Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Advoca a nivel nacional por la valoracin, aceptacin e inclusin de las personas con sndrome de Down
Qu es el sndrome de Down?
El sndrome de Down es un trastorno gentico que ocurre en uno de cada 691 nacimientos. Es la anomala cromosmica ms frecuente, y aparece en personas de todas las razas y niveles econmicos. Ms de 400.000 personas en los Estados Unidos tienen sndrome de Down. Algunos de los rasgos fsicos comunes del sndrome de Down son: escasa tonicidad muscular, baja estatura, ojos inclinados hacia arriba y un pliegue nico en la palma de la mano. Cada una de las personas con sndrome de Down es nica y puede mostrar estos rasgos en diferentes grados, o no tenerlos. Las personas con sndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, como defectos cardiacos congnitos, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y problemas de tiroides. Sin embargo, muchas de estas enfermedades son actualmente tratables por lo que la mayora de las personas con sndrome de Down llevan una vida sana. La expectativa de vida de las personas con sndrome de Down se ha incrementado dramticamente en las ltimas dcadas, pasando de 25 aos en 1983 a 60 en la actualidad. Las personas con sndrome de Down experimentan un aprendizaje ms lento, pero los resultados suelen ser leves o moderados, y no revelan la fortaleza y los mltiples talentos que cada individuo posee. Los nios con sndrome de Down aprenden a sentarse, caminar, hablar, y realizar muchas otras actividades; solo que con ms retraso que los nios de su edad que no tienen este trastorno. Los programas educativos de calidad, entorno hogareo estimulante, buena atencin mdica y apoyo positivo de la familia, amigos y la comunidad permiten a las personas con sndrome de Down realizar sus aspiraciones de vida, y llevar vidas plenas. Las personas con sndrome de Down asisten a la escuela y al trabajo, participan en las decisiones que les conciernen, y contribuyen a la sociedad de muchas formas maravillosas.
Independientemente del tipo de sndrome de Down del que se trate, todas las personas con sndrome de Down tienen una porcin importante extra del cromosoma 21 presente en algunas o todas sus clulas. Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo y causa las caractersticas asociadas con el sndrome de Down. Actualmente, la causa de la no disyuncin es desconocida, pero las investigaciones han mostrado que la frecuencia aumenta con la edad de la mujer. Sin embargo, debido al mayor porcentaje de madres ms jvenes, el 80% de los nios con sndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 aos de edad. No existe ninguna investigacin cientfica definitiva que indique que el sndrome de Down se debe a factores ambientales, o a las actividades de los padres antes o durante el embarazo. Una vez que una mujer ha tenido un beb con trisoma 21, se calcula que sus posibilidades de volver a tener un beb con trisoma 21 Cariotipo de una persona con el sndrome de Down, es del 1% mayor que las probabilidades ensenando tres copias el cromosoma 21. debidas a su edad. La edad de la madre parece no estar relacionada con el riesgo de translocacin. La mayora de los casos son aislados, o sea, fortuitos. No obstante, en aproximadamente la tercera parte de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado. El riesgo de recurrencia de la translocacin es de alrededor del 3% si el portador es el padre, y del 10 al 15% si la portadora es la madre. El asesoramiento gentico puede determinar el origen de la translocacin.
Edad de la madre 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 Incidencia de sndrome de Down 1 en 2.000 1 en 1,700 1 en 1,500 1 en 1,400 1 en 1,300 1 en 1,200 1 en 1,100 1 en 1,050 1 en 1,000 1 en 950 Edad de la madre 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 Incidencia de sndrome de Down 1 en 900 1 en 800 1 en 720 1 en 600 1 en 150 1 en 350 1 en 300 1 en 250 1 en 200 Edad de la madre 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 Incidencia de sndrome de Down 1 en 100 1 en 80 1 en 70 1 en 50 1 en 40 1 en 30 1 en 25 1 en 20 1 en 15 1 en 10
Ms informacin Para obtener ms informacin sobre el sndrome de Down, contactarse con un grupo de sndrome de Down local, convertirse en afiliado o voluntario de la NDSS, participar en los programas de la NDSS, recibir informacin y noticias por correo electrnico, o hacer una donacin, contctese con:
www.ndss.org National Down Syndrome Society 666 Broadway, 8th Floor New York, New York 10012 Correo electrnico: info@ndss.org Telfono: 800-221-4602 Facebook: www.facebook.com/NationalDownSyndromeSociety Twitter: www.twitter.com/NDSS