Son un grupo de macromoleculas que van a participar en dos funciones:

- La transferencia de la informacin gentica entre generaciones.

- La expresin de dicha informacin mediante la sntesis de protenas.
Los componentes principales son el ADN y el ERN que van a participar en tres procesos
celulares:
- Replicacion: copia del ADN.
- Transcripcion: copia de ARN a partir de ADN.
- Traduccion: sntesis de protenas a partir de la informacin codificada en el ARN.
Cuando hablamos de estos dos ltimos procesos hablamos de expresin gentica. Se llaman
asi porque se encontraron en el nucleo y derivan del acido fosfrico. El ADN se encuentra en el
nucleo y mitocondrias y el ARN en el nucleo, mitocondrias, ribosomas y citoplasma.

COMPOSICION QUIMICA
Son cadenas de polinucleotidos. Estn formados por la repeticin de unidades que son
nucletidos, los cuales estn unidos por enlaces fosfodiester entre la posicin 3 de uno y la 5
del nucletido adyacente.
Cada nucletido tiene 3 componentes: un azcar, una base nitrogenada y un grupo fosfato. El
azcar es una pentosa, y en el caso del ADN es la desoxirribosa y en el caso del ARN es la
ribosa. La ausencia del grupo OH del carbono 2 le confiere mayor estabilidad, lo cual es eencial
para la formacin del ADN. Las bases nitrogenadas son anillos planos, aromaticos que
contienen nitrgeno. Tenemos dos tipos de bases:
- Pirimidinicas: A y G que tienen dos anillos.
- Puricas: T, C y U que tienen un anillo.
El tercer componente es el grupo fosfato que le confiere la carga negativa.
ESTRUCTURA
Es una doble hlice con giro a la derecha formada por dos cadenas polinucleotidicas. En la
parte exterior se encuentran el azcar y los fosfatos y en el interior las bases nitrogenadas. Se
caracteriza por que tiene una disposicin antiparalela, es decir, las cadenas tienen direcciones
opuestas de manera que el extremo 3 de una cadena est enfrentado con el extremo 5 de la
otra cadena. El extremo 5 es aquel que el grupo OH del carbono 5 del azcar no est unido a
otro nucletido y el extremo 3 es aquel en el que el grupo OH del carbono 3 no esta unido a
otro nucletido.
La forma mas habitual de doble hlice es la de tipo B. En este tipo las bases nitrogenadas son
perpendiculares al eje. Las bases nitrogenadas estn separadas entre si por una distancia de
3,4 y en cada vuelta de doble hlice hay 10 pares de bases. Esta estructura deja dos surcos
de distinto tamao que son surco mayor y surco menor. El grosor de la doble hlice es de 2nm.
Las cadenas tienen secuencias complementarias ya que solo se permiten los apareamientos
especficos entre bases de manera que la A siempre se aparea con la T y la C con la G. estn
unidas por puentes de hidrogeno, en el caso de A-T por dos y en el caso de C-G por tres. Las
dos cadenas son complementarias y si se conoce una se puede saber como es la otra. El orden
de las bases nitrogenadas es lo que da la informacin gentica, siempre se lee en sentido
53 y cada base se escribe con su inicial. A parte de la forma B hay otras dos formas que son
muy poco habituales.
- Forma A: Las bases no son perpendiculares al eje, sino que son oblicuas y esta presente en los
hibridos de ADN y ARN.
- Forma Z: Esta en zig-zag, la doble hlice tiene giro a la izquierda y se da en
ADN en las que se intercalan pirimidinas y purinas. Tambin donde se encuentran citosinas
metiladas.
TAMAO Y FORMA DE LAS MOLECULAS DE ADN
Cada especie tiene distinto tamao. Se mide en 1 kb (kilobase) que son 1000 pb (pares de
bases). El ADN nuclear es lineal y el mitocondria
nuestras clulas medira 2,6 m y para que quepa en el nucleo este tiene que empaquetarse.
