Enfermedad de Von Willebrand

Para comprender esta enfermedad primero tenemos que tener claro algunos conceptos:

Coagulacin

Coagulacin: Corresponde al conjunto de fenmenos que se producen para detener la

hemorragia. Es la transformacin de la sangre desde un estado lquido a otro estado ms denso
por la presencia de distintos factores y agregaciones .

Qu es hemostasia: Proceso mediante el cual la sangre se mantiene lquida dentro de los vasos
sanguneos, al momento de presentar alguna lesin vascular se debe formar rpidamente un
cogulo hemosttico

Hemostasia primaria:

1. Lesin + factores neurohumorales locales + factor tisular o III o tromboplastina inducen:

2. Vasocontraccin, o vaso espasmo: refleja y transitoria, el vaso se encoje para disminuir
la hemorragia. Acta la endotelina
- Fibras de colgeno expuestas
3. Luego, las plaquetas se unen atreves de receptores de tipo G1b al factor de Von
willebrand (acta como pegamento), y se activan cambiando morfologa a una forma
aplanada y con pseudopodos. El cambio de forma, general a liberacin de grnulos de
ATP y Tromboxano A2 (TxA2, rocede del c. Araquidnico de los fosfolpidos de las
plaquetas, gracias a la ciclooxigenasa), e inducen mayor agregacin de plaquetas
mediante el receptor Gp2b-2a al fibringeno. Formando el tapn plaquetario (trombo
provisional no muy fuerte)

Hemostasia secundaria:

1. Junto con el factor VII (proconvertina), promueven la cascada de coagulacin que finaliza
con:
2. Formacin de trombina, que degrada fibrgeno y lo convierte en fibrina insoluble,
formando una especie de andamiaje o malla para que las plaquetas se activen, adhieran,
y se encuentren estables. Formando la hemostasia secundaria, con la consolidacin del
tapn plaquetario.

La enfermedad de Von Willebrand entra en la categora de trastornos de la hemostasia (o

tambin llamado heterostasis), y coagulacin fisiopatognica (o coagulopatas). Es una hemofilia
congnita:

Enfermedad de Von Willebrand:

Es un trastorno hemorrgico congnito y hereditario ms frecuente.

El factor de Von Willebrand (FvW) es una glucoprotena multimrica de gran tamao, producida
en el endotelio (en los cuerpos de Weibel-Palade), en los megacariocitos (los precursores de
las plaquetas) y el tejido conectivo subendotelial).
Funciones del factor Von Willebrand

- Principal molcula de adhesin (endotelio-plaqueta)

- Protena fijadora del factor VIII (prolongando la semivida de ste factor en la circulacin)

En la enfermedad de Von Willebrand tiene baja concentracin del FvW (encargado del transporte
del factor VIII y de la adhesin plaquetaria), el factor ayuda a las plaquetas de la sangre a
amontonarse (aglutinarse) y adherirse a la pared de los vasos sanguneos
La enfermedad tiene distintas manifestaciones y se encuentran clasificadas en tipos (Tipo 1, 2 y
3):
 Tipo 1: deficiencia parcial cualitativa, es ms comn en la infancia, hemorragia en las
mucosas o hemorragia inusual post operatoria, equimosis y epistaxis excesivas.
El tipo 2 (defecto cualitativo de 4 subtipos)
2a: hereditario autosmico dominante, Alteracin de la funcin de diferentes causas, por
aumento de la susceptibilidad de desdoblamiento de la enzima ADAMTS13 (proteasa de
escisin de FvW). Explicado de otra manera, hay una diferencia defectuosa en el
ordenamiento de los multmeros de la glicoprotena. A fin de cuentas, en el plasma, faltan
multmeros grandes y medianos.
2b: Mutaciones con ganancia de funcin, por aumento de la fijacin del factor a las
plaquetas en la circulacin, gracias a la depuracin del complejo del sistema retculo
endotelial causado por la reduccin de las plaquetas
2m: Mutaciones disfuncin de la molcula y que no van a afectar la estructura del
multmero.
2n: Mutacin en FvW que presenta hemofilia autosmica e impedimento de unin al
factor VIII.
Tipo 3: niveles muy reducidos o falta total del FvW por, deleccin de una parte del gen.

Los niveles del factor VIII a menudo se encuentran reducidos en sta enfermedad, ya que el FvW
estabiliza al VIII en la circulacin, por ende, hay disfuncin en la funcin plaquetaria y en la
coagulacin. A pesar de existir valores normales de plaquetas, aumenta el sangrado.

Por otro lado, pocas veces en la enfermedad de Von Willebrand existe sangrado espontneo en
mucosas

Tto para cirugas u odontologa desmopresina (estimula la liberacin de FvW)

Infusiones de concentrado de plasma que contienen el factor

y el VIII

Paula Acua Gatica