieren la existencia de una tromboflebitis de las das a cabo permitieron identificar un contaminante qumico
venas subyacentes. Muy raras veces se presenta una forma en unos lotes determinados de productos que contenan
aguda paraltica, en cuyo caso plantea el diagnstico diferen- L-triptfano. Esta identificacin y la consiguiente retirada del
cial con cuadros neurolgicos como la polirradiculoneuritis mercado de los lotes del producto contaminado, frenaron de
aguda de Guillain-Barr. forma espectacular la aparicin de nuevos casos. La epide-
Un elevado porcentaje de pacientes alcohlicos crni- mia tuvo una mortalidad baja, pero, al igual que en Espaa,
cos presenta debilidad y atrofia muscular, constituyendo han sido notables las secuelas clnicas a pesar del tratamien-
una autntica miopata alcohlica crnica. Este cuadro to glucocorticoide que se ensay en tales casos. La nula ob-
afecta en general los msculos de las cinturas escapular y servacin de casos posteriores a la actuacin de las autorida-
pelviana. Los estudios enzimticos musculares suelen ser des sanitarias permite intuir que no se producirn ms casos
normales o discretamente elevados. El EMG muestra signos del sndrome.
de miopata y el estudio histolgico muscular permite ob-
servar signos leves de necrosis y regeneracin muscular.
En el estudio muscular ultrastructural se observan imge- Sndrome de hipertermia maligna
nes de disolucin de miofilamentos, alteraciones mitocon-
driales, dilatacin del retculo sarcoplsmico, acumulacin Se trata de un sndrome clnico en el que, tras la induc-
de vesculas lipdicas y depsitos de glucgeno. Estos cuacin anestsica con halotano u otro agente voltil, y casi
dros de miopata alcohlica, aguda y crnica, son reversi- siempre tras la administracin de un relajante muscular, se
bles, al menos parcialmente, siempre que la abstinencia produce un ascenso brusco de la temperatura corporal, con
enlica sea total. rigidez muscular en los maseteros y las extremidades. Todo
De mayor importancia pronstica son los recientes estu- ello se acompaa de acidosis metablica grave, taquiarrit-
dios que han sealado una estrecha correlacin entre mio- mia y mioglobinuria. Se ha calculado una incidencia de
pata y miocardiopata alcohlica, de forma que un tercio 1 episodio por cada 50.000 procedimientos de anestesia ge-
de los pacientes con miopata perifrica presentan una mio- neral en adultos y 4 veces mayor en nios. La patogenia del
cardiopata dilatada. Por otro lado, casi todos los pacientes sndrome parece residir en una entrada excesiva de calcio
con miocardiopata enlica conocida presentan signos cl- en las clulas musculares a travs de los canales de cal-
nicos o histolgicos de miopata perifrica. Estos estudios cio del retculo sarcoplsmico (receptor de rianodina). Des-
sugieren que los efectos del alcohol sobre el msculo es- de 1960 se conoce que existe predisposicin gentica a sufrir
queltico y cardaco son semejantes y estn relacionados el sndrome, con herencia autosmica dominante. El gen se
con el consumo total de alcohol por kilogramo de peso del localiza en la regin q13.1 del cromosoma 19, y el producto
paciente. del gen es el mencionado receptor de rianodina. No obstan-
1570
te, al parecer no existe una nica causa (gentica) del desa-

