Asignatura: PED

Tema: Enfermedades metablicas del RN

Profesor: Dra. Azpeitia

Fecha y hora: 01.10.2012

Autor: Esther Acosta

ENFERMEDADES METABOLICAS DEL RECIEN NACIDO

1. HIPERTERMIA TRANSITORIA DEL RN
DEFINICIN
Se suele dar en recin nacidos normales, a trmino, sin antecedentes infecciosos, con buen
estado general, aunque un poco irritables e inquietos en los 2-3 primeros das de vida. Suelen
ser hijos de primparas, abrigados, en pocas de mucho calor, con lactancia materna que
hacen picos febriles de hasta 39C.
Como norma general en cualquier nio con fiebre elevada debemos sospechar de un cuadro
infeccioso y por ello lo ingresaramos y le pediramos: hemocultivo, puncin lumbar y orina
suprapbica (urocultivo y sedimento).
Pero hay veces en las que el neonato con fiebre elevada al darle un bao y un bibern
(mientras esperamos resultados de la analtica) la fiebre desaparece, en este caso hablamos
de hiperemia transitoria (durante el primer o segundo da de vida) en la que el neonato
evoluciona favorablemente, dando la analtica negativa.
Por tanto, nio sintomtico, sin factores de riesgo asociados a infeccin cuya analtica es
normal y que tras el bao la fiebre desaparecehiperemia transitoria. Si por el contrario la
analtica est alterada y no desaparece la fiebre, ingresamos al neonato.
EXPLORACIN
A la exploracin estos nios suelen estar inquietos, apticos, con prdida de peso,
taquicardia, taquipnea, presentan menor elasticidad en la piel, disminuyen la miccin, no
tienen aspecto sptico, etc.
DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
Para establecer un diagnostico tenemos que descartar la posibilidad de infeccin local y/o
sistmica. Para ello solicitamos un hemograma, bioqumica, protena C, VSG e iones.
El tratamiento est basado en bajar la temperatura y rehidratar.

2. HIPOTERMIA
Se caracteriza por una temperatura inferior a 35C. El nio se encuentra aptico, inmvil, no
quiere comer, con rinitis, oliguria, puede tener enrojecimiento de la piel en la cara, manos y
pies (es decir hay vasodilatacin perifrica esto ltimo despista el diagnostico ya que al
estar rojito e hinchado aparenta estar sano.), frecuentemente hace edemas, tambin
presenta bradicardia, apnea, alteraciones metablicas graves (hipoglucemia, acidosis e
hipotensin), etc.
a. HIPOGLUCEMIA
En los neonatos no siempre existe una clara correlacin entre la glucemia y las
manifestaciones clnicas de hipoglucemia. La ausencia de sntomas no indica que la
concentracin de glucosa sea normal y no haya descendido a valores inferiores a los ptimos
para mantener el metabolismo cerebral.
1

Normalmente, el nio al nacer presenta glucemias bajas, pero sera fisiolgico.

Se define hipoglucemia:

1-3 hora 35 mg/dl

3-24 horas 40 mg
Despus de 24 horas 45 mg/dl

Cualquier valor de glucemia inferior a 50 mg/dl debe considerarse sospechoso y

tratarse rpidamente puesto que hay riesgo de posibles secuelas neurolgicas.
En un nio sintomtico con glucemias de 35 mg/dl por ejemplo, es importante restablecer el
nivel de glucosa en sangre (por encima de 50mg/dl, adelantando la toma) para descartar que
los sntomas se deban a la hipoglucemia.
Por tanto, la cifra que debemos recordar es 50 mg/dl, por debajo de esta en las primeras
horas daremos bibern, y si la glucemia contina disminuida a partir de las 24h, ya sera
patolgico.

