15 Fasiculo Gen Aberr Crom

Mrquez-Orozco MC
Biologa del Desarrollo

_______________________________________________________________________________________________
__________________________________________
Gentica y biologa del desarrollo
___________________________________________________________________
__________________________________________
Dra. Mara Cristina Mrquez Orozco

Profesor Titular de Carrera
Departamento de Embriologa
Facultad de Medicina
UNAM
Fascculo 15
_______________________________________________________Primera parte
Fascculo 15
Primera y segunda parte
Mrquez-Orozco MC
RESPETE EL DERECHO DE AUTOR

APOYE LA CREATIVIDAD Y
LA PRODUCCIN DE MATERIAL DIDCTICO
Este fascculo o cualquiera de sus partes no deber reproducirse, ni

archivarse en sistemas recuperables, ni transmitirse en ninguna
forma, ni por ningn medio electrnico, de fotocopiado, grabado o
cualquier otro sin permiso escrito del autor.
BIOLOGA DEL DESARROLLO

Primera edicin 2002
Derechos reservados
Edicin: Amalia Mrquez Orozco

Edicin literaria: Mara Refugio Puente Anguiano
Obra general:ISBN968-7785-00-4
GENTICA Y BIOLOGA DEL DESARROLLO:
Impreso en: Gounod 129

Mxico, 06250 D.F.
IMPRESO EN MXICO
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
Gentica y biologa del desarrollo

En la primera parte del curso revisamos la
meiosis; en l defin algunos trminos que
permitan la comprensin del tema, pero no se
trataron otros, que no eran indispensables y omit
las consecuencias que producen las aberraciones
estructurales y las numricas que se producen,
tanto en la meiosis como en la mitosis; ahora las
describir.
A pesar de que la gentica es una materia que
tiene su propio campo de estudio, guarda una
relacin muy estrecha con la biologa del
desarrollo, por la gran variedad de alteraciones
congnitas, que se producen en los nios que
presentan:
Aberraciones
numricas.
Enfermedades
recesivas.
cromosmicas
autosmicas
Enfermedades
ligadas
dominantes o recesivas.
al
estructurales
dominantes
cromosoma
X,
Enfermedades multifactoriales o polignicas.
Tambin el estudio de las funciones de los genes

se ha realizado en embriones de ratas y ratones,
por
lo
que
se
han
creado
animales
transgnicos, como los ratones, que por medio
de los genes de la hormona de crecimiento de
rata, alcanzan la talla y el peso de sta.
Este tipo de experimentos ha dado por resultado
que, por la ingeniera gentica; las bacterias
sinteticen insulina humana, se utilice la
terapia gnica en algunas enfermedades de
origen gentico y para curar el cncer.
Te recomiendo que revises de nuevo el origen de
las aberraciones estructurales y numricas en el
fascculo 2, y, como siempre, marca los datos
ms importantes en el texto y elabora tus propios
resmenes,
para
retener
las
principales
caractersticas de los sndromes de los tipos de
herencia, los rboles genealgicos, el clculo de
la edad de los embriones y los tipos de abortos.
Contina esforzndote para obtener una gran
satisfaccin personal y la mejor preparacin
profesional. A NIMO !
Cariotipo y nomenclatura de los cromosomas

En la especie humana el cariotipo de las clulas
diploides es, 46,XX en la mujer, y de 46,XY en el
hombre; y de las gametas, que son haploides, es
23,X o 23,Y.
El cariotipo es el ordenamiento de los
cromosomas de acuerdo al tamao y a la
posicin del centrmero.
En el fascculo 2 estn representados los
cromosomas metacntricos, que tienen el
centrmero en el centro y sus brazos son del
mismo tamao, los submetacntricos, que
tienen un brazo corto o p y uno largo o q, los
acrocntricos que tienen dos brazos, pero uno
es muy corto y la mayora termina en un satlite,
y el centrmero est muy cerca del extremo del
cromosoma y los telocntricos, que son una
variedad de cromosomas acrocntricos, que
estn formados por un brazo largo y un satlite o
un telmero en lugar de un brazo corto. Es
frecuente que se use de manera indistinta el
nombre de acrocntrico y el de telocntrico.
Los cromosomas se ordenan por pares,

formados por uno paterno y uno materno, que por
tener la misma secuencia de genes se llaman
homlogos, en cambio los que tienen una
secuencia distinta son los heterlogos.
De los 23 pares de cromosomas, 22 son los
autosomas y el 23 lo constituyen los llamados
sexuales, gonosomas, sexocromosomas o
heterocromosomas, que en la mujer son dos X
y en el hombre, una X y una Y.
Los pares se ordenan por tamaos del 1 al 22; el
ms largo es el 1 y el ms corto el 22, y
clasifican en siete grupos:
A:
1, 2 y 3; el 1 y el 2 son metacntricos y el 3
es submetacntrico.
B:
4 y 5, submetacntricos.
C:
6 al 12 y el X, submetacntricos.
D:
13, 14 y 15, acrocntricos.
E:
16, 17 y 18, submetacntricos.
F:
19 y 20, metacntricos.
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21, 22 y Y, acrocntricos. El Y no tiene
satlite.
en la figura 2 el masculino. Los cromosomas

tienen las bandas G tpicas.
La identificacin precisa de los cromosomas se

hace utilizando diferentes mtodos de tincin,
con los que se observan una serie de regiones
formadas por bandas y sub-bandas, unas
teidas intensa-mente, que se alternan con otras
poco afines a los colorantes, siguiendo un patrn
tpico y constante en cada cromosoma. Por
ejemplo, las bandas G se observan despus de
la digestin con tripsina, y la tincin con Giemsa
y las bandas Q se tien con mostaza de
quinacrina que fluorece al ser estimulada con luz
ultravioleta, y los cromosomas presentan unas
bandas brillantes y otras oscuras. En la figura 1
observa un cariotipo humano femenino normal y
Con esta metodologa se han podido diagnosticar

correctamente diferentes tipos de aberraciones
cromosmicas estructurales y numricas, que
causan sndromes*
G:
FIGURA 1.
*(de syndrome, concurso).
Un sndrome es una serie de sntomas* y

signos** que existen a un tiempo y definen
clnicamente un estado morboso determinando.
*sntoma, manifestacin de una alteracin orgnica o
funcional apreciable por el mdico o por el enfermo.
**(de signum, seal, marca). Fenmeno, carcter
objetivo de una enfermedad o estado que el mdico
reconoce o provoca.
CARIOTIPO FEMENINO NORMAL, 46,XX CON BANDAS G (CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES
VERGARA LAB. DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
Fascculo 15
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FIGURA 2.
CARIOTIPO MASCULINO NORMAL, 46,XY CON BANDAS G (CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES
VERGARA LAB DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
El cariotipo se describe, por medio de smbolos,

tanto el normal, como el alterado. Los smbolos y
abreviaciones ms utilizados son los siguientes:
dup Duplicacin de genes de una regin y una

banda especfica de un cromosoma.
i
Isocromosoma de brazos cortos o largos

de un cromosoma.
inv
Inversin de genes.
cen Centrmero.
Cromosoma en anillo o anular.
del
Translocacin de genes.
ter
Parte terminal o extremo de los brazos

cortos o largos de un cromosoma.
Brazo corto de un cromosoma.
Brazo largo de un cromosoma.

Delecin o prdida de genes de una regin
y
una
banda
determinada
de
un
cromosoma.
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/
Mosaicismo, cuando se coloca entre dos o

ms cariotipos.
+ o Colocados antes del nmero de un

autosoma indican aumento o prdida de
ese cromosoma.
+ o Colocado despus del nmero y tipo de

brazo de autosoma indica aumento o
prdida de esa parte del cromosoma.
Ejemplos:
sub-banda
banda
regin
cromosoma

46,XY,del(2)(q22.1)
Hombre con una delecin de la sub-banda 1, de la banda 2 de la regin 2 del

cromo-soma 2.
46,XX,dup(13)(q13.2) Mujer con una duplicacin de la sub-banda 2 de la banda 3 de la doble regin 1 del
cromosoma 13.
46,Xi(Xp)
Mujer con un isocromosoma de brazos cortos del cromosoma X.
46,XY,inv(8)(p11.1q11.1)
46,XY, r(21)
Hombre con una inversin de la sub-banda 1 de la banda 1 de la regin 1 del

brazo corto a la sub-banda 1 de la banda 1 de la regin 1 del brazo largo
del cromosoma 8.
Hombre con un cromosoma 21 en anillo.
46,XX,t(2;4)(p22.1;q24.1)
Mujer con una translocacin recproca entre la sub-banda 1 de la banda 2 de

la regin 2 del brazo corto del cromosoma 2 y la sub-banda 1 de la banda 4
de la regin 2 del brazo largo del cromosoma 4.
pter
Extremo del brazo corto de un cromosoma.
qter
Extremo del brazo largo de un cromosoma.
46,XX/47,XXX
47,XX,+21
46,XY,5p
Mosaicismo o mixoploida en una mujer con cariotipo normal y de metahembra.
Mujer con un cromosoma 21 extra.

Hombre con la prdida del brazo corto del cromosoma 5.
Sndromes causados por no disyuncin de los autosomas

En el fascculo 2 estn explicadas las causas de
la no disyuncin mittica y meitica, el momento
en que se producen y el tipo de sndromes que
causan, pero no las anomalas

caracterizan, que ahora trataremos.
que
las
Trisoma 21, sndrome de Down o mongolismo

Su cariotipo es 47,XX,+21 o 47,XY,+21, en el
sndrome con una trisoma regular (figura 3).
Fenotipo: masculino o femenino.
En el 100% de los nios con el sndrome hay

retardo mental, cuyo grado no se puede precisar
al nacimiento.
Fascculo 15
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FIGURA 3. CARIOTIPO DE UNA NIA CON SNDROME DE DOWN O TRISOMA 21, CON BANDAS G
(CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES VERGARA LAB DE GENTICA DIV. DE INV.
HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
Los principales signos que presentan los recin

nacidos, y que permiten diagnosticar el
sndrome,
son
los
diez
que
enlisto
a
Signos
continuacin, y, de stos, deben coincidir, por

lo menos, cuatro, a los que se agrega la
proporcin de recin nacidos que la presentan:
Proporcin de recin nacidos que la presentan
Perfil facial aplanado
90%.
Reflejo de Moro pobre o ausente
85%.
Hipotona muscular generalizada
80%.
Hiperflexibilidad de las articulaciones
80%.
Fisura parpebral oblicua (baja en el ngulo interno con respecto al externo) (figura 4)
80%.
Piel de la nuca redundante
80%.
Displasia de la pelvis
70%.
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Pabellones
auriculares
hipoplsicos
con
implantacin
baja
(figura
4)
60%.
Clinodactilia
del
quinto
dedo,
por
la
hipoplasia
de
la
falange
media
60%.
Pliegue simiano o nico en la palma de la mano
La hipotona muscular, que es la tensin o tono
muscular disminuido, provoca que la boca
tienda a estar abierta y que la cara tenga la
expresin caracterstica del retardado mental
(figura 4).
El reflejo de Moro. Es el reflejo normal del
lactante joven provocado por un ruido sbito y
agudo, como el golpear una mesa prxima al
nio, que produce la flexin de las piernas, una
postura de abrazo y, generalmente, llanto
breve.
Por la hipotona, si una persona apoya en una
mano a un recin nacido con Down, boca
arriba, la espalda del nio se arquea y quedan
colgando sus brazos, su cabeza y sus piernas.
Las articulaciones anormalmente flexibles
junto con la hipotona y la estructura anormal
de la cadera provocan una marcha torpe y
vacilante.
La diastasis de los rectos abdominales es
frecuente y consiste en que estn separados en
la lnea media del abdomen.
45%.
A la presencia de la fisura palpebral oblicua,
que es la apertura de los prpados alta en el
externo con respecto al interno, y al epicanto o
pliegue de la piel localizado en el borde interno
del prpado superior, se debe que al sndrome
se le llamara mongolismo, ya que los ojos de
los nios afectados se parecen a los de las
personas de raza monglica (figura 4).
La piel de la nuca redundante, significa que es
ms abundante de lo normal y parecera que le
sobra.
Los ilacos tienen la forma de la oreja de un
elefante y el ngulo del acetbulo est
aplanado.
El perfil aplanado se debe a que el puente de la
nariz es muy bajo y ancho, lo que coincide
con la presencia de hipertelorismo ocular o
distancia
interpupilar
aumentada,
caractersticas que se deben a un desarrollo
deficiente de la mandbula o micrognacia; esta
alteracin determina que la implantacin de
las orejas sea baja. La maxila tambin est
poco desarrollada (figura 4).
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FIGURA 4.
NIOS CON SNDROME DE DOWN (1 CORTESA DEL DR. JOS ANTONIO SALAZAR
OFTALMOLOGA INP SSA 2 Y 3 BILOGA MA. EUGENIA VEGA GENTICA HGCM LA RAZA
IMSS).
Parte de las orejas, la mandbula y la maxila