rrollo del sndrome, ya que se han observado casos en pa-
cientes afectos de miopata con core centrales, distrofia de
Miopatas metablicas
Becker, miotona congnita e incluso en la propia distrofia
de Duchenne. El tratamiento del sndrome consiste en su de-
teccin precoz, suprimiendo la administracin del anestsi- Parlisis peridicas
co, aplicacin de medidas de enfriamiento y administracin
de dantroleno sdico a dosis de 2,5 mg/kg (mximo 10 mg/kg
en 15 min), lo ms precozmente posible. Una vez que se han Las parlisis peridicas constituyen un grupo de trastornos
relajado los msculos y han disminuido tanto la temperatura que cursan con prdidas transitorias de la fuerza muscular,
corporal como la frecuencia cardaca, debe administrarse un en general asociadas a trastornos del potasio srico. Debe te-
tratamiento de mantenimiento a razn de 1,2 mg/kg cada 3-4 h nerse en cuenta que cualquier circunstancia en la que el po-
hasta recuperar la normalidad. tasio srico sea superior a 8 mEq/L o inferior a 2,5 mEq/L
Susceptibilidad a sufrir el sndrome. No existe prueba fiable puede provocar parlisis o paresia muscular, al comprome-
alguna para determinar la eventual susceptibilidad a sufrir el terse los potenciales de membrana del sarcolema. Sin embar-
sndrome. No obstante, y aunque existen falsos negativos y go, dentro de este grupo existen unas formas familiares, en
positivos, en algunos centros se practica una prueba fisiolgi- las que la severidad de la parlisis no guarda relacin con las
ca que consiste en la exposicin de fibras musculares obteni- alteraciones del potasio y que, incluso, pueden darse con ci-
das por biopsia a halotano, cafena o ambas sustancias, y en fras normales de este ion.
la medicin de la tensin generada por stas. Las parlisis peridicas familiares hipopotasmicas se here-
dan de forma autosmica dominante, con una penetrancia
del 100% en el varn y una relacin varn/mujer de 3:1. La
Sndrome neurolptico maligno clnica se inicia entre los 10 y los 20 aos en forma de episo-
dios agudos de parlisis de los msculos de las extremidades
Se produce como complicacin del tratamiento con neuro- inferiores, que afecta primero los proximales y ms tarde, en
lpticos y consiste en el desarrollo de hipertermia, trastornos ocasiones, los distales. En algunos casos pueden participar
de conciencia, rigidez muscular, distona, discinesias y disfun- en el cuadro las extremidades superiores y ms raramente se
cin autnoma en forma de taquiarritmias, sudacin profusa, afectan los msculos respiratorios. Es caracterstico que los
labilidad de la presin arterial e incontinencia vesical. Se de- reflejos osteotendinosos estn disminuidos o abolidos duran-
tectan elevaciones de las CK sricas y leucocitosis con neutro- te la crisis. El cuadro dura entre 12 y 48 h, y empiezan a recu-
filia. El sndrome recuerda al de la hipertermia maligna, si perar la fuerza los msculos que se afectaron en ltimo lu-
bien su curso clnico es ms lento y los sntomas centrales ms gar. Estas crisis pueden estar desencadenadas por el fro, el
evidentes. Al parecer, el sndrome se desencadena por el blo- reposo tras un ejercicio o una ingesta rica en hidratos de car-
queo de los receptores dopaminrgicos del cuerpo estriado, lo bono y/o sodio. La determinacin del potasio srico durante
cual conduce a la espasticidad de los msculos, generndose las crisis es siempre baja y en el ECG pueden observarse los
un exceso de calor que compromete la termorregulacin hi- hallazgos tpicos de hipopotasemia. Las enzimas musculares
potalmica; esto, a su vez, causa una disfuncin autnoma, di- sricas son normales y la biopsia muscular practicada duran-
ficultando la disipacin del calor. La mortalidad del sndrome te la crisis permite, en ocasiones, la observacin de una mio-
es superior al 20%. No existe relacin clara entre el desarrollo pata con grandes vacuolas en el interior de las fibras muscu-
del sndrome, el tipo de neurolptico empleado, su dosis o el lares. El diagnstico se realiza basndose en la clnica, la
tiempo de administracin. El tratamiento se basa en la supre- historia familiar y la hipopotasemia durante las crisis. En
sin del frmaco y en la administracin de dantroleno sdico los casos dudosos pueden practicarse pruebas de provoca-
a dosis de 1-2 mg/kg/da. En casos refractarios se ha ensayado cin que permiten reproducir las crisis mediante una prueba
con xito la administracin de bromocriptina (10 mg/24 h) o de esfuerzo fsico o la administracin de glucosa (2 g/kg de
la asociacin levodopa-carbidopa. peso) junto a insulina (20 U). Las crisis pueden detenerse
mediante la administracin de potasio oral (30-100 mEq de
ClK) y pueden prevenirse mediante la administracin de do-
Sndrome de tetraparesia asociado al empleo sis bajas de potasio o acetazolamida (2 g/da). Deben evitar-
de glucocorticoides y relajantes musculares se tambin las situaciones que las provocan.
La parlisis peridica hiperpotasmica y la paramiotona
Existen algunas publicaciones en las que se ha llamado la de Eulenberg se han descrito junto con los sndromes miot-
atencin sobre un sndrome clnico caracterizado por el de- nicos.
sarrollo agudo de tetraparesia flccida, en pacientes asmti-
cos que requieren intubacin y ventilacin mecnica, todo
ello asociado al empleo de glucocorticoides a dosis elevadas Miopatas glucogensicas
y de relajantes musculares tipo pancuronio o vecuronio. El
sndrome clnico se hace evidente al explorar a los enfermos Las miopatas glucogensicas se hallan ligadas a una alte-
cuando se ha suprimido la relajacin muscular. Curiosamen- racin del metabolismo de los hidratos de carbono. Las al-
te, los pacientes pueden ser extubados sin mayores proble- teraciones enzimticas de la degradacin del glucgeno
mas, lo cual es indicativo de que el diafragma no participa provocan cambios en el metabolismo heptico, cardaco y
de la miopata. Hasta el momento actual no se sabe cul es muscular. En la mitad de los pacientes se puede producir un
la patogenia del sndrome ni siquiera cul es su autntico sndrome mioptico progresivo o intermitente. En la ta-
responsable, ya que prcticamente todos los casos se han bla 12.101 se detallan los diferentes tipos de glucogenosis en
producido en asmticos en situacin clnica grave y en todos los que existe miopata. Desde el punto de vista miolgico,
ha habido la asociacin de frmacos mencionada. En las los ms interesantes son las enfermedades de Pompe y
biopsias musculares de estos casos se halla prdida acusada McArdle. La primera se debe a un dficit de maltasa cida
de miofilamentos, con el compromiso consiguiente del apa- y se presenta en tres formas clnicas. Unas se producen en la
rato contrctil muscular. El dato ms importante de este sn- infancia y tienen una evolucin ms grave que las que apare-
drome es que su naturaleza obedece a cambios en el mscu- cen en la adolescencia o en la edad adulta, que son ms be-