La hipoglucemia neonatal puede ser de dos tipos:

Transitoria: est relacionada con unos depsitos inadecuados de glucgeno heptico,

protenas musculares y grasa corporal necesarios para mantener los sustratos que precisan.
Se relaciona con problemas del embarazo tardo y el parto, como pueden ser la diabetes
materna, el CIR o la gestosis, entre otros.
Persistente o recurrente: debido a cualquier otra enfermedad de base, la ms frecuente es el
hiperinsulinismo.
SINTOMATOLOGA
Los sntomas son iguales en ambos tipos de hipoglucemias aunque sean por diferentes
causas. A veces presentan niveles limites y ceden al administrar glucosa.
Sntomas neurolgicos (similares a los del adulto):
Letargia
Apnea
Temblores
Convulsiones
Dificultad en la alimentacin
Sntomas vegetativos

Palidez y /o cianosis
Palpitaciones
Diaforesis

FORMAS DE PRESENTACIN

Transitoria: normalmente se recuperan en 2-3 das. Aunque dure ms tiempo se

considera transitoria si:
o Necesita poca cantidad de glucosa (3.5 mg/kg/min. Va endovenosa)
*NOTA: Paso de medidas utilizadas por los mdicos a otras que debemos utilizar para la enfermera:
1.- El nio pesa 2Kg, pasamos la dosis a gr/24h 3 mg/Kg/min * 2* (24*60)= 8.6 gr/24h
2.- La necesidad de lquido en un nio sera de 100ml/Kg.

3.- Para obtener el tanto % del glucosado: 200----8,6

100----4,3 (en las farmacias el glucosado est ya al 5%)
4.- A la enfermera le pediras suero glucosado al 5% y que ponga 200cc en 24h

Es un neonato de riesgo (prematuridad y PEG)

La hipoglucemia transitoria puede ser debida a:

1. Un sustrato inadecuado o funcin enzimtica inmadura en neonatos. El resto es normal:
a. Prematuro
b. Pequeo para la edad gestacional (PEG)
c. RN normal
2. Hiperinsulinismo transitorio
a. Hijo de madre diabtica
b. Toxemia materna
c. Gemelos discordantes (>25%)
d. Pequeo para la edad gestacional (PEG)
e. Asfixia perinatal.
Los mecanismos por los que se produce esta hipoglucemia son la falta de reservas, la
incapacidad de sintetizar glucosa y secrecin excesiva de insulina. Adems no precisa ningn
estudio complementario
Persistente: si dura ms de una semana y necesita aportes (aparte de lo que come) de 15 a
20 mg/kg/min por va endovenosa. Esto hay que estudiarlo porque debe tener una
enfermedad de base:
-

Enfermedades metablicas: alteraciones de la gluconeogenesis y la glucogenolisis,

alteracin en la lipolisis, alteracin en la oxidacin de los cidos orgnicos.
Hiperinsulinismo: infantil familiar o no familiar debido a una hiperplasia difusa de
clulas beta, S. Beckwith-wiedmann
Dficit de hormona contrarreguladoras: insuficiencia hipofisaria, dficit aislado de
hormona de crecimiento, dficit de corticotropina, enfermedad de Addison, dficit de
adrenalina.

TRATAMIENTO (es imp.)

-

Si la glucemia <50 mg/dl y est asintomtico se debe dar de comer (darle un

bibern rpidamente) y hacerle una glucemia de control.
Nio con hipoglucemia y sintomtico debemos ponerle 2mL/Kg EV de suero
glucosado al 10 % (ponemos suero glucosado al 10% y no al 20 % porque los vasos
tienen una osmolaridad lmite de 850 en la va perifrica, que si se supera puede
romper los vasos)
Si es severa o no quiere comer se le pone suero glucosado al 10% 2ml/kg EV
Si tiene convulsiones o sntomas muy aparentes se le pone un bolo de 4ml/kg/min
Si tras reponer y aumentar hasta 8mg/kg/min persiste, debemos aumentar
progresivamente la perfusin hasta 20 mg/kg/min EV y despus aadir:
o Hidrocortisona 2.5 mg/kg/6h
o Prednisona 1mg/kg/da

