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Anomalias y Displasias Dentarias de Origen Genético Hereditario
Anomalias y Displasias Dentarias de Origen Genético Hereditario
ESTUDIOS SUPERIORES EN
ESTOMATOLOGIA Y SALUD
MATERIA: DESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO
DE LAS TECNOLOGIAS DE LA INFORMACIN Y
COMUNICACIN
PROFESOR: ALBERTO MOLINA HERNNDEZ
PROYECTO: ANOMALIAS Y DISPLASIAS DENTARIAS DE
ORIGEN GENTICO HEREDITARIO
INTEGRANTES:
KAREN VALOS MARTNEZ
JOSE LUIS HIJUITL OCHOA
ADONAI ARANDA ROS
3 C VERANO
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NDICE
Introduccin
Alteraciones gentico-hereditarias del desarrollo dentario
Amelognesis imperfecta
Sndrome trico dento seo:
Sndrome de Jalili
Sndrome de Kohlschttere-tnz
Sndrome de McGibbon
Sndromes autoinmunes poliglandulares tipo 1
Sndrome culo-oto-dental, globodoncia o diaplacia otodental
Displasia ectodrmica hipohidrtica (christ-siemens-touraine).
Displasia dentinaria
Sndrome de Ellis-Van Creveld (displasia condroectodrmico)
Sndrome Hallermann Streiff (culo-mandbulo-facial)
Alteraciones genticas de la dentinognesis
Dentinognesis imperfecta tipo ii (di-ii)
Sndrome de Seckel
Anomalas dentarias de origen gentico-hereditario
Agenesias dentarias no sindrmicas:
Sndrome de Down
Sndrome de Wolf-Hirschhorn
Sndrome de Kallmann
Displasias ectodrmicas
Sndrome de Rieger
Sndrome de Johansson-Blizzard
Referencias
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INTRODUCCIN
Anomala quiere decir fuera de la normalidad, las anomalas dentales abarcan desde: el
tamao, la estructura interna, la forma, el nmero, el color y la posicin de la arcada. El
establecer un patrn de diferenciacin de lo normal y lo patolgico es complicado, pues
debemos tener en cuenta la diversidad de individuos, razas y tamaos que son una
gran variedad.
Cualquier alteracin en el desarrollo embriolgico de la denticin va a provocar
anomalas dentarias y utilizndose el trmino displasias dentarias en los que se ve
afectado el desarrollo de un tejido dentario especfico.
Los factores etiopatognicos que se relacionan con la alteracin del desarrollo dentario
son bsicamente dos: gentico-hereditarios y ambientales. Aunque en este trabajo nos
vamos a adentrar ms en el mbito gentico-hereditario el desarrollo del germen
dentario puede verse comprometido por factores ambientales sistmicos (tetraciclina,
flor).
Las causas que provocan anomalas dentarias van a actuar a partir del segundo mes
de vida intrauterina, segn el grado de desarrollo del esmalte y los tejidos dentarios que
se afecten van a depender la aparicin de anomalas.
La clasificacin de los sndromes hereditarios es importante y las anomalas dentarias
constituyen un dato clnico clave para la confirmacin del diagnstico.
El control gentico del desarrollo dentario se lleva a cabo en dos procesos elementales:
El control de la histognesis del esmalte y la dentina, y la especificacin del tamao,
posicin de la cara del diente.
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AMELOGNESIS IMPERFECTA
La AI es una displasia gentica que se presenta en forma ms regular en su forma no
sindromica o aislada, afectando a un rango entre 1/700 y 1/4.000 personas. La
herencia autosmica dominante es la AI ms frecuente y de mayor variabilidad, en la
expresividad intrafamiliar. El gen que se afecta con mayor frecuencia es el de la
enamelina (ENAM), asociando sus mutaciones con las formas hipoplsicas de AI de
herencia dominante donde es caracterstico el esmalte "picoteado". En la AI de
herencia autosmica recesiva tambin se encuentran mutaciones del gen ENAM que
se asocian en esta ocasin a mordida abierta, que sera un rasgo de herencia recesiva.
El diagnstico de AI involucra examen clnico, radiogrfico, histolgico y gentico. Los
dos primeros exmenes permiten realizar un diagnstico presuntivo mientras que los
dos ltimos permiten un diagnstico definitivo.
La AI tambin puede asociarse a sndromes hereditarios, con genes mutados que no
solo conllevan a anomalas dentarias si no a la alteracin de otros rganos.
