HERENCIA DEL SEXO

La determinacin del sexo es un interrogante con historia; desde siempre se ha querido saber cmo y porqu unos son machos y otras hembras. Hoy se sabe bastante, pero no se concluye an en el conocimiento de algunos temas. Se sabe que al momento de la fecundacin y luego de la unin de los proncleos masculinos y femeninos, queda indiscutiblemente determinado el sexo del nue o indi iduo. !l hue o o cigota ir" creciendo y desarrollando por sucesi as mitosis y mantendr" la informacin gentica, adquirida en el momento de la fecundacin, en todas sus clulas. #omen$ar"n a diferenciarse sus rganos y se encontrar" la siguiente originalidad% mientras cada primordio celular tiene un nico destino, el primordio germinal cuyas clulas gonadales se han originado en el endodermo del saco altenati as% o arios o testiculos. La potencial capacidad de cada organismo y de cada clula germinal a desarrollar en el sentido femenino o masculino, expresada en la &ley de potencia bisexual de ambos sexos& por Hartmann '()*)+, significa que sin tener en cuenta gentico, todo hue o o cigota el sexo puede desarrollar hacia itelino, posee dos

SUMARIO
Tema Pgina 6

1. Determinacin
!e" Se#$

%. La Herencia en
re"acin c$n e" &e#$ '1

(. In)"*encia !e" &e#$

en "a +erencia ', Problemas Suplementarios

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hembra o macho, ya que posee la informacin necesaria. ,uller '()*-+ estableci la base para la compresin del problema, al proponer la existencia de dos tipos de genes con accin sobre el fenotipo sexual% genes que deciden el sexo, en los cromosomas

sexuales.

genes b"sicos para el sexo, con loci en

autosomas y alosomas.

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Determinacin !e" Se#$

La determinacin del sexo de un indi iduo se produce en la fecundacin y luego de la anfimixis y depende del gameto aportado por cada progenitor. !l hue o o cigota crecera o desarrollara por mitosis sucesi as y mantendr" la informacin gentica en todas sus clulas. !l cigoto formado contendr" el complemento autosmico caracter.stico de la especie m"s un par de cromosomas sexuales. /lgunos animales carecen de cromosomas sexuales diferenciados, stos presentan homocigosis o heterocigosis de los genes determinantes del sexo. A- DETERMINACI.N CROMOS.MICA/ #uando se 0bser a el complemento cromosmico completo o cariotipo de clulas de ambos sexos normales, se comprueban dos hechos% #ada especie tiene un cariotipo caracter.stico, que difirien entre ellos en forma, tama1o y nmero. 2entro de cualquier especie cada sexo tiene un cariotipo caracter.stico.

La presencia de cromosomas especiales o cromosomas sexuales, originan las diferencias cariot.picas entre machos y hembras, debido a la notable diferencia en tama1o y forma del par sexual. La diferenciacin de los cromosomas sexuales consiste en que en uno de los sexos este par de cromosomas re iste caracter.sticas normales, es decir, los dos miembros del par homlogo son idnticos morfolgicamente, en tanto que en el sexo contrario los dos cromosomas de este mismo par son diferentes. !xisten distintos &i&tema& !e !eterminacin cr$m$&mica !e" &e#$, siendo los m"s difundidos%

SISTEMA XX0X1 SISTEMA XO0XX SISTEMA 22023

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SISTEMA XX0X1

Sistema xx-xy

!l hombre, los dem"s mam.feros y la mosca 2rosophila melanogaster tienen este mecanismo de determinacin sexual. Los machos de estas especies son poseedores de un cromosoma X y un cromosoma 1 'es decir, cromosomas heterlogos+ en cada ncleo de las clulas som"ticas. Las hembras tienen dos cromosomas X . !l cromosoma X es portador de genes responsables de muchos rasgos; en cambio, el cromosoma 1, m"s peque1o y de forma distinta, contiene fundamentalmente los genes que inician la determinacin sexual masculina. !l sexo poseedor del par desigual se denomina HETERO4AM5TICO ESTRUCTURAL.. !sta denominacin indica la posibilidad de producir dos clases diferentes de gametas en relacin al par cromosmico sexual, unas portadoras del cromosoma X y otras Gametas posibles en el Sexo portadoras del cromosoma 3% Heterogamtico
n autosomas + X n autosomas + Y

!l complemento cromosmico sexual de las hembras Gameta posible en el Sexo mam.feras, cuyo par sexual consta de dos cromosomas X, se Homogamtico denomina HOMO4AM5TICO ESTRUCTURAL y producir" una sola clase de gametas en relacin al par cromosmico sexual, todas portadoras del cromosoma X.
n autosomas + X

Morfologa cromosmica

M$r)$"$g6a !e "$& cr$m$&$ma& X e 1.