derivan del primer arco branquial, que en
este caso es hipoplsico al igual que las
orejas y la mandbula.
En la cabeza hay otras alteraciones como la
braquicefalia* que consiste en el acortamiento
anteroposterior de la cabeza con la parte
posterior aplanada y el occipucio u occipital
aplanado (figura 4). El crneo es delgado, las
fontanelas se cierran tardamente y los senos
frontales son aplsicos o hipoplsicos. El
cuello es corto (figura 4).
*(de brachs, corto, y kephal, cabeza).
En la boca, las alteraciones son: la macroglosia

o lengua muy voluminosa que tiende a
proyectarse fuera de la boca (figura 4). El
epitelio est engrosado y acartonado como si
tuviera surcos.
Los dientes son aserrados o cnicos faltan
algunos y estn en posicin anormal.
El paladar es alto o profundo y angosto u
ojival.
En las manos la clinodactilia* de quinto dedo
consiste en una curvatura de este dedo hacia el
cuarto; los dedos en general son cortos o con
braquidactilia, y los dermatoglifos o pliegues
de la piel de los dedos y de las manos son
anormales, trirradiados y se presenta el
pliegue o cresta simiana que recorre de un
lado a otro la mano, como lo hace en los
simios o monos.
*(de klinein, doblar, y dklylos, dedo).
En los pies est separados el primero del

segundo dedo y hay una cresta en la planta
del pie en este lugar.
El cabello es delgado, escaso, y hay zonas de

alopecia o calvas.
En el corazn hay defectos del cierre del
tabique interventricular y del interauricular,
persistencia
de
la
comunicacin
atrioventriculares y del conducto arterioso
en el 40 a 50% de los nios. Algunos tienen
una alteracin llamada tetraloga de Fallot que
consiste en la estenosis de la arteria pulmonar,
la
persistencia
de
la
comunicacin
interventricular, el cabalgamiento de la aorta
sobre
el
septo
interventricular
y
el
engrosamiento de la pared del ventrculo
derecho, que se establece despus del
nacimiento.
Todos los varones son infrtiles y algunos
tienen criptorquidia; en cambio, las mujeres
son frtiles y algunas han dado a luz nios
sanos.
El 1% presenta leucemia y el duodeno puede
ser atrsico.
La estatura, en general, es menor a 1.50 m.
El cociente intelectual es menor a 50; algunos
desarrollan demencia presenil antes de los 40
aos.
La mayora mueren antes de esta edad, cuando
tienen cardiopatas.
El 60% se abortan y el 20% nacen muertos.
La frecuencia es aproximadamente uno de cada
700 nios nacidos vivos, y es muy parecida en
todos los pases; en caso de originarse por no
disyuncin, lo que significa que hay una
trisoma regular, aumenta la frecuencia, al
aumentar la edad materna, que de acuerdo
con una de las numerosas estadsticas es de:
Riesgo en cualquier embarazo
Edad materna
1:1,600
25 a 29 aos
1: 750
30 a 34 aos
1:275
35 a 39 aos
1:100
40 a 44 aos
1:35
45 o ms aos
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En el 95% hay una trisoma regular, en el 1%

hay un mosaicismo con la trisoma 21 y un
cariotipo normal, lo que determina que los nios
estn menos afectados.
Si estas gametas fecundan o son fecundadas

por gametas con un cromosoma 14 y uno 21
normales, se pueden originar:
25% de nios con cariotipo
respecto a los pares 14 y 21.
Aproximadamente
el
4%
tienen
una
translocacin
recproca
balanceada
o
robertsoniana del cromosoma 21, con un
cromosoma del grupo D (13, 14 y 15), siendo la
ms frecuente la 14/21, que se debe a que el
cromosoma 14 y el 21 se translocan a nivel de
sus centrmeros y se forma un cromosoma con
los brazos largos de los cromosomas 14 y 21 y
otro con los satlites de los mismos
cromosomas.
25% de nios con trisoma 21 o sndrome de

Down por tener el cromosoma 14q/21q y dos
normales.
25% de nios que se abortan por tener una
monosoma del cromosoma 21 y un par de
cromosomas 14 normales. Ningn nio con
monosoma de un autosoma puede vivir.
Cuando nace un nio con sndrome de Down con
trisoma regular, de padres jvenes de 21 a 26
aos, slo existe el 1% de probabilidad de
tener otro nio afectado por el sndrome ; si la
madre es de mayor edad, se calcula de acuerdo
con sta.
14 y 21 normales.
Si alguno de los padres es portador sano, de

una translocacin recproca balanceada, existe
mayor probabilidad de que tenga otro nio con
Down, dependiendo del tipo de translocacin,
pero es mayor cuando la madre es la portadora
que cuando el padre es el portador, pues
aparentemente los espermatozoides alterados
tienen poca probabilidad de fecundar.
14q/21q y 14p/21p, translocacin recproca

balanceada.
14q/21q - y 21 normal, con doble cromosoma
21.
monosoma
con
25% de nios portadores de la translocacin

balanceada y un 14 y un 21 normales.
La alteracin puede presentarse en la madre o

en el padre, que son fenotpicamente
normales, pero como tienen: un cromosoma 14
y uno 21 normales, un 14q/21q con los brazos
largos de estos y uno 14p/21p con los satlites,
pueden formar cuatro tipos de gametas que
tienen:
21 normal y 14p/21p,
cromosoma 21.
normal,
del
Trisoma 18 o sndrome de Edwards

Cariotipo: 47,XX,+18 o 47,XY,+18 (figura 5).
Las principales caractersticas y la frecuencia con

la que se presentan son:
Fenotipo: masculino o femenino. Nacen ms

mujeres que varones (3:1), ya que la mayora
de los nios se abortan (figura 6).
Signos
Retraso mental y psicomotor
100%
Bajo peso al nacer (menor a 2,400 g)
100%
Polihidramnios y arteria umbilical nica
100%
Dermatoglifos
con
arco
en
seis
ms
dedos
de
las
manos
100%
Orejas malformadas y de baja implantacin
99%
Cardiopatas como la comunicacin interventricular y la persistencia del conducto arterioso.

99%
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Criptorquidia bilateral
97%
Micrognacia y retromicrognacia o desplazada hacia atrs
97%
Mano con el puo cerrado con fuerza, con el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre
el
cuarto
dedo
(figura
5)
94%
Uas hipoplsicas
94%
Dolicocefalia (con la cabeza alargada anteroposteriormente)
88%
Occipucio prominente
88%
Esternn corto (figura 5)
87%
Luxacin congnita de la cadera bilateral (figura 5)
80%
Primer
ortejo
del
pie
flexionado
hacia
el
dorso
dorsiflexionado
(figura
5)
79%
Hipertona generalizada (figura 5)
Pie
en
forma
de
mecedora,
75%
con
el
taln
prominente
(figuras
6).
63%
Pie
equinovaro
(con
el
apoyo
en
los
dedos
flexionado
medialmente)
63%
Rin en herradura, ectpico o con doble urter
57%
Piel redundante en la nuca
50%
Frecuencia: 1:3,000 nacidos vivos.

El 85% de los nios con trisoma 18 son abortos
espontneos (figura 6).
El 30% mueren en el primer mes de vida, el 10%
viven hasta un ao y los pocos que viven ms
tiempo tienen retraso mental

psicomotor y del crecimiento.
profundo,
El riesgo de tener un segundo hijo con

trisoma 18 regular es menor al 1%.
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FIGURA 5.
13
CARIOTIPO Y NIO CON SNDROME DE EDWARDS O TRISOMA 18, CON BANDAS G (CORTESA
DE LA DRA. MA. DOLORES VERGARA LAB. DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE
MXICO, SSA).
FIGURA 6. FETO CON TRISOMA 18 ABORTADO DE MANERA ESPONTNEA Y PIE EN MECEDORA DE

UN RECIN NACIDO (CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA GENTICA HGCM
LA RAZA IMSS).
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Trisoma 13 o sndrome de Patau

Cariotipo: 47,XX,+13 o 47,XY,+13 (figura 7).
Fenotipo: masculino
proporcin.
femenino
en
igual

la que se presenta son:
Signos
Retraso mental y psicomotor
100%
Peso bajo al nacimiento
100%
Orejas malformadas y de implantacin baja (figuras 7 y 8)
96%
Microcefalia y holoprosencefalia (cerebro sin separacin de los hemisferios cerebrales), sin

desarrollo de los bulbos olfatorios (arrinencefalia), frente inclinada (figura 7)
82%
Pliegue simiano y dermatoglifos anormales
Labio
paladar
hendido
ambos
bilaterales
80%
y
micrognacia
(figuras
8)
78%
Polidactilia postaxial (figura 8)
77%
Cardiopatas como la comunicacin interventricular, persistencia del conducto arterioso y

anomalas
de
la
rotacin
del
corazn
77%
Catarata y opacidad corneal
75%
Microftalmia, anoftalmia (figura 8)
70%
Coloboma del iris
68%
Zonas desnudas de la piel del cuero cabelludo o de la cara o hemangiomas (cmulo de

vasos
sanguneos
en
la
piel)
67%
Criptorquidia, escroto y pene anormales
64%
tero bicorne
64%
Mano con el puo cerrado, con el segundo y tercer dedo sobre el primero y el quinto sobre el
cuarto
(figuras
7
y
8)
62%
Pie en mecedora o piolet con el taln prominente
60%
Uas hiperconvexas (figura 8)
60%
Frecuencia: 1:5,000 recin nacidos vivos.

