24/3/2015

Elhombredecidesudestinobiolgico|Ciencia|ELPAS

Elhombredecidesudestinobiolgico
Arrancaeldebatesobrelamodificacindelgenomahumano.Unanuevatcnicasimpleybarataponeel
grantabatirodecualquierlaboratoriodegentica
GRFICO Laevolucindejadedependerdelazar
JAVIERSAMPEDRO

1.748

22MAR201513:11CET

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231

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Genomahumano Genoma
Gentica Biologa

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Lavidalleva4.000millonesdeaosdespuntando,medrandoy
bregandopararesistiralacatstrofe,venciendoloslastresdel
pasadoeimaginandolosfuturosposibles,aventurndosey
sobreviviendo.Peroentodalahistoriadelplanetanuncahaba
ocurridoesto:queunacriaturadelaevolucintomelasriendasde
supropiodestinobiolgico.Pareceincreble,peroloscientficoscreen
queyahemosalcanzadoesepunto,yqueportantonotenemosms
remedioqueponernosapensarcontodalaprofundidadqueesta
nuestrohumildealcanceenelabismoconceptualqueseabreante
nosotros.Podemosconsiderarnosafortunados,almenoscomo
testigosdelahistoriaaescalacsmica.
Lagrannovedadnopuedetenerunadenominacinms
decepcionante:crisp,elnombreinglsdelaspatatasfritasdebolsa.
Enrealidadsonunassiglaslasentenderemosmsabajoque
designanunanuevatcnicaparamodificarlosgenomas,unatcnica
tansimple,baratayeficazqueponeporprimeravezanuestro

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alcancelaposibilidaddereescribirelcdigogenticohumano:enlas
clulasenfermasdelcuerpo,s,perotambinenlosvulosy
espermatozoidesquedeterminaneldestinodenuestroshijos,delos
hijosdenuestroshijosydetodoellinajequeemergerdeellos.Un
pasaportealfuturo.
Loscientficosmsdirectamente
implicadosenesteavancese
reunieronel24deeneroenelForo
IGIdeBiotica,enNapa,California,
organizadoporlaInnovative
GenomicsInitiative(IGI)dela
UniversidaddeCalifornia(ensus
sedesdeBerkeleyySanFrancisco).

Elfindeusarestatcnica
seracurarenfermedades
genticasenlalnea
germinal,esdecir,noyaen
elpropioenfermo,sinoen
sushijosyelrestodesu
descendenciafutura

Suobjetivonoeratantoconfirmar
lasinmensasposibilidadesdela
nuevatecnologademodificacingenmicatodoselloslastenanya
muyclarascomoexaminarconesprituautocrticosusriesgosy
desarrollosimprevistos,enunintentodepoderatajarlosahoraque
estnatiempo.ElpremioNobelDavidBaltimoreyotraveintenade
investigadorespresentanenSciencelasconclusionesdelareunin.
Lapromesadelallamadamedicinadeprecisinvieneimpulsada
porlasinergiaentredospoderosastecnologas,explicanBaltimorey
suscolegas.Laprimeraesbienconocida:elexponencialdesarrolloy
abaratamientodelasecuenciacin(lectura)deADN,queha
aportadoyalamayopartedelainformacinesencialsobrelos
cambiosgenticosqueestimulaneldesarrollodelasenfermedades.
Lasegundaescrisp.
Crispsonlassiglasdeclusteredregularlyinterspacedshort
palindromicrepeats,cuyatraduccinnoayudamucho:cortas
repeticionespalindrmicasagrupadasyespaciadasregularmente.Se
tratadeunasecuenciadeADNbacterianomuyespecial,contramos
cortosqueserepitenaintervalosregularesyqueseleenigualaunque
tenganlaorientacininvertida(esdecir,palndromos,
comoreconocerosometemos,peroenellenguajedelADN).
Estassecuenciassecomportanenlanaturalezacomo
verdaderosnanoingenierosgenticos:soncapacesdeincorporar
genesextraos,comolosdeunvirus,ydesometerlesluegoauna
variedaddeservidumbres,comoactivarlos,reprimirloso
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introducirlosenotrolugardelgenoma.Lasbacterias
utilizancrispcomounsistemadedefensacontravirus:integransus
genesylosutilizancontraelpropioagenteinvasor.Perolos
genetistashanaprendidoausarcrispcomounvehculopara
sustituir,corregiromodificarelgenomadecualquieranimal.

