Universidad Nacional de La Plata

Facultad de Ciencias Naturales y Museo

ANTROPOLOGA BIOLGICA III

Profesor Titular: Dr. Gustavo Barrientos

Profesor Adjunto: Dr. Claudio Bravi
Jefa de Trabajos Prcticos: Dra. Gisel Padula
Ayudantes Diplomadas: Dra. Egle Villegas y Lic. Elina Francisco
Ciclo Lectivo 2013

Deriva Gnica

Efectos de los Agentes Microevolutivos

sobre la Variacin Gentica
puede reducirla

la aumenta

la reduce

puede aumentarla

Agentes Microevolutivos
Procesos sistemticos (se puede predecir la magnitud y la
direccin de los cambios en las frecuencias allicas que
introducen en poblaciones mendelianas):
Mutacin
Flujo Gnico
Seleccin

Procesos dispersivos (su accin es predecible en magnitud, pero

no en direccin):

Deriva gnica

Deriva Gnica
La deriva gnica ocurre cuando, por azar, un alelo no logra ser
transferido a la proxima generacin en proporcin a su abundancia en
la generacin parental.
La deriva gnica consiste, pues, en cambios en las frecuencias
allicas debidos a errores de muestreo a nivel gamtico, lo que
ocasiona que el pool gnico de una generacin dada no constituya una
muestra representativa del pool gnico de la generacin anterior.
En 1921 Hagedoorn y Hagedoorn observaron que, en una poblacin,
el nmero de individuos destinados potencialmente a ser los
progenitores de una nueva generacin es, por lo general, menor al
tamao censal de esa poblacin.
Concluyeron que algunos alelos se pierden al azar como
consecuencia de este hecho, originando una reduccin de la variacin
gentica potencial (muestreo gamtico).

Deriva Gnica
Hagedoorn, A. L. y A. C. Hagedoorn (1921).

The Relative Value of the Processes Causing

Evolution. M. Nijoff, The Netherlands.

Fisher, R. A. (1922). On the dominance

ratio. Proceedings of the Royal Society of
Edinburgh 42: 321-341.
Ronald Aylmer Fisher
(1890-1962)

Wright, S. (1931). Evolution in Mendelian populations.

Genetics 16: 97-159.
Sewall Wright
(1889-1988)

Origen y Desarrollo de la Sntesis Neo-Darwinista

Fuentes: Blanc 1982; Goodwin 1994; Gould 2002; Kauffman 1993; Mayr 1998
Darwin
Huxley
Wallace
Galton
Haeckel
Weismann

Mendel

De Vries
Bateson
Johannsen

+ PLURALISMO

+ REDUCCIONISMO
(seleccionismo, geneticismo)

(azar, multidimensionalidad, jerarqua,

estructura,emergencia, auto-organizacin)

Whitman
Thompson
Fisher
Haldane
Wright

Dobzhansky
Mayr
Simpson
Huxley
Rensch

FASE DE
RESTRICCIN

CL

Stebbins
Ayala

IN

CONS
Carson
Lewontin
Kimura
Stanley
Gould
Eldredge

FASE DE CRTICA Y
RENOVACIN

HET
Kauffman
Goodwin

Williams
Hamilton
Trivers
Wilson
Maynard-Smith
Dawkins

FASE DE
ENDURECIMIENTO

Muestreo
Aleatorio
de Gametas

Generacin 0

Alelos diferentes
en la generacin
1 en la poblacin
Pool de gametas de
los que se escoger
una muestra
aleatoria para
formar la siguiente
generacin

Generacin 1

Generacin n

Deriva Gnica
El genotipo de cualquier gameta o cigoto depende de cul de
los dos segmentos homlogos de un cromosoma hereda a partir
de un progenitor diploide.
Cada alelo normal (mendeliano), posee una probabilidad de
de ser transmitido a cualquier hijo, del mismo modo en que en
un lanzamiento de una moneda insesgada, las probabilidades de
que el resultado observado sea cara o ceca posee una
probabilidad igual de (50%).

Deriva Gnica
Dos padres diploides producen, en promedio, dos hijos, de
modo tal que, en promedio, cada alelo ser transmitido una vez:
cada copia en la generacin parental estar representada una
vez en la generacin hija.
Sin embargo, en forma individual cada alelo va a ser ms o
menos frecuente, del mismo modo en que el lanzamiento
reiterado de una moneda no produce un nmero exactamente
igual de caras o cecas.

