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UE San Luis Gonzaga

Daniel Lpez
3 BGU B
Fecha de entrega: 17-11-2015
Biologa Superior

Investigar acerca de los alelos letales,

alelos mltiples y factor RH

Alelos letales
Es la manifestacin fenotpica de algunos genes que causan la muerte del
individuo, ya sea por perodo prenatal o postnatal. Un alelo completamente
dominante causante de la muerte ya sea homocigoto o heterocigoto, surge
ocasionalmente por mutacin de un alelo normal.
Los individuos con un alelo mortal dominante mueren antes de que puedan
producir progenie. De esta manera el alelo dominante mutante desaparece
de la poblacin en la misma generacin en la cual se gener, dejndolo
como una mutacin solo para esa generacin.
Ejemplo
I.
En los seres humanos un ejemplo claro de este alelo letal es la
TALASEMIA MAYOR ocasionada por un gen recesivo con un efecto letal
de 100%.
Patrones de herencia
Estos genes no siguen un patrn de herencia normal, pero producen una
alteracin en las proporciones fenotpicas mendelianas. El gen letal con
carcter dominante que llega a expresarse en estado de heterocigosis es
transmitido a la siguiente generacin, no causa la muerte del individuo que
lo posee pero si manifiesta un fenotipo diferente al normal.
Solo causa la muerte del individuo en estado de homocigosis al igual que el
gen deletreo recesivo. Por tanto, el alelo letal dominante causa la muerte
del individuo en estado de homocigosis, a diferencia del alelo de un gen
dominante que se expresa tanto en heterocigosis como en homocigosis.
En el caso de que el alelo letal tenga carcter recesivo, este solo se
expresar, causando la muerte del individuo en el caso de genes letales o
daos en el caso de un gen deletreo, en condicin de homocigosis.

Alelos
mltiples
Un individuo diploide tiene 2 alelos para un locus genrico, con uno en cada
cromosoma homologo. Sin embargo, es posible encontrar un gran nmero
de alelos en un locus genrico causa de un gen que cambia en sus formas
alternativas por un proceso de mutacin, si esto pasa se tiene un alelo
genrico.
En la simbologa los alelos mltiples deben definirse la jerarqua de
dominancia. Se suele utilizar una letra mayscula para designar al alelo que
es dominante sobre todos aquellos de otra serie. La letra minscula se la
designa al alelo que es recesivo ante todos los otros de la serie. Otros alelos
intermedios en su grado de dominancia entre estos externos, son
designados usualmente con la letra minscula y algn superndice
adecuado.

Factor RH
El factor Rh es una protena integral de la membrana de los glbulos rojos.
Son Rh positivas aquellas personas que presentan dicha protena en sus
eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la protena.
Un 85% de la poblacin tiene en esa protena una estructura dominante,
que corresponde a una determinada secuencia de aminocidos que en
lenguaje comn son denominados habitualmente Rh+. Alrededor de la sexta
semana de gestacin, el antgeno Rh comienza a ser expresado en los
glbulos rojos humanos.
Tener Rh significa que se tiene la misma protena pero con modificaciones
en ciertos aminocidos que determinan diferencias significativas en la
superficie de los glbulos rojos, y hacen a los humanos Rh disponer de
anticuerpos en el plasma que reaccionan contra los glbulos rojos Rh+ .
El principal antgeno Rh es el D y el anticuerpo presente en quienes carecen
de antgeno D es el anti-D.
Si el antgeno D est presente el fenotipo es Rh positivo y si D est ausente
es Rh negativo. Se han identificado ms de 45 antgenos del sistema Rh,
pero de todos ellos apenas cinco son frecuentes, estos son: D, C, E, c, e. Los
anticuerpos a los distintos antgenos Rh aparecen despus de exponerse un
individuo Rh negativo a eritrocitos de sangre Rh positivo. La herencia de los
antgenos Rh es determinada por un complejo de dos genes, de los cuales
uno codifica la protena transportadora de antgeno D y otro codifica la
protena transportadora de antgeno "C" o "c", o de "E" y "e".
Las personas Rh positivas poseen genes RHD, que codifica la protena
transportadora de antgeno D y RHCE, que codifica la especificidad de la
protena transportadora de C y E. Mientras el Rh negativo tienen
nicamente el gen RHCE. El 45 % de los individuos Rh positivos es
homocigoto al factor D, y el 55 % restante es heterocigoto por haber
heredado un factor D positivo y otro negativo de sus progenitores.
La transfusin de sangre de un Rh+ a un Rh que no tiene dicho
aglutingeno induce la formacin de anticuerpos, que en sucesivas
donaciones puede aglutinar la sangre (formar cogulos). De ah que en las
donaciones de sangre y rganos se tenga en cuenta dicho factor. El factor
Rh (Rhesus) fue descubierto por Karl Landsteiner y Wiener en 1940. Esto
muestra la diferencia sangunea pero no afecta a que una madre RH +o- no
pueda dar a su hijo con RH opuesto sin embargo se pueden presentar
algunos problemas que deben ser tratados.