Cuando es una trisoma regular, aumenta con
la edad materna avanzada.
El 75% es producido por trisoma 13 regular,

20%
por
padres
portadores
de
una
translocacin y 5% presentan mosaicismo.
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El riesgo de tener un nio con el sndrome
despus del nacimiento de un nio afectado es
de 1% cuando se trata de una trisoma regular.
15
El 50% muere durante el primer ao de vida y
slo 10% sobreviven ms de un ao.
Fascculo 15
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FIGURA 7.
CARIOTIPO DE UN NIO CON SNDROME DE PATAU O TRISOMA 13 CON BANDAS G (CORTESA

DE LA DRA. MA. DOLORES VERGARA LAB. DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE
MXICO, SSA). NIO CON SNDROME DE PATAU CON LABIO Y PALADAR HENDIDOS TPICOS Y
POLIDACTILIA (CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA GENTICA DEL HGCM, IMSS).
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FIGURA 8.
17
NIO CON SNDROME DE PATAU O TRISOMA 13 EN EL QUE SE OBSERVAN LAS

CARACTERSTICAS DE LA CABEZA, EL LABIO HENDIDO, LAS OREJAS MALFORMADAS, LA
POLIDACTILIA POSTAXIAL Y LA POSICIN DE LOS DEDOS (CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES
VERGARA LAB. DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
Sndromes causados por no disyuncin de los cromosomas

sexuales
La no disyuncin se puede producir en
cualquiera de las dos divisiones meiticas , y
cuando las gametas fecundan o son fecundadas

originan individuos anormales.
Monosoma X o sndrome de Turner

Cariotipo: 45,X en el Turner puro, sus clulas
no tienen corpsculos de Barr (figura 9).

la que se presenta son las siguientes:
Fenotipo: femenino.
Signos
Talla baja, que en las mexicanas es entre 131.8 y 143.4 cm
100%
Cubitus valgus o ngulo de portacin abierto
95%
Disgenesia gonadal, ovarios como estras fibrosas con ausencia o hipoplasia de clulas
germinales
y
tero
infantil
Fascculo 15
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18
+90%
Infantilismo (falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria,

elevacin
de
gonadotropinas
y
baja
cantidad
de
estrgenos)
+90%
Linfedema o acumulacin de la linfa en los tejidos, principal-mente en el dorso de los pies, de
las
manos
y
de
los
dedos
+80%
Implantacin
baja
del
cabello,
hacia
la
nuca,
similar
la
masculina
(figura
9)
+80%
Pabellones
auriculares
anormales
muy
grandes
(figura
9)
+80%
Trax ancho (en escudo o tonel) con el pecho excavado o pectum escavatum y telotelia o
pezones muy separa-dos hipoplsicos, invertidos o ambas cosas (figura 9)
+80%
Maxila y paladar angostos (figura 9)
+80%
Epicanto (figura 9)
78%
Mandbula relativamente pequea (figura 9)
+70%
Uas hiperconvexas e hipoplsicas
+70%
Malformaciones renales
como el rin en herradura, pelvis renal doble o hendida
+60%
Rodillas anormales
+60%
Pterygium colli o cuello alado, de apariencia corta con pliegues laterales membranosos y piel
redundante
en
la
nuca
(figura
9)
59%
Cardiopatas congnitas, principalmente coartacin de la aorta (con una zona estenosada o
estrecha),
valval
artica
bicspide
y
estenosis
artica
valvular
53%
Nevos pigmentados abundantes (lunares pigmentado)
Cuarto
metacarpiano
metatarsiano
+50%
cortos
falanges
cortas
+50%
Osteoporosis con trabculas seas toscas sobre todo en las epfisis de los huesos largos
+50%
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
Frecuencia: 1:2,500 nacidos vivos. El 90% de los
embriones con 45,X se abortan en el primer
trimestre (figura 10).
En el 75% la no disyuncin es paterna, ya que
la X materna en general es normal.
En algunas ocasiones han nacido nios de
madres con Turner.
Se ha encontrado que hay diferentes variedades
de cariotipos en el sndrome como:
60%, con 45,X o Turner puro.
FIGURA 9.
19
16% con 46,XX con una X isocromtica de
brazos largos, 46,X,i(Xq) (figura 11).
15% con mosaicismos de diferentes tipos como
46,XX/45,X o 47,XXX/46,XX/45,X.
8% con deleciones de brazos cortos 46,X,
del(Xp) o 46X,Xp-.
1% otras alteraciones como: 46X,r(X)/45,X con
una X en anillo o mosaicos 46XY/45,X.
La inteligencia es normal o disminuida en un
10 a 15% que afecta a las reas de ejecucin,
pero no a las verbales.
CARIOTIPO Y PACIENTE CON SNDROME DE TURNER EN EL QUE SE OBSERVA LA

IMPLANTACIN BAJA DEL CABELLO, LAS OREJAS GRANDES, EL TRAX ANCHO, CON EL PECHO
EXCAVADO Y LA TELOTELIA, EL MAXILAR ANGOSTO, LA MANDBULA PEQUEA, EL EPICANTO Y
EL CUELLO ALADO (CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA GENTICA HGCM LA RAZA
IMSS).
Fascculo 15
20
Mrquez-Orozco MC
FIGURA 10. FETO CON SNDROME DE TURNER ABORTADO ESPONTNEAMENTE QUE PRESENTA CUELLO
ALADO Y LINFEDEMA (CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES VERGARA LAB. DE GENTICA DIV.
DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
FIGURA 11. CARIOTIPO DE UNA MUJER CON SNDROME DE TURNER 46,XX, QUE PRESENTA UN
ISOCROMOSOMA DE BRAZOS LARGOS, CON BANDAS G (CORTESA DE LA DRA MA. DOLORES
VERGARA LAB. DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA). NIA CON EL
SNDROME DE TURNER CON UN ISOCROMOSOMA DE BRAZOS LARGOS DE UNA X DR.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
21
Sndrome de metahembra
Cariotipo: 47,XXX con dos corpsculos de Barr
(figura 12).
En una proporcin baja tienen retardo mental

moderado.
Fenotipo: femenino.
Frecuencia: 1:1,000 nacidas vivas. Aumenta

con la edad materna avanzada.
Las principales caractersticas son:

Apariencia normal con cadera un poco ms
ancha.
Pubertad tarda y menopausia precoz.
El 75% son frtiles durante el corto periodo
reproductivo.
La mayora de sus hijos han tenido cariotipo
normal.
Se han encontrado metahembras con 48,XXXX y

49,XXXXX, en las que el retardo mental es
constante y se presentan malformaciones como
linfedema, pie equinovaro, cuello corto con
implantacin baja del cabello, retraso en el
crecimiento,
uas
hiperconvexas,
hipertelorismo ocular y malformaciones de las
orejas, entre otras.
FIGURA 12. CARIOTIPO DE UNA METAHEMBRA 47,XXX (CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES VERGARA LAB.
DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
Sndrome de Klinefelter
Entre las caractersticas de las personas con el
sndrome de Klinefelter estn:
Cariotipo: 47,XXY (figura 13).
Fenotipo: masculino con corpsculo de Barr.
Disgenesia
gonadal
primaria,
tambin
denominada hipogonadismo hipogonadotrpico
o falla prepuberal, testculos pequeos,
menores de 2 cm de longitud, endurecidos,
hialinizado*,
con
muy
pocas
o
sin
espermatogonias; las clulas de Sertoli se
encuentran en los tbulos no hialinizados y las
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
22
clulas de Leydig se agrupan densamente
como lo hacen las clulas de un adenoma**.
*(de halos, vidrio, formacin de un material
homogneo, cristalino dentro de una clula).
**(de adn, glndula, y oma, indicando tumoracin).
Escroto pequeo (figura 13).

Pene de tamao normal (figura 13).
Azoospermia u oligospermia.
Niveles de testosterona normales o ligeramente
por debajo de los normales.
Excrecin
urinaria
de
gonadotropinas
hipofisiarias (HFE y HL) aumentada y la de
17-cetosteroides (producto de la degradacin
de los andrgenos), normal o ligeramente
menor.
Desarrollo deficiente de caracteres sexuales
secundarios.
Barbilampios (figura 13).
Vello pbico con implantacin feminoide (figura
13).
Caderas y pelvis feminoides o eunucoides *
(figura 13).
*(de eun, lecho, echein, tener guardar, y edos,
aspecto. Hombre con aspecto femenino).
Longilneos (altos y delgados) (figura 13).

Brazada mayor que la estatura
anormalmente largos) (figura 13).
(brazos
Ginecomastia o desarrollo de las glndulas

mamarias, en el 40% de los casos y presentan
cncer mamario en la misma proporcin que en
las mujeres normales.
El cociente intelectual es normal o est
disminuido en 10 a 15%, nunca es profundo.
Disostosis de las rodillas y osteoporosis.
En general se diagnostica en los adultos con
problemas de infertilidad, ya que es la causa
ms comn de hipogonadismo.
Frecuencia: 1:1,000 nios nacidos vivos,
aumenta con la edad materna avanzada.
Entre los varones infrtiles la frecuencia es de
1:10 y entre los retrasados mentales 1:100.
En el 60% el X extra es materno, si es paterno
el espermatozoide debi tener un cariotipo
24,XY. Aproximadamente 15% son mosaicos
46,XY/47,XXY y algunos son frtiles.
En el Klinefelter con 48,XXXY el 49,XXXXY el
retardo mental es constante, se acenta la
feminizacin y aparecen otras alteraciones de
los
genitales
como
criptorquidia
y
malformaciones del escroto y del pene.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
23
FIGURA 13A. CARIOTIPO DE UN HOMBRE CON SNDROME DE KLINEFELTER 47,XXY CON BANDAS G
(CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES VERGARA LAB. DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL
JUREZ DE MXICO, SSA).
FIGURA 13. HOMBRE CON SNDROME DE KLINEFELTER, LONGILNEO, CON UNA BRAZADA MAYOR QUE LA
ESTATURA, CON EL ESCROTO PEQUEO, PENE DE TAMAO NORMAL, VELLO PBICO CON
IMPLANTACIN FEMINOIDE Y BARBILAMPIO (CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA
GENTICA DEL HGCM, IMSS).
Cariotipo 45,Y
Son embriones o fetos no viables, que se
abortan por carecer de los factores de
coagulacin, que slo se encuentran en el
cromosoma X y son indispensables para que

viva el nio, que en este caso es hemoflico.
Sndrome de doble Y o varn con polisoma Y

Cariotipo: 47,XYY.
Fenotipo: masculino, sin corpsculo de Barr.
Caractersticas principales:
Altos, corpulentos, con aspecto normal.
Testculos y genitales externos normales, pero

hay tbulos seminferos con disminucin de la
espermatognesis.
Con frecuencia presentan conducta agresiva ,
son
impulsivos, tienen
comportamiento
infantil, devaluacin de su autoestima e
inadaptacin social.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
24
Han tenido hijos con cariotipo normal.
Frecuencia: 1:1,000 nios nacidos vivos.
Consecuencias de las aberraciones cromosmicas estructurales

En el fascculo 2 trat este tema, en relacin con
el origen de las aberraciones estructurales, que
sugiero revises de nuevo, para que ahora

comprendas las consecuencias que tienen.
Delecin o prdida
Cuando se pierde un segmento del cromosoma ,
se puede detectar en el microscopio ptico si
es, por lo menos, una dcima parte; el patrn de
bandas ayuda a precisar, en la mayora de los
casos, qu par es el alterado. En estas personas
uno de los cromosomas presenta la delecin y el
otro es normal, por lo cual al llevarse a cabo la
meiosis, los cromosomas del alelo normal, que no
tienen con quin aparearse, forman una especie

de hernia que forma un cromosoma anular al
desprenderse del cromosoma, y quedar con una
delecin ambos cromosomas. El anillo se pierde
si
es
acntrico,
persiste
cuando
tiene
centrmero. En este caso se pierde el
cromosoma lineal acntrico (figura 14).
FIGURA 14. APAREAMIENTO DE UN CROMOSOMA NORMAL Y UNO CON DELECIN.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
25
Sndrome de cri-du-chat o maullido de gato

Cariotipo: 46,XX,5p- o 46,XY,5p-.
Signos
Principales caractersticas y la frecuencia con

que se presentan:
Crecimiento lento
100%
Llanto como el maullido de un gato joven o cri-du-chat,

que se debe a la hipoplasia de la laringe
100%
Retardo mental profundo (figura 15)
100%
Microcefalia (figura 15)
100%
Hipertelorismo ocular (figura 15)
94%
Epicanto
85%
Fisura parpebral oblicua, con el borde externo ms bajo o antimongoloide (figura 15)
81%
Pliegue simiano
81%
Hipotona muscular
78%
Peso al nacimiento menor de 2,500 g
72%
Cara redonda o de luna (figura 15)
68%
Estrabismo
61%
Orejas malformadas, pequeas y de implantacin baja (figura 15)
58%
Dermatoglifos alterados
40%
Cardiopatas congnitas de diferente tipo
30%
Frecuencia: 1:50,000. La mayora sobreviven

hasta la edad adulta, con peso y estatura
inferiores a lo normal.
Su desarrollo intelectual llega a ser el de un
nio de 5 a 6 aos.
Probablemente se debe a la prdida de una
banda del brazo corto del cromosoma 5 o
5p14p15.
La alteracin parece ser una delecin de novo.

