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Articulos Cientificos PDF
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AUTORES
Vila, R.
Matrn CAP Alberic
Aguilera, F.J.
Matrn Hospital Clnico de Mlaga
Caparros, J.M.
Matrn Hospital Comarcal Montilla
Consejo gentico:
Infrmate
EL
PRECONCEPCIONAL PARA PODER DAR UNA PERSPECTIVA COMPLETA, INTENTANDO DESCARTAR PRCTICAS METODOLGICAS
ERRNEAS QUE PUEDEN CONDUCIR A CONCLUSIONES EQUIVOCADAS.
LOS ESTUDIOS DE PREDISPOSICIN GENTICA TIENEN UNAS PARTICULARIDADES QUE LOS HACEN DISTINTOS
A LOS ESTUDIOS CLNICOS CONVENCIONALES POR LA COMPLEJIDAD EN VALORAR E INTERPRETAR LOS RESULTADOS Y
ASESORAR A LOS PACIENTES O INDIVIDUOS SANOS QUE SE SOMETEN A ESTOS ESTUDIOS.
DE PREDISPOSICIN GENTICA NO ESTN INDICADOS PARA EL CRIBADO DE LA POBLACIN GENERAL, SINO PARA EL DE
POBLACIONES DE RIESGO QUE PUEDAN BENEFICIARSE DEL ESTUDIO, CON EL FIN DE OPTAR LIBREMENTE ANTE SITUACIONES
DE RIESGO REPRODUCTIVO.
INTRODUCCIN
A comienzos de siglo el ndice de
mortalidad infantil en nuestro pas era del
20% y progresivamente stas cifras han ido
reducindose hasta llegar al 0,7-0,8% en
nuestros das, gracias a los avances
higinicos, nutricionales y sociales. Dentro
de las causas de mortalidad infantil actuales
destacan las afecciones perinatales, en un
artculos cientficos
hereditaria o cromosmica en su
descendencia. Un adecuado asesoramiento
gentico deber estar basado en los
siguientes puntos:
Rubola
FACTORES
MATERNOS
Carencias:
MEDICAMENTOS
Y TXICOS
RADIACIONES
IONIZANTES
Anticonvulsivantes
Rayos X.
Radologia diagnstica
Valoracin antimitticos
dosis y edad gestacional
Antimitticos
Elementos radioactivos:
-cido Flico
-Oligoelementos (Zn,Mn).
-Vitamina A, B2
Citomegalovirus
Alcoholismo
-Yodo 131
-Cromo 51
-Fsforo 32
Herpes
Varicela
Fenilcetonuria
Toxoplasmosis
Anorexgenos
Anti Vitamina K
Pesticidas
Liquidos para lavado en seco
Metales Pesados: Mercurio
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artculos cientficos
CAUSAS ENDGENAS GENTICAS
A) Mutaciones genticas (enfermedades
monognicas): 10 de cada 1.000 nacidos
vivos, afectacin a un slo gen. Siguen leyes
de herencia Mendeliana autosmicas
dominantes, autosmicas recesivas y ligadas
al sexo. El cariotipo es normal, ya que el gen
no es visible citogenticamente.
Ejercicio fsico.
Existen evidencias para recomendar en
esta visita la prctica regular de actividad
fsica de intensidad moderada
Ingesta de grasas saturadas.
Se aconseja utilizar la visita para
recomendar la disminucin de ingesta de
grasas saturadas.
Control de peso y talla.
Existen evidencias para recomendar la
medicin la talla y del peso de forma
peridica.
Deteccin de casos de violencia
domstica.
Algunos estudios demuestran el aumento
en la deteccin de casos de violencia
domstica durante el embarazo cuando se
utiliza un cribado sistemtico y repetido a lo
largo de la gestacin, siendo la entrevista
directa un mtodo ms efectivo que la
encuesta escrita. La identificacin de los
casos y la intervencin inmediata con
informacin adecuada han mostrado disminuir
los riesgos y prevenir futuros abusos.
