Genetica Humana PDF

7 Gentica humana
En esta quincena aprenders a:
Conocer distintos casos hereditarios en el hombre.

Conocer como se hereda el sexo y los casos de herencia ligada al sexo
Diferenciar los conceptos de genotipo y fenotipo
Interpretar rboles genealgicos familiares
Resolver problemas de gentica
Relacionar los conceptos de ADN, gen y cromosomas e identificar stos como lugar de
ubicacin de los genes
Comprender que el ADN es como el manual de instrucciones de cmo es y funciona un
organismo
Comprender que el cdigo gentico lleva las instrucciones de las protenas de un individuo
Conocer qu es una mutacin, los tipos e identificarlas como causantes de variaciones en los
individuos.
1. Gentica humana
1.1. Caracteres hereditarios ............................ pgina 7.2
1.2. Cromosomas y cariotipo ............................ pgina 7.3
2. La herencia del sexo

2.1. Como se hereda el sexo ........................... pgina 7.5
2.2. Herencia ligada al sexo ............................. pgina 7.6
3. Algunas enfermedades hereditarias
3.1. Clasificacin y tipos ................................. pgina 7.7
4. Fenotipo, genotipo y medio ambiente

4.1. Definiciones ............................................. pgina 7.9
4.2. Ejemplos ................................................. pgina 7.10
5. Hacia el concepto de gen

5.1. Qu es un gen? ...................................... pgina 7.11
5.2. El cdigo gentico ..................................... pgina 7.13
5.3. Traduccin de la informacin ....................... pgina 7.14
6. Mutaciones
6.1. Concepto de mutacin ............................... pgina 7.16
6.2. Tipos ....................................................... pgina 7.18
6.3. Consecuencias........................................... pgina 7.20
RESUMEN ............................................................... pgina 7.22
Ejercicios para practicar ............................................pgina 7.23
Autoevaluacin ....................................................... pgina 7.34
Para saber ms ...................................................... pgina 7.38
Biologa y Geologa 7. 1
Gentica humana 7
Contenidos
1. Gentica humana
1.1. Caracteres hereditarios
Habrs observado que entre tus amigos

no hay dos iguales, hay rubios y morenos,
altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos
claros u oscuros. Adems comparten estos
caracteres con su familia.
Aprenders en esta quincena por qu
somos diferentes y cmo se transmiten estas
diferencias de padres a hijos.
En la siguiente tabla puedes ver algunos
caracteres hereditarios en el hombre. Observa
el carcter de dominante o recesivo. Los
distintos genotipos y fenotipos te pueden
ayudar para realizar los problemas de
gentica.
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1.2. Cromosomas y cariotipo
De los 46 cromosomas que tienen nuestras clulas, 44 son iguales en ambos sexos, se
agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas
sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El
cromosoma Y es ms pequeo y contiene menos genes que el cromosoma X.
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafsicos, de acuerdo con su tamao y
morfologa. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalas numricas y estructurales.
En esta imagen tienes representado un cromosoma con sus partes ms significativas. En el
cromosoma inferior podemos apreciar en su interior la cromatina muy condensada, recuerda que
la cromatina es realmente la molcula de ADN superespiralizada.
El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis.
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Esta imagen representa el cariotipo humano
Observa que est formado por 23 parejas de cromosomas y se caracterizan porque tienen
distinto tamao y forma segn la situacin del centrmero.
Hay 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales o heterosomas. En este
caso, corresponde al cariotipo de un varn porque la pareja de cromosomas sexuales es XY
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2. La herencia del sexo
3.1. Como se hereda el sexo
Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que
slo ir un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendr
el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los vulos tendrn un cromosoma X.
Al producirse la fecundacin, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une
al vulo, dar origen a una nia. Si el espermatozoide que interviene en la fecundacin es el que
lleva el cromosoma Y, ser un nio el que se origine.
Observa estos dos detalles:

el sexo del hijo est determinado por el padre
existe la misma probabilidad 50% de tener un nio o una nia
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3.1. La herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros

caracteres adems de los que determinan el sexo.
La herencia de estos caracteres decimos que est ligada al sexo. Dos ejemplos bien
conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro estn representados los
distintos genotipos en relacin con la hemofilia.
MUJERES HOMBRES
XX Mujer sana XY Hombre sano
X Xh Mujer sana pero portadora XhY Hombre hemoflico
Xh Xh Mujer hemoflica
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3. Enfermedades hereditarias
3.1. Clasificacin y tipos
De las enfermedades hereditarias, unas son puramente genticas porque dependen de un