Para poderse empaquetar el ADN necesita protenas y a esta union se le llama cromatina.
grado de empaquetamiento es va
que cuando la celula no se divide la cromatina es laxa. Y cuando la celula se divide la cromatina
se condensa hasta que alcanza el mximo grado de plegamiento en la metafase. La cromatina
esta formada por protenas histonas y no histonas
aminocidos bsicos, por lo que estn cargadas positivamente. Existen 5 tipos de histonas: H1,
H2A, H2B, H3 y H4. Las histonas estn muy conservadas en las distintas especies
decir que son imprescindibles para la vida celular. Dos unidades de las histonas H2A, H2B, H3 y
H4 se asocian y forman un octamero. El octamero esta rodeado por dos vueltas de ADN, lo que
corresponde a 220 pb dando lugar a la formacin de n
organizacin del ADN. Entre dos nucleosomas se encuentra ADN que recibe el nombre de ADN
espaciador que interacciona con la histona H1. Con este grado de plegamiento el ADN tiene
aspecto de collar de cuentas y tiene 10
fibra mas gruesa en la que los nucleosomas estn empaquetados en forma de solenoide de
forma que encontramos 6 nucleosomas por vuelta. Empaqueta al ADN en unas 50 vec
estabilizado por la H1. El grosor del solenoide es de 30 nm. La cromatina tiende a condensarse
mas unindose a protenas no histonas que formaran como un armazn en el que se uniria la
cromatina formando bucles y dando al final un cromosoma.
Forma A: Las bases no son perpendiculares al eje, sino que son oblicuas y esta presente en los
zag, la doble hlice tiene giro a la izquierda y se da en
alan pirimidinas y purinas. Tambin donde se encuentran citosinas
TAMAO Y FORMA DE LAS MOLECULAS DE ADN
Cada especie tiene distinto tamao. Se mide en 1 kb (kilobase) que son 1000 pb (pares de
bases). El ADN nuclear es lineal y el mitocondrial es circular. Si estiramos el ADN de una de
nuestras clulas medira 2,6 m y para que quepa en el nucleo este tiene que empaquetarse.
Para poderse empaquetar el ADN necesita protenas y a esta union se le llama cromatina.
grado de empaquetamiento es variable en dependencia de la fase del ciclo celular. De manera
que cuando la celula no se divide la cromatina es laxa. Y cuando la celula se divide la cromatina
se condensa hasta que alcanza el mximo grado de plegamiento en la metafase. La cromatina
ormada por protenas histonas y no histonas. Las histonas son pequeas y ricas en
aminocidos bsicos, por lo que estn cargadas positivamente. Existen 5 tipos de histonas: H1,
H2A, H2B, H3 y H4. Las histonas estn muy conservadas en las distintas especies
decir que son imprescindibles para la vida celular. Dos unidades de las histonas H2A, H2B, H3 y
H4 se asocian y forman un octamero. El octamero esta rodeado por dos vueltas de ADN, lo que
corresponde a 220 pb dando lugar a la formacin de nucleosomas que es el primer nivel de
Entre dos nucleosomas se encuentra ADN que recibe el nombre de ADN
espaciador que interacciona con la histona H1. Con este grado de plegamiento el ADN tiene
aspecto de collar de cuentas y tiene 10 nm de grosor. Esta fibra se pliega, dando lugar a una
fibra mas gruesa en la que los nucleosomas estn empaquetados en forma de solenoide de
forma que encontramos 6 nucleosomas por vuelta. Empaqueta al ADN en unas 50 vec
rosor del solenoide es de 30 nm. La cromatina tiende a condensarse
mas unindose a protenas no histonas que formaran como un armazn en el que se uniria la
cromatina formando bucles y dando al final un cromosoma.
Forma A: Las bases no son perpendiculares al eje, sino que son oblicuas y esta presente en los
las secuencias de
alan pirimidinas y purinas. Tambin donde se encuentran citosinas