lo, y que esta miopata es reversible en semanas o meses. En nignas. Estas ltimas cursan con miopata proximal y troncu-
este contexto, el diagnstico diferencial debe establecerse lar lentamente progresiva en aos y finalizan con la muerte
con polirradiculoneuritis, con polineuritis del enfermo crti- del paciente, en general por parlisis de los msculos respira-
co e, incluso, con lesiones isqumicas del tronco cerebral. torios. No se aprecia hepatomegalia ni cardiomegalia. Las CK
1571
NEUROLOGA
TABLA 12.101. Miopatas metablicas pata tirotxica aguda; d) parlisis peridica tirotxica, y
e) miopata del hipotiroidismo. La miopata tirotxica cr-
Parlisis peridicas
Hipopotasmica
nica se observa asociada a los cuadros de hipertiroidismo
Hiperpotasmica crnico y afecta principalmente los msculos de la cintu-
ra pelviana, aunque tambin puede aparecer debilidad de
Miopatas glucogensicas la cintura escapular. Las CK sricas suelen ser normales, al
Tipo II Dficit de maltasa cida (Pompe) igual que el estudio electromiogrfico. El examen histolgico
Tipo III Dficit de amiloglucosidasa (Forbes)
Tipo IV Dficit de amilotransglucosidasa (Andersen) muscular suele mostrar una ligera atrofia de las fibras tipos I
Tipo V Dficit de fosforilasa (McArdle) y II. El cuadro se resuelve al normalizarse la funcin tiroidea.
Tipo VII Dficit de fosfofructocinasa (Tarui) La oftalmopleja exoftlmica cursa con prdida de fuerza de
Tipo VIII Dficit de fosforilasacinasa los msculos extrnsecos del ojo que origina cuadros de es-
Tipo IX Dficit de fosfogliceratocinasa trabismo y diplopa, asociados a exoftalmos propio de la en-
Tipo X Dficit de fosfogliceratomutasa fermedad de Graves. El examen histolgico de los msculos
Tipo XI Dficit de lactatodeshidrogenasa afectos revela la presencia de fibras necrticas junto a una
Miopatas lipdicas infiltracin por linfocitos, hallazgo que explica el trmino de
Dficit de carnitina oftalmopleja infiltrativa. Aunque la resolucin del cuadro no
Dficit de carnitina-palmitoiltransferasa guarda mucha relacin con el tratamiento antitiroideo, siem-
pre es aconsejable conseguir un estado eutiroideo.
En los raros casos de miopata tirotxica aguda se produ-
estn elevadas, el EMG muestra signos migenos y en el estu- cen debilidad muscular aguda que afecta el tronco y las ex-
dio histolgico muscular se aprecia una gran acumulacin tremidades, disartria y disfagia, junto a temblor, agitacin,
de glucgeno libre o en los lisosomas que dan al sarcoplas- delirio e incluso coma. sta es una urgencia mdica que re-
ma un aspecto vacuolar. quiere tratamiento inmediato con propranolol y glucocorti-
La enfermedad de McArdle se debe a un dficit de la fos- coides. La parlisis peridica tirotxica ya se ha tratado ante-
forilasa muscular tanto en la forma activa (A) como inactiva riormente.
(B). Los pacientes, generalmente adolescentes o adultos j- La miopata hipotiroidea se observa tanto en el cretinismo
venes, refieren prdida de fuerza, contracturas y algias en los como en el mixedema del adulto. El cuadro se caracteriza
msculos junto a mioglobinuria despus de realizar determi- por debilidad muscular, aumento del volumen muscular y
nados ejercicios, sintomatologa que mejora rpidamente lentitud de contraccin y relajacin de los msculos. El diag-
con el reposo del msculo. En estos pacientes no se observa nstico puede realizarse por la presencia de calambres, mio-
un aumento del cido lctico ni piruvato srico despus de edema y disminucin de los reflejos osteotendinosos, sobre
contracciones musculares vigorosas. En el examen histolgi- todo el aquleo. Las CK sricas se hallan muy elevadas, inclu-
co muscular se comprueba un gran aumento del glucgeno so antes de aparecer las manifestaciones clnicas, y el EMG
junto a algunas fibras musculares degeneradas o necrticas. muestra lentitud de contraccin y relajacin. En las biopsias
Asimismo puede comprobarse una ausencia de la fosforilasa musculares practicadas slo se hallan ligeras alteraciones
muscular en sus dos formas A y B. inespecficas. La asociacin de hipertrofia muscular, prdida
de fuerza y lentitud de movimientos constituye el sndrome
de Debr-Semelaigne, que se observa con preferencia en ni-
Miopatas lipdicas os cretinos. La asociacin de estas manifestaciones clnicas
y espasmos dolorosos se denomina sndrome de Hoffmann,
Las dos miopatas lipdicas ms importantes son las deter- que se observa de forma caracterstica en adultos hipotiroi-
minadas por los dficit de carnitina y el de carnitina-palmi- deos. Todas las alteraciones musculares referidas se resuel-
toiltransferasa. La carnitina es un derivado de la lisina y me- ven favorablemente con tratamiento tiroideo sustitutivo.
tionina sintetizado por el hgado y el rin que, transportado
al msculo, facilita la entrada de los cidos grasos al interior
de la mitocondria para su oxidacin. En la forma puramente Miopata corticoidea
mioptica, el dficit de carnitina determina un cuadro de de-
bilidad muscular proximal y troncular que cursa con eleva- Alrededor del 50-80% de los pacientes con sndrome de
cin de las CK sricas. En el examen histolgico muscular se Cushing, al igual que los pacientes que han recibido un trata-
aprecia un gran aumento de vacuolas lipdicas, en especial miento glucocorticoide prolongado, desarrollan un cuadro
en las fibras tipo I, junto a alteraciones de las mitocondrias. de miopata de la cintura pelviana. El inicio suele ser insidio-
La carnitina srica es normal y la muscular se halla muy re- so, pero en ocasiones las manifestaciones clnicas pueden
ducida. Responden a un tratamiento con carnitina y dietas ri- presentarse en forma de prdida de fuerza muscular aguda y
cas en hidratos de carbono y pobres en grasa. Existe una for- mialgias. Se desconoce la dosis mnima de estos frmacos
ma sistmica de dficit de carnitina de inicio en la infancia, capaz de ocasionar este cuadro, pero se sabe que ste apare-
que cursa con debilidad muscular proximal, insuficiencia he- ce generalmente en pacientes que han recibido glucocorti-
ptica y encefalopata. En este caso se hallan reducidas tanto coides fluorados, como dexametasona o triamcinolona, o
la carnitina srica como la muscular. dosis muy altas de prednisona o cortisona. Las mujeres son
El dficit de carnitina-palmitoiltransferasa cursa con intole- ms propensas que los varones a desarrollar este cuadro. Las
rancia al ejercicio fsico y con episodios recurrentes de rab- enzimas musculares sricas suelen ser normales, mientras
domilisis. que el EMG suele mostrar un patrn de afectacin de tipo
migeno. El estudio histolgico muscular suele revelar una
gran variacin de tamao de las fibras, con atrofia de las fi-
bras tipo II y poca o nula necrosis. La interrupcin de la ad-
ministracin de glucocorticoides mejora el cuadro clnico,
Miopatas endocrinas que se resuelve en 1-4 meses.
Miopatas tiroideas Otras miopatas endocrinas