solo gen, como hemofilia y otras influidas por diferentes genes que hacen que las personas
sean ms o menos susceptibles de padecerlas como la mayora de los cnceres.
autosmicas, cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y dominantes o
recesivas segn tipo de gen que la produce.
ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en los cromosomas sexuales.
En la siguiente tabla tienes una serie de enfermedades transmisibles por herencia con la
indicacin de su localizacin en cromosomas autosmicos o sexuales.
Recuerda que poseer genes para padecer una enfermedad no implica el tener que padecerla.
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Mapa cromosmico y enfermedades
La animacin que encontrars online, te ayudar a conocer algunos de los sntomas ms

caractersticos de distintas enfermedades genticas y localizar en qu cromosoma est el gen
responsable.
No tienes por qu aprenderlas todas, solamente debes aprender unas cuatro o cinco de las que
te resulten ms fcil su estudio.
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4. Genotipo, fenotipo y medio ambiente
4.1. Definiciones
Todo individuo lleva dos genes para cada carcter,(uno del padre y otro de la madre); el
conjunto de todos los genes de un individuo constituye el genotipo.
Pero no todos los genes se manifiestan, los que se manifiestan constituyen el fenotipo.
En la manifestacin de los genes influye el medio ambiente que rodea al gen, como son: los
otros genes, el citoplasma celular, nutrientes y el propio medio externo en el que se desarrolla el
individuo.
GENOTIPO = FENOTIPO + MEDIO AMBIENTE
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4.2. Ejemplos
Actualmente puede evitarse la manifestacin de una enfermedad (fenotipo) aunque se posean
los genes que la determinan (genotipo) como es el caso de enfermedades metablicas
consiguiendo que no se manifieste la enfermedad eliminando de su dieta (medio ambiente),
aquellos alimentos que no pueden metabolizar.
La hortensia es una planta que puede presentar flores de color azul o rosa (fenotipo),
dependiendo del tipo de suelo en el que crezcan (medio ambiente). La planta tendr flores azules
si el suelo es cido y rosas si el suelo tiene un pH bsico.
La altura es otro carcter sobre el que ejerce una gran influencia el medio ambiente externo
al individuo.
Estas dos plantas de hortensia tienen el mismo genotipo, pero distinto fenotipo
(azul o rosa) segn el medio en el que crecen.
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5. Hacia el concepto de gen
5.1 Qu es un gen?
Un gen es un trozo de ADN que lleva la informacin para que se fabrique una protena.
Desde el punto de vista de la gentica, podemos decir que un gen es una porcin de
cromosoma que lleva la informacin para que se manifieste un carcter.
ADN...................................Proteina
GEN...................................Carcter
En la quincena seis vimos esta molcula.
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La estructura del ADN
La molcula de ADN est formada por dos hebras de nucletidos.

Existen cuatro tipos distintos de nucletidos, cuyas bases son: Adenina, Timina, Guanina y
Citosina
Cada nucletido de una cadena est unido al nucletido que se encuentra enfrente en la otra
cadena.
La Adenina slo puede unirse a la Timina y la Guanina a la Citosina, por eso decimos que A es
complementaria de T y la Citosina es complementaria de la Guanina.
Las dos hebras se encuentran plegadas formando una "doble hlice", estructura que fue
descubierta por Crick y Watson y que les sirvi para ganar el Premio Nobel de Medicina en 1962.
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5.2 Cdigo gentico
El ADN contiene la informacin para que se puedan construir miles de protenas diferentes.
Viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser vivo.
El cdigo que utiliza este manual se conoce como "cdigo gentico". Las letras de este cdigo
son los cuatro nucletidos del ADN.
Cada tres nucletidos sucesivos forman un "triplete" que equivale a una palabra con la que
se puede nombrar un aminocido
Las instrucciones para formar un organismo se almacenan utilizando el cdigo gentico.
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5.3 Traduccin de la informacin
Los genes estn en el ncleo de las clulas y las protenas y enzimas que codifican y que son
las que controlan los caracteres se fabrican en el citoplasma.
Existen por tanto, molculas intermediarias que pueden copiar un trozo de la cadena de ADN,
atravesar la membrana del ncleo y ya en el citoplasma traducir la informacin almacenada en el
ADN, son las molculas de ARN mensajero.
ADN --------------> ARN ----------------> PROTENAS
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Este primer proceso, llamado REPLICACIN o AUTODUPLICACIN, la molcula de ADN (te recuerdo que es
la molcula de la herencia) forma una copia exacta a ella misma. Gracias a este proceso, la molcula de
ADN forma una copia exacta que puede transmitir a las clulas hijas.
La segunda animacin, corresponde al proceso llamado TRANSCRIPCIN o SNTESIS DE ARN. Consiste en

