La transferrina libera hierro en los sitios

donde es requerido
• La Tf es una B globulina sintetizada en el
hígado

• Función central metabolismo orgánico

del hierro transporta

• Receptores: TfR1 – TfR2 dicha proteína se

fija y entra a las células endocitosis
mediada por receptores
 La anemia por deficiencia de hierro es en
extremo prevalente
• Mujeres en el embarazo su porción diaria
recomendada debe incrementarse con respecto al
crecimiento fetal

• Gente de edad mayor hábitos dietéticos pobres

• Anemia por deficiencia de hierro la proteína es

menos saturada con hierro

• Ocurre lo contrario en la Hemocromatosis

La ferritina almacena hierro en las células
• La ferritina almacena hierro

• Contiene cerca de 23% de hierro y la apoferritina

porción de proteína libre de hierro

• La síntesis del TfR y de la ferritina se encuentran

relacionadas en forma reciproca con el contenido
celular de hierro

• Hemosiderina forma parcialmente degradada de

ferritina
 La hemocromatosis hereditaria se debe a
mutaciones en el gen HFE
• Trastorno autosómico recesivo

• Almacenamiento excesivo de hierro en los tejidos

• Daña órganos y tejidos hígado, islotes

pancreáticos y corazón

• La melanina y diversas cantidades de hierro se

acumulan en la piel gris pizarra
• Diabetes bronce coexistencia de diabetes
mellitus y la pigmentación de la piel

• Dos mutaciones sin sentido de HFE:

El residuo de cisteinilo282 se cambia tirosilo
El residuo de histidilo63 se cambia aspartilo

• Otros tipos de hemocromatosis son debidos a

mutaciones de genes que codifican:
Hemojuvelina – hepcidina – transferrina receptor2 - ferroportina
 La ceruloplasmina une al cobre, y las
concentraciones plasmáticas bajas de esta
proteína se relacionan con la enfermedad
de Wilson
• La ceruloplasmina α-globulina

• Tiene un color azul debido a su alto contenido de

cobre

• Transporta el 90% del cobre presente en el plasma

• La albumina transporta el 10% restante

• La ceruloplasmina muestra actividad de
oxidasa

• Las concentraciones bajas de ceruloplasmina

están presentes en la Enfermedad de Wilson

• Ocasionada por un metabolismo alterado de

cobre
El cobre es cofactor para algunas enzimas

• El cobre acepta y dona electrones, participa

en reacciones que implican: dismutación,
hidroxilación y oxigenación

• El cuerpo adulto normal cont. 100mg

localizado sobre todo en: hueso hígado riñón y musculo

• El cobre llega hasta el hígado unido a la albumina y lo

abandona fijado a la ceruloplasmina
 Las concentraciones tisulares de cobre y
de algunos otros metales son reguladas
en parte por las metalotioneínas
• Constituyen un grupo de pequeñas proteínas
localizadas en el citosol de las células en
particular hepáticas riñón e intestino

• Tienen un alto contenido en cisteina y pueden

unirse a : cobre – cinc – cadmio – mercurio

• Pueden funcionar como reservas de los metales

antes mencionados de una forma no toxica
 La enfermedad de Menkes se origina por mutaciones del
gen que codifica una ATPasa tipo P de unión del cobre

• Enfermedad del pelo grifo o de alambre

Ligada al cromosoma X afecta solo a varones

• Involucra: SN – tej conjuntivo – la vasculatura

• Esta ATPasa es la responsable de orientar la

salida del cobre desde las células
 La enfermedad de Wilson también es
ocasionada por mutaciones del gen que
codifica la ATPasa tipo P de unión al cobre
• Es un trastorno genético en el que el cobre no
puede ser excretado por la bilis y se acumula en
hígado cerebro riñón y eritrocitos

• Produce toxicosis por cobre

• Conforme el cobre se acumula los pacientes

pueden desarrollar:
Anemia hemolítica enfermedad hepática crónica y un síndrome
neurológico
• Anillo de Kayser-Fleischer un anillo de pigmento
verde o dorado alrededor de la cornea debido al
deposito de cobre en la membrana de Descemet

• Biopsia hepatica val por arriba de 250μg x gr de peso

seco

• Tratamiento : Dieta baja en cobre y penicilamina

 La deficiencia de α- antiproteinasa esta
relacionada con el enfisema y un tipo de
enfermedad hepática
• La α antiproteinasa antes era conocida como
α antitripsina

• Sintetizada por los hepatocitos y

macrofagos

• Principal inhibidor de la proteasa de serina

• La deficiencia de esta proteína tiene relación con
algunos casos enfisema

• La disminución de α antitripsina como efecto adverso

del tabaquismo induce un aumento de la destrucción
proteolítica en el tejido del pulmón

• Tratamiento de pacientes con enfisema secundario a def

de α antitripsina admón. intravenosa de αantitripsina
• La deficiencia de α antitripsina también esta
involucrada tipo de enfermedad hepática

• Las mol del fenotipo ZZ se acumulan y agregan en las

cisternas del retículo endoplasmico de los hepatocitos

• Este tipo de pacientes desarrollan hepatitis y cirrosis

consecuente

• Enfermedades de conformación la alteración celular se

debe sobre todo a la presencia de agregados o formas aberrantes
de proteínas individuales

• La hepatopatía por def grave de α antitripsina puede

ser tratada con éxito mediante el trasplante de hígado
 La α- macroglobulina neutraliza muchas
proteasas y marca a algunas citocinas para su
dirección a tejidos blanco
• 10% del zinc es transportado por esta
glucoproteina

• Es sintetizada por una gran variedad de tipos

celulares incluyendo monocitos hepatocitos astrocitos

• Pertenece a la familia de proteínas plasmáticas

éster tiol poseen un enlace interno cíclico
tipo éster
• Se une a muchas proteinasas resulta así un
inhibidor panproteinasa

• Se une a muchas citocinas y parece participar

orientándolas hacia su blanco de acción