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  • Monosomia 21 CORREGIDO

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    La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.

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    La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.

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    Monosomia 21 CORREGIDO

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    TRATAMIENTO

    MONOSOMI El tratamiento es multidisciplinar y


    requiere la evaluación y el

    A 21
    tratamiento de un pediatra y los
    especialistas pertinentes. Los niños
    pueden beneficiarse de una
    evaluación temprana y el acceso a las
    principales terapias para el
    ARIEL R. CARRASCO CLAURE | 26 / 03 / 20 | GENETICA desarrollo. La fisioterapia puede ser
    MEDICA importante para mejorar tanto el
    tono muscular como la flexibilidad
    de las articulaciones.

    EPIDEMIOLOGIA
    La monosomía 21 es una
    condición muy poco frecuente,
    con menos de 50 casos descritos
    en la literatura. La monosomía
    21 completa probablemente no
    es compatible con la vida.

    NOMENCLATURA
    En el caso de la monosomía del
    21, hay una pérdida de uno de
    los cromosomas homólogos del
    par 21 (un autosoma) dando
    lugar a un cariotipo 45,XX (o
    XY), -21
    DEFINICIÓN
    CARACTERISTICAS
    FENOTIPICAS INTERNAS

    LA MONOSOMÍA es un tipo de anomalía Malformaciones estructurales del CARACTERISTICAS


    cromosómica numérica, más FENOTIPICAS EXTERNAS
    cerebro (atrofia cerebral, displasia
    concretamente, una aneuploidía, que puede
    cortical y disgenesia del cuerpo las características más
    aparecer tanto en autosomas como en
    cromosomas sexuales. calloso) y defectos en el corazón comunes incluyen retraso
    (conducto arterioso persistente y del crecimiento intrauterino
    En el caso de la monosomía del 21, hay defectos septales). El déficit y postnatal, microcefalia,
    una pérdida de uno de los cromosomas
    homólogos del par 21 (un autosoma) dando
    intelectual grave es común. Las occipucio prominente y
    lugar a un cariotipo 45,XX (o XY), -21 articulaciones pueden estar rígidas dismorfismo facial
    y adoptar una posición inusual. Un caracterizado por
    La monosomía del 21 es una alteración
    tono muscular anormal, infecciones hendiduras palpebrales
    cromosómica que se caracteriza por la
    pérdida de distintas porciones del brazo
    respiratorias y convulsiones son pequeñas inclinadas hacia
    largo del cromosoma 21. Esta habituales. Se ha informado de arriba o hacia abajo, puente
    alteración conlleva grandes riesgos de trastornos específicos de la sangre nasal prominente con nariz
    padecer defectos en el nacimiento, en el (trombocitopenia y mielodisplasia). ancha y orejas grandes.
    desarrollo normal y retraso mental.

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