hacer una copia de la porcin de ADN (gen) que lleva la informacin para fabricar la protena deseada.
Esta molcula saldr del ncleo al citoplasma
La tercera animacin se llama TRADUCCIN o SNTESIS DE PROTEINAS, donde se encuentran los

ribosomas y otras molculas que intervienen en el proceso. Consiste en fabricar la protena
correspondiente uniendo los aminocidos en el orden indicado en el "mensaje" que se encuentra en el ARN
mensajero.
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6. Las mutaciones
6.1 Concepto de mutacin
Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN de las clulas. Para que sea
heredable tiene que ocurrir en las clulas sexuales: vulos y espermatozoides.
En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden ser estimuladas mediante
agentes mutagnicos, como las radiaciones y sustancias qumicas.
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Las mutaciones son el origen de la diversidad gentica
La existencia de varios alelos para un mismo gen se debe a la existencia de mutaciones
La imagen que ves en la pgina anterior , representa una mutacin gnica. En la parte
superior est representado un trozo de la cadena de ADN normal, que lleva la informacin para
que se fabrique una protena, en este caso una protena llamada hemoglobina que se encuentra
en los glbulos rojos y que sirve para transportar el oxgeno. Vemos que se sintetiza la protena
buena y los glbulos rojos son normales.
En la parte inferior del dibujo est representada una mutacin gnica. Observa que hay un
pequeo cambio en los nucletidos del ADN, hay una TIMINA en lugar de ADENINA. Esta simple
variacin hace que la molcula de ARNm ser distinto y cuando se traduzca el mensaje se
incorpore un aminocido distinto, y en lugar de GLUTMICO se une un aminocido que es la
VALINA. Este pequeo cambio hace que sea una protena distinta y en este caso adems da
origen a una protena defectuosa que transporta mal el oxgeno.
Las personas que llevan este alelo mutado padecen una enfermedad conocida como anemia
falciforme
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6.2 Tipos de mutaciones
1. Mutacin gnica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la

estructura del ADN.
2. Mutacin cromosmica: Se produce un cambio en la estructura del cromosoma.
3. Mutacin genmica: Alteracin en el nmero de cromosomas.
En la pgina web tienes esta animacin en la que podrs ver los distintos tipos de
mutaciones, con explicaciones y ejemplos de cada clase.
Las mutaciones son alteraciones al azar del material gentico.
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Algunas anomalas producidas por mutaciones
En este cuadro tienes algunos ejemplos de distintas mutaciones. Debes

reconocer y saber al menos tres de estas mutaciones.
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6.3. Consecuencias
Las mutaciones son la fuente de nuevos alelos, es decir nuevos caracteres que darn origen a
distintos fenotipos.
Algunos fenotipos pueden dar a los individuos ms probabilidad de sobrevivir (seleccin
natural) y dejar descendencia.
Las mutaciones provocan un cambio gradual en la estructura gentica de las poblaciones, otra
base de la evolucin.
La mutacin es una fuente de variabilidad. Si todos los individuos de una especie fueran
genticamente iguales no habra evolucin.
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Las mutaciones y la seleccin natural

La animacin que encontrars en la pgina web te explica en dos escenas dicha relacin:
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RESUMEN: Recuerda lo ms importante
Muchos caracteres en la especie humana, se heredan siguiendo las leyes de Mendel.
El sexo del individuo, es decir que sea hombre o mujer, est determinado por los
cromosomas sexuales.
En los cromosomas sexuales hay tambin genes que determinan algunos caracteres
humanos, por lo que su herencia est ligada al sexo.
Existen enfermedades que se transmiten por herencia. Es importante conocer cmo se

transmiten, para evitar su manifestacin.
El hombre posee 46 cromosomas, agrupados en 23 parejas de cromosomas homlogos, 22

parejas son los autosomas y la otra pareja es la de los cromosomas sexuales.
El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo. El fenotipo es el conjunto de

genes que manifiesta. En la manifestacin del fenotipo interviene el medio ambiente.
Un gen es un trozo de la molcula ADN que contiene la informacin para que se fabrique
una protena. Los genes se encuentran alineados en los cromosomas.
La informacin del ADN, est almacenada utilizando un cdigo, llamado cdigo gentico.
Los smbolos de este cdigo son cuatro letras que equivalen a los cuatro nucletidos
distintos.
La informacin del ADN, pasa del ncleo al citoplasma por medio de unas molculas
intermediarias que son los ARN mensajeros. La traduccin de esta copia da origen a las
protenas.
Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN. Debe ocurrir en las