Riesgos laborales.
Algunas condiciones de trabajo se han
asociado a malos resultados obsttricos
( n a c i d o s p r e t r m i n o, b a j o p e s o a l
nacimiento). Se incluyen:
-Trabajo de ms de 36 horas por semana
o 10 horas por da.
-Bipedestacin prolongada (ms de 6
horas por turno).
-Ruido excesivo.
-Carga fsica de peso.
-Stress psicolgico.
-Ambiente fro.
La exposicin ocupacional a agentes
txicos, anestsicos, disolventes y pesticidas
puede incrementar el riesgo de abortos,
malformaciones y otros efectos adversos.
artculos cientficos
En Espaa, la Ley 31/1995 sobre
prevencin de riesgos laborales as como la
posterior Ley 39/1999 regulan la
obligatoriedad de evitar exposiciones de
riesgo en la embarazada trabajadora,
incluyendo la adaptacin de las condiciones
de trabajo y el cambio de puesto o funcin.
No se contempla la aplicacin de esta ley a
la mujer con deseo de gestacin, a pesar de
que sera aconsejable, ya que, en muchos
casos, el diagnstico de gestacin se realiza
transcurridas las primeras 8 semanas, que
corresponden a la embriognesis.
CONTROL DE ENFERMEDADES
CRNICAS MATERNAS
Diabetes:
Existen evidencias para no recomendar
el cribado sistemtico de la enfermedad en
la poblacin general en esta visita. En mujeres
previamente diagnosticadas, el control ptimo
medido a travs de la Hb A1c disminuye la
morbimortalidad gestacional. Se recomienda
para el tratamiento la utilizacin de insulina
humana por su menor capacidad antignica
y evitar los antidiabticos orales por su
teratogenicidad.
Hipertensin arterial:
Existen evidencias aceptables para
recomendar el cribado de la enfermedad en
l a p o b l a c i n g e n e ra l . E n m u j e r e s
diagnosticadas, el tratamiento de eleccin
en etapa preconcepcional es la alfa-metildopa.
Asma:
El tratamiento de eleccin consiste en
agonistas -2 y/o beclometasona inhalados.
Enfermedades tiroideas:
Existen evidencias para no recomendar
el cribado en la poblacin general. El
tratamiento de eleccin del hipertiroidismo
es el propiltiouracilo (tiamazol y carbimazol
son de segunda eleccin por riesgo de
agranulocitosis). El hipotiroidismo debe
tratarse con levotiroxina.
Epilepsia:
Utilizar frmacos en monoterapia a la
mnima dosis eficaz y suplementar con cido
flico(4 mg/da). Aunque todos los
anticomiciales son potencialmente
teratgenos, la carbamacepina se considera
de eleccin.
1-Infecciones:
Rubola.
Se recomienda la investigacin
sistemtica de susceptibilidad a la enfermedad
en todas las mujeres, mediante historial de
vacunacin o serologa. En mujeres
susceptibles, se debe ofrecer vacunacin
junto con anticoncepcin eficaz en los seis
meses posteriores.
Sfilis.
Dado que la deteccin precoz de la
infeccin y el tratamiento con penicilina son
eficaces para prevenir las sfilis congnitas
y la transmisin a los contactos sexuales, se
recomienda la realizacin de serologa (VDRL
o RPR) en esta visita a todas las mujeres de
riesgo. Debido a la baja incidencia anual de
la infeccin, no existe evidencia suficiente
para recomendar el cribado universal.
Enfermedades psiquitricas:
Los estudios recientes han demostrado
la seguridad de los tratamientos con
antidepresivos y benzodiacepinas, por tanto
hay que valorar la relacin beneficio-riesgo
antes de retirar estos frmacos.
Gonorrea.