En estos ltimos aos se han referido cinco cuadros mio- Las miopatas endocrinas restantes (tabla 12.100) consti-
pticos relacionados con las alteraciones tiroideas: a) miopa- tuyen observaciones anecdticas con escasa relevancia cl-
ta tirotxica crnica; b) oftalmopleja exoftlmica; c) mio- nica.
1572
Miopatas mitocondriales
Este trmino se utiliza para describir unos cuadros de mio-
pata en los que las fibras musculares presentan anomalas
estructurales o funcionales de las mitocondrias. En realidad,
rara vez el defecto se circunscribe al msculo esqueltico,
tratndose por lo general de defectos sistmicos, por lo que
algunos autores prefieren el trmino citopatas mitocondria-
les. Lo ms comn es que la sintomatologa clnica se expre-
se en tejidos con gran dependencia de la fosforilacin oxida-
tiva, como el SNC o el msculo estriado, de ah que tambin
se haya propuesto la denominacin de encefalomiopatas
mitocondriales. Una circunstancia que determina que las
miopatas mitocondriales sean nicas desde un punto de vis-
ta gentico, es que las mitocondrias contienen su propio ma-
terial gentico, el cual codifica para un pequeo nmero de
protenas mitocondriales, todas ellas constituyentes de la ca- Fig. 12.44. Acumulacin subsarcolmica de material denso (mito-
condrias). Fibras musculares ragged-red tpicas. Miopata mitocon-
dena respiratoria y, por tanto, de vital importancia para el or- drial. (Tincin de Gomori, 560.) Recuadro: inclusiones paracristali-
ganismo. Desde esta perspectiva se puede proponer la si- nas mitocondriales. (Microscopio electrnico, 50.000.).
guiente clasificacin de las enfermedades mitocondriales:
a) defectos del DNA nuclear que codifica protenas mitocon-
driales; b) defectos del DNA mitocondrial (deleciones, dupli-
caciones y mutaciones puntuales); c) defectos en la comuni- msculo (fig. 12.44). El EMG de estos pacientes revela habi-
cacin entre el genoma nuclear y mitocondrial (deleciones tualmente cambios miopticos inespecficos. El ECG es pa-
mltiples y deplecin del DNA mitocondrial), y d) defectos tolgico en el sndrome de Kearns-Sayre (trastornos de con-
adquiridos del DNA mitocondrial por acumulacin de muta- duccin) y normal en los dems sndromes. El EEG muestra
ciones a lo largo de la vida, condicionantes de enfermeda- anomalas inespecficas en los enfermos con encefalomiopa-
des degenerativas, como la enfermedad de Parkinson, la en- ta. En la TC de enfermos con MELAS o sndrome de Kearns-
fermedad de Alzheimer o la propia senescencia. Desde el Sayre e hipoparatiroidismo asociado, pueden apreciarse cal-
punto de vista bioqumico y estrechamente unido a la pato- cificaciones en los ganglios basales.
genia, las miopatas mitocondriales pueden diferenciarse se- El diagnstico de estas entidades se establece basndose
gn el paso metablico mitocondrial que se halla afecto: a) en el hallazgo de las anomalas estructurales mencionadas,
transporte y utilizacin del sustrato; b) ciclo de Krebs; c) ca- junto a estudios bioqumicos, moleculares y mediante tcni-
dena respiratoria y d) ensamblaje oxidacin-fosforilacin. cas no invasivas como la RM con 31P.
Las manifestaciones clnicas son muy variables en cuanto Adems de las miopatas mitocondriales propiamente di-
a edad de presentacin, estabilidad, progresin o reversibili- chas, existen determinadas anormalidades de las mitocon-
dad de la debilidad muscular, aparicin de oftalmopleja e drias musculares cuya causa es ajena a dichas estructuras y
intolerancia al ejercicio. que constituyen la denominada afectacin mitocondrial se-
A pesar de estos inconvenientes, parecen existir tres sn- cundaria. Entre stas se incluyen dficit de carnitina (hepato-
dromes miopticos bien definidos que se caracterizan por pata crnica), dficit de triosafosfato-isomerasa, dficit de
sus manifestaciones clnicas. Estos sndromes son: cobre, infecciones vricas, frmacos (clofibrato), hipotiroidis-
Sndrome de Kearns-Sayre. Est definido clnicamente por mo e hipoxia.
tres caractersticas cardinales: inicio antes de los 15 aos, of- A pesar de que se han ensayado tratamientos con distintas
talmopleja externa progresiva y degeneracin pigmentaria sustancias, como coenzima Q 10, carnitina, glucocorticoides
de la retina. Junto a esta clnica, siempre presente, pueden y distintas vitaminas, ninguno de ellos ha demostrado ser efi-
existir bloqueos cardacos, sndrome cerebeloso o aumento caz. Slo existen observaciones puntuales en las que se refie-
de la proteinorraquia (superior a 100 mg/dL). ren mejoras parciales de la sintomatologa.
Se trata de un sndrome espordico que cursa con delecio-
nes o duplicaciones del DNA mitocondrial.
Epilepsia mioclnica con fibras musculares ragged-red
(MERRF). Se caracteriza por mioclona, ataxia, debilidad
muscular y convulsiones generalizadas. Sndrome de
Al igual que el sndrome de Kearns-Sayre, se inicia antes
de los 20 aos, pero aqu faltan los tres signos cardinales del rabdomilisis-mioglobinuria
primero. Adems, en este sndrome existe una elevada inci-
dencia familiar, con transmisin exclusivamente materna Con el trmino rabdomilisis se designa un sndrome clini-
(herencia no mendeliana) porque las mitocondrias se here- cobiolgico que, por lo general, cursa con debilidad muscu-
dan de forma exclusiva del vulo materno. Se debe a una lar, mialgias, edema muscular y emisin de orina rojiza (falsa
mutacin puntual del genoma mitocondrial. hematuria) debido al contenido en mioglobina. En 1982 se
MELAS (miopata mitocondrial, encefalopata, acidosis lcti- propuso como definicin de rabdomilisis toda determina-
ca y episodios similares a accidentes vasculares cerebrales). cin de CK sricas superior a 5 veces su valor normal, en au-
Los enfermos son normales al nacer y durante los primeros sencia de enfermedad cardaca o cerebral. Esta definicin
aos de vida, tras los cuales aparece retraso del crecimiento, englobara tanto las verdaderas necrosis musculares masivas
vmitos espordicos, convulsiones y episodios similares a ac- como la gran mayora de las miopatas, tanto txicas como
cidentes vasculares cerebrales que causan hemiparesia, he- inflamatorias, e incluso determinadas fases de las distrofias.
mianopsia o ceguera cortical. Estas caractersticas clnicas Habida cuenta de que el comportamiento clnico de unas y
permiten diferenciar este sndrome de los dos anteriores. otras es totalmente distinto, creemos que el trmino rabdo-
Tambin se debe a una mutacin puntual del DNA mito- milisis-mioglobinuria debe reservarse para los casos en los
condrial que se transmite por herencia materna. que existen mialgias y/o debilidad muscular junto a mioglo-
Los hallazgos estructurales comunes a estos sndromes son binuria y elevacin de enzimas musculares (CK) ms de 100
la acidosis lctica y la presencia de fibras ragged-red en el veces su valor normal. Cuando se trate de un paciente en
1573
NEUROLOGA
coma o afecto de fracaso renal agudo, el sndrome se admiti- dos entre 37,6 y 38,6 C, molestias farngeas, adenopatas axi-
r cuando las enzimas se hallen ms de 100 veces por enci- lares o cervicales, cansancio prolongado y generalizado tras
ma de su valor normal y exista evidencia de fracaso renal un ejercicio (previamente bien tolerado), cefalea, trastornos
agudo. La etiologa del sndrome comprende una lista inter- del sueo y problemas neuropsicolgicos (dficit de memo-
minable de causas, que pueden clasificarse en hereditarias y ria, irritabilidad, incapacidad de concentracin, depresin).
adquiridas. Entre las primeras se conocen al menos 13 varie- La vaguedad de la sintomatologa y la ausencia de cualquier
dades distintas, siendo las ms importantes el dficit de fos- marcador del sndrome hace que sea ste un sndrome de
forilasa, de fosfofructocinasa y de carnitina-palmitoiltrans- etiologa desconocida, patogenia incierta y tratamiento de-
ferasa. Las denominadas causas adquiridas comprenden: cepcionante. Aunque no se han ahorrado estudios virolgi-
ejercicio muscular intenso, aplastamientos, isquemias agu- cos, moleculares, neurolgicos, psiquitricos, inmunolgicos
das, trastornos metablicos (cetoacidosis diabtica, situa- y musculares, ninguno de estos esfuerzos ha fructificado en
cin hiperosmolar no cetsica, intoxicacin por monxido un mejor conocimiento del sndrome. Mientras no se conoz-
de carbono, hipofosfatemia), frmacos y drogas (etanol, bar- can ms detalles, debe recomendarse una gran prudencia en
bitricos, tiazidas, fibratos, lovastatina, cocana, herona), el diagnstico del sndrome ya que enfermedades infeccio-
trastornos extremos de la temperatura corporal, infecciones sas (HIV), endocrinolgicas (tiroideas), inmunolgicas y
vricas, bacterianas (Legionella pneumophila, Salmonella ty- neoplsicas pueden presentarse de forma similar. Una vez
phi) y enfermedades musculares progresivas. En la patogenia excluida la existencia de alguna enfermedad asociada, es
del sndrome parecen existir dos mecanismos, no necesaria- aconsejable el apoyo psicolgico de los pacientes, destacan-
mente excluyentes; uno es la lesin directa de la membrana do el carcter no invalidante ni progresivo del sndrome. Se
celular muscular, y el otro, la alteracin en el aporte energ- han ensayado tratamientos con antiinflamatorios no esteroi-
tico para mantener la integridad de esta membrana. El sustra- des, antidepresivos y suplementos vitamnicos con poca for-
to histolgico muscular es inespecfico pudindose observar tuna. En ensayos controlados se han podido comprobar me-
nicamente necrosis celular y regeneracin. Slo en el caso joras con la administracin de cidos grasos esenciales
de que la rabdomilisis obedezca a una miopata de base, ya durante perodos de 3-4 meses. Los tratamientos con gamma-
sea estructural o bioqumica, el examen histolgico puede globulina humana a dosis elevadas no parecen aconsejables,
ser concluyente. Una vez reconocido el sndrome, debe pro- debido a que su efecto es transitorio y su coste econmico,
cederse a la hidratacin y la alcalinizacin de la orina para excesivo.
prevenir el desarrollo de insuficiencia renal. Si sta se esta-
blece, debe practicarse dilisis; sin embargo, dado que la
mioglobina no es dializable, en ocasiones se ha practicado Bibliografa especial
plasmafresis. Deben considerarse y tratarse otros problemas CARDELLACH F, MART MJ, FERNNDEZ-SOLA J, HOEK J, TOLOSA E, URBANO-
metablicos, como hiperpotasemia, hiperuricemia, hiperfos- MRQUEZ A. Mitochondrial respiratory chain activity in skeletal
fatemia e hipocalcemia o hipercalcemia. Si se supera la fase muscle from patients with Parkinsons disease. Neurology 1993;
aguda, el cuadro clnico es totalmente reversible, sin que 43: 2.258-2.262.
existan secuelas renales graves. DALAKAS MC. Polymyositis, dermatomyositis and inclusion-body myo-
sitis. N Engl J Med 1991; 325: 1.487-1.498.
DUBOWITZ V. Muscle biopsy. A practical approach. Londres, Ballire
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ENGEL AG, BANKER BQ. Myology. Basic and clinical. Cleveland, Mc
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ESTRUCH R, GRAU JM, FERNNDEZ-SOLA J, CASADEMONT J, MONFORTE R, UR-
BANO-MRQUEZ A. Microvascular changes in skeletal muscle in idio-
Aunque este sndrome se reconoci hace muchos aos, pathic inflammatory myopathy. Hum Pathol 1992; 23: 888-895.
no fue hasta 1988 cuando el Center for Disease Control (CDC) GRAU JM, HERRERO C, CASADEMONT J, FERNNDEZ-SOLA J, URBANO-MRQUEZ
propuso una serie de criterios diagnsticos, cuanto menos A. et al. Cyclosporine A as first choice therapy for dermatomyosi-
para conseguir cierta homogeneidad metodolgica. Los cri- tis. J Rheumatol 1994; 21: 381-382.
GRAU JM, MASANES F, PEDROL E, CASADEMONT J, FERNNDEZ-SOLA J, URBA-
terios mayores son el cansancio o astenia de ms de 6 meses NO-MRQUEZ A. HIV-I infection and myopathy. Clinical relevance of
de evolucin y la exclusin de cualquier causa que pueda zidovudine therapy. Ann Neurol 1993; 34: 206-211.
justificarlo. Los criterios menores incluyen un grupo de snto- PTACEK LJ, JOHNSON KJ, GRIGGS RC. Genetics and physiology of the myo-
mas o signos entre los que figuran registros trmicos objetiva- tonic muscle disorders. N Engl J Med 1993; 328: 482-489; 10: 57-79.
Enfermedades de la unin neuromuscular: miastenia