Son muy raros los mosaicos, las translocaciones
desbalanceadas, los cromosomas anulares y las
inversiones pericntricas.
En el 20% hay algunas anomalas en los
cromosomas paternos, como la translocacin,
que es ms frecuente en la madre.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
26
FIGURA 15. NIO CON SNDROME DE

CRI-DU-CHAT CON RETARDO MENTAL, MICROCEFALIA,
HIPERTELORISMO OCULAR, FISURA PALPEBRAL ANTIMONGLICA, CARA REDONDA COMO DE
LUNA, OREJAS MALFORMADAS Y CON IMPLANTACIN BAJA (CORTESA DE LA DRA. MA.
DOLORES VERGARA LAB. DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
Delecin parcial del cromosoma cuatro o sndrome de Wolf-Hirschhorn

Cariotipo: 46,XX,4p - o 46,XY,4p - .
Labio, paladar hendido o ambos, boca como la

de un pez, con las comisuras hacia abajo,
labio superior, filtrum cortos y micrognacia.

Las principales caractersticas son:
Pie equinovaro.
Retraso en el crecimiento prenatal, que se

acenta postnatalmente.
Pliegue simiano y dermatoglifos anormales.
Retraso mental severo, presentan convulsiones.
Orejas anormales, con fosetas e implantacin

baja.
Movimientos fetales escasos.
Hipospadias y criptorquidia.
Microcefalia.
Cardiopata congnita.
Hipotona muscular.
Estrabismo y anomalas del iris , epicanto, e
hipertelorismo ocular.
El 90% se debe a deleciones de novo y el 10%

a translocacin es en los padres o a
mosaicismos.
Glabela o entrecejo del frontal ancho

prominente, como si fuera un yelmo.
Probablemente la banda 4p16 es la que se

pierde.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
27
Microdeleciones
Con el uso de las tcnicas moleculares que se
usan en la actualidad, como la de la hibridacin
in situ por fluorescencia o FISH, que se realiza
cuando las clulas estn en metafase, se han
podido
localizar
microdeleciones
por
identificacin de secuencias especficas de ADN.
En algunos casos se ha observado que la
microdelecin
proviene
de
uno
de
los
progenitores y por lo tanto, los dos cromosomas
homlogos son de uno de los padres a este
hecho se le ha llamado disoma uniparental. Si
el par de homlogos proviene de una gameta y la
otra
era
nulismica,
se
dice
que
es
heterodisoma y si los homlogos son la copia
de un mismo cromosoma que se duplica por no
disyuncin de una gameta normal y una
nulismica y por lo tanto deriva de un solo
progenitor es una isodisoma y si los homlogos
provienen de los dos progenitores es una
disoma biparental.
Como recordars, los cromosomas maternos y

paternos durante la formacin de gametas
adquieren una impronta genmica o paternal
(parental) que determina la accin distinta de los
alelos de cada progenitor, por ejemplo, los que
determinan en condiciones normales la formacin
del embrin y el trofoblasto (Fascculo de
segmentacin y gemelismo, cigotos con dos
proncleos masculinos o dos femeninos). La
presencia de micodeleciones en un segmento del
brazo largo del cromosoma 15g11-q13, de origen
paterno producen el sndrome de Prader-Willi, en
estas personas solo existen los genes del
cromosoma 15 materno (figura 16); en cambio en
el sndrome de Angelman la alteracin del
cromosoma 15 en la misma regin es de origen
materno y por lo tanto la disoma uniparental es
paterna.
En
los
dos
sndromes,
las
caractersticas fenotpicas son diferentes.
FIGURA 16. CROMOSOMAS CON UNA DELECIN 15g11q13, CARACTERSTICAS DEL SNDROME DE PRADERWILLI. (CORTESA DE LA BILOGA GUADALUPE CRDENAS GENTICA DEL HGCM, IMSS).
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
28
Sndrome de Prader-Willi, microdelecin 15g11-g13 de origen paterno

Deficiencia mental, con coeficiente intelectual
de 40 a 60. Con desarrollo anormal del
hipotlamo y el mesencfalo.
Talla pequea, que se observa al nacimiento o
hasta la edad preescolar.
Obesidad por exceso de epitelio (figura 17).
Dimetro bifrontal angosto (figura 17), fisuras
palpebrales almendradas, (figura 17), a veces
inclinadas hacia arriba y ojos azules. Fibras
pticas desorientadas a nivel del quiasma
ptico.
Pelo rubio o caf claro y piel blanca frgil y

sensible al sol.
Hipotonia grave en la primera infancia.
Manos y pies pequeos (figura 17). Se retrasan
en el crecimiento a partir de la edad preescolar.
Hipogonadismo
hipogonadotrpico,
pequeo y criptorquidia (figura 17)
pene
Frecuencia de 1:25,000.
Sndrome de Angelman, microdelecin 15q11-q13, de origen materno

Microbraquicefalia. Defecto del tallo cerebral
que provoca la risa de los pacientes.
Hipoplasia del maxilar, macrostoma, protrusin

lingual, prognatismo.
Retardo mental grave, carcter sociable, falta

del lenguaje, convulsiones.
Marcha torpe parecida a la de una marioneta.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
29
FIGURA 17. PACIENTE CON SNDROME DE PRADER-WILLI, CON UNA DISOMA UNIPARENTAL PROVOCADA
POR DELECIN DE ORIGEN PATERNO 15q11-q13 OBESO, DIMETRO BIPARIETAL ANGOSTO,
OJOS ALMENDRADOS, MANOS Y PIES PEQUEOS, PENE PEQUEO Y CRIPTORQUIDIA
(CORTESA DE LA BILOGA GUADALUPE CRDENAS GENTICA DEL HGCM, IMSS).
Duplicacin
Se encuentra aislada o asociada a las deleciones
y junto con sta, se presentan con una
frecuencia de 1:2,000 recin nacidos.
Son mutaciones de novo, y cuando es un
rearreglo balanceado, en que uno de los
cromosomas tiene una delecin y el otro, una
duplicacin; el paciente es asintomtico pero
al formarse las gametas se puede producir una
delecin, por la prdida de los genes duplicados,

los cuales forman un cromosoma acntrico o
sin centrmero, que se pierde, o un cromosoma
anular que se puede perder, si es acntrico, o
persistir, si tiene centrmero (figura 18). Estas
personas pueden transmitir a su descendencia la
delecin o un cromosoma anular y perderse el
resto del cromosoma.
FIGURA 18. APAREAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS DE UNA PERSONA ASINTOMTICA CON UNA
DUPLICACIN Y UNA DELECIN DEBIDAS A UN REARREGLO BALANCEADO QUE TERMINA CON
LA FORMACIN DE DOS CROMOSOMAS CON LA DELECIN Y UNO ACNTRICO ANULAR CON EL
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
30
GENE DUPLICADO, QUE SE PIERDE (CORTESA DE LA BILOGA GUADALUPE CRDENAS

Inversin
Puede involucrar slo un brazo del cromosoma y
ser paracntrica, o a los dos brazos o
pericntrica (Fascculo 2). Se ha descrito en
algunos nios con sndrome de Down, como
inversin paracntrica que se observa con una
frecuencia de 1:100, o la inversin pericntrica
del cromosoma 9, que es la ms frecuente en la
poblacin general: 1:100.
Cuando se aparean durante la meiosis un
cromosoma que tiene una inversin, con uno
normal, para poder ponerse en contacto los

alelos de los cromosomas homlogos, en el
cromosoma alterado se forma una asa de
inversin y en el punto en el que se cruzan los
hilos de ADN se pueden romper y separarse del
resto del cromosoma como un anillo que se
conserva o se pierde, lo mismo que la parte lineal
del cromosoma si tiene o no el centrmero
(figura 19).
B
FIGURA 19. FORMACIN DE ASAS DE INVERSIN DURANTE LA MEIOSIS.
A) EN UNA INVERSIN PARACNTRICA, QUE ORIGINA UN CROMOSOMA CON UNA DELECIN QUE
SE CONSERVA Y UN ACNTRICO ANULAR QUE SE PIERDE.
B) EN UNA INVERSIN PERICNTRICA QUE PRODUCE LA FORMACIN DE UN CROMOSOMA
ACNTRICO QUE SE PIERDE Y UNO ANULAR QUE PERSISTE
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
31
Translocacin
Es el intercambio gentico entre cromosomas
heterlogos, y puede ser:
Recproca balanceada o equilibrada. Las

personas son portadoras con fenotipo normal,
clnicamente sanas. Pueden originar gametas en
que se desequilibra la alteracin como en el 3 a
4% de los nios con sndrome de Down, que
tienen dos cromosomas 21 y uno 14q/21q. La
translocacin
entre
dos
cromosomas
acrocntricos como el 14 y el 21, es
robertsoniana o fusin cntrica (ver sndrome
de Down).
La frecuencia de la translocacin recproca
balanceada es de 1:2,000 recin nacidos
(Consultar el fascculo 2).
Durante la meiosis los cromosomas de un

portador normal, con una translocacin
balanceada, se aparea con los cromosomas
normales gene a gene y lo hacen en forma de
cruz (figura 20). Los tipos de gametas que se
forman son los mismos que expliqu en el
sndrome de Down.
En la figura 21A puedes observar el cariotipo de
una mujer portadora de una translocacin
recproca balanceada 6/13 que procre a la nia
normal, que aparece en la figura 21B. Esta
criatura es portadora de la translocacin de la
madre y fue diagnosticada prenatalmente por
amniocentesis. El padre era normal 46,XY. La
forma correcta de escribir el cariotipo de ambas
personas es: 46,XX::
FIGURA 20. APAREAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS DE UNA PERSONA PORTADORA DE UNA

TRANSLOCACIN BALANCEADA EN UN PAR DE SUS CROMOSOMAS CON EL PAR NORMAL. LAS
GAMETAS QUE SE PUEDEN ORIGINAR SON DE CUATRO TIPOS QUE AL FECUNDAR O SER
FECUNDADAS PUEDEN ORIGINAR INDIVIDUOS DE CUATRO TIPOS (VER SNDROME DE DOWN).
Fascculo 15
32
Mrquez-Orozco MC
FIGURA 21 A. CARIOTIPO DE UNA MUJER NORMAL, PORTADORA DE UNA TRANSLOCACIN RECPROCA

BALANCEADA 6/13 (CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA GENTICA DEL HGCM, IMSS).
FIGURA 21 B. NIA CLNICAMENTE SANA, HIJA DE UNA MUJER PORTADORA DE UNA TRANSLOCACIN 6/13
CON LA MISMA ABERRACIN CROMOSMICA, QUE SU MADRE, DIAGNOSTICADA
PRENATALMENTE, POR AMNIOCENTESIS (CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
33
Isocromosomas
Se debe a la divisin transversal del
centrmero de los cromosomas, que produce la
formacin de un cromosoma con dos brazos
cortos y otro con dos brazos largos (Fascculo
2). Se presenta con frecuencia en el cromosoma

X y origina el sndrome de Turner (consultar el
sndrome de Turner).
Mosaicismo o mixoploida
Presencia de dos o ms cariotipos en un
mismo individuo. Se puede deber a no
disyuncin meitica (Fascculo 2) o a
aberraciones
estructurales
producidas
durante la mitosis.
Se han descrito en sndromes como el de Turner,
el de Klinefelter, en el de metahembra y el cridu-chat.
Las aberraciones cromosmicas y las mutaciones

de novo o frescas pueden ser producidas por
una gran cantidad de agentes teratgenos; con
frecuencia causan aborto.
En abortos tempranos se observan con la
siguiente frecuencia:
Trisomas
30%
Monosomas X
10%
Triploidas
10%
Tetrapliodas
5%
Otras aberraciones
5%
Se calcula que al menos 7.5% de los seres

humanos que se conciben tienen una anomala
cromosmica, la mayora se abortan y slo
nacen el 0.6%.
Las monosomas autosmicas no son viables;

mueren muchos de los fetos con monosoma X.
Glosario breve
Cromosomas homlogos. Los que tienen la
misma secuencia de genes y se aparean
durante la meiosis.
Cromosomas heterlogos. Los que presentan
diferentes secuencia de genes.
Genes alelos. Los que determinan la misma
caracterstica y ocupan el mismo sitio o locus
en los cromosomas homlogos.
Locus. Sitio
cromosoma.
que
ocupa
un
gene
en
un
Loci. Plural de locus.