Elmtodohasidoprobadoconxitoen
ratonesymonos,yportantolos
cientficoscreenqueeshoradeestudiarsi
tieneutilidadmdicaparaloshumanos

Elmtodocrisphasidoprobadocon
xitoenratonesymonos,yportanto
loscientficoscreenqueeshorade
estudiarsitieneutilidadmdica
paraloshumanos.Enconcreto,
paracurarenfermedadesgenticas

enlalneagerminal,esdecir,noyaenelpropioenfermo,sinoensus
hijosyelrestodesudescendenciafutura.Demomento,estoesilegal
entodoslospasesquehanreguladolaembriologahumana,queson
todoslosquetienenlacapacidadtcnicanecesaria.Baltimoreysus
colegascreenqueeshoradedebatirlosaspectosticosylegalespara
promoverlasreformaslegalespertinentes.Oparanohacerlo,sise
decidequelosriesgosnocompensanalosbeneficios.
ElpremioNobelylosdemsexpertossonexplcitosensus
recomendaciones:asegurarquelosexperimentosnoseintentenen
algnpasconregulacionesdemasiadolaxasdiscutirenforos
cientficos,bioticosygubernamentaleslasimplicacionessociales,
ticasyambientalespromoverlatransparenciadeldebateyla
informacinpblicasobreestanuevaeradelabiologahumana
acordarinternacionalmenteungruporepresentativodeexpertosen
gentica,industria,derechoybiotica.
Laconfianzapblicaenlaciencia,aseguranBaltimoreysus
colegas,requieretransparenciaentiemporealydiscusinabierta.
Quesesigaeseconsejoseratambinunaimportantenovedad.

Lasmitocondriasprimero
J.S.

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Lagranmayoradelasenfermedadeshereditariassedebenamutacionesenel
genomanuclearelsituadoenelncleodecadaclula,ylosproyectospara
corregirlas,aunqueyaseantcnicamenteposibles,debensuperaranun
dificultosoprocesoparademostrarsuseguridadygarantizarsulegalidad.Los
primerosprogresosenlamodificacingenticadelalneagerminalafectarn
probablementeaunhermanomenordelgenomanuclear,elpequeoADN
situadoenlasmitocondrias,lasfactorasenergticasdelasclulas,quese
transmitesoloporvamaterna.
Unargumentoafavordemodificarelgenomamitocondrialesqueparaestas
enfermedadesnohayunabuenaalternativa,explicaJuanCarlosIzpisa,del
InstitutoSalkdeCalifornia,unodelosprincipalesinvestigadoresqueest
promoviendoestatcnica.Conlasenfermedadesdelgenomanuclearexiste
actualmentelaposibilidaddeldiagnsticopreimplantacional:generaruna
docenadeembrionesporfecundacininvitro,analizarsuADNeimplantar
sololosqueestnlibresdelamutacin.Pero,mientrasqueelgenomanuclear
esnico,encadaclulahaycientosomilesdemitocondrias,unasmutantesy
otrasno,loquehaceinviableesetipodediagnstico.
HayotraalternativaaprobadahacemuypocoenelReinoUnido,conocida
popularmentecomoloshijosdetrespadres.Consisteensustituirlas
mitocondriasenfermasdeunvuloporlasdeunadonantesana,ydespus
fecundarelvuloconunespermatozoide(total:tresprogenitores).Peroeneste
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casoelgenomamitocondrialylamitadmaternadelnuclearprovienende
personasdistintas,yhayevidenciasenratonesdequepuedenser
incompatiblesyconduciraefectosindeseadosenelfeto.
Elcrispyotrastcnicasrelacionadassoncapacesdecorregirlasmutaciones
mitocondrialesenelvulo(oenelvulofecundado),yestoevitaratodoslos
problemasanteriores.Pesealprecedente(relativo)delReinoUnido,probarla
validezdeestatcnicaenhumanosrequierealgunasmodificacioneslegalesen
lamayoradelospases.IzpisahatanteadoalMinisteriodeSanidadespaol,
sinningnxito.LosexperimentossellevarnacaboenEstadosUnidos,
dondeesposiblecrearembrionesconfinesdeinvestigacin,siemprequenose
utilicenfondospblicos.

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