grave y sndromes miastnicos
A. Urbano-Mrquez y J.M. Grau Junyent
Miastenia grave pus de un perodo de inactividad o la administracin de fr-

macos anticolinestersicos. Aunque la primera descripcin
Dentro de las enfermedades de la unin neuromuscular de la enfermedad data de 1672, su relacin con una afeccin
(tabla 12.102), la miastenia grave es una enfermedad de na- del timo no se estableci hasta 1901.
turaleza autoinmune con predisposicin gentica, cuyo me-
canismo patognico es la destruccin de los receptores de Epidemiologa. La enfermedad afecta a todas las razas. Su
acetilcolina de la membrana postsinptica de la placa moto- prevalencia aproximada es de 33 enfermos por cada milln
ra por parte de anticuerpos fijadores de complemento. Se cade habitantes y la incidencia de nuevos casos es de 2 a 5 pa-
racteriza por la aparicin de debilidad muscular tras una cientes por milln por ao. La enfermedad se presenta en to-
actividad prolongada, con tendencia a la recuperacin des- das las edades de la vida, con mayor incidencia a los 40
1574
ENFERMEDADES DE LA UNIN NEUROMUSCULAR:MIASTENIA GRAVE Y SNDROMES MIASTNICOS
TABLA 12.102. Clasificacin de las enfermedades de la unin En el 15% de los casos y, en general, por encima de los
neuromuscular 30 aos existe un tumor tmico, en su mayora benigno. En el
resto de los pacientes con un proceso patolgico tmico, ste
Autoinmunes consiste en una hiperplasia linfoide folicular.
Miastenia grave
Sndrome de Eaton-Lambert
Cuadro clnico. Los pacientes con miastenia grave no sue-
Congnitas len presentar cansancio generalizado, pero s variabilidad en
Bien caracterizadas la fuerza de los msculos afectos. La fuerza muscular vara
Miastenia familiar infantil (deficiente resntesis de un da a otro o de una hora a otra, siempre en relacin
de acetilcolina)* con el ejercicio efectuado, y es clsico que empeore hacia el
Pobreza de vesculas sinpticas anochecer. Refieren asimismo fatiga fcil si la contraccin es
Dficit de acetilcolinesterasa* mantenida o repetida (fatigabilidad patolgica). Tras el repo-
Trastornos cinticos y dficit de receptores de acetilcolina
Parcialmente caracterizadas
so, los pacientes recuperan total o parcialmente la fuerza
Miastenia de cinturas familiar* muscular, al igual que tras dosis adecuadas de anticolineste-
rsicos. Las manifestaciones clnicas se localizan sobre todo
*Herencia autosmica recesiva. en la musculatura extrnseca del ojo (con frecuencia de for-
ma asimtrica), msculos bulbares (voz nasal, disartria, dis-
fagia), trceps, cudriceps y musculatura de la lengua. Con
menor frecuencia se afectan las cinturas escapular y pelvia-
aos. La relacin mujer:varn es en general de 2:1; en eda- na y la musculatura de los antebrazos.
des tempranas de la vida es de 4:1, igualndose en la vejez. En la exploracin clnica y dada la frecuente participacin
Alrededor del 65% de los pacientes tiene hiperplasia tmi- de la musculatura extraocular, elevadores del prpado y or-
ca, mientras que en el 10-15% de los casos existe un tumor biculares, el paciente miastnico suele presentar una facies
tmico, de los cuales el 60% afecta a varones adultos. La tpica. Es fcil comprobar el cansancio y la fatigabilidad al
miastenia asociada a tumor tmico (benigno o maligno) es hablar, abrir o cerrar los ojos o al masticar repetidamente.
excepcional antes de los 30 aos. Los reflejos tendinosos son vivos, aunque si se exploran de
Hay evidencia clara de la existencia de factores genticos forma repetitiva, el movimiento decrece de manera progresi-
en la miastenia grave, habindose demostrado una frecuente va hasta desaparecer. La sensibilidad es normal en la mayo-
asociacin de la enfermedad con los haplotipos A, B8 y DW3 ra de los casos, aunque algunos pacientes refieren anestesia
del CMH. transitoria en la zona del trigmino, parestesias en las manos
y cara y cierto grado de rigidez y, en ocasiones, dolor en
Etiopatogenia. Aunque no se conocen los mecanismos de- los msculos afectos.
sencadenantes de la enfermedad, est bien demostrado que Segn la evolucin clnica y la respuesta a los tratamientos
la debilidad de los enfermos miastnicos est relacionada utilizados, se ha intentado separar diferentes formas o esta-
con la presencia de anticuerpos circulantes frente a los re- dios clnicos en los pacientes miastnicos.
ceptores de la acetilcolina. Esta clasificacin de los pacientes por estadios tiene cierto
Tanto en humanos como en modelos animales se ha podi- inters, tanto en la eleccin teraputica como en el estable-
do demostrar que cuando se detectan estos anticuerpos en cimiento de un pronstico individual. La ms empleada es la
sangre existen cambios morfolgicos en la unin neuromus- de Osserman de 1958, modificada en 1971, que clasifica a los
cular, con prdida de los receptores de acetilcolina. En con- pacientes en cuatro estadios:
secuencia, la membrana postsinptica es menos sensible al Estadio I. Miastenia ocular (20%).
efecto de aqulla. Estadio IIa. Miastenia generalizada leve; lenta progre-
Asimismo, es posible provocar sntomas miastnicos en sin, sin crisis y con buena respuesta farmacolgica (30%).
chimpancs a los que se les ha inoculado IgG purificada pro- Estadio IIb. Miastenia generalizada moderada con afecta-
cedente de pacientes con miastenia grave. El ttulo de estos cin muscular perifrica y bulbar aunque sin crisis. Trata-
anticuerpos es ms elevado en pacientes en los que la enfer- miento farmacolgico poco eficaz (20%).
medad se asocia a timoma, y sus ttulos disminuyen con el Estadio III. Miastenia aguda de curso fulminante, con pro-
tratamiento inmunodepresor. No existe, sin embargo, una es- gresin rpida de la sintomatologa y respuesta pobre a los
trecha correlacin entre los ttulos de estos anticuerpos y la frmacos, crisis de insuficiencia respiratoria, alta incidencia
gravedad de la enfermedad. de timoma, mortalidad elevada (11%).
La frecuente afectacin de la glndula tmica, los agrega- Estadio IV. Miastenia grave de aparicin tarda, con com-
dos linfocitarios detectables en el tejido muscular, la eviden- portamiento similar al estadio III, pero transcurren unos
cia de depsitos del complejo de ataque de membrana 2 aos en progresar desde los estadios I o II. La mortalidad es
(MAC) en la placa motora, la coincidencia con otros trastor- elevada (9%).
nos autoinmunes y la presencia en el suero de estos pacien-
tes de anticuerpos antinucleares y antitiroideos apoya asimis- Formas especiales de miastenia. Miastenia neonatal. Uno
mo una patogenia inmunolgica de esta enfermedad. La de cada 7 hijos nacidos vivos de madre miastnica presenta
posibilidad de antgenos compartidos por las clulas del manifestaciones clnicas de miastenia neonatal. El sntoma
timo y los receptores de acetilcolina, as como la coexisten- ms llamativo puede ser la dificultad para cogerse al pezn
cia frecuente de enfermedad tmica y miastenia grave, sugie- y para la succin mamaria o la disminucin en los movi-
re un proceso inmunolgico comn aunque no bien acla- mientos espontneos o en el llanto. En casos excepcionales
rado. presentan parlisis respiratoria y mueren. En los que sobrevi-
ven la enfermedad se autolimita en 1-12 semanas sin ulterio-
Anatoma patolgica. El msculo esqueltico suele ser nor- res recadas. Durante el perodo de enfermedad se pueden
mal, aunque en ocasiones existen agregados perivasculares administrar inicialmente medicamentos anticolinestersi-
de linfocitos (linforragias) y, excepcionalmente, degenera- cos, aunque lo ms importante es conseguir una nutricin
cin muscular con intensa respuesta inflamatoria. En la pla- adecuada. Esta transitoriedad sugiere en gran medida la
ca motora, y en estudios ultrastructurales, se observan altera- transmisin madre-hijo de un factor responsable de la enfer-
ciones en los pliegues y en las hendiduras sinpticas. Usando medad, habindose detectado anticuerpos antirreceptores
alfabungarotoxina marcada se comprueba una prdida de de acetilcolina en la leche materna. No se ha encontrado
receptores de acetilcolina, y con tcnicas inmunohistoqumi- relacin entre la gravedad de la miastenia grave de la ma-