Se deben hacer controles para evitar que el nio haga pequeos episodios de hipoglucemia
posteriormente:

En las primeras 24 horas

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Miramos la glucemia cada 2 horas hasta varias mediciones por encima de 40

mg/dl
o Cada 4-6 horas hasta ir reduciendo el tratamiento hasta que la glucemia sea
normal y el nio est asintomtico durante 24-48 horas
Cada 24 horas (Actualmente en neonatologa)
En el neonato de riesgo se mira la glucemia en la 1 hora de vida
o Glucemia cada 1-2 horas durante las 6-8 primeras horas
o Cada 4-6 horas hasta las 24 horas de vida
o

3. TETANIA

Es un sndrome de hiperexcitabilidad nerviosa central y perifrica como consecuencia de una

concentracin anormal de iones. El sntoma clnico es una contractura muscular que en el
neonato casi siempre parece una convulsin
Las causas de la tetania son metablicas:
a. Alcalosis
b. Hipocalcemia
c. Hipomagnesemia
a) Alcalosis.- Se trata del aumento del pH con disminucin de H+. Al disminuir los H+ se
puede producir la tetania porque se altera la concentracin de Ca 2+ o de Mg+ inicos.
Aunque el calcio y el magnesio sean normales una alcalosis per s puede producir tetania.
Produce fijacin del calcio inico a las protenas y el calcio efectivo es el que no est unido
a las protenas (albmina); al fijarlo disminuye el calcio inico apareciendo la tetania. El
calcio global puede ser normal.
La hiperventilacin es la causa ms frecuente de alcalosis.
b) Hipocalcemia.- El calcio est en un 50% en forma ionizada y otro 50% est unido a la
albmina. La hipocaliemia (hipopotasemia) previene la tetania hipocalcmica. La
hiperpotasemia potencia la tetania hipocalcmica. La hipoproteinemia disminuye el calcio
total pero no el inico; como la disminucin del calcio inico es lo que da sntomas, aunque
est disminuido el calcio global, si el calcio ionizado est normal la persona permanece
asintomtica.
El potasio es necesario para la respuesta elctrica de la clula, el cociente entre potasio
intra y extracelular determina el umbral para que una clula genere un potencial de
accin.
Si el pH, el potasio y la albmina son normales aparecern los sntomas de tetania con
niveles de:
o
o
o

Calcio global menor de 7-5 mg/dl

Calcio inico menor de 3 mg/dl
Siempre sntomas si <2.5 mg/d

CLNICA
En el neonato son muy frecuentes las convulsiones cerebrales errticas con las que hay que
hacer un diagnostico diferencial (pedir iones). Dentro de las manifestaciones ms
caractersticas estn:
o

Hiperexcitabilidad nerviosa
4

o
o
o
o

Espasmos
Irritabilidad
Contracciones musculares, sacudidas, temblores
Convulsiones clnicas de segundos de duracin.

CLASIFICACIN

Hipocalcemia precoz (similar a la hipoglucemia

antecedentes perinatales:
o RN de bajo peso
o Parto prolongado y difcil
o Prematuros con EMH
o Tratamientos con bicarbonato (alcalosis)
Hipocalcemia tarda
o Alimentacin con leche de vaca

transitoria),

siempre

hay

c) Hipomagnasemia.- Sospechar de esta alteracin inica cuando un nio con

tetania que no responde al tratamiento con calcio, al darle magnesio mejora.
o
o
o
o
o
o

Los niveles normales de magnesio oscilan entre 1.6-2.6 mg/dl

El 75% est en forma inica
Si las cifras de este ion estn < 1mg/dl produce tetania
En el periodo neonatal se asocia con hipocalcemia resistente a tratamiento debido a la
disminucin de la liberacin de PTH y disminucin en su respuesta.
Sntomas igual a la hipocalcemia
Al corregir la hipomagnesemia normalmente se corrige la calcemia

TRATAMIENTO
o
o

0.25 ml/kg de sulfato de magnesio

El tratamiento se debe mantener 1-2 semanas.
NOTAS: las tetanias normalmente las tocas y desaparecen, sin embargo, la convulsin no.
Nio con hipoglucemia que ha comido bien y que convulsiona sospechar de una enfermedad
metablica y estudiarlo.
Nio con convulsin, pensar en: hipoglucemia (la ms importante porque dara secuelas
inmediatas), meningitis, encefalopatas (estas dos menos importantes en cuanto al
tratamiento), etc.