clulas sexuales: vulos y espermatozoides.
Las mutaciones producen variabilidad y por tanto diferentes fenotipos, sobre los que puede
actuar la seleccin natural.
Aunque a veces se identifican las mutaciones con las enfermedades que pueden producir ,
recuerda que gracias a ellas hay cambios y ha sido posible la evolucin.
6 La herencia gentica
Ejercicios resueltos:
1. Herencia ligada al sexo
Problema 1: Realiza el cruce entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre
daltnico.
Problema 2: Realiza el cruce entre una mujer portadora de hemofilia y un hombre sano
NOTA: Intenta resolver el problema sin ver la solucin. Mira sta cuando lo hayas
realizado.
On-line tienes el ejercicio realizado paso a paso que puedes hacer mediante una
animacin flash.
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2. Herencia de un carcter:
Problema 3: Los albinos tienen la piel muy clara y el pelo blanco, ya que no pueden
fabricar el pigmento melanina. Es un ejemplo de herencia de un carcter que depende de un alelo
recesivo (a) frente al alelo normal (A) que sintetiza el pigmento. Realiza el cruzamiento entre dos
individuos normales (con color), pero sabemos que tienen un hijo albino.
realizado.
On-line tienes el ejercicio realizado que puedes visualizar mediante una animacin
flash.
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Problema 4: El color de los ojos claros depende de un alelo (a) que es recesivo frente
al alelo de ojos oscuros (A) que es dominante.
Pueden dos personas con ojos claros, tener un hijo con ojos negros?. Razona la respuesta
realizado.
On-line tienes el ejercicio realizado paso a paso que puedes visualizar mediante una
animacin flash.
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Problema 5: Algunas personas pueden doblar la lengua en U. Este carcter est

determinado por un alelo (T) que es dominante sobre el alelo (t) que no permite el enrollamiento
de la lengua en U.
Escribe los genotipos y fenotipos posibles de las personas para este carcter.
realizado.
On-line tienes el ejercicio realizado mediante una animacin flash.
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Problema 6: Cierto tipo de miopa se hereda genticamente. Este carcter est

determinado por dos genes alelos que llamaremos A y a . El gen A, dominante, determina que la
persona sea miope, mientras que el alelo a recesivo, determina fenotipo normal (no miope).
Escribe los genotipos posibles para este carcter.
realizado.
On-line tienes el ejercicio realizado mediante una animacin flash.
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3. Problemas de herencia de dos caracteres:

Problema 7: El albinismo y la miopa son dos caracteres recesivos que se heredan
siguiendo la herencia mendeliana.
Averigua cmo ser la descendencia de una pareja en la que el hombre es albino y miope y la
mujer es normal para ambos caracteres pero heterocigtica.
realizado.
animacin flash.
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Problema 8: La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria

recesiva. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se debe a un gen
recesivo.
Cules son los fenotipos esperados entre los hijos de padres braquifalngicos y heterocigticos
para la enfermedad de Tay-Sachs ?
realizado.
animacin flash.
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4. Herencia de grupos sanguneos

Problema 9: Los grupos sanguneos ABO estn controlados por un gen con tres alelos
que se nombran: alelo A, alelo B y alelo O. El alelo A y B son dominantes respecto al alelo O que
es recesivo. Los alelos A y B son codominantes, es decir que si una persona lleva los dos alelos A
y B tendr el grupo sanguneo AB. En la siguiente tabla, puedes ver los distintos genotipos y
fenotipos en relacin con este carcter.
Cmo podrn ser los hijos de un hombre del grupo O y una mujer del grupo AB?. Haz un
esquema del cruzamiento y los porcentajes esperados en la descendencia.
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5. rboles genealgicos
Problema 10: Paula tiene el grupo sanguneo O y en el rbol estn representados el
grupo sanguneo del resto de la familia. Partiendo de Paula, averigua el genotipo de los miembros
de la familia e indaga de quin ha recibido los alelos de su grupo sanguneo. Hazlo mediante un
rbol.
Razonamiento: Si Paula es del grupo O llevar los dos alelos recesivos, lo que nos dice que ha recibido un
alelo O de cada padre. Esto nos da una pista del genotipo de los padres que es AO. La madre de Paula ha
recibido el alelo O de su padre porque la madre es AB y de sta ha recibido el alelo A. El padre de Paula habr
recibido el alelo O de su padre, ya que la madre le ha dado el alelo A. Podemos decir que Paula ha recibido un
alelo O de su abuelo paterno y el otro alelo O de su abuelo materno.
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Problemas de gentica sin resolver

