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Centro Nacional de gentica medica.

Asesoramiento Gentico sobre Sndrome de Apert

Qu es el Sndrome de Apert .?

El Sndrome de Apert es una enfermedad gentica caracterizada por un cierre

prematuro de las uniones craneales en asociacin con malformaciones de cara,
manos , pies y retardo mental de grado variable.

Cuales son las causas de la enfermedad y cmo se transmite.?

La enfermedad se produce por una afectacin de un gen (es una unidad de la

herencia) localizada en uno de los cromosomas humanos (cromosoma 10) que
produce un anormal crecimiento y desarrollo de los huesos del crneo,
extremidades y otros tejidos. La enfermedad se transmite de forma autonmica
dominante lo que significa que el individuo afectado tiene la probabilidad de
transmitir dicha enfermedad al 50% de su descendencia para cada embarazo,
pero que independientemente de la herencia que presenta, mas del 98% de los
casos se producen por un nuevo cambio sin tener antecedentes familiares.

Cules son sus principales manifestaciones clnicas.?

Deformidades esquelticas como: cierre prematuro de las uniones entre los

huesos del crneo, unin de los dedos de ambas manos y pies.
Cara aplanada, ojos saltones y separados, nariz pequea orejas prominentes.

En la infancia y adolescencia pueden aparecer:

Retardo mental.
Ceguera.
Perdida de audicin.
Baja estatura.

Cmo se diagnostica.?

Durante el embarazo se puede sospechar por la presencia de alteraciones

esquelticas detectadas por ultrasonido, y en el momento del nacimiento se
confirma por el trastorno presente en la cabeza manos y pies.
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Qu pronstico tiene.?

Es variable en cada nio dependiendo de las manifestaciones clnicas

encontradas en ellos.

Cul es su tratamiento.?

El tratamiento esta encaminado a mejorar las manifestaciones clnicas y se realiza

por un equipo multidisciplinario mediante cirugas encaminadas a corregir las
deformidades presentes y otras alteraciones encontradas.