Los cromosomas sexuales est"n constitu.dos por 4grandes segmentos5 homlogos y 4peque1os segmentos5 no homlogos o diferenciables CROMOSOMA X

P$rcin +$m"$ga 7$rcin +$m"$ga

7$rcin n$ +$m"$ga

CROMOSOMA

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U8ICACI.N

Segmento diferencial del : ;enes "iga!$& a" &e#$ !ste sistema se utili$a fundamentalmente en las a es, y con las letras 2 y 3 se designan los cromosomas sexuales. !ste ltimo es Si&tema diferencial del 3 los machos ;enes +$"n!ric$& exclusi Segmento o de las hembras ya que poseen un par de 22023 * +$"$g6nic$& cromosomas sexuales 2 similares entre s.. Los machos producen un solo tipo de espermato$oides que contiene siempre el mismo cromosoma sexual 'por ello se designa Segmento homlogo de : e 3 ;enes 7arcia"mente al sexo masculino como homogamtico+, mientras que las hembras "iga!$& producen dos tipos de o ocitos que difieren en a" el &e#$ cromosoma sexual que contienen. 6or consiguiente, el sexo femenino, en la a es, es heterogamtico. !l cromosoma 7 tiene slo un peque1o segmento que Hem9ra Mac+$ recombina con el 8. !l resto del cromosoma est" casi totalmente ocupado por /29 pobre en genes, lo cual se manifiesta como !eterminacin "el sexo en &heterocromatina&; o sea, cromatina fuertemente te1ida, isible con a#es 23 22 tcnicas especiales.

SISTEMA 22023

DENOMINACI.N

O:$cit$& c$n cr$m$&$ma 2

O:$cit$& c$n cr$m$&$ma 3

E&7ermat$;$i!e& <&$"amente c$n cr$m$&$ma 2-

Hem9ra& 23 2e este modo, en todas las a es conocidas, la determinacin de uno u otro sexo se reali$a cuando los espermato$oides 'que contienen siempre el mismo cromosoma sexual 8+ pueden fecundar o ocitos que contengan el cromosoma 7 o el 8, dando lugar respecti amente a hembras '87+ o a machos 67

Mac+$& 22

Simi"it*!e& = !i)erencia& c$n "$& mam6)er$&

!n los mam.feros, los cromosomas sexuales : e 3 son diferentes en tama1o; el : es m"s grande y el 3 es peque1o y heterocrom"tico. 2e manera similar a lo que ocurre en las a es, los cromosomas : e 3 intercambian segmentos en una peque1a regin recombinante 'o pseudoautosmica+, que es la que forma un segmento apareante desde el principio de la meiosis. Los cromosomas : de mam.feros tan distintos como el ratn y el ser humano, contienen genes similares y cantidades parecidas de /29. !s decir, el cromosoma : est" &conser ado& entre los mam.feros. 2e manera similar, el cromosoma 8 de las a es tambin est" conser ado. / pesar de las similitudes superficiales entre los cromosomas 8 y 7 de las a es con los cromosomas : e 3 de los mam.feros, hay importantes diferencias. La diferencia m"s ob ia entre los cromosomas sexuales de a es y mam.feros reside en el sexo del indi iduo que porta los cromosomas sexuales diferentes entre s. 'sexo heterogamtico+. #omo ya hemos isto, en las a es esto sucede con la hembra y en los mam.feros con el macho. 2urante la meiosis, en los espermatocitos de los mam.feros los cromosomas : e 3 forman un cuerpo denso llamado &cuerpo :3&, f"cilmente isible al microscopio ptico.

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!ste hecho es bien diferente de lo que aparece en los o ocitos de las a es, donde los cromosomas 8 y 7 nunca se condensan de esta manera. La condensacin del par :3 est" inculada al silenciamiento de los genes de estos cromosomas en etapas tempranas de la di isin meitica, y es de fundamental importancia para la formacin de gametas 'y por lo tanto para la fertilidad+ en los machos de los mam.feros, resultando letal para los espermatocitos si este estado de &inacti idad& se transmite accidentalmente a otros cromosomas. <inalmente, el grupo de genes que lle a el cromosoma : de los mam.feros es sustancialmente diferente del que lle a el cromosoma 8 de las a es.

8- DETERMINACI.N NO 4EN5TICA DEL SEXO /

!n algunos organismos depende del ambiente en el que i en. !n 2inophylus el mecanismo que determina el sexo est" relacionado con el tama1o de los hue os, 'los hue os grandes producen hembras; los peque1os, machos+. !n algunas plantas se obser que en la expresin de los genes inter ienen factores, como cambios en la duracin del d.a, de la temperatura, etc, que afectan a arios procesos hormonales y qu.micos.