La relacin de esta infeccin con la
enfermedad plvica inflamatoria, oftalmia
neonatorum y complicaciones obsttricas y
la eficacia del tratamiento precoz en la
reduccin de las complicaciones, sustentan
la recomendacin de realizar cribado
mediante cultivo de muestra endocervical
en mujeres de riesgo para enfermedades de
transmisin sexual.
Chlamidia.
La deteccin y tratamiento precoz de la
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artculos cientficos
infeccin reducen el riesgo de complicaciones
(enfermedad plvica inflamatoria,
endometritis posparto y postaborto, oftalmia
neonatorum y neumona en el recin nacido).
Se recomienda el cribado sistemtico en
mujeres de riesgo para enfermedades de
transmisin sexual. Existe evidencia para la
no recomendacin del cribado en la poblacin
general.
Tuberculosis.
Se recomienda el cribado mediante
pruebas cutneas de tuberculina en mujeres
de riesgo asintomticas (ADVP, infectados
por VIH, bajo nivel socioeconmico,
inmigrantes de reas endmicas). En
poblacin general asintomtica, existe
evidencia para la no recomendacin del
cribado.
VIH.
Existe evidencia para recomendar el
cribado
sistemtico
mediante
inmunovaloracin enzimtica (EIA) con
prueba confirmatoria (tcnicas de WesternBlot o inmunofluorescencia indirecta) en
resultados positivos en mujeres con prcticas
de riesgo o procedentes de comunidades
c o n p r e va l e n c i a d e r e c i n n a c i d o s
seropositivos igual o superior a 0.1 %. No
e x i s t e e v i d e n c i a p a ra a c o n s e j a r o
desaconsejar el cribado en poblacin general
a pesar de que algunos estudios la aconsejan,
dado que la realizacin limitada a la poblacin
de riesgo puede dejar sin detectar hasta un
50-70% de mujeres asintomticas infectadas
por el virus.
Hepatitis B.
La principal prueba de cribado para
detectar la presencia de infeccin por el virus
de la hepatitis B (VHB) aguda o crnica es
la identificacin del antgeno de superficie
de la hepatitis B (HBs Ag). A pesar de que
la realizacin del cribado nicamente en
poblacin de riesgo dejara sin detectar un
nmero considerable de casos, la baja
prevalencia de la infeccin en algunas
comunidades (rurales, mbito privado) hace
que existan evidencias aceptables para la
no recomendacin de la prueba en esta visita
en la poblacin general. No existen evidencias
suficientes para apoyar o rechazar el cribado
en poblacin de riesgo en perodo
preconcepcional, aunque algunos autores la
recomiendan previa a la vacunacin.
Toxoplasmosis.
Existen evidencias aceptables para no
apoyar la realizacin del cribado mediante
serologa en poblacin general.
Herpes simple.
Existen evidencias para no recomendar
el cribado sistemtico mediante cultivo en
poblacin asintomtica.
2-Frmacos:
Todas las mujeres deben recibir
informacin sobre los potenciales efectos
perjudiciales de la utilizacin de frmacos
en etapa preconcepcional. Se aconseja incidir
en preparados de libre dispensacin,
vitaminas y productos de herboristera.
Teniendo en cuenta el riesgo potencial
de abandonar tratamientos crnicos, se debe
recomendar evitar la ingesta de frmacos,
en especial de aqullos para los que no existe
ninguna indicacin clnica durante el
embarazo o que tienen probado efecto
teratgeno (talidomida, dietilestilbestrol,
misoprostol, vitamina A a dosis superiores
a 5000 UI, andrgenos).
3-Txicos:
Tabaco.
Existen evidencias para recomendar el
abandono del tabaco, dado que reduce el
nmero de recin nacidos de bajo peso y
nacidos pretrmino, aunque no se ha
demostrado reduccin en la mortalidad
perinatal (20 M). La utilizacin de parches
de nicotina no cambia de manera significativa
las tasas de abandono de consumo de tabaco
en mujeres embarazadas frente al uso de
placebo.