cas, existencia de IgG y complemento en la membrana post- dre o la timectoma previa y la gravedad de la miastenia
sinptica. neonatal.
1575
NEUROLOGA
Miastenia asociada a otras enfermedades. El 15-20% de tulos muy bajos presentan formas oculares puras. Los pacien-
los pacientes con miastenia grave presenta enfermedades ti- tes seronegativos, con formas oculares o generalizadas no di-
roideas, entre las que se incluyen hipotiroidismo, hipertiroi- fieren clnicamente de los seropositivos.
dismo e, incluso, formas eutiroideas de tiroiditis (identifica- En el abordaje clnico de enfermos con miastenia grave
das por la existencia de anticuerpos). debe buscarse siempre la existencia de timoma. La radiolo-
Otras enfermedades emparentadas gentica o inmunolgi- ga clsica utilizada en los ltimos aos ha sido sustituida en
camente con la miastenia grave son la artritis reumatoide, la la actualidad por la tomografa computarizada (TC) torcica
espondilitis anquilopoytica, la anemia perniciosa, el lupus que es la tcnica de eleccin, con la que no existen falsos
eritematoso sistmico, el pnfigo, la colitis ulcerosa, la sar- negativos.
coidosis, el sndrome de Sjgren y la enfermedad crnica del Es recomendable, asimismo, determinar las pruebas de
injerto contra el husped (EICH) tras trasplante de mdula funcin tiroidea, as como los anticuerpos antinucleares, an-
sea. Aunque no presentan una base inmunolgica, la epi- titiroideos y presencia de factor reumatoide, dado el contex-
lepsia y algunas formas de psicosis tambin aparecen con to inmunolgico de la enfermedad y su posible asociacin,
mayor frecuencia en pacientes con miastenia grave. ya comentada, a otras enfermedades inmunolgicas.
El diagnstico diferencial debe establecerse con los esta-
Diagnstico. El diagnstico de miastenia grave suele ser evi- dos de fatiga emocional y la debilidad muscular histrica o
dente tras la historia clnica y la exploracin fsica. El patrn simulada, as como con la distrofia oculofarngea, las miopa-
caracterstico de fatigabilidad muscular tras la valoracin de tas mitocondriales, las parlisis agudas motoras oculares,
movimientos repetitivos por el paciente, as como su recupe- como el botulismo, la polineuropata aguda que afecta los
racin al cabo de unos minutos de reposo, permiten estable- pares craneales y la encefalopata de Wernicke. La polimiosi-
cer el diagnstico de la enfermedad. ste se confirma me- tis puede recordar en algn momento a la miastenia grave,
diante la prctica de diferentes pruebas con frmacos pero nunca cursa con afectacin ocular. Aunque existe cier-
anticolinestersicos. As, se puede utilizar la prueba del edro- ta polmica sobre la especificidad de las pruebas con frma-
fonio (Tensiln), que se basa en el efecto antimiastnico r- cos anticolinestersicos, si stas son convincentes y reprodu-
pido pero breve del cloruro de edrofonio. Se administran cibles, el diagnstico de miastenia grave es prcticamente
2 mg por va intravenosa y, en caso de que no exista reac- seguro.
cin de hipersensibilidad, 8 mg ms en los siguientes 30 seg.
Debe producirse una mejora franca de la debilidad muscu- Tratamiento. En el tratamiento de la miastenia grave se de-
lar en 0,5-1 min, volviendo a las condiciones basales a los ben considerar dos aspectos teraputicos diferentes. Uno se
4-5 min. Esta prueba, aunque til en todos los casos, tiene es- refiere a las medidas farmacolgicas utilizadas para tratar los
pecial aplicacin en los pacientes con afectacin craneal. Si sntomas del paciente, pero que no actan sobre la enferme-
la debilidad muscular se debe a crisis colinrgica, adems dad en s (anticolinestersicos), y el otro a la utilizacin de
de empeorar la fuerza pueden aparecer fasciculaciones. En tratamiento especfico de la enfermedad (timectoma, gluco-
ocasiones la prueba es falsamente negativa y, en casos ex- corticoides, inmunodepresores). La prctica de plasmafre-
cepcionales, falsamente positiva. Debe desconfiarse de las sis debe considerarse como una tcnica teraputica inter-
mejoras subjetivas tras la prctica de la prueba. En ocasio- media.
nes, su prctica puede ir seguida de bradicardia, nuseas, Antes de considerar las medidas teraputicas que se han
dolores abdominales y vmitos, debidos todos ellos al efecto de seguir, es interesante mencionar las situaciones o los fr-
muscarnico. Si stos aparecen, puede ser necesaria la admi- macos que pueden agravar los cuadros miastnicos y que,
nistracin de atropina. por lo tanto, deben evitarse en estos pacientes. As sucede
Cuando la sintomatologa es ms acusada en los msculos con algunos antimicrobianos, como aminoglucsidos y eri-
de las extremidades o ante el fallo de la prueba de edrofo- tromicina, sales de litio y de magnesio, quinina, procainami-
nio, se puede utilizar la prueba de la neostigmina. Aun cuan- da, bloqueadores beta, penicilamina y, probablemente, con
do la latencia es mayor, la positividad de esta prueba propor- otros frmacos como las quinolonas (ciprofloxacino).
ciona la evidencia ms clara de miastenia grave. Consiste en Tratamiento mdico. Los frmacos anticolinestersicos de-
la inyeccin intramuscular de 1,5 mg de metilsulfato de neos- ben emplearse siempre en primera instancia, dada su gran
tigmina sola o en combinacin con 0,6 mg de sulfato de atro- efectividad y escasa toxicidad. Por desgracia, administrados
pina. La respuesta positiva debe apreciarse a los 10-15 min, solos, nicamente consiguen remisiones en formas poco gra-
pero es mxima hacia los 30 min. La prueba puede realizarse ves de miastenia y en las formas oculares.
tambin administrando 15 mg de bromuro de neostigmina Los frmacos anticolinestersicos ms empleados son la
por va oral. neostigmina y la piridostigmina. Debe emplearse uno u otro,
El estudio electromiogrfico es tambin de ayuda en el pero no asociaciones de ambos, ya que no se consiguen me-
diagnstico de la enfermedad, al observar un decrecimiento jores resultados. La piridostigmina provoca con menor fre-
progresivo en la amplitud de los potenciales evocados tras cuencia dolores abdominales y diarrea y, por otra parte, las
estimulacin elctrica repetitiva (sensibilidad del 77%). Este oscilaciones de su efecto teraputico son menos acusadas.
fenmeno puede faltar cuando la enfermedad se limita a la Es difcil establecer las dosis ptimas. Aunque se ha pro-
musculatura ocular. Tambin resulta de inters la prctica de puesto la prueba del edrofonio para calcularlas, es preferible
electromiografa de fibra nica, en la que se puede detectar hacerlo mediante control clnico. En los casos de intensidad
un aumento del jitter o intervalo interpotencial entre fibras moderada, puede iniciarse el tratamiento con 30 mg de neos-
musculares que pertenecen a una misma unidad motora tigmina o 120 mg de piridostigmina 3 veces al da. Si no se
(sensibilidad del 92%). consiguen los efectos teraputicos deseados, se puede acor-
La determinacin de anticuerpos antirreceptores de acetil- tar en primer lugar el intervalo entre dosis, sin modificar la
colina constituye un criterio diagnstico importante, aunque dosis total; si an as no hay mejora, puede aumentarse
tiene algunas limitaciones. Con el empleo de antgenos hu- la dosis de cada toma. Si se utiliza la va intramuscular, la do-
manos, el 85% de los pacientes presenta positividad de di- sis total debe ser la dcima parte de la que reciba por va
chos anticuerpos. Debe recordarse que la no deteccin de oral, y si la administracin es intravenosa, debe reducirse 30
anticuerpos no descarta el diagnstico de miastenia grave. veces. No hay que olvidar que slo excepcionalmente la sin-
La relacin entre la clnica es vlida de forma individual, de tomatologa clnica remite de forma total, por lo que las mo-
modo que un paciente en remisin clnica que ha negativiza- dificaciones en las dosis administradas se harn slo hasta
do los anticuerpos es muy poco probable que presente reca- conseguir un claro efecto beneficioso. La mayora de los pa-
da de la enfermedad, mientras que un paciente en remisin cientes puede estabilizarse con la utilizacin adecuada de
clnica pero con anticuerpos positivos es probable que la los frmacos anticolinestersicos e incluso existe un porcen-
