Trisomas no frecuentes Sndromes de Patau y de Edwards, expectativas y polmica El sndrome de Patau (trisoma 13) y el sndrome de Edwards (trisoma 18)

son trastornos genticos que manifiestan una combinacin de defectos congnitos graves que incluyen retardo mental severo y trastornos de salud que com rometen a casi todos los sistemas org!nicos del cuer o" # artir de la olmica que atraviesan ases como Es a$a% donde el diagnstico renatal est! de&ando de serlo ara convertirse en una r!ctica eugensica% de eliminacin de ni$os con diferentes condiciones como las trisomas 13 y 18 o el sndrome de 'own% distintas organi(aciones% sectores cientficos y familias salieron a manifestarse en contra de esta ostura y demostrar que actualmente e)isten alternativas ara me&orar la calidad de vida y eventualmente darles me&ores o ortunidades de sobrevivencia" Por estos das ambos sndromes% considerados enfermedades raras or su ba&a incidencia% *an estado en boca de los medios de *abla *is ana debido al avance de las olticas eugensicas y su tendencia ascendente en ases como Es a$a" +eg,n declaraciones del &urista es a$ol -os #ntonio 'e(% coordinador general de #.'/0 (#sociacin .acional ara la 'efensa del 'erec*o a la /b&ecin de 0onciencia)% nueve de cada die( ni$os con sndrome de 'own no llegan a nacer en dic*o as" Para el es ecialista% el diagnstico *a de&ado de serlo% ara convertirse en una r!ctica eugensica% de eliminacin de ni$os con disca acidades m!s o menos graves (como trisoma 11% trisoma 13 y la 2risoma 18% es ina bfida% anencefalia% microcefalia y malformaciones cardacas o de e)tremidades aisladas)% ya que al mdico no se le de&a en libertad ara ofrecer alternativas" Por otra arte% distintas organi(aciones y asociaciones de familiares salieron a manifestarse en contra de la tendencia eugenesista y demostrar que actualmente e)isten m,lti les acciones ara me&orar la calidad de vida y eventualmente darles me&ores o ortunidades de sobrevivencia" 'escri cin general El trmino trisoma refiere a la resencia de tres cromosomas% en lugar del ar de cromosomas *abitual" +i un ni$o nace con tres cromosomas 11 en lugar del ar usual% se describe como 3trisoma 114 o sndrome de 'own" 5o mismo sucede con la trisoma 18 o trisoma 13% significa que e)isten tres co ias y no el ar usual del cromosoma 18 o del cromosoma 13 en cada clula del cuer o" 5a trisoma 18 y la trisoma 13 resentan una combinacin de defectos congnitos que incluyen dficit mental severo% roblemas de salud que llegan a com rometer varios de los sistemas org!nicos del cuer o y una ba&a e) ectativa de vida" #lrededor del 16 o 36 7 de los bebs que nacen con estas dolencias mueren durante el rimer mes de vida% y de entre ellos el 867 muere al a$o" +i bien ambos sndromes no son fatales en todos los casos% es muy com le&o recisar e) ectativas de vida" +lo e)isten algunos informes sobre nacidos con trisoma 18 o 13 que sobrevivieron *asta la adolescencia" +ndrome de Patau 5a trisoma en el ar 13% descubierta en 1896% es una enfermedad gentica que resulta de la resencia de un cromosoma 13 su lementario" El carioti o da :; cromosomas com,nmente diagnosticada or amniocentesis o cordiocentesis"

+e trata de las trisoma menos *abitual% se estima una frecuencia de un caso cada 11"666 nacimientos% es la tercera trisoma en frecuencia y se suele asociar con un roblema meitico materno% m!s que aterno" Es res onsable de alrededor del 17 de los abortos es ont!neos y tiene un ligero redominio del se)o femenino" #l igual que en el sndrome de 'own% el riesgo aumenta con la edad de la mu&er" Entre los sntomas y caractersticas articulares se resentan< = #nomalas en el sistema nervioso" = >etraso mental" = ?olo rosencefalia en el @67 de los casos (trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se su one que debera *acerlo durante la rimera eta a del embara(o)" = 'ilatacin de la bifurcacin ventricular" = #largamiento del surco osterior" = #nomalas faciales" = 'isminucin de distancia interorbital (*i otelorismo) que uede derivar en la resencia de un solo o&o y coloboma (fisura congnita en alguna arte del o&o)" = 5abio le orino" = #usencia de aladar = 2rastornos en la lengua% a aricin de m!s de dos narinas" = #umento de tama$o del ri$n" = #nomalas cardacas" = 0omunicacin interventricular" = 'is lasia valvular" = 2etraloga de Aallot" = #nomalas de miembros" = Polidactilia (n,mero anormal de dedos)" = Pie vago (*acia adentro)" = #nomalas en abdomen" = /nfalocele (defecto congnito en el cual se resenta rotrusin de los intestinos u otros rganos abdominales del beb a travs del ombligo)" = E)trofa vesicular (cierre incom leto de la lnea media en la arte inferior de la ared abdominal anterior)" = ?i otona muscular" #dem!s% resenta un sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo% afectando de modo es ecial al cerebro medio y a los lbulos olfatorios% resentan oligofrenia e *i otona muscular" 2ambin resentan anomalas del a arato genitourinario% co=mo cri torquidia (uno o ambos testculos no ueden descender al escroto) en los ni$os% ,tero de forma anormalen las ni$as% *idronefrosis (acumulo anormal de orina en los ri$ones)% ri$n oliqustico y trastornos sensoriales como la sordera" #lrededor del @67 de los bebs que nacen con sndrome de Patau fallecen durante el rimer mes de vida y a los 9 meses se estima que ya *an fallecido alrededor del ;67" El caso de mayor su ervivencia ublicado en los registros cientficos es de se)o femenino y lleg a los 18 a$os de vida" 5a su ervivencia de los casos con traslocacin arece ser su erior a la de la trisoma regular" En todos los casos% y como se se$al anteriormente% el retraso sicomotor es grave% im idiendo la adquisicin de las funciones b!sicas del desarrollo como sedestacin% deambulacin y lengua&e" 'e igual manera% el coeficiente intelectual romedio en los ortadores de trisoma 13 es muy ba&o y suele a disminuir con la edad"

