PATRN DISTINTIVO DE LESIN DE LA MATERIA BLANCA EN LOS

RECIN NACIDOS CON INFECCIN POR ROTAVIRUS

Un amplio rango de manifestaciones neurolgicas, asociadas a infeccin por

rotavirus, han sido reconocidas en infantes. Los neonatos son vulnerables a
convulsiones as como a infecciones por rotavirus, sin embargo la conexin
entre el virus y los sntomas neurolgicos en neonatos no ha atrado mucha
atencin.
El objetivo de este reporte es presentar y discutir la alta tasa positiva de
infeccin por rotavirus que se observa en los recin nacidos con convulsiones o
apnea que presentan lesiones de la sustancia blanca con un patrn distintivo
en las imgenes ponderadas de difusin de resonancia magntica.
La junta del Hospital Universitario Nacional de Gyengsang aprob el estudio
retrospectivo y renunci a la necesidad de consentimiento informado.
Un total de 85 neonatos (<28 das) fueron identificados en un periodo de Enero
2009 a Febrero 2014. Se sigui una detallada revisin sobre las convulsiones,
apnea o los hallazgos de imgenes ponderadas de difusin de resonancia
magntica para incluir a los pacientes al estudio. Los datos que se obtuvieron
de los pacientes incluyen: edad, sexo, tipo de convulsin, fiebre, sntomas
gastrointestinales, fecha de admisin, datos de laboratorio (que incluyen
perfiles de LCR, PCR, enzimas hepticas entre otros). El diagnostico de
rotavirus se bas en la deteccin de muestras y de un inmunoensayo ligado a
enzimas.
De los resultados clnicos tenemos que los 18 pacientes seleccionados haban
en su mayora nacido a trmino y sanos hasta que los sntomas se produjeron
4-7 das despus del nacimiento. No se observ ninguna historia previa de
asfixia o alguna atencin previa hasta que aparecieron los sntomas
neurolgicos. Slo 1 paciente present con fiebre, y ningn paciente mostr
erupcin. Todos los pacientes excepto 1 (94.4%) fueron rotavirus positivos en
muestras de heces. Sin embargo, no se detectaron ni rotavirus ni
enterovirus/parechovirus en el LCR y sangre. La prdida de tejido se observ
en 5 de 8 pacientes en las exploraciones de resonancia magntica de
repeticin.
Las MRI fueron realizadas entre 1 a 10 das despus de la aparicin de
convulsiones. Tambin se realizaron imgenes ponderadas de difusin de
resonancia magntica en los 18 pacientes, lo que revel difusin restrictiva
simtrica en la sustancia periventricular, sustancia subcortical, tractos de
materia blanca (incluyendo el cuerpo calloso, capsula interna o radiacin
ptica) o en el tlamo posterior.

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Los recin nacidos con este patrn distintivo en las imgenes ponderadas de
difusin de resonancia magntica tenan una alta tasa positiva de la infeccin
por rotavirus, sin evidencia de otros patgenos. Los sntomas neurolgicos
surgieron aproximadamente durante el quinto da despus del nacimiento.
Incluso en 2 estudios precios similares a ste, se muestran tambin entre sus
resultados la existencia de daos en la sustancia blanca asociada a la infeccin
por rotavirus.
Entre los diagnsticos diferenciales que se tuvieron en cuenta estuvo la
encefalopata hipxica-isqumica, la cual se desarrolla de una manera similar
en cuanto a das de presentacin, pero los pacientes de este estudio mostraron
un dao extenso en la sustancia blanca y en la zona cortical lo que no es
consistente con la encefalopata hipxica-isqumica.
En conclusin, la informacin recogida en este estudio sugiere una posible
asociacin entre la infeccin por rotavirus y un patrn distintivo de dao en
sustancia blanca en infantes/recin nacidos, por lo que el rotavirus debera ser
aadido a la lista de virus que pueden llevar a dao en la sustancia blanca en
el periodo neonatal. Tambin se recomienda usar imgenes ponderadas de
difusin de resonancia magntica para el diagnstico efectivo.