Homocigoto. Individuo que tiene un par de alelos
idnticos en un locus de un par de cromosomas
homlogos.
Heterocigoto. Individuo que tiene un par de
alelos distintos en un locus de un par de
cromosomas homlogos.
Hemicigoto. Se usa para describir el genotipo

del varn que tiene slo un cromosoma
Genotipo. Composicin gentica de un individuo.
Fenotipo. Expresin reconocible del genotipo.
Apariencia fsica, biomdica y fisiolgica de
un individuo. Resulta de la interaccin del
ambiente con el genotipo.
Gene dominante. Que se expresa aun en el
heterocigoto. Con la presencia de uno de los
alelos es suficiente para expresarse en el
fenotipo.
Gene recesivo. Que slo se expresa en el
homocigoto y queda oculto en el heterocigoto
que tiene alelos distintos de un rasgo
especfico.
Gene codominante. Que se expresan de
manera
simultnea
los
dos
alelos
dominantes distintos de un heterocigoto, que
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
34
tiene caractersticas distintas a las de cada
alelo independiente.
Somtico. Relativo o que se refiere al cuerpo.

Que no se refiere a las clulas germinales.
Expresividad. Variaciones en la severidad de los

rasgos fenotpicos de un gene autosmico
dominante. Grado de manifestacin de un
rasgo.
Herencia autosmica. Que es determinada por

genes que radican en un cromosoma no sexual.
Penetrancia. Proporcin de homocigotos de un

gene dominante que expresan un rasgo,
aunque son de manera muy leve. Frecuencia
con la que se expresa un genotipo. (Concepto
estadstico).
Gene pleiotrpico. Que determina ms de un
rasgo o que produce efectos mltiples.
Polignico. Rasgos determinados por la suma de
varios genes, influidos por el ambiente. Es
sinnimo de multifactorial.
Herencia multifactorial. La que se debe a la
accin de varios genes localizados en varios
loci, (polignico) influido por el medio ambiente.
Monognico. Rasgo determinado por la accin
de un solo par de genes alelos.
Mutacin. Cualquier cambio
del material
gentico, ya sea en un gene, como en el
nmero o en estructura de un cromosoma. Si
ocurre en las gametas se hereda a la
descendencia de las clulas somticas, no.
Mutaciones de novo o fresca. Cambio gnico
que se expresa por primera vez.
Translocacin robertsoniana. Translocacin

recproca entre dos cromosomas acrocntricos,
con la prdida de los satlites de los brazos
cortos.
Hereditario. Rasgos que son transmitidos de
padres a hijos, y son determinados por factores
genticos.
Herencia holndrica. Determinada por los genes
del cromosoma Y. Se hereda slo del padre a
sus hijos varones, pero no a sus hijas.
Propsito, propositivo o caso ndice. Persona
que es el objeto d estudio al elaborar un rbol
genealgico.
rbol genealgico o pedigr. Representacin
grfica de las caractersticas genticas de los
antepasados de una persona, que se utiliza
para el anlisis mendeliano de un rasgo o
enfermedad
hereditaria
de
una
familia
determinada.
Herencia mitocondrial. Transmisin de una
caracterstica por el ADN mitocondrial (ADNmt).
Se considera casi exclusivamente materna
(99.99% materno).
Herencia mendeliana simple o monognica

Tengo la seguridad de que en cursos previos has
estudiado las leyes de Mendel, que llevan este
nombre en honor de Gregorio Mendel, quin
experiment cruzas de plantas de chcharo con
semillas amarillas y verdes o redondas y rugosas.
Mendel llam factores, a los que conocemos
ahora como genes, pero, los identific con tal
precisin que se le considera como el Padre de la
Gentica.
La primera ley o de la segregacin de los
alelos, la dedujo despus de observar que la
hibridacin o cruza de dos plantas de la F 0 , una
homocigtica con un carcter dominante como
es el color amarillo de las semillas. El gene
dominante
se denomina con las letras
maysculas AA y una planta homocigtica con
el gene recesivo, que es el color verde de las
semillas. El gene recesivo se escribe con letras
minsculas aa. El resultado fue que todas las
semillas eran amarillas Aa heterocigticas, en
las que quedaba oculto el verde en la primera

generacin filial o F 1 .
Al hibridar estas plantas encontr que el color de
las semillas de la segunda generacin filial o F 2,
eran 25% amarillas AA, 50% Aa de color amarillo
y 25% verde aa. Esto es que reapareca el color
verde que se segregaba; por lo tanto se obtuvo
una proporcin de 1:2:1, de homocigotos
dominantes, heterocigotos en los que se
manifiesta el gene dominante y homocigotos
recesivos respectivamente.
La
segunda
ley
de
la
segregacin
independiente, que obtuvo cuando hibrid
plantas homocigticas para dos alelos distintos
como el amarillo, AA y el redondo RR,
dominantes, con plantas homocigticas con los
genes recesivos verde, aa y el rugoso rr, que es
la F 1 , todas eran amarillas y redondas,
heterocigticas con la manifestacin de los dos
genes dominantes RrAa.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
La
hibridacin
de
estas
plantas
heterocigticas RrAa, amarillas/rugosas en la
F 2 aparecan plantas con caractersticas distintas
a las de los homocigotos y heterocigotos de la F 0
y la F 1 que eran amarillas/rugosas; y
verdes/redondas, lo que comprobaba que los
dos
genes
se
segregaban
de
manera
independiente.
La codominancia o con dominancia incompleta
la
dedujo
cuando
al
hibridar
plantas
homocigticas con flores rojas RR, con el gene
35
dominante, con homocigticas con flores blancas
rr con el gene recesivo obtena heterocigotos
Rr de color de rosa, en los que se
manifestaban los dos alelos al mismo tiempo.
Estas leyes se han aplicado al estudio de
caractersticas determinadas por un gene o
monognicas con sus alelos, tanto del fenotipo
normal de cualquier organismo, incluyendo al
hombre como algunos padecimientos que lo
afectan, y se transmiten con una frecuencia
conocida.
Simbologa empleada en la representacin de los rboles genealgicos

Cuando se identifican rasgos o caractersticas
particulares en una persona sobre todo si es
anormal, es til investigar si aparece en otros
familiares, y con los datos obtenidos se
representan grficamente las caractersticas
de los antepasados del caso ndice o
propsito, a esta representacin se le denomina
rbol genealgico.
El rbol genealgico es til en el anlisis

mendeliano de un rasgo de enfermedad
hereditaria de una familia, con lo que tambin se
calcula la probabilidad de recurrencia de la
enfermedad. Esto es la probabilidad de que la
descendencia presente el rasgo o la enfermedad
diagnosticados.
Smbolos utilizados en los rboles genealgicos
Fascculo 15
36
Una manera sencilla de calcular el riesgo de

recurrencia de una enfermedad de transmisin
mendeliana es la elaboracin de tablas de
contingencia en las que se representes con
maysculas los genes dominantes y con
minscula los recesivos. En los mrgenes se
representa los alelos de los padres por separado
y llena las cuatro casillas combinando las letras.
Mrquez-Orozco MC
Cada casilla representa el 25% de la

descendencia,
por
lo
que
obtendrs
automticamente la proporcin de homocigotos y
heterocigotos (figura 22) sanos y afectados que
se producen, dependiendo de si los genes son
dominantes o recesivos y si son autosmicos o
ligados a los cromosomas X o Y.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
37
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
38
FIGURA 22. COMBINACIONES DE HOMOCIGOTOS
DOMINANTES Y RECESIVOS.
En el caso de estar ligado a cromosomas

sexuales, adems de la proporcin de individuos
sanos o afectados de la poblacin total, se
obtiene la proporcin por sexo, que siempre es
50% cada casilla y las dos son el 100% de
hombres y 100% de mujeres (figura 23).
HETEROCIGOTOS
CON
GENES
AUTOSMICOS
Si una enfermedad es determinada por un gene

recesivo ligado al cromosoma X, las mujeres
heterocigticas con el gene dominante y el
recesivo expresan el gene dominante y son
portadoras sanas, en cambio los homocigotos
que slo tiene el gene recesivo en su
cromosoma X son enfermos o estn afectados.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
FIGURA 23. COMBINACIONES DE HOMOCIGOTOS Y

RECESIVOS LIGADOS AL CROMOSOMA X.
39
HETEROCIGOTOS
CON
GENES
DOMINANTES
Herencia autosmica dominante o A-D

Es determinada por un gene dominante,
localizado en cualquiera de los autosomas.
Se presentan individuos afectados generacin

tras generacin o en sentido vertical.
En el rbol genealgico de una familia afectada

por un gene autosmico dominante figura 24
puedes
observar
que
las
enfermedades
transmitidas por este patrn hereditario se
caracterizan por:
Hombres y mujeres son afectados en la misma

proporcin.
Los heterocigotos son individuos afectados por

la enfermedad.
Los homocigotos que no tienen el

anormal tienen descendencia sana.
gene
El individuo afectado tiene una probabilidad de

50% de tener un hijo afectado y 50% de tener
un hijo sano.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
40
Se pueden producir mutaciones de novo, que no
tienen ninguna probabilidad de que se repita
en la misma generacin, pero s se
transmitir a la descendencia del individuo

afectado.
Expresividad variable.
FIGURA 24. RBOL GENEALGICO DE HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE.
Acondroplasia
Son enanos, con la cabeza grande, frente
prominente, puente de la nariz en forma de silla
de montar, hipoplasia media nasal y foramen
magnum pequeo, que llega a provocar
hidrocefalia (figura 25).
Columna vertebral con lordosis y vrtebras
malformadas que provoca compresin medular
espinal, por aplastamiento seo o herniacin de
los discos intervertebrales.
Micromelia por osificacin

epfisis (figura 25).
temprana
de
las
Pelvis. Ilacos con alas pequeas y reduccin

de la curva sacro-ilaca.
Prevalencia: 1:10,000. El 90% son mutaciones
de novo relacionadas con edad paterna
avanzada.
Los homocigotos en general mueren in utero.
Sobreviven los heterocigotos.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
41
FIGURA 25. ENANO ACONDROPLSICO HOMOCIGOTO QUE NO SOBREVIVI, CON MICROMELIA Y CABEZA
GRANDE.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
42
Sndrome de Marfan
FIGURA 26. PACIENTE CON EL SNDROME DE MARFN, ALTO, CON ARACNODACTILIA Y MIEMBROS LARGOS
Y DELGADOS (CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES VERGARA LAB. DE GENTICA DIV. DE INV.
HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
Estatura alta (figura 26).
Subluxacin del cristalino.
Aracnodactilia o dedos muy largos y delgados

(figura 26).
Dilatacin de la aorta.
Miembros
largos
y
delgados,
con
hiperflexibilidad, poca grasa subcutnea e
hipotona muscular (figura 26).
Alteracin del tejido conectivo.