Problema 1: Una mujer albina se casa con un hombre no albino y este hombre no tiene
antecedentes de albinismo en su familia. Esta pareja tiene cuatro hijos. Podra ser albino alguno
de sus hijos?. Razona la respuesta haciendo el cruzamiento apropiado.
Problema2: El carcter de enrollamiento de la lengua en U es dominante frente al carcter de no

enrollarla que es recesivo. Una pareja que puede enrollar la lengua en U tiene dos hijos: uno
puede enrollarla y otro no. Averigua el genotipo de los padres y de los hijos.
Problema 3: Las personas podemos pertenecer al grupo sanguneo Rh positivo o Rh negativo.

Este carcter est controlado por un gen con dos alelos, el alelo + es dominante y el alelo - es
recesivo. Una pareja tiene dos hijos: Marta que es Rh positivo y Rafael que es Rh negativo.
Razonar los genotipos de los padres y de los hijos.
Problema 4: Cierto tipo de miopa en la especie humana depende de un gen dominante (A); el
gen para la vista normal es recesivo (a). Cmo podrn ser los hijos de un varn normal y de una
mujer miope, heterocigtica? Haz un esquema del cruzamiento que sirva para apoyar tu
razonamiento.
Problema 5: En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen
que determina el pelo recto es recesivo (p). Cmo podrn ser los hijos de un varn de pelo en
pico, homocigtico, y de una mujer de pelo recto, homocigtica? Haz un esquema de
cruzamiento.
Problema 6: Las personas podemos pertenecer al grupo sanguneo Rh positivo o al grupo Rh
negativo. Este carcter est controlado por un gen que posee dos alelos, el alelo (+) que es
dominante y el alelo (-) que es recesivo. Una pareja tiene dos hijos: Marta que es Rh positivo y
Rafael que es Rh negativo. Razona los genotipos de padres y de los dos hijos.
Problema 7: El color del pelo oscuro (A) es dominante sobre el pelo rubio (a). El pelo rizado (B)
es dominante sobre el pelo liso (b). Cmo sern los hijos de una pareja ambos de pelo oscuro y
rizado; sabiendo que los dos son heterocigticos para ambos caracteres?.
Problema 8: Dos condiciones heredables en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de
huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre
tena ojos normales, se cas con una mujer sin cataratas pero con huesos frgiles, cuyo padre
tena huesos normales. Cul es la probabilidad de ?:
Tener un hijo completamente sano

Que tenga cataratas y huesos normales
Que no tenga cataratas y tenga huesos frgiles
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Que padezca ambas enfermedades.

Tener un hijo completamente normal.
Problema 9: La miopa es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer
de visin normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varn miope
heterocigoto y Rh-. Establzcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
Problema 10: La enfermedad de la hemofilia, est determinada por un gen recesivo ligado al
cromosoma X. Cmo podrn ser los descendientes de un hombre normal (XY) y una mujer
portadora (XXh)? Haz un esquema de cruzamiento.
Problema 11: El daltonismo, estn determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma
X. Cmo podrn ser los descendientes de un hombre daltnico y una mujer normal no
portadora? Haz un esquema de cruzamiento.
Problema 12: El daltonismo, est determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X.
Cmo podrn ser los descendientes de un hombre daltnico y una mujer no daltnica, hija de
un hombre daltnico? Haz un esquema de cruzamiento.
Problema 13: Qu condiciones deben darse para que pueda nacer una nia hemoflica?
Problema 14: Los grupos sanguneos en la especie humana estn determinados por tres genes
alelos: A , que determina el grupo A, B , que determina el grupo B y 0, que determina el grupo
O. Los genes A y B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen 0 que es
recesivo. Cmo podrn ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz
un esquema de cruzamiento.
Problema 15: Pueden ser herm
anos una persona de grupo sanguineo AB y otra del grupo O?. Cmo seran los genotipos de los
padres?
Problema 16: Cul es el genotipo de un hombre de grupo sanguineo A y una mujer del grupo
sanguineo B, que tienen un hijo del grupo O?.
Problema 17: En una prueba de paternidad se ha encontrado que, mientras el grupo sanguineo
del hijo es AB, el del supuesto padre es O. Cul debe ser el veredicto?
Gentica humana
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Comprueba lo que sabes AUTOEVALUACIN

