ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS NUMERICAS
Origen de las anomalías numéricas

no disyunción meiótica

meiosis I meiosis II
 TRISOMÍAS
SÍNDROME DE DOWN:
(47, XX, +21)
 Frecuencia: 1/ 800

Causas del síndrome de Down

El 94% son debidos a una no disyunción durante la 1ª división meiótica en los
gametos que provienen de la madre. Son 47, XX, +21 ó 47, XY, +21
El 2% son debidos a mosaicismo 47, XX, +21/ 46, XX
El 4% son debidos a translocación del cromosoma 21 al 14
46, XX der(14;21)(q10;q10), +21
 Fenotipo:

ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara

redondeada
y mas: obstrucción del duodeno, infecciones
respiratorias, leucemias, defectos
cardíacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y
Alzheimer juvenil.
SINDROME DE EDWARD ( TRÍSOMIA 18)
Cariotipo edwards

18
Deficiencia del crecimiento,
Forma anormal del cráneo y
características faciales,
Manos apretadas,
Pies inferiores del eje de balancín,
Anormalidades cardiacas y renales.
En esta fotografía observamos la nariz de pichón, las orejas de
fauno, los puños cerrados con superposición de dedos y también
la micrognatia.
 Nuevamente observamos esas características
y la posición de rana. 

Observamos la superposición de dedos en la

extremidad inferior también. El pronóstico para
estos niños es muy malo, generalmente no
sobreviven por arriba de los 3 meses de vida.
Debido a fallo de múltiples órganos.
SÍNDROME DE PATAU

(47, XX, +13)

Frecuencia: 1/10.000 nacidos

Fenotipo:

mútiples anomalías, no alcanzan el mes de vida.

Bajo peso, retraso mental, sordera, defectos cardíacos, microcefalia,
labio leporino
 POLIPLOIDÍAS
TRIPLOIDÍAS

Los fetos triploides sufren un grave retraso del

crecimiento intrauterino.
Presentan un tronco desproporcionalmente pequeño

Puede ser consecuencia de la no separación

del 2do cuerpo polar del ovocito durante la
segunda división meiotica
Aparece en alrededor del 2% de los embriones, pero la mayoría son
abortos espontáneamente.
Aunque se ha registrado el nacimiento de fetos triploides, todos estos
lactantes murieron a los pocos días debido a anomalías cromosómicas
múltiples y bajo peso al nacer.
TETRAPLODÍAS

• La duplicación del •Durante la 1era

numero cromosómico división de • Y lo único que se
diploide a 92 segmentación puede recuperar es un
•Estos embriones saco coriónico vacio
sufren abortos en
etapas tempranas.
“huevo
tetraploidía
huero”
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES

Deleciones
 Perdida de un fragmento¡ de ADN
Síndrome de wolf-hirschorn

Microdelecion del brazo corto

Retraso mental
Microcefalia
Convulsiones
Labio leporino
Estrabismo y hipertelorismo
Asimetría craneal
Síndrome Cri-du-chat
 46, 5p-
 Perdida de un fragmento del
brazo p del crom. #5
 Retardo mental severa con IQ
menor de 20
 Craneo relativamente pequeña
 Producen un sonido al llorar
parecido al aullido de un gato;
recién nacidos debido al poco
desarrollo de las cuerdas
vocales.
Síndrome Cri-du-chat
Translocaciones
Translocaciones robertsonianas:
Síndrome del X frágil
 El transtorno mental, pudiendo variar
desde dificultades en el aprendizaje hasta
retraso mental.
 Falta de atención e hiperactividad
 Ansiedad y humor inestable
 Comportamientos quasi-autísticos
 Cara tosca y alargada
 Orejas prominentes y antevertidas
 Pies planos
 Articulaciones hiperextensibles,
especialmente en los dedos de las manos
Cromosoma de anillo

terminales (telómeros) de
los cromosomas se unen
formando un cromosoma en
forma de anillo.
Ring chromosome
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
LIGADAS AL SEXO
Síndrome Klinefelter
 47, XXY
 Trisomía de los
cromosomas del sexo.
 Macho estéril, los niveles
de testosterona comienzan
bajos y disminuyen con el
tiempo.
 El pene reducido.
 Hipogonadismo
Síndrome Klinefelter
Muchos de estos
varones tienen una
combinación de:
◦ Escoliosis
◦ Senos agrandados
◦ Distribución femenina de las
grasas corporales ( en las
caderas)
◦ Brazos y piernas más largos
◦ Son 2-5 cm más altos de lo
normal
Síndrome Klinefelter
◦ Alguna condición sicológica anormal ya sea
en el trabajo o vida personal.
◦ Alcoholismo, comportamiento antisocial,
agresividad y depresion
◦ Algunas variantes del síndrome son:
 XXYY, XXXY, XXXXY
 A mayor # crom. X adicionales aumenta la
severidad de los síntomas y produce evidente
retraso mental.
Sindrome Klinefelter
Síndrome de Turner
 45, X
 Unica monosomía viable.
 Falta de desarrollo de
características sexuales
secundarias.
 Cuello ancho “webbed neck”
(doble tejido conectivo a los lados
del cuello)
 Pecho ancho “flat chest”
 Anormalidades renales y
cardiovasculares.
 No afecta el IQ pero existe cierto
grado de inmadurez y
comportamiento infantil.
Sindrome Turner
 Mosaicismo cromosómico
dos o más poblaciones de células difieren en su
composición genética.
 causas

error en división celular

durante desarrollo fetal.
Se encuentran
Síndrome de Turner mosaico
síndrome de Klinefelter mosaico
Síndrome de Down mosaico