C- DERTERMINACI.N 45NICA DEL SEXO/

!l sexo no slo esta determinado por los cromosomas sexuales y los genes que estos poseen, sino que estos est"n en comple=a interaccin con genes autosmicos. La base para comprender esta interaccin se basa en la existencia de dos tipos de genes con accin sobre el fenotipo sexual% (+ genes que determinan el sexo, con loci en los cromosomas sexuales. -+ genes b"sicos para el sexo, con loci en autosomas y alosomas.

D- OTROS /
!xisten especies en la que el sexo est" dado por el nmero de con=untos cromosmicos que determina el tipo de desarrollo de los hue os. Las hembras pro ienen de hue os fecundados diploides, y los machos de ulos no fecundados que se di iden asexualmente 'partenognesis+.

por )erti"i;acin se originan +em9ra& por 7arten$genia se originan mac+$&

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INACTI>ACI.N DEL CROMOSOMA X = COMPENSACI.N DE DOSIS

!n todos los mam.feros, uno de los cromosomas X permanece condensado. /parece como una masa que se ti1e intensamente con los colorantes nucleares, adyacente a la membrana del ncleo, llamada corpsculo de >arr o cromatina sexual 'por ,urray >arr que lo descubri en las neuronas del gato hembra+. !l corpsculo de >arr solamente se encuentra en las clulas de la hembra y nunca en las de los machos, en condiciones normales. #orresponder.a al fenmeno de compensacin de dosis, segn la hiptesis de Lyon. !l significado citolgico de la cromatina sexual o corpsculo de >arr es, simplemente, el resultado de la heterocromati$acin positi a 'inacti acin+ de uno de los cromosomas X presentes en las clulas de los mam.feros. !sta inacti acin se reali$a en estad.os tempranos del desarrollo, en cada una de las clulas de los embriones femeninos y afecta a cualquiera de los dos cromosomas :; es al a$ar. ?odas las clulas descendientes de aquella en que la inacti acin tu o lugar, tendr"n el mismo cromosoma X inacti o. !l resultado de la inacti acin al a$ar del cromosoma X, es que las hembras son m$&aic$&, que constan de dos poblaciones celulares distintas con un or.gen comn; en una poblacin de clulas el cromosoma inacti o ser" el que procede de la madre ': m+ y en las otras el paterno ':p+. / ni el molecular, la iniciacin de la inacti acin del cromosoma : se debe a la existencia de un gen :ist o :@S?, en una regin denominada centro de inacti acin del : ':ic+, que slo se expresa en el : inacti ado.

Inacti:acin a" a;ar !e" cr$m$&$ma X

Xm X7

#lulas con el : materno inacti ado

#lulas con el : paterno inacti ado

m$&aic$

;en :ist o :@S?

centrmero

Regin :ic

U9icacin !e" centr$ !e inacti:acin Xic = !e" gen Xi&t en e" cr$m$&$ma X

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Herencia en Re"acin c$n e" Se#$

HERENCIA RELACIONADA CON EL SEXO

A- L$ci &$9re "$& cr$m$&$ma& &e#*a"e& 10Herencia t$ta"mente "iga!a a" &e#$ $ "igamient$ t$ta" a" X. %0Herencia +$"n!rica $ "igamient$ t$ta" a" 1 (0Herencia 7arcia"mente "iga!a a" &e#$

A- 0 L$ci &$9re "$& cr$m$&$ma& &e#*a"e& 1 0 Herencia t$ta"mente "iga!a a" &e#$ $ "igamient$ t$ta" a" # Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran ubicados en el segmento no homlogo del cromosoma : en mam.feros, 2rosophila, etc y en su an"logo 8, en las a es. Los indi iduos de sexo heterogamtico 'machos en el caso de mam.feros y hembras en el caso de a es+, son considerados como hemi$igoticos para los genes ligados al sexo. !n el sexo heterogamtico todos los genes ligados al sexo, ya sean dominantes o recesi os, efectan su aparicin en el fenotipo. !xisten numerosos genes responsables de caracteres ligados al sexo. Son e=emplos en humanos, la ceguera a distintos colores 'daltonismo+, el albinismo, la hemofilia, etc; en el gato y en el hamster el color anaran=ado del pela=e, en las a es 'especialmente en ;allus domesticus+ este tipo de herencia tiene especial importancia en el proceso de diferenciacin sexual de pollitos a edad temprana. Herencia !e *n carcter "iga!$ a" &e#$. !l car"cter representado es el color del cuerpo en 2rosophila, 'rasgo ligado al sexo+% cuerpo amarillo '=+ y cuerpo tipo comn '=?+. Los c.rculos grisados corresponden a indi iduos de fenotipo &tipo comn&, los c.rculos blancos a indi iduos de cuerpo amarillo. !l cromosoma : se representa por una barra de color negro y el 3 por una A in ertida. Herencia totalmente liga"a al sexo

Segmento "iferencial o propio "el cromosoma X

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$%emplo &'

=?