Autoevaluacin 1: Conceptos de gentica
Ejercicios de respuestas mltiples
1. El conjunto de todos los cromosomas 6. Los autosomas son:

constituye el: Cromosomas sexuales
Genoma Cromosomas no sexuales
Cariotipo Cromosomas iguales
Cromatina Cromosomas idnticos
Genotipo 7. Los cromosomas en la especie humana
2. Un individuo que tenga este genotipo son:
AA, BB, cc, DD se dice que es... 44 autosomas y 2 sexuales
Hbrido u homocigtico 23 parejas de autosomas y una
Hbrido o heterocigtico pareja de cromosomas sexuales
De raza pura o heterocigtico 22 parejas de autosomas y dos
De raza pura u homocigtico parejas de cromosomas sexuales
3. Fenotipo es 46 autosomas y 2 sexuales
La manifestacin externa del 8. Los cromosomas de las clulas
genotipo humanas:
La relacin que existe entre los Estn siempre formados por una
genes y los cromosomas cromtida
La ciencia que estudia las leyes de la Forman 23 parejas en los gametos
herencia Slo existen durante la divisin
El conjunto de genes presentes en un celular
organismo. Se hacen visibles en el momento de
4. Se denominan alelos: la divisin celular.
A los caracteres que se heredan de 9. El genotipo se define como:
generacin en generacin Los cromosomas en metafase
A los cromosomas iguales organizados segn tamao y forma
A las distintas alternativas que puede El conjunto de genes que posee un
presentar un gen individuo
A los caracteres adquiridos El conjunto de genes que se
5. El cariotipo es: manifiestan en un individuo
El aspecto del ncleo durante la El conjunto de genes presentes en
divisin celular las clulas sexuales
Los cromosomas presentes en las 10. En los cariotipos los cromosomas se
clulas sexuales ordenan segn:
El ordenamiento de los cromosomas Color y bandas
de acuerdo a su tamao y morfologa Tamao y forma
El conjunto de genes que posee un Tamao y bandas
individuo Forma y bandas
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Comprueba lo que sabes

Autoevaluacin 2: La herencia de los caracteres
1. Una pareja est esperando su primer 6. Una pareja ambos del grupo sanguneo
hijo,qu probabilidad tienen de qu sea AB, los hijos sern:
un varn? Todos los hijos sern del grupo AB
El 75% que sea nio, el 25% nia El 25% ser del grupo A, el 50% del AB y
El 25% ya que nacen ms nias que el 25% del grupo B
nios Tendrn algn hijo con el grupo O
El 50% del grupo A y el 50% del B
El 50% que sea nio, el 50% nia
7. Para que un individuo manifieste una
Es indiferente, cualquiera de las
enfermedad cuya herencia sea recesiva,
anteriores.
debe darse la siguiente caracterstica:
2. Cmo sern los hijos de un hombre
Recibir de cada uno de sus padres el
daltnico y una mujer portadora de alelo que determina la enfermedad
daltonismo? Recibir de la madre el alelo que
El 100% de los hijos daltnicos determina la enfermedad
No tendrn ningn hijo daltnico No padecer la enfermedad si ninguno de
El 50% sern daltnicos y el 50% los padres la padece
tendr visin normal. Recibir del padre uno de los alelos que
Slo sern daltnicos los hijos determina dicha enfermedad
varones 8. La miopa depende de un gen dominante
3. Un hombre tiene el grupo sanguneo O (M), el gen de visin normal es recesivo (m).
Dos personas, una miope y otra visin
Sus hijos pueden ser:
normal, ambos homocigticos:
Solamente pueden ser del grupo O
Slo pueden tener hijos visin normal
Pueden ser del grupo A, del B o del O 75% miopes y 25% visin normal
Pueden tener cualquier grupo Slo pueden tener hijos miopes
Del grupo AB o del grupo O La mitad sern miopes, la otra mitad
4. Si un matrimonio es albino, qu visin normal
probabilidad tienen de tener un hijo 9. Los hijos de una mujer daltnica y un
albino? hombre con visin normal sern:
Todos sus hijos sern albinos El nmero diploide de cromosomas se
Aunque los dos sean albinos, pueden simboliza como 2n
tener un hijo albino, aunque es El nmero haploide de cromosomas se
improbable simboliza n
Los cromosomas homlogos tienen la
No existe ninguna posibilidad
misma informacin gentica
Tendrn una probabilidad del 50% de
En una especie, todos los individuos
tener un hijo albino tienen normalmente el mismo nmero de
5. El gen causante de la hemofilia se cromosomas.
localiza en: 10. Los espermatozoides que produce un hombre
En el cromosoma 18 de autosomas La mitad llevan el cromosoma X y la otra
En el cromosoma sexual Y mitad el cromosoma Y
En el cromosoma 21 de autosomas Todos llevan el cromosoma X
En el cromosoma sexual X Todos llevan el cromosoma Y
Gentica humana 7