Cada especie tiene distinto tamao. Se mide en 1 kb (kilobase) que son 1000 pb (pares de
l es circular. Si estiramos el ADN de una de
nuestras clulas medira 2,6 m y para que quepa en el nucleo este tiene que empaquetarse.
Para poderse empaquetar el ADN necesita protenas y a esta union se le llama cromatina. El
riable en dependencia de la fase del ciclo celular. De manera
que cuando la celula no se divide la cromatina es laxa. Y cuando la celula se divide la cromatina
se condensa hasta que alcanza el mximo grado de plegamiento en la metafase. La cromatina
. Las histonas son pequeas y ricas en
aminocidos bsicos, por lo que estn cargadas positivamente. Existen 5 tipos de histonas: H1,
H2A, H2B, H3 y H4. Las histonas estn muy conservadas en las distintas especies, lo que quiere
decir que son imprescindibles para la vida celular. Dos unidades de las histonas H2A, H2B, H3 y
H4 se asocian y forman un octamero. El octamero esta rodeado por dos vueltas de ADN, lo que
ucleosomas que es el primer nivel de
Entre dos nucleosomas se encuentra ADN que recibe el nombre de ADN
espaciador que interacciona con la histona H1. Con este grado de plegamiento el ADN tiene
nm de grosor. Esta fibra se pliega, dando lugar a una
fibra mas gruesa en la que los nucleosomas estn empaquetados en forma de solenoide de
forma que encontramos 6 nucleosomas por vuelta. Empaqueta al ADN en unas 50 veces y es
rosor del solenoide es de 30 nm. La cromatina tiende a condensarse
mas unindose a protenas no histonas que formaran como un armazn en el que se uniria la



Un cromosoma esta formado por dos cromatidas unidas por el centromero y este divide al
cromosoma en dos brazos: menores (p) y mayores (q) y los extremos de los cromosomas
reciben el nombre de telomeros. En la especie humana tenemos tres tipos:
- Metacentricos: El centromero esta en la mitad del cromosoma.
- Submetacentricos: El centromero esta desplazado hacia un extremo.
- Acrocentricos: El centromero esta muy cerca del extremo dejando unos brazos muy
pequeos que reciben el nombre de satlites.

Tenemos 46 cromosomas: 22 parejas de autosomas y 2 cromosomas sexuales. Si es mujer el
fenotipo es 46XX y si es hombre el fenotipo es 46XY. Cuando queremos hacer un estudio de los
cromosomas hacemos un cariotipo que se ordena por tamao y tipo empezando por el mas
grande y acabando con los cromosomas sexuales. Se subdividen en grupos y cada uno tiene
una letra que van de la A a la G.
Para determinar el sexo cromosmico se hace un screening en recin nacidos del corpsculo o
masa de Barr en clulas de la mucosa de la cavidad oral. El corpsculo es un compuesto de
cromatina que se tie de oscuro en el nucleo celular interfasico que representa a un
cromosoma X inactivo. Las clulas solo tienen un cromosoma X, si hay mas de uno se inactiva.
El nmero de masas de Barr es el nmero de cromosomas X-1. Por lo tanto si no vemos masa
de Barr solo hay un cromosoma X y si vemos una hay dos cromosomas X.
TIPOS DE SECUENCIAS EN EL ADN
Hay dos tipos, genes y regiones reguladoras de los genes que van a constituir el 30% y el 70%
restante es ADN extragenico. Dentro del ADN extragenico tenemos dos tipos:
- ADN repetitivo: No se transcribe y no se sabe para que sirve. Se encuentra en lugares
especficos de los cromosomas (telomeros y centromero). Dentro de este ADN hay dos tipos:
Repetido en TANDEM: Es altamente repetido. Las secuencias repetidas se
encuentran una detrs de otra. Tenemos tres tipo:
o Satelite: entre 100 y 6500 pb
o Minisatelite: entre 20 y 100 pb
o Microsatelite: entre 2 y 10 pb
Las dos ultimas se utilizan para determinaciones como la prueba de
paternidad o pruebas sanguneas.
- En las repeticiones esparcidas que son moderadamente repetitivas hay 4 tipos:
LINE: Varias kb.
SINE (ALU): Son las mas importantes y especificas de especie. Entre 100 y 500
pb.
LTR: Copias parecidas al genoma del retrovirus. Los transposones son
secuencias que pueden autorreplicarse y pueden moverse por el genoma.
TRANSPOSONES: es una secuencia de ADN que puede moverse
autosuficientemente a diferentes partes del genoma de una clula
GEN
Una secuencia de ADN que codifica para una cadena polipeptidica o para un acido nucleico
(ARN). Suelen ser de copia nica, aunque hay excepciones como los genes de las histonas o los
del ARNr y del ARNt que son copias multiples. Los genes estn formados por secuencias
reguladoras que se encuentran en los extremos del gen que se llaman UTR. Tendramos una
regin UTR en el extremo 3 y otro en el 5. Tambin encontramos otras secuencias como los
exones que son secuencias que pueden ser codificantes o no y que se mantienen en el ARN
maduro. El otro tipo de secuencias son los intrones que son secuencias no codificantes y se
eliminan en la maduracin del ARNm. Algunos genes se agrupan en familias. Una familia de
genes esta formada por genes similares pero no idnticos que se originan por divergencia de
un gen ancestral comn. Pueden encontrarse agrupados en un cromosoma o dispersos por el
genoma. Dentro de estas familias encontramos el pseudogen que tiene secuencias parecidas a
los genes pero que no son funcionales.