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MIOPATAS CONGNITAS: HISTORIA NATURAL DE UNA COHORTE

PEDIATRICA

Las miopatas congnitas son un grupo heterogneo de trastornos musculares

hereditarios, divididos en subtipos en base a los hallazgos histopatolgicos
predominantes, por barras de nemalnica, ncleos, ncleos centrales, o
desproporcin en el tipo de fibra. Las presentaciones ms frecuentes son
hipotona y debilidad muscular con comienzo neonatal o en la niez, pero
tambin se ha reportado inicio y deterioro funcional en la edad adulta. Las
miopatas congnitas son desordenes raros, hasta la fecha se han asociado 20
genes, pero aproximadamente un tercio de los pacientes permanecen
genticamente no resueltos. Mutaciones en el mismo gen aumentan un amplio
rango fenotpico clnico-patolgico.
Se ha puesto de relieve recientemente, la necesidad de datos exhaustivos
respecto a las capacidades funcionales, la participacin cardiorrespiratoria,
complicaciones ortopdicas y de supervivencia, como base para la anticipacin
el manejo del paciente y la planificacin de los futuros ensayos teraputicos.
Este estudio tiene como objetivo evaluar la historia natural de las miopatas
congnitas, teniendo en cuenta los diferentes genotipos.
Se realiz un estudio transversal retrospectivo basado en la revisin de casos
de 125 pacientes afectados por miopatas congnitas. Todos los pacientes
tienen una imagen clnica (caracterizada por inicio de en edad temprana de
hipotona, debilidad esttica/progresiva, afectando predominantemente a los
msculos proximales/axiales, normal/medio elevada creatinina srica) o al
menos una caracterstica histopatolgica correspondiente a miopata congnita.
La informacin fue obtenida de las notas de los casos de pacientes entre 1984
y 2012 del Centro Neurolgico Dubowitz de Londres. Los padres de los
pacientes brindaron los consentimientos para los anlisis de los diagnsticos
congnitos.
Caracterizacin gentica se logr en 99 Inicio neonatal/infantil se observ en el
76%. Al nacer, el 30,4% requiri asistencia respiratoria, y el 25,2% la
alimentacin nasogstrica. El 12% de murieron, sobre todo en el primer ao,
asociado con mutaciones en ACTA1, MTM1 o KLHL40. Todos los casos RYR1
mutado sobrevivieron y no requirieron asistencia respiratoria a largo plazo
incluyendo aquellos con inicio neonatal grave; sin embargo, los casos recesivos
eran ms propensos a requerir la insercin de gastrostoma en comparacin
con los casos dominantes. Ambulacin independiente se logr en 74,1% de
todos los pacientes; 62,9% eran caminantes finales. Entre los pacientes
ambulatorios, 9% se convirtieron en dependientes de silla de ruedas. Escoliosis

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de gravedad variable se inform en un 40%, con un tercio de pacientes que

requirieron ciruga. Participacin bulbar estaba presente en el 46,4% y requiri
la colocacin de gastrostoma en el 28,8% (a una edad media de 2,7 aos).
Insuficiencia respiratoria de gravedad variable fue una caracterstica en 64,1%;
aproximadamente la mitad de estos pacientes requirieron ventilacin no
invasiva nocturna por insuficiencia respiratoria (a una edad media de 8,5 aos).
Las miopatas congnitas son condiciones neuromusculares raras con distintiva
histologa, caractersticas clnicas y mltiples antecedentes genticos. En este
estudio se describi la evolucin a largo plazo de una gran cohorte de
pacientes con miopata congnita. Mientras el curso general es estable, se
demuestra un amplio espectro clnico con deterioro motor en un subconjunto de
los casos. La severidad en el perodo neonatal/infantil es crtico para la
supervivencia, con correlaciones genotipo-fenotipo claras que puedan informar
a la consejera futuro.

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