Los siguientes sndromes hereditarios son los que con mayor frecuencia se asocian a
las alteraciones del desarrollo del esmalte.
Es una condicin hereditaria autosmico dominante con penetrancia variable, rara, que
afecta al esmalte dentario. Su incidencia es de 1/14000 personas. El esmalte se
desarrolla pobremente debido a defectos en la diferenciacin del ameloblasto que
determina anomalas estructurales.
El desarrollo normal del esmalte puede afectarse por mutaciones en el gen de la
amelogenina. Esta protena es fundamental en la formacin de los cristales en ambas
denticiones y su alteracin determina afectacin tanto en cantidad como en calidad del
esmalte.
Existen tres tipos de Amelognesis Imperfecta:
1) Tipo hipoplsico
2) Tipo hipocalcificado
3) Tipo hipomaduracin
1) AI. Tipo Hipoplsico (focal o localizado):
Presenta una reduccin de la formacin de matriz del esmalte causada por
interferencia en la funcin de los ameloblastos.
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Los siguientes sndromes hereditarios son los que con mayor frecuencia se asocian a las alteraciones
del desarrollo del esmalte.
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SNDROME DE JALILI
Es un raro trastorno gentico-hereditario autosmico recesivo, se vincula a el locus
acromatopsia 2 q11 en el gen transportador de metales CNNM4 que se caracteriza por
la aparicin concomitante de la distrofia de conos y bastones y AI, El esmalte dental
puede ser fino pero normal, o estar hipomineralizado.
SNDROME DE KOHLSCHTTERE-TNZ
O sndrome amelo-cerebro-hipohidrtico es un sndrome neurodegenerativo
autosmico recesivo, combinacin que constituyen epilepsia, retraso en el desarrollo y
la AI. Este sndrome es poco comn y es encontrado en el fenotipo KTS que es
generalmente causado por mutaciones de prdida de funcin en ROGDI. Las
caractersticas clnicas incluyen convulsiones que empiezan desde la infancia,
resistentes a agentes antiepilpticos, retraso psicomotor, espasticidad de las
extremidades y AI afectando a la denticin primaria y secundaria, el esmalte se vuelve
delgado y spero, los dientes son de color amarillo y con tendencia a desmoronarse.
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SNDROME DE MCGIBBON
O Sndrome Amelognesis Imperfecta-Nefrocalcinosis, es una enfermedad autosomica
recesiva caracterizada por la AI del tipo hipoplastico, asociada a la Nefrocalsinosis, la
relacin entre los defectos de esmalte y la NC aun es incierta, pudiendo ser de tipo
medular(mas comn) o cortical, los pacientes con es sndrome tienden a tener
variables sobre el funcionamiento renal. se genera por matrimonios consanguneos,
donde se presenta la NC de tipo medular y la AI es de tipo hipoplsico en su mayora,
que se caracteriza por ser un defecto cuantitativo de esmalte, donde clnicamente se
observa su ausencia.
Cinco mutaciones en genes han sido descritas en asociacin con AI, amelogenina
(AMELX), enamelina (ENAM), familia con secuencia similar en miembro H (FAM83H),
calicreina 4 (KLK4) y la matriz metaloproteinasa 20 (MMP20), mejorando la
clasificacin de AI y aumentando el entendimiento del desarrollo del esmalte en salud y
en enfermedad.
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Las manifestaciones que presentan los pacientes con DEH deben tener cuidados,
recomendaciones y acciones teraputicas que van a variar segn el caso. Durante el
tratamiento deben recibir atencin especializada de diferentes reas para tener una
mejor rehabilitacin bucal y social del individuo. La academia americana de pediatra
dental establece que los pacientes que requieran manejo especial de sus necesidades
de salud tienen que recibirla para poderse desarrollar tanto fsica, mental, sensorial
como emocionalmente. Estos pacientes son ms vulnerables a sufrir enfermedades
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bucales porque alguno de ellos presenta compromiso inmunolgico que los hace ms
susceptibles a infecciones.
DISPLASIA DENTINARIA
Tipo I: Displasia de la dentina radicular: Todos los dientes estn afectados en ambas
denticiones. El color de los dientes est dentro de los mrgenes normales. El patrn de
erupcin es normal o ligeramente retardado y puede verse aumento de la movilidad.