1. COAGULOPATAS
Neonato que empieza a sangrar al cabo de 3 o 4 das; preguntar siempre si le han
puesto vitamina K (Normalmente a todos lo RN se les pauta vitamina K al nacimiento).
Nio con melenas con toda la exploracin normal, podra deberse a que ha tragado sangre de
la madre.

Enfermedad hemorrgica del RN (nios a los que no se les ha puesto profilaxis de vit.
K)
CID
Infecciones congnitas
Sndrome de sangre deglutida ( el nio degluti sangre durante el parto; se hace un
test para ver si es sangre deglutida o no; si es este sndrome, al acabar el trnsito
intestinal, en 2-3 das desaparecen los sntomas)
Prpura trombocitopnica neonatal (mediada por los anticuerpos maternos)

Enfermedad hemorrgica del RN

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A las 48 horas todos los RN presentan normalmente descenso de factores vitamina K

dependiente (enfermedad vit K del neonato es sobre las 48h) por lo que se le debe
hacer profilaxis en paritorio con 1 mg de vitamina K subcutnea
La causa de esta enfermedad en el RN es la carencia de vitamina K materna libre y
ausencia de flora intestinal
Clnica < 24 horas madre tratada con frmacos
>1 semana hepatitis neonatal o atresia de biliar

CLNICA
o
o
o

Hemorragias masivas digestiva, nasales, intracraneales

tiempo protrombina, coagulacin, tromboplastina parcial estn aumentados
niveles protrombina y factores II, VII,IX,X disminuidos

Tratamiento
o

Vitamina K liposoluble IM; si clnica 1-5mg/EV

Trombocitopenia neonatal: mayor de sangrado en P perinatal

Es la principal causa actual de sangrado.
Normalmente se debe a:
-

PTI materna
Aloinmunitaria (Ac maternos)

Aloinmunitaria (Ac maternos)

o Desarrollo de AC maternos frente antgenos presentes en las plaquetas fetales
o A los pocos das del parto petequias y equimosis o IU
o 30% hemorragia Intracraneal (muy alto)
o A diferencia de incompatibilidad Rh, en la trombocitopenia puede aparecer desde la
1 gestacin, ya que a madre puede tener inmunidad. Los nios de sucesivas
gestaciones pueden tener un cuadro ms grave.
Diagnstico buscar la presencia de aloanticuerpos maternos frente a plaquetas paternas, lo
ms frecuente incompatibilidad para la Pl A1
Tratamiento antenatal de Ig EV (2 trimestre)
- Realizar un parto lo menos traumtico posible: cesrea
- Consejo gentico (muy importante)
- transfusin al RN de plaquetas maternas lavadas (cogemos sangre materna, la lavamos y
ponemos las plaquetas al nio para conseguir unos niveles de plaquetas >50000; aunque
tericamente con 20000 no es posible el sangrado activo en neonatos el riesgo de sangrado
es mayor)
PTI

Menor riesgo de hemorragia aunque trombopenia ms grave

El recuento plaquetario materno tiene pronstico predictivo a no ser esplenectomizada
Tratamiento antenatal de corticoides y tras el parto inmunoglobulinas y corticosteroides
al lactante
*Si hay signos de hemorragia:
-

Hacer pruebas de coagulacin; si plaquetas <50000 o <100000 si tiene

hemorragia cerebral => poner -globulina o corticoides