Autoevaluacin 3: Las mutaciones y sus consecuencias
1. Las mutaciones gnicas son : 6. Una mutacin puede resultar

Las que afectan a un cromosoma beneficiosa?
Las que afectan a una clula entera Siempre, ya que un cambio siempre
Las que afectan al nmero de es beneficioso
cromosomas Nunca, siempre produce un perjuicio
Las que afectan a la estructura de un Casi siempre son beneficiosas
gen Alguna vez, ya que puede dar origen
2. Existen tres tipos de mutaciones a un carcter ventajoso
denominadas: 7. Respecto de las mutaciones:
Gnicas, genotpicas y cromosmicas Slo se producen en las clulas
Gnicas, corpusculares y genmicas sexuales
Gnicas, cromosmicas y genmicas Son siempre beneficiosas para el
Gnicas, cariotpicas y genmicas organismo
3. El sndrome conocido como crit de chat No afectan al ADN
o maullido de gato, est producido por: Pueden producirse en cualquier
Una duplicacin en la pareja de clula del organismo
cromosomas sexuales 8. Una trisoma es una mutacin
Una variacin en el nmero de cromosmica que origina que el
cromosomas individuo afectado:
Una alteracin en la estructura de un Tenga tres cromosomas extras
gen Tenga un cromosoma de ms
Tenga un cromosoma de menos
4. Los individuos afectados por el sndrome Tenga triplicado el cromosoma sexual
de Klinefelter tienen el siguiente Y
genotipo: 9. Algunas mutaciones son beneficiosas
44 autosomas + XO porque:
44 autosomas + XYY Producen caracteres ms bonitos
44 autosomas + XY Pueden producir personas ms altas
44 autosomas + XXY Pueden producir un cambio favorable
5. Si un individuo tiene una trisoma 21 sobre el que puede actuar la
decimos que tiene: seleccin natural
El sndrome de Edwars 10. Una mutacin es un cambio:
El sndrome de Klinefelter En los orgnulos celulares
El sndrome del maullido de gato En la forma de heredar los caracteres
El sndrome de Down En la informacin gentica
En las biomolculas de la clula
7 Gentica humana

Autoevaluacin 4: Genes, cdigo gentico y el mensaje gentico
1. Cmo sera la cadena de ADN

complementaria a la definida por la 6. Cmo se organizan los genes dentro del
secuencia AGTTCA? cromosoma?
AGTTCA Formando paquetes de cuatro
CTGGAC Formando paquetes de dos y rodeados
TCAAGT de membranas
ACTTGA Linealmente a lo largo del cromosoma
2. El dogma central de la biologa Los genes no se encuentran en los
molecular puede resumirse en la cromosomas
siguiente ecuacin: 7. Tenemos un trozo de molcula de ARN
ADN----------ARN--------PROTENAS mensajero con esta secuencia
ARN----------ADN--------PROTENAS - AGC-CCA-UGC-CCC-. Debes averiguar
ADN-------PROTEINAS-------ADN la cadena de aminocidos que codifica:
PROTENAS--------ARN--------ADN -pro-cys-glu-pro-
3. Qu nucletido se asocia al que contiene -ser-pro-cys-pro-
Guanina (G)? -ser-glu-ala-pro-
El que tiene citosina (C)
-pro-glu-ala-pro-
El que tiene timina (T)
8. Qu frase es correcta?. Un gen est
El que tiene adenina (A
Cualquiera de ellos compuesto:
Por una secuencia de nucletidos que
4. El cdigo gentico podemos decir que
guarda indormacin sobre un cromosoma
solamente tiene cuatro letras, que Por una secuencia de nucletidos que
equivalen a las cuatro bases distintas guarda indormacin sobre una protena
que forman parte de los nucletidos y Por una secuencia de nucletidos que
que son guarda informacin sobre un aminocido
Adenina, Guanina, Timidina, Uracilo Por una secuencia de aminocidos que
Adenina, Uridina, Citosina, Guanina guarda informacin sobre una protena
Adenina, Guanosina, Citidina, 9. Cuntas palabras o tripletas encontramos
Timina en el cdigo gentico?
Adenina, Guanina, Citosina, Uracilo 68
5. La informacin gentica est 56
almacenada en: 60
64
Los cromosomas
El ncleo 10. El proceso de sntesis de protenas
Los orgnulos celulares tambin se denomina:
El citoplasma Replicacin
Autoreplicacin
Traduccin
Transcripcin
Gentica humana 7
Para saber ms
Anlisis de cariotipos
Con esta actividad aprenders a realizar
cariotipos utilizando cromosomas digitalizados.
Paso a paso irs descubriendo los cromosomas
extras o perdidos. Completars los cariotipos de
tres individuos y llegars a diagnosticar las
anomalas que padecen.
ENLACE
Detective de ADN
En esta entretenida pgina puedes jugar a
detectives. Tienes que resolver un caso
investigando sobre unos sospechosos. A la vez,
te servir para saber algo ms sobre la molcula
de ADN.
ENLACE
Gentica humana
Una magnfica pgina que te servir para ampliar
conocimientos sobre este tema. Ejercicios,
simulaciones y actividades con las que
aprenders divirtindote
ENLACE
Fabricando molculas
Sigue los pasos de estas alumnas y podrs
fabricar como ellas todas las molculas
necesarias para sintetizar una protena.
En este caso la hormona del crecimiento
ENLACE
FIN DE LA QUINCENA NMERO 7
GENTICA HUMANA
Lourdes Luengo