Alcohol.
El cribado del hbito enlico a travs
de un cuestionario permite identificar a las
mujeres de riesgo. Dado que no se ha
demostrado umbral de seguridad, debe
recomendarse la abstinencia absoluta durante
la gestacin
Cafena.
Aunque algunos trabajos relacionan el
consumo excesivo de cafena con efectos
nocivos sobre la fertilidad, no se dispone de
datos sobre la cifra de seguridad. Se aconseja
disminuir el consumo por debajo de 50
mg/da (media taza de caf) en mujeres
embarazadas o con deseo de gestacin.
Otras drogas.
Se debe aconsejar el abandono de
cualquier tipo de sustancia alucingena,
narctica, psictropa o hipntica que pueda
crear adiccin.
4-Agentes fsicos:
Radiaciones.
Se aconseja informar a la mujer del
riesgo de exposiciones accidentales
(realizacin de radiografas) as como del
que supone trabajar en determinados
ambientes (salas de radiologa) y de la
posibilidad de solicitar un cambio de puesto
cuando planifique la gestacin.
artculos cientficos
Hipertermia.
Tanto de origen endgeno (fiebre) como
exgeno (hornos, saunas), la hipertermia
mantenida se ha relacionado con aumento
de malformaciones.
VACUNACIONES.
Existen evidencias para recomendar la
vacunacin en esta visita de:
Rubola. Se debe asegurar anticoncepcin
eficaz en un perodo de 6 meses posteriores
a la vacunacin.
Ttanos- difteria.
Hepatitis B.
CONCLUSIONES.
El parto de un nio que no sobrevive
por un defecto gentico, o la experiencia de
una descendencia afectada por una
enfermedad gentica, constituye un impacto
tremendo para cualquier pareja, la forma de
reaccionar ante la expectativa de un nuevo
embarazo, en estos casos, requiere siempre
del consejo gentico calificado que permitir
recomendar la alternativa ms conveniente
para evitar que el acontecimiento se repita.
Despus de analizar todos los textos
revisados podemos concluir que frente a la
patologa de origen gentico, a pesar de que
el desarrollo cientfico permite, en la
actualidad, contar con mtodos sofisticados
para el diagnstico prenatal, empleando
tcnicas moleculares , citogenticas y
bioqumicas cada vez ms precisas,
desafortunadamente la tecnologa ms
sofisticada disponible en la actualidad no
puede garantizar el nacimiento de un nio
libre de afecciones potencialmente
invalidantes, una gran parte de los trastornos
productores de discapacidad no determinan
alteraciones estructurales evidentes en la
etapa prenatal.
Actualmente los estudios de
predisposicin gentica no estn indicados
para el cribado de la poblacin general, sino
para el de poblaciones de riesgo que puedan
beneficiarse del estudio, con el fin de optar
libremente ante situaciones de riesgo
reproductivo. Por este motivo debemos dirigir
todos los esfuerzos en la prevencin de estas
alteraciones y de sus secuelas. La prevencin
incluye todas las acciones que dentro del
marco de la comunidad se desarrollan para
modificar aquellos factores negativos que
pueda representar riesgo de una
descendencia discapacitada. Prevenimos
cuando modificamos las condiciones y estilos
de vida negativos, cuando protegemos a la
poblacin mediante campaas de vacunacin,
cuando detectamos contaminantes
ambientales potencialmente teratognicos,
cuando educamos sobre la necesidad de una
buena nutricin, cuando desarrollamos
campaas en contra de los hbitos txicos.
Es esencial desarrollar en la poblacin una
cultura de prevencin amplia, que considere
los factores genticos y los ambientales.
Prevenir parte de establecer, entre los
profesionales sanitarios y los futuros padres,
el compromiso de trabajar juntos para lograr
una descendencia sana.
BIBLIOGRAFA
1.
sep-oct. 7(38):52.
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