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  • Síndrome de Cockayne: causas, características y aspecto

    Cargado por

    Milagros Martínez Gomez
    498 vistas11 páginas
    El síndrome de Cockayne se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacidos vivos y puede ser provocado por mutaciones en los genes ERCC6 (75% de los casos) y ERCC8 (25% de los casos), los cuales codifican proteínas implicadas en la reparación del ADN. Las mutaciones en estos genes provocan una reparación más lenta y menos eficiente del ADN dañado, lo que conduce a su acumulación. Las características incluyen retraso mental, fotosensibilidad cutánea, baja estat

    Descripción original:

    Título original

    SÍNDROME DE COCKAYNE

    Derechos de autor

    © Attribution Non-Commercial (BY-NC)

    Formatos disponibles

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    El síndrome de Cockayne se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 nacidos vivos y puede ser provocado por mutaciones en los genes ERCC6 (75% de los casos) y ERCC8 (25% de los casos), los cuales codifican proteínas implicadas en la reparación del ADN. Las mutaciones en estos genes provocan una reparación más lenta y menos eficiente del ADN dañado, lo que conduce a su acumulación. Las características incluyen retraso mental, fotosensibilidad cutánea, baja estat

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    Descrito por primera vez en 1936 por Cockayne Este síndrome se presenta
    aproximadamente en 1 de cada 100 000 nacidos vivos puede ser provocado por
    mutación en dos genes, el ERCC6 (75% de los casos) y el ERCC8 (CKN1) (25% de los
    casos), localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que codifican para las
    proteínas CS-A y CS-B, respectivamente.
    Estas están implicadas en la reparación del DNA, incluidas las lesiones provocadas
    por los rayos UV, con lo que una mutación en dichas proteínas provoca que las
    alteraciones producidas durante la transcripción no sean tan rápida y
    eficientemente reparadas como en células normales, con la consiguiente
    acumulación de DNA dañado.
    También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG.
    Características
    Retraso mental.
    Fotosensibilidad cutánea.
    Estatura baja.
    Grandes pies, manos, orejas
    Microcefalia.
    Aspecto de Duende.
    Postura en "andar a caballo"
    | 
    ›   
                    
             Descrita por primera vez por Otto Werner
    en 1904,

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