presente. La mayora de los enfermos seronegativos o con t- taje, que oscila entre el 15 y el 20%, que puede presentar una
1576
ENFERMEDADES DE LA UNIN NEUROMUSCULAR:MIASTENIA GRAVE Y SNDROMES MIASTNICOS
remisin espontnea. Cuando los sntomas no ceden y el pa- Tras la intervencin quirrgica debe reiniciarse el trata-
ciente no puede llevar una vida relativamente normal, o apa- miento con piridostigmina a la mitad de la dosis preoperato-
recen con frecuencia exacerbaciones de la enfermedad, de- ria como nica medicacin. Posteriormente, la dosis que se
ben asociarse otras medidas teraputicas. Cuando la ha de administrar, as como la asociacin de otros frmacos,
evolucin del paciente con frmacos anticolinestersicos y dependern de la evolucin del paciente.
timectoma no es correcta o se trata de pacientes mayores de Plasmafresis. Algunos autores han comprobado remi-
40 aos no sometidos a timectoma y tratados slo con anti- siones prolongadas de la enfermedad con el empleo simul-
colinestersicos y que no evolucionan bien, es posible aso- tneo de plasmafresis y terapia inmunodepresora. De to-
ciar el uso de glucocorticoides. dos modos, la plasmafresis debe reservarse para las crisis
Los glucocorticoides gozan de gran popularidad en el tra- miastnicas, para los casos graves y con falta de respuesta
tamiento de la miastenia grave, aunque no existen ensayos al tratamiento convencional y, en ocasiones, como tera-
controlados en los que se haya demostrado su eficacia. putica previa a la timectoma. En estos ltimos casos pare-
Cuando se utilizan, la dosis de inicio debe ser de 1 mg/kg/da ce que la respuesta posterior del paciente a la timectoma
de prednisolona, que puede aumentarse en casos muy gra- es mejor.
ves. Posteriormente y segn la evolucin del paciente, estas
dosis pueden disminuirse de forma progresiva hasta pasar a
administrar el frmaco en das alternos. Crisis miastnica y crisis colinrgica
Algunos autores prefieren el empleo inicial de un trata-
miento en das alternos con el objeto de evitar los efectos in- Las crisis miastnicas son raras en los enfermos bien trata-
hibidores que los glucocorticoides ejercen sobre el funciona- dos. No debe olvidarse, sin embargo, que los frmacos ya
miento del eje hipotalamohipofisario. En estos casos, las mencionados (antimicrobianos) y situaciones como el ejer-
dosis de inicio pueden ser de 100 mg de prednisolona en cicio fsico intenso, las emociones fuertes, las infecciones y
das alternos, para ir descendiendo de forma progresiva la el parto, pueden agravar la sintomatologa del enfermo mias-
dosis a medida que mejora la enfermedad. tnico. En caso de que se presente una crisis miastnica es
No se sabe el tiempo que debe mantenerse el tratamiento imprescindible la administracin intramuscular de neostig-
glucocorticoide antes de considerar que existe un fracaso te- mina y, en los raros casos difcilmente controlables, la prcti-
raputico, aunque se aconseja administrarlo al menos duran- ca de plasmafresis. En ocasiones puede ser necesario man-
te 3 meses a dosis completas antes de considerarlo como ine- tener la funcin respiratoria con intubacin traqueal y
ficaz. ventilacin asistida.
Se debe tener en cuenta que el tratamiento con glucocorti- Es frecuente que los pacientes tratados con frmacos anti-
coides puede inicialmente empeorar la sintomatologa mus- colinestersicos presenten efectos colinrgicos leves como
cular, por lo que es aconsejable una cuidadosa monitoriza- dolores clicos, diarreas y nuseas. Sin embargo, cuando
cin. Algunos autores recomiendan utilizar dosis bajas en un aparecen vmitos, sudacin, hipersalivacin, lagrimeo, mio-
principio (25 mg) hasta alcanzar progresivamente la dosis resis y palidez, es muy probable que se estn alcanzando dosis
comendada en 1 o 2 semanas. El mecanismo de accin de la peligrosas del frmaco. El ndice ms fiable es el dimetro
prednisona en la miastenia grave es desconocido, aunque se pupilar, que no debe ser menor de 2 mm con luz ambiental.
ha relacionado con su efecto inmunodepresor. En casos graves aparecen bradicardia, hipotensin, confu-
En diferentes estudios realizados no se ha demostrado que sin y coma. Para evitar estos efectos es aconsejable la utili-
los frmacos que provocan una inmunodepresin ms selec- zacin conjunta de atropina (0,3-0,6 mg).
tiva, como la ciclofosfamida, el metotrexato o la azatioprina,
consigan mejores efectos que la prednisona. Por el contrario,
los estudios iniciales con ciclosporina A son alentadores, ha- Otros sndromes miasteniformes
bindose conseguido remisiones en enfermos con miastenia
grave y fracaso teraputico con otras opciones. La dosis em- El sndrome miasteniforme ms caracterstico es el sndro-
pleada fue de 5-10 mg/kg/da, monitorizando la funcin renal me de Eaton-Lambert. Aunque reconocido previamente
y disminuyendo las dosis en funcin de la respuesta clnica. (1953), no fue hasta 1961 cuando EATON y LAMBERT definieron
Algunos autores han empleado con xito gammaglobulina claramente el sndrome. Se trata de un trastorno adquirido
humana a dosis elevadas en pacientes con cuadros clnicos autoinmune de la transmisin neuromuscular en el cual la
de extrema gravedad. amplitud del potencial de accin se halla reducida, pero con
Tratamiento quirrgico. El tratamiento quirrgico est indi- estimulacin repetitiva se incrementa llegando a ser 3 veces
cado en los pacientes en los que se ha podido demostrar la superior al original. En el suero de estos pacientes se han de-
existencia de timoma mediante diferentes exploraciones. tectado autoanticuerpos frente a los canales de calcio de-
Asimismo, dada la asociacin de miastenia grave con timitis pendientes del voltaje, del nervio motor terminal.
en personas jvenes (menores de 40 aos), la timectoma es En los varones y en edades superiores a los 40 aos, el sn-
la segunda medida que se ha de tomar en los individuos me- drome se asocia casi invariablemente a neoplasia bronquial
nores de 40 aos antes de emplear corticoides o inmunosu- del tipo de clulas pequeas. Se sabe que este tipo de tumor
presores. La timectoma ofrece una mejora clnica significati- expresa canales de calcio dependientes del voltaje, por lo
va en alrededor del 85% de enfermos con miastenia grave, que la sensibilizacin a estos antgenos conduce a la forma-
aunque no presenten timoma. La evolucin de los pacientes cin de los anticuerpos responsables del sndrome. En las
con timoma es peor, tanto si ste es extirpado como si no. La mujeres, el cuadro puede ser idioptico o se asocia con fre-
timectoma debe ser mxima con un abordaje transcervi- cuencia a enfermedades inflamatorias intestinales crnicas o
cal-transesternal. granulomatosas.
Aunque en cualquier paciente con miastenia grave gene- La clnica que los pacientes refieren se caracteriza por de-
ralizada puede considerarse la timectoma, no parece indica- bilidad y fatigabilidad proximal. Aunque puede existir ptosis
da en las formas oculares puras, en adolescentes o en an- palpebral no hay afeccin ocular y, cuando sta ocurre, es
cianos. leve y/o transitoria.
Cuando se practica la timectoma se aconseja mantener la En el 80% de los casos existe disfuncin autnoma (dismi-
dosis de anticolinestersicos hasta el da de la ciruga, en el nucin de salivacin, lagrimeo y sudacin, ortostatismo, im-
que debe suspenderse toda la medicacin. La induccin potencia y trastornos pupilares). En la exploracin fsica se
anestsica no requiere cuidados especiales, aunque es prefe- comprueba fatigabilidad muscular al esfuerzo repetido. Pue-
rible usar relajantes musculares. Si los pacientes adems reci- de haber ausencia de reflejos osteotendinosos. Algunos en-
ban tratamiento con prednisona antes de la intervencin, fermos refieren parestesias. El sndrome puede preceder al
deben administrarse dosis equivalentes por va parenteral. diagnstico de neoplasia en aos y en ocasiones no se mo-
1577
NEUROLOGA
difica con el tratamiento quirrgico o quimioterpico del CASELLI RJ, JACK CR. Asymmetric cortical degeneration syndromes. A
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1578

