GENTICA MENDELIANA

Leyes de Mendel
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a
sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor
Mendel publicado en el ao 1865 y 1866.
Para comprender acabadamente las leyes de la herencia, es fundamental el conocimiento de la Meiosis, dado el comportamiento paralelo
de genes y cromosomas (Teora Cromosmica de la Herencia, Sutton 1903). Un gen es la unidad fsica y funcional de la herencia, que se
pasa de padres a hijos. Los genes estn compuestos por ADN y la mayora de ellos contiene la informacin para elaborar una pr otena
especfica. Un cromosoma es el resultado del empaquetamiento del ADN y las protenas previo a la divisin celular para su segregacin
posterior en las clulas hijas.
El siguiente video muestra lo distintos estadios de la Meiosis y los sucesos que ocurren en cada uno de ellos.
1ra Ley: Uniformidad
Cuando se aparean individuos de dos lneas puras distintas, toda los descendendientes son iguales entre s, es decir es uniforme en genotipo
y fenotipo.
El trmino lnea pura refiere a individuos que presentan genotipo homocigota para un determinado caracter, es decir que posee dos formas
idnticas de un gen especfico heredadas de cada uno de los progenitores. Un individuo homocigota solo puede formar gametas que porten
esa variante (alelo) del gen. Toda la descendencia (Filial 1) recibe una alternativa (o alelo) distinta de cada progenitor, siendo uniforme, ya
que todos presentan genotipo heterocigota (hbridos).
En el caso en que el carcter presente Dominancia Completa los descendientes tambien sern fenotpicamete iguales a uno de sus
progenitores.

Primera Ley de Mendel
2da Ley: Segregacin
Los miembros de una pareja allica se separan (segregan) y se combinan al azar en la descendencia.
Los individuos de la segunda generacin que resultan del apareamiento de los hbridos de la primera
generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de
los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido
y que luego se separan entre los distintos gametos.
La segregacin ocurre en la Anafase I, al migrar hacia polos opuestos los cromosomas homlogos.

Segregacin allica en Anafase I

A causa de la segregacin y de la combinacin aleatoria de las gametas de los individuos de la Filial 1,
reaparecen en la Filial 2 individuos que expresan la alternativa del carcter que haba quedado
enmascarada en la F1.


Segunda Ley de Mendel

3ra Ley: Transmisin Independiente

Los miembros de parejas allicas distintas se transmiten independientemente.
Al aparearse individuos F1 dihbridos (heterocigotos para dos pares de genes, provenientes del
apareamiento entre lneas puras distintas, homocigotas para dos caractersticas), se obtiene una Filial 2,
en la cual se observan 16 combinaciones, determinndose 9 genotipos diferentes.

Tercera ley de Mendel




Resultados cruzamiento dihbrido


Fenotpicamente se observan 4 fenotipos distintos en una proporcin 9:3:3:1

Proporciones fenotpicas y genotpicas - 3ra ley de Mendel


En la metafase de la 1ra divisin meitica los pares de cromosomas homlogos se ordenan al azar
(algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al otro lado;
lo mismo sucede con los de origen paterno). De esta forma los cromosomas se distribuyen al azar e
independientemente unos de otros, en la formacin de las gametas.
Para el cumplimiento de la 3ra Ley es condicin necesaria que los genes se encuentren ubicados en
distintos cromosomas. No se cumple en el caso de genes que se encuentren ligados
Ligamiento
Dos genes estn ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos
genes que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.
Cuanto ms alejados estn entre s dos genes ligados ms probable es que se produzca entre ellos
entrecruzamiento o crossing over, y como consecuencia recombinacin. Cuando existe recombinacin
entre genes ligados se dice que suligamiento es parcial.
Si la distancia entre dos genes es muy pequea y no es posible el entrecruzamiento y la recombinacin,
estos genes presentan ligamiento total. Si dos genes se encuentran totalmente ligados siempre se
transmiten juntos y no se cumple la Transmisin Independiente.

Ligamiento: acoplamiento y repulsin
Interacciones entre Genes
Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homlogos (genes alelos) o en
locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestacin de un carcter. Estas interacciones se
denominan interacciones gnicas y pueden ser de los tipos: allicas y no allicas.
Interacciones Allicas
Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homlogos,
pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos mecanismos de accin gnica:
Dominancia Completa. Es un tipo de interaccin allica en dnde uno de los genes presente en
alguno de los dos cromosomas homlogos, se expresa y enmascara al gen que se encuentra en el mismo
locus del otro cromosoma homlogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado gen
recesivo. En los experimentos de Mendel, al cruzar dos lneas puras, los hbridos obtenidos expresaban
uno de los rasgos de sus progenitores, que corresponda a la expresin del gen dominante
Dominancia Incompleta. Al cruzar una lnea pura otra con lnea pura distinta, se obtiene en la
primera generacin una Filial 1 con un fenotipo intermedio al de los dos progenitores puros. Cuando se
aparean los hbridos F1, la F2 resultante muestra una proporcin fenotpica de 1:2:1.

Codominancia. Los heterocigotos de la F1 expresan fenotpicamente ambos alelos de la
caracterstica.
Sobredominancia. Se d en caracteres cuantitativos (peso, altura, produccin de leche,
produccin de anticuerpos, etc) y los heterocigotos manifiestan un valor fenotpico cuantitativamente
mayor que las lneas puras.

Interacciones allicas: proporciones fenotpicas Filial !
Interacciones no allicas: Epistasis
Se define as a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dnde uno modifica la expresin del
otro. Al gen que modifica la expresin del otro se lo denomina episttico. Al que es modificado se lo
llama hiposttico.
Existen muchos tipos de epstasis. Un ejemplo es la interaccin entre los loci B y D que intervienen en la
determinacin del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color de pelaje negro y el alelo b color
marrn. El locus D es episttico sobre B. En los individuos que presentan genotipo dd el color codificado
por el locus B se diluye. La tabla siguiente muestra las proporciones fenotpicas resultantes del
apareamiento entre dihbridos.


Ejemplo de epstasis en ratas


Para conocer sobre otros tipos de epstasis, click aqu.
Alelos Mltiples


conejo himalaya
En un organismo diploide solo puede portar dos alelos de un mismo gen. Para muchas caractersticas existen ms de dos alternativas allicas.
A esto se lo conoce como alelos mltiples. El conjunto de alelos se lo denomina serie allica.



Un ejemplo es uno de los genes que determina el color de pelaje en los conejos. Los alelos de esta serie
son C (color total), c
CH
(chinchilla, color grisceo), c
H
(himalaya, blanco con extremidades negras) y c
(albino). Cada alelo es completamente dominante con respecto al que le sigue en la serie:
C > c
CH
> c
H
> c

Genes Letales
El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado es llamado gen
esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal. Un ejemplo de un
gen esencial, es el gen para el color amarillo del pelaje en ratones. El color amarillo es una caracterstica
codificada por A
Y
. Ratones genotpicamente A
Y
A
Y
no son viables y mueren antes del nacimiento. Los
ratones A
Y
A son amarillos y los ratones AA son no amarillos. La figura siguiente muestra los resultados del
apareamiento A
Y
A x A
Y
A.


Gen letal en ratones