ADN MITOCONDRIAL
Es una molecula pequea y circular. Al ser tan pequea no tiene que plegarse y por tanto no
tiene histonas. Los genes no tienen intrones. Encontramos varias copias de ADN por
mitocondria y al haber cientos de mitocondrias en cada celula, tendremos miles de molculas
de ADN por celula.
De las dos cadenas una es la que tiene la informacin para la mayor parte de los genes y se le
llama cadena H y a la otra que casi no tiene se le llama L. el ADN mitocondrial es de herencia
materna. El tamao es de 16569 pb y contiene informacin para codificar 2 ARNr, 22 ARNt y 13
polipeptidos de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial.
En la mitocondria se produce ATP y cuando el ADN mitocondrial muta se produce una
disminucin en la produccin de energa por la mitocondria. Por tanto los rganos mas
afectados son los que necesitan un mayor aporte de energa: cerebro, corazn, musculo
esqueltico y el ojo.
Cuando en una celula hay ADN mitocondrial mutado y no mutado, se dice que tiene
heteroplasmia y cuando es todo igual, bien mutado bien sano, se le llama homoplasmia. La
neuropata hereditaria de Leber se produce por mutacion en dos nucletidos del gen NADH
deshidrogenasa y se produce ceguera por degeneracin del nervio ptico.

ARN ADN
AZUCAR Ribosa Desoxirribosa
CADENAS Monocatenario Bicatenario
TAMAO
MOLECULAR
Menor Mayor
CANTIDAD DE
MOLECULAS
Mayor Menor
LOCALIZACION Nucleo
Mitocondria
Citoplasma
Ribosoma
Nucleo
Mitocondria
BASES
NITROGENADAS
Adenina
Guanina
Citosina
Uracilo
Adenina
Guanina
Citosina
Timina
TIPOS Ribosomico 80%
Transferencia 15%
Mensajero 5%
ARNsn (eliminacin de intrones)
ARNsi (small interference)
MicroARN (regulan la expresin
gnica)
Nuclear
Mitocondrial
FUNCION Sintesis de protenas
Actividad cataltica
Regulacion de la expresin gnica
Transformacion de
informacin genetica
ESTRUCTURA Puede haber apareamientos
intercatenarios (horquilla)
Doble helice




PROCESOS DE SINTESIS DE ACIDOS NUCLEICOS
REPLICACION
Es un proceso previo a la divisin celular en el que las molculas de ADN se duplican para dar
lugar a nuevas molculas idnticas. Se copia todo el ADN y solo una vez.
TRANSCRIPCION
Es un proceso de sntesis de molculas de ARN que consiste en la copia de una zona concreta
de una de las cadenas de ADN. Es una copia parcial y reiterativa (muchas veces).
REPLICACION TRANSCRIPCION
SINTESIS ADN ARN
NUCLEOTIDOS PARA LA
SINTESIS
Desoxinucleotidos trifosfatos
(dNTP)
Nucleotidos trifosfato (NTP)
ADN COPIADO Todo Zona concreta
INICIO DE LA SINTESIS Necesita cebador Union de dos nucletidos
FUNCION Transmision de la
informacin genetica
Expresion de la informacin
genetica