El pool gnico va a cambiar en la siguiente generacin, en

trminos de frecuencias para cada alelo, repitindose todo el
proceso en la formacin de la siguiente generacin y as
sucesivamente, de forma tal que las frecuencias de cada alelo
particular van a derivar (cambiar) con el tiempo.

Deriva Gnica
Para poder predecir los efectos del azar sobre las frecuencias
gnicas, los clculos se basan en la frmula del desvo estndar:
d.e.=

pq
n

varianza =

Donde p y q son las frecuencias de los alelos dominante y

recesivo, respectivamente, y n es el tamao (efectivo) de la
poblacin. Por ejemplo:
La poblacin A
y p = 0,6; q = 0,4
d.e.=

pq
n

est

0,6 x 0,4

1000

integrada

0,24

1000

por

1000

individuos

0,00024 = 0,015

Deriva Gnica
Qu significa esto?
Si la poblacin A no est expuesta a la accin de la seleccin, de
la mutacin ni de la migracin, en la siguiente generacin
esperaramos:

p = 0,6 0,015
q = 0,4 0,015
En otras palabras, slo por efecto del azar p puede ser tan alta
como 0,615 y q tan baja como 0,385, o q tan alta como 0,415 y p tan
baja como 0,585.

Consecuencias
El proceso es acumulativo a travs del tiempo, pero la frecuencia
de un alelo puede subir o bajar en cada generacin.
La magnitud del cambio se relaciona en forma inversa con el
tamao de la poblacin. Muestras mayores, al igual que muchos
lanzamientos de una moneda, van a producir resultados que se
aproximen ms al valor medio esperado.

Deriva Gnica

(a)

Simulacin
computacional
del proceso de deriva
gnica.
Se
sigue
la
frecuencia allica durante
20 generaciones en una
poblacin de tamao
(a) Ne= 18 y
(b) Ne= 100
El tamao de la poblacin es
el parmetro crucial que
determina la intensidad de la
deriva

(b)

Tamao Poblacional y Deriva Gnica

La deriva gnica ocurre en poblaciones de cualquier tamao, pero
sus efectos son mucho ms marcados en poblaciones pequeas, en
las cuales la composicin gentica de unos pocos individuos tiene un
impacto significativo sobre el pool gnico.
La medida de tamao poblacional relevante para evaluar los
efectos de la deriva no es el tamao censal (N), sino el tamao
efectivo (Ne).
La base intuitiva del concepto de tamao efectivo de la poblacin
(Ne) propuesto por Sewall Wright est asociada al tamao
poblacional que es relevante en trminos evolutivos, esto es, el
nmero de individuos reproductivos, ya que son stos los que
contribuyen a la generacin siguiente en trminos demogrficos y
sobre todo genticos.

Tamao Poblacional y Deriva Gnica

Los efectos diferenciales de la deriva sobre poblaciones grandes
y pequeas se pueden demostrar.
Considrense dos poblaciones distintas, A y B, donde p = q = 0,5; si
la poblacin A posee 5000 individuos en edad reproductiva, la
cantidad de cambio debida a la deriva ser
d.e.=

pq
n

0,5 x 0,5
5000

= 0,0071;

lo cual significa que, en una sola generacin, podemos esperar que las
frecuencias gnicas varen tanto como p = 0,5071 y q = 0,4929 (o
viceversa) slo por azar.

Tamao Poblacional y Deriva Gnica

Si la poblacin B posee slo 50 miembros en edad reproductiva, la

cantidad de cambio debida a la deriva ser
d.e.=

pq
n

0,5 x 0,5
50

= 0,0707;

lo cual significa que, en una sola generacin, podemos esperar que las
frecuencias gnicas varen tanto como p = 0,5707 y q = 0,4293 (o
viceversa) slo por azar.

Efectos
Remueve o promueve alelos muy raros, especialmente mutaciones

nuevas favorables o potencialmente favorables, debido a que la

deriva posee un efecto mayor que la seleccin en la transmisin de
alelos poco frecuentes. Puede incrementar la frecuencia de nuevas
mutaciones recesivas, a valores en los cuales los homocigotas ocurran
en una frecuencia suficiente como para que la seleccin acte en
forma efectiva.
La deriva es responsable de los cambios en las frecuencias de
mutaciones neutrales las cuales, por definicin, no son afectadas por
la seleccin.
Disminuye la heterocigosis.
Descenso medio de la heterocigosidad
en poblaciones de diferentes tamaos
efectivos (Ne) como consecuencia del
proceso de deriva gnica. El eje de
ordenadas muestra la proporcin de la
frecuencia inicial de heterocigotos que
conserva la poblacin.