La
mayora
son
mutaciones
de
novo
relacionadas con edad paterna avanzada.
Sndrome de Apert o acrocfalosindactilia

Talla baja.
Con frecuencia retraso mental, pero no en todos
los afectados.
Frente alta, occipucio aplanado, dimetro
anteroposterior de la cabeza corto, por
osificacin temprana e irregular de la sutura
coronal, que provoca craneosinostosis (figura

27).
Hipertelorismo ocular, fisuras parpebrales
antimongoloides y estrabismo (figura 27).
Hipoplasia de la parte media de la cara ,
micrognacia, paladar angosto.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
43
Implantacin baja de las orejas (figura 27).
La mayora se produce por mutaciones de novo,

relacionadas con edad paterna avanzada.
Sindactilia del segundo al cuarto dedo o mano

en mitn, con las falanges cortas y
malformadas (figura 27).
Otras enfermedades autosmicas dominantes y

su frecuencia son:
Otoesclerosis dominante
3:1,000
Hipercolesterolemia familiar
2:1,000
Rin poliqustico tipo adulto
1:1,000
Exocitosis mltiple
0.5:1,000
Enfermedad de Huntington
0.5:1,000
Neurofibromatosis
0.4:1,000
Sordera congnita dominante
0.1:1,000
FIGURA 27. A) PACIENTE CON EL SNDROME DE APERT, CON LA FRENTE ALTA, HIPERTELORISMO OCULAR,
HIPOPLASIA DE LA PARTE MEDIA DE LA CARA, MICROGNACIA, IMPLANTACIN BAJA DE LAS
OREJAS Y SINDACTILIA (CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES VERGARA LAB DE GENTICA DIV.
DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA). B) PACIENTE CON EL MISMO SNDROME CON LAS
CARACTERSTICAS
MENCIONADAS
(CORTESA
DEL
DR.
JOS
ANTONIO
SALAZAR
OFTALMOLOGA INP SSA).
Herencia A-D con expresividad variable

Crouzon o disostosis craneofacial
Craneosinostosis principalmente de la sutura
coronal, lamboidea y sagital.
Hipertelorismo ocular, conjuntivitis o queratitis

de la crnea por no poder cerrar los ojos.
Crneo con dimensiones

cortas y laterales anchas.
Hipoplasia maxilar, paladar en forma de V

invertida (figura 28).
anteroposteriores
Frente abultada (figura 28).
Nariz en forma de pico loro (figura 28).
Proptosis ocular o aparente exoftalmo, que se

debe a la poca profundidad de las rbitas
(figura
28).
Puede
haber
estrabismo
divergente.
Prdida de la audicin conductiva.
En ocasiones presentan. Retraso mental,

agenesia del cuerpo calloso, convulsiones, mala
visin, atrofia ptica, coloboma del iris y atresia
Fascculo 15
44
del meato auditivo. Labio y/o paladar hendido,
vula bfida y luxacin de la cabeza del radio.
Mrquez-Orozco MC
Es probable que algunos casos se deban a
mutaciones de novo.
FIGURA 28. MADRE E HIJO CON EL SNDROME DE CROUZON CON LA FRENTE ABULTADA, PROPTOSIS
OCULAR, HIPOPLASIA MAXILAR Y NARIZ EN FORMA DE PICO DE LORO (CORTESA DEL DR. JOS
ANTONIO SALAZAR OFTALMOLOGA INP SSA).
Waanderburg
FIGURA 29. PERSONA CON SNDROME DE WAANDERBURG CON DESPLAZAMIENTO LATERAL DE LOS
CANTOS INTERNOS, PUENTE NASAL ALTO, ANCHO E HIPOPLASIA DE LAS ALAS DE LA NARIZ,
MANDBULA ANCHA Y HETEROCROMIA (CORTESA DE LA DRA. MA. DOLORES VERGARA LAB. DE
GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
45
Desplazamiento lateral de los cantos internos (figura 29)
99%
Puente nasal alto y ancho e hipoplasia de las alas de la nariz (figura 29)
78%
Cejas anchas en la parte media, que se pueden juntar (figura 29)
45%
Mandbula ancha (figura 29). Mechn de pelo blanco (albinismo parcial) o heterocromia;
un
37%
ojo
azul
otro
oscuro
(figura
29)
Sordera
En ocasiones presentan. Labio y paladar
hendidos, nariz con la punta redonda y arco de
Cupido en el labio superior. Alteraciones del
septo interventricular y de los miembros
20%
superiores.
Vrtebras
y
costillas
supernumerarias, espina bfida y esclerosis.
Probablemente se presentan mutaciones de
novo, relacionadas con edad paterna avanzada.
Herencia autosmica recesiva

Las caractersticas de este tipo de herencia las
menciono a continuacin y algunas puedes
observarlas
en
el
rbol
genealgico
representado en la figura 30.
Slo son afectados los homocigotos.
Se
presentan
afectados
en
la
misma
generacin o en sentido horizontal. La
consanguinidad
es
frecuente
en
los
progenitores.
Se afectan en la misma proporcin hombres y
mujeres.
Los heterocigotos son portadores sanos.

Los
homocigotos
sanos
nacidos
de
heterocigotos no transmiten la enfermedad.
La probabilidad de tener otro hijo afectado es de
25%.
La expresividad familiar es constante.
La mayora de las enfermedades metablicas o
errores
innatos
del
metabolismo
son
autosmicas recesivas, monognicas.
FIGURA 30. RBOL GENEALGICO DE HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
46
Fenilcetonuria o idiocia fenilpirvica

Deficiencia enzimtica, falta de produccin de
la hidroxilasa de la fenilalanina que
transforma la fenilalanina en tirosina.
Por amniocentesis, se detecta prenatalmente en

el lquido amnitico el cido fenil pirvico
urinario.
Acumulacin de fenilalanina en la sangre y en

el lquido cefalorraqudeo.
En la orina tambin se excreta el cido

fenilactico, el cido fenil lctico y la fenil
acetil glutamina.
Presentan lesiones del sistema nervioso

central
(SNC),
con
alteracin
del
electroencefalograma (EEG).
Oligofrenia, convulsiones,
(figura 31).
retraso
psicomotor
Menor conversin de tirosina en melanina.

Ojos azules, pelo rubio y piel clara, en
personas blancas. Ojos, pelo y piel ms clara
que la de los hermanos, en personas morenas
(figura 31).
Menor conversin de la tirosina en adrenalina.
Alteracin de la serotonina.
Disminucin de la adrenalina plasmtica.
Transformacin de la fenilalanina en cido
fenil pirvico que se excreta en la orina.
Puede detectarse por la reaccin de ste con el
cloruro frrico, en la orina del recin nacido.
En gotas de sangre del taln de ste colocadas
en papel filtro, se puede cuantificar la
fenilalanina.
Tratamiento. A los nios de una edad mxima

de un mes se les da una leche elaborada con
soya, con muy poca cantidad de fenilalanina,
que es un aminocido esencial. En la dieta debe
agregarse l% de protenas vegetales, pan sin
gluten, azcar, mantequilla, vitaminas y
minerales. Si el tratamiento se da tardamente,
ya no se evita la oligofrenia o retraso mental.
Cuando se suspende esta dieta, el cabello
muestra bandas despigmentadas y aparecen
trastornos del SNC. Si se alternan periodos sin
dieta, con los de dieta, en el pelo aparece el
signo de bandera llamado as porque hay
bandas claras y obscuras. No deben tomar
refrescos
ni
alimentos
dietticos,
que
contengan fenilalanina.
Frecuencia 1: 20,000 recin nacidos
Se ha descrito que, los hijos de madres
fenilcetonricas
presentan
anomalas
congnitas cuya proporcin vara de acuerdo a la
cantidad de fenilalanina de la sangre materna.
Entre las alteraciones encontradas estn:
Retraso mental
73 a 92%
Microcefalia
68 a 73%
Peso al nacer, menor a 2,500 g
40 a 52%
Aborto espontneo
24 a 30%
Cardiopatas congnitas
12 a 15%
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
47
FIGURA 31. HERMANOS FENILCETONRICOS CON OLIGOFRENIA Y EL PELO, LA PIEL Y LOS OJOS CLAROS
CARACTERSTICOS DE LA ENFERMEDAD (CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA
Alcaptonuria
Deficiencia
enzimtica,
carencia
de
homogentisicasa, enzima que transforma al
cido homogentsico en metabolitos de la
tirosina.
Se acumula pigmento de color marrn-oscuro

en el cartlago de las orejas, en las
articulaciones y en el tejido conectivo. A est
alteracin se le conoce como ocronosis.
Acumulacin
de
cido
homogentsico
y
excrecin en la orina; sta, al contacto con el
aire, toma un color oscuro.
Ms adelante produce artritis.

Es un padecimiento muy raro.
Tirosinosis
Deficiencia enzimtica. Carencia de la oxidasa
del
cido
p-hidroxifenilpirvico,
que
transforma el cido p-hidroxifenilpirvico en
cido homogentsico.
Acumulacin de cido p-hidroxifenilpirvico ,

que es excretado en la orina.
No presentan otras manifestaciones clnicas.
Padecimiento
muy
raro,
autosmico recesivo.
probablemente
Tirosinemia tipo II o tirosinemia hepatorrenal

Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
48
Deficiencia
(FAM).
de
fumarilacetoacetato
hidroxilasa
Sintomatologa variable (figura 32).

Se diagnostica por los niveles elevados de
succinilacetona en el plasma o en la orina.
Dao
heptico,
hepatocelular.
cirrosis,
carcinoma
Sndrome de Fanconi, glomeruloesclerosis de

neuropata perifrica.
El transplante heptico cura las manifestaciones

hepticas y previene las crisis neurolgicas.
El tratamiento con inhibidores de la 4hidroxifenilpiruvato deshidrogenasa mejora la
funcin heptica y renal. En Canad se ha
clonado tanto el gene del cromosoma 15 humano,
como el 7 del ratn que son equivalentes y al
estar alterados provocan el padecimiento. Es
probable que en un tiempo ms adelante se
pueda hacer una terapia gnica para salvar a
estos nios que de otra manera mueren.
Algunos pacientes responden a la restriccin de

fenilalanina y de tirosina en la dieta.
FIGURA 32. NIO CON TIROSINEMIA TIPO II O TIROSINEMIA HEPATORRENAL CON DAO HEPTICO Y CRISIS
NEUROLGICAS (CORTESA DE LA DOCTORA RAQUEL CHVEZ NEONATOLOGA DEL HGCM,
IMSS).
Cretinismo
Es un trastorno de la sntesis de tiroxina u
hormona
tiroidea
debida
a
diversas
deficiencias enzimticas.
Retraso en el desarrollo fsico (enanismo) y
mental
hiperplasia
Macroglosia.
Incoordinacin muscular y letargo.
Hipotiroidismo congnito.
Bocio por
tiroides.
Rasgos faciales toscos.
compensadora
de
la
Hernia umbilical.
Frecuencia: 1:1:4,600 a 1:6,000.
Tratamiento: Administracin de hormona tiroidea,
para evitar el cretinismo y el retardo mental.
Piel y cabellos peros y gruesos.
Albinismo total u oculocutneo

Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
49
Deficiencia enzimtica. Carencia de tirosinasa

que
transforma
la
tirosina
en
3,4dihidroxifenilalanina o DOPA, que es un
compuesto intermedio del metabolismo de la
melanina.
Fotofobia o sensibilidad anormal a la luz, en

particular en los ojos.
Ausencia de produccin de melanina en los

melanocitos.
Agudeza visual pobre.
Acromodermia o piel sin pigmento (figura 33).