La replicacin es un proceso muy complejo y que tiene muy pocos errores. Solo se comete un
error por cada 10
9
pb y nuestro genoma tiene 3x10
9
pb. Es semiconservativa, ya que de las dos
cadenas resultantes una de ellas ya estaba presente en la molecula parental y la otra cadena
complementaria es de nueva sntesis. Es bidireccional, es decir, se extiende a partir del origen
de replicacin en direcciones opuestas.
Este proceso comienza cuando un conjunto de protenas reconoce el origen de replicacin y se
unen en esa zona. En segundo lugar se separan las dos cadenas por la helicasa. En tercer lugar
las protenas de union al ADN monocatenario llamadas SSBP mantienen las dos cadenas
separadas. Posteriormente la enzima cebadora o primasa va a sintetizar una pequea cadena
de ARN llamada cebador o primer. Cuando se habla de las dos juntas se le llama primosoma. A
partir del primer, la enzima ADNpolimerasa-III comienza a sintetizar ADN. La zona donde se
esta sintetizando ADN y las zonas adyacentes se llaman horquilla de replicacin. La direccin
de sntesis es en sentido 53 y vamos a obtener dos pos de sntesis: la sntesis connua que
da lugar a la hebra lder o gua y la sntesis discontinua llamada hebra retrasada. Los
fragmentos de ADN sintetizados se llaman fragmentos de Okazaki. Por ultimo los cebadores de
ARN son eliminados por la ADNpolimerasa-I por su actividad exonucleasa 53 y rellena los
huecos con ADN. Ahora ya solo hay que unir los fragmentos sintetizados, esto lo hace la ADN
ligasa.

Se cometen muy pocos errores debido a que las ADN polimerasa I y III tienen actividad
correctora ya que poseen actividad exonucleasa 35. En la replicacin tambin intervienen
las ADNtopisomerasas que evitan que se superenrolle o enrede el ADN durante la replicacin y
lo hace rompiendo un enlace fosfodiester. Hay dos tipos de topoisomerasas: la topoisomerasa-
I que rompe solo una cadena y la topoisomerasa-II o ADN girasa que rompe dos cadenas.
La replicacin de los telomeros es mas complicada porque no existe ninguna ADNpolimerasa
que pueda rellenar los huecos dejados en los extremos al eliminarse los cebadores. Esto
produce un acortamiento del extremo 5 de la cadena. Y este acortamiento progresivo es lo
que se conoce con el nombre de reloj biolgico ya que limita el numero de veces que una
celula puede dividirse. Llega un momento que el acortamiento del telomero va a afectar a
genes, lo que va a inducir la muerte celular. Algunas clulas tienen telomerasa que es capaz de
replicar los telomeros, estas clulas son las clulas embrionarias, las clulas madre y las
tumorales. Los telomeros estn formados por repeticiones en tndem de una secuencia de 6
nucleotidos rica en guanina. La telomerasa va a reconocer esta zona de la monohebra del
extremo 3. Este enzima elonga el extremo 3 en direccin 53 mediante la adiccin de las
repeticiones de secuencia telomerica.
La telomerasa esta formada por una parte proteica que recibe el nombre de TERT con
actividad transcriptasa inversa, es decir puede sintetizar ADN a partir del ARN y tiene un molde
de ARN, por lo que es una ribonucleoproteina. La telomerasa lleva al propio molde de ARN que
es complementario a la secuencia repetida de los telomeros y este molde de ARN es el que
permite alargar el extremo 3. La hebra complementaria puede ser sintetizada de manera
convencional mantenindose la longitud de los cromosomas. Los extremos de los cromosomas
van a formar lazos y a estos se van a unir protenas que van a proteger a los extremos de los
cromosomas de la degradacin y que se unan unos con otros, que reciben el nombre de
shelterinas formadas por seis protenas como la TRF1.