Efectos
La deriva, en poblaciones pequeas, puede producir frecuencias
allicas poco representativas, en el sentido de ser altamente
improbables en poblaciones de gran tamao. La deriva puede
producir diferencias (desviaciones) muy grandes en las frecuencias
allicas observadas en las poblaciones pequeas respecto del
promedio de la especie, lo cual tiene particularmente importancia
para la ocurrencia de procesos de especiacin o diferenciacin
aloptrica.
Los efectos de la deriva se manifiestan especialmente en dos
situaciones particulares :

Efecto fundador: muy pocos individuos fundan una nueva

poblacin.
Cuello de botella: la poblacin queda reducida transitoriamente a
pocos individuos.

Efecto Fundador
Unos pocos individuos de una poblacin llegan a un nuevo territorio
y se instalan. La siguiente generacin tendr las caractersticas
propias de ese pequeo grupo. Cuanto ms pequeo sea el grupo, ms
influirn sus caractersticas y por tanto, ms diferente ser su
descendencia.

Cuello de Botella
Una poblacin o especie atraviesa una situacin de cuello de botella
cuando experimenta un drstico descenso en la cantidad de miembros,
llegando en algunos casos al borde de la extincin. Como consecuencia, el
pool gnico de las generaciones posteriores presenta una menor variacin
y frecuencias allicas considerablemente distintas.

t1

t0

t2

Dinmica Poblacional

Tamao y Estructura Poblacional

Alternativas:
Poblaciones en crecimiento
Poblaciones estables y estacionarias
Poblaciones en disminucin

Filogenia

Geografa

Relacin
entre Filogenia
y Geografa
Tiempo

Objeto de la Geografa

Evolutiva (Lahr y Foley

1998)

Tema clave: expansin

y reduccin espacial y
demogrfica (tamao) de
las poblaciones

cuello de
botella
poblacin
fundadora

Espacio

Espacio

Efectos Combinados de
Deriva Gnica, Endogamia y
Consanguinidad

Acromatopsia en Pingelap
Un ejemplo a menudo citado de este fenmeno en poblaciones
humanas concierne a los habitantes del atoln Pingelap, un pequeo
grupo de islas del Pacfico (Estado de Pohnpei, Estados Federados
de Micronesia).

1 km

Acromatopsia en Pingelap
Este atoln fue azotado en 1775 por un tifn de enormes
proporciones (tifn Liengkieki), a consecuencia del cual muri el 90%
de la poblacin, sobreviviendo slo alrededor de 20 individuos,
quienes repoblaron la isla.
Cuatro generaciones despus, los habitantes comenzaron a tener
sntomas propios de una enfermedad autosmica (cromosoma 2)
recesiva, conocida como acromatopsia (maskun en idioma nativo),
que se caracteriza por una extrema sensibilidad a la luz, visin
deteriorada y la completa imposibilidad de distinguir colores, debido
a la ausencia de conos en la retina.

Acromatopsia en Pingelap
La actual poblacin de esta isla alcanza aproximadamente a 3.000
individuos, de los cuales 5 a 10% estn afectados por esta condicin
y alrededor de un 30% son portadores (la prevalencia en la poblacin
mundial es de 1/40.000).
Curiosamente, los individuos de la poblacin actual son capaces de
recordar a sus ancestros, entre los que est un varn sobreviviente
al tifn antes mencionado (el jefe Nahnmwarki Mwanenised).

Se cree que esta persona era portadora de esta enfermedad, que

se hizo patente cuando sus descendientes se casaron entre s
(endogamia).

Endogamia
Se denomina endogamia o consanguinidad a la reproduccin entre
individuos pertenecientes a un mismo linaje, o al apareamiento entre
individuos que se encuentran ms estrechamente emparentados entre
s que el promedio de la poblacin a la cual pertenecen.
Cuando los apareamientos ocurren slo entre individuos
ntimamente emparentados, el principal efecto gentico consiste en
un aumento de la homocigosidad.
Como consecuencia de entrecruzamientos consanguneos, aumenta
la probabilidad de ocurrencia de homocigotos recesivos para muchos
alelos deletreos (i.e. aquellos que disminuyen el fitness o eficacia
biolgica) y letales.
El coeficiente de endogamia (F) de un individuo es la probabilidad
de que dicho individuo reciba, en un locus dado, dos alelos idnticos
por descendencia. El coeficiente de parentesco es la probabilidad
de que dos alelos tomados al azar de dos individuos en una poblacin,
sean idnticos por descendencia.