Radiogrficamente las races son cortas, romas, abultadas, cnicas o ausentes. Los
molares inferiores tienen frecuentemente races caractersticas en forma de W. En la
denticin temporaria, los dientes suelen presentar obliteracin pulpar.
Histopatolgicamente, el esmalte y la capa del manto de dentina son normales.
El resto de la dentina coronal y radicular est constituida por una serie de masas
nodulares fusionadas de dentina tubular y osteo-dentina con aspecto de lava fluyendo
alrededor de los cantos rodados. A veces, pueden verse residuos de tejido pulpar en
forma de hendidura entre las masas de dentina normal y anormal. El lmite entre ambas
dentinas suele ser ntido.
Tipo II: Displasia de la dentina coronal: Se presenta en ambas denticiones pero con
diferencias clnicas entre ambos.
Los dientes temporarios muestran un color gris azulado, marrn o amarillento y tienen
el mismo aspecto traslcido y opalescente que se observa en la Dentinognesis
Imperfecta. En contraste, los dientes permanentes tienen un aspecto clnico normal.
Radiogrficamente muestran cmaras y canales pulpares obliterados similares a las
observadas en el tipo I. La obliteracin pulpar aparece despus de la erupcin del
diente. Las races de los dientes temporarios y permanentes son de forma y longitud
normal. En cambio las cmaras pulpares en los dientes permanentes son
anormalmente grandes y pueden tener calcificaciones pulpares.
Histopatolgicamente, los dientes temporarios presentan una zona normal de dentina
que cambia bruscamente a una masa densa amorfa con tbulos dentinarios
organizados al azar.
Los dientes permanentes presentan una dentina coronal relativamente normal, excepto
en el tercio pulpar, el cual muestra zonas de dentina globular e interglobular. La dentina
de la raz es amorfa y en gran parte carente de tbulos.
La cavidad pulpar presenta numeroso clculos pulpares.
infrecuentes pueden ser elevadas en grupos genticamente aislados, tal es el caso del
grupo etno-religioso Amish que viven en el condado de Lancaster en Pensilvania, ah 5
de cada 1 000 nacidos vivos padecen el sndrome.
Muchos de los bebes nacidos con este sndrome mueren en el primer ao de vida, por
lo general presentan anomalas cardacas y torcicas; la muerte fetal es muy frecuente.
Los signos ms importantes para identificacin son: deficiencia de la hormona de
crecimiento, anomalas cardacas como agujero en el corazn (comunicacin auricular)
del 50 al 60% de los casos, estatura pequea con acortamiento en la parte distal de las
extremidades, testculo no descendido (criptorquidia), polidactilia en las manos
(ocasionalmente afecta los pies), displasia condroectodrmica que afecta uas, cabello
y dientes. Hipodonca, retraso en la erupcin de dientes, presencia de dientes natales,
transposicin dentaria, malolcusin.
El tratamiento va depender del rea corporal afectada y la gravedad del problema, las
afecciones presentadas no son curables pero la mayora son tratables.
a
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Fig. 2 Se observa la
superposicin de los incisivos
superiores deciduos
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SNDROME DE DOWN:
La agenesia dentaria se da en el 70% de las mujeres y el 91% de los varones con
sndrome de Down. El incisivo lateral superior, el central inferior, y los segundos
premolares son los ms frecuentemente afectados.
Retraso en la erupcin: Los dientes e este tipo de personas pueden salir tarde en
comparacin con los nios sin dicho sndrome. Es tpico que un nio con Sndrome de
Down no tenga todos los 20 dientes de leche hasta los 4 a 5 aos de edad.Tambin es
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comn que los dientes de los nios con Sndrome de Down salgan en un orden
diferente al de los nios sin dicha afeccin.
Dientes pequeos y faltantes: Las personas afectadas tienen los dientes ms
pequeos que el promedio y dientes faltantes. Y tambin es probable que sus races
sean ms cortas.
Problemas con la mordida: Las personas con este sndrome pueden tener dientes
pequeos, lo que puede causar una separacin entre los dientes. Tambin tienden a
tener una mandbula superior pequea. Esto puede causar el amontonamiento de los
dientes y puede provocar que los dientes permanentes estn "impactados" porque no
hay espacio en la boca para que puedan entrar bien; tambin es comn que los dientes
de las personas con Sndrome de Down no tengan contacto en el frente. La ortodoncia
(frenillos) puede ser capaz de mejorar algunas de estos problemas.
Enfermedad de las encas: Las personas con Sndrome de Down, aunque no tengan
una gran cantidad de placa y sarro (clculos), contraen la enfermedad periodontal con
mayor frecuencia esto se debe a que las personas con dicho sndrome tienen un
sistema inmunolgico deteriorado y no tienen algunas de las protecciones naturales
contra esta enfermedad que si poseen las personas sin ste trastorno.
SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN:
El sndrome de Wolf-Hirschhorn es
rara enfermedad causada por
anormalidad cromosmica debida a
microdelecin distal del brazo corto
cromosoma 4.
una
una
una
del
Sus
manifestaciones
clnicas
son:
malformacin
craneofacial,
retardo
psicomotor
severo,
y
alteraciones
neurolgicas diversas. Lactante hipotnico
con microcefalia y rostro peculiar de
"yelmo guerrero griego": frente amplia,
glabela
prominente,
hipertelorismo,
epicanto interno y nariz achatada; paciente
con retardo en crecimiento pre y postnatal,
retraso psicomotor y convulsiones.
SNDROME DE KALLMANN:
Es
una
enfermedad
del
desarrollo
en
la
que
se
asocian
hipogonadismohipogonadotrpico y anosmia. La prevalencia es de 1/10.000 en
hombres y 1/50.000 en mujeres. Las anomalas dentarias consisten en agenesias de
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DISPLASIAS ECTODRMICAS:
Ya se ha hablado de este grupo de enfermedades anteriormente. De los
aproximadamente 170 tipos clnicos, la mutacin causante slo se ha identificado en
menos de 30.
En la displasia ectodrmica hipohidrtica ligada al sexo la oligodoncia
es
casi
constante y, en algn caso, se ha observado anodoncia. Los incisivos superiores, los
cuatro primeros molares y los segundos molares inferiores son microdnticos y con
anomalas de la forma. Las mujeres portadoras pueden identificarse mediante el
examen dental: presentan incisivos y caninos microdnticos y conoides, algunas
agenesias dentarias y taurodontismo de los segundos molares primarios.
La displasia ectodrmica hipohidrtica con incontinencia de pigmentos y dficit inmune,
de herencia dominante ligada al sexo, es letal en los hombres, y en las mujeres se
manifiesta por alteraciones en la piel, los ojos, el sistema nervioso y los dientes. Las
alteraciones dentales aparecen en el 70% de los pacientes, afectando a ambas
denticiones. Se observan hipodoncia, conoidismo y erupcin retrasada.
SNDROME DE RIEGER:
Se diagnostica cuando la malformacin de AxenfeldRieger, una anomala de la cmara anterior del ojo
que se da en 1/200.000 personas y en la que
desarrollan glaucoma el 50% de los afectados, se
asocia con malformaciones craneofaciales, somticas
y dentales. Las anomalas dentarias son la clave para
el diagnstico, consistiendo en agenesias dentarias en
ambas denticiones, especialmente de los incisivos
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superiores y caninos.
El glaucoma puede desarrollarse en la infancia, pero normalmente se da en la
adolescencia o en la edad adulta temprana, a veces en la madurez. Los hallazgos no
oculares ms caractersticos son: dismorfismocraneofacial leve, anomalas dentales y
piel periumbilical redundante. Las anomalas dentales pueden incluir microdontia o
hipodontia.
Tambin puede observarse hipospadias en hombres, estenosis anal, anomalas
hipofisarias y retraso en el crecimiento.
SNDROME DE JOHANSSON-BLIZZARD:
En 1971 Johanson y Blizzard describieron un sndrome caracterizado por aplasia o
hipoplasia congnita de las alas de la nariz, sordera, hipotiroidismo, talla baja, ausencia
permanente de los dientes y malabsorcin; presentaba un patrn de herencia
autosmico recesivo. Su incidencia se estima en 1 por cada 250 000 recin nacidos.
Hasta el ao 2013 el nmero de pacientes descritos en la literatura mundial fue menor
de 100 casos.
El sndrome de Johanson-Blizzard es una enfermedad con herencia autosmica
recesiva; se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, insuficiencia
pancretica exocrina, hipotiroidismo, anomalas dentales y retraso mental.
Las manifestaciones clnicas caractersticas de este sndrome son insuficiencia
pancretica exocrina, aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, anomalas dentales,
defectos del cuero cabelludo, prdida auditiva neurosensorial, retraso del crecimiento y
desarrollo psicomotor, hipotiroidismo, ano imperforado y anomalas genitourinarias.
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