En la transcripcin se va a sintetizar ARN a partir del ADN. Las enzimas que participan son las
ARNpolimerasas y se va a sintetizar ARNm, ARNr, ARNt, ARN con actividad cataltica
(ribozimas) y ARN regulador de la expresin gnica.
Los factores de transcripcin se van a unir al ADN en una zona llamada promotor. Esta
formado por un conjunto de elementos de secuencia corta conservados y localizados a
distancias constantes del sitio de inicio de la transcripcin. Estas secuencias son:
- TATA BOX: TATAAA a menos de 25 pares de bases del inicio de la transcripcin.
- GC BOX: GGGCGG aparece cuando no esta la TATA box y esta en los promotores de los genes
hosekeeping (los tienen todas las clulas).
- CAAT BOX: a menos de 80 pares de bases del inicio de la transcripcin y es el determinante
mas potente de la eficiencia del promotor.
La ARN polimerasa se une al promotor y se abre una regin de la doble hlice. Una de las dos
hebras actua como patrn y la ARN polimerasa empieza a unir bases somplementarias y a
sintetizar ARN. La ARN polimerasa se desplaza progresivamente a lo largo de la cadena de ADN
separndola y sintetizando ARN. La sntesis se realiza en sentido 53, y la transcripcin
termina cuando el enzima encuentra una secuencia STOP o de terminacin (TAA, TAG o TGA).
En el ADN hay secuencias que van a regular la transcripcin, por un lado secuencias
intensificadoras que aumentaran la transcripcin que se encuentran a distancia del gen y se les
unen protenas reguladoras. Las silenciadoras van a inhibir la transcripcin de genes
especficos.


ENZIMA ARN SINTETIZADO
ARN polimerasa I ARNr (18s, 28s y 5,8s)
ARN polimerasa II ARNm y ARNsn
ARN polimerasa III ARNt, ARNr (5s) y ARNsn
ARN polimerasa mitocondrial ARN mitocondrial

El ARNm va a ser sintetizado por la ARN polimerasa-II y a este ARN sintetizado se le llama
transcrito primario o ARN heterogneo nuclear. Este transcrito primario esta en la copia del
ADN.
En el extremo 5 se aade una caperuza o un cap, que se trata de una guanina metilada. Sirve
para proteger al ARN de la degradacin, facilita el transporte del ARN desde el nucleo al
citoplasma, promueve el splicing del ARN y es importante para el inicio de la intesis de
protenas.
El extremo 3 se va a acortar a unos 10 o 30 nucleotidos de una secuencia formada por dos A,
un U y 3 A (AAUAAA). Posteriormente la polimerasa poliA va a aadir una cadena de A en este
extremo, habitualmente se aaden entre 100 y 300. La cola de poliA va a colaborar en la
exportacin del ARN del nucleo al citoplasma, influye a la estabilidad del ARN (vida media) y
actua como seal de reconocimiento para el ribosoma necesaria para la traduccin eficiente.
Ahora se produce la eliminacin de los intrones por el proceso de corte y empalme o splicing
que es realizado por un complejo proteico formado por ARN y protenas que se llama
espliceosoma.
El espliceosoma o ribonucleoproteinas nucleares pequeas o snRNP. Esta formado por mas de
50 proteinas y por 5 ARNsn (U1, U2, U3, U5 y U6). Cada uno de estos ARN se une a protenas
especificas y forma las partculas snRNP y existe una especificidad entre el ARNm y los ARNsn
por apareamiento especifico entre bases. Hay mas secuencias que son muy importantes en el
proceso de splicing:
- GU: estn localizados en el lugar de corte 5 que recibe el nombre de lugar dador.
- AG: estn localizados en el lugar de corte 3 que recibe el nombre de lugar aceptor.
- A: estn localizados en una zona interna del intron que recibe el nombre de sitio o punto de
ramificacin.
En primer lugar se corta el extremo 5 del intron. El extremo 5 del intron se une al sitio A
formando una estructura en lazo. Posteriormente se corta el extremo 3 y se produce la union
de los dos exones y el intron se libera y es liberado por la celula.
El ARNr se sintetiza a partir de un precursor de mayor tamao que es recortado por las
ARNasas.
El ARNt se recortan los extremos 5 y 3 y en el extremo 3 se aade la secuencia CCA y se
modifican qumicamente algunos nucletidos. Estas modificaciones hacen que aumente la
resistencia a la degradacin y la estabilidad (vida media).