En cuanto a lo que se uede es erar% es ecialistas de la #sociacin Es a$ola de Pediatra sostienen que la mayora de los ni$os su ervivientes ueden ser ca aces de a render algunas conductas a lo largo de su vida% incluso caminar o edir sus necesidades" En relacin a las necesidades b!sicas de los acientes% los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento" #lrededor de dos tercios de los acientes son dados de alta y tambin recisan de atencin es eciali(ada en el domicilio% requiriendo la intervencin de un equi o multidisci linar que entrenar!n a los adres ara la reali(acin de determinadas tareas y maniobras que ueden ser de im ortancia vital ara la su ervivencia del aciente" 'ebido a que las anomalas cardiacas re resentan la causa rinci al de morbimortalidad en la trisoma 13% se lantea el roblema tico de si su re aracin quir,rgica est! indicada dado el desalentador ronstico de vida y las e) ectativas de desarrollo" 5os roblemas cardacos% las dificultades en la alimentacin y la mayor susce tibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros ni$os y son adonde deben a untar los cuidados b!sicos y ermanentes" +ndrome de Edwards El sndrome de Edwards debe su nombre al restigioso 'r" -uan Edwards y tiene su origen en un desorden cromosmico gentico causado or un error en la divisin de clula% resultando en el tercer cromosoma adicional 18" +u incidencia es de uno entre 3666 a 9666 nacimientos y afecta a tres veces m!s a mu&eres que a *ombres" 5a mayora de los bebs con trisoma 18 resenta roblemas que afectan a todas las artes del cuer o en alg,n grado% desde leve a grave" Pueden resentar otras condiciones asociadas como es ina bfida (97 de los casos)% roblemas oculares (167 de los casos)% labio le orino y aladar *endido y rdida de la audicin" 2ambin son muy frecuentes los roblemas ara alimentarse% el crecimiento lento% las convulsiones (alrededor del 36 or ciento de los casos en el rimer a$o)% resin sangunea alta% roblemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral)" En detalle% las consecuencias m!s frecuentes de este sndrome son< = >etraso de crecimiento re y ostnatal" = .acimiento ostrmino" = Panculo adi oso (ca a subcut!nea de grasa en articular en la regin abdominal) y masa muscular escasa al nacer" = ?i otona inicial que evoluciona a *i ertona" = 0raneofacial< microcefalia% fontanelas am lias% occi ucio rominente con di!metro bifrontal estrec*o% defectos oculares (o acidad corneal% catarata% microftalma% coloboma de iris)% fisuras al ebrales cortas% ore&as dis l!sicas de im lantacin ba&a% micrognatia% boca eque$a% aladar o&ival% labioB aladar *endido" = En e)tremidades< mano trismica ( osicin de las manos caracterstica con tendencia a u$os cerrados% con dificultad ara abrirlos% y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto)% u$as de manos y ies *i o l!sicas% limitacin a la e)tensin (C:@D) de las caderas% taln rominente con rimer dedo del ie corto y en dorsifle)in% *i o lasiaB a lasia radial% sindactilia 1do =3er dedos del ie% ies (ambos" = 2ra)=abdomen< mamilas *i o l!sicas% *ernia umbilical yBo inguinal% es acio intermamilar aumentado% onfalocele" = Erogenital< testes no descendidos% *i o lasia labios mayores con cltoris rominente% malformaciones uterinas% *i os adias% escroto bfido"