=?

P XX, hembra tipo comn

=? =

XY, macho amarillo

B1

=?

=?

La descendencia <( ser" toda, machos y hembras, fenot.picamente tipo sal a=e. Las hembras heterocigotas y los machos hemicigotas dominantes.

% 0 Herencia +$"n!rica $ "igamient$ t$ta" a" 1

L$& gene& +$"n!ric$& &e *9ican en e" &egment$ !i)erencia" !e" cr$m$&$ma 1. !n los oganismos en los que el macho es el sexo heterogamtico, el cromosoma 3 es transmitido por el padre a todos los hi=os arones y solamente a ellos. !n el sistema 88B87, los genes presentes en el segmento diferencial del cromosoma 7 se denominan +$"$g6nic$&, lo cual significa que se transmiten de madres a hi=as. !n este tipo de herencia tres condiciones deben tenerse en consideracin% @*e &"$ a7are;ca en e" &e#$ +eter$gamAtic$ e&tr*ct*ra". @*e &e tran&mita a "$& !e&cen!iente& !e" mi&m$ &e#$. @*e n$ a7are;ca en in!i:i!*$& !e &e#$ +$m$gamAtic$ e&tr*ct*ra". Herencia !e *n ra&g$ +$"n!ric$ !n el segmento diferencial del cromosoma 3 est" locali$ado el gen @# productor de la ictiosis. La enfermedad pasa del padre a todos los hi=os arones, como se muestra en la figura siguiente.

Herencia (ol)n"rica

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*orcin no (omloga + (ol)n"rica "el cromosoma

( 0 Herencia 7arcia"mente "iga!a a" &e#$

Herencia parcialmente liga"a al sexo

Los cromosomas sexuales ': e 3+ y '8 y 7+ poseen, morfolgicamente, una porcin homloga. L$& gene& c*=$& "$ci &e enc*entran en !ic+$& &egment$& &$n "$& re&7$n&a9"e& !e "a +erencia 7arcia"mente "iga!a a" &e#$. 2urante la meiosis los segmentos homlogos se aparean y el *orciones (omlogas "e los cromosomas X e material gentico que portan puede recombinarse por entrecru$amiento de la misma manera que los loci homlogos de los autosomas, en la profase @ de la meiosis.

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In)"*encia !e" Se#$ en "a Herencia

!l sexo de un indi iduo puede influir en la manifestacin fenot.pica de caracteres que no tienen ningn tipo de relacin con el sexo.

1 B Herencia in)"*6!a 7$r e" &e#$ Los genes que determinan este tipo particular de herencia pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las porciones homlogas de los cromosomas sexuales y la dominancia del factor depende del sexo del indi iduo. /s. ocurre en o inos con la herencia del car"cter mocho o ausencia de cuernos, siendo el car"cter mocho dominante en las hembras y recesi o en los machos. ECem7"$ %%/ #ar"cter% presencia o ausencia de cuernos en los o inos /lelos % #on cuernos% #( Sin cuernos% #;enotipos 6osibles #( #( #( ##- #,achos C$n c*ern$& C$n c*ern$& Sin c*ern$& Hembras C$n c*ern$& Sin c*ern$& Sin c*ern$&

Herencia in)"*6!a 7$r e" &e#$

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%0 Herencia "imita!a a *n &e#$ Los rasgos limitados a un sexo se deben a genes autosmicos que se encuentran en ambos sexos pero slo puede expresarlo uno de ellos. !ste efecto se debe en los animales superiores a la conformacin anatmica que impide en de dicho car"cter. !=emplos% 6roduccin de leche en hembras 'a pesar de tener ambos sexos el material gentico para dicho rasgo, slo las hembras pueden expresarlo+ 6ostura de hue os. Supero ulacin #riptorquidismo en equinos

Herencia "imita!a a *n &e#$

La letalidad puede estar tambin limitada por el sexo. !xiste un factor letal en los ratones que, en las hembras heterocigticas se manifiesta por la presencia de manchas canosas en el pela=e. !l no haber machos que muestren este pela=e y la des iacin de la relacin de sexos respecto de (%( en las segregaciones son pruebas de que se trata de un alelo letal en heterocigosis para los machos pero no para las hembras.

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