CODIGO GENETICO
Se conoce como cdigo gentico a las relaciones existentes entre la secuencia de bases del
ARNm tomadas de 3 en 3 y los aminocidos. El ribosoma va a leer la informacin codificada en
el ARNm por tres bases consecutivas, a estas tres bases se les conoce como codn o triplete.
Existen 64 codones de los cuales 61 codifican para aminocidos, y 3 reciben el nombre de
codones sin sentido o stop. El cdigo gentico se caracteriza por ser universal, es decir, igual
en todos los sistemas biolgicos. Es degenerado, es decir, la mayor parte de los aminocidos
estn codificados por mas de un codn. Generalmente cuando varios codones codifican para
un aminocido las dos primeras bases son iguales y la que se modifica es la tercera.
Esto hace que cuando hay mutaciones que afectan a la tercera base, en algunos casos esto no
tiene importancia porque se sintetiza el mismo aminocido.
La lectura del mensaje se hace en sentido 53, comienza siempre con el mismo codn que es
el de iniciacin (AUG), lee el mensaje de 3 en 3 bases y finaliza cuando aparece uno de los
codones stop (UAA, UAG o UGA). En las mitocondrias hay algunos codones diferentes.
TRADUCCION O SINTESIS DE PROTEINAS
La traduccin permite que la informacin gentica almacenada en las molculas de acidos
nucleicos se utilice para sntesis de protenas. La traduccin va a requerir que existan
aminocidos, el aporte de energa en forma de ATP y GTP, ribosomas, ARNm y ARNt, iones Mg,
factores proteicos y enzimas.
Lo primero es que el aminocido se una al ARNt. Esta union es catalizada por unas enzimas
llamadas aminoacil-ARNt sintetasas. Hay un enzima diferente para cada aminocido. Requiere
el aporte energtico de dos molculas de ATP y a la molecula que se forma se le llama
aminoacil-ARNt. La union se produce por un enlace covalente entre el grupo carboxilo del
aminocido y el grupo hidroxilo de la ribosa y de la A del extremo 3. Cuando se rompe este
enlace la energa liberada sirve para la formacin de los enlaces peptidicos para la sntesis
proteica. El ARNt tiene en su asa anticodon una secuencia de tres bases complementarias al
codn codificante del aminocido. La interaccion codn-anticodon se produce por
apareamiento antiparalelo mediante la formacin de enlaces por puentes de hidrogeno.
Hay tres etapas que son:
INICIACION
En esta fase existe el factor de iniciacin 3 que se va a unir a la subunidad pequea del
ribosoma que hace que se disocie la subunidad grande. Adems favorece la union de la
subunidad pequea del ribosomas al ARNm, el cual se une en la zona donde se encuentra el
codn de iniciacin (AUG). El ARNt que lleva el primer aminocido (Met) va a reconocer al
codn AUG y se va a unir al ARNm, para ello es necesaria la presencia de los factores 1 y 2 y el
GTP. Posteriormente se liberan los factores de iniciacin 1, 2 y 3, se hidroliza el GTP y se asocia
la subunidad grande del ribosoma de manera que el ARNt que contiene el primer aminocido
queda situado en el sitio P o peptidil del ribosoma. Existe tambin un sitio A o aminoacil que
demomento esta vacio.
ELONGACION
Esta fase comienza con la entrada de un segundo aminoacil-ARNt al sitio A del ribosoma. Para
ello es necesario el factor de elongacin T y un GTP. El aminoacil-ARNt es complementario al
codn adyacente al de iniciacin. Una vez que estn los ARNt en el ribosoma se va a producir
el enlace peptidico entre los dos aminocidos y esta reaccin es catalizada por la peptidil
transferasa que se encuentra en la subunidad grande del ribosoma. La energa necesaria para
producir este enlace peptidico se obtiene de la rotura del enlace rico en energa entre el ARNt
y el aminocido. De manera que el aminocido del sitio P es aadido al aminocido del sitio A.
El factor G y el GTP van a producir la translocacion del ribosoma en direccin 53 de manera
que el ARNt con los 2 aminoacidos (peptidil-ARNt) queda en el sitio P y el sitio A queda vacio
en el sitio A se puede unir otro aminoacil ARNt, repitindose el ciclo. Este ciclo se repite hasta
que el ribosoma encuentra un codn de terminacin.
TERMINACION
En esta fase van a intervenir los factores de terminacin y en ella se produce la disociacin del
ARNm, ARNt, ribosoma y cadena polipeptidica. Generalmente una misma molecula de ARNm
puede ser leida por varios ribosomas a la vez formando los polirribosomas.
