= Falformaciones renourolgicas< ri$n en *erradura% ecto ia renal% *idronefrosis% du licidad ureteral% ri$n oliqustico" = 0ardiovascular< cardio ata congnita resente en 867 de casos (comunicacin interventricular con afectacin valvular m,lti le% conducto arterioso ersistente% estenosis ulmonar% coartacin de aorta% trans osicin de grandes arterias% tetraloga de Aallot% arteria coronaria anmala)" = 2racto gastrointestinal< divertculo de FecGel% !ncreas ect ico% fi&acin incom leta del colon% ano anterior% atresia anal" = +istema nervioso central< *i o lasiaBa lasia de cuer o calloso% circunvoluciones cerebrales anmalas% *idrocefalia% es ina bfida" = Esternn corto con n,cleos de osificacin reducidos% elvis eque$as% caderas lu)adas" 5a mortalidad en el sndrome de Edwards tambin es muy alta< 8@7 en el rimer a$o de vida" 5as rinci ales causas de fallecimiento son cardio ata congnita% a neas y neumona" El @7 restante suele sobrevivir m!s tiem o% aunque la tasa de mortalidad en los su ervivientes es del 17 a los @ a$os de vida" H si bien la incidencia en ni$as es m!s alta% son quienes resentan mayor tasa de su ervivencia" #s y todo% los su ervivientes deber!n su erar diversos desafos como dificultades en la alimentacin% escoliosis que llegan a ser muy severas% estre$imiento% e infecciones or neumona% otitis media% e infecciones urinarias" En cuanto al desarrollo squico=motor% suelen manifestar un im ortante retraso" Para lograr una me&or calidad de vida en los su ervivientes% los mdicos indican sobre todo revenir y atender las dificultades res iratorias y alimenticias% que muc*as veces ueden estar relacionadas" Es muy im ortante obtener asesoramiento rofesional ara que dise$en la dieta adecuada y cmo resolver las osibles com licaciones" 'ebido a las dificultades de alimentacin% muc*as veces es com,n que a los bebs con trisoma 18 se les d alimentacin for(ada mediante un eque$o tubo inserto a travs de la nari( o la boca" 2ambin se debe consultar a los mdicos sobre las instrucciones osturales ara evitar el reflu&o gastroesof!gico" 'es us de la alimentacin% algunos bebs ueden e) erimentar reflu&o o vmito% que ueden conducir a una as iracin% udiendo rovocar una futura" Para ayudar a revenir el reflu&o des us de una alimentacin% es conveniente mantener la cabe(a del beb elevada alrededor de 36 grados o m!s mientras ocurre la digestin" Fuc*os bebs con trisoma 18 o 13 frecuentemente e)tienden sus cabe(as en e)ceso" Esta ostura em u&a la cabe(a *acia atr!s y alarga los m,sculos de la garganta% lo cual *ace que el tragar sea m!s difcil" El equi o de enfermeras le uede ense$ar cmo colocar a su beb con una buena alineacin de la cabe(a y el cuer o ara alimentarse" 'ificultades similares ueden resentarse en el mane&o de secreciones mucosas es esas que ueden drenar a la garganta a travs de los conductos res iratorios derivando en a*ogo o vmito" 5os resfros% la ingesta no adecuada de lquidos% y algunos ti os de alimentos% cuando son tomados or la boca ueden aumentar la roduccin de flema y son situaciones que se deben revenir y atender con ra ide(" El debate 0omo se *a mencionado anteriormente% en la actualidad e)isten tendencias mdicas y sociales que manifiestan que tanto la trisoma 13 como la 18 son dos condiciones incom atibles con la vida y que no se deben tomar medidas que la rolonguen"

+in embargo% ara muc*os adres que *an decidido convertirse en e&em los de luc*a y *acerse cargo del cuidado de sus *i&os% a elan a las acciones necesarias que uedan me&orar la calidad de vida de los ni$os y eventualmente darles me&ores o ortunidades de sobrevida" En unto or cierto a considerar es que la escasa informacin sobre estas dolencias y la ba&a e) ectativa de vida% contribuyen tambin a que no e)istan muc*as asociaciones de familiares y que las e) eriencias circulen con mayor rofusin" 'e a* la im ortancia del testimonio de las familias que a uestan or la vida ara aconse&ar a otros adres que decidan seguir el mismo camino" El anorama es muy com le&o y muc*as veces desalentador% ero cada eque$o avance en los aborda&es y tratamientos se torna decisivo a la *ora de me&orar la calidad de vida de los ni$os afectados" El mundo manifiesta sus tendencias y la ciencia tambin se divide en osturas que cada sector considera las m!s ticas y o ortunas" En el medio la vida% en sus matices m!s com le&os qui(!s est ayudando a generar cada ve( m!s y me&ores alternativas ara oder conducir y cuidar de la vida en su m!s diversa e) resin% con sus dolores y sus desafos% y en constante a rendi(a&e" Auentes< = *tt <BBwww"trisomia18"clB = #sociacin Es a$ola de Pediatra" = *tt <BBwww"trisomiavaleria"orgB = www"trisomy18"org