Endogamia en la Crianza de Animales

una consecuencia
fenotpica
importante de la
endogamia es la
inestabilidad
en el desarrollo

asimetra
indicador del fitness

El Labio Habsburgo
Fenotipo: Prognatismo mandibular
y labio inferior prominente
Locus: autosmico
Alelo: dominante

Hombres y mujeres
pertenecientes a
distintas ramas de la casa
de Habsburgo, entre los
siglos XV y XX.

El Caso del Rey Carlos II de

Espaa El Hechizado
El rey Carlos II de Espaa
padeci diferentes discapacidades
fsicas y mentales que, en su
poca,
fueron
atribudas
a
brujera o hechicera.

Sin embargo, la causa ms

probable de sus problemas estuvo
relacionada
con
siglos
de
endogamia dentro de la casa de
Habsburgo,
en
la
que
los
casamientos
entre
primos
hermanos y entre tos y sobrinas
fueron utilizados para preservar la
integridad territorial de los
diversos dominios familiares.

El ltimo Habsburgo de
Espaa

=
Carlos II de Espaa
Nieto de Felipe III
de Espaa

Mara Luisa de Orleans

Bisnieta de Felipe III
de Espaa

Guerra de Sucesin Espaola

(1701-1713)

Porcentajes de Matrimonios
Consanguneos a Nivel Mundial

Cuellos de Botella y
Evolucin Humana

Lahr y Foley 2004

Diversidad Gentica Humana

Los humanos modernos

poseen menor diversidad
gentica que el resto de
los hominoideos

Diversidad Gentica Humana

22 FEBRUARY 2008 VOL 319 SCIENCE

Las poblaciones con mayor

diversidad gentica y las
ms diferenciadas del resto
son las africanas

Diversidad Gentica Humana

Trends in Genetics 23: 432-439. 2007.

La diversidad gentica humana decrece

en relacin con el aumento de la
distancia geogrfica respecto del este
de frica.

Diversidad Gentica Humana

Dispersiones mltiples
Stanford News Service 2008
(mapa elaborado sobre la base de los datos publicados por Li et al. 2008)

Origen de los Humanos Anatmicamente Modernos

Marta Lahr

Robert Foley

ADNmt
Basado en datos de Krings et al. 1997

ADN Nuclear de Neandertales

(Noonan et al. 2006;
cf. Green et al. 2006; Wall y Kim 2007)

fsiles de Herto y Omo (Etiopa)

( 195-160 ka AP)

Origen de los Humanos Anatmicamente Modernos

Escenario 1

Estado Isotpico 6
( 130-195 ka AP)

Escenario 2

Fragmentacin de Hbitat
Es la divisin de un hbitat
continuo en pedazos ms pequeos y
aislados, resultando en la reduccin
del rea total habitable.
Ocurre por causas naturales (v.g.
cambio climtico) o por intervencin
humana.

Consecuencias:
poblaciones con menor tamao y mayor
vulnerabilidad.

Fragmentacin de
bosques en Finlandia

posible extincin debido a eventos poco

predecibles.

Origen de los Humanos Anatmicamente Modernos

Modelo del proceso de
diferenciacin
geogrfica inicial de
poblaciones modernas
tempranas involucrando
la expansin de grupos
ancestrales con
diferenciacin central:
Lahr 1996
a-b-c) dispersin temprana,
permitiendo la colonizacin del norte y
del sur de frica; d) desarrollo de
barreras y fragmentacin del rango,
resultando en el aislamiento parcial de
poblaciones y en el establecimiento de
diferenciaciones tempranas; e)
expansiones y dispersiones
poblacionales subsecuentes, a partir de
poblaciones individuales ya
diferenciadas.

Modelo de Procesos de Diferenciacin Geogrfica

de una Poblacin a travs del Tiempo

Lahr 1996

Trabajo Prctico

5- Realizar la siguiente consigna utilizando el programa de

simulacin Micro 3.0.

Considerar 3 poblaciones hipotticas que difieren en su

tamao muestral (N= 50, N= 500 y N= 5000), donde la
frecuencia inicial del alelo dominante vara de p= 0,1 a p=
0,5 y a p= 0,8.
Combinar cada poblacin con cada una de las tres
frecuencias (N=50, p=0,1; N= 50, p= 0,5; N= 50, p= 0,8;
N=500, p=0,1; N= 500, p= 0,5; N= 500, p= 0,8; N=5000,
p=0,1; N= 5000, p= 0,5; N= 5000, p= 0,8) y realizar 20
corridas por cada una de las combinaciones con el
simulador.
Confeccionar los histogramas de frecuencias y analizar el
rol del tamao poblacional y las frecuencias iniciales de los
alelos en el accionar de la deriva.