EXPRESION GENICA
Cuando hablamos de expresin gnica hablamos de transcripcin y traduccin. Lo que
diferencia a las clulas entre si son los genes que expresan ya que todas tienen la misma
informacin gentica. Tenemos dos tipos de genes en relacin con la expresin, aquellos genes
que se expresan en todas las clulas se llaman genes domesticos o housekeeping. Hay genes
que solo se expresan en uno o varios tipos celulares y son los que estn regulados por la
expresin gnica. La regulacin se produce respecto al tipo de protena y tambin respecto a la
cantidad. La regulacin de la expresin gentica es un proceso que se realiza en todo
momento y depende de las necesidades celulares o seales intracelulares (hormonas, factores
de crecimiento)
La celula se regula a varios niveles:
TRANSCRIPCION
El aumento de la sntesis de ARNm va asociado con un aumento en la cantidad de protena
sintetizada. Se regula por el grado de condensacin de la cromatina generalmente los genes
que se localizan estn en zonas de poca condensacin. Los cambios en la estructura de la
cromatina que producen una menor concentracin o empaquetamiento se asocian con la
acetilacin y la fosforilacion de las histonas. Esto disminuye la carga positiva de las histonas y
que la interaccion del ADN sea menor y se pueda transcribir.
En la zona 5 de los genes existen carbonos y estos carbonos pueden metilarse cuando
preceden a G. A estas zonas se le llama islas CpG. Cuando las C de esta zona se metilan
disminuye o se anula la transcripcin.
Interaccion de los factores de transcripcin. Hay genes que tienen varios promotores de
manera que existen factores especficos para cada promotor y por activacin por hormonas:
- Hormonas que se unen a receptores intracelulares que activaran estos receptores, los cuales
iran al nucleo e interaccionaran con unas secuencias de ADN llamadas elementos de
respuesta a hormonas (HRE) y producira un aumento de la transcripcin.
- Hormonas que activan el AMPc, el cual inducira una serie de activaciones intracelulares
entre los cuales aumentaran los factores de transcripcin que interaccionaran con el ADN
mediante los elementos de respuesta al AMPc (CRE) que aumentaran la transcripcin.
POSTRANSCRIPCIONAL
- Unidad de transcripcin sencilla: Un transcrito primario da lugar a un solo tipo de ARNm.
- Sitios de poliadenilacion diferentes que dan lugar a ARNm diferentes.
- Procesamiento alternativo: Existen variaciones del splicing y se puede eliminar algn exn.
- Silenciamiento gnico por ARN:
ARN de interferencia corto (ARNsi). Se combina con un complejo proteico
llamado RISC (complejo proteico de silenciamiento producido por ARN). El ARN
se une a los ARNm que tienen secuencias complementarias al ARNsi y lo
cortan.
MicroARN (ARNmi). Se empareja con las regiones reguladoras 3 UTR del
ARNm bloqueando la traduccin.
TRADUCCION
- Factores que estimulan la traduccin que van a estimular la protena
- Regulando la vida media del mensajero que va a depender de la longitud de la cadena de
poliA. A mayor vida media mayor sntesis de protenas
POSTRADUCCION
Muchas protenas se sintetizan inactivas. Para que sean activas hay que modificarlas:
metilacin, fosforilacion, carboxilacion, hidroxilacion, acetilacin