Neurologia

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SECCIN 12

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titud los cuadros neurolgicos previos de paresias, trastor-

y duracin y horario de las crisis. Tambin debe preguntarse

Dolor y parestesias TABLA 12.3. Caractersticas de los vrtigos centrales y perifricos

III, IV y VI pares craneales

Recto superior Oblicuo menor Oblicuo menor Recto superior

Recto inferior Oblicuo mayor Oblicuo mayor Recto inferior

Fig. 12.1. Accin de los distintos msculos oculares.

Debe percutirse sobre el pulgar del explorador que se halla

Examen de la coordinacin dinmica Exploracin de la estereognosia

TABLA 12.5. Principales caractersticas electrofisiolgicas de los patrones mioptico y neuroptico

Estas parlisis musculares por lesin de la primera moto-

dficit sensitivos en funcin de la estructura afecta. As, la to-

Polineuropatas coast), lesiones por radioterapia y amiotrofia neurlgica del

TABLA 12.14. Etiologa de los delirios

Demencias irreversibles conversacin con l. Los movimientos son lentos y dificulto-

Etiologa. En la tabla 12.15 se detallan las diferentes causas

Rememoracin Demencia subcortical Enfermedad de Parkinson

Sustancia P (+) Complejo estriado

Ncleos del rafe

Porcin Porcin Sustancia negra

TABLA 12.21. Principales caractersticas de los distintos tipos de temblor

Caractersticas Generalizado Generalizado Empeora claramente Empieza con el Alternancia rtmica

Enfermedades Hipertiroidismo Temblores hereditarios Esclerosis mltiple Esclerosis mltiple Enfermedad

Diagnstico. Una vez establecido que el paciente presenta

TABLA 12.22. Causas de corea TABLA 12.23. Causas de atetosis

Temporal Nasal Temporal

Fig. 12.6. Distintos tipos de defecto del campo visual. A. Escotoma

La corteza visual primaria se localiza en la cara interna de

corteza parietooccipital ipsolateral, con ayuda del cerebelo

Estrabismo. El estrabismo implica una mala alineacin de

mtica del esfnter del iris o glaucoma de ngulo cerrado. El

Vrtigos acusia. La estimulacin calrica del conducto auditivo exter-

Bibliografa especial raciones de la sudacin y de la motilidad esofgica e intesti-

Trastornos del sueo

Infecciones no vricas del sistema nervioso central

Diagnstico. La puncin lumbar es fundamental para el Meningitis por espiroquetas

Leptospirosis Absceso cerebral

Infecciones vricas del sistema nervioso central

Enfermedades neurolgicas Leucoencefalopata multifocal progresiva

Diagnstico. Las tcnicas de neuroimagen, y en especial la

Fig. 12.11. EEG de un paciente con enfermedad de Creutzfeldt-Ja-

mecanismo predominante en las formas espordicas de la

Cuadro clnico y diagnstico. La enfermedad de Creutz-

giere la mejora de la neuropata en algunos pacientes trata-

Complicaciones neurolgicas relacionadas

Accidentes vasculares cerebrales

Isquemia cerebral global

La conducta que se ha de seguir est determinada por el alta sensibilidad.

Hematoma subdural y epidural

nismo valvular. Una vez evacuados, los hematomas subdura-

Otras complicaciones inmediatas

Otras Glioma del tronco Telangiectasia capilar

Tumores de los Astrocitoma Tumores metastsicos

Manifestaciones clnicas de los tumores cerebrales. Los

Tumores que producen inicialmente

leptomeninges, que origina un cuadro de carcinomatosis me-

Tumores que se manifiestan inicialmente

lumna suelen mostrar una metstasis vertebral, pero no indi-

Las epilepsias son una de las principales enfermedades

Sntomas prodrmicos. Los ataques epilpticos, sobre todo

TABLA 12.70. Farmacocintica de los frmacos antiepilpticosa