2.

Durante el periodo neonatal

2.1. en síndromes dismórficos y/o malformaciones, y/o déficits neurológicos, de etiología

desconocidas como las involucradas en embriopatología teratogénica o enfermedades
monogénicas).

2.1.1. en genitales ambiguos

 Pseudohermafrodismo
o varones (cariotipo variable: XY, XY/ X0, etc… )
o mujeres (cariotipo normal: 46,XX)
 disgénesis gonadal: (cariotipo variable: XY, XY/X0), XX/XY, XX /XXX /X0 etc…
 hermafrodita verdadero (cariotipo variable: XX, XY, XY/X0, XX/XY, etc…)
 la histología de los tejidos gonadales serán utilizados en el diagnóstico diferencial de estos
síndromes.
 el cariotipo es solo uno de los elementos en los cuales está basado el género.

2.2. Durante la infancia y adolescencia

 Retraso psicomotor (Síndrome de X-frágil, Síndrome de Klinefelter).

 Dismorfismos con anomalías viscerales no detectadas durante la infancia.
 Inexplicable estatura baja (Síndrome de Turner)
 Hipogonadismo (Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner).

2.3. Durante la edad adulta

 Parentales de niños con alguna enfermedad cromosómica.

 Esterilidad por causas ginecológicas o endocrinas (Síndrome de Klinefelter, Síndrome de
Turner, Feminización testicular).
 El estudio citogenético está indicado en los parentales con dos o más abortos
espontáneos, ya que podrían ser portadores de translocación; si es posible, está
recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.

2.4. Durante el embarazo

Tejidos: células de líquido amniótico obtenidad por amniocentesis, vellosidad corial, linfocitos
obtenidos por funiculocentesis.
Indicaciones:

 Edad materna avanzada.

o Embarazo anterior con anomalías cromosómicas.
o Nacido anterior con anomalías cromosómicas.
 Reordenamiento cromosómico en uno de los parentales: en balance (translocación,
inversión,...) o no en balance (marcador cromosómico, mosaicismo, aneuploidía sexual).
 Anomalía serológica materna por el test de triple screening.
 Anomalía fetal por ultrasonido.
 Riesgo de un sindrome cromosómico inestable.
o Confirmación de mosaicismo fetal de diagnóstico temprano durante el embarazo
(Este procedimiento tiene un riesgo de aborto del 1%).
2.5 Estudios Cromosómicos en Material de Aborto

En la especie humana, del 15% al 25% de los embarazos reconocidos clínicamente terminan en
abortos espontáneos, y al menos el 60% del los abortos del primer trimestre son
cromosómicamente anormales.

Existen dos instancias importantes en esta situación:

 Cuanto más temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalías cromosómicas

detectadas.
 Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos espontáneos y las anomalías
cromosómicas aumentan.
 El estudio cromosómico del material de aborto permite, en algunos casos, poner en
evidencia alteraciones cromosómicas que pueden ser heredadas o no, aportando
información para futuros embarazos.