INSTITUTO DE TECNOLOGICO DE

TIJUANA

Ingeniera Bioqumica
Bioqumica Del Nitrgeno Y Regulacin
Gentica
B
Eduardo Mendez Valenzuela

Investigacion 1
Enfermedades relacionadas con
aminocidos
Barroso Guerrero Isabela Dennys

14211978

ACIDURIA ARGINOSUCCNICA
Es una enfermedad congnita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria. Es un error
congnito del metabolismo provocado por una deficiencia de la enzima arginino-succinato-liasa, lo
cual provoca acumulacin de cido arginosuccnico y amonaco en los tejidos, el amoniaco es una
sustancia txica que afecta al sistema nervioso y en menor medida al hgado. Esta enfermedad se
incluye dentro de los trastornos metablicos del ciclo de la urea.
Tpicamente, el beb comienza a alimentarse bien y parece normal. Sin embargo, con el tiempo,
comienza a presentar alimentacin deficiente, vmitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan
profunda que es difcil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana despus del
nacimiento.
Los sntomas incluyen:
Confusin
Disminucin en la ingesta de alimento
Desagrado por los alimentos que contienen protena
Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
Nuseas, vmitos

El medico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el nio an es un beb.

Los signos pueden incluir:
Aminocidos anormales en sangre y orina
Nivel anormal de cido ortico en sangre y orina
Nivel de amonaco en la sangre elevado
Nivel normal de cido en la sangre

Los exmenes pueden incluir:

Pruebas genticas
Biopsia del hgado
Resonancia magntica o tomografa computarizada
Existen grupos de apoyo como :
National Urea Cycle Disorders Forum (Foro Nacional sobre Trastornos del Ciclo de la Urea):
www.nucdf.org/support.htm
Expectativas (pronstico)
El pronstico de las personas depende de:
Cul es el tipo de anomala del ciclo de la urea que tienen
Qu tan grave es
Cun temprano se ha descubierto
Qu tanto estn cumpliendo con la restriccin de protena en la dieta
Los bebs a quienes se les diagnostica el trastorno en la primera semana de vida y que son puestos de
inmediato en una dieta con restriccin de protenas logran un buen resultado.
Tratamiento
La restriccin de la protena en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la
cantidad de desecho de nitrgeno que el cuerpo produce (el desecho est en forma de amonaco). Hay
disponibilidad de leches maternizadas o frmulas especiales bajas en protenas para bebs y nios
pequeos.
ALBINISMO
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genticos hace que el cuerpo sea incapaz de
producir o distribuir melanina.
Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.
La forma ms grave de albinismo se denomina albinismo oculocutneo. Las personas con este tipo de
albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. Tambin tienen problemas en la visin.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta nicamente los ojos. El color de
la piel y el de los ojos de la persona generalmente estn en el rango normal. Sin embargo, un examen
ocular mostrar que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
Una persona con albinismo tendr uno de estos sntomas:
Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello ms claros de lo normal
Parches de piel sin color
Muchas formas de albinismo estn asociadas con los siguientes sntomas:
Ojos bizcos
Sensibilidad a la luz
Movimientos oculares rpidos
Problemas de visin o ceguera funcional
El objetivo del tratamiento es aliviar los sntomas.
Este depender de qu tan grave sea el trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:
Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y
cubrindose completamente con ropa al exponerse al sol.
Use protectores solares con un alto factor de proteccin solar (FPS).
Use gafas de sol (protegidas contra radiacin UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visin y de posicin de los ojos. Algunas
veces, se recomienda la ciruga de los msculos oculares para corregir movimientos oculares
anormales.
FENILCETONURIA
Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un
aminocido llamado fenilalanina.

Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el beb padezca la enfermedad.
Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria
para descomponer el aminocido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que
contienen protena.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulacin puede daar el
sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral.
Sntomas
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del
color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis,
cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden incluir:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamao de la cabeza mucho ms pequea de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad mental
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el
aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor "a ratn" o "a moho". Este olor se debe a la
acumulacin de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Pruebas y exmenes

La fenilcetonuria se puede detectar fcilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de
los Estados Unidos exigen una prueba de deteccin de esta enfermedad para todos los recin nacidos,
como parte del grupo de pruebas de deteccin para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo
tomando unas cuantas gotas de sangre del beb antes de que este salga del hospital.
Si la prueba de deteccin es positiva, se requieren exmenes adicionales de sangre y orina para
confirmar el diagnstico. Tambin se llevan a cabo pruebas genticas
Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta muy baja
en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma
estricta. Esto requiere la supervisin exhaustiva por parte del mdico o del dietista certificado y la
cooperacin de los padres y del nio.
Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos comunes. El
edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo) tambin contiene fenilalanina. Cualquier producto que
contenga aspartamo se debe evitar.
Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebs con fenilcetonuria. Estas se pueden usar
como una fuente de protena, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con
respecto a los aminocidos esenciales restantes. Los nios mayores y los adultos usan una leche en
polvo distinta que proporciona protena en las cantidades que ellos necesitan. Las personas con
fenilcetonuria necesitan tomar la leche en polvo todos los das por el resto de su vida.
Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos grasos de cadena larga
faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurolgico,
incluso la coordinacin motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos especficos,
como el hierro o la carnitina.
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno por el cual el cuerpo no
puede descomponer ciertas partes de protenas. La orina de las personas con esta enfermedad puede
oler a jarabe de arce.
Causas
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se
transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afeccin

no pueden metabolizar los aminocidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulacin de
estos qumicos en la sangre.
En su forma ms grave, esta enfermedad puede daar el cerebro durante momentos de estrs fsico
(como infeccin, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).
Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma ms leve, los
perodos repetitivos de estrs fsico pueden provocar discapacidad mental y una acumulacin de altos
niveles de leucina.
Sntomas
Los sntomas de este trastorno incluyen:
Coma
Dificultades alimentarias
Letargo
Convulsiones
Orina con olor similar al jarabe de arce
Vmitos
Pruebas y exmenes
Se pueden realizar las siguientes pruebas para detectar este trastorno:
Examen de aminocidos en plasma
Examen de cidos orgnicos en orina
Pruebas genticas
Habr signos de cetosis (acumulacin de cetonas, un subproducto del quemado de grasa) y exceso de
cido en la sangre (acidosis).
Tratamiento
Cuando se diagnostica la afeccin y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta
libre de protena. Se administran lquidos, azcares y en ocasiones grasas por va intravenosa (IV). Se
puede realizer dilisis a travs del vientre o en una vena para reducir el nivel de sustancias anormales
en su sangre.

El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial. Para los bebs, la dieta incluye leche en polvo
con bajos niveles de los aminocidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afeccin
tienen que seguir una dieta baja en estos aminocidos por el resto de sus vidas.
Es muy importante seguir siempre esta dieta para prevenir un dao al sistema nervioso (neurolgico).
Esto requiere exmenes de sangre frecuentes y una supervisin minuciosa por parte de un dietista
certificado y un mdico, al igual que la cooperacin de los padres de nios con este padecimiento.
Expectativas (pronstico)
Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal.