Jos Luis Bravo Ramos

E.E VIRTUAL: Gentica para todos

Implicaciones ticas y legales de la investigacin gentica

18 octubre 2015

Introduccin

En los ltimos diez aos, han surgido muchos problemas ticos, legales y sociales (ELSI,
por sus siglas en ingls) relacionados con las pruebas y las investigaciones genticas. Para
que las pruebas genticas se usen en forma segura y adecuada, los problemas ticos, legales
y sociales se deben analizar con los pacientes para que estn al tanto de los riegos y
beneficios. Este captulo ofrece una breve descripcin general sobre las inquietudes
principales de ELSI relacionadas con las pruebas genticas.
Han surgido inquietudes en torno al uso y posible uso indebido de la informacin gentica.
Estas inquietudes se relacionan con una variedad de usos indebidos: desde la validez
analtica y clnica de una prueba gentica, al posible estigma que implica llevar una
diferencia gentica, hasta el deber de divulgar la informacin a los miembros de la familia
potencialmente afectados.

Implicaciones ticas y legales de la investigacin gentica

Es la suma de todo el material gentico presente en los cromosomas de una sola clula
haploide, las clulas haploides son los gametos.
Proyecto internacional del genoma humano
Es un proyecto en el que se pretende desarrollar un mapa completo del genoma humano y
conocer la secuencia de los 3 mil millones de pares de bases que forman el genoma
humano. Se han publicado los mapas genticos completos de los cromosomas 21 y 22 y ya
se tiene la secuencia de las bases de ms del 95% del genoma.
Los avances en el PIGH y sus aplicaciones en gentica humana y mdica han modificado
nuestro conocimiento acerca de la gentica y el papel en la salud. En la actualidad es
posible realizar el diagnstico molecular de un gran nmero de enfermedades genticas.
Cuando estos progresos se utilizan en forma adecuada pueden ser de gran utilidad, pero
solo son aceptables si se aplican en forma tica, con equidad y justicia y as.
El mal uso de la informacin gentica puede llevar a la estigmatizacin de las personas con
base en sus caractersticas genticas y a la discriminacin gentica.
Con la preocupacin por cuidar los aspectos ticos y sociales, se cre el programa de
implicaciones ticas, legales y sociales.
Se han creado comits internacionales de biotica en los cuales se han hecho ciertas
recomendaciones para mejorar la calidad de la gentica mdica. Las cuales dicen
bsicamente que se debe respetar la dignidad humana, la libertad y los derechos as como
prohibir toda forma de discriminacin basada en caractersticas genticas.
En Mxico se cre la Comisin Nacional Mexicana de Biotica, tambin se han hecho
ciertas normas para mejorar el estudio de la gentica.
Existen varias consideraciones ticas en el estudio de la gentica y son las siguientes:

Las aplicaciones mdicas del conocimiento gentico deben respetar los principios generales
de la tica mdica.
Los resultados genticos de cualquier investigacin deben utilizarse solo para el beneficio
humano y nunca para estigmatizar o discriminar.
Las pruebas y los estudios genticos deben realizarse de tal manera que el individuo tenga
la libertad de aceptar o rehusar.
Los servicios de gentica para prevencin diagnstico y tratamiento deberan ser accesibles
para todos.
Los datos genticos deben ser confidenciales en todo momento.
El asesoramiento gentico es un proceso clnico durante el cual se proporciona informacin
al consultante acerca de un padecimiento gentico, el asesoramiento debe ser neutral.
Pretende ayudar a las personas que pueden o padecen de alguna enfermedad gentica, en la
toma de decisiones y para mejorar sus condiciones de vida.
En la actualidad es posible realizar un diagnstico de enfermedades genticas en diferentes
etapas de la vida:
Diagnstico prenatal
Proporciona informacin acerca del estado de salud del feto y ofrece a las pacientes
opciones de continuar o interrumpir el embarazo, si se diagnostica alguna anomala en el
feto.
Diagnostico presintomtico
Estas pruebas se refieren al estudio de un gen particular, con el objeto de identificar
personas que heredaron un gen que asegura que dicho individuo desarrollara determinado
padecimiento.
Estos diagnsticos deben realizarse con extrema precaucin para no perjudicar a las
personas y no atentar contra las implicaciones ticas, sociales y legales.
Pruebas de tamiz gentico

Un tamiz gentico consiste en una serie de pruebas que se ofrece a un grupo de poblacin
para identificar personas sin sntomas, pero con alto riesgo de sufrir una enfermedad, estos
estudios al igual que todos los estudios genticos debe realizarse bajo los lineamientos
ticos y legales.
Los descubrimientos en el marco del PIGH han generado sentimientos de temor y
desconfianza al ser ms fcil el conocimiento de nuestra gentica por parte de terceros.
Se han establecido ciertos lmites entre lo permitido y lo prohibido tica y socialmente.
Privacidad y responsabilidad frente a terceros. Se debe garantizar la privacidad de los
individuos para decidir planes de vida y, tambin para evitar la interferencia de terceros en
algn aspecto de la vida.
La informacin gentica queda reservada al individuo y exige de parte de las instituciones y
de las autoridades el deber de no intromisin sin su consentimiento. Esto indica que ningn
tercero tendra acceso a la informacin de un individuo. El estado debe mantenerse alejado
de esta informacin a menos que por alguna razn relacionada con problemas de salud
pblica este tenga que intervenir.

Cuando transparentar la informacin gentica pude generar una situacin de discriminacin

es donde se hacen presentes los lmites de privacidad y publicidad. Las personas que
padecen alguna enfermedad pueden ser vctimas de discriminacin en varios mbitos, pero
principalmente en el mbito laboral y para conseguir algn servicio, especialmente un
seguro de salud o de vida. Esta clase de discriminacin se debe a que a las compaas o
aseguradoras no les conviene contratar o aceptarle un seguro a alguien que padezca de
alguna enfermedad gentica.
Desgraciadamente transparentar la informacin gentica en lugares retrogradas es algo que
trae repercusiones como las ya mencionadas, y aunque la informacin gentica de un
individuo no sea revelada, las compaas y aseguradoras tienen muchas veces el alcance a
la informacin gentica del solicitante, por estas razones se hacen leyes y se marcan lmites
para que los derechos de las personas no se vean afectados.

Los avances en la investigacin de la gentica tambin traen otro problema, el no querer

conocer mi gentica como individuo, es decir permanecer en la ignorancia sobre mi
constitucin gentica.
Las personas tienen el derecho a no saber sobre su gentica, y a no publicar sobre su
informacin, pero esto tambin tiene sus lmites. Cuando tu gentica puede ayudar al
conocimiento, prevencin y hasta tratamientos de enfermedades o cuando algn tercero
como un pariente se ve involucrado es casi una obligacin actuar de la manera ms
adecuada para poder ayudar a los involucrados o contribuir con los avances para mejorar la
calidad de vida.
Como muchas cosas en la vida los avances en la gentica traen muchas cosas buenas y con
las cuales la calidad y las condiciones de vida pueden mejorar, pero tambin tiene su lado
negativo. Con los avaneces se generan varios debates y problemas nuevos, por lo cual se
debe de tener un control de la gentica y se deben implementar leyes para que no se atente
contra la dignidad ni los derechos humanos.

Referencias
1.-American Society of Human Genetics. Professional disclosure of familial genetic
information. American Journal of Human Genetics. 1998; 62: 474483
2.- Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn
Screening Services. Cmo entender la gentica: Una gua para pacientes y profesionales
mdicos en la regin de Nueva York y el Atlntico Medio. Washington (DC): Genetic
Alliance; 2009 Jul 8. Captulo 8, Implicaciones ticas, legales y sociales. Available from:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132196/