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7 Gentica humana

En esta quincena aprenders a:

Conocer distintos casos hereditarios en el hombre.

2. La herencia del sexo

4. Fenotipo, genotipo y medio ambiente

5. Hacia el concepto de gen

Habrs observado que entre tus amigos

1.2. Cromosomas y cariotipo

Esta imagen representa el cariotipo humano

2. La herencia del sexo

3.1. Como se hereda el sexo

Observa estos dos detalles:

El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros

3.1. Clasificacin y tipos

De las enfermedades hereditarias, unas son puramente genticas porque dependen de un

ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en los cromosomas sexuales.

La animacin que encontrars online, te ayudar a conocer algunos de los sntomas ms

GENOTIPO = FENOTIPO + MEDIO AMBIENTE

En la quincena seis vimos esta molcula.

La molcula de ADN est formada por dos hebras de nucletidos.

Las instrucciones para formar un organismo se almacenan utilizando el cdigo gentico.

5.3 Traduccin de la informacin

ADN --------------> ARN ----------------> PROTENAS

La segunda animacin, corresponde al proceso llamado TRANSCRIPCIN o SNTESIS DE ARN. Consiste en

La tercera animacin se llama TRADUCCIN o SNTESIS DE PROTEINAS, donde se encuentran los

Las mutaciones son el origen de la diversidad gentica

La existencia de varios alelos para un mismo gen se debe a la existencia de mutaciones

6.2 Tipos de mutaciones

1. Mutacin gnica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la

2. Mutacin cromosmica: Se produce un cambio en la estructura del cromosoma.

3. Mutacin genmica: Alteracin en el nmero de cromosomas.

Las mutaciones son alteraciones al azar del material gentico.

Algunas anomalas producidas por mutaciones

En este cuadro tienes algunos ejemplos de distintas mutaciones. Debes

Las mutaciones y la seleccin natural

Existen enfermedades que se transmiten por herencia. Es importante conocer cmo se

El hombre posee 46 cromosomas, agrupados en 23 parejas de cromosomas homlogos, 22

El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo. El fenotipo es el conjunto de

Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN. Debe ocurrir en las

Problema 5: Algunas personas pueden doblar la lengua en U. Este carcter est

Problema 6: Cierto tipo de miopa se hereda genticamente. Este carcter est

3. Problemas de herencia de dos caracteres:

Problema 8: La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria

4. Herencia de grupos sanguneos

Problemas de gentica sin resolver

Problema2: El carcter de enrollamiento de la lengua en U es dominante frente al carcter de no

Problema 3: Las personas podemos pertenecer al grupo sanguneo Rh positivo o Rh negativo.

Tener un hijo completamente sano

Que padezca ambas enfermedades.

Comprueba lo que sabes AUTOEVALUACIN

1. El conjunto de todos los cromosomas 6. Los autosomas son:

Comprueba lo que sabes

Comprueba lo que sabes

1. Las mutaciones gnicas son : 6. Una mutacin puede resultar

Comprueba lo que sabes

1. Cmo sera la cadena de ADN

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