Acromotriquia o pelo sin pigmento (figura 33).
Pupilas rojas e iris sonrosado (figura 33).
Nistagmo o movimiento rtmico involuntario de

los ojos.
Frecuencia mundial para todo tipo de albinismo
1:20,000, en Francia 1:100,000 y 0.7:100 en
los indios de la Isla de San Blas, frente a
Panam, que tienen rasgos raciales de negro y
son albinos.
Astigmatismo.
FIGURA 33. NIO CON ALBINISMO TOTAL U OCULOCUTNEO CON ACROMODERMIA Y ACROMOTRIQUIA
Galactosemia
Deficiencia enzimtica. Carencia de la F-galuridil
transferasa
que
transforma
la
galactosa-1-fosfato en glucosa-1-fosfato.
Trae como consecuencia la acumulacin de
galactosa en la sangre o galactosemia que es
la principal caracterstica de la enfermedad.
A los pocos das de iniciada la lactancia vomitan,

presentan letargo, no aumentan de peso y el
hgado
se
hace
ms
voluminoso
(hepatomegalia).
Galactosuria o acumulacin de galactosa en la
sangre.
Fascculo 15
50
Acumulacin de galactosa en otros tejidos
como el hgado y el rin.
Cirrosis, hepatomegalia.
Aminoaciduria por acumulacin en el rin.
Catarata.
Hipoglucemia.
Convulsiones.
Mrquez-Orozco MC
Oligofrenia y retraso mental.
Diagnstico: Deteccin de galactosa en la
orina.
Tratamiento: Supresin de la leche y productos
lcticos, que se sustituye por un compuesto de
soya que carece de galactosa.
Cuando son mayores llegan a tolerar un poco la
leche y productos lcteos.
Homocistinuria
Inactividad de la cistationina sintetasa
heptica, que provocan acumulacin de
homocistina y metionina y deficiencia de
cistationina y cistina.
Deficiencia mental en 58% (figura 34).
Subluxacin del cristalino, casi siempre hacia
abajo. Miopia.
Constitucin
esqueltica
delgada
aracnodactilia, pectum escavatum, o en
quilla, alteraciones de las piernas, de los pies
y de la columna vertebral. Osteoporosis
(figura 34).
Alteraciones de las paredes vasculares, que

con frecuencia provocan trombosis.
Rubor malar. Tendencia a desarrollar manchas
rojizas e irregulares.
Cabello que tiende a ser fino, escaso, seco y de
color claro.
Una forma responde a la vitamina B6 y otra no.
El tratamiento incluye una disminucin
metionina y un suplemento de cistina.
de
FIGURA 34. PACIENTE CON HOMOCISTINURIA QUE PRESENTA RETRASO MENTAL Y ALTERACIONES DE LA
COLUMNA VERTEBRAL (CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA GENTICA DEL HGCM,
IMSS).
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
51
Acidemia propinica
Deficiencia de la propionil CoA carboxilasa.
Deshidratacin, letargo y coma en el primer da
postnatal, hipoglucemia y vmito (figura 35).
Hiperglicinemia y acidemia propinica.
Tratamiento. Algunos pacientes responden a la

disminucin de las protenas en la dieta y
administracin de biotina. La nia de la figura
35 respondi muy bien al tratamiento despus
de haber estado en tan malas condiciones.
Cetoacidosis propiciada por infecciones o por

ingestin de protenas.
Retardo del desarrollo y osteoporosis (figura
35).
Anormalidades en el electroencefalograma.
Neutropenia y trombocitopenia.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
52
FIGURA 35. NIA CON ACIDEMIA PROPINICA QUE PRESENTA LETARGO, DESHIDRATACIN Y RETARDO DEL
DESARROLLO, QUE MS ADELANTE SE TRAT Y SOBREVIVI (CORTESA DE LA DOCTORA
RAQUEL CHVEZ NEONATOLOGA DEL HGCM, IMSS Y DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA
Enfermedad de la orina de miel de arce (maple)

Carencia de la descarboxilasa cetocida que
interviene en el metabolismo de la leucina, la
isoleucina y la valina, que son aminocidos
ramificados, los cuales aumentan en la sangre
y en la orina, esta tiene un olor caracterstico
a miel de maple.
Los nios durante la primera semana de la vida
postnatal tienen vmito, su tono muscular
aumenta y mueren a las pocas semanas,
cuando no se disminuyen en su dieta los tres

aminocidos, que son esenciales para el
crecimiento del nio (figura 36).
El diagnstico se hace demostrando la
deficiencia de la enzima en los leucocitos,
despus de determinar en la orina y en la sangre
la
presencia
de
los
tres
aminocidos
mencionados.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
53
FIGURA 36. PACIENTES AFECTADOS POR LA ENFERMEDAD DE LA ORINA DE MIEL DE ARCE O MAPLE
(CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA GENTICA DEL HGCM, IMSS).
Mucopolisacaridosis IH o sndrome de Hurler

La falta de -L-iduronidasa en todos los tejidos,
provoca acumulacin de mucopolisacridos en el
parnquima y el mesnquima de los tejidos y de
lpidos en el tejido nervioso.
Estatura mxima 1.10 m.
Retardo mental, no progresan de los dos a los cinco
aos (figura 37).
Macrocefalia, escafocefalia por el cierre precoz de la
sutura sagital (figura 37).
Cara tosca, frente prominente, labios gruesos,
narinas
ensanchadas,
puente
nasal
bajo,
hipertelorismo ocular, epicanto (figura 37).
pequeos
Caja torcica prominente, alteraciones de la columna

vertebral y de la cadera (figura 37).
Soplos por alteracin de las vlvulas cardacas o
vasos coronarios.
Hirsutismo, hepato y esplacnomegalia, hernia
inguinal y umbilical, rinitis mucoide y sordera.
Diagnstico por la excrecin urinaria de sulfato de
dermatina y sulfato de heparitina.
En general no sobreviven ms de 10 aos.
Los heterocigotos se detectan por la disminucin de
la -L-iduronidasa en extractos celulares.
Crneas opacas y pigmentacin de la retina.

Encas
hipertrofiadas,
dientes
desalineados, macroglosia.
Articulaciones rgidas y deformes que limitan ms la

extensin que la flexin (figura 37).
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
54
FIGURA 37. NIO CON MUCOPOLISACARIDOSIS IH O SNDROME DE HURTER, CON MACROCEFALIA, CARA
TOSCA, RETARDO MENTAL, CAJA TORCICA PROMINENTE Y ARTICULACIONES RGIDAS
(CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA VEGA GENTICA DEL HGCM, IMSS).
Leucodistrofia metacromtica
Deficiencia
de
la
enzima
lisosomal
arilsulfatasa
A
que
provoca
la
desmielinizacin de las fibras nerviosas del
sistema nervioso central y del perifrico.
sistema nervioso central y perifrico que se

observan en cortes por congelacin teidos con
violeta de crecilo. Los grnulos tienen grandes
cantidades de sulfatos.
Existen tres variedades, una infantil (figura 38)

que es la ms grave, una juvenil y una adulta
degenerativa.
La sustancia blanca est disminuida y se afectan

las neuronas del ncleo dentado del cerebelo,
regin talmica, ganglios basales, puente,
mdula espinal y pares craneales.
Por la desmielinizacin se forman placas

esfricas metacromticas de color caf en el
Los nios mueren.
FIGURA 38. PACIENTE CON LEUCODISTROFIA METACROMTICA (CORTESA DE LA BILOGA MA. EUGENIA
VEGA GENTICA DEL HGCM, IMSS).
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
55
Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis)

Deficiencia de la enzima hexosaminidasa A por
mutacin en la subunidad alfa de la enzima.
Almacenamiento de ganglisidos GM2 en el
cerebro y la retina.
Mancha cereza en la mcula.

Diagnstico. Puede hacerse prenatalmente, por
amniocentesis.
Es ms frecuente en judos Azhkenazi.
Desmielinizacin o retardo mental.
Cretinismo
Es un trastorno de la sntesis de tiroxina u
hormona
tiroidea
debida
a
diversas
deficiencias enzimticas.
Hipotiroidismo congnito.
Retraso en el desarrollo fsico (enanismo) y
mental.
Bocio por hiperplasia compensadora del tiroides.
Piel y cabello speros y gruesos.
Rasgos faciales toscos.

Macroglosia.
Incoordinacin muscular y letargo.
Hernia umbilical.
Frecuencia: 1:1:4,600 a 1:6,000.
Tratamiento. Administracin de hormona tiroidea,
para evitar el cretinismo y el retardo mental.
Pterigium lateral mltiple

Todos los nios nacen muertos o mueren
despus del nacimiento, probablemente por la
hipoplasia pulmonar.
Crecimiento prenatal deficiente (figura 39).
Cara. Pliegue epicntico, hipertelorismo ocular,
nariz plana, hemangioma en medio de la frente,
micrognacia, fisuras palpebrales antimonglicas
y philtrum largo (figura 39).
Contractura de los codos, hombros, cadera,
rodillas, tobillos, manos y pies (figura 39).
Pterigia (pliegues membranosos) localizados de
la barbilla al esternn, a nivel del cuello, las
axilas, crural, de los huecos poplteos y de los

tobillos (figura 39).
Torso pequeo, criptorquidia, hipoplasia de las
crestas y pliegues drmicos. Edema moderado
del cuello y piel flcida. Huesos largos
delgados y frgiles (figura 39).
En ocasiones presentan. Colon ascendente
transverso delgado. Agenesia del apndice.
Hipoplasia cardiaca. Hidronefrosis y megaurter.
Paladar hendido, hidropesa y polihidramnios.
Otras enfermedades autosmicas recesivas y su
frecuencia en recin nacidos son:
Fibrosis qustica
0.5:1,000
Retardo mental
0.5:1,000
Sordera congnita
0.2:1,000
Atrofia muscular espinal
0.1:1,000
Hiperplasia suprarrenal congnita
0.1:1,000
Mucopolisacaridosis
0.1:1,000
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
56
FIGURA 39. NIO CON PTERIGIUM LETAL MLTIPLE, CON CRECIMIENTO DEFICIENTE, NARIZ PLANA,
CONTRACTURA DE LOS CODOS, CADERA, RODILLAS, TOBILLOS, MANOS Y PIES, PTERIGIUM DE
LA BARBILLA AL ESTERNN, TORSO PEQUEO Y CRIPTORQUIDIA (CORTESA DE LA DRA. MA.
DOLORES VERGARA LAB. DE GENTICA DIV. DE INV. HOSPITAL JUREZ DE MXICO, SSA).
Herencia autosmica codominante

Tiene las mismas caractersticas que la herencia
autosmica dominante, slo que los dos
dominantes se manifiestan simultneamente y
determinan rasgos peculiares, distintos a los de
los dominantes, que se expresan aislados.
Ejemplos de este tipo de herencia son:
Grupo sanguneo como ABO.
Enzimas eritrocticas como la fosfatasa cida.

Antgenos de superficie celular-HLA.
Protenas sricas como la hapatoglobina.
En todos los casos hay un polimorfismo
gentico, lo que significa que hay varios genes
dominantes que codifican para la sntesis de la
misma sustancia.
Herencia dominante ligada al cromosoma X

Es
determinada
por
genes
dominantes
localizados
en
el
cromosoma
X.
Las
enfermedades transmitidas por este patrn de
herencia se caracterizan por:
Las mujeres heterocigotas y
hemicigotos son afectados.
los
hombres
Se presentan individuos afectados generacin

tras generacin, en sentido vertical.
Son afectados hombres y mujeres en diferente
proporcin.
Las mujeres homocigotas sanas no transmiten
el gene anormal.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
57
La probabilidad de tener otro hijo afectado es de

50%.
Las mujeres heterocigotas lo transmiten al 50%
de sus hijas, y al 50% de sus hijos.
Los varones afectados lo transmiten a todas
sus hijas pero nunca a sus hijos.
No hay transmisin de varn a varn.
Pueden tener expresividad variable, y es ms
leve en las mujeres.
Son relativamente pocas las enfermedades con
este patrn de herencia, entre las que se
encuentran:
Dientes color caf.
Raquitismo hipofosfatmico o resistente a la
vitamina D.
Incontinentia pigmenti. Lesiones cutneas y
manchas como salpicaduras de lodo.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
58
Sndrome oro-facial-digital u OFDI

Afecta la cara, la lengua, los dientes y los dedos.
Presentan retardo mental moderado (Figura 40).
FIGURA 40. RBOL GENEALGICO DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Es determinada por un gene recesivo ligado al
cromosoma X, como puedes observar en la figura
41, presentan las siguientes caractersticas:
Los varones afectados tienen el 100% de hijas

portadoras y el 100% de hijos sanos.
Los varones hemicigotos son afectados.
Se afectan en diferente proporcin hombres y

mujeres.
Las mujeres
sanas.
Tienen una transmisin en zigzag o como

caballo de ajedrez.
heterocigotas
son
portadoras
No se transmite de varn a varn.

Las mujeres portadoras sanas tienen 50% de
las hijas portadoras, 50% de hijas e hijos sanos
y 50% de sus hijos afectados.
Con frecuencia las mujeres homocigotas nacen

de padres consanguneos.
En la mujer la severidad es moderada.
Entre las enfermedades ms comunes y la
frecuencia en los varones del Reino Unido estn:
Daltonismo o ceguera a los colores
80:1,000
X frgil asociado con retraso mental
0.5:1,000
Retardo mental ligado al X
0.5:1,000
Distrofia muscular de Duchenne (con creatinuria y elevacin de la fosfocinasa)
0.3:1,000
Hemofilia A (factor VIII de coagulacin alterado)
0.2:1,000
Hemofilia B (factor IX de coagulacin alterado)

Ictiosis ligada al X (deficiencia en la sulfatasa esteroidea)
Agamaglobulinemia ligada al X
0.03:1,000
0.2:1,000
0.01:1,000
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
59
FIGURA 41. RBOLES GENEALGICOS TPICO DE HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X.
Herencia holndrica
Es transmitida de varn a varn, por ser
determinada por genes localizados en el
cromosoma Y.
Entre las caractersticas normales estn:
Las que inician la espermatognesis.

Las anormales son muy pocas, como:
Piel de puerco espn.
Orejas peludas.
Las determinantes testiculares

El antgeno de histocompatibilidad H-Y.
Pulgar palmeado.
Herencia multifactorial o polignica

Es determinada por varios genes presentes en
diferentes loci, que suman sus efectos y son
influidos por factores ambientales.
Caracteriza
congnitas.
muchas
malformaciones
El riesgo de que se presente otro individuo

afectado es mayor en las familias en las que
ha nacido uno de ellos que en la poblacin
general, pero en la misma familia el riesgo es
menor que en el de las enfermedades
monognicas, y es menor mientras ms lejano
es el parentesco entre los miembros de la
familia.
Hay un punto de equilibrio crtico o umbral
entre los alelos que producen el desarrollo
normal de algunas estructuras, como el labio y el
paladar y los que causan el desarrollo anormal.
Por ejemplo, en los padres de un nio con labio y

paladar hendido, que son normales, pero tienen
los alelos anormales, no se alcanz el umbral
para que las alteraciones se manifestaran, pero
el rompimiento del equilibrio produjo las
malformaciones en su hijo (figura 42).
El riesgo de alcanzar el umbral es mayor en
parientes ms cercanos que en los lejanos.
Con frecuencia estn ms afectados miembros
de un sexo que del otro.
Hay
caractersticas
multifactoriales como:
normales
son
Inteligencia, estatura, peso, tensin arterial y

color de la piel.
Entre las enfermedades y su frecuencia por sexo
estn:
Enfermedad
Frecuencia
Hombres/mujeres
Hipertrofia congnita del ploro
5a1
Luxacin congnita de la cadera
1a6
Pie equinovaro
2a1
que
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
60
No
siguen
mendeliano.
Artritis reumatoide
1a3
lcera pptica
2a1
un
patrn
de
transmisin
El ambiente es determinante en la aparicin de

una enfermedad multifactorial.
FIGURA 42. PACIENTE CON LABIO Y PALADAR HENDIDOS, EJEMPLO DE HERENCIA MULTIFACTORIAL
Genes pleiotrpicos
El gene pleiotrpico, como el que determina el
sndrome de Van der Woude, que se caracteriza
por la presencia de labio y paladar hendidos y
hoyuelos labiales, es dominante, pero puede
expresarse en formas muy variadas, por ejemplo
slo originando labio hendido, slo paladar
hendido, slo hoyuelos o fosetas labiales,
combinaciones de dos de las alteraciones, o la
aparicin simultnea de las tres.
En el mismo sndrome se pueden presentar

hipodoncia, incisivos laterales y centrales,
caninos y/o premolares ausentes y vula
hendida.
Las fosetas labiales son glndulas salivales
accesorias pequeas que frecuentemente deben
extirparse por producir saliva y molestan al
paciente.
Herencia mitocondrial
En la matriz de las mitocondrias o unida a su
matriz interna se localiza el ADN mitocondrial o
ADNmt (en ingls mtDNA), que se puede
observar al microscopio con tcnicas de
fluorescencia.
El ADNmt humano al igual que el de otros
mamferos, las levaduras, los hongos y las
plantas es una molcula circular asimtrica,
formada por una cadena pesada, externa en la
que predomina la guanina y una ligera, interna

rica en citosina, que tienen en total 16,569 pares
de bases y es el ms pequeo de los que
conocen. Codifican los dos tipos de ARNr de las
mitocondrias y 22 tipos de ARNt que intervienen
en la traduccin de los ARNm mitocondriales.
Tres de sus secuencias se inician con el codn
para metionina (ATG) y un codn de terminacin.
Las secuencias intervienen en la sntesis de un
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
polipptido de ms de 50 aminocidos. El cdigo
gentico mitocondrial es distinto al nuclear.
Todas las protenas se han identificado y, entre
estas se encuentran las tres subunidades del
complejo de las citocromo oxidadas, que se han
conservado desde las bacterias. Aparentemente
el ADNmt codifica para stas y otras protenas
mitocondriales que intervienen en el ciclo
respiratorio, como la FoTPasa, el complejo
NADH-CoQ reductasa y el citocromo b del
complejo CoQH 2 -citocromo c reductasa. Las
sntesis de las protenas mitocondriales se lleva a
cabo en el citosol de las mitocondrias.
61
clulas la presenten y las transmitan en diferente
grado o que no lo hagan. Las clulas con un solo
tipo de ADNmt sea normal o mutante son
homoplsmicas.
Las
clulas
heteroplsmicas
tienden
a
transformarse en homoplsmicas que pueden
formar lneas celulares normales, en las que no
se expresa el gene mutante, ni lo transmiten a su
descendencia.
En el 99.99% de las mitocondrias son de origen

materno y solamente el 0.01% es paterno, 1 de
10,000 mitocondrias, lo que se ha comprobado
cruzando dos cepas de ratn que difieren
ligeramente en la secuencia del ADNmt y
detectado ste en las cras.
El ADNmt se duplica durante la interfase y
durante la telofase de una divisin celular las
mitocondrias se distribuyen de manera similar,
pero no igual en las clulas hijas, a este
fenmeno se le llama segregacin replicativa y
al hecho de que las clulas tengan diferente tipo
de ADNmt se le llama heteroplasma y provoca
qu, si existe alguna mutacin el ADNmt unas
Enfermedades mitocondriales
Se
han
identificado
enfermedades
mitocondriales que producen por deleciones
del ADNmt que se manifiestan de manera
preferente o selectiva en los tejidos que
requieren grandes cantidades de ATP que se
produce por la fosforilacin oxidativa y los que
necesitan de todo el ADNmt para resintetizar las
protenas mitocondriales funcionales. Entre otras
enfermedades estn:
La neuropata ptica hereditaria de Leber o
LHON en la que la degeneracin del nervio
ptico, va produciendo ceguera, que se debe a
una mutacin del ADNmt que codifica la
subunidad 4 de la NADH-CoQ reductasa.
La oftalmoplega crnica progresiva externa ,
que es la parlisis de los extrnsecos del ojo.
El sndrome de Kearns-Sayre que se caracteriza
por latido cardiaco anormal y degeneracin del
sistema nervioso central.
El desgarramiento de las fibras musculares
que se debe a la acumulacin anormal de las
mitocondrias, lo que produce movimientos
involuntarios de los msculos o espasmos
provocados por una mutacin simple del asa

TCG del ARNt de la lisina mitocondrial ARNt lis .
La mutacin aparentemente interfiere con el
transporte de varias protenas mitocondriales.
La debilidad muscular neurognica, ataxia y
retinitis pigmentaria o NARP.
La encefalopata mitocondrial, acidosis lctica y
episodios parecidos a los accidentes cerebrales
vasculares o MELAS.
La miopata materna y cardiopata o MMC.
La epilepsia mioclnica
irregulares o MERRF.
fibras
rojas
Se sabe que la actividad individual de las

mitocondrias
en
condiciones
normales
disminuye a medida que avanza la edad de
una persona, por lo cual, en las enfermedades
provocadas por mutaciones del ADNmt, las
personas que aparentemente estn sanas cuando
son jvenes enferman, y se agravan al
aumentar su edad.
Fascculo 15
Mrquez-Orozco MC
62
La informacin es muy amplia; por esto en el
fascculo solamente est una parte bsica que ya
tendrs oportunidad de ampliar.
Espero que te vaya bien en el examen parcial,

razona la informacin y te deseo que TRIUNFES !
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Fascculo 15

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Mrquez-Orozco MC

Biologa del Desarrollo

Gentica y biologa del desarrollo

Dra. Mara Cristina Mrquez Orozco

Biologa del Desarrollo

RESPETE EL DERECHO DE AUTOR

Este fascculo o cualquiera de sus partes no deber reproducirse, ni

BIOLOGA DEL DESARROLLO

Edicin: Amalia Mrquez Orozco

Impreso en: Gounod 129

Gentica y biologa del desarrollo

Enfermedades multifactoriales o polignicas.

Tambin el estudio de las funciones de los genes

Cariotipo y nomenclatura de los cromosomas

Biologa del Desarrollo

Los cromosomas se ordenan por pares,

13, 14 y 15, acrocntricos.

16, 17 y 18, submetacntricos.

en la figura 2 el masculino. Los cromosomas

La identificacin precisa de los cromosomas se

Con esta metodologa se han podido diagnosticar

*(de syndrome, concurso).

Un sndrome es una serie de sntomas* y

Biologa del Desarrollo

El cariotipo se describe, por medio de smbolos,

dup Duplicacin de genes de una regin y una

Isocromosoma de brazos cortos o largos

Cromosoma en anillo o anular.

Parte terminal o extremo de los brazos

Brazo corto de un cromosoma.

Brazo largo de un cromosoma.

Biologa del Desarrollo

Mosaicismo, cuando se coloca entre dos o

+ o Colocados antes del nmero de un

+ o Colocado despus del nmero y tipo de

Hombre con una delecin de la sub-banda 1, de la banda 2 de la regin 2 del

Mujer con un isocromosoma de brazos cortos del cromosoma X.

Hombre con una inversin de la sub-banda 1 de la banda 1 de la regin 1 del

Hombre con un cromosoma 21 en anillo.

Mujer con una translocacin recproca entre la sub-banda 1 de la banda 2 de

Extremo del brazo corto de un cromosoma.

Extremo del brazo largo de un cromosoma.

Mosaicismo o mixoploida en una mujer con cariotipo normal y de metahembra.

Mujer con un cromosoma 21 extra.

Sndromes causados por no disyuncin de los autosomas

causan, pero no las anomalas

Trisoma 21, sndrome de Down o mongolismo

Biologa del Desarrollo

En el 100% de los nios con el sndrome hay

Los principales signos que presentan los recin

continuacin, y, de stos, deben coincidir, por

Perfil facial aplanado

Reflejo de Moro pobre o ausente

Hipotona muscular generalizada

Hiperflexibilidad de las articulaciones

Biologa del Desarrollo

Biologa del Desarrollo

Parte de las orejas, la mandbula y la maxila

En la boca, las alteraciones son: la macroglosia

En los pies est separados el primero del

Biologa del Desarrollo

El cabello es delgado, escaso, y hay zonas de

Riesgo en cualquier embarazo

En el 95